Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1511162delCA2631007116IFT140c.4183-11del (n.4183-11del)
c.1765-11del (n.1765-11del)
c.*2621-11del (n.*2621-11del)
n.4007-11del
c.1816-11del (n.1816-11del)
c.3937-11del (n.3937-11del)
c.3208-11del (n.3208-11del)
c.2368-11del (n.2368-11del)
gnomAD v4
16g.1511162G>ACA620700876IFT140c.4183-12C>T (n.4183-12C>T)
c.1765-12C>T (n.1765-12C>T)
c.*2621-12C>T (n.*2621-12C>T)
n.4007-12C>T
c.1816-12C>T (n.1816-12C>T)
c.3937-12C>T (n.3937-12C>T)
c.3208-12C>T (n.3208-12C>T)
c.2368-12C>T (n.2368-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511162G>CCA2201718467IFT140c.4183-12C>G (n.4183-12C>G)
c.1765-12C>G (n.1765-12C>G)
c.*2621-12C>G (n.*2621-12C>G)
n.4007-12C>G
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c.2368-12C>G (n.2368-12C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1511162G=CA2201718466IFT140c.4183-12C= (n.4183-12C=)
c.1765-12C= (n.1765-12C=)
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16g.1511163A=CA2201718468IFT140c.4183-13T= (n.4183-13T=)
c.1765-13T= (n.1765-13T=)
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n.4007-13T=
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16g.1511163A>CCA2201718469IFT140c.4183-13T>G (n.4183-13T>G)
c.1765-13T>G (n.1765-13T>G)
c.*2621-13T>G (n.*2621-13T>G)
n.4007-13T>G
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c.2368-13T>G (n.2368-13T>G)
dbSNP
16g.1511163A>GCA2631007139IFT140c.4183-13T>C (n.4183-13T>C)
c.1765-13T>C (n.1765-13T>C)
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n.4007-13T>C
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c.3937-13T>C (n.3937-13T>C)
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c.2368-13T>C (n.2368-13T>C)
gnomAD v4
16g.1511164G>ACA2201718470IFT140c.4183-14C>T (n.4183-14C>T)
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c.*2621-14C>T (n.*2621-14C>T)
n.4007-14C>T
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c.3937-14C>T (n.3937-14C>T)
c.3208-14C>T (n.3208-14C>T)
c.2368-14C>T (n.2368-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511164G=CA2201718471IFT140c.4183-14C= (n.4183-14C=)
c.1765-14C= (n.1765-14C=)
c.*2621-14C= (n.*2621-14C=)
n.4007-14C=
c.1816-14C= (n.1816-14C=)
c.3937-14C= (n.3937-14C=)
c.3208-14C= (n.3208-14C=)
c.2368-14C= (n.2368-14C=)
16g.1511164G>TCA276668375IFT140c.4183-14C>A (n.4183-14C>A)
c.1765-14C>A (n.1765-14C>A)
c.*2621-14C>A (n.*2621-14C>A)
n.4007-14C>A
c.1816-14C>A (n.1816-14C>A)
c.3937-14C>A (n.3937-14C>A)
c.3208-14C>A (n.3208-14C>A)
c.2368-14C>A (n.2368-14C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511165C>ACA2631007151IFT140c.4183-15G>T (n.4183-15G>T)
c.1765-15G>T (n.1765-15G>T)
c.*2621-15G>T (n.*2621-15G>T)
n.4007-15G>T
c.1816-15G>T (n.1816-15G>T)
c.3937-15G>T (n.3937-15G>T)
c.3208-15G>T (n.3208-15G>T)
c.2368-15G>T (n.2368-15G>T)
gnomAD v4
16g.1511166A=CA2201718472IFT140c.4183-16T= (n.4183-16T=)
c.1765-16T= (n.1765-16T=)
c.*2621-16T= (n.*2621-16T=)
n.4007-16T=
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c.3937-16T= (n.3937-16T=)
c.3208-16T= (n.3208-16T=)
c.2368-16T= (n.2368-16T=)
16g.1511166A>CCA7812835IFT140c.4183-16T>G (n.4183-16T>G)
c.1765-16T>G (n.1765-16T>G)
c.*2621-16T>G (n.*2621-16T>G)
n.4007-16T>G
c.1816-16T>G (n.1816-16T>G)
c.3937-16T>G (n.3937-16T>G)
c.3208-16T>G (n.3208-16T>G)
c.2368-16T>G (n.2368-16T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511166A>GCA2631007156IFT140c.4183-16T>C (n.4183-16T>C)
c.1765-16T>C (n.1765-16T>C)
c.*2621-16T>C (n.*2621-16T>C)
n.4007-16T>C
c.1816-16T>C (n.1816-16T>C)
c.3937-16T>C (n.3937-16T>C)
c.3208-16T>C (n.3208-16T>C)
c.2368-16T>C (n.2368-16T>C)
gnomAD v4
16g.1511167G>ACA2631007159IFT140c.4183-17C>T (n.4183-17C>T)
c.1765-17C>T (n.1765-17C>T)
c.*2621-17C>T (n.*2621-17C>T)
n.4007-17C>T
c.1816-17C>T (n.1816-17C>T)
c.3937-17C>T (n.3937-17C>T)
c.3208-17C>T (n.3208-17C>T)
c.2368-17C>T (n.2368-17C>T)
gnomAD v4
16g.1511167G>CCA973715166IFT140c.4183-17C>G (n.4183-17C>G)
c.1765-17C>G (n.1765-17C>G)
c.*2621-17C>G (n.*2621-17C>G)
n.4007-17C>G
c.1816-17C>G (n.1816-17C>G)
c.3937-17C>G (n.3937-17C>G)
c.3208-17C>G (n.3208-17C>G)
c.2368-17C>G (n.2368-17C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511167G=CA2201718473IFT140c.4183-17C= (n.4183-17C=)
c.1765-17C= (n.1765-17C=)
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c.1816-17C= (n.1816-17C=)
c.3937-17C= (n.3937-17C=)
c.3208-17C= (n.3208-17C=)
c.2368-17C= (n.2368-17C=)
16g.1511167G>TCA2631007163IFT140c.4183-17C>A (n.4183-17C>A)
c.1765-17C>A (n.1765-17C>A)
c.*2621-17C>A (n.*2621-17C>A)
n.4007-17C>A
c.1816-17C>A (n.1816-17C>A)
c.3937-17C>A (n.3937-17C>A)
c.3208-17C>A (n.3208-17C>A)
c.2368-17C>A (n.2368-17C>A)
gnomAD v4
16g.1511168A>CCA2631007172IFT140c.4183-18T>G (n.4183-18T>G)
c.1765-18T>G (n.1765-18T>G)
c.*2621-18T>G (n.*2621-18T>G)
n.4007-18T>G
c.1816-18T>G (n.1816-18T>G)
c.3937-18T>G (n.3937-18T>G)
c.3208-18T>G (n.3208-18T>G)
c.2368-18T>G (n.2368-18T>G)
gnomAD v4
16g.1511170_1511174delCA2631007169IFT140c.4183-22_4183-18del (n.4183-22_4183-18del)
c.1765-22_1765-18del (n.1765-22_1765-18del)
c.*2621-22_*2621-18del (n.*2621-22_*2621-18del)
n.4007-22_4007-18del
c.1816-22_1816-18del (n.1816-22_1816-18del)
c.3937-22_3937-18del (n.3937-22_3937-18del)
c.3208-22_3208-18del (n.3208-22_3208-18del)
c.2368-22_2368-18del (n.2368-22_2368-18del)
gnomAD v4
16g.1511169C>ACA7812836IFT140c.4183-19G>T (n.4183-19G>T)
c.1765-19G>T (n.1765-19G>T)
c.*2621-19G>T (n.*2621-19G>T)
n.4007-19G>T
c.1816-19G>T (n.1816-19G>T)
c.3937-19G>T (n.3937-19G>T)
c.3208-19G>T (n.3208-19G>T)
c.2368-19G>T (n.2368-19G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511169C=CA2201718474IFT140c.4183-19G= (n.4183-19G=)
c.1765-19G= (n.1765-19G=)
c.*2621-19G= (n.*2621-19G=)
n.4007-19G=
c.1816-19G= (n.1816-19G=)
c.3937-19G= (n.3937-19G=)
c.3208-19G= (n.3208-19G=)
c.2368-19G= (n.2368-19G=)
16g.1511169C>TCA620343057IFT140c.4183-19G>A (n.4183-19G>A)
c.1765-19G>A (n.1765-19G>A)
c.*2621-19G>A (n.*2621-19G>A)
n.4007-19G>A
c.1816-19G>A (n.1816-19G>A)
c.3937-19G>A (n.3937-19G>A)
c.3208-19G>A (n.3208-19G>A)
c.2368-19G>A (n.2368-19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511170A=CA2201718475IFT140c.4183-20T= (n.4183-20T=)
c.1765-20T= (n.1765-20T=)
c.*2621-20T= (n.*2621-20T=)
n.4007-20T=
c.1816-20T= (n.1816-20T=)
c.3937-20T= (n.3937-20T=)
c.3208-20T= (n.3208-20T=)
c.2368-20T= (n.2368-20T=)
16g.1511170A>GCA7812837IFT140c.4183-20T>C (n.4183-20T>C)
c.1765-20T>C (n.1765-20T>C)
c.*2621-20T>C (n.*2621-20T>C)
n.4007-20T>C
c.1816-20T>C (n.1816-20T>C)
c.3937-20T>C (n.3937-20T>C)
c.3208-20T>C (n.3208-20T>C)
c.2368-20T>C (n.2368-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511170A>TCA2631007194IFT140c.4183-20T>A (n.4183-20T>A)
c.1765-20T>A (n.1765-20T>A)
c.*2621-20T>A (n.*2621-20T>A)
n.4007-20T>A
c.1816-20T>A (n.1816-20T>A)
c.3937-20T>A (n.3937-20T>A)
c.3208-20T>A (n.3208-20T>A)
c.2368-20T>A (n.2368-20T>A)
gnomAD v4
16g.1511170_1511171delinsATCA2201718476IFT140c.4183-21_4183-20delinsAT (n.4183-21_4183-20delinsAT)
c.1765-21_1765-20delinsAT (n.1765-21_1765-20delinsAT)
c.*2621-21_*2621-20delinsAT (n.*2621-21_*2621-20delinsAT)
n.4007-21_4007-20delinsAT
c.1816-21_1816-20delinsAT (n.1816-21_1816-20delinsAT)
c.3937-21_3937-20delinsAT (n.3937-21_3937-20delinsAT)
c.3208-21_3208-20delinsAT (n.3208-21_3208-20delinsAT)
c.2368-21_2368-20delinsAT (n.2368-21_2368-20delinsAT)
16g.1511170_1511171dupCA2580090750IFT140c.4183-21_4183-20dup (n.4183-21_4183-20dup)
c.1765-21_1765-20dup (n.1765-21_1765-20dup)
c.*2621-21_*2621-20dup (n.*2621-21_*2621-20dup)
n.4007-21_4007-20dup
c.1816-21_1816-20dup (n.1816-21_1816-20dup)
c.3937-21_3937-20dup (n.3937-21_3937-20dup)
c.3208-21_3208-20dup (n.3208-21_3208-20dup)
c.2368-21_2368-20dup (n.2368-21_2368-20dup)
ClinVar
16g.1511171T>GCA620343059IFT140c.4183-21A>C (n.4183-21A>C)
c.1765-21A>C (n.1765-21A>C)
c.*2621-21A>C (n.*2621-21A>C)
n.4007-21A>C
c.1816-21A>C (n.1816-21A>C)
c.3937-21A>C (n.3937-21A>C)
c.3208-21A>C (n.3208-21A>C)
c.2368-21A>C (n.2368-21A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511171T=CA2201718477IFT140c.4183-21A= (n.4183-21A=)
c.1765-21A= (n.1765-21A=)
c.*2621-21A= (n.*2621-21A=)
n.4007-21A=
c.1816-21A= (n.1816-21A=)
c.3937-21A= (n.3937-21A=)
c.3208-21A= (n.3208-21A=)
c.2368-21A= (n.2368-21A=)
16g.1511172delCA620343058IFT140c.4183-21del (n.4183-21del)
c.1765-21del (n.1765-21del)
c.*2621-21del (n.*2621-21del)
n.4007-21del
c.1816-21del (n.1816-21del)
c.3937-21del (n.3937-21del)
c.3208-21del (n.3208-21del)
c.2368-21del (n.2368-21del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511172T>ACA7812838IFT140c.4183-22A>T (n.4183-22A>T)
c.1765-22A>T (n.1765-22A>T)
c.*2621-22A>T (n.*2621-22A>T)
n.4007-22A>T
c.1816-22A>T (n.1816-22A>T)
c.3937-22A>T (n.3937-22A>T)
c.3208-22A>T (n.3208-22A>T)
c.2368-22A>T (n.2368-22A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511172T=CA2201718478IFT140c.4183-22A= (n.4183-22A=)
c.1765-22A= (n.1765-22A=)
c.*2621-22A= (n.*2621-22A=)
n.4007-22A=
c.1816-22A= (n.1816-22A=)
c.3937-22A= (n.3937-22A=)
c.3208-22A= (n.3208-22A=)
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16g.1511173A=CA2201718479IFT140c.4183-23T= (n.4183-23T=)
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c.2368-23T= (n.2368-23T=)
16g.1511173A>GCA620343060IFT140c.4183-23T>C (n.4183-23T>C)
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n.4007-23T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.1511174C>GCA973715173IFT140c.4183-24G>C (n.4183-24G>C)
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n.4007-24G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.1511176C>GCA7812839IFT140c.4183-26G>C (n.4183-26G>C)
c.1765-26G>C (n.1765-26G>C)
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n.4007-26G>C
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c.2368-26G>C (n.2368-26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511176C>TCA2631007216IFT140c.4183-26G>A (n.4183-26G>A)
c.1765-26G>A (n.1765-26G>A)
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n.4007-26G>A
c.1816-26G>A (n.1816-26G>A)
c.3937-26G>A (n.3937-26G>A)
c.3208-26G>A (n.3208-26G>A)
c.2368-26G>A (n.2368-26G>A)
gnomAD v4
16g.1511177A>GCA2631007223IFT140c.4183-27T>C (n.4183-27T>C)
c.1765-27T>C (n.1765-27T>C)
c.*2621-27T>C (n.*2621-27T>C)
n.4007-27T>C
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c.3937-27T>C (n.3937-27T>C)
c.3208-27T>C (n.3208-27T>C)
c.2368-27T>C (n.2368-27T>C)
gnomAD v4
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c.*2621-28C>A (n.*2621-28C>A)
n.4007-28C>A
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c.3937-28C>A (n.3937-28C>A)
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c.2368-28C>A (n.2368-28C>A)
gnomAD v4
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n.4007-29G>T
c.1816-29G>T (n.1816-29G>T)
c.3937-29G>T (n.3937-29G>T)
c.3208-29G>T (n.3208-29G>T)
c.2368-29G>T (n.2368-29G>T)
gnomAD v4
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c.*2621-29G>C (n.*2621-29G>C)
n.4007-29G>C
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c.2368-29G>C (n.2368-29G>C)
16g.1511182T>CCA7812841IFT140c.4183-32A>G (n.4183-32A>G)
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n.4007-32A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4007-33_4007-32delinsGA
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c.3208-33_3208-32delinsGA (n.3208-33_3208-32delinsGA)
c.2368-33_2368-32delinsGA (n.2368-33_2368-32delinsGA)
16g.1511183C>ACA620343061IFT140c.4183-33G>T (n.4183-33G>T)
c.1765-33G>T (n.1765-33G>T)
c.*2621-33G>T (n.*2621-33G>T)
n.4007-33G>T
c.1816-33G>T (n.1816-33G>T)
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c.2368-33G>T (n.2368-33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511183C=CA2201718485IFT140c.4183-33G= (n.4183-33G=)
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c.2368-33G= (n.2368-33G=)
16g.1511183C>TCA7812842IFT140c.4183-33G>A (n.4183-33G>A)
c.1765-33G>A (n.1765-33G>A)
c.*2621-33G>A (n.*2621-33G>A)
n.4007-33G>A
c.1816-33G>A (n.1816-33G>A)
c.3937-33G>A (n.3937-33G>A)
c.3208-33G>A (n.3208-33G>A)
c.2368-33G>A (n.2368-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511184delCA7812840IFT140c.4183-33del (n.4183-33del)
c.1765-33del (n.1765-33del)
c.*2621-33del (n.*2621-33del)
n.4007-33del
c.1816-33del (n.1816-33del)
c.3937-33del (n.3937-33del)
c.3208-33del (n.3208-33del)
c.2368-33del (n.2368-33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511184C>ACA2569479768IFT140c.4183-34G>T (n.4183-34G>T)
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n.4007-34G>T
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c.2368-34G>T (n.2368-34G>T)
16g.1511184C>TCA2631007235IFT140c.4183-34G>A (n.4183-34G>A)
c.1765-34G>A (n.1765-34G>A)
c.*2621-34G>A (n.*2621-34G>A)
n.4007-34G>A
c.1816-34G>A (n.1816-34G>A)
c.3937-34G>A (n.3937-34G>A)
c.3208-34G>A (n.3208-34G>A)
c.2368-34G>A (n.2368-34G>A)
gnomAD v4
16g.1511185T>CCA7812843IFT140c.4183-35A>G (n.4183-35A>G)
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n.4007-35A>G
c.1816-35A>G (n.1816-35A>G)
c.3937-35A>G (n.3937-35A>G)
c.3208-35A>G (n.3208-35A>G)
c.2368-35A>G (n.2368-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511185T>GCA2575869177IFT140c.4183-35A>C (n.4183-35A>C)
c.1765-35A>C (n.1765-35A>C)
c.*2621-35A>C (n.*2621-35A>C)
n.4007-35A>C
c.1816-35A>C (n.1816-35A>C)
c.3937-35A>C (n.3937-35A>C)
c.3208-35A>C (n.3208-35A>C)
c.2368-35A>C (n.2368-35A>C)
16g.1511185T=CA2201718486IFT140c.4183-35A= (n.4183-35A=)
c.1765-35A= (n.1765-35A=)
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c.1816-35A= (n.1816-35A=)
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c.2368-35A= (n.2368-35A=)
16g.1511186G>CCA7812844IFT140c.4183-36C>G (n.4183-36C>G)
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c.*2621-36C>G (n.*2621-36C>G)
n.4007-36C>G
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c.2368-36C>G (n.2368-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511186G=CA2201718487IFT140c.4183-36C= (n.4183-36C=)
c.1765-36C= (n.1765-36C=)
c.*2621-36C= (n.*2621-36C=)
n.4007-36C=
c.1816-36C= (n.1816-36C=)
c.3937-36C= (n.3937-36C=)
c.3208-36C= (n.3208-36C=)
c.2368-36C= (n.2368-36C=)
16g.1511186G>TCA2631007240IFT140c.4183-36C>A (n.4183-36C>A)
c.1765-36C>A (n.1765-36C>A)
c.*2621-36C>A (n.*2621-36C>A)
n.4007-36C>A
c.1816-36C>A (n.1816-36C>A)
c.3937-36C>A (n.3937-36C>A)
c.3208-36C>A (n.3208-36C>A)
c.2368-36C>A (n.2368-36C>A)
gnomAD v4
16g.1511188A>GCA2631007243IFT140c.4183-38T>C (n.4183-38T>C)
c.1765-38T>C (n.1765-38T>C)
c.*2621-38T>C (n.*2621-38T>C)
n.4007-38T>C
c.1816-38T>C (n.1816-38T>C)
c.3937-38T>C (n.3937-38T>C)
c.3208-38T>C (n.3208-38T>C)
c.2368-38T>C (n.2368-38T>C)
gnomAD v4
16g.1511188_1511204delinsACAACCAGGCACGACCCCA2201718488IFT140c.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
n.4007-54_4007-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT
c.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
16g.1511189C>ACA620343062IFT140c.4183-39G>T (n.4183-39G>T)
c.1765-39G>T (n.1765-39G>T)
c.*2621-39G>T (n.*2621-39G>T)
n.4007-39G>T
c.1816-39G>T (n.1816-39G>T)
c.3937-39G>T (n.3937-39G>T)
c.3208-39G>T (n.3208-39G>T)
c.2368-39G>T (n.2368-39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511189C=CA2201718490IFT140c.4183-39G= (n.4183-39G=)
c.1765-39G= (n.1765-39G=)
c.*2621-39G= (n.*2621-39G=)
n.4007-39G=
c.1816-39G= (n.1816-39G=)
c.3937-39G= (n.3937-39G=)
c.3208-39G= (n.3208-39G=)
c.2368-39G= (n.2368-39G=)
16g.1511189_1511204delCA7812845IFT140c.4183-54_4183-39del (n.4183-54_4183-39del)
c.1765-54_1765-39del (n.1765-54_1765-39del)
c.*2621-54_*2621-39del (n.*2621-54_*2621-39del)
n.4007-54_4007-39del
c.1816-54_1816-39del (n.1816-54_1816-39del)
c.3937-54_3937-39del (n.3937-54_3937-39del)
c.3208-54_3208-39del (n.3208-54_3208-39del)
c.2368-54_2368-39del (n.2368-54_2368-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511189_1511214delinsCAACCAGGCACGACCCTCTGCCTGCACA2201718489IFT140c.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
n.4007-64_4007-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG
c.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
16g.1511190A=CA2201718491IFT140c.4183-40T= (n.4183-40T=)
c.1765-40T= (n.1765-40T=)
c.*2621-40T= (n.*2621-40T=)
n.4007-40T=
c.1816-40T= (n.1816-40T=)
c.3937-40T= (n.3937-40T=)
c.3208-40T= (n.3208-40T=)
c.2368-40T= (n.2368-40T=)
16g.1511190A>GCA7812847IFT140c.4183-40T>C (n.4183-40T>C)
c.1765-40T>C (n.1765-40T>C)
c.*2621-40T>C (n.*2621-40T>C)
n.4007-40T>C
c.1816-40T>C (n.1816-40T>C)
c.3937-40T>C (n.3937-40T>C)
c.3208-40T>C (n.3208-40T>C)
c.2368-40T>C (n.2368-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511190_1511214delCA7812846IFT140c.4183-64_4183-40del (n.4183-64_4183-40del)
c.1765-64_1765-40del (n.1765-64_1765-40del)
c.*2621-64_*2621-40del (n.*2621-64_*2621-40del)
n.4007-64_4007-40del
c.1816-64_1816-40del (n.1816-64_1816-40del)
c.3937-64_3937-40del (n.3937-64_3937-40del)
c.3208-64_3208-40del (n.3208-64_3208-40del)
c.2368-64_2368-40del (n.2368-64_2368-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1511191A=CA2201718492IFT140c.4183-41T= (n.4183-41T=)
c.1765-41T= (n.1765-41T=)
c.*2621-41T= (n.*2621-41T=)
n.4007-41T=
c.1816-41T= (n.1816-41T=)
c.3937-41T= (n.3937-41T=)
c.3208-41T= (n.3208-41T=)
c.2368-41T= (n.2368-41T=)
16g.1511191A>GCA7812848IFT140c.4183-41T>C (n.4183-41T>C)
c.1765-41T>C (n.1765-41T>C)
c.*2621-41T>C (n.*2621-41T>C)
n.4007-41T>C
c.1816-41T>C (n.1816-41T>C)
c.3937-41T>C (n.3937-41T>C)
c.3208-41T>C (n.3208-41T>C)
c.2368-41T>C (n.2368-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1511191_1511192delinsACCA2201718493IFT140c.4183-42_4183-41delinsGT (n.4183-42_4183-41delinsGT)
c.1765-42_1765-41delinsGT (n.1765-42_1765-41delinsGT)
c.*2621-42_*2621-41delinsGT (n.*2621-42_*2621-41delinsGT)
n.4007-42_4007-41delinsGT
c.1816-42_1816-41delinsGT (n.1816-42_1816-41delinsGT)
c.3937-42_3937-41delinsGT (n.3937-42_3937-41delinsGT)
c.3208-42_3208-41delinsGT (n.3208-42_3208-41delinsGT)
c.2368-42_2368-41delinsGT (n.2368-42_2368-41delinsGT)
16g.1511191_1511215delCA394222619IFT140c.4183-65_4183-41del (n.4183-65_4183-41del)
c.1765-65_1765-41del (n.1765-65_1765-41del)
c.*2621-65_*2621-41del (n.*2621-65_*2621-41del)
n.4007-65_4007-41del
c.1816-65_1816-41del (n.1816-65_1816-41del)
c.3937-65_3937-41del (n.3937-65_3937-41del)
c.3208-65_3208-41del (n.3208-65_3208-41del)
c.2368-65_2368-41del (n.2368-65_2368-41del)
16g.1511192C=CA2201718494IFT140c.4183-42G= (n.4183-42G=)
c.1765-42G= (n.1765-42G=)
c.*2621-42G= (n.*2621-42G=)
n.4007-42G=
c.1816-42G= (n.1816-42G=)
c.3937-42G= (n.3937-42G=)
c.3208-42G= (n.3208-42G=)
c.2368-42G= (n.2368-42G=)
16g.1511192C>TCA7812849IFT140c.4183-42G>A (n.4183-42G>A)
c.1765-42G>A (n.1765-42G>A)
c.*2621-42G>A (n.*2621-42G>A)
n.4007-42G>A
c.1816-42G>A (n.1816-42G>A)
c.3937-42G>A (n.3937-42G>A)
c.3208-42G>A (n.3208-42G>A)
c.2368-42G>A (n.2368-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511193delCA620343063IFT140c.4183-42del (n.4183-42del)
c.1765-42del (n.1765-42del)
c.*2621-42del (n.*2621-42del)
n.4007-42del
c.1816-42del (n.1816-42del)
c.3937-42del (n.3937-42del)
c.3208-42del (n.3208-42del)
c.2368-42del (n.2368-42del)
dbSNP gnomAD v2
16g.1511201_1511225dupCA2631007264IFT140c.4183-66_4183-42dup (n.4183-66_4183-42dup)
c.1765-66_1765-42dup (n.1765-66_1765-42dup)
c.*2621-66_*2621-42dup (n.*2621-66_*2621-42dup)
n.4007-66_4007-42dup
c.1816-66_1816-42dup (n.1816-66_1816-42dup)
c.3937-66_3937-42dup (n.3937-66_3937-42dup)
c.3208-66_3208-42dup (n.3208-66_3208-42dup)
c.2368-66_2368-42dup (n.2368-66_2368-42dup)
gnomAD v4
16g.1511201_1511225delCA2631007267IFT140c.4183-66_4183-42del (n.4183-66_4183-42del)
c.1765-66_1765-42del (n.1765-66_1765-42del)
c.*2621-66_*2621-42del (n.*2621-66_*2621-42del)
n.4007-66_4007-42del
c.1816-66_1816-42del (n.1816-66_1816-42del)
c.3937-66_3937-42del (n.3937-66_3937-42del)
c.3208-66_3208-42del (n.3208-66_3208-42del)
c.2368-66_2368-42del (n.2368-66_2368-42del)
gnomAD v4
16g.1511193C>ACA2631007275IFT140c.4183-43G>T (n.4183-43G>T)
c.1765-43G>T (n.1765-43G>T)
c.*2621-43G>T (n.*2621-43G>T)
n.4007-43G>T
c.1816-43G>T (n.1816-43G>T)
c.3937-43G>T (n.3937-43G>T)
c.3208-43G>T (n.3208-43G>T)
c.2368-43G>T (n.2368-43G>T)
gnomAD v4
16g.1511194A=CA2201718495IFT140c.4183-44T= (n.4183-44T=)
c.1765-44T= (n.1765-44T=)
c.*2621-44T= (n.*2621-44T=)
n.4007-44T=
c.1816-44T= (n.1816-44T=)
c.3937-44T= (n.3937-44T=)
c.3208-44T= (n.3208-44T=)
c.2368-44T= (n.2368-44T=)
16g.1511194A>CCA620343064IFT140c.4183-44T>G (n.4183-44T>G)
c.1765-44T>G (n.1765-44T>G)
c.*2621-44T>G (n.*2621-44T>G)
n.4007-44T>G
c.1816-44T>G (n.1816-44T>G)
c.3937-44T>G (n.3937-44T>G)
c.3208-44T>G (n.3208-44T>G)
c.2368-44T>G (n.2368-44T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511194A>GCA2631007284IFT140c.4183-44T>C (n.4183-44T>C)
c.1765-44T>C (n.1765-44T>C)
c.*2621-44T>C (n.*2621-44T>C)
n.4007-44T>C
c.1816-44T>C (n.1816-44T>C)
c.3937-44T>C (n.3937-44T>C)
c.3208-44T>C (n.3208-44T>C)
c.2368-44T>C (n.2368-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511195G>TCA2631007285IFT140c.4183-45C>A (n.4183-45C>A)
c.1765-45C>A (n.1765-45C>A)
c.*2621-45C>A (n.*2621-45C>A)
n.4007-45C>A
c.1816-45C>A (n.1816-45C>A)
c.3937-45C>A (n.3937-45C>A)
c.3208-45C>A (n.3208-45C>A)
c.2368-45C>A (n.2368-45C>A)
gnomAD v4
16g.1511196G>TCA2631007286IFT140c.4183-46C>A (n.4183-46C>A)
c.1765-46C>A (n.1765-46C>A)
c.*2621-46C>A (n.*2621-46C>A)
n.4007-46C>A
c.1816-46C>A (n.1816-46C>A)
c.3937-46C>A (n.3937-46C>A)
c.3208-46C>A (n.3208-46C>A)
c.2368-46C>A (n.2368-46C>A)
gnomAD v4
16g.1511197C>TCA2631007287IFT140c.4183-47G>A (n.4183-47G>A)
c.1765-47G>A (n.1765-47G>A)
c.*2621-47G>A (n.*2621-47G>A)
n.4007-47G>A
c.1816-47G>A (n.1816-47G>A)
c.3937-47G>A (n.3937-47G>A)
c.3208-47G>A (n.3208-47G>A)
c.2368-47G>A (n.2368-47G>A)
gnomAD v4
16g.1511198A>GCA2575869180IFT140c.4183-48T>C (n.4183-48T>C)
c.1765-48T>C (n.1765-48T>C)
c.*2621-48T>C (n.*2621-48T>C)
n.4007-48T>C
c.1816-48T>C (n.1816-48T>C)
c.3937-48T>C (n.3937-48T>C)
c.3208-48T>C (n.3208-48T>C)
c.2368-48T>C (n.2368-48T>C)
16g.1511199C=CA2201718496IFT140c.4183-49G= (n.4183-49G=)
c.1765-49G= (n.1765-49G=)
c.*2621-49G= (n.*2621-49G=)
n.4007-49G=
c.1816-49G= (n.1816-49G=)
c.3937-49G= (n.3937-49G=)
c.3208-49G= (n.3208-49G=)
c.2368-49G= (n.2368-49G=)
16g.1511199C>TCA7812850IFT140c.4183-49G>A (n.4183-49G>A)
c.1765-49G>A (n.1765-49G>A)
c.*2621-49G>A (n.*2621-49G>A)
n.4007-49G>A
c.1816-49G>A (n.1816-49G>A)
c.3937-49G>A (n.3937-49G>A)
c.3208-49G>A (n.3208-49G>A)
c.2368-49G>A (n.2368-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511199_1511200insACACA2805557759IFT140c.4183-50_4183-49insTGT (n.4183-50_4183-49insTGT)
c.1765-50_1765-49insTGT (n.1765-50_1765-49insTGT)
c.*2621-50_*2621-49insTGT (n.*2621-50_*2621-49insTGT)
n.4007-50_4007-49insTGT
c.1816-50_1816-49insTGT (n.1816-50_1816-49insTGT)
c.3937-50_3937-49insTGT (n.3937-50_3937-49insTGT)
c.3208-50_3208-49insTGT (n.3208-50_3208-49insTGT)
c.2368-50_2368-49insTGT (n.2368-50_2368-49insTGT)
16g.1511200G>ACA7812851IFT140c.4183-50C>T (n.4183-50C>T)
c.1765-50C>T (n.1765-50C>T)
c.*2621-50C>T (n.*2621-50C>T)
n.4007-50C>T
c.1816-50C>T (n.1816-50C>T)
c.3937-50C>T (n.3937-50C>T)
c.3208-50C>T (n.3208-50C>T)
c.2368-50C>T (n.2368-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511200G>CCA7812852IFT140c.4183-50C>G (n.4183-50C>G)
c.1765-50C>G (n.1765-50C>G)
c.*2621-50C>G (n.*2621-50C>G)
n.4007-50C>G
c.1816-50C>G (n.1816-50C>G)
c.3937-50C>G (n.3937-50C>G)
c.3208-50C>G (n.3208-50C>G)
c.2368-50C>G (n.2368-50C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511200G=CA2201718497IFT140c.4183-50C= (n.4183-50C=)
c.1765-50C= (n.1765-50C=)
c.*2621-50C= (n.*2621-50C=)
n.4007-50C=
c.1816-50C= (n.1816-50C=)
c.3937-50C= (n.3937-50C=)
c.3208-50C= (n.3208-50C=)
c.2368-50C= (n.2368-50C=)
16g.1511200G>TCA2631007291IFT140c.4183-50C>A (n.4183-50C>A)
c.1765-50C>A (n.1765-50C>A)
c.*2621-50C>A (n.*2621-50C>A)
n.4007-50C>A
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c.3937-50C>A (n.3937-50C>A)
c.3208-50C>A (n.3208-50C>A)
c.2368-50C>A (n.2368-50C>A)
gnomAD v4
16g.1511201A=CA2201718498IFT140c.4183-51T= (n.4183-51T=)
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16g.1511201A>GCA7812853IFT140c.4183-51T>C (n.4183-51T>C)
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n.4007-51T>C
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c.2368-51T>C (n.2368-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
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16g.1511202C>ACA2575869182IFT140c.4183-52G>T (n.4183-52G>T)
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16g.1511202C=CA2201718499IFT140c.4183-52G= (n.4183-52G=)
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16g.1511202C>TCA7812854IFT140c.4183-52G>A (n.4183-52G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-54G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-56G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1511206_1511214delCA2631007311IFT140c.4183-64_4183-56del (n.4183-64_4183-56del)
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gnomAD v4
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n.4007-57A>G
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dbSNP
16g.1511207T=CA2201718502IFT140c.4183-57A= (n.4183-57A=)
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16g.1511207_1511208insACGCA2805557764IFT140c.4183-58_4183-57insCGT (n.4183-58_4183-57insCGT)
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n.4007-58_4007-57insCGT
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16g.1511208G>ACA2631007317IFT140c.4183-58C>T (n.4183-58C>T)
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n.4007-58C>T
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gnomAD v4
16g.1511208G>CCA2201718504IFT140c.4183-58C>G (n.4183-58C>G)
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n.4007-58C>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.1511208G=CA2201718503IFT140c.4183-58C= (n.4183-58C=)
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16g.1511208G>TCA2631007320IFT140c.4183-58C>A (n.4183-58C>A)
c.1765-58C>A (n.1765-58C>A)
c.*2621-58C>A (n.*2621-58C>A)
n.4007-58C>A
c.1816-58C>A (n.1816-58C>A)
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c.2368-58C>A (n.2368-58C>A)
gnomAD v4
16g.1511208_1511212dupCA2631007316IFT140c.4183-62_4183-58dup (n.4183-62_4183-58dup)
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n.4007-62_4007-58dup
c.1816-62_1816-58dup (n.1816-62_1816-58dup)
c.3937-62_3937-58dup (n.3937-62_3937-58dup)
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c.2368-62_2368-58dup (n.2368-62_2368-58dup)
gnomAD v4
16g.1511209C>TCA2631007324IFT140c.4183-59G>A (n.4183-59G>A)
c.1765-59G>A (n.1765-59G>A)
c.*2621-59G>A (n.*2621-59G>A)
n.4007-59G>A
c.1816-59G>A (n.1816-59G>A)
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c.3208-59G>A (n.3208-59G>A)
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gnomAD v4
16g.1511210C>ACA2631007327IFT140c.4183-60G>T (n.4183-60G>T)
c.1765-60G>T (n.1765-60G>T)
c.*2621-60G>T (n.*2621-60G>T)
n.4007-60G>T
c.1816-60G>T (n.1816-60G>T)
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c.2368-60G>T (n.2368-60G>T)
gnomAD v4
16g.1511210C>GCA2631007325IFT140c.4183-60G>C (n.4183-60G>C)
c.1765-60G>C (n.1765-60G>C)
c.*2621-60G>C (n.*2621-60G>C)
n.4007-60G>C
c.1816-60G>C (n.1816-60G>C)
c.3937-60G>C (n.3937-60G>C)
c.3208-60G>C (n.3208-60G>C)
c.2368-60G>C (n.2368-60G>C)
gnomAD v4
16g.1511212G>ACA718376337IFT140c.4183-62C>T (n.4183-62C>T)
c.1765-62C>T (n.1765-62C>T)
c.*2621-62C>T (n.*2621-62C>T)
n.4007-62C>T
c.1816-62C>T (n.1816-62C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511212G=CA2201718505IFT140c.4183-62C= (n.4183-62C=)
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16g.1511212G>TCA2631007330IFT140c.4183-62C>A (n.4183-62C>A)
c.1765-62C>A (n.1765-62C>A)
c.*2621-62C>A (n.*2621-62C>A)
n.4007-62C>A
c.1816-62C>A (n.1816-62C>A)
c.3937-62C>A (n.3937-62C>A)
c.3208-62C>A (n.3208-62C>A)
c.2368-62C>A (n.2368-62C>A)
gnomAD v4
16g.1511214_1511217dupCA2575869184IFT140c.4183-65_4183-62dup (n.4183-65_4183-62dup)
c.1765-65_1765-62dup (n.1765-65_1765-62dup)
c.*2621-65_*2621-62dup (n.*2621-65_*2621-62dup)
n.4007-65_4007-62dup
c.1816-65_1816-62dup (n.1816-65_1816-62dup)
c.3937-65_3937-62dup (n.3937-65_3937-62dup)
c.3208-65_3208-62dup (n.3208-65_3208-62dup)
c.2368-65_2368-62dup (n.2368-65_2368-62dup)
gnomAD v4
16g.1511213C>ACA276668446IFT140c.4183-63G>T (n.4183-63G>T)
c.1765-63G>T (n.1765-63G>T)
c.*2621-63G>T (n.*2621-63G>T)
n.4007-63G>T
c.1816-63G>T (n.1816-63G>T)
c.3937-63G>T (n.3937-63G>T)
c.3208-63G>T (n.3208-63G>T)
c.2368-63G>T (n.2368-63G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511213C=CA2201718506IFT140c.4183-63G= (n.4183-63G=)
c.1765-63G= (n.1765-63G=)
c.*2621-63G= (n.*2621-63G=)
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c.1816-63G= (n.1816-63G=)
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c.3208-63G= (n.3208-63G=)
c.2368-63G= (n.2368-63G=)
16g.1511213C>TCA2631007338IFT140c.4183-63G>A (n.4183-63G>A)
c.1765-63G>A (n.1765-63G>A)
c.*2621-63G>A (n.*2621-63G>A)
n.4007-63G>A
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c.2368-63G>A (n.2368-63G>A)
gnomAD v4
16g.1511214A=CA2201718507IFT140c.4183-64T= (n.4183-64T=)
c.1765-64T= (n.1765-64T=)
c.*2621-64T= (n.*2621-64T=)
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c.1816-64T= (n.1816-64T=)
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c.2368-64T= (n.2368-64T=)
16g.1511214A>CCA2575869185IFT140c.4183-64T>G (n.4183-64T>G)
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n.4007-64T>G
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c.2368-64T>G (n.2368-64T>G)
16g.1511214A>GCA718376354IFT140c.4183-64T>C (n.4183-64T>C)
c.1765-64T>C (n.1765-64T>C)
c.*2621-64T>C (n.*2621-64T>C)
n.4007-64T>C
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c.2368-64T>C (n.2368-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511214_1511215insCCA2731680256IFT140c.4183-65_4183-64insG (n.4183-65_4183-64insG)
c.1765-65_1765-64insG (n.1765-65_1765-64insG)
c.*2621-65_*2621-64insG (n.*2621-65_*2621-64insG)
n.4007-65_4007-64insG
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c.2368-65_2368-64insG (n.2368-65_2368-64insG)
dbSNP
16g.1511215G>TCA2631007344IFT140c.4183-65C>A (n.4183-65C>A)
c.1765-65C>A (n.1765-65C>A)
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n.4007-65C>A
c.1816-65C>A (n.1816-65C>A)
c.3937-65C>A (n.3937-65C>A)
c.3208-65C>A (n.3208-65C>A)
c.2368-65C>A (n.2368-65C>A)
gnomAD v4
16g.1511216G>TCA2575869186IFT140c.4183-66C>A (n.4183-66C>A)
c.1765-66C>A (n.1765-66C>A)
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n.4007-66C>A
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c.3208-66C>A (n.3208-66C>A)
c.2368-66C>A (n.2368-66C>A)
gnomAD v4
16g.1511217C>TCA2631007347IFT140c.4183-67G>A (n.4183-67G>A)
c.1765-67G>A (n.1765-67G>A)
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n.4007-67G>A
c.1816-67G>A (n.1816-67G>A)
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c.3208-67G>A (n.3208-67G>A)
c.2368-67G>A (n.2368-67G>A)
gnomAD v4
16g.1511217_1511218delCA2805557766IFT140c.4183-68_4183-67del (n.4183-68_4183-67del)
c.1765-68_1765-67del (n.1765-68_1765-67del)
c.*2621-68_*2621-67del (n.*2621-68_*2621-67del)
n.4007-68_4007-67del
c.1816-68_1816-67del (n.1816-68_1816-67del)
c.3937-68_3937-67del (n.3937-68_3937-67del)
c.3208-68_3208-67del (n.3208-68_3208-67del)
c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del)
16g.1511217_1511218insACA2631007349IFT140c.4183-68_4183-67insT (n.4183-68_4183-67insT)
c.1765-68_1765-67insT (n.1765-68_1765-67insT)
c.*2621-68_*2621-67insT (n.*2621-68_*2621-67insT)
n.4007-68_4007-67insT
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c.3937-68_3937-67insT (n.3937-68_3937-67insT)
c.3208-68_3208-67insT (n.3208-68_3208-67insT)
c.2368-68_2368-67insT (n.2368-68_2368-67insT)
gnomAD v4
16g.1511218C>ACA2631007350IFT140c.4183-68G>T (n.4183-68G>T)
c.1765-68G>T (n.1765-68G>T)
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n.4007-68G>T
c.1816-68G>T (n.1816-68G>T)
c.3937-68G>T (n.3937-68G>T)
c.3208-68G>T (n.3208-68G>T)
c.2368-68G>T (n.2368-68G>T)
gnomAD v4
16g.1511218C>GCA2631007351IFT140c.4183-68G>C (n.4183-68G>C)
c.1765-68G>C (n.1765-68G>C)
c.*2621-68G>C (n.*2621-68G>C)
n.4007-68G>C
c.1816-68G>C (n.1816-68G>C)
c.3937-68G>C (n.3937-68G>C)
c.3208-68G>C (n.3208-68G>C)
c.2368-68G>C (n.2368-68G>C)
gnomAD v4
16g.1511218C>TCA2575869187IFT140c.4183-68G>A (n.4183-68G>A)
c.1765-68G>A (n.1765-68G>A)
c.*2621-68G>A (n.*2621-68G>A)
n.4007-68G>A
c.1816-68G>A (n.1816-68G>A)
c.3937-68G>A (n.3937-68G>A)
c.3208-68G>A (n.3208-68G>A)
c.2368-68G>A (n.2368-68G>A)
gnomAD v4
16g.1511219A>TCA2631007352IFT140c.4183-69T>A (n.4183-69T>A)
c.1765-69T>A (n.1765-69T>A)
c.*2621-69T>A (n.*2621-69T>A)
n.4007-69T>A
c.1816-69T>A (n.1816-69T>A)
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c.3208-69T>A (n.3208-69T>A)
c.2368-69T>A (n.2368-69T>A)
gnomAD v4
16g.1511220G>ACA2201718509IFT140c.4183-70C>T (n.4183-70C>T)
c.1765-70C>T (n.1765-70C>T)
c.*2621-70C>T (n.*2621-70C>T)
n.4007-70C>T
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c.3937-70C>T (n.3937-70C>T)
c.3208-70C>T (n.3208-70C>T)
c.2368-70C>T (n.2368-70C>T)
dbSNP
16g.1511220G>CCA973715188IFT140c.4183-70C>G (n.4183-70C>G)
c.1765-70C>G (n.1765-70C>G)
c.*2621-70C>G (n.*2621-70C>G)
n.4007-70C>G
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c.2368-70C>G (n.2368-70C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511220G=CA2201718508IFT140c.4183-70C= (n.4183-70C=)
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16g.1511220G>TCA2631007354IFT140c.4183-70C>A (n.4183-70C>A)
c.1765-70C>A (n.1765-70C>A)
c.*2621-70C>A (n.*2621-70C>A)
n.4007-70C>A
c.1816-70C>A (n.1816-70C>A)
c.3937-70C>A (n.3937-70C>A)
c.3208-70C>A (n.3208-70C>A)
c.2368-70C>A (n.2368-70C>A)
gnomAD v4
16g.1511220_1511221insAACA2805557768IFT140c.4183-71_4183-70insTT (n.4183-71_4183-70insTT)
c.1765-71_1765-70insTT (n.1765-71_1765-70insTT)
c.*2621-71_*2621-70insTT (n.*2621-71_*2621-70insTT)
n.4007-71_4007-70insTT
c.1816-71_1816-70insTT (n.1816-71_1816-70insTT)
c.3937-71_3937-70insTT (n.3937-71_3937-70insTT)
c.3208-71_3208-70insTT (n.3208-71_3208-70insTT)
c.2368-71_2368-70insTT (n.2368-71_2368-70insTT)
16g.1511221G>ACA2575869188IFT140c.4183-71C>T (n.4183-71C>T)
c.1765-71C>T (n.1765-71C>T)
c.*2621-71C>T (n.*2621-71C>T)
n.4007-71C>T
c.1816-71C>T (n.1816-71C>T)
c.3937-71C>T (n.3937-71C>T)
c.3208-71C>T (n.3208-71C>T)
c.2368-71C>T (n.2368-71C>T)
gnomAD v4
16g.1511221G=CA2201718510IFT140c.4183-71C= (n.4183-71C=)
c.1765-71C= (n.1765-71C=)
c.*2621-71C= (n.*2621-71C=)
n.4007-71C=
c.1816-71C= (n.1816-71C=)
c.3937-71C= (n.3937-71C=)
c.3208-71C= (n.3208-71C=)
c.2368-71C= (n.2368-71C=)
16g.1511221G>TCA276668449IFT140c.4183-71C>A (n.4183-71C>A)
c.1765-71C>A (n.1765-71C>A)
c.*2621-71C>A (n.*2621-71C>A)
n.4007-71C>A
c.1816-71C>A (n.1816-71C>A)
c.3937-71C>A (n.3937-71C>A)
c.3208-71C>A (n.3208-71C>A)
c.2368-71C>A (n.2368-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511222C>ACA718376358IFT140c.4183-72G>T (n.4183-72G>T)
c.1765-72G>T (n.1765-72G>T)
c.*2621-72G>T (n.*2621-72G>T)
n.4007-72G>T
c.1816-72G>T (n.1816-72G>T)
c.3937-72G>T (n.3937-72G>T)
c.3208-72G>T (n.3208-72G>T)
c.2368-72G>T (n.2368-72G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511222C=CA2201718511IFT140c.4183-72G= (n.4183-72G=)
c.1765-72G= (n.1765-72G=)
c.*2621-72G= (n.*2621-72G=)
n.4007-72G=
c.1816-72G= (n.1816-72G=)
c.3937-72G= (n.3937-72G=)
c.3208-72G= (n.3208-72G=)
c.2368-72G= (n.2368-72G=)
16g.1511222C>TCA2631007356IFT140c.4183-72G>A (n.4183-72G>A)
c.1765-72G>A (n.1765-72G>A)
c.*2621-72G>A (n.*2621-72G>A)
n.4007-72G>A
c.1816-72G>A (n.1816-72G>A)
c.3937-72G>A (n.3937-72G>A)
c.3208-72G>A (n.3208-72G>A)
c.2368-72G>A (n.2368-72G>A)
gnomAD v4
16g.1511224C>ACA2631007358IFT140c.4183-74G>T (n.4183-74G>T)
c.1765-74G>T (n.1765-74G>T)
c.*2621-74G>T (n.*2621-74G>T)
n.4007-74G>T
c.1816-74G>T (n.1816-74G>T)
c.3937-74G>T (n.3937-74G>T)
c.3208-74G>T (n.3208-74G>T)
c.2368-74G>T (n.2368-74G>T)
gnomAD v4
16g.1511224C=CA2201718512IFT140c.4183-74G= (n.4183-74G=)
c.1765-74G= (n.1765-74G=)
c.*2621-74G= (n.*2621-74G=)
n.4007-74G=
c.1816-74G= (n.1816-74G=)
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c.3208-74G= (n.3208-74G=)
c.2368-74G= (n.2368-74G=)
16g.1511224C>TCA276668452IFT140c.4183-74G>A (n.4183-74G>A)
c.1765-74G>A (n.1765-74G>A)
c.*2621-74G>A (n.*2621-74G>A)
n.4007-74G>A
c.1816-74G>A (n.1816-74G>A)
c.3937-74G>A (n.3937-74G>A)
c.3208-74G>A (n.3208-74G>A)
c.2368-74G>A (n.2368-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511225G>ACA718376359IFT140c.4183-75C>T (n.4183-75C>T)
c.1765-75C>T (n.1765-75C>T)
c.*2621-75C>T (n.*2621-75C>T)
n.4007-75C>T
c.1816-75C>T (n.1816-75C>T)
c.3937-75C>T (n.3937-75C>T)
c.3208-75C>T (n.3208-75C>T)
c.2368-75C>T (n.2368-75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511225G=CA2201718513IFT140c.4183-75C= (n.4183-75C=)
c.1765-75C= (n.1765-75C=)
c.*2621-75C= (n.*2621-75C=)
n.4007-75C=
c.1816-75C= (n.1816-75C=)
c.3937-75C= (n.3937-75C=)
c.3208-75C= (n.3208-75C=)
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16g.1511225G>TCA2631007361IFT140c.4183-75C>A (n.4183-75C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-80C>T
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gnomAD v4
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n.4007-80C>A
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gnomAD v4
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n.4007-81G>T
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gnomAD v4
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n.4007-81G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-83C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4007-84G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.4007-84del
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gnomAD v4
16g.1511235C>ACA2631007384IFT140c.4183-85G>T (n.4183-85G>T)
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n.4007-85G>T
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gnomAD v4
16g.1511235C=CA2201718521IFT140c.4183-85G= (n.4183-85G=)
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16g.1511235C>TCA2201718522IFT140c.4183-85G>A (n.4183-85G>A)
c.1765-85G>A (n.1765-85G>A)
c.*2621-85G>A (n.*2621-85G>A)
n.4007-85G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.4007-86G>T
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c.2368-86G>T (n.2368-86G>T)
gnomAD v4
16g.1511236C=CA2201718523IFT140c.4183-86G= (n.4183-86G=)
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c.*2621-86G= (n.*2621-86G=)
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16g.1511236C>TCA276668461IFT140c.4183-86G>A (n.4183-86G>A)
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n.4007-86G>A
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c.3937-86G>A (n.3937-86G>A)
c.3208-86G>A (n.3208-86G>A)
c.2368-86G>A (n.2368-86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511237C>GCA2575869192IFT140c.4183-87G>C (n.4183-87G>C)
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n.4007-87G>C
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c.2368-87G>C (n.2368-87G>C)
16g.1511237_1511238delinsCTCA2201718524IFT140c.4183-88_4183-87delinsAG (n.4183-88_4183-87delinsAG)
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c.2368-88_2368-87delinsAG (n.2368-88_2368-87delinsAG)
16g.1511244_1511270delCA2805557775IFT140c.4183-113_4183-87del (n.4183-113_4183-87del)
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n.4007-113_4007-87del
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16g.1511238delCA718376361IFT140c.4183-88del (n.4183-88del)
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n.4007-88del
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dbSNP
16g.1511238T>CCA2575869194IFT140c.4183-88A>G (n.4183-88A>G)
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gnomAD v4
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c.2368-89C>T (n.2368-89C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511239G=CA2201718525IFT140c.4183-89C= (n.4183-89C=)
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16g.1511245_1511489delCA2805557776IFT140c.4183-333_4183-89del (n.4183-333_4183-89del)
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n.4007-333_4007-89del
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16g.1511240G>TCA2631007393IFT140c.4183-90C>A (n.4183-90C>A)
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n.4007-90C>A
c.1816-90C>A (n.1816-90C>A)
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c.3208-90C>A (n.3208-90C>A)
c.2368-90C>A (n.2368-90C>A)
gnomAD v4
16g.1511241A>CCA2805557777IFT140c.4183-91T>G (n.4183-91T>G)
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n.4007-91T>G
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16g.1511241_1511242delinsAGCA2201718526IFT140c.4183-92_4183-91delinsCT (n.4183-92_4183-91delinsCT)
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n.4007-92_4007-91delinsCT
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16g.1511242G>TCA2631007394IFT140c.4183-92C>A (n.4183-92C>A)
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n.4007-92C>A
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gnomAD v4
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n.4007-92del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511243_1511255delCA2805557779IFT140c.4183-104_4183-92del (n.4183-104_4183-92del)
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n.4007-104_4007-92del
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c.2368-104_2368-92del (n.2368-104_2368-92del)
16g.1511243G>ACA2805557783IFT140c.4183-93C>T (n.4183-93C>T)
c.1765-93C>T (n.1765-93C>T)
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n.4007-93C>T
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c.2368-93C>T (n.2368-93C>T)
16g.1511243G>TCA2631007395IFT140c.4183-93C>A (n.4183-93C>A)
c.1765-93C>A (n.1765-93C>A)
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n.4007-93C>A
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c.3937-93C>A (n.3937-93C>A)
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gnomAD v4
16g.1511251_1511526delCA2805557781IFT140c.4183-368_4183-93del (n.4183-368_4183-93del)
c.1765-368_1765-93del (n.1765-368_1765-93del)
c.*2621-368_*2621-93del (n.*2621-368_*2621-93del)
n.4007-368_4007-93del
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c.3937-368_3937-93del (n.3937-368_3937-93del)
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c.2368-368_2368-93del (n.2368-368_2368-93del)
16g.1511244C>ACA2631007396IFT140c.4183-94G>T (n.4183-94G>T)
c.1765-94G>T (n.1765-94G>T)
c.*2621-94G>T (n.*2621-94G>T)
n.4007-94G>T
c.1816-94G>T (n.1816-94G>T)
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c.3208-94G>T (n.3208-94G>T)
c.2368-94G>T (n.2368-94G>T)
gnomAD v4
16g.1511244C=CA2201718527IFT140c.4183-94G= (n.4183-94G=)
c.1765-94G= (n.1765-94G=)
c.*2621-94G= (n.*2621-94G=)
n.4007-94G=
c.1816-94G= (n.1816-94G=)
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c.3208-94G= (n.3208-94G=)
c.2368-94G= (n.2368-94G=)
16g.1511244C>TCA276668479IFT140c.4183-94G>A (n.4183-94G>A)
c.1765-94G>A (n.1765-94G>A)
c.*2621-94G>A (n.*2621-94G>A)
n.4007-94G>A
c.1816-94G>A (n.1816-94G>A)
c.3937-94G>A (n.3937-94G>A)
c.3208-94G>A (n.3208-94G>A)
c.2368-94G>A (n.2368-94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511244_1511245delinsCGCA2201718528IFT140c.4183-95_4183-94delinsCG (n.4183-95_4183-94delinsCG)
c.1765-95_1765-94delinsCG (n.1765-95_1765-94delinsCG)
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n.4007-95_4007-94delinsCG
c.1816-95_1816-94delinsCG (n.1816-95_1816-94delinsCG)
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c.2368-95_2368-94delinsCG (n.2368-95_2368-94delinsCG)
16g.1511244_1511245insACCCCCACCCGCCTCCACA2631007402IFT140c.4183-95_4183-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.4183-95_4183-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
c.1765-95_1765-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.1765-95_1765-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
c.*2621-95_*2621-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.*2621-95_*2621-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
n.4007-95_4007-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT
c.1816-95_1816-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.1816-95_1816-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
c.3937-95_3937-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.3937-95_3937-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
c.3208-95_3208-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.3208-95_3208-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
c.2368-95_2368-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT (n.2368-95_2368-94insTGGAGGCGGGTGGGGGT)
gnomAD v4
16g.1511245G>ACA276668490IFT140c.4183-95C>T (n.4183-95C>T)
c.1765-95C>T (n.1765-95C>T)
c.*2621-95C>T (n.*2621-95C>T)
n.4007-95C>T
c.1816-95C>T (n.1816-95C>T)
c.3937-95C>T (n.3937-95C>T)
c.3208-95C>T (n.3208-95C>T)
c.2368-95C>T (n.2368-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511245G>CCA2631007407IFT140c.4183-95C>G (n.4183-95C>G)
c.1765-95C>G (n.1765-95C>G)
c.*2621-95C>G (n.*2621-95C>G)
n.4007-95C>G
c.1816-95C>G (n.1816-95C>G)
c.3937-95C>G (n.3937-95C>G)
c.3208-95C>G (n.3208-95C>G)
c.2368-95C>G (n.2368-95C>G)
gnomAD v4
16g.1511245G=CA2201718530IFT140c.4183-95C= (n.4183-95C=)
c.1765-95C= (n.1765-95C=)
c.*2621-95C= (n.*2621-95C=)
n.4007-95C=
c.1816-95C= (n.1816-95C=)
c.3937-95C= (n.3937-95C=)
c.3208-95C= (n.3208-95C=)
c.2368-95C= (n.2368-95C=)
16g.1511245G>TCA2201718529IFT140c.4183-95C>A (n.4183-95C>A)
c.1765-95C>A (n.1765-95C>A)
c.*2621-95C>A (n.*2621-95C>A)
n.4007-95C>A
c.1816-95C>A (n.1816-95C>A)
c.3937-95C>A (n.3937-95C>A)
c.3208-95C>A (n.3208-95C>A)
c.2368-95C>A (n.2368-95C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511247delCA276668487IFT140c.4183-95del (n.4183-95del)
c.1765-95del (n.1765-95del)
c.*2621-95del (n.*2621-95del)
n.4007-95del
c.1816-95del (n.1816-95del)
c.3937-95del (n.3937-95del)
c.3208-95del (n.3208-95del)
c.2368-95del (n.2368-95del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511246G>ACA2575869196IFT140c.4183-96C>T (n.4183-96C>T)
c.1765-96C>T (n.1765-96C>T)
c.*2621-96C>T (n.*2621-96C>T)
n.4007-96C>T
c.1816-96C>T (n.1816-96C>T)
c.3937-96C>T (n.3937-96C>T)
c.3208-96C>T (n.3208-96C>T)
c.2368-96C>T (n.2368-96C>T)
gnomAD v4
16g.1511246G>CCA2631007413IFT140c.4183-96C>G (n.4183-96C>G)
c.1765-96C>G (n.1765-96C>G)
c.*2621-96C>G (n.*2621-96C>G)
n.4007-96C>G
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c.3937-96C>G (n.3937-96C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.4007-100C>A
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gnomAD v4
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n.4007-101C>T
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16g.1511251G>TCA2631007429IFT140c.4183-101C>A (n.4183-101C>A)
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n.4007-101C>A
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gnomAD v4
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n.4007-102C>A
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gnomAD v4
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16g.1511253G>ACA276668495IFT140c.4183-103C>T (n.4183-103C>T)
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n.4007-103C>T
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c.2368-103C>T (n.2368-103C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511253G=CA2201718535IFT140c.4183-103C= (n.4183-103C=)
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16g.1511253G>TCA2631007431IFT140c.4183-103C>A (n.4183-103C>A)
c.1765-103C>A (n.1765-103C>A)
c.*2621-103C>A (n.*2621-103C>A)
n.4007-103C>A
c.1816-103C>A (n.1816-103C>A)
c.3937-103C>A (n.3937-103C>A)
c.3208-103C>A (n.3208-103C>A)
c.2368-103C>A (n.2368-103C>A)
gnomAD v4
16g.1511254_1511255delCA2805557798IFT140c.4183-104_4183-103del (n.4183-104_4183-103del)
c.1765-104_1765-103del (n.1765-104_1765-103del)
c.*2621-104_*2621-103del (n.*2621-104_*2621-103del)
n.4007-104_4007-103del
c.1816-104_1816-103del (n.1816-104_1816-103del)
c.3937-104_3937-103del (n.3937-104_3937-103del)
c.3208-104_3208-103del (n.3208-104_3208-103del)
c.2368-104_2368-103del (n.2368-104_2368-103del)
16g.1511253_1511257delCA2805557799IFT140c.4183-107_4183-103del (n.4183-107_4183-103del)
c.1765-107_1765-103del (n.1765-107_1765-103del)
c.*2621-107_*2621-103del (n.*2621-107_*2621-103del)
n.4007-107_4007-103del
c.1816-107_1816-103del (n.1816-107_1816-103del)
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16g.1511253_1511254insACACA2805557804IFT140c.4183-104_4183-103insTGT (n.4183-104_4183-103insTGT)
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c.3937-104_3937-103insTGT (n.3937-104_3937-103insTGT)
c.3208-104_3208-103insTGT (n.3208-104_3208-103insTGT)
c.2368-104_2368-103insTGT (n.2368-104_2368-103insTGT)
16g.1511254T>ACA2201718537IFT140c.4183-104A>T (n.4183-104A>T)
c.1765-104A>T (n.1765-104A>T)
c.*2621-104A>T (n.*2621-104A>T)
n.4007-104A>T
c.1816-104A>T (n.1816-104A>T)
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c.3208-104A>T (n.3208-104A>T)
c.2368-104A>T (n.2368-104A>T)
dbSNP
16g.1511254T>CCA2631007434IFT140c.4183-104A>G (n.4183-104A>G)
c.1765-104A>G (n.1765-104A>G)
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n.4007-104A>G
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c.2368-104A>G (n.2368-104A>G)
gnomAD v4
16g.1511254T>GCA2201718536IFT140c.4183-104A>C (n.4183-104A>C)
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n.4007-104A>C
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c.3937-104A>C (n.3937-104A>C)
c.3208-104A>C (n.3208-104A>C)
c.2368-104A>C (n.2368-104A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511254T=CA2201718538IFT140c.4183-104A= (n.4183-104A=)
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c.2368-104A= (n.2368-104A=)
16g.1511255G>TCA2631007435IFT140c.4183-105C>A (n.4183-105C>A)
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n.4007-105C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.1511256C=CA2201718539IFT140c.4183-106G= (n.4183-106G=)
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c.2368-106G= (n.2368-106G=)
16g.1511256C>TCA2201718540IFT140c.4183-106G>A (n.4183-106G>A)
c.1765-106G>A (n.1765-106G>A)
c.*2621-106G>A (n.*2621-106G>A)
n.4007-106G>A
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c.2368-106G>A (n.2368-106G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1511257C=CA2201718541IFT140c.4183-107G= (n.4183-107G=)
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16g.1511257C>TCA973715205IFT140c.4183-107G>A (n.4183-107G>A)
c.1765-107G>A (n.1765-107G>A)
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n.4007-107G>A
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c.2368-107G>A (n.2368-107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4007-108A>T
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gnomAD v4
16g.1511258T>CCA2631007439IFT140c.4183-108A>G (n.4183-108A>G)
c.1765-108A>G (n.1765-108A>G)
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n.4007-108A>G
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c.2368-108A>G (n.2368-108A>G)
gnomAD v4
16g.1511259C>ACA718376382IFT140c.4183-109G>T (n.4183-109G>T)
c.1765-109G>T (n.1765-109G>T)
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n.4007-109G>T
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c.3937-109G>T (n.3937-109G>T)
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c.2368-109G>T (n.2368-109G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511259C=CA2201718542IFT140c.4183-109G= (n.4183-109G=)
c.1765-109G= (n.1765-109G=)
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n.4007-109G=
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c.2368-109G= (n.2368-109G=)
16g.1511259C>TCA718376386IFT140c.4183-109G>A (n.4183-109G>A)
c.1765-109G>A (n.1765-109G>A)
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n.4007-109G>A
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c.2368-109G>A (n.2368-109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1765-112_1765-109del (n.1765-112_1765-109del)
c.*2621-112_*2621-109del (n.*2621-112_*2621-109del)
n.4007-112_4007-109del
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c.3208-112_3208-109del (n.3208-112_3208-109del)
c.2368-112_2368-109del (n.2368-112_2368-109del)
16g.1511260C>ACA2631007441IFT140c.4183-110G>T (n.4183-110G>T)
c.1765-110G>T (n.1765-110G>T)
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n.4007-110G>T
c.1816-110G>T (n.1816-110G>T)
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c.2368-110G>T (n.2368-110G>T)
gnomAD v4
16g.1511260C=CA2201718543IFT140c.4183-110G= (n.4183-110G=)
c.1765-110G= (n.1765-110G=)
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16g.1511260C>TCA620343065IFT140c.4183-110G>A (n.4183-110G>A)
c.1765-110G>A (n.1765-110G>A)
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n.4007-110G>A
c.1816-110G>A (n.1816-110G>A)
c.3937-110G>A (n.3937-110G>A)
c.3208-110G>A (n.3208-110G>A)
c.2368-110G>A (n.2368-110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511260_1511277delinsCGCGCTGGAGGACACGGGCA2201718544IFT140c.4183-127_4183-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.4183-127_4183-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.1765-127_1765-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.1765-127_1765-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.*2621-127_*2621-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.*2621-127_*2621-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
n.4007-127_4007-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG
c.1816-127_1816-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.1816-127_1816-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.3937-127_3937-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.3937-127_3937-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.3208-127_3208-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.3208-127_3208-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
c.2368-127_2368-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG (n.2368-127_2368-110delinsCCCGTGTCCTCCAGCGCG)
16g.1511261G>ACA276668498IFT140c.4183-111C>T (n.4183-111C>T)
c.1765-111C>T (n.1765-111C>T)
c.*2621-111C>T (n.*2621-111C>T)
n.4007-111C>T
c.1816-111C>T (n.1816-111C>T)
c.3937-111C>T (n.3937-111C>T)
c.3208-111C>T (n.3208-111C>T)
c.2368-111C>T (n.2368-111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511261G=CA2201718545IFT140c.4183-111C= (n.4183-111C=)
c.1765-111C= (n.1765-111C=)
c.*2621-111C= (n.*2621-111C=)
n.4007-111C=
c.1816-111C= (n.1816-111C=)
c.3937-111C= (n.3937-111C=)
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c.2368-111C= (n.2368-111C=)
16g.1511262_1511278delCA2201718546IFT140c.4183-127_4183-111del (n.4183-127_4183-111del)
c.1765-127_1765-111del (n.1765-127_1765-111del)
c.*2621-127_*2621-111del (n.*2621-127_*2621-111del)
n.4007-127_4007-111del
c.1816-127_1816-111del (n.1816-127_1816-111del)
c.3937-127_3937-111del (n.3937-127_3937-111del)
c.3208-127_3208-111del (n.3208-127_3208-111del)
c.2368-127_2368-111del (n.2368-127_2368-111del)
dbSNP
16g.1511262C>ACA2631007443IFT140c.4183-112G>T (n.4183-112G>T)
c.1765-112G>T (n.1765-112G>T)
c.*2621-112G>T (n.*2621-112G>T)
n.4007-112G>T
c.1816-112G>T (n.1816-112G>T)
c.3937-112G>T (n.3937-112G>T)
c.3208-112G>T (n.3208-112G>T)
c.2368-112G>T (n.2368-112G>T)
gnomAD v4
16g.1511262C=CA2201718547IFT140c.4183-112G= (n.4183-112G=)
c.1765-112G= (n.1765-112G=)
c.*2621-112G= (n.*2621-112G=)
n.4007-112G=
c.1816-112G= (n.1816-112G=)
c.3937-112G= (n.3937-112G=)
c.3208-112G= (n.3208-112G=)
c.2368-112G= (n.2368-112G=)
16g.1511262C>TCA276668503IFT140c.4183-112G>A (n.4183-112G>A)
c.1765-112G>A (n.1765-112G>A)
c.*2621-112G>A (n.*2621-112G>A)
n.4007-112G>A
c.1816-112G>A (n.1816-112G>A)
c.3937-112G>A (n.3937-112G>A)
c.3208-112G>A (n.3208-112G>A)
c.2368-112G>A (n.2368-112G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched