Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151187028A>CCA370037862ASB10c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.272-369T>G (n.272-369T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
7g.151187028A>GCA370037864ASB10c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.272-369T>C (n.272-369T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
7g.151187028A>TCA370037865ASB10c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.272-369T>A (n.272-369T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
7g.151187029C>ACA169126128ASB10c.102G>T (p.Gly34=)
c.272-370G>T (n.272-370G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.237G>T (p.Gly79=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187029C=CA1752545840ASB10c.102G= (p.Gly34=)
c.272-370G= (n.272-370G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.237G= (p.Gly79=)
7g.151187029C>GCA458881757ASB10c.102G>C (p.Gly34=)
c.272-370G>C (n.272-370G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.237G>C (p.Gly79=)
7g.151187029C>TCA458881758ASB10c.102G>A (p.Gly34=)
c.272-370G>A (n.272-370G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.237G>A (p.Gly79=)
7g.151187030C>ACA370037867ASB10c.101G>T (p.Gly34Val)
c.272-371G>T (n.272-371G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
7g.151187030C>GCA370037869ASB10c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.272-371G>C (n.272-371G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
7g.151187030C>TCA370037868ASB10c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.272-371G>A (n.272-371G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
7g.151187031C>ACA370037871ASB10c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.272-372G>T (n.272-372G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
7g.151187031C=CA1752545841ASB10c.100G= (p.Gly34=)
c.272-372G= (n.272-372G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.235G= (p.Gly79=)
7g.151187031C>GCA370037873ASB10c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.272-372G>C (n.272-372G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187031C>TCA4573994ASB10c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.272-372G>A (n.272-372G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187032T>ACA370037874ASB10c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.272-373A>T (n.272-373A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
7g.151187032T>CCA458881759ASB10c.99A>G (p.Arg33=)
c.272-373A>G (n.272-373A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
7g.151187032T>GCA370037875ASB10c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.272-373A>C (n.272-373A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
 gnomAD v4
7g.151187033C>ACA370037877ASB10c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.272-374G>T (n.272-374G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
7g.151187033C>GCA370037878ASB10c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.272-374G>C (n.272-374G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
7g.151187033C>TCA370037879ASB10c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.272-374G>A (n.272-374G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
7g.151187034T>ACA370037880ASB10c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.272-375A>T (n.272-375A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
7g.151187034T>CCA370037882ASB10c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.272-375A>G (n.272-375A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
7g.151187034T>GCA458881760ASB10c.97A>C (p.Arg33=)
c.272-375A>C (n.272-375A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.232A>C (p.Arg78=)
7g.151187035G>ACA4573995ASB10c.96C>T (p.Ser32=)
c.272-376C>T (n.272-376C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187035G>CCA370037886ASB10c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.272-376C>G (n.272-376C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
 gnomAD v4
7g.151187035G=CA1752545842ASB10c.96C= (p.Ser32=)
c.272-376C= (n.272-376C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.231C= (p.Ser77=)
7g.151187035G>TCA370037884ASB10c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.272-376C>A (n.272-376C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
 dbSNP
7g.151187036C>ACA370037891ASB10c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.272-377G>T (n.272-377G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
7g.151187036C>GCA370037888ASB10c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.272-377G>C (n.272-377G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
7g.151187036C>TCA370037889ASB10c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.272-377G>A (n.272-377G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
7g.151187037T>ACA370037892ASB10c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.272-378A>T (n.272-378A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
7g.151187037T>CCA370037894ASB10c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.272-378A>G (n.272-378A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
7g.151187037T>GCA370037895ASB10c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.272-378A>C (n.272-378A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
7g.151187038G>ACA458881761ASB10c.93C>T (p.Pro31=)
c.272-379C>T (n.272-379C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.228C>T (p.Pro76=)
7g.151187038G>CCA458881762ASB10c.93C>G (p.Pro31=)
c.272-379C>G (n.272-379C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.228C>G (p.Pro76=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187038G=CA1752545843ASB10c.93C= (p.Pro31=)
c.272-379C= (n.272-379C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.228C= (p.Pro76=)
7g.151187038G>TCA458881763ASB10c.93C>A (p.Pro31=)
c.272-379C>A (n.272-379C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.228C>A (p.Pro76=)
 gnomAD v4
7g.151187039G>ACA370037897ASB10c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.272-380C>T (n.272-380C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187039G>CCA370037899ASB10c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.272-380C>G (n.272-380C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
7g.151187039G=CA1752545844ASB10c.92C= (p.Pro31=)
c.272-380C= (n.272-380C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.227C= (p.Pro76=)
7g.151187039G>TCA4573996ASB10c.92C>A (p.Pro31His)
c.272-380C>A (n.272-380C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.227C>A (p.Pro76His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.151187040G>ACA370037901ASB10c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.272-381C>T (n.272-381C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
7g.151187040G>CCA370037902ASB10c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.272-381C>G (n.272-381C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
7g.151187040G=CA1752545848ASB10c.91C= (p.Pro31=)
c.272-381C= (n.272-381C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.226C= (p.Pro76=)
7g.151187040G>TCA4573997ASB10c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.272-381C>A (n.272-381C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187041C>ACA370037905ASB10c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.272-382G>T (n.272-382G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
 gnomAD v4
7g.151187041C>GCA370037906ASB10c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.272-382G>C (n.272-382G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
7g.151187041C>TCA458881764ASB10c.90G>A (p.Lys30=)
c.272-382G>A (n.272-382G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
7g.151187042T>ACA370037912ASB10c.89A>T (p.Lys30Met)
c.272-383A>T (n.272-383A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
7g.151187042T>CCA370037908ASB10c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.272-383A>G (n.272-383A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
7g.151187042T>GCA370037910ASB10c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.272-383A>C (n.272-383A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
7g.151187043T>ACA370037913ASB10c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.272-384A>T (n.272-384A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
7g.151187043T>CCA370037915ASB10c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.272-384A>G (n.272-384A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
 gnomAD v4
7g.151187043T>GCA370037917ASB10c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.272-384A>C (n.272-384A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
7g.151187044C>ACA370037919ASB10c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.272-385G>T (n.272-385G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
7g.151187044C>GCA370037920ASB10c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.272-385G>C (n.272-385G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
 gnomAD v4
7g.151187044C>TCA458881765ASB10c.87G>A (p.Glu29=)
c.272-385G>A (n.272-385G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
7g.151187045_151187047delCA2685657630ASB10c.85_87del (p.Glu29del)
c.272-387_272-385del (n.272-387_272-385del)
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.220_222del (p.Glu74del)
 gnomAD v4
7g.151187045T>ACA370037921ASB10c.86A>T (p.Glu29Val)
c.272-386A>T (n.272-386A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
7g.151187045T>CCA370037923ASB10c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.272-386A>G (n.272-386A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
7g.151187045T>GCA370037924ASB10c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.272-386A>C (n.272-386A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
7g.151187046C>ACA370037926ASB10c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.272-387G>T (n.272-387G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
 gnomAD v4
7g.151187046C=CA1752545849ASB10c.85G= (p.Glu29=)
c.272-387G= (n.272-387G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.220G= (p.Glu74=)
7g.151187046C>GCA169126138ASB10c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.272-387G>C (n.272-387G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187046C>TCA370037928ASB10c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.272-387G>A (n.272-387G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187047C>ACA458881768ASB10c.84G>T (p.Val28=)
c.272-388G>T (n.272-388G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
7g.151187047C>GCA458881766ASB10c.84G>C (p.Val28=)
c.272-388G>C (n.272-388G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
7g.151187047C>TCA458881767ASB10c.84G>A (p.Val28=)
c.272-388G>A (n.272-388G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
7g.151187048A=CA1752545853ASB10c.83T= (p.Val28=)
c.272-389T= (n.272-389T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.218T= (p.Val73=)
7g.151187048A>CCA4573998ASB10c.83T>G (p.Val28Gly)
c.272-389T>G (n.272-389T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187048A>GCA370037932ASB10c.83T>C (p.Val28Ala)
c.272-389T>C (n.272-389T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
 dbSNP
7g.151187048A>TCA370037930ASB10c.83T>A (p.Val28Glu)
c.272-389T>A (n.272-389T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
7g.151187049C>ACA370037934ASB10c.82G>T (p.Val28Leu)
c.272-390G>T (n.272-390G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
7g.151187049C>GCA370037936ASB10c.82G>C (p.Val28Leu)
c.272-390G>C (n.272-390G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
7g.151187049C>TCA370037938ASB10c.82G>A (p.Val28Met)
c.272-390G>A (n.272-390G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
7g.151187050C>ACA458881769ASB10c.81G>T (p.Leu27=)
c.272-391G>T (n.272-391G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
 dbSNP
7g.151187050C>GCA458881770ASB10c.81G>C (p.Leu27=)
c.272-391G>C (n.272-391G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
7g.151187050C>TCA458881771ASB10c.81G>A (p.Leu27=)
c.272-391G>A (n.272-391G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
7g.151187051A>CCA370037939ASB10c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.272-392T>G (n.272-392T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
7g.151187051A>GCA370037941ASB10c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.272-392T>C (n.272-392T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
7g.151187051A>TCA370037943ASB10c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.272-392T>A (n.272-392T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
7g.151187052G>ACA458881772ASB10c.79C>T (p.Leu27=)
c.272-393C>T (n.272-393C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187052G>CCA370037944ASB10c.79C>G (p.Leu27Val)
c.272-393C>G (n.272-393C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
7g.151187052G=CA1752545860ASB10c.79C= (p.Leu27=)
c.272-393C= (n.272-393C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.214C= (p.Leu72=)
7g.151187052G>TCA370037946ASB10c.79C>A (p.Leu27Met)
c.272-393C>A (n.272-393C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151187053C>ACA370037947ASB10c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.272-394G>T (n.272-394G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
7g.151187053C=CA1752545864ASB10c.78G= (p.Arg26=)
c.272-394G= (n.272-394G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.213G= (p.Arg71=)
7g.151187053C>GCA370037949ASB10c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.272-394G>C (n.272-394G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
7g.151187053C>TCA4573999ASB10c.78G>A (p.Arg26=)
c.272-394G>A (n.272-394G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.213G>A (p.Arg71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187054C>ACA370037951ASB10c.77G>T (p.Arg26Met)
c.272-395G>T (n.272-395G>T)
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
c.212G>T (p.Arg71Met)
7g.151187054C>GCA370037953ASB10c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.272-395G>C (n.272-395G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
7g.151187054C>TCA370037954ASB10c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.272-395G>A (n.272-395G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
7g.151187055T>ACA370037957ASB10c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.272-396A>T (n.272-396A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
7g.151187055T>CCA370037959ASB10c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.272-396A>G (n.272-396A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
7g.151187055T>GCA458881773ASB10c.76A>C (p.Arg26=)
c.272-396A>C (n.272-396A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
c.211A>C (p.Arg71=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187055T=CA1752545865ASB10c.76A= (p.Arg26=)
c.272-396A= (n.272-396A=)
c.*122-2A= (n.*122-2A=)
c.211A= (p.Arg71=)
7g.151187056G>ACA4574000ASB10c.75C>T (p.Ala25=)
c.272-397C>T (n.272-397C>T)
c.*122-3C>T (n.*122-3C>T)
c.210C>T (p.Ala70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187056G>CCA458881774ASB10c.75C>G (p.Ala25=)
c.272-397C>G (n.272-397C>G)
c.*122-3C>G (n.*122-3C>G)
c.210C>G (p.Ala70=)
7g.151187056G=CA1752545868ASB10c.75C= (p.Ala25=)
c.272-397C= (n.272-397C=)
c.*122-3C= (n.*122-3C=)
c.210C= (p.Ala70=)
7g.151187056G>TCA458881775ASB10c.75C>A (p.Ala25=)
c.272-397C>A (n.272-397C>A)
c.*122-3C>A (n.*122-3C>A)
c.210C>A (p.Ala70=)
7g.151187057G>ACA4574001ASB10c.74C>T (p.Ala25Val)
c.271+395C>T (n.271+395C>T)
c.*122-4C>T (n.*122-4C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187057G>CCA370037961ASB10c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.271+395C>G (n.271+395C>G)
c.*122-4C>G (n.*122-4C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
7g.151187057G=CA1752545870ASB10c.74C= (p.Ala25=)
c.271+395C= (n.271+395C=)
c.*122-4C= (n.*122-4C=)
c.209C= (p.Ala70=)
7g.151187057G>TCA370037963ASB10c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.271+395C>A (n.271+395C>A)
c.*122-4C>A (n.*122-4C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
7g.151187058C>ACA370037965ASB10c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.271+394G>T (n.271+394G>T)
c.*122-5G>T (n.*122-5G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
 gnomAD v4
7g.151187058C=CA1752545871ASB10c.73G= (p.Ala25=)
c.271+394G= (n.271+394G=)
c.*122-5G= (n.*122-5G=)
c.208G= (p.Ala70=)
7g.151187058C>GCA4574002ASB10c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.271+394G>C (n.271+394G>C)
c.*122-5G>C (n.*122-5G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187058C>TCA370037967ASB10c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.271+394G>A (n.271+394G>A)
c.*122-5G>A (n.*122-5G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
7g.151187059A=CA1752545872ASB10c.72T= (p.Cys24=)
c.271+393T= (n.271+393T=)
c.*122-6T= (n.*122-6T=)
c.207T= (p.Cys69=)
7g.151187059A>CCA370037969ASB10c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.271+393T>G (n.271+393T>G)
c.*122-6T>G (n.*122-6T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
7g.151187059A>GCA169126143ASB10c.72T>C (p.Cys24=)
c.271+393T>C (n.271+393T>C)
c.*122-6T>C (n.*122-6T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187059A>TCA370037970ASB10c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.271+393T>A (n.271+393T>A)
c.*122-6T>A (n.*122-6T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
7g.151187060C>ACA370037972ASB10c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.271+392G>T (n.271+392G>T)
c.*122-7G>T (n.*122-7G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
7g.151187060C>GCA370037973ASB10c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.271+392G>C (n.271+392G>C)
c.*122-7G>C (n.*122-7G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
7g.151187060C>TCA370037975ASB10c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.271+392G>A (n.271+392G>A)
c.*122-7G>A (n.*122-7G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187061A>CCA370037980ASB10c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.271+391T>G (n.271+391T>G)
c.*122-8T>G (n.*122-8T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
7g.151187061A>GCA370037978ASB10c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.271+391T>C (n.271+391T>C)
c.*122-8T>C (n.*122-8T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
7g.151187061A>TCA370037977ASB10c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.271+391T>A (n.271+391T>A)
c.*122-8T>A (n.*122-8T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
7g.151187062G>ACA458881776ASB10c.69C>T (p.Leu23=)
c.271+390C>T (n.271+390C>T)
c.*122-9C>T (n.*122-9C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
7g.151187062G>CCA4574003ASB10c.69C>G (p.Leu23=)
c.271+390C>G (n.271+390C>G)
c.*122-9C>G (n.*122-9C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187062G=CA1752545873ASB10c.69C= (p.Leu23=)
c.271+390C= (n.271+390C=)
c.*122-9C= (n.*122-9C=)
c.204C= (p.Leu68=)
7g.151187062G>TCA458881777ASB10c.69C>A (p.Leu23=)
c.271+390C>A (n.271+390C>A)
c.*122-9C>A (n.*122-9C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
7g.151187063A=CA1752545874ASB10c.68T= (p.Leu23=)
c.271+389T= (n.271+389T=)
c.*122-10T= (n.*122-10T=)
c.203T= (p.Leu68=)
7g.151187063A>CCA370037984ASB10c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.271+389T>G (n.271+389T>G)
c.*122-10T>G (n.*122-10T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
7g.151187063A>GCA4574004ASB10c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.271+389T>C (n.271+389T>C)
c.*122-10T>C (n.*122-10T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187063A>TCA370037983ASB10c.68T>A (p.Leu23His)
c.271+389T>A (n.271+389T>A)
c.*122-10T>A (n.*122-10T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
7g.151187064G>ACA370037986ASB10c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.271+388C>T (n.271+388C>T)
c.*122-11C>T (n.*122-11C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
7g.151187064G>CCA370037988ASB10c.67C>G (p.Leu23Val)
c.271+388C>G (n.271+388C>G)
c.*122-11C>G (n.*122-11C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
7g.151187064G>TCA370037990ASB10c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.271+388C>A (n.271+388C>A)
c.*122-11C>A (n.*122-11C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
7g.151187068dupCA2579066570ASB10c.67dup (p.Leu23ProfsTer14)
c.271+388dup (n.271+388dup)
c.*122-11dup (n.*122-11dup)
c.202dup (p.Leu68ProfsTer14)
7g.151187065G>ACA169126150ASB10c.66C>T (p.Pro22=)
c.271+387C>T (n.271+387C>T)
c.*122-12C>T (n.*122-12C>T)
c.201C>T (p.Pro67=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187065G>CCA4574005ASB10c.66C>G (p.Pro22=)
c.271+387C>G (n.271+387C>G)
c.*122-12C>G (n.*122-12C>G)
c.201C>G (p.Pro67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187065G=CA1752545876ASB10c.66C= (p.Pro22=)
c.271+387C= (n.271+387C=)
c.*122-12C= (n.*122-12C=)
c.201C= (p.Pro67=)
7g.151187065G>TCA4574006ASB10c.66C>A (p.Pro22=)
c.271+387C>A (n.271+387C>A)
c.*122-12C>A (n.*122-12C>A)
c.201C>A (p.Pro67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187066G>ACA370037993ASB10c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.271+386C>T (n.271+386C>T)
c.*122-13C>T (n.*122-13C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187066G>CCA370037994ASB10c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.271+386C>G (n.271+386C>G)
c.*122-13C>G (n.*122-13C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
7g.151187066G=CA1752545881ASB10c.65C= (p.Pro22=)
c.271+386C= (n.271+386C=)
c.*122-13C= (n.*122-13C=)
c.200C= (p.Pro67=)
7g.151187066G>TCA370037995ASB10c.65C>A (p.Pro22His)
c.271+386C>A (n.271+386C>A)
c.*122-13C>A (n.*122-13C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
7g.151187067G>ACA370037998ASB10c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.271+385C>T (n.271+385C>T)
c.*122-14C>T (n.*122-14C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
7g.151187067G>CCA370037999ASB10c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.271+385C>G (n.271+385C>G)
c.*122-14C>G (n.*122-14C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187067G=CA1752545882ASB10c.64C= (p.Pro22=)
c.271+385C= (n.271+385C=)
c.*122-14C= (n.*122-14C=)
c.199C= (p.Pro67=)
7g.151187067G>TCA370038000ASB10c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.271+385C>A (n.271+385C>A)
c.*122-14C>A (n.*122-14C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187068G>ACA458881778ASB10c.63C>T (p.His21=)
c.271+384C>T (n.271+384C>T)
c.*122-15C>T (n.*122-15C>T)
c.198C>T (p.His66=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187068G>CCA370038002ASB10c.63C>G (p.His21Gln)
c.271+384C>G (n.271+384C>G)
c.*122-15C>G (n.*122-15C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
7g.151187068G=CA1752545885ASB10c.63C= (p.His21=)
c.271+384C= (n.271+384C=)
c.*122-15C= (n.*122-15C=)
c.198C= (p.His66=)
7g.151187068G>TCA4574007ASB10c.63C>A (p.His21Gln)
c.271+384C>A (n.271+384C>A)
c.*122-15C>A (n.*122-15C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187069T>ACA370038004ASB10c.62A>T (p.His21Leu)
c.271+383A>T (n.271+383A>T)
c.*122-16A>T (n.*122-16A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
7g.151187069T>CCA370038006ASB10c.62A>G (p.His21Arg)
c.271+383A>G (n.271+383A>G)
c.*122-16A>G (n.*122-16A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187069T>GCA370038008ASB10c.62A>C (p.His21Pro)
c.271+383A>C (n.271+383A>C)
c.*122-16A>C (n.*122-16A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
7g.151187069T=CA1752545887ASB10c.62A= (p.His21=)
c.271+383A= (n.271+383A=)
c.*122-16A= (n.*122-16A=)
c.197A= (p.His66=)
7g.151187070G>ACA370038009ASB10c.61C>T (p.His21Tyr)
c.271+382C>T (n.271+382C>T)
c.*122-17C>T (n.*122-17C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187070G>CCA370038010ASB10c.61C>G (p.His21Asp)
c.271+382C>G (n.271+382C>G)
c.*122-17C>G (n.*122-17C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
7g.151187070G>TCA370038012ASB10c.61C>A (p.His21Asn)
c.271+382C>A (n.271+382C>A)
c.*122-17C>A (n.*122-17C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
7g.151187071T>ACA370038013ASB10c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.271+381A>T (n.271+381A>T)
c.*122-18A>T (n.*122-18A>T)
c.195A>T (p.Arg65Ser)
7g.151187071T>CCA458881779ASB10c.60A>G (p.Arg20=)
c.271+381A>G (n.271+381A>G)
c.*122-18A>G (n.*122-18A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187071T>GCA370038014ASB10c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.271+381A>C (n.271+381A>C)
c.*122-18A>C (n.*122-18A>C)
c.195A>C (p.Arg65Ser)
7g.151187071T=CA1752545888ASB10c.60A= (p.Arg20=)
c.271+381A= (n.271+381A=)
c.*122-18A= (n.*122-18A=)
c.195A= (p.Arg65=)
7g.151187072C>ACA370038015ASB10c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.271+380G>T (n.271+380G>T)
c.*122-19G>T (n.*122-19G>T)
c.194G>T (p.Arg65Ile)
 gnomAD v4
7g.151187072C>GCA370038016ASB10c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.271+380G>C (n.271+380G>C)
c.*122-19G>C (n.*122-19G>C)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
7g.151187072C>TCA370038017ASB10c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.271+380G>A (n.271+380G>A)
c.*122-19G>A (n.*122-19G>A)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
 gnomAD v4
7g.151187073T>ACA370038018ASB10c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.271+379A>T (n.271+379A>T)
c.*122-20A>T (n.*122-20A>T)
c.193A>T (p.Arg65Ter)
7g.151187073T>CCA370038019ASB10c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.271+379A>G (n.271+379A>G)
c.*122-20A>G (n.*122-20A>G)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
7g.151187073T>GCA458881784ASB10c.58A>C (p.Arg20=)
c.271+379A>C (n.271+379A>C)
c.*122-20A>C (n.*122-20A>C)
c.193A>C (p.Arg65=)
7g.151187074G>ACA458881788ASB10c.57C>T (p.Asp19=)
c.271+378C>T (n.271+378C>T)
c.*122-21C>T (n.*122-21C>T)
c.192C>T (p.Asp64=)
7g.151187074G>CCA370038022ASB10c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.271+378C>G (n.271+378C>G)
c.*122-21C>G (n.*122-21C>G)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
7g.151187074G>TCA370038021ASB10c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.271+378C>A (n.271+378C>A)
c.*122-21C>A (n.*122-21C>A)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
7g.151187075T>ACA370038024ASB10c.56A>T (p.Asp19Val)
c.271+377A>T (n.271+377A>T)
c.*122-22A>T (n.*122-22A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
7g.151187075T>CCA370038025ASB10c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.271+377A>G (n.271+377A>G)
c.*122-22A>G (n.*122-22A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
 gnomAD v4
7g.151187075T>GCA370038027ASB10c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.271+377A>C (n.271+377A>C)
c.*122-22A>C (n.*122-22A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
7g.151187076C>ACA370038028ASB10c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.271+376G>T (n.271+376G>T)
c.*122-23G>T (n.*122-23G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
7g.151187076C>GCA370038030ASB10c.55G>C (p.Asp19His)
c.271+376G>C (n.271+376G>C)
c.*122-23G>C (n.*122-23G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
7g.151187076C>TCA370038032ASB10c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.271+376G>A (n.271+376G>A)
c.*122-23G>A (n.*122-23G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
7g.151187077A>CCA370038033ASB10c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.271+375T>G (n.271+375T>G)
c.*122-24T>G (n.*122-24T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
7g.151187077A>GCA458881794ASB10c.54T>C (p.Asp18=)
c.271+375T>C (n.271+375T>C)
c.*122-24T>C (n.*122-24T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
7g.151187077A>TCA370038034ASB10c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.271+375T>A (n.271+375T>A)
c.*122-24T>A (n.*122-24T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
7g.151187078T>ACA370038035ASB10c.53A>T (p.Asp18Val)
c.271+374A>T (n.271+374A>T)
c.*122-25A>T (n.*122-25A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
7g.151187078T>CCA370038038ASB10c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.271+374A>G (n.271+374A>G)
c.*122-25A>G (n.*122-25A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
7g.151187078T>GCA370038036ASB10c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.271+374A>C (n.271+374A>C)
c.*122-25A>C (n.*122-25A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
7g.151187079C>ACA370038039ASB10c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.271+373G>T (n.271+373G>T)
c.*122-26G>T (n.*122-26G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187079C=CA1752545890ASB10c.52G= (p.Asp18=)
c.271+373G= (n.271+373G=)
c.*122-26G= (n.*122-26G=)
c.187G= (p.Asp63=)
7g.151187079C>GCA370038041ASB10c.52G>C (p.Asp18His)
c.271+373G>C (n.271+373G>C)
c.*122-26G>C (n.*122-26G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
7g.151187079C>TCA169126159ASB10c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.271+373G>A (n.271+373G>A)
c.*122-26G>A (n.*122-26G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187080G>ACA4574008ASB10c.51C>T (p.Leu17=)
c.271+372C>T (n.271+372C>T)
c.*122-27C>T (n.*122-27C>T)
c.186C>T (p.Leu62=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187080G>CCA458881797ASB10c.51C>G (p.Leu17=)
c.271+372C>G (n.271+372C>G)
c.*122-27C>G (n.*122-27C>G)
c.186C>G (p.Leu62=)
7g.151187080G=CA1752545892ASB10c.51C= (p.Leu17=)
c.271+372C= (n.271+372C=)
c.*122-27C= (n.*122-27C=)
c.186C= (p.Leu62=)
7g.151187080G>TCA458881799ASB10c.51C>A (p.Leu17=)
c.271+372C>A (n.271+372C>A)
c.*122-27C>A (n.*122-27C>A)
c.186C>A (p.Leu62=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187081A>CCA370038045ASB10c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.271+371T>G (n.271+371T>G)
c.*122-28T>G (n.*122-28T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
7g.151187081A>GCA370038049ASB10c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.271+371T>C (n.271+371T>C)
c.*122-28T>C (n.*122-28T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
7g.151187081A>TCA370038047ASB10c.50T>A (p.Leu17His)
c.271+371T>A (n.271+371T>A)
c.*122-28T>A (n.*122-28T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
7g.151187082G>ACA370038050ASB10c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.271+370C>T (n.271+370C>T)
c.*122-29C>T (n.*122-29C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
 gnomAD v4
7g.151187082G>CCA370038052ASB10c.49C>G (p.Leu17Val)
c.271+370C>G (n.271+370C>G)
c.*122-29C>G (n.*122-29C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
7g.151187082G=CA1752545894ASB10c.49C= (p.Leu17=)
c.271+370C= (n.271+370C=)
c.*122-29C= (n.*122-29C=)
c.184C= (p.Leu62=)
7g.151187082G>TCA370038053ASB10c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.271+370C>A (n.271+370C>A)
c.*122-29C>A (n.*122-29C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187084_151187085delCA2579066571ASB10c.48_49del (p.Leu17ArgfsTer2)
c.271+369_271+370del (n.271+369_271+370del)
c.*122-30_*122-29del (n.*122-30_*122-29del)
c.183_184del (p.Leu62ArgfsTer2)
7g.151187083G>ACA458881800ASB10c.48C>T (p.Pro16=)
c.271+369C>T (n.271+369C>T)
c.*122-30C>T (n.*122-30C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
7g.151187083G>CCA458881801ASB10c.48C>G (p.Pro16=)
c.271+369C>G (n.271+369C>G)
c.*122-30C>G (n.*122-30C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
7g.151187083G>TCA458881802ASB10c.48C>A (p.Pro16=)
c.271+369C>A (n.271+369C>A)
c.*122-30C>A (n.*122-30C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
 gnomAD v4
7g.151187084G>ACA4574009ASB10c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.271+368C>T (n.271+368C>T)
c.*122-31C>T (n.*122-31C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187084G>CCA370038055ASB10c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.271+368C>G (n.271+368C>G)
c.*122-31C>G (n.*122-31C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
7g.151187084G=CA1752545895ASB10c.47C= (p.Pro16=)
c.271+368C= (n.271+368C=)
c.*122-31C= (n.*122-31C=)
c.182C= (p.Pro61=)
7g.151187084G>TCA370038057ASB10c.47C>A (p.Pro16His)
c.271+368C>A (n.271+368C>A)
c.*122-31C>A (n.*122-31C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
 gnomAD v4
7g.151187085G>ACA370038059ASB10c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.271+367C>T (n.271+367C>T)
c.*122-32C>T (n.*122-32C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187085G>CCA370038061ASB10c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.271+367C>G (n.271+367C>G)
c.*122-32C>G (n.*122-32C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
7g.151187085G=CA1752545896ASB10c.46C= (p.Pro16=)
c.271+367C= (n.271+367C=)
c.*122-32C= (n.*122-32C=)
c.181C= (p.Pro61=)
7g.151187085G>TCA370038062ASB10c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.271+367C>A (n.271+367C>A)
c.*122-32C>A (n.*122-32C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
 gnomAD v4
7g.151187085_151187086delinsGCCA1752545897ASB10c.45_46delinsGC (p.Glu15=)
c.271+366_271+367delinsGC (n.271+366_271+367delinsGC)
c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC)
c.180_181delinsGC (p.Glu60=)
7g.151187086delCA169126163ASB10c.45del (p.Glu15AspfsTer?)
c.271+366del (n.271+366del)
c.*122-33del (n.*122-33del)
c.180del (p.Glu60AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187086C>ACA370038064ASB10c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.271+366G>T (n.271+366G>T)
c.*122-33G>T (n.*122-33G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
 gnomAD v4
7g.151187086C=CA1752545900ASB10c.45G= (p.Glu15=)
c.271+366G= (n.271+366G=)
c.*122-33G= (n.*122-33G=)
c.180G= (p.Glu60=)
7g.151187086C>GCA4574010ASB10c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.271+366G>C (n.271+366G>C)
c.*122-33G>C (n.*122-33G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187086C>TCA458881806ASB10c.45G>A (p.Glu15=)
c.271+366G>A (n.271+366G>A)
c.*122-33G>A (n.*122-33G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187087delCA370038068ASB10c.44del (p.Glu15GlyfsTer?)
c.271+365del (n.271+365del)
c.*122-34del (n.*122-34del)
c.179del (p.Glu60GlyfsTer?)
7g.151187087T>ACA370038067ASB10c.44A>T (p.Glu15Val)
c.271+365A>T (n.271+365A>T)
c.*122-34A>T (n.*122-34A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
7g.151187087T>CCA370038070ASB10c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.271+365A>G (n.271+365A>G)
c.*122-34A>G (n.*122-34A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
 gnomAD v4
7g.151187087T>GCA370038072ASB10c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.271+365A>C (n.271+365A>C)
c.*122-34A>C (n.*122-34A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
7g.151187087_151187088delinsTCCA1752545902ASB10c.43_44delinsGA (p.Glu15=)
c.271+364_271+365delinsGA (n.271+364_271+365delinsGA)
c.*122-35_*122-34delinsGA (n.*122-35_*122-34delinsGA)
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
7g.151187088delCA4574011ASB10c.43del (p.Glu15SerfsTer?)
c.271+364del (n.271+364del)
c.*122-35del (n.*122-35del)
c.178del (p.Glu60SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187088C>ACA370038076ASB10c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.271+364G>T (n.271+364G>T)
c.*122-35G>T (n.*122-35G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
 gnomAD v4
7g.151187088C=CA1752545904ASB10c.43G= (p.Glu15=)
c.271+364G= (n.271+364G=)
c.*122-35G= (n.*122-35G=)
c.178G= (p.Glu60=)
7g.151187088C>GCA370038073ASB10c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.271+364G>C (n.271+364G>C)
c.*122-35G>C (n.*122-35G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
7g.151187088C>TCA4574012ASB10c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.271+364G>A (n.271+364G>A)
c.*122-35G>A (n.*122-35G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187089T>ACA458881811ASB10c.42A>T (p.Gly14=)
c.271+363A>T (n.271+363A>T)
c.*122-36A>T (n.*122-36A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
7g.151187089T>CCA458881812ASB10c.42A>G (p.Gly14=)
c.271+363A>G (n.271+363A>G)
c.*122-36A>G (n.*122-36A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
7g.151187089T>GCA458881813ASB10c.42A>C (p.Gly14=)
c.271+363A>C (n.271+363A>C)
c.*122-36A>C (n.*122-36A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
7g.151187090C>ACA370038078ASB10c.41G>T (p.Gly14Val)
c.271+362G>T (n.271+362G>T)
c.*122-37G>T (n.*122-37G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
7g.151187090C=CA1752545906ASB10c.41G= (p.Gly14=)
c.271+362G= (n.271+362G=)
c.*122-37G= (n.*122-37G=)
c.176G= (p.Gly59=)
7g.151187090C>GCA370038079ASB10c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.271+362G>C (n.271+362G>C)
c.*122-37G>C (n.*122-37G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
7g.151187090C>TCA370038080ASB10c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.271+362G>A (n.271+362G>A)
c.*122-37G>A (n.*122-37G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187090_151187091delinsTTCA645550294ASB10c.40_41delinsAA (p.Gly14Lys)
c.271+361_271+362delinsAA (n.271+361_271+362delinsAA)
c.*122-38_*122-37delinsAA (n.*122-38_*122-37delinsAA)
c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187092delCA2685657631ASB10c.41del (p.Gly14GlufsTer?)
c.271+362del (n.271+362del)
c.*122-37del (n.*122-37del)
c.176del (p.Gly59GlufsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187091C>ACA370038081ASB10c.40G>T (p.Gly14Ter)
c.271+361G>T (n.271+361G>T)
c.*122-38G>T (n.*122-38G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
 gnomAD v4
7g.151187091C=CA1752545908ASB10c.40G= (p.Gly14=)
c.271+361G= (n.271+361G=)
c.*122-38G= (n.*122-38G=)
c.175G= (p.Gly59=)
7g.151187091C>GCA370038082ASB10c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.271+361G>C (n.271+361G>C)
c.*122-38G>C (n.*122-38G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
7g.151187091C>TCA370038084ASB10c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.271+361G>A (n.271+361G>A)
c.*122-38G>A (n.*122-38G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187092C>ACA370038086ASB10c.39G>T (p.Gln13His)
c.271+360G>T (n.271+360G>T)
c.*122-39G>T (n.*122-39G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
 gnomAD v4
7g.151187092C=CA1752545910ASB10c.39G= (p.Gln13=)
c.271+360G= (n.271+360G=)
c.*122-39G= (n.*122-39G=)
c.174G= (p.Gln58=)
7g.151187092C>GCA370038087ASB10c.39G>C (p.Gln13His)
c.271+360G>C (n.271+360G>C)
c.*122-39G>C (n.*122-39G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
7g.151187092C>TCA458881814ASB10c.39G>A (p.Gln13=)
c.271+360G>A (n.271+360G>A)
c.*122-39G>A (n.*122-39G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187093T>ACA370038092ASB10c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.271+359A>T (n.271+359A>T)
c.*122-40A>T (n.*122-40A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
7g.151187093T>CCA370038091ASB10c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.271+359A>G (n.271+359A>G)
c.*122-40A>G (n.*122-40A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
 gnomAD v4
7g.151187093T>GCA370038089ASB10c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.271+359A>C (n.271+359A>C)
c.*122-40A>C (n.*122-40A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
7g.151187094G>ACA370038094ASB10c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.271+358C>T (n.271+358C>T)
c.*122-41C>T (n.*122-41C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
 gnomAD v4
7g.151187094G>CCA370038095ASB10c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.271+358C>G (n.271+358C>G)
c.*122-41C>G (n.*122-41C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
7g.151187094G>TCA370038096ASB10c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.271+358C>A (n.271+358C>A)
c.*122-41C>A (n.*122-41C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
7g.151187095C>ACA458881815ASB10c.36G>T (p.Gly12=)
c.271+357G>T (n.271+357G>T)
c.*122-42G>T (n.*122-42G>T)
c.171G>T (p.Gly57=)
 gnomAD v4
7g.151187095C=CA1752545912ASB10c.36G= (p.Gly12=)
c.271+357G= (n.271+357G=)
c.*122-42G= (n.*122-42G=)
c.171G= (p.Gly57=)
7g.151187095C>GCA458881816ASB10c.36G>C (p.Gly12=)
c.271+357G>C (n.271+357G>C)
c.*122-42G>C (n.*122-42G>C)
c.171G>C (p.Gly57=)
7g.151187095C>TCA458881817ASB10c.36G>A (p.Gly12=)
c.271+357G>A (n.271+357G>A)
c.*122-42G>A (n.*122-42G>A)
c.171G>A (p.Gly57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187098dupCA2685657632ASB10c.36dup (p.Gln13AlafsTer7)
c.271+357dup (n.271+357dup)
c.*122-42dup (n.*122-42dup)
c.171dup (p.Gln58AlafsTer7)
 gnomAD v4
7g.151187098delCA2579066572ASB10c.36del (p.Gln13ArgfsTer?)
c.271+357del (n.271+357del)
c.*122-42del (n.*122-42del)
c.171del (p.Gln58ArgfsTer?)
7g.151187096C>ACA370038098ASB10c.35G>T (p.Gly12Val)
c.271+356G>T (n.271+356G>T)
c.*122-43G>T (n.*122-43G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
 gnomAD v4
7g.151187096C>GCA370038100ASB10c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.271+356G>C (n.271+356G>C)
c.*122-43G>C (n.*122-43G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
7g.151187096C>TCA370038101ASB10c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.271+356G>A (n.271+356G>A)
c.*122-43G>A (n.*122-43G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187097C>ACA370038102ASB10c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.271+355G>T (n.271+355G>T)
c.*122-44G>T (n.*122-44G>T)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
7g.151187097C>GCA370038103ASB10c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.271+355G>C (n.271+355G>C)
c.*122-44G>C (n.*122-44G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 gnomAD v4
7g.151187097C>TCA370038104ASB10c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.271+355G>A (n.271+355G>A)
c.*122-44G>A (n.*122-44G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
7g.151187098C>ACA370038106ASB10c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.271+354G>T (n.271+354G>T)
c.*122-45G>T (n.*122-45G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
 gnomAD v4
7g.151187098C=CA1752545914ASB10c.33G= (p.Lys11=)
c.271+354G= (n.271+354G=)
c.*122-45G= (n.*122-45G=)
c.168G= (p.Lys56=)
7g.151187098C>GCA370038108ASB10c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.271+354G>C (n.271+354G>C)
c.*122-45G>C (n.*122-45G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187098C>TCA4574013ASB10c.33G>A (p.Lys11=)
c.271+354G>A (n.271+354G>A)
c.*122-45G>A (n.*122-45G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187099T>ACA370038114ASB10c.32A>T (p.Lys11Met)
c.271+353A>T (n.271+353A>T)
c.*122-46A>T (n.*122-46A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
7g.151187099T>CCA370038112ASB10c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.271+353A>G (n.271+353A>G)
c.*122-46A>G (n.*122-46A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
 gnomAD v4
7g.151187099T>GCA370038110ASB10c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.271+353A>C (n.271+353A>C)
c.*122-46A>C (n.*122-46A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
7g.151187100T>ACA370038115ASB10c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.271+352A>T (n.271+352A>T)
c.*122-47A>T (n.*122-47A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
7g.151187100T>CCA370038116ASB10c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.271+352A>G (n.271+352A>G)
c.*122-47A>G (n.*122-47A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
 gnomAD v4
7g.151187100T>GCA370038118ASB10c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.271+352A>C (n.271+352A>C)
c.*122-47A>C (n.*122-47A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
7g.151187101G>ACA458881823ASB10c.30C>T (p.Cys10=)
c.271+351C>T (n.271+351C>T)
c.*122-48C>T (n.*122-48C>T)
c.165C>T (p.Cys55=)
 gnomAD v4
7g.151187101G>CCA370038120ASB10c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.271+351C>G (n.271+351C>G)
c.*122-48C>G (n.*122-48C>G)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
7g.151187101G>TCA370038122ASB10c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.271+351C>A (n.271+351C>A)
c.*122-48C>A (n.*122-48C>A)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
7g.151187102C>ACA370038123ASB10c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.271+350G>T (n.271+350G>T)
c.*122-49G>T (n.*122-49G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
7g.151187102C=CA1752545916ASB10c.29G= (p.Cys10=)
c.271+350G= (n.271+350G=)
c.*122-49G= (n.*122-49G=)
c.164G= (p.Cys55=)
7g.151187102C>GCA370038124ASB10c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.271+350G>C (n.271+350G>C)
c.*122-49G>C (n.*122-49G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
7g.151187102C>TCA370038125ASB10c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.271+350G>A (n.271+350G>A)
c.*122-49G>A (n.*122-49G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187103A>CCA370038126ASB10c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.271+349T>G (n.271+349T>G)
c.*122-50T>G (n.*122-50T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
7g.151187103A>GCA370038127ASB10c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.271+349T>C (n.271+349T>C)
c.*122-50T>C (n.*122-50T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
 gnomAD v4
7g.151187103A>TCA370038129ASB10c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.271+349T>A (n.271+349T>A)
c.*122-50T>A (n.*122-50T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
7g.151187104C>ACA4574014ASB10c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.271+348G>T (n.271+348G>T)
c.*122-51G>T (n.*122-51G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187104C=CA1752545919ASB10c.27G= (p.Glu9=)
c.271+348G= (n.271+348G=)
c.*122-51G= (n.*122-51G=)
c.162G= (p.Glu54=)
7g.151187104C>GCA370038132ASB10c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.271+348G>C (n.271+348G>C)
c.*122-51G>C (n.*122-51G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
7g.151187104C>TCA458881828ASB10c.27G>A (p.Glu9=)
c.271+348G>A (n.271+348G>A)
c.*122-51G>A (n.*122-51G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187105T>ACA370038136ASB10c.26A>T (p.Glu9Val)
c.271+347A>T (n.271+347A>T)
c.*122-52A>T (n.*122-52A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
7g.151187105T>CCA370038134ASB10c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.271+347A>G (n.271+347A>G)
c.*122-52A>G (n.*122-52A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
7g.151187105T>GCA370038135ASB10c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.271+347A>C (n.271+347A>C)
c.*122-52A>C (n.*122-52A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
7g.151187106C>ACA370038138ASB10c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.271+346G>T (n.271+346G>T)
c.*122-53G>T (n.*122-53G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
 gnomAD v4
7g.151187106C>GCA370038139ASB10c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.271+346G>C (n.271+346G>C)
c.*122-53G>C (n.*122-53G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
 gnomAD v4
7g.151187106C>TCA370038140ASB10c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.271+346G>A (n.271+346G>A)
c.*122-53G>A (n.*122-53G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
7g.151187107T>ACA370038142ASB10c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.271+345A>T (n.271+345A>T)
c.*122-54A>T (n.*122-54A>T)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
7g.151187107T>CCA458881829ASB10c.24A>G (p.Glu8=)
c.271+345A>G (n.271+345A>G)
c.*122-54A>G (n.*122-54A>G)
c.159A>G (p.Glu53=)
7g.151187107T>GCA370038144ASB10c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.271+345A>C (n.271+345A>C)
c.*122-54A>C (n.*122-54A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
 gnomAD v4
7g.151187108T>ACA370038146ASB10c.23A>T (p.Glu8Val)
c.271+344A>T (n.271+344A>T)
c.*122-55A>T (n.*122-55A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
7g.151187108T>CCA370038147ASB10c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.271+344A>G (n.271+344A>G)
c.*122-55A>G (n.*122-55A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
7g.151187108T>GCA370038149ASB10c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.271+344A>C (n.271+344A>C)
c.*122-55A>C (n.*122-55A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
7g.151187109C>ACA370038151ASB10c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.271+343G>T (n.271+343G>T)
c.*122-56G>T (n.*122-56G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
7g.151187109C=CA1752545922ASB10c.22G= (p.Glu8=)
c.271+343G= (n.271+343G=)
c.*122-56G= (n.*122-56G=)
c.157G= (p.Glu53=)
7g.151187109C>GCA370038152ASB10c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.271+343G>C (n.271+343G>C)
c.*122-56G>C (n.*122-56G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
7g.151187109C>TCA169126203ASB10c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.271+343G>A (n.271+343G>A)
c.*122-56G>A (n.*122-56G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187110T>ACA458881836ASB10c.21A>T (p.Pro7=)
c.271+342A>T (n.271+342A>T)
c.*122-57A>T (n.*122-57A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
7g.151187110T>CCA4574015ASB10c.21A>G (p.Pro7=)
c.271+342A>G (n.271+342A>G)
c.*122-57A>G (n.*122-57A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187110T>GCA458881837ASB10c.21A>C (p.Pro7=)
c.271+342A>C (n.271+342A>C)
c.*122-57A>C (n.*122-57A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
 gnomAD v4
7g.151187110T=CA1752545926ASB10c.21A= (p.Pro7=)
c.271+342A= (n.271+342A=)
c.*122-57A= (n.*122-57A=)
c.156A= (p.Pro52=)
7g.151187111G>ACA370038156ASB10c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.271+341C>T (n.271+341C>T)
c.*122-58C>T (n.*122-58C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
7g.151187111G>CCA370038157ASB10c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.271+341C>G (n.271+341C>G)
c.*122-58C>G (n.*122-58C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
7g.151187111G>TCA370038155ASB10c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.271+341C>A (n.271+341C>A)
c.*122-58C>A (n.*122-58C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
 gnomAD v4
7g.151187112G>ACA370038161ASB10c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.271+340C>T (n.271+340C>T)
c.*122-59C>T (n.*122-59C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
7g.151187112G>CCA370038158ASB10c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.271+340C>G (n.271+340C>G)
c.*122-59C>G (n.*122-59C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
7g.151187112G>TCA370038159ASB10c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.271+340C>A (n.271+340C>A)
c.*122-59C>A (n.*122-59C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
 gnomAD v4
7g.151187113A=CA1752545929ASB10c.18T= (p.Ser6=)
c.271+339T= (n.271+339T=)
c.*122-60T= (n.*122-60T=)
c.153T= (p.Ser51=)
7g.151187113A>CCA458881840ASB10c.18T>G (p.Ser6=)
c.271+339T>G (n.271+339T>G)
c.*122-60T>G (n.*122-60T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
7g.151187113A>GCA458881841ASB10c.18T>C (p.Ser6=)
c.271+339T>C (n.271+339T>C)
c.*122-60T>C (n.*122-60T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
7g.151187113A>TCA458881842ASB10c.18T>A (p.Ser6=)
c.271+339T>A (n.271+339T>A)
c.*122-60T>A (n.*122-60T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187114G>ACA370038163ASB10c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.271+338C>T (n.271+338C>T)
c.*122-61C>T (n.*122-61C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
 gnomAD v4
7g.151187114G>CCA370038165ASB10c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.271+338C>G (n.271+338C>G)
c.*122-61C>G (n.*122-61C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
 COSMIC COSMIC
7g.151187114G=CA1752545933ASB10c.17C= (p.Ser6=)
c.271+338C= (n.271+338C=)
c.*122-61C= (n.*122-61C=)
c.152C= (p.Ser51=)
7g.151187114G>TCA370038166ASB10c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.271+338C>A (n.271+338C>A)
c.*122-61C>A (n.*122-61C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
 dbSNP
7g.151187115A>CCA370038167ASB10c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.271+337T>G (n.271+337T>G)
c.*122-62T>G (n.*122-62T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
7g.151187115A>GCA370038168ASB10c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.271+337T>C (n.271+337T>C)
c.*122-62T>C (n.*122-62T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
7g.151187115A>TCA370038169ASB10c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.271+337T>A (n.271+337T>A)
c.*122-62T>A (n.*122-62T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
7g.151187116C>ACA370038170ASB10c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.271+336G>T (n.271+336G>T)
c.*122-63G>T (n.*122-63G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187116C=CA1752545936ASB10c.15G= (p.Trp5=)
c.271+336G= (n.271+336G=)
c.*122-63G= (n.*122-63G=)
c.150G= (p.Trp50=)
7g.151187116C>GCA4574016ASB10c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.271+336G>C (n.271+336G>C)
c.*122-63G>C (n.*122-63G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151187116C>TCA370038171ASB10c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.271+336G>A (n.271+336G>A)
c.*122-63G>A (n.*122-63G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
 gnomAD v4
7g.151187117C>ACA370038172ASB10c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.271+335G>T (n.271+335G>T)
c.*122-64G>T (n.*122-64G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
 gnomAD v4
7g.151187117C=CA1752545940ASB10c.14G= (p.Trp5=)
c.271+335G= (n.271+335G=)
c.*122-64G= (n.*122-64G=)
c.149G= (p.Trp50=)
7g.151187117C>GCA370038174ASB10c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.271+335G>C (n.271+335G>C)
c.*122-64G>C (n.*122-64G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
7g.151187117C>TCA4574017ASB10c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.271+335G>A (n.271+335G>A)
c.*122-64G>A (n.*122-64G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187118A>CCA370038178ASB10c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.271+334T>G (n.271+334T>G)
c.*122-65T>G (n.*122-65T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
7g.151187118A>GCA370038177ASB10c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.271+334T>C (n.271+334T>C)
c.*122-65T>C (n.*122-65T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
 gnomAD v4
7g.151187118A>TCA370038176ASB10c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.271+334T>A (n.271+334T>A)
c.*122-65T>A (n.*122-65T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
7g.151187119A>CCA370038180ASB10c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.271+333T>G (n.271+333T>G)
c.*122-66T>G (n.*122-66T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
7g.151187119A>GCA458881855ASB10c.12T>C (p.Ser4=)
c.271+333T>C (n.271+333T>C)
c.*122-66T>C (n.*122-66T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
7g.151187119A>TCA370038181ASB10c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.271+333T>A (n.271+333T>A)
c.*122-66T>A (n.*122-66T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
7g.151187120C>ACA370038183ASB10c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.271+332G>T (n.271+332G>T)
c.*122-67G>T (n.*122-67G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
7g.151187120C=CA1752545942ASB10c.11G= (p.Ser4=)
c.271+332G= (n.271+332G=)
c.*122-67G= (n.*122-67G=)
c.146G= (p.Ser49=)
7g.151187120C>GCA4574018ASB10c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.271+332G>C (n.271+332G>C)
c.*122-67G>C (n.*122-67G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187120C>TCA370038185ASB10c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.271+332G>A (n.271+332G>A)
c.*122-67G>A (n.*122-67G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
7g.151187121T>ACA370038187ASB10c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.271+331A>T (n.271+331A>T)
c.*122-68A>T (n.*122-68A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
 gnomAD v4
7g.151187121T>CCA370038188ASB10c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.271+331A>G (n.271+331A>G)
c.*122-68A>G (n.*122-68A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
 gnomAD v4
7g.151187121T>GCA370038190ASB10c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.271+331A>C (n.271+331A>C)
c.*122-68A>C (n.*122-68A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
7g.151187122C>ACA370038191ASB10c.9G>T (p.Met3Ile)
c.271+330G>T (n.271+330G>T)
c.*122-69G>T (n.*122-69G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
 gnomAD v4
7g.151187122C=CA1752545945ASB10c.9G= (p.Met3=)
c.271+330G= (n.271+330G=)
c.*122-69G= (n.*122-69G=)
c.144G= (p.Met48=)
7g.151187122C>GCA370038193ASB10c.9G>C (p.Met3Ile)
c.271+330G>C (n.271+330G>C)
c.*122-69G>C (n.*122-69G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
7g.151187122C>TCA370038195ASB10c.9G>A (p.Met3Ile)
c.271+330G>A (n.271+330G>A)
c.*122-69G>A (n.*122-69G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187123A>CCA370038197ASB10c.8T>G (p.Met3Arg)
c.271+329T>G (n.271+329T>G)
c.*122-70T>G (n.*122-70T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
7g.151187123A>GCA370038198ASB10c.8T>C (p.Met3Thr)
c.271+329T>C (n.271+329T>C)
c.*122-70T>C (n.*122-70T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187123A>TCA370038200ASB10c.8T>A (p.Met3Lys)
c.271+329T>A (n.271+329T>A)
c.*122-70T>A (n.*122-70T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
 gnomAD v4
7g.151187124T>ACA169126230ASB10c.7A>T (p.Met3Leu)
c.271+328A>T (n.271+328A>T)
c.*122-71A>T (n.*122-71A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187124T>CCA370038203ASB10c.7A>G (p.Met3Val)
c.271+328A>G (n.271+328A>G)
c.*122-71A>G (n.*122-71A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
7g.151187124T>GCA370038202ASB10c.7A>C (p.Met3Leu)
c.271+328A>C (n.271+328A>C)
c.*122-71A>C (n.*122-71A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
7g.151187124T=CA1752545949ASB10c.7A= (p.Met3=)
c.271+328A= (n.271+328A=)
c.*122-71A= (n.*122-71A=)
c.142A= (p.Met48=)
7g.151187125G>ACA458881864ASB10c.6C>T (p.Leu2=)
c.271+327C>T (n.271+327C>T)
c.*122-72C>T (n.*122-72C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
 gnomAD v4
7g.151187125G>CCA458881865ASB10c.6C>G (p.Leu2=)
c.271+327C>G (n.271+327C>G)
c.*122-72C>G (n.*122-72C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
7g.151187125G>TCA458881866ASB10c.6C>A (p.Leu2=)
c.271+327C>A (n.271+327C>A)
c.*122-72C>A (n.*122-72C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
7g.151187126A>CCA370038205ASB10c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.271+326T>G (n.271+326T>G)
c.*122-73T>G (n.*122-73T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
7g.151187126A>GCA370038206ASB10c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.271+326T>C (n.271+326T>C)
c.*122-73T>C (n.*122-73T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
7g.151187126A>TCA370038208ASB10c.5T>A (p.Leu2His)
c.271+326T>A (n.271+326T>A)
c.*122-73T>A (n.*122-73T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
7g.151187127G>ACA370038209ASB10c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.271+325C>T (n.271+325C>T)
c.*122-74C>T (n.*122-74C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
 gnomAD v4
7g.151187127G>CCA370038210ASB10c.4C>G (p.Leu2Val)
c.271+325C>G (n.271+325C>G)
c.*122-74C>G (n.*122-74C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
7g.151187127G>TCA370038211ASB10c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.271+325C>A (n.271+325C>A)
c.*122-74C>A (n.*122-74C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C>ACA370038213ASB10c.3G>T (p.Met1Ile)
c.271+324G>T (n.271+324G>T)
c.*122-75G>T (n.*122-75G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C=CA1752545953ASB10c.3G= (p.Met1=)
c.271+324G= (n.271+324G=)
c.*122-75G= (n.*122-75G=)
c.138G= (p.Met46=)
7g.151187128C>GCA370038214ASB10c.3G>C (p.Met1Ile)
c.271+324G>C (n.271+324G>C)
c.*122-75G>C (n.*122-75G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
 dbSNP
7g.151187128C>TCA370038216ASB10c.3G>A (p.Met1Ile)
c.271+324G>A (n.271+324G>A)
c.*122-75G>A (n.*122-75G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched