Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151187036C>A | CA370037891 | ASB10 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.272-377G>T (n.272-377G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) | |
7 | g.151187036C>G | CA370037888 | ASB10 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.272-377G>C (n.272-377G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) | |
7 | g.151187036C>T | CA370037889 | ASB10 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.272-377G>A (n.272-377G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) | |
7 | g.151187037T>A | CA370037892 | ASB10 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.272-378A>T (n.272-378A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) | |
7 | g.151187037T>C | CA370037894 | ASB10 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.272-378A>G (n.272-378A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) | |
7 | g.151187037T>G | CA370037895 | ASB10 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.272-378A>C (n.272-378A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) | |
7 | g.151187038G>A | CA458881761 | ASB10 | c.93C>T (p.Pro31=) c.272-379C>T (n.272-379C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.228C>T (p.Pro76=) | |
7 | g.151187038G>C | CA458881762 | ASB10 | c.93C>G (p.Pro31=) c.272-379C>G (n.272-379C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.228C>G (p.Pro76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187038G= | CA1752545843 | ASB10 | c.93C= (p.Pro31=) c.272-379C= (n.272-379C=) c.*137C= (n.*137C=) c.228C= (p.Pro76=) | |
7 | g.151187038G>T | CA458881763 | ASB10 | c.93C>A (p.Pro31=) c.272-379C>A (n.272-379C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.228C>A (p.Pro76=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187039G>A | CA370037897 | ASB10 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.272-380C>T (n.272-380C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187039G>C | CA370037899 | ASB10 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.272-380C>G (n.272-380C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
7 | g.151187039G= | CA1752545844 | ASB10 | c.92C= (p.Pro31=) c.272-380C= (n.272-380C=) c.*136C= (n.*136C=) c.227C= (p.Pro76=) | |
7 | g.151187039G>T | CA4573996 | ASB10 | c.92C>A (p.Pro31His) c.272-380C>A (n.272-380C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.227C>A (p.Pro76His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.151187040G>A | CA370037901 | ASB10 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.272-381C>T (n.272-381C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) | |
7 | g.151187040G>C | CA370037902 | ASB10 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.272-381C>G (n.272-381C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) | |
7 | g.151187040G= | CA1752545848 | ASB10 | c.91C= (p.Pro31=) c.272-381C= (n.272-381C=) c.*135C= (n.*135C=) c.226C= (p.Pro76=) | |
7 | g.151187040G>T | CA4573997 | ASB10 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.272-381C>A (n.272-381C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187041C>A | CA370037905 | ASB10 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.272-382G>T (n.272-382G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.151187041C>G | CA370037906 | ASB10 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.272-382G>C (n.272-382G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
7 | g.151187041C>T | CA458881764 | ASB10 | c.90G>A (p.Lys30=) c.272-382G>A (n.272-382G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.225G>A (p.Lys75=) | |
7 | g.151187042T>A | CA370037912 | ASB10 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.272-383A>T (n.272-383A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) | |
7 | g.151187042T>C | CA370037908 | ASB10 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.272-383A>G (n.272-383A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) | |
7 | g.151187042T>G | CA370037910 | ASB10 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.272-383A>C (n.272-383A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
7 | g.151187043T>A | CA370037913 | ASB10 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.272-384A>T (n.272-384A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
7 | g.151187043T>C | CA370037915 | ASB10 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.272-384A>G (n.272-384A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187043T>G | CA370037917 | ASB10 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.272-384A>C (n.272-384A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
7 | g.151187044C>A | CA370037919 | ASB10 | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.272-385G>T (n.272-385G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
7 | g.151187044C>G | CA370037920 | ASB10 | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.272-385G>C (n.272-385G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151187044C>T | CA458881765 | ASB10 | c.87G>A (p.Glu29=) c.272-385G>A (n.272-385G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.222G>A (p.Glu74=) | |
7 | g.151187045_151187047del | CA2685657630 | ASB10 | c.85_87del (p.Glu29del) c.272-387_272-385del (n.272-387_272-385del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.220_222del (p.Glu74del) | gnomAD v4 |
7 | g.151187045T>A | CA370037921 | ASB10 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.272-386A>T (n.272-386A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
7 | g.151187045T>C | CA370037923 | ASB10 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.272-386A>G (n.272-386A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
7 | g.151187045T>G | CA370037924 | ASB10 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.272-386A>C (n.272-386A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
7 | g.151187046C>A | CA370037926 | ASB10 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.272-387G>T (n.272-387G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187046C= | CA1752545849 | ASB10 | c.85G= (p.Glu29=) c.272-387G= (n.272-387G=) c.*129G= (n.*129G=) c.220G= (p.Glu74=) | |
7 | g.151187046C>G | CA169126138 | ASB10 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.272-387G>C (n.272-387G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187046C>T | CA370037928 | ASB10 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.272-387G>A (n.272-387G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187047C>A | CA458881768 | ASB10 | c.84G>T (p.Val28=) c.272-388G>T (n.272-388G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.219G>T (p.Val73=) | |
7 | g.151187047C>G | CA458881766 | ASB10 | c.84G>C (p.Val28=) c.272-388G>C (n.272-388G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.219G>C (p.Val73=) | |
7 | g.151187047C>T | CA458881767 | ASB10 | c.84G>A (p.Val28=) c.272-388G>A (n.272-388G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.219G>A (p.Val73=) | |
7 | g.151187048A= | CA1752545853 | ASB10 | c.83T= (p.Val28=) c.272-389T= (n.272-389T=) c.*127T= (n.*127T=) c.218T= (p.Val73=) | |
7 | g.151187048A>C | CA4573998 | ASB10 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.272-389T>G (n.272-389T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187048A>G | CA370037932 | ASB10 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.272-389T>C (n.272-389T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) | dbSNP |
7 | g.151187048A>T | CA370037930 | ASB10 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.272-389T>A (n.272-389T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) | |
7 | g.151187049C>A | CA370037934 | ASB10 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.272-390G>T (n.272-390G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) | |
7 | g.151187049C>G | CA370037936 | ASB10 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.272-390G>C (n.272-390G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) | |
7 | g.151187049C>T | CA370037938 | ASB10 | c.82G>A (p.Val28Met) c.272-390G>A (n.272-390G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.217G>A (p.Val73Met) | |
7 | g.151187050C>A | CA458881769 | ASB10 | c.81G>T (p.Leu27=) c.272-391G>T (n.272-391G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | dbSNP |
7 | g.151187050C>G | CA458881770 | ASB10 | c.81G>C (p.Leu27=) c.272-391G>C (n.272-391G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | |
7 | g.151187050C>T | CA458881771 | ASB10 | c.81G>A (p.Leu27=) c.272-391G>A (n.272-391G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
7 | g.151187051A>C | CA370037939 | ASB10 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.272-392T>G (n.272-392T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
7 | g.151187051A>G | CA370037941 | ASB10 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.272-392T>C (n.272-392T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
7 | g.151187051A>T | CA370037943 | ASB10 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.272-392T>A (n.272-392T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
7 | g.151187052G>A | CA458881772 | ASB10 | c.79C>T (p.Leu27=) c.272-393C>T (n.272-393C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.214C>T (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187052G>C | CA370037944 | ASB10 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.272-393C>G (n.272-393C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
7 | g.151187052G= | CA1752545860 | ASB10 | c.79C= (p.Leu27=) c.272-393C= (n.272-393C=) c.*123C= (n.*123C=) c.214C= (p.Leu72=) | |
7 | g.151187052G>T | CA370037946 | ASB10 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.272-393C>A (n.272-393C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151187053C>A | CA370037947 | ASB10 | c.78G>T (p.Arg26Ser) c.272-394G>T (n.272-394G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.213G>T (p.Arg71Ser) | |
7 | g.151187053C= | CA1752545864 | ASB10 | c.78G= (p.Arg26=) c.272-394G= (n.272-394G=) c.*122G= (n.*122G=) c.213G= (p.Arg71=) | |
7 | g.151187053C>G | CA370037949 | ASB10 | c.78G>C (p.Arg26Ser) c.272-394G>C (n.272-394G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.213G>C (p.Arg71Ser) | |
7 | g.151187053C>T | CA4573999 | ASB10 | c.78G>A (p.Arg26=) c.272-394G>A (n.272-394G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.213G>A (p.Arg71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187054C>A | CA370037951 | ASB10 | c.77G>T (p.Arg26Met) c.272-395G>T (n.272-395G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.212G>T (p.Arg71Met) | |
7 | g.151187054C>G | CA370037953 | ASB10 | c.77G>C (p.Arg26Thr) c.272-395G>C (n.272-395G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) | |
7 | g.151187054C>T | CA370037954 | ASB10 | c.77G>A (p.Arg26Lys) c.272-395G>A (n.272-395G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.212G>A (p.Arg71Lys) | |
7 | g.151187055T>A | CA370037957 | ASB10 | c.76A>T (p.Arg26Trp) c.272-396A>T (n.272-396A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.211A>T (p.Arg71Trp) | |
7 | g.151187055T>C | CA370037959 | ASB10 | c.76A>G (p.Arg26Gly) c.272-396A>G (n.272-396A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) | |
7 | g.151187055T>G | CA458881773 | ASB10 | c.76A>C (p.Arg26=) c.272-396A>C (n.272-396A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.211A>C (p.Arg71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187055T= | CA1752545865 | ASB10 | c.76A= (p.Arg26=) c.272-396A= (n.272-396A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.211A= (p.Arg71=) | |
7 | g.151187056G>A | CA4574000 | ASB10 | c.75C>T (p.Ala25=) c.272-397C>T (n.272-397C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.210C>T (p.Ala70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187056G>C | CA458881774 | ASB10 | c.75C>G (p.Ala25=) c.272-397C>G (n.272-397C>G) c.*122-3C>G (n.*122-3C>G) c.210C>G (p.Ala70=) | |
7 | g.151187056G= | CA1752545868 | ASB10 | c.75C= (p.Ala25=) c.272-397C= (n.272-397C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.210C= (p.Ala70=) | |
7 | g.151187056G>T | CA458881775 | ASB10 | c.75C>A (p.Ala25=) c.272-397C>A (n.272-397C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.210C>A (p.Ala70=) | |
7 | g.151187057G>A | CA4574001 | ASB10 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.271+395C>T (n.271+395C>T) c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187057G>C | CA370037961 | ASB10 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.271+395C>G (n.271+395C>G) c.*122-4C>G (n.*122-4C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
7 | g.151187057G= | CA1752545870 | ASB10 | c.74C= (p.Ala25=) c.271+395C= (n.271+395C=) c.*122-4C= (n.*122-4C=) c.209C= (p.Ala70=) | |
7 | g.151187057G>T | CA370037963 | ASB10 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.271+395C>A (n.271+395C>A) c.*122-4C>A (n.*122-4C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) | |
7 | g.151187058C>A | CA370037965 | ASB10 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.271+394G>T (n.271+394G>T) c.*122-5G>T (n.*122-5G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187058C= | CA1752545871 | ASB10 | c.73G= (p.Ala25=) c.271+394G= (n.271+394G=) c.*122-5G= (n.*122-5G=) c.208G= (p.Ala70=) | |
7 | g.151187058C>G | CA4574002 | ASB10 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.271+394G>C (n.271+394G>C) c.*122-5G>C (n.*122-5G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187058C>T | CA370037967 | ASB10 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.271+394G>A (n.271+394G>A) c.*122-5G>A (n.*122-5G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) | |
7 | g.151187059A= | CA1752545872 | ASB10 | c.72T= (p.Cys24=) c.271+393T= (n.271+393T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.207T= (p.Cys69=) | |
7 | g.151187059A>C | CA370037969 | ASB10 | c.72T>G (p.Cys24Trp) c.271+393T>G (n.271+393T>G) c.*122-6T>G (n.*122-6T>G) c.207T>G (p.Cys69Trp) | |
7 | g.151187059A>G | CA169126143 | ASB10 | c.72T>C (p.Cys24=) c.271+393T>C (n.271+393T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.207T>C (p.Cys69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187059A>T | CA370037970 | ASB10 | c.72T>A (p.Cys24Ter) c.271+393T>A (n.271+393T>A) c.*122-6T>A (n.*122-6T>A) c.207T>A (p.Cys69Ter) | |
7 | g.151187060C>A | CA370037972 | ASB10 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.271+392G>T (n.271+392G>T) c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) c.206G>T (p.Cys69Phe) | |
7 | g.151187060C>G | CA370037973 | ASB10 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.271+392G>C (n.271+392G>C) c.*122-7G>C (n.*122-7G>C) c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
7 | g.151187060C>T | CA370037975 | ASB10 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.271+392G>A (n.271+392G>A) c.*122-7G>A (n.*122-7G>A) c.206G>A (p.Cys69Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187061A>C | CA370037980 | ASB10 | c.70T>G (p.Cys24Gly) c.271+391T>G (n.271+391T>G) c.*122-8T>G (n.*122-8T>G) c.205T>G (p.Cys69Gly) | |
7 | g.151187061A>G | CA370037978 | ASB10 | c.70T>C (p.Cys24Arg) c.271+391T>C (n.271+391T>C) c.*122-8T>C (n.*122-8T>C) c.205T>C (p.Cys69Arg) | |
7 | g.151187061A>T | CA370037977 | ASB10 | c.70T>A (p.Cys24Ser) c.271+391T>A (n.271+391T>A) c.*122-8T>A (n.*122-8T>A) c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
7 | g.151187062G>A | CA458881776 | ASB10 | c.69C>T (p.Leu23=) c.271+390C>T (n.271+390C>T) c.*122-9C>T (n.*122-9C>T) c.204C>T (p.Leu68=) | |
7 | g.151187062G>C | CA4574003 | ASB10 | c.69C>G (p.Leu23=) c.271+390C>G (n.271+390C>G) c.*122-9C>G (n.*122-9C>G) c.204C>G (p.Leu68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187062G= | CA1752545873 | ASB10 | c.69C= (p.Leu23=) c.271+390C= (n.271+390C=) c.*122-9C= (n.*122-9C=) c.204C= (p.Leu68=) | |
7 | g.151187062G>T | CA458881777 | ASB10 | c.69C>A (p.Leu23=) c.271+390C>A (n.271+390C>A) c.*122-9C>A (n.*122-9C>A) c.204C>A (p.Leu68=) | |
7 | g.151187063A= | CA1752545874 | ASB10 | c.68T= (p.Leu23=) c.271+389T= (n.271+389T=) c.*122-10T= (n.*122-10T=) c.203T= (p.Leu68=) | |
7 | g.151187063A>C | CA370037984 | ASB10 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.271+389T>G (n.271+389T>G) c.*122-10T>G (n.*122-10T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
7 | g.151187063A>G | CA4574004 | ASB10 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.271+389T>C (n.271+389T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187063A>T | CA370037983 | ASB10 | c.68T>A (p.Leu23His) c.271+389T>A (n.271+389T>A) c.*122-10T>A (n.*122-10T>A) c.203T>A (p.Leu68His) | |
7 | g.151187064G>A | CA370037986 | ASB10 | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.271+388C>T (n.271+388C>T) c.*122-11C>T (n.*122-11C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) | |
7 | g.151187064G>C | CA370037988 | ASB10 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.271+388C>G (n.271+388C>G) c.*122-11C>G (n.*122-11C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) | |
7 | g.151187064G>T | CA370037990 | ASB10 | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.271+388C>A (n.271+388C>A) c.*122-11C>A (n.*122-11C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) | |
7 | g.151187068dup | CA2579066570 | ASB10 | c.67dup (p.Leu23ProfsTer14) c.271+388dup (n.271+388dup) c.*122-11dup (n.*122-11dup) c.202dup (p.Leu68ProfsTer14) | |
7 | g.151187065G>A | CA169126150 | ASB10 | c.66C>T (p.Pro22=) c.271+387C>T (n.271+387C>T) c.*122-12C>T (n.*122-12C>T) c.201C>T (p.Pro67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187065G>C | CA4574005 | ASB10 | c.66C>G (p.Pro22=) c.271+387C>G (n.271+387C>G) c.*122-12C>G (n.*122-12C>G) c.201C>G (p.Pro67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187065G= | CA1752545876 | ASB10 | c.66C= (p.Pro22=) c.271+387C= (n.271+387C=) c.*122-12C= (n.*122-12C=) c.201C= (p.Pro67=) | |
7 | g.151187065G>T | CA4574006 | ASB10 | c.66C>A (p.Pro22=) c.271+387C>A (n.271+387C>A) c.*122-12C>A (n.*122-12C>A) c.201C>A (p.Pro67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187066G>A | CA370037993 | ASB10 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.271+386C>T (n.271+386C>T) c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187066G>C | CA370037994 | ASB10 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.271+386C>G (n.271+386C>G) c.*122-13C>G (n.*122-13C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) | |
7 | g.151187066G= | CA1752545881 | ASB10 | c.65C= (p.Pro22=) c.271+386C= (n.271+386C=) c.*122-13C= (n.*122-13C=) c.200C= (p.Pro67=) | |
7 | g.151187066G>T | CA370037995 | ASB10 | c.65C>A (p.Pro22His) c.271+386C>A (n.271+386C>A) c.*122-13C>A (n.*122-13C>A) c.200C>A (p.Pro67His) | |
7 | g.151187067G>A | CA370037998 | ASB10 | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.271+385C>T (n.271+385C>T) c.*122-14C>T (n.*122-14C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) | |
7 | g.151187067G>C | CA370037999 | ASB10 | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.271+385C>G (n.271+385C>G) c.*122-14C>G (n.*122-14C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187067G= | CA1752545882 | ASB10 | c.64C= (p.Pro22=) c.271+385C= (n.271+385C=) c.*122-14C= (n.*122-14C=) c.199C= (p.Pro67=) | |
7 | g.151187067G>T | CA370038000 | ASB10 | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.271+385C>A (n.271+385C>A) c.*122-14C>A (n.*122-14C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187068G>A | CA458881778 | ASB10 | c.63C>T (p.His21=) c.271+384C>T (n.271+384C>T) c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) c.198C>T (p.His66=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187068G>C | CA370038002 | ASB10 | c.63C>G (p.His21Gln) c.271+384C>G (n.271+384C>G) c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) c.198C>G (p.His66Gln) | |
7 | g.151187068G= | CA1752545885 | ASB10 | c.63C= (p.His21=) c.271+384C= (n.271+384C=) c.*122-15C= (n.*122-15C=) c.198C= (p.His66=) | |
7 | g.151187068G>T | CA4574007 | ASB10 | c.63C>A (p.His21Gln) c.271+384C>A (n.271+384C>A) c.*122-15C>A (n.*122-15C>A) c.198C>A (p.His66Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187069T>A | CA370038004 | ASB10 | c.62A>T (p.His21Leu) c.271+383A>T (n.271+383A>T) c.*122-16A>T (n.*122-16A>T) c.197A>T (p.His66Leu) | |
7 | g.151187069T>C | CA370038006 | ASB10 | c.62A>G (p.His21Arg) c.271+383A>G (n.271+383A>G) c.*122-16A>G (n.*122-16A>G) c.197A>G (p.His66Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187069T>G | CA370038008 | ASB10 | c.62A>C (p.His21Pro) c.271+383A>C (n.271+383A>C) c.*122-16A>C (n.*122-16A>C) c.197A>C (p.His66Pro) | |
7 | g.151187069T= | CA1752545887 | ASB10 | c.62A= (p.His21=) c.271+383A= (n.271+383A=) c.*122-16A= (n.*122-16A=) c.197A= (p.His66=) | |
7 | g.151187070G>A | CA370038009 | ASB10 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.271+382C>T (n.271+382C>T) c.*122-17C>T (n.*122-17C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187070G>C | CA370038010 | ASB10 | c.61C>G (p.His21Asp) c.271+382C>G (n.271+382C>G) c.*122-17C>G (n.*122-17C>G) c.196C>G (p.His66Asp) | |
7 | g.151187070G>T | CA370038012 | ASB10 | c.61C>A (p.His21Asn) c.271+382C>A (n.271+382C>A) c.*122-17C>A (n.*122-17C>A) c.196C>A (p.His66Asn) | |
7 | g.151187071T>A | CA370038013 | ASB10 | c.60A>T (p.Arg20Ser) c.271+381A>T (n.271+381A>T) c.*122-18A>T (n.*122-18A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) | |
7 | g.151187071T>C | CA458881779 | ASB10 | c.60A>G (p.Arg20=) c.271+381A>G (n.271+381A>G) c.*122-18A>G (n.*122-18A>G) c.195A>G (p.Arg65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187071T>G | CA370038014 | ASB10 | c.60A>C (p.Arg20Ser) c.271+381A>C (n.271+381A>C) c.*122-18A>C (n.*122-18A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) | |
7 | g.151187071T= | CA1752545888 | ASB10 | c.60A= (p.Arg20=) c.271+381A= (n.271+381A=) c.*122-18A= (n.*122-18A=) c.195A= (p.Arg65=) | |
7 | g.151187072C>A | CA370038015 | ASB10 | c.59G>T (p.Arg20Ile) c.271+380G>T (n.271+380G>T) c.*122-19G>T (n.*122-19G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151187072C>G | CA370038016 | ASB10 | c.59G>C (p.Arg20Thr) c.271+380G>C (n.271+380G>C) c.*122-19G>C (n.*122-19G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
7 | g.151187072C>T | CA370038017 | ASB10 | c.59G>A (p.Arg20Lys) c.271+380G>A (n.271+380G>A) c.*122-19G>A (n.*122-19G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151187073T>A | CA370038018 | ASB10 | c.58A>T (p.Arg20Ter) c.271+379A>T (n.271+379A>T) c.*122-20A>T (n.*122-20A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) | |
7 | g.151187073T>C | CA370038019 | ASB10 | c.58A>G (p.Arg20Gly) c.271+379A>G (n.271+379A>G) c.*122-20A>G (n.*122-20A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) | |
7 | g.151187073T>G | CA458881784 | ASB10 | c.58A>C (p.Arg20=) c.271+379A>C (n.271+379A>C) c.*122-20A>C (n.*122-20A>C) c.193A>C (p.Arg65=) | |
7 | g.151187074G>A | CA458881788 | ASB10 | c.57C>T (p.Asp19=) c.271+378C>T (n.271+378C>T) c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) c.192C>T (p.Asp64=) | |
7 | g.151187074G>C | CA370038022 | ASB10 | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.271+378C>G (n.271+378C>G) c.*122-21C>G (n.*122-21C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) | |
7 | g.151187074G>T | CA370038021 | ASB10 | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.271+378C>A (n.271+378C>A) c.*122-21C>A (n.*122-21C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) | |
7 | g.151187075T>A | CA370038024 | ASB10 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.271+377A>T (n.271+377A>T) c.*122-22A>T (n.*122-22A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) | |
7 | g.151187075T>C | CA370038025 | ASB10 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.271+377A>G (n.271+377A>G) c.*122-22A>G (n.*122-22A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.151187075T>G | CA370038027 | ASB10 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.271+377A>C (n.271+377A>C) c.*122-22A>C (n.*122-22A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) | |
7 | g.151187076C>A | CA370038028 | ASB10 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.271+376G>T (n.271+376G>T) c.*122-23G>T (n.*122-23G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) | |
7 | g.151187076C>G | CA370038030 | ASB10 | c.55G>C (p.Asp19His) c.271+376G>C (n.271+376G>C) c.*122-23G>C (n.*122-23G>C) c.190G>C (p.Asp64His) | |
7 | g.151187076C>T | CA370038032 | ASB10 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.271+376G>A (n.271+376G>A) c.*122-23G>A (n.*122-23G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) | |
7 | g.151187077A>C | CA370038033 | ASB10 | c.54T>G (p.Asp18Glu) c.271+375T>G (n.271+375T>G) c.*122-24T>G (n.*122-24T>G) c.189T>G (p.Asp63Glu) | |
7 | g.151187077A>G | CA458881794 | ASB10 | c.54T>C (p.Asp18=) c.271+375T>C (n.271+375T>C) c.*122-24T>C (n.*122-24T>C) c.189T>C (p.Asp63=) | |
7 | g.151187077A>T | CA370038034 | ASB10 | c.54T>A (p.Asp18Glu) c.271+375T>A (n.271+375T>A) c.*122-24T>A (n.*122-24T>A) c.189T>A (p.Asp63Glu) | |
7 | g.151187078T>A | CA370038035 | ASB10 | c.53A>T (p.Asp18Val) c.271+374A>T (n.271+374A>T) c.*122-25A>T (n.*122-25A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) | |
7 | g.151187078T>C | CA370038038 | ASB10 | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.271+374A>G (n.271+374A>G) c.*122-25A>G (n.*122-25A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) | |
7 | g.151187078T>G | CA370038036 | ASB10 | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.271+374A>C (n.271+374A>C) c.*122-25A>C (n.*122-25A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) | |
7 | g.151187079C>A | CA370038039 | ASB10 | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.271+373G>T (n.271+373G>T) c.*122-26G>T (n.*122-26G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187079C= | CA1752545890 | ASB10 | c.52G= (p.Asp18=) c.271+373G= (n.271+373G=) c.*122-26G= (n.*122-26G=) c.187G= (p.Asp63=) | |
7 | g.151187079C>G | CA370038041 | ASB10 | c.52G>C (p.Asp18His) c.271+373G>C (n.271+373G>C) c.*122-26G>C (n.*122-26G>C) c.187G>C (p.Asp63His) | |
7 | g.151187079C>T | CA169126159 | ASB10 | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.271+373G>A (n.271+373G>A) c.*122-26G>A (n.*122-26G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187080G>A | CA4574008 | ASB10 | c.51C>T (p.Leu17=) c.271+372C>T (n.271+372C>T) c.*122-27C>T (n.*122-27C>T) c.186C>T (p.Leu62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187080G>C | CA458881797 | ASB10 | c.51C>G (p.Leu17=) c.271+372C>G (n.271+372C>G) c.*122-27C>G (n.*122-27C>G) c.186C>G (p.Leu62=) | |
7 | g.151187080G= | CA1752545892 | ASB10 | c.51C= (p.Leu17=) c.271+372C= (n.271+372C=) c.*122-27C= (n.*122-27C=) c.186C= (p.Leu62=) | |
7 | g.151187080G>T | CA458881799 | ASB10 | c.51C>A (p.Leu17=) c.271+372C>A (n.271+372C>A) c.*122-27C>A (n.*122-27C>A) c.186C>A (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187081A>C | CA370038045 | ASB10 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.271+371T>G (n.271+371T>G) c.*122-28T>G (n.*122-28T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
7 | g.151187081A>G | CA370038049 | ASB10 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.271+371T>C (n.271+371T>C) c.*122-28T>C (n.*122-28T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
7 | g.151187081A>T | CA370038047 | ASB10 | c.50T>A (p.Leu17His) c.271+371T>A (n.271+371T>A) c.*122-28T>A (n.*122-28T>A) c.185T>A (p.Leu62His) | |
7 | g.151187082G>A | CA370038050 | ASB10 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.271+370C>T (n.271+370C>T) c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187082G>C | CA370038052 | ASB10 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.271+370C>G (n.271+370C>G) c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) | |
7 | g.151187082G= | CA1752545894 | ASB10 | c.49C= (p.Leu17=) c.271+370C= (n.271+370C=) c.*122-29C= (n.*122-29C=) c.184C= (p.Leu62=) | |
7 | g.151187082G>T | CA370038053 | ASB10 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.271+370C>A (n.271+370C>A) c.*122-29C>A (n.*122-29C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187084_151187085del | CA2579066571 | ASB10 | c.48_49del (p.Leu17ArgfsTer2) c.271+369_271+370del (n.271+369_271+370del) c.*122-30_*122-29del (n.*122-30_*122-29del) c.183_184del (p.Leu62ArgfsTer2) | |
7 | g.151187083G>A | CA458881800 | ASB10 | c.48C>T (p.Pro16=) c.271+369C>T (n.271+369C>T) c.*122-30C>T (n.*122-30C>T) c.183C>T (p.Pro61=) | |
7 | g.151187083G>C | CA458881801 | ASB10 | c.48C>G (p.Pro16=) c.271+369C>G (n.271+369C>G) c.*122-30C>G (n.*122-30C>G) c.183C>G (p.Pro61=) | |
7 | g.151187083G>T | CA458881802 | ASB10 | c.48C>A (p.Pro16=) c.271+369C>A (n.271+369C>A) c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) c.183C>A (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187084G>A | CA4574009 | ASB10 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.271+368C>T (n.271+368C>T) c.*122-31C>T (n.*122-31C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187084G>C | CA370038055 | ASB10 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.271+368C>G (n.271+368C>G) c.*122-31C>G (n.*122-31C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
7 | g.151187084G= | CA1752545895 | ASB10 | c.47C= (p.Pro16=) c.271+368C= (n.271+368C=) c.*122-31C= (n.*122-31C=) c.182C= (p.Pro61=) | |
7 | g.151187084G>T | CA370038057 | ASB10 | c.47C>A (p.Pro16His) c.271+368C>A (n.271+368C>A) c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) c.182C>A (p.Pro61His) | gnomAD v4 |
7 | g.151187085G>A | CA370038059 | ASB10 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.271+367C>T (n.271+367C>T) c.*122-32C>T (n.*122-32C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187085G>C | CA370038061 | ASB10 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.271+367C>G (n.271+367C>G) c.*122-32C>G (n.*122-32C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
7 | g.151187085G= | CA1752545896 | ASB10 | c.46C= (p.Pro16=) c.271+367C= (n.271+367C=) c.*122-32C= (n.*122-32C=) c.181C= (p.Pro61=) | |
7 | g.151187085G>T | CA370038062 | ASB10 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.271+367C>A (n.271+367C>A) c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187085_151187086delinsGC | CA1752545897 | ASB10 | c.45_46delinsGC (p.Glu15=) c.271+366_271+367delinsGC (n.271+366_271+367delinsGC) c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC) c.180_181delinsGC (p.Glu60=) | |
7 | g.151187086del | CA169126163 | ASB10 | c.45del (p.Glu15AspfsTer?) c.271+366del (n.271+366del) c.*122-33del (n.*122-33del) c.180del (p.Glu60AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187086C>A | CA370038064 | ASB10 | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.271+366G>T (n.271+366G>T) c.*122-33G>T (n.*122-33G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151187086C= | CA1752545900 | ASB10 | c.45G= (p.Glu15=) c.271+366G= (n.271+366G=) c.*122-33G= (n.*122-33G=) c.180G= (p.Glu60=) | |
7 | g.151187086C>G | CA4574010 | ASB10 | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.271+366G>C (n.271+366G>C) c.*122-33G>C (n.*122-33G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187086C>T | CA458881806 | ASB10 | c.45G>A (p.Glu15=) c.271+366G>A (n.271+366G>A) c.*122-33G>A (n.*122-33G>A) c.180G>A (p.Glu60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187087del | CA370038068 | ASB10 | c.44del (p.Glu15GlyfsTer?) c.271+365del (n.271+365del) c.*122-34del (n.*122-34del) c.179del (p.Glu60GlyfsTer?) | |
7 | g.151187087T>A | CA370038067 | ASB10 | c.44A>T (p.Glu15Val) c.271+365A>T (n.271+365A>T) c.*122-34A>T (n.*122-34A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) | |
7 | g.151187087T>C | CA370038070 | ASB10 | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.271+365A>G (n.271+365A>G) c.*122-34A>G (n.*122-34A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.151187087T>G | CA370038072 | ASB10 | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.271+365A>C (n.271+365A>C) c.*122-34A>C (n.*122-34A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
7 | g.151187087_151187088delinsTC | CA1752545902 | ASB10 | c.43_44delinsGA (p.Glu15=) c.271+364_271+365delinsGA (n.271+364_271+365delinsGA) c.*122-35_*122-34delinsGA (n.*122-35_*122-34delinsGA) c.178_179delinsGA (p.Glu60=) | |
7 | g.151187088del | CA4574011 | ASB10 | c.43del (p.Glu15SerfsTer?) c.271+364del (n.271+364del) c.*122-35del (n.*122-35del) c.178del (p.Glu60SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187088C>A | CA370038076 | ASB10 | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.271+364G>T (n.271+364G>T) c.*122-35G>T (n.*122-35G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187088C= | CA1752545904 | ASB10 | c.43G= (p.Glu15=) c.271+364G= (n.271+364G=) c.*122-35G= (n.*122-35G=) c.178G= (p.Glu60=) | |
7 | g.151187088C>G | CA370038073 | ASB10 | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.271+364G>C (n.271+364G>C) c.*122-35G>C (n.*122-35G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
7 | g.151187088C>T | CA4574012 | ASB10 | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.271+364G>A (n.271+364G>A) c.*122-35G>A (n.*122-35G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187089T>A | CA458881811 | ASB10 | c.42A>T (p.Gly14=) c.271+363A>T (n.271+363A>T) c.*122-36A>T (n.*122-36A>T) c.177A>T (p.Gly59=) | |
7 | g.151187089T>C | CA458881812 | ASB10 | c.42A>G (p.Gly14=) c.271+363A>G (n.271+363A>G) c.*122-36A>G (n.*122-36A>G) c.177A>G (p.Gly59=) | |
7 | g.151187089T>G | CA458881813 | ASB10 | c.42A>C (p.Gly14=) c.271+363A>C (n.271+363A>C) c.*122-36A>C (n.*122-36A>C) c.177A>C (p.Gly59=) | |
7 | g.151187090C>A | CA370038078 | ASB10 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.271+362G>T (n.271+362G>T) c.*122-37G>T (n.*122-37G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) | |
7 | g.151187090C= | CA1752545906 | ASB10 | c.41G= (p.Gly14=) c.271+362G= (n.271+362G=) c.*122-37G= (n.*122-37G=) c.176G= (p.Gly59=) | |
7 | g.151187090C>G | CA370038079 | ASB10 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.271+362G>C (n.271+362G>C) c.*122-37G>C (n.*122-37G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
7 | g.151187090C>T | CA370038080 | ASB10 | c.41G>A (p.Gly14Glu) c.271+362G>A (n.271+362G>A) c.*122-37G>A (n.*122-37G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187090_151187091delinsTT | CA645550294 | ASB10 | c.40_41delinsAA (p.Gly14Lys) c.271+361_271+362delinsAA (n.271+361_271+362delinsAA) c.*122-38_*122-37delinsAA (n.*122-38_*122-37delinsAA) c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187092del | CA2685657631 | ASB10 | c.41del (p.Gly14GlufsTer?) c.271+362del (n.271+362del) c.*122-37del (n.*122-37del) c.176del (p.Gly59GlufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151187091C>A | CA370038081 | ASB10 | c.40G>T (p.Gly14Ter) c.271+361G>T (n.271+361G>T) c.*122-38G>T (n.*122-38G>T) c.175G>T (p.Gly59Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187091C= | CA1752545908 | ASB10 | c.40G= (p.Gly14=) c.271+361G= (n.271+361G=) c.*122-38G= (n.*122-38G=) c.175G= (p.Gly59=) | |
7 | g.151187091C>G | CA370038082 | ASB10 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.271+361G>C (n.271+361G>C) c.*122-38G>C (n.*122-38G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
7 | g.151187091C>T | CA370038084 | ASB10 | c.40G>A (p.Gly14Arg) c.271+361G>A (n.271+361G>A) c.*122-38G>A (n.*122-38G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187092C>A | CA370038086 | ASB10 | c.39G>T (p.Gln13His) c.271+360G>T (n.271+360G>T) c.*122-39G>T (n.*122-39G>T) c.174G>T (p.Gln58His) | gnomAD v4 |
7 | g.151187092C= | CA1752545910 | ASB10 | c.39G= (p.Gln13=) c.271+360G= (n.271+360G=) c.*122-39G= (n.*122-39G=) c.174G= (p.Gln58=) | |
7 | g.151187092C>G | CA370038087 | ASB10 | c.39G>C (p.Gln13His) c.271+360G>C (n.271+360G>C) c.*122-39G>C (n.*122-39G>C) c.174G>C (p.Gln58His) | |
7 | g.151187092C>T | CA458881814 | ASB10 | c.39G>A (p.Gln13=) c.271+360G>A (n.271+360G>A) c.*122-39G>A (n.*122-39G>A) c.174G>A (p.Gln58=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187093T>A | CA370038092 | ASB10 | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.271+359A>T (n.271+359A>T) c.*122-40A>T (n.*122-40A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) | |
7 | g.151187093T>C | CA370038091 | ASB10 | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.271+359A>G (n.271+359A>G) c.*122-40A>G (n.*122-40A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187093T>G | CA370038089 | ASB10 | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.271+359A>C (n.271+359A>C) c.*122-40A>C (n.*122-40A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
7 | g.151187094G>A | CA370038094 | ASB10 | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.271+358C>T (n.271+358C>T) c.*122-41C>T (n.*122-41C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187094G>C | CA370038095 | ASB10 | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.271+358C>G (n.271+358C>G) c.*122-41C>G (n.*122-41C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) | |
7 | g.151187094G>T | CA370038096 | ASB10 | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.271+358C>A (n.271+358C>A) c.*122-41C>A (n.*122-41C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) | |
7 | g.151187095C>A | CA458881815 | ASB10 | c.36G>T (p.Gly12=) c.271+357G>T (n.271+357G>T) c.*122-42G>T (n.*122-42G>T) c.171G>T (p.Gly57=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187095C= | CA1752545912 | ASB10 | c.36G= (p.Gly12=) c.271+357G= (n.271+357G=) c.*122-42G= (n.*122-42G=) c.171G= (p.Gly57=) | |
7 | g.151187095C>G | CA458881816 | ASB10 | c.36G>C (p.Gly12=) c.271+357G>C (n.271+357G>C) c.*122-42G>C (n.*122-42G>C) c.171G>C (p.Gly57=) | |
7 | g.151187095C>T | CA458881817 | ASB10 | c.36G>A (p.Gly12=) c.271+357G>A (n.271+357G>A) c.*122-42G>A (n.*122-42G>A) c.171G>A (p.Gly57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187098dup | CA2685657632 | ASB10 | c.36dup (p.Gln13AlafsTer7) c.271+357dup (n.271+357dup) c.*122-42dup (n.*122-42dup) c.171dup (p.Gln58AlafsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.151187098del | CA2579066572 | ASB10 | c.36del (p.Gln13ArgfsTer?) c.271+357del (n.271+357del) c.*122-42del (n.*122-42del) c.171del (p.Gln58ArgfsTer?) | |
7 | g.151187096C>A | CA370038098 | ASB10 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.271+356G>T (n.271+356G>T) c.*122-43G>T (n.*122-43G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151187096C>G | CA370038100 | ASB10 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.271+356G>C (n.271+356G>C) c.*122-43G>C (n.*122-43G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) | |
7 | g.151187096C>T | CA370038101 | ASB10 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.271+356G>A (n.271+356G>A) c.*122-43G>A (n.*122-43G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187097C>A | CA370038102 | ASB10 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.271+355G>T (n.271+355G>T) c.*122-44G>T (n.*122-44G>T) c.169G>T (p.Gly57Trp) | |
7 | g.151187097C>G | CA370038103 | ASB10 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.271+355G>C (n.271+355G>C) c.*122-44G>C (n.*122-44G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187097C>T | CA370038104 | ASB10 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.271+355G>A (n.271+355G>A) c.*122-44G>A (n.*122-44G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) | |
7 | g.151187098C>A | CA370038106 | ASB10 | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.271+354G>T (n.271+354G>T) c.*122-45G>T (n.*122-45G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.151187098C= | CA1752545914 | ASB10 | c.33G= (p.Lys11=) c.271+354G= (n.271+354G=) c.*122-45G= (n.*122-45G=) c.168G= (p.Lys56=) | |
7 | g.151187098C>G | CA370038108 | ASB10 | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.271+354G>C (n.271+354G>C) c.*122-45G>C (n.*122-45G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187098C>T | CA4574013 | ASB10 | c.33G>A (p.Lys11=) c.271+354G>A (n.271+354G>A) c.*122-45G>A (n.*122-45G>A) c.168G>A (p.Lys56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187099T>A | CA370038114 | ASB10 | c.32A>T (p.Lys11Met) c.271+353A>T (n.271+353A>T) c.*122-46A>T (n.*122-46A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) | |
7 | g.151187099T>C | CA370038112 | ASB10 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.271+353A>G (n.271+353A>G) c.*122-46A>G (n.*122-46A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187099T>G | CA370038110 | ASB10 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.271+353A>C (n.271+353A>C) c.*122-46A>C (n.*122-46A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) | |
7 | g.151187100T>A | CA370038115 | ASB10 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.271+352A>T (n.271+352A>T) c.*122-47A>T (n.*122-47A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) | |
7 | g.151187100T>C | CA370038116 | ASB10 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.271+352A>G (n.271+352A>G) c.*122-47A>G (n.*122-47A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187100T>G | CA370038118 | ASB10 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.271+352A>C (n.271+352A>C) c.*122-47A>C (n.*122-47A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) | |
7 | g.151187101G>A | CA458881823 | ASB10 | c.30C>T (p.Cys10=) c.271+351C>T (n.271+351C>T) c.*122-48C>T (n.*122-48C>T) c.165C>T (p.Cys55=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187101G>C | CA370038120 | ASB10 | c.30C>G (p.Cys10Trp) c.271+351C>G (n.271+351C>G) c.*122-48C>G (n.*122-48C>G) c.165C>G (p.Cys55Trp) | |
7 | g.151187101G>T | CA370038122 | ASB10 | c.30C>A (p.Cys10Ter) c.271+351C>A (n.271+351C>A) c.*122-48C>A (n.*122-48C>A) c.165C>A (p.Cys55Ter) | |
7 | g.151187102C>A | CA370038123 | ASB10 | c.29G>T (p.Cys10Phe) c.271+350G>T (n.271+350G>T) c.*122-49G>T (n.*122-49G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) | |
7 | g.151187102C= | CA1752545916 | ASB10 | c.29G= (p.Cys10=) c.271+350G= (n.271+350G=) c.*122-49G= (n.*122-49G=) c.164G= (p.Cys55=) | |
7 | g.151187102C>G | CA370038124 | ASB10 | c.29G>C (p.Cys10Ser) c.271+350G>C (n.271+350G>C) c.*122-49G>C (n.*122-49G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) | |
7 | g.151187102C>T | CA370038125 | ASB10 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.271+350G>A (n.271+350G>A) c.*122-49G>A (n.*122-49G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187103A>C | CA370038126 | ASB10 | c.28T>G (p.Cys10Gly) c.271+349T>G (n.271+349T>G) c.*122-50T>G (n.*122-50T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) | |
7 | g.151187103A>G | CA370038127 | ASB10 | c.28T>C (p.Cys10Arg) c.271+349T>C (n.271+349T>C) c.*122-50T>C (n.*122-50T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187103A>T | CA370038129 | ASB10 | c.28T>A (p.Cys10Ser) c.271+349T>A (n.271+349T>A) c.*122-50T>A (n.*122-50T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) | |
7 | g.151187104C>A | CA4574014 | ASB10 | c.27G>T (p.Glu9Asp) c.271+348G>T (n.271+348G>T) c.*122-51G>T (n.*122-51G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187104C= | CA1752545919 | ASB10 | c.27G= (p.Glu9=) c.271+348G= (n.271+348G=) c.*122-51G= (n.*122-51G=) c.162G= (p.Glu54=) | |
7 | g.151187104C>G | CA370038132 | ASB10 | c.27G>C (p.Glu9Asp) c.271+348G>C (n.271+348G>C) c.*122-51G>C (n.*122-51G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) | |
7 | g.151187104C>T | CA458881828 | ASB10 | c.27G>A (p.Glu9=) c.271+348G>A (n.271+348G>A) c.*122-51G>A (n.*122-51G>A) c.162G>A (p.Glu54=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187105T>A | CA370038136 | ASB10 | c.26A>T (p.Glu9Val) c.271+347A>T (n.271+347A>T) c.*122-52A>T (n.*122-52A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
7 | g.151187105T>C | CA370038134 | ASB10 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.271+347A>G (n.271+347A>G) c.*122-52A>G (n.*122-52A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) | |
7 | g.151187105T>G | CA370038135 | ASB10 | c.26A>C (p.Glu9Ala) c.271+347A>C (n.271+347A>C) c.*122-52A>C (n.*122-52A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) | |
7 | g.151187106C>A | CA370038138 | ASB10 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.271+346G>T (n.271+346G>T) c.*122-53G>T (n.*122-53G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187106C>G | CA370038139 | ASB10 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.271+346G>C (n.271+346G>C) c.*122-53G>C (n.*122-53G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.151187106C>T | CA370038140 | ASB10 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.271+346G>A (n.271+346G>A) c.*122-53G>A (n.*122-53G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) | |
7 | g.151187107T>A | CA370038142 | ASB10 | c.24A>T (p.Glu8Asp) c.271+345A>T (n.271+345A>T) c.*122-54A>T (n.*122-54A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) | |
7 | g.151187107T>C | CA458881829 | ASB10 | c.24A>G (p.Glu8=) c.271+345A>G (n.271+345A>G) c.*122-54A>G (n.*122-54A>G) c.159A>G (p.Glu53=) | |
7 | g.151187107T>G | CA370038144 | ASB10 | c.24A>C (p.Glu8Asp) c.271+345A>C (n.271+345A>C) c.*122-54A>C (n.*122-54A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151187108T>A | CA370038146 | ASB10 | c.23A>T (p.Glu8Val) c.271+344A>T (n.271+344A>T) c.*122-55A>T (n.*122-55A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) | |
7 | g.151187108T>C | CA370038147 | ASB10 | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.271+344A>G (n.271+344A>G) c.*122-55A>G (n.*122-55A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
7 | g.151187108T>G | CA370038149 | ASB10 | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.271+344A>C (n.271+344A>C) c.*122-55A>C (n.*122-55A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
7 | g.151187109C>A | CA370038151 | ASB10 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.271+343G>T (n.271+343G>T) c.*122-56G>T (n.*122-56G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) | |
7 | g.151187109C= | CA1752545922 | ASB10 | c.22G= (p.Glu8=) c.271+343G= (n.271+343G=) c.*122-56G= (n.*122-56G=) c.157G= (p.Glu53=) | |
7 | g.151187109C>G | CA370038152 | ASB10 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.271+343G>C (n.271+343G>C) c.*122-56G>C (n.*122-56G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) | |
7 | g.151187109C>T | CA169126203 | ASB10 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.271+343G>A (n.271+343G>A) c.*122-56G>A (n.*122-56G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187110T>A | CA458881836 | ASB10 | c.21A>T (p.Pro7=) c.271+342A>T (n.271+342A>T) c.*122-57A>T (n.*122-57A>T) c.156A>T (p.Pro52=) | |
7 | g.151187110T>C | CA4574015 | ASB10 | c.21A>G (p.Pro7=) c.271+342A>G (n.271+342A>G) c.*122-57A>G (n.*122-57A>G) c.156A>G (p.Pro52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187110T>G | CA458881837 | ASB10 | c.21A>C (p.Pro7=) c.271+342A>C (n.271+342A>C) c.*122-57A>C (n.*122-57A>C) c.156A>C (p.Pro52=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187110T= | CA1752545926 | ASB10 | c.21A= (p.Pro7=) c.271+342A= (n.271+342A=) c.*122-57A= (n.*122-57A=) c.156A= (p.Pro52=) | |
7 | g.151187111G>A | CA370038156 | ASB10 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.271+341C>T (n.271+341C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) | |
7 | g.151187111G>C | CA370038157 | ASB10 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.271+341C>G (n.271+341C>G) c.*122-58C>G (n.*122-58C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) | |
7 | g.151187111G>T | CA370038155 | ASB10 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.271+341C>A (n.271+341C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.151187112G>A | CA370038161 | ASB10 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.271+340C>T (n.271+340C>T) c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) | |
7 | g.151187112G>C | CA370038158 | ASB10 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.271+340C>G (n.271+340C>G) c.*122-59C>G (n.*122-59C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) | |
7 | g.151187112G>T | CA370038159 | ASB10 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.271+340C>A (n.271+340C>A) c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187113A= | CA1752545929 | ASB10 | c.18T= (p.Ser6=) c.271+339T= (n.271+339T=) c.*122-60T= (n.*122-60T=) c.153T= (p.Ser51=) | |
7 | g.151187113A>C | CA458881840 | ASB10 | c.18T>G (p.Ser6=) c.271+339T>G (n.271+339T>G) c.*122-60T>G (n.*122-60T>G) c.153T>G (p.Ser51=) | |
7 | g.151187113A>G | CA458881841 | ASB10 | c.18T>C (p.Ser6=) c.271+339T>C (n.271+339T>C) c.*122-60T>C (n.*122-60T>C) c.153T>C (p.Ser51=) | |
7 | g.151187113A>T | CA458881842 | ASB10 | c.18T>A (p.Ser6=) c.271+339T>A (n.271+339T>A) c.*122-60T>A (n.*122-60T>A) c.153T>A (p.Ser51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187114G>A | CA370038163 | ASB10 | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.271+338C>T (n.271+338C>T) c.*122-61C>T (n.*122-61C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187114G>C | CA370038165 | ASB10 | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.271+338C>G (n.271+338C>G) c.*122-61C>G (n.*122-61C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151187114G= | CA1752545933 | ASB10 | c.17C= (p.Ser6=) c.271+338C= (n.271+338C=) c.*122-61C= (n.*122-61C=) c.152C= (p.Ser51=) | |
7 | g.151187114G>T | CA370038166 | ASB10 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.271+338C>A (n.271+338C>A) c.*122-61C>A (n.*122-61C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) | dbSNP |
7 | g.151187115A>C | CA370038167 | ASB10 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.271+337T>G (n.271+337T>G) c.*122-62T>G (n.*122-62T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) | |
7 | g.151187115A>G | CA370038168 | ASB10 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.271+337T>C (n.271+337T>C) c.*122-62T>C (n.*122-62T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) | |
7 | g.151187115A>T | CA370038169 | ASB10 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.271+337T>A (n.271+337T>A) c.*122-62T>A (n.*122-62T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) | |
7 | g.151187116C>A | CA370038170 | ASB10 | c.15G>T (p.Trp5Cys) c.271+336G>T (n.271+336G>T) c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187116C= | CA1752545936 | ASB10 | c.15G= (p.Trp5=) c.271+336G= (n.271+336G=) c.*122-63G= (n.*122-63G=) c.150G= (p.Trp50=) | |
7 | g.151187116C>G | CA4574016 | ASB10 | c.15G>C (p.Trp5Cys) c.271+336G>C (n.271+336G>C) c.*122-63G>C (n.*122-63G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151187116C>T | CA370038171 | ASB10 | c.15G>A (p.Trp5Ter) c.271+336G>A (n.271+336G>A) c.*122-63G>A (n.*122-63G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187117C>A | CA370038172 | ASB10 | c.14G>T (p.Trp5Leu) c.271+335G>T (n.271+335G>T) c.*122-64G>T (n.*122-64G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187117C= | CA1752545940 | ASB10 | c.14G= (p.Trp5=) c.271+335G= (n.271+335G=) c.*122-64G= (n.*122-64G=) c.149G= (p.Trp50=) | |
7 | g.151187117C>G | CA370038174 | ASB10 | c.14G>C (p.Trp5Ser) c.271+335G>C (n.271+335G>C) c.*122-64G>C (n.*122-64G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) | |
7 | g.151187117C>T | CA4574017 | ASB10 | c.14G>A (p.Trp5Ter) c.271+335G>A (n.271+335G>A) c.*122-64G>A (n.*122-64G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187118A>C | CA370038178 | ASB10 | c.13T>G (p.Trp5Gly) c.271+334T>G (n.271+334T>G) c.*122-65T>G (n.*122-65T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) | |
7 | g.151187118A>G | CA370038177 | ASB10 | c.13T>C (p.Trp5Arg) c.271+334T>C (n.271+334T>C) c.*122-65T>C (n.*122-65T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187118A>T | CA370038176 | ASB10 | c.13T>A (p.Trp5Arg) c.271+334T>A (n.271+334T>A) c.*122-65T>A (n.*122-65T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) | |
7 | g.151187119A>C | CA370038180 | ASB10 | c.12T>G (p.Ser4Arg) c.271+333T>G (n.271+333T>G) c.*122-66T>G (n.*122-66T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) | |
7 | g.151187119A>G | CA458881855 | ASB10 | c.12T>C (p.Ser4=) c.271+333T>C (n.271+333T>C) c.*122-66T>C (n.*122-66T>C) c.147T>C (p.Ser49=) | |
7 | g.151187119A>T | CA370038181 | ASB10 | c.12T>A (p.Ser4Arg) c.271+333T>A (n.271+333T>A) c.*122-66T>A (n.*122-66T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) | |
7 | g.151187120C>A | CA370038183 | ASB10 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.271+332G>T (n.271+332G>T) c.*122-67G>T (n.*122-67G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) | |
7 | g.151187120C= | CA1752545942 | ASB10 | c.11G= (p.Ser4=) c.271+332G= (n.271+332G=) c.*122-67G= (n.*122-67G=) c.146G= (p.Ser49=) | |
7 | g.151187120C>G | CA4574018 | ASB10 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.271+332G>C (n.271+332G>C) c.*122-67G>C (n.*122-67G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187120C>T | CA370038185 | ASB10 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.271+332G>A (n.271+332G>A) c.*122-67G>A (n.*122-67G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) | |
7 | g.151187121T>A | CA370038187 | ASB10 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.271+331A>T (n.271+331A>T) c.*122-68A>T (n.*122-68A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.151187121T>C | CA370038188 | ASB10 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.271+331A>G (n.271+331A>G) c.*122-68A>G (n.*122-68A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.151187121T>G | CA370038190 | ASB10 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.271+331A>C (n.271+331A>C) c.*122-68A>C (n.*122-68A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) | |
7 | g.151187122C>A | CA370038191 | ASB10 | c.9G>T (p.Met3Ile) c.271+330G>T (n.271+330G>T) c.*122-69G>T (n.*122-69G>T) c.144G>T (p.Met48Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151187122C= | CA1752545945 | ASB10 | c.9G= (p.Met3=) c.271+330G= (n.271+330G=) c.*122-69G= (n.*122-69G=) c.144G= (p.Met48=) | |
7 | g.151187122C>G | CA370038193 | ASB10 | c.9G>C (p.Met3Ile) c.271+330G>C (n.271+330G>C) c.*122-69G>C (n.*122-69G>C) c.144G>C (p.Met48Ile) | |
7 | g.151187122C>T | CA370038195 | ASB10 | c.9G>A (p.Met3Ile) c.271+330G>A (n.271+330G>A) c.*122-69G>A (n.*122-69G>A) c.144G>A (p.Met48Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187123A>C | CA370038197 | ASB10 | c.8T>G (p.Met3Arg) c.271+329T>G (n.271+329T>G) c.*122-70T>G (n.*122-70T>G) c.143T>G (p.Met48Arg) | |
7 | g.151187123A>G | CA370038198 | ASB10 | c.8T>C (p.Met3Thr) c.271+329T>C (n.271+329T>C) c.*122-70T>C (n.*122-70T>C) c.143T>C (p.Met48Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187123A>T | CA370038200 | ASB10 | c.8T>A (p.Met3Lys) c.271+329T>A (n.271+329T>A) c.*122-70T>A (n.*122-70T>A) c.143T>A (p.Met48Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151187124T>A | CA169126230 | ASB10 | c.7A>T (p.Met3Leu) c.271+328A>T (n.271+328A>T) c.*122-71A>T (n.*122-71A>T) c.142A>T (p.Met48Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187124T>C | CA370038203 | ASB10 | c.7A>G (p.Met3Val) c.271+328A>G (n.271+328A>G) c.*122-71A>G (n.*122-71A>G) c.142A>G (p.Met48Val) | |
7 | g.151187124T>G | CA370038202 | ASB10 | c.7A>C (p.Met3Leu) c.271+328A>C (n.271+328A>C) c.*122-71A>C (n.*122-71A>C) c.142A>C (p.Met48Leu) | |
7 | g.151187124T= | CA1752545949 | ASB10 | c.7A= (p.Met3=) c.271+328A= (n.271+328A=) c.*122-71A= (n.*122-71A=) c.142A= (p.Met48=) | |
7 | g.151187125G>A | CA458881864 | ASB10 | c.6C>T (p.Leu2=) c.271+327C>T (n.271+327C>T) c.*122-72C>T (n.*122-72C>T) c.141C>T (p.Leu47=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187125G>C | CA458881865 | ASB10 | c.6C>G (p.Leu2=) c.271+327C>G (n.271+327C>G) c.*122-72C>G (n.*122-72C>G) c.141C>G (p.Leu47=) | |
7 | g.151187125G>T | CA458881866 | ASB10 | c.6C>A (p.Leu2=) c.271+327C>A (n.271+327C>A) c.*122-72C>A (n.*122-72C>A) c.141C>A (p.Leu47=) | |
7 | g.151187126A>C | CA370038205 | ASB10 | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.271+326T>G (n.271+326T>G) c.*122-73T>G (n.*122-73T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) | |
7 | g.151187126A>G | CA370038206 | ASB10 | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.271+326T>C (n.271+326T>C) c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) | |
7 | g.151187126A>T | CA370038208 | ASB10 | c.5T>A (p.Leu2His) c.271+326T>A (n.271+326T>A) c.*122-73T>A (n.*122-73T>A) c.140T>A (p.Leu47His) | |
7 | g.151187127G>A | CA370038209 | ASB10 | c.4C>T (p.Leu2Phe) c.271+325C>T (n.271+325C>T) c.*122-74C>T (n.*122-74C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187127G>C | CA370038210 | ASB10 | c.4C>G (p.Leu2Val) c.271+325C>G (n.271+325C>G) c.*122-74C>G (n.*122-74C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) | |
7 | g.151187127G>T | CA370038211 | ASB10 | c.4C>A (p.Leu2Ile) c.271+325C>A (n.271+325C>A) c.*122-74C>A (n.*122-74C>A) c.139C>A (p.Leu47Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151187128C>A | CA370038213 | ASB10 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.271+324G>T (n.271+324G>T) c.*122-75G>T (n.*122-75G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151187128C= | CA1752545953 | ASB10 | c.3G= (p.Met1=) c.271+324G= (n.271+324G=) c.*122-75G= (n.*122-75G=) c.138G= (p.Met46=) | |
7 | g.151187128C>G | CA370038214 | ASB10 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.271+324G>C (n.271+324G>C) c.*122-75G>C (n.*122-75G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) | dbSNP |
7 | g.151187128C>T | CA370038216 | ASB10 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.271+324G>A (n.271+324G>A) c.*122-75G>A (n.*122-75G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187129A>C | CA370038218 | ASB10 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.271+323T>G (n.271+323T>G) c.*122-76T>G (n.*122-76T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) | |
7 | g.151187129A>G | CA370038220 | ASB10 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.271+323T>C (n.271+323T>C) c.*122-76T>C (n.*122-76T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) | |
7 | g.151187129A>T | CA370038221 | ASB10 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.271+323T>A (n.271+323T>A) c.*122-76T>A (n.*122-76T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) | |
7 | g.151187130T>A | CA370038226 | ASB10 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.271+322A>T (n.271+322A>T) c.*122-77A>T (n.*122-77A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) | |
7 | g.151187130T>C | CA370038224 | ASB10 | c.1A>G (p.Met1Val) c.271+322A>G (n.271+322A>G) c.*122-77A>G (n.*122-77A>G) c.136A>G (p.Met46Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151187130T>G | CA370038222 | ASB10 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.271+322A>C (n.271+322A>C) c.*122-77A>C (n.*122-77A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) | |
7 | g.151187130_151187131delinsTG | CA1752545957 | ASB10 | c.-1_1delinsCA c.271+321_271+322delinsCA (n.271+321_271+322delinsCA) c.*122-78_*122-77delinsCA (n.*122-78_*122-77delinsCA) c.135_136delinsCA (p.His45=) | |
7 | g.151187131del | CA835247308 | ASB10 | c.-1del (n.-1del) c.271+321del (n.271+321del) c.*122-78del (n.*122-78del) c.135del (p.His45GlnfsTer4) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187131G>A | CA2685657633 | ASB10 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.271+321C>T (n.271+321C>T) c.*122-78C>T (n.*122-78C>T) c.135C>T (p.His45=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187131G>C | CA2739944615 | ASB10 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.271+321C>G (n.271+321C>G) c.*122-78C>G (n.*122-78C>G) c.135C>G (p.His45Gln) | |
7 | g.151187131G>T | CA2739944616 | ASB10 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.271+321C>A (n.271+321C>A) c.*122-78C>A (n.*122-78C>A) c.135C>A (p.His45Gln) | |
7 | g.151187132T>A | CA2685657634 | ASB10 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.271+320A>T (n.271+320A>T) c.*122-79A>T (n.*122-79A>T) c.134A>T (p.His45Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187132T>C | CA2739944617 | ASB10 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.271+320A>G (n.271+320A>G) c.*122-79A>G (n.*122-79A>G) c.134A>G (p.His45Arg) | |
7 | g.151187132T>G | CA2739944618 | ASB10 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.271+320A>C (n.271+320A>C) c.*122-79A>C (n.*122-79A>C) c.134A>C (p.His45Pro) | |
7 | g.151187133G>A | CA2685657635 | ASB10 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.271+319C>T (n.271+319C>T) c.*122-80C>T (n.*122-80C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187133G>C | CA2739944619 | ASB10 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.271+319C>G (n.271+319C>G) c.*122-80C>G (n.*122-80C>G) c.133C>G (p.His45Asp) | |
7 | g.151187133G>T | CA2685657636 | ASB10 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.271+319C>A (n.271+319C>A) c.*122-80C>A (n.*122-80C>A) c.133C>A (p.His45Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.151187134G>A | CA2685657637 | ASB10 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.271+318C>T (n.271+318C>T) c.*122-81C>T (n.*122-81C>T) c.132C>T (p.Ala44=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187135G>A | CA2685657638 | ASB10 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.271+317C>T (n.271+317C>T) c.*122-82C>T (n.*122-82C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187135G>C | CA2739944620 | ASB10 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.271+317C>G (n.271+317C>G) c.*122-82C>G (n.*122-82C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) | |
7 | g.151187135G>T | CA2685657639 | ASB10 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.271+317C>A (n.271+317C>A) c.*122-82C>A (n.*122-82C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151187136C>A | CA2685657640 | ASB10 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.271+316G>T (n.271+316G>T) c.*122-83G>T (n.*122-83G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187136C>G | CA2739944622 | ASB10 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.271+316G>C (n.271+316G>C) c.*122-83G>C (n.*122-83G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) | |
7 | g.151187136C>T | CA2739944621 | ASB10 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.271+316G>A (n.271+316G>A) c.*122-83G>A (n.*122-83G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) |