Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151186961G>ACA370037665ASB10c.170C>T (p.Ala57Val)
c.272-302C>T (n.272-302C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
7g.151186961G>CCA370037664ASB10c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.272-302C>G (n.272-302C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
7g.151186961G>TCA370037662ASB10c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.272-302C>A (n.272-302C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
7g.151186962C>ACA370037670ASB10c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.272-303G>T (n.272-303G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
7g.151186962C>GCA370037667ASB10c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.272-303G>C (n.272-303G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
 gnomAD v4
7g.151186962C>TCA370037668ASB10c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.272-303G>A (n.272-303G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
7g.151186962_151186963delinsCACA1752545728ASB10c.168_169delinsTG (p.Leu56=)
c.272-304_272-303delinsTG (n.272-304_272-303delinsTG)
c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG)
c.303_304delinsTG (p.Leu101=)
7g.151186963A=CA1752545731ASB10c.168T= (p.Leu56=)
c.272-304T= (n.272-304T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.303T= (p.Leu101=)
7g.151186963A>CCA458881664ASB10c.168T>G (p.Leu56=)
c.272-304T>G (n.272-304T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.303T>G (p.Leu101=)
7g.151186963A>GCA458881665ASB10c.168T>C (p.Leu56=)
c.272-304T>C (n.272-304T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.303T>C (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186963A>TCA458881666ASB10c.168T>A (p.Leu56=)
c.272-304T>A (n.272-304T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.303T>A (p.Leu101=)
7g.151186964delCA1752545730ASB10c.168del (p.Ala57ProfsTer?)
c.272-304del (n.272-304del)
c.*212del (n.*212del)
c.303del (p.Ala102ProfsTer?)
 dbSNP
7g.151186964A>CCA370037671ASB10c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.272-305T>G (n.272-305T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
7g.151186964A>GCA370037673ASB10c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.272-305T>C (n.272-305T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
7g.151186964A>TCA370037674ASB10c.167T>A (p.Leu56His)
c.272-305T>A (n.272-305T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.302T>A (p.Leu101His)
7g.151186965G>ACA370037680ASB10c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.272-306C>T (n.272-306C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
7g.151186965G>CCA370037678ASB10c.166C>G (p.Leu56Val)
c.272-306C>G (n.272-306C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
7g.151186965G>TCA370037676ASB10c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.272-306C>A (n.272-306C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
7g.151186966G>ACA458881673ASB10c.165C>T (p.Ala55=)
c.272-307C>T (n.272-307C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151186966G>CCA458881671ASB10c.165C>G (p.Ala55=)
c.272-307C>G (n.272-307C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
7g.151186966G=CA1752545734ASB10c.165C= (p.Ala55=)
c.272-307C= (n.272-307C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.300C= (p.Ala100=)
7g.151186966G>TCA458881672ASB10c.165C>A (p.Ala55=)
c.272-307C>A (n.272-307C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
7g.151186967G>ACA4573974ASB10c.164C>T (p.Ala55Val)
c.272-308C>T (n.272-308C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186967G>CCA370037681ASB10c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.272-308C>G (n.272-308C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186967G=CA1752545738ASB10c.164C= (p.Ala55=)
c.272-308C= (n.272-308C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.299C= (p.Ala100=)
7g.151186967G>TCA370037682ASB10c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.272-308C>A (n.272-308C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
7g.151186968C>ACA370037683ASB10c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.272-309G>T (n.272-309G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
7g.151186968C=CA1752545743ASB10c.163G= (p.Ala55=)
c.272-309G= (n.272-309G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.298G= (p.Ala100=)
7g.151186968C>GCA370037685ASB10c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.272-309G>C (n.272-309G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
7g.151186968C>TCA370037687ASB10c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.272-309G>A (n.272-309G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186969A>CCA458881676ASB10c.162T>G (p.Pro54=)
c.272-310T>G (n.272-310T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
7g.151186969A>GCA458881677ASB10c.162T>C (p.Pro54=)
c.272-310T>C (n.272-310T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
7g.151186969A>TCA458881678ASB10c.162T>A (p.Pro54=)
c.272-310T>A (n.272-310T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
7g.151186970G>ACA370037689ASB10c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.272-311C>T (n.272-311C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
7g.151186970G>CCA370037691ASB10c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.272-311C>G (n.272-311C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
7g.151186970G>TCA370037690ASB10c.161C>A (p.Pro54His)
c.272-311C>A (n.272-311C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
7g.151186971G>ACA370037692ASB10c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.272-312C>T (n.272-312C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
7g.151186971G>CCA370037694ASB10c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.272-312C>G (n.272-312C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
7g.151186971G=CA1752545745ASB10c.160C= (p.Pro54=)
c.272-312C= (n.272-312C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.295C= (p.Pro99=)
7g.151186971G>TCA169125950ASB10c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.272-312C>A (n.272-312C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186972T>ACA458881683ASB10c.159A>T (p.Gly53=)
c.272-313A>T (n.272-313A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.294A>T (p.Gly98=)
7g.151186972T>CCA458881685ASB10c.159A>G (p.Gly53=)
c.272-313A>G (n.272-313A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.294A>G (p.Gly98=)
 gnomAD v4
7g.151186972T>GCA458881687ASB10c.159A>C (p.Gly53=)
c.272-313A>C (n.272-313A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.294A>C (p.Gly98=)
7g.151186973C>ACA370037695ASB10c.158G>T (p.Gly53Val)
c.272-314G>T (n.272-314G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
7g.151186973C=CA1752545750ASB10c.158G= (p.Gly53=)
c.272-314G= (n.272-314G=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.293G= (p.Gly98=)
7g.151186973C>GCA370037696ASB10c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.272-314G>C (n.272-314G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
7g.151186973C>TCA370037698ASB10c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.272-314G>A (n.272-314G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186974C>ACA370037700ASB10c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.272-315G>T (n.272-315G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
7g.151186974C>GCA370037701ASB10c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.272-315G>C (n.272-315G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
7g.151186974C>TCA370037703ASB10c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.272-315G>A (n.272-315G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
7g.151186975T>ACA458881689ASB10c.156A>T (p.Ser52=)
c.272-316A>T (n.272-316A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.291A>T (p.Ser97=)
7g.151186975T>CCA458881690ASB10c.156A>G (p.Ser52=)
c.272-316A>G (n.272-316A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.291A>G (p.Ser97=)
7g.151186975T>GCA458881691ASB10c.156A>C (p.Ser52=)
c.272-316A>C (n.272-316A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.291A>C (p.Ser97=)
7g.151186976G>ACA370037704ASB10c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.272-317C>T (n.272-317C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
 dbSNP
7g.151186976G>CCA370037705ASB10c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.272-317C>G (n.272-317C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
7g.151186976G=CA1752545753ASB10c.155C= (p.Ser52=)
c.272-317C= (n.272-317C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.290C= (p.Ser97=)
7g.151186976G>TCA370037707ASB10c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.272-317C>A (n.272-317C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
7g.151186977A>CCA370037710ASB10c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.272-318T>G (n.272-318T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
7g.151186977A>GCA370037712ASB10c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.272-318T>C (n.272-318T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
7g.151186977A>TCA370037709ASB10c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.272-318T>A (n.272-318T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
7g.151186978G>ACA458881699ASB10c.153C>T (p.Ala51=)
c.272-319C>T (n.272-319C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
7g.151186978G>CCA458881700ASB10c.153C>G (p.Ala51=)
c.272-319C>G (n.272-319C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
7g.151186978G>TCA458881701ASB10c.153C>A (p.Ala51=)
c.272-319C>A (n.272-319C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
7g.151186979G>ACA370037713ASB10c.152C>T (p.Ala51Val)
c.272-320C>T (n.272-320C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
7g.151186979G>CCA370037715ASB10c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.272-320C>G (n.272-320C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
 dbSNP
7g.151186979G=CA1752545756ASB10c.152C= (p.Ala51=)
c.272-320C= (n.272-320C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.287C= (p.Ala96=)
7g.151186979G>TCA370037716ASB10c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.272-320C>A (n.272-320C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
7g.151186980C>ACA4573975ASB10c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.272-321G>T (n.272-321G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186980C=CA1752545760ASB10c.151G= (p.Ala51=)
c.272-321G= (n.272-321G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.286G= (p.Ala96=)
7g.151186980C>GCA370037718ASB10c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.272-321G>C (n.272-321G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
7g.151186980C>TCA4573976ASB10c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.272-321G>A (n.272-321G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186981T>ACA4573977ASB10c.150A>T (p.Thr50=)
c.272-322A>T (n.272-322A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186981T>CCA458881705ASB10c.150A>G (p.Thr50=)
c.272-322A>G (n.272-322A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
7g.151186981T>GCA458881707ASB10c.150A>C (p.Thr50=)
c.272-322A>C (n.272-322A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
7g.151186981T=CA1752545765ASB10c.150A= (p.Thr50=)
c.272-322A= (n.272-322A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.285A= (p.Thr95=)
7g.151186982G>ACA4573978ASB10c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.272-323C>T (n.272-323C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186982G>CCA370037723ASB10c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.272-323C>G (n.272-323C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
7g.151186982G=CA1752545771ASB10c.149C= (p.Thr50=)
c.272-323C= (n.272-323C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.284C= (p.Thr95=)
7g.151186982G>TCA370037722ASB10c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.272-323C>A (n.272-323C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
7g.151186983T>ACA370037725ASB10c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.272-324A>T (n.272-324A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
7g.151186983T>CCA370037727ASB10c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.272-324A>G (n.272-324A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186983T>GCA370037729ASB10c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.272-324A>C (n.272-324A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186983T=CA1752545776ASB10c.148A= (p.Thr50=)
c.272-324A= (n.272-324A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.283A= (p.Thr95=)
7g.151186984G>ACA169125998ASB10c.147C>T (p.Arg49=)
c.272-325C>T (n.272-325C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.282C>T (p.Arg94=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186984G>CCA458881713ASB10c.147C>G (p.Arg49=)
c.272-325C>G (n.272-325C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.282C>G (p.Arg94=)
7g.151186984G=CA1752545783ASB10c.147C= (p.Arg49=)
c.272-325C= (n.272-325C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.282C= (p.Arg94=)
7g.151186984G>TCA4573979ASB10c.147C>A (p.Arg49=)
c.272-325C>A (n.272-325C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.282C>A (p.Arg94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186985_151186986dupCA2685657629ASB10c.146_147dup (p.Thr50AlafsTer?)
c.272-326_272-325dup (n.272-326_272-325dup)
c.*190_*191dup (n.*190_*191dup)
c.281_282dup (p.Thr95AlafsTer?)
 gnomAD v4
7g.151186985C>ACA370037732ASB10c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.272-326G>T (n.272-326G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
7g.151186985C=CA1752545788ASB10c.146G= (p.Arg49=)
c.272-326G= (n.272-326G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.281G= (p.Arg94=)
7g.151186985C>GCA4573981ASB10c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.272-326G>C (n.272-326G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151186985C>TCA4573980ASB10c.146G>A (p.Arg49His)
c.272-326G>A (n.272-326G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.281G>A (p.Arg94His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186986G>ACA4573983ASB10c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.272-327C>T (n.272-327C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186986G>CCA4573982ASB10c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.272-327C>G (n.272-327C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186986G=CA1752545791ASB10c.145C= (p.Arg49=)
c.272-327C= (n.272-327C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.280C= (p.Arg94=)
7g.151186986G>TCA370037734ASB10c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.272-327C>A (n.272-327C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
7g.151186987G>ACA458881719ASB10c.144C>T (p.Thr48=)
c.272-328C>T (n.272-328C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.279C>T (p.Thr93=)
7g.151186987G>CCA458881717ASB10c.144C>G (p.Thr48=)
c.272-328C>G (n.272-328C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.279C>G (p.Thr93=)
7g.151186987G>TCA458881718ASB10c.144C>A (p.Thr48=)
c.272-328C>A (n.272-328C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.279C>A (p.Thr93=)
7g.151186988G>ACA4573984ASB10c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.272-329C>T (n.272-329C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186988G>CCA150520ASB10c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.272-329C>G (n.272-329C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186988G=CA1752545797ASB10c.143C= (p.Thr48=)
c.272-329C= (n.272-329C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.278C= (p.Thr93=)
7g.151186988G>TCA370037737ASB10c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.272-329C>A (n.272-329C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
7g.151186989T>ACA370037739ASB10c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.272-330A>T (n.272-330A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
7g.151186989T>CCA370037740ASB10c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.272-330A>G (n.272-330A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
7g.151186989T>GCA370037741ASB10c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.272-330A>C (n.272-330A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
7g.151186990G>ACA4573985ASB10c.141C>T (p.Val47=)
c.272-331C>T (n.272-331C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.276C>T (p.Val92=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151186990G>CCA458881721ASB10c.141C>G (p.Val47=)
c.272-331C>G (n.272-331C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.276C>G (p.Val92=)
7g.151186990G=CA1752545804ASB10c.141C= (p.Val47=)
c.272-331C= (n.272-331C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.276C= (p.Val92=)
7g.151186990G>TCA458881722ASB10c.141C>A (p.Val47=)
c.272-331C>A (n.272-331C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.276C>A (p.Val92=)
7g.151186991A>CCA370037743ASB10c.140T>G (p.Val47Gly)
c.272-332T>G (n.272-332T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
7g.151186991A>GCA370037744ASB10c.140T>C (p.Val47Ala)
c.272-332T>C (n.272-332T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
7g.151186991A>TCA370037746ASB10c.140T>A (p.Val47Asp)
c.272-332T>A (n.272-332T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.275T>A (p.Val92Asp)
7g.151186992C>ACA370037748ASB10c.139G>T (p.Val47Phe)
c.272-333G>T (n.272-333G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.274G>T (p.Val92Phe)
7g.151186992C=CA1752545807ASB10c.139G= (p.Val47=)
c.272-333G= (n.272-333G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.274G= (p.Val92=)
7g.151186992C>GCA370037750ASB10c.139G>C (p.Val47Leu)
c.272-333G>C (n.272-333G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
7g.151186992C>TCA4573986ASB10c.139G>A (p.Val47Ile)
c.272-333G>A (n.272-333G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.274G>A (p.Val92Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186993G>ACA169126044ASB10c.138C>T (p.Ile46=)
c.272-334C>T (n.272-334C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151186993G>CCA370037751ASB10c.138C>G (p.Ile46Met)
c.272-334C>G (n.272-334C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
7g.151186993G=CA1752545811ASB10c.138C= (p.Ile46=)
c.272-334C= (n.272-334C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.273C= (p.Ile91=)
7g.151186993G>TCA4573987ASB10c.138C>A (p.Ile46=)
c.272-334C>A (n.272-334C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186994A=CA1752545814ASB10c.137T= (p.Ile46=)
c.272-335T= (n.272-335T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.272T= (p.Ile91=)
7g.151186994A>CCA370037754ASB10c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.272-335T>G (n.272-335T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
7g.151186994A>GCA4573988ASB10c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.272-335T>C (n.272-335T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186994A>TCA370037756ASB10c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.272-335T>A (n.272-335T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
7g.151186995T>ACA370037757ASB10c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.272-336A>T (n.272-336A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
7g.151186995T>CCA169126065ASB10c.136A>G (p.Ile46Val)
c.272-336A>G (n.272-336A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186995T>GCA370037759ASB10c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.272-336A>C (n.272-336A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
7g.151186995T=CA1752545817ASB10c.136A= (p.Ile46=)
c.272-336A= (n.272-336A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.271A= (p.Ile91=)
7g.151186996G>ACA458881733ASB10c.135C>T (p.Pro45=)
c.272-337C>T (n.272-337C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.270C>T (p.Pro90=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151186996G>CCA458881734ASB10c.135C>G (p.Pro45=)
c.272-337C>G (n.272-337C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.270C>G (p.Pro90=)
7g.151186996G=CA1752545818ASB10c.135C= (p.Pro45=)
c.272-337C= (n.272-337C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.270C= (p.Pro90=)
7g.151186996G>TCA458881735ASB10c.135C>A (p.Pro45=)
c.272-337C>A (n.272-337C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.270C>A (p.Pro90=)
7g.151186997G>ACA370037760ASB10c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.272-338C>T (n.272-338C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
7g.151186997G>CCA370037762ASB10c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.272-338C>G (n.272-338C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
7g.151186997G>TCA370037763ASB10c.134C>A (p.Pro45His)
c.272-338C>A (n.272-338C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
 gnomAD v4
7g.151186998G>ACA169126067ASB10c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.272-339C>T (n.272-339C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186998G>CCA370037767ASB10c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.272-339C>G (n.272-339C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
7g.151186998G=CA1752545821ASB10c.133C= (p.Pro45=)
c.272-339C= (n.272-339C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.268C= (p.Pro90=)
7g.151186998G>TCA370037765ASB10c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.272-339C>A (n.272-339C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151186999T>ACA458881737ASB10c.132A>T (p.Gly44=)
c.272-340A>T (n.272-340A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
7g.151186999T>CCA458881738ASB10c.132A>G (p.Gly44=)
c.272-340A>G (n.272-340A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.267A>G (p.Gly89=)
7g.151186999T>GCA458881740ASB10c.132A>C (p.Gly44=)
c.272-340A>C (n.272-340A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
7g.151187000C>ACA370037769ASB10c.131G>T (p.Gly44Val)
c.272-341G>T (n.272-341G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
7g.151187000C=CA1752545822ASB10c.131G= (p.Gly44=)
c.272-341G= (n.272-341G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.266G= (p.Gly89=)
7g.151187000C>GCA370037771ASB10c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.272-341G>C (n.272-341G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
7g.151187000C>TCA169126075ASB10c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.272-341G>A (n.272-341G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187001C>ACA370037773ASB10c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.272-342G>T (n.272-342G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
7g.151187001C>GCA370037774ASB10c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.272-342G>C (n.272-342G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
7g.151187001C>TCA370037776ASB10c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.272-342G>A (n.272-342G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187002C>ACA458881742ASB10c.129G>T (p.Pro43=)
c.272-343G>T (n.272-343G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.264G>T (p.Pro88=)
7g.151187002C=CA1752545823ASB10c.129G= (p.Pro43=)
c.272-343G= (n.272-343G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.264G= (p.Pro88=)
7g.151187002C>GCA458881743ASB10c.129G>C (p.Pro43=)
c.272-343G>C (n.272-343G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.264G>C (p.Pro88=)
 gnomAD v4
7g.151187002C>TCA4573989ASB10c.129G>A (p.Pro43=)
c.272-343G>A (n.272-343G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.264G>A (p.Pro88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187003G>ACA370037778ASB10c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.272-344C>T (n.272-344C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187003G>CCA370037779ASB10c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.272-344C>G (n.272-344C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
7g.151187003G=CA1752545824ASB10c.128C= (p.Pro43=)
c.272-344C= (n.272-344C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.263C= (p.Pro88=)
7g.151187003G>TCA370037781ASB10c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.272-344C>A (n.272-344C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
7g.151187004G>ACA370037783ASB10c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.272-345C>T (n.272-345C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
7g.151187004G>CCA370037784ASB10c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.272-345C>G (n.272-345C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
 gnomAD v4
7g.151187004G>TCA370037786ASB10c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.272-345C>A (n.272-345C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
7g.151187005G>ACA458881744ASB10c.126C>T (p.Gly42=)
c.272-346C>T (n.272-346C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.261C>T (p.Gly87=)
7g.151187005G>CCA458881745ASB10c.126C>G (p.Gly42=)
c.272-346C>G (n.272-346C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.261C>G (p.Gly87=)
7g.151187005G>TCA458881746ASB10c.126C>A (p.Gly42=)
c.272-346C>A (n.272-346C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.261C>A (p.Gly87=)
7g.151187006C>ACA370037788ASB10c.125G>T (p.Gly42Val)
c.272-347G>T (n.272-347G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187006C=CA1752545825ASB10c.125G= (p.Gly42=)
c.272-347G= (n.272-347G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.260G= (p.Gly87=)
7g.151187006C>GCA370037791ASB10c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.272-347G>C (n.272-347G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
7g.151187006C>TCA370037787ASB10c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.272-347G>A (n.272-347G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
7g.151187007C>ACA370037794ASB10c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.272-348G>T (n.272-348G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
 gnomAD v4
7g.151187007C>GCA370037792ASB10c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.272-348G>C (n.272-348G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
7g.151187007C>TCA370037795ASB10c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.272-348G>A (n.272-348G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
7g.151187008A=CA1752545826ASB10c.123T= (p.Ser41=)
c.272-349T= (n.272-349T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.258T= (p.Ser86=)
7g.151187008A>CCA458881747ASB10c.123T>G (p.Ser41=)
c.272-349T>G (n.272-349T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.258T>G (p.Ser86=)
7g.151187008A>GCA4573990ASB10c.123T>C (p.Ser41=)
c.272-349T>C (n.272-349T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.258T>C (p.Ser86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187008A>TCA458881748ASB10c.123T>A (p.Ser41=)
c.272-349T>A (n.272-349T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.258T>A (p.Ser86=)
7g.151187009G>ACA370037798ASB10c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.272-350C>T (n.272-350C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
7g.151187009G>CCA370037796ASB10c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.272-350C>G (n.272-350C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187009G>TCA370037800ASB10c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.272-350C>A (n.272-350C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
7g.151187010A=CA1752545827ASB10c.121T= (p.Ser41=)
c.272-351T= (n.272-351T=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.256T= (p.Ser86=)
7g.151187010A>CCA370037802ASB10c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.272-351T>G (n.272-351T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
7g.151187010A>GCA169126079ASB10c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.272-351T>C (n.272-351T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187010A>TCA370037803ASB10c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.272-351T>A (n.272-351T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
7g.151187011C>ACA370037805ASB10c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.272-352G>T (n.272-352G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
7g.151187011C=CA1752545828ASB10c.120G= (p.Lys40=)
c.272-352G= (n.272-352G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.255G= (p.Lys85=)
7g.151187011C>GCA370037807ASB10c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.272-352G>C (n.272-352G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
7g.151187011C>TCA4573991ASB10c.120G>A (p.Lys40=)
c.272-352G>A (n.272-352G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187012T>ACA370037808ASB10c.119A>T (p.Lys40Met)
c.272-353A>T (n.272-353A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
7g.151187012T>CCA370037811ASB10c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.272-353A>G (n.272-353A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
7g.151187012T>GCA370037809ASB10c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.272-353A>C (n.272-353A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
7g.151187013T>ACA370037813ASB10c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.272-354A>T (n.272-354A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
7g.151187013T>CCA370037814ASB10c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.272-354A>G (n.272-354A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
7g.151187013T>GCA370037816ASB10c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.272-354A>C (n.272-354A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
 gnomAD v4
7g.151187014G>ACA458881750ASB10c.117C>T (p.Leu39=)
c.272-355C>T (n.272-355C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.252C>T (p.Leu84=)
 gnomAD v4
7g.151187014G>CCA458881751ASB10c.117C>G (p.Leu39=)
c.272-355C>G (n.272-355C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.252C>G (p.Leu84=)
7g.151187014G>TCA458881749ASB10c.117C>A (p.Leu39=)
c.272-355C>A (n.272-355C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.252C>A (p.Leu84=)
7g.151187015A>CCA370037817ASB10c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.272-356T>G (n.272-356T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
7g.151187015A>GCA370037818ASB10c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.272-356T>C (n.272-356T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 gnomAD v4
7g.151187015A>TCA370037820ASB10c.116T>A (p.Leu39His)
c.272-356T>A (n.272-356T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
7g.151187016G>ACA370037821ASB10c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.272-357C>T (n.272-357C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
7g.151187016G>CCA370037822ASB10c.115C>G (p.Leu39Val)
c.272-357C>G (n.272-357C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
7g.151187016G>TCA370037824ASB10c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.272-357C>A (n.272-357C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
7g.151187017G>ACA458881752ASB10c.114C>T (p.His38=)
c.272-358C>T (n.272-358C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.249C>T (p.His83=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187017G>CCA370037825ASB10c.114C>G (p.His38Gln)
c.272-358C>G (n.272-358C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
7g.151187017G=CA1752545829ASB10c.114C= (p.His38=)
c.272-358C= (n.272-358C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.249C= (p.His83=)
7g.151187017G>TCA370037827ASB10c.114C>A (p.His38Gln)
c.272-358C>A (n.272-358C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
7g.151187018T>ACA370037831ASB10c.113A>T (p.His38Leu)
c.272-359A>T (n.272-359A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
7g.151187018T>CCA370037829ASB10c.113A>G (p.His38Arg)
c.272-359A>G (n.272-359A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
7g.151187018T>GCA370037830ASB10c.113A>C (p.His38Pro)
c.272-359A>C (n.272-359A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
7g.151187019G>ACA370037832ASB10c.112C>T (p.His38Tyr)
c.272-360C>T (n.272-360C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
7g.151187019G>CCA370037834ASB10c.112C>G (p.His38Asp)
c.272-360C>G (n.272-360C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187019G=CA1752545830ASB10c.112C= (p.His38=)
c.272-360C= (n.272-360C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.247C= (p.His83=)
7g.151187019G>TCA370037836ASB10c.112C>A (p.His38Asn)
c.272-360C>A (n.272-360C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
 gnomAD v4
7g.151187020C>ACA370037837ASB10c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.272-361G>T (n.272-361G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
 gnomAD v4
7g.151187020C=CA1752545831ASB10c.111G= (p.Glu37=)
c.272-361G= (n.272-361G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.246G= (p.Glu82=)
7g.151187020C>GCA370037839ASB10c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.272-361G>C (n.272-361G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
7g.151187020C>TCA458881753ASB10c.111G>A (p.Glu37=)
c.272-361G>A (n.272-361G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187021T>ACA370037840ASB10c.110A>T (p.Glu37Val)
c.272-362A>T (n.272-362A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
7g.151187021T>CCA370037842ASB10c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.272-362A>G (n.272-362A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
7g.151187021T>GCA370037844ASB10c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.272-362A>C (n.272-362A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
7g.151187022C>ACA370037846ASB10c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.272-363G>T (n.272-363G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
7g.151187022C>GCA370037847ASB10c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.272-363G>C (n.272-363G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
7g.151187022C>TCA370037848ASB10c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.272-363G>A (n.272-363G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
7g.151187023C>ACA4573992ASB10c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.272-364G>T (n.272-364G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187023C=CA1752545832ASB10c.108G= (p.Glu36=)
c.272-364G= (n.272-364G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.243G= (p.Glu81=)
7g.151187023C>GCA370037850ASB10c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.272-364G>C (n.272-364G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
7g.151187023C>TCA458881754ASB10c.108G>A (p.Glu36=)
c.272-364G>A (n.272-364G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
7g.151187024T>ACA370037852ASB10c.107A>T (p.Glu36Val)
c.272-365A>T (n.272-365A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
7g.151187024T>CCA370037853ASB10c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.272-365A>G (n.272-365A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
7g.151187024T>GCA370037854ASB10c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.272-365A>C (n.272-365A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
7g.151187025C>ACA370037856ASB10c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.272-366G>T (n.272-366G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
7g.151187025C=CA1752545833ASB10c.106G= (p.Glu36=)
c.272-366G= (n.272-366G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.241G= (p.Glu81=)
7g.151187025C>GCA370037857ASB10c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.272-366G>C (n.272-366G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
7g.151187025C>TCA169126097ASB10c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.272-366G>A (n.272-366G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
 dbSNP
7g.151187026A=CA1752545837ASB10c.105T= (p.Ser35=)
c.272-367T= (n.272-367T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.240T= (p.Ser80=)
7g.151187026A>CCA150518ASB10c.105T>G (p.Ser35=)
c.272-367T>G (n.272-367T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.240T>G (p.Ser80=)
 ClinVar dbSNP
7g.151187026A>GCA458881755ASB10c.105T>C (p.Ser35=)
c.272-367T>C (n.272-367T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.240T>C (p.Ser80=)
7g.151187026A>TCA458881756ASB10c.105T>A (p.Ser35=)
c.272-367T>A (n.272-367T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.240T>A (p.Ser80=)
7g.151187027G>ACA370037859ASB10c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.272-368C>T (n.272-368C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
7g.151187027G>CCA4573993ASB10c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.272-368C>G (n.272-368C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187027G=CA1752545839ASB10c.104C= (p.Ser35=)
c.272-368C= (n.272-368C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.239C= (p.Ser80=)
7g.151187027G>TCA370037860ASB10c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.272-368C>A (n.272-368C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
7g.151187028A>CCA370037862ASB10c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.272-369T>G (n.272-369T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
7g.151187028A>GCA370037864ASB10c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.272-369T>C (n.272-369T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
7g.151187028A>TCA370037865ASB10c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.272-369T>A (n.272-369T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
7g.151187029C>ACA169126128ASB10c.102G>T (p.Gly34=)
c.272-370G>T (n.272-370G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.237G>T (p.Gly79=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187029C=CA1752545840ASB10c.102G= (p.Gly34=)
c.272-370G= (n.272-370G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.237G= (p.Gly79=)
7g.151187029C>GCA458881757ASB10c.102G>C (p.Gly34=)
c.272-370G>C (n.272-370G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.237G>C (p.Gly79=)
7g.151187029C>TCA458881758ASB10c.102G>A (p.Gly34=)
c.272-370G>A (n.272-370G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.237G>A (p.Gly79=)
7g.151187030C>ACA370037867ASB10c.101G>T (p.Gly34Val)
c.272-371G>T (n.272-371G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
7g.151187030C>GCA370037869ASB10c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.272-371G>C (n.272-371G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
7g.151187030C>TCA370037868ASB10c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.272-371G>A (n.272-371G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
7g.151187031C>ACA370037871ASB10c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.272-372G>T (n.272-372G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
7g.151187031C=CA1752545841ASB10c.100G= (p.Gly34=)
c.272-372G= (n.272-372G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.235G= (p.Gly79=)
7g.151187031C>GCA370037873ASB10c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.272-372G>C (n.272-372G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187031C>TCA4573994ASB10c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.272-372G>A (n.272-372G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187032T>ACA370037874ASB10c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.272-373A>T (n.272-373A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
7g.151187032T>CCA458881759ASB10c.99A>G (p.Arg33=)
c.272-373A>G (n.272-373A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
7g.151187032T>GCA370037875ASB10c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.272-373A>C (n.272-373A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
 gnomAD v4
7g.151187033C>ACA370037877ASB10c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.272-374G>T (n.272-374G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
7g.151187033C>GCA370037878ASB10c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.272-374G>C (n.272-374G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
7g.151187033C>TCA370037879ASB10c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.272-374G>A (n.272-374G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
7g.151187034T>ACA370037880ASB10c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.272-375A>T (n.272-375A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
7g.151187034T>CCA370037882ASB10c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.272-375A>G (n.272-375A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
7g.151187034T>GCA458881760ASB10c.97A>C (p.Arg33=)
c.272-375A>C (n.272-375A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.232A>C (p.Arg78=)
7g.151187035G>ACA4573995ASB10c.96C>T (p.Ser32=)
c.272-376C>T (n.272-376C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187035G>CCA370037886ASB10c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.272-376C>G (n.272-376C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
 gnomAD v4
7g.151187035G=CA1752545842ASB10c.96C= (p.Ser32=)
c.272-376C= (n.272-376C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.231C= (p.Ser77=)
7g.151187035G>TCA370037884ASB10c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.272-376C>A (n.272-376C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
 dbSNP
7g.151187036C>ACA370037891ASB10c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.272-377G>T (n.272-377G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
7g.151187036C>GCA370037888ASB10c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.272-377G>C (n.272-377G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
7g.151187036C>TCA370037889ASB10c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.272-377G>A (n.272-377G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
7g.151187037T>ACA370037892ASB10c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.272-378A>T (n.272-378A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
7g.151187037T>CCA370037894ASB10c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.272-378A>G (n.272-378A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
7g.151187037T>GCA370037895ASB10c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.272-378A>C (n.272-378A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
7g.151187038G>ACA458881761ASB10c.93C>T (p.Pro31=)
c.272-379C>T (n.272-379C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.228C>T (p.Pro76=)
7g.151187038G>CCA458881762ASB10c.93C>G (p.Pro31=)
c.272-379C>G (n.272-379C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.228C>G (p.Pro76=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187038G=CA1752545843ASB10c.93C= (p.Pro31=)
c.272-379C= (n.272-379C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.228C= (p.Pro76=)
7g.151187038G>TCA458881763ASB10c.93C>A (p.Pro31=)
c.272-379C>A (n.272-379C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.228C>A (p.Pro76=)
 gnomAD v4
7g.151187039G>ACA370037897ASB10c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.272-380C>T (n.272-380C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187039G>CCA370037899ASB10c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.272-380C>G (n.272-380C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
7g.151187039G=CA1752545844ASB10c.92C= (p.Pro31=)
c.272-380C= (n.272-380C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.227C= (p.Pro76=)
7g.151187039G>TCA4573996ASB10c.92C>A (p.Pro31His)
c.272-380C>A (n.272-380C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.227C>A (p.Pro76His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.151187040G>ACA370037901ASB10c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.272-381C>T (n.272-381C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
7g.151187040G>CCA370037902ASB10c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.272-381C>G (n.272-381C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
7g.151187040G=CA1752545848ASB10c.91C= (p.Pro31=)
c.272-381C= (n.272-381C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.226C= (p.Pro76=)
7g.151187040G>TCA4573997ASB10c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.272-381C>A (n.272-381C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187041C>ACA370037905ASB10c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.272-382G>T (n.272-382G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
 gnomAD v4
7g.151187041C>GCA370037906ASB10c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.272-382G>C (n.272-382G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
7g.151187041C>TCA458881764ASB10c.90G>A (p.Lys30=)
c.272-382G>A (n.272-382G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
7g.151187042T>ACA370037912ASB10c.89A>T (p.Lys30Met)
c.272-383A>T (n.272-383A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
7g.151187042T>CCA370037908ASB10c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.272-383A>G (n.272-383A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
7g.151187042T>GCA370037910ASB10c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.272-383A>C (n.272-383A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
7g.151187043T>ACA370037913ASB10c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.272-384A>T (n.272-384A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
7g.151187043T>CCA370037915ASB10c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.272-384A>G (n.272-384A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
 gnomAD v4
7g.151187043T>GCA370037917ASB10c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.272-384A>C (n.272-384A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
7g.151187044C>ACA370037919ASB10c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.272-385G>T (n.272-385G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
7g.151187044C>GCA370037920ASB10c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.272-385G>C (n.272-385G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
 gnomAD v4
7g.151187044C>TCA458881765ASB10c.87G>A (p.Glu29=)
c.272-385G>A (n.272-385G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
7g.151187045_151187047delCA2685657630ASB10c.85_87del (p.Glu29del)
c.272-387_272-385del (n.272-387_272-385del)
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.220_222del (p.Glu74del)
 gnomAD v4
7g.151187045T>ACA370037921ASB10c.86A>T (p.Glu29Val)
c.272-386A>T (n.272-386A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
7g.151187045T>CCA370037923ASB10c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.272-386A>G (n.272-386A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
7g.151187045T>GCA370037924ASB10c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.272-386A>C (n.272-386A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
7g.151187046C>ACA370037926ASB10c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.272-387G>T (n.272-387G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
 gnomAD v4
7g.151187046C=CA1752545849ASB10c.85G= (p.Glu29=)
c.272-387G= (n.272-387G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.220G= (p.Glu74=)
7g.151187046C>GCA169126138ASB10c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.272-387G>C (n.272-387G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187046C>TCA370037928ASB10c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.272-387G>A (n.272-387G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187047C>ACA458881768ASB10c.84G>T (p.Val28=)
c.272-388G>T (n.272-388G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
7g.151187047C>GCA458881766ASB10c.84G>C (p.Val28=)
c.272-388G>C (n.272-388G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
7g.151187047C>TCA458881767ASB10c.84G>A (p.Val28=)
c.272-388G>A (n.272-388G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
7g.151187048A=CA1752545853ASB10c.83T= (p.Val28=)
c.272-389T= (n.272-389T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.218T= (p.Val73=)
7g.151187048A>CCA4573998ASB10c.83T>G (p.Val28Gly)
c.272-389T>G (n.272-389T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187048A>GCA370037932ASB10c.83T>C (p.Val28Ala)
c.272-389T>C (n.272-389T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
 dbSNP
7g.151187048A>TCA370037930ASB10c.83T>A (p.Val28Glu)
c.272-389T>A (n.272-389T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
7g.151187049C>ACA370037934ASB10c.82G>T (p.Val28Leu)
c.272-390G>T (n.272-390G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
7g.151187049C>GCA370037936ASB10c.82G>C (p.Val28Leu)
c.272-390G>C (n.272-390G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
7g.151187049C>TCA370037938ASB10c.82G>A (p.Val28Met)
c.272-390G>A (n.272-390G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
7g.151187050C>ACA458881769ASB10c.81G>T (p.Leu27=)
c.272-391G>T (n.272-391G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
 dbSNP
7g.151187050C>GCA458881770ASB10c.81G>C (p.Leu27=)
c.272-391G>C (n.272-391G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
7g.151187050C>TCA458881771ASB10c.81G>A (p.Leu27=)
c.272-391G>A (n.272-391G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
7g.151187051A>CCA370037939ASB10c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.272-392T>G (n.272-392T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
7g.151187051A>GCA370037941ASB10c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.272-392T>C (n.272-392T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
7g.151187051A>TCA370037943ASB10c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.272-392T>A (n.272-392T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
7g.151187052G>ACA458881772ASB10c.79C>T (p.Leu27=)
c.272-393C>T (n.272-393C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187052G>CCA370037944ASB10c.79C>G (p.Leu27Val)
c.272-393C>G (n.272-393C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
7g.151187052G=CA1752545860ASB10c.79C= (p.Leu27=)
c.272-393C= (n.272-393C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.214C= (p.Leu72=)
7g.151187052G>TCA370037946ASB10c.79C>A (p.Leu27Met)
c.272-393C>A (n.272-393C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151187053C>ACA370037947ASB10c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.272-394G>T (n.272-394G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
7g.151187053C=CA1752545864ASB10c.78G= (p.Arg26=)
c.272-394G= (n.272-394G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.213G= (p.Arg71=)
7g.151187053C>GCA370037949ASB10c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.272-394G>C (n.272-394G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
7g.151187053C>TCA4573999ASB10c.78G>A (p.Arg26=)
c.272-394G>A (n.272-394G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.213G>A (p.Arg71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187054C>ACA370037951ASB10c.77G>T (p.Arg26Met)
c.272-395G>T (n.272-395G>T)
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
c.212G>T (p.Arg71Met)
7g.151187054C>GCA370037953ASB10c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.272-395G>C (n.272-395G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
7g.151187054C>TCA370037954ASB10c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.272-395G>A (n.272-395G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
7g.151187055T>ACA370037957ASB10c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.272-396A>T (n.272-396A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
7g.151187055T>CCA370037959ASB10c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.272-396A>G (n.272-396A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
7g.151187055T>GCA458881773ASB10c.76A>C (p.Arg26=)
c.272-396A>C (n.272-396A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
c.211A>C (p.Arg71=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187055T=CA1752545865ASB10c.76A= (p.Arg26=)
c.272-396A= (n.272-396A=)
c.*122-2A= (n.*122-2A=)
c.211A= (p.Arg71=)
7g.151187056G>ACA4574000ASB10c.75C>T (p.Ala25=)
c.272-397C>T (n.272-397C>T)
c.*122-3C>T (n.*122-3C>T)
c.210C>T (p.Ala70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187056G>CCA458881774ASB10c.75C>G (p.Ala25=)
c.272-397C>G (n.272-397C>G)
c.*122-3C>G (n.*122-3C>G)
c.210C>G (p.Ala70=)
7g.151187056G=CA1752545868ASB10c.75C= (p.Ala25=)
c.272-397C= (n.272-397C=)
c.*122-3C= (n.*122-3C=)
c.210C= (p.Ala70=)
7g.151187056G>TCA458881775ASB10c.75C>A (p.Ala25=)
c.272-397C>A (n.272-397C>A)
c.*122-3C>A (n.*122-3C>A)
c.210C>A (p.Ala70=)
7g.151187057G>ACA4574001ASB10c.74C>T (p.Ala25Val)
c.271+395C>T (n.271+395C>T)
c.*122-4C>T (n.*122-4C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187057G>CCA370037961ASB10c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.271+395C>G (n.271+395C>G)
c.*122-4C>G (n.*122-4C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
7g.151187057G=CA1752545870ASB10c.74C= (p.Ala25=)
c.271+395C= (n.271+395C=)
c.*122-4C= (n.*122-4C=)
c.209C= (p.Ala70=)
7g.151187057G>TCA370037963ASB10c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.271+395C>A (n.271+395C>A)
c.*122-4C>A (n.*122-4C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
7g.151187058C>ACA370037965ASB10c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.271+394G>T (n.271+394G>T)
c.*122-5G>T (n.*122-5G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
 gnomAD v4
7g.151187058C=CA1752545871ASB10c.73G= (p.Ala25=)
c.271+394G= (n.271+394G=)
c.*122-5G= (n.*122-5G=)
c.208G= (p.Ala70=)
7g.151187058C>GCA4574002ASB10c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.271+394G>C (n.271+394G>C)
c.*122-5G>C (n.*122-5G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187058C>TCA370037967ASB10c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.271+394G>A (n.271+394G>A)
c.*122-5G>A (n.*122-5G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
7g.151187059A=CA1752545872ASB10c.72T= (p.Cys24=)
c.271+393T= (n.271+393T=)
c.*122-6T= (n.*122-6T=)
c.207T= (p.Cys69=)
7g.151187059A>CCA370037969ASB10c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.271+393T>G (n.271+393T>G)
c.*122-6T>G (n.*122-6T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
7g.151187059A>GCA169126143ASB10c.72T>C (p.Cys24=)
c.271+393T>C (n.271+393T>C)
c.*122-6T>C (n.*122-6T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187059A>TCA370037970ASB10c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.271+393T>A (n.271+393T>A)
c.*122-6T>A (n.*122-6T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
7g.151187060C>ACA370037972ASB10c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.271+392G>T (n.271+392G>T)
c.*122-7G>T (n.*122-7G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
7g.151187060C>GCA370037973ASB10c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.271+392G>C (n.271+392G>C)
c.*122-7G>C (n.*122-7G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
7g.151187060C>TCA370037975ASB10c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.271+392G>A (n.271+392G>A)
c.*122-7G>A (n.*122-7G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187061A>CCA370037980ASB10c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.271+391T>G (n.271+391T>G)
c.*122-8T>G (n.*122-8T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
7g.151187061A>GCA370037978ASB10c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.271+391T>C (n.271+391T>C)
c.*122-8T>C (n.*122-8T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
7g.151187061A>TCA370037977ASB10c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.271+391T>A (n.271+391T>A)
c.*122-8T>A (n.*122-8T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)

Number of alleles fetched