Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1511142T>A | CA394222570 | IFT140 | c.4191A>T (p.Arg1397Ser) c.1773A>T (p.Arg591Ser) c.*2629A>T (n.*2629A>T) n.4015A>T c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.3945A>T (p.Arg1315Ser) c.3216A>T (p.Arg1072Ser) c.2376A>T (p.Arg792Ser) | |
16 | g.1511142T>C | CA493031697 | IFT140 | c.4191A>G (p.Arg1397=) c.1773A>G (p.Arg591=) c.*2629A>G (n.*2629A>G) n.4015A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.3945A>G (p.Arg1315=) c.3216A>G (p.Arg1072=) c.2376A>G (p.Arg792=) | |
16 | g.1511142T>G | CA394222571 | IFT140 | c.4191A>C (p.Arg1397Ser) c.1773A>C (p.Arg591Ser) c.*2629A>C (n.*2629A>C) n.4015A>C c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.3945A>C (p.Arg1315Ser) c.3216A>C (p.Arg1072Ser) c.2376A>C (p.Arg792Ser) | |
16 | g.1511143C>A | CA394222572 | IFT140 | c.4190G>T (p.Arg1397Ile) c.1772G>T (p.Arg591Ile) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.4014G>T c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.3944G>T (p.Arg1315Ile) c.3215G>T (p.Arg1072Ile) c.2375G>T (p.Arg792Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1511143C= | CA2201718457 | IFT140 | c.4190G= (p.Arg1397=) c.1772G= (p.Arg591=) c.*2628G= (n.*2628G=) n.4014G= c.1823G= (p.Arg608=) c.3944G= (p.Arg1315=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.2375G= (p.Arg792=) | |
16 | g.1511143C>G | CA394222573 | IFT140 | c.4190G>C (p.Arg1397Thr) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.4014G>C c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.3944G>C (p.Arg1315Thr) c.3215G>C (p.Arg1072Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) | |
16 | g.1511143C>T | CA7812833 | IFT140 | c.4190G>A (p.Arg1397Lys) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.4014G>A c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.3944G>A (p.Arg1315Lys) c.3215G>A (p.Arg1072Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511144T>A | CA394222574 | IFT140 | c.4189A>T (p.Arg1397Ter) c.1771A>T (p.Arg591Ter) c.*2627A>T (n.*2627A>T) n.4013A>T c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.3943A>T (p.Arg1315Ter) c.3214A>T (p.Arg1072Ter) c.2374A>T (p.Arg792Ter) | |
16 | g.1511144T>C | CA394222575 | IFT140 | c.4189A>G (p.Arg1397Gly) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.*2627A>G (n.*2627A>G) n.4013A>G c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.3943A>G (p.Arg1315Gly) c.3214A>G (p.Arg1072Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511144T>G | CA493031710 | IFT140 | c.4189A>C (p.Arg1397=) c.1771A>C (p.Arg591=) c.*2627A>C (n.*2627A>C) n.4013A>C c.1822A>C (p.Arg608=) c.3943A>C (p.Arg1315=) c.3214A>C (p.Arg1072=) c.2374A>C (p.Arg792=) | |
16 | g.1511144T= | CA2201718458 | IFT140 | c.4189A= (p.Arg1397=) c.1771A= (p.Arg591=) c.*2627A= (n.*2627A=) n.4013A= c.1822A= (p.Arg608=) c.3943A= (p.Arg1315=) c.3214A= (p.Arg1072=) c.2374A= (p.Arg792=) | |
16 | g.1511145G>A | CA493031711 | IFT140 | c.4188C>T (p.Tyr1396=) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.4012C>T c.1821C>T (p.Tyr607=) c.3942C>T (p.Tyr1314=) c.3213C>T (p.Tyr1071=) c.2373C>T (p.Tyr791=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511145G>C | CA394222576 | IFT140 | c.4188C>G (p.Tyr1396Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.*2626C>G (n.*2626C>G) n.4012C>G c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.3942C>G (p.Tyr1314Ter) c.3213C>G (p.Tyr1071Ter) c.2373C>G (p.Tyr791Ter) | |
16 | g.1511145G= | CA2201718459 | IFT140 | c.4188C= (p.Tyr1396=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.*2626C= (n.*2626C=) n.4012C= c.1821C= (p.Tyr607=) c.3942C= (p.Tyr1314=) c.3213C= (p.Tyr1071=) c.2373C= (p.Tyr791=) | |
16 | g.1511145G>T | CA394222577 | IFT140 | c.4188C>A (p.Tyr1396Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.4012C>A c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.3942C>A (p.Tyr1314Ter) c.3213C>A (p.Tyr1071Ter) c.2373C>A (p.Tyr791Ter) | |
16 | g.1511146T>A | CA394222579 | IFT140 | c.4187A>T (p.Tyr1396Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.*2625A>T (n.*2625A>T) n.4011A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.3941A>T (p.Tyr1314Phe) c.3212A>T (p.Tyr1071Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) | |
16 | g.1511146T>C | CA394222580 | IFT140 | c.4187A>G (p.Tyr1396Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.*2625A>G (n.*2625A>G) n.4011A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.3941A>G (p.Tyr1314Cys) c.3212A>G (p.Tyr1071Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511146T>G | CA394222578 | IFT140 | c.4187A>C (p.Tyr1396Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.*2625A>C (n.*2625A>C) n.4011A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.3941A>C (p.Tyr1314Ser) c.3212A>C (p.Tyr1071Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) | |
16 | g.1511146T= | CA2201718460 | IFT140 | c.4187A= (p.Tyr1396=) c.1769A= (p.Tyr590=) c.*2625A= (n.*2625A=) n.4011A= c.1820A= (p.Tyr607=) c.3941A= (p.Tyr1314=) c.3212A= (p.Tyr1071=) c.2372A= (p.Tyr791=) | |
16 | g.1511147A= | CA2201718461 | IFT140 | c.4186T= (p.Tyr1396=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.*2624T= (n.*2624T=) n.4010T= c.1819T= (p.Tyr607=) c.3940T= (p.Tyr1314=) c.3211T= (p.Tyr1071=) c.2371T= (p.Tyr791=) | |
16 | g.1511147A>C | CA394222583 | IFT140 | c.4186T>G (p.Tyr1396Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.*2624T>G (n.*2624T>G) n.4010T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.3940T>G (p.Tyr1314Asp) c.3211T>G (p.Tyr1071Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) | |
16 | g.1511147A>G | CA394222581 | IFT140 | c.4186T>C (p.Tyr1396His) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.*2624T>C (n.*2624T>C) n.4010T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.3940T>C (p.Tyr1314His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) c.2371T>C (p.Tyr791His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511147A>T | CA394222582 | IFT140 | c.4186T>A (p.Tyr1396Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.4010T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.3940T>A (p.Tyr1314Asn) c.3211T>A (p.Tyr1071Asn) c.2371T>A (p.Tyr791Asn) | |
16 | g.1511148G>A | CA493031725 | IFT140 | c.4185C>T (p.Ala1395=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.4009C>T c.1818C>T (p.Ala606=) c.3939C>T (p.Ala1313=) c.3210C>T (p.Ala1070=) c.2370C>T (p.Ala790=) | |
16 | g.1511148G>C | CA493031724 | IFT140 | c.4185C>G (p.Ala1395=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.4009C>G c.1818C>G (p.Ala606=) c.3939C>G (p.Ala1313=) c.3210C>G (p.Ala1070=) c.2370C>G (p.Ala790=) | |
16 | g.1511148G>T | CA493031723 | IFT140 | c.4185C>A (p.Ala1395=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.4009C>A c.1818C>A (p.Ala606=) c.3939C>A (p.Ala1313=) c.3210C>A (p.Ala1070=) c.2370C>A (p.Ala790=) | |
16 | g.1511149G>A | CA394222584 | IFT140 | c.4184C>T (p.Ala1395Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.4008C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.3938C>T (p.Ala1313Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) | |
16 | g.1511149G>C | CA394222585 | IFT140 | c.4184C>G (p.Ala1395Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.4008C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.3938C>G (p.Ala1313Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.2369C>G (p.Ala790Gly) | |
16 | g.1511149G>T | CA394222586 | IFT140 | c.4184C>A (p.Ala1395Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.4008C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.3938C>A (p.Ala1313Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.2369C>A (p.Ala790Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1511150C>A | CA394222587 | IFT140 | c.4183G>T (p.Ala1395Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.4007G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.3937G>T (p.Ala1313Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1511150C>G | CA394222588 | IFT140 | c.4183G>C (p.Ala1395Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.4007G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.2368G>C (p.Ala790Pro) | |
16 | g.1511150C>T | CA394222589 | IFT140 | c.4183G>A (p.Ala1395Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.4007G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.2368G>A (p.Ala790Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1511151C>A | CA394222590 | IFT140 | c.4183-1G>T (n.4183-1G>T) c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) c.*2621-1G>T (n.*2621-1G>T) n.4007-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) c.3937-1G>T (n.3937-1G>T) c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.2368-1G>T (n.2368-1G>T) | |
16 | g.1511151C>G | CA394222591 | IFT140 | c.4183-1G>C (n.4183-1G>C) c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) c.*2621-1G>C (n.*2621-1G>C) n.4007-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) c.3937-1G>C (n.3937-1G>C) c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.2368-1G>C (n.2368-1G>C) | |
16 | g.1511151C>T | CA394222592 | IFT140 | c.4183-1G>A (n.4183-1G>A) c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) c.*2621-1G>A (n.*2621-1G>A) n.4007-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) c.3937-1G>A (n.3937-1G>A) c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.2368-1G>A (n.2368-1G>A) | |
16 | g.1511152T>A | CA394222593 | IFT140 | c.4183-2A>T (n.4183-2A>T) c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) c.*2621-2A>T (n.*2621-2A>T) n.4007-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) c.3937-2A>T (n.3937-2A>T) c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.2368-2A>T (n.2368-2A>T) | |
16 | g.1511152T>C | CA394222594 | IFT140 | c.4183-2A>G (n.4183-2A>G) c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) c.*2621-2A>G (n.*2621-2A>G) n.4007-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) c.3937-2A>G (n.3937-2A>G) c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.2368-2A>G (n.2368-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511152T>G | CA394222595 | IFT140 | c.4183-2A>C (n.4183-2A>C) c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) c.*2621-2A>C (n.*2621-2A>C) n.4007-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) c.3937-2A>C (n.3937-2A>C) c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.2368-2A>C (n.2368-2A>C) | |
16 | g.1511153G>A | CA620700872 | IFT140 | c.4183-3C>T (n.4183-3C>T) c.1765-3C>T (n.1765-3C>T) c.*2621-3C>T (n.*2621-3C>T) n.4007-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) c.3937-3C>T (n.3937-3C>T) c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) c.2368-3C>T (n.2368-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1511153G= | CA2201718462 | IFT140 | c.4183-3C= (n.4183-3C=) c.1765-3C= (n.1765-3C=) c.*2621-3C= (n.*2621-3C=) n.4007-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) c.3937-3C= (n.3937-3C=) c.3208-3C= (n.3208-3C=) c.2368-3C= (n.2368-3C=) | |
16 | g.1511153G>T | CA2631007080 | IFT140 | c.4183-3C>A (n.4183-3C>A) c.1765-3C>A (n.1765-3C>A) c.*2621-3C>A (n.*2621-3C>A) n.4007-3C>A c.1816-3C>A (n.1816-3C>A) c.3937-3C>A (n.3937-3C>A) c.3208-3C>A (n.3208-3C>A) c.2368-3C>A (n.2368-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511156del | CA2575869170 | IFT140 | c.4183-3del (n.4183-3del) c.1765-3del (n.1765-3del) c.*2621-3del (n.*2621-3del) n.4007-3del c.1816-3del (n.1816-3del) c.3937-3del (n.3937-3del) c.3208-3del (n.3208-3del) c.2368-3del (n.2368-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511154G>A | CA2631007083 | IFT140 | c.4183-4C>T (n.4183-4C>T) c.1765-4C>T (n.1765-4C>T) c.*2621-4C>T (n.*2621-4C>T) n.4007-4C>T c.1816-4C>T (n.1816-4C>T) c.3937-4C>T (n.3937-4C>T) c.3208-4C>T (n.3208-4C>T) c.2368-4C>T (n.2368-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511154G>T | CA2631007091 | IFT140 | c.4183-4C>A (n.4183-4C>A) c.1765-4C>A (n.1765-4C>A) c.*2621-4C>A (n.*2621-4C>A) n.4007-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) c.3937-4C>A (n.3937-4C>A) c.3208-4C>A (n.3208-4C>A) c.2368-4C>A (n.2368-4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511155G>T | CA2631007095 | IFT140 | c.4183-5C>A (n.4183-5C>A) c.1765-5C>A (n.1765-5C>A) c.*2621-5C>A (n.*2621-5C>A) n.4007-5C>A c.1816-5C>A (n.1816-5C>A) c.3937-5C>A (n.3937-5C>A) c.3208-5C>A (n.3208-5C>A) c.2368-5C>A (n.2368-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511156G>A | CA620700874 | IFT140 | c.4183-6C>T (n.4183-6C>T) c.1765-6C>T (n.1765-6C>T) c.*2621-6C>T (n.*2621-6C>T) n.4007-6C>T c.1816-6C>T (n.1816-6C>T) c.3937-6C>T (n.3937-6C>T) c.3208-6C>T (n.3208-6C>T) c.2368-6C>T (n.2368-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511156G= | CA2201718463 | IFT140 | c.4183-6C= (n.4183-6C=) c.1765-6C= (n.1765-6C=) c.*2621-6C= (n.*2621-6C=) n.4007-6C= c.1816-6C= (n.1816-6C=) c.3937-6C= (n.3937-6C=) c.3208-6C= (n.3208-6C=) c.2368-6C= (n.2368-6C=) | |
16 | g.1511156G>T | CA2631007101 | IFT140 | c.4183-6C>A (n.4183-6C>A) c.1765-6C>A (n.1765-6C>A) c.*2621-6C>A (n.*2621-6C>A) n.4007-6C>A c.1816-6C>A (n.1816-6C>A) c.3937-6C>A (n.3937-6C>A) c.3208-6C>A (n.3208-6C>A) c.2368-6C>A (n.2368-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511157C>A | CA2631007104 | IFT140 | c.4183-7G>T (n.4183-7G>T) c.1765-7G>T (n.1765-7G>T) c.*2621-7G>T (n.*2621-7G>T) n.4007-7G>T c.1816-7G>T (n.1816-7G>T) c.3937-7G>T (n.3937-7G>T) c.3208-7G>T (n.3208-7G>T) c.2368-7G>T (n.2368-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511157C>T | CA2631007105 | IFT140 | c.4183-7G>A (n.4183-7G>A) c.1765-7G>A (n.1765-7G>A) c.*2621-7G>A (n.*2621-7G>A) n.4007-7G>A c.1816-7G>A (n.1816-7G>A) c.3937-7G>A (n.3937-7G>A) c.3208-7G>A (n.3208-7G>A) c.2368-7G>A (n.2368-7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511158A= | CA2201718464 | IFT140 | c.4183-8T= (n.4183-8T=) c.1765-8T= (n.1765-8T=) c.*2621-8T= (n.*2621-8T=) n.4007-8T= c.1816-8T= (n.1816-8T=) c.3937-8T= (n.3937-8T=) c.3208-8T= (n.3208-8T=) c.2368-8T= (n.2368-8T=) | |
16 | g.1511158A>C | CA2631007106 | IFT140 | c.4183-8T>G (n.4183-8T>G) c.1765-8T>G (n.1765-8T>G) c.*2621-8T>G (n.*2621-8T>G) n.4007-8T>G c.1816-8T>G (n.1816-8T>G) c.3937-8T>G (n.3937-8T>G) c.3208-8T>G (n.3208-8T>G) c.2368-8T>G (n.2368-8T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511158A>G | CA620700875 | IFT140 | c.4183-8T>C (n.4183-8T>C) c.1765-8T>C (n.1765-8T>C) c.*2621-8T>C (n.*2621-8T>C) n.4007-8T>C c.1816-8T>C (n.1816-8T>C) c.3937-8T>C (n.3937-8T>C) c.3208-8T>C (n.3208-8T>C) c.2368-8T>C (n.2368-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511159G>A | CA2631007109 | IFT140 | c.4183-9C>T (n.4183-9C>T) c.1765-9C>T (n.1765-9C>T) c.*2621-9C>T (n.*2621-9C>T) n.4007-9C>T c.1816-9C>T (n.1816-9C>T) c.3937-9C>T (n.3937-9C>T) c.3208-9C>T (n.3208-9C>T) c.2368-9C>T (n.2368-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511159G>C | CA2573054140 | IFT140 | c.4183-9C>G (n.4183-9C>G) c.1765-9C>G (n.1765-9C>G) c.*2621-9C>G (n.*2621-9C>G) n.4007-9C>G c.1816-9C>G (n.1816-9C>G) c.3937-9C>G (n.3937-9C>G) c.3208-9C>G (n.3208-9C>G) c.2368-9C>G (n.2368-9C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1511159G>T | CA2631007110 | IFT140 | c.4183-9C>A (n.4183-9C>A) c.1765-9C>A (n.1765-9C>A) c.*2621-9C>A (n.*2621-9C>A) n.4007-9C>A c.1816-9C>A (n.1816-9C>A) c.3937-9C>A (n.3937-9C>A) c.3208-9C>A (n.3208-9C>A) c.2368-9C>A (n.2368-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511160A>G | CA2631007113 | IFT140 | c.4183-10T>C (n.4183-10T>C) c.1765-10T>C (n.1765-10T>C) c.*2621-10T>C (n.*2621-10T>C) n.4007-10T>C c.1816-10T>C (n.1816-10T>C) c.3937-10T>C (n.3937-10T>C) c.3208-10T>C (n.3208-10T>C) c.2368-10T>C (n.2368-10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511161G>A | CA7812834 | IFT140 | c.4183-11C>T (n.4183-11C>T) c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) c.*2621-11C>T (n.*2621-11C>T) n.4007-11C>T c.1816-11C>T (n.1816-11C>T) c.3937-11C>T (n.3937-11C>T) c.3208-11C>T (n.3208-11C>T) c.2368-11C>T (n.2368-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511161G= | CA2201718465 | IFT140 | c.4183-11C= (n.4183-11C=) c.1765-11C= (n.1765-11C=) c.*2621-11C= (n.*2621-11C=) n.4007-11C= c.1816-11C= (n.1816-11C=) c.3937-11C= (n.3937-11C=) c.3208-11C= (n.3208-11C=) c.2368-11C= (n.2368-11C=) | |
16 | g.1511162del | CA2631007116 | IFT140 | c.4183-11del (n.4183-11del) c.1765-11del (n.1765-11del) c.*2621-11del (n.*2621-11del) n.4007-11del c.1816-11del (n.1816-11del) c.3937-11del (n.3937-11del) c.3208-11del (n.3208-11del) c.2368-11del (n.2368-11del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511162G>A | CA620700876 | IFT140 | c.4183-12C>T (n.4183-12C>T) c.1765-12C>T (n.1765-12C>T) c.*2621-12C>T (n.*2621-12C>T) n.4007-12C>T c.1816-12C>T (n.1816-12C>T) c.3937-12C>T (n.3937-12C>T) c.3208-12C>T (n.3208-12C>T) c.2368-12C>T (n.2368-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511162G>C | CA2201718467 | IFT140 | c.4183-12C>G (n.4183-12C>G) c.1765-12C>G (n.1765-12C>G) c.*2621-12C>G (n.*2621-12C>G) n.4007-12C>G c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) c.3937-12C>G (n.3937-12C>G) c.3208-12C>G (n.3208-12C>G) c.2368-12C>G (n.2368-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511162G= | CA2201718466 | IFT140 | c.4183-12C= (n.4183-12C=) c.1765-12C= (n.1765-12C=) c.*2621-12C= (n.*2621-12C=) n.4007-12C= c.1816-12C= (n.1816-12C=) c.3937-12C= (n.3937-12C=) c.3208-12C= (n.3208-12C=) c.2368-12C= (n.2368-12C=) | |
16 | g.1511163A= | CA2201718468 | IFT140 | c.4183-13T= (n.4183-13T=) c.1765-13T= (n.1765-13T=) c.*2621-13T= (n.*2621-13T=) n.4007-13T= c.1816-13T= (n.1816-13T=) c.3937-13T= (n.3937-13T=) c.3208-13T= (n.3208-13T=) c.2368-13T= (n.2368-13T=) | |
16 | g.1511163A>C | CA2201718469 | IFT140 | c.4183-13T>G (n.4183-13T>G) c.1765-13T>G (n.1765-13T>G) c.*2621-13T>G (n.*2621-13T>G) n.4007-13T>G c.1816-13T>G (n.1816-13T>G) c.3937-13T>G (n.3937-13T>G) c.3208-13T>G (n.3208-13T>G) c.2368-13T>G (n.2368-13T>G) | dbSNP |
16 | g.1511163A>G | CA2631007139 | IFT140 | c.4183-13T>C (n.4183-13T>C) c.1765-13T>C (n.1765-13T>C) c.*2621-13T>C (n.*2621-13T>C) n.4007-13T>C c.1816-13T>C (n.1816-13T>C) c.3937-13T>C (n.3937-13T>C) c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) c.2368-13T>C (n.2368-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511164G>A | CA2201718470 | IFT140 | c.4183-14C>T (n.4183-14C>T) c.1765-14C>T (n.1765-14C>T) c.*2621-14C>T (n.*2621-14C>T) n.4007-14C>T c.1816-14C>T (n.1816-14C>T) c.3937-14C>T (n.3937-14C>T) c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) c.2368-14C>T (n.2368-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511164G= | CA2201718471 | IFT140 | c.4183-14C= (n.4183-14C=) c.1765-14C= (n.1765-14C=) c.*2621-14C= (n.*2621-14C=) n.4007-14C= c.1816-14C= (n.1816-14C=) c.3937-14C= (n.3937-14C=) c.3208-14C= (n.3208-14C=) c.2368-14C= (n.2368-14C=) | |
16 | g.1511164G>T | CA276668375 | IFT140 | c.4183-14C>A (n.4183-14C>A) c.1765-14C>A (n.1765-14C>A) c.*2621-14C>A (n.*2621-14C>A) n.4007-14C>A c.1816-14C>A (n.1816-14C>A) c.3937-14C>A (n.3937-14C>A) c.3208-14C>A (n.3208-14C>A) c.2368-14C>A (n.2368-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511165C>A | CA2631007151 | IFT140 | c.4183-15G>T (n.4183-15G>T) c.1765-15G>T (n.1765-15G>T) c.*2621-15G>T (n.*2621-15G>T) n.4007-15G>T c.1816-15G>T (n.1816-15G>T) c.3937-15G>T (n.3937-15G>T) c.3208-15G>T (n.3208-15G>T) c.2368-15G>T (n.2368-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511166A= | CA2201718472 | IFT140 | c.4183-16T= (n.4183-16T=) c.1765-16T= (n.1765-16T=) c.*2621-16T= (n.*2621-16T=) n.4007-16T= c.1816-16T= (n.1816-16T=) c.3937-16T= (n.3937-16T=) c.3208-16T= (n.3208-16T=) c.2368-16T= (n.2368-16T=) | |
16 | g.1511166A>C | CA7812835 | IFT140 | c.4183-16T>G (n.4183-16T>G) c.1765-16T>G (n.1765-16T>G) c.*2621-16T>G (n.*2621-16T>G) n.4007-16T>G c.1816-16T>G (n.1816-16T>G) c.3937-16T>G (n.3937-16T>G) c.3208-16T>G (n.3208-16T>G) c.2368-16T>G (n.2368-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511166A>G | CA2631007156 | IFT140 | c.4183-16T>C (n.4183-16T>C) c.1765-16T>C (n.1765-16T>C) c.*2621-16T>C (n.*2621-16T>C) n.4007-16T>C c.1816-16T>C (n.1816-16T>C) c.3937-16T>C (n.3937-16T>C) c.3208-16T>C (n.3208-16T>C) c.2368-16T>C (n.2368-16T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511167G>A | CA2631007159 | IFT140 | c.4183-17C>T (n.4183-17C>T) c.1765-17C>T (n.1765-17C>T) c.*2621-17C>T (n.*2621-17C>T) n.4007-17C>T c.1816-17C>T (n.1816-17C>T) c.3937-17C>T (n.3937-17C>T) c.3208-17C>T (n.3208-17C>T) c.2368-17C>T (n.2368-17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511167G>C | CA973715166 | IFT140 | c.4183-17C>G (n.4183-17C>G) c.1765-17C>G (n.1765-17C>G) c.*2621-17C>G (n.*2621-17C>G) n.4007-17C>G c.1816-17C>G (n.1816-17C>G) c.3937-17C>G (n.3937-17C>G) c.3208-17C>G (n.3208-17C>G) c.2368-17C>G (n.2368-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511167G= | CA2201718473 | IFT140 | c.4183-17C= (n.4183-17C=) c.1765-17C= (n.1765-17C=) c.*2621-17C= (n.*2621-17C=) n.4007-17C= c.1816-17C= (n.1816-17C=) c.3937-17C= (n.3937-17C=) c.3208-17C= (n.3208-17C=) c.2368-17C= (n.2368-17C=) | |
16 | g.1511167G>T | CA2631007163 | IFT140 | c.4183-17C>A (n.4183-17C>A) c.1765-17C>A (n.1765-17C>A) c.*2621-17C>A (n.*2621-17C>A) n.4007-17C>A c.1816-17C>A (n.1816-17C>A) c.3937-17C>A (n.3937-17C>A) c.3208-17C>A (n.3208-17C>A) c.2368-17C>A (n.2368-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511168A>C | CA2631007172 | IFT140 | c.4183-18T>G (n.4183-18T>G) c.1765-18T>G (n.1765-18T>G) c.*2621-18T>G (n.*2621-18T>G) n.4007-18T>G c.1816-18T>G (n.1816-18T>G) c.3937-18T>G (n.3937-18T>G) c.3208-18T>G (n.3208-18T>G) c.2368-18T>G (n.2368-18T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511170_1511174del | CA2631007169 | IFT140 | c.4183-22_4183-18del (n.4183-22_4183-18del) c.1765-22_1765-18del (n.1765-22_1765-18del) c.*2621-22_*2621-18del (n.*2621-22_*2621-18del) n.4007-22_4007-18del c.1816-22_1816-18del (n.1816-22_1816-18del) c.3937-22_3937-18del (n.3937-22_3937-18del) c.3208-22_3208-18del (n.3208-22_3208-18del) c.2368-22_2368-18del (n.2368-22_2368-18del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511169C>A | CA7812836 | IFT140 | c.4183-19G>T (n.4183-19G>T) c.1765-19G>T (n.1765-19G>T) c.*2621-19G>T (n.*2621-19G>T) n.4007-19G>T c.1816-19G>T (n.1816-19G>T) c.3937-19G>T (n.3937-19G>T) c.3208-19G>T (n.3208-19G>T) c.2368-19G>T (n.2368-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511169C= | CA2201718474 | IFT140 | c.4183-19G= (n.4183-19G=) c.1765-19G= (n.1765-19G=) c.*2621-19G= (n.*2621-19G=) n.4007-19G= c.1816-19G= (n.1816-19G=) c.3937-19G= (n.3937-19G=) c.3208-19G= (n.3208-19G=) c.2368-19G= (n.2368-19G=) | |
16 | g.1511169C>T | CA620343057 | IFT140 | c.4183-19G>A (n.4183-19G>A) c.1765-19G>A (n.1765-19G>A) c.*2621-19G>A (n.*2621-19G>A) n.4007-19G>A c.1816-19G>A (n.1816-19G>A) c.3937-19G>A (n.3937-19G>A) c.3208-19G>A (n.3208-19G>A) c.2368-19G>A (n.2368-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511170A= | CA2201718475 | IFT140 | c.4183-20T= (n.4183-20T=) c.1765-20T= (n.1765-20T=) c.*2621-20T= (n.*2621-20T=) n.4007-20T= c.1816-20T= (n.1816-20T=) c.3937-20T= (n.3937-20T=) c.3208-20T= (n.3208-20T=) c.2368-20T= (n.2368-20T=) | |
16 | g.1511170A>G | CA7812837 | IFT140 | c.4183-20T>C (n.4183-20T>C) c.1765-20T>C (n.1765-20T>C) c.*2621-20T>C (n.*2621-20T>C) n.4007-20T>C c.1816-20T>C (n.1816-20T>C) c.3937-20T>C (n.3937-20T>C) c.3208-20T>C (n.3208-20T>C) c.2368-20T>C (n.2368-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511170A>T | CA2631007194 | IFT140 | c.4183-20T>A (n.4183-20T>A) c.1765-20T>A (n.1765-20T>A) c.*2621-20T>A (n.*2621-20T>A) n.4007-20T>A c.1816-20T>A (n.1816-20T>A) c.3937-20T>A (n.3937-20T>A) c.3208-20T>A (n.3208-20T>A) c.2368-20T>A (n.2368-20T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511170_1511171delinsAT | CA2201718476 | IFT140 | c.4183-21_4183-20delinsAT (n.4183-21_4183-20delinsAT) c.1765-21_1765-20delinsAT (n.1765-21_1765-20delinsAT) c.*2621-21_*2621-20delinsAT (n.*2621-21_*2621-20delinsAT) n.4007-21_4007-20delinsAT c.1816-21_1816-20delinsAT (n.1816-21_1816-20delinsAT) c.3937-21_3937-20delinsAT (n.3937-21_3937-20delinsAT) c.3208-21_3208-20delinsAT (n.3208-21_3208-20delinsAT) c.2368-21_2368-20delinsAT (n.2368-21_2368-20delinsAT) | |
16 | g.1511170_1511171dup | CA2580090750 | IFT140 | c.4183-21_4183-20dup (n.4183-21_4183-20dup) c.1765-21_1765-20dup (n.1765-21_1765-20dup) c.*2621-21_*2621-20dup (n.*2621-21_*2621-20dup) n.4007-21_4007-20dup c.1816-21_1816-20dup (n.1816-21_1816-20dup) c.3937-21_3937-20dup (n.3937-21_3937-20dup) c.3208-21_3208-20dup (n.3208-21_3208-20dup) c.2368-21_2368-20dup (n.2368-21_2368-20dup) | ClinVar |
16 | g.1511171T>G | CA620343059 | IFT140 | c.4183-21A>C (n.4183-21A>C) c.1765-21A>C (n.1765-21A>C) c.*2621-21A>C (n.*2621-21A>C) n.4007-21A>C c.1816-21A>C (n.1816-21A>C) c.3937-21A>C (n.3937-21A>C) c.3208-21A>C (n.3208-21A>C) c.2368-21A>C (n.2368-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511171T= | CA2201718477 | IFT140 | c.4183-21A= (n.4183-21A=) c.1765-21A= (n.1765-21A=) c.*2621-21A= (n.*2621-21A=) n.4007-21A= c.1816-21A= (n.1816-21A=) c.3937-21A= (n.3937-21A=) c.3208-21A= (n.3208-21A=) c.2368-21A= (n.2368-21A=) | |
16 | g.1511172del | CA620343058 | IFT140 | c.4183-21del (n.4183-21del) c.1765-21del (n.1765-21del) c.*2621-21del (n.*2621-21del) n.4007-21del c.1816-21del (n.1816-21del) c.3937-21del (n.3937-21del) c.3208-21del (n.3208-21del) c.2368-21del (n.2368-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511172T>A | CA7812838 | IFT140 | c.4183-22A>T (n.4183-22A>T) c.1765-22A>T (n.1765-22A>T) c.*2621-22A>T (n.*2621-22A>T) n.4007-22A>T c.1816-22A>T (n.1816-22A>T) c.3937-22A>T (n.3937-22A>T) c.3208-22A>T (n.3208-22A>T) c.2368-22A>T (n.2368-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511172T= | CA2201718478 | IFT140 | c.4183-22A= (n.4183-22A=) c.1765-22A= (n.1765-22A=) c.*2621-22A= (n.*2621-22A=) n.4007-22A= c.1816-22A= (n.1816-22A=) c.3937-22A= (n.3937-22A=) c.3208-22A= (n.3208-22A=) c.2368-22A= (n.2368-22A=) | |
16 | g.1511173A= | CA2201718479 | IFT140 | c.4183-23T= (n.4183-23T=) c.1765-23T= (n.1765-23T=) c.*2621-23T= (n.*2621-23T=) n.4007-23T= c.1816-23T= (n.1816-23T=) c.3937-23T= (n.3937-23T=) c.3208-23T= (n.3208-23T=) c.2368-23T= (n.2368-23T=) | |
16 | g.1511173A>G | CA620343060 | IFT140 | c.4183-23T>C (n.4183-23T>C) c.1765-23T>C (n.1765-23T>C) c.*2621-23T>C (n.*2621-23T>C) n.4007-23T>C c.1816-23T>C (n.1816-23T>C) c.3937-23T>C (n.3937-23T>C) c.3208-23T>C (n.3208-23T>C) c.2368-23T>C (n.2368-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511173A>T | CA2201718480 | IFT140 | c.4183-23T>A (n.4183-23T>A) c.1765-23T>A (n.1765-23T>A) c.*2621-23T>A (n.*2621-23T>A) n.4007-23T>A c.1816-23T>A (n.1816-23T>A) c.3937-23T>A (n.3937-23T>A) c.3208-23T>A (n.3208-23T>A) c.2368-23T>A (n.2368-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511174C>A | CA2631007210 | IFT140 | c.4183-24G>T (n.4183-24G>T) c.1765-24G>T (n.1765-24G>T) c.*2621-24G>T (n.*2621-24G>T) n.4007-24G>T c.1816-24G>T (n.1816-24G>T) c.3937-24G>T (n.3937-24G>T) c.3208-24G>T (n.3208-24G>T) c.2368-24G>T (n.2368-24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511174C= | CA2201718481 | IFT140 | c.4183-24G= (n.4183-24G=) c.1765-24G= (n.1765-24G=) c.*2621-24G= (n.*2621-24G=) n.4007-24G= c.1816-24G= (n.1816-24G=) c.3937-24G= (n.3937-24G=) c.3208-24G= (n.3208-24G=) c.2368-24G= (n.2368-24G=) | |
16 | g.1511174C>G | CA973715173 | IFT140 | c.4183-24G>C (n.4183-24G>C) c.1765-24G>C (n.1765-24G>C) c.*2621-24G>C (n.*2621-24G>C) n.4007-24G>C c.1816-24G>C (n.1816-24G>C) c.3937-24G>C (n.3937-24G>C) c.3208-24G>C (n.3208-24G>C) c.2368-24G>C (n.2368-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511176C>A | CA2631007218 | IFT140 | c.4183-26G>T (n.4183-26G>T) c.1765-26G>T (n.1765-26G>T) c.*2621-26G>T (n.*2621-26G>T) n.4007-26G>T c.1816-26G>T (n.1816-26G>T) c.3937-26G>T (n.3937-26G>T) c.3208-26G>T (n.3208-26G>T) c.2368-26G>T (n.2368-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511176C= | CA2201718482 | IFT140 | c.4183-26G= (n.4183-26G=) c.1765-26G= (n.1765-26G=) c.*2621-26G= (n.*2621-26G=) n.4007-26G= c.1816-26G= (n.1816-26G=) c.3937-26G= (n.3937-26G=) c.3208-26G= (n.3208-26G=) c.2368-26G= (n.2368-26G=) | |
16 | g.1511176C>G | CA7812839 | IFT140 | c.4183-26G>C (n.4183-26G>C) c.1765-26G>C (n.1765-26G>C) c.*2621-26G>C (n.*2621-26G>C) n.4007-26G>C c.1816-26G>C (n.1816-26G>C) c.3937-26G>C (n.3937-26G>C) c.3208-26G>C (n.3208-26G>C) c.2368-26G>C (n.2368-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511176C>T | CA2631007216 | IFT140 | c.4183-26G>A (n.4183-26G>A) c.1765-26G>A (n.1765-26G>A) c.*2621-26G>A (n.*2621-26G>A) n.4007-26G>A c.1816-26G>A (n.1816-26G>A) c.3937-26G>A (n.3937-26G>A) c.3208-26G>A (n.3208-26G>A) c.2368-26G>A (n.2368-26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511177A>G | CA2631007223 | IFT140 | c.4183-27T>C (n.4183-27T>C) c.1765-27T>C (n.1765-27T>C) c.*2621-27T>C (n.*2621-27T>C) n.4007-27T>C c.1816-27T>C (n.1816-27T>C) c.3937-27T>C (n.3937-27T>C) c.3208-27T>C (n.3208-27T>C) c.2368-27T>C (n.2368-27T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511178G>T | CA2631007224 | IFT140 | c.4183-28C>A (n.4183-28C>A) c.1765-28C>A (n.1765-28C>A) c.*2621-28C>A (n.*2621-28C>A) n.4007-28C>A c.1816-28C>A (n.1816-28C>A) c.3937-28C>A (n.3937-28C>A) c.3208-28C>A (n.3208-28C>A) c.2368-28C>A (n.2368-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511179C>A | CA2631007226 | IFT140 | c.4183-29G>T (n.4183-29G>T) c.1765-29G>T (n.1765-29G>T) c.*2621-29G>T (n.*2621-29G>T) n.4007-29G>T c.1816-29G>T (n.1816-29G>T) c.3937-29G>T (n.3937-29G>T) c.3208-29G>T (n.3208-29G>T) c.2368-29G>T (n.2368-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511179C>G | CA2805557756 | IFT140 | c.4183-29G>C (n.4183-29G>C) c.1765-29G>C (n.1765-29G>C) c.*2621-29G>C (n.*2621-29G>C) n.4007-29G>C c.1816-29G>C (n.1816-29G>C) c.3937-29G>C (n.3937-29G>C) c.3208-29G>C (n.3208-29G>C) c.2368-29G>C (n.2368-29G>C) | |
16 | g.1511182T>C | CA7812841 | IFT140 | c.4183-32A>G (n.4183-32A>G) c.1765-32A>G (n.1765-32A>G) c.*2621-32A>G (n.*2621-32A>G) n.4007-32A>G c.1816-32A>G (n.1816-32A>G) c.3937-32A>G (n.3937-32A>G) c.3208-32A>G (n.3208-32A>G) c.2368-32A>G (n.2368-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511182T= | CA2201718483 | IFT140 | c.4183-32A= (n.4183-32A=) c.1765-32A= (n.1765-32A=) c.*2621-32A= (n.*2621-32A=) n.4007-32A= c.1816-32A= (n.1816-32A=) c.3937-32A= (n.3937-32A=) c.3208-32A= (n.3208-32A=) c.2368-32A= (n.2368-32A=) | |
16 | g.1511182_1511183delinsTC | CA2201718484 | IFT140 | c.4183-33_4183-32delinsGA (n.4183-33_4183-32delinsGA) c.1765-33_1765-32delinsGA (n.1765-33_1765-32delinsGA) c.*2621-33_*2621-32delinsGA (n.*2621-33_*2621-32delinsGA) n.4007-33_4007-32delinsGA c.1816-33_1816-32delinsGA (n.1816-33_1816-32delinsGA) c.3937-33_3937-32delinsGA (n.3937-33_3937-32delinsGA) c.3208-33_3208-32delinsGA (n.3208-33_3208-32delinsGA) c.2368-33_2368-32delinsGA (n.2368-33_2368-32delinsGA) | |
16 | g.1511183C>A | CA620343061 | IFT140 | c.4183-33G>T (n.4183-33G>T) c.1765-33G>T (n.1765-33G>T) c.*2621-33G>T (n.*2621-33G>T) n.4007-33G>T c.1816-33G>T (n.1816-33G>T) c.3937-33G>T (n.3937-33G>T) c.3208-33G>T (n.3208-33G>T) c.2368-33G>T (n.2368-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511183C= | CA2201718485 | IFT140 | c.4183-33G= (n.4183-33G=) c.1765-33G= (n.1765-33G=) c.*2621-33G= (n.*2621-33G=) n.4007-33G= c.1816-33G= (n.1816-33G=) c.3937-33G= (n.3937-33G=) c.3208-33G= (n.3208-33G=) c.2368-33G= (n.2368-33G=) | |
16 | g.1511183C>T | CA7812842 | IFT140 | c.4183-33G>A (n.4183-33G>A) c.1765-33G>A (n.1765-33G>A) c.*2621-33G>A (n.*2621-33G>A) n.4007-33G>A c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) c.3937-33G>A (n.3937-33G>A) c.3208-33G>A (n.3208-33G>A) c.2368-33G>A (n.2368-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511184del | CA7812840 | IFT140 | c.4183-33del (n.4183-33del) c.1765-33del (n.1765-33del) c.*2621-33del (n.*2621-33del) n.4007-33del c.1816-33del (n.1816-33del) c.3937-33del (n.3937-33del) c.3208-33del (n.3208-33del) c.2368-33del (n.2368-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511184C>A | CA2569479768 | IFT140 | c.4183-34G>T (n.4183-34G>T) c.1765-34G>T (n.1765-34G>T) c.*2621-34G>T (n.*2621-34G>T) n.4007-34G>T c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) c.3937-34G>T (n.3937-34G>T) c.3208-34G>T (n.3208-34G>T) c.2368-34G>T (n.2368-34G>T) | |
16 | g.1511184C>T | CA2631007235 | IFT140 | c.4183-34G>A (n.4183-34G>A) c.1765-34G>A (n.1765-34G>A) c.*2621-34G>A (n.*2621-34G>A) n.4007-34G>A c.1816-34G>A (n.1816-34G>A) c.3937-34G>A (n.3937-34G>A) c.3208-34G>A (n.3208-34G>A) c.2368-34G>A (n.2368-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511185T>C | CA7812843 | IFT140 | c.4183-35A>G (n.4183-35A>G) c.1765-35A>G (n.1765-35A>G) c.*2621-35A>G (n.*2621-35A>G) n.4007-35A>G c.1816-35A>G (n.1816-35A>G) c.3937-35A>G (n.3937-35A>G) c.3208-35A>G (n.3208-35A>G) c.2368-35A>G (n.2368-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511185T>G | CA2575869177 | IFT140 | c.4183-35A>C (n.4183-35A>C) c.1765-35A>C (n.1765-35A>C) c.*2621-35A>C (n.*2621-35A>C) n.4007-35A>C c.1816-35A>C (n.1816-35A>C) c.3937-35A>C (n.3937-35A>C) c.3208-35A>C (n.3208-35A>C) c.2368-35A>C (n.2368-35A>C) | |
16 | g.1511185T= | CA2201718486 | IFT140 | c.4183-35A= (n.4183-35A=) c.1765-35A= (n.1765-35A=) c.*2621-35A= (n.*2621-35A=) n.4007-35A= c.1816-35A= (n.1816-35A=) c.3937-35A= (n.3937-35A=) c.3208-35A= (n.3208-35A=) c.2368-35A= (n.2368-35A=) | |
16 | g.1511186G>C | CA7812844 | IFT140 | c.4183-36C>G (n.4183-36C>G) c.1765-36C>G (n.1765-36C>G) c.*2621-36C>G (n.*2621-36C>G) n.4007-36C>G c.1816-36C>G (n.1816-36C>G) c.3937-36C>G (n.3937-36C>G) c.3208-36C>G (n.3208-36C>G) c.2368-36C>G (n.2368-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511186G= | CA2201718487 | IFT140 | c.4183-36C= (n.4183-36C=) c.1765-36C= (n.1765-36C=) c.*2621-36C= (n.*2621-36C=) n.4007-36C= c.1816-36C= (n.1816-36C=) c.3937-36C= (n.3937-36C=) c.3208-36C= (n.3208-36C=) c.2368-36C= (n.2368-36C=) | |
16 | g.1511186G>T | CA2631007240 | IFT140 | c.4183-36C>A (n.4183-36C>A) c.1765-36C>A (n.1765-36C>A) c.*2621-36C>A (n.*2621-36C>A) n.4007-36C>A c.1816-36C>A (n.1816-36C>A) c.3937-36C>A (n.3937-36C>A) c.3208-36C>A (n.3208-36C>A) c.2368-36C>A (n.2368-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511188A>G | CA2631007243 | IFT140 | c.4183-38T>C (n.4183-38T>C) c.1765-38T>C (n.1765-38T>C) c.*2621-38T>C (n.*2621-38T>C) n.4007-38T>C c.1816-38T>C (n.1816-38T>C) c.3937-38T>C (n.3937-38T>C) c.3208-38T>C (n.3208-38T>C) c.2368-38T>C (n.2368-38T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511188_1511204delinsACAACCAGGCACGACCC | CA2201718488 | IFT140 | c.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) n.4007-54_4007-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT c.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) | |
16 | g.1511189C>A | CA620343062 | IFT140 | c.4183-39G>T (n.4183-39G>T) c.1765-39G>T (n.1765-39G>T) c.*2621-39G>T (n.*2621-39G>T) n.4007-39G>T c.1816-39G>T (n.1816-39G>T) c.3937-39G>T (n.3937-39G>T) c.3208-39G>T (n.3208-39G>T) c.2368-39G>T (n.2368-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511189C= | CA2201718490 | IFT140 | c.4183-39G= (n.4183-39G=) c.1765-39G= (n.1765-39G=) c.*2621-39G= (n.*2621-39G=) n.4007-39G= c.1816-39G= (n.1816-39G=) c.3937-39G= (n.3937-39G=) c.3208-39G= (n.3208-39G=) c.2368-39G= (n.2368-39G=) | |
16 | g.1511189_1511204del | CA7812845 | IFT140 | c.4183-54_4183-39del (n.4183-54_4183-39del) c.1765-54_1765-39del (n.1765-54_1765-39del) c.*2621-54_*2621-39del (n.*2621-54_*2621-39del) n.4007-54_4007-39del c.1816-54_1816-39del (n.1816-54_1816-39del) c.3937-54_3937-39del (n.3937-54_3937-39del) c.3208-54_3208-39del (n.3208-54_3208-39del) c.2368-54_2368-39del (n.2368-54_2368-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511189_1511214delinsCAACCAGGCACGACCCTCTGCCTGCA | CA2201718489 | IFT140 | c.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) n.4007-64_4007-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG c.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) | |
16 | g.1511190A= | CA2201718491 | IFT140 | c.4183-40T= (n.4183-40T=) c.1765-40T= (n.1765-40T=) c.*2621-40T= (n.*2621-40T=) n.4007-40T= c.1816-40T= (n.1816-40T=) c.3937-40T= (n.3937-40T=) c.3208-40T= (n.3208-40T=) c.2368-40T= (n.2368-40T=) | |
16 | g.1511190A>G | CA7812847 | IFT140 | c.4183-40T>C (n.4183-40T>C) c.1765-40T>C (n.1765-40T>C) c.*2621-40T>C (n.*2621-40T>C) n.4007-40T>C c.1816-40T>C (n.1816-40T>C) c.3937-40T>C (n.3937-40T>C) c.3208-40T>C (n.3208-40T>C) c.2368-40T>C (n.2368-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511190_1511214del | CA7812846 | IFT140 | c.4183-64_4183-40del (n.4183-64_4183-40del) c.1765-64_1765-40del (n.1765-64_1765-40del) c.*2621-64_*2621-40del (n.*2621-64_*2621-40del) n.4007-64_4007-40del c.1816-64_1816-40del (n.1816-64_1816-40del) c.3937-64_3937-40del (n.3937-64_3937-40del) c.3208-64_3208-40del (n.3208-64_3208-40del) c.2368-64_2368-40del (n.2368-64_2368-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1511191A= | CA2201718492 | IFT140 | c.4183-41T= (n.4183-41T=) c.1765-41T= (n.1765-41T=) c.*2621-41T= (n.*2621-41T=) n.4007-41T= c.1816-41T= (n.1816-41T=) c.3937-41T= (n.3937-41T=) c.3208-41T= (n.3208-41T=) c.2368-41T= (n.2368-41T=) | |
16 | g.1511191A>G | CA7812848 | IFT140 | c.4183-41T>C (n.4183-41T>C) c.1765-41T>C (n.1765-41T>C) c.*2621-41T>C (n.*2621-41T>C) n.4007-41T>C c.1816-41T>C (n.1816-41T>C) c.3937-41T>C (n.3937-41T>C) c.3208-41T>C (n.3208-41T>C) c.2368-41T>C (n.2368-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1511191_1511192delinsAC | CA2201718493 | IFT140 | c.4183-42_4183-41delinsGT (n.4183-42_4183-41delinsGT) c.1765-42_1765-41delinsGT (n.1765-42_1765-41delinsGT) c.*2621-42_*2621-41delinsGT (n.*2621-42_*2621-41delinsGT) n.4007-42_4007-41delinsGT c.1816-42_1816-41delinsGT (n.1816-42_1816-41delinsGT) c.3937-42_3937-41delinsGT (n.3937-42_3937-41delinsGT) c.3208-42_3208-41delinsGT (n.3208-42_3208-41delinsGT) c.2368-42_2368-41delinsGT (n.2368-42_2368-41delinsGT) | |
16 | g.1511191_1511215del | CA394222619 | IFT140 | c.4183-65_4183-41del (n.4183-65_4183-41del) c.1765-65_1765-41del (n.1765-65_1765-41del) c.*2621-65_*2621-41del (n.*2621-65_*2621-41del) n.4007-65_4007-41del c.1816-65_1816-41del (n.1816-65_1816-41del) c.3937-65_3937-41del (n.3937-65_3937-41del) c.3208-65_3208-41del (n.3208-65_3208-41del) c.2368-65_2368-41del (n.2368-65_2368-41del) | |
16 | g.1511192C= | CA2201718494 | IFT140 | c.4183-42G= (n.4183-42G=) c.1765-42G= (n.1765-42G=) c.*2621-42G= (n.*2621-42G=) n.4007-42G= c.1816-42G= (n.1816-42G=) c.3937-42G= (n.3937-42G=) c.3208-42G= (n.3208-42G=) c.2368-42G= (n.2368-42G=) | |
16 | g.1511192C>T | CA7812849 | IFT140 | c.4183-42G>A (n.4183-42G>A) c.1765-42G>A (n.1765-42G>A) c.*2621-42G>A (n.*2621-42G>A) n.4007-42G>A c.1816-42G>A (n.1816-42G>A) c.3937-42G>A (n.3937-42G>A) c.3208-42G>A (n.3208-42G>A) c.2368-42G>A (n.2368-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511193del | CA620343063 | IFT140 | c.4183-42del (n.4183-42del) c.1765-42del (n.1765-42del) c.*2621-42del (n.*2621-42del) n.4007-42del c.1816-42del (n.1816-42del) c.3937-42del (n.3937-42del) c.3208-42del (n.3208-42del) c.2368-42del (n.2368-42del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1511201_1511225dup | CA2631007264 | IFT140 | c.4183-66_4183-42dup (n.4183-66_4183-42dup) c.1765-66_1765-42dup (n.1765-66_1765-42dup) c.*2621-66_*2621-42dup (n.*2621-66_*2621-42dup) n.4007-66_4007-42dup c.1816-66_1816-42dup (n.1816-66_1816-42dup) c.3937-66_3937-42dup (n.3937-66_3937-42dup) c.3208-66_3208-42dup (n.3208-66_3208-42dup) c.2368-66_2368-42dup (n.2368-66_2368-42dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511201_1511225del | CA2631007267 | IFT140 | c.4183-66_4183-42del (n.4183-66_4183-42del) c.1765-66_1765-42del (n.1765-66_1765-42del) c.*2621-66_*2621-42del (n.*2621-66_*2621-42del) n.4007-66_4007-42del c.1816-66_1816-42del (n.1816-66_1816-42del) c.3937-66_3937-42del (n.3937-66_3937-42del) c.3208-66_3208-42del (n.3208-66_3208-42del) c.2368-66_2368-42del (n.2368-66_2368-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511193C>A | CA2631007275 | IFT140 | c.4183-43G>T (n.4183-43G>T) c.1765-43G>T (n.1765-43G>T) c.*2621-43G>T (n.*2621-43G>T) n.4007-43G>T c.1816-43G>T (n.1816-43G>T) c.3937-43G>T (n.3937-43G>T) c.3208-43G>T (n.3208-43G>T) c.2368-43G>T (n.2368-43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511194A= | CA2201718495 | IFT140 | c.4183-44T= (n.4183-44T=) c.1765-44T= (n.1765-44T=) c.*2621-44T= (n.*2621-44T=) n.4007-44T= c.1816-44T= (n.1816-44T=) c.3937-44T= (n.3937-44T=) c.3208-44T= (n.3208-44T=) c.2368-44T= (n.2368-44T=) | |
16 | g.1511194A>C | CA620343064 | IFT140 | c.4183-44T>G (n.4183-44T>G) c.1765-44T>G (n.1765-44T>G) c.*2621-44T>G (n.*2621-44T>G) n.4007-44T>G c.1816-44T>G (n.1816-44T>G) c.3937-44T>G (n.3937-44T>G) c.3208-44T>G (n.3208-44T>G) c.2368-44T>G (n.2368-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511194A>G | CA2631007284 | IFT140 | c.4183-44T>C (n.4183-44T>C) c.1765-44T>C (n.1765-44T>C) c.*2621-44T>C (n.*2621-44T>C) n.4007-44T>C c.1816-44T>C (n.1816-44T>C) c.3937-44T>C (n.3937-44T>C) c.3208-44T>C (n.3208-44T>C) c.2368-44T>C (n.2368-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511195G>T | CA2631007285 | IFT140 | c.4183-45C>A (n.4183-45C>A) c.1765-45C>A (n.1765-45C>A) c.*2621-45C>A (n.*2621-45C>A) n.4007-45C>A c.1816-45C>A (n.1816-45C>A) c.3937-45C>A (n.3937-45C>A) c.3208-45C>A (n.3208-45C>A) c.2368-45C>A (n.2368-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511196G>T | CA2631007286 | IFT140 | c.4183-46C>A (n.4183-46C>A) c.1765-46C>A (n.1765-46C>A) c.*2621-46C>A (n.*2621-46C>A) n.4007-46C>A c.1816-46C>A (n.1816-46C>A) c.3937-46C>A (n.3937-46C>A) c.3208-46C>A (n.3208-46C>A) c.2368-46C>A (n.2368-46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511197C>T | CA2631007287 | IFT140 | c.4183-47G>A (n.4183-47G>A) c.1765-47G>A (n.1765-47G>A) c.*2621-47G>A (n.*2621-47G>A) n.4007-47G>A c.1816-47G>A (n.1816-47G>A) c.3937-47G>A (n.3937-47G>A) c.3208-47G>A (n.3208-47G>A) c.2368-47G>A (n.2368-47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511198A>G | CA2575869180 | IFT140 | c.4183-48T>C (n.4183-48T>C) c.1765-48T>C (n.1765-48T>C) c.*2621-48T>C (n.*2621-48T>C) n.4007-48T>C c.1816-48T>C (n.1816-48T>C) c.3937-48T>C (n.3937-48T>C) c.3208-48T>C (n.3208-48T>C) c.2368-48T>C (n.2368-48T>C) | |
16 | g.1511199C= | CA2201718496 | IFT140 | c.4183-49G= (n.4183-49G=) c.1765-49G= (n.1765-49G=) c.*2621-49G= (n.*2621-49G=) n.4007-49G= c.1816-49G= (n.1816-49G=) c.3937-49G= (n.3937-49G=) c.3208-49G= (n.3208-49G=) c.2368-49G= (n.2368-49G=) | |
16 | g.1511199C>T | CA7812850 | IFT140 | c.4183-49G>A (n.4183-49G>A) c.1765-49G>A (n.1765-49G>A) c.*2621-49G>A (n.*2621-49G>A) n.4007-49G>A c.1816-49G>A (n.1816-49G>A) c.3937-49G>A (n.3937-49G>A) c.3208-49G>A (n.3208-49G>A) c.2368-49G>A (n.2368-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511199_1511200insACA | CA2805557759 | IFT140 | c.4183-50_4183-49insTGT (n.4183-50_4183-49insTGT) c.1765-50_1765-49insTGT (n.1765-50_1765-49insTGT) c.*2621-50_*2621-49insTGT (n.*2621-50_*2621-49insTGT) n.4007-50_4007-49insTGT c.1816-50_1816-49insTGT (n.1816-50_1816-49insTGT) c.3937-50_3937-49insTGT (n.3937-50_3937-49insTGT) c.3208-50_3208-49insTGT (n.3208-50_3208-49insTGT) c.2368-50_2368-49insTGT (n.2368-50_2368-49insTGT) | |
16 | g.1511200G>A | CA7812851 | IFT140 | c.4183-50C>T (n.4183-50C>T) c.1765-50C>T (n.1765-50C>T) c.*2621-50C>T (n.*2621-50C>T) n.4007-50C>T c.1816-50C>T (n.1816-50C>T) c.3937-50C>T (n.3937-50C>T) c.3208-50C>T (n.3208-50C>T) c.2368-50C>T (n.2368-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511200G>C | CA7812852 | IFT140 | c.4183-50C>G (n.4183-50C>G) c.1765-50C>G (n.1765-50C>G) c.*2621-50C>G (n.*2621-50C>G) n.4007-50C>G c.1816-50C>G (n.1816-50C>G) c.3937-50C>G (n.3937-50C>G) c.3208-50C>G (n.3208-50C>G) c.2368-50C>G (n.2368-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511200G= | CA2201718497 | IFT140 | c.4183-50C= (n.4183-50C=) c.1765-50C= (n.1765-50C=) c.*2621-50C= (n.*2621-50C=) n.4007-50C= c.1816-50C= (n.1816-50C=) c.3937-50C= (n.3937-50C=) c.3208-50C= (n.3208-50C=) c.2368-50C= (n.2368-50C=) | |
16 | g.1511200G>T | CA2631007291 | IFT140 | c.4183-50C>A (n.4183-50C>A) c.1765-50C>A (n.1765-50C>A) c.*2621-50C>A (n.*2621-50C>A) n.4007-50C>A c.1816-50C>A (n.1816-50C>A) c.3937-50C>A (n.3937-50C>A) c.3208-50C>A (n.3208-50C>A) c.2368-50C>A (n.2368-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511201A= | CA2201718498 | IFT140 | c.4183-51T= (n.4183-51T=) c.1765-51T= (n.1765-51T=) c.*2621-51T= (n.*2621-51T=) n.4007-51T= c.1816-51T= (n.1816-51T=) c.3937-51T= (n.3937-51T=) c.3208-51T= (n.3208-51T=) c.2368-51T= (n.2368-51T=) | |
16 | g.1511201A>G | CA7812853 | IFT140 | c.4183-51T>C (n.4183-51T>C) c.1765-51T>C (n.1765-51T>C) c.*2621-51T>C (n.*2621-51T>C) n.4007-51T>C c.1816-51T>C (n.1816-51T>C) c.3937-51T>C (n.3937-51T>C) c.3208-51T>C (n.3208-51T>C) c.2368-51T>C (n.2368-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1511201A>T | CA2575869181 | IFT140 | c.4183-51T>A (n.4183-51T>A) c.1765-51T>A (n.1765-51T>A) c.*2621-51T>A (n.*2621-51T>A) n.4007-51T>A c.1816-51T>A (n.1816-51T>A) c.3937-51T>A (n.3937-51T>A) c.3208-51T>A (n.3208-51T>A) c.2368-51T>A (n.2368-51T>A) | |
16 | g.1511202C>A | CA2575869182 | IFT140 | c.4183-52G>T (n.4183-52G>T) c.1765-52G>T (n.1765-52G>T) c.*2621-52G>T (n.*2621-52G>T) n.4007-52G>T c.1816-52G>T (n.1816-52G>T) c.3937-52G>T (n.3937-52G>T) c.3208-52G>T (n.3208-52G>T) c.2368-52G>T (n.2368-52G>T) | |
16 | g.1511202C= | CA2201718499 | IFT140 | c.4183-52G= (n.4183-52G=) c.1765-52G= (n.1765-52G=) c.*2621-52G= (n.*2621-52G=) n.4007-52G= c.1816-52G= (n.1816-52G=) c.3937-52G= (n.3937-52G=) c.3208-52G= (n.3208-52G=) c.2368-52G= (n.2368-52G=) | |
16 | g.1511202C>T | CA7812854 | IFT140 | c.4183-52G>A (n.4183-52G>A) c.1765-52G>A (n.1765-52G>A) c.*2621-52G>A (n.*2621-52G>A) n.4007-52G>A c.1816-52G>A (n.1816-52G>A) c.3937-52G>A (n.3937-52G>A) c.3208-52G>A (n.3208-52G>A) c.2368-52G>A (n.2368-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511204C>A | CA2631007301 | IFT140 | c.4183-54G>T (n.4183-54G>T) c.1765-54G>T (n.1765-54G>T) c.*2621-54G>T (n.*2621-54G>T) n.4007-54G>T c.1816-54G>T (n.1816-54G>T) c.3937-54G>T (n.3937-54G>T) c.3208-54G>T (n.3208-54G>T) c.2368-54G>T (n.2368-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511204C= | CA2201718500 | IFT140 | c.4183-54G= (n.4183-54G=) c.1765-54G= (n.1765-54G=) c.*2621-54G= (n.*2621-54G=) n.4007-54G= c.1816-54G= (n.1816-54G=) c.3937-54G= (n.3937-54G=) c.3208-54G= (n.3208-54G=) c.2368-54G= (n.2368-54G=) | |
16 | g.1511204C>G | CA2631007303 | IFT140 | c.4183-54G>C (n.4183-54G>C) c.1765-54G>C (n.1765-54G>C) c.*2621-54G>C (n.*2621-54G>C) n.4007-54G>C c.1816-54G>C (n.1816-54G>C) c.3937-54G>C (n.3937-54G>C) c.3208-54G>C (n.3208-54G>C) c.2368-54G>C (n.2368-54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511204C>T | CA276668445 | IFT140 | c.4183-54G>A (n.4183-54G>A) c.1765-54G>A (n.1765-54G>A) c.*2621-54G>A (n.*2621-54G>A) n.4007-54G>A c.1816-54G>A (n.1816-54G>A) c.3937-54G>A (n.3937-54G>A) c.3208-54G>A (n.3208-54G>A) c.2368-54G>A (n.2368-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511206_1511207del | CA2631007300 | IFT140 | c.4183-55_4183-54del (n.4183-55_4183-54del) c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del) c.*2621-55_*2621-54del (n.*2621-55_*2621-54del) n.4007-55_4007-54del c.1816-55_1816-54del (n.1816-55_1816-54del) c.3937-55_3937-54del (n.3937-55_3937-54del) c.3208-55_3208-54del (n.3208-55_3208-54del) c.2368-55_2368-54del (n.2368-55_2368-54del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511206C>A | CA2631007312 | IFT140 | c.4183-56G>T (n.4183-56G>T) c.1765-56G>T (n.1765-56G>T) c.*2621-56G>T (n.*2621-56G>T) n.4007-56G>T c.1816-56G>T (n.1816-56G>T) c.3937-56G>T (n.3937-56G>T) c.3208-56G>T (n.3208-56G>T) c.2368-56G>T (n.2368-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511206C= | CA2201718501 | IFT140 | c.4183-56G= (n.4183-56G=) c.1765-56G= (n.1765-56G=) c.*2621-56G= (n.*2621-56G=) n.4007-56G= c.1816-56G= (n.1816-56G=) c.3937-56G= (n.3937-56G=) c.3208-56G= (n.3208-56G=) c.2368-56G= (n.2368-56G=) | |
16 | g.1511206C>G | CA973715183 | IFT140 | c.4183-56G>C (n.4183-56G>C) c.1765-56G>C (n.1765-56G>C) c.*2621-56G>C (n.*2621-56G>C) n.4007-56G>C c.1816-56G>C (n.1816-56G>C) c.3937-56G>C (n.3937-56G>C) c.3208-56G>C (n.3208-56G>C) c.2368-56G>C (n.2368-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511206C>T | CA2805557762 | IFT140 | c.4183-56G>A (n.4183-56G>A) c.1765-56G>A (n.1765-56G>A) c.*2621-56G>A (n.*2621-56G>A) n.4007-56G>A c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) c.3937-56G>A (n.3937-56G>A) c.3208-56G>A (n.3208-56G>A) c.2368-56G>A (n.2368-56G>A) | |
16 | g.1511206_1511214del | CA2631007311 | IFT140 | c.4183-64_4183-56del (n.4183-64_4183-56del) c.1765-64_1765-56del (n.1765-64_1765-56del) c.*2621-64_*2621-56del (n.*2621-64_*2621-56del) n.4007-64_4007-56del c.1816-64_1816-56del (n.1816-64_1816-56del) c.3937-64_3937-56del (n.3937-64_3937-56del) c.3208-64_3208-56del (n.3208-64_3208-56del) c.2368-64_2368-56del (n.2368-64_2368-56del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511207T>C | CA718376335 | IFT140 | c.4183-57A>G (n.4183-57A>G) c.1765-57A>G (n.1765-57A>G) c.*2621-57A>G (n.*2621-57A>G) n.4007-57A>G c.1816-57A>G (n.1816-57A>G) c.3937-57A>G (n.3937-57A>G) c.3208-57A>G (n.3208-57A>G) c.2368-57A>G (n.2368-57A>G) | dbSNP |
16 | g.1511207T= | CA2201718502 | IFT140 | c.4183-57A= (n.4183-57A=) c.1765-57A= (n.1765-57A=) c.*2621-57A= (n.*2621-57A=) n.4007-57A= c.1816-57A= (n.1816-57A=) c.3937-57A= (n.3937-57A=) c.3208-57A= (n.3208-57A=) c.2368-57A= (n.2368-57A=) | |
16 | g.1511207_1511208insACG | CA2805557764 | IFT140 | c.4183-58_4183-57insCGT (n.4183-58_4183-57insCGT) c.1765-58_1765-57insCGT (n.1765-58_1765-57insCGT) c.*2621-58_*2621-57insCGT (n.*2621-58_*2621-57insCGT) n.4007-58_4007-57insCGT c.1816-58_1816-57insCGT (n.1816-58_1816-57insCGT) c.3937-58_3937-57insCGT (n.3937-58_3937-57insCGT) c.3208-58_3208-57insCGT (n.3208-58_3208-57insCGT) c.2368-58_2368-57insCGT (n.2368-58_2368-57insCGT) | |
16 | g.1511208G>A | CA2631007317 | IFT140 | c.4183-58C>T (n.4183-58C>T) c.1765-58C>T (n.1765-58C>T) c.*2621-58C>T (n.*2621-58C>T) n.4007-58C>T c.1816-58C>T (n.1816-58C>T) c.3937-58C>T (n.3937-58C>T) c.3208-58C>T (n.3208-58C>T) c.2368-58C>T (n.2368-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511208G>C | CA2201718504 | IFT140 | c.4183-58C>G (n.4183-58C>G) c.1765-58C>G (n.1765-58C>G) c.*2621-58C>G (n.*2621-58C>G) n.4007-58C>G c.1816-58C>G (n.1816-58C>G) c.3937-58C>G (n.3937-58C>G) c.3208-58C>G (n.3208-58C>G) c.2368-58C>G (n.2368-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511208G= | CA2201718503 | IFT140 | c.4183-58C= (n.4183-58C=) c.1765-58C= (n.1765-58C=) c.*2621-58C= (n.*2621-58C=) n.4007-58C= c.1816-58C= (n.1816-58C=) c.3937-58C= (n.3937-58C=) c.3208-58C= (n.3208-58C=) c.2368-58C= (n.2368-58C=) | |
16 | g.1511208G>T | CA2631007320 | IFT140 | c.4183-58C>A (n.4183-58C>A) c.1765-58C>A (n.1765-58C>A) c.*2621-58C>A (n.*2621-58C>A) n.4007-58C>A c.1816-58C>A (n.1816-58C>A) c.3937-58C>A (n.3937-58C>A) c.3208-58C>A (n.3208-58C>A) c.2368-58C>A (n.2368-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511208_1511212dup | CA2631007316 | IFT140 | c.4183-62_4183-58dup (n.4183-62_4183-58dup) c.1765-62_1765-58dup (n.1765-62_1765-58dup) c.*2621-62_*2621-58dup (n.*2621-62_*2621-58dup) n.4007-62_4007-58dup c.1816-62_1816-58dup (n.1816-62_1816-58dup) c.3937-62_3937-58dup (n.3937-62_3937-58dup) c.3208-62_3208-58dup (n.3208-62_3208-58dup) c.2368-62_2368-58dup (n.2368-62_2368-58dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511209C>T | CA2631007324 | IFT140 | c.4183-59G>A (n.4183-59G>A) c.1765-59G>A (n.1765-59G>A) c.*2621-59G>A (n.*2621-59G>A) n.4007-59G>A c.1816-59G>A (n.1816-59G>A) c.3937-59G>A (n.3937-59G>A) c.3208-59G>A (n.3208-59G>A) c.2368-59G>A (n.2368-59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511210C>A | CA2631007327 | IFT140 | c.4183-60G>T (n.4183-60G>T) c.1765-60G>T (n.1765-60G>T) c.*2621-60G>T (n.*2621-60G>T) n.4007-60G>T c.1816-60G>T (n.1816-60G>T) c.3937-60G>T (n.3937-60G>T) c.3208-60G>T (n.3208-60G>T) c.2368-60G>T (n.2368-60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511210C>G | CA2631007325 | IFT140 | c.4183-60G>C (n.4183-60G>C) c.1765-60G>C (n.1765-60G>C) c.*2621-60G>C (n.*2621-60G>C) n.4007-60G>C c.1816-60G>C (n.1816-60G>C) c.3937-60G>C (n.3937-60G>C) c.3208-60G>C (n.3208-60G>C) c.2368-60G>C (n.2368-60G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511212G>A | CA718376337 | IFT140 | c.4183-62C>T (n.4183-62C>T) c.1765-62C>T (n.1765-62C>T) c.*2621-62C>T (n.*2621-62C>T) n.4007-62C>T c.1816-62C>T (n.1816-62C>T) c.3937-62C>T (n.3937-62C>T) c.3208-62C>T (n.3208-62C>T) c.2368-62C>T (n.2368-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511212G= | CA2201718505 | IFT140 | c.4183-62C= (n.4183-62C=) c.1765-62C= (n.1765-62C=) c.*2621-62C= (n.*2621-62C=) n.4007-62C= c.1816-62C= (n.1816-62C=) c.3937-62C= (n.3937-62C=) c.3208-62C= (n.3208-62C=) c.2368-62C= (n.2368-62C=) | |
16 | g.1511212G>T | CA2631007330 | IFT140 | c.4183-62C>A (n.4183-62C>A) c.1765-62C>A (n.1765-62C>A) c.*2621-62C>A (n.*2621-62C>A) n.4007-62C>A c.1816-62C>A (n.1816-62C>A) c.3937-62C>A (n.3937-62C>A) c.3208-62C>A (n.3208-62C>A) c.2368-62C>A (n.2368-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511214_1511217dup | CA2575869184 | IFT140 | c.4183-65_4183-62dup (n.4183-65_4183-62dup) c.1765-65_1765-62dup (n.1765-65_1765-62dup) c.*2621-65_*2621-62dup (n.*2621-65_*2621-62dup) n.4007-65_4007-62dup c.1816-65_1816-62dup (n.1816-65_1816-62dup) c.3937-65_3937-62dup (n.3937-65_3937-62dup) c.3208-65_3208-62dup (n.3208-65_3208-62dup) c.2368-65_2368-62dup (n.2368-65_2368-62dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511213C>A | CA276668446 | IFT140 | c.4183-63G>T (n.4183-63G>T) c.1765-63G>T (n.1765-63G>T) c.*2621-63G>T (n.*2621-63G>T) n.4007-63G>T c.1816-63G>T (n.1816-63G>T) c.3937-63G>T (n.3937-63G>T) c.3208-63G>T (n.3208-63G>T) c.2368-63G>T (n.2368-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511213C= | CA2201718506 | IFT140 | c.4183-63G= (n.4183-63G=) c.1765-63G= (n.1765-63G=) c.*2621-63G= (n.*2621-63G=) n.4007-63G= c.1816-63G= (n.1816-63G=) c.3937-63G= (n.3937-63G=) c.3208-63G= (n.3208-63G=) c.2368-63G= (n.2368-63G=) | |
16 | g.1511213C>T | CA2631007338 | IFT140 | c.4183-63G>A (n.4183-63G>A) c.1765-63G>A (n.1765-63G>A) c.*2621-63G>A (n.*2621-63G>A) n.4007-63G>A c.1816-63G>A (n.1816-63G>A) c.3937-63G>A (n.3937-63G>A) c.3208-63G>A (n.3208-63G>A) c.2368-63G>A (n.2368-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511214A= | CA2201718507 | IFT140 | c.4183-64T= (n.4183-64T=) c.1765-64T= (n.1765-64T=) c.*2621-64T= (n.*2621-64T=) n.4007-64T= c.1816-64T= (n.1816-64T=) c.3937-64T= (n.3937-64T=) c.3208-64T= (n.3208-64T=) c.2368-64T= (n.2368-64T=) | |
16 | g.1511214A>C | CA2575869185 | IFT140 | c.4183-64T>G (n.4183-64T>G) c.1765-64T>G (n.1765-64T>G) c.*2621-64T>G (n.*2621-64T>G) n.4007-64T>G c.1816-64T>G (n.1816-64T>G) c.3937-64T>G (n.3937-64T>G) c.3208-64T>G (n.3208-64T>G) c.2368-64T>G (n.2368-64T>G) | |
16 | g.1511214A>G | CA718376354 | IFT140 | c.4183-64T>C (n.4183-64T>C) c.1765-64T>C (n.1765-64T>C) c.*2621-64T>C (n.*2621-64T>C) n.4007-64T>C c.1816-64T>C (n.1816-64T>C) c.3937-64T>C (n.3937-64T>C) c.3208-64T>C (n.3208-64T>C) c.2368-64T>C (n.2368-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511214_1511215insC | CA2731680256 | IFT140 | c.4183-65_4183-64insG (n.4183-65_4183-64insG) c.1765-65_1765-64insG (n.1765-65_1765-64insG) c.*2621-65_*2621-64insG (n.*2621-65_*2621-64insG) n.4007-65_4007-64insG c.1816-65_1816-64insG (n.1816-65_1816-64insG) c.3937-65_3937-64insG (n.3937-65_3937-64insG) c.3208-65_3208-64insG (n.3208-65_3208-64insG) c.2368-65_2368-64insG (n.2368-65_2368-64insG) | dbSNP |
16 | g.1511215G>T | CA2631007344 | IFT140 | c.4183-65C>A (n.4183-65C>A) c.1765-65C>A (n.1765-65C>A) c.*2621-65C>A (n.*2621-65C>A) n.4007-65C>A c.1816-65C>A (n.1816-65C>A) c.3937-65C>A (n.3937-65C>A) c.3208-65C>A (n.3208-65C>A) c.2368-65C>A (n.2368-65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511216G>T | CA2575869186 | IFT140 | c.4183-66C>A (n.4183-66C>A) c.1765-66C>A (n.1765-66C>A) c.*2621-66C>A (n.*2621-66C>A) n.4007-66C>A c.1816-66C>A (n.1816-66C>A) c.3937-66C>A (n.3937-66C>A) c.3208-66C>A (n.3208-66C>A) c.2368-66C>A (n.2368-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511217C>T | CA2631007347 | IFT140 | c.4183-67G>A (n.4183-67G>A) c.1765-67G>A (n.1765-67G>A) c.*2621-67G>A (n.*2621-67G>A) n.4007-67G>A c.1816-67G>A (n.1816-67G>A) c.3937-67G>A (n.3937-67G>A) c.3208-67G>A (n.3208-67G>A) c.2368-67G>A (n.2368-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511217_1511218del | CA2805557766 | IFT140 | c.4183-68_4183-67del (n.4183-68_4183-67del) c.1765-68_1765-67del (n.1765-68_1765-67del) c.*2621-68_*2621-67del (n.*2621-68_*2621-67del) n.4007-68_4007-67del c.1816-68_1816-67del (n.1816-68_1816-67del) c.3937-68_3937-67del (n.3937-68_3937-67del) c.3208-68_3208-67del (n.3208-68_3208-67del) c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del) | |
16 | g.1511217_1511218insA | CA2631007349 | IFT140 | c.4183-68_4183-67insT (n.4183-68_4183-67insT) c.1765-68_1765-67insT (n.1765-68_1765-67insT) c.*2621-68_*2621-67insT (n.*2621-68_*2621-67insT) n.4007-68_4007-67insT c.1816-68_1816-67insT (n.1816-68_1816-67insT) c.3937-68_3937-67insT (n.3937-68_3937-67insT) c.3208-68_3208-67insT (n.3208-68_3208-67insT) c.2368-68_2368-67insT (n.2368-68_2368-67insT) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>A | CA2631007350 | IFT140 | c.4183-68G>T (n.4183-68G>T) c.1765-68G>T (n.1765-68G>T) c.*2621-68G>T (n.*2621-68G>T) n.4007-68G>T c.1816-68G>T (n.1816-68G>T) c.3937-68G>T (n.3937-68G>T) c.3208-68G>T (n.3208-68G>T) c.2368-68G>T (n.2368-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>G | CA2631007351 | IFT140 | c.4183-68G>C (n.4183-68G>C) c.1765-68G>C (n.1765-68G>C) c.*2621-68G>C (n.*2621-68G>C) n.4007-68G>C c.1816-68G>C (n.1816-68G>C) c.3937-68G>C (n.3937-68G>C) c.3208-68G>C (n.3208-68G>C) c.2368-68G>C (n.2368-68G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>T | CA2575869187 | IFT140 | c.4183-68G>A (n.4183-68G>A) c.1765-68G>A (n.1765-68G>A) c.*2621-68G>A (n.*2621-68G>A) n.4007-68G>A c.1816-68G>A (n.1816-68G>A) c.3937-68G>A (n.3937-68G>A) c.3208-68G>A (n.3208-68G>A) c.2368-68G>A (n.2368-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511219A>T | CA2631007352 | IFT140 | c.4183-69T>A (n.4183-69T>A) c.1765-69T>A (n.1765-69T>A) c.*2621-69T>A (n.*2621-69T>A) n.4007-69T>A c.1816-69T>A (n.1816-69T>A) c.3937-69T>A (n.3937-69T>A) c.3208-69T>A (n.3208-69T>A) c.2368-69T>A (n.2368-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511220G>A | CA2201718509 | IFT140 | c.4183-70C>T (n.4183-70C>T) c.1765-70C>T (n.1765-70C>T) c.*2621-70C>T (n.*2621-70C>T) n.4007-70C>T c.1816-70C>T (n.1816-70C>T) c.3937-70C>T (n.3937-70C>T) c.3208-70C>T (n.3208-70C>T) c.2368-70C>T (n.2368-70C>T) | dbSNP |
16 | g.1511220G>C | CA973715188 | IFT140 | c.4183-70C>G (n.4183-70C>G) c.1765-70C>G (n.1765-70C>G) c.*2621-70C>G (n.*2621-70C>G) n.4007-70C>G c.1816-70C>G (n.1816-70C>G) c.3937-70C>G (n.3937-70C>G) c.3208-70C>G (n.3208-70C>G) c.2368-70C>G (n.2368-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511220G= | CA2201718508 | IFT140 | c.4183-70C= (n.4183-70C=) c.1765-70C= (n.1765-70C=) c.*2621-70C= (n.*2621-70C=) n.4007-70C= c.1816-70C= (n.1816-70C=) c.3937-70C= (n.3937-70C=) c.3208-70C= (n.3208-70C=) c.2368-70C= (n.2368-70C=) | |
16 | g.1511220G>T | CA2631007354 | IFT140 | c.4183-70C>A (n.4183-70C>A) c.1765-70C>A (n.1765-70C>A) c.*2621-70C>A (n.*2621-70C>A) n.4007-70C>A c.1816-70C>A (n.1816-70C>A) c.3937-70C>A (n.3937-70C>A) c.3208-70C>A (n.3208-70C>A) c.2368-70C>A (n.2368-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511220_1511221insAA | CA2805557768 | IFT140 | c.4183-71_4183-70insTT (n.4183-71_4183-70insTT) c.1765-71_1765-70insTT (n.1765-71_1765-70insTT) c.*2621-71_*2621-70insTT (n.*2621-71_*2621-70insTT) n.4007-71_4007-70insTT c.1816-71_1816-70insTT (n.1816-71_1816-70insTT) c.3937-71_3937-70insTT (n.3937-71_3937-70insTT) c.3208-71_3208-70insTT (n.3208-71_3208-70insTT) c.2368-71_2368-70insTT (n.2368-71_2368-70insTT) | |
16 | g.1511221G>A | CA2575869188 | IFT140 | c.4183-71C>T (n.4183-71C>T) c.1765-71C>T (n.1765-71C>T) c.*2621-71C>T (n.*2621-71C>T) n.4007-71C>T c.1816-71C>T (n.1816-71C>T) c.3937-71C>T (n.3937-71C>T) c.3208-71C>T (n.3208-71C>T) c.2368-71C>T (n.2368-71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511221G= | CA2201718510 | IFT140 | c.4183-71C= (n.4183-71C=) c.1765-71C= (n.1765-71C=) c.*2621-71C= (n.*2621-71C=) n.4007-71C= c.1816-71C= (n.1816-71C=) c.3937-71C= (n.3937-71C=) c.3208-71C= (n.3208-71C=) c.2368-71C= (n.2368-71C=) | |
16 | g.1511221G>T | CA276668449 | IFT140 | c.4183-71C>A (n.4183-71C>A) c.1765-71C>A (n.1765-71C>A) c.*2621-71C>A (n.*2621-71C>A) n.4007-71C>A c.1816-71C>A (n.1816-71C>A) c.3937-71C>A (n.3937-71C>A) c.3208-71C>A (n.3208-71C>A) c.2368-71C>A (n.2368-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511222C>A | CA718376358 | IFT140 | c.4183-72G>T (n.4183-72G>T) c.1765-72G>T (n.1765-72G>T) c.*2621-72G>T (n.*2621-72G>T) n.4007-72G>T c.1816-72G>T (n.1816-72G>T) c.3937-72G>T (n.3937-72G>T) c.3208-72G>T (n.3208-72G>T) c.2368-72G>T (n.2368-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511222C= | CA2201718511 | IFT140 | c.4183-72G= (n.4183-72G=) c.1765-72G= (n.1765-72G=) c.*2621-72G= (n.*2621-72G=) n.4007-72G= c.1816-72G= (n.1816-72G=) c.3937-72G= (n.3937-72G=) c.3208-72G= (n.3208-72G=) c.2368-72G= (n.2368-72G=) | |
16 | g.1511222C>T | CA2631007356 | IFT140 | c.4183-72G>A (n.4183-72G>A) c.1765-72G>A (n.1765-72G>A) c.*2621-72G>A (n.*2621-72G>A) n.4007-72G>A c.1816-72G>A (n.1816-72G>A) c.3937-72G>A (n.3937-72G>A) c.3208-72G>A (n.3208-72G>A) c.2368-72G>A (n.2368-72G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511224C>A | CA2631007358 | IFT140 | c.4183-74G>T (n.4183-74G>T) c.1765-74G>T (n.1765-74G>T) c.*2621-74G>T (n.*2621-74G>T) n.4007-74G>T c.1816-74G>T (n.1816-74G>T) c.3937-74G>T (n.3937-74G>T) c.3208-74G>T (n.3208-74G>T) c.2368-74G>T (n.2368-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511224C= | CA2201718512 | IFT140 | c.4183-74G= (n.4183-74G=) c.1765-74G= (n.1765-74G=) c.*2621-74G= (n.*2621-74G=) n.4007-74G= c.1816-74G= (n.1816-74G=) c.3937-74G= (n.3937-74G=) c.3208-74G= (n.3208-74G=) c.2368-74G= (n.2368-74G=) | |
16 | g.1511224C>T | CA276668452 | IFT140 | c.4183-74G>A (n.4183-74G>A) c.1765-74G>A (n.1765-74G>A) c.*2621-74G>A (n.*2621-74G>A) n.4007-74G>A c.1816-74G>A (n.1816-74G>A) c.3937-74G>A (n.3937-74G>A) c.3208-74G>A (n.3208-74G>A) c.2368-74G>A (n.2368-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511225G>A | CA718376359 | IFT140 | c.4183-75C>T (n.4183-75C>T) c.1765-75C>T (n.1765-75C>T) c.*2621-75C>T (n.*2621-75C>T) n.4007-75C>T c.1816-75C>T (n.1816-75C>T) c.3937-75C>T (n.3937-75C>T) c.3208-75C>T (n.3208-75C>T) c.2368-75C>T (n.2368-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511225G= | CA2201718513 | IFT140 | c.4183-75C= (n.4183-75C=) c.1765-75C= (n.1765-75C=) c.*2621-75C= (n.*2621-75C=) n.4007-75C= c.1816-75C= (n.1816-75C=) c.3937-75C= (n.3937-75C=) c.3208-75C= (n.3208-75C=) c.2368-75C= (n.2368-75C=) | |
16 | g.1511225G>T | CA2631007361 | IFT140 | c.4183-75C>A (n.4183-75C>A) c.1765-75C>A (n.1765-75C>A) c.*2621-75C>A (n.*2621-75C>A) n.4007-75C>A c.1816-75C>A (n.1816-75C>A) c.3937-75C>A (n.3937-75C>A) c.3208-75C>A (n.3208-75C>A) c.2368-75C>A (n.2368-75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511226T>A | CA2575869189 | IFT140 | c.4183-76A>T (n.4183-76A>T) c.1765-76A>T (n.1765-76A>T) c.*2621-76A>T (n.*2621-76A>T) n.4007-76A>T c.1816-76A>T (n.1816-76A>T) c.3937-76A>T (n.3937-76A>T) c.3208-76A>T (n.3208-76A>T) c.2368-76A>T (n.2368-76A>T) | |
16 | g.1511226T>G | CA2201718515 | IFT140 | c.4183-76A>C (n.4183-76A>C) c.1765-76A>C (n.1765-76A>C) c.*2621-76A>C (n.*2621-76A>C) n.4007-76A>C c.1816-76A>C (n.1816-76A>C) c.3937-76A>C (n.3937-76A>C) c.3208-76A>C (n.3208-76A>C) c.2368-76A>C (n.2368-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511226T= | CA2201718514 | IFT140 | c.4183-76A= (n.4183-76A=) c.1765-76A= (n.1765-76A=) c.*2621-76A= (n.*2621-76A=) n.4007-76A= c.1816-76A= (n.1816-76A=) c.3937-76A= (n.3937-76A=) c.3208-76A= (n.3208-76A=) c.2368-76A= (n.2368-76A=) | |
16 | g.1511232_1511234del | CA2631007363 | IFT140 | c.4183-78_4183-76del (n.4183-78_4183-76del) c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del) c.*2621-78_*2621-76del (n.*2621-78_*2621-76del) n.4007-78_4007-76del c.1816-78_1816-76del (n.1816-78_1816-76del) c.3937-78_3937-76del (n.3937-78_3937-76del) c.3208-78_3208-76del (n.3208-78_3208-76del) c.2368-78_2368-76del (n.2368-78_2368-76del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511226_1511227insAGA | CA2805557770 | IFT140 | c.4183-77_4183-76insTCT (n.4183-77_4183-76insTCT) c.1765-77_1765-76insTCT (n.1765-77_1765-76insTCT) c.*2621-77_*2621-76insTCT (n.*2621-77_*2621-76insTCT) n.4007-77_4007-76insTCT c.1816-77_1816-76insTCT (n.1816-77_1816-76insTCT) c.3937-77_3937-76insTCT (n.3937-77_3937-76insTCT) c.3208-77_3208-76insTCT (n.3208-77_3208-76insTCT) c.2368-77_2368-76insTCT (n.2368-77_2368-76insTCT) | |
16 | g.1511227G>T | CA2631007364 | IFT140 | c.4183-77C>A (n.4183-77C>A) c.1765-77C>A (n.1765-77C>A) c.*2621-77C>A (n.*2621-77C>A) n.4007-77C>A c.1816-77C>A (n.1816-77C>A) c.3937-77C>A (n.3937-77C>A) c.3208-77C>A (n.3208-77C>A) c.2368-77C>A (n.2368-77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511228C>A | CA2631007365 | IFT140 | c.4183-78G>T (n.4183-78G>T) c.1765-78G>T (n.1765-78G>T) c.*2621-78G>T (n.*2621-78G>T) n.4007-78G>T c.1816-78G>T (n.1816-78G>T) c.3937-78G>T (n.3937-78G>T) c.3208-78G>T (n.3208-78G>T) c.2368-78G>T (n.2368-78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511228C>T | CA2631007366 | IFT140 | c.4183-78G>A (n.4183-78G>A) c.1765-78G>A (n.1765-78G>A) c.*2621-78G>A (n.*2621-78G>A) n.4007-78G>A c.1816-78G>A (n.1816-78G>A) c.3937-78G>A (n.3937-78G>A) c.3208-78G>A (n.3208-78G>A) c.2368-78G>A (n.2368-78G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511229T>C | CA2201718517 | IFT140 | c.4183-79A>G (n.4183-79A>G) c.1765-79A>G (n.1765-79A>G) c.*2621-79A>G (n.*2621-79A>G) n.4007-79A>G c.1816-79A>G (n.1816-79A>G) c.3937-79A>G (n.3937-79A>G) c.3208-79A>G (n.3208-79A>G) c.2368-79A>G (n.2368-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511229T>G | CA2631007368 | IFT140 | c.4183-79A>C (n.4183-79A>C) c.1765-79A>C (n.1765-79A>C) c.*2621-79A>C (n.*2621-79A>C) n.4007-79A>C c.1816-79A>C (n.1816-79A>C) c.3937-79A>C (n.3937-79A>C) c.3208-79A>C (n.3208-79A>C) c.2368-79A>C (n.2368-79A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511229T= | CA2201718516 | IFT140 | c.4183-79A= (n.4183-79A=) c.1765-79A= (n.1765-79A=) c.*2621-79A= (n.*2621-79A=) n.4007-79A= c.1816-79A= (n.1816-79A=) c.3937-79A= (n.3937-79A=) c.3208-79A= (n.3208-79A=) c.2368-79A= (n.2368-79A=) | |
16 | g.1511229_1511230insA | CA2805557771 | IFT140 | c.4183-80_4183-79insT (n.4183-80_4183-79insT) c.1765-80_1765-79insT (n.1765-80_1765-79insT) c.*2621-80_*2621-79insT (n.*2621-80_*2621-79insT) n.4007-80_4007-79insT c.1816-80_1816-79insT (n.1816-80_1816-79insT) c.3937-80_3937-79insT (n.3937-80_3937-79insT) c.3208-80_3208-79insT (n.3208-80_3208-79insT) c.2368-80_2368-79insT (n.2368-80_2368-79insT) | |
16 | g.1511230G>A | CA2631007371 | IFT140 | c.4183-80C>T (n.4183-80C>T) c.1765-80C>T (n.1765-80C>T) c.*2621-80C>T (n.*2621-80C>T) n.4007-80C>T c.1816-80C>T (n.1816-80C>T) c.3937-80C>T (n.3937-80C>T) c.3208-80C>T (n.3208-80C>T) c.2368-80C>T (n.2368-80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511230G>T | CA2631007372 | IFT140 | c.4183-80C>A (n.4183-80C>A) c.1765-80C>A (n.1765-80C>A) c.*2621-80C>A (n.*2621-80C>A) n.4007-80C>A c.1816-80C>A (n.1816-80C>A) c.3937-80C>A (n.3937-80C>A) c.3208-80C>A (n.3208-80C>A) c.2368-80C>A (n.2368-80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511231C>A | CA2631007374 | IFT140 | c.4183-81G>T (n.4183-81G>T) c.1765-81G>T (n.1765-81G>T) c.*2621-81G>T (n.*2621-81G>T) n.4007-81G>T c.1816-81G>T (n.1816-81G>T) c.3937-81G>T (n.3937-81G>T) c.3208-81G>T (n.3208-81G>T) c.2368-81G>T (n.2368-81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511231C>T | CA2575869190 | IFT140 | c.4183-81G>A (n.4183-81G>A) c.1765-81G>A (n.1765-81G>A) c.*2621-81G>A (n.*2621-81G>A) n.4007-81G>A c.1816-81G>A (n.1816-81G>A) c.3937-81G>A (n.3937-81G>A) c.3208-81G>A (n.3208-81G>A) c.2368-81G>A (n.2368-81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511232T>C | CA2631007376 | IFT140 | c.4183-82A>G (n.4183-82A>G) c.1765-82A>G (n.1765-82A>G) c.*2621-82A>G (n.*2621-82A>G) n.4007-82A>G c.1816-82A>G (n.1816-82A>G) c.3937-82A>G (n.3937-82A>G) c.3208-82A>G (n.3208-82A>G) c.2368-82A>G (n.2368-82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511232_1511233insA | CA2805557772 | IFT140 | c.4183-83_4183-82insT (n.4183-83_4183-82insT) c.1765-83_1765-82insT (n.1765-83_1765-82insT) c.*2621-83_*2621-82insT (n.*2621-83_*2621-82insT) n.4007-83_4007-82insT c.1816-83_1816-82insT (n.1816-83_1816-82insT) c.3937-83_3937-82insT (n.3937-83_3937-82insT) c.3208-83_3208-82insT (n.3208-83_3208-82insT) c.2368-83_2368-82insT (n.2368-83_2368-82insT) | |
16 | g.1511233G>A | CA276668456 | IFT140 | c.4183-83C>T (n.4183-83C>T) c.1765-83C>T (n.1765-83C>T) c.*2621-83C>T (n.*2621-83C>T) n.4007-83C>T c.1816-83C>T (n.1816-83C>T) c.3937-83C>T (n.3937-83C>T) c.3208-83C>T (n.3208-83C>T) c.2368-83C>T (n.2368-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511233G>C | CA2805557773 | IFT140 | c.4183-83C>G (n.4183-83C>G) c.1765-83C>G (n.1765-83C>G) c.*2621-83C>G (n.*2621-83C>G) n.4007-83C>G c.1816-83C>G (n.1816-83C>G) c.3937-83C>G (n.3937-83C>G) c.3208-83C>G (n.3208-83C>G) c.2368-83C>G (n.2368-83C>G) | |
16 | g.1511233G= | CA2201718518 | IFT140 | c.4183-83C= (n.4183-83C=) c.1765-83C= (n.1765-83C=) c.*2621-83C= (n.*2621-83C=) n.4007-83C= c.1816-83C= (n.1816-83C=) c.3937-83C= (n.3937-83C=) c.3208-83C= (n.3208-83C=) c.2368-83C= (n.2368-83C=) | |
16 | g.1511233G>T | CA2631007377 | IFT140 | c.4183-83C>A (n.4183-83C>A) c.1765-83C>A (n.1765-83C>A) c.*2621-83C>A (n.*2621-83C>A) n.4007-83C>A c.1816-83C>A (n.1816-83C>A) c.3937-83C>A (n.3937-83C>A) c.3208-83C>A (n.3208-83C>A) c.2368-83C>A (n.2368-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511234C>A | CA2631007380 | IFT140 | c.4183-84G>T (n.4183-84G>T) c.1765-84G>T (n.1765-84G>T) c.*2621-84G>T (n.*2621-84G>T) n.4007-84G>T c.1816-84G>T (n.1816-84G>T) c.3937-84G>T (n.3937-84G>T) c.3208-84G>T (n.3208-84G>T) c.2368-84G>T (n.2368-84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511234C= | CA2201718519 | IFT140 | c.4183-84G= (n.4183-84G=) c.1765-84G= (n.1765-84G=) c.*2621-84G= (n.*2621-84G=) n.4007-84G= c.1816-84G= (n.1816-84G=) c.3937-84G= (n.3937-84G=) c.3208-84G= (n.3208-84G=) c.2368-84G= (n.2368-84G=) | |
16 | g.1511234C>T | CA2201718520 | IFT140 | c.4183-84G>A (n.4183-84G>A) c.1765-84G>A (n.1765-84G>A) c.*2621-84G>A (n.*2621-84G>A) n.4007-84G>A c.1816-84G>A (n.1816-84G>A) c.3937-84G>A (n.3937-84G>A) c.3208-84G>A (n.3208-84G>A) c.2368-84G>A (n.2368-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511237del | CA2631007379 | IFT140 | c.4183-84del (n.4183-84del) c.1765-84del (n.1765-84del) c.*2621-84del (n.*2621-84del) n.4007-84del c.1816-84del (n.1816-84del) c.3937-84del (n.3937-84del) c.3208-84del (n.3208-84del) c.2368-84del (n.2368-84del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511235C>A | CA2631007384 | IFT140 | c.4183-85G>T (n.4183-85G>T) c.1765-85G>T (n.1765-85G>T) c.*2621-85G>T (n.*2621-85G>T) n.4007-85G>T c.1816-85G>T (n.1816-85G>T) c.3937-85G>T (n.3937-85G>T) c.3208-85G>T (n.3208-85G>T) c.2368-85G>T (n.2368-85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511235C= | CA2201718521 | IFT140 | c.4183-85G= (n.4183-85G=) c.1765-85G= (n.1765-85G=) c.*2621-85G= (n.*2621-85G=) n.4007-85G= c.1816-85G= (n.1816-85G=) c.3937-85G= (n.3937-85G=) c.3208-85G= (n.3208-85G=) c.2368-85G= (n.2368-85G=) | |
16 | g.1511235C>T | CA2201718522 | IFT140 | c.4183-85G>A (n.4183-85G>A) c.1765-85G>A (n.1765-85G>A) c.*2621-85G>A (n.*2621-85G>A) n.4007-85G>A c.1816-85G>A (n.1816-85G>A) c.3937-85G>A (n.3937-85G>A) c.3208-85G>A (n.3208-85G>A) c.2368-85G>A (n.2368-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511236C>A | CA2631007387 | IFT140 | c.4183-86G>T (n.4183-86G>T) c.1765-86G>T (n.1765-86G>T) c.*2621-86G>T (n.*2621-86G>T) n.4007-86G>T c.1816-86G>T (n.1816-86G>T) c.3937-86G>T (n.3937-86G>T) c.3208-86G>T (n.3208-86G>T) c.2368-86G>T (n.2368-86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511236C= | CA2201718523 | IFT140 | c.4183-86G= (n.4183-86G=) c.1765-86G= (n.1765-86G=) c.*2621-86G= (n.*2621-86G=) n.4007-86G= c.1816-86G= (n.1816-86G=) c.3937-86G= (n.3937-86G=) c.3208-86G= (n.3208-86G=) c.2368-86G= (n.2368-86G=) | |
16 | g.1511236C>T | CA276668461 | IFT140 | c.4183-86G>A (n.4183-86G>A) c.1765-86G>A (n.1765-86G>A) c.*2621-86G>A (n.*2621-86G>A) n.4007-86G>A c.1816-86G>A (n.1816-86G>A) c.3937-86G>A (n.3937-86G>A) c.3208-86G>A (n.3208-86G>A) c.2368-86G>A (n.2368-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511237C>G | CA2575869192 | IFT140 | c.4183-87G>C (n.4183-87G>C) c.1765-87G>C (n.1765-87G>C) c.*2621-87G>C (n.*2621-87G>C) n.4007-87G>C c.1816-87G>C (n.1816-87G>C) c.3937-87G>C (n.3937-87G>C) c.3208-87G>C (n.3208-87G>C) c.2368-87G>C (n.2368-87G>C) | |
16 | g.1511237_1511238delinsCT | CA2201718524 | IFT140 | c.4183-88_4183-87delinsAG (n.4183-88_4183-87delinsAG) c.1765-88_1765-87delinsAG (n.1765-88_1765-87delinsAG) c.*2621-88_*2621-87delinsAG (n.*2621-88_*2621-87delinsAG) n.4007-88_4007-87delinsAG c.1816-88_1816-87delinsAG (n.1816-88_1816-87delinsAG) c.3937-88_3937-87delinsAG (n.3937-88_3937-87delinsAG) c.3208-88_3208-87delinsAG (n.3208-88_3208-87delinsAG) c.2368-88_2368-87delinsAG (n.2368-88_2368-87delinsAG) | |
16 | g.1511244_1511270del | CA2805557775 | IFT140 | c.4183-113_4183-87del (n.4183-113_4183-87del) c.1765-113_1765-87del (n.1765-113_1765-87del) c.*2621-113_*2621-87del (n.*2621-113_*2621-87del) n.4007-113_4007-87del c.1816-113_1816-87del (n.1816-113_1816-87del) c.3937-113_3937-87del (n.3937-113_3937-87del) c.3208-113_3208-87del (n.3208-113_3208-87del) c.2368-113_2368-87del (n.2368-113_2368-87del) | |
16 | g.1511238del | CA718376361 | IFT140 | c.4183-88del (n.4183-88del) c.1765-88del (n.1765-88del) c.*2621-88del (n.*2621-88del) n.4007-88del c.1816-88del (n.1816-88del) c.3937-88del (n.3937-88del) c.3208-88del (n.3208-88del) c.2368-88del (n.2368-88del) | dbSNP |
16 | g.1511238T>C | CA2575869194 | IFT140 | c.4183-88A>G (n.4183-88A>G) c.1765-88A>G (n.1765-88A>G) c.*2621-88A>G (n.*2621-88A>G) n.4007-88A>G c.1816-88A>G (n.1816-88A>G) c.3937-88A>G (n.3937-88A>G) c.3208-88A>G (n.3208-88A>G) c.2368-88A>G (n.2368-88A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511239G>A | CA276668465 | IFT140 | c.4183-89C>T (n.4183-89C>T) c.1765-89C>T (n.1765-89C>T) c.*2621-89C>T (n.*2621-89C>T) n.4007-89C>T c.1816-89C>T (n.1816-89C>T) c.3937-89C>T (n.3937-89C>T) c.3208-89C>T (n.3208-89C>T) c.2368-89C>T (n.2368-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511239G= | CA2201718525 | IFT140 | c.4183-89C= (n.4183-89C=) c.1765-89C= (n.1765-89C=) c.*2621-89C= (n.*2621-89C=) n.4007-89C= c.1816-89C= (n.1816-89C=) c.3937-89C= (n.3937-89C=) c.3208-89C= (n.3208-89C=) c.2368-89C= (n.2368-89C=) | |
16 | g.1511245_1511489del | CA2805557776 | IFT140 | c.4183-333_4183-89del (n.4183-333_4183-89del) c.1765-333_1765-89del (n.1765-333_1765-89del) c.*2621-333_*2621-89del (n.*2621-333_*2621-89del) n.4007-333_4007-89del c.1816-333_1816-89del (n.1816-333_1816-89del) c.3937-333_3937-89del (n.3937-333_3937-89del) c.3208-333_3208-89del (n.3208-333_3208-89del) c.2368-333_2368-89del (n.2368-333_2368-89del) | |
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16 | g.1511241_1511242delinsAG | CA2201718526 | IFT140 | c.4183-92_4183-91delinsCT (n.4183-92_4183-91delinsCT) c.1765-92_1765-91delinsCT (n.1765-92_1765-91delinsCT) c.*2621-92_*2621-91delinsCT (n.*2621-92_*2621-91delinsCT) n.4007-92_4007-91delinsCT c.1816-92_1816-91delinsCT (n.1816-92_1816-91delinsCT) c.3937-92_3937-91delinsCT (n.3937-92_3937-91delinsCT) c.3208-92_3208-91delinsCT (n.3208-92_3208-91delinsCT) c.2368-92_2368-91delinsCT (n.2368-92_2368-91delinsCT) | |
16 | g.1511242G>T | CA2631007394 | IFT140 | c.4183-92C>A (n.4183-92C>A) c.1765-92C>A (n.1765-92C>A) c.*2621-92C>A (n.*2621-92C>A) n.4007-92C>A c.1816-92C>A (n.1816-92C>A) c.3937-92C>A (n.3937-92C>A) c.3208-92C>A (n.3208-92C>A) c.2368-92C>A (n.2368-92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511243del | CA973715197 | IFT140 | c.4183-92del (n.4183-92del) c.1765-92del (n.1765-92del) c.*2621-92del (n.*2621-92del) n.4007-92del c.1816-92del (n.1816-92del) c.3937-92del (n.3937-92del) c.3208-92del (n.3208-92del) c.2368-92del (n.2368-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511243_1511255del | CA2805557779 | IFT140 | c.4183-104_4183-92del (n.4183-104_4183-92del) c.1765-104_1765-92del (n.1765-104_1765-92del) c.*2621-104_*2621-92del (n.*2621-104_*2621-92del) n.4007-104_4007-92del c.1816-104_1816-92del (n.1816-104_1816-92del) c.3937-104_3937-92del (n.3937-104_3937-92del) c.3208-104_3208-92del (n.3208-104_3208-92del) c.2368-104_2368-92del (n.2368-104_2368-92del) |