Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1511189_1511214delinsCAACCAGGCACGACCCTCTGCCTGCA | CA2201718489 | IFT140 | c.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) n.4007-64_4007-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG c.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) | |
16 | g.1511190_1511214del | CA7812846 | IFT140 | c.4183-64_4183-40del (n.4183-64_4183-40del) c.1765-64_1765-40del (n.1765-64_1765-40del) c.*2621-64_*2621-40del (n.*2621-64_*2621-40del) n.4007-64_4007-40del c.1816-64_1816-40del (n.1816-64_1816-40del) c.3937-64_3937-40del (n.3937-64_3937-40del) c.3208-64_3208-40del (n.3208-64_3208-40del) c.2368-64_2368-40del (n.2368-64_2368-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1511191_1511215del | CA394222619 | IFT140 | c.4183-65_4183-41del (n.4183-65_4183-41del) c.1765-65_1765-41del (n.1765-65_1765-41del) c.*2621-65_*2621-41del (n.*2621-65_*2621-41del) n.4007-65_4007-41del c.1816-65_1816-41del (n.1816-65_1816-41del) c.3937-65_3937-41del (n.3937-65_3937-41del) c.3208-65_3208-41del (n.3208-65_3208-41del) c.2368-65_2368-41del (n.2368-65_2368-41del) | |
16 | g.1511201_1511225dup | CA2631007264 | IFT140 | c.4183-66_4183-42dup (n.4183-66_4183-42dup) c.1765-66_1765-42dup (n.1765-66_1765-42dup) c.*2621-66_*2621-42dup (n.*2621-66_*2621-42dup) n.4007-66_4007-42dup c.1816-66_1816-42dup (n.1816-66_1816-42dup) c.3937-66_3937-42dup (n.3937-66_3937-42dup) c.3208-66_3208-42dup (n.3208-66_3208-42dup) c.2368-66_2368-42dup (n.2368-66_2368-42dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511201_1511225del | CA2631007267 | IFT140 | c.4183-66_4183-42del (n.4183-66_4183-42del) c.1765-66_1765-42del (n.1765-66_1765-42del) c.*2621-66_*2621-42del (n.*2621-66_*2621-42del) n.4007-66_4007-42del c.1816-66_1816-42del (n.1816-66_1816-42del) c.3937-66_3937-42del (n.3937-66_3937-42del) c.3208-66_3208-42del (n.3208-66_3208-42del) c.2368-66_2368-42del (n.2368-66_2368-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511206_1511214del | CA2631007311 | IFT140 | c.4183-64_4183-56del (n.4183-64_4183-56del) c.1765-64_1765-56del (n.1765-64_1765-56del) c.*2621-64_*2621-56del (n.*2621-64_*2621-56del) n.4007-64_4007-56del c.1816-64_1816-56del (n.1816-64_1816-56del) c.3937-64_3937-56del (n.3937-64_3937-56del) c.3208-64_3208-56del (n.3208-64_3208-56del) c.2368-64_2368-56del (n.2368-64_2368-56del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511214_1511217dup | CA2575869184 | IFT140 | c.4183-65_4183-62dup (n.4183-65_4183-62dup) c.1765-65_1765-62dup (n.1765-65_1765-62dup) c.*2621-65_*2621-62dup (n.*2621-65_*2621-62dup) n.4007-65_4007-62dup c.1816-65_1816-62dup (n.1816-65_1816-62dup) c.3937-65_3937-62dup (n.3937-65_3937-62dup) c.3208-65_3208-62dup (n.3208-65_3208-62dup) c.2368-65_2368-62dup (n.2368-65_2368-62dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511214A= | CA2201718507 | IFT140 | c.4183-64T= (n.4183-64T=) c.1765-64T= (n.1765-64T=) c.*2621-64T= (n.*2621-64T=) n.4007-64T= c.1816-64T= (n.1816-64T=) c.3937-64T= (n.3937-64T=) c.3208-64T= (n.3208-64T=) c.2368-64T= (n.2368-64T=) | |
16 | g.1511214A>C | CA2575869185 | IFT140 | c.4183-64T>G (n.4183-64T>G) c.1765-64T>G (n.1765-64T>G) c.*2621-64T>G (n.*2621-64T>G) n.4007-64T>G c.1816-64T>G (n.1816-64T>G) c.3937-64T>G (n.3937-64T>G) c.3208-64T>G (n.3208-64T>G) c.2368-64T>G (n.2368-64T>G) | |
16 | g.1511214A>G | CA718376354 | IFT140 | c.4183-64T>C (n.4183-64T>C) c.1765-64T>C (n.1765-64T>C) c.*2621-64T>C (n.*2621-64T>C) n.4007-64T>C c.1816-64T>C (n.1816-64T>C) c.3937-64T>C (n.3937-64T>C) c.3208-64T>C (n.3208-64T>C) c.2368-64T>C (n.2368-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511214_1511215insC | CA2731680256 | IFT140 | c.4183-65_4183-64insG (n.4183-65_4183-64insG) c.1765-65_1765-64insG (n.1765-65_1765-64insG) c.*2621-65_*2621-64insG (n.*2621-65_*2621-64insG) n.4007-65_4007-64insG c.1816-65_1816-64insG (n.1816-65_1816-64insG) c.3937-65_3937-64insG (n.3937-65_3937-64insG) c.3208-65_3208-64insG (n.3208-65_3208-64insG) c.2368-65_2368-64insG (n.2368-65_2368-64insG) | dbSNP |
16 | g.1511215G>T | CA2631007344 | IFT140 | c.4183-65C>A (n.4183-65C>A) c.1765-65C>A (n.1765-65C>A) c.*2621-65C>A (n.*2621-65C>A) n.4007-65C>A c.1816-65C>A (n.1816-65C>A) c.3937-65C>A (n.3937-65C>A) c.3208-65C>A (n.3208-65C>A) c.2368-65C>A (n.2368-65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511216G>T | CA2575869186 | IFT140 | c.4183-66C>A (n.4183-66C>A) c.1765-66C>A (n.1765-66C>A) c.*2621-66C>A (n.*2621-66C>A) n.4007-66C>A c.1816-66C>A (n.1816-66C>A) c.3937-66C>A (n.3937-66C>A) c.3208-66C>A (n.3208-66C>A) c.2368-66C>A (n.2368-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511217C>T | CA2631007347 | IFT140 | c.4183-67G>A (n.4183-67G>A) c.1765-67G>A (n.1765-67G>A) c.*2621-67G>A (n.*2621-67G>A) n.4007-67G>A c.1816-67G>A (n.1816-67G>A) c.3937-67G>A (n.3937-67G>A) c.3208-67G>A (n.3208-67G>A) c.2368-67G>A (n.2368-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511217_1511218del | CA2805557766 | IFT140 | c.4183-68_4183-67del (n.4183-68_4183-67del) c.1765-68_1765-67del (n.1765-68_1765-67del) c.*2621-68_*2621-67del (n.*2621-68_*2621-67del) n.4007-68_4007-67del c.1816-68_1816-67del (n.1816-68_1816-67del) c.3937-68_3937-67del (n.3937-68_3937-67del) c.3208-68_3208-67del (n.3208-68_3208-67del) c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del) | |
16 | g.1511217_1511218insA | CA2631007349 | IFT140 | c.4183-68_4183-67insT (n.4183-68_4183-67insT) c.1765-68_1765-67insT (n.1765-68_1765-67insT) c.*2621-68_*2621-67insT (n.*2621-68_*2621-67insT) n.4007-68_4007-67insT c.1816-68_1816-67insT (n.1816-68_1816-67insT) c.3937-68_3937-67insT (n.3937-68_3937-67insT) c.3208-68_3208-67insT (n.3208-68_3208-67insT) c.2368-68_2368-67insT (n.2368-68_2368-67insT) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>A | CA2631007350 | IFT140 | c.4183-68G>T (n.4183-68G>T) c.1765-68G>T (n.1765-68G>T) c.*2621-68G>T (n.*2621-68G>T) n.4007-68G>T c.1816-68G>T (n.1816-68G>T) c.3937-68G>T (n.3937-68G>T) c.3208-68G>T (n.3208-68G>T) c.2368-68G>T (n.2368-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>G | CA2631007351 | IFT140 | c.4183-68G>C (n.4183-68G>C) c.1765-68G>C (n.1765-68G>C) c.*2621-68G>C (n.*2621-68G>C) n.4007-68G>C c.1816-68G>C (n.1816-68G>C) c.3937-68G>C (n.3937-68G>C) c.3208-68G>C (n.3208-68G>C) c.2368-68G>C (n.2368-68G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>T | CA2575869187 | IFT140 | c.4183-68G>A (n.4183-68G>A) c.1765-68G>A (n.1765-68G>A) c.*2621-68G>A (n.*2621-68G>A) n.4007-68G>A c.1816-68G>A (n.1816-68G>A) c.3937-68G>A (n.3937-68G>A) c.3208-68G>A (n.3208-68G>A) c.2368-68G>A (n.2368-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511219A>T | CA2631007352 | IFT140 | c.4183-69T>A (n.4183-69T>A) c.1765-69T>A (n.1765-69T>A) c.*2621-69T>A (n.*2621-69T>A) n.4007-69T>A c.1816-69T>A (n.1816-69T>A) c.3937-69T>A (n.3937-69T>A) c.3208-69T>A (n.3208-69T>A) c.2368-69T>A (n.2368-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511220G>A | CA2201718509 | IFT140 | c.4183-70C>T (n.4183-70C>T) c.1765-70C>T (n.1765-70C>T) c.*2621-70C>T (n.*2621-70C>T) n.4007-70C>T c.1816-70C>T (n.1816-70C>T) c.3937-70C>T (n.3937-70C>T) c.3208-70C>T (n.3208-70C>T) c.2368-70C>T (n.2368-70C>T) | dbSNP |
16 | g.1511220G>C | CA973715188 | IFT140 | c.4183-70C>G (n.4183-70C>G) c.1765-70C>G (n.1765-70C>G) c.*2621-70C>G (n.*2621-70C>G) n.4007-70C>G c.1816-70C>G (n.1816-70C>G) c.3937-70C>G (n.3937-70C>G) c.3208-70C>G (n.3208-70C>G) c.2368-70C>G (n.2368-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511220G= | CA2201718508 | IFT140 | c.4183-70C= (n.4183-70C=) c.1765-70C= (n.1765-70C=) c.*2621-70C= (n.*2621-70C=) n.4007-70C= c.1816-70C= (n.1816-70C=) c.3937-70C= (n.3937-70C=) c.3208-70C= (n.3208-70C=) c.2368-70C= (n.2368-70C=) | |
16 | g.1511220G>T | CA2631007354 | IFT140 | c.4183-70C>A (n.4183-70C>A) c.1765-70C>A (n.1765-70C>A) c.*2621-70C>A (n.*2621-70C>A) n.4007-70C>A c.1816-70C>A (n.1816-70C>A) c.3937-70C>A (n.3937-70C>A) c.3208-70C>A (n.3208-70C>A) c.2368-70C>A (n.2368-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511220_1511221insAA | CA2805557768 | IFT140 | c.4183-71_4183-70insTT (n.4183-71_4183-70insTT) c.1765-71_1765-70insTT (n.1765-71_1765-70insTT) c.*2621-71_*2621-70insTT (n.*2621-71_*2621-70insTT) n.4007-71_4007-70insTT c.1816-71_1816-70insTT (n.1816-71_1816-70insTT) c.3937-71_3937-70insTT (n.3937-71_3937-70insTT) c.3208-71_3208-70insTT (n.3208-71_3208-70insTT) c.2368-71_2368-70insTT (n.2368-71_2368-70insTT) | |
16 | g.1511221G>A | CA2575869188 | IFT140 | c.4183-71C>T (n.4183-71C>T) c.1765-71C>T (n.1765-71C>T) c.*2621-71C>T (n.*2621-71C>T) n.4007-71C>T c.1816-71C>T (n.1816-71C>T) c.3937-71C>T (n.3937-71C>T) c.3208-71C>T (n.3208-71C>T) c.2368-71C>T (n.2368-71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511221G= | CA2201718510 | IFT140 | c.4183-71C= (n.4183-71C=) c.1765-71C= (n.1765-71C=) c.*2621-71C= (n.*2621-71C=) n.4007-71C= c.1816-71C= (n.1816-71C=) c.3937-71C= (n.3937-71C=) c.3208-71C= (n.3208-71C=) c.2368-71C= (n.2368-71C=) | |
16 | g.1511221G>T | CA276668449 | IFT140 | c.4183-71C>A (n.4183-71C>A) c.1765-71C>A (n.1765-71C>A) c.*2621-71C>A (n.*2621-71C>A) n.4007-71C>A c.1816-71C>A (n.1816-71C>A) c.3937-71C>A (n.3937-71C>A) c.3208-71C>A (n.3208-71C>A) c.2368-71C>A (n.2368-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511222C>A | CA718376358 | IFT140 | c.4183-72G>T (n.4183-72G>T) c.1765-72G>T (n.1765-72G>T) c.*2621-72G>T (n.*2621-72G>T) n.4007-72G>T c.1816-72G>T (n.1816-72G>T) c.3937-72G>T (n.3937-72G>T) c.3208-72G>T (n.3208-72G>T) c.2368-72G>T (n.2368-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511222C= | CA2201718511 | IFT140 | c.4183-72G= (n.4183-72G=) c.1765-72G= (n.1765-72G=) c.*2621-72G= (n.*2621-72G=) n.4007-72G= c.1816-72G= (n.1816-72G=) c.3937-72G= (n.3937-72G=) c.3208-72G= (n.3208-72G=) c.2368-72G= (n.2368-72G=) | |
16 | g.1511222C>T | CA2631007356 | IFT140 | c.4183-72G>A (n.4183-72G>A) c.1765-72G>A (n.1765-72G>A) c.*2621-72G>A (n.*2621-72G>A) n.4007-72G>A c.1816-72G>A (n.1816-72G>A) c.3937-72G>A (n.3937-72G>A) c.3208-72G>A (n.3208-72G>A) c.2368-72G>A (n.2368-72G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511224C>A | CA2631007358 | IFT140 | c.4183-74G>T (n.4183-74G>T) c.1765-74G>T (n.1765-74G>T) c.*2621-74G>T (n.*2621-74G>T) n.4007-74G>T c.1816-74G>T (n.1816-74G>T) c.3937-74G>T (n.3937-74G>T) c.3208-74G>T (n.3208-74G>T) c.2368-74G>T (n.2368-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511224C= | CA2201718512 | IFT140 | c.4183-74G= (n.4183-74G=) c.1765-74G= (n.1765-74G=) c.*2621-74G= (n.*2621-74G=) n.4007-74G= c.1816-74G= (n.1816-74G=) c.3937-74G= (n.3937-74G=) c.3208-74G= (n.3208-74G=) c.2368-74G= (n.2368-74G=) | |
16 | g.1511224C>T | CA276668452 | IFT140 | c.4183-74G>A (n.4183-74G>A) c.1765-74G>A (n.1765-74G>A) c.*2621-74G>A (n.*2621-74G>A) n.4007-74G>A c.1816-74G>A (n.1816-74G>A) c.3937-74G>A (n.3937-74G>A) c.3208-74G>A (n.3208-74G>A) c.2368-74G>A (n.2368-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511225G>A | CA718376359 | IFT140 | c.4183-75C>T (n.4183-75C>T) c.1765-75C>T (n.1765-75C>T) c.*2621-75C>T (n.*2621-75C>T) n.4007-75C>T c.1816-75C>T (n.1816-75C>T) c.3937-75C>T (n.3937-75C>T) c.3208-75C>T (n.3208-75C>T) c.2368-75C>T (n.2368-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511225G= | CA2201718513 | IFT140 | c.4183-75C= (n.4183-75C=) c.1765-75C= (n.1765-75C=) c.*2621-75C= (n.*2621-75C=) n.4007-75C= c.1816-75C= (n.1816-75C=) c.3937-75C= (n.3937-75C=) c.3208-75C= (n.3208-75C=) c.2368-75C= (n.2368-75C=) | |
16 | g.1511225G>T | CA2631007361 | IFT140 | c.4183-75C>A (n.4183-75C>A) c.1765-75C>A (n.1765-75C>A) c.*2621-75C>A (n.*2621-75C>A) n.4007-75C>A c.1816-75C>A (n.1816-75C>A) c.3937-75C>A (n.3937-75C>A) c.3208-75C>A (n.3208-75C>A) c.2368-75C>A (n.2368-75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511226T>A | CA2575869189 | IFT140 | c.4183-76A>T (n.4183-76A>T) c.1765-76A>T (n.1765-76A>T) c.*2621-76A>T (n.*2621-76A>T) n.4007-76A>T c.1816-76A>T (n.1816-76A>T) c.3937-76A>T (n.3937-76A>T) c.3208-76A>T (n.3208-76A>T) c.2368-76A>T (n.2368-76A>T) | |
16 | g.1511226T>G | CA2201718515 | IFT140 | c.4183-76A>C (n.4183-76A>C) c.1765-76A>C (n.1765-76A>C) c.*2621-76A>C (n.*2621-76A>C) n.4007-76A>C c.1816-76A>C (n.1816-76A>C) c.3937-76A>C (n.3937-76A>C) c.3208-76A>C (n.3208-76A>C) c.2368-76A>C (n.2368-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511226T= | CA2201718514 | IFT140 | c.4183-76A= (n.4183-76A=) c.1765-76A= (n.1765-76A=) c.*2621-76A= (n.*2621-76A=) n.4007-76A= c.1816-76A= (n.1816-76A=) c.3937-76A= (n.3937-76A=) c.3208-76A= (n.3208-76A=) c.2368-76A= (n.2368-76A=) | |
16 | g.1511232_1511234del | CA2631007363 | IFT140 | c.4183-78_4183-76del (n.4183-78_4183-76del) c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del) c.*2621-78_*2621-76del (n.*2621-78_*2621-76del) n.4007-78_4007-76del c.1816-78_1816-76del (n.1816-78_1816-76del) c.3937-78_3937-76del (n.3937-78_3937-76del) c.3208-78_3208-76del (n.3208-78_3208-76del) c.2368-78_2368-76del (n.2368-78_2368-76del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511226_1511227insAGA | CA2805557770 | IFT140 | c.4183-77_4183-76insTCT (n.4183-77_4183-76insTCT) c.1765-77_1765-76insTCT (n.1765-77_1765-76insTCT) c.*2621-77_*2621-76insTCT (n.*2621-77_*2621-76insTCT) n.4007-77_4007-76insTCT c.1816-77_1816-76insTCT (n.1816-77_1816-76insTCT) c.3937-77_3937-76insTCT (n.3937-77_3937-76insTCT) c.3208-77_3208-76insTCT (n.3208-77_3208-76insTCT) c.2368-77_2368-76insTCT (n.2368-77_2368-76insTCT) | |
16 | g.1511227G>T | CA2631007364 | IFT140 | c.4183-77C>A (n.4183-77C>A) c.1765-77C>A (n.1765-77C>A) c.*2621-77C>A (n.*2621-77C>A) n.4007-77C>A c.1816-77C>A (n.1816-77C>A) c.3937-77C>A (n.3937-77C>A) c.3208-77C>A (n.3208-77C>A) c.2368-77C>A (n.2368-77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511228C>A | CA2631007365 | IFT140 | c.4183-78G>T (n.4183-78G>T) c.1765-78G>T (n.1765-78G>T) c.*2621-78G>T (n.*2621-78G>T) n.4007-78G>T c.1816-78G>T (n.1816-78G>T) c.3937-78G>T (n.3937-78G>T) c.3208-78G>T (n.3208-78G>T) c.2368-78G>T (n.2368-78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511228C>T | CA2631007366 | IFT140 | c.4183-78G>A (n.4183-78G>A) c.1765-78G>A (n.1765-78G>A) c.*2621-78G>A (n.*2621-78G>A) n.4007-78G>A c.1816-78G>A (n.1816-78G>A) c.3937-78G>A (n.3937-78G>A) c.3208-78G>A (n.3208-78G>A) c.2368-78G>A (n.2368-78G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511229T>C | CA2201718517 | IFT140 | c.4183-79A>G (n.4183-79A>G) c.1765-79A>G (n.1765-79A>G) c.*2621-79A>G (n.*2621-79A>G) n.4007-79A>G c.1816-79A>G (n.1816-79A>G) c.3937-79A>G (n.3937-79A>G) c.3208-79A>G (n.3208-79A>G) c.2368-79A>G (n.2368-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511229T>G | CA2631007368 | IFT140 | c.4183-79A>C (n.4183-79A>C) c.1765-79A>C (n.1765-79A>C) c.*2621-79A>C (n.*2621-79A>C) n.4007-79A>C c.1816-79A>C (n.1816-79A>C) c.3937-79A>C (n.3937-79A>C) c.3208-79A>C (n.3208-79A>C) c.2368-79A>C (n.2368-79A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511229T= | CA2201718516 | IFT140 | c.4183-79A= (n.4183-79A=) c.1765-79A= (n.1765-79A=) c.*2621-79A= (n.*2621-79A=) n.4007-79A= c.1816-79A= (n.1816-79A=) c.3937-79A= (n.3937-79A=) c.3208-79A= (n.3208-79A=) c.2368-79A= (n.2368-79A=) | |
16 | g.1511229_1511230insA | CA2805557771 | IFT140 | c.4183-80_4183-79insT (n.4183-80_4183-79insT) c.1765-80_1765-79insT (n.1765-80_1765-79insT) c.*2621-80_*2621-79insT (n.*2621-80_*2621-79insT) n.4007-80_4007-79insT c.1816-80_1816-79insT (n.1816-80_1816-79insT) c.3937-80_3937-79insT (n.3937-80_3937-79insT) c.3208-80_3208-79insT (n.3208-80_3208-79insT) c.2368-80_2368-79insT (n.2368-80_2368-79insT) | |
16 | g.1511230G>A | CA2631007371 | IFT140 | c.4183-80C>T (n.4183-80C>T) c.1765-80C>T (n.1765-80C>T) c.*2621-80C>T (n.*2621-80C>T) n.4007-80C>T c.1816-80C>T (n.1816-80C>T) c.3937-80C>T (n.3937-80C>T) c.3208-80C>T (n.3208-80C>T) c.2368-80C>T (n.2368-80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511230G>T | CA2631007372 | IFT140 | c.4183-80C>A (n.4183-80C>A) c.1765-80C>A (n.1765-80C>A) c.*2621-80C>A (n.*2621-80C>A) n.4007-80C>A c.1816-80C>A (n.1816-80C>A) c.3937-80C>A (n.3937-80C>A) c.3208-80C>A (n.3208-80C>A) c.2368-80C>A (n.2368-80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511231C>A | CA2631007374 | IFT140 | c.4183-81G>T (n.4183-81G>T) c.1765-81G>T (n.1765-81G>T) c.*2621-81G>T (n.*2621-81G>T) n.4007-81G>T c.1816-81G>T (n.1816-81G>T) c.3937-81G>T (n.3937-81G>T) c.3208-81G>T (n.3208-81G>T) c.2368-81G>T (n.2368-81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511231C>T | CA2575869190 | IFT140 | c.4183-81G>A (n.4183-81G>A) c.1765-81G>A (n.1765-81G>A) c.*2621-81G>A (n.*2621-81G>A) n.4007-81G>A c.1816-81G>A (n.1816-81G>A) c.3937-81G>A (n.3937-81G>A) c.3208-81G>A (n.3208-81G>A) c.2368-81G>A (n.2368-81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511232T>C | CA2631007376 | IFT140 | c.4183-82A>G (n.4183-82A>G) c.1765-82A>G (n.1765-82A>G) c.*2621-82A>G (n.*2621-82A>G) n.4007-82A>G c.1816-82A>G (n.1816-82A>G) c.3937-82A>G (n.3937-82A>G) c.3208-82A>G (n.3208-82A>G) c.2368-82A>G (n.2368-82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511232_1511233insA | CA2805557772 | IFT140 | c.4183-83_4183-82insT (n.4183-83_4183-82insT) c.1765-83_1765-82insT (n.1765-83_1765-82insT) c.*2621-83_*2621-82insT (n.*2621-83_*2621-82insT) n.4007-83_4007-82insT c.1816-83_1816-82insT (n.1816-83_1816-82insT) c.3937-83_3937-82insT (n.3937-83_3937-82insT) c.3208-83_3208-82insT (n.3208-83_3208-82insT) c.2368-83_2368-82insT (n.2368-83_2368-82insT) | |
16 | g.1511233G>A | CA276668456 | IFT140 | c.4183-83C>T (n.4183-83C>T) c.1765-83C>T (n.1765-83C>T) c.*2621-83C>T (n.*2621-83C>T) n.4007-83C>T c.1816-83C>T (n.1816-83C>T) c.3937-83C>T (n.3937-83C>T) c.3208-83C>T (n.3208-83C>T) c.2368-83C>T (n.2368-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511233G>C | CA2805557773 | IFT140 | c.4183-83C>G (n.4183-83C>G) c.1765-83C>G (n.1765-83C>G) c.*2621-83C>G (n.*2621-83C>G) n.4007-83C>G c.1816-83C>G (n.1816-83C>G) c.3937-83C>G (n.3937-83C>G) c.3208-83C>G (n.3208-83C>G) c.2368-83C>G (n.2368-83C>G) | |
16 | g.1511233G= | CA2201718518 | IFT140 | c.4183-83C= (n.4183-83C=) c.1765-83C= (n.1765-83C=) c.*2621-83C= (n.*2621-83C=) n.4007-83C= c.1816-83C= (n.1816-83C=) c.3937-83C= (n.3937-83C=) c.3208-83C= (n.3208-83C=) c.2368-83C= (n.2368-83C=) | |
16 | g.1511233G>T | CA2631007377 | IFT140 | c.4183-83C>A (n.4183-83C>A) c.1765-83C>A (n.1765-83C>A) c.*2621-83C>A (n.*2621-83C>A) n.4007-83C>A c.1816-83C>A (n.1816-83C>A) c.3937-83C>A (n.3937-83C>A) c.3208-83C>A (n.3208-83C>A) c.2368-83C>A (n.2368-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511234C>A | CA2631007380 | IFT140 | c.4183-84G>T (n.4183-84G>T) c.1765-84G>T (n.1765-84G>T) c.*2621-84G>T (n.*2621-84G>T) n.4007-84G>T c.1816-84G>T (n.1816-84G>T) c.3937-84G>T (n.3937-84G>T) c.3208-84G>T (n.3208-84G>T) c.2368-84G>T (n.2368-84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511234C= | CA2201718519 | IFT140 | c.4183-84G= (n.4183-84G=) c.1765-84G= (n.1765-84G=) c.*2621-84G= (n.*2621-84G=) n.4007-84G= c.1816-84G= (n.1816-84G=) c.3937-84G= (n.3937-84G=) c.3208-84G= (n.3208-84G=) c.2368-84G= (n.2368-84G=) | |
16 | g.1511234C>T | CA2201718520 | IFT140 | c.4183-84G>A (n.4183-84G>A) c.1765-84G>A (n.1765-84G>A) c.*2621-84G>A (n.*2621-84G>A) n.4007-84G>A c.1816-84G>A (n.1816-84G>A) c.3937-84G>A (n.3937-84G>A) c.3208-84G>A (n.3208-84G>A) c.2368-84G>A (n.2368-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511237del | CA2631007379 | IFT140 | c.4183-84del (n.4183-84del) c.1765-84del (n.1765-84del) c.*2621-84del (n.*2621-84del) n.4007-84del c.1816-84del (n.1816-84del) c.3937-84del (n.3937-84del) c.3208-84del (n.3208-84del) c.2368-84del (n.2368-84del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511235C>A | CA2631007384 | IFT140 | c.4183-85G>T (n.4183-85G>T) c.1765-85G>T (n.1765-85G>T) c.*2621-85G>T (n.*2621-85G>T) n.4007-85G>T c.1816-85G>T (n.1816-85G>T) c.3937-85G>T (n.3937-85G>T) c.3208-85G>T (n.3208-85G>T) c.2368-85G>T (n.2368-85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511235C= | CA2201718521 | IFT140 | c.4183-85G= (n.4183-85G=) c.1765-85G= (n.1765-85G=) c.*2621-85G= (n.*2621-85G=) n.4007-85G= c.1816-85G= (n.1816-85G=) c.3937-85G= (n.3937-85G=) c.3208-85G= (n.3208-85G=) c.2368-85G= (n.2368-85G=) | |
16 | g.1511235C>T | CA2201718522 | IFT140 | c.4183-85G>A (n.4183-85G>A) c.1765-85G>A (n.1765-85G>A) c.*2621-85G>A (n.*2621-85G>A) n.4007-85G>A c.1816-85G>A (n.1816-85G>A) c.3937-85G>A (n.3937-85G>A) c.3208-85G>A (n.3208-85G>A) c.2368-85G>A (n.2368-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511236C>A | CA2631007387 | IFT140 | c.4183-86G>T (n.4183-86G>T) c.1765-86G>T (n.1765-86G>T) c.*2621-86G>T (n.*2621-86G>T) n.4007-86G>T c.1816-86G>T (n.1816-86G>T) c.3937-86G>T (n.3937-86G>T) c.3208-86G>T (n.3208-86G>T) c.2368-86G>T (n.2368-86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511236C= | CA2201718523 | IFT140 | c.4183-86G= (n.4183-86G=) c.1765-86G= (n.1765-86G=) c.*2621-86G= (n.*2621-86G=) n.4007-86G= c.1816-86G= (n.1816-86G=) c.3937-86G= (n.3937-86G=) c.3208-86G= (n.3208-86G=) c.2368-86G= (n.2368-86G=) | |
16 | g.1511236C>T | CA276668461 | IFT140 | c.4183-86G>A (n.4183-86G>A) c.1765-86G>A (n.1765-86G>A) c.*2621-86G>A (n.*2621-86G>A) n.4007-86G>A c.1816-86G>A (n.1816-86G>A) c.3937-86G>A (n.3937-86G>A) c.3208-86G>A (n.3208-86G>A) c.2368-86G>A (n.2368-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511237C>G | CA2575869192 | IFT140 | c.4183-87G>C (n.4183-87G>C) c.1765-87G>C (n.1765-87G>C) c.*2621-87G>C (n.*2621-87G>C) n.4007-87G>C c.1816-87G>C (n.1816-87G>C) c.3937-87G>C (n.3937-87G>C) c.3208-87G>C (n.3208-87G>C) c.2368-87G>C (n.2368-87G>C) | |
16 | g.1511237_1511238delinsCT | CA2201718524 | IFT140 | c.4183-88_4183-87delinsAG (n.4183-88_4183-87delinsAG) c.1765-88_1765-87delinsAG (n.1765-88_1765-87delinsAG) c.*2621-88_*2621-87delinsAG (n.*2621-88_*2621-87delinsAG) n.4007-88_4007-87delinsAG c.1816-88_1816-87delinsAG (n.1816-88_1816-87delinsAG) c.3937-88_3937-87delinsAG (n.3937-88_3937-87delinsAG) c.3208-88_3208-87delinsAG (n.3208-88_3208-87delinsAG) c.2368-88_2368-87delinsAG (n.2368-88_2368-87delinsAG) | |
16 | g.1511244_1511270del | CA2805557775 | IFT140 | c.4183-113_4183-87del (n.4183-113_4183-87del) c.1765-113_1765-87del (n.1765-113_1765-87del) c.*2621-113_*2621-87del (n.*2621-113_*2621-87del) n.4007-113_4007-87del c.1816-113_1816-87del (n.1816-113_1816-87del) c.3937-113_3937-87del (n.3937-113_3937-87del) c.3208-113_3208-87del (n.3208-113_3208-87del) c.2368-113_2368-87del (n.2368-113_2368-87del) | |
16 | g.1511238del | CA718376361 | IFT140 | c.4183-88del (n.4183-88del) c.1765-88del (n.1765-88del) c.*2621-88del (n.*2621-88del) n.4007-88del c.1816-88del (n.1816-88del) c.3937-88del (n.3937-88del) c.3208-88del (n.3208-88del) c.2368-88del (n.2368-88del) | dbSNP |
16 | g.1511238T>C | CA2575869194 | IFT140 | c.4183-88A>G (n.4183-88A>G) c.1765-88A>G (n.1765-88A>G) c.*2621-88A>G (n.*2621-88A>G) n.4007-88A>G c.1816-88A>G (n.1816-88A>G) c.3937-88A>G (n.3937-88A>G) c.3208-88A>G (n.3208-88A>G) c.2368-88A>G (n.2368-88A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511239G>A | CA276668465 | IFT140 | c.4183-89C>T (n.4183-89C>T) c.1765-89C>T (n.1765-89C>T) c.*2621-89C>T (n.*2621-89C>T) n.4007-89C>T c.1816-89C>T (n.1816-89C>T) c.3937-89C>T (n.3937-89C>T) c.3208-89C>T (n.3208-89C>T) c.2368-89C>T (n.2368-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511239G= | CA2201718525 | IFT140 | c.4183-89C= (n.4183-89C=) c.1765-89C= (n.1765-89C=) c.*2621-89C= (n.*2621-89C=) n.4007-89C= c.1816-89C= (n.1816-89C=) c.3937-89C= (n.3937-89C=) c.3208-89C= (n.3208-89C=) c.2368-89C= (n.2368-89C=) | |
16 | g.1511245_1511489del | CA2805557776 | IFT140 | c.4183-333_4183-89del (n.4183-333_4183-89del) c.1765-333_1765-89del (n.1765-333_1765-89del) c.*2621-333_*2621-89del (n.*2621-333_*2621-89del) n.4007-333_4007-89del c.1816-333_1816-89del (n.1816-333_1816-89del) c.3937-333_3937-89del (n.3937-333_3937-89del) c.3208-333_3208-89del (n.3208-333_3208-89del) c.2368-333_2368-89del (n.2368-333_2368-89del) | |
16 | g.1511240G>T | CA2631007393 | IFT140 | c.4183-90C>A (n.4183-90C>A) c.1765-90C>A (n.1765-90C>A) c.*2621-90C>A (n.*2621-90C>A) n.4007-90C>A c.1816-90C>A (n.1816-90C>A) c.3937-90C>A (n.3937-90C>A) c.3208-90C>A (n.3208-90C>A) c.2368-90C>A (n.2368-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511241A>C | CA2805557777 | IFT140 | c.4183-91T>G (n.4183-91T>G) c.1765-91T>G (n.1765-91T>G) c.*2621-91T>G (n.*2621-91T>G) n.4007-91T>G c.1816-91T>G (n.1816-91T>G) c.3937-91T>G (n.3937-91T>G) c.3208-91T>G (n.3208-91T>G) c.2368-91T>G (n.2368-91T>G) | |
16 | g.1511241_1511242delinsAG | CA2201718526 | IFT140 | c.4183-92_4183-91delinsCT (n.4183-92_4183-91delinsCT) c.1765-92_1765-91delinsCT (n.1765-92_1765-91delinsCT) c.*2621-92_*2621-91delinsCT (n.*2621-92_*2621-91delinsCT) n.4007-92_4007-91delinsCT c.1816-92_1816-91delinsCT (n.1816-92_1816-91delinsCT) c.3937-92_3937-91delinsCT (n.3937-92_3937-91delinsCT) c.3208-92_3208-91delinsCT (n.3208-92_3208-91delinsCT) c.2368-92_2368-91delinsCT (n.2368-92_2368-91delinsCT) | |
16 | g.1511242G>T | CA2631007394 | IFT140 | c.4183-92C>A (n.4183-92C>A) c.1765-92C>A (n.1765-92C>A) c.*2621-92C>A (n.*2621-92C>A) n.4007-92C>A c.1816-92C>A (n.1816-92C>A) c.3937-92C>A (n.3937-92C>A) c.3208-92C>A (n.3208-92C>A) c.2368-92C>A (n.2368-92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511243del | CA973715197 | IFT140 | c.4183-92del (n.4183-92del) c.1765-92del (n.1765-92del) c.*2621-92del (n.*2621-92del) n.4007-92del c.1816-92del (n.1816-92del) c.3937-92del (n.3937-92del) c.3208-92del (n.3208-92del) c.2368-92del (n.2368-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511243_1511255del | CA2805557779 | IFT140 | c.4183-104_4183-92del (n.4183-104_4183-92del) c.1765-104_1765-92del (n.1765-104_1765-92del) c.*2621-104_*2621-92del (n.*2621-104_*2621-92del) n.4007-104_4007-92del c.1816-104_1816-92del (n.1816-104_1816-92del) c.3937-104_3937-92del (n.3937-104_3937-92del) c.3208-104_3208-92del (n.3208-104_3208-92del) c.2368-104_2368-92del (n.2368-104_2368-92del) | |
16 | g.1511243G>A | CA2805557783 | IFT140 | c.4183-93C>T (n.4183-93C>T) c.1765-93C>T (n.1765-93C>T) c.*2621-93C>T (n.*2621-93C>T) n.4007-93C>T c.1816-93C>T (n.1816-93C>T) c.3937-93C>T (n.3937-93C>T) c.3208-93C>T (n.3208-93C>T) c.2368-93C>T (n.2368-93C>T) | |
16 | g.1511243G>T | CA2631007395 | IFT140 | c.4183-93C>A (n.4183-93C>A) c.1765-93C>A (n.1765-93C>A) c.*2621-93C>A (n.*2621-93C>A) n.4007-93C>A c.1816-93C>A (n.1816-93C>A) c.3937-93C>A (n.3937-93C>A) c.3208-93C>A (n.3208-93C>A) c.2368-93C>A (n.2368-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511251_1511526del | CA2805557781 | IFT140 | c.4183-368_4183-93del (n.4183-368_4183-93del) c.1765-368_1765-93del (n.1765-368_1765-93del) c.*2621-368_*2621-93del (n.*2621-368_*2621-93del) n.4007-368_4007-93del c.1816-368_1816-93del (n.1816-368_1816-93del) c.3937-368_3937-93del (n.3937-368_3937-93del) c.3208-368_3208-93del (n.3208-368_3208-93del) c.2368-368_2368-93del (n.2368-368_2368-93del) | |
16 | g.1511244C>A | CA2631007396 | IFT140 | c.4183-94G>T (n.4183-94G>T) c.1765-94G>T (n.1765-94G>T) c.*2621-94G>T (n.*2621-94G>T) n.4007-94G>T c.1816-94G>T (n.1816-94G>T) c.3937-94G>T (n.3937-94G>T) c.3208-94G>T (n.3208-94G>T) c.2368-94G>T (n.2368-94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511244C= | CA2201718527 | IFT140 | c.4183-94G= (n.4183-94G=) c.1765-94G= (n.1765-94G=) c.*2621-94G= (n.*2621-94G=) n.4007-94G= c.1816-94G= (n.1816-94G=) c.3937-94G= (n.3937-94G=) c.3208-94G= (n.3208-94G=) c.2368-94G= (n.2368-94G=) | |
16 | g.1511244C>T | CA276668479 | IFT140 | c.4183-94G>A (n.4183-94G>A) c.1765-94G>A (n.1765-94G>A) c.*2621-94G>A (n.*2621-94G>A) n.4007-94G>A c.1816-94G>A (n.1816-94G>A) c.3937-94G>A (n.3937-94G>A) c.3208-94G>A (n.3208-94G>A) c.2368-94G>A (n.2368-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511244_1511245delinsCG | CA2201718528 | IFT140 | c.4183-95_4183-94delinsCG (n.4183-95_4183-94delinsCG) c.1765-95_1765-94delinsCG (n.1765-95_1765-94delinsCG) c.*2621-95_*2621-94delinsCG (n.*2621-95_*2621-94delinsCG) n.4007-95_4007-94delinsCG c.1816-95_1816-94delinsCG (n.1816-95_1816-94delinsCG) c.3937-95_3937-94delinsCG (n.3937-95_3937-94delinsCG) c.3208-95_3208-94delinsCG (n.3208-95_3208-94delinsCG) c.2368-95_2368-94delinsCG (n.2368-95_2368-94delinsCG) | |
16 | g.1511244_1511245insACCCCCACCCGCCTCCA | CA2631007402 | IFT140 | c.4183-95_4183-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.4183-95_4183-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) c.1765-95_1765-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.1765-95_1765-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) c.*2621-95_*2621-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.*2621-95_*2621-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) n.4007-95_4007-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT c.1816-95_1816-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.1816-95_1816-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) c.3937-95_3937-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.3937-95_3937-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) c.3208-95_3208-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.3208-95_3208-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) c.2368-95_2368-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.2368-95_2368-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT) | gnomAD v4 |
16 | g.1511245G>A | CA276668490 | IFT140 | c.4183-95C>T (n.4183-95C>T) c.1765-95C>T (n.1765-95C>T) c.*2621-95C>T (n.*2621-95C>T) n.4007-95C>T c.1816-95C>T (n.1816-95C>T) c.3937-95C>T (n.3937-95C>T) c.3208-95C>T (n.3208-95C>T) c.2368-95C>T (n.2368-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511245G>C | CA2631007407 | IFT140 | c.4183-95C>G (n.4183-95C>G) c.1765-95C>G (n.1765-95C>G) c.*2621-95C>G (n.*2621-95C>G) n.4007-95C>G c.1816-95C>G (n.1816-95C>G) c.3937-95C>G (n.3937-95C>G) c.3208-95C>G (n.3208-95C>G) c.2368-95C>G (n.2368-95C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511245G= | CA2201718530 | IFT140 | c.4183-95C= (n.4183-95C=) c.1765-95C= (n.1765-95C=) c.*2621-95C= (n.*2621-95C=) n.4007-95C= c.1816-95C= (n.1816-95C=) c.3937-95C= (n.3937-95C=) c.3208-95C= (n.3208-95C=) c.2368-95C= (n.2368-95C=) | |
16 | g.1511245G>T | CA2201718529 | IFT140 | c.4183-95C>A (n.4183-95C>A) c.1765-95C>A (n.1765-95C>A) c.*2621-95C>A (n.*2621-95C>A) n.4007-95C>A c.1816-95C>A (n.1816-95C>A) c.3937-95C>A (n.3937-95C>A) c.3208-95C>A (n.3208-95C>A) c.2368-95C>A (n.2368-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511247del | CA276668487 | IFT140 | c.4183-95del (n.4183-95del) c.1765-95del (n.1765-95del) c.*2621-95del (n.*2621-95del) n.4007-95del c.1816-95del (n.1816-95del) c.3937-95del (n.3937-95del) c.3208-95del (n.3208-95del) c.2368-95del (n.2368-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511246G>A | CA2575869196 | IFT140 | c.4183-96C>T (n.4183-96C>T) c.1765-96C>T (n.1765-96C>T) c.*2621-96C>T (n.*2621-96C>T) n.4007-96C>T c.1816-96C>T (n.1816-96C>T) c.3937-96C>T (n.3937-96C>T) c.3208-96C>T (n.3208-96C>T) c.2368-96C>T (n.2368-96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511246G>C | CA2631007413 | IFT140 | c.4183-96C>G (n.4183-96C>G) c.1765-96C>G (n.1765-96C>G) c.*2621-96C>G (n.*2621-96C>G) n.4007-96C>G c.1816-96C>G (n.1816-96C>G) c.3937-96C>G (n.3937-96C>G) c.3208-96C>G (n.3208-96C>G) c.2368-96C>G (n.2368-96C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511246G>T | CA2631007415 | IFT140 | c.4183-96C>A (n.4183-96C>A) c.1765-96C>A (n.1765-96C>A) c.*2621-96C>A (n.*2621-96C>A) n.4007-96C>A c.1816-96C>A (n.1816-96C>A) c.3937-96C>A (n.3937-96C>A) c.3208-96C>A (n.3208-96C>A) c.2368-96C>A (n.2368-96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511247G>A | CA2805557787 | IFT140 | c.4183-97C>T (n.4183-97C>T) c.1765-97C>T (n.1765-97C>T) c.*2621-97C>T (n.*2621-97C>T) n.4007-97C>T c.1816-97C>T (n.1816-97C>T) c.3937-97C>T (n.3937-97C>T) c.3208-97C>T (n.3208-97C>T) c.2368-97C>T (n.2368-97C>T) | |
16 | g.1511247G>T | CA2575869198 | IFT140 | c.4183-97C>A (n.4183-97C>A) c.1765-97C>A (n.1765-97C>A) c.*2621-97C>A (n.*2621-97C>A) n.4007-97C>A c.1816-97C>A (n.1816-97C>A) c.3937-97C>A (n.3937-97C>A) c.3208-97C>A (n.3208-97C>A) c.2368-97C>A (n.2368-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511247_1511248insACA | CA2805557791 | IFT140 | c.4183-98_4183-97insTGT (n.4183-98_4183-97insTGT) c.1765-98_1765-97insTGT (n.1765-98_1765-97insTGT) c.*2621-98_*2621-97insTGT (n.*2621-98_*2621-97insTGT) n.4007-98_4007-97insTGT c.1816-98_1816-97insTGT (n.1816-98_1816-97insTGT) c.3937-98_3937-97insTGT (n.3937-98_3937-97insTGT) c.3208-98_3208-97insTGT (n.3208-98_3208-97insTGT) c.2368-98_2368-97insTGT (n.2368-98_2368-97insTGT) | |
16 | g.1511247_1511248insACAT | CA2805557790 | IFT140 | c.4183-98_4183-97insATGT (n.4183-98_4183-97insATGT) c.1765-98_1765-97insATGT (n.1765-98_1765-97insATGT) c.*2621-98_*2621-97insATGT (n.*2621-98_*2621-97insATGT) n.4007-98_4007-97insATGT c.1816-98_1816-97insATGT (n.1816-98_1816-97insATGT) c.3937-98_3937-97insATGT (n.3937-98_3937-97insATGT) c.3208-98_3208-97insATGT (n.3208-98_3208-97insATGT) c.2368-98_2368-97insATGT (n.2368-98_2368-97insATGT) | |
16 | g.1511248del | CA2631007418 | IFT140 | c.4183-98del (n.4183-98del) c.1765-98del (n.1765-98del) c.*2621-98del (n.*2621-98del) n.4007-98del c.1816-98del (n.1816-98del) c.3937-98del (n.3937-98del) c.3208-98del (n.3208-98del) c.2368-98del (n.2368-98del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511248T>A | CA718376368 | IFT140 | c.4183-98A>T (n.4183-98A>T) c.1765-98A>T (n.1765-98A>T) c.*2621-98A>T (n.*2621-98A>T) n.4007-98A>T c.1816-98A>T (n.1816-98A>T) c.3937-98A>T (n.3937-98A>T) c.3208-98A>T (n.3208-98A>T) c.2368-98A>T (n.2368-98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511248T>C | CA2631007416 | IFT140 | c.4183-98A>G (n.4183-98A>G) c.1765-98A>G (n.1765-98A>G) c.*2621-98A>G (n.*2621-98A>G) n.4007-98A>G c.1816-98A>G (n.1816-98A>G) c.3937-98A>G (n.3937-98A>G) c.3208-98A>G (n.3208-98A>G) c.2368-98A>G (n.2368-98A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511248T>G | CA2201718532 | IFT140 | c.4183-98A>C (n.4183-98A>C) c.1765-98A>C (n.1765-98A>C) c.*2621-98A>C (n.*2621-98A>C) n.4007-98A>C c.1816-98A>C (n.1816-98A>C) c.3937-98A>C (n.3937-98A>C) c.3208-98A>C (n.3208-98A>C) c.2368-98A>C (n.2368-98A>C) | dbSNP |
16 | g.1511248T= | CA2201718531 | IFT140 | c.4183-98A= (n.4183-98A=) c.1765-98A= (n.1765-98A=) c.*2621-98A= (n.*2621-98A=) n.4007-98A= c.1816-98A= (n.1816-98A=) c.3937-98A= (n.3937-98A=) c.3208-98A= (n.3208-98A=) c.2368-98A= (n.2368-98A=) | |
16 | g.1511249G>A | CA718376369 | IFT140 | c.4183-99C>T (n.4183-99C>T) c.1765-99C>T (n.1765-99C>T) c.*2621-99C>T (n.*2621-99C>T) n.4007-99C>T c.1816-99C>T (n.1816-99C>T) c.3937-99C>T (n.3937-99C>T) c.3208-99C>T (n.3208-99C>T) c.2368-99C>T (n.2368-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511249G= | CA2201718533 | IFT140 | c.4183-99C= (n.4183-99C=) c.1765-99C= (n.1765-99C=) c.*2621-99C= (n.*2621-99C=) n.4007-99C= c.1816-99C= (n.1816-99C=) c.3937-99C= (n.3937-99C=) c.3208-99C= (n.3208-99C=) c.2368-99C= (n.2368-99C=) | |
16 | g.1511249G>T | CA2631007426 | IFT140 | c.4183-99C>A (n.4183-99C>A) c.1765-99C>A (n.1765-99C>A) c.*2621-99C>A (n.*2621-99C>A) n.4007-99C>A c.1816-99C>A (n.1816-99C>A) c.3937-99C>A (n.3937-99C>A) c.3208-99C>A (n.3208-99C>A) c.2368-99C>A (n.2368-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511253dup | CA2631007425 | IFT140 | c.4183-99dup (n.4183-99dup) c.1765-99dup (n.1765-99dup) c.*2621-99dup (n.*2621-99dup) n.4007-99dup c.1816-99dup (n.1816-99dup) c.3937-99dup (n.3937-99dup) c.3208-99dup (n.3208-99dup) c.2368-99dup (n.2368-99dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511253del | CA2631007424 | IFT140 | c.4183-99del (n.4183-99del) c.1765-99del (n.1765-99del) c.*2621-99del (n.*2621-99del) n.4007-99del c.1816-99del (n.1816-99del) c.3937-99del (n.3937-99del) c.3208-99del (n.3208-99del) c.2368-99del (n.2368-99del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511251_1511270del | CA2805557793 | IFT140 | c.4183-118_4183-99del (n.4183-118_4183-99del) c.1765-118_1765-99del (n.1765-118_1765-99del) c.*2621-118_*2621-99del (n.*2621-118_*2621-99del) n.4007-118_4007-99del c.1816-118_1816-99del (n.1816-118_1816-99del) c.3937-118_3937-99del (n.3937-118_3937-99del) c.3208-118_3208-99del (n.3208-118_3208-99del) c.2368-118_2368-99del (n.2368-118_2368-99del) | |
16 | g.1511250G>A | CA2575869200 | IFT140 | c.4183-100C>T (n.4183-100C>T) c.1765-100C>T (n.1765-100C>T) c.*2621-100C>T (n.*2621-100C>T) n.4007-100C>T c.1816-100C>T (n.1816-100C>T) c.3937-100C>T (n.3937-100C>T) c.3208-100C>T (n.3208-100C>T) c.2368-100C>T (n.2368-100C>T) | |
16 | g.1511250G>C | CA718376379 | IFT140 | c.4183-100C>G (n.4183-100C>G) c.1765-100C>G (n.1765-100C>G) c.*2621-100C>G (n.*2621-100C>G) n.4007-100C>G c.1816-100C>G (n.1816-100C>G) c.3937-100C>G (n.3937-100C>G) c.3208-100C>G (n.3208-100C>G) c.2368-100C>G (n.2368-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511250G= | CA2201718534 | IFT140 | c.4183-100C= (n.4183-100C=) c.1765-100C= (n.1765-100C=) c.*2621-100C= (n.*2621-100C=) n.4007-100C= c.1816-100C= (n.1816-100C=) c.3937-100C= (n.3937-100C=) c.3208-100C= (n.3208-100C=) c.2368-100C= (n.2368-100C=) | |
16 | g.1511250G>T | CA2631007428 | IFT140 | c.4183-100C>A (n.4183-100C>A) c.1765-100C>A (n.1765-100C>A) c.*2621-100C>A (n.*2621-100C>A) n.4007-100C>A c.1816-100C>A (n.1816-100C>A) c.3937-100C>A (n.3937-100C>A) c.3208-100C>A (n.3208-100C>A) c.2368-100C>A (n.2368-100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511251G>A | CA2805557795 | IFT140 | c.4183-101C>T (n.4183-101C>T) c.1765-101C>T (n.1765-101C>T) c.*2621-101C>T (n.*2621-101C>T) n.4007-101C>T c.1816-101C>T (n.1816-101C>T) c.3937-101C>T (n.3937-101C>T) c.3208-101C>T (n.3208-101C>T) c.2368-101C>T (n.2368-101C>T) | |
16 | g.1511251G>T | CA2631007429 | IFT140 | c.4183-101C>A (n.4183-101C>A) c.1765-101C>A (n.1765-101C>A) c.*2621-101C>A (n.*2621-101C>A) n.4007-101C>A c.1816-101C>A (n.1816-101C>A) c.3937-101C>A (n.3937-101C>A) c.3208-101C>A (n.3208-101C>A) c.2368-101C>A (n.2368-101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511252G>T | CA2631007430 | IFT140 | c.4183-102C>A (n.4183-102C>A) c.1765-102C>A (n.1765-102C>A) c.*2621-102C>A (n.*2621-102C>A) n.4007-102C>A c.1816-102C>A (n.1816-102C>A) c.3937-102C>A (n.3937-102C>A) c.3208-102C>A (n.3208-102C>A) c.2368-102C>A (n.2368-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511252_1511253insAGA | CA2805557797 | IFT140 | c.4183-103_4183-102insTCT (n.4183-103_4183-102insTCT) c.1765-103_1765-102insTCT (n.1765-103_1765-102insTCT) c.*2621-103_*2621-102insTCT (n.*2621-103_*2621-102insTCT) n.4007-103_4007-102insTCT c.1816-103_1816-102insTCT (n.1816-103_1816-102insTCT) c.3937-103_3937-102insTCT (n.3937-103_3937-102insTCT) c.3208-103_3208-102insTCT (n.3208-103_3208-102insTCT) c.2368-103_2368-102insTCT (n.2368-103_2368-102insTCT) | |
16 | g.1511253G>A | CA276668495 | IFT140 | c.4183-103C>T (n.4183-103C>T) c.1765-103C>T (n.1765-103C>T) c.*2621-103C>T (n.*2621-103C>T) n.4007-103C>T c.1816-103C>T (n.1816-103C>T) c.3937-103C>T (n.3937-103C>T) c.3208-103C>T (n.3208-103C>T) c.2368-103C>T (n.2368-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511253G= | CA2201718535 | IFT140 | c.4183-103C= (n.4183-103C=) c.1765-103C= (n.1765-103C=) c.*2621-103C= (n.*2621-103C=) n.4007-103C= c.1816-103C= (n.1816-103C=) c.3937-103C= (n.3937-103C=) c.3208-103C= (n.3208-103C=) c.2368-103C= (n.2368-103C=) | |
16 | g.1511253G>T | CA2631007431 | IFT140 | c.4183-103C>A (n.4183-103C>A) c.1765-103C>A (n.1765-103C>A) c.*2621-103C>A (n.*2621-103C>A) n.4007-103C>A c.1816-103C>A (n.1816-103C>A) c.3937-103C>A (n.3937-103C>A) c.3208-103C>A (n.3208-103C>A) c.2368-103C>A (n.2368-103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511254_1511255del | CA2805557798 | IFT140 | c.4183-104_4183-103del (n.4183-104_4183-103del) c.1765-104_1765-103del (n.1765-104_1765-103del) c.*2621-104_*2621-103del (n.*2621-104_*2621-103del) n.4007-104_4007-103del c.1816-104_1816-103del (n.1816-104_1816-103del) c.3937-104_3937-103del (n.3937-104_3937-103del) c.3208-104_3208-103del (n.3208-104_3208-103del) c.2368-104_2368-103del (n.2368-104_2368-103del) | |
16 | g.1511253_1511257del | CA2805557799 | IFT140 | c.4183-107_4183-103del (n.4183-107_4183-103del) c.1765-107_1765-103del (n.1765-107_1765-103del) c.*2621-107_*2621-103del (n.*2621-107_*2621-103del) n.4007-107_4007-103del c.1816-107_1816-103del (n.1816-107_1816-103del) c.3937-107_3937-103del (n.3937-107_3937-103del) c.3208-107_3208-103del (n.3208-107_3208-103del) c.2368-107_2368-103del (n.2368-107_2368-103del) | |
16 | g.1511253_1511254insACA | CA2805557804 | IFT140 | c.4183-104_4183-103insTGT (n.4183-104_4183-103insTGT) c.1765-104_1765-103insTGT (n.1765-104_1765-103insTGT) c.*2621-104_*2621-103insTGT (n.*2621-104_*2621-103insTGT) n.4007-104_4007-103insTGT c.1816-104_1816-103insTGT (n.1816-104_1816-103insTGT) c.3937-104_3937-103insTGT (n.3937-104_3937-103insTGT) c.3208-104_3208-103insTGT (n.3208-104_3208-103insTGT) c.2368-104_2368-103insTGT (n.2368-104_2368-103insTGT) | |
16 | g.1511254T>A | CA2201718537 | IFT140 | c.4183-104A>T (n.4183-104A>T) c.1765-104A>T (n.1765-104A>T) c.*2621-104A>T (n.*2621-104A>T) n.4007-104A>T c.1816-104A>T (n.1816-104A>T) c.3937-104A>T (n.3937-104A>T) c.3208-104A>T (n.3208-104A>T) c.2368-104A>T (n.2368-104A>T) | dbSNP |
16 | g.1511254T>C | CA2631007434 | IFT140 | c.4183-104A>G (n.4183-104A>G) c.1765-104A>G (n.1765-104A>G) c.*2621-104A>G (n.*2621-104A>G) n.4007-104A>G c.1816-104A>G (n.1816-104A>G) c.3937-104A>G (n.3937-104A>G) c.3208-104A>G (n.3208-104A>G) c.2368-104A>G (n.2368-104A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511254T>G | CA2201718536 | IFT140 | c.4183-104A>C (n.4183-104A>C) c.1765-104A>C (n.1765-104A>C) c.*2621-104A>C (n.*2621-104A>C) n.4007-104A>C c.1816-104A>C (n.1816-104A>C) c.3937-104A>C (n.3937-104A>C) c.3208-104A>C (n.3208-104A>C) c.2368-104A>C (n.2368-104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511254T= | CA2201718538 | IFT140 | c.4183-104A= (n.4183-104A=) c.1765-104A= (n.1765-104A=) c.*2621-104A= (n.*2621-104A=) n.4007-104A= c.1816-104A= (n.1816-104A=) c.3937-104A= (n.3937-104A=) c.3208-104A= (n.3208-104A=) c.2368-104A= (n.2368-104A=) | |
16 | g.1511255G>T | CA2631007435 | IFT140 | c.4183-105C>A (n.4183-105C>A) c.1765-105C>A (n.1765-105C>A) c.*2621-105C>A (n.*2621-105C>A) n.4007-105C>A c.1816-105C>A (n.1816-105C>A) c.3937-105C>A (n.3937-105C>A) c.3208-105C>A (n.3208-105C>A) c.2368-105C>A (n.2368-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511256C>A | CA2631007436 | IFT140 | c.4183-106G>T (n.4183-106G>T) c.1765-106G>T (n.1765-106G>T) c.*2621-106G>T (n.*2621-106G>T) n.4007-106G>T c.1816-106G>T (n.1816-106G>T) c.3937-106G>T (n.3937-106G>T) c.3208-106G>T (n.3208-106G>T) c.2368-106G>T (n.2368-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511256C= | CA2201718539 | IFT140 | c.4183-106G= (n.4183-106G=) c.1765-106G= (n.1765-106G=) c.*2621-106G= (n.*2621-106G=) n.4007-106G= c.1816-106G= (n.1816-106G=) c.3937-106G= (n.3937-106G=) c.3208-106G= (n.3208-106G=) c.2368-106G= (n.2368-106G=) | |
16 | g.1511256C>T | CA2201718540 | IFT140 | c.4183-106G>A (n.4183-106G>A) c.1765-106G>A (n.1765-106G>A) c.*2621-106G>A (n.*2621-106G>A) n.4007-106G>A c.1816-106G>A (n.1816-106G>A) c.3937-106G>A (n.3937-106G>A) c.3208-106G>A (n.3208-106G>A) c.2368-106G>A (n.2368-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511257C= | CA2201718541 | IFT140 | c.4183-107G= (n.4183-107G=) c.1765-107G= (n.1765-107G=) c.*2621-107G= (n.*2621-107G=) n.4007-107G= c.1816-107G= (n.1816-107G=) c.3937-107G= (n.3937-107G=) c.3208-107G= (n.3208-107G=) c.2368-107G= (n.2368-107G=) | |
16 | g.1511257C>T | CA973715205 | IFT140 | c.4183-107G>A (n.4183-107G>A) c.1765-107G>A (n.1765-107G>A) c.*2621-107G>A (n.*2621-107G>A) n.4007-107G>A c.1816-107G>A (n.1816-107G>A) c.3937-107G>A (n.3937-107G>A) c.3208-107G>A (n.3208-107G>A) c.2368-107G>A (n.2368-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511258T>A | CA2631007440 | IFT140 | c.4183-108A>T (n.4183-108A>T) c.1765-108A>T (n.1765-108A>T) c.*2621-108A>T (n.*2621-108A>T) n.4007-108A>T c.1816-108A>T (n.1816-108A>T) c.3937-108A>T (n.3937-108A>T) c.3208-108A>T (n.3208-108A>T) c.2368-108A>T (n.2368-108A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511258T>C | CA2631007439 | IFT140 | c.4183-108A>G (n.4183-108A>G) c.1765-108A>G (n.1765-108A>G) c.*2621-108A>G (n.*2621-108A>G) n.4007-108A>G c.1816-108A>G (n.1816-108A>G) c.3937-108A>G (n.3937-108A>G) c.3208-108A>G (n.3208-108A>G) c.2368-108A>G (n.2368-108A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511259C>A | CA718376382 | IFT140 | c.4183-109G>T (n.4183-109G>T) c.1765-109G>T (n.1765-109G>T) c.*2621-109G>T (n.*2621-109G>T) n.4007-109G>T c.1816-109G>T (n.1816-109G>T) c.3937-109G>T (n.3937-109G>T) c.3208-109G>T (n.3208-109G>T) c.2368-109G>T (n.2368-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511259C= | CA2201718542 | IFT140 | c.4183-109G= (n.4183-109G=) c.1765-109G= (n.1765-109G=) c.*2621-109G= (n.*2621-109G=) n.4007-109G= c.1816-109G= (n.1816-109G=) c.3937-109G= (n.3937-109G=) c.3208-109G= (n.3208-109G=) c.2368-109G= (n.2368-109G=) | |
16 | g.1511259C>T | CA718376386 | IFT140 | c.4183-109G>A (n.4183-109G>A) c.1765-109G>A (n.1765-109G>A) c.*2621-109G>A (n.*2621-109G>A) n.4007-109G>A c.1816-109G>A (n.1816-109G>A) c.3937-109G>A (n.3937-109G>A) c.3208-109G>A (n.3208-109G>A) c.2368-109G>A (n.2368-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511259_1511262del | CA2805557807 | IFT140 | c.4183-112_4183-109del (n.4183-112_4183-109del) c.1765-112_1765-109del (n.1765-112_1765-109del) c.*2621-112_*2621-109del (n.*2621-112_*2621-109del) n.4007-112_4007-109del c.1816-112_1816-109del (n.1816-112_1816-109del) c.3937-112_3937-109del (n.3937-112_3937-109del) c.3208-112_3208-109del (n.3208-112_3208-109del) c.2368-112_2368-109del (n.2368-112_2368-109del) | |
16 | g.1511260C>A | CA2631007441 | IFT140 | c.4183-110G>T (n.4183-110G>T) c.1765-110G>T (n.1765-110G>T) c.*2621-110G>T (n.*2621-110G>T) n.4007-110G>T c.1816-110G>T (n.1816-110G>T) c.3937-110G>T (n.3937-110G>T) c.3208-110G>T (n.3208-110G>T) c.2368-110G>T (n.2368-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511260C= | CA2201718543 | IFT140 | c.4183-110G= (n.4183-110G=) c.1765-110G= (n.1765-110G=) c.*2621-110G= (n.*2621-110G=) n.4007-110G= c.1816-110G= (n.1816-110G=) c.3937-110G= (n.3937-110G=) c.3208-110G= (n.3208-110G=) c.2368-110G= (n.2368-110G=) | |
16 | g.1511260C>T | CA620343065 | IFT140 | c.4183-110G>A (n.4183-110G>A) c.1765-110G>A (n.1765-110G>A) c.*2621-110G>A (n.*2621-110G>A) n.4007-110G>A c.1816-110G>A (n.1816-110G>A) c.3937-110G>A (n.3937-110G>A) c.3208-110G>A (n.3208-110G>A) c.2368-110G>A (n.2368-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511260_1511277delinsCGCGCTGGAGGACACGGG | CA2201718544 | IFT140 | c.4183-127_4183-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.4183-127_4183-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) c.1765-127_1765-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.1765-127_1765-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) c.*2621-127_*2621-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.*2621-127_*2621-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) n.4007-127_4007-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG c.1816-127_1816-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.1816-127_1816-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) c.3937-127_3937-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.3937-127_3937-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) c.3208-127_3208-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.3208-127_3208-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) c.2368-127_2368-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.2368-127_2368-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG) | |
16 | g.1511261G>A | CA276668498 | IFT140 | c.4183-111C>T (n.4183-111C>T) c.1765-111C>T (n.1765-111C>T) c.*2621-111C>T (n.*2621-111C>T) n.4007-111C>T c.1816-111C>T (n.1816-111C>T) c.3937-111C>T (n.3937-111C>T) c.3208-111C>T (n.3208-111C>T) c.2368-111C>T (n.2368-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511261G= | CA2201718545 | IFT140 | c.4183-111C= (n.4183-111C=) c.1765-111C= (n.1765-111C=) c.*2621-111C= (n.*2621-111C=) n.4007-111C= c.1816-111C= (n.1816-111C=) c.3937-111C= (n.3937-111C=) c.3208-111C= (n.3208-111C=) c.2368-111C= (n.2368-111C=) | |
16 | g.1511262_1511278del | CA2201718546 | IFT140 | c.4183-127_4183-111del (n.4183-127_4183-111del) c.1765-127_1765-111del (n.1765-127_1765-111del) c.*2621-127_*2621-111del (n.*2621-127_*2621-111del) n.4007-127_4007-111del c.1816-127_1816-111del (n.1816-127_1816-111del) c.3937-127_3937-111del (n.3937-127_3937-111del) c.3208-127_3208-111del (n.3208-127_3208-111del) c.2368-127_2368-111del (n.2368-127_2368-111del) | dbSNP |
16 | g.1511262C>A | CA2631007443 | IFT140 | c.4183-112G>T (n.4183-112G>T) c.1765-112G>T (n.1765-112G>T) c.*2621-112G>T (n.*2621-112G>T) n.4007-112G>T c.1816-112G>T (n.1816-112G>T) c.3937-112G>T (n.3937-112G>T) c.3208-112G>T (n.3208-112G>T) c.2368-112G>T (n.2368-112G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511262C= | CA2201718547 | IFT140 | c.4183-112G= (n.4183-112G=) c.1765-112G= (n.1765-112G=) c.*2621-112G= (n.*2621-112G=) n.4007-112G= c.1816-112G= (n.1816-112G=) c.3937-112G= (n.3937-112G=) c.3208-112G= (n.3208-112G=) c.2368-112G= (n.2368-112G=) | |
16 | g.1511262C>T | CA276668503 | IFT140 | c.4183-112G>A (n.4183-112G>A) c.1765-112G>A (n.1765-112G>A) c.*2621-112G>A (n.*2621-112G>A) n.4007-112G>A c.1816-112G>A (n.1816-112G>A) c.3937-112G>A (n.3937-112G>A) c.3208-112G>A (n.3208-112G>A) c.2368-112G>A (n.2368-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511262_1511263insA | CA2805557814 | IFT140 | c.4183-113_4183-112insT (n.4183-113_4183-112insT) c.1765-113_1765-112insT (n.1765-113_1765-112insT) c.*2621-113_*2621-112insT (n.*2621-113_*2621-112insT) n.4007-113_4007-112insT c.1816-113_1816-112insT (n.1816-113_1816-112insT) c.3937-113_3937-112insT (n.3937-113_3937-112insT) c.3208-113_3208-112insT (n.3208-113_3208-112insT) c.2368-113_2368-112insT (n.2368-113_2368-112insT) | |
16 | g.1511263G>A | CA2201718549 | IFT140 | c.4183-113C>T (n.4183-113C>T) c.1765-113C>T (n.1765-113C>T) c.*2621-113C>T (n.*2621-113C>T) n.4007-113C>T c.1816-113C>T (n.1816-113C>T) c.3937-113C>T (n.3937-113C>T) c.3208-113C>T (n.3208-113C>T) c.2368-113C>T (n.2368-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511263G>C | CA2631007446 | IFT140 | c.4183-113C>G (n.4183-113C>G) c.1765-113C>G (n.1765-113C>G) c.*2621-113C>G (n.*2621-113C>G) n.4007-113C>G c.1816-113C>G (n.1816-113C>G) c.3937-113C>G (n.3937-113C>G) c.3208-113C>G (n.3208-113C>G) c.2368-113C>G (n.2368-113C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511263G= | CA2201718548 | IFT140 | c.4183-113C= (n.4183-113C=) c.1765-113C= (n.1765-113C=) c.*2621-113C= (n.*2621-113C=) n.4007-113C= c.1816-113C= (n.1816-113C=) c.3937-113C= (n.3937-113C=) c.3208-113C= (n.3208-113C=) c.2368-113C= (n.2368-113C=) | |
16 | g.1511263G>T | CA2631007447 | IFT140 | c.4183-113C>A (n.4183-113C>A) c.1765-113C>A (n.1765-113C>A) c.*2621-113C>A (n.*2621-113C>A) n.4007-113C>A c.1816-113C>A (n.1816-113C>A) c.3937-113C>A (n.3937-113C>A) c.3208-113C>A (n.3208-113C>A) c.2368-113C>A (n.2368-113C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511264C>A | CA2631007449 | IFT140 | c.4183-114G>T (n.4183-114G>T) c.1765-114G>T (n.1765-114G>T) c.*2621-114G>T (n.*2621-114G>T) n.4007-114G>T c.1816-114G>T (n.1816-114G>T) c.3937-114G>T (n.3937-114G>T) c.3208-114G>T (n.3208-114G>T) c.2368-114G>T (n.2368-114G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511264C= | CA2201718550 | IFT140 | c.4183-114G= (n.4183-114G=) c.1765-114G= (n.1765-114G=) c.*2621-114G= (n.*2621-114G=) n.4007-114G= c.1816-114G= (n.1816-114G=) c.3937-114G= (n.3937-114G=) c.3208-114G= (n.3208-114G=) c.2368-114G= (n.2368-114G=) | |
16 | g.1511264C>G | CA973715210 | IFT140 | c.4183-114G>C (n.4183-114G>C) c.1765-114G>C (n.1765-114G>C) c.*2621-114G>C (n.*2621-114G>C) n.4007-114G>C c.1816-114G>C (n.1816-114G>C) c.3937-114G>C (n.3937-114G>C) c.3208-114G>C (n.3208-114G>C) c.2368-114G>C (n.2368-114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511264C>T | CA2631007450 | IFT140 | c.4183-114G>A (n.4183-114G>A) c.1765-114G>A (n.1765-114G>A) c.*2621-114G>A (n.*2621-114G>A) n.4007-114G>A c.1816-114G>A (n.1816-114G>A) c.3937-114G>A (n.3937-114G>A) c.3208-114G>A (n.3208-114G>A) c.2368-114G>A (n.2368-114G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511264_1511265insAT | CA2805557815 | IFT140 | c.4183-115_4183-114insAT (n.4183-115_4183-114insAT) c.1765-115_1765-114insAT (n.1765-115_1765-114insAT) c.*2621-115_*2621-114insAT (n.*2621-115_*2621-114insAT) n.4007-115_4007-114insAT c.1816-115_1816-114insAT (n.1816-115_1816-114insAT) c.3937-115_3937-114insAT (n.3937-115_3937-114insAT) c.3208-115_3208-114insAT (n.3208-115_3208-114insAT) c.2368-115_2368-114insAT (n.2368-115_2368-114insAT) | |
16 | g.1511265T>A | CA2631007452 | IFT140 | c.4183-115A>T (n.4183-115A>T) c.1765-115A>T (n.1765-115A>T) c.*2621-115A>T (n.*2621-115A>T) n.4007-115A>T c.1816-115A>T (n.1816-115A>T) c.3937-115A>T (n.3937-115A>T) c.3208-115A>T (n.3208-115A>T) c.2368-115A>T (n.2368-115A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511265T>G | CA2631007451 | IFT140 | c.4183-115A>C (n.4183-115A>C) c.1765-115A>C (n.1765-115A>C) c.*2621-115A>C (n.*2621-115A>C) n.4007-115A>C c.1816-115A>C (n.1816-115A>C) c.3937-115A>C (n.3937-115A>C) c.3208-115A>C (n.3208-115A>C) c.2368-115A>C (n.2368-115A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511266G>A | CA2631007453 | IFT140 | c.4183-116C>T (n.4183-116C>T) c.1765-116C>T (n.1765-116C>T) c.*2621-116C>T (n.*2621-116C>T) n.4007-116C>T c.1816-116C>T (n.1816-116C>T) c.3937-116C>T (n.3937-116C>T) c.3208-116C>T (n.3208-116C>T) c.2368-116C>T (n.2368-116C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511266G>C | CA2805557818 | IFT140 | c.4183-116C>G (n.4183-116C>G) c.1765-116C>G (n.1765-116C>G) c.*2621-116C>G (n.*2621-116C>G) n.4007-116C>G c.1816-116C>G (n.1816-116C>G) c.3937-116C>G (n.3937-116C>G) c.3208-116C>G (n.3208-116C>G) c.2368-116C>G (n.2368-116C>G) | |
16 | g.1511267G>A | CA276668511 | IFT140 | c.4183-117C>T (n.4183-117C>T) c.1765-117C>T (n.1765-117C>T) c.*2621-117C>T (n.*2621-117C>T) n.4007-117C>T c.1816-117C>T (n.1816-117C>T) c.3937-117C>T (n.3937-117C>T) c.3208-117C>T (n.3208-117C>T) c.2368-117C>T (n.2368-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511267G>C | CA2201718552 | IFT140 | c.4183-117C>G (n.4183-117C>G) c.1765-117C>G (n.1765-117C>G) c.*2621-117C>G (n.*2621-117C>G) n.4007-117C>G c.1816-117C>G (n.1816-117C>G) c.3937-117C>G (n.3937-117C>G) c.3208-117C>G (n.3208-117C>G) c.2368-117C>G (n.2368-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511267G= | CA2201718551 | IFT140 | c.4183-117C= (n.4183-117C=) c.1765-117C= (n.1765-117C=) c.*2621-117C= (n.*2621-117C=) n.4007-117C= c.1816-117C= (n.1816-117C=) c.3937-117C= (n.3937-117C=) c.3208-117C= (n.3208-117C=) c.2368-117C= (n.2368-117C=) | |
16 | g.1511267G>T | CA2631007454 | IFT140 | c.4183-117C>A (n.4183-117C>A) c.1765-117C>A (n.1765-117C>A) c.*2621-117C>A (n.*2621-117C>A) n.4007-117C>A c.1816-117C>A (n.1816-117C>A) c.3937-117C>A (n.3937-117C>A) c.3208-117C>A (n.3208-117C>A) c.2368-117C>A (n.2368-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511268A>T | CA2631007457 | IFT140 | c.4183-118T>A (n.4183-118T>A) c.1765-118T>A (n.1765-118T>A) c.*2621-118T>A (n.*2621-118T>A) n.4007-118T>A c.1816-118T>A (n.1816-118T>A) c.3937-118T>A (n.3937-118T>A) c.3208-118T>A (n.3208-118T>A) c.2368-118T>A (n.2368-118T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511269G>A | CA2631007459 | IFT140 | c.4183-119C>T (n.4183-119C>T) c.1765-119C>T (n.1765-119C>T) c.*2621-119C>T (n.*2621-119C>T) n.4007-119C>T c.1816-119C>T (n.1816-119C>T) c.3937-119C>T (n.3937-119C>T) c.3208-119C>T (n.3208-119C>T) c.2368-119C>T (n.2368-119C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511269G>T | CA2631007462 | IFT140 | c.4183-119C>A (n.4183-119C>A) c.1765-119C>A (n.1765-119C>A) c.*2621-119C>A (n.*2621-119C>A) n.4007-119C>A c.1816-119C>A (n.1816-119C>A) c.3937-119C>A (n.3937-119C>A) c.3208-119C>A (n.3208-119C>A) c.2368-119C>A (n.2368-119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511270G>C | CA2631007463 | IFT140 | c.4183-120C>G (n.4183-120C>G) c.1765-120C>G (n.1765-120C>G) c.*2621-120C>G (n.*2621-120C>G) n.4007-120C>G c.1816-120C>G (n.1816-120C>G) c.3937-120C>G (n.3937-120C>G) c.3208-120C>G (n.3208-120C>G) c.2368-120C>G (n.2368-120C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511271A>T | CA2631007465 | IFT140 | c.4183-121T>A (n.4183-121T>A) c.1765-121T>A (n.1765-121T>A) c.*2621-121T>A (n.*2621-121T>A) n.4007-121T>A c.1816-121T>A (n.1816-121T>A) c.3937-121T>A (n.3937-121T>A) c.3208-121T>A (n.3208-121T>A) c.2368-121T>A (n.2368-121T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511272C>A | CA2631007467 | IFT140 | c.4183-122G>T (n.4183-122G>T) c.1765-122G>T (n.1765-122G>T) c.*2621-122G>T (n.*2621-122G>T) n.4007-122G>T c.1816-122G>T (n.1816-122G>T) c.3937-122G>T (n.3937-122G>T) c.3208-122G>T (n.3208-122G>T) c.2368-122G>T (n.2368-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511272C= | CA2201718553 | IFT140 | c.4183-122G= (n.4183-122G=) c.1765-122G= (n.1765-122G=) c.*2621-122G= (n.*2621-122G=) n.4007-122G= c.1816-122G= (n.1816-122G=) c.3937-122G= (n.3937-122G=) c.3208-122G= (n.3208-122G=) c.2368-122G= (n.2368-122G=) | |
16 | g.1511272C>G | CA620343066 | IFT140 | c.4183-122G>C (n.4183-122G>C) c.1765-122G>C (n.1765-122G>C) c.*2621-122G>C (n.*2621-122G>C) n.4007-122G>C c.1816-122G>C (n.1816-122G>C) c.3937-122G>C (n.3937-122G>C) c.3208-122G>C (n.3208-122G>C) c.2368-122G>C (n.2368-122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511272C>T | CA2631007468 | IFT140 | c.4183-122G>A (n.4183-122G>A) c.1765-122G>A (n.1765-122G>A) c.*2621-122G>A (n.*2621-122G>A) n.4007-122G>A c.1816-122G>A (n.1816-122G>A) c.3937-122G>A (n.3937-122G>A) c.3208-122G>A (n.3208-122G>A) c.2368-122G>A (n.2368-122G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511273A>C | CA2631007469 | IFT140 | c.4183-123T>G (n.4183-123T>G) c.1765-123T>G (n.1765-123T>G) c.*2621-123T>G (n.*2621-123T>G) n.4007-123T>G c.1816-123T>G (n.1816-123T>G) c.3937-123T>G (n.3937-123T>G) c.3208-123T>G (n.3208-123T>G) c.2368-123T>G (n.2368-123T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511274C>A | CA2631007471 | IFT140 | c.4183-124G>T (n.4183-124G>T) c.1765-124G>T (n.1765-124G>T) c.*2621-124G>T (n.*2621-124G>T) n.4007-124G>T c.1816-124G>T (n.1816-124G>T) c.3937-124G>T (n.3937-124G>T) c.3208-124G>T (n.3208-124G>T) c.2368-124G>T (n.2368-124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511274C= | CA2201718554 | IFT140 | c.4183-124G= (n.4183-124G=) c.1765-124G= (n.1765-124G=) c.*2621-124G= (n.*2621-124G=) n.4007-124G= c.1816-124G= (n.1816-124G=) c.3937-124G= (n.3937-124G=) c.3208-124G= (n.3208-124G=) c.2368-124G= (n.2368-124G=) | |
16 | g.1511274C>G | CA2631007472 | IFT140 | c.4183-124G>C (n.4183-124G>C) c.1765-124G>C (n.1765-124G>C) c.*2621-124G>C (n.*2621-124G>C) n.4007-124G>C c.1816-124G>C (n.1816-124G>C) c.3937-124G>C (n.3937-124G>C) c.3208-124G>C (n.3208-124G>C) c.2368-124G>C (n.2368-124G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511274C>T | CA276668514 | IFT140 | c.4183-124G>A (n.4183-124G>A) c.1765-124G>A (n.1765-124G>A) c.*2621-124G>A (n.*2621-124G>A) n.4007-124G>A c.1816-124G>A (n.1816-124G>A) c.3937-124G>A (n.3937-124G>A) c.3208-124G>A (n.3208-124G>A) c.2368-124G>A (n.2368-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511274_1511275insACA | CA2805557822 | IFT140 | c.4183-125_4183-124insTGT (n.4183-125_4183-124insTGT) c.1765-125_1765-124insTGT (n.1765-125_1765-124insTGT) c.*2621-125_*2621-124insTGT (n.*2621-125_*2621-124insTGT) n.4007-125_4007-124insTGT c.1816-125_1816-124insTGT (n.1816-125_1816-124insTGT) c.3937-125_3937-124insTGT (n.3937-125_3937-124insTGT) c.3208-125_3208-124insTGT (n.3208-125_3208-124insTGT) c.2368-125_2368-124insTGT (n.2368-125_2368-124insTGT) | |
16 | g.1511275G>A | CA718376403 | IFT140 | c.4183-125C>T (n.4183-125C>T) c.1765-125C>T (n.1765-125C>T) c.*2621-125C>T (n.*2621-125C>T) n.4007-125C>T c.1816-125C>T (n.1816-125C>T) c.3937-125C>T (n.3937-125C>T) c.3208-125C>T (n.3208-125C>T) c.2368-125C>T (n.2368-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511275G= | CA2201718555 | IFT140 | c.4183-125C= (n.4183-125C=) c.1765-125C= (n.1765-125C=) c.*2621-125C= (n.*2621-125C=) n.4007-125C= c.1816-125C= (n.1816-125C=) c.3937-125C= (n.3937-125C=) c.3208-125C= (n.3208-125C=) c.2368-125C= (n.2368-125C=) | |
16 | g.1511275G>T | CA2631007473 | IFT140 | c.4183-125C>A (n.4183-125C>A) c.1765-125C>A (n.1765-125C>A) c.*2621-125C>A (n.*2621-125C>A) n.4007-125C>A c.1816-125C>A (n.1816-125C>A) c.3937-125C>A (n.3937-125C>A) c.3208-125C>A (n.3208-125C>A) c.2368-125C>A (n.2368-125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511276_1511280del | CA2805557821 | IFT140 | c.4183-129_4183-125del (n.4183-129_4183-125del) c.1765-129_1765-125del (n.1765-129_1765-125del) c.*2621-129_*2621-125del (n.*2621-129_*2621-125del) n.4007-129_4007-125del c.1816-129_1816-125del (n.1816-129_1816-125del) c.3937-129_3937-125del (n.3937-129_3937-125del) c.3208-129_3208-125del (n.3208-129_3208-125del) c.2368-129_2368-125del (n.2368-129_2368-125del) | |
16 | g.1511275_1511276insAC | CA2805557825 | IFT140 | c.4183-126_4183-125insGT (n.4183-126_4183-125insGT) c.1765-126_1765-125insGT (n.1765-126_1765-125insGT) c.*2621-126_*2621-125insGT (n.*2621-126_*2621-125insGT) n.4007-126_4007-125insGT c.1816-126_1816-125insGT (n.1816-126_1816-125insGT) c.3937-126_3937-125insGT (n.3937-126_3937-125insGT) c.3208-126_3208-125insGT (n.3208-126_3208-125insGT) c.2368-126_2368-125insGT (n.2368-126_2368-125insGT) | |
16 | g.1511276G>A | CA718376407 | IFT140 | c.4183-126C>T (n.4183-126C>T) c.1765-126C>T (n.1765-126C>T) c.*2621-126C>T (n.*2621-126C>T) n.4007-126C>T c.1816-126C>T (n.1816-126C>T) c.3937-126C>T (n.3937-126C>T) c.3208-126C>T (n.3208-126C>T) c.2368-126C>T (n.2368-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511276G= | CA2201718556 | IFT140 | c.4183-126C= (n.4183-126C=) c.1765-126C= (n.1765-126C=) c.*2621-126C= (n.*2621-126C=) n.4007-126C= c.1816-126C= (n.1816-126C=) c.3937-126C= (n.3937-126C=) c.3208-126C= (n.3208-126C=) c.2368-126C= (n.2368-126C=) | |
16 | g.1511276G>T | CA2631007474 | IFT140 | c.4183-126C>A (n.4183-126C>A) c.1765-126C>A (n.1765-126C>A) c.*2621-126C>A (n.*2621-126C>A) n.4007-126C>A c.1816-126C>A (n.1816-126C>A) c.3937-126C>A (n.3937-126C>A) c.3208-126C>A (n.3208-126C>A) c.2368-126C>A (n.2368-126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511276_1511277insACA | CA2805557826 | IFT140 | c.4183-127_4183-126insTGT (n.4183-127_4183-126insTGT) c.1765-127_1765-126insTGT (n.1765-127_1765-126insTGT) c.*2621-127_*2621-126insTGT (n.*2621-127_*2621-126insTGT) n.4007-127_4007-126insTGT c.1816-127_1816-126insTGT (n.1816-127_1816-126insTGT) c.3937-127_3937-126insTGT (n.3937-127_3937-126insTGT) c.3208-127_3208-126insTGT (n.3208-127_3208-126insTGT) c.2368-127_2368-126insTGT (n.2368-127_2368-126insTGT) | |
16 | g.1511277G>T | CA2631007475 | IFT140 | c.4183-127C>A (n.4183-127C>A) c.1765-127C>A (n.1765-127C>A) c.*2621-127C>A (n.*2621-127C>A) n.4007-127C>A c.1816-127C>A (n.1816-127C>A) c.3937-127C>A (n.3937-127C>A) c.3208-127C>A (n.3208-127C>A) c.2368-127C>A (n.2368-127C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511277_1511281del | CA2805557827 | IFT140 | c.4183-131_4183-127del (n.4183-131_4183-127del) c.1765-131_1765-127del (n.1765-131_1765-127del) c.*2621-131_*2621-127del (n.*2621-131_*2621-127del) n.4007-131_4007-127del c.1816-131_1816-127del (n.1816-131_1816-127del) c.3937-131_3937-127del (n.3937-131_3937-127del) c.3208-131_3208-127del (n.3208-131_3208-127del) c.2368-131_2368-127del (n.2368-131_2368-127del) | |
16 | g.1511278G>A | CA2631007478 | IFT140 | c.4183-128C>T (n.4183-128C>T) c.1765-128C>T (n.1765-128C>T) c.*2621-128C>T (n.*2621-128C>T) n.4007-128C>T c.1816-128C>T (n.1816-128C>T) c.3937-128C>T (n.3937-128C>T) c.3208-128C>T (n.3208-128C>T) c.2368-128C>T (n.2368-128C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511278G>C | CA2201718558 | IFT140 | c.4183-128C>G (n.4183-128C>G) c.1765-128C>G (n.1765-128C>G) c.*2621-128C>G (n.*2621-128C>G) n.4007-128C>G c.1816-128C>G (n.1816-128C>G) c.3937-128C>G (n.3937-128C>G) c.3208-128C>G (n.3208-128C>G) c.2368-128C>G (n.2368-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511278G= | CA2201718557 | IFT140 | c.4183-128C= (n.4183-128C=) c.1765-128C= (n.1765-128C=) c.*2621-128C= (n.*2621-128C=) n.4007-128C= c.1816-128C= (n.1816-128C=) c.3937-128C= (n.3937-128C=) c.3208-128C= (n.3208-128C=) c.2368-128C= (n.2368-128C=) | |
16 | g.1511278G>T | CA2631007477 | IFT140 | c.4183-128C>A (n.4183-128C>A) c.1765-128C>A (n.1765-128C>A) c.*2621-128C>A (n.*2621-128C>A) n.4007-128C>A c.1816-128C>A (n.1816-128C>A) c.3937-128C>A (n.3937-128C>A) c.3208-128C>A (n.3208-128C>A) c.2368-128C>A (n.2368-128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511278_1511279insACA | CA2805557828 | IFT140 | c.4183-129_4183-128insTGT (n.4183-129_4183-128insTGT) c.1765-129_1765-128insTGT (n.1765-129_1765-128insTGT) c.*2621-129_*2621-128insTGT (n.*2621-129_*2621-128insTGT) n.4007-129_4007-128insTGT c.1816-129_1816-128insTGT (n.1816-129_1816-128insTGT) c.3937-129_3937-128insTGT (n.3937-129_3937-128insTGT) c.3208-129_3208-128insTGT (n.3208-129_3208-128insTGT) c.2368-129_2368-128insTGT (n.2368-129_2368-128insTGT) | |
16 | g.1511278_1511279insAGA | CA2805557830 | IFT140 | c.4183-129_4183-128insTCT (n.4183-129_4183-128insTCT) c.1765-129_1765-128insTCT (n.1765-129_1765-128insTCT) c.*2621-129_*2621-128insTCT (n.*2621-129_*2621-128insTCT) n.4007-129_4007-128insTCT c.1816-129_1816-128insTCT (n.1816-129_1816-128insTCT) c.3937-129_3937-128insTCT (n.3937-129_3937-128insTCT) c.3208-129_3208-128insTCT (n.3208-129_3208-128insTCT) c.2368-129_2368-128insTCT (n.2368-129_2368-128insTCT) | |
16 | g.1511279T>A | CA2631007479 | IFT140 | c.4183-129A>T (n.4183-129A>T) c.1765-129A>T (n.1765-129A>T) c.*2621-129A>T (n.*2621-129A>T) n.4007-129A>T c.1816-129A>T (n.1816-129A>T) c.3937-129A>T (n.3937-129A>T) c.3208-129A>T (n.3208-129A>T) c.2368-129A>T (n.2368-129A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511279T>G | CA2201718560 | IFT140 | c.4183-129A>C (n.4183-129A>C) c.1765-129A>C (n.1765-129A>C) c.*2621-129A>C (n.*2621-129A>C) n.4007-129A>C c.1816-129A>C (n.1816-129A>C) c.3937-129A>C (n.3937-129A>C) c.3208-129A>C (n.3208-129A>C) c.2368-129A>C (n.2368-129A>C) | dbSNP |
16 | g.1511279T= | CA2201718559 | IFT140 | c.4183-129A= (n.4183-129A=) c.1765-129A= (n.1765-129A=) c.*2621-129A= (n.*2621-129A=) n.4007-129A= c.1816-129A= (n.1816-129A=) c.3937-129A= (n.3937-129A=) c.3208-129A= (n.3208-129A=) c.2368-129A= (n.2368-129A=) | |
16 | g.1511280G>A | CA276668516 | IFT140 | c.4183-130C>T (n.4183-130C>T) c.1765-130C>T (n.1765-130C>T) c.*2621-130C>T (n.*2621-130C>T) n.4007-130C>T c.1816-130C>T (n.1816-130C>T) c.3937-130C>T (n.3937-130C>T) c.3208-130C>T (n.3208-130C>T) c.2368-130C>T (n.2368-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511280G= | CA2201718561 | IFT140 | c.4183-130C= (n.4183-130C=) c.1765-130C= (n.1765-130C=) c.*2621-130C= (n.*2621-130C=) n.4007-130C= c.1816-130C= (n.1816-130C=) c.3937-130C= (n.3937-130C=) c.3208-130C= (n.3208-130C=) c.2368-130C= (n.2368-130C=) | |
16 | g.1511280G>T | CA2631007481 | IFT140 | c.4183-130C>A (n.4183-130C>A) c.1765-130C>A (n.1765-130C>A) c.*2621-130C>A (n.*2621-130C>A) n.4007-130C>A c.1816-130C>A (n.1816-130C>A) c.3937-130C>A (n.3937-130C>A) c.3208-130C>A (n.3208-130C>A) c.2368-130C>A (n.2368-130C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511280_1511285del | CA2805557832 | IFT140 | c.4183-135_4183-130del (n.4183-135_4183-130del) c.1765-135_1765-130del (n.1765-135_1765-130del) c.*2621-135_*2621-130del (n.*2621-135_*2621-130del) n.4007-135_4007-130del c.1816-135_1816-130del (n.1816-135_1816-130del) c.3937-135_3937-130del (n.3937-135_3937-130del) c.3208-135_3208-130del (n.3208-135_3208-130del) c.2368-135_2368-130del (n.2368-135_2368-130del) | |
16 | g.1511281del | CA2805557833 | IFT140 | c.4183-131del (n.4183-131del) c.1765-131del (n.1765-131del) c.*2621-131del (n.*2621-131del) n.4007-131del c.1816-131del (n.1816-131del) c.3937-131del (n.3937-131del) c.3208-131del (n.3208-131del) c.2368-131del (n.2368-131del) | |
16 | g.1511281C>A | CA2631007482 | IFT140 | c.4183-131G>T (n.4183-131G>T) c.1765-131G>T (n.1765-131G>T) c.*2621-131G>T (n.*2621-131G>T) n.4007-131G>T c.1816-131G>T (n.1816-131G>T) c.3937-131G>T (n.3937-131G>T) c.3208-131G>T (n.3208-131G>T) c.2368-131G>T (n.2368-131G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511281C>T | CA2631007483 | IFT140 | c.4183-131G>A (n.4183-131G>A) c.1765-131G>A (n.1765-131G>A) c.*2621-131G>A (n.*2621-131G>A) n.4007-131G>A c.1816-131G>A (n.1816-131G>A) c.3937-131G>A (n.3937-131G>A) c.3208-131G>A (n.3208-131G>A) c.2368-131G>A (n.2368-131G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511282A>G | CA2538872801 | IFT140 | c.4183-132T>C (n.4183-132T>C) c.1765-132T>C (n.1765-132T>C) c.*2621-132T>C (n.*2621-132T>C) n.4007-132T>C c.1816-132T>C (n.1816-132T>C) c.3937-132T>C (n.3937-132T>C) c.3208-132T>C (n.3208-132T>C) c.2368-132T>C (n.2368-132T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511283C>A | CA2631007486 | IFT140 | c.4183-133G>T (n.4183-133G>T) c.1765-133G>T (n.1765-133G>T) c.*2621-133G>T (n.*2621-133G>T) n.4007-133G>T c.1816-133G>T (n.1816-133G>T) c.3937-133G>T (n.3937-133G>T) c.3208-133G>T (n.3208-133G>T) c.2368-133G>T (n.2368-133G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511283C= | CA2201718562 | IFT140 | c.4183-133G= (n.4183-133G=) c.1765-133G= (n.1765-133G=) c.*2621-133G= (n.*2621-133G=) n.4007-133G= c.1816-133G= (n.1816-133G=) c.3937-133G= (n.3937-133G=) c.3208-133G= (n.3208-133G=) c.2368-133G= (n.2368-133G=) | |
16 | g.1511283C>G | CA2201718563 | IFT140 | c.4183-133G>C (n.4183-133G>C) c.1765-133G>C (n.1765-133G>C) c.*2621-133G>C (n.*2621-133G>C) n.4007-133G>C c.1816-133G>C (n.1816-133G>C) c.3937-133G>C (n.3937-133G>C) c.3208-133G>C (n.3208-133G>C) c.2368-133G>C (n.2368-133G>C) | dbSNP |
16 | g.1511283_1511284del | CA2631007485 | IFT140 | c.4183-134_4183-133del (n.4183-134_4183-133del) c.1765-134_1765-133del (n.1765-134_1765-133del) c.*2621-134_*2621-133del (n.*2621-134_*2621-133del) n.4007-134_4007-133del c.1816-134_1816-133del (n.1816-134_1816-133del) c.3937-134_3937-133del (n.3937-134_3937-133del) c.3208-134_3208-133del (n.3208-134_3208-133del) c.2368-134_2368-133del (n.2368-134_2368-133del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511284T>A | CA2631007487 | IFT140 | c.4183-134A>T (n.4183-134A>T) c.1765-134A>T (n.1765-134A>T) c.*2621-134A>T (n.*2621-134A>T) n.4007-134A>T c.1816-134A>T (n.1816-134A>T) c.3937-134A>T (n.3937-134A>T) c.3208-134A>T (n.3208-134A>T) c.2368-134A>T (n.2368-134A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511284T>C | CA2631007489 | IFT140 | c.4183-134A>G (n.4183-134A>G) c.1765-134A>G (n.1765-134A>G) c.*2621-134A>G (n.*2621-134A>G) n.4007-134A>G c.1816-134A>G (n.1816-134A>G) c.3937-134A>G (n.3937-134A>G) c.3208-134A>G (n.3208-134A>G) c.2368-134A>G (n.2368-134A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511285del | CA2805557834 | IFT140 | c.4183-135del (n.4183-135del) c.1765-135del (n.1765-135del) c.*2621-135del (n.*2621-135del) n.4007-135del c.1816-135del (n.1816-135del) c.3937-135del (n.3937-135del) c.3208-135del (n.3208-135del) c.2368-135del (n.2368-135del) | |
16 | g.1511285G>A | CA2631007491 | IFT140 | c.4183-135C>T (n.4183-135C>T) c.1765-135C>T (n.1765-135C>T) c.*2621-135C>T (n.*2621-135C>T) n.4007-135C>T c.1816-135C>T (n.1816-135C>T) c.3937-135C>T (n.3937-135C>T) c.3208-135C>T (n.3208-135C>T) c.2368-135C>T (n.2368-135C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511285G>C | CA2631007493 | IFT140 | c.4183-135C>G (n.4183-135C>G) c.1765-135C>G (n.1765-135C>G) c.*2621-135C>G (n.*2621-135C>G) n.4007-135C>G c.1816-135C>G (n.1816-135C>G) c.3937-135C>G (n.3937-135C>G) c.3208-135C>G (n.3208-135C>G) c.2368-135C>G (n.2368-135C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511286A>G | CA2631007495 | IFT140 | c.4183-136T>C (n.4183-136T>C) c.1765-136T>C (n.1765-136T>C) c.*2621-136T>C (n.*2621-136T>C) n.4007-136T>C c.1816-136T>C (n.1816-136T>C) c.3937-136T>C (n.3937-136T>C) c.3208-136T>C (n.3208-136T>C) c.2368-136T>C (n.2368-136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511286A>T | CA2631007496 | IFT140 | c.4183-136T>A (n.4183-136T>A) c.1765-136T>A (n.1765-136T>A) c.*2621-136T>A (n.*2621-136T>A) n.4007-136T>A c.1816-136T>A (n.1816-136T>A) c.3937-136T>A (n.3937-136T>A) c.3208-136T>A (n.3208-136T>A) c.2368-136T>A (n.2368-136T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511287G>A | CA2631007497 | IFT140 | c.4183-137C>T (n.4183-137C>T) c.1765-137C>T (n.1765-137C>T) c.*2621-137C>T (n.*2621-137C>T) n.4007-137C>T c.1816-137C>T (n.1816-137C>T) c.3937-137C>T (n.3937-137C>T) c.3208-137C>T (n.3208-137C>T) c.2368-137C>T (n.2368-137C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511288G>A | CA2631007498 | IFT140 | c.4183-138C>T (n.4183-138C>T) c.1765-138C>T (n.1765-138C>T) c.*2621-138C>T (n.*2621-138C>T) n.4007-138C>T c.1816-138C>T (n.1816-138C>T) c.3937-138C>T (n.3937-138C>T) c.3208-138C>T (n.3208-138C>T) c.2368-138C>T (n.2368-138C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511288G>T | CA2631007499 | IFT140 | c.4183-138C>A (n.4183-138C>A) c.1765-138C>A (n.1765-138C>A) c.*2621-138C>A (n.*2621-138C>A) n.4007-138C>A c.1816-138C>A (n.1816-138C>A) c.3937-138C>A (n.3937-138C>A) c.3208-138C>A (n.3208-138C>A) c.2368-138C>A (n.2368-138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511289C>A | CA2631007500 | IFT140 | c.4183-139G>T (n.4183-139G>T) c.1765-139G>T (n.1765-139G>T) c.*2621-139G>T (n.*2621-139G>T) n.4007-139G>T c.1816-139G>T (n.1816-139G>T) c.3937-139G>T (n.3937-139G>T) c.3208-139G>T (n.3208-139G>T) c.2368-139G>T (n.2368-139G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511290T>G | CA2631007501 | IFT140 | c.4183-140A>C (n.4183-140A>C) c.1765-140A>C (n.1765-140A>C) c.*2621-140A>C (n.*2621-140A>C) n.4007-140A>C c.1816-140A>C (n.1816-140A>C) c.3937-140A>C (n.3937-140A>C) c.3208-140A>C (n.3208-140A>C) c.2368-140A>C (n.2368-140A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511291T>C | CA2805557837 | IFT140 | c.4183-141A>G (n.4183-141A>G) c.1765-141A>G (n.1765-141A>G) c.*2621-141A>G (n.*2621-141A>G) n.4007-141A>G c.1816-141A>G (n.1816-141A>G) c.3937-141A>G (n.3937-141A>G) c.3208-141A>G (n.3208-141A>G) c.2368-141A>G (n.2368-141A>G) | |
16 | g.1511291_1511292del | CA2805557836 | IFT140 | c.4183-142_4183-141del (n.4183-142_4183-141del) c.1765-142_1765-141del (n.1765-142_1765-141del) c.*2621-142_*2621-141del (n.*2621-142_*2621-141del) n.4007-142_4007-141del c.1816-142_1816-141del (n.1816-142_1816-141del) c.3937-142_3937-141del (n.3937-142_3937-141del) c.3208-142_3208-141del (n.3208-142_3208-141del) c.2368-142_2368-141del (n.2368-142_2368-141del) | |
16 | g.1511291_1511292insAGA | CA2805557839 | IFT140 | c.4183-142_4183-141insTCT (n.4183-142_4183-141insTCT) c.1765-142_1765-141insTCT (n.1765-142_1765-141insTCT) c.*2621-142_*2621-141insTCT (n.*2621-142_*2621-141insTCT) n.4007-142_4007-141insTCT c.1816-142_1816-141insTCT (n.1816-142_1816-141insTCT) c.3937-142_3937-141insTCT (n.3937-142_3937-141insTCT) c.3208-142_3208-141insTCT (n.3208-142_3208-141insTCT) c.2368-142_2368-141insTCT (n.2368-142_2368-141insTCT) | |
16 | g.1511292C>T | CA2511281219 | IFT140 | c.4183-142G>A (n.4183-142G>A) c.1765-142G>A (n.1765-142G>A) c.*2621-142G>A (n.*2621-142G>A) n.4007-142G>A c.1816-142G>A (n.1816-142G>A) c.3937-142G>A (n.3937-142G>A) c.3208-142G>A (n.3208-142G>A) c.2368-142G>A (n.2368-142G>A) | |
16 | g.1511293C>A | CA2631007502 | IFT140 | c.4183-143G>T (n.4183-143G>T) c.1765-143G>T (n.1765-143G>T) c.*2621-143G>T (n.*2621-143G>T) n.4007-143G>T c.1816-143G>T (n.1816-143G>T) c.3937-143G>T (n.3937-143G>T) c.3208-143G>T (n.3208-143G>T) c.2368-143G>T (n.2368-143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511293C>T | CA2503192259 | IFT140 | c.4183-143G>A (n.4183-143G>A) c.1765-143G>A (n.1765-143G>A) c.*2621-143G>A (n.*2621-143G>A) n.4007-143G>A c.1816-143G>A (n.1816-143G>A) c.3937-143G>A (n.3937-143G>A) c.3208-143G>A (n.3208-143G>A) c.2368-143G>A (n.2368-143G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511294C>A | CA276668526 | IFT140 | c.4183-144G>T (n.4183-144G>T) c.1765-144G>T (n.1765-144G>T) c.*2621-144G>T (n.*2621-144G>T) n.4007-144G>T c.1816-144G>T (n.1816-144G>T) c.3937-144G>T (n.3937-144G>T) c.3208-144G>T (n.3208-144G>T) c.2368-144G>T (n.2368-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511294C= | CA2201718564 | IFT140 | c.4183-144G= (n.4183-144G=) c.1765-144G= (n.1765-144G=) c.*2621-144G= (n.*2621-144G=) n.4007-144G= c.1816-144G= (n.1816-144G=) c.3937-144G= (n.3937-144G=) c.3208-144G= (n.3208-144G=) c.2368-144G= (n.2368-144G=) | |
16 | g.1511295A= | CA2201718565 | IFT140 | c.4183-145T= (n.4183-145T=) c.1765-145T= (n.1765-145T=) c.*2621-145T= (n.*2621-145T=) n.4007-145T= c.1816-145T= (n.1816-145T=) c.3937-145T= (n.3937-145T=) c.3208-145T= (n.3208-145T=) c.2368-145T= (n.2368-145T=) | |
16 | g.1511295A>C | CA2631007503 | IFT140 | c.4183-145T>G (n.4183-145T>G) c.1765-145T>G (n.1765-145T>G) c.*2621-145T>G (n.*2621-145T>G) n.4007-145T>G c.1816-145T>G (n.1816-145T>G) c.3937-145T>G (n.3937-145T>G) c.3208-145T>G (n.3208-145T>G) c.2368-145T>G (n.2368-145T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511295A>G | CA2201718566 | IFT140 | c.4183-145T>C (n.4183-145T>C) c.1765-145T>C (n.1765-145T>C) c.*2621-145T>C (n.*2621-145T>C) n.4007-145T>C c.1816-145T>C (n.1816-145T>C) c.3937-145T>C (n.3937-145T>C) c.3208-145T>C (n.3208-145T>C) c.2368-145T>C (n.2368-145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511296T>C | CA718376413 | IFT140 | c.4183-146A>G (n.4183-146A>G) c.1765-146A>G (n.1765-146A>G) c.*2621-146A>G (n.*2621-146A>G) n.4007-146A>G c.1816-146A>G (n.1816-146A>G) c.3937-146A>G (n.3937-146A>G) c.3208-146A>G (n.3208-146A>G) c.2368-146A>G (n.2368-146A>G) | dbSNP |
16 | g.1511296T= | CA2201718567 | IFT140 | c.4183-146A= (n.4183-146A=) c.1765-146A= (n.1765-146A=) c.*2621-146A= (n.*2621-146A=) n.4007-146A= c.1816-146A= (n.1816-146A=) c.3937-146A= (n.3937-146A=) c.3208-146A= (n.3208-146A=) c.2368-146A= (n.2368-146A=) | |
16 | g.1511297T>C | CA2631007505 | IFT140 | c.4183-147A>G (n.4183-147A>G) c.1765-147A>G (n.1765-147A>G) c.*2621-147A>G (n.*2621-147A>G) n.4007-147A>G c.1816-147A>G (n.1816-147A>G) c.3937-147A>G (n.3937-147A>G) c.3208-147A>G (n.3208-147A>G) c.2368-147A>G (n.2368-147A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511305_1511320dup | CA2201718568 | IFT140 | c.4183-162_4183-147dup (n.4183-162_4183-147dup) c.1765-162_1765-147dup (n.1765-162_1765-147dup) c.*2621-162_*2621-147dup (n.*2621-162_*2621-147dup) n.4007-162_4007-147dup c.1816-162_1816-147dup (n.1816-162_1816-147dup) c.3937-162_3937-147dup (n.3937-162_3937-147dup) c.3208-162_3208-147dup (n.3208-162_3208-147dup) c.2368-162_2368-147dup (n.2368-162_2368-147dup) | dbSNP |
16 | g.1511305_1511320del | CA2631007504 | IFT140 | c.4183-162_4183-147del (n.4183-162_4183-147del) c.1765-162_1765-147del (n.1765-162_1765-147del) c.*2621-162_*2621-147del (n.*2621-162_*2621-147del) n.4007-162_4007-147del c.1816-162_1816-147del (n.1816-162_1816-147del) c.3937-162_3937-147del (n.3937-162_3937-147del) c.3208-162_3208-147del (n.3208-162_3208-147del) c.2368-162_2368-147del (n.2368-162_2368-147del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511297_1511298insA | CA2805557842 | IFT140 | c.4183-148_4183-147insT (n.4183-148_4183-147insT) c.1765-148_1765-147insT (n.1765-148_1765-147insT) c.*2621-148_*2621-147insT (n.*2621-148_*2621-147insT) n.4007-148_4007-147insT c.1816-148_1816-147insT (n.1816-148_1816-147insT) c.3937-148_3937-147insT (n.3937-148_3937-147insT) c.3208-148_3208-147insT (n.3208-148_3208-147insT) c.2368-148_2368-147insT (n.2368-148_2368-147insT) | |
16 | g.1511298G>A | CA2805557843 | IFT140 | c.4183-148C>T (n.4183-148C>T) c.1765-148C>T (n.1765-148C>T) c.*2621-148C>T (n.*2621-148C>T) n.4007-148C>T c.1816-148C>T (n.1816-148C>T) c.3937-148C>T (n.3937-148C>T) c.3208-148C>T (n.3208-148C>T) c.2368-148C>T (n.2368-148C>T) | |
16 | g.1511298G>C | CA2805557844 | IFT140 | c.4183-148C>G (n.4183-148C>G) c.1765-148C>G (n.1765-148C>G) c.*2621-148C>G (n.*2621-148C>G) n.4007-148C>G c.1816-148C>G (n.1816-148C>G) c.3937-148C>G (n.3937-148C>G) c.3208-148C>G (n.3208-148C>G) c.2368-148C>G (n.2368-148C>G) | |
16 | g.1511299G>A | CA2631007506 | IFT140 | c.4183-149C>T (n.4183-149C>T) c.1765-149C>T (n.1765-149C>T) c.*2621-149C>T (n.*2621-149C>T) n.4007-149C>T c.1816-149C>T (n.1816-149C>T) c.3937-149C>T (n.3937-149C>T) c.3208-149C>T (n.3208-149C>T) c.2368-149C>T (n.2368-149C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511299G>C | CA2631007507 | IFT140 | c.4183-149C>G (n.4183-149C>G) c.1765-149C>G (n.1765-149C>G) c.*2621-149C>G (n.*2621-149C>G) n.4007-149C>G c.1816-149C>G (n.1816-149C>G) c.3937-149C>G (n.3937-149C>G) c.3208-149C>G (n.3208-149C>G) c.2368-149C>G (n.2368-149C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511299G>T | CA2631007508 | IFT140 | c.4183-149C>A (n.4183-149C>A) c.1765-149C>A (n.1765-149C>A) c.*2621-149C>A (n.*2621-149C>A) n.4007-149C>A c.1816-149C>A (n.1816-149C>A) c.3937-149C>A (n.3937-149C>A) c.3208-149C>A (n.3208-149C>A) c.2368-149C>A (n.2368-149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511300T>A | CA2631007509 | IFT140 | c.4183-150A>T (n.4183-150A>T) c.1765-150A>T (n.1765-150A>T) c.*2621-150A>T (n.*2621-150A>T) n.4007-150A>T c.1816-150A>T (n.1816-150A>T) c.3937-150A>T (n.3937-150A>T) c.3208-150A>T (n.3208-150A>T) c.2368-150A>T (n.2368-150A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511300T>C | CA2631007510 | IFT140 | c.4183-150A>G (n.4183-150A>G) c.1765-150A>G (n.1765-150A>G) c.*2621-150A>G (n.*2621-150A>G) n.4007-150A>G c.1816-150A>G (n.1816-150A>G) c.3937-150A>G (n.3937-150A>G) c.3208-150A>G (n.3208-150A>G) c.2368-150A>G (n.2368-150A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511300T>G | CA2201718570 | IFT140 | c.4183-150A>C (n.4183-150A>C) c.1765-150A>C (n.1765-150A>C) c.*2621-150A>C (n.*2621-150A>C) n.4007-150A>C c.1816-150A>C (n.1816-150A>C) c.3937-150A>C (n.3937-150A>C) c.3208-150A>C (n.3208-150A>C) c.2368-150A>C (n.2368-150A>C) | dbSNP |
16 | g.1511300T= | CA2201718569 | IFT140 | c.4183-150A= (n.4183-150A=) c.1765-150A= (n.1765-150A=) c.*2621-150A= (n.*2621-150A=) n.4007-150A= c.1816-150A= (n.1816-150A=) c.3937-150A= (n.3937-150A=) c.3208-150A= (n.3208-150A=) c.2368-150A= (n.2368-150A=) | |
16 | g.1511301del | CA2805557847 | IFT140 | c.4183-151del (n.4183-151del) c.1765-151del (n.1765-151del) c.*2621-151del (n.*2621-151del) n.4007-151del c.1816-151del (n.1816-151del) c.3937-151del (n.3937-151del) c.3208-151del (n.3208-151del) c.2368-151del (n.2368-151del) | |
16 | g.1511301G= | CA2201718571 | IFT140 | c.4183-151C= (n.4183-151C=) c.1765-151C= (n.1765-151C=) c.*2621-151C= (n.*2621-151C=) n.4007-151C= c.1816-151C= (n.1816-151C=) c.3937-151C= (n.3937-151C=) c.3208-151C= (n.3208-151C=) c.2368-151C= (n.2368-151C=) | |
16 | g.1511301G>T | CA2631007511 | IFT140 | c.4183-151C>A (n.4183-151C>A) c.1765-151C>A (n.1765-151C>A) c.*2621-151C>A (n.*2621-151C>A) n.4007-151C>A c.1816-151C>A (n.1816-151C>A) c.3937-151C>A (n.3937-151C>A) c.3208-151C>A (n.3208-151C>A) c.2368-151C>A (n.2368-151C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511302A>G | CA2631007512 | IFT140 | c.4183-152T>C (n.4183-152T>C) c.1765-152T>C (n.1765-152T>C) c.*2621-152T>C (n.*2621-152T>C) n.4007-152T>C c.1816-152T>C (n.1816-152T>C) c.3937-152T>C (n.3937-152T>C) c.3208-152T>C (n.3208-152T>C) c.2368-152T>C (n.2368-152T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511302dup | CA718376414 | IFT140 | c.4183-152dup (n.4183-152dup) c.1765-152dup (n.1765-152dup) c.*2621-152dup (n.*2621-152dup) n.4007-152dup c.1816-152dup (n.1816-152dup) c.3937-152dup (n.3937-152dup) c.3208-152dup (n.3208-152dup) c.2368-152dup (n.2368-152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511302_1511303insCTT | CA2805557848 | IFT140 | c.4183-153_4183-152insAAG (n.4183-153_4183-152insAAG) c.1765-153_1765-152insAAG (n.1765-153_1765-152insAAG) c.*2621-153_*2621-152insAAG (n.*2621-153_*2621-152insAAG) n.4007-153_4007-152insAAG c.1816-153_1816-152insAAG (n.1816-153_1816-152insAAG) c.3937-153_3937-152insAAG (n.3937-153_3937-152insAAG) c.3208-153_3208-152insAAG (n.3208-153_3208-152insAAG) c.2368-153_2368-152insAAG (n.2368-153_2368-152insAAG) | |
16 | g.1511303T>G | CA718376418 | IFT140 | c.4183-153A>C (n.4183-153A>C) c.1765-153A>C (n.1765-153A>C) c.*2621-153A>C (n.*2621-153A>C) n.4007-153A>C c.1816-153A>C (n.1816-153A>C) c.3937-153A>C (n.3937-153A>C) c.3208-153A>C (n.3208-153A>C) c.2368-153A>C (n.2368-153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511303T= | CA2201718572 | IFT140 | c.4183-153A= (n.4183-153A=) c.1765-153A= (n.1765-153A=) c.*2621-153A= (n.*2621-153A=) n.4007-153A= c.1816-153A= (n.1816-153A=) c.3937-153A= (n.3937-153A=) c.3208-153A= (n.3208-153A=) c.2368-153A= (n.2368-153A=) | |
16 | g.1511303_1511304delinsTG | CA2201718573 | IFT140 | c.4183-154_4183-153delinsCA (n.4183-154_4183-153delinsCA) c.1765-154_1765-153delinsCA (n.1765-154_1765-153delinsCA) c.*2621-154_*2621-153delinsCA (n.*2621-154_*2621-153delinsCA) n.4007-154_4007-153delinsCA c.1816-154_1816-153delinsCA (n.1816-154_1816-153delinsCA) c.3937-154_3937-153delinsCA (n.3937-154_3937-153delinsCA) c.3208-154_3208-153delinsCA (n.3208-154_3208-153delinsCA) c.2368-154_2368-153delinsCA (n.2368-154_2368-153delinsCA) | |
16 | g.1511304G>A | CA2201718575 | IFT140 | c.4183-154C>T (n.4183-154C>T) c.1765-154C>T (n.1765-154C>T) c.*2621-154C>T (n.*2621-154C>T) n.4007-154C>T c.1816-154C>T (n.1816-154C>T) c.3937-154C>T (n.3937-154C>T) c.3208-154C>T (n.3208-154C>T) c.2368-154C>T (n.2368-154C>T) | dbSNP |
16 | g.1511304G= | CA2201718576 | IFT140 | c.4183-154C= (n.4183-154C=) c.1765-154C= (n.1765-154C=) c.*2621-154C= (n.*2621-154C=) n.4007-154C= c.1816-154C= (n.1816-154C=) c.3937-154C= (n.3937-154C=) c.3208-154C= (n.3208-154C=) c.2368-154C= (n.2368-154C=) | |
16 | g.1511308del | CA2201718574 | IFT140 | c.4183-154del (n.4183-154del) c.1765-154del (n.1765-154del) c.*2621-154del (n.*2621-154del) n.4007-154del c.1816-154del (n.1816-154del) c.3937-154del (n.3937-154del) c.3208-154del (n.3208-154del) c.2368-154del (n.2368-154del) | dbSNP |
16 | g.1511305G>A | CA2805557849 | IFT140 | c.4183-155C>T (n.4183-155C>T) c.1765-155C>T (n.1765-155C>T) c.*2621-155C>T (n.*2621-155C>T) n.4007-155C>T c.1816-155C>T (n.1816-155C>T) c.3937-155C>T (n.3937-155C>T) c.3208-155C>T (n.3208-155C>T) c.2368-155C>T (n.2368-155C>T) | |
16 | g.1511306G= | CA2201718577 | IFT140 | c.4183-156C= (n.4183-156C=) c.1765-156C= (n.1765-156C=) c.*2621-156C= (n.*2621-156C=) n.4007-156C= c.1816-156C= (n.1816-156C=) c.3937-156C= (n.3937-156C=) c.3208-156C= (n.3208-156C=) c.2368-156C= (n.2368-156C=) | |
16 | g.1511306G>T | CA276668527 | IFT140 | c.4183-156C>A (n.4183-156C>A) c.1765-156C>A (n.1765-156C>A) c.*2621-156C>A (n.*2621-156C>A) n.4007-156C>A c.1816-156C>A (n.1816-156C>A) c.3937-156C>A (n.3937-156C>A) c.3208-156C>A (n.3208-156C>A) c.2368-156C>A (n.2368-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511307G>T | CA2805557850 | IFT140 | c.4183-157C>A (n.4183-157C>A) c.1765-157C>A (n.1765-157C>A) c.*2621-157C>A (n.*2621-157C>A) n.4007-157C>A c.1816-157C>A (n.1816-157C>A) c.3937-157C>A (n.3937-157C>A) c.3208-157C>A (n.3208-157C>A) c.2368-157C>A (n.2368-157C>A) | |
16 | g.1511307_1511308insA | CA2805557852 | IFT140 | c.4183-158_4183-157insT (n.4183-158_4183-157insT) c.1765-158_1765-157insT (n.1765-158_1765-157insT) c.*2621-158_*2621-157insT (n.*2621-158_*2621-157insT) n.4007-158_4007-157insT c.1816-158_1816-157insT (n.1816-158_1816-157insT) c.3937-158_3937-157insT (n.3937-158_3937-157insT) c.3208-158_3208-157insT (n.3208-158_3208-157insT) c.2368-158_2368-157insT (n.2368-158_2368-157insT) | |
16 | g.1511307_1511308insACA | CA2805557853 | IFT140 | c.4183-158_4183-157insTGT (n.4183-158_4183-157insTGT) c.1765-158_1765-157insTGT (n.1765-158_1765-157insTGT) c.*2621-158_*2621-157insTGT (n.*2621-158_*2621-157insTGT) n.4007-158_4007-157insTGT c.1816-158_1816-157insTGT (n.1816-158_1816-157insTGT) c.3937-158_3937-157insTGT (n.3937-158_3937-157insTGT) c.3208-158_3208-157insTGT (n.3208-158_3208-157insTGT) c.2368-158_2368-157insTGT (n.2368-158_2368-157insTGT) | |
16 | g.1511308G>C | CA2805557855 | IFT140 | c.4183-158C>G (n.4183-158C>G) c.1765-158C>G (n.1765-158C>G) c.*2621-158C>G (n.*2621-158C>G) n.4007-158C>G c.1816-158C>G (n.1816-158C>G) c.3937-158C>G (n.3937-158C>G) c.3208-158C>G (n.3208-158C>G) c.2368-158C>G (n.2368-158C>G) | |
16 | g.1511308G= | CA2201718578 | IFT140 | c.4183-158C= (n.4183-158C=) c.1765-158C= (n.1765-158C=) c.*2621-158C= (n.*2621-158C=) n.4007-158C= c.1816-158C= (n.1816-158C=) c.3937-158C= (n.3937-158C=) c.3208-158C= (n.3208-158C=) c.2368-158C= (n.2368-158C=) | |
16 | g.1511308G>T | CA276668528 | IFT140 | c.4183-158C>A (n.4183-158C>A) c.1765-158C>A (n.1765-158C>A) c.*2621-158C>A (n.*2621-158C>A) n.4007-158C>A c.1816-158C>A (n.1816-158C>A) c.3937-158C>A (n.3937-158C>A) c.3208-158C>A (n.3208-158C>A) c.2368-158C>A (n.2368-158C>A) | dbSNP |
16 | g.1511308_1511309del | CA2805557854 | IFT140 | c.4183-159_4183-158del (n.4183-159_4183-158del) c.1765-159_1765-158del (n.1765-159_1765-158del) c.*2621-159_*2621-158del (n.*2621-159_*2621-158del) n.4007-159_4007-158del c.1816-159_1816-158del (n.1816-159_1816-158del) c.3937-159_3937-158del (n.3937-159_3937-158del) c.3208-159_3208-158del (n.3208-159_3208-158del) c.2368-159_2368-158del (n.2368-159_2368-158del) | |
16 | g.1511310A>C | CA2805557857 | IFT140 | c.4183-160T>G (n.4183-160T>G) c.1765-160T>G (n.1765-160T>G) c.*2621-160T>G (n.*2621-160T>G) n.4007-160T>G c.1816-160T>G (n.1816-160T>G) c.3937-160T>G (n.3937-160T>G) c.3208-160T>G (n.3208-160T>G) c.2368-160T>G (n.2368-160T>G) | |
16 | g.1511310_1511311insCC | CA2805557858 | IFT140 | c.4183-161_4183-160insGG (n.4183-161_4183-160insGG) c.1765-161_1765-160insGG (n.1765-161_1765-160insGG) c.*2621-161_*2621-160insGG (n.*2621-161_*2621-160insGG) n.4007-161_4007-160insGG c.1816-161_1816-160insGG (n.1816-161_1816-160insGG) c.3937-161_3937-160insGG (n.3937-161_3937-160insGG) c.3208-161_3208-160insGG (n.3208-161_3208-160insGG) c.2368-161_2368-160insGG (n.2368-161_2368-160insGG) | |
16 | g.1511311T>C | CA2201718581 | IFT140 | c.4183-161A>G (n.4183-161A>G) c.1765-161A>G (n.1765-161A>G) c.*2621-161A>G (n.*2621-161A>G) n.4007-161A>G c.1816-161A>G (n.1816-161A>G) c.3937-161A>G (n.3937-161A>G) c.3208-161A>G (n.3208-161A>G) c.2368-161A>G (n.2368-161A>G) | dbSNP |
16 | g.1511311T= | CA2201718580 | IFT140 | c.4183-161A= (n.4183-161A=) c.1765-161A= (n.1765-161A=) c.*2621-161A= (n.*2621-161A=) n.4007-161A= c.1816-161A= (n.1816-161A=) c.3937-161A= (n.3937-161A=) c.3208-161A= (n.3208-161A=) c.2368-161A= (n.2368-161A=) | |
16 | g.1511311_1511314delinsTGTG | CA2201718579 | IFT140 | c.4183-164_4183-161delinsCACA (n.4183-164_4183-161delinsCACA) c.1765-164_1765-161delinsCACA (n.1765-164_1765-161delinsCACA) c.*2621-164_*2621-161delinsCACA (n.*2621-164_*2621-161delinsCACA) n.4007-164_4007-161delinsCACA c.1816-164_1816-161delinsCACA (n.1816-164_1816-161delinsCACA) c.3937-164_3937-161delinsCACA (n.3937-164_3937-161delinsCACA) c.3208-164_3208-161delinsCACA (n.3208-164_3208-161delinsCACA) c.2368-164_2368-161delinsCACA (n.2368-164_2368-161delinsCACA) | |
16 | g.1511312G>A | CA276668530 | IFT140 | c.4183-162C>T (n.4183-162C>T) c.1765-162C>T (n.1765-162C>T) c.*2621-162C>T (n.*2621-162C>T) n.4007-162C>T c.1816-162C>T (n.1816-162C>T) c.3937-162C>T (n.3937-162C>T) c.3208-162C>T (n.3208-162C>T) c.2368-162C>T (n.2368-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511312G= | CA2201718582 | IFT140 | c.4183-162C= (n.4183-162C=) c.1765-162C= (n.1765-162C=) c.*2621-162C= (n.*2621-162C=) n.4007-162C= c.1816-162C= (n.1816-162C=) c.3937-162C= (n.3937-162C=) c.3208-162C= (n.3208-162C=) c.2368-162C= (n.2368-162C=) | |
16 | g.1511312_1511315del | CA2805557860 | IFT140 | c.4183-165_4183-162del (n.4183-165_4183-162del) c.1765-165_1765-162del (n.1765-165_1765-162del) c.*2621-165_*2621-162del (n.*2621-165_*2621-162del) n.4007-165_4007-162del c.1816-165_1816-162del (n.1816-165_1816-162del) c.3937-165_3937-162del (n.3937-165_3937-162del) c.3208-165_3208-162del (n.3208-165_3208-162del) c.2368-165_2368-162del (n.2368-165_2368-162del) | |
16 | g.1511315_1511317del | CA276668529 | IFT140 | c.4183-164_4183-162del (n.4183-164_4183-162del) c.1765-164_1765-162del (n.1765-164_1765-162del) c.*2621-164_*2621-162del (n.*2621-164_*2621-162del) n.4007-164_4007-162del c.1816-164_1816-162del (n.1816-164_1816-162del) c.3937-164_3937-162del (n.3937-164_3937-162del) c.3208-164_3208-162del (n.3208-164_3208-162del) c.2368-164_2368-162del (n.2368-164_2368-162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511313_1511314insACA | CA2805557861 | IFT140 | c.4183-164_4183-163insTGT (n.4183-164_4183-163insTGT) c.1765-164_1765-163insTGT (n.1765-164_1765-163insTGT) c.*2621-164_*2621-163insTGT (n.*2621-164_*2621-163insTGT) n.4007-164_4007-163insTGT c.1816-164_1816-163insTGT (n.1816-164_1816-163insTGT) c.3937-164_3937-163insTGT (n.3937-164_3937-163insTGT) c.3208-164_3208-163insTGT (n.3208-164_3208-163insTGT) c.2368-164_2368-163insTGT (n.2368-164_2368-163insTGT) | |
16 | g.1511314G>A | CA620343067 | IFT140 | c.4183-164C>T (n.4183-164C>T) c.1765-164C>T (n.1765-164C>T) c.*2621-164C>T (n.*2621-164C>T) n.4007-164C>T c.1816-164C>T (n.1816-164C>T) c.3937-164C>T (n.3937-164C>T) c.3208-164C>T (n.3208-164C>T) c.2368-164C>T (n.2368-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511314G= | CA2201718583 | IFT140 | c.4183-164C= (n.4183-164C=) c.1765-164C= (n.1765-164C=) c.*2621-164C= (n.*2621-164C=) n.4007-164C= c.1816-164C= (n.1816-164C=) c.3937-164C= (n.3937-164C=) c.3208-164C= (n.3208-164C=) c.2368-164C= (n.2368-164C=) | |
16 | g.1511314G>T | CA718376422 | IFT140 | c.4183-164C>A (n.4183-164C>A) c.1765-164C>A (n.1765-164C>A) c.*2621-164C>A (n.*2621-164C>A) n.4007-164C>A c.1816-164C>A (n.1816-164C>A) c.3937-164C>A (n.3937-164C>A) c.3208-164C>A (n.3208-164C>A) c.2368-164C>A (n.2368-164C>A) | dbSNP |