Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151072056_151072067delCA4571393SLC4A2c.2455_2466del (p.Val819_Phe822del)
c.2209_2220del (p.Val737_Phe740del)
c.2428_2439del (p.Val810_Phe813del)
n.392_403del
c.2413_2424del (p.Val805_Phe808del)
n.53_64del
n.224_235del
n.476_487del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072063G>ACA4571399SLC4A2c.2462G>A (p.Arg821His)
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n.483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072063G>CCA370026775SLC4A2c.2462G>C (p.Arg821Pro)
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7g.151072063G=CA1752479610SLC4A2c.2462G= (p.Arg821=)
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7g.151072064C>ACA458645841SLC4A2c.2463C>A (p.Arg821=)
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n.484C>A
7g.151072064C>GCA458645842SLC4A2c.2463C>G (p.Arg821=)
c.2217C>G (p.Arg739=)
c.2436C>G (p.Arg812=)
n.400C>G
c.2421C>G (p.Arg807=)
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n.232C>G
n.484C>G
7g.151072064C>TCA458645843SLC4A2c.2463C>T (p.Arg821=)
c.2217C>T (p.Arg739=)
c.2436C>T (p.Arg812=)
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n.484C>T
7g.151072065T>ACA370026779SLC4A2c.2464T>A (p.Phe822Ile)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
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n.233T>A
n.485T>A
7g.151072065T>CCA370026782SLC4A2c.2464T>C (p.Phe822Leu)
c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.401T>C
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
n.62T>C
n.233T>C
n.485T>C
7g.151072065T>GCA370026780SLC4A2c.2464T>G (p.Phe822Val)
c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2437T>G (p.Phe813Val)
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n.485T>G
7g.151072066T>ACA370026784SLC4A2c.2465T>A (p.Phe822Tyr)
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n.402T>A
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n.234T>A
n.486T>A
7g.151072066T>CCA370026788SLC4A2c.2465T>C (p.Phe822Ser)
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
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c.2423T>C (p.Phe808Ser)
n.63T>C
n.234T>C
n.486T>C
7g.151072066T>GCA370026786SLC4A2c.2465T>G (p.Phe822Cys)
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
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c.2423T>G (p.Phe808Cys)
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7g.151072067C>ACA4571400SLC4A2c.2466C>A (p.Phe822Leu)
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c.2424C>A (p.Phe808Leu)
n.64C>A
n.235C>A
n.487C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072067C=CA1752479613SLC4A2c.2466C= (p.Phe822=)
c.2220C= (p.Phe740=)
c.2439C= (p.Phe813=)
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n.64C=
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7g.151072067C>GCA370026790SLC4A2c.2466C>G (p.Phe822Leu)
c.2220C>G (p.Phe740Leu)
c.2439C>G (p.Phe813Leu)
n.403C>G
c.2424C>G (p.Phe808Leu)
n.64C>G
n.235C>G
n.487C>G
7g.151072067C>TCA458645844SLC4A2c.2466C>T (p.Phe822=)
c.2220C>T (p.Phe740=)
c.2439C>T (p.Phe813=)
n.403C>T
c.2424C>T (p.Phe808=)
n.64C>T
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n.487C>T
7g.151072068A>CCA370026793SLC4A2c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
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n.488A>C
7g.151072068A>GCA370026794SLC4A2c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
n.404A>G
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
n.65A>G
n.236A>G
n.488A>G
7g.151072068A>TCA370026796SLC4A2c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
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n.489C>A
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n.489C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.67C>A
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n.490C>A
7g.151072070C>GCA458645846SLC4A2c.2469C>G (p.Thr823=)
c.2223C>G (p.Thr741=)
c.2442C>G (p.Thr814=)
n.406C>G
c.2427C>G (p.Thr809=)
n.67C>G
n.238C>G
n.490C>G
7g.151072070C>TCA458645847SLC4A2c.2469C>T (p.Thr823=)
c.2223C>T (p.Thr741=)
c.2442C>T (p.Thr814=)
n.406C>T
c.2427C>T (p.Thr809=)
n.67C>T
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n.490C>T
7g.151072071C>ACA370026805SLC4A2c.2470C>A (p.Gln824Lys)
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n.239C>A
n.491C>A
 COSMIC
7g.151072071C>GCA370026807SLC4A2c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
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n.407C>G
c.2428C>G (p.Gln810Glu)
n.68C>G
n.239C>G
n.491C>G
7g.151072071C>TCA370026809SLC4A2c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
n.407C>T
c.2428C>T (p.Gln810Ter)
n.68C>T
n.239C>T
n.491C>T
7g.151072072A>CCA370026811SLC4A2c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
n.408A>C
c.2429A>C (p.Gln810Pro)
n.69A>C
n.240A>C
n.492A>C
7g.151072072A>GCA370026813SLC4A2c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
n.408A>G
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n.69A>G
n.240A>G
n.492A>G
7g.151072072A>TCA370026815SLC4A2c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
n.408A>T
c.2429A>T (p.Gln810Leu)
n.69A>T
n.240A>T
n.492A>T
7g.151072073G>ACA4571401SLC4A2c.2472G>A (p.Gln824=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
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n.409G>A
c.2430G>A (p.Gln810=)
n.70G>A
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n.493G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072073G>CCA370026820SLC4A2c.2472G>C (p.Gln824His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.2445G>C (p.Gln815His)
n.409G>C
c.2430G>C (p.Gln810His)
n.70G>C
n.241G>C
n.493G>C
7g.151072073G=CA1752479616SLC4A2c.2472G= (p.Gln824=)
c.2226G= (p.Gln742=)
c.2445G= (p.Gln815=)
n.409G=
c.2430G= (p.Gln810=)
n.70G=
n.241G=
n.493G=
7g.151072073G>TCA370026817SLC4A2c.2472G>T (p.Gln824His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
c.2445G>T (p.Gln815His)
n.409G>T
c.2430G>T (p.Gln810His)
n.70G>T
n.241G>T
n.493G>T
7g.151072074G>ACA370026822SLC4A2c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.410G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.71G>A
n.242G>A
n.494G>A
7g.151072074G>CCA370026824SLC4A2c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.410G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.71G>C
n.242G>C
n.494G>C
7g.151072074G>TCA370026825SLC4A2c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.410G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.71G>T
n.242G>T
n.494G>T
7g.151072075A>CCA370026828SLC4A2c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.411A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.72A>C
n.243A>C
n.495A>C
7g.151072075A>GCA370026829SLC4A2c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.411A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.72A>G
n.243A>G
n.495A>G
7g.151072075A>TCA370026830SLC4A2c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.411A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
n.72A>T
n.243A>T
n.495A>T
7g.151072076G>ACA458645848SLC4A2c.2475G>A (p.Glu825=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.2448G>A (p.Glu816=)
n.412G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
n.73G>A
n.244G>A
n.496G>A
7g.151072076G>CCA370026832SLC4A2c.2475G>C (p.Glu825Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
n.412G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
n.73G>C
n.244G>C
n.496G>C
7g.151072076G>TCA370026834SLC4A2c.2475G>T (p.Glu825Asp)
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
n.412G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
n.73G>T
n.244G>T
n.496G>T
 gnomAD v4
7g.151072077A>CCA370026836SLC4A2c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
n.413A>C
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.74A>C
n.245A>C
n.497A>C
7g.151072077A>GCA370026838SLC4A2c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.2449A>G (p.Ile817Val)
n.413A>G
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.74A>G
n.245A>G
n.497A>G
7g.151072077A>TCA370026839SLC4A2c.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
n.413A>T
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.74A>T
n.245A>T
n.497A>T
7g.151072078T>ACA370026842SLC4A2c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
n.414T>A
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
n.75T>A
n.246T>A
n.498T>A
7g.151072078T>CCA370026844SLC4A2c.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
n.414T>C
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.75T>C
n.246T>C
n.498T>C
7g.151072078T>GCA370026846SLC4A2c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
n.414T>G
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.75T>G
n.246T>G
n.498T>G
7g.151072079C>ACA458645850SLC4A2c.2478C>A (p.Ile826=)
c.2232C>A (p.Ile744=)
c.2451C>A (p.Ile817=)
n.415C>A
c.2436C>A (p.Ile812=)
n.76C>A
n.247C>A
n.499C>A
7g.151072079C>GCA370026848SLC4A2c.2478C>G (p.Ile826Met)
c.2232C>G (p.Ile744Met)
c.2451C>G (p.Ile817Met)
n.415C>G
c.2436C>G (p.Ile812Met)
n.76C>G
n.247C>G
n.499C>G
7g.151072079C>TCA458645851SLC4A2c.2478C>T (p.Ile826=)
c.2232C>T (p.Ile744=)
c.2451C>T (p.Ile817=)
n.415C>T
c.2436C>T (p.Ile812=)
n.76C>T
n.247C>T
n.499C>T
7g.151072080T>ACA370026853SLC4A2c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
n.416T>A
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.77T>A
n.248T>A
n.500T>A
7g.151072080T>CCA370026850SLC4A2c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
n.416T>C
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.77T>C
n.248T>C
n.500T>C
7g.151072080T>GCA370026851SLC4A2c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.2452T>G (p.Phe818Val)
n.416T>G
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.77T>G
n.248T>G
n.500T>G
7g.151072081T>ACA370026854SLC4A2c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
n.417T>A
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.78T>A
n.249T>A
n.501T>A
7g.151072081T>CCA4571402SLC4A2c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
n.417T>C
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.78T>C
n.249T>C
n.501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072081T>GCA370026856SLC4A2c.2480T>G (p.Phe827Cys)
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
n.417T>G
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.78T>G
n.249T>G
n.501T>G
7g.151072081T=CA1752479618SLC4A2c.2480T= (p.Phe827=)
c.2234T= (p.Phe745=)
c.2453T= (p.Phe818=)
n.417T=
c.2438T= (p.Phe813=)
n.78T=
n.249T=
n.501T=
7g.151072082C>ACA370026862SLC4A2c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.2235C>A (p.Phe745Leu)
c.2454C>A (p.Phe818Leu)
n.418C>A
c.2439C>A (p.Phe813Leu)
n.79C>A
n.250C>A
n.502C>A
7g.151072082C=CA1752479622SLC4A2c.2481C= (p.Phe827=)
c.2235C= (p.Phe745=)
c.2454C= (p.Phe818=)
n.418C=
c.2439C= (p.Phe813=)
n.79C=
n.250C=
n.502C=
7g.151072082C>GCA370026860SLC4A2c.2481C>G (p.Phe827Leu)
c.2235C>G (p.Phe745Leu)
c.2454C>G (p.Phe818Leu)
n.418C>G
c.2439C>G (p.Phe813Leu)
n.79C>G
n.250C>G
n.502C>G
7g.151072082C>TCA4571403SLC4A2c.2481C>T (p.Phe827=)
c.2235C>T (p.Phe745=)
c.2454C>T (p.Phe818=)
n.418C>T
c.2439C>T (p.Phe813=)
n.79C>T
n.250C>T
n.502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072083G>ACA370026864SLC4A2c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
n.419G>A
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
n.80G>A
n.251G>A
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151072083G>CCA370026866SLC4A2c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
n.419G>C
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
n.80G>C
n.251G>C
n.503G>C
7g.151072083G=CA1752479624SLC4A2c.2482G= (p.Ala828=)
c.2236G= (p.Ala746=)
c.2455G= (p.Ala819=)
n.419G=
c.2440G= (p.Ala814=)
n.80G=
n.251G=
n.503G=
7g.151072083G>TCA370026868SLC4A2c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
n.419G>T
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
n.80G>T
n.251G>T
n.503G>T
7g.151072084C>ACA370026870SLC4A2c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
n.420C>A
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
n.81C>A
n.252C>A
n.504C>A
7g.151072084C>GCA370026872SLC4A2c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
n.420C>G
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
n.81C>G
n.252C>G
n.504C>G
7g.151072084C>TCA370026874SLC4A2c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.2456C>T (p.Ala819Val)
n.420C>T
c.2441C>T (p.Ala814Val)
n.81C>T
n.252C>T
n.504C>T
7g.151072085C>ACA458645852SLC4A2c.2484C>A (p.Ala828=)
c.2238C>A (p.Ala746=)
c.2457C>A (p.Ala819=)
n.421C>A
c.2442C>A (p.Ala814=)
n.82C>A
n.253C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
7g.151072085C=CA1752479626SLC4A2c.2484C= (p.Ala828=)
c.2238C= (p.Ala746=)
c.2457C= (p.Ala819=)
n.421C=
c.2442C= (p.Ala814=)
n.82C=
n.253C=
n.505C=
7g.151072085C>GCA458645853SLC4A2c.2484C>G (p.Ala828=)
c.2238C>G (p.Ala746=)
c.2457C>G (p.Ala819=)
n.421C>G
c.2442C>G (p.Ala814=)
n.82C>G
n.253C>G
n.505C>G
7g.151072085C>TCA458645854SLC4A2c.2484C>T (p.Ala828=)
c.2238C>T (p.Ala746=)
c.2457C>T (p.Ala819=)
n.421C>T
c.2442C>T (p.Ala814=)
n.82C>T
n.253C>T
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072086T>ACA370026876SLC4A2c.2485T>A (p.Phe829Ile)
c.2239T>A (p.Phe747Ile)
c.2458T>A (p.Phe820Ile)
n.422T>A
c.2443T>A (p.Phe815Ile)
n.83T>A
n.254T>A
n.506T>A
7g.151072086T>CCA370026880SLC4A2c.2485T>C (p.Phe829Leu)
c.2239T>C (p.Phe747Leu)
c.2458T>C (p.Phe820Leu)
n.422T>C
c.2443T>C (p.Phe815Leu)
n.83T>C
n.254T>C
n.506T>C
7g.151072086T>GCA370026878SLC4A2c.2485T>G (p.Phe829Val)
c.2239T>G (p.Phe747Val)
c.2458T>G (p.Phe820Val)
n.422T>G
c.2443T>G (p.Phe815Val)
n.83T>G
n.254T>G
n.506T>G
7g.151072087T>ACA370026882SLC4A2c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
c.2459T>A (p.Phe820Tyr)
n.423T>A
c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
n.84T>A
n.255T>A
n.507T>A
7g.151072087T>CCA370026884SLC4A2c.2486T>C (p.Phe829Ser)
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
c.2459T>C (p.Phe820Ser)
n.423T>C
c.2444T>C (p.Phe815Ser)
n.84T>C
n.255T>C
n.507T>C
7g.151072087T>GCA370026886SLC4A2c.2486T>G (p.Phe829Cys)
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
c.2459T>G (p.Phe820Cys)
n.423T>G
c.2444T>G (p.Phe815Cys)
n.84T>G
n.255T>G
n.507T>G
7g.151072088C>ACA370026888SLC4A2c.2487C>A (p.Phe829Leu)
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
c.2460C>A (p.Phe820Leu)
n.424C>A
c.2445C>A (p.Phe815Leu)
n.85C>A
n.256C>A
n.508C>A
7g.151072088C>GCA370026890SLC4A2c.2487C>G (p.Phe829Leu)
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
c.2460C>G (p.Phe820Leu)
n.424C>G
c.2445C>G (p.Phe815Leu)
n.85C>G
n.256C>G
n.508C>G
7g.151072088C>TCA458645855SLC4A2c.2487C>T (p.Phe829=)
c.2241C>T (p.Phe747=)
c.2460C>T (p.Phe820=)
n.424C>T
c.2445C>T (p.Phe815=)
n.85C>T
n.256C>T
n.508C>T
 gnomAD v4
7g.151072089T>ACA370026892SLC4A2c.2488T>A (p.Leu830Met)
c.2242T>A (p.Leu748Met)
c.2461T>A (p.Leu821Met)
n.425T>A
c.2446T>A (p.Leu816Met)
n.86T>A
n.257T>A
n.509T>A
7g.151072089T>CCA4571404SLC4A2c.2488T>C (p.Leu830=)
c.2242T>C (p.Leu748=)
c.2461T>C (p.Leu821=)
n.425T>C
c.2446T>C (p.Leu816=)
n.86T>C
n.257T>C
n.509T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072089T>GCA370026895SLC4A2c.2488T>G (p.Leu830Val)
c.2242T>G (p.Leu748Val)
c.2461T>G (p.Leu821Val)
n.425T>G
c.2446T>G (p.Leu816Val)
n.86T>G
n.257T>G
n.509T>G
7g.151072089T=CA1752479628SLC4A2c.2488T= (p.Leu830=)
c.2242T= (p.Leu748=)
c.2461T= (p.Leu821=)
n.425T=
c.2446T= (p.Leu816=)
n.86T=
n.257T=
n.509T=
7g.151072090T>ACA370026897SLC4A2c.2489T>A (p.Leu830Ter)
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
n.426T>A
c.2447T>A (p.Leu816Ter)
n.87T>A
n.258T>A
n.510T>A
7g.151072090T>CCA370026899SLC4A2c.2489T>C (p.Leu830Ser)
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
n.426T>C
c.2447T>C (p.Leu816Ser)
n.87T>C
n.258T>C
n.510T>C
7g.151072090T>GCA370026901SLC4A2c.2489T>G (p.Leu830Trp)
c.2243T>G (p.Leu748Trp)
c.2462T>G (p.Leu821Trp)
n.426T>G
c.2447T>G (p.Leu816Trp)
n.87T>G
n.258T>G
n.510T>G
7g.151072091G>ACA4571405SLC4A2c.2490G>A (p.Leu830=)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
n.427G>A
c.2448G>A (p.Leu816=)
n.88G>A
n.259G>A
n.511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151072091G>CCA370026906SLC4A2c.2490G>C (p.Leu830Phe)
c.2244G>C (p.Leu748Phe)
c.2463G>C (p.Leu821Phe)
n.427G>C
c.2448G>C (p.Leu816Phe)
n.88G>C
n.259G>C
n.511G>C
7g.151072091G=CA1752479630SLC4A2c.2490G= (p.Leu830=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.2463G= (p.Leu821=)
n.427G=
c.2448G= (p.Leu816=)
n.88G=
n.259G=
n.511G=
7g.151072091G>TCA370026903SLC4A2c.2490G>T (p.Leu830Phe)
c.2244G>T (p.Leu748Phe)
c.2463G>T (p.Leu821Phe)
n.427G>T
c.2448G>T (p.Leu816Phe)
n.88G>T
n.259G>T
n.511G>T
7g.151072092A>CCA370026908SLC4A2c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.428A>C
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
n.89A>C
n.260A>C
n.512A>C
7g.151072092A>GCA370026912SLC4A2c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.2245A>G (p.Ile749Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.428A>G
c.2449A>G (p.Ile817Val)
n.89A>G
n.260A>G
n.512A>G
7g.151072092A>TCA370026910SLC4A2c.2491A>T (p.Ile831Phe)
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.428A>T
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
n.89A>T
n.260A>T
n.512A>T
7g.151072093T>ACA370026914SLC4A2c.2492T>A (p.Ile831Asn)
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.429T>A
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
n.90T>A
n.261T>A
n.513T>A
7g.151072093T>CCA370026915SLC4A2c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.429T>C
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
n.90T>C
n.261T>C
n.513T>C
7g.151072093T>GCA370026917SLC4A2c.2492T>G (p.Ile831Ser)
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.429T>G
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
n.90T>G
n.261T>G
n.513T>G
7g.151072094C>ACA458645856SLC4A2c.2493C>A (p.Ile831=)
c.2247C>A (p.Ile749=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.430C>A
c.2451C>A (p.Ile817=)
n.91C>A
n.262C>A
n.514C>A
7g.151072094C>GCA370026918SLC4A2c.2493C>G (p.Ile831Met)
c.2247C>G (p.Ile749Met)
c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.430C>G
c.2451C>G (p.Ile817Met)
n.91C>G
n.262C>G
n.514C>G
 gnomAD v4
7g.151072094C>TCA458645857SLC4A2c.2493C>T (p.Ile831=)
c.2247C>T (p.Ile749=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.430C>T
c.2451C>T (p.Ile817=)
n.91C>T
n.262C>T
n.514C>T
 COSMIC
7g.151072095T>ACA370026921SLC4A2c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2248T>A (p.Ser750Thr)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
n.431T>A
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
n.92T>A
n.263T>A
n.515T>A
7g.151072095T>CCA370026923SLC4A2c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2248T>C (p.Ser750Pro)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
n.431T>C
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
n.92T>C
n.263T>C
n.515T>C
7g.151072095T>GCA370026924SLC4A2c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2248T>G (p.Ser750Ala)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
n.431T>G
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
n.92T>G
n.263T>G
n.515T>G
7g.151072096C>ACA370026927SLC4A2c.2495C>A (p.Ser832Ter)
c.2249C>A (p.Ser750Ter)
c.2468C>A (p.Ser823Ter)
n.432C>A
c.2453C>A (p.Ser818Ter)
n.93C>A
n.264C>A
n.516C>A
7g.151072096C>GCA370026929SLC4A2c.2495C>G (p.Ser832Ter)
c.2249C>G (p.Ser750Ter)
c.2468C>G (p.Ser823Ter)
n.432C>G
c.2453C>G (p.Ser818Ter)
n.93C>G
n.264C>G
n.516C>G
7g.151072096C>TCA370026931SLC4A2c.2495C>T (p.Ser832Leu)
c.2249C>T (p.Ser750Leu)
c.2468C>T (p.Ser823Leu)
n.432C>T
c.2453C>T (p.Ser818Leu)
n.93C>T
n.264C>T
n.516C>T
7g.151072097A=CA1752479632SLC4A2c.2496A= (p.Ser832=)
c.2250A= (p.Ser750=)
c.2469A= (p.Ser823=)
n.433A=
c.2454A= (p.Ser818=)
n.94A=
n.265A=
n.517A=
7g.151072097A>CCA458645858SLC4A2c.2496A>C (p.Ser832=)
c.2250A>C (p.Ser750=)
c.2469A>C (p.Ser823=)
n.433A>C
c.2454A>C (p.Ser818=)
n.94A>C
n.265A>C
n.517A>C
7g.151072097A>GCA458645859SLC4A2c.2496A>G (p.Ser832=)
c.2250A>G (p.Ser750=)
c.2469A>G (p.Ser823=)
n.433A>G
c.2454A>G (p.Ser818=)
n.94A>G
n.265A>G
n.517A>G
7g.151072097A>TCA458645860SLC4A2c.2496A>T (p.Ser832=)
c.2250A>T (p.Ser750=)
c.2469A>T (p.Ser823=)
n.433A>T
c.2454A>T (p.Ser818=)
n.94A>T
n.265A>T
n.517A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072098C>ACA370026937SLC4A2c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
n.434C>A
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
n.95C>A
n.266C>A
n.518C>A
7g.151072098C>GCA370026936SLC4A2c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
n.434C>G
c.2455C>G (p.Leu819Val)
n.95C>G
n.266C>G
n.518C>G
7g.151072098C>TCA370026934SLC4A2c.2497C>T (p.Leu833Phe)
c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.2470C>T (p.Leu824Phe)
n.434C>T
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
n.95C>T
n.266C>T
n.518C>T
7g.151072099T>ACA370026939SLC4A2c.2498T>A (p.Leu833His)
c.2252T>A (p.Leu751His)
c.2471T>A (p.Leu824His)
n.435T>A
c.2456T>A (p.Leu819His)
n.96T>A
n.267T>A
n.519T>A
7g.151072099T>CCA370026941SLC4A2c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
n.435T>C
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
n.96T>C
n.267T>C
n.519T>C
7g.151072099T>GCA370026942SLC4A2c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
n.435T>G
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
n.96T>G
n.267T>G
n.519T>G
7g.151072100C>ACA458645861SLC4A2c.2499C>A (p.Leu833=)
c.2253C>A (p.Leu751=)
c.2472C>A (p.Leu824=)
n.436C>A
c.2457C>A (p.Leu819=)
n.97C>A
n.268C>A
n.520C>A
7g.151072100C>GCA458645862SLC4A2c.2499C>G (p.Leu833=)
c.2253C>G (p.Leu751=)
c.2472C>G (p.Leu824=)
n.436C>G
c.2457C>G (p.Leu819=)
n.97C>G
n.268C>G
n.520C>G
7g.151072100C>TCA458645863SLC4A2c.2499C>T (p.Leu833=)
c.2253C>T (p.Leu751=)
c.2472C>T (p.Leu824=)
n.436C>T
c.2457C>T (p.Leu819=)
n.97C>T
n.268C>T
n.520C>T
 gnomAD v4
7g.151072101A=CA1752479635SLC4A2c.2500A= (p.Ile834=)
c.2254A= (p.Ile752=)
c.2473A= (p.Ile825=)
n.437A=
c.2458A= (p.Ile820=)
n.98A=
n.269A=
n.521A=
7g.151072101A>CCA4571406SLC4A2c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
n.437A>C
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
n.98A>C
n.269A>C
n.521A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072101A>GCA370026945SLC4A2c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
n.437A>G
c.2458A>G (p.Ile820Val)
n.98A>G
n.269A>G
n.521A>G
 dbSNP
7g.151072101A>TCA370026947SLC4A2c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
n.437A>T
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
n.98A>T
n.269A>T
n.521A>T
7g.151072102T>ACA370026948SLC4A2c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
n.438T>A
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
n.99T>A
n.270T>A
n.522T>A
7g.151072102T>CCA370026949SLC4A2c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
n.438T>C
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
n.99T>C
n.270T>C
n.522T>C
7g.151072102T>GCA370026950SLC4A2c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
n.438T>G
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
n.99T>G
n.270T>G
n.522T>G
 gnomAD v4
7g.151072103C>ACA458645864SLC4A2c.2502C>A (p.Ile834=)
c.2256C>A (p.Ile752=)
c.2475C>A (p.Ile825=)
n.439C>A
c.2460C>A (p.Ile820=)
n.100C>A
n.271C>A
n.523C>A
7g.151072103C=CA1752479636SLC4A2c.2502C= (p.Ile834=)
c.2256C= (p.Ile752=)
c.2475C= (p.Ile825=)
n.439C=
c.2460C= (p.Ile820=)
n.100C=
n.271C=
n.523C=
7g.151072103C>GCA370026951SLC4A2c.2502C>G (p.Ile834Met)
c.2256C>G (p.Ile752Met)
c.2475C>G (p.Ile825Met)
n.439C>G
c.2460C>G (p.Ile820Met)
n.100C>G
n.271C>G
n.523C>G
7g.151072103C>TCA4571407SLC4A2c.2502C>T (p.Ile834=)
c.2256C>T (p.Ile752=)
c.2475C>T (p.Ile825=)
n.439C>T
c.2460C>T (p.Ile820=)
n.100C>T
n.271C>T
n.523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072104T>ACA370026953SLC4A2c.2503T>A (p.Phe835Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
n.440T>A
c.2461T>A (p.Phe821Ile)
n.101T>A
n.272T>A
n.524T>A
7g.151072104T>CCA370026954SLC4A2c.2503T>C (p.Phe835Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
n.440T>C
c.2461T>C (p.Phe821Leu)
n.101T>C
n.272T>C
n.524T>C
7g.151072104T>GCA370026952SLC4A2c.2503T>G (p.Phe835Val)
c.2257T>G (p.Phe753Val)
c.2476T>G (p.Phe826Val)
n.440T>G
c.2461T>G (p.Phe821Val)
n.101T>G
n.272T>G
n.524T>G
7g.151072105T>ACA370026955SLC4A2c.2504T>A (p.Phe835Tyr)
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
n.441T>A
c.2462T>A (p.Phe821Tyr)
n.102T>A
n.273T>A
n.525T>A
7g.151072105T>CCA370026956SLC4A2c.2504T>C (p.Phe835Ser)
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
n.441T>C
c.2462T>C (p.Phe821Ser)
n.102T>C
n.273T>C
n.525T>C
7g.151072105T>GCA370026957SLC4A2c.2504T>G (p.Phe835Cys)
c.2258T>G (p.Phe753Cys)
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
n.441T>G
c.2462T>G (p.Phe821Cys)
n.102T>G
n.273T>G
n.525T>G
7g.151072106C>ACA370026958SLC4A2c.2505C>A (p.Phe835Leu)
c.2259C>A (p.Phe753Leu)
c.2478C>A (p.Phe826Leu)
n.442C>A
c.2463C>A (p.Phe821Leu)
n.103C>A
n.274C>A
n.526C>A
7g.151072106C>GCA370026959SLC4A2c.2505C>G (p.Phe835Leu)
c.2259C>G (p.Phe753Leu)
c.2478C>G (p.Phe826Leu)
n.442C>G
c.2463C>G (p.Phe821Leu)
n.103C>G
n.274C>G
n.526C>G
7g.151072106C>TCA458645865SLC4A2c.2505C>T (p.Phe835=)
c.2259C>T (p.Phe753=)
c.2478C>T (p.Phe826=)
n.442C>T
c.2463C>T (p.Phe821=)
n.103C>T
n.274C>T
n.526C>T
7g.151072107A>CCA370026960SLC4A2c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
n.443A>C
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.104A>C
n.275A>C
n.527A>C
7g.151072107A>GCA370026961SLC4A2c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
n.443A>G
c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.104A>G
n.275A>G
n.527A>G
 gnomAD v4
7g.151072107A>TCA370026962SLC4A2c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
n.443A>T
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.104A>T
n.275A>T
n.527A>T
7g.151072108T>ACA370026963SLC4A2c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
n.444T>A
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.105T>A
n.276T>A
n.528T>A
7g.151072108T>CCA370026964SLC4A2c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
n.444T>C
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.105T>C
n.276T>C
n.528T>C
7g.151072108T>GCA370026965SLC4A2c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
n.444T>G
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.105T>G
n.276T>G
n.528T>G
7g.151072109C>ACA458645866SLC4A2c.2508C>A (p.Ile836=)
c.2262C>A (p.Ile754=)
c.2481C>A (p.Ile827=)
n.445C>A
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.106C>A
n.277C>A
n.529C>A
7g.151072109C>GCA370026966SLC4A2c.2508C>G (p.Ile836Met)
c.2262C>G (p.Ile754Met)
c.2481C>G (p.Ile827Met)
n.445C>G
c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.106C>G
n.277C>G
n.529C>G
7g.151072109C>TCA458645867SLC4A2c.2508C>T (p.Ile836=)
c.2262C>T (p.Ile754=)
c.2481C>T (p.Ile827=)
n.445C>T
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.106C>T
n.277C>T
n.529C>T
7g.151072110T>ACA370026968SLC4A2c.2509T>A (p.Tyr837Asn)
c.2263T>A (p.Tyr755Asn)
c.2482T>A (p.Tyr828Asn)
n.446T>A
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
n.107T>A
n.278T>A
n.530T>A
7g.151072110T>CCA370026969SLC4A2c.2509T>C (p.Tyr837His)
c.2263T>C (p.Tyr755His)
c.2482T>C (p.Tyr828His)
n.446T>C
c.2467T>C (p.Tyr823His)
n.107T>C
n.278T>C
n.530T>C
7g.151072110T>GCA370026967SLC4A2c.2509T>G (p.Tyr837Asp)
c.2263T>G (p.Tyr755Asp)
c.2482T>G (p.Tyr828Asp)
n.446T>G
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
n.107T>G
n.278T>G
n.530T>G
7g.151072111A=CA1752479637SLC4A2c.2510A= (p.Tyr837=)
c.2264A= (p.Tyr755=)
c.2483A= (p.Tyr828=)
n.447A=
c.2468A= (p.Tyr823=)
n.108A=
n.279A=
n.531A=
7g.151072111A>CCA370026970SLC4A2c.2510A>C (p.Tyr837Ser)
c.2264A>C (p.Tyr755Ser)
c.2483A>C (p.Tyr828Ser)
n.447A>C
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
n.108A>C
n.279A>C
n.531A>C
7g.151072111A>GCA370026971SLC4A2c.2510A>G (p.Tyr837Cys)
c.2264A>G (p.Tyr755Cys)
c.2483A>G (p.Tyr828Cys)
n.447A>G
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
n.108A>G
n.279A>G
n.531A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072111A>TCA370026972SLC4A2c.2510A>T (p.Tyr837Phe)
c.2264A>T (p.Tyr755Phe)
c.2483A>T (p.Tyr828Phe)
n.447A>T
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
n.108A>T
n.279A>T
n.531A>T
7g.151072112T>ACA370026973SLC4A2c.2511T>A (p.Tyr837Ter)
c.2265T>A (p.Tyr755Ter)
c.2484T>A (p.Tyr828Ter)
n.448T>A
c.2469T>A (p.Tyr823Ter)
n.109T>A
n.280T>A
n.532T>A
7g.151072112T>CCA458645868SLC4A2c.2511T>C (p.Tyr837=)
c.2265T>C (p.Tyr755=)
c.2484T>C (p.Tyr828=)
n.448T>C
c.2469T>C (p.Tyr823=)
n.109T>C
n.280T>C
n.532T>C
 gnomAD v4
7g.151072112T>GCA370026974SLC4A2c.2511T>G (p.Tyr837Ter)
c.2265T>G (p.Tyr755Ter)
c.2484T>G (p.Tyr828Ter)
n.448T>G
c.2469T>G (p.Tyr823Ter)
n.109T>G
n.280T>G
n.532T>G
7g.151072113G>ACA370026977SLC4A2c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.2485G>A (p.Glu829Lys)
n.449G>A
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
n.110G>A
n.281G>A
n.533G>A
7g.151072113G>CCA370026975SLC4A2c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.449G>C
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
n.110G>C
n.281G>C
n.533G>C
7g.151072113G=CA1752479638SLC4A2c.2512G= (p.Glu838=)
c.2266G= (p.Glu756=)
c.2485G= (p.Glu829=)
n.449G=
c.2470G= (p.Glu824=)
n.110G=
n.281G=
n.533G=
7g.151072113G>TCA370026976SLC4A2c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.2485G>T (p.Glu829Ter)
n.449G>T
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
n.110G>T
n.281G>T
n.533G>T
 dbSNP
7g.151072114A>CCA370026978SLC4A2c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.2486A>C (p.Glu829Ala)
n.450A>C
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
n.111A>C
n.282A>C
n.534A>C
7g.151072114A>GCA370026979SLC4A2c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.2486A>G (p.Glu829Gly)
n.450A>G
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
n.111A>G
n.282A>G
n.534A>G
7g.151072114A>TCA370026980SLC4A2c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.2486A>T (p.Glu829Val)
n.450A>T
c.2471A>T (p.Glu824Val)
n.111A>T
n.282A>T
n.534A>T
7g.151072115G>ACA458645869SLC4A2c.2514G>A (p.Glu838=)
c.2268G>A (p.Glu756=)
c.2487G>A (p.Glu829=)
n.451G>A
c.2472G>A (p.Glu824=)
n.112G>A
n.283G>A
n.535G>A
7g.151072115G>CCA370026981SLC4A2c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
c.2487G>C (p.Glu829Asp)
n.451G>C
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
n.112G>C
n.283G>C
n.535G>C
 COSMIC
7g.151072115G>TCA370026982SLC4A2c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
c.2487G>T (p.Glu829Asp)
n.451G>T
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
n.112G>T
n.283G>T
n.535G>T
7g.151072116A>CCA370026985SLC4A2c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
n.452A>C
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
n.113A>C
n.284A>C
n.536A>C
7g.151072116A>GCA370026984SLC4A2c.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
n.452A>G
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
n.113A>G
n.284A>G
n.536A>G
 gnomAD v4
7g.151072116A>TCA370026983SLC4A2c.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
n.452A>T
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
n.113A>T
n.284A>T
n.536A>T
7g.151072117C>ACA370026986SLC4A2c.2516C>A (p.Thr839Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
c.2489C>A (p.Thr830Asn)
n.453C>A
c.2474C>A (p.Thr825Asn)
n.114C>A
n.285C>A
n.537C>A
7g.151072117C>GCA370026988SLC4A2c.2516C>G (p.Thr839Ser)
c.2270C>G (p.Thr757Ser)
c.2489C>G (p.Thr830Ser)
n.453C>G
c.2474C>G (p.Thr825Ser)
n.114C>G
n.285C>G
n.537C>G
7g.151072117C>TCA370026987SLC4A2c.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.2489C>T (p.Thr830Ile)
n.453C>T
c.2474C>T (p.Thr825Ile)
n.114C>T
n.285C>T
n.537C>T
 gnomAD v4
7g.151072118C>ACA458645871SLC4A2c.2517C>A (p.Thr839=)
c.2271C>A (p.Thr757=)
c.2490C>A (p.Thr830=)
n.454C>A
c.2475C>A (p.Thr825=)
n.115C>A
n.286C>A
n.538C>A
7g.151072118C=CA1752479639SLC4A2c.2517C= (p.Thr839=)
c.2271C= (p.Thr757=)
c.2490C= (p.Thr830=)
n.454C=
c.2475C= (p.Thr825=)
n.115C=
n.286C=
n.538C=
7g.151072118C>GCA4571408SLC4A2c.2517C>G (p.Thr839=)
c.2271C>G (p.Thr757=)
c.2490C>G (p.Thr830=)
n.454C>G
c.2475C>G (p.Thr825=)
n.115C>G
n.286C>G
n.538C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151072118C>TCA458645870SLC4A2c.2517C>T (p.Thr839=)
c.2271C>T (p.Thr757=)
c.2490C>T (p.Thr830=)
n.454C>T
c.2475C>T (p.Thr825=)
n.115C>T
n.286C>T
n.538C>T
7g.151072120_151072122delCA2685636824SLC4A2c.2519_2521del (p.Phe840del)
c.2273_2275del (p.Phe758del)
c.2492_2494del (p.Phe831del)
n.456_458del
c.2477_2479del (p.Phe826del)
n.117_119del
n.288_290del
n.540_542del
 gnomAD v4
7g.151072119T>ACA370026991SLC4A2c.2518T>A (p.Phe840Ile)
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
n.455T>A
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
n.116T>A
n.287T>A
n.539T>A
7g.151072119T>CCA370026989SLC4A2c.2518T>C (p.Phe840Leu)
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
n.455T>C
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
n.116T>C
n.287T>C
n.539T>C
7g.151072119T>GCA370026990SLC4A2c.2518T>G (p.Phe840Val)
c.2272T>G (p.Phe758Val)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
n.455T>G
c.2476T>G (p.Phe826Val)
n.116T>G
n.287T>G
n.539T>G
7g.151072120T>ACA370026992SLC4A2c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
n.456T>A
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
n.117T>A
n.288T>A
n.540T>A
7g.151072120T>CCA370026993SLC4A2c.2519T>C (p.Phe840Ser)
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
n.456T>C
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
n.117T>C
n.288T>C
n.540T>C
7g.151072120T>GCA370026994SLC4A2c.2519T>G (p.Phe840Cys)
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
n.456T>G
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
n.117T>G
n.288T>G
n.540T>G
7g.151072121C>ACA370026995SLC4A2c.2520C>A (p.Phe840Leu)
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
n.457C>A
c.2478C>A (p.Phe826Leu)
n.118C>A
n.289C>A
n.541C>A
7g.151072121C>GCA370026996SLC4A2c.2520C>G (p.Phe840Leu)
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
n.457C>G
c.2478C>G (p.Phe826Leu)
n.118C>G
n.289C>G
n.541C>G
7g.151072121C>TCA458645872SLC4A2c.2520C>T (p.Phe840=)
c.2274C>T (p.Phe758=)
c.2493C>T (p.Phe831=)
n.457C>T
c.2478C>T (p.Phe826=)
n.118C>T
n.289C>T
n.541C>T
7g.151072122T>ACA370026997SLC4A2c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2494T>A (p.Tyr832Asn)
n.458T>A
c.2479T>A (p.Tyr827Asn)
n.119T>A
n.290T>A
n.542T>A
7g.151072122T>CCA370026998SLC4A2c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.2494T>C (p.Tyr832His)
n.458T>C
c.2479T>C (p.Tyr827His)
n.119T>C
n.290T>C
n.542T>C
7g.151072122T>GCA370026999SLC4A2c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.2494T>G (p.Tyr832Asp)
n.458T>G
c.2479T>G (p.Tyr827Asp)
n.119T>G
n.290T>G
n.542T>G
7g.151072123A>CCA370027002SLC4A2c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.2495A>C (p.Tyr832Ser)
n.459A>C
c.2480A>C (p.Tyr827Ser)
n.120A>C
n.291A>C
n.543A>C
7g.151072123A>GCA370027001SLC4A2c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.2495A>G (p.Tyr832Cys)
n.459A>G
c.2480A>G (p.Tyr827Cys)
n.120A>G
n.291A>G
n.543A>G
7g.151072123A>TCA370027000SLC4A2c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.2495A>T (p.Tyr832Phe)
n.459A>T
c.2480A>T (p.Tyr827Phe)
n.120A>T
n.291A>T
n.543A>T
7g.151072124C>ACA370027003SLC4A2c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.2277C>A (p.Tyr759Ter)
c.2496C>A (p.Tyr832Ter)
n.460C>A
c.2481C>A (p.Tyr827Ter)
n.121C>A
n.292C>A
n.544C>A
7g.151072124C=CA1752479642SLC4A2c.2523C= (p.Tyr841=)
c.2277C= (p.Tyr759=)
c.2496C= (p.Tyr832=)
n.460C=
c.2481C= (p.Tyr827=)
n.121C=
n.292C=
n.544C=
7g.151072124C>GCA370027004SLC4A2c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
c.2496C>G (p.Tyr832Ter)
n.460C>G
c.2481C>G (p.Tyr827Ter)
n.121C>G
n.292C>G
n.544C>G
7g.151072124C>TCA458645873SLC4A2c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2496C>T (p.Tyr832=)
n.460C>T
c.2481C>T (p.Tyr827=)
n.121C>T
n.292C>T
n.544C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.151072125A>CCA370027005SLC4A2c.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.461A>C
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
n.122A>C
n.293A>C
n.545A>C
7g.151072125A>GCA370027006SLC4A2c.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.461A>G
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
n.122A>G
n.293A>G
n.545A>G
 gnomAD v4
7g.151072125A>TCA370027007SLC4A2c.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.461A>T
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
n.122A>T
n.293A>T
n.545A>T
7g.151072126A>CCA370027008SLC4A2c.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.462A>C
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
n.123A>C
n.294A>C
n.546A>C
7g.151072126A>GCA370027009SLC4A2c.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.462A>G
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
n.123A>G
n.294A>G
n.546A>G
7g.151072126A>TCA370027010SLC4A2c.2525A>T (p.Lys842Met)
c.2279A>T (p.Lys760Met)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.462A>T
c.2483A>T (p.Lys828Met)
n.123A>T
n.294A>T
n.546A>T
7g.151072127G>ACA458645874SLC4A2c.2526G>A (p.Lys842=)
c.2280G>A (p.Lys760=)
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.463G>A
c.2484G>A (p.Lys828=)
n.124G>A
n.295G>A
n.547G>A
7g.151072127G>CCA370027011SLC4A2c.2526G>C (p.Lys842Asn)
c.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.463G>C
c.2484G>C (p.Lys828Asn)
n.124G>C
n.295G>C
n.547G>C
7g.151072127G>TCA370027012SLC4A2c.2526G>T (p.Lys842Asn)
c.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.463G>T
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
n.124G>T
n.295G>T
n.547G>T
7g.151072128C>ACA370027013SLC4A2c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.2281C>A (p.Leu761Met)
c.2500C>A (p.Leu834Met)
n.464C>A
c.2485C>A (p.Leu829Met)
n.125C>A
n.296C>A
n.548C>A
7g.151072128C>GCA370027014SLC4A2c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
n.464C>G
c.2485C>G (p.Leu829Val)
n.125C>G
n.296C>G
n.548C>G
7g.151072128C>TCA458645875SLC4A2c.2527C>T (p.Leu843=)
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.2500C>T (p.Leu834=)
n.464C>T
c.2485C>T (p.Leu829=)
n.125C>T
n.296C>T
n.548C>T
7g.151072129T>ACA370027016SLC4A2c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
n.465T>A
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
n.126T>A
n.297T>A
n.549T>A
7g.151072129T>CCA370027017SLC4A2c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
n.465T>C
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
n.126T>C
n.297T>C
n.549T>C
7g.151072129T>GCA370027015SLC4A2c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
n.465T>G
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
n.126T>G
n.297T>G
n.549T>G
7g.151072130G>ACA4571409SLC4A2c.2529G>A (p.Leu843=)
c.2283G>A (p.Leu761=)
c.2502G>A (p.Leu834=)
n.466G>A
c.2487G>A (p.Leu829=)
n.127G>A
n.298G>A
n.550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072130G>CCA458645876SLC4A2c.2529G>C (p.Leu843=)
c.2283G>C (p.Leu761=)
c.2502G>C (p.Leu834=)
n.466G>C
c.2487G>C (p.Leu829=)
n.127G>C
n.298G>C
n.550G>C
7g.151072130G=CA1752479643SLC4A2c.2529G= (p.Leu843=)
c.2283G= (p.Leu761=)
c.2502G= (p.Leu834=)
n.466G=
c.2487G= (p.Leu829=)
n.127G=
n.298G=
n.550G=
7g.151072130G>TCA458645877SLC4A2c.2529G>T (p.Leu843=)
c.2283G>T (p.Leu761=)
c.2502G>T (p.Leu834=)
n.466G>T
c.2487G>T (p.Leu829=)
n.127G>T
n.298G>T
n.550G>T
7g.151072131G>ACA370027018SLC4A2c.2530G>A (p.Val844Met)
c.2284G>A (p.Val762Met)
c.2503G>A (p.Val835Met)
n.467G>A
c.2488G>A (p.Val830Met)
n.128G>A
n.299G>A
n.551G>A
7g.151072131G>CCA370027019SLC4A2c.2530G>C (p.Val844Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
c.2503G>C (p.Val835Leu)
n.467G>C
c.2488G>C (p.Val830Leu)
n.128G>C
n.299G>C
n.551G>C
 COSMIC
7g.151072131G=CA1752479644SLC4A2c.2530G= (p.Val844=)
c.2284G= (p.Val762=)
c.2503G= (p.Val835=)
n.467G=
c.2488G= (p.Val830=)
n.128G=
n.299G=
n.551G=
7g.151072131G>TCA370027020SLC4A2c.2530G>T (p.Val844Leu)
c.2284G>T (p.Val762Leu)
c.2503G>T (p.Val835Leu)
n.467G>T
c.2488G>T (p.Val830Leu)
n.128G>T
n.299G>T
n.551G>T
 dbSNP
7g.151072132T>ACA370027021SLC4A2c.2531T>A (p.Val844Glu)
c.2285T>A (p.Val762Glu)
c.2504T>A (p.Val835Glu)
n.468T>A
c.2489T>A (p.Val830Glu)
n.129T>A
n.300T>A
n.552T>A
 gnomAD v4
7g.151072132T>CCA370027022SLC4A2c.2531T>C (p.Val844Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.2504T>C (p.Val835Ala)
n.468T>C
c.2489T>C (p.Val830Ala)
n.129T>C
n.300T>C
n.552T>C
 gnomAD v4
7g.151072132T>GCA370027023SLC4A2c.2531T>G (p.Val844Gly)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
c.2504T>G (p.Val835Gly)
n.468T>G
c.2489T>G (p.Val830Gly)
n.129T>G
n.300T>G
n.552T>G
7g.151072133G>ACA458645879SLC4A2c.2532G>A (p.Val844=)
c.2286G>A (p.Val762=)
c.2505G>A (p.Val835=)
n.469G>A
c.2490G>A (p.Val830=)
n.130G>A
n.301G>A
n.553G>A
7g.151072133G>CCA458645880SLC4A2c.2532G>C (p.Val844=)
c.2286G>C (p.Val762=)
c.2505G>C (p.Val835=)
n.469G>C
c.2490G>C (p.Val830=)
n.130G>C
n.301G>C
n.553G>C
7g.151072133G>TCA458645881SLC4A2c.2532G>T (p.Val844=)
c.2286G>T (p.Val762=)
c.2505G>T (p.Val835=)
n.469G>T
c.2490G>T (p.Val830=)
n.130G>T
n.301G>T
n.553G>T
7g.151072134A=CA1752479646SLC4A2c.2533A= (p.Lys845=)
c.2287A= (p.Lys763=)
c.2506A= (p.Lys836=)
n.470A=
c.2491A= (p.Lys831=)
n.131A=
n.302A=
n.554A=
7g.151072134A>CCA370027024SLC4A2c.2533A>C (p.Lys845Gln)
c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.470A>C
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.131A>C
n.302A>C
n.554A>C
7g.151072134A>GCA370027025SLC4A2c.2533A>G (p.Lys845Glu)
c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
n.470A>G
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.131A>G
n.302A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072134A>TCA370027026SLC4A2c.2533A>T (p.Lys845Ter)
c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
n.470A>T
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.131A>T
n.302A>T
n.554A>T
7g.151072135A>CCA370027027SLC4A2c.2534A>C (p.Lys845Thr)
c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
n.471A>C
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.132A>C
n.303A>C
n.555A>C
7g.151072135A>GCA370027028SLC4A2c.2534A>G (p.Lys845Arg)
c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
n.471A>G
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.132A>G
n.303A>G
n.555A>G
7g.151072135A>TCA370027029SLC4A2c.2534A>T (p.Lys845Met)
c.2288A>T (p.Lys763Met)
c.2507A>T (p.Lys836Met)
n.471A>T
c.2492A>T (p.Lys831Met)
n.132A>T
n.303A>T
n.555A>T
7g.151072136G>ACA458645882SLC4A2c.2535G>A (p.Lys845=)
c.2289G>A (p.Lys763=)
c.2508G>A (p.Lys836=)
n.472G>A
c.2493G>A (p.Lys831=)
n.133G>A
n.304G>A
n.556G>A
7g.151072136G>CCA370027030SLC4A2c.2535G>C (p.Lys845Asn)
c.2289G>C (p.Lys763Asn)
c.2508G>C (p.Lys836Asn)
n.472G>C
c.2493G>C (p.Lys831Asn)
n.133G>C
n.304G>C
n.556G>C
7g.151072136G>TCA370027031SLC4A2c.2535G>T (p.Lys845Asn)
c.2289G>T (p.Lys763Asn)
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
n.472G>T
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
n.133G>T
n.304G>T
n.556G>T
7g.151072137G>ACA370027032SLC4A2c.2535+1G>A (n.2535+1G>A)
c.2289+1G>A (n.2289+1G>A)
c.2508+1G>A (n.2508+1G>A)
n.472+1G>A
c.2493+1G>A (n.2493+1G>A)
n.133+1G>A
n.304+1G>A
 dbSNP
7g.151072137G>CCA370027033SLC4A2c.2535+1G>C (n.2535+1G>C)
c.2289+1G>C (n.2289+1G>C)
c.2508+1G>C (n.2508+1G>C)
n.472+1G>C
c.2493+1G>C (n.2493+1G>C)
n.133+1G>C
n.304+1G>C
7g.151072137G>TCA370027034SLC4A2c.2535+1G>T (n.2535+1G>T)
c.2289+1G>T (n.2289+1G>T)
c.2508+1G>T (n.2508+1G>T)
n.472+1G>T
c.2493+1G>T (n.2493+1G>T)
n.133+1G>T
n.304+1G>T
7g.151072138T>ACA370027035SLC4A2c.2535+2T>A (n.2535+2T>A)
c.2289+2T>A (n.2289+2T>A)
c.2508+2T>A (n.2508+2T>A)
n.472+2T>A
c.2493+2T>A (n.2493+2T>A)
n.133+2T>A
n.304+2T>A
7g.151072138T>CCA370027036SLC4A2c.2535+2T>C (n.2535+2T>C)
c.2289+2T>C (n.2289+2T>C)
c.2508+2T>C (n.2508+2T>C)
n.472+2T>C
c.2493+2T>C (n.2493+2T>C)
n.133+2T>C
n.304+2T>C
7g.151072138T>GCA370027037SLC4A2c.2535+2T>G (n.2535+2T>G)
c.2289+2T>G (n.2289+2T>G)
c.2508+2T>G (n.2508+2T>G)
n.472+2T>G
c.2493+2T>G (n.2493+2T>G)
n.133+2T>G
n.304+2T>G
7g.151072138_151072139insCTTCCACA2716297072SLC4A2c.2535+2_2535+3insCTTCCA (n.2535+2_2535+3insCTTCCA)
c.2289+2_2289+3insCTTCCA (n.2289+2_2289+3insCTTCCA)
c.2508+2_2508+3insCTTCCA (n.2508+2_2508+3insCTTCCA)
n.472+2_472+3insCTTCCA
c.2493+2_2493+3insCTTCCA (n.2493+2_2493+3insCTTCCA)
n.133+2_133+3insCTTCCA
n.304+2_304+3insCTTCCA
 dbSNP
7g.151072139G>ACA578705725SLC4A2c.2535+3G>A (n.2535+3G>A)
c.2289+3G>A (n.2289+3G>A)
c.2508+3G>A (n.2508+3G>A)
n.472+3G>A
c.2493+3G>A (n.2493+3G>A)
n.133+3G>A
n.304+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072139G=CA1752479648SLC4A2c.2535+3G= (n.2535+3G=)
c.2289+3G= (n.2289+3G=)
c.2508+3G= (n.2508+3G=)
n.472+3G=
c.2493+3G= (n.2493+3G=)
n.133+3G=
n.304+3G=
7g.151072140G>ACA578705726SLC4A2c.2535+4G>A (n.2535+4G>A)
c.2289+4G>A (n.2289+4G>A)
c.2508+4G>A (n.2508+4G>A)
n.472+4G>A
c.2493+4G>A (n.2493+4G>A)
n.133+4G>A
n.304+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072140G=CA1752479652SLC4A2c.2535+4G= (n.2535+4G=)
c.2289+4G= (n.2289+4G=)
c.2508+4G= (n.2508+4G=)
n.472+4G=
c.2493+4G= (n.2493+4G=)
n.133+4G=
n.304+4G=
7g.151072140G>TCA835238720SLC4A2c.2535+4G>T (n.2535+4G>T)
c.2289+4G>T (n.2289+4G>T)
c.2508+4G>T (n.2508+4G>T)
n.472+4G>T
c.2493+4G>T (n.2493+4G>T)
n.133+4G>T
n.304+4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072140_151072141insACA2716297074SLC4A2c.2535+4_2535+5insA (n.2535+4_2535+5insA)
c.2289+4_2289+5insA (n.2289+4_2289+5insA)
c.2508+4_2508+5insA (n.2508+4_2508+5insA)
n.472+4_472+5insA
c.2493+4_2493+5insA (n.2493+4_2493+5insA)
n.133+4_133+5insA
n.304+4_304+5insA
 dbSNP
7g.151072142C=CA1752479655SLC4A2c.2535+6C= (n.2535+6C=)
c.2289+6C= (n.2289+6C=)
c.2508+6C= (n.2508+6C=)
n.472+6C=
c.2493+6C= (n.2493+6C=)
n.133+6C=
n.304+6C=
7g.151072142C>GCA4571410SLC4A2c.2535+6C>G (n.2535+6C>G)
c.2289+6C>G (n.2289+6C>G)
c.2508+6C>G (n.2508+6C>G)
n.472+6C>G
c.2493+6C>G (n.2493+6C>G)
n.133+6C>G
n.304+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.151072142C>TCA4571411SLC4A2c.2535+6C>T (n.2535+6C>T)
c.2289+6C>T (n.2289+6C>T)
c.2508+6C>T (n.2508+6C>T)
n.472+6C>T
c.2493+6C>T (n.2493+6C>T)
n.133+6C>T
n.304+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072143A=CA1752479658SLC4A2c.2535+7A= (n.2535+7A=)
c.2289+7A= (n.2289+7A=)
c.2508+7A= (n.2508+7A=)
n.472+7A=
c.2493+7A= (n.2493+7A=)
n.133+7A=
n.304+7A=
7g.151072143A>CCA2579065224SLC4A2c.2535+7A>C (n.2535+7A>C)
c.2289+7A>C (n.2289+7A>C)
c.2508+7A>C (n.2508+7A>C)
n.472+7A>C
c.2493+7A>C (n.2493+7A>C)
n.133+7A>C
n.304+7A>C
7g.151072143A>GCA4571412SLC4A2c.2535+7A>G (n.2535+7A>G)
c.2289+7A>G (n.2289+7A>G)
c.2508+7A>G (n.2508+7A>G)
n.472+7A>G
c.2493+7A>G (n.2493+7A>G)
n.133+7A>G
n.304+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151072145G>TCA2685636825SLC4A2c.2535+9G>T (n.2535+9G>T)
c.2289+9G>T (n.2289+9G>T)
c.2508+9G>T (n.2508+9G>T)
n.472+9G>T
c.2493+9G>T (n.2493+9G>T)
n.133+9G>T
n.304+9G>T
 gnomAD v4
7g.151072146C>TCA2685636826SLC4A2c.2535+10C>T (n.2535+10C>T)
c.2289+10C>T (n.2289+10C>T)
c.2508+10C>T (n.2508+10C>T)
n.472+10C>T
c.2493+10C>T (n.2493+10C>T)
n.133+10C>T
n.304+10C>T
 gnomAD v4
7g.151072147C>TCA2685636827SLC4A2c.2535+11C>T (n.2535+11C>T)
c.2289+11C>T (n.2289+11C>T)
c.2508+11C>T (n.2508+11C>T)
n.472+11C>T
c.2493+11C>T (n.2493+11C>T)
n.133+11C>T
n.304+11C>T
 gnomAD v4
7g.151072148C>ACA2579065225SLC4A2c.2535+12C>A (n.2535+12C>A)
c.2289+12C>A (n.2289+12C>A)
c.2508+12C>A (n.2508+12C>A)
n.472+12C>A
c.2493+12C>A (n.2493+12C>A)
n.133+12C>A
n.304+12C>A
 gnomAD v4
7g.151072149C>GCA2685636828SLC4A2c.2535+13C>G (n.2535+13C>G)
c.2289+13C>G (n.2289+13C>G)
c.2508+13C>G (n.2508+13C>G)
n.472+13C>G
c.2493+13C>G (n.2493+13C>G)
n.133+13C>G
n.304+13C>G
 gnomAD v4
7g.151072149C>TCA2685636829SLC4A2c.2535+13C>T (n.2535+13C>T)
c.2289+13C>T (n.2289+13C>T)
c.2508+13C>T (n.2508+13C>T)
n.472+13C>T
c.2493+13C>T (n.2493+13C>T)
n.133+13C>T
n.304+13C>T
 gnomAD v4
7g.151072151G>ACA2579065226SLC4A2c.2535+15G>A (n.2535+15G>A)
c.2289+15G>A (n.2289+15G>A)
c.2508+15G>A (n.2508+15G>A)
n.472+15G>A
c.2493+15G>A (n.2493+15G>A)
n.133+15G>A
n.304+15G>A
7g.151072151G>TCA2685636831SLC4A2c.2535+15G>T (n.2535+15G>T)
c.2289+15G>T (n.2289+15G>T)
c.2508+15G>T (n.2508+15G>T)
n.472+15G>T
c.2493+15G>T (n.2493+15G>T)
n.133+15G>T
n.304+15G>T
 gnomAD v4
7g.151072154_151072227delCA2685636830SLC4A2c.2535+18_2535+91del (n.2535+18_2535+91del)
c.2289+18_2289+91del (n.2289+18_2289+91del)
c.2508+18_2508+91del (n.2508+18_2508+91del)
n.472+18_472+91del
c.2493+18_2493+91del (n.2493+18_2493+91del)
n.133+18_133+91del
n.304+18_304+91del
 gnomAD v4
7g.151072152C>TCA2579065227SLC4A2c.2535+16C>T (n.2535+16C>T)
c.2289+16C>T (n.2289+16C>T)
c.2508+16C>T (n.2508+16C>T)
n.472+16C>T
c.2493+16C>T (n.2493+16C>T)
n.133+16C>T
n.304+16C>T
7g.151072153C=CA1752479662SLC4A2c.2535+17C= (n.2535+17C=)
c.2289+17C= (n.2289+17C=)
c.2508+17C= (n.2508+17C=)
n.472+17C=
c.2493+17C= (n.2493+17C=)
n.133+17C=
n.304+17C=
7g.151072153C>GCA2685636832SLC4A2c.2535+17C>G (n.2535+17C>G)
c.2289+17C>G (n.2289+17C>G)
c.2508+17C>G (n.2508+17C>G)
n.472+17C>G
c.2493+17C>G (n.2493+17C>G)
n.133+17C>G
n.304+17C>G
 gnomAD v4
7g.151072153C>TCA4571413SLC4A2c.2535+17C>T (n.2535+17C>T)
c.2289+17C>T (n.2289+17C>T)
c.2508+17C>T (n.2508+17C>T)
n.472+17C>T
c.2493+17C>T (n.2493+17C>T)
n.133+17C>T
n.304+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072154G>ACA4571414SLC4A2c.2535+18G>A (n.2535+18G>A)
c.2289+18G>A (n.2289+18G>A)
c.2508+18G>A (n.2508+18G>A)
n.472+18G>A
c.2493+18G>A (n.2493+18G>A)
n.133+18G>A
n.304+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072154G=CA1752479663SLC4A2c.2535+18G= (n.2535+18G=)
c.2289+18G= (n.2289+18G=)
c.2508+18G= (n.2508+18G=)
n.472+18G=
c.2493+18G= (n.2493+18G=)
n.133+18G=
n.304+18G=
7g.151072156G>ACA2545250364SLC4A2c.2535+20G>A (n.2535+20G>A)
c.2289+20G>A (n.2289+20G>A)
c.2508+20G>A (n.2508+20G>A)
n.472+20G>A
c.2493+20G>A (n.2493+20G>A)
n.133+20G>A
n.304+20G>A
 gnomAD v4
7g.151072156G>CCA2685636833SLC4A2c.2535+20G>C (n.2535+20G>C)
c.2289+20G>C (n.2289+20G>C)
c.2508+20G>C (n.2508+20G>C)
n.472+20G>C
c.2493+20G>C (n.2493+20G>C)
n.133+20G>C
n.304+20G>C
 gnomAD v4
7g.151072156G=CA1752479666SLC4A2c.2535+20G= (n.2535+20G=)
c.2289+20G= (n.2289+20G=)
c.2508+20G= (n.2508+20G=)
n.472+20G=
c.2493+20G= (n.2493+20G=)
n.133+20G=
n.304+20G=
7g.151072156G>TCA4571415SLC4A2c.2535+20G>T (n.2535+20G>T)
c.2289+20G>T (n.2289+20G>T)
c.2508+20G>T (n.2508+20G>T)
n.472+20G>T
c.2493+20G>T (n.2493+20G>T)
n.133+20G>T
n.304+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072157A=CA1752479669SLC4A2c.2535+21A= (n.2535+21A=)
c.2289+21A= (n.2289+21A=)
c.2508+21A= (n.2508+21A=)
n.472+21A=
c.2493+21A= (n.2493+21A=)
n.133+21A=
n.304+21A=
7g.151072157A>TCA169090355SLC4A2c.2535+21A>T (n.2535+21A>T)
c.2289+21A>T (n.2289+21A>T)
c.2508+21A>T (n.2508+21A>T)
n.472+21A>T
c.2493+21A>T (n.2493+21A>T)
n.133+21A>T
n.304+21A>T
 dbSNP
7g.151072158G=CA1752479671SLC4A2c.2535+22G= (n.2535+22G=)
c.2289+22G= (n.2289+22G=)
c.2508+22G= (n.2508+22G=)
n.472+22G=
c.2493+22G= (n.2493+22G=)
n.133+22G=
n.304+22G=
7g.151072158G>TCA4571416SLC4A2c.2535+22G>T (n.2535+22G>T)
c.2289+22G>T (n.2289+22G>T)
c.2508+22G>T (n.2508+22G>T)
n.472+22G>T
c.2493+22G>T (n.2493+22G>T)
n.133+22G>T
n.304+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072159C=CA1752479674SLC4A2c.2535+23C= (n.2535+23C=)
c.2289+23C= (n.2289+23C=)
c.2508+23C= (n.2508+23C=)
n.472+23C=
c.2493+23C= (n.2493+23C=)
n.133+23C=
n.304+23C=
7g.151072159C>GCA578705734SLC4A2c.2535+23C>G (n.2535+23C>G)
c.2289+23C>G (n.2289+23C>G)
c.2508+23C>G (n.2508+23C>G)
n.472+23C>G
c.2493+23C>G (n.2493+23C>G)
n.133+23C>G
n.304+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072159C>TCA578705736SLC4A2c.2535+23C>T (n.2535+23C>T)
c.2289+23C>T (n.2289+23C>T)
c.2508+23C>T (n.2508+23C>T)
n.472+23C>T
c.2493+23C>T (n.2493+23C>T)
n.133+23C>T
n.304+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072160T>ACA2716044470SLC4A2c.2535+24T>A (n.2535+24T>A)
c.2289+24T>A (n.2289+24T>A)
c.2508+24T>A (n.2508+24T>A)
n.472+24T>A
c.2493+24T>A (n.2493+24T>A)
n.133+24T>A
n.304+24T>A
 dbSNP
7g.151072160T>GCA578705739SLC4A2c.2535+24T>G (n.2535+24T>G)
c.2289+24T>G (n.2289+24T>G)
c.2508+24T>G (n.2508+24T>G)
n.472+24T>G
c.2493+24T>G (n.2493+24T>G)
n.133+24T>G
n.304+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072160T=CA1752479678SLC4A2c.2535+24T= (n.2535+24T=)
c.2289+24T= (n.2289+24T=)
c.2508+24T= (n.2508+24T=)
n.472+24T=
c.2493+24T= (n.2493+24T=)
n.133+24T=
n.304+24T=
7g.151072162G>ACA578705741SLC4A2c.2535+26G>A (n.2535+26G>A)
c.2289+26G>A (n.2289+26G>A)
c.2508+26G>A (n.2508+26G>A)
n.472+26G>A
c.2493+26G>A (n.2493+26G>A)
n.133+26G>A
n.304+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072162G=CA1752479679SLC4A2c.2535+26G= (n.2535+26G=)
c.2289+26G= (n.2289+26G=)
c.2508+26G= (n.2508+26G=)
n.472+26G=
c.2493+26G= (n.2493+26G=)
n.133+26G=
n.304+26G=
7g.151072162G>TCA2685636834SLC4A2c.2535+26G>T (n.2535+26G>T)
c.2289+26G>T (n.2289+26G>T)
c.2508+26G>T (n.2508+26G>T)
n.472+26G>T
c.2493+26G>T (n.2493+26G>T)
n.133+26G>T
n.304+26G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched