Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1511116_1511119delinsAGCC | CA2201718438 | IFT140 | c.4214_4217delinsGGCT (p.Arg1405=) c.1796_1799delinsGGCT (p.Arg599=) c.*2652_*2655delinsGGCT (n.*2652_*2655delinsGGCT) n.4038_4041delinsGGCT c.1847_1850delinsGGCT (p.Arg616=) c.3968_3971delinsGGCT (p.Arg1323=) c.3239_3242delinsGGCT (p.Arg1080=) c.2399_2402delinsGGCT (p.Arg800=) | |
16 | g.1511125_1511127dup | CA7812824 | IFT140 | c.4214_4216dup (p.Arg1405_Leu1406insArg) c.1796_1798dup (p.Arg599_Leu600insArg) c.*2652_*2654dup (n.*2652_*2654dup) n.4038_4040dup c.1847_1849dup (p.Arg616_Leu617insArg) c.3968_3970dup (p.Arg1323_Leu1324insArg) c.3239_3241dup (p.Arg1080_Leu1081insArg) c.2399_2401dup (p.Arg800_Leu801insArg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511125_1511127del | CA276668331 | IFT140 | c.4214_4216del (p.Arg1405del) c.1796_1798del (p.Arg599del) c.*2652_*2654del (n.*2652_*2654del) n.4038_4040del c.1847_1849del (p.Arg616del) c.3968_3970del (p.Arg1323del) c.3239_3241del (p.Arg1080del) c.2399_2401del (p.Arg800del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511118C>A | CA493031605 | IFT140 | c.4215G>T (p.Arg1405=) c.1797G>T (p.Arg599=) c.*2653G>T (n.*2653G>T) n.4039G>T c.1848G>T (p.Arg616=) c.3969G>T (p.Arg1323=) c.3240G>T (p.Arg1080=) c.2400G>T (p.Arg800=) | |
16 | g.1511118C= | CA2201718439 | IFT140 | c.4215G= (p.Arg1405=) c.1797G= (p.Arg599=) c.*2653G= (n.*2653G=) n.4039G= c.1848G= (p.Arg616=) c.3969G= (p.Arg1323=) c.3240G= (p.Arg1080=) c.2400G= (p.Arg800=) | |
16 | g.1511118C>G | CA493031608 | IFT140 | c.4215G>C (p.Arg1405=) c.1797G>C (p.Arg599=) c.*2653G>C (n.*2653G>C) n.4039G>C c.1848G>C (p.Arg616=) c.3969G>C (p.Arg1323=) c.3240G>C (p.Arg1080=) c.2400G>C (p.Arg800=) | gnomAD v4 |
16 | g.1511118C>T | CA493031607 | IFT140 | c.4215G>A (p.Arg1405=) c.1797G>A (p.Arg599=) c.*2653G>A (n.*2653G>A) n.4039G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.3969G>A (p.Arg1323=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.2400G>A (p.Arg800=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511119C>A | CA394222527 | IFT140 | c.4214G>T (p.Arg1405Leu) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.*2652G>T (n.*2652G>T) n.4038G>T c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.3968G>T (p.Arg1323Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.2399G>T (p.Arg800Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1511119C= | CA2201718440 | IFT140 | c.4214G= (p.Arg1405=) c.1796G= (p.Arg599=) c.*2652G= (n.*2652G=) n.4038G= c.1847G= (p.Arg616=) c.3968G= (p.Arg1323=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.2399G= (p.Arg800=) | |
16 | g.1511119C>G | CA394222526 | IFT140 | c.4214G>C (p.Arg1405Pro) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.*2652G>C (n.*2652G>C) n.4038G>C c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.3968G>C (p.Arg1323Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.2399G>C (p.Arg800Pro) | |
16 | g.1511119C>T | CA7812825 | IFT140 | c.4214G>A (p.Arg1405Gln) c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.*2652G>A (n.*2652G>A) n.4038G>A c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.3968G>A (p.Arg1323Gln) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.2399G>A (p.Arg800Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511119_1511120insT | CA2631006846 | IFT140 | c.4213_4214insA (p.Arg1405GlnfsTer?) c.1795_1796insA (p.Arg599GlnfsTer?) c.*2651_*2652insA (n.*2651_*2652insA) n.4037_4038insA c.1846_1847insA (p.Arg616GlnfsTer?) c.3967_3968insA (p.Arg1323GlnfsTer?) c.3238_3239insA (p.Arg1080GlnfsTer?) c.2398_2399insA (p.Arg800GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1511120G>A | CA7812826 | IFT140 | c.4213C>T (p.Arg1405Trp) c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.*2651C>T (n.*2651C>T) n.4037C>T c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.3967C>T (p.Arg1323Trp) c.3238C>T (p.Arg1080Trp) c.2398C>T (p.Arg800Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1511120G>C | CA394222528 | IFT140 | c.4213C>G (p.Arg1405Gly) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.*2651C>G (n.*2651C>G) n.4037C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.3967C>G (p.Arg1323Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.2398C>G (p.Arg800Gly) | |
16 | g.1511120G= | CA2201718441 | IFT140 | c.4213C= (p.Arg1405=) c.1795C= (p.Arg599=) c.*2651C= (n.*2651C=) n.4037C= c.1846C= (p.Arg616=) c.3967C= (p.Arg1323=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.2398C= (p.Arg800=) | |
16 | g.1511120G>T | CA493031610 | IFT140 | c.4213C>A (p.Arg1405=) c.1795C>A (p.Arg599=) c.*2651C>A (n.*2651C>A) n.4037C>A c.1846C>A (p.Arg616=) c.3967C>A (p.Arg1323=) c.3238C>A (p.Arg1080=) c.2398C>A (p.Arg800=) | gnomAD v4 |
16 | g.1511121C>A | CA493031613 | IFT140 | c.4212G>T (p.Arg1404=) c.1794G>T (p.Arg598=) c.*2650G>T (n.*2650G>T) n.4036G>T c.1845G>T (p.Arg615=) c.3966G>T (p.Arg1322=) c.3237G>T (p.Arg1079=) c.2397G>T (p.Arg799=) | gnomAD v4 |
16 | g.1511121C>G | CA493031616 | IFT140 | c.4212G>C (p.Arg1404=) c.1794G>C (p.Arg598=) c.*2650G>C (n.*2650G>C) n.4036G>C c.1845G>C (p.Arg615=) c.3966G>C (p.Arg1322=) c.3237G>C (p.Arg1079=) c.2397G>C (p.Arg799=) | |
16 | g.1511121C>T | CA493031618 | IFT140 | c.4212G>A (p.Arg1404=) c.1794G>A (p.Arg598=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) n.4036G>A c.1845G>A (p.Arg615=) c.3966G>A (p.Arg1322=) c.3237G>A (p.Arg1079=) c.2397G>A (p.Arg799=) | |
16 | g.1511121_1511122insA | CA2805557755 | IFT140 | c.4211_4212insT (p.Arg1405AlafsTer?) c.1793_1794insT (p.Arg599AlafsTer?) c.*2649_*2650insT (n.*2649_*2650insT) n.4035_4036insT c.1844_1845insT (p.Arg616AlafsTer?) c.3965_3966insT (p.Arg1323AlafsTer?) c.3236_3237insT (p.Arg1080AlafsTer?) c.2396_2397insT (p.Arg800AlafsTer?) | |
16 | g.1511122C>A | CA394222529 | IFT140 | c.4211G>T (p.Arg1404Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.*2649G>T (n.*2649G>T) n.4035G>T c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.3965G>T (p.Arg1322Leu) c.3236G>T (p.Arg1079Leu) c.2396G>T (p.Arg799Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1511122C= | CA2201718442 | IFT140 | c.4211G= (p.Arg1404=) c.1793G= (p.Arg598=) c.*2649G= (n.*2649G=) n.4035G= c.1844G= (p.Arg615=) c.3965G= (p.Arg1322=) c.3236G= (p.Arg1079=) c.2396G= (p.Arg799=) | |
16 | g.1511122C>G | CA394222530 | IFT140 | c.4211G>C (p.Arg1404Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.*2649G>C (n.*2649G>C) n.4035G>C c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.3965G>C (p.Arg1322Pro) c.3236G>C (p.Arg1079Pro) c.2396G>C (p.Arg799Pro) | |
16 | g.1511122C>T | CA7812827 | IFT140 | c.4211G>A (p.Arg1404Gln) c.1793G>A (p.Arg598Gln) c.*2649G>A (n.*2649G>A) n.4035G>A c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.3965G>A (p.Arg1322Gln) c.3236G>A (p.Arg1079Gln) c.2396G>A (p.Arg799Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511123G>A | CA394222531 | IFT140 | c.4210C>T (p.Arg1404Trp) c.1792C>T (p.Arg598Trp) c.*2648C>T (n.*2648C>T) n.4034C>T c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.3964C>T (p.Arg1322Trp) c.3235C>T (p.Arg1079Trp) c.2395C>T (p.Arg799Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511123G>C | CA394222532 | IFT140 | c.4210C>G (p.Arg1404Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.*2648C>G (n.*2648C>G) n.4034C>G c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.3964C>G (p.Arg1322Gly) c.3235C>G (p.Arg1079Gly) c.2395C>G (p.Arg799Gly) | |
16 | g.1511123G= | CA2201718443 | IFT140 | c.4210C= (p.Arg1404=) c.1792C= (p.Arg598=) c.*2648C= (n.*2648C=) n.4034C= c.1843C= (p.Arg615=) c.3964C= (p.Arg1322=) c.3235C= (p.Arg1079=) c.2395C= (p.Arg799=) | |
16 | g.1511123G>T | CA493031624 | IFT140 | c.4210C>A (p.Arg1404=) c.1792C>A (p.Arg598=) c.*2648C>A (n.*2648C>A) n.4034C>A c.1843C>A (p.Arg615=) c.3964C>A (p.Arg1322=) c.3235C>A (p.Arg1079=) c.2395C>A (p.Arg799=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511124C>A | CA493031633 | IFT140 | c.4209G>T (p.Arg1403=) c.1791G>T (p.Arg597=) c.*2647G>T (n.*2647G>T) n.4033G>T c.1842G>T (p.Arg614=) c.3963G>T (p.Arg1321=) c.3234G>T (p.Arg1078=) c.2394G>T (p.Arg798=) | |
16 | g.1511124C= | CA2201718444 | IFT140 | c.4209G= (p.Arg1403=) c.1791G= (p.Arg597=) c.*2647G= (n.*2647G=) n.4033G= c.1842G= (p.Arg614=) c.3963G= (p.Arg1321=) c.3234G= (p.Arg1078=) c.2394G= (p.Arg798=) | |
16 | g.1511124C>G | CA493031635 | IFT140 | c.4209G>C (p.Arg1403=) c.1791G>C (p.Arg597=) c.*2647G>C (n.*2647G>C) n.4033G>C c.1842G>C (p.Arg614=) c.3963G>C (p.Arg1321=) c.3234G>C (p.Arg1078=) c.2394G>C (p.Arg798=) | |
16 | g.1511124C>T | CA7812828 | IFT140 | c.4209G>A (p.Arg1403=) c.1791G>A (p.Arg597=) c.*2647G>A (n.*2647G>A) n.4033G>A c.1842G>A (p.Arg614=) c.3963G>A (p.Arg1321=) c.3234G>A (p.Arg1078=) c.2394G>A (p.Arg798=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511125C>A | CA394222533 | IFT140 | c.4208G>T (p.Arg1403Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.*2646G>T (n.*2646G>T) n.4032G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.3962G>T (p.Arg1321Leu) c.3233G>T (p.Arg1078Leu) c.2393G>T (p.Arg798Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1511125C= | CA2201718445 | IFT140 | c.4208G= (p.Arg1403=) c.1790G= (p.Arg597=) c.*2646G= (n.*2646G=) n.4032G= c.1841G= (p.Arg614=) c.3962G= (p.Arg1321=) c.3233G= (p.Arg1078=) c.2393G= (p.Arg798=) | |
16 | g.1511125C>G | CA394222534 | IFT140 | c.4208G>C (p.Arg1403Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.*2646G>C (n.*2646G>C) n.4032G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.3962G>C (p.Arg1321Pro) c.3233G>C (p.Arg1078Pro) c.2393G>C (p.Arg798Pro) | |
16 | g.1511125C>T | CA7812829 | IFT140 | c.4208G>A (p.Arg1403Gln) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.*2646G>A (n.*2646G>A) n.4032G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.3962G>A (p.Arg1321Gln) c.3233G>A (p.Arg1078Gln) c.2393G>A (p.Arg798Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511126del | CA2631006935 | IFT140 | c.4207del (p.Arg1403GlyfsTer13) c.1789del (p.Arg597GlyfsTer13) c.*2645del (n.*2645del) n.4031del c.1840del (p.Arg614GlyfsTer13) c.3961del (p.Arg1321GlyfsTer13) c.3232del (p.Arg1078GlyfsTer13) c.2392del (p.Arg798GlyfsTer13) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1511126G>A | CA7812830 | IFT140 | c.4207C>T (p.Arg1403Trp) c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.*2645C>T (n.*2645C>T) n.4031C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.3961C>T (p.Arg1321Trp) c.3232C>T (p.Arg1078Trp) c.2392C>T (p.Arg798Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1511126G>C | CA394222535 | IFT140 | c.4207C>G (p.Arg1403Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.*2645C>G (n.*2645C>G) n.4031C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.3961C>G (p.Arg1321Gly) c.3232C>G (p.Arg1078Gly) c.2392C>G (p.Arg798Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1511126G= | CA2201718446 | IFT140 | c.4207C= (p.Arg1403=) c.1789C= (p.Arg597=) c.*2645C= (n.*2645C=) n.4031C= c.1840C= (p.Arg614=) c.3961C= (p.Arg1321=) c.3232C= (p.Arg1078=) c.2392C= (p.Arg798=) | |
16 | g.1511126G>T | CA493031648 | IFT140 | c.4207C>A (p.Arg1403=) c.1789C>A (p.Arg597=) c.*2645C>A (n.*2645C>A) n.4031C>A c.1840C>A (p.Arg614=) c.3961C>A (p.Arg1321=) c.3232C>A (p.Arg1078=) c.2392C>A (p.Arg798=) | gnomAD v4 |
16 | g.1511127C>A | CA394222536 | IFT140 | c.4206G>T (p.Met1402Ile) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.4030G>T c.1839G>T (p.Met613Ile) c.3960G>T (p.Met1320Ile) c.3231G>T (p.Met1077Ile) c.2391G>T (p.Met797Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1511127C= | CA2201718447 | IFT140 | c.4206G= (p.Met1402=) c.1788G= (p.Met596=) c.*2644G= (n.*2644G=) n.4030G= c.1839G= (p.Met613=) c.3960G= (p.Met1320=) c.3231G= (p.Met1077=) c.2391G= (p.Met797=) | |
16 | g.1511127C>G | CA394222537 | IFT140 | c.4206G>C (p.Met1402Ile) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.4030G>C c.1839G>C (p.Met613Ile) c.3960G>C (p.Met1320Ile) c.3231G>C (p.Met1077Ile) c.2391G>C (p.Met797Ile) | |
16 | g.1511127C>T | CA276668350 | IFT140 | c.4206G>A (p.Met1402Ile) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.4030G>A c.1839G>A (p.Met613Ile) c.3960G>A (p.Met1320Ile) c.3231G>A (p.Met1077Ile) c.2391G>A (p.Met797Ile) | dbSNP COSMIC |
16 | g.1511127_1511128insCTC | CA718376229 | IFT140 | c.4206_4207insAGG (p.Met1402_Arg1403insArg) c.1788_1789insAGG (p.Met596_Arg597insArg) c.*2644_*2645insAGG (n.*2644_*2645insAGG) n.4030_4031insAGG c.1839_1840insAGG (p.Met613_Arg614insArg) c.3960_3961insAGG (p.Met1320_Arg1321insArg) c.3231_3232insAGG (p.Met1077_Arg1078insArg) c.2391_2392insAGG (p.Met797_Arg798insArg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511128A= | CA2201718448 | IFT140 | c.4205T= (p.Met1402=) c.1787T= (p.Met596=) c.*2643T= (n.*2643T=) n.4029T= c.1838T= (p.Met613=) c.3959T= (p.Met1320=) c.3230T= (p.Met1077=) c.2390T= (p.Met797=) | |
16 | g.1511128A>C | CA394222539 | IFT140 | c.4205T>G (p.Met1402Arg) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.4029T>G c.1838T>G (p.Met613Arg) c.3959T>G (p.Met1320Arg) c.3230T>G (p.Met1077Arg) c.2390T>G (p.Met797Arg) | |
16 | g.1511128A>G | CA7812831 | IFT140 | c.4205T>C (p.Met1402Thr) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.4029T>C c.1838T>C (p.Met613Thr) c.3959T>C (p.Met1320Thr) c.3230T>C (p.Met1077Thr) c.2390T>C (p.Met797Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511128A>T | CA394222538 | IFT140 | c.4205T>A (p.Met1402Lys) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.4029T>A c.1838T>A (p.Met613Lys) c.3959T>A (p.Met1320Lys) c.3230T>A (p.Met1077Lys) c.2390T>A (p.Met797Lys) | |
16 | g.1511129T>A | CA394222540 | IFT140 | c.4204A>T (p.Met1402Leu) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*2642A>T (n.*2642A>T) n.4028A>T c.1837A>T (p.Met613Leu) c.3958A>T (p.Met1320Leu) c.3229A>T (p.Met1077Leu) c.2389A>T (p.Met797Leu) | |
16 | g.1511129T>C | CA394222541 | IFT140 | c.4204A>G (p.Met1402Val) c.1786A>G (p.Met596Val) c.*2642A>G (n.*2642A>G) n.4028A>G c.1837A>G (p.Met613Val) c.3958A>G (p.Met1320Val) c.3229A>G (p.Met1077Val) c.2389A>G (p.Met797Val) | ClinVar |
16 | g.1511129T>G | CA394222542 | IFT140 | c.4204A>C (p.Met1402Leu) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*2642A>C (n.*2642A>C) n.4028A>C c.1837A>C (p.Met613Leu) c.3958A>C (p.Met1320Leu) c.3229A>C (p.Met1077Leu) c.2389A>C (p.Met797Leu) | |
16 | g.1511129_1511132delinsTCTC | CA2201718449 | IFT140 | c.4201_4204delinsGAGA (p.Glu1401=) c.1783_1786delinsGAGA (p.Glu595=) c.*2639_*2642delinsGAGA (n.*2639_*2642delinsGAGA) n.4025_4028delinsGAGA c.1834_1837delinsGAGA (p.Glu612=) c.3955_3958delinsGAGA (p.Glu1319=) c.3226_3229delinsGAGA (p.Glu1076=) c.2386_2389delinsGAGA (p.Glu796=) | |
16 | g.1511130C>A | CA394222543 | IFT140 | c.4203G>T (p.Glu1401Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.*2641G>T (n.*2641G>T) n.4027G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.3957G>T (p.Glu1319Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1511130C= | CA2201718450 | IFT140 | c.4203G= (p.Glu1401=) c.1785G= (p.Glu595=) c.*2641G= (n.*2641G=) n.4027G= c.1836G= (p.Glu612=) c.3957G= (p.Glu1319=) c.3228G= (p.Glu1076=) c.2388G= (p.Glu796=) | |
16 | g.1511130C>G | CA394222544 | IFT140 | c.4203G>C (p.Glu1401Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.*2641G>C (n.*2641G>C) n.4027G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.3957G>C (p.Glu1319Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) | dbSNP |
16 | g.1511130C>T | CA493031663 | IFT140 | c.4203G>A (p.Glu1401=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.*2641G>A (n.*2641G>A) n.4027G>A c.1836G>A (p.Glu612=) c.3957G>A (p.Glu1319=) c.3228G>A (p.Glu1076=) c.2388G>A (p.Glu796=) | ClinVar |
16 | g.1511134_1511136del | CA973715157 | IFT140 | c.4201_4203del (p.Glu1401del) c.1783_1785del (p.Glu595del) c.*2639_*2641del (n.*2639_*2641del) n.4025_4027del c.1834_1836del (p.Glu612del) c.3955_3957del (p.Glu1319del) c.3226_3228del (p.Glu1076del) c.2386_2388del (p.Glu796del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511131T>A | CA394222545 | IFT140 | c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.4026A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) | |
16 | g.1511131T>C | CA394222546 | IFT140 | c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.4026A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) | |
16 | g.1511131T>G | CA394222547 | IFT140 | c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.4026A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) | |
16 | g.1511132C>A | CA394222548 | IFT140 | c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*2639G>T (n.*2639G>T) n.4025G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) | |
16 | g.1511132C= | CA2201718451 | IFT140 | c.4201G= (p.Glu1401=) c.1783G= (p.Glu595=) c.*2639G= (n.*2639G=) n.4025G= c.1834G= (p.Glu612=) c.3955G= (p.Glu1319=) c.3226G= (p.Glu1076=) c.2386G= (p.Glu796=) | |
16 | g.1511132C>G | CA394222549 | IFT140 | c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*2639G>C (n.*2639G>C) n.4025G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511132C>T | CA394222550 | IFT140 | c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*2639G>A (n.*2639G>A) n.4025G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1511133C>A | CA394222552 | IFT140 | c.4200G>T (p.Glu1400Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.*2638G>T (n.*2638G>T) n.4024G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.3954G>T (p.Glu1318Asp) c.3225G>T (p.Glu1075Asp) c.2385G>T (p.Glu795Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1511133C= | CA2201718452 | IFT140 | c.4200G= (p.Glu1400=) c.1782G= (p.Glu594=) c.*2638G= (n.*2638G=) n.4024G= c.1833G= (p.Glu611=) c.3954G= (p.Glu1318=) c.3225G= (p.Glu1075=) c.2385G= (p.Glu795=) | |
16 | g.1511133C>G | CA394222551 | IFT140 | c.4200G>C (p.Glu1400Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.*2638G>C (n.*2638G>C) n.4024G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.3954G>C (p.Glu1318Asp) c.3225G>C (p.Glu1075Asp) c.2385G>C (p.Glu795Asp) | |
16 | g.1511133C>T | CA276668366 | IFT140 | c.4200G>A (p.Glu1400=) c.1782G>A (p.Glu594=) c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.4024G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.3954G>A (p.Glu1318=) c.3225G>A (p.Glu1075=) c.2385G>A (p.Glu795=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511134T>A | CA394222553 | IFT140 | c.4199A>T (p.Glu1400Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.*2637A>T (n.*2637A>T) n.4023A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.3953A>T (p.Glu1318Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) | |
16 | g.1511134T>C | CA394222554 | IFT140 | c.4199A>G (p.Glu1400Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.*2637A>G (n.*2637A>G) n.4023A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.3953A>G (p.Glu1318Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) | |
16 | g.1511134T>G | CA394222555 | IFT140 | c.4199A>C (p.Glu1400Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.*2637A>C (n.*2637A>C) n.4023A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.3953A>C (p.Glu1318Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) | |
16 | g.1511135C>A | CA394222556 | IFT140 | c.4198G>T (p.Glu1400Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.4022G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.3952G>T (p.Glu1318Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) | |
16 | g.1511135C>G | CA394222557 | IFT140 | c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.4022G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.3952G>C (p.Glu1318Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) | |
16 | g.1511135C>T | CA394222558 | IFT140 | c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.4022G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.3952G>A (p.Glu1318Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) | |
16 | g.1511136C>A | CA493031678 | IFT140 | c.4197G>T (p.Leu1399=) c.1779G>T (p.Leu593=) c.*2635G>T (n.*2635G>T) n.4021G>T c.1830G>T (p.Leu610=) c.3951G>T (p.Leu1317=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.2382G>T (p.Leu794=) | gnomAD v4 |
16 | g.1511136C>G | CA493031683 | IFT140 | c.4197G>C (p.Leu1399=) c.1779G>C (p.Leu593=) c.*2635G>C (n.*2635G>C) n.4021G>C c.1830G>C (p.Leu610=) c.3951G>C (p.Leu1317=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.2382G>C (p.Leu794=) | |
16 | g.1511136C>T | CA493031684 | IFT140 | c.4197G>A (p.Leu1399=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.*2635G>A (n.*2635G>A) n.4021G>A c.1830G>A (p.Leu610=) c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.2382G>A (p.Leu794=) | |
16 | g.1511137A= | CA2201718453 | IFT140 | c.4196T= (p.Leu1399=) c.1778T= (p.Leu593=) c.*2634T= (n.*2634T=) n.4020T= c.1829T= (p.Leu610=) c.3950T= (p.Leu1317=) c.3221T= (p.Leu1074=) c.2381T= (p.Leu794=) | |
16 | g.1511137A>C | CA394222559 | IFT140 | c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.*2634T>G (n.*2634T>G) n.4020T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) | |
16 | g.1511137A>G | CA7812832 | IFT140 | c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.*2634T>C (n.*2634T>C) n.4020T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511137A>T | CA394222560 | IFT140 | c.4196T>A (p.Leu1399Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.*2634T>A (n.*2634T>A) n.4020T>A c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.2381T>A (p.Leu794Gln) | |
16 | g.1511138G>A | CA276668370 | IFT140 | c.4195C>T (p.Leu1399=) c.1777C>T (p.Leu593=) c.*2633C>T (n.*2633C>T) n.4019C>T c.1828C>T (p.Leu610=) c.3949C>T (p.Leu1317=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.2380C>T (p.Leu794=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511138G>C | CA394222561 | IFT140 | c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.*2633C>G (n.*2633C>G) n.4019C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) | |
16 | g.1511138G= | CA2201718454 | IFT140 | c.4195C= (p.Leu1399=) c.1777C= (p.Leu593=) c.*2633C= (n.*2633C=) n.4019C= c.1828C= (p.Leu610=) c.3949C= (p.Leu1317=) c.3220C= (p.Leu1074=) c.2380C= (p.Leu794=) | |
16 | g.1511138G>T | CA394222562 | IFT140 | c.4195C>A (p.Leu1399Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) c.*2633C>A (n.*2633C>A) n.4019C>A c.1828C>A (p.Leu610Met) c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.2380C>A (p.Leu794Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1511139G>A | CA493031685 | IFT140 | c.4194C>T (p.Phe1398=) c.1776C>T (p.Phe592=) c.*2632C>T (n.*2632C>T) n.4018C>T c.1827C>T (p.Phe609=) c.3948C>T (p.Phe1316=) c.3219C>T (p.Phe1073=) c.2379C>T (p.Phe793=) | |
16 | g.1511139G>C | CA394222563 | IFT140 | c.4194C>G (p.Phe1398Leu) c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*2632C>G (n.*2632C>G) n.4018C>G c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.3948C>G (p.Phe1316Leu) c.3219C>G (p.Phe1073Leu) c.2379C>G (p.Phe793Leu) | |
16 | g.1511139G= | CA2201718455 | IFT140 | c.4194C= (p.Phe1398=) c.1776C= (p.Phe592=) c.*2632C= (n.*2632C=) n.4018C= c.1827C= (p.Phe609=) c.3948C= (p.Phe1316=) c.3219C= (p.Phe1073=) c.2379C= (p.Phe793=) | |
16 | g.1511139G>T | CA276668371 | IFT140 | c.4194C>A (p.Phe1398Leu) c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*2632C>A (n.*2632C>A) n.4018C>A c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.3219C>A (p.Phe1073Leu) c.2379C>A (p.Phe793Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511140A>C | CA394222566 | IFT140 | c.4193T>G (p.Phe1398Cys) c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*2631T>G (n.*2631T>G) n.4017T>G c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3218T>G (p.Phe1073Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) | |
16 | g.1511140A>G | CA394222564 | IFT140 | c.4193T>C (p.Phe1398Ser) c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*2631T>C (n.*2631T>C) n.4017T>C c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3218T>C (p.Phe1073Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) | |
16 | g.1511140A>T | CA394222565 | IFT140 | c.4193T>A (p.Phe1398Tyr) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*2631T>A (n.*2631T>A) n.4017T>A c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3218T>A (p.Phe1073Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) | |
16 | g.1511141A= | CA2201718456 | IFT140 | c.4192T= (p.Phe1398=) c.1774T= (p.Phe592=) c.*2630T= (n.*2630T=) n.4016T= c.1825T= (p.Phe609=) c.3946T= (p.Phe1316=) c.3217T= (p.Phe1073=) c.2377T= (p.Phe793=) | |
16 | g.1511141A>C | CA394222567 | IFT140 | c.4192T>G (p.Phe1398Val) c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.4016T>G c.1825T>G (p.Phe609Val) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3217T>G (p.Phe1073Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1511141A>G | CA394222568 | IFT140 | c.4192T>C (p.Phe1398Leu) c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.4016T>C c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3217T>C (p.Phe1073Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) | dbSNP |
16 | g.1511141A>T | CA394222569 | IFT140 | c.4192T>A (p.Phe1398Ile) c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*2630T>A (n.*2630T>A) n.4016T>A c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3217T>A (p.Phe1073Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) | |
16 | g.1511142T>A | CA394222570 | IFT140 | c.4191A>T (p.Arg1397Ser) c.1773A>T (p.Arg591Ser) c.*2629A>T (n.*2629A>T) n.4015A>T c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.3945A>T (p.Arg1315Ser) c.3216A>T (p.Arg1072Ser) c.2376A>T (p.Arg792Ser) | |
16 | g.1511142T>C | CA493031697 | IFT140 | c.4191A>G (p.Arg1397=) c.1773A>G (p.Arg591=) c.*2629A>G (n.*2629A>G) n.4015A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.3945A>G (p.Arg1315=) c.3216A>G (p.Arg1072=) c.2376A>G (p.Arg792=) | |
16 | g.1511142T>G | CA394222571 | IFT140 | c.4191A>C (p.Arg1397Ser) c.1773A>C (p.Arg591Ser) c.*2629A>C (n.*2629A>C) n.4015A>C c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.3945A>C (p.Arg1315Ser) c.3216A>C (p.Arg1072Ser) c.2376A>C (p.Arg792Ser) | |
16 | g.1511143C>A | CA394222572 | IFT140 | c.4190G>T (p.Arg1397Ile) c.1772G>T (p.Arg591Ile) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.4014G>T c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.3944G>T (p.Arg1315Ile) c.3215G>T (p.Arg1072Ile) c.2375G>T (p.Arg792Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1511143C= | CA2201718457 | IFT140 | c.4190G= (p.Arg1397=) c.1772G= (p.Arg591=) c.*2628G= (n.*2628G=) n.4014G= c.1823G= (p.Arg608=) c.3944G= (p.Arg1315=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.2375G= (p.Arg792=) | |
16 | g.1511143C>G | CA394222573 | IFT140 | c.4190G>C (p.Arg1397Thr) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.4014G>C c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.3944G>C (p.Arg1315Thr) c.3215G>C (p.Arg1072Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) | |
16 | g.1511143C>T | CA7812833 | IFT140 | c.4190G>A (p.Arg1397Lys) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.4014G>A c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.3944G>A (p.Arg1315Lys) c.3215G>A (p.Arg1072Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511144T>A | CA394222574 | IFT140 | c.4189A>T (p.Arg1397Ter) c.1771A>T (p.Arg591Ter) c.*2627A>T (n.*2627A>T) n.4013A>T c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.3943A>T (p.Arg1315Ter) c.3214A>T (p.Arg1072Ter) c.2374A>T (p.Arg792Ter) | |
16 | g.1511144T>C | CA394222575 | IFT140 | c.4189A>G (p.Arg1397Gly) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.*2627A>G (n.*2627A>G) n.4013A>G c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.3943A>G (p.Arg1315Gly) c.3214A>G (p.Arg1072Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511144T>G | CA493031710 | IFT140 | c.4189A>C (p.Arg1397=) c.1771A>C (p.Arg591=) c.*2627A>C (n.*2627A>C) n.4013A>C c.1822A>C (p.Arg608=) c.3943A>C (p.Arg1315=) c.3214A>C (p.Arg1072=) c.2374A>C (p.Arg792=) | |
16 | g.1511144T= | CA2201718458 | IFT140 | c.4189A= (p.Arg1397=) c.1771A= (p.Arg591=) c.*2627A= (n.*2627A=) n.4013A= c.1822A= (p.Arg608=) c.3943A= (p.Arg1315=) c.3214A= (p.Arg1072=) c.2374A= (p.Arg792=) | |
16 | g.1511145G>A | CA493031711 | IFT140 | c.4188C>T (p.Tyr1396=) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.4012C>T c.1821C>T (p.Tyr607=) c.3942C>T (p.Tyr1314=) c.3213C>T (p.Tyr1071=) c.2373C>T (p.Tyr791=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511145G>C | CA394222576 | IFT140 | c.4188C>G (p.Tyr1396Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.*2626C>G (n.*2626C>G) n.4012C>G c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.3942C>G (p.Tyr1314Ter) c.3213C>G (p.Tyr1071Ter) c.2373C>G (p.Tyr791Ter) | |
16 | g.1511145G= | CA2201718459 | IFT140 | c.4188C= (p.Tyr1396=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.*2626C= (n.*2626C=) n.4012C= c.1821C= (p.Tyr607=) c.3942C= (p.Tyr1314=) c.3213C= (p.Tyr1071=) c.2373C= (p.Tyr791=) | |
16 | g.1511145G>T | CA394222577 | IFT140 | c.4188C>A (p.Tyr1396Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.4012C>A c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.3942C>A (p.Tyr1314Ter) c.3213C>A (p.Tyr1071Ter) c.2373C>A (p.Tyr791Ter) | |
16 | g.1511146T>A | CA394222579 | IFT140 | c.4187A>T (p.Tyr1396Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.*2625A>T (n.*2625A>T) n.4011A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.3941A>T (p.Tyr1314Phe) c.3212A>T (p.Tyr1071Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) | |
16 | g.1511146T>C | CA394222580 | IFT140 | c.4187A>G (p.Tyr1396Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.*2625A>G (n.*2625A>G) n.4011A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.3941A>G (p.Tyr1314Cys) c.3212A>G (p.Tyr1071Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511146T>G | CA394222578 | IFT140 | c.4187A>C (p.Tyr1396Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.*2625A>C (n.*2625A>C) n.4011A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.3941A>C (p.Tyr1314Ser) c.3212A>C (p.Tyr1071Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) | |
16 | g.1511146T= | CA2201718460 | IFT140 | c.4187A= (p.Tyr1396=) c.1769A= (p.Tyr590=) c.*2625A= (n.*2625A=) n.4011A= c.1820A= (p.Tyr607=) c.3941A= (p.Tyr1314=) c.3212A= (p.Tyr1071=) c.2372A= (p.Tyr791=) | |
16 | g.1511147A= | CA2201718461 | IFT140 | c.4186T= (p.Tyr1396=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.*2624T= (n.*2624T=) n.4010T= c.1819T= (p.Tyr607=) c.3940T= (p.Tyr1314=) c.3211T= (p.Tyr1071=) c.2371T= (p.Tyr791=) | |
16 | g.1511147A>C | CA394222583 | IFT140 | c.4186T>G (p.Tyr1396Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.*2624T>G (n.*2624T>G) n.4010T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.3940T>G (p.Tyr1314Asp) c.3211T>G (p.Tyr1071Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) | |
16 | g.1511147A>G | CA394222581 | IFT140 | c.4186T>C (p.Tyr1396His) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.*2624T>C (n.*2624T>C) n.4010T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.3940T>C (p.Tyr1314His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) c.2371T>C (p.Tyr791His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511147A>T | CA394222582 | IFT140 | c.4186T>A (p.Tyr1396Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.4010T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.3940T>A (p.Tyr1314Asn) c.3211T>A (p.Tyr1071Asn) c.2371T>A (p.Tyr791Asn) | |
16 | g.1511148G>A | CA493031725 | IFT140 | c.4185C>T (p.Ala1395=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.4009C>T c.1818C>T (p.Ala606=) c.3939C>T (p.Ala1313=) c.3210C>T (p.Ala1070=) c.2370C>T (p.Ala790=) | |
16 | g.1511148G>C | CA493031724 | IFT140 | c.4185C>G (p.Ala1395=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.4009C>G c.1818C>G (p.Ala606=) c.3939C>G (p.Ala1313=) c.3210C>G (p.Ala1070=) c.2370C>G (p.Ala790=) | |
16 | g.1511148G>T | CA493031723 | IFT140 | c.4185C>A (p.Ala1395=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.4009C>A c.1818C>A (p.Ala606=) c.3939C>A (p.Ala1313=) c.3210C>A (p.Ala1070=) c.2370C>A (p.Ala790=) | |
16 | g.1511149G>A | CA394222584 | IFT140 | c.4184C>T (p.Ala1395Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.4008C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.3938C>T (p.Ala1313Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) | |
16 | g.1511149G>C | CA394222585 | IFT140 | c.4184C>G (p.Ala1395Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.4008C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.3938C>G (p.Ala1313Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.2369C>G (p.Ala790Gly) | |
16 | g.1511149G>T | CA394222586 | IFT140 | c.4184C>A (p.Ala1395Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.4008C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.3938C>A (p.Ala1313Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.2369C>A (p.Ala790Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1511150C>A | CA394222587 | IFT140 | c.4183G>T (p.Ala1395Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.4007G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.3937G>T (p.Ala1313Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1511150C>G | CA394222588 | IFT140 | c.4183G>C (p.Ala1395Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.4007G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.2368G>C (p.Ala790Pro) | |
16 | g.1511150C>T | CA394222589 | IFT140 | c.4183G>A (p.Ala1395Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.4007G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.2368G>A (p.Ala790Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1511151C>A | CA394222590 | IFT140 | c.4183-1G>T (n.4183-1G>T) c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) c.*2621-1G>T (n.*2621-1G>T) n.4007-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) c.3937-1G>T (n.3937-1G>T) c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.2368-1G>T (n.2368-1G>T) | |
16 | g.1511151C>G | CA394222591 | IFT140 | c.4183-1G>C (n.4183-1G>C) c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) c.*2621-1G>C (n.*2621-1G>C) n.4007-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) c.3937-1G>C (n.3937-1G>C) c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.2368-1G>C (n.2368-1G>C) | |
16 | g.1511151C>T | CA394222592 | IFT140 | c.4183-1G>A (n.4183-1G>A) c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) c.*2621-1G>A (n.*2621-1G>A) n.4007-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) c.3937-1G>A (n.3937-1G>A) c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.2368-1G>A (n.2368-1G>A) | |
16 | g.1511152T>A | CA394222593 | IFT140 | c.4183-2A>T (n.4183-2A>T) c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) c.*2621-2A>T (n.*2621-2A>T) n.4007-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) c.3937-2A>T (n.3937-2A>T) c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.2368-2A>T (n.2368-2A>T) | |
16 | g.1511152T>C | CA394222594 | IFT140 | c.4183-2A>G (n.4183-2A>G) c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) c.*2621-2A>G (n.*2621-2A>G) n.4007-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) c.3937-2A>G (n.3937-2A>G) c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.2368-2A>G (n.2368-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511152T>G | CA394222595 | IFT140 | c.4183-2A>C (n.4183-2A>C) c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) c.*2621-2A>C (n.*2621-2A>C) n.4007-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) c.3937-2A>C (n.3937-2A>C) c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.2368-2A>C (n.2368-2A>C) | |
16 | g.1511153G>A | CA620700872 | IFT140 | c.4183-3C>T (n.4183-3C>T) c.1765-3C>T (n.1765-3C>T) c.*2621-3C>T (n.*2621-3C>T) n.4007-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) c.3937-3C>T (n.3937-3C>T) c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) c.2368-3C>T (n.2368-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1511153G= | CA2201718462 | IFT140 | c.4183-3C= (n.4183-3C=) c.1765-3C= (n.1765-3C=) c.*2621-3C= (n.*2621-3C=) n.4007-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) c.3937-3C= (n.3937-3C=) c.3208-3C= (n.3208-3C=) c.2368-3C= (n.2368-3C=) | |
16 | g.1511153G>T | CA2631007080 | IFT140 | c.4183-3C>A (n.4183-3C>A) c.1765-3C>A (n.1765-3C>A) c.*2621-3C>A (n.*2621-3C>A) n.4007-3C>A c.1816-3C>A (n.1816-3C>A) c.3937-3C>A (n.3937-3C>A) c.3208-3C>A (n.3208-3C>A) c.2368-3C>A (n.2368-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511156del | CA2575869170 | IFT140 | c.4183-3del (n.4183-3del) c.1765-3del (n.1765-3del) c.*2621-3del (n.*2621-3del) n.4007-3del c.1816-3del (n.1816-3del) c.3937-3del (n.3937-3del) c.3208-3del (n.3208-3del) c.2368-3del (n.2368-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511154G>A | CA2631007083 | IFT140 | c.4183-4C>T (n.4183-4C>T) c.1765-4C>T (n.1765-4C>T) c.*2621-4C>T (n.*2621-4C>T) n.4007-4C>T c.1816-4C>T (n.1816-4C>T) c.3937-4C>T (n.3937-4C>T) c.3208-4C>T (n.3208-4C>T) c.2368-4C>T (n.2368-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511154G>T | CA2631007091 | IFT140 | c.4183-4C>A (n.4183-4C>A) c.1765-4C>A (n.1765-4C>A) c.*2621-4C>A (n.*2621-4C>A) n.4007-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) c.3937-4C>A (n.3937-4C>A) c.3208-4C>A (n.3208-4C>A) c.2368-4C>A (n.2368-4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511155G>T | CA2631007095 | IFT140 | c.4183-5C>A (n.4183-5C>A) c.1765-5C>A (n.1765-5C>A) c.*2621-5C>A (n.*2621-5C>A) n.4007-5C>A c.1816-5C>A (n.1816-5C>A) c.3937-5C>A (n.3937-5C>A) c.3208-5C>A (n.3208-5C>A) c.2368-5C>A (n.2368-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511156G>A | CA620700874 | IFT140 | c.4183-6C>T (n.4183-6C>T) c.1765-6C>T (n.1765-6C>T) c.*2621-6C>T (n.*2621-6C>T) n.4007-6C>T c.1816-6C>T (n.1816-6C>T) c.3937-6C>T (n.3937-6C>T) c.3208-6C>T (n.3208-6C>T) c.2368-6C>T (n.2368-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511156G= | CA2201718463 | IFT140 | c.4183-6C= (n.4183-6C=) c.1765-6C= (n.1765-6C=) c.*2621-6C= (n.*2621-6C=) n.4007-6C= c.1816-6C= (n.1816-6C=) c.3937-6C= (n.3937-6C=) c.3208-6C= (n.3208-6C=) c.2368-6C= (n.2368-6C=) | |
16 | g.1511156G>T | CA2631007101 | IFT140 | c.4183-6C>A (n.4183-6C>A) c.1765-6C>A (n.1765-6C>A) c.*2621-6C>A (n.*2621-6C>A) n.4007-6C>A c.1816-6C>A (n.1816-6C>A) c.3937-6C>A (n.3937-6C>A) c.3208-6C>A (n.3208-6C>A) c.2368-6C>A (n.2368-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511157C>A | CA2631007104 | IFT140 | c.4183-7G>T (n.4183-7G>T) c.1765-7G>T (n.1765-7G>T) c.*2621-7G>T (n.*2621-7G>T) n.4007-7G>T c.1816-7G>T (n.1816-7G>T) c.3937-7G>T (n.3937-7G>T) c.3208-7G>T (n.3208-7G>T) c.2368-7G>T (n.2368-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511157C>T | CA2631007105 | IFT140 | c.4183-7G>A (n.4183-7G>A) c.1765-7G>A (n.1765-7G>A) c.*2621-7G>A (n.*2621-7G>A) n.4007-7G>A c.1816-7G>A (n.1816-7G>A) c.3937-7G>A (n.3937-7G>A) c.3208-7G>A (n.3208-7G>A) c.2368-7G>A (n.2368-7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511158A= | CA2201718464 | IFT140 | c.4183-8T= (n.4183-8T=) c.1765-8T= (n.1765-8T=) c.*2621-8T= (n.*2621-8T=) n.4007-8T= c.1816-8T= (n.1816-8T=) c.3937-8T= (n.3937-8T=) c.3208-8T= (n.3208-8T=) c.2368-8T= (n.2368-8T=) | |
16 | g.1511158A>C | CA2631007106 | IFT140 | c.4183-8T>G (n.4183-8T>G) c.1765-8T>G (n.1765-8T>G) c.*2621-8T>G (n.*2621-8T>G) n.4007-8T>G c.1816-8T>G (n.1816-8T>G) c.3937-8T>G (n.3937-8T>G) c.3208-8T>G (n.3208-8T>G) c.2368-8T>G (n.2368-8T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511158A>G | CA620700875 | IFT140 | c.4183-8T>C (n.4183-8T>C) c.1765-8T>C (n.1765-8T>C) c.*2621-8T>C (n.*2621-8T>C) n.4007-8T>C c.1816-8T>C (n.1816-8T>C) c.3937-8T>C (n.3937-8T>C) c.3208-8T>C (n.3208-8T>C) c.2368-8T>C (n.2368-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511159G>A | CA2631007109 | IFT140 | c.4183-9C>T (n.4183-9C>T) c.1765-9C>T (n.1765-9C>T) c.*2621-9C>T (n.*2621-9C>T) n.4007-9C>T c.1816-9C>T (n.1816-9C>T) c.3937-9C>T (n.3937-9C>T) c.3208-9C>T (n.3208-9C>T) c.2368-9C>T (n.2368-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511159G>C | CA2573054140 | IFT140 | c.4183-9C>G (n.4183-9C>G) c.1765-9C>G (n.1765-9C>G) c.*2621-9C>G (n.*2621-9C>G) n.4007-9C>G c.1816-9C>G (n.1816-9C>G) c.3937-9C>G (n.3937-9C>G) c.3208-9C>G (n.3208-9C>G) c.2368-9C>G (n.2368-9C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1511159G>T | CA2631007110 | IFT140 | c.4183-9C>A (n.4183-9C>A) c.1765-9C>A (n.1765-9C>A) c.*2621-9C>A (n.*2621-9C>A) n.4007-9C>A c.1816-9C>A (n.1816-9C>A) c.3937-9C>A (n.3937-9C>A) c.3208-9C>A (n.3208-9C>A) c.2368-9C>A (n.2368-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511160A>G | CA2631007113 | IFT140 | c.4183-10T>C (n.4183-10T>C) c.1765-10T>C (n.1765-10T>C) c.*2621-10T>C (n.*2621-10T>C) n.4007-10T>C c.1816-10T>C (n.1816-10T>C) c.3937-10T>C (n.3937-10T>C) c.3208-10T>C (n.3208-10T>C) c.2368-10T>C (n.2368-10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511161G>A | CA7812834 | IFT140 | c.4183-11C>T (n.4183-11C>T) c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) c.*2621-11C>T (n.*2621-11C>T) n.4007-11C>T c.1816-11C>T (n.1816-11C>T) c.3937-11C>T (n.3937-11C>T) c.3208-11C>T (n.3208-11C>T) c.2368-11C>T (n.2368-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511161G= | CA2201718465 | IFT140 | c.4183-11C= (n.4183-11C=) c.1765-11C= (n.1765-11C=) c.*2621-11C= (n.*2621-11C=) n.4007-11C= c.1816-11C= (n.1816-11C=) c.3937-11C= (n.3937-11C=) c.3208-11C= (n.3208-11C=) c.2368-11C= (n.2368-11C=) | |
16 | g.1511162del | CA2631007116 | IFT140 | c.4183-11del (n.4183-11del) c.1765-11del (n.1765-11del) c.*2621-11del (n.*2621-11del) n.4007-11del c.1816-11del (n.1816-11del) c.3937-11del (n.3937-11del) c.3208-11del (n.3208-11del) c.2368-11del (n.2368-11del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511162G>A | CA620700876 | IFT140 | c.4183-12C>T (n.4183-12C>T) c.1765-12C>T (n.1765-12C>T) c.*2621-12C>T (n.*2621-12C>T) n.4007-12C>T c.1816-12C>T (n.1816-12C>T) c.3937-12C>T (n.3937-12C>T) c.3208-12C>T (n.3208-12C>T) c.2368-12C>T (n.2368-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511162G>C | CA2201718467 | IFT140 | c.4183-12C>G (n.4183-12C>G) c.1765-12C>G (n.1765-12C>G) c.*2621-12C>G (n.*2621-12C>G) n.4007-12C>G c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) c.3937-12C>G (n.3937-12C>G) c.3208-12C>G (n.3208-12C>G) c.2368-12C>G (n.2368-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511162G= | CA2201718466 | IFT140 | c.4183-12C= (n.4183-12C=) c.1765-12C= (n.1765-12C=) c.*2621-12C= (n.*2621-12C=) n.4007-12C= c.1816-12C= (n.1816-12C=) c.3937-12C= (n.3937-12C=) c.3208-12C= (n.3208-12C=) c.2368-12C= (n.2368-12C=) | |
16 | g.1511163A= | CA2201718468 | IFT140 | c.4183-13T= (n.4183-13T=) c.1765-13T= (n.1765-13T=) c.*2621-13T= (n.*2621-13T=) n.4007-13T= c.1816-13T= (n.1816-13T=) c.3937-13T= (n.3937-13T=) c.3208-13T= (n.3208-13T=) c.2368-13T= (n.2368-13T=) | |
16 | g.1511163A>C | CA2201718469 | IFT140 | c.4183-13T>G (n.4183-13T>G) c.1765-13T>G (n.1765-13T>G) c.*2621-13T>G (n.*2621-13T>G) n.4007-13T>G c.1816-13T>G (n.1816-13T>G) c.3937-13T>G (n.3937-13T>G) c.3208-13T>G (n.3208-13T>G) c.2368-13T>G (n.2368-13T>G) | dbSNP |
16 | g.1511163A>G | CA2631007139 | IFT140 | c.4183-13T>C (n.4183-13T>C) c.1765-13T>C (n.1765-13T>C) c.*2621-13T>C (n.*2621-13T>C) n.4007-13T>C c.1816-13T>C (n.1816-13T>C) c.3937-13T>C (n.3937-13T>C) c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) c.2368-13T>C (n.2368-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511164G>A | CA2201718470 | IFT140 | c.4183-14C>T (n.4183-14C>T) c.1765-14C>T (n.1765-14C>T) c.*2621-14C>T (n.*2621-14C>T) n.4007-14C>T c.1816-14C>T (n.1816-14C>T) c.3937-14C>T (n.3937-14C>T) c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) c.2368-14C>T (n.2368-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511164G= | CA2201718471 | IFT140 | c.4183-14C= (n.4183-14C=) c.1765-14C= (n.1765-14C=) c.*2621-14C= (n.*2621-14C=) n.4007-14C= c.1816-14C= (n.1816-14C=) c.3937-14C= (n.3937-14C=) c.3208-14C= (n.3208-14C=) c.2368-14C= (n.2368-14C=) | |
16 | g.1511164G>T | CA276668375 | IFT140 | c.4183-14C>A (n.4183-14C>A) c.1765-14C>A (n.1765-14C>A) c.*2621-14C>A (n.*2621-14C>A) n.4007-14C>A c.1816-14C>A (n.1816-14C>A) c.3937-14C>A (n.3937-14C>A) c.3208-14C>A (n.3208-14C>A) c.2368-14C>A (n.2368-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511165C>A | CA2631007151 | IFT140 | c.4183-15G>T (n.4183-15G>T) c.1765-15G>T (n.1765-15G>T) c.*2621-15G>T (n.*2621-15G>T) n.4007-15G>T c.1816-15G>T (n.1816-15G>T) c.3937-15G>T (n.3937-15G>T) c.3208-15G>T (n.3208-15G>T) c.2368-15G>T (n.2368-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511166A= | CA2201718472 | IFT140 | c.4183-16T= (n.4183-16T=) c.1765-16T= (n.1765-16T=) c.*2621-16T= (n.*2621-16T=) n.4007-16T= c.1816-16T= (n.1816-16T=) c.3937-16T= (n.3937-16T=) c.3208-16T= (n.3208-16T=) c.2368-16T= (n.2368-16T=) | |
16 | g.1511166A>C | CA7812835 | IFT140 | c.4183-16T>G (n.4183-16T>G) c.1765-16T>G (n.1765-16T>G) c.*2621-16T>G (n.*2621-16T>G) n.4007-16T>G c.1816-16T>G (n.1816-16T>G) c.3937-16T>G (n.3937-16T>G) c.3208-16T>G (n.3208-16T>G) c.2368-16T>G (n.2368-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511166A>G | CA2631007156 | IFT140 | c.4183-16T>C (n.4183-16T>C) c.1765-16T>C (n.1765-16T>C) c.*2621-16T>C (n.*2621-16T>C) n.4007-16T>C c.1816-16T>C (n.1816-16T>C) c.3937-16T>C (n.3937-16T>C) c.3208-16T>C (n.3208-16T>C) c.2368-16T>C (n.2368-16T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511167G>A | CA2631007159 | IFT140 | c.4183-17C>T (n.4183-17C>T) c.1765-17C>T (n.1765-17C>T) c.*2621-17C>T (n.*2621-17C>T) n.4007-17C>T c.1816-17C>T (n.1816-17C>T) c.3937-17C>T (n.3937-17C>T) c.3208-17C>T (n.3208-17C>T) c.2368-17C>T (n.2368-17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511167G>C | CA973715166 | IFT140 | c.4183-17C>G (n.4183-17C>G) c.1765-17C>G (n.1765-17C>G) c.*2621-17C>G (n.*2621-17C>G) n.4007-17C>G c.1816-17C>G (n.1816-17C>G) c.3937-17C>G (n.3937-17C>G) c.3208-17C>G (n.3208-17C>G) c.2368-17C>G (n.2368-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511167G= | CA2201718473 | IFT140 | c.4183-17C= (n.4183-17C=) c.1765-17C= (n.1765-17C=) c.*2621-17C= (n.*2621-17C=) n.4007-17C= c.1816-17C= (n.1816-17C=) c.3937-17C= (n.3937-17C=) c.3208-17C= (n.3208-17C=) c.2368-17C= (n.2368-17C=) | |
16 | g.1511167G>T | CA2631007163 | IFT140 | c.4183-17C>A (n.4183-17C>A) c.1765-17C>A (n.1765-17C>A) c.*2621-17C>A (n.*2621-17C>A) n.4007-17C>A c.1816-17C>A (n.1816-17C>A) c.3937-17C>A (n.3937-17C>A) c.3208-17C>A (n.3208-17C>A) c.2368-17C>A (n.2368-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511168A>C | CA2631007172 | IFT140 | c.4183-18T>G (n.4183-18T>G) c.1765-18T>G (n.1765-18T>G) c.*2621-18T>G (n.*2621-18T>G) n.4007-18T>G c.1816-18T>G (n.1816-18T>G) c.3937-18T>G (n.3937-18T>G) c.3208-18T>G (n.3208-18T>G) c.2368-18T>G (n.2368-18T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1511170_1511174del | CA2631007169 | IFT140 | c.4183-22_4183-18del (n.4183-22_4183-18del) c.1765-22_1765-18del (n.1765-22_1765-18del) c.*2621-22_*2621-18del (n.*2621-22_*2621-18del) n.4007-22_4007-18del c.1816-22_1816-18del (n.1816-22_1816-18del) c.3937-22_3937-18del (n.3937-22_3937-18del) c.3208-22_3208-18del (n.3208-22_3208-18del) c.2368-22_2368-18del (n.2368-22_2368-18del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511169C>A | CA7812836 | IFT140 | c.4183-19G>T (n.4183-19G>T) c.1765-19G>T (n.1765-19G>T) c.*2621-19G>T (n.*2621-19G>T) n.4007-19G>T c.1816-19G>T (n.1816-19G>T) c.3937-19G>T (n.3937-19G>T) c.3208-19G>T (n.3208-19G>T) c.2368-19G>T (n.2368-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511169C= | CA2201718474 | IFT140 | c.4183-19G= (n.4183-19G=) c.1765-19G= (n.1765-19G=) c.*2621-19G= (n.*2621-19G=) n.4007-19G= c.1816-19G= (n.1816-19G=) c.3937-19G= (n.3937-19G=) c.3208-19G= (n.3208-19G=) c.2368-19G= (n.2368-19G=) | |
16 | g.1511169C>T | CA620343057 | IFT140 | c.4183-19G>A (n.4183-19G>A) c.1765-19G>A (n.1765-19G>A) c.*2621-19G>A (n.*2621-19G>A) n.4007-19G>A c.1816-19G>A (n.1816-19G>A) c.3937-19G>A (n.3937-19G>A) c.3208-19G>A (n.3208-19G>A) c.2368-19G>A (n.2368-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511170A= | CA2201718475 | IFT140 | c.4183-20T= (n.4183-20T=) c.1765-20T= (n.1765-20T=) c.*2621-20T= (n.*2621-20T=) n.4007-20T= c.1816-20T= (n.1816-20T=) c.3937-20T= (n.3937-20T=) c.3208-20T= (n.3208-20T=) c.2368-20T= (n.2368-20T=) | |
16 | g.1511170A>G | CA7812837 | IFT140 | c.4183-20T>C (n.4183-20T>C) c.1765-20T>C (n.1765-20T>C) c.*2621-20T>C (n.*2621-20T>C) n.4007-20T>C c.1816-20T>C (n.1816-20T>C) c.3937-20T>C (n.3937-20T>C) c.3208-20T>C (n.3208-20T>C) c.2368-20T>C (n.2368-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511170A>T | CA2631007194 | IFT140 | c.4183-20T>A (n.4183-20T>A) c.1765-20T>A (n.1765-20T>A) c.*2621-20T>A (n.*2621-20T>A) n.4007-20T>A c.1816-20T>A (n.1816-20T>A) c.3937-20T>A (n.3937-20T>A) c.3208-20T>A (n.3208-20T>A) c.2368-20T>A (n.2368-20T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511170_1511171delinsAT | CA2201718476 | IFT140 | c.4183-21_4183-20delinsAT (n.4183-21_4183-20delinsAT) c.1765-21_1765-20delinsAT (n.1765-21_1765-20delinsAT) c.*2621-21_*2621-20delinsAT (n.*2621-21_*2621-20delinsAT) n.4007-21_4007-20delinsAT c.1816-21_1816-20delinsAT (n.1816-21_1816-20delinsAT) c.3937-21_3937-20delinsAT (n.3937-21_3937-20delinsAT) c.3208-21_3208-20delinsAT (n.3208-21_3208-20delinsAT) c.2368-21_2368-20delinsAT (n.2368-21_2368-20delinsAT) | |
16 | g.1511170_1511171dup | CA2580090750 | IFT140 | c.4183-21_4183-20dup (n.4183-21_4183-20dup) c.1765-21_1765-20dup (n.1765-21_1765-20dup) c.*2621-21_*2621-20dup (n.*2621-21_*2621-20dup) n.4007-21_4007-20dup c.1816-21_1816-20dup (n.1816-21_1816-20dup) c.3937-21_3937-20dup (n.3937-21_3937-20dup) c.3208-21_3208-20dup (n.3208-21_3208-20dup) c.2368-21_2368-20dup (n.2368-21_2368-20dup) | ClinVar |
16 | g.1511171T>G | CA620343059 | IFT140 | c.4183-21A>C (n.4183-21A>C) c.1765-21A>C (n.1765-21A>C) c.*2621-21A>C (n.*2621-21A>C) n.4007-21A>C c.1816-21A>C (n.1816-21A>C) c.3937-21A>C (n.3937-21A>C) c.3208-21A>C (n.3208-21A>C) c.2368-21A>C (n.2368-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511171T= | CA2201718477 | IFT140 | c.4183-21A= (n.4183-21A=) c.1765-21A= (n.1765-21A=) c.*2621-21A= (n.*2621-21A=) n.4007-21A= c.1816-21A= (n.1816-21A=) c.3937-21A= (n.3937-21A=) c.3208-21A= (n.3208-21A=) c.2368-21A= (n.2368-21A=) | |
16 | g.1511172del | CA620343058 | IFT140 | c.4183-21del (n.4183-21del) c.1765-21del (n.1765-21del) c.*2621-21del (n.*2621-21del) n.4007-21del c.1816-21del (n.1816-21del) c.3937-21del (n.3937-21del) c.3208-21del (n.3208-21del) c.2368-21del (n.2368-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511172T>A | CA7812838 | IFT140 | c.4183-22A>T (n.4183-22A>T) c.1765-22A>T (n.1765-22A>T) c.*2621-22A>T (n.*2621-22A>T) n.4007-22A>T c.1816-22A>T (n.1816-22A>T) c.3937-22A>T (n.3937-22A>T) c.3208-22A>T (n.3208-22A>T) c.2368-22A>T (n.2368-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511172T= | CA2201718478 | IFT140 | c.4183-22A= (n.4183-22A=) c.1765-22A= (n.1765-22A=) c.*2621-22A= (n.*2621-22A=) n.4007-22A= c.1816-22A= (n.1816-22A=) c.3937-22A= (n.3937-22A=) c.3208-22A= (n.3208-22A=) c.2368-22A= (n.2368-22A=) | |
16 | g.1511173A= | CA2201718479 | IFT140 | c.4183-23T= (n.4183-23T=) c.1765-23T= (n.1765-23T=) c.*2621-23T= (n.*2621-23T=) n.4007-23T= c.1816-23T= (n.1816-23T=) c.3937-23T= (n.3937-23T=) c.3208-23T= (n.3208-23T=) c.2368-23T= (n.2368-23T=) | |
16 | g.1511173A>G | CA620343060 | IFT140 | c.4183-23T>C (n.4183-23T>C) c.1765-23T>C (n.1765-23T>C) c.*2621-23T>C (n.*2621-23T>C) n.4007-23T>C c.1816-23T>C (n.1816-23T>C) c.3937-23T>C (n.3937-23T>C) c.3208-23T>C (n.3208-23T>C) c.2368-23T>C (n.2368-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511173A>T | CA2201718480 | IFT140 | c.4183-23T>A (n.4183-23T>A) c.1765-23T>A (n.1765-23T>A) c.*2621-23T>A (n.*2621-23T>A) n.4007-23T>A c.1816-23T>A (n.1816-23T>A) c.3937-23T>A (n.3937-23T>A) c.3208-23T>A (n.3208-23T>A) c.2368-23T>A (n.2368-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511174C>A | CA2631007210 | IFT140 | c.4183-24G>T (n.4183-24G>T) c.1765-24G>T (n.1765-24G>T) c.*2621-24G>T (n.*2621-24G>T) n.4007-24G>T c.1816-24G>T (n.1816-24G>T) c.3937-24G>T (n.3937-24G>T) c.3208-24G>T (n.3208-24G>T) c.2368-24G>T (n.2368-24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511174C= | CA2201718481 | IFT140 | c.4183-24G= (n.4183-24G=) c.1765-24G= (n.1765-24G=) c.*2621-24G= (n.*2621-24G=) n.4007-24G= c.1816-24G= (n.1816-24G=) c.3937-24G= (n.3937-24G=) c.3208-24G= (n.3208-24G=) c.2368-24G= (n.2368-24G=) | |
16 | g.1511174C>G | CA973715173 | IFT140 | c.4183-24G>C (n.4183-24G>C) c.1765-24G>C (n.1765-24G>C) c.*2621-24G>C (n.*2621-24G>C) n.4007-24G>C c.1816-24G>C (n.1816-24G>C) c.3937-24G>C (n.3937-24G>C) c.3208-24G>C (n.3208-24G>C) c.2368-24G>C (n.2368-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511176C>A | CA2631007218 | IFT140 | c.4183-26G>T (n.4183-26G>T) c.1765-26G>T (n.1765-26G>T) c.*2621-26G>T (n.*2621-26G>T) n.4007-26G>T c.1816-26G>T (n.1816-26G>T) c.3937-26G>T (n.3937-26G>T) c.3208-26G>T (n.3208-26G>T) c.2368-26G>T (n.2368-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511176C= | CA2201718482 | IFT140 | c.4183-26G= (n.4183-26G=) c.1765-26G= (n.1765-26G=) c.*2621-26G= (n.*2621-26G=) n.4007-26G= c.1816-26G= (n.1816-26G=) c.3937-26G= (n.3937-26G=) c.3208-26G= (n.3208-26G=) c.2368-26G= (n.2368-26G=) | |
16 | g.1511176C>G | CA7812839 | IFT140 | c.4183-26G>C (n.4183-26G>C) c.1765-26G>C (n.1765-26G>C) c.*2621-26G>C (n.*2621-26G>C) n.4007-26G>C c.1816-26G>C (n.1816-26G>C) c.3937-26G>C (n.3937-26G>C) c.3208-26G>C (n.3208-26G>C) c.2368-26G>C (n.2368-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511176C>T | CA2631007216 | IFT140 | c.4183-26G>A (n.4183-26G>A) c.1765-26G>A (n.1765-26G>A) c.*2621-26G>A (n.*2621-26G>A) n.4007-26G>A c.1816-26G>A (n.1816-26G>A) c.3937-26G>A (n.3937-26G>A) c.3208-26G>A (n.3208-26G>A) c.2368-26G>A (n.2368-26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511177A>G | CA2631007223 | IFT140 | c.4183-27T>C (n.4183-27T>C) c.1765-27T>C (n.1765-27T>C) c.*2621-27T>C (n.*2621-27T>C) n.4007-27T>C c.1816-27T>C (n.1816-27T>C) c.3937-27T>C (n.3937-27T>C) c.3208-27T>C (n.3208-27T>C) c.2368-27T>C (n.2368-27T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511178G>T | CA2631007224 | IFT140 | c.4183-28C>A (n.4183-28C>A) c.1765-28C>A (n.1765-28C>A) c.*2621-28C>A (n.*2621-28C>A) n.4007-28C>A c.1816-28C>A (n.1816-28C>A) c.3937-28C>A (n.3937-28C>A) c.3208-28C>A (n.3208-28C>A) c.2368-28C>A (n.2368-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511179C>A | CA2631007226 | IFT140 | c.4183-29G>T (n.4183-29G>T) c.1765-29G>T (n.1765-29G>T) c.*2621-29G>T (n.*2621-29G>T) n.4007-29G>T c.1816-29G>T (n.1816-29G>T) c.3937-29G>T (n.3937-29G>T) c.3208-29G>T (n.3208-29G>T) c.2368-29G>T (n.2368-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511179C>G | CA2805557756 | IFT140 | c.4183-29G>C (n.4183-29G>C) c.1765-29G>C (n.1765-29G>C) c.*2621-29G>C (n.*2621-29G>C) n.4007-29G>C c.1816-29G>C (n.1816-29G>C) c.3937-29G>C (n.3937-29G>C) c.3208-29G>C (n.3208-29G>C) c.2368-29G>C (n.2368-29G>C) | |
16 | g.1511182T>C | CA7812841 | IFT140 | c.4183-32A>G (n.4183-32A>G) c.1765-32A>G (n.1765-32A>G) c.*2621-32A>G (n.*2621-32A>G) n.4007-32A>G c.1816-32A>G (n.1816-32A>G) c.3937-32A>G (n.3937-32A>G) c.3208-32A>G (n.3208-32A>G) c.2368-32A>G (n.2368-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511182T= | CA2201718483 | IFT140 | c.4183-32A= (n.4183-32A=) c.1765-32A= (n.1765-32A=) c.*2621-32A= (n.*2621-32A=) n.4007-32A= c.1816-32A= (n.1816-32A=) c.3937-32A= (n.3937-32A=) c.3208-32A= (n.3208-32A=) c.2368-32A= (n.2368-32A=) | |
16 | g.1511182_1511183delinsTC | CA2201718484 | IFT140 | c.4183-33_4183-32delinsGA (n.4183-33_4183-32delinsGA) c.1765-33_1765-32delinsGA (n.1765-33_1765-32delinsGA) c.*2621-33_*2621-32delinsGA (n.*2621-33_*2621-32delinsGA) n.4007-33_4007-32delinsGA c.1816-33_1816-32delinsGA (n.1816-33_1816-32delinsGA) c.3937-33_3937-32delinsGA (n.3937-33_3937-32delinsGA) c.3208-33_3208-32delinsGA (n.3208-33_3208-32delinsGA) c.2368-33_2368-32delinsGA (n.2368-33_2368-32delinsGA) | |
16 | g.1511183C>A | CA620343061 | IFT140 | c.4183-33G>T (n.4183-33G>T) c.1765-33G>T (n.1765-33G>T) c.*2621-33G>T (n.*2621-33G>T) n.4007-33G>T c.1816-33G>T (n.1816-33G>T) c.3937-33G>T (n.3937-33G>T) c.3208-33G>T (n.3208-33G>T) c.2368-33G>T (n.2368-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511183C= | CA2201718485 | IFT140 | c.4183-33G= (n.4183-33G=) c.1765-33G= (n.1765-33G=) c.*2621-33G= (n.*2621-33G=) n.4007-33G= c.1816-33G= (n.1816-33G=) c.3937-33G= (n.3937-33G=) c.3208-33G= (n.3208-33G=) c.2368-33G= (n.2368-33G=) | |
16 | g.1511183C>T | CA7812842 | IFT140 | c.4183-33G>A (n.4183-33G>A) c.1765-33G>A (n.1765-33G>A) c.*2621-33G>A (n.*2621-33G>A) n.4007-33G>A c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) c.3937-33G>A (n.3937-33G>A) c.3208-33G>A (n.3208-33G>A) c.2368-33G>A (n.2368-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511184del | CA7812840 | IFT140 | c.4183-33del (n.4183-33del) c.1765-33del (n.1765-33del) c.*2621-33del (n.*2621-33del) n.4007-33del c.1816-33del (n.1816-33del) c.3937-33del (n.3937-33del) c.3208-33del (n.3208-33del) c.2368-33del (n.2368-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511184C>A | CA2569479768 | IFT140 | c.4183-34G>T (n.4183-34G>T) c.1765-34G>T (n.1765-34G>T) c.*2621-34G>T (n.*2621-34G>T) n.4007-34G>T c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) c.3937-34G>T (n.3937-34G>T) c.3208-34G>T (n.3208-34G>T) c.2368-34G>T (n.2368-34G>T) | |
16 | g.1511184C>T | CA2631007235 | IFT140 | c.4183-34G>A (n.4183-34G>A) c.1765-34G>A (n.1765-34G>A) c.*2621-34G>A (n.*2621-34G>A) n.4007-34G>A c.1816-34G>A (n.1816-34G>A) c.3937-34G>A (n.3937-34G>A) c.3208-34G>A (n.3208-34G>A) c.2368-34G>A (n.2368-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511185T>C | CA7812843 | IFT140 | c.4183-35A>G (n.4183-35A>G) c.1765-35A>G (n.1765-35A>G) c.*2621-35A>G (n.*2621-35A>G) n.4007-35A>G c.1816-35A>G (n.1816-35A>G) c.3937-35A>G (n.3937-35A>G) c.3208-35A>G (n.3208-35A>G) c.2368-35A>G (n.2368-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511185T>G | CA2575869177 | IFT140 | c.4183-35A>C (n.4183-35A>C) c.1765-35A>C (n.1765-35A>C) c.*2621-35A>C (n.*2621-35A>C) n.4007-35A>C c.1816-35A>C (n.1816-35A>C) c.3937-35A>C (n.3937-35A>C) c.3208-35A>C (n.3208-35A>C) c.2368-35A>C (n.2368-35A>C) | |
16 | g.1511185T= | CA2201718486 | IFT140 | c.4183-35A= (n.4183-35A=) c.1765-35A= (n.1765-35A=) c.*2621-35A= (n.*2621-35A=) n.4007-35A= c.1816-35A= (n.1816-35A=) c.3937-35A= (n.3937-35A=) c.3208-35A= (n.3208-35A=) c.2368-35A= (n.2368-35A=) | |
16 | g.1511186G>C | CA7812844 | IFT140 | c.4183-36C>G (n.4183-36C>G) c.1765-36C>G (n.1765-36C>G) c.*2621-36C>G (n.*2621-36C>G) n.4007-36C>G c.1816-36C>G (n.1816-36C>G) c.3937-36C>G (n.3937-36C>G) c.3208-36C>G (n.3208-36C>G) c.2368-36C>G (n.2368-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511186G= | CA2201718487 | IFT140 | c.4183-36C= (n.4183-36C=) c.1765-36C= (n.1765-36C=) c.*2621-36C= (n.*2621-36C=) n.4007-36C= c.1816-36C= (n.1816-36C=) c.3937-36C= (n.3937-36C=) c.3208-36C= (n.3208-36C=) c.2368-36C= (n.2368-36C=) | |
16 | g.1511186G>T | CA2631007240 | IFT140 | c.4183-36C>A (n.4183-36C>A) c.1765-36C>A (n.1765-36C>A) c.*2621-36C>A (n.*2621-36C>A) n.4007-36C>A c.1816-36C>A (n.1816-36C>A) c.3937-36C>A (n.3937-36C>A) c.3208-36C>A (n.3208-36C>A) c.2368-36C>A (n.2368-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511188A>G | CA2631007243 | IFT140 | c.4183-38T>C (n.4183-38T>C) c.1765-38T>C (n.1765-38T>C) c.*2621-38T>C (n.*2621-38T>C) n.4007-38T>C c.1816-38T>C (n.1816-38T>C) c.3937-38T>C (n.3937-38T>C) c.3208-38T>C (n.3208-38T>C) c.2368-38T>C (n.2368-38T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511188_1511204delinsACAACCAGGCACGACCC | CA2201718488 | IFT140 | c.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.4183-54_4183-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1765-54_1765-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.*2621-54_*2621-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) n.4007-54_4007-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT c.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.1816-54_1816-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3937-54_3937-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.3208-54_3208-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) c.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT (n.2368-54_2368-38delinsGGGTCGTGCCTGGTTGT) | |
16 | g.1511189C>A | CA620343062 | IFT140 | c.4183-39G>T (n.4183-39G>T) c.1765-39G>T (n.1765-39G>T) c.*2621-39G>T (n.*2621-39G>T) n.4007-39G>T c.1816-39G>T (n.1816-39G>T) c.3937-39G>T (n.3937-39G>T) c.3208-39G>T (n.3208-39G>T) c.2368-39G>T (n.2368-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511189C= | CA2201718490 | IFT140 | c.4183-39G= (n.4183-39G=) c.1765-39G= (n.1765-39G=) c.*2621-39G= (n.*2621-39G=) n.4007-39G= c.1816-39G= (n.1816-39G=) c.3937-39G= (n.3937-39G=) c.3208-39G= (n.3208-39G=) c.2368-39G= (n.2368-39G=) | |
16 | g.1511189_1511204del | CA7812845 | IFT140 | c.4183-54_4183-39del (n.4183-54_4183-39del) c.1765-54_1765-39del (n.1765-54_1765-39del) c.*2621-54_*2621-39del (n.*2621-54_*2621-39del) n.4007-54_4007-39del c.1816-54_1816-39del (n.1816-54_1816-39del) c.3937-54_3937-39del (n.3937-54_3937-39del) c.3208-54_3208-39del (n.3208-54_3208-39del) c.2368-54_2368-39del (n.2368-54_2368-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511189_1511214delinsCAACCAGGCACGACCCTCTGCCTGCA | CA2201718489 | IFT140 | c.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.4183-64_4183-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1765-64_1765-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.*2621-64_*2621-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) n.4007-64_4007-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG c.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.1816-64_1816-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3937-64_3937-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.3208-64_3208-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) c.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG (n.2368-64_2368-39delinsTGCAGGCAGAGGGTCGTGCCTGGTTG) | |
16 | g.1511190A= | CA2201718491 | IFT140 | c.4183-40T= (n.4183-40T=) c.1765-40T= (n.1765-40T=) c.*2621-40T= (n.*2621-40T=) n.4007-40T= c.1816-40T= (n.1816-40T=) c.3937-40T= (n.3937-40T=) c.3208-40T= (n.3208-40T=) c.2368-40T= (n.2368-40T=) | |
16 | g.1511190A>G | CA7812847 | IFT140 | c.4183-40T>C (n.4183-40T>C) c.1765-40T>C (n.1765-40T>C) c.*2621-40T>C (n.*2621-40T>C) n.4007-40T>C c.1816-40T>C (n.1816-40T>C) c.3937-40T>C (n.3937-40T>C) c.3208-40T>C (n.3208-40T>C) c.2368-40T>C (n.2368-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511190_1511214del | CA7812846 | IFT140 | c.4183-64_4183-40del (n.4183-64_4183-40del) c.1765-64_1765-40del (n.1765-64_1765-40del) c.*2621-64_*2621-40del (n.*2621-64_*2621-40del) n.4007-64_4007-40del c.1816-64_1816-40del (n.1816-64_1816-40del) c.3937-64_3937-40del (n.3937-64_3937-40del) c.3208-64_3208-40del (n.3208-64_3208-40del) c.2368-64_2368-40del (n.2368-64_2368-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1511191A= | CA2201718492 | IFT140 | c.4183-41T= (n.4183-41T=) c.1765-41T= (n.1765-41T=) c.*2621-41T= (n.*2621-41T=) n.4007-41T= c.1816-41T= (n.1816-41T=) c.3937-41T= (n.3937-41T=) c.3208-41T= (n.3208-41T=) c.2368-41T= (n.2368-41T=) | |
16 | g.1511191A>G | CA7812848 | IFT140 | c.4183-41T>C (n.4183-41T>C) c.1765-41T>C (n.1765-41T>C) c.*2621-41T>C (n.*2621-41T>C) n.4007-41T>C c.1816-41T>C (n.1816-41T>C) c.3937-41T>C (n.3937-41T>C) c.3208-41T>C (n.3208-41T>C) c.2368-41T>C (n.2368-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1511191_1511192delinsAC | CA2201718493 | IFT140 | c.4183-42_4183-41delinsGT (n.4183-42_4183-41delinsGT) c.1765-42_1765-41delinsGT (n.1765-42_1765-41delinsGT) c.*2621-42_*2621-41delinsGT (n.*2621-42_*2621-41delinsGT) n.4007-42_4007-41delinsGT c.1816-42_1816-41delinsGT (n.1816-42_1816-41delinsGT) c.3937-42_3937-41delinsGT (n.3937-42_3937-41delinsGT) c.3208-42_3208-41delinsGT (n.3208-42_3208-41delinsGT) c.2368-42_2368-41delinsGT (n.2368-42_2368-41delinsGT) | |
16 | g.1511191_1511215del | CA394222619 | IFT140 | c.4183-65_4183-41del (n.4183-65_4183-41del) c.1765-65_1765-41del (n.1765-65_1765-41del) c.*2621-65_*2621-41del (n.*2621-65_*2621-41del) n.4007-65_4007-41del c.1816-65_1816-41del (n.1816-65_1816-41del) c.3937-65_3937-41del (n.3937-65_3937-41del) c.3208-65_3208-41del (n.3208-65_3208-41del) c.2368-65_2368-41del (n.2368-65_2368-41del) | |
16 | g.1511192C= | CA2201718494 | IFT140 | c.4183-42G= (n.4183-42G=) c.1765-42G= (n.1765-42G=) c.*2621-42G= (n.*2621-42G=) n.4007-42G= c.1816-42G= (n.1816-42G=) c.3937-42G= (n.3937-42G=) c.3208-42G= (n.3208-42G=) c.2368-42G= (n.2368-42G=) | |
16 | g.1511192C>T | CA7812849 | IFT140 | c.4183-42G>A (n.4183-42G>A) c.1765-42G>A (n.1765-42G>A) c.*2621-42G>A (n.*2621-42G>A) n.4007-42G>A c.1816-42G>A (n.1816-42G>A) c.3937-42G>A (n.3937-42G>A) c.3208-42G>A (n.3208-42G>A) c.2368-42G>A (n.2368-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511193del | CA620343063 | IFT140 | c.4183-42del (n.4183-42del) c.1765-42del (n.1765-42del) c.*2621-42del (n.*2621-42del) n.4007-42del c.1816-42del (n.1816-42del) c.3937-42del (n.3937-42del) c.3208-42del (n.3208-42del) c.2368-42del (n.2368-42del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1511201_1511225dup | CA2631007264 | IFT140 | c.4183-66_4183-42dup (n.4183-66_4183-42dup) c.1765-66_1765-42dup (n.1765-66_1765-42dup) c.*2621-66_*2621-42dup (n.*2621-66_*2621-42dup) n.4007-66_4007-42dup c.1816-66_1816-42dup (n.1816-66_1816-42dup) c.3937-66_3937-42dup (n.3937-66_3937-42dup) c.3208-66_3208-42dup (n.3208-66_3208-42dup) c.2368-66_2368-42dup (n.2368-66_2368-42dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511201_1511225del | CA2631007267 | IFT140 | c.4183-66_4183-42del (n.4183-66_4183-42del) c.1765-66_1765-42del (n.1765-66_1765-42del) c.*2621-66_*2621-42del (n.*2621-66_*2621-42del) n.4007-66_4007-42del c.1816-66_1816-42del (n.1816-66_1816-42del) c.3937-66_3937-42del (n.3937-66_3937-42del) c.3208-66_3208-42del (n.3208-66_3208-42del) c.2368-66_2368-42del (n.2368-66_2368-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511193C>A | CA2631007275 | IFT140 | c.4183-43G>T (n.4183-43G>T) c.1765-43G>T (n.1765-43G>T) c.*2621-43G>T (n.*2621-43G>T) n.4007-43G>T c.1816-43G>T (n.1816-43G>T) c.3937-43G>T (n.3937-43G>T) c.3208-43G>T (n.3208-43G>T) c.2368-43G>T (n.2368-43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511194A= | CA2201718495 | IFT140 | c.4183-44T= (n.4183-44T=) c.1765-44T= (n.1765-44T=) c.*2621-44T= (n.*2621-44T=) n.4007-44T= c.1816-44T= (n.1816-44T=) c.3937-44T= (n.3937-44T=) c.3208-44T= (n.3208-44T=) c.2368-44T= (n.2368-44T=) | |
16 | g.1511194A>C | CA620343064 | IFT140 | c.4183-44T>G (n.4183-44T>G) c.1765-44T>G (n.1765-44T>G) c.*2621-44T>G (n.*2621-44T>G) n.4007-44T>G c.1816-44T>G (n.1816-44T>G) c.3937-44T>G (n.3937-44T>G) c.3208-44T>G (n.3208-44T>G) c.2368-44T>G (n.2368-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511194A>G | CA2631007284 | IFT140 | c.4183-44T>C (n.4183-44T>C) c.1765-44T>C (n.1765-44T>C) c.*2621-44T>C (n.*2621-44T>C) n.4007-44T>C c.1816-44T>C (n.1816-44T>C) c.3937-44T>C (n.3937-44T>C) c.3208-44T>C (n.3208-44T>C) c.2368-44T>C (n.2368-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511195G>T | CA2631007285 | IFT140 | c.4183-45C>A (n.4183-45C>A) c.1765-45C>A (n.1765-45C>A) c.*2621-45C>A (n.*2621-45C>A) n.4007-45C>A c.1816-45C>A (n.1816-45C>A) c.3937-45C>A (n.3937-45C>A) c.3208-45C>A (n.3208-45C>A) c.2368-45C>A (n.2368-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511196G>T | CA2631007286 | IFT140 | c.4183-46C>A (n.4183-46C>A) c.1765-46C>A (n.1765-46C>A) c.*2621-46C>A (n.*2621-46C>A) n.4007-46C>A c.1816-46C>A (n.1816-46C>A) c.3937-46C>A (n.3937-46C>A) c.3208-46C>A (n.3208-46C>A) c.2368-46C>A (n.2368-46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511197C>T | CA2631007287 | IFT140 | c.4183-47G>A (n.4183-47G>A) c.1765-47G>A (n.1765-47G>A) c.*2621-47G>A (n.*2621-47G>A) n.4007-47G>A c.1816-47G>A (n.1816-47G>A) c.3937-47G>A (n.3937-47G>A) c.3208-47G>A (n.3208-47G>A) c.2368-47G>A (n.2368-47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511198A>G | CA2575869180 | IFT140 | c.4183-48T>C (n.4183-48T>C) c.1765-48T>C (n.1765-48T>C) c.*2621-48T>C (n.*2621-48T>C) n.4007-48T>C c.1816-48T>C (n.1816-48T>C) c.3937-48T>C (n.3937-48T>C) c.3208-48T>C (n.3208-48T>C) c.2368-48T>C (n.2368-48T>C) | |
16 | g.1511199C= | CA2201718496 | IFT140 | c.4183-49G= (n.4183-49G=) c.1765-49G= (n.1765-49G=) c.*2621-49G= (n.*2621-49G=) n.4007-49G= c.1816-49G= (n.1816-49G=) c.3937-49G= (n.3937-49G=) c.3208-49G= (n.3208-49G=) c.2368-49G= (n.2368-49G=) | |
16 | g.1511199C>T | CA7812850 | IFT140 | c.4183-49G>A (n.4183-49G>A) c.1765-49G>A (n.1765-49G>A) c.*2621-49G>A (n.*2621-49G>A) n.4007-49G>A c.1816-49G>A (n.1816-49G>A) c.3937-49G>A (n.3937-49G>A) c.3208-49G>A (n.3208-49G>A) c.2368-49G>A (n.2368-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511199_1511200insACA | CA2805557759 | IFT140 | c.4183-50_4183-49insTGT (n.4183-50_4183-49insTGT) c.1765-50_1765-49insTGT (n.1765-50_1765-49insTGT) c.*2621-50_*2621-49insTGT (n.*2621-50_*2621-49insTGT) n.4007-50_4007-49insTGT c.1816-50_1816-49insTGT (n.1816-50_1816-49insTGT) c.3937-50_3937-49insTGT (n.3937-50_3937-49insTGT) c.3208-50_3208-49insTGT (n.3208-50_3208-49insTGT) c.2368-50_2368-49insTGT (n.2368-50_2368-49insTGT) | |
16 | g.1511200G>A | CA7812851 | IFT140 | c.4183-50C>T (n.4183-50C>T) c.1765-50C>T (n.1765-50C>T) c.*2621-50C>T (n.*2621-50C>T) n.4007-50C>T c.1816-50C>T (n.1816-50C>T) c.3937-50C>T (n.3937-50C>T) c.3208-50C>T (n.3208-50C>T) c.2368-50C>T (n.2368-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511200G>C | CA7812852 | IFT140 | c.4183-50C>G (n.4183-50C>G) c.1765-50C>G (n.1765-50C>G) c.*2621-50C>G (n.*2621-50C>G) n.4007-50C>G c.1816-50C>G (n.1816-50C>G) c.3937-50C>G (n.3937-50C>G) c.3208-50C>G (n.3208-50C>G) c.2368-50C>G (n.2368-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511200G= | CA2201718497 | IFT140 | c.4183-50C= (n.4183-50C=) c.1765-50C= (n.1765-50C=) c.*2621-50C= (n.*2621-50C=) n.4007-50C= c.1816-50C= (n.1816-50C=) c.3937-50C= (n.3937-50C=) c.3208-50C= (n.3208-50C=) c.2368-50C= (n.2368-50C=) | |
16 | g.1511200G>T | CA2631007291 | IFT140 | c.4183-50C>A (n.4183-50C>A) c.1765-50C>A (n.1765-50C>A) c.*2621-50C>A (n.*2621-50C>A) n.4007-50C>A c.1816-50C>A (n.1816-50C>A) c.3937-50C>A (n.3937-50C>A) c.3208-50C>A (n.3208-50C>A) c.2368-50C>A (n.2368-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511201A= | CA2201718498 | IFT140 | c.4183-51T= (n.4183-51T=) c.1765-51T= (n.1765-51T=) c.*2621-51T= (n.*2621-51T=) n.4007-51T= c.1816-51T= (n.1816-51T=) c.3937-51T= (n.3937-51T=) c.3208-51T= (n.3208-51T=) c.2368-51T= (n.2368-51T=) | |
16 | g.1511201A>G | CA7812853 | IFT140 | c.4183-51T>C (n.4183-51T>C) c.1765-51T>C (n.1765-51T>C) c.*2621-51T>C (n.*2621-51T>C) n.4007-51T>C c.1816-51T>C (n.1816-51T>C) c.3937-51T>C (n.3937-51T>C) c.3208-51T>C (n.3208-51T>C) c.2368-51T>C (n.2368-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1511201A>T | CA2575869181 | IFT140 | c.4183-51T>A (n.4183-51T>A) c.1765-51T>A (n.1765-51T>A) c.*2621-51T>A (n.*2621-51T>A) n.4007-51T>A c.1816-51T>A (n.1816-51T>A) c.3937-51T>A (n.3937-51T>A) c.3208-51T>A (n.3208-51T>A) c.2368-51T>A (n.2368-51T>A) | |
16 | g.1511202C>A | CA2575869182 | IFT140 | c.4183-52G>T (n.4183-52G>T) c.1765-52G>T (n.1765-52G>T) c.*2621-52G>T (n.*2621-52G>T) n.4007-52G>T c.1816-52G>T (n.1816-52G>T) c.3937-52G>T (n.3937-52G>T) c.3208-52G>T (n.3208-52G>T) c.2368-52G>T (n.2368-52G>T) | |
16 | g.1511202C= | CA2201718499 | IFT140 | c.4183-52G= (n.4183-52G=) c.1765-52G= (n.1765-52G=) c.*2621-52G= (n.*2621-52G=) n.4007-52G= c.1816-52G= (n.1816-52G=) c.3937-52G= (n.3937-52G=) c.3208-52G= (n.3208-52G=) c.2368-52G= (n.2368-52G=) | |
16 | g.1511202C>T | CA7812854 | IFT140 | c.4183-52G>A (n.4183-52G>A) c.1765-52G>A (n.1765-52G>A) c.*2621-52G>A (n.*2621-52G>A) n.4007-52G>A c.1816-52G>A (n.1816-52G>A) c.3937-52G>A (n.3937-52G>A) c.3208-52G>A (n.3208-52G>A) c.2368-52G>A (n.2368-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1511204C>A | CA2631007301 | IFT140 | c.4183-54G>T (n.4183-54G>T) c.1765-54G>T (n.1765-54G>T) c.*2621-54G>T (n.*2621-54G>T) n.4007-54G>T c.1816-54G>T (n.1816-54G>T) c.3937-54G>T (n.3937-54G>T) c.3208-54G>T (n.3208-54G>T) c.2368-54G>T (n.2368-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511204C= | CA2201718500 | IFT140 | c.4183-54G= (n.4183-54G=) c.1765-54G= (n.1765-54G=) c.*2621-54G= (n.*2621-54G=) n.4007-54G= c.1816-54G= (n.1816-54G=) c.3937-54G= (n.3937-54G=) c.3208-54G= (n.3208-54G=) c.2368-54G= (n.2368-54G=) | |
16 | g.1511204C>G | CA2631007303 | IFT140 | c.4183-54G>C (n.4183-54G>C) c.1765-54G>C (n.1765-54G>C) c.*2621-54G>C (n.*2621-54G>C) n.4007-54G>C c.1816-54G>C (n.1816-54G>C) c.3937-54G>C (n.3937-54G>C) c.3208-54G>C (n.3208-54G>C) c.2368-54G>C (n.2368-54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511204C>T | CA276668445 | IFT140 | c.4183-54G>A (n.4183-54G>A) c.1765-54G>A (n.1765-54G>A) c.*2621-54G>A (n.*2621-54G>A) n.4007-54G>A c.1816-54G>A (n.1816-54G>A) c.3937-54G>A (n.3937-54G>A) c.3208-54G>A (n.3208-54G>A) c.2368-54G>A (n.2368-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511206_1511207del | CA2631007300 | IFT140 | c.4183-55_4183-54del (n.4183-55_4183-54del) c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del) c.*2621-55_*2621-54del (n.*2621-55_*2621-54del) n.4007-55_4007-54del c.1816-55_1816-54del (n.1816-55_1816-54del) c.3937-55_3937-54del (n.3937-55_3937-54del) c.3208-55_3208-54del (n.3208-55_3208-54del) c.2368-55_2368-54del (n.2368-55_2368-54del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511206C>A | CA2631007312 | IFT140 | c.4183-56G>T (n.4183-56G>T) c.1765-56G>T (n.1765-56G>T) c.*2621-56G>T (n.*2621-56G>T) n.4007-56G>T c.1816-56G>T (n.1816-56G>T) c.3937-56G>T (n.3937-56G>T) c.3208-56G>T (n.3208-56G>T) c.2368-56G>T (n.2368-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511206C= | CA2201718501 | IFT140 | c.4183-56G= (n.4183-56G=) c.1765-56G= (n.1765-56G=) c.*2621-56G= (n.*2621-56G=) n.4007-56G= c.1816-56G= (n.1816-56G=) c.3937-56G= (n.3937-56G=) c.3208-56G= (n.3208-56G=) c.2368-56G= (n.2368-56G=) | |
16 | g.1511206C>G | CA973715183 | IFT140 | c.4183-56G>C (n.4183-56G>C) c.1765-56G>C (n.1765-56G>C) c.*2621-56G>C (n.*2621-56G>C) n.4007-56G>C c.1816-56G>C (n.1816-56G>C) c.3937-56G>C (n.3937-56G>C) c.3208-56G>C (n.3208-56G>C) c.2368-56G>C (n.2368-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511206C>T | CA2805557762 | IFT140 | c.4183-56G>A (n.4183-56G>A) c.1765-56G>A (n.1765-56G>A) c.*2621-56G>A (n.*2621-56G>A) n.4007-56G>A c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) c.3937-56G>A (n.3937-56G>A) c.3208-56G>A (n.3208-56G>A) c.2368-56G>A (n.2368-56G>A) | |
16 | g.1511206_1511214del | CA2631007311 | IFT140 | c.4183-64_4183-56del (n.4183-64_4183-56del) c.1765-64_1765-56del (n.1765-64_1765-56del) c.*2621-64_*2621-56del (n.*2621-64_*2621-56del) n.4007-64_4007-56del c.1816-64_1816-56del (n.1816-64_1816-56del) c.3937-64_3937-56del (n.3937-64_3937-56del) c.3208-64_3208-56del (n.3208-64_3208-56del) c.2368-64_2368-56del (n.2368-64_2368-56del) | gnomAD v4 |
16 | g.1511207T>C | CA718376335 | IFT140 | c.4183-57A>G (n.4183-57A>G) c.1765-57A>G (n.1765-57A>G) c.*2621-57A>G (n.*2621-57A>G) n.4007-57A>G c.1816-57A>G (n.1816-57A>G) c.3937-57A>G (n.3937-57A>G) c.3208-57A>G (n.3208-57A>G) c.2368-57A>G (n.2368-57A>G) | dbSNP |
16 | g.1511207T= | CA2201718502 | IFT140 | c.4183-57A= (n.4183-57A=) c.1765-57A= (n.1765-57A=) c.*2621-57A= (n.*2621-57A=) n.4007-57A= c.1816-57A= (n.1816-57A=) c.3937-57A= (n.3937-57A=) c.3208-57A= (n.3208-57A=) c.2368-57A= (n.2368-57A=) | |
16 | g.1511207_1511208insACG | CA2805557764 | IFT140 | c.4183-58_4183-57insCGT (n.4183-58_4183-57insCGT) c.1765-58_1765-57insCGT (n.1765-58_1765-57insCGT) c.*2621-58_*2621-57insCGT (n.*2621-58_*2621-57insCGT) n.4007-58_4007-57insCGT c.1816-58_1816-57insCGT (n.1816-58_1816-57insCGT) c.3937-58_3937-57insCGT (n.3937-58_3937-57insCGT) c.3208-58_3208-57insCGT (n.3208-58_3208-57insCGT) c.2368-58_2368-57insCGT (n.2368-58_2368-57insCGT) | |
16 | g.1511208G>A | CA2631007317 | IFT140 | c.4183-58C>T (n.4183-58C>T) c.1765-58C>T (n.1765-58C>T) c.*2621-58C>T (n.*2621-58C>T) n.4007-58C>T c.1816-58C>T (n.1816-58C>T) c.3937-58C>T (n.3937-58C>T) c.3208-58C>T (n.3208-58C>T) c.2368-58C>T (n.2368-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511208G>C | CA2201718504 | IFT140 | c.4183-58C>G (n.4183-58C>G) c.1765-58C>G (n.1765-58C>G) c.*2621-58C>G (n.*2621-58C>G) n.4007-58C>G c.1816-58C>G (n.1816-58C>G) c.3937-58C>G (n.3937-58C>G) c.3208-58C>G (n.3208-58C>G) c.2368-58C>G (n.2368-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511208G= | CA2201718503 | IFT140 | c.4183-58C= (n.4183-58C=) c.1765-58C= (n.1765-58C=) c.*2621-58C= (n.*2621-58C=) n.4007-58C= c.1816-58C= (n.1816-58C=) c.3937-58C= (n.3937-58C=) c.3208-58C= (n.3208-58C=) c.2368-58C= (n.2368-58C=) | |
16 | g.1511208G>T | CA2631007320 | IFT140 | c.4183-58C>A (n.4183-58C>A) c.1765-58C>A (n.1765-58C>A) c.*2621-58C>A (n.*2621-58C>A) n.4007-58C>A c.1816-58C>A (n.1816-58C>A) c.3937-58C>A (n.3937-58C>A) c.3208-58C>A (n.3208-58C>A) c.2368-58C>A (n.2368-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511208_1511212dup | CA2631007316 | IFT140 | c.4183-62_4183-58dup (n.4183-62_4183-58dup) c.1765-62_1765-58dup (n.1765-62_1765-58dup) c.*2621-62_*2621-58dup (n.*2621-62_*2621-58dup) n.4007-62_4007-58dup c.1816-62_1816-58dup (n.1816-62_1816-58dup) c.3937-62_3937-58dup (n.3937-62_3937-58dup) c.3208-62_3208-58dup (n.3208-62_3208-58dup) c.2368-62_2368-58dup (n.2368-62_2368-58dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511209C>T | CA2631007324 | IFT140 | c.4183-59G>A (n.4183-59G>A) c.1765-59G>A (n.1765-59G>A) c.*2621-59G>A (n.*2621-59G>A) n.4007-59G>A c.1816-59G>A (n.1816-59G>A) c.3937-59G>A (n.3937-59G>A) c.3208-59G>A (n.3208-59G>A) c.2368-59G>A (n.2368-59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511210C>A | CA2631007327 | IFT140 | c.4183-60G>T (n.4183-60G>T) c.1765-60G>T (n.1765-60G>T) c.*2621-60G>T (n.*2621-60G>T) n.4007-60G>T c.1816-60G>T (n.1816-60G>T) c.3937-60G>T (n.3937-60G>T) c.3208-60G>T (n.3208-60G>T) c.2368-60G>T (n.2368-60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511210C>G | CA2631007325 | IFT140 | c.4183-60G>C (n.4183-60G>C) c.1765-60G>C (n.1765-60G>C) c.*2621-60G>C (n.*2621-60G>C) n.4007-60G>C c.1816-60G>C (n.1816-60G>C) c.3937-60G>C (n.3937-60G>C) c.3208-60G>C (n.3208-60G>C) c.2368-60G>C (n.2368-60G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511212G>A | CA718376337 | IFT140 | c.4183-62C>T (n.4183-62C>T) c.1765-62C>T (n.1765-62C>T) c.*2621-62C>T (n.*2621-62C>T) n.4007-62C>T c.1816-62C>T (n.1816-62C>T) c.3937-62C>T (n.3937-62C>T) c.3208-62C>T (n.3208-62C>T) c.2368-62C>T (n.2368-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511212G= | CA2201718505 | IFT140 | c.4183-62C= (n.4183-62C=) c.1765-62C= (n.1765-62C=) c.*2621-62C= (n.*2621-62C=) n.4007-62C= c.1816-62C= (n.1816-62C=) c.3937-62C= (n.3937-62C=) c.3208-62C= (n.3208-62C=) c.2368-62C= (n.2368-62C=) | |
16 | g.1511212G>T | CA2631007330 | IFT140 | c.4183-62C>A (n.4183-62C>A) c.1765-62C>A (n.1765-62C>A) c.*2621-62C>A (n.*2621-62C>A) n.4007-62C>A c.1816-62C>A (n.1816-62C>A) c.3937-62C>A (n.3937-62C>A) c.3208-62C>A (n.3208-62C>A) c.2368-62C>A (n.2368-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511214_1511217dup | CA2575869184 | IFT140 | c.4183-65_4183-62dup (n.4183-65_4183-62dup) c.1765-65_1765-62dup (n.1765-65_1765-62dup) c.*2621-65_*2621-62dup (n.*2621-65_*2621-62dup) n.4007-65_4007-62dup c.1816-65_1816-62dup (n.1816-65_1816-62dup) c.3937-65_3937-62dup (n.3937-65_3937-62dup) c.3208-65_3208-62dup (n.3208-65_3208-62dup) c.2368-65_2368-62dup (n.2368-65_2368-62dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1511213C>A | CA276668446 | IFT140 | c.4183-63G>T (n.4183-63G>T) c.1765-63G>T (n.1765-63G>T) c.*2621-63G>T (n.*2621-63G>T) n.4007-63G>T c.1816-63G>T (n.1816-63G>T) c.3937-63G>T (n.3937-63G>T) c.3208-63G>T (n.3208-63G>T) c.2368-63G>T (n.2368-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1511213C= | CA2201718506 | IFT140 | c.4183-63G= (n.4183-63G=) c.1765-63G= (n.1765-63G=) c.*2621-63G= (n.*2621-63G=) n.4007-63G= c.1816-63G= (n.1816-63G=) c.3937-63G= (n.3937-63G=) c.3208-63G= (n.3208-63G=) c.2368-63G= (n.2368-63G=) | |
16 | g.1511213C>T | CA2631007338 | IFT140 | c.4183-63G>A (n.4183-63G>A) c.1765-63G>A (n.1765-63G>A) c.*2621-63G>A (n.*2621-63G>A) n.4007-63G>A c.1816-63G>A (n.1816-63G>A) c.3937-63G>A (n.3937-63G>A) c.3208-63G>A (n.3208-63G>A) c.2368-63G>A (n.2368-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511214A= | CA2201718507 | IFT140 | c.4183-64T= (n.4183-64T=) c.1765-64T= (n.1765-64T=) c.*2621-64T= (n.*2621-64T=) n.4007-64T= c.1816-64T= (n.1816-64T=) c.3937-64T= (n.3937-64T=) c.3208-64T= (n.3208-64T=) c.2368-64T= (n.2368-64T=) | |
16 | g.1511214A>C | CA2575869185 | IFT140 | c.4183-64T>G (n.4183-64T>G) c.1765-64T>G (n.1765-64T>G) c.*2621-64T>G (n.*2621-64T>G) n.4007-64T>G c.1816-64T>G (n.1816-64T>G) c.3937-64T>G (n.3937-64T>G) c.3208-64T>G (n.3208-64T>G) c.2368-64T>G (n.2368-64T>G) | |
16 | g.1511214A>G | CA718376354 | IFT140 | c.4183-64T>C (n.4183-64T>C) c.1765-64T>C (n.1765-64T>C) c.*2621-64T>C (n.*2621-64T>C) n.4007-64T>C c.1816-64T>C (n.1816-64T>C) c.3937-64T>C (n.3937-64T>C) c.3208-64T>C (n.3208-64T>C) c.2368-64T>C (n.2368-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1511214_1511215insC | CA2731680256 | IFT140 | c.4183-65_4183-64insG (n.4183-65_4183-64insG) c.1765-65_1765-64insG (n.1765-65_1765-64insG) c.*2621-65_*2621-64insG (n.*2621-65_*2621-64insG) n.4007-65_4007-64insG c.1816-65_1816-64insG (n.1816-65_1816-64insG) c.3937-65_3937-64insG (n.3937-65_3937-64insG) c.3208-65_3208-64insG (n.3208-65_3208-64insG) c.2368-65_2368-64insG (n.2368-65_2368-64insG) | dbSNP |
16 | g.1511215G>T | CA2631007344 | IFT140 | c.4183-65C>A (n.4183-65C>A) c.1765-65C>A (n.1765-65C>A) c.*2621-65C>A (n.*2621-65C>A) n.4007-65C>A c.1816-65C>A (n.1816-65C>A) c.3937-65C>A (n.3937-65C>A) c.3208-65C>A (n.3208-65C>A) c.2368-65C>A (n.2368-65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511216G>T | CA2575869186 | IFT140 | c.4183-66C>A (n.4183-66C>A) c.1765-66C>A (n.1765-66C>A) c.*2621-66C>A (n.*2621-66C>A) n.4007-66C>A c.1816-66C>A (n.1816-66C>A) c.3937-66C>A (n.3937-66C>A) c.3208-66C>A (n.3208-66C>A) c.2368-66C>A (n.2368-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511217C>T | CA2631007347 | IFT140 | c.4183-67G>A (n.4183-67G>A) c.1765-67G>A (n.1765-67G>A) c.*2621-67G>A (n.*2621-67G>A) n.4007-67G>A c.1816-67G>A (n.1816-67G>A) c.3937-67G>A (n.3937-67G>A) c.3208-67G>A (n.3208-67G>A) c.2368-67G>A (n.2368-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1511217_1511218del | CA2805557766 | IFT140 | c.4183-68_4183-67del (n.4183-68_4183-67del) c.1765-68_1765-67del (n.1765-68_1765-67del) c.*2621-68_*2621-67del (n.*2621-68_*2621-67del) n.4007-68_4007-67del c.1816-68_1816-67del (n.1816-68_1816-67del) c.3937-68_3937-67del (n.3937-68_3937-67del) c.3208-68_3208-67del (n.3208-68_3208-67del) c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del) | |
16 | g.1511217_1511218insA | CA2631007349 | IFT140 | c.4183-68_4183-67insT (n.4183-68_4183-67insT) c.1765-68_1765-67insT (n.1765-68_1765-67insT) c.*2621-68_*2621-67insT (n.*2621-68_*2621-67insT) n.4007-68_4007-67insT c.1816-68_1816-67insT (n.1816-68_1816-67insT) c.3937-68_3937-67insT (n.3937-68_3937-67insT) c.3208-68_3208-67insT (n.3208-68_3208-67insT) c.2368-68_2368-67insT (n.2368-68_2368-67insT) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>A | CA2631007350 | IFT140 | c.4183-68G>T (n.4183-68G>T) c.1765-68G>T (n.1765-68G>T) c.*2621-68G>T (n.*2621-68G>T) n.4007-68G>T c.1816-68G>T (n.1816-68G>T) c.3937-68G>T (n.3937-68G>T) c.3208-68G>T (n.3208-68G>T) c.2368-68G>T (n.2368-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>G | CA2631007351 | IFT140 | c.4183-68G>C (n.4183-68G>C) c.1765-68G>C (n.1765-68G>C) c.*2621-68G>C (n.*2621-68G>C) n.4007-68G>C c.1816-68G>C (n.1816-68G>C) c.3937-68G>C (n.3937-68G>C) c.3208-68G>C (n.3208-68G>C) c.2368-68G>C (n.2368-68G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1511218C>T | CA2575869187 | IFT140 | c.4183-68G>A (n.4183-68G>A) c.1765-68G>A (n.1765-68G>A) c.*2621-68G>A (n.*2621-68G>A) n.4007-68G>A c.1816-68G>A (n.1816-68G>A) c.3937-68G>A (n.3937-68G>A) c.3208-68G>A (n.3208-68G>A) c.2368-68G>A (n.2368-68G>A) | gnomAD v4 |