Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1511128A=CA2201718448IFT140c.4205T= (p.Met1402=)
c.1787T= (p.Met596=)
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16g.1511128A>CCA394222539IFT140c.4205T>G (p.Met1402Arg)
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16g.1511128A>GCA7812831IFT140c.4205T>C (p.Met1402Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511128A>TCA394222538IFT140c.4205T>A (p.Met1402Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
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c.3959T>A (p.Met1320Lys)
c.3230T>A (p.Met1077Lys)
c.2390T>A (p.Met797Lys)
16g.1511129T>ACA394222540IFT140c.4204A>T (p.Met1402Leu)
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16g.1511129T>CCA394222541IFT140c.4204A>G (p.Met1402Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
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n.4028A>G
c.1837A>G (p.Met613Val)
c.3958A>G (p.Met1320Val)
c.3229A>G (p.Met1077Val)
c.2389A>G (p.Met797Val)
 ClinVar
16g.1511129T>GCA394222542IFT140c.4204A>C (p.Met1402Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
n.4028A>C
c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.3958A>C (p.Met1320Leu)
c.3229A>C (p.Met1077Leu)
c.2389A>C (p.Met797Leu)
16g.1511129_1511132delinsTCTCCA2201718449IFT140c.4201_4204delinsGAGA (p.Glu1401=)
c.1783_1786delinsGAGA (p.Glu595=)
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n.4025_4028delinsGAGA
c.1834_1837delinsGAGA (p.Glu612=)
c.3955_3958delinsGAGA (p.Glu1319=)
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c.2386_2389delinsGAGA (p.Glu796=)
16g.1511130C>ACA394222543IFT140c.4203G>T (p.Glu1401Asp)
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c.2388G>T (p.Glu796Asp)
 gnomAD v4
16g.1511130C=CA2201718450IFT140c.4203G= (p.Glu1401=)
c.1785G= (p.Glu595=)
c.*2641G= (n.*2641G=)
n.4027G=
c.1836G= (p.Glu612=)
c.3957G= (p.Glu1319=)
c.3228G= (p.Glu1076=)
c.2388G= (p.Glu796=)
16g.1511130C>GCA394222544IFT140c.4203G>C (p.Glu1401Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
n.4027G>C
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
c.3957G>C (p.Glu1319Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.2388G>C (p.Glu796Asp)
 dbSNP
16g.1511130C>TCA493031663IFT140c.4203G>A (p.Glu1401=)
c.1785G>A (p.Glu595=)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
n.4027G>A
c.1836G>A (p.Glu612=)
c.3957G>A (p.Glu1319=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.2388G>A (p.Glu796=)
 ClinVar
16g.1511134_1511136delCA973715157IFT140c.4201_4203del (p.Glu1401del)
c.1783_1785del (p.Glu595del)
c.*2639_*2641del (n.*2639_*2641del)
n.4025_4027del
c.1834_1836del (p.Glu612del)
c.3955_3957del (p.Glu1319del)
c.3226_3228del (p.Glu1076del)
c.2386_2388del (p.Glu796del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511131T>ACA394222545IFT140c.4202A>T (p.Glu1401Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
n.4026A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
16g.1511131T>CCA394222546IFT140c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
n.4026A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
16g.1511131T>GCA394222547IFT140c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.4026A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
16g.1511132C>ACA394222548IFT140c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
n.4025G>T
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c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
16g.1511132C=CA2201718451IFT140c.4201G= (p.Glu1401=)
c.1783G= (p.Glu595=)
c.*2639G= (n.*2639G=)
n.4025G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.3955G= (p.Glu1319=)
c.3226G= (p.Glu1076=)
c.2386G= (p.Glu796=)
16g.1511132C>GCA394222549IFT140c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*2639G>C (n.*2639G>C)
n.4025G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1511132C>TCA394222550IFT140c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*2639G>A (n.*2639G>A)
n.4025G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
 gnomAD v4
16g.1511133C>ACA394222552IFT140c.4200G>T (p.Glu1400Asp)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
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n.4024G>T
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.3954G>T (p.Glu1318Asp)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
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 gnomAD v4
16g.1511133C=CA2201718452IFT140c.4200G= (p.Glu1400=)
c.1782G= (p.Glu594=)
c.*2638G= (n.*2638G=)
n.4024G=
c.1833G= (p.Glu611=)
c.3954G= (p.Glu1318=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
c.2385G= (p.Glu795=)
16g.1511133C>GCA394222551IFT140c.4200G>C (p.Glu1400Asp)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
n.4024G>C
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.3954G>C (p.Glu1318Asp)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.2385G>C (p.Glu795Asp)
16g.1511133C>TCA276668366IFT140c.4200G>A (p.Glu1400=)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.4024G>A
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.3954G>A (p.Glu1318=)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.2385G>A (p.Glu795=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511134T>ACA394222553IFT140c.4199A>T (p.Glu1400Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.4023A>T
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.3953A>T (p.Glu1318Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
16g.1511134T>CCA394222554IFT140c.4199A>G (p.Glu1400Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
n.4023A>G
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.3953A>G (p.Glu1318Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
16g.1511134T>GCA394222555IFT140c.4199A>C (p.Glu1400Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.4023A>C
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.3953A>C (p.Glu1318Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
16g.1511135C>ACA394222556IFT140c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
n.4022G>T
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.3952G>T (p.Glu1318Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
16g.1511135C>GCA394222557IFT140c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
n.4022G>C
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.3952G>C (p.Glu1318Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
16g.1511135C>TCA394222558IFT140c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
n.4022G>A
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.3952G>A (p.Glu1318Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
16g.1511136C>ACA493031678IFT140c.4197G>T (p.Leu1399=)
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.*2635G>T (n.*2635G>T)
n.4021G>T
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.3951G>T (p.Leu1317=)
c.3222G>T (p.Leu1074=)
c.2382G>T (p.Leu794=)
 gnomAD v4
16g.1511136C>GCA493031683IFT140c.4197G>C (p.Leu1399=)
c.1779G>C (p.Leu593=)
c.*2635G>C (n.*2635G>C)
n.4021G>C
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.3951G>C (p.Leu1317=)
c.3222G>C (p.Leu1074=)
c.2382G>C (p.Leu794=)
16g.1511136C>TCA493031684IFT140c.4197G>A (p.Leu1399=)
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
n.4021G>A
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
16g.1511137A=CA2201718453IFT140c.4196T= (p.Leu1399=)
c.1778T= (p.Leu593=)
c.*2634T= (n.*2634T=)
n.4020T=
c.1829T= (p.Leu610=)
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.2381T= (p.Leu794=)
16g.1511137A>CCA394222559IFT140c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
n.4020T>G
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
16g.1511137A>GCA7812832IFT140c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
n.4020T>C
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511137A>TCA394222560IFT140c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
n.4020T>A
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.3950T>A (p.Leu1317Gln)
c.3221T>A (p.Leu1074Gln)
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
16g.1511138G>ACA276668370IFT140c.4195C>T (p.Leu1399=)
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
n.4019C>T
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.3949C>T (p.Leu1317=)
c.3220C>T (p.Leu1074=)
c.2380C>T (p.Leu794=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511138G>CCA394222561IFT140c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
n.4019C>G
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
16g.1511138G=CA2201718454IFT140c.4195C= (p.Leu1399=)
c.1777C= (p.Leu593=)
c.*2633C= (n.*2633C=)
n.4019C=
c.1828C= (p.Leu610=)
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.3220C= (p.Leu1074=)
c.2380C= (p.Leu794=)
16g.1511138G>TCA394222562IFT140c.4195C>A (p.Leu1399Met)
c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
n.4019C>A
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.3949C>A (p.Leu1317Met)
c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.2380C>A (p.Leu794Met)
 gnomAD v4
16g.1511139G>ACA493031685IFT140c.4194C>T (p.Phe1398=)
c.1776C>T (p.Phe592=)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
n.4018C>T
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.3948C>T (p.Phe1316=)
c.3219C>T (p.Phe1073=)
c.2379C>T (p.Phe793=)
16g.1511139G>CCA394222563IFT140c.4194C>G (p.Phe1398Leu)
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
n.4018C>G
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.3948C>G (p.Phe1316Leu)
c.3219C>G (p.Phe1073Leu)
c.2379C>G (p.Phe793Leu)
16g.1511139G=CA2201718455IFT140c.4194C= (p.Phe1398=)
c.1776C= (p.Phe592=)
c.*2632C= (n.*2632C=)
n.4018C=
c.1827C= (p.Phe609=)
c.3948C= (p.Phe1316=)
c.3219C= (p.Phe1073=)
c.2379C= (p.Phe793=)
16g.1511139G>TCA276668371IFT140c.4194C>A (p.Phe1398Leu)
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c.*2632C>A (n.*2632C>A)
n.4018C>A
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c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
c.3219C>A (p.Phe1073Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1511140A>CCA394222566IFT140c.4193T>G (p.Phe1398Cys)
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16g.1511140A>GCA394222564IFT140c.4193T>C (p.Phe1398Ser)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
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n.4017T>C
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c.3947T>C (p.Phe1316Ser)
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c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
n.4017T>A
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.3947T>A (p.Phe1316Tyr)
c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
16g.1511141A=CA2201718456IFT140c.4192T= (p.Phe1398=)
c.1774T= (p.Phe592=)
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c.3217T= (p.Phe1073=)
c.2377T= (p.Phe793=)
16g.1511141A>CCA394222567IFT140c.4192T>G (p.Phe1398Val)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.1511141A>TCA394222569IFT140c.4192T>A (p.Phe1398Ile)
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c.*2630T>A (n.*2630T>A)
n.4016T>A
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.3217T>A (p.Phe1073Ile)
c.2377T>A (p.Phe793Ile)
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16g.1511142T>CCA493031697IFT140c.4191A>G (p.Arg1397=)
c.1773A>G (p.Arg591=)
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n.4015A>G
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c.3216A>G (p.Arg1072=)
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16g.1511142T>GCA394222571IFT140c.4191A>C (p.Arg1397Ser)
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
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n.4015A>C
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c.2376A>C (p.Arg792Ser)
16g.1511143C>ACA394222572IFT140c.4190G>T (p.Arg1397Ile)
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
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 gnomAD v4
16g.1511143C=CA2201718457IFT140c.4190G= (p.Arg1397=)
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n.4014G=
c.1823G= (p.Arg608=)
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c.3215G= (p.Arg1072=)
c.2375G= (p.Arg792=)
16g.1511143C>GCA394222573IFT140c.4190G>C (p.Arg1397Thr)
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16g.1511143C>TCA7812833IFT140c.4190G>A (p.Arg1397Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.1511144T>CCA394222575IFT140c.4189A>G (p.Arg1397Gly)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
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n.4013A>G
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c.3943A>G (p.Arg1315Gly)
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c.2374A>G (p.Arg792Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511144T>GCA493031710IFT140c.4189A>C (p.Arg1397=)
c.1771A>C (p.Arg591=)
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n.4013A>C
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.3943A>C (p.Arg1315=)
c.3214A>C (p.Arg1072=)
c.2374A>C (p.Arg792=)
16g.1511144T=CA2201718458IFT140c.4189A= (p.Arg1397=)
c.1771A= (p.Arg591=)
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n.4013A=
c.1822A= (p.Arg608=)
c.3943A= (p.Arg1315=)
c.3214A= (p.Arg1072=)
c.2374A= (p.Arg792=)
16g.1511145G>ACA493031711IFT140c.4188C>T (p.Tyr1396=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511145G>CCA394222576IFT140c.4188C>G (p.Tyr1396Ter)
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
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n.4012C>G
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c.2373C>G (p.Tyr791Ter)
16g.1511145G=CA2201718459IFT140c.4188C= (p.Tyr1396=)
c.1770C= (p.Tyr590=)
c.*2626C= (n.*2626C=)
n.4012C=
c.1821C= (p.Tyr607=)
c.3942C= (p.Tyr1314=)
c.3213C= (p.Tyr1071=)
c.2373C= (p.Tyr791=)
16g.1511145G>TCA394222577IFT140c.4188C>A (p.Tyr1396Ter)
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
c.*2626C>A (n.*2626C>A)
n.4012C>A
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
c.3942C>A (p.Tyr1314Ter)
c.3213C>A (p.Tyr1071Ter)
c.2373C>A (p.Tyr791Ter)
16g.1511146T>ACA394222579IFT140c.4187A>T (p.Tyr1396Phe)
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
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n.4011A>T
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c.2372A>T (p.Tyr791Phe)
16g.1511146T>CCA394222580IFT140c.4187A>G (p.Tyr1396Cys)
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
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n.4011A>G
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c.3941A>G (p.Tyr1314Cys)
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c.2372A>G (p.Tyr791Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1511146T>GCA394222578IFT140c.4187A>C (p.Tyr1396Ser)
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
c.*2625A>C (n.*2625A>C)
n.4011A>C
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.3941A>C (p.Tyr1314Ser)
c.3212A>C (p.Tyr1071Ser)
c.2372A>C (p.Tyr791Ser)
16g.1511146T=CA2201718460IFT140c.4187A= (p.Tyr1396=)
c.1769A= (p.Tyr590=)
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n.4011A=
c.1820A= (p.Tyr607=)
c.3941A= (p.Tyr1314=)
c.3212A= (p.Tyr1071=)
c.2372A= (p.Tyr791=)
16g.1511147A=CA2201718461IFT140c.4186T= (p.Tyr1396=)
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n.4010T=
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16g.1511147A>CCA394222583IFT140c.4186T>G (p.Tyr1396Asp)
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16g.1511147A>GCA394222581IFT140c.4186T>C (p.Tyr1396His)
c.1768T>C (p.Tyr590His)
c.*2624T>C (n.*2624T>C)
n.4010T>C
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.3940T>C (p.Tyr1314His)
c.3211T>C (p.Tyr1071His)
c.2371T>C (p.Tyr791His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511147A>TCA394222582IFT140c.4186T>A (p.Tyr1396Asn)
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
c.*2624T>A (n.*2624T>A)
n.4010T>A
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16g.1511148G>ACA493031725IFT140c.4185C>T (p.Ala1395=)
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c.2370C>T (p.Ala790=)
16g.1511148G>CCA493031724IFT140c.4185C>G (p.Ala1395=)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
n.4009C>G
c.1818C>G (p.Ala606=)
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c.3210C>G (p.Ala1070=)
c.2370C>G (p.Ala790=)
16g.1511148G>TCA493031723IFT140c.4185C>A (p.Ala1395=)
c.1767C>A (p.Ala589=)
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n.4009C>A
c.1818C>A (p.Ala606=)
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16g.1511149G>ACA394222584IFT140c.4184C>T (p.Ala1395Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
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n.4008C>T
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16g.1511149G>CCA394222585IFT140c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
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n.4008C>A
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
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c.3209C>A (p.Ala1070Asp)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
 gnomAD v4
16g.1511150C>ACA394222587IFT140c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
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 gnomAD v4
16g.1511150C>GCA394222588IFT140c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
n.4007G>C
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c.3937G>C (p.Ala1313Pro)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
16g.1511150C>TCA394222589IFT140c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
n.4007G>A
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.3937G>A (p.Ala1313Thr)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
 gnomAD v4
16g.1511151C>ACA394222590IFT140c.4183-1G>T (n.4183-1G>T)
c.1765-1G>T (n.1765-1G>T)
c.*2621-1G>T (n.*2621-1G>T)
n.4007-1G>T
c.1816-1G>T (n.1816-1G>T)
c.3937-1G>T (n.3937-1G>T)
c.3208-1G>T (n.3208-1G>T)
c.2368-1G>T (n.2368-1G>T)
16g.1511151C>GCA394222591IFT140c.4183-1G>C (n.4183-1G>C)
c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
c.*2621-1G>C (n.*2621-1G>C)
n.4007-1G>C
c.1816-1G>C (n.1816-1G>C)
c.3937-1G>C (n.3937-1G>C)
c.3208-1G>C (n.3208-1G>C)
c.2368-1G>C (n.2368-1G>C)
16g.1511151C>TCA394222592IFT140c.4183-1G>A (n.4183-1G>A)
c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
c.*2621-1G>A (n.*2621-1G>A)
n.4007-1G>A
c.1816-1G>A (n.1816-1G>A)
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c.2368-1G>A (n.2368-1G>A)
16g.1511152T>ACA394222593IFT140c.4183-2A>T (n.4183-2A>T)
c.1765-2A>T (n.1765-2A>T)
c.*2621-2A>T (n.*2621-2A>T)
n.4007-2A>T
c.1816-2A>T (n.1816-2A>T)
c.3937-2A>T (n.3937-2A>T)
c.3208-2A>T (n.3208-2A>T)
c.2368-2A>T (n.2368-2A>T)
16g.1511152T>CCA394222594IFT140c.4183-2A>G (n.4183-2A>G)
c.1765-2A>G (n.1765-2A>G)
c.*2621-2A>G (n.*2621-2A>G)
n.4007-2A>G
c.1816-2A>G (n.1816-2A>G)
c.3937-2A>G (n.3937-2A>G)
c.3208-2A>G (n.3208-2A>G)
c.2368-2A>G (n.2368-2A>G)
 gnomAD v4
16g.1511152T>GCA394222595IFT140c.4183-2A>C (n.4183-2A>C)
c.1765-2A>C (n.1765-2A>C)
c.*2621-2A>C (n.*2621-2A>C)
n.4007-2A>C
c.1816-2A>C (n.1816-2A>C)
c.3937-2A>C (n.3937-2A>C)
c.3208-2A>C (n.3208-2A>C)
c.2368-2A>C (n.2368-2A>C)
16g.1511153G>ACA620700872IFT140c.4183-3C>T (n.4183-3C>T)
c.1765-3C>T (n.1765-3C>T)
c.*2621-3C>T (n.*2621-3C>T)
n.4007-3C>T
c.1816-3C>T (n.1816-3C>T)
c.3937-3C>T (n.3937-3C>T)
c.3208-3C>T (n.3208-3C>T)
c.2368-3C>T (n.2368-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1511153G=CA2201718462IFT140c.4183-3C= (n.4183-3C=)
c.1765-3C= (n.1765-3C=)
c.*2621-3C= (n.*2621-3C=)
n.4007-3C=
c.1816-3C= (n.1816-3C=)
c.3937-3C= (n.3937-3C=)
c.3208-3C= (n.3208-3C=)
c.2368-3C= (n.2368-3C=)
16g.1511153G>TCA2631007080IFT140c.4183-3C>A (n.4183-3C>A)
c.1765-3C>A (n.1765-3C>A)
c.*2621-3C>A (n.*2621-3C>A)
n.4007-3C>A
c.1816-3C>A (n.1816-3C>A)
c.3937-3C>A (n.3937-3C>A)
c.3208-3C>A (n.3208-3C>A)
c.2368-3C>A (n.2368-3C>A)
 gnomAD v4
16g.1511156delCA2575869170IFT140c.4183-3del (n.4183-3del)
c.1765-3del (n.1765-3del)
c.*2621-3del (n.*2621-3del)
n.4007-3del
c.1816-3del (n.1816-3del)
c.3937-3del (n.3937-3del)
c.3208-3del (n.3208-3del)
c.2368-3del (n.2368-3del)
 gnomAD v4
16g.1511154G>ACA2631007083IFT140c.4183-4C>T (n.4183-4C>T)
c.1765-4C>T (n.1765-4C>T)
c.*2621-4C>T (n.*2621-4C>T)
n.4007-4C>T
c.1816-4C>T (n.1816-4C>T)
c.3937-4C>T (n.3937-4C>T)
c.3208-4C>T (n.3208-4C>T)
c.2368-4C>T (n.2368-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511154G>TCA2631007091IFT140c.4183-4C>A (n.4183-4C>A)
c.1765-4C>A (n.1765-4C>A)
c.*2621-4C>A (n.*2621-4C>A)
n.4007-4C>A
c.1816-4C>A (n.1816-4C>A)
c.3937-4C>A (n.3937-4C>A)
c.3208-4C>A (n.3208-4C>A)
c.2368-4C>A (n.2368-4C>A)
 gnomAD v4
16g.1511155G>TCA2631007095IFT140c.4183-5C>A (n.4183-5C>A)
c.1765-5C>A (n.1765-5C>A)
c.*2621-5C>A (n.*2621-5C>A)
n.4007-5C>A
c.1816-5C>A (n.1816-5C>A)
c.3937-5C>A (n.3937-5C>A)
c.3208-5C>A (n.3208-5C>A)
c.2368-5C>A (n.2368-5C>A)
 gnomAD v4
16g.1511156G>ACA620700874IFT140c.4183-6C>T (n.4183-6C>T)
c.1765-6C>T (n.1765-6C>T)
c.*2621-6C>T (n.*2621-6C>T)
n.4007-6C>T
c.1816-6C>T (n.1816-6C>T)
c.3937-6C>T (n.3937-6C>T)
c.3208-6C>T (n.3208-6C>T)
c.2368-6C>T (n.2368-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511156G=CA2201718463IFT140c.4183-6C= (n.4183-6C=)
c.1765-6C= (n.1765-6C=)
c.*2621-6C= (n.*2621-6C=)
n.4007-6C=
c.1816-6C= (n.1816-6C=)
c.3937-6C= (n.3937-6C=)
c.3208-6C= (n.3208-6C=)
c.2368-6C= (n.2368-6C=)
16g.1511156G>TCA2631007101IFT140c.4183-6C>A (n.4183-6C>A)
c.1765-6C>A (n.1765-6C>A)
c.*2621-6C>A (n.*2621-6C>A)
n.4007-6C>A
c.1816-6C>A (n.1816-6C>A)
c.3937-6C>A (n.3937-6C>A)
c.3208-6C>A (n.3208-6C>A)
c.2368-6C>A (n.2368-6C>A)
 gnomAD v4
16g.1511157C>ACA2631007104IFT140c.4183-7G>T (n.4183-7G>T)
c.1765-7G>T (n.1765-7G>T)
c.*2621-7G>T (n.*2621-7G>T)
n.4007-7G>T
c.1816-7G>T (n.1816-7G>T)
c.3937-7G>T (n.3937-7G>T)
c.3208-7G>T (n.3208-7G>T)
c.2368-7G>T (n.2368-7G>T)
 gnomAD v4
16g.1511157C>TCA2631007105IFT140c.4183-7G>A (n.4183-7G>A)
c.1765-7G>A (n.1765-7G>A)
c.*2621-7G>A (n.*2621-7G>A)
n.4007-7G>A
c.1816-7G>A (n.1816-7G>A)
c.3937-7G>A (n.3937-7G>A)
c.3208-7G>A (n.3208-7G>A)
c.2368-7G>A (n.2368-7G>A)
 gnomAD v4
16g.1511158A=CA2201718464IFT140c.4183-8T= (n.4183-8T=)
c.1765-8T= (n.1765-8T=)
c.*2621-8T= (n.*2621-8T=)
n.4007-8T=
c.1816-8T= (n.1816-8T=)
c.3937-8T= (n.3937-8T=)
c.3208-8T= (n.3208-8T=)
c.2368-8T= (n.2368-8T=)
16g.1511158A>CCA2631007106IFT140c.4183-8T>G (n.4183-8T>G)
c.1765-8T>G (n.1765-8T>G)
c.*2621-8T>G (n.*2621-8T>G)
n.4007-8T>G
c.1816-8T>G (n.1816-8T>G)
c.3937-8T>G (n.3937-8T>G)
c.3208-8T>G (n.3208-8T>G)
c.2368-8T>G (n.2368-8T>G)
 gnomAD v4
16g.1511158A>GCA620700875IFT140c.4183-8T>C (n.4183-8T>C)
c.1765-8T>C (n.1765-8T>C)
c.*2621-8T>C (n.*2621-8T>C)
n.4007-8T>C
c.1816-8T>C (n.1816-8T>C)
c.3937-8T>C (n.3937-8T>C)
c.3208-8T>C (n.3208-8T>C)
c.2368-8T>C (n.2368-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511159G>ACA2631007109IFT140c.4183-9C>T (n.4183-9C>T)
c.1765-9C>T (n.1765-9C>T)
c.*2621-9C>T (n.*2621-9C>T)
n.4007-9C>T
c.1816-9C>T (n.1816-9C>T)
c.3937-9C>T (n.3937-9C>T)
c.3208-9C>T (n.3208-9C>T)
c.2368-9C>T (n.2368-9C>T)
 gnomAD v4
16g.1511159G>CCA2573054140IFT140c.4183-9C>G (n.4183-9C>G)
c.1765-9C>G (n.1765-9C>G)
c.*2621-9C>G (n.*2621-9C>G)
n.4007-9C>G
c.1816-9C>G (n.1816-9C>G)
c.3937-9C>G (n.3937-9C>G)
c.3208-9C>G (n.3208-9C>G)
c.2368-9C>G (n.2368-9C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.1511159G>TCA2631007110IFT140c.4183-9C>A (n.4183-9C>A)
c.1765-9C>A (n.1765-9C>A)
c.*2621-9C>A (n.*2621-9C>A)
n.4007-9C>A
c.1816-9C>A (n.1816-9C>A)
c.3937-9C>A (n.3937-9C>A)
c.3208-9C>A (n.3208-9C>A)
c.2368-9C>A (n.2368-9C>A)
 gnomAD v4
16g.1511160A>GCA2631007113IFT140c.4183-10T>C (n.4183-10T>C)
c.1765-10T>C (n.1765-10T>C)
c.*2621-10T>C (n.*2621-10T>C)
n.4007-10T>C
c.1816-10T>C (n.1816-10T>C)
c.3937-10T>C (n.3937-10T>C)
c.3208-10T>C (n.3208-10T>C)
c.2368-10T>C (n.2368-10T>C)
 gnomAD v4
16g.1511161G>ACA7812834IFT140c.4183-11C>T (n.4183-11C>T)
c.1765-11C>T (n.1765-11C>T)
c.*2621-11C>T (n.*2621-11C>T)
n.4007-11C>T
c.1816-11C>T (n.1816-11C>T)
c.3937-11C>T (n.3937-11C>T)
c.3208-11C>T (n.3208-11C>T)
c.2368-11C>T (n.2368-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511161G=CA2201718465IFT140c.4183-11C= (n.4183-11C=)
c.1765-11C= (n.1765-11C=)
c.*2621-11C= (n.*2621-11C=)
n.4007-11C=
c.1816-11C= (n.1816-11C=)
c.3937-11C= (n.3937-11C=)
c.3208-11C= (n.3208-11C=)
c.2368-11C= (n.2368-11C=)
16g.1511162delCA2631007116IFT140c.4183-11del (n.4183-11del)
c.1765-11del (n.1765-11del)
c.*2621-11del (n.*2621-11del)
n.4007-11del
c.1816-11del (n.1816-11del)
c.3937-11del (n.3937-11del)
c.3208-11del (n.3208-11del)
c.2368-11del (n.2368-11del)
 gnomAD v4
16g.1511162G>ACA620700876IFT140c.4183-12C>T (n.4183-12C>T)
c.1765-12C>T (n.1765-12C>T)
c.*2621-12C>T (n.*2621-12C>T)
n.4007-12C>T
c.1816-12C>T (n.1816-12C>T)
c.3937-12C>T (n.3937-12C>T)
c.3208-12C>T (n.3208-12C>T)
c.2368-12C>T (n.2368-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511162G>CCA2201718467IFT140c.4183-12C>G (n.4183-12C>G)
c.1765-12C>G (n.1765-12C>G)
c.*2621-12C>G (n.*2621-12C>G)
n.4007-12C>G
c.1816-12C>G (n.1816-12C>G)
c.3937-12C>G (n.3937-12C>G)
c.3208-12C>G (n.3208-12C>G)
c.2368-12C>G (n.2368-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1511162G=CA2201718466IFT140c.4183-12C= (n.4183-12C=)
c.1765-12C= (n.1765-12C=)
c.*2621-12C= (n.*2621-12C=)
n.4007-12C=
c.1816-12C= (n.1816-12C=)
c.3937-12C= (n.3937-12C=)
c.3208-12C= (n.3208-12C=)
c.2368-12C= (n.2368-12C=)
16g.1511163A=CA2201718468IFT140c.4183-13T= (n.4183-13T=)
c.1765-13T= (n.1765-13T=)
c.*2621-13T= (n.*2621-13T=)
n.4007-13T=
c.1816-13T= (n.1816-13T=)
c.3937-13T= (n.3937-13T=)
c.3208-13T= (n.3208-13T=)
c.2368-13T= (n.2368-13T=)
16g.1511163A>CCA2201718469IFT140c.4183-13T>G (n.4183-13T>G)
c.1765-13T>G (n.1765-13T>G)
c.*2621-13T>G (n.*2621-13T>G)
n.4007-13T>G
c.1816-13T>G (n.1816-13T>G)
c.3937-13T>G (n.3937-13T>G)
c.3208-13T>G (n.3208-13T>G)
c.2368-13T>G (n.2368-13T>G)
 dbSNP
16g.1511163A>GCA2631007139IFT140c.4183-13T>C (n.4183-13T>C)
c.1765-13T>C (n.1765-13T>C)
c.*2621-13T>C (n.*2621-13T>C)
n.4007-13T>C
c.1816-13T>C (n.1816-13T>C)
c.3937-13T>C (n.3937-13T>C)
c.3208-13T>C (n.3208-13T>C)
c.2368-13T>C (n.2368-13T>C)
 gnomAD v4
16g.1511164G>ACA2201718470IFT140c.4183-14C>T (n.4183-14C>T)
c.1765-14C>T (n.1765-14C>T)
c.*2621-14C>T (n.*2621-14C>T)
n.4007-14C>T
c.1816-14C>T (n.1816-14C>T)
c.3937-14C>T (n.3937-14C>T)
c.3208-14C>T (n.3208-14C>T)
c.2368-14C>T (n.2368-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511164G=CA2201718471IFT140c.4183-14C= (n.4183-14C=)
c.1765-14C= (n.1765-14C=)
c.*2621-14C= (n.*2621-14C=)
n.4007-14C=
c.1816-14C= (n.1816-14C=)
c.3937-14C= (n.3937-14C=)
c.3208-14C= (n.3208-14C=)
c.2368-14C= (n.2368-14C=)
16g.1511164G>TCA276668375IFT140c.4183-14C>A (n.4183-14C>A)
c.1765-14C>A (n.1765-14C>A)
c.*2621-14C>A (n.*2621-14C>A)
n.4007-14C>A
c.1816-14C>A (n.1816-14C>A)
c.3937-14C>A (n.3937-14C>A)
c.3208-14C>A (n.3208-14C>A)
c.2368-14C>A (n.2368-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511165C>ACA2631007151IFT140c.4183-15G>T (n.4183-15G>T)
c.1765-15G>T (n.1765-15G>T)
c.*2621-15G>T (n.*2621-15G>T)
n.4007-15G>T
c.1816-15G>T (n.1816-15G>T)
c.3937-15G>T (n.3937-15G>T)
c.3208-15G>T (n.3208-15G>T)
c.2368-15G>T (n.2368-15G>T)
 gnomAD v4
16g.1511166A=CA2201718472IFT140c.4183-16T= (n.4183-16T=)
c.1765-16T= (n.1765-16T=)
c.*2621-16T= (n.*2621-16T=)
n.4007-16T=
c.1816-16T= (n.1816-16T=)
c.3937-16T= (n.3937-16T=)
c.3208-16T= (n.3208-16T=)
c.2368-16T= (n.2368-16T=)
16g.1511166A>CCA7812835IFT140c.4183-16T>G (n.4183-16T>G)
c.1765-16T>G (n.1765-16T>G)
c.*2621-16T>G (n.*2621-16T>G)
n.4007-16T>G
c.1816-16T>G (n.1816-16T>G)
c.3937-16T>G (n.3937-16T>G)
c.3208-16T>G (n.3208-16T>G)
c.2368-16T>G (n.2368-16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511166A>GCA2631007156IFT140c.4183-16T>C (n.4183-16T>C)
c.1765-16T>C (n.1765-16T>C)
c.*2621-16T>C (n.*2621-16T>C)
n.4007-16T>C
c.1816-16T>C (n.1816-16T>C)
c.3937-16T>C (n.3937-16T>C)
c.3208-16T>C (n.3208-16T>C)
c.2368-16T>C (n.2368-16T>C)
 gnomAD v4
16g.1511167G>ACA2631007159IFT140c.4183-17C>T (n.4183-17C>T)
c.1765-17C>T (n.1765-17C>T)
c.*2621-17C>T (n.*2621-17C>T)
n.4007-17C>T
c.1816-17C>T (n.1816-17C>T)
c.3937-17C>T (n.3937-17C>T)
c.3208-17C>T (n.3208-17C>T)
c.2368-17C>T (n.2368-17C>T)
 gnomAD v4
16g.1511167G>CCA973715166IFT140c.4183-17C>G (n.4183-17C>G)
c.1765-17C>G (n.1765-17C>G)
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n.4007-17C>G
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c.3937-17C>G (n.3937-17C>G)
c.3208-17C>G (n.3208-17C>G)
c.2368-17C>G (n.2368-17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511167G=CA2201718473IFT140c.4183-17C= (n.4183-17C=)
c.1765-17C= (n.1765-17C=)
c.*2621-17C= (n.*2621-17C=)
n.4007-17C=
c.1816-17C= (n.1816-17C=)
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c.2368-17C= (n.2368-17C=)
16g.1511167G>TCA2631007163IFT140c.4183-17C>A (n.4183-17C>A)
c.1765-17C>A (n.1765-17C>A)
c.*2621-17C>A (n.*2621-17C>A)
n.4007-17C>A
c.1816-17C>A (n.1816-17C>A)
c.3937-17C>A (n.3937-17C>A)
c.3208-17C>A (n.3208-17C>A)
c.2368-17C>A (n.2368-17C>A)
 gnomAD v4
16g.1511168A>CCA2631007172IFT140c.4183-18T>G (n.4183-18T>G)
c.1765-18T>G (n.1765-18T>G)
c.*2621-18T>G (n.*2621-18T>G)
n.4007-18T>G
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c.2368-18T>G (n.2368-18T>G)
 gnomAD v4
16g.1511170_1511174delCA2631007169IFT140c.4183-22_4183-18del (n.4183-22_4183-18del)
c.1765-22_1765-18del (n.1765-22_1765-18del)
c.*2621-22_*2621-18del (n.*2621-22_*2621-18del)
n.4007-22_4007-18del
c.1816-22_1816-18del (n.1816-22_1816-18del)
c.3937-22_3937-18del (n.3937-22_3937-18del)
c.3208-22_3208-18del (n.3208-22_3208-18del)
c.2368-22_2368-18del (n.2368-22_2368-18del)
 gnomAD v4
16g.1511169C>ACA7812836IFT140c.4183-19G>T (n.4183-19G>T)
c.1765-19G>T (n.1765-19G>T)
c.*2621-19G>T (n.*2621-19G>T)
n.4007-19G>T
c.1816-19G>T (n.1816-19G>T)
c.3937-19G>T (n.3937-19G>T)
c.3208-19G>T (n.3208-19G>T)
c.2368-19G>T (n.2368-19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511169C=CA2201718474IFT140c.4183-19G= (n.4183-19G=)
c.1765-19G= (n.1765-19G=)
c.*2621-19G= (n.*2621-19G=)
n.4007-19G=
c.1816-19G= (n.1816-19G=)
c.3937-19G= (n.3937-19G=)
c.3208-19G= (n.3208-19G=)
c.2368-19G= (n.2368-19G=)
16g.1511169C>TCA620343057IFT140c.4183-19G>A (n.4183-19G>A)
c.1765-19G>A (n.1765-19G>A)
c.*2621-19G>A (n.*2621-19G>A)
n.4007-19G>A
c.1816-19G>A (n.1816-19G>A)
c.3937-19G>A (n.3937-19G>A)
c.3208-19G>A (n.3208-19G>A)
c.2368-19G>A (n.2368-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511170A=CA2201718475IFT140c.4183-20T= (n.4183-20T=)
c.1765-20T= (n.1765-20T=)
c.*2621-20T= (n.*2621-20T=)
n.4007-20T=
c.1816-20T= (n.1816-20T=)
c.3937-20T= (n.3937-20T=)
c.3208-20T= (n.3208-20T=)
c.2368-20T= (n.2368-20T=)
16g.1511170A>GCA7812837IFT140c.4183-20T>C (n.4183-20T>C)
c.1765-20T>C (n.1765-20T>C)
c.*2621-20T>C (n.*2621-20T>C)
n.4007-20T>C
c.1816-20T>C (n.1816-20T>C)
c.3937-20T>C (n.3937-20T>C)
c.3208-20T>C (n.3208-20T>C)
c.2368-20T>C (n.2368-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511170A>TCA2631007194IFT140c.4183-20T>A (n.4183-20T>A)
c.1765-20T>A (n.1765-20T>A)
c.*2621-20T>A (n.*2621-20T>A)
n.4007-20T>A
c.1816-20T>A (n.1816-20T>A)
c.3937-20T>A (n.3937-20T>A)
c.3208-20T>A (n.3208-20T>A)
c.2368-20T>A (n.2368-20T>A)
 gnomAD v4
16g.1511170_1511171delinsATCA2201718476IFT140c.4183-21_4183-20delinsAT (n.4183-21_4183-20delinsAT)
c.1765-21_1765-20delinsAT (n.1765-21_1765-20delinsAT)
c.*2621-21_*2621-20delinsAT (n.*2621-21_*2621-20delinsAT)
n.4007-21_4007-20delinsAT
c.1816-21_1816-20delinsAT (n.1816-21_1816-20delinsAT)
c.3937-21_3937-20delinsAT (n.3937-21_3937-20delinsAT)
c.3208-21_3208-20delinsAT (n.3208-21_3208-20delinsAT)
c.2368-21_2368-20delinsAT (n.2368-21_2368-20delinsAT)
16g.1511170_1511171dupCA2580090750IFT140c.4183-21_4183-20dup (n.4183-21_4183-20dup)
c.1765-21_1765-20dup (n.1765-21_1765-20dup)
c.*2621-21_*2621-20dup (n.*2621-21_*2621-20dup)
n.4007-21_4007-20dup
c.1816-21_1816-20dup (n.1816-21_1816-20dup)
c.3937-21_3937-20dup (n.3937-21_3937-20dup)
c.3208-21_3208-20dup (n.3208-21_3208-20dup)
c.2368-21_2368-20dup (n.2368-21_2368-20dup)
 ClinVar
16g.1511171T>GCA620343059IFT140c.4183-21A>C (n.4183-21A>C)
c.1765-21A>C (n.1765-21A>C)
c.*2621-21A>C (n.*2621-21A>C)
n.4007-21A>C
c.1816-21A>C (n.1816-21A>C)
c.3937-21A>C (n.3937-21A>C)
c.3208-21A>C (n.3208-21A>C)
c.2368-21A>C (n.2368-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511171T=CA2201718477IFT140c.4183-21A= (n.4183-21A=)
c.1765-21A= (n.1765-21A=)
c.*2621-21A= (n.*2621-21A=)
n.4007-21A=
c.1816-21A= (n.1816-21A=)
c.3937-21A= (n.3937-21A=)
c.3208-21A= (n.3208-21A=)
c.2368-21A= (n.2368-21A=)
16g.1511172delCA620343058IFT140c.4183-21del (n.4183-21del)
c.1765-21del (n.1765-21del)
c.*2621-21del (n.*2621-21del)
n.4007-21del
c.1816-21del (n.1816-21del)
c.3937-21del (n.3937-21del)
c.3208-21del (n.3208-21del)
c.2368-21del (n.2368-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511172T>ACA7812838IFT140c.4183-22A>T (n.4183-22A>T)
c.1765-22A>T (n.1765-22A>T)
c.*2621-22A>T (n.*2621-22A>T)
n.4007-22A>T
c.1816-22A>T (n.1816-22A>T)
c.3937-22A>T (n.3937-22A>T)
c.3208-22A>T (n.3208-22A>T)
c.2368-22A>T (n.2368-22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511172T=CA2201718478IFT140c.4183-22A= (n.4183-22A=)
c.1765-22A= (n.1765-22A=)
c.*2621-22A= (n.*2621-22A=)
n.4007-22A=
c.1816-22A= (n.1816-22A=)
c.3937-22A= (n.3937-22A=)
c.3208-22A= (n.3208-22A=)
c.2368-22A= (n.2368-22A=)
16g.1511173A=CA2201718479IFT140c.4183-23T= (n.4183-23T=)
c.1765-23T= (n.1765-23T=)
c.*2621-23T= (n.*2621-23T=)
n.4007-23T=
c.1816-23T= (n.1816-23T=)
c.3937-23T= (n.3937-23T=)
c.3208-23T= (n.3208-23T=)
c.2368-23T= (n.2368-23T=)
16g.1511173A>GCA620343060IFT140c.4183-23T>C (n.4183-23T>C)
c.1765-23T>C (n.1765-23T>C)
c.*2621-23T>C (n.*2621-23T>C)
n.4007-23T>C
c.1816-23T>C (n.1816-23T>C)
c.3937-23T>C (n.3937-23T>C)
c.3208-23T>C (n.3208-23T>C)
c.2368-23T>C (n.2368-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511173A>TCA2201718480IFT140c.4183-23T>A (n.4183-23T>A)
c.1765-23T>A (n.1765-23T>A)
c.*2621-23T>A (n.*2621-23T>A)
n.4007-23T>A
c.1816-23T>A (n.1816-23T>A)
c.3937-23T>A (n.3937-23T>A)
c.3208-23T>A (n.3208-23T>A)
c.2368-23T>A (n.2368-23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511174C>ACA2631007210IFT140c.4183-24G>T (n.4183-24G>T)
c.1765-24G>T (n.1765-24G>T)
c.*2621-24G>T (n.*2621-24G>T)
n.4007-24G>T
c.1816-24G>T (n.1816-24G>T)
c.3937-24G>T (n.3937-24G>T)
c.3208-24G>T (n.3208-24G>T)
c.2368-24G>T (n.2368-24G>T)
 gnomAD v4
16g.1511174C=CA2201718481IFT140c.4183-24G= (n.4183-24G=)
c.1765-24G= (n.1765-24G=)
c.*2621-24G= (n.*2621-24G=)
n.4007-24G=
c.1816-24G= (n.1816-24G=)
c.3937-24G= (n.3937-24G=)
c.3208-24G= (n.3208-24G=)
c.2368-24G= (n.2368-24G=)
16g.1511174C>GCA973715173IFT140c.4183-24G>C (n.4183-24G>C)
c.1765-24G>C (n.1765-24G>C)
c.*2621-24G>C (n.*2621-24G>C)
n.4007-24G>C
c.1816-24G>C (n.1816-24G>C)
c.3937-24G>C (n.3937-24G>C)
c.3208-24G>C (n.3208-24G>C)
c.2368-24G>C (n.2368-24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511176C>ACA2631007218IFT140c.4183-26G>T (n.4183-26G>T)
c.1765-26G>T (n.1765-26G>T)
c.*2621-26G>T (n.*2621-26G>T)
n.4007-26G>T
c.1816-26G>T (n.1816-26G>T)
c.3937-26G>T (n.3937-26G>T)
c.3208-26G>T (n.3208-26G>T)
c.2368-26G>T (n.2368-26G>T)
 gnomAD v4
16g.1511176C=CA2201718482IFT140c.4183-26G= (n.4183-26G=)
c.1765-26G= (n.1765-26G=)
c.*2621-26G= (n.*2621-26G=)
n.4007-26G=
c.1816-26G= (n.1816-26G=)
c.3937-26G= (n.3937-26G=)
c.3208-26G= (n.3208-26G=)
c.2368-26G= (n.2368-26G=)
16g.1511176C>GCA7812839IFT140c.4183-26G>C (n.4183-26G>C)
c.1765-26G>C (n.1765-26G>C)
c.*2621-26G>C (n.*2621-26G>C)
n.4007-26G>C
c.1816-26G>C (n.1816-26G>C)
c.3937-26G>C (n.3937-26G>C)
c.3208-26G>C (n.3208-26G>C)
c.2368-26G>C (n.2368-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511176C>TCA2631007216IFT140c.4183-26G>A (n.4183-26G>A)
c.1765-26G>A (n.1765-26G>A)
c.*2621-26G>A (n.*2621-26G>A)
n.4007-26G>A
c.1816-26G>A (n.1816-26G>A)
c.3937-26G>A (n.3937-26G>A)
c.3208-26G>A (n.3208-26G>A)
c.2368-26G>A (n.2368-26G>A)
 gnomAD v4
16g.1511177A>GCA2631007223IFT140c.4183-27T>C (n.4183-27T>C)
c.1765-27T>C (n.1765-27T>C)
c.*2621-27T>C (n.*2621-27T>C)
n.4007-27T>C
c.1816-27T>C (n.1816-27T>C)
c.3937-27T>C (n.3937-27T>C)
c.3208-27T>C (n.3208-27T>C)
c.2368-27T>C (n.2368-27T>C)
 gnomAD v4
16g.1511178G>TCA2631007224IFT140c.4183-28C>A (n.4183-28C>A)
c.1765-28C>A (n.1765-28C>A)
c.*2621-28C>A (n.*2621-28C>A)
n.4007-28C>A
c.1816-28C>A (n.1816-28C>A)
c.3937-28C>A (n.3937-28C>A)
c.3208-28C>A (n.3208-28C>A)
c.2368-28C>A (n.2368-28C>A)
 gnomAD v4
16g.1511179C>ACA2631007226IFT140c.4183-29G>T (n.4183-29G>T)
c.1765-29G>T (n.1765-29G>T)
c.*2621-29G>T (n.*2621-29G>T)
n.4007-29G>T
c.1816-29G>T (n.1816-29G>T)
c.3937-29G>T (n.3937-29G>T)
c.3208-29G>T (n.3208-29G>T)
c.2368-29G>T (n.2368-29G>T)
 gnomAD v4
16g.1511179C>GCA2805557756IFT140c.4183-29G>C (n.4183-29G>C)
c.1765-29G>C (n.1765-29G>C)
c.*2621-29G>C (n.*2621-29G>C)
n.4007-29G>C
c.1816-29G>C (n.1816-29G>C)
c.3937-29G>C (n.3937-29G>C)
c.3208-29G>C (n.3208-29G>C)
c.2368-29G>C (n.2368-29G>C)
16g.1511182T>CCA7812841IFT140c.4183-32A>G (n.4183-32A>G)
c.1765-32A>G (n.1765-32A>G)
c.*2621-32A>G (n.*2621-32A>G)
n.4007-32A>G
c.1816-32A>G (n.1816-32A>G)
c.3937-32A>G (n.3937-32A>G)
c.3208-32A>G (n.3208-32A>G)
c.2368-32A>G (n.2368-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511182T=CA2201718483IFT140c.4183-32A= (n.4183-32A=)
c.1765-32A= (n.1765-32A=)
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c.2368-32A= (n.2368-32A=)
16g.1511182_1511183delinsTCCA2201718484IFT140c.4183-33_4183-32delinsGA (n.4183-33_4183-32delinsGA)
c.1765-33_1765-32delinsGA (n.1765-33_1765-32delinsGA)
c.*2621-33_*2621-32delinsGA (n.*2621-33_*2621-32delinsGA)
n.4007-33_4007-32delinsGA
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c.3937-33_3937-32delinsGA (n.3937-33_3937-32delinsGA)
c.3208-33_3208-32delinsGA (n.3208-33_3208-32delinsGA)
c.2368-33_2368-32delinsGA (n.2368-33_2368-32delinsGA)
16g.1511183C>ACA620343061IFT140c.4183-33G>T (n.4183-33G>T)
c.1765-33G>T (n.1765-33G>T)
c.*2621-33G>T (n.*2621-33G>T)
n.4007-33G>T
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c.2368-33G>T (n.2368-33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511183C=CA2201718485IFT140c.4183-33G= (n.4183-33G=)
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c.2368-33G= (n.2368-33G=)
16g.1511183C>TCA7812842IFT140c.4183-33G>A (n.4183-33G>A)
c.1765-33G>A (n.1765-33G>A)
c.*2621-33G>A (n.*2621-33G>A)
n.4007-33G>A
c.1816-33G>A (n.1816-33G>A)
c.3937-33G>A (n.3937-33G>A)
c.3208-33G>A (n.3208-33G>A)
c.2368-33G>A (n.2368-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511184delCA7812840IFT140c.4183-33del (n.4183-33del)
c.1765-33del (n.1765-33del)
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n.4007-33del
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c.2368-33del (n.2368-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511184C>ACA2569479768IFT140c.4183-34G>T (n.4183-34G>T)
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n.4007-34G>T
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c.2368-34G>T (n.2368-34G>T)
16g.1511184C>TCA2631007235IFT140c.4183-34G>A (n.4183-34G>A)
c.1765-34G>A (n.1765-34G>A)
c.*2621-34G>A (n.*2621-34G>A)
n.4007-34G>A
c.1816-34G>A (n.1816-34G>A)
c.3937-34G>A (n.3937-34G>A)
c.3208-34G>A (n.3208-34G>A)
c.2368-34G>A (n.2368-34G>A)
 gnomAD v4
16g.1511185T>CCA7812843IFT140c.4183-35A>G (n.4183-35A>G)
c.1765-35A>G (n.1765-35A>G)
c.*2621-35A>G (n.*2621-35A>G)
n.4007-35A>G
c.1816-35A>G (n.1816-35A>G)
c.3937-35A>G (n.3937-35A>G)
c.3208-35A>G (n.3208-35A>G)
c.2368-35A>G (n.2368-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511185T>GCA2575869177IFT140c.4183-35A>C (n.4183-35A>C)
c.1765-35A>C (n.1765-35A>C)
c.*2621-35A>C (n.*2621-35A>C)
n.4007-35A>C
c.1816-35A>C (n.1816-35A>C)
c.3937-35A>C (n.3937-35A>C)
c.3208-35A>C (n.3208-35A>C)
c.2368-35A>C (n.2368-35A>C)
16g.1511185T=CA2201718486IFT140c.4183-35A= (n.4183-35A=)
c.1765-35A= (n.1765-35A=)
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c.2368-35A= (n.2368-35A=)
16g.1511186G>CCA7812844IFT140c.4183-36C>G (n.4183-36C>G)
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n.4007-36C>G
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c.2368-36C>G (n.2368-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511186G=CA2201718487IFT140c.4183-36C= (n.4183-36C=)
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c.2368-36C= (n.2368-36C=)
16g.1511186G>TCA2631007240IFT140c.4183-36C>A (n.4183-36C>A)
c.1765-36C>A (n.1765-36C>A)
c.*2621-36C>A (n.*2621-36C>A)
n.4007-36C>A
c.1816-36C>A (n.1816-36C>A)
c.3937-36C>A (n.3937-36C>A)
c.3208-36C>A (n.3208-36C>A)
c.2368-36C>A (n.2368-36C>A)
 gnomAD v4
16g.1511188A>GCA2631007243IFT140c.4183-38T>C (n.4183-38T>C)
c.1765-38T>C (n.1765-38T>C)
c.*2621-38T>C (n.*2621-38T>C)
n.4007-38T>C
c.1816-38T>C (n.1816-38T>C)
c.3937-38T>C (n.3937-38T>C)
c.3208-38T>C (n.3208-38T>C)
c.2368-38T>C (n.2368-38T>C)
 gnomAD v4
16g.1511188_1511204delinsACAACCAGGCACGACCCCA2201718488IFT140c.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
n.4007-54_4007-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT
c.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
c.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT)
16g.1511189C>ACA620343062IFT140c.4183-39G>T (n.4183-39G>T)
c.1765-39G>T (n.1765-39G>T)
c.*2621-39G>T (n.*2621-39G>T)
n.4007-39G>T
c.1816-39G>T (n.1816-39G>T)
c.3937-39G>T (n.3937-39G>T)
c.3208-39G>T (n.3208-39G>T)
c.2368-39G>T (n.2368-39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511189C=CA2201718490IFT140c.4183-39G= (n.4183-39G=)
c.1765-39G= (n.1765-39G=)
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c.3208-39G= (n.3208-39G=)
c.2368-39G= (n.2368-39G=)
16g.1511189_1511204delCA7812845IFT140c.4183-54_4183-39del (n.4183-54_4183-39del)
c.1765-54_1765-39del (n.1765-54_1765-39del)
c.*2621-54_*2621-39del (n.*2621-54_*2621-39del)
n.4007-54_4007-39del
c.1816-54_1816-39del (n.1816-54_1816-39del)
c.3937-54_3937-39del (n.3937-54_3937-39del)
c.3208-54_3208-39del (n.3208-54_3208-39del)
c.2368-54_2368-39del (n.2368-54_2368-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511189_1511214delinsCAACCAGGCACGACCCTCTGCCTGCACA2201718489IFT140c.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
n.4007-64_4007-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG
c.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
c.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG)
16g.1511190A=CA2201718491IFT140c.4183-40T= (n.4183-40T=)
c.1765-40T= (n.1765-40T=)
c.*2621-40T= (n.*2621-40T=)
n.4007-40T=
c.1816-40T= (n.1816-40T=)
c.3937-40T= (n.3937-40T=)
c.3208-40T= (n.3208-40T=)
c.2368-40T= (n.2368-40T=)
16g.1511190A>GCA7812847IFT140c.4183-40T>C (n.4183-40T>C)
c.1765-40T>C (n.1765-40T>C)
c.*2621-40T>C (n.*2621-40T>C)
n.4007-40T>C
c.1816-40T>C (n.1816-40T>C)
c.3937-40T>C (n.3937-40T>C)
c.3208-40T>C (n.3208-40T>C)
c.2368-40T>C (n.2368-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511190_1511214delCA7812846IFT140c.4183-64_4183-40del (n.4183-64_4183-40del)
c.1765-64_1765-40del (n.1765-64_1765-40del)
c.*2621-64_*2621-40del (n.*2621-64_*2621-40del)
n.4007-64_4007-40del
c.1816-64_1816-40del (n.1816-64_1816-40del)
c.3937-64_3937-40del (n.3937-64_3937-40del)
c.3208-64_3208-40del (n.3208-64_3208-40del)
c.2368-64_2368-40del (n.2368-64_2368-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1511191A=CA2201718492IFT140c.4183-41T= (n.4183-41T=)
c.1765-41T= (n.1765-41T=)
c.*2621-41T= (n.*2621-41T=)
n.4007-41T=
c.1816-41T= (n.1816-41T=)
c.3937-41T= (n.3937-41T=)
c.3208-41T= (n.3208-41T=)
c.2368-41T= (n.2368-41T=)
16g.1511191A>GCA7812848IFT140c.4183-41T>C (n.4183-41T>C)
c.1765-41T>C (n.1765-41T>C)
c.*2621-41T>C (n.*2621-41T>C)
n.4007-41T>C
c.1816-41T>C (n.1816-41T>C)
c.3937-41T>C (n.3937-41T>C)
c.3208-41T>C (n.3208-41T>C)
c.2368-41T>C (n.2368-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1511191_1511192delinsACCA2201718493IFT140c.4183-42_4183-41delinsGT (n.4183-42_4183-41delinsGT)
c.1765-42_1765-41delinsGT (n.1765-42_1765-41delinsGT)
c.*2621-42_*2621-41delinsGT (n.*2621-42_*2621-41delinsGT)
n.4007-42_4007-41delinsGT
c.1816-42_1816-41delinsGT (n.1816-42_1816-41delinsGT)
c.3937-42_3937-41delinsGT (n.3937-42_3937-41delinsGT)
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16g.1511191_1511215delCA394222619IFT140c.4183-65_4183-41del (n.4183-65_4183-41del)
c.1765-65_1765-41del (n.1765-65_1765-41del)
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n.4007-65_4007-41del
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c.2368-42G= (n.2368-42G=)
16g.1511192C>TCA7812849IFT140c.4183-42G>A (n.4183-42G>A)
c.1765-42G>A (n.1765-42G>A)
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n.4007-42G>A
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c.2368-42G>A (n.2368-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511193delCA620343063IFT140c.4183-42del (n.4183-42del)
c.1765-42del (n.1765-42del)
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n.4007-42del
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 dbSNP gnomAD v2
16g.1511201_1511225dupCA2631007264IFT140c.4183-66_4183-42dup (n.4183-66_4183-42dup)
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c.3208-66_3208-42dup (n.3208-66_3208-42dup)
c.2368-66_2368-42dup (n.2368-66_2368-42dup)
 gnomAD v4
16g.1511201_1511225delCA2631007267IFT140c.4183-66_4183-42del (n.4183-66_4183-42del)
c.1765-66_1765-42del (n.1765-66_1765-42del)
c.*2621-66_*2621-42del (n.*2621-66_*2621-42del)
n.4007-66_4007-42del
c.1816-66_1816-42del (n.1816-66_1816-42del)
c.3937-66_3937-42del (n.3937-66_3937-42del)
c.3208-66_3208-42del (n.3208-66_3208-42del)
c.2368-66_2368-42del (n.2368-66_2368-42del)
 gnomAD v4
16g.1511193C>ACA2631007275IFT140c.4183-43G>T (n.4183-43G>T)
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n.4007-43G>T
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c.3937-43G>T (n.3937-43G>T)
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c.2368-43G>T (n.2368-43G>T)
 gnomAD v4
16g.1511194A=CA2201718495IFT140c.4183-44T= (n.4183-44T=)
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n.4007-44T=
c.1816-44T= (n.1816-44T=)
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c.2368-44T= (n.2368-44T=)
16g.1511194A>CCA620343064IFT140c.4183-44T>G (n.4183-44T>G)
c.1765-44T>G (n.1765-44T>G)
c.*2621-44T>G (n.*2621-44T>G)
n.4007-44T>G
c.1816-44T>G (n.1816-44T>G)
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c.3208-44T>G (n.3208-44T>G)
c.2368-44T>G (n.2368-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511194A>GCA2631007284IFT140c.4183-44T>C (n.4183-44T>C)
c.1765-44T>C (n.1765-44T>C)
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n.4007-44T>C
c.1816-44T>C (n.1816-44T>C)
c.3937-44T>C (n.3937-44T>C)
c.3208-44T>C (n.3208-44T>C)
c.2368-44T>C (n.2368-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511195G>TCA2631007285IFT140c.4183-45C>A (n.4183-45C>A)
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c.*2621-45C>A (n.*2621-45C>A)
n.4007-45C>A
c.1816-45C>A (n.1816-45C>A)
c.3937-45C>A (n.3937-45C>A)
c.3208-45C>A (n.3208-45C>A)
c.2368-45C>A (n.2368-45C>A)
 gnomAD v4
16g.1511196G>TCA2631007286IFT140c.4183-46C>A (n.4183-46C>A)
c.1765-46C>A (n.1765-46C>A)
c.*2621-46C>A (n.*2621-46C>A)
n.4007-46C>A
c.1816-46C>A (n.1816-46C>A)
c.3937-46C>A (n.3937-46C>A)
c.3208-46C>A (n.3208-46C>A)
c.2368-46C>A (n.2368-46C>A)
 gnomAD v4
16g.1511197C>TCA2631007287IFT140c.4183-47G>A (n.4183-47G>A)
c.1765-47G>A (n.1765-47G>A)
c.*2621-47G>A (n.*2621-47G>A)
n.4007-47G>A
c.1816-47G>A (n.1816-47G>A)
c.3937-47G>A (n.3937-47G>A)
c.3208-47G>A (n.3208-47G>A)
c.2368-47G>A (n.2368-47G>A)
 gnomAD v4
16g.1511198A>GCA2575869180IFT140c.4183-48T>C (n.4183-48T>C)
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n.4007-48T>C
c.1816-48T>C (n.1816-48T>C)
c.3937-48T>C (n.3937-48T>C)
c.3208-48T>C (n.3208-48T>C)
c.2368-48T>C (n.2368-48T>C)
16g.1511199C=CA2201718496IFT140c.4183-49G= (n.4183-49G=)
c.1765-49G= (n.1765-49G=)
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n.4007-49G=
c.1816-49G= (n.1816-49G=)
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c.3208-49G= (n.3208-49G=)
c.2368-49G= (n.2368-49G=)
16g.1511199C>TCA7812850IFT140c.4183-49G>A (n.4183-49G>A)
c.1765-49G>A (n.1765-49G>A)
c.*2621-49G>A (n.*2621-49G>A)
n.4007-49G>A
c.1816-49G>A (n.1816-49G>A)
c.3937-49G>A (n.3937-49G>A)
c.3208-49G>A (n.3208-49G>A)
c.2368-49G>A (n.2368-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511199_1511200insACACA2805557759IFT140c.4183-50_4183-49insTGT (n.4183-50_4183-49insTGT)
c.1765-50_1765-49insTGT (n.1765-50_1765-49insTGT)
c.*2621-50_*2621-49insTGT (n.*2621-50_*2621-49insTGT)
n.4007-50_4007-49insTGT
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c.3208-50_3208-49insTGT (n.3208-50_3208-49insTGT)
c.2368-50_2368-49insTGT (n.2368-50_2368-49insTGT)
16g.1511200G>ACA7812851IFT140c.4183-50C>T (n.4183-50C>T)
c.1765-50C>T (n.1765-50C>T)
c.*2621-50C>T (n.*2621-50C>T)
n.4007-50C>T
c.1816-50C>T (n.1816-50C>T)
c.3937-50C>T (n.3937-50C>T)
c.3208-50C>T (n.3208-50C>T)
c.2368-50C>T (n.2368-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511200G>CCA7812852IFT140c.4183-50C>G (n.4183-50C>G)
c.1765-50C>G (n.1765-50C>G)
c.*2621-50C>G (n.*2621-50C>G)
n.4007-50C>G
c.1816-50C>G (n.1816-50C>G)
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c.2368-50C>G (n.2368-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511200G=CA2201718497IFT140c.4183-50C= (n.4183-50C=)
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16g.1511200G>TCA2631007291IFT140c.4183-50C>A (n.4183-50C>A)
c.1765-50C>A (n.1765-50C>A)
c.*2621-50C>A (n.*2621-50C>A)
n.4007-50C>A
c.1816-50C>A (n.1816-50C>A)
c.3937-50C>A (n.3937-50C>A)
c.3208-50C>A (n.3208-50C>A)
c.2368-50C>A (n.2368-50C>A)
 gnomAD v4
16g.1511201A=CA2201718498IFT140c.4183-51T= (n.4183-51T=)
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n.4007-51T=
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c.3937-51T= (n.3937-51T=)
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c.2368-51T= (n.2368-51T=)
16g.1511201A>GCA7812853IFT140c.4183-51T>C (n.4183-51T>C)
c.1765-51T>C (n.1765-51T>C)
c.*2621-51T>C (n.*2621-51T>C)
n.4007-51T>C
c.1816-51T>C (n.1816-51T>C)
c.3937-51T>C (n.3937-51T>C)
c.3208-51T>C (n.3208-51T>C)
c.2368-51T>C (n.2368-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1511201A>TCA2575869181IFT140c.4183-51T>A (n.4183-51T>A)
c.1765-51T>A (n.1765-51T>A)
c.*2621-51T>A (n.*2621-51T>A)
n.4007-51T>A
c.1816-51T>A (n.1816-51T>A)
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c.3208-51T>A (n.3208-51T>A)
c.2368-51T>A (n.2368-51T>A)
16g.1511202C>ACA2575869182IFT140c.4183-52G>T (n.4183-52G>T)
c.1765-52G>T (n.1765-52G>T)
c.*2621-52G>T (n.*2621-52G>T)
n.4007-52G>T
c.1816-52G>T (n.1816-52G>T)
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c.3208-52G>T (n.3208-52G>T)
c.2368-52G>T (n.2368-52G>T)
16g.1511202C=CA2201718499IFT140c.4183-52G= (n.4183-52G=)
c.1765-52G= (n.1765-52G=)
c.*2621-52G= (n.*2621-52G=)
n.4007-52G=
c.1816-52G= (n.1816-52G=)
c.3937-52G= (n.3937-52G=)
c.3208-52G= (n.3208-52G=)
c.2368-52G= (n.2368-52G=)
16g.1511202C>TCA7812854IFT140c.4183-52G>A (n.4183-52G>A)
c.1765-52G>A (n.1765-52G>A)
c.*2621-52G>A (n.*2621-52G>A)
n.4007-52G>A
c.1816-52G>A (n.1816-52G>A)
c.3937-52G>A (n.3937-52G>A)
c.3208-52G>A (n.3208-52G>A)
c.2368-52G>A (n.2368-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1511204C>ACA2631007301IFT140c.4183-54G>T (n.4183-54G>T)
c.1765-54G>T (n.1765-54G>T)
c.*2621-54G>T (n.*2621-54G>T)
n.4007-54G>T
c.1816-54G>T (n.1816-54G>T)
c.3937-54G>T (n.3937-54G>T)
c.3208-54G>T (n.3208-54G>T)
c.2368-54G>T (n.2368-54G>T)
 gnomAD v4
16g.1511204C=CA2201718500IFT140c.4183-54G= (n.4183-54G=)
c.1765-54G= (n.1765-54G=)
c.*2621-54G= (n.*2621-54G=)
n.4007-54G=
c.1816-54G= (n.1816-54G=)
c.3937-54G= (n.3937-54G=)
c.3208-54G= (n.3208-54G=)
c.2368-54G= (n.2368-54G=)
16g.1511204C>GCA2631007303IFT140c.4183-54G>C (n.4183-54G>C)
c.1765-54G>C (n.1765-54G>C)
c.*2621-54G>C (n.*2621-54G>C)
n.4007-54G>C
c.1816-54G>C (n.1816-54G>C)
c.3937-54G>C (n.3937-54G>C)
c.3208-54G>C (n.3208-54G>C)
c.2368-54G>C (n.2368-54G>C)
 gnomAD v4
16g.1511204C>TCA276668445IFT140c.4183-54G>A (n.4183-54G>A)
c.1765-54G>A (n.1765-54G>A)
c.*2621-54G>A (n.*2621-54G>A)
n.4007-54G>A
c.1816-54G>A (n.1816-54G>A)
c.3937-54G>A (n.3937-54G>A)
c.3208-54G>A (n.3208-54G>A)
c.2368-54G>A (n.2368-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511206_1511207delCA2631007300IFT140c.4183-55_4183-54del (n.4183-55_4183-54del)
c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del)
c.*2621-55_*2621-54del (n.*2621-55_*2621-54del)
n.4007-55_4007-54del
c.1816-55_1816-54del (n.1816-55_1816-54del)
c.3937-55_3937-54del (n.3937-55_3937-54del)
c.3208-55_3208-54del (n.3208-55_3208-54del)
c.2368-55_2368-54del (n.2368-55_2368-54del)
 gnomAD v4
16g.1511206C>ACA2631007312IFT140c.4183-56G>T (n.4183-56G>T)
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n.4007-56G>T
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c.2368-56G>T (n.2368-56G>T)
 gnomAD v4
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16g.1511206C>GCA973715183IFT140c.4183-56G>C (n.4183-56G>C)
c.1765-56G>C (n.1765-56G>C)
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n.4007-56G>C
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c.2368-56G>C (n.2368-56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511206C>TCA2805557762IFT140c.4183-56G>A (n.4183-56G>A)
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16g.1511206_1511214delCA2631007311IFT140c.4183-64_4183-56del (n.4183-64_4183-56del)
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n.4007-64_4007-56del
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c.3937-64_3937-56del (n.3937-64_3937-56del)
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c.2368-64_2368-56del (n.2368-64_2368-56del)
 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.1511207T=CA2201718502IFT140c.4183-57A= (n.4183-57A=)
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16g.1511207_1511208insACGCA2805557764IFT140c.4183-58_4183-57insCGT (n.4183-58_4183-57insCGT)
c.1765-58_1765-57insCGT (n.1765-58_1765-57insCGT)
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n.4007-58_4007-57insCGT
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16g.1511208G>ACA2631007317IFT140c.4183-58C>T (n.4183-58C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.1511208G>TCA2631007320IFT140c.4183-58C>A (n.4183-58C>A)
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n.4007-58C>A
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 gnomAD v4
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n.4007-62_4007-58dup
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 gnomAD v4
16g.1511209C>TCA2631007324IFT140c.4183-59G>A (n.4183-59G>A)
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n.4007-59G>A
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 gnomAD v4
16g.1511210C>ACA2631007327IFT140c.4183-60G>T (n.4183-60G>T)
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n.4007-60G>T
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 gnomAD v4
16g.1511210C>GCA2631007325IFT140c.4183-60G>C (n.4183-60G>C)
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n.4007-60G>C
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 gnomAD v4
16g.1511212G>ACA718376337IFT140c.4183-62C>T (n.4183-62C>T)
c.1765-62C>T (n.1765-62C>T)
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n.4007-62C>T
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c.2368-62C>T (n.2368-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511212G=CA2201718505IFT140c.4183-62C= (n.4183-62C=)
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16g.1511212G>TCA2631007330IFT140c.4183-62C>A (n.4183-62C>A)
c.1765-62C>A (n.1765-62C>A)
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n.4007-62C>A
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c.3208-62C>A (n.3208-62C>A)
c.2368-62C>A (n.2368-62C>A)
 gnomAD v4
16g.1511214_1511217dupCA2575869184IFT140c.4183-65_4183-62dup (n.4183-65_4183-62dup)
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n.4007-65_4007-62dup
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c.3937-65_3937-62dup (n.3937-65_3937-62dup)
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c.2368-65_2368-62dup (n.2368-65_2368-62dup)
 gnomAD v4
16g.1511213C>ACA276668446IFT140c.4183-63G>T (n.4183-63G>T)
c.1765-63G>T (n.1765-63G>T)
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n.4007-63G>T
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c.2368-63G>T (n.2368-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511213C=CA2201718506IFT140c.4183-63G= (n.4183-63G=)
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16g.1511213C>TCA2631007338IFT140c.4183-63G>A (n.4183-63G>A)
c.1765-63G>A (n.1765-63G>A)
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n.4007-63G>A
c.1816-63G>A (n.1816-63G>A)
c.3937-63G>A (n.3937-63G>A)
c.3208-63G>A (n.3208-63G>A)
c.2368-63G>A (n.2368-63G>A)
 gnomAD v4
16g.1511214A=CA2201718507IFT140c.4183-64T= (n.4183-64T=)
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16g.1511214A>CCA2575869185IFT140c.4183-64T>G (n.4183-64T>G)
c.1765-64T>G (n.1765-64T>G)
c.*2621-64T>G (n.*2621-64T>G)
n.4007-64T>G
c.1816-64T>G (n.1816-64T>G)
c.3937-64T>G (n.3937-64T>G)
c.3208-64T>G (n.3208-64T>G)
c.2368-64T>G (n.2368-64T>G)
16g.1511214A>GCA718376354IFT140c.4183-64T>C (n.4183-64T>C)
c.1765-64T>C (n.1765-64T>C)
c.*2621-64T>C (n.*2621-64T>C)
n.4007-64T>C
c.1816-64T>C (n.1816-64T>C)
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c.2368-64T>C (n.2368-64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511214_1511215insCCA2731680256IFT140c.4183-65_4183-64insG (n.4183-65_4183-64insG)
c.1765-65_1765-64insG (n.1765-65_1765-64insG)
c.*2621-65_*2621-64insG (n.*2621-65_*2621-64insG)
n.4007-65_4007-64insG
c.1816-65_1816-64insG (n.1816-65_1816-64insG)
c.3937-65_3937-64insG (n.3937-65_3937-64insG)
c.3208-65_3208-64insG (n.3208-65_3208-64insG)
c.2368-65_2368-64insG (n.2368-65_2368-64insG)
 dbSNP
16g.1511215G>TCA2631007344IFT140c.4183-65C>A (n.4183-65C>A)
c.1765-65C>A (n.1765-65C>A)
c.*2621-65C>A (n.*2621-65C>A)
n.4007-65C>A
c.1816-65C>A (n.1816-65C>A)
c.3937-65C>A (n.3937-65C>A)
c.3208-65C>A (n.3208-65C>A)
c.2368-65C>A (n.2368-65C>A)
 gnomAD v4
16g.1511216G>TCA2575869186IFT140c.4183-66C>A (n.4183-66C>A)
c.1765-66C>A (n.1765-66C>A)
c.*2621-66C>A (n.*2621-66C>A)
n.4007-66C>A
c.1816-66C>A (n.1816-66C>A)
c.3937-66C>A (n.3937-66C>A)
c.3208-66C>A (n.3208-66C>A)
c.2368-66C>A (n.2368-66C>A)
 gnomAD v4
16g.1511217C>TCA2631007347IFT140c.4183-67G>A (n.4183-67G>A)
c.1765-67G>A (n.1765-67G>A)
c.*2621-67G>A (n.*2621-67G>A)
n.4007-67G>A
c.1816-67G>A (n.1816-67G>A)
c.3937-67G>A (n.3937-67G>A)
c.3208-67G>A (n.3208-67G>A)
c.2368-67G>A (n.2368-67G>A)
 gnomAD v4
16g.1511217_1511218delCA2805557766IFT140c.4183-68_4183-67del (n.4183-68_4183-67del)
c.1765-68_1765-67del (n.1765-68_1765-67del)
c.*2621-68_*2621-67del (n.*2621-68_*2621-67del)
n.4007-68_4007-67del
c.1816-68_1816-67del (n.1816-68_1816-67del)
c.3937-68_3937-67del (n.3937-68_3937-67del)
c.3208-68_3208-67del (n.3208-68_3208-67del)
c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del)
16g.1511217_1511218insACA2631007349IFT140c.4183-68_4183-67insT (n.4183-68_4183-67insT)
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c.*2621-68_*2621-67insT (n.*2621-68_*2621-67insT)
n.4007-68_4007-67insT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4007-68G>C
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c.2368-68G>C (n.2368-68G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4007-69T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1511220G>TCA2631007354IFT140c.4183-70C>A (n.4183-70C>A)
c.1765-70C>A (n.1765-70C>A)
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n.4007-70C>A
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 gnomAD v4
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16g.1511221G>ACA2575869188IFT140c.4183-71C>T (n.4183-71C>T)
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n.4007-71C>T
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 gnomAD v4
16g.1511221G=CA2201718510IFT140c.4183-71C= (n.4183-71C=)
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16g.1511221G>TCA276668449IFT140c.4183-71C>A (n.4183-71C>A)
c.1765-71C>A (n.1765-71C>A)
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n.4007-71C>A
c.1816-71C>A (n.1816-71C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1511222C>TCA2631007356IFT140c.4183-72G>A (n.4183-72G>A)
c.1765-72G>A (n.1765-72G>A)
c.*2621-72G>A (n.*2621-72G>A)
n.4007-72G>A
c.1816-72G>A (n.1816-72G>A)
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c.3208-72G>A (n.3208-72G>A)
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 gnomAD v4
16g.1511224C>ACA2631007358IFT140c.4183-74G>T (n.4183-74G>T)
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n.4007-74G>T
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c.2368-74G>T (n.2368-74G>T)
 gnomAD v4
16g.1511224C=CA2201718512IFT140c.4183-74G= (n.4183-74G=)
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16g.1511224C>TCA276668452IFT140c.4183-74G>A (n.4183-74G>A)
c.1765-74G>A (n.1765-74G>A)
c.*2621-74G>A (n.*2621-74G>A)
n.4007-74G>A
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c.2368-74G>A (n.2368-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511225G>ACA718376359IFT140c.4183-75C>T (n.4183-75C>T)
c.1765-75C>T (n.1765-75C>T)
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n.4007-75C>T
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c.2368-75C>T (n.2368-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1511225G=CA2201718513IFT140c.4183-75C= (n.4183-75C=)
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16g.1511225G>TCA2631007361IFT140c.4183-75C>A (n.4183-75C>A)
c.1765-75C>A (n.1765-75C>A)
c.*2621-75C>A (n.*2621-75C>A)
n.4007-75C>A
c.1816-75C>A (n.1816-75C>A)
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c.3208-75C>A (n.3208-75C>A)
c.2368-75C>A (n.2368-75C>A)
 gnomAD v4
16g.1511226T>ACA2575869189IFT140c.4183-76A>T (n.4183-76A>T)
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c.*2621-76A>T (n.*2621-76A>T)
n.4007-76A>T
c.1816-76A>T (n.1816-76A>T)
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c.2368-76A>T (n.2368-76A>T)
16g.1511226T>GCA2201718515IFT140c.4183-76A>C (n.4183-76A>C)
c.1765-76A>C (n.1765-76A>C)
c.*2621-76A>C (n.*2621-76A>C)
n.4007-76A>C
c.1816-76A>C (n.1816-76A>C)
c.3937-76A>C (n.3937-76A>C)
c.3208-76A>C (n.3208-76A>C)
c.2368-76A>C (n.2368-76A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1511226T=CA2201718514IFT140c.4183-76A= (n.4183-76A=)
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c.1816-76A= (n.1816-76A=)
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16g.1511232_1511234delCA2631007363IFT140c.4183-78_4183-76del (n.4183-78_4183-76del)
c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del)
c.*2621-78_*2621-76del (n.*2621-78_*2621-76del)
n.4007-78_4007-76del
c.1816-78_1816-76del (n.1816-78_1816-76del)
c.3937-78_3937-76del (n.3937-78_3937-76del)
c.3208-78_3208-76del (n.3208-78_3208-76del)
c.2368-78_2368-76del (n.2368-78_2368-76del)
 gnomAD v4
16g.1511226_1511227insAGACA2805557770IFT140c.4183-77_4183-76insTCT (n.4183-77_4183-76insTCT)
c.1765-77_1765-76insTCT (n.1765-77_1765-76insTCT)
c.*2621-77_*2621-76insTCT (n.*2621-77_*2621-76insTCT)
n.4007-77_4007-76insTCT
c.1816-77_1816-76insTCT (n.1816-77_1816-76insTCT)
c.3937-77_3937-76insTCT (n.3937-77_3937-76insTCT)
c.3208-77_3208-76insTCT (n.3208-77_3208-76insTCT)
c.2368-77_2368-76insTCT (n.2368-77_2368-76insTCT)
16g.1511227G>TCA2631007364IFT140c.4183-77C>A (n.4183-77C>A)
c.1765-77C>A (n.1765-77C>A)
c.*2621-77C>A (n.*2621-77C>A)
n.4007-77C>A
c.1816-77C>A (n.1816-77C>A)
c.3937-77C>A (n.3937-77C>A)
c.3208-77C>A (n.3208-77C>A)
c.2368-77C>A (n.2368-77C>A)
 gnomAD v4
16g.1511228C>ACA2631007365IFT140c.4183-78G>T (n.4183-78G>T)
c.1765-78G>T (n.1765-78G>T)
c.*2621-78G>T (n.*2621-78G>T)
n.4007-78G>T
c.1816-78G>T (n.1816-78G>T)
c.3937-78G>T (n.3937-78G>T)
c.3208-78G>T (n.3208-78G>T)
c.2368-78G>T (n.2368-78G>T)
 gnomAD v4
16g.1511228C>TCA2631007366IFT140c.4183-78G>A (n.4183-78G>A)
c.1765-78G>A (n.1765-78G>A)
c.*2621-78G>A (n.*2621-78G>A)
n.4007-78G>A
c.1816-78G>A (n.1816-78G>A)
c.3937-78G>A (n.3937-78G>A)
c.3208-78G>A (n.3208-78G>A)
c.2368-78G>A (n.2368-78G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched