Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-68_4007-67del
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n.4007-68_4007-67insT
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gnomAD v4
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n.4007-68G>T
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gnomAD v4
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n.4007-68G>C
c.1816-68G>C (n.1816-68G>C)
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c.3208-68G>C (n.3208-68G>C)
c.2368-68G>C (n.2368-68G>C)
gnomAD v4
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n.4007-68G>A
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gnomAD v4
16g.1511219A>TCA2631007352IFT140c.4183-69T>A (n.4183-69T>A)
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n.4007-69T>A
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c.2368-69T>A (n.2368-69T>A)
gnomAD v4
16g.1511220G>ACA2201718509IFT140c.4183-70C>T (n.4183-70C>T)
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n.4007-70C>T
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dbSNP
16g.1511220G>CCA973715188IFT140c.4183-70C>G (n.4183-70C>G)
c.1765-70C>G (n.1765-70C>G)
c.*2621-70C>G (n.*2621-70C>G)
n.4007-70C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511220G=CA2201718508IFT140c.4183-70C= (n.4183-70C=)
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n.4007-70C=
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16g.1511220G>TCA2631007354IFT140c.4183-70C>A (n.4183-70C>A)
c.1765-70C>A (n.1765-70C>A)
c.*2621-70C>A (n.*2621-70C>A)
n.4007-70C>A
c.1816-70C>A (n.1816-70C>A)
c.3937-70C>A (n.3937-70C>A)
c.3208-70C>A (n.3208-70C>A)
c.2368-70C>A (n.2368-70C>A)
gnomAD v4
16g.1511220_1511221insAACA2805557768IFT140c.4183-71_4183-70insTT (n.4183-71_4183-70insTT)
c.1765-71_1765-70insTT (n.1765-71_1765-70insTT)
c.*2621-71_*2621-70insTT (n.*2621-71_*2621-70insTT)
n.4007-71_4007-70insTT
c.1816-71_1816-70insTT (n.1816-71_1816-70insTT)
c.3937-71_3937-70insTT (n.3937-71_3937-70insTT)
c.3208-71_3208-70insTT (n.3208-71_3208-70insTT)
c.2368-71_2368-70insTT (n.2368-71_2368-70insTT)
16g.1511221G>ACA2575869188IFT140c.4183-71C>T (n.4183-71C>T)
c.1765-71C>T (n.1765-71C>T)
c.*2621-71C>T (n.*2621-71C>T)
n.4007-71C>T
c.1816-71C>T (n.1816-71C>T)
c.3937-71C>T (n.3937-71C>T)
c.3208-71C>T (n.3208-71C>T)
c.2368-71C>T (n.2368-71C>T)
gnomAD v4
16g.1511221G=CA2201718510IFT140c.4183-71C= (n.4183-71C=)
c.1765-71C= (n.1765-71C=)
c.*2621-71C= (n.*2621-71C=)
n.4007-71C=
c.1816-71C= (n.1816-71C=)
c.3937-71C= (n.3937-71C=)
c.3208-71C= (n.3208-71C=)
c.2368-71C= (n.2368-71C=)
16g.1511221G>TCA276668449IFT140c.4183-71C>A (n.4183-71C>A)
c.1765-71C>A (n.1765-71C>A)
c.*2621-71C>A (n.*2621-71C>A)
n.4007-71C>A
c.1816-71C>A (n.1816-71C>A)
c.3937-71C>A (n.3937-71C>A)
c.3208-71C>A (n.3208-71C>A)
c.2368-71C>A (n.2368-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511222C>ACA718376358IFT140c.4183-72G>T (n.4183-72G>T)
c.1765-72G>T (n.1765-72G>T)
c.*2621-72G>T (n.*2621-72G>T)
n.4007-72G>T
c.1816-72G>T (n.1816-72G>T)
c.3937-72G>T (n.3937-72G>T)
c.3208-72G>T (n.3208-72G>T)
c.2368-72G>T (n.2368-72G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511222C=CA2201718511IFT140c.4183-72G= (n.4183-72G=)
c.1765-72G= (n.1765-72G=)
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c.1816-72G= (n.1816-72G=)
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c.2368-72G= (n.2368-72G=)
16g.1511222C>TCA2631007356IFT140c.4183-72G>A (n.4183-72G>A)
c.1765-72G>A (n.1765-72G>A)
c.*2621-72G>A (n.*2621-72G>A)
n.4007-72G>A
c.1816-72G>A (n.1816-72G>A)
c.3937-72G>A (n.3937-72G>A)
c.3208-72G>A (n.3208-72G>A)
c.2368-72G>A (n.2368-72G>A)
gnomAD v4
16g.1511224C>ACA2631007358IFT140c.4183-74G>T (n.4183-74G>T)
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n.4007-74G>T
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c.2368-74G>T (n.2368-74G>T)
gnomAD v4
16g.1511224C=CA2201718512IFT140c.4183-74G= (n.4183-74G=)
c.1765-74G= (n.1765-74G=)
c.*2621-74G= (n.*2621-74G=)
n.4007-74G=
c.1816-74G= (n.1816-74G=)
c.3937-74G= (n.3937-74G=)
c.3208-74G= (n.3208-74G=)
c.2368-74G= (n.2368-74G=)
16g.1511224C>TCA276668452IFT140c.4183-74G>A (n.4183-74G>A)
c.1765-74G>A (n.1765-74G>A)
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n.4007-74G>A
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c.3208-74G>A (n.3208-74G>A)
c.2368-74G>A (n.2368-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511225G>ACA718376359IFT140c.4183-75C>T (n.4183-75C>T)
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n.4007-75C>T
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c.2368-75C>T (n.2368-75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511225G=CA2201718513IFT140c.4183-75C= (n.4183-75C=)
c.1765-75C= (n.1765-75C=)
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c.2368-75C= (n.2368-75C=)
16g.1511225G>TCA2631007361IFT140c.4183-75C>A (n.4183-75C>A)
c.1765-75C>A (n.1765-75C>A)
c.*2621-75C>A (n.*2621-75C>A)
n.4007-75C>A
c.1816-75C>A (n.1816-75C>A)
c.3937-75C>A (n.3937-75C>A)
c.3208-75C>A (n.3208-75C>A)
c.2368-75C>A (n.2368-75C>A)
gnomAD v4
16g.1511226T>ACA2575869189IFT140c.4183-76A>T (n.4183-76A>T)
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c.*2621-76A>T (n.*2621-76A>T)
n.4007-76A>T
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c.2368-76A>T (n.2368-76A>T)
16g.1511226T>GCA2201718515IFT140c.4183-76A>C (n.4183-76A>C)
c.1765-76A>C (n.1765-76A>C)
c.*2621-76A>C (n.*2621-76A>C)
n.4007-76A>C
c.1816-76A>C (n.1816-76A>C)
c.3937-76A>C (n.3937-76A>C)
c.3208-76A>C (n.3208-76A>C)
c.2368-76A>C (n.2368-76A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511226T=CA2201718514IFT140c.4183-76A= (n.4183-76A=)
c.1765-76A= (n.1765-76A=)
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c.1816-76A= (n.1816-76A=)
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c.2368-76A= (n.2368-76A=)
16g.1511232_1511234delCA2631007363IFT140c.4183-78_4183-76del (n.4183-78_4183-76del)
c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del)
c.*2621-78_*2621-76del (n.*2621-78_*2621-76del)
n.4007-78_4007-76del
c.1816-78_1816-76del (n.1816-78_1816-76del)
c.3937-78_3937-76del (n.3937-78_3937-76del)
c.3208-78_3208-76del (n.3208-78_3208-76del)
c.2368-78_2368-76del (n.2368-78_2368-76del)
gnomAD v4
16g.1511226_1511227insAGACA2805557770IFT140c.4183-77_4183-76insTCT (n.4183-77_4183-76insTCT)
c.1765-77_1765-76insTCT (n.1765-77_1765-76insTCT)
c.*2621-77_*2621-76insTCT (n.*2621-77_*2621-76insTCT)
n.4007-77_4007-76insTCT
c.1816-77_1816-76insTCT (n.1816-77_1816-76insTCT)
c.3937-77_3937-76insTCT (n.3937-77_3937-76insTCT)
c.3208-77_3208-76insTCT (n.3208-77_3208-76insTCT)
c.2368-77_2368-76insTCT (n.2368-77_2368-76insTCT)
16g.1511227G>TCA2631007364IFT140c.4183-77C>A (n.4183-77C>A)
c.1765-77C>A (n.1765-77C>A)
c.*2621-77C>A (n.*2621-77C>A)
n.4007-77C>A
c.1816-77C>A (n.1816-77C>A)
c.3937-77C>A (n.3937-77C>A)
c.3208-77C>A (n.3208-77C>A)
c.2368-77C>A (n.2368-77C>A)
gnomAD v4
16g.1511228C>ACA2631007365IFT140c.4183-78G>T (n.4183-78G>T)
c.1765-78G>T (n.1765-78G>T)
c.*2621-78G>T (n.*2621-78G>T)
n.4007-78G>T
c.1816-78G>T (n.1816-78G>T)
c.3937-78G>T (n.3937-78G>T)
c.3208-78G>T (n.3208-78G>T)
c.2368-78G>T (n.2368-78G>T)
gnomAD v4
16g.1511228C>TCA2631007366IFT140c.4183-78G>A (n.4183-78G>A)
c.1765-78G>A (n.1765-78G>A)
c.*2621-78G>A (n.*2621-78G>A)
n.4007-78G>A
c.1816-78G>A (n.1816-78G>A)
c.3937-78G>A (n.3937-78G>A)
c.3208-78G>A (n.3208-78G>A)
c.2368-78G>A (n.2368-78G>A)
gnomAD v4
16g.1511229T>CCA2201718517IFT140c.4183-79A>G (n.4183-79A>G)
c.1765-79A>G (n.1765-79A>G)
c.*2621-79A>G (n.*2621-79A>G)
n.4007-79A>G
c.1816-79A>G (n.1816-79A>G)
c.3937-79A>G (n.3937-79A>G)
c.3208-79A>G (n.3208-79A>G)
c.2368-79A>G (n.2368-79A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511229T>GCA2631007368IFT140c.4183-79A>C (n.4183-79A>C)
c.1765-79A>C (n.1765-79A>C)
c.*2621-79A>C (n.*2621-79A>C)
n.4007-79A>C
c.1816-79A>C (n.1816-79A>C)
c.3937-79A>C (n.3937-79A>C)
c.3208-79A>C (n.3208-79A>C)
c.2368-79A>C (n.2368-79A>C)
gnomAD v4
16g.1511229T=CA2201718516IFT140c.4183-79A= (n.4183-79A=)
c.1765-79A= (n.1765-79A=)
c.*2621-79A= (n.*2621-79A=)
n.4007-79A=
c.1816-79A= (n.1816-79A=)
c.3937-79A= (n.3937-79A=)
c.3208-79A= (n.3208-79A=)
c.2368-79A= (n.2368-79A=)
16g.1511229_1511230insACA2805557771IFT140c.4183-80_4183-79insT (n.4183-80_4183-79insT)
c.1765-80_1765-79insT (n.1765-80_1765-79insT)
c.*2621-80_*2621-79insT (n.*2621-80_*2621-79insT)
n.4007-80_4007-79insT
c.1816-80_1816-79insT (n.1816-80_1816-79insT)
c.3937-80_3937-79insT (n.3937-80_3937-79insT)
c.3208-80_3208-79insT (n.3208-80_3208-79insT)
c.2368-80_2368-79insT (n.2368-80_2368-79insT)
16g.1511230G>ACA2631007371IFT140c.4183-80C>T (n.4183-80C>T)
c.1765-80C>T (n.1765-80C>T)
c.*2621-80C>T (n.*2621-80C>T)
n.4007-80C>T
c.1816-80C>T (n.1816-80C>T)
c.3937-80C>T (n.3937-80C>T)
c.3208-80C>T (n.3208-80C>T)
c.2368-80C>T (n.2368-80C>T)
gnomAD v4
16g.1511230G>TCA2631007372IFT140c.4183-80C>A (n.4183-80C>A)
c.1765-80C>A (n.1765-80C>A)
c.*2621-80C>A (n.*2621-80C>A)
n.4007-80C>A
c.1816-80C>A (n.1816-80C>A)
c.3937-80C>A (n.3937-80C>A)
c.3208-80C>A (n.3208-80C>A)
c.2368-80C>A (n.2368-80C>A)
gnomAD v4
16g.1511231C>ACA2631007374IFT140c.4183-81G>T (n.4183-81G>T)
c.1765-81G>T (n.1765-81G>T)
c.*2621-81G>T (n.*2621-81G>T)
n.4007-81G>T
c.1816-81G>T (n.1816-81G>T)
c.3937-81G>T (n.3937-81G>T)
c.3208-81G>T (n.3208-81G>T)
c.2368-81G>T (n.2368-81G>T)
gnomAD v4
16g.1511231C>TCA2575869190IFT140c.4183-81G>A (n.4183-81G>A)
c.1765-81G>A (n.1765-81G>A)
c.*2621-81G>A (n.*2621-81G>A)
n.4007-81G>A
c.1816-81G>A (n.1816-81G>A)
c.3937-81G>A (n.3937-81G>A)
c.3208-81G>A (n.3208-81G>A)
c.2368-81G>A (n.2368-81G>A)
gnomAD v4
16g.1511232T>CCA2631007376IFT140c.4183-82A>G (n.4183-82A>G)
c.1765-82A>G (n.1765-82A>G)
c.*2621-82A>G (n.*2621-82A>G)
n.4007-82A>G
c.1816-82A>G (n.1816-82A>G)
c.3937-82A>G (n.3937-82A>G)
c.3208-82A>G (n.3208-82A>G)
c.2368-82A>G (n.2368-82A>G)
gnomAD v4
16g.1511232_1511233insACA2805557772IFT140c.4183-83_4183-82insT (n.4183-83_4183-82insT)
c.1765-83_1765-82insT (n.1765-83_1765-82insT)
c.*2621-83_*2621-82insT (n.*2621-83_*2621-82insT)
n.4007-83_4007-82insT
c.1816-83_1816-82insT (n.1816-83_1816-82insT)
c.3937-83_3937-82insT (n.3937-83_3937-82insT)
c.3208-83_3208-82insT (n.3208-83_3208-82insT)
c.2368-83_2368-82insT (n.2368-83_2368-82insT)
16g.1511233G>ACA276668456IFT140c.4183-83C>T (n.4183-83C>T)
c.1765-83C>T (n.1765-83C>T)
c.*2621-83C>T (n.*2621-83C>T)
n.4007-83C>T
c.1816-83C>T (n.1816-83C>T)
c.3937-83C>T (n.3937-83C>T)
c.3208-83C>T (n.3208-83C>T)
c.2368-83C>T (n.2368-83C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511233G>CCA2805557773IFT140c.4183-83C>G (n.4183-83C>G)
c.1765-83C>G (n.1765-83C>G)
c.*2621-83C>G (n.*2621-83C>G)
n.4007-83C>G
c.1816-83C>G (n.1816-83C>G)
c.3937-83C>G (n.3937-83C>G)
c.3208-83C>G (n.3208-83C>G)
c.2368-83C>G (n.2368-83C>G)
16g.1511233G=CA2201718518IFT140c.4183-83C= (n.4183-83C=)
c.1765-83C= (n.1765-83C=)
c.*2621-83C= (n.*2621-83C=)
n.4007-83C=
c.1816-83C= (n.1816-83C=)
c.3937-83C= (n.3937-83C=)
c.3208-83C= (n.3208-83C=)
c.2368-83C= (n.2368-83C=)
16g.1511233G>TCA2631007377IFT140c.4183-83C>A (n.4183-83C>A)
c.1765-83C>A (n.1765-83C>A)
c.*2621-83C>A (n.*2621-83C>A)
n.4007-83C>A
c.1816-83C>A (n.1816-83C>A)
c.3937-83C>A (n.3937-83C>A)
c.3208-83C>A (n.3208-83C>A)
c.2368-83C>A (n.2368-83C>A)
gnomAD v4
16g.1511234C>ACA2631007380IFT140c.4183-84G>T (n.4183-84G>T)
c.1765-84G>T (n.1765-84G>T)
c.*2621-84G>T (n.*2621-84G>T)
n.4007-84G>T
c.1816-84G>T (n.1816-84G>T)
c.3937-84G>T (n.3937-84G>T)
c.3208-84G>T (n.3208-84G>T)
c.2368-84G>T (n.2368-84G>T)
gnomAD v4
16g.1511234C=CA2201718519IFT140c.4183-84G= (n.4183-84G=)
c.1765-84G= (n.1765-84G=)
c.*2621-84G= (n.*2621-84G=)
n.4007-84G=
c.1816-84G= (n.1816-84G=)
c.3937-84G= (n.3937-84G=)
c.3208-84G= (n.3208-84G=)
c.2368-84G= (n.2368-84G=)
16g.1511234C>TCA2201718520IFT140c.4183-84G>A (n.4183-84G>A)
c.1765-84G>A (n.1765-84G>A)
c.*2621-84G>A (n.*2621-84G>A)
n.4007-84G>A
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c.3937-84G>A (n.3937-84G>A)
c.3208-84G>A (n.3208-84G>A)
c.2368-84G>A (n.2368-84G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511237delCA2631007379IFT140c.4183-84del (n.4183-84del)
c.1765-84del (n.1765-84del)
c.*2621-84del (n.*2621-84del)
n.4007-84del
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c.2368-84del (n.2368-84del)
gnomAD v4
16g.1511235C>ACA2631007384IFT140c.4183-85G>T (n.4183-85G>T)
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c.*2621-85G>T (n.*2621-85G>T)
n.4007-85G>T
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c.2368-85G>T (n.2368-85G>T)
gnomAD v4
16g.1511235C=CA2201718521IFT140c.4183-85G= (n.4183-85G=)
c.1765-85G= (n.1765-85G=)
c.*2621-85G= (n.*2621-85G=)
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c.2368-85G= (n.2368-85G=)
16g.1511235C>TCA2201718522IFT140c.4183-85G>A (n.4183-85G>A)
c.1765-85G>A (n.1765-85G>A)
c.*2621-85G>A (n.*2621-85G>A)
n.4007-85G>A
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c.3208-85G>A (n.3208-85G>A)
c.2368-85G>A (n.2368-85G>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.4007-86G>T
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c.2368-86G>T (n.2368-86G>T)
gnomAD v4
16g.1511236C=CA2201718523IFT140c.4183-86G= (n.4183-86G=)
c.1765-86G= (n.1765-86G=)
c.*2621-86G= (n.*2621-86G=)
n.4007-86G=
c.1816-86G= (n.1816-86G=)
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c.2368-86G= (n.2368-86G=)
16g.1511236C>TCA276668461IFT140c.4183-86G>A (n.4183-86G>A)
c.1765-86G>A (n.1765-86G>A)
c.*2621-86G>A (n.*2621-86G>A)
n.4007-86G>A
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c.2368-86G>A (n.2368-86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511237C>GCA2575869192IFT140c.4183-87G>C (n.4183-87G>C)
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n.4007-87G>C
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c.3937-87G>C (n.3937-87G>C)
c.3208-87G>C (n.3208-87G>C)
c.2368-87G>C (n.2368-87G>C)
16g.1511237_1511238delinsCTCA2201718524IFT140c.4183-88_4183-87delinsAG (n.4183-88_4183-87delinsAG)
c.1765-88_1765-87delinsAG (n.1765-88_1765-87delinsAG)
c.*2621-88_*2621-87delinsAG (n.*2621-88_*2621-87delinsAG)
n.4007-88_4007-87delinsAG
c.1816-88_1816-87delinsAG (n.1816-88_1816-87delinsAG)
c.3937-88_3937-87delinsAG (n.3937-88_3937-87delinsAG)
c.3208-88_3208-87delinsAG (n.3208-88_3208-87delinsAG)
c.2368-88_2368-87delinsAG (n.2368-88_2368-87delinsAG)
16g.1511244_1511270delCA2805557775IFT140c.4183-113_4183-87del (n.4183-113_4183-87del)
c.1765-113_1765-87del (n.1765-113_1765-87del)
c.*2621-113_*2621-87del (n.*2621-113_*2621-87del)
n.4007-113_4007-87del
c.1816-113_1816-87del (n.1816-113_1816-87del)
c.3937-113_3937-87del (n.3937-113_3937-87del)
c.3208-113_3208-87del (n.3208-113_3208-87del)
c.2368-113_2368-87del (n.2368-113_2368-87del)
16g.1511238delCA718376361IFT140c.4183-88del (n.4183-88del)
c.1765-88del (n.1765-88del)
c.*2621-88del (n.*2621-88del)
n.4007-88del
c.1816-88del (n.1816-88del)
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c.3208-88del (n.3208-88del)
c.2368-88del (n.2368-88del)
dbSNP
16g.1511238T>CCA2575869194IFT140c.4183-88A>G (n.4183-88A>G)
c.1765-88A>G (n.1765-88A>G)
c.*2621-88A>G (n.*2621-88A>G)
n.4007-88A>G
c.1816-88A>G (n.1816-88A>G)
c.3937-88A>G (n.3937-88A>G)
c.3208-88A>G (n.3208-88A>G)
c.2368-88A>G (n.2368-88A>G)
gnomAD v4
16g.1511239G>ACA276668465IFT140c.4183-89C>T (n.4183-89C>T)
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n.4007-89C>T
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c.2368-89C>T (n.2368-89C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511239G=CA2201718525IFT140c.4183-89C= (n.4183-89C=)
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16g.1511245_1511489delCA2805557776IFT140c.4183-333_4183-89del (n.4183-333_4183-89del)
c.1765-333_1765-89del (n.1765-333_1765-89del)
c.*2621-333_*2621-89del (n.*2621-333_*2621-89del)
n.4007-333_4007-89del
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c.3937-333_3937-89del (n.3937-333_3937-89del)
c.3208-333_3208-89del (n.3208-333_3208-89del)
c.2368-333_2368-89del (n.2368-333_2368-89del)
16g.1511240G>TCA2631007393IFT140c.4183-90C>A (n.4183-90C>A)
c.1765-90C>A (n.1765-90C>A)
c.*2621-90C>A (n.*2621-90C>A)
n.4007-90C>A
c.1816-90C>A (n.1816-90C>A)
c.3937-90C>A (n.3937-90C>A)
c.3208-90C>A (n.3208-90C>A)
c.2368-90C>A (n.2368-90C>A)
gnomAD v4
16g.1511241A>CCA2805557777IFT140c.4183-91T>G (n.4183-91T>G)
c.1765-91T>G (n.1765-91T>G)
c.*2621-91T>G (n.*2621-91T>G)
n.4007-91T>G
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c.2368-91T>G (n.2368-91T>G)
16g.1511241_1511242delinsAGCA2201718526IFT140c.4183-92_4183-91delinsCT (n.4183-92_4183-91delinsCT)
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c.*2621-92_*2621-91delinsCT (n.*2621-92_*2621-91delinsCT)
n.4007-92_4007-91delinsCT
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c.2368-92_2368-91delinsCT (n.2368-92_2368-91delinsCT)
16g.1511242G>TCA2631007394IFT140c.4183-92C>A (n.4183-92C>A)
c.1765-92C>A (n.1765-92C>A)
c.*2621-92C>A (n.*2621-92C>A)
n.4007-92C>A
c.1816-92C>A (n.1816-92C>A)
c.3937-92C>A (n.3937-92C>A)
c.3208-92C>A (n.3208-92C>A)
c.2368-92C>A (n.2368-92C>A)
gnomAD v4
16g.1511243delCA973715197IFT140c.4183-92del (n.4183-92del)
c.1765-92del (n.1765-92del)
c.*2621-92del (n.*2621-92del)
n.4007-92del
c.1816-92del (n.1816-92del)
c.3937-92del (n.3937-92del)
c.3208-92del (n.3208-92del)
c.2368-92del (n.2368-92del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511243_1511255delCA2805557779IFT140c.4183-104_4183-92del (n.4183-104_4183-92del)
c.1765-104_1765-92del (n.1765-104_1765-92del)
c.*2621-104_*2621-92del (n.*2621-104_*2621-92del)
n.4007-104_4007-92del
c.1816-104_1816-92del (n.1816-104_1816-92del)
c.3937-104_3937-92del (n.3937-104_3937-92del)
c.3208-104_3208-92del (n.3208-104_3208-92del)
c.2368-104_2368-92del (n.2368-104_2368-92del)
16g.1511243G>ACA2805557783IFT140c.4183-93C>T (n.4183-93C>T)
c.1765-93C>T (n.1765-93C>T)
c.*2621-93C>T (n.*2621-93C>T)
n.4007-93C>T
c.1816-93C>T (n.1816-93C>T)
c.3937-93C>T (n.3937-93C>T)
c.3208-93C>T (n.3208-93C>T)
c.2368-93C>T (n.2368-93C>T)
16g.1511243G>TCA2631007395IFT140c.4183-93C>A (n.4183-93C>A)
c.1765-93C>A (n.1765-93C>A)
c.*2621-93C>A (n.*2621-93C>A)
n.4007-93C>A
c.1816-93C>A (n.1816-93C>A)
c.3937-93C>A (n.3937-93C>A)
c.3208-93C>A (n.3208-93C>A)
c.2368-93C>A (n.2368-93C>A)
gnomAD v4
16g.1511251_1511526delCA2805557781IFT140c.4183-368_4183-93del (n.4183-368_4183-93del)
c.1765-368_1765-93del (n.1765-368_1765-93del)
c.*2621-368_*2621-93del (n.*2621-368_*2621-93del)
n.4007-368_4007-93del
c.1816-368_1816-93del (n.1816-368_1816-93del)
c.3937-368_3937-93del (n.3937-368_3937-93del)
c.3208-368_3208-93del (n.3208-368_3208-93del)
c.2368-368_2368-93del (n.2368-368_2368-93del)
16g.1511244C>ACA2631007396IFT140c.4183-94G>T (n.4183-94G>T)
c.1765-94G>T (n.1765-94G>T)
c.*2621-94G>T (n.*2621-94G>T)
n.4007-94G>T
c.1816-94G>T (n.1816-94G>T)
c.3937-94G>T (n.3937-94G>T)
c.3208-94G>T (n.3208-94G>T)
c.2368-94G>T (n.2368-94G>T)
gnomAD v4
16g.1511244C=CA2201718527IFT140c.4183-94G= (n.4183-94G=)
c.1765-94G= (n.1765-94G=)
c.*2621-94G= (n.*2621-94G=)
n.4007-94G=
c.1816-94G= (n.1816-94G=)
c.3937-94G= (n.3937-94G=)
c.3208-94G= (n.3208-94G=)
c.2368-94G= (n.2368-94G=)
16g.1511244C>TCA276668479IFT140c.4183-94G>A (n.4183-94G>A)
c.1765-94G>A (n.1765-94G>A)
c.*2621-94G>A (n.*2621-94G>A)
n.4007-94G>A
c.1816-94G>A (n.1816-94G>A)
c.3937-94G>A (n.3937-94G>A)
c.3208-94G>A (n.3208-94G>A)
c.2368-94G>A (n.2368-94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511244_1511245delinsCGCA2201718528IFT140c.4183-95_4183-94delinsCG (n.4183-95_4183-94delinsCG)
c.1765-95_1765-94delinsCG (n.1765-95_1765-94delinsCG)
c.*2621-95_*2621-94delinsCG (n.*2621-95_*2621-94delinsCG)
n.4007-95_4007-94delinsCG
c.1816-95_1816-94delinsCG (n.1816-95_1816-94delinsCG)
c.3937-95_3937-94delinsCG (n.3937-95_3937-94delinsCG)
c.3208-95_3208-94delinsCG (n.3208-95_3208-94delinsCG)
c.2368-95_2368-94delinsCG (n.2368-95_2368-94delinsCG)
16g.1511244_1511245insACCCCCACCCGCCTCCACA2631007402IFT140c.4183-95_4183-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.4183-95_4183-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
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c.*2621-95_*2621-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.*2621-95_*2621-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-101C>T
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16g.1511251G>TCA2631007429IFT140c.4183-101C>A (n.4183-101C>A)
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n.4007-101C>A
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gnomAD v4
16g.1511252G>TCA2631007430IFT140c.4183-102C>A (n.4183-102C>A)
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n.4007-102C>A
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gnomAD v4
16g.1511252_1511253insAGACA2805557797IFT140c.4183-103_4183-102insTCT (n.4183-103_4183-102insTCT)
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c.*2621-103_*2621-102insTCT (n.*2621-103_*2621-102insTCT)
n.4007-103_4007-102insTCT
c.1816-103_1816-102insTCT (n.1816-103_1816-102insTCT)
c.3937-103_3937-102insTCT (n.3937-103_3937-102insTCT)
c.3208-103_3208-102insTCT (n.3208-103_3208-102insTCT)
c.2368-103_2368-102insTCT (n.2368-103_2368-102insTCT)
16g.1511253G>ACA276668495IFT140c.4183-103C>T (n.4183-103C>T)
c.1765-103C>T (n.1765-103C>T)
c.*2621-103C>T (n.*2621-103C>T)
n.4007-103C>T
c.1816-103C>T (n.1816-103C>T)
c.3937-103C>T (n.3937-103C>T)
c.3208-103C>T (n.3208-103C>T)
c.2368-103C>T (n.2368-103C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511253G=CA2201718535IFT140c.4183-103C= (n.4183-103C=)
c.1765-103C= (n.1765-103C=)
c.*2621-103C= (n.*2621-103C=)
n.4007-103C=
c.1816-103C= (n.1816-103C=)
c.3937-103C= (n.3937-103C=)
c.3208-103C= (n.3208-103C=)
c.2368-103C= (n.2368-103C=)
16g.1511253G>TCA2631007431IFT140c.4183-103C>A (n.4183-103C>A)
c.1765-103C>A (n.1765-103C>A)
c.*2621-103C>A (n.*2621-103C>A)
n.4007-103C>A
c.1816-103C>A (n.1816-103C>A)
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c.2368-103C>A (n.2368-103C>A)
gnomAD v4
16g.1511254_1511255delCA2805557798IFT140c.4183-104_4183-103del (n.4183-104_4183-103del)
c.1765-104_1765-103del (n.1765-104_1765-103del)
c.*2621-104_*2621-103del (n.*2621-104_*2621-103del)
n.4007-104_4007-103del
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c.3208-104_3208-103del (n.3208-104_3208-103del)
c.2368-104_2368-103del (n.2368-104_2368-103del)
16g.1511253_1511257delCA2805557799IFT140c.4183-107_4183-103del (n.4183-107_4183-103del)
c.1765-107_1765-103del (n.1765-107_1765-103del)
c.*2621-107_*2621-103del (n.*2621-107_*2621-103del)
n.4007-107_4007-103del
c.1816-107_1816-103del (n.1816-107_1816-103del)
c.3937-107_3937-103del (n.3937-107_3937-103del)
c.3208-107_3208-103del (n.3208-107_3208-103del)
c.2368-107_2368-103del (n.2368-107_2368-103del)
16g.1511253_1511254insACACA2805557804IFT140c.4183-104_4183-103insTGT (n.4183-104_4183-103insTGT)
c.1765-104_1765-103insTGT (n.1765-104_1765-103insTGT)
c.*2621-104_*2621-103insTGT (n.*2621-104_*2621-103insTGT)
n.4007-104_4007-103insTGT
c.1816-104_1816-103insTGT (n.1816-104_1816-103insTGT)
c.3937-104_3937-103insTGT (n.3937-104_3937-103insTGT)
c.3208-104_3208-103insTGT (n.3208-104_3208-103insTGT)
c.2368-104_2368-103insTGT (n.2368-104_2368-103insTGT)
16g.1511254T>ACA2201718537IFT140c.4183-104A>T (n.4183-104A>T)
c.1765-104A>T (n.1765-104A>T)
c.*2621-104A>T (n.*2621-104A>T)
n.4007-104A>T
c.1816-104A>T (n.1816-104A>T)
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c.2368-104A>T (n.2368-104A>T)
dbSNP
16g.1511254T>CCA2631007434IFT140c.4183-104A>G (n.4183-104A>G)
c.1765-104A>G (n.1765-104A>G)
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n.4007-104A>G
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c.2368-104A>G (n.2368-104A>G)
gnomAD v4
16g.1511254T>GCA2201718536IFT140c.4183-104A>C (n.4183-104A>C)
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n.4007-104A>C
c.1816-104A>C (n.1816-104A>C)
c.3937-104A>C (n.3937-104A>C)
c.3208-104A>C (n.3208-104A>C)
c.2368-104A>C (n.2368-104A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511254T=CA2201718538IFT140c.4183-104A= (n.4183-104A=)
c.1765-104A= (n.1765-104A=)
c.*2621-104A= (n.*2621-104A=)
n.4007-104A=
c.1816-104A= (n.1816-104A=)
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c.2368-104A= (n.2368-104A=)
16g.1511255G>TCA2631007435IFT140c.4183-105C>A (n.4183-105C>A)
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n.4007-105C>A
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c.3937-105C>A (n.3937-105C>A)
c.3208-105C>A (n.3208-105C>A)
c.2368-105C>A (n.2368-105C>A)
gnomAD v4
16g.1511256C>ACA2631007436IFT140c.4183-106G>T (n.4183-106G>T)
c.1765-106G>T (n.1765-106G>T)
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n.4007-106G>T
c.1816-106G>T (n.1816-106G>T)
c.3937-106G>T (n.3937-106G>T)
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c.2368-106G>T (n.2368-106G>T)
gnomAD v4
16g.1511256C=CA2201718539IFT140c.4183-106G= (n.4183-106G=)
c.1765-106G= (n.1765-106G=)
c.*2621-106G= (n.*2621-106G=)
n.4007-106G=
c.1816-106G= (n.1816-106G=)
c.3937-106G= (n.3937-106G=)
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c.2368-106G= (n.2368-106G=)
16g.1511256C>TCA2201718540IFT140c.4183-106G>A (n.4183-106G>A)
c.1765-106G>A (n.1765-106G>A)
c.*2621-106G>A (n.*2621-106G>A)
n.4007-106G>A
c.1816-106G>A (n.1816-106G>A)
c.3937-106G>A (n.3937-106G>A)
c.3208-106G>A (n.3208-106G>A)
c.2368-106G>A (n.2368-106G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511257C=CA2201718541IFT140c.4183-107G= (n.4183-107G=)
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c.1816-107G= (n.1816-107G=)
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c.2368-107G= (n.2368-107G=)
16g.1511257C>TCA973715205IFT140c.4183-107G>A (n.4183-107G>A)
c.1765-107G>A (n.1765-107G>A)
c.*2621-107G>A (n.*2621-107G>A)
n.4007-107G>A
c.1816-107G>A (n.1816-107G>A)
c.3937-107G>A (n.3937-107G>A)
c.3208-107G>A (n.3208-107G>A)
c.2368-107G>A (n.2368-107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511258T>ACA2631007440IFT140c.4183-108A>T (n.4183-108A>T)
c.1765-108A>T (n.1765-108A>T)
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n.4007-108A>T
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c.3937-108A>T (n.3937-108A>T)
c.3208-108A>T (n.3208-108A>T)
c.2368-108A>T (n.2368-108A>T)
gnomAD v4
16g.1511258T>CCA2631007439IFT140c.4183-108A>G (n.4183-108A>G)
c.1765-108A>G (n.1765-108A>G)
c.*2621-108A>G (n.*2621-108A>G)
n.4007-108A>G
c.1816-108A>G (n.1816-108A>G)
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c.3208-108A>G (n.3208-108A>G)
c.2368-108A>G (n.2368-108A>G)
gnomAD v4
16g.1511259C>ACA718376382IFT140c.4183-109G>T (n.4183-109G>T)
c.1765-109G>T (n.1765-109G>T)
c.*2621-109G>T (n.*2621-109G>T)
n.4007-109G>T
c.1816-109G>T (n.1816-109G>T)
c.3937-109G>T (n.3937-109G>T)
c.3208-109G>T (n.3208-109G>T)
c.2368-109G>T (n.2368-109G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511259C=CA2201718542IFT140c.4183-109G= (n.4183-109G=)
c.1765-109G= (n.1765-109G=)
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n.4007-109G=
c.1816-109G= (n.1816-109G=)
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c.2368-109G= (n.2368-109G=)
16g.1511259C>TCA718376386IFT140c.4183-109G>A (n.4183-109G>A)
c.1765-109G>A (n.1765-109G>A)
c.*2621-109G>A (n.*2621-109G>A)
n.4007-109G>A
c.1816-109G>A (n.1816-109G>A)
c.3937-109G>A (n.3937-109G>A)
c.3208-109G>A (n.3208-109G>A)
c.2368-109G>A (n.2368-109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511259_1511262delCA2805557807IFT140c.4183-112_4183-109del (n.4183-112_4183-109del)
c.1765-112_1765-109del (n.1765-112_1765-109del)
c.*2621-112_*2621-109del (n.*2621-112_*2621-109del)
n.4007-112_4007-109del
c.1816-112_1816-109del (n.1816-112_1816-109del)
c.3937-112_3937-109del (n.3937-112_3937-109del)
c.3208-112_3208-109del (n.3208-112_3208-109del)
c.2368-112_2368-109del (n.2368-112_2368-109del)
16g.1511260C>ACA2631007441IFT140c.4183-110G>T (n.4183-110G>T)
c.1765-110G>T (n.1765-110G>T)
c.*2621-110G>T (n.*2621-110G>T)
n.4007-110G>T
c.1816-110G>T (n.1816-110G>T)
c.3937-110G>T (n.3937-110G>T)
c.3208-110G>T (n.3208-110G>T)
c.2368-110G>T (n.2368-110G>T)
gnomAD v4
16g.1511260C=CA2201718543IFT140c.4183-110G= (n.4183-110G=)
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c.*2621-110G= (n.*2621-110G=)
n.4007-110G=
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c.2368-110G= (n.2368-110G=)
16g.1511260C>TCA620343065IFT140c.4183-110G>A (n.4183-110G>A)
c.1765-110G>A (n.1765-110G>A)
c.*2621-110G>A (n.*2621-110G>A)
n.4007-110G>A
c.1816-110G>A (n.1816-110G>A)
c.3937-110G>A (n.3937-110G>A)
c.3208-110G>A (n.3208-110G>A)
c.2368-110G>A (n.2368-110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511260_1511277delinsCGCGCTGGAGGACACGGGCA2201718544IFT140c.4183-127_4183-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.4183-127_4183-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.1765-127_1765-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.1765-127_1765-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.*2621-127_*2621-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.*2621-127_*2621-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
n.4007-127_4007-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG
c.1816-127_1816-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.1816-127_1816-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.3937-127_3937-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.3937-127_3937-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.3208-127_3208-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.3208-127_3208-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.2368-127_2368-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.2368-127_2368-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
16g.1511261G>ACA276668498IFT140c.4183-111C>T (n.4183-111C>T)
c.1765-111C>T (n.1765-111C>T)
c.*2621-111C>T (n.*2621-111C>T)
n.4007-111C>T
c.1816-111C>T (n.1816-111C>T)
c.3937-111C>T (n.3937-111C>T)
c.3208-111C>T (n.3208-111C>T)
c.2368-111C>T (n.2368-111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511261G=CA2201718545IFT140c.4183-111C= (n.4183-111C=)
c.1765-111C= (n.1765-111C=)
c.*2621-111C= (n.*2621-111C=)
n.4007-111C=
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c.2368-111C= (n.2368-111C=)
16g.1511262_1511278delCA2201718546IFT140c.4183-127_4183-111del (n.4183-127_4183-111del)
c.1765-127_1765-111del (n.1765-127_1765-111del)
c.*2621-127_*2621-111del (n.*2621-127_*2621-111del)
n.4007-127_4007-111del
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c.2368-127_2368-111del (n.2368-127_2368-111del)
dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4007-113_4007-112insT
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-115_4007-114insAT
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n.4007-115A>T
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gnomAD v4
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n.4007-115A>C
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gnomAD v4
16g.1511266G>ACA2631007453IFT140c.4183-116C>T (n.4183-116C>T)
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n.4007-116C>T
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c.2368-116C>T (n.2368-116C>T)
gnomAD v4
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n.4007-116C>G
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n.4007-117C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.4007-117C>A
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gnomAD v4
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n.4007-118T>A
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gnomAD v4
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n.4007-119C>T
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gnomAD v4
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n.4007-119C>A
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gnomAD v4
16g.1511270G>CCA2631007463IFT140c.4183-120C>G (n.4183-120C>G)
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n.4007-120C>G
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gnomAD v4
16g.1511271A>TCA2631007465IFT140c.4183-121T>A (n.4183-121T>A)
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n.4007-121T>A
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c.2368-121T>A (n.2368-121T>A)
gnomAD v4
16g.1511272C>ACA2631007467IFT140c.4183-122G>T (n.4183-122G>T)
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n.4007-122G>T
c.1816-122G>T (n.1816-122G>T)
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gnomAD v4
16g.1511272C=CA2201718553IFT140c.4183-122G= (n.4183-122G=)
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n.4007-122G=
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16g.1511272C>GCA620343066IFT140c.4183-122G>C (n.4183-122G>C)
c.1765-122G>C (n.1765-122G>C)
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n.4007-122G>C
c.1816-122G>C (n.1816-122G>C)
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c.3208-122G>C (n.3208-122G>C)
c.2368-122G>C (n.2368-122G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511272C>TCA2631007468IFT140c.4183-122G>A (n.4183-122G>A)
c.1765-122G>A (n.1765-122G>A)
c.*2621-122G>A (n.*2621-122G>A)
n.4007-122G>A
c.1816-122G>A (n.1816-122G>A)
c.3937-122G>A (n.3937-122G>A)
c.3208-122G>A (n.3208-122G>A)
c.2368-122G>A (n.2368-122G>A)
gnomAD v4
16g.1511273A>CCA2631007469IFT140c.4183-123T>G (n.4183-123T>G)
c.1765-123T>G (n.1765-123T>G)
c.*2621-123T>G (n.*2621-123T>G)
n.4007-123T>G
c.1816-123T>G (n.1816-123T>G)
c.3937-123T>G (n.3937-123T>G)
c.3208-123T>G (n.3208-123T>G)
c.2368-123T>G (n.2368-123T>G)
gnomAD v4
16g.1511274C>ACA2631007471IFT140c.4183-124G>T (n.4183-124G>T)
c.1765-124G>T (n.1765-124G>T)
c.*2621-124G>T (n.*2621-124G>T)
n.4007-124G>T
c.1816-124G>T (n.1816-124G>T)
c.3937-124G>T (n.3937-124G>T)
c.3208-124G>T (n.3208-124G>T)
c.2368-124G>T (n.2368-124G>T)
gnomAD v4
16g.1511274C=CA2201718554IFT140c.4183-124G= (n.4183-124G=)
c.1765-124G= (n.1765-124G=)
c.*2621-124G= (n.*2621-124G=)
n.4007-124G=
c.1816-124G= (n.1816-124G=)
c.3937-124G= (n.3937-124G=)
c.3208-124G= (n.3208-124G=)
c.2368-124G= (n.2368-124G=)
16g.1511274C>GCA2631007472IFT140c.4183-124G>C (n.4183-124G>C)
c.1765-124G>C (n.1765-124G>C)
c.*2621-124G>C (n.*2621-124G>C)
n.4007-124G>C
c.1816-124G>C (n.1816-124G>C)
c.3937-124G>C (n.3937-124G>C)
c.3208-124G>C (n.3208-124G>C)
c.2368-124G>C (n.2368-124G>C)
gnomAD v4
16g.1511274C>TCA276668514IFT140c.4183-124G>A (n.4183-124G>A)
c.1765-124G>A (n.1765-124G>A)
c.*2621-124G>A (n.*2621-124G>A)
n.4007-124G>A
c.1816-124G>A (n.1816-124G>A)
c.3937-124G>A (n.3937-124G>A)
c.3208-124G>A (n.3208-124G>A)
c.2368-124G>A (n.2368-124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511274_1511275insACACA2805557822IFT140c.4183-125_4183-124insTGT (n.4183-125_4183-124insTGT)
c.1765-125_1765-124insTGT (n.1765-125_1765-124insTGT)
c.*2621-125_*2621-124insTGT (n.*2621-125_*2621-124insTGT)
n.4007-125_4007-124insTGT
c.1816-125_1816-124insTGT (n.1816-125_1816-124insTGT)
c.3937-125_3937-124insTGT (n.3937-125_3937-124insTGT)
c.3208-125_3208-124insTGT (n.3208-125_3208-124insTGT)
c.2368-125_2368-124insTGT (n.2368-125_2368-124insTGT)
16g.1511275G>ACA718376403IFT140c.4183-125C>T (n.4183-125C>T)
c.1765-125C>T (n.1765-125C>T)
c.*2621-125C>T (n.*2621-125C>T)
n.4007-125C>T
c.1816-125C>T (n.1816-125C>T)
c.3937-125C>T (n.3937-125C>T)
c.3208-125C>T (n.3208-125C>T)
c.2368-125C>T (n.2368-125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511275G=CA2201718555IFT140c.4183-125C= (n.4183-125C=)
c.1765-125C= (n.1765-125C=)
c.*2621-125C= (n.*2621-125C=)
n.4007-125C=
c.1816-125C= (n.1816-125C=)
c.3937-125C= (n.3937-125C=)
c.3208-125C= (n.3208-125C=)
c.2368-125C= (n.2368-125C=)
16g.1511275G>TCA2631007473IFT140c.4183-125C>A (n.4183-125C>A)
c.1765-125C>A (n.1765-125C>A)
c.*2621-125C>A (n.*2621-125C>A)
n.4007-125C>A
c.1816-125C>A (n.1816-125C>A)
c.3937-125C>A (n.3937-125C>A)
c.3208-125C>A (n.3208-125C>A)
c.2368-125C>A (n.2368-125C>A)
gnomAD v4
16g.1511276_1511280delCA2805557821IFT140c.4183-129_4183-125del (n.4183-129_4183-125del)
c.1765-129_1765-125del (n.1765-129_1765-125del)
c.*2621-129_*2621-125del (n.*2621-129_*2621-125del)
n.4007-129_4007-125del
c.1816-129_1816-125del (n.1816-129_1816-125del)
c.3937-129_3937-125del (n.3937-129_3937-125del)
c.3208-129_3208-125del (n.3208-129_3208-125del)
c.2368-129_2368-125del (n.2368-129_2368-125del)
16g.1511275_1511276insACCA2805557825IFT140c.4183-126_4183-125insGT (n.4183-126_4183-125insGT)
c.1765-126_1765-125insGT (n.1765-126_1765-125insGT)
c.*2621-126_*2621-125insGT (n.*2621-126_*2621-125insGT)
n.4007-126_4007-125insGT
c.1816-126_1816-125insGT (n.1816-126_1816-125insGT)
c.3937-126_3937-125insGT (n.3937-126_3937-125insGT)
c.3208-126_3208-125insGT (n.3208-126_3208-125insGT)
c.2368-126_2368-125insGT (n.2368-126_2368-125insGT)
16g.1511276G>ACA718376407IFT140c.4183-126C>T (n.4183-126C>T)
c.1765-126C>T (n.1765-126C>T)
c.*2621-126C>T (n.*2621-126C>T)
n.4007-126C>T
c.1816-126C>T (n.1816-126C>T)
c.3937-126C>T (n.3937-126C>T)
c.3208-126C>T (n.3208-126C>T)
c.2368-126C>T (n.2368-126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511276G=CA2201718556IFT140c.4183-126C= (n.4183-126C=)
c.1765-126C= (n.1765-126C=)
c.*2621-126C= (n.*2621-126C=)
n.4007-126C=
c.1816-126C= (n.1816-126C=)
c.3937-126C= (n.3937-126C=)
c.3208-126C= (n.3208-126C=)
c.2368-126C= (n.2368-126C=)
16g.1511276G>TCA2631007474IFT140c.4183-126C>A (n.4183-126C>A)
c.1765-126C>A (n.1765-126C>A)
c.*2621-126C>A (n.*2621-126C>A)
n.4007-126C>A
c.1816-126C>A (n.1816-126C>A)
c.3937-126C>A (n.3937-126C>A)
c.3208-126C>A (n.3208-126C>A)
c.2368-126C>A (n.2368-126C>A)
gnomAD v4
16g.1511276_1511277insACACA2805557826IFT140c.4183-127_4183-126insTGT (n.4183-127_4183-126insTGT)
c.1765-127_1765-126insTGT (n.1765-127_1765-126insTGT)
c.*2621-127_*2621-126insTGT (n.*2621-127_*2621-126insTGT)
n.4007-127_4007-126insTGT
c.1816-127_1816-126insTGT (n.1816-127_1816-126insTGT)
c.3937-127_3937-126insTGT (n.3937-127_3937-126insTGT)
c.3208-127_3208-126insTGT (n.3208-127_3208-126insTGT)
c.2368-127_2368-126insTGT (n.2368-127_2368-126insTGT)
16g.1511277G>TCA2631007475IFT140c.4183-127C>A (n.4183-127C>A)
c.1765-127C>A (n.1765-127C>A)
c.*2621-127C>A (n.*2621-127C>A)
n.4007-127C>A
c.1816-127C>A (n.1816-127C>A)
c.3937-127C>A (n.3937-127C>A)
c.3208-127C>A (n.3208-127C>A)
c.2368-127C>A (n.2368-127C>A)
gnomAD v4
16g.1511277_1511281delCA2805557827IFT140c.4183-131_4183-127del (n.4183-131_4183-127del)
c.1765-131_1765-127del (n.1765-131_1765-127del)
c.*2621-131_*2621-127del (n.*2621-131_*2621-127del)
n.4007-131_4007-127del
c.1816-131_1816-127del (n.1816-131_1816-127del)
c.3937-131_3937-127del (n.3937-131_3937-127del)
c.3208-131_3208-127del (n.3208-131_3208-127del)
c.2368-131_2368-127del (n.2368-131_2368-127del)
16g.1511278G>ACA2631007478IFT140c.4183-128C>T (n.4183-128C>T)
c.1765-128C>T (n.1765-128C>T)
c.*2621-128C>T (n.*2621-128C>T)
n.4007-128C>T
c.1816-128C>T (n.1816-128C>T)
c.3937-128C>T (n.3937-128C>T)
c.3208-128C>T (n.3208-128C>T)
c.2368-128C>T (n.2368-128C>T)
gnomAD v4
16g.1511278G>CCA2201718558IFT140c.4183-128C>G (n.4183-128C>G)
c.1765-128C>G (n.1765-128C>G)
c.*2621-128C>G (n.*2621-128C>G)
n.4007-128C>G
c.1816-128C>G (n.1816-128C>G)
c.3937-128C>G (n.3937-128C>G)
c.3208-128C>G (n.3208-128C>G)
c.2368-128C>G (n.2368-128C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511278G=CA2201718557IFT140c.4183-128C= (n.4183-128C=)
c.1765-128C= (n.1765-128C=)
c.*2621-128C= (n.*2621-128C=)
n.4007-128C=
c.1816-128C= (n.1816-128C=)
c.3937-128C= (n.3937-128C=)
c.3208-128C= (n.3208-128C=)
c.2368-128C= (n.2368-128C=)
16g.1511278G>TCA2631007477IFT140c.4183-128C>A (n.4183-128C>A)
c.1765-128C>A (n.1765-128C>A)
c.*2621-128C>A (n.*2621-128C>A)
n.4007-128C>A
c.1816-128C>A (n.1816-128C>A)
c.3937-128C>A (n.3937-128C>A)
c.3208-128C>A (n.3208-128C>A)
c.2368-128C>A (n.2368-128C>A)
gnomAD v4
16g.1511278_1511279insACACA2805557828IFT140c.4183-129_4183-128insTGT (n.4183-129_4183-128insTGT)
c.1765-129_1765-128insTGT (n.1765-129_1765-128insTGT)
c.*2621-129_*2621-128insTGT (n.*2621-129_*2621-128insTGT)
n.4007-129_4007-128insTGT
c.1816-129_1816-128insTGT (n.1816-129_1816-128insTGT)
c.3937-129_3937-128insTGT (n.3937-129_3937-128insTGT)
c.3208-129_3208-128insTGT (n.3208-129_3208-128insTGT)
c.2368-129_2368-128insTGT (n.2368-129_2368-128insTGT)
16g.1511278_1511279insAGACA2805557830IFT140c.4183-129_4183-128insTCT (n.4183-129_4183-128insTCT)
c.1765-129_1765-128insTCT (n.1765-129_1765-128insTCT)
c.*2621-129_*2621-128insTCT (n.*2621-129_*2621-128insTCT)
n.4007-129_4007-128insTCT
c.1816-129_1816-128insTCT (n.1816-129_1816-128insTCT)
c.3937-129_3937-128insTCT (n.3937-129_3937-128insTCT)
c.3208-129_3208-128insTCT (n.3208-129_3208-128insTCT)
c.2368-129_2368-128insTCT (n.2368-129_2368-128insTCT)
16g.1511279T>ACA2631007479IFT140c.4183-129A>T (n.4183-129A>T)
c.1765-129A>T (n.1765-129A>T)
c.*2621-129A>T (n.*2621-129A>T)
n.4007-129A>T
c.1816-129A>T (n.1816-129A>T)
c.3937-129A>T (n.3937-129A>T)
c.3208-129A>T (n.3208-129A>T)
c.2368-129A>T (n.2368-129A>T)
gnomAD v4
16g.1511279T>GCA2201718560IFT140c.4183-129A>C (n.4183-129A>C)
c.1765-129A>C (n.1765-129A>C)
c.*2621-129A>C (n.*2621-129A>C)
n.4007-129A>C
c.1816-129A>C (n.1816-129A>C)
c.3937-129A>C (n.3937-129A>C)
c.3208-129A>C (n.3208-129A>C)
c.2368-129A>C (n.2368-129A>C)
dbSNP
16g.1511279T=CA2201718559IFT140c.4183-129A= (n.4183-129A=)
c.1765-129A= (n.1765-129A=)
c.*2621-129A= (n.*2621-129A=)
n.4007-129A=
c.1816-129A= (n.1816-129A=)
c.3937-129A= (n.3937-129A=)
c.3208-129A= (n.3208-129A=)
c.2368-129A= (n.2368-129A=)
16g.1511280G>ACA276668516IFT140c.4183-130C>T (n.4183-130C>T)
c.1765-130C>T (n.1765-130C>T)
c.*2621-130C>T (n.*2621-130C>T)
n.4007-130C>T
c.1816-130C>T (n.1816-130C>T)
c.3937-130C>T (n.3937-130C>T)
c.3208-130C>T (n.3208-130C>T)
c.2368-130C>T (n.2368-130C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511280G=CA2201718561IFT140c.4183-130C= (n.4183-130C=)
c.1765-130C= (n.1765-130C=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511294C=CA2201718564IFT140c.4183-144G= (n.4183-144G=)
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n.4007-144G=
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c.2368-144G= (n.2368-144G=)
16g.1511295A=CA2201718565IFT140c.4183-145T= (n.4183-145T=)
c.1765-145T= (n.1765-145T=)
c.*2621-145T= (n.*2621-145T=)
n.4007-145T=
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c.2368-145T= (n.2368-145T=)
16g.1511295A>CCA2631007503IFT140c.4183-145T>G (n.4183-145T>G)
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gnomAD v4
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n.4007-145T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
16g.1511296T=CA2201718567IFT140c.4183-146A= (n.4183-146A=)
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gnomAD v4
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n.4007-162_4007-147dup
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c.3208-162_3208-147dup (n.3208-162_3208-147dup)
c.2368-162_2368-147dup (n.2368-162_2368-147dup)
dbSNP
16g.1511305_1511320delCA2631007504IFT140c.4183-162_4183-147del (n.4183-162_4183-147del)
c.1765-162_1765-147del (n.1765-162_1765-147del)
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n.4007-162_4007-147del
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gnomAD v4
16g.1511297_1511298insACA2805557842IFT140c.4183-148_4183-147insT (n.4183-148_4183-147insT)
c.1765-148_1765-147insT (n.1765-148_1765-147insT)
c.*2621-148_*2621-147insT (n.*2621-148_*2621-147insT)
n.4007-148_4007-147insT
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c.2368-148_2368-147insT (n.2368-148_2368-147insT)
16g.1511298G>ACA2805557843IFT140c.4183-148C>T (n.4183-148C>T)
c.1765-148C>T (n.1765-148C>T)
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n.4007-148C>T
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16g.1511298G>CCA2805557844IFT140c.4183-148C>G (n.4183-148C>G)
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n.4007-148C>G
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16g.1511299G>ACA2631007506IFT140c.4183-149C>T (n.4183-149C>T)
c.1765-149C>T (n.1765-149C>T)
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n.4007-149C>T
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c.2368-149C>T (n.2368-149C>T)
gnomAD v4
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n.4007-149C>G
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gnomAD v4
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c.1765-149C>A (n.1765-149C>A)
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n.4007-149C>A
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gnomAD v4
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n.4007-150A>T
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gnomAD v4
16g.1511300T>CCA2631007510IFT140c.4183-150A>G (n.4183-150A>G)
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n.4007-150A>G
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gnomAD v4
16g.1511300T>GCA2201718570IFT140c.4183-150A>C (n.4183-150A>C)
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n.4007-150A>C
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dbSNP
16g.1511300T=CA2201718569IFT140c.4183-150A= (n.4183-150A=)
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16g.1511301delCA2805557847IFT140c.4183-151del (n.4183-151del)
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n.4007-151del
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c.2368-151del (n.2368-151del)
16g.1511301G=CA2201718571IFT140c.4183-151C= (n.4183-151C=)
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16g.1511301G>TCA2631007511IFT140c.4183-151C>A (n.4183-151C>A)
c.1765-151C>A (n.1765-151C>A)
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n.4007-151C>A
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gnomAD v4
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n.4007-152T>C
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gnomAD v4
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n.4007-152dup
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c.2368-152dup (n.2368-152dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511302_1511303insCTTCA2805557848IFT140c.4183-153_4183-152insAAG (n.4183-153_4183-152insAAG)
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16g.1511303T>GCA718376418IFT140c.4183-153A>C (n.4183-153A>C)
c.1765-153A>C (n.1765-153A>C)
c.*2621-153A>C (n.*2621-153A>C)
n.4007-153A>C
c.1816-153A>C (n.1816-153A>C)
c.3937-153A>C (n.3937-153A>C)
c.3208-153A>C (n.3208-153A>C)
c.2368-153A>C (n.2368-153A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511303T=CA2201718572IFT140c.4183-153A= (n.4183-153A=)
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n.4007-153A=
c.1816-153A= (n.1816-153A=)
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16g.1511303_1511304delinsTGCA2201718573IFT140c.4183-154_4183-153delinsCA (n.4183-154_4183-153delinsCA)
c.1765-154_1765-153delinsCA (n.1765-154_1765-153delinsCA)
c.*2621-154_*2621-153delinsCA (n.*2621-154_*2621-153delinsCA)
n.4007-154_4007-153delinsCA
c.1816-154_1816-153delinsCA (n.1816-154_1816-153delinsCA)
c.3937-154_3937-153delinsCA (n.3937-154_3937-153delinsCA)
c.3208-154_3208-153delinsCA (n.3208-154_3208-153delinsCA)
c.2368-154_2368-153delinsCA (n.2368-154_2368-153delinsCA)
16g.1511304G>ACA2201718575IFT140c.4183-154C>T (n.4183-154C>T)
c.1765-154C>T (n.1765-154C>T)
c.*2621-154C>T (n.*2621-154C>T)
n.4007-154C>T
c.1816-154C>T (n.1816-154C>T)
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c.2368-154C>T (n.2368-154C>T)
dbSNP
16g.1511304G=CA2201718576IFT140c.4183-154C= (n.4183-154C=)
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n.4007-154C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1511308G=CA2201718578IFT140c.4183-158C= (n.4183-158C=)
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dbSNP
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16g.1511310_1511311insCCCA2805557858IFT140c.4183-161_4183-160insGG (n.4183-161_4183-160insGG)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4007-164C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511314G=CA2201718583IFT140c.4183-164C= (n.4183-164C=)
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n.4007-164C=
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c.2368-164C= (n.2368-164C=)
16g.1511314G>TCA718376422IFT140c.4183-164C>A (n.4183-164C>A)
c.1765-164C>A (n.1765-164C>A)
c.*2621-164C>A (n.*2621-164C>A)
n.4007-164C>A
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dbSNP

Number of alleles fetched