Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151186653C>ACA4573911ASB10c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186653C=CA1752545336ASB10c.323G= (p.Trp108=)
c.278G= (p.Trp93=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.458G= (p.Trp153=)
7g.151186653C>GCA370036568ASB10c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
7g.151186653C>TCA370036570ASB10c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186654A>CCA370036577ASB10c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
7g.151186654A>GCA370036578ASB10c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
7g.151186654A>TCA370036580ASB10c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
7g.151186655G>ACA458881736ASB10c.321C>T (p.Leu107=)
c.276C>T (p.Leu92=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
7g.151186655G>CCA4573912ASB10c.321C>G (p.Leu107=)
c.276C>G (p.Leu92=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186655G=CA1752545338ASB10c.321C= (p.Leu107=)
c.276C= (p.Leu92=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.456C= (p.Leu152=)
7g.151186655G>TCA458881739ASB10c.321C>A (p.Leu107=)
c.276C>A (p.Leu92=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
7g.151186656A>CCA370036585ASB10c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
7g.151186656A>GCA370036588ASB10c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
7g.151186656A>TCA370036591ASB10c.320T>A (p.Leu107His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
7g.151186657G>ACA370036594ASB10c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
7g.151186657G>CCA370036596ASB10c.319C>G (p.Leu107Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186657G=CA1752545341ASB10c.319C= (p.Leu107=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.454C= (p.Leu152=)
7g.151186657G>TCA370036598ASB10c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
 gnomAD v4
7g.151186658T>ACA370036605ASB10c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.273A>T (p.Gly91=)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
7g.151186658T>CCA458881741ASB10c.318A>G (p.Arg106=)
c.273A>G (p.Gly91=)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.453A>G (p.Arg151=)
7g.151186658T>GCA370036602ASB10c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.273A>C (p.Gly91=)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
7g.151186659C>ACA370036608ASB10c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
7g.151186659C>GCA370036612ASB10c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
7g.151186659C>TCA370036615ASB10c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
7g.151186660C>ACA370036617ASB10c.317-1G>T (n.317-1G>T)
c.272-1G>T (n.272-1G>T)
c.*361-1G>T (n.*361-1G>T)
c.452-1G>T (n.452-1G>T)
7g.151186660C=CA1752545344ASB10c.317-1G= (n.317-1G=)
c.272-1G= (n.272-1G=)
c.*361-1G= (n.*361-1G=)
c.452-1G= (n.452-1G=)
7g.151186660C>GCA370036620ASB10c.317-1G>C (n.317-1G>C)
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
c.*361-1G>C (n.*361-1G>C)
c.452-1G>C (n.452-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186660C>TCA370036623ASB10c.317-1G>A (n.317-1G>A)
c.272-1G>A (n.272-1G>A)
c.*361-1G>A (n.*361-1G>A)
c.452-1G>A (n.452-1G>A)
7g.151186661T>ACA370036624ASB10c.317-2A>T (n.317-2A>T)
c.272-2A>T (n.272-2A>T)
c.*361-2A>T (n.*361-2A>T)
c.452-2A>T (n.452-2A>T)
7g.151186661T>CCA370036625ASB10c.317-2A>G (n.317-2A>G)
c.272-2A>G (n.272-2A>G)
c.*361-2A>G (n.*361-2A>G)
c.452-2A>G (n.452-2A>G)
 dbSNP
7g.151186661T>GCA4573913ASB10c.317-2A>C (n.317-2A>C)
c.272-2A>C (n.272-2A>C)
c.*361-2A>C (n.*361-2A>C)
c.452-2A>C (n.452-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151186661T=CA1752545347ASB10c.317-2A= (n.317-2A=)
c.272-2A= (n.272-2A=)
c.*361-2A= (n.*361-2A=)
c.452-2A= (n.452-2A=)
7g.151186662A=CA1752545350ASB10c.317-3T= (n.317-3T=)
c.272-3T= (n.272-3T=)
c.*361-3T= (n.*361-3T=)
c.452-3T= (n.452-3T=)
7g.151186662A>GCA1752545351ASB10c.317-3T>C (n.317-3T>C)
c.272-3T>C (n.272-3T>C)
c.*361-3T>C (n.*361-3T>C)
c.452-3T>C (n.452-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186663G>TCA2685657522ASB10c.317-4C>A (n.317-4C>A)
c.272-4C>A (n.272-4C>A)
c.*361-4C>A (n.*361-4C>A)
c.452-4C>A (n.452-4C>A)
 gnomAD v4
7g.151186664G>ACA4573914ASB10c.317-5C>T (n.317-5C>T)
c.272-5C>T (n.272-5C>T)
c.*361-5C>T (n.*361-5C>T)
c.452-5C>T (n.452-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186664G=CA1752545354ASB10c.317-5C= (n.317-5C=)
c.272-5C= (n.272-5C=)
c.*361-5C= (n.*361-5C=)
c.452-5C= (n.452-5C=)
7g.151186665G>ACA1752545361ASB10c.317-6C>T (n.317-6C>T)
c.272-6C>T (n.272-6C>T)
c.*361-6C>T (n.*361-6C>T)
c.452-6C>T (n.452-6C>T)
 dbSNP
7g.151186665G=CA1752545360ASB10c.317-6C= (n.317-6C=)
c.272-6C= (n.272-6C=)
c.*361-6C= (n.*361-6C=)
c.452-6C= (n.452-6C=)
7g.151186665G>TCA2499380420ASB10c.317-6C>A (n.317-6C>A)
c.272-6C>A (n.272-6C>A)
c.*361-6C>A (n.*361-6C>A)
c.452-6C>A (n.452-6C>A)
 gnomAD v4
7g.151186667G>ACA579077218ASB10c.317-8C>T (n.317-8C>T)
c.272-8C>T (n.272-8C>T)
c.*361-8C>T (n.*361-8C>T)
c.452-8C>T (n.452-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186667G=CA1752545363ASB10c.317-8C= (n.317-8C=)
c.272-8C= (n.272-8C=)
c.*361-8C= (n.*361-8C=)
c.452-8C= (n.452-8C=)
7g.151186668G>ACA4573915ASB10c.317-9C>T (n.317-9C>T)
c.272-9C>T (n.272-9C>T)
c.*361-9C>T (n.*361-9C>T)
c.452-9C>T (n.452-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186668G=CA1752545366ASB10c.317-9C= (n.317-9C=)
c.272-9C= (n.272-9C=)
c.*361-9C= (n.*361-9C=)
c.452-9C= (n.452-9C=)
7g.151186668G>TCA2544653707ASB10c.317-9C>A (n.317-9C>A)
c.272-9C>A (n.272-9C>A)
c.*361-9C>A (n.*361-9C>A)
c.452-9C>A (n.452-9C>A)
 gnomAD v4
7g.151186668_151186669insTCA2778433435ASB10c.317-10_317-9insA (n.317-10_317-9insA)
c.272-10_272-9insA (n.272-10_272-9insA)
c.*361-10_*361-9insA (n.*361-10_*361-9insA)
c.452-10_452-9insA (n.452-10_452-9insA)
7g.151186669G>CCA4573916ASB10c.317-10C>G (n.317-10C>G)
c.272-10C>G (n.272-10C>G)
c.*361-10C>G (n.*361-10C>G)
c.452-10C>G (n.452-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186669G=CA1752545368ASB10c.317-10C= (n.317-10C=)
c.272-10C= (n.272-10C=)
c.*361-10C= (n.*361-10C=)
c.452-10C= (n.452-10C=)
7g.151186669G>TCA2685657523ASB10c.317-10C>A (n.317-10C>A)
c.272-10C>A (n.272-10C>A)
c.*361-10C>A (n.*361-10C>A)
c.452-10C>A (n.452-10C>A)
 gnomAD v4
7g.151186670G>ACA4573917ASB10c.317-11C>T (n.317-11C>T)
c.272-11C>T (n.272-11C>T)
c.*361-11C>T (n.*361-11C>T)
c.452-11C>T (n.452-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186670G=CA1752545370ASB10c.317-11C= (n.317-11C=)
c.272-11C= (n.272-11C=)
c.*361-11C= (n.*361-11C=)
c.452-11C= (n.452-11C=)
7g.151186670G>TCA579077219ASB10c.317-11C>A (n.317-11C>A)
c.272-11C>A (n.272-11C>A)
c.*361-11C>A (n.*361-11C>A)
c.452-11C>A (n.452-11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186670_151186671insTGTTGCTTAAAATTTTTGACA2778433436ASB10c.317-12_317-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA (n.317-12_317-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA)
c.272-12_272-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA (n.272-12_272-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA)
c.*361-12_*361-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA (n.*361-12_*361-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA)
c.452-12_452-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA (n.452-12_452-11insTCAAAAATTTTAAGCAACA)
7g.151186672G>ACA2778433437ASB10c.317-13C>T (n.317-13C>T)
c.272-13C>T (n.272-13C>T)
c.*361-13C>T (n.*361-13C>T)
c.452-13C>T (n.452-13C>T)
7g.151186673A>TCA2685657524ASB10c.317-14T>A (n.317-14T>A)
c.272-14T>A (n.272-14T>A)
c.*361-14T>A (n.*361-14T>A)
c.452-14T>A (n.452-14T>A)
 gnomAD v4
7g.151186674C>ACA1752545375ASB10c.317-15G>T (n.317-15G>T)
c.272-15G>T (n.272-15G>T)
c.*361-15G>T (n.*361-15G>T)
c.452-15G>T (n.452-15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186674C=CA1752545377ASB10c.317-15G= (n.317-15G=)
c.272-15G= (n.272-15G=)
c.*361-15G= (n.*361-15G=)
c.452-15G= (n.452-15G=)
7g.151186674C>GCA835246381ASB10c.317-15G>C (n.317-15G>C)
c.272-15G>C (n.272-15G>C)
c.*361-15G>C (n.*361-15G>C)
c.452-15G>C (n.452-15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186674C>TCA4573918ASB10c.317-15G>A (n.317-15G>A)
c.272-15G>A (n.272-15G>A)
c.*361-15G>A (n.*361-15G>A)
c.452-15G>A (n.452-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186674_151186675insTCA652038832ASB10c.317-16_317-15insA (n.317-16_317-15insA)
c.272-16_272-15insA (n.272-16_272-15insA)
c.*361-16_*361-15insA (n.*361-16_*361-15insA)
c.452-16_452-15insA (n.452-16_452-15insA)
7g.151186675G>ACA4573919ASB10c.317-16C>T (n.317-16C>T)
c.272-16C>T (n.272-16C>T)
c.*361-16C>T (n.*361-16C>T)
c.452-16C>T (n.452-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186675G=CA1752545382ASB10c.317-16C= (n.317-16C=)
c.272-16C= (n.272-16C=)
c.*361-16C= (n.*361-16C=)
c.452-16C= (n.452-16C=)
7g.151186675G>TCA579077245ASB10c.317-16C>A (n.317-16C>A)
c.272-16C>A (n.272-16C>A)
c.*361-16C>A (n.*361-16C>A)
c.452-16C>A (n.452-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186677G>ACA2685657525ASB10c.317-18C>T (n.317-18C>T)
c.272-18C>T (n.272-18C>T)
c.*361-18C>T (n.*361-18C>T)
c.452-18C>T (n.452-18C>T)
 gnomAD v4
7g.151186678G>TCA2579066556ASB10c.317-19C>A (n.317-19C>A)
c.272-19C>A (n.272-19C>A)
c.*361-19C>A (n.*361-19C>A)
c.452-19C>A (n.452-19C>A)
7g.151186679G>ACA1108729091ASB10c.317-20C>T (n.317-20C>T)
c.272-20C>T (n.272-20C>T)
c.*361-20C>T (n.*361-20C>T)
c.452-20C>T (n.452-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186679G=CA1752545384ASB10c.317-20C= (n.317-20C=)
c.272-20C= (n.272-20C=)
c.*361-20C= (n.*361-20C=)
c.452-20C= (n.452-20C=)
7g.151186679G>TCA2685657526ASB10c.317-20C>A (n.317-20C>A)
c.272-20C>A (n.272-20C>A)
c.*361-20C>A (n.*361-20C>A)
c.452-20C>A (n.452-20C>A)
 gnomAD v4
7g.151186680C=CA1752545387ASB10c.317-21G= (n.317-21G=)
c.272-21G= (n.272-21G=)
c.*361-21G= (n.*361-21G=)
c.452-21G= (n.452-21G=)
7g.151186680C>TCA4573920ASB10c.317-21G>A (n.317-21G>A)
c.272-21G>A (n.272-21G>A)
c.*361-21G>A (n.*361-21G>A)
c.452-21G>A (n.452-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186683C=CA1752545389ASB10c.317-24G= (n.317-24G=)
c.272-24G= (n.272-24G=)
c.*361-24G= (n.*361-24G=)
c.452-24G= (n.452-24G=)
7g.151186683C>TCA4573921ASB10c.317-24G>A (n.317-24G>A)
c.272-24G>A (n.272-24G>A)
c.*361-24G>A (n.*361-24G>A)
c.452-24G>A (n.452-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186684A>GCA2685657527ASB10c.317-25T>C (n.317-25T>C)
c.272-25T>C (n.272-25T>C)
c.*361-25T>C (n.*361-25T>C)
c.452-25T>C (n.452-25T>C)
 gnomAD v4
7g.151186684A>TCA2685657528ASB10c.317-25T>A (n.317-25T>A)
c.272-25T>A (n.272-25T>A)
c.*361-25T>A (n.*361-25T>A)
c.452-25T>A (n.452-25T>A)
 gnomAD v4
7g.151186685delCA2500972375ASB10c.317-26del (n.317-26del)
c.272-26del (n.272-26del)
c.*361-26del (n.*361-26del)
c.452-26del (n.452-26del)
7g.151186685G>CCA2685657529ASB10c.317-26C>G (n.317-26C>G)
c.272-26C>G (n.272-26C>G)
c.*361-26C>G (n.*361-26C>G)
c.452-26C>G (n.452-26C>G)
 gnomAD v4
7g.151186686A=CA1752545393ASB10c.317-27T= (n.317-27T=)
c.272-27T= (n.272-27T=)
c.*361-27T= (n.*361-27T=)
c.452-27T= (n.452-27T=)
7g.151186686A>GCA579077246ASB10c.317-27T>C (n.317-27T>C)
c.272-27T>C (n.272-27T>C)
c.*361-27T>C (n.*361-27T>C)
c.452-27T>C (n.452-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186686A>TCA835246387ASB10c.317-27T>A (n.317-27T>A)
c.272-27T>A (n.272-27T>A)
c.*361-27T>A (n.*361-27T>A)
c.452-27T>A (n.452-27T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186687T>ACA4573922ASB10c.317-28A>T (n.317-28A>T)
c.272-28A>T (n.272-28A>T)
c.*361-28A>T (n.*361-28A>T)
c.452-28A>T (n.452-28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186687T>CCA2685657530ASB10c.317-28A>G (n.317-28A>G)
c.272-28A>G (n.272-28A>G)
c.*361-28A>G (n.*361-28A>G)
c.452-28A>G (n.452-28A>G)
 gnomAD v4
7g.151186687T=CA1752545395ASB10c.317-28A= (n.317-28A=)
c.272-28A= (n.272-28A=)
c.*361-28A= (n.*361-28A=)
c.452-28A= (n.452-28A=)
7g.151186691dupCA2685657531ASB10c.317-29dup (n.317-29dup)
c.272-29dup (n.272-29dup)
c.*361-29dup (n.*361-29dup)
c.452-29dup (n.452-29dup)
 gnomAD v4
7g.151186689C>TCA2685657532ASB10c.317-30G>A (n.317-30G>A)
c.272-30G>A (n.272-30G>A)
c.*361-30G>A (n.*361-30G>A)
c.452-30G>A (n.452-30G>A)
 gnomAD v4
7g.151186690C=CA1752545399ASB10c.317-31G= (n.317-31G=)
c.272-31G= (n.272-31G=)
c.*361-31G= (n.*361-31G=)
c.452-31G= (n.452-31G=)
7g.151186690C>TCA579077247ASB10c.317-31G>A (n.317-31G>A)
c.272-31G>A (n.272-31G>A)
c.*361-31G>A (n.*361-31G>A)
c.452-31G>A (n.452-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186691C>ACA2579066557ASB10c.317-32G>T (n.317-32G>T)
c.272-32G>T (n.272-32G>T)
c.*361-32G>T (n.*361-32G>T)
c.452-32G>T (n.452-32G>T)
 gnomAD v4
7g.151186693G>TCA2685657533ASB10c.317-34C>A (n.317-34C>A)
c.272-34C>A (n.272-34C>A)
c.*361-34C>A (n.*361-34C>A)
c.452-34C>A (n.452-34C>A)
 gnomAD v4
7g.151186694G>ACA4573923ASB10c.317-35C>T (n.317-35C>T)
c.272-35C>T (n.272-35C>T)
c.*361-35C>T (n.*361-35C>T)
c.452-35C>T (n.452-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186694G=CA1752545401ASB10c.317-35C= (n.317-35C=)
c.272-35C= (n.272-35C=)
c.*361-35C= (n.*361-35C=)
c.452-35C= (n.452-35C=)
7g.151186695G>TCA2685657534ASB10c.317-36C>A (n.317-36C>A)
c.272-36C>A (n.272-36C>A)
c.*361-36C>A (n.*361-36C>A)
c.452-36C>A (n.452-36C>A)
 gnomAD v4
7g.151186696A>GCA2685657536ASB10c.317-37T>C (n.317-37T>C)
c.272-37T>C (n.272-37T>C)
c.*361-37T>C (n.*361-37T>C)
c.452-37T>C (n.452-37T>C)
 gnomAD v4
7g.151186697delCA2685657535ASB10c.317-37del (n.317-37del)
c.272-37del (n.272-37del)
c.*361-37del (n.*361-37del)
c.452-37del (n.452-37del)
 gnomAD v4
7g.151186697A=CA1752545404ASB10c.317-38T= (n.317-38T=)
c.272-38T= (n.272-38T=)
c.*361-38T= (n.*361-38T=)
c.452-38T= (n.452-38T=)
7g.151186697A>GCA169125599ASB10c.317-38T>C (n.317-38T>C)
c.272-38T>C (n.272-38T>C)
c.*361-38T>C (n.*361-38T>C)
c.452-38T>C (n.452-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186698G>ACA4573924ASB10c.317-39C>T (n.317-39C>T)
c.272-39C>T (n.272-39C>T)
c.*361-39C>T (n.*361-39C>T)
c.452-39C>T (n.452-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186698G=CA1752545406ASB10c.317-39C= (n.317-39C=)
c.272-39C= (n.272-39C=)
c.*361-39C= (n.*361-39C=)
c.452-39C= (n.452-39C=)
7g.151186698G>TCA2685657537ASB10c.317-39C>A (n.317-39C>A)
c.272-39C>A (n.272-39C>A)
c.*361-39C>A (n.*361-39C>A)
c.452-39C>A (n.452-39C>A)
 gnomAD v4
7g.151186699G>ACA2685657538ASB10c.317-40C>T (n.317-40C>T)
c.272-40C>T (n.272-40C>T)
c.*361-40C>T (n.*361-40C>T)
c.452-40C>T (n.452-40C>T)
 gnomAD v4
7g.151186700C>ACA2685657539ASB10c.317-41G>T (n.317-41G>T)
c.272-41G>T (n.272-41G>T)
c.*361-41G>T (n.*361-41G>T)
c.452-41G>T (n.452-41G>T)
 gnomAD v4
7g.151186700C=CA1752545409ASB10c.317-41G= (n.317-41G=)
c.272-41G= (n.272-41G=)
c.*361-41G= (n.*361-41G=)
c.452-41G= (n.452-41G=)
7g.151186700C>TCA4573925ASB10c.317-41G>A (n.317-41G>A)
c.272-41G>A (n.272-41G>A)
c.*361-41G>A (n.*361-41G>A)
c.452-41G>A (n.452-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151186701A>GCA2685657541ASB10c.317-42T>C (n.317-42T>C)
c.272-42T>C (n.272-42T>C)
c.*361-42T>C (n.*361-42T>C)
c.452-42T>C (n.452-42T>C)
 gnomAD v4
7g.151186704_151186705delCA2685657540ASB10c.317-43_317-42del (n.317-43_317-42del)
c.272-43_272-42del (n.272-43_272-42del)
c.*361-43_*361-42del (n.*361-43_*361-42del)
c.452-43_452-42del (n.452-43_452-42del)
 gnomAD v4
7g.151186703A>GCA2685657542ASB10c.317-44T>C (n.317-44T>C)
c.272-44T>C (n.272-44T>C)
c.*361-44T>C (n.*361-44T>C)
c.452-44T>C (n.452-44T>C)
 gnomAD v4
7g.151186704G>ACA579077248ASB10c.317-45C>T (n.317-45C>T)
c.272-45C>T (n.272-45C>T)
c.*361-45C>T (n.*361-45C>T)
c.452-45C>T (n.452-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186704G=CA1752545415ASB10c.317-45C= (n.317-45C=)
c.272-45C= (n.272-45C=)
c.*361-45C= (n.*361-45C=)
c.452-45C= (n.452-45C=)
7g.151186704G>TCA2685657543ASB10c.317-45C>A (n.317-45C>A)
c.272-45C>A (n.272-45C>A)
c.*361-45C>A (n.*361-45C>A)
c.452-45C>A (n.452-45C>A)
 gnomAD v4
7g.151186705A=CA1752545417ASB10c.317-46T= (n.317-46T=)
c.272-46T= (n.272-46T=)
c.*361-46T= (n.*361-46T=)
c.452-46T= (n.452-46T=)
7g.151186705A>CCA2685657544ASB10c.317-46T>G (n.317-46T>G)
c.272-46T>G (n.272-46T>G)
c.*361-46T>G (n.*361-46T>G)
c.452-46T>G (n.452-46T>G)
 gnomAD v4
7g.151186705A>GCA1752545418ASB10c.317-46T>C (n.317-46T>C)
c.272-46T>C (n.272-46T>C)
c.*361-46T>C (n.*361-46T>C)
c.452-46T>C (n.452-46T>C)
 dbSNP
7g.151186705A>TCA579077249ASB10c.317-46T>A (n.317-46T>A)
c.272-46T>A (n.272-46T>A)
c.*361-46T>A (n.*361-46T>A)
c.452-46T>A (n.452-46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186706C=CA1752545421ASB10c.317-47G= (n.317-47G=)
c.272-47G= (n.272-47G=)
c.*361-47G= (n.*361-47G=)
c.452-47G= (n.452-47G=)
7g.151186707C>ACA2685657545ASB10c.317-48G>T (n.317-48G>T)
c.272-48G>T (n.272-48G>T)
c.*361-48G>T (n.*361-48G>T)
c.452-48G>T (n.452-48G>T)
 gnomAD v4
7g.151186707C>TCA2685657546ASB10c.317-48G>A (n.317-48G>A)
c.272-48G>A (n.272-48G>A)
c.*361-48G>A (n.*361-48G>A)
c.452-48G>A (n.452-48G>A)
 gnomAD v4
7g.151186707_151186708dupCA1752545422ASB10c.317-49_317-48dup (n.317-49_317-48dup)
c.272-49_272-48dup (n.272-49_272-48dup)
c.*361-49_*361-48dup (n.*361-49_*361-48dup)
c.452-49_452-48dup (n.452-49_452-48dup)
 dbSNP
7g.151186709T>CCA2685657547ASB10c.317-50A>G (n.317-50A>G)
c.272-50A>G (n.272-50A>G)
c.*361-50A>G (n.*361-50A>G)
c.452-50A>G (n.452-50A>G)
 gnomAD v4
7g.151186710C>ACA2685657548ASB10c.317-51G>T (n.317-51G>T)
c.272-51G>T (n.272-51G>T)
c.*361-51G>T (n.*361-51G>T)
c.452-51G>T (n.452-51G>T)
 gnomAD v4
7g.151186711C>ACA2685657549ASB10c.317-52G>T (n.317-52G>T)
c.272-52G>T (n.272-52G>T)
c.*361-52G>T (n.*361-52G>T)
c.452-52G>T (n.452-52G>T)
 gnomAD v4
7g.151186711C>TCA2685657550ASB10c.317-52G>A (n.317-52G>A)
c.272-52G>A (n.272-52G>A)
c.*361-52G>A (n.*361-52G>A)
c.452-52G>A (n.452-52G>A)
 gnomAD v4
7g.151186712A=CA1752545423ASB10c.317-53T= (n.317-53T=)
c.272-53T= (n.272-53T=)
c.*361-53T= (n.*361-53T=)
c.452-53T= (n.452-53T=)
7g.151186712A>CCA835246405ASB10c.317-53T>G (n.317-53T>G)
c.272-53T>G (n.272-53T>G)
c.*361-53T>G (n.*361-53T>G)
c.452-53T>G (n.452-53T>G)
 dbSNP
7g.151186713G>ACA2685657551ASB10c.317-54C>T (n.317-54C>T)
c.272-54C>T (n.272-54C>T)
c.*361-54C>T (n.*361-54C>T)
c.452-54C>T (n.452-54C>T)
 gnomAD v4
7g.151186713G>TCA2685657552ASB10c.317-54C>A (n.317-54C>A)
c.272-54C>A (n.272-54C>A)
c.*361-54C>A (n.*361-54C>A)
c.452-54C>A (n.452-54C>A)
 gnomAD v4
7g.151186714C>ACA2685657553ASB10c.317-55G>T (n.317-55G>T)
c.272-55G>T (n.272-55G>T)
c.*361-55G>T (n.*361-55G>T)
c.452-55G>T (n.452-55G>T)
 gnomAD v4
7g.151186715C>ACA2685657554ASB10c.317-56G>T (n.317-56G>T)
c.272-56G>T (n.272-56G>T)
c.*361-56G>T (n.*361-56G>T)
c.452-56G>T (n.452-56G>T)
 gnomAD v4
7g.151186715C=CA1752545425ASB10c.317-56G= (n.317-56G=)
c.272-56G= (n.272-56G=)
c.*361-56G= (n.*361-56G=)
c.452-56G= (n.452-56G=)
7g.151186715C>TCA835246407ASB10c.317-56G>A (n.317-56G>A)
c.272-56G>A (n.272-56G>A)
c.*361-56G>A (n.*361-56G>A)
c.452-56G>A (n.452-56G>A)
 dbSNP
7g.151186716A>CCA2778433438ASB10c.317-57T>G (n.317-57T>G)
c.272-57T>G (n.272-57T>G)
c.*361-57T>G (n.*361-57T>G)
c.452-57T>G (n.452-57T>G)
7g.151186717A>CCA2685657556ASB10c.317-58T>G (n.317-58T>G)
c.272-58T>G (n.272-58T>G)
c.*361-58T>G (n.*361-58T>G)
c.452-58T>G (n.452-58T>G)
 gnomAD v4
7g.151186717A>GCA2685657555ASB10c.317-58T>C (n.317-58T>C)
c.272-58T>C (n.272-58T>C)
c.*361-58T>C (n.*361-58T>C)
c.452-58T>C (n.452-58T>C)
 gnomAD v4
7g.151186719G>TCA2685657557ASB10c.317-60C>A (n.317-60C>A)
c.272-60C>A (n.272-60C>A)
c.*361-60C>A (n.*361-60C>A)
c.452-60C>A (n.452-60C>A)
 gnomAD v4
7g.151186722delCA2579066558ASB10c.317-60del (n.317-60del)
c.272-60del (n.272-60del)
c.*361-60del (n.*361-60del)
c.452-60del (n.452-60del)
7g.151186720G>ACA2685657558ASB10c.317-61C>T (n.317-61C>T)
c.272-61C>T (n.272-61C>T)
c.*361-61C>T (n.*361-61C>T)
c.452-61C>T (n.452-61C>T)
 gnomAD v4
7g.151186720G>TCA2685657559ASB10c.317-61C>A (n.317-61C>A)
c.272-61C>A (n.272-61C>A)
c.*361-61C>A (n.*361-61C>A)
c.452-61C>A (n.452-61C>A)
 gnomAD v4
7g.151186721G=CA1752545427ASB10c.317-62C= (n.317-62C=)
c.272-62C= (n.272-62C=)
c.*361-62C= (n.*361-62C=)
c.452-62C= (n.452-62C=)
7g.151186721G>TCA1752545428ASB10c.317-62C>A (n.317-62C>A)
c.272-62C>A (n.272-62C>A)
c.*361-62C>A (n.*361-62C>A)
c.452-62C>A (n.452-62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186722G>ACA2685657560ASB10c.317-63C>T (n.317-63C>T)
c.272-63C>T (n.272-63C>T)
c.*361-63C>T (n.*361-63C>T)
c.452-63C>T (n.452-63C>T)
 gnomAD v4
7g.151186723T>GCA1752545431ASB10c.317-64A>C (n.317-64A>C)
c.272-64A>C (n.272-64A>C)
c.*361-64A>C (n.*361-64A>C)
c.452-64A>C (n.452-64A>C)
 dbSNP
7g.151186723T=CA1752545429ASB10c.317-64A= (n.317-64A=)
c.272-64A= (n.272-64A=)
c.*361-64A= (n.*361-64A=)
c.452-64A= (n.452-64A=)
7g.151186724G>ACA169125610ASB10c.317-65C>T (n.317-65C>T)
c.272-65C>T (n.272-65C>T)
c.*361-65C>T (n.*361-65C>T)
c.452-65C>T (n.452-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186724G=CA1752545437ASB10c.317-65C= (n.317-65C=)
c.272-65C= (n.272-65C=)
c.*361-65C= (n.*361-65C=)
c.452-65C= (n.452-65C=)
7g.151186724G>TCA2685657561ASB10c.317-65C>A (n.317-65C>A)
c.272-65C>A (n.272-65C>A)
c.*361-65C>A (n.*361-65C>A)
c.452-65C>A (n.452-65C>A)
 gnomAD v4
7g.151186725A>GCA2685657562ASB10c.317-66T>C (n.317-66T>C)
c.272-66T>C (n.272-66T>C)
c.*361-66T>C (n.*361-66T>C)
c.452-66T>C (n.452-66T>C)
 gnomAD v4
7g.151186725A>TCA2685657563ASB10c.317-66T>A (n.317-66T>A)
c.272-66T>A (n.272-66T>A)
c.*361-66T>A (n.*361-66T>A)
c.452-66T>A (n.452-66T>A)
 gnomAD v4
7g.151186726G>ACA835246415ASB10c.317-67C>T (n.317-67C>T)
c.272-67C>T (n.272-67C>T)
c.*361-67C>T (n.*361-67C>T)
c.452-67C>T (n.452-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186726G>CCA2685657564ASB10c.317-67C>G (n.317-67C>G)
c.272-67C>G (n.272-67C>G)
c.*361-67C>G (n.*361-67C>G)
c.452-67C>G (n.452-67C>G)
 gnomAD v4
7g.151186726G=CA1752545439ASB10c.317-67C= (n.317-67C=)
c.272-67C= (n.272-67C=)
c.*361-67C= (n.*361-67C=)
c.452-67C= (n.452-67C=)
7g.151186727G>CCA835246417ASB10c.317-68C>G (n.317-68C>G)
c.272-68C>G (n.272-68C>G)
c.*361-68C>G (n.*361-68C>G)
c.452-68C>G (n.452-68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186727G=CA1752545441ASB10c.317-68C= (n.317-68C=)
c.272-68C= (n.272-68C=)
c.*361-68C= (n.*361-68C=)
c.452-68C= (n.452-68C=)
7g.151186727G>TCA2685657565ASB10c.317-68C>A (n.317-68C>A)
c.272-68C>A (n.272-68C>A)
c.*361-68C>A (n.*361-68C>A)
c.452-68C>A (n.452-68C>A)
 gnomAD v4
7g.151186729G>TCA2685657567ASB10c.317-70C>A (n.317-70C>A)
c.272-70C>A (n.272-70C>A)
c.*361-70C>A (n.*361-70C>A)
c.452-70C>A (n.452-70C>A)
 gnomAD v4
7g.151186731delCA2685657566ASB10c.317-70del (n.317-70del)
c.272-70del (n.272-70del)
c.*361-70del (n.*361-70del)
c.452-70del (n.452-70del)
 gnomAD v4
7g.151186730G>ACA169125611ASB10c.317-71C>T (n.317-71C>T)
c.272-71C>T (n.272-71C>T)
c.*361-71C>T (n.*361-71C>T)
c.452-71C>T (n.452-71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186730G=CA1752545443ASB10c.317-71C= (n.317-71C=)
c.272-71C= (n.272-71C=)
c.*361-71C= (n.*361-71C=)
c.452-71C= (n.452-71C=)
7g.151186730G>TCA2685657568ASB10c.317-71C>A (n.317-71C>A)
c.272-71C>A (n.272-71C>A)
c.*361-71C>A (n.*361-71C>A)
c.452-71C>A (n.452-71C>A)
 gnomAD v4
7g.151186731G>ACA2685657569ASB10c.317-72C>T (n.317-72C>T)
c.272-72C>T (n.272-72C>T)
c.*361-72C>T (n.*361-72C>T)
c.452-72C>T (n.452-72C>T)
 gnomAD v4
7g.151186731G>TCA2579066559ASB10c.317-72C>A (n.317-72C>A)
c.272-72C>A (n.272-72C>A)
c.*361-72C>A (n.*361-72C>A)
c.452-72C>A (n.452-72C>A)
 gnomAD v4
7g.151186732C>TCA2685657570ASB10c.317-73G>A (n.317-73G>A)
c.272-73G>A (n.272-73G>A)
c.*361-73G>A (n.*361-73G>A)
c.452-73G>A (n.452-73G>A)
 gnomAD v4
7g.151186733A>GCA2685657571ASB10c.317-74T>C (n.317-74T>C)
c.272-74T>C (n.272-74T>C)
c.*361-74T>C (n.*361-74T>C)
c.452-74T>C (n.452-74T>C)
 gnomAD v4
7g.151186734delCA2685657572ASB10c.317-75del (n.317-75del)
c.272-75del (n.272-75del)
c.*361-75del (n.*361-75del)
c.452-75del (n.452-75del)
 gnomAD v4
7g.151186734G>ACA15510178ASB10c.317-75C>T (n.317-75C>T)
c.272-75C>T (n.272-75C>T)
c.*361-75C>T (n.*361-75C>T)
c.452-75C>T (n.452-75C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186734G>CCA2580771670ASB10c.317-75C>G (n.317-75C>G)
c.272-75C>G (n.272-75C>G)
c.*361-75C>G (n.*361-75C>G)
c.452-75C>G (n.452-75C>G)
7g.151186734G=CA1752545447ASB10c.317-75C= (n.317-75C=)
c.272-75C= (n.272-75C=)
c.*361-75C= (n.*361-75C=)
c.452-75C= (n.452-75C=)
7g.151186734G>TCA2580771669ASB10c.317-75C>A (n.317-75C>A)
c.272-75C>A (n.272-75C>A)
c.*361-75C>A (n.*361-75C>A)
c.452-75C>A (n.452-75C>A)
7g.151186735A>CCA2685657573ASB10c.317-76T>G (n.317-76T>G)
c.272-76T>G (n.272-76T>G)
c.*361-76T>G (n.*361-76T>G)
c.452-76T>G (n.452-76T>G)
 gnomAD v4
7g.151186735A>TCA2685657574ASB10c.317-76T>A (n.317-76T>A)
c.272-76T>A (n.272-76T>A)
c.*361-76T>A (n.*361-76T>A)
c.452-76T>A (n.452-76T>A)
 gnomAD v4
7g.151186736G>ACA2579066560ASB10c.317-77C>T (n.317-77C>T)
c.272-77C>T (n.272-77C>T)
c.*361-77C>T (n.*361-77C>T)
c.452-77C>T (n.452-77C>T)
 gnomAD v4
7g.151186736G>TCA2512900340ASB10c.317-77C>A (n.317-77C>A)
c.272-77C>A (n.272-77C>A)
c.*361-77C>A (n.*361-77C>A)
c.452-77C>A (n.452-77C>A)
 gnomAD v4
7g.151186737G>TCA579077250ASB10c.317-78C>A (n.317-78C>A)
c.272-78C>A (n.272-78C>A)
c.*361-78C>A (n.*361-78C>A)
c.452-78C>A (n.452-78C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186738C>ACA2685657575ASB10c.316+77G>T (n.316+77G>T)
c.272-79G>T (n.272-79G>T)
c.*360+77G>T (n.*360+77G>T)
c.451+77G>T (n.451+77G>T)
 gnomAD v4
7g.151186738C=CA1752545450ASB10c.316+77G= (n.316+77G=)
c.272-79G= (n.272-79G=)
c.*360+77G= (n.*360+77G=)
c.451+77G= (n.451+77G=)
7g.151186738C>GCA1752545451ASB10c.316+77G>C (n.316+77G>C)
c.272-79G>C (n.272-79G>C)
c.*360+77G>C (n.*360+77G>C)
c.451+77G>C (n.451+77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186740G>ACA835246423ASB10c.316+75C>T (n.316+75C>T)
c.272-81C>T (n.272-81C>T)
c.*360+75C>T (n.*360+75C>T)
c.451+75C>T (n.451+75C>T)
 dbSNP
7g.151186740G=CA1752545452ASB10c.316+75C= (n.316+75C=)
c.272-81C= (n.272-81C=)
c.*360+75C= (n.*360+75C=)
c.451+75C= (n.451+75C=)
7g.151186740G>TCA2685657576ASB10c.316+75C>A (n.316+75C>A)
c.272-81C>A (n.272-81C>A)
c.*360+75C>A (n.*360+75C>A)
c.451+75C>A (n.451+75C>A)
 gnomAD v4
7g.151186741G>ACA2685657577ASB10c.316+74C>T (n.316+74C>T)
c.272-82C>T (n.272-82C>T)
c.*360+74C>T (n.*360+74C>T)
c.451+74C>T (n.451+74C>T)
 gnomAD v4
7g.151186741G>TCA2579066561ASB10c.316+74C>A (n.316+74C>A)
c.272-82C>A (n.272-82C>A)
c.*360+74C>A (n.*360+74C>A)
c.451+74C>A (n.451+74C>A)
 gnomAD v4
7g.151186742A=CA1752545454ASB10c.316+73T= (n.316+73T=)
c.272-83T= (n.272-83T=)
c.*360+73T= (n.*360+73T=)
c.451+73T= (n.451+73T=)
7g.151186742A>GCA1752545455ASB10c.316+73T>C (n.316+73T>C)
c.272-83T>C (n.272-83T>C)
c.*360+73T>C (n.*360+73T>C)
c.451+73T>C (n.451+73T>C)
 dbSNP
7g.151186743A>GCA2685657578ASB10c.316+72T>C (n.316+72T>C)
c.272-84T>C (n.272-84T>C)
c.*360+72T>C (n.*360+72T>C)
c.451+72T>C (n.451+72T>C)
 gnomAD v4
7g.151186743A>TCA2685657579ASB10c.316+72T>A (n.316+72T>A)
c.272-84T>A (n.272-84T>A)
c.*360+72T>A (n.*360+72T>A)
c.451+72T>A (n.451+72T>A)
 gnomAD v4
7g.151186744G>ACA2685657580ASB10c.316+71C>T (n.316+71C>T)
c.272-85C>T (n.272-85C>T)
c.*360+71C>T (n.*360+71C>T)
c.451+71C>T (n.451+71C>T)
 gnomAD v4
7g.151186746G>ACA169125616ASB10c.316+69C>T (n.316+69C>T)
c.272-87C>T (n.272-87C>T)
c.*360+69C>T (n.*360+69C>T)
c.451+69C>T (n.451+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186746G=CA1752545457ASB10c.316+69C= (n.316+69C=)
c.272-87C= (n.272-87C=)
c.*360+69C= (n.*360+69C=)
c.451+69C= (n.451+69C=)
7g.151186746G>TCA2685657581ASB10c.316+69C>A (n.316+69C>A)
c.272-87C>A (n.272-87C>A)
c.*360+69C>A (n.*360+69C>A)
c.451+69C>A (n.451+69C>A)
 gnomAD v4
7g.151186747G>ACA1752545459ASB10c.316+68C>T (n.316+68C>T)
c.272-88C>T (n.272-88C>T)
c.*360+68C>T (n.*360+68C>T)
c.451+68C>T (n.451+68C>T)
 dbSNP
7g.151186747G=CA1752545458ASB10c.316+68C= (n.316+68C=)
c.272-88C= (n.272-88C=)
c.*360+68C= (n.*360+68C=)
c.451+68C= (n.451+68C=)
7g.151186748G>ACA579077251ASB10c.316+67C>T (n.316+67C>T)
c.272-89C>T (n.272-89C>T)
c.*360+67C>T (n.*360+67C>T)
c.451+67C>T (n.451+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151186748G=CA1752545461ASB10c.316+67C= (n.316+67C=)
c.272-89C= (n.272-89C=)
c.*360+67C= (n.*360+67C=)
c.451+67C= (n.451+67C=)
7g.151186749A=CA1752545464ASB10c.316+66T= (n.316+66T=)
c.272-90T= (n.272-90T=)
c.*360+66T= (n.*360+66T=)
c.451+66T= (n.451+66T=)
7g.151186749A>GCA1752545465ASB10c.316+66T>C (n.316+66T>C)
c.272-90T>C (n.272-90T>C)
c.*360+66T>C (n.*360+66T>C)
c.451+66T>C (n.451+66T>C)
 dbSNP
7g.151186751C>ACA169125649ASB10c.316+64G>T (n.316+64G>T)
c.272-92G>T (n.272-92G>T)
c.*360+64G>T (n.*360+64G>T)
c.451+64G>T (n.451+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151186751C=CA1752545467ASB10c.316+64G= (n.316+64G=)
c.272-92G= (n.272-92G=)
c.*360+64G= (n.*360+64G=)
c.451+64G= (n.451+64G=)
7g.151186751C>GCA2685657582ASB10c.316+64G>C (n.316+64G>C)
c.272-92G>C (n.272-92G>C)
c.*360+64G>C (n.*360+64G>C)
c.451+64G>C (n.451+64G>C)
 gnomAD v4
7g.151186752C>GCA2579066562ASB10c.316+63G>C (n.316+63G>C)
c.272-93G>C (n.272-93G>C)
c.*360+63G>C (n.*360+63G>C)
c.451+63G>C (n.451+63G>C)
 gnomAD v4
7g.151186753C>TCA2579066563ASB10c.316+62G>A (n.316+62G>A)
c.272-94G>A (n.272-94G>A)
c.*360+62G>A (n.*360+62G>A)
c.451+62G>A (n.451+62G>A)

Number of alleles fetched