| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151100985A= | CA1591241091 | ANXA6 | c.*463T= (n.*463T=) c.201-23T= | |
| 5 | g.151100985A>G | CA563603943 | ANXA6 | c.*463T>C (n.*463T>C) c.201-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151100985_151100986del | CA2768909820 | ANXA6 | c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.201-24_201-23del | |
| 5 | g.151100986T>C | CA563603944 | ANXA6 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.201-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151100986T= | CA1591241092 | ANXA6 | c.*462A= (n.*462A=) c.201-24A= | |
| 5 | g.151100991G>A | CA1591241093 | ANXA6 | c.*457C>T (n.*457C>T) c.201-29C>T | dbSNP |
| 5 | g.151100991G= | CA1591241094 | ANXA6 | c.*457C= (n.*457C=) c.201-29C= | |
| 5 | g.151100991G>T | CA2676049756 | ANXA6 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.201-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151100992G>T | CA2768909821 | ANXA6 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.201-30C>A | |
| 5 | g.151100993G>A | CA2676049757 | ANXA6 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.201-31C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151100995A= | CA1591241095 | ANXA6 | c.*453T= (n.*453T=) c.201-33T= | |
| 5 | g.151100995A>C | CA2676049759 | ANXA6 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.201-33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151100995A>G | CA805671635 | ANXA6 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.201-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151100996G>T | CA2676049762 | ANXA6 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.201-34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151100997A= | CA1591241096 | ANXA6 | c.*451T= (n.*451T=) c.201-35T= | |
| 5 | g.151100997A>G | CA563603945 | ANXA6 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.201-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151100998T>G | CA2676049763 | ANXA6 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.201-36A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151100999T>C | CA1591241098 | ANXA6 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.201-37A>G | dbSNP |
| 5 | g.151100999T= | CA1591241097 | ANXA6 | c.*449A= (n.*449A=) c.201-37A= | |
| 5 | g.151101000T>C | CA2710262356 | ANXA6 | c.*448A>G (n.*448A>G) c.201-38A>G | dbSNP |
| 5 | g.151101002T>A | CA2676049764 | ANXA6 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.201-40A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101003C>A | CA2676049765 | ANXA6 | c.*445G>T (n.*445G>T) c.201-41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101004A= | CA1591241099 | ANXA6 | c.*444T= (n.*444T=) c.201-42T= | |
| 5 | g.151101004A>G | CA1591241100 | ANXA6 | c.*444T>C (n.*444T>C) c.201-42T>C | dbSNP |
| 5 | g.151101005G>T | CA2768909822 | ANXA6 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.201-43C>A | |
| 5 | g.151101006T>C | CA1591241102 | ANXA6 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.201-44A>G | dbSNP |
| 5 | g.151101006T= | CA1591241101 | ANXA6 | c.*442A= (n.*442A=) c.201-44A= | |
| 5 | g.151101008T>G | CA3516484 | ANXA6 | c.*440A>C (n.*440A>C) c.201-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101008T= | CA1591241103 | ANXA6 | c.*440A= (n.*440A=) c.201-46A= | |
| 5 | g.151101010C>T | CA2676049766 | ANXA6 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.201-48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101011C= | CA1591241104 | ANXA6 | c.*437G= (n.*437G=) c.201-49G= | |
| 5 | g.151101011C>T | CA129882676 | ANXA6 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.201-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101012C= | CA1591241105 | ANXA6 | c.*436G= (n.*436G=) c.201-50G= | |
| 5 | g.151101012C>T | CA1591241106 | ANXA6 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.201-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101013C>A | CA2768909824 | ANXA6 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.201-51G>T | |
| 5 | g.151101014A>G | CA2676049767 | ANXA6 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.201-52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101016C= | CA1591241107 | ANXA6 | c.*432G= (n.*432G=) c.201-54G= | |
| 5 | g.151101016C>G | CA2676049768 | ANXA6 | c.*432G>C (n.*432G>C) c.201-54G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101016C>T | CA129882701 | ANXA6 | c.*432G>A (n.*432G>A) c.201-54G>A | dbSNP |
| 5 | g.151101017A= | CA1591241108 | ANXA6 | c.*431T= (n.*431T=) c.201-55T= | |
| 5 | g.151101017A>G | CA129882704 | ANXA6 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.201-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101018C>T | CA2676049770 | ANXA6 | c.*430G>A (n.*430G>A) c.201-56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101019A= | CA1591241109 | ANXA6 | c.*429T= (n.*429T=) c.201-57T= | |
| 5 | g.151101019A>G | CA129882707 | ANXA6 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.201-57T>C | dbSNP |
| 5 | g.151101020T>G | CA2676049771 | ANXA6 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.201-58A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101022T>C | CA2676049772 | ANXA6 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.201-60A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101024C= | CA1591241110 | ANXA6 | c.*424G= (n.*424G=) c.201-62G= | |
| 5 | g.151101024C>G | CA805671654 | ANXA6 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.201-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101024C>T | CA1591241111 | ANXA6 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.201-62G>A | dbSNP |
| 5 | g.151101026A= | CA1591241113 | ANXA6 | c.*422T= (n.*422T=) c.201-64T= | |
| 5 | g.151101026A>G | CA2676049776 | ANXA6 | c.*422T>C (n.*422T>C) c.201-64T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101026A>T | CA1591241112 | ANXA6 | c.*422T>A (n.*422T>A) c.201-64T>A | dbSNP |
| 5 | g.151101027T>A | CA129882718 | ANXA6 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.201-65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101027T= | CA1591241114 | ANXA6 | c.*421A= (n.*421A=) c.201-65A= | |
| 5 | g.151101028C>A | CA2676049778 | ANXA6 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.201-66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101029C>A | CA2676049780 | ANXA6 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.201-67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101032C= | CA1591241115 | ANXA6 | c.*416G= (n.*416G=) c.201-70G= | |
| 5 | g.151101032C>G | CA2676049782 | ANXA6 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.201-70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101032C>T | CA805671662 | ANXA6 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.201-70G>A | dbSNP |
| 5 | g.151101033C>A | CA2676049784 | ANXA6 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.201-71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101034C>T | CA650755014 | ANXA6 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.201-72G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151101035A>C | CA2676049785 | ANXA6 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.201-73T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101035A>G | CA2676049786 | ANXA6 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.201-73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101036C>A | CA129882725 | ANXA6 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.201-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101036C= | CA1591241116 | ANXA6 | c.*412G= (n.*412G=) c.201-74G= | |
| 5 | g.151101036C>T | CA2676049789 | ANXA6 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.201-74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101038A= | CA1591241117 | ANXA6 | c.*410T= (n.*410T=) c.201-76T= | |
| 5 | g.151101038A>C | CA1591241118 | ANXA6 | c.*410T>G (n.*410T>G) c.201-76T>G | dbSNP |
| 5 | g.151101043_151101078del | CA2676049791 | ANXA6 | c.*375_*410del (n.*375_*410del) c.201-111_201-76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101039C>A | CA129882736 | ANXA6 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.201-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101039C= | CA1591241119 | ANXA6 | c.*409G= (n.*409G=) c.201-77G= | |
| 5 | g.151101039_151101040insT | CA2768909825 | ANXA6 | c.*408_*409insA (n.*408_*409insA) c.201-78_201-77insA | |
| 5 | g.151101040C= | CA1591241121 | ANXA6 | c.*408G= (n.*408G=) c.201-78G= | |
| 5 | g.151101040C>G | CA1591241120 | ANXA6 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.201-78G>C | dbSNP |
| 5 | g.151101043_151101077del | CA2676049794 | ANXA6 | c.*374_*408del (n.*374_*408del) c.201-112_201-78del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101041C>A | CA2676049797 | ANXA6 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.201-79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101041C= | CA1591241122 | ANXA6 | c.*407G= (n.*407G=) c.201-79G= | |
| 5 | g.151101041C>T | CA563603950 | ANXA6 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.201-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101041_151101042insAAACA | CA2768909826 | ANXA6 | c.*406_*407insTGTTT (n.*406_*407insTGTTT) c.201-80_201-79insTGTTT | |
| 5 | g.151101042C= | CA1591241123 | ANXA6 | c.*406G= (n.*406G=) c.201-80G= | |
| 5 | g.151101042C>G | CA129882763 | ANXA6 | c.*406G>C (n.*406G>C) c.201-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101042C>T | CA563603952 | ANXA6 | c.*406G>A (n.*406G>A) c.201-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101042_151101043insCCCCAAACAC | CA2768909827 | ANXA6 | c.*406_*407insTGTTTGGGGG (n.*406_*407insTGTTTGGGGG) c.201-80_201-79insTGTTTGGGGG | |
| 5 | g.151101043G>A | CA563603953 | ANXA6 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.201-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101043G= | CA1591241124 | ANXA6 | c.*405C= (n.*405C=) c.201-81C= | |
| 5 | g.151101044C>A | CA2676049803 | ANXA6 | c.*404G>T (n.*404G>T) c.201-82G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101044C= | CA1591241125 | ANXA6 | c.*404G= (n.*404G=) c.201-82G= | |
| 5 | g.151101044C>T | CA129882767 | ANXA6 | c.*404G>A (n.*404G>A) c.201-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101045C= | CA1591241126 | ANXA6 | c.*403G= (n.*403G=) c.201-83G= | |
| 5 | g.151101045C>T | CA129882769 | ANXA6 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.201-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101046C= | CA1591241127 | ANXA6 | c.*402G= (n.*402G=) c.201-84G= | |
| 5 | g.151101046C>T | CA805671678 | ANXA6 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.201-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101047A>C | CA2676049806 | ANXA6 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.201-85T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101048G>A | CA2676049807 | ANXA6 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.201-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101049C>A | CA2676049808 | ANXA6 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.201-87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101049C>G | CA2676049809 | ANXA6 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.201-87G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101052A>C | CA2676049810 | ANXA6 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.201-90T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101052A>T | CA2676049811 | ANXA6 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.201-90T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101053T>A | CA2676049812 | ANXA6 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.201-91A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101053T>G | CA2676049813 | ANXA6 | c.*395A>C (n.*395A>C) c.201-91A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101054T>C | CA2676049815 | ANXA6 | c.*394A>G (n.*394A>G) c.201-92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101055C>A | CA2676049816 | ANXA6 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.201-93G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101055C>G | CA447178899 | ANXA6 | c.*393G>C (n.*393G>C) c.201-93G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101057A>C | CA2676049819 | ANXA6 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.201-95T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101057A>G | CA2676049821 | ANXA6 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.201-95T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101058C= | CA1591241128 | ANXA6 | c.*390G= (n.*390G=) c.201-96G= | |
| 5 | g.151101058C>T | CA1591241129 | ANXA6 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.201-96G>A | dbSNP |
| 5 | g.151101059T>C | CA1591241131 | ANXA6 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.201-97A>G | dbSNP |
| 5 | g.151101059T= | CA1591241130 | ANXA6 | c.*389A= (n.*389A=) c.201-97A= | |
| 5 | g.151101060G>A | CA129882771 | ANXA6 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.201-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101060G= | CA1591241132 | ANXA6 | c.*388C= (n.*388C=) c.201-98C= | |
| 5 | g.151101062C>A | CA2676049823 | ANXA6 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.201-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101062C>T | CA2676049825 | ANXA6 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.201-100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101063C>A | CA2676049826 | ANXA6 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.201-101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101064C>A | CA2676049828 | ANXA6 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.201-102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101064C= | CA1591241133 | ANXA6 | c.*384G= (n.*384G=) c.201-102G= | |
| 5 | g.151101064C>G | CA1591241134 | ANXA6 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.201-102G>C | dbSNP |
| 5 | g.151101064C>T | CA2676049829 | ANXA6 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.201-102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101065C= | CA1591241135 | ANXA6 | c.*383G= (n.*383G=) c.201-103G= | |
| 5 | g.151101065C>T | CA1591241136 | ANXA6 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.201-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101066T>C | CA1591241137 | ANXA6 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.201-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101066T>G | CA805671690 | ANXA6 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.201-104A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101066T= | CA1591241138 | ANXA6 | c.*382A= (n.*382A=) c.201-104A= | |
| 5 | g.151101068C>A | CA2676049837 | ANXA6 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.201-106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101068C>T | CA2676049838 | ANXA6 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.201-106G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101069C>A | CA2676049840 | ANXA6 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.201-107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101071C>G | CA2676049844 | ANXA6 | c.*377G>C (n.*377G>C) c.201-109G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101071C>T | CA2676049843 | ANXA6 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.201-109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101072C>T | CA2676049845 | ANXA6 | c.*376G>A (n.*376G>A) c.201-110G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101074A= | CA1591241139 | ANXA6 | c.*374T= (n.*374T=) c.201-112T= | |
| 5 | g.151101075C>A | CA129882777 | ANXA6 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.201-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101075C= | CA1591241140 | ANXA6 | c.*373G= (n.*373G=) c.201-113G= | |
| 5 | g.151101079dup | CA129882780 | ANXA6 | c.*373dup (n.*373dup) c.201-113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101079del | CA2676049848 | ANXA6 | c.*373del (n.*373del) c.201-113del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101076C>A | CA1591241142 | ANXA6 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.201-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151101076C= | CA1591241141 | ANXA6 | c.*372G= (n.*372G=) c.201-114G= | |
| 5 | g.151101076C>T | CA563603955 | ANXA6 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.201-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101077C>A | CA2676049855 | ANXA6 | c.*371G>T (n.*371G>T) c.201-115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101077C>G | CA2676049856 | ANXA6 | c.*371G>C (n.*371G>C) c.201-115G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101077C>T | CA2676049857 | ANXA6 | c.*371G>A (n.*371G>A) c.201-115G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101078C= | CA1591241143 | ANXA6 | c.*370G= (n.*370G=) c.201-116G= | |
| 5 | g.151101078C>T | CA1082925465 | ANXA6 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.201-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151101079C>A | CA2676049859 | ANXA6 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.201-117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101079C>T | CA2676049860 | ANXA6 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.201-117G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101080T>A | CA2676049861 | ANXA6 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.201-118A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101080T>C | CA2768909829 | ANXA6 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.201-118A>G | |
| 5 | g.151101081C>A | CA2525783865 | ANXA6 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.201-119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101083T>A | CA2676049865 | ANXA6 | c.*365A>T (n.*365A>T) c.201-121A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101083T>C | CA2676049863 | ANXA6 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.201-121A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101083T>G | CA2676049864 | ANXA6 | c.*365A>C (n.*365A>C) c.201-121A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151101084T>A | CA2768909831 | ANXA6 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.201-122A>T |