Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510779_1510800del | CA2631006210 | IFT140 | c.*145_*166del (n.*145_*166del) c.*2972_*2993del (n.*2972_*2993del) n.4358_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>A | CA718375665 | IFT140 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.4362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C= | CA2201718240 | IFT140 | c.*149G= (n.*149G=) c.*2976G= (n.*2976G=) n.4362G= | |
16 | g.1510795C>G | CA2631006251 | IFT140 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.4362G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>T | CA276667986 | IFT140 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>A | CA276667988 | IFT140 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>C | CA718375668 | IFT140 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.4361C>G | dbSNP |
16 | g.1510796G= | CA2201718241 | IFT140 | c.*148C= (n.*148C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.4361C= | |
16 | g.1510796G>T | CA2631006255 | IFT140 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.4361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510796_1510798del | CA2631006254 | IFT140 | c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*2973_*2975del (n.*2973_*2975del) n.4359_4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510798del | CA2631006253 | IFT140 | c.*148del (n.*148del) c.*2975del (n.*2975del) n.4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>A | CA2631006257 | IFT140 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.4360C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>T | CA2631006259 | IFT140 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.4360C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>A | CA2631006260 | IFT140 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.4359C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>T | CA2631006261 | IFT140 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C>A | CA2631006263 | IFT140 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.4358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C= | CA2201718242 | IFT140 | c.*145G= (n.*145G=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.4358G= | |
16 | g.1510799C>T | CA276667989 | IFT140 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.4358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510800C>A | CA2631006267 | IFT140 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.4357G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510800C= | CA2201718243 | IFT140 | c.*144G= (n.*144G=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.4357G= | |
16 | g.1510800C>T | CA620700857 | IFT140 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.4357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510801G>A | CA718375673 | IFT140 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.4356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510801G= | CA2201718244 | IFT140 | c.*143C= (n.*143C=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.4356C= | |
16 | g.1510801G>T | CA2631006269 | IFT140 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C= | CA2201718245 | IFT140 | c.*142G= (n.*142G=) c.*2969G= (n.*2969G=) n.4355G= | |
16 | g.1510802C>G | CA2631006271 | IFT140 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.4355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C>T | CA276667990 | IFT140 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.4355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510802_1510803insAT | CA2805557636 | IFT140 | c.*141_*142insAT (n.*141_*142insAT) c.*2968_*2969insAT (n.*2968_*2969insAT) n.4354_4355insAT | |
16 | g.1510803T>C | CA2631006272 | IFT140 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.4354A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510804G>T | CA2631006274 | IFT140 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.4353C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>A | CA2631006275 | IFT140 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.4352G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C= | CA2201718246 | IFT140 | c.*139G= (n.*139G=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.4352G= | |
16 | g.1510805C>G | CA2201718247 | IFT140 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.4352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>T | CA718375681 | IFT140 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.4352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>A | CA276667991 | IFT140 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.4351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>C | CA2631006281 | IFT140 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.4351C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510806G= | CA2201718248 | IFT140 | c.*138C= (n.*138C=) c.*2965C= (n.*2965C=) n.4351C= | |
16 | g.1510806G>T | CA2631006282 | IFT140 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510807T>G | CA2631006283 | IFT140 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) n.4350A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510808T>C | CA2520272309 | IFT140 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.4349A>G | |
16 | g.1510809C>A | CA2631006284 | IFT140 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) n.4348G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510809C>G | CA2631006285 | IFT140 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) n.4348G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510809C>T | CA2631006286 | IFT140 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) n.4348G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510810T>C | CA276667992 | IFT140 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.4347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510810T= | CA2201718249 | IFT140 | c.*134A= (n.*134A=) c.*2961A= (n.*2961A=) n.4347A= | |
16 | g.1510811C>A | CA2631006287 | IFT140 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*2960G>T (n.*2960G>T) n.4346G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510811C= | CA2201718250 | IFT140 | c.*133G= (n.*133G=) c.*2960G= (n.*2960G=) n.4346G= | |
16 | g.1510811C>T | CA973714989 | IFT140 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*2960G>A (n.*2960G>A) n.4346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510812G>A | CA276667995 | IFT140 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*2959C>T (n.*2959C>T) n.4345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510812G>C | CA2201718252 | IFT140 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*2959C>G (n.*2959C>G) n.4345C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510812G= | CA2201718251 | IFT140 | c.*132C= (n.*132C=) c.*2959C= (n.*2959C=) n.4345C= | |
16 | g.1510812G>T | CA2631006289 | IFT140 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*2959C>A (n.*2959C>A) n.4345C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510813C>A | CA2631006291 | IFT140 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.4344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510813C>T | CA2631006293 | IFT140 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.4344G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510815del | CA2631006290 | IFT140 | c.*131del (n.*131del) c.*2958del (n.*2958del) n.4344del | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C>A | CA2631006295 | IFT140 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.4343G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C= | CA2201718253 | IFT140 | c.*130G= (n.*130G=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.4343G= | |
16 | g.1510814C>G | CA2631006297 | IFT140 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.4343G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C>T | CA718375688 | IFT140 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.4343G>A | dbSNP |
16 | g.1510815C>A | CA2631006300 | IFT140 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) n.4342G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510815C>T | CA2631006301 | IFT140 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) n.4342G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510817G>C | CA276667997 | IFT140 | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*2954C>G (n.*2954C>G) n.4340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510817G= | CA2201718255 | IFT140 | c.*127C= (n.*127C=) c.*2954C= (n.*2954C=) n.4340C= | |
16 | g.1510817G>T | CA2631006304 | IFT140 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2954C>A (n.*2954C>A) n.4340C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510817_1510819delinsGCT | CA2201718254 | IFT140 | c.*125_*127delinsAGC (n.*125_*127delinsAGC) c.*2952_*2954delinsAGC (n.*2952_*2954delinsAGC) n.4338_4340delinsAGC | |
16 | g.1510818C>A | CA2631006310 | IFT140 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) n.4339G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510818C= | CA2201718257 | IFT140 | c.*126G= (n.*126G=) c.*2953G= (n.*2953G=) n.4339G= | |
16 | g.1510818C>T | CA718375690 | IFT140 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) n.4339G>A | dbSNP |
16 | g.1510820_1510821del | CA2201718256 | IFT140 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del) n.4338_4339del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510820C>A | CA2631006312 | IFT140 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) n.4337G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510820C>G | CA2631006314 | IFT140 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) n.4337G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510821T>C | CA2631006315 | IFT140 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.4336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510822G>A | CA2631006316 | IFT140 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.4335C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510822G>C | CA973714993 | IFT140 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.4335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510822G= | CA2201718258 | IFT140 | c.*122C= (n.*122C=) c.*2949C= (n.*2949C=) n.4335C= | |
16 | g.1510822G>T | CA2631006318 | IFT140 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.4335C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510823T>G | CA2631006320 | IFT140 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) n.4334A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510824C>A | CA656608305 | IFT140 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) n.4333G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1510824C= | CA2201718259 | IFT140 | c.*120G= (n.*120G=) c.*2947G= (n.*2947G=) n.4333G= | |
16 | g.1510824C>T | CA973714994 | IFT140 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) n.4333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510825G>A | CA276667998 | IFT140 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) n.4332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510825G= | CA2201718260 | IFT140 | c.*119C= (n.*119C=) c.*2946C= (n.*2946C=) n.4332C= | |
16 | g.1510825G>T | CA2631006322 | IFT140 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) n.4332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510826C>A | CA2631006323 | IFT140 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) n.4331G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510826C= | CA2201718261 | IFT140 | c.*118G= (n.*118G=) c.*2945G= (n.*2945G=) n.4331G= | |
16 | g.1510826C>G | CA2805557642 | IFT140 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) n.4331G>C | |
16 | g.1510826C>T | CA10637161 | IFT140 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) n.4331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510827G>A | CA276667999 | IFT140 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) n.4330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510827G= | CA2201718262 | IFT140 | c.*117C= (n.*117C=) c.*2944C= (n.*2944C=) n.4330C= | |
16 | g.1510828T>G | CA2631006325 | IFT140 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) n.4329A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510829A= | CA2201718263 | IFT140 | c.*115T= (n.*115T=) c.*2942T= (n.*2942T=) n.4328T= | |
16 | g.1510829A>G | CA276668000 | IFT140 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) n.4328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510829A>T | CA2631006326 | IFT140 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.*2942T>A (n.*2942T>A) n.4328T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510830T>C | CA2201718265 | IFT140 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.4327A>G | dbSNP |
16 | g.1510830T= | CA2201718264 | IFT140 | c.*114A= (n.*114A=) c.*2941A= (n.*2941A=) n.4327A= | |
16 | g.1510831T>C | CA276668001 | IFT140 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*2940A>G (n.*2940A>G) n.4326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510831T= | CA2201718266 | IFT140 | c.*113A= (n.*113A=) c.*2940A= (n.*2940A=) n.4326A= | |
16 | g.1510832C>A | CA2631006328 | IFT140 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) n.4325G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510832C>T | CA2631006329 | IFT140 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) n.4325G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510833C>A | CA2631006330 | IFT140 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) n.4324G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510833C= | CA2201718267 | IFT140 | c.*111G= (n.*111G=) c.*2938G= (n.*2938G=) n.4324G= | |
16 | g.1510833C>T | CA276668004 | IFT140 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) n.4324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510834A= | CA2201718269 | IFT140 | c.*110T= (n.*110T=) c.*2937T= (n.*2937T=) n.4323T= | |
16 | g.1510834A>G | CA2201718268 | IFT140 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) n.4323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510834A>T | CA718375700 | IFT140 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) n.4323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510835A>C | CA2631006332 | IFT140 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.*2936T>G (n.*2936T>G) n.4322T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510836C>A | CA2631006334 | IFT140 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) n.4321G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510836C= | CA2201718270 | IFT140 | c.*108G= (n.*108G=) c.*2935G= (n.*2935G=) n.4321G= | |
16 | g.1510836C>T | CA276668008 | IFT140 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) n.4321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510838C>A | CA2631006336 | IFT140 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.4319G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510838C= | CA2201718271 | IFT140 | c.*106G= (n.*106G=) c.*2933G= (n.*2933G=) n.4319G= | |
16 | g.1510838C>G | CA718375707 | IFT140 | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.4319G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510838C>T | CA2631006337 | IFT140 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.4319G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510839A>T | CA2631006339 | IFT140 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*2932T>A (n.*2932T>A) n.4318T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510840_1510841del | CA2631006338 | IFT140 | c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del) n.4317_4318del | gnomAD v4 |
16 | g.1510840G>T | CA2631006340 | IFT140 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) n.4317C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510841A>G | CA2631006343 | IFT140 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*2930T>C (n.*2930T>C) n.4316T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510841A>T | CA2631006341 | IFT140 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*2930T>A (n.*2930T>A) n.4316T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510842C= | CA2201718272 | IFT140 | c.*102G= (n.*102G=) c.*2929G= (n.*2929G=) n.4315G= | |
16 | g.1510842C>T | CA2201718273 | IFT140 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) n.4315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510843A= | CA2201718274 | IFT140 | c.*101T= (n.*101T=) c.*2928T= (n.*2928T=) n.4314T= | |
16 | g.1510843A>G | CA276668011 | IFT140 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*2928T>C (n.*2928T>C) n.4314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510843A>T | CA2631006344 | IFT140 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*2928T>A (n.*2928T>A) n.4314T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510844T>A | CA2201718276 | IFT140 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.4313A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510844T>C | CA2201718277 | IFT140 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) n.4313A>G | dbSNP |
16 | g.1510844T= | CA2201718275 | IFT140 | c.*100A= (n.*100A=) c.*2927A= (n.*2927A=) n.4313A= | |
16 | g.1510845G= | CA2201718278 | IFT140 | c.*99C= (n.*99C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4312C= | |
16 | g.1510845G>T | CA2631006345 | IFT140 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510846T>G | CA2805557654 | IFT140 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) n.4311A>C | |
16 | g.1510851dup | CA620700858 | IFT140 | c.*98dup (n.*98dup) c.*2925dup (n.*2925dup) n.4311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510851del | CA2631006346 | IFT140 | c.*98del (n.*98del) c.*2925del (n.*2925del) n.4311del | gnomAD v4 |
16 | g.1510850_1510851del | CA2575869110 | IFT140 | c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.*2924_*2925del (n.*2924_*2925del) n.4310_4311del | |
16 | g.1510847T>A | CA2631006349 | IFT140 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) n.4310A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510847T>C | CA2731680254 | IFT140 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) n.4310A>G | dbSNP |
16 | g.1510849T>C | CA2575869111 | IFT140 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) n.4308A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510850T>C | CA2631006351 | IFT140 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.4307A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510851T>C | CA2631006353 | IFT140 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.4306A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510851T= | CA2201718279 | IFT140 | c.*93A= (n.*93A=) c.*2920A= (n.*2920A=) n.4306A= | |
16 | g.1510852C>A | CA2631006358 | IFT140 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.4305G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510852C>G | CA2631006359 | IFT140 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.4305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510852C>T | CA2631006360 | IFT140 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.4305G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510853_1510854dup | CA973715003 | IFT140 | c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) c.*2918_*2919dup (n.*2918_*2919dup) n.4304_4305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510852_1510858del | CA2631006355 | IFT140 | c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.*2913_*2919del (n.*2913_*2919del) n.4299_4305del | gnomAD v4 |
16 | g.1510852_1510862del | CA2631006356 | IFT140 | c.*82_*92del (n.*82_*92del) c.*2909_*2919del (n.*2909_*2919del) n.4295_4305del | gnomAD v4 |
16 | g.1510853C>A | CA1139664229 | IFT140 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.4304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510853C= | CA2201718280 | IFT140 | c.*91G= (n.*91G=) c.*2918G= (n.*2918G=) n.4304G= | |
16 | g.1510853C>T | CA2631006361 | IFT140 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.4304G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510854C>A | CA2631006365 | IFT140 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.4303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510854C>T | CA2631006366 | IFT140 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.4303G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510855A>G | CA2631006367 | IFT140 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) n.4302T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510856G>A | CA2631006369 | IFT140 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) n.4301C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510856G>T | CA2575869112 | IFT140 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.4301C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510857C>A | CA2631006372 | IFT140 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) n.4300G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510857C= | CA2201718281 | IFT140 | c.*87G= (n.*87G=) c.*2914G= (n.*2914G=) n.4300G= | |
16 | g.1510857C>G | CA276668013 | IFT140 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) n.4300G>C | dbSNP |
16 | g.1510857C>T | CA718375713 | IFT140 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2914G>A (n.*2914G>A) n.4300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510858A>G | CA2631006376 | IFT140 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.4299T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510858A>T | CA2631006377 | IFT140 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.4299T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510862dup | CA2631006374 | IFT140 | c.*86dup (n.*86dup) c.*2913dup (n.*2913dup) n.4299dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510862del | CA2631006375 | IFT140 | c.*86del (n.*86del) c.*2913del (n.*2913del) n.4299del | gnomAD v4 |
16 | g.1510860A>G | CA2631006378 | IFT140 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2911T>C (n.*2911T>C) n.4297T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510861A>G | CA2631006379 | IFT140 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*2910T>C (n.*2910T>C) n.4296T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510862A>T | CA2631006380 | IFT140 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*2909T>A (n.*2909T>A) n.4295T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510863T>A | CA2631006382 | IFT140 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.4294A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510863T>G | CA2631006381 | IFT140 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.4294A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510863_1510864insTTT | CA2805557658 | IFT140 | c.*81_*82insAAA (n.*81_*82insAAA) c.*2908_*2909insAAA (n.*2908_*2909insAAA) n.4294_4295insAAA | |
16 | g.1510863_1510864insTTTTTTTTTTT | CA2805557659 | IFT140 | c.*81_*82insAAAAAAAAAAA (n.*81_*82insAAAAAAAAAAA) c.*2908_*2909insAAAAAAAAAAA (n.*2908_*2909insAAAAAAAAAAA) n.4294_4295insAAAAAAAAAAA | |
16 | g.1510865_1510867del | CA2805557660 | IFT140 | c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.*2906_*2908del (n.*2906_*2908del) n.4292_4294del | |
16 | g.1510864G>A | CA2201718283 | IFT140 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*2907C>T (n.*2907C>T) n.4293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510864G>C | CA2839058161 | IFT140 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*2907C>G (n.*2907C>G) n.4293C>G | |
16 | g.1510864G= | CA2201718282 | IFT140 | c.*80C= (n.*80C=) c.*2907C= (n.*2907C=) n.4293C= | |
16 | g.1510864G>T | CA2631006383 | IFT140 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) n.4293C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510865C>A | CA973715005 | IFT140 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.4292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510865C= | CA2201718284 | IFT140 | c.*79G= (n.*79G=) c.*2906G= (n.*2906G=) n.4292G= | |
16 | g.1510865C>G | CA2575869113 | IFT140 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.4292G>C | |
16 | g.1510865C>T | CA2631006384 | IFT140 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.4292G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510866T>C | CA2631006386 | IFT140 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2905A>G (n.*2905A>G) n.4291A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510867G>A | CA2631006387 | IFT140 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2904C>T (n.*2904C>T) n.4290C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510867G>T | CA2631006388 | IFT140 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*2904C>A (n.*2904C>A) n.4290C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510868del | CA2575869114 | IFT140 | c.*77del (n.*77del) c.*2904del (n.*2904del) n.4290del | gnomAD v4 |
16 | g.1510868G>A | CA2805557662 | IFT140 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) n.4289C>T | |
16 | g.1510868G>C | CA2631006389 | IFT140 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) n.4289C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510868G>T | CA2631006390 | IFT140 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) n.4289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510871_1510881del | CA2575869115 | IFT140 | c.*66_*76del (n.*66_*76del) c.*2893_*2903del (n.*2893_*2903del) n.4279_4289del | |
16 | g.1510869C>A | CA2631006391 | IFT140 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) n.4288G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510870T>A | CA276668015 | IFT140 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) n.4287A>T | dbSNP |
16 | g.1510870T>C | CA2575869116 | IFT140 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) n.4287A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510870T= | CA2201718285 | IFT140 | c.*74A= (n.*74A=) c.*2901A= (n.*2901A=) n.4287A= | |
16 | g.1510871T>C | CA2631006393 | IFT140 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) n.4286A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510872T>C | CA2631006394 | IFT140 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*2899A>G (n.*2899A>G) n.4285A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510873G>A | CA2631006395 | IFT140 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*2898C>T (n.*2898C>T) n.4284C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510873G>T | CA2631006396 | IFT140 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*2898C>A (n.*2898C>A) n.4284C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510874C>G | CA2631006397 | IFT140 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*2897G>C (n.*2897G>C) n.4283G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510874C>T | CA2631006398 | IFT140 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*2897G>A (n.*2897G>A) n.4283G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510875C>A | CA2631006399 | IFT140 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.4282G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510875C= | CA2201718286 | IFT140 | c.*69G= (n.*69G=) c.*2896G= (n.*2896G=) n.4282G= | |
16 | g.1510875C>T | CA276668018 | IFT140 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.4282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510876A>C | CA2631006400 | IFT140 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*2895T>G (n.*2895T>G) n.4281T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510876A>G | CA2631006401 | IFT140 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*2895T>C (n.*2895T>C) n.4281T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510876A>T | CA2631006402 | IFT140 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*2895T>A (n.*2895T>A) n.4281T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510877C>A | CA2631006403 | IFT140 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2894G>T (n.*2894G>T) n.4280G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510877C= | CA2201718287 | IFT140 | c.*67G= (n.*67G=) c.*2894G= (n.*2894G=) n.4280G= | |
16 | g.1510877C>T | CA718375716 | IFT140 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) n.4280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510878A>G | CA2631006404 | IFT140 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*2893T>C (n.*2893T>C) n.4279T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510878A>T | CA2631006405 | IFT140 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*2893T>A (n.*2893T>A) n.4279T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510879G>A | CA493031131 | IFT140 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) n.4278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510879G= | CA2201718288 | IFT140 | c.*65C= (n.*65C=) c.*2892C= (n.*2892C=) n.4278C= | |
16 | g.1510879G>T | CA2631006406 | IFT140 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) n.4278C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510880C= | CA2201718289 | IFT140 | c.*64G= (n.*64G=) c.*2891G= (n.*2891G=) n.4277G= | |
16 | g.1510880C>T | CA718375717 | IFT140 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*2891G>A (n.*2891G>A) n.4277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510881T>C | CA276668021 | IFT140 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*2890A>G (n.*2890A>G) n.4276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510881T= | CA2201718290 | IFT140 | c.*63A= (n.*63A=) c.*2890A= (n.*2890A=) n.4276A= | |
16 | g.1510882G>A | CA2631006409 | IFT140 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) n.4275C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510882G>C | CA2575869117 | IFT140 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) n.4275C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510882G>T | CA2631006411 | IFT140 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2889C>A (n.*2889C>A) n.4275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510883A>C | CA2631006412 | IFT140 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) n.4274T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510883A>T | CA2631006413 | IFT140 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*2888T>A (n.*2888T>A) n.4274T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510884C>A | CA2631006414 | IFT140 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*2887G>T (n.*2887G>T) n.4273G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510884C= | CA2201718291 | IFT140 | c.*60G= (n.*60G=) c.*2887G= (n.*2887G=) n.4273G= | |
16 | g.1510884C>T | CA276668041 | IFT140 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*2887G>A (n.*2887G>A) n.4273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510884_1510885insG | CA2201718292 | IFT140 | c.*59_*60insC (n.*59_*60insC) c.*2886_*2887insC (n.*2886_*2887insC) n.4272_4273insC | dbSNP |
16 | g.1510885A= | CA2201718293 | IFT140 | c.*59T= (n.*59T=) c.*2886T= (n.*2886T=) n.4272T= | |
16 | g.1510885A>C | CA2581243024 | IFT140 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*2886T>G (n.*2886T>G) n.4272T>G | |
16 | g.1510885A>G | CA10637169 | IFT140 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*2886T>C (n.*2886T>C) n.4272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510885A>T | CA2581243023 | IFT140 | c.*59T>A (n.*59T>A) c.*2886T>A (n.*2886T>A) n.4272T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510891dup | CA276668047 | IFT140 | c.*59dup (n.*59dup) c.*2886dup (n.*2886dup) n.4272dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510891del | CA2631006420 | IFT140 | c.*59del (n.*59del) c.*2886del (n.*2886del) n.4272del | gnomAD v4 |
16 | g.1510889_1510891del | CA2631006421 | IFT140 | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.*2884_*2886del (n.*2884_*2886del) n.4270_4272del | gnomAD v4 |
16 | g.1510888_1510891del | CA2575869118 | IFT140 | c.*56_*59del (n.*56_*59del) c.*2883_*2886del (n.*2883_*2886del) n.4269_4272del | |
16 | g.1510886A>G | CA2631006422 | IFT140 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*2885T>C (n.*2885T>C) n.4271T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510887A>G | CA2631006423 | IFT140 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*2884T>C (n.*2884T>C) n.4270T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510888A>C | CA2631006424 | IFT140 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*2883T>G (n.*2883T>G) n.4269T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510889A>G | CA2631006426 | IFT140 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*2882T>C (n.*2882T>C) n.4268T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510890A>T | CA2631006430 | IFT140 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*2881T>A (n.*2881T>A) n.4267T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510891A>T | CA2631006432 | IFT140 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*2880T>A (n.*2880T>A) n.4266T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510892T>A | CA2631006435 | IFT140 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.4265A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510892T>C | CA276668064 | IFT140 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.4265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510892T= | CA2201718294 | IFT140 | c.*52A= (n.*52A=) c.*2879A= (n.*2879A=) n.4265A= | |
16 | g.1510893T>C | CA620700859 | IFT140 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*2878A>G (n.*2878A>G) n.4264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510893T= | CA2201718295 | IFT140 | c.*51A= (n.*51A=) c.*2878A= (n.*2878A=) n.4264A= | |
16 | g.1510894C>A | CA2631006437 | IFT140 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*2877G>T (n.*2877G>T) n.4263G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510895dup | CA2839410359 | IFT140 | c.*50dup (n.*50dup) c.*2877dup (n.*2877dup) n.4263dup | |
16 | g.1510895C>A | CA2631006438 | IFT140 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*2876G>T (n.*2876G>T) n.4262G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510895C= | CA2201718296 | IFT140 | c.*49G= (n.*49G=) c.*2876G= (n.*2876G=) n.4262G= | |
16 | g.1510895C>T | CA7812744 | IFT140 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*2876G>A (n.*2876G>A) n.4262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |