Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151071963G>ACA370026355SLC4A2c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
n.299G>A
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n.131G>A
n.383G>A
7g.151071963G>CCA370026357SLC4A2c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.299G>C
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
n.131G>C
n.383G>C
7g.151071963G>TCA370026359SLC4A2c.2362G>T (p.Glu788Ter)
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n.131G>T
n.383G>T
7g.151071964A>CCA370026361SLC4A2c.2363A>C (p.Glu788Ala)
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n.300A>C
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n.132A>C
n.384A>C
7g.151071964A>GCA370026363SLC4A2c.2363A>G (p.Glu788Gly)
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c.2336A>G (p.Glu779Gly)
n.300A>G
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n.132A>G
n.384A>G
7g.151071964A>TCA370026365SLC4A2c.2363A>T (p.Glu788Val)
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n.384A>T
7g.151071965G>ACA458877660SLC4A2c.2364G>A (p.Glu788=)
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n.133G>A
n.385G>A
 gnomAD v4
7g.151071965G>CCA370026366SLC4A2c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.2337G>C (p.Glu779Asp)
n.301G>C
c.2322G>C (p.Glu774Asp)
n.133G>C
n.385G>C
7g.151071965G>TCA370026368SLC4A2c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.2337G>T (p.Glu779Asp)
n.301G>T
c.2322G>T (p.Glu774Asp)
n.133G>T
n.385G>T
7g.151071966T>ACA370026373SLC4A2c.2365T>A (p.Tyr789Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
n.302T>A
c.2323T>A (p.Tyr775Asn)
n.134T>A
n.386T>A
7g.151071966T>CCA370026374SLC4A2c.2365T>C (p.Tyr789His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.2338T>C (p.Tyr780His)
n.302T>C
c.2323T>C (p.Tyr775His)
n.134T>C
n.386T>C
7g.151071966T>GCA370026370SLC4A2c.2365T>G (p.Tyr789Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.2338T>G (p.Tyr780Asp)
n.302T>G
c.2323T>G (p.Tyr775Asp)
n.134T>G
n.386T>G
7g.151071967A>CCA370026377SLC4A2c.2366A>C (p.Tyr789Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
n.303A>C
c.2324A>C (p.Tyr775Ser)
n.135A>C
n.387A>C
7g.151071967A>GCA370026378SLC4A2c.2366A>G (p.Tyr789Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.2339A>G (p.Tyr780Cys)
n.303A>G
c.2324A>G (p.Tyr775Cys)
n.135A>G
n.387A>G
7g.151071967A>TCA370026379SLC4A2c.2366A>T (p.Tyr789Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
n.303A>T
c.2324A>T (p.Tyr775Phe)
n.135A>T
n.387A>T
7g.151071968C>ACA370026381SLC4A2c.2367C>A (p.Tyr789Ter)
c.2121C>A (p.Tyr707Ter)
c.2340C>A (p.Tyr780Ter)
n.304C>A
c.2325C>A (p.Tyr775Ter)
n.136C>A
n.388C>A
7g.151071968C>GCA370026383SLC4A2c.2367C>G (p.Tyr789Ter)
c.2121C>G (p.Tyr707Ter)
c.2340C>G (p.Tyr780Ter)
n.304C>G
c.2325C>G (p.Tyr775Ter)
n.136C>G
n.388C>G
7g.151071968C>TCA458877664SLC4A2c.2367C>T (p.Tyr789=)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
c.2340C>T (p.Tyr780=)
n.304C>T
c.2325C>T (p.Tyr775=)
n.136C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
7g.151071969C>ACA370026387SLC4A2c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.2341C>A (p.Leu781Met)
n.305C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.137C>A
n.389C>A
7g.151071969C>GCA370026385SLC4A2c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
n.305C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.137C>G
n.389C>G
7g.151071969C>TCA458877665SLC4A2c.2368C>T (p.Leu790=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.2341C>T (p.Leu781=)
n.305C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
n.137C>T
n.389C>T
7g.151071970T>ACA370026389SLC4A2c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
n.306T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.138T>A
n.390T>A
7g.151071970T>CCA370026391SLC4A2c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
n.306T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.138T>C
n.390T>C
7g.151071970T>GCA370026392SLC4A2c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
n.306T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.138T>G
n.390T>G
7g.151071971G>ACA458877667SLC4A2c.2370G>A (p.Leu790=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.2343G>A (p.Leu781=)
n.307G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
n.139G>A
n.391G>A
7g.151071971G>CCA458877670SLC4A2c.2370G>C (p.Leu790=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.2343G>C (p.Leu781=)
n.307G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
n.139G>C
n.391G>C
7g.151071971G>TCA458877669SLC4A2c.2370G>T (p.Leu790=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.2343G>T (p.Leu781=)
n.307G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
n.139G>T
n.391G>T
7g.151071972G>ACA370026395SLC4A2c.2371G>A (p.Val791Met)
c.2125G>A (p.Val709Met)
c.2344G>A (p.Val782Met)
n.308G>A
c.2329G>A (p.Val777Met)
n.140G>A
n.392G>A
7g.151071972G>CCA370026397SLC4A2c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2344G>C (p.Val782Leu)
n.308G>C
c.2329G>C (p.Val777Leu)
n.140G>C
n.392G>C
 gnomAD v4
7g.151071972G>TCA370026398SLC4A2c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.2344G>T (p.Val782Leu)
n.308G>T
c.2329G>T (p.Val777Leu)
n.140G>T
n.392G>T
7g.151071973T>ACA370026401SLC4A2c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.2345T>A (p.Val782Glu)
n.309T>A
c.2330T>A (p.Val777Glu)
n.141T>A
n.393T>A
7g.151071973T>CCA370026405SLC4A2c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2345T>C (p.Val782Ala)
n.309T>C
c.2330T>C (p.Val777Ala)
n.141T>C
n.393T>C
7g.151071973T>GCA370026402SLC4A2c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2345T>G (p.Val782Gly)
n.309T>G
c.2330T>G (p.Val777Gly)
n.141T>G
n.393T>G
7g.151071974G>ACA458877672SLC4A2c.2373G>A (p.Val791=)
c.2127G>A (p.Val709=)
c.2346G>A (p.Val782=)
n.310G>A
c.2331G>A (p.Val777=)
n.142G>A
n.394G>A
7g.151071974G>CCA458877673SLC4A2c.2373G>C (p.Val791=)
c.2127G>C (p.Val709=)
c.2346G>C (p.Val782=)
n.310G>C
c.2331G>C (p.Val777=)
n.142G>C
n.394G>C
7g.151071974G>TCA458877674SLC4A2c.2373G>T (p.Val791=)
c.2127G>T (p.Val709=)
c.2346G>T (p.Val782=)
n.310G>T
c.2331G>T (p.Val777=)
n.142G>T
n.394G>T
 gnomAD v4
7g.151071975G>ACA370026407SLC4A2c.2374G>A (p.Gly792Ser)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
n.311G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
n.143G>A
n.395G>A
7g.151071975G>CCA370026408SLC4A2c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.311G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.143G>C
n.395G>C
7g.151071975G>TCA370026410SLC4A2c.2374G>T (p.Gly792Cys)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
n.311G>T
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
n.143G>T
n.395G>T
7g.151071976G>ACA370026412SLC4A2c.2375G>A (p.Gly792Asp)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
n.312G>A
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
n.144G>A
n.396G>A
7g.151071976G>CCA370026414SLC4A2c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.312G>C
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.144G>C
n.396G>C
7g.151071976G>TCA370026415SLC4A2c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
n.312G>T
c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.144G>T
n.396G>T
7g.151071977C>ACA458877676SLC4A2c.2376C>A (p.Gly792=)
c.2130C>A (p.Gly710=)
c.2349C>A (p.Gly783=)
n.313C>A
c.2334C>A (p.Gly778=)
n.145C>A
n.397C>A
7g.151071977C>GCA458877677SLC4A2c.2376C>G (p.Gly792=)
c.2130C>G (p.Gly710=)
c.2349C>G (p.Gly783=)
n.313C>G
c.2334C>G (p.Gly778=)
n.145C>G
n.397C>G
7g.151071977C>TCA458877679SLC4A2c.2376C>T (p.Gly792=)
c.2130C>T (p.Gly710=)
c.2349C>T (p.Gly783=)
n.313C>T
c.2334C>T (p.Gly778=)
n.145C>T
n.397C>T
 COSMIC
7g.151071978C>ACA370026419SLC4A2c.2377C>A (p.Arg793Ser)
c.2131C>A (p.Arg711Ser)
c.2350C>A (p.Arg784Ser)
n.314C>A
c.2335C>A (p.Arg779Ser)
n.146C>A
n.398C>A
7g.151071978C>GCA370026420SLC4A2c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
n.314C>G
c.2335C>G (p.Arg779Gly)
n.146C>G
n.398C>G
7g.151071978C>TCA370026421SLC4A2c.2377C>T (p.Arg793Cys)
c.2131C>T (p.Arg711Cys)
c.2350C>T (p.Arg784Cys)
n.314C>T
c.2335C>T (p.Arg779Cys)
n.146C>T
n.398C>T
 COSMIC
7g.151071979G>ACA4571384SLC4A2c.2378G>A (p.Arg793His)
c.2132G>A (p.Arg711His)
c.2351G>A (p.Arg784His)
n.315G>A
c.2336G>A (p.Arg779His)
n.147G>A
n.399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151071979G>CCA370026424SLC4A2c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.2132G>C (p.Arg711Pro)
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
n.315G>C
c.2336G>C (p.Arg779Pro)
n.147G>C
n.399G>C
7g.151071979G=CA1752479505SLC4A2c.2378G= (p.Arg793=)
c.2132G= (p.Arg711=)
c.2351G= (p.Arg784=)
n.315G=
c.2336G= (p.Arg779=)
n.147G=
n.399G=
7g.151071979G>TCA370026426SLC4A2c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.2132G>T (p.Arg711Leu)
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
n.315G>T
c.2336G>T (p.Arg779Leu)
n.147G>T
n.399G>T
7g.151071980T>ACA458877699SLC4A2c.2379T>A (p.Arg793=)
c.2133T>A (p.Arg711=)
c.2352T>A (p.Arg784=)
n.316T>A
c.2337T>A (p.Arg779=)
n.148T>A
n.400T>A
7g.151071980T>CCA458877700SLC4A2c.2379T>C (p.Arg793=)
c.2133T>C (p.Arg711=)
c.2352T>C (p.Arg784=)
n.316T>C
c.2337T>C (p.Arg779=)
n.148T>C
n.400T>C
 gnomAD v4
7g.151071980T>GCA458877702SLC4A2c.2379T>G (p.Arg793=)
c.2133T>G (p.Arg711=)
c.2352T>G (p.Arg784=)
n.316T>G
c.2337T>G (p.Arg779=)
n.148T>G
n.400T>G
7g.151071981G>ACA370026430SLC4A2c.2380G>A (p.Val794Met)
c.2134G>A (p.Val712Met)
c.2353G>A (p.Val785Met)
n.317G>A
c.2338G>A (p.Val780Met)
n.149G>A
n.401G>A
7g.151071981G>CCA370026432SLC4A2c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.2353G>C (p.Val785Leu)
n.317G>C
c.2338G>C (p.Val780Leu)
n.149G>C
n.401G>C
7g.151071981G=CA1752479510SLC4A2c.2380G= (p.Val794=)
c.2134G= (p.Val712=)
c.2353G= (p.Val785=)
n.317G=
c.2338G= (p.Val780=)
n.149G=
n.401G=
7g.151071981G>TCA370026429SLC4A2c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.2353G>T (p.Val785Leu)
n.317G>T
c.2338G>T (p.Val780Leu)
n.149G>T
n.401G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151071982T>ACA370026434SLC4A2c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.2354T>A (p.Val785Glu)
n.318T>A
c.2339T>A (p.Val780Glu)
n.150T>A
n.402T>A
7g.151071982T>CCA370026435SLC4A2c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.2354T>C (p.Val785Ala)
n.318T>C
c.2339T>C (p.Val780Ala)
n.150T>C
n.402T>C
7g.151071982T>GCA370026437SLC4A2c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.2354T>G (p.Val785Gly)
n.318T>G
c.2339T>G (p.Val780Gly)
n.150T>G
n.402T>G
7g.151071983G>ACA458877714SLC4A2c.2382G>A (p.Val794=)
c.2136G>A (p.Val712=)
c.2355G>A (p.Val785=)
n.319G>A
c.2340G>A (p.Val780=)
n.151G>A
n.403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151071983G>CCA458877716SLC4A2c.2382G>C (p.Val794=)
c.2136G>C (p.Val712=)
c.2355G>C (p.Val785=)
n.319G>C
c.2340G>C (p.Val780=)
n.151G>C
n.403G>C
7g.151071983G=CA1752479512SLC4A2c.2382G= (p.Val794=)
c.2136G= (p.Val712=)
c.2355G= (p.Val785=)
n.319G=
c.2340G= (p.Val780=)
n.151G=
n.403G=
7g.151071983G>TCA458877718SLC4A2c.2382G>T (p.Val794=)
c.2136G>T (p.Val712=)
c.2355G>T (p.Val785=)
n.319G>T
c.2340G>T (p.Val780=)
n.151G>T
n.403G>T
7g.151071984T>ACA370026439SLC4A2c.2383T>A (p.Trp795Arg)
c.2137T>A (p.Trp713Arg)
c.2356T>A (p.Trp786Arg)
n.320T>A
c.2341T>A (p.Trp781Arg)
n.152T>A
n.404T>A
7g.151071984T>CCA370026441SLC4A2c.2383T>C (p.Trp795Arg)
c.2137T>C (p.Trp713Arg)
c.2356T>C (p.Trp786Arg)
n.320T>C
c.2341T>C (p.Trp781Arg)
n.152T>C
n.404T>C
7g.151071984T>GCA370026443SLC4A2c.2383T>G (p.Trp795Gly)
c.2137T>G (p.Trp713Gly)
c.2356T>G (p.Trp786Gly)
n.320T>G
c.2341T>G (p.Trp781Gly)
n.152T>G
n.404T>G
7g.151071985G>ACA370026449SLC4A2c.2384G>A (p.Trp795Ter)
c.2138G>A (p.Trp713Ter)
c.2357G>A (p.Trp786Ter)
n.321G>A
c.2342G>A (p.Trp781Ter)
n.153G>A
n.405G>A
7g.151071985G>CCA370026445SLC4A2c.2384G>C (p.Trp795Ser)
c.2138G>C (p.Trp713Ser)
c.2357G>C (p.Trp786Ser)
n.321G>C
c.2342G>C (p.Trp781Ser)
n.153G>C
n.405G>C
7g.151071985G>TCA370026447SLC4A2c.2384G>T (p.Trp795Leu)
c.2138G>T (p.Trp713Leu)
c.2357G>T (p.Trp786Leu)
n.321G>T
c.2342G>T (p.Trp781Leu)
n.153G>T
n.405G>T
7g.151071986G>ACA370026452SLC4A2c.2385G>A (p.Trp795Ter)
c.2139G>A (p.Trp713Ter)
c.2358G>A (p.Trp786Ter)
n.322G>A
c.2343G>A (p.Trp781Ter)
n.154G>A
n.406G>A
7g.151071986G>CCA370026454SLC4A2c.2385G>C (p.Trp795Cys)
c.2139G>C (p.Trp713Cys)
c.2358G>C (p.Trp786Cys)
n.322G>C
c.2343G>C (p.Trp781Cys)
n.154G>C
n.406G>C
7g.151071986G>TCA370026456SLC4A2c.2385G>T (p.Trp795Cys)
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.2358G>T (p.Trp786Cys)
n.322G>T
c.2343G>T (p.Trp781Cys)
n.154G>T
n.406G>T
7g.151071987A>CCA370026460SLC4A2c.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.2140A>C (p.Ile714Leu)
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
n.323A>C
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
n.155A>C
n.407A>C
7g.151071987A>GCA370026462SLC4A2c.2386A>G (p.Ile796Val)
c.2140A>G (p.Ile714Val)
c.2359A>G (p.Ile787Val)
n.323A>G
c.2344A>G (p.Ile782Val)
n.155A>G
n.407A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.151071987A>TCA370026463SLC4A2c.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.2140A>T (p.Ile714Phe)
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
n.323A>T
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
n.155A>T
n.407A>T
7g.151071988T>ACA370026465SLC4A2c.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.2141T>A (p.Ile714Asn)
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
n.324T>A
c.2345T>A (p.Ile782Asn)
n.156T>A
n.408T>A
7g.151071988T>CCA370026469SLC4A2c.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.2141T>C (p.Ile714Thr)
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
n.324T>C
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
n.156T>C
n.408T>C
7g.151071988T>GCA370026467SLC4A2c.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.2141T>G (p.Ile714Ser)
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
n.324T>G
c.2345T>G (p.Ile782Ser)
n.156T>G
n.408T>G
7g.151071989C>ACA458645718SLC4A2c.2388C>A (p.Ile796=)
c.2142C>A (p.Ile714=)
c.2361C>A (p.Ile787=)
n.325C>A
c.2346C>A (p.Ile782=)
n.157C>A
n.409C>A
7g.151071989C=CA1752479515SLC4A2c.2388C= (p.Ile796=)
c.2142C= (p.Ile714=)
c.2361C= (p.Ile787=)
n.325C=
c.2346C= (p.Ile782=)
n.157C=
n.409C=
7g.151071989C>GCA370026471SLC4A2c.2388C>G (p.Ile796Met)
c.2142C>G (p.Ile714Met)
c.2361C>G (p.Ile787Met)
n.325C>G
c.2346C>G (p.Ile782Met)
n.157C>G
n.409C>G
7g.151071989C>TCA4571385SLC4A2c.2388C>T (p.Ile796=)
c.2142C>T (p.Ile714=)
c.2361C>T (p.Ile787=)
n.325C>T
c.2346C>T (p.Ile782=)
n.157C>T
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151071990G>ACA370026474SLC4A2c.2389G>A (p.Gly797Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
n.326G>A
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
n.158G>A
n.410G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151071990G>CCA370026475SLC4A2c.2389G>C (p.Gly797Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.326G>C
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.158G>C
n.410G>C
7g.151071990G=CA1752479518SLC4A2c.2389G= (p.Gly797=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.2362G= (p.Gly788=)
n.326G=
c.2347G= (p.Gly783=)
n.158G=
n.410G=
7g.151071990G>TCA370026477SLC4A2c.2389G>T (p.Gly797Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
n.326G>T
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
n.158G>T
n.410G>T
7g.151071991G>ACA370026479SLC4A2c.2390G>A (p.Gly797Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
n.327G>A
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
n.159G>A
n.411G>A
7g.151071991G>CCA370026481SLC4A2c.2390G>C (p.Gly797Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.327G>C
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.159G>C
n.411G>C
7g.151071991G>TCA370026485SLC4A2c.2390G>T (p.Gly797Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
n.327G>T
c.2348G>T (p.Gly783Val)
n.159G>T
n.411G>T
7g.151071992C>ACA458645719SLC4A2c.2391C>A (p.Gly797=)
c.2145C>A (p.Gly715=)
c.2364C>A (p.Gly788=)
n.328C>A
c.2349C>A (p.Gly783=)
n.160C>A
n.412C>A
7g.151071992C=CA1752479521SLC4A2c.2391C= (p.Gly797=)
c.2145C= (p.Gly715=)
c.2364C= (p.Gly788=)
n.328C=
c.2349C= (p.Gly783=)
n.160C=
n.412C=
7g.151071992C>GCA458645720SLC4A2c.2391C>G (p.Gly797=)
c.2145C>G (p.Gly715=)
c.2364C>G (p.Gly788=)
n.328C>G
c.2349C>G (p.Gly783=)
n.160C>G
n.412C>G
7g.151071992C>TCA4571386SLC4A2c.2391C>T (p.Gly797=)
c.2145C>T (p.Gly715=)
c.2364C>T (p.Gly788=)
n.328C>T
c.2349C>T (p.Gly783=)
n.160C>T
n.412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151071993T>ACA370026489SLC4A2c.2392T>A (p.Phe798Ile)
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
n.329T>A
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
n.161T>A
n.413T>A
7g.151071993T>CCA370026490SLC4A2c.2392T>C (p.Phe798Leu)
c.2146T>C (p.Phe716Leu)
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
n.329T>C
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
n.161T>C
n.413T>C
7g.151071993T>GCA370026493SLC4A2c.2392T>G (p.Phe798Val)
c.2146T>G (p.Phe716Val)
c.2365T>G (p.Phe789Val)
n.329T>G
c.2350T>G (p.Phe784Val)
n.161T>G
n.413T>G
 gnomAD v4
7g.151071994T>ACA370026495SLC4A2c.2393T>A (p.Phe798Tyr)
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
n.330T>A
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
n.162T>A
n.414T>A
7g.151071994T>CCA370026499SLC4A2c.2393T>C (p.Phe798Ser)
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
n.330T>C
c.2351T>C (p.Phe784Ser)
n.162T>C
n.414T>C
7g.151071994T>GCA370026497SLC4A2c.2393T>G (p.Phe798Cys)
c.2147T>G (p.Phe716Cys)
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
n.330T>G
c.2351T>G (p.Phe784Cys)
n.162T>G
n.414T>G
7g.151071995C>ACA370026500SLC4A2c.2394C>A (p.Phe798Leu)
c.2148C>A (p.Phe716Leu)
c.2367C>A (p.Phe789Leu)
n.331C>A
c.2352C>A (p.Phe784Leu)
n.163C>A
n.415C>A
7g.151071995C>GCA370026502SLC4A2c.2394C>G (p.Phe798Leu)
c.2148C>G (p.Phe716Leu)
c.2367C>G (p.Phe789Leu)
n.331C>G
c.2352C>G (p.Phe784Leu)
n.163C>G
n.415C>G
7g.151071995C>TCA458645725SLC4A2c.2394C>T (p.Phe798=)
c.2148C>T (p.Phe716=)
c.2367C>T (p.Phe789=)
n.331C>T
c.2352C>T (p.Phe784=)
n.163C>T
n.415C>T
7g.151071996delCA2579065223SLC4A2c.2395del (p.Trp799GlyfsTer?)
c.2149del (p.Trp717GlyfsTer?)
c.2368del (p.Trp790GlyfsTer?)
n.332del
c.2353del (p.Trp785GlyfsTer?)
n.164del
n.416del
7g.151071996T>ACA370026505SLC4A2c.2395T>A (p.Trp799Arg)
c.2149T>A (p.Trp717Arg)
c.2368T>A (p.Trp790Arg)
n.332T>A
c.2353T>A (p.Trp785Arg)
n.164T>A
n.416T>A
7g.151071996T>CCA370026506SLC4A2c.2395T>C (p.Trp799Arg)
c.2149T>C (p.Trp717Arg)
c.2368T>C (p.Trp790Arg)
n.332T>C
c.2353T>C (p.Trp785Arg)
n.164T>C
n.416T>C
7g.151071996T>GCA370026509SLC4A2c.2395T>G (p.Trp799Gly)
c.2149T>G (p.Trp717Gly)
c.2368T>G (p.Trp790Gly)
n.332T>G
c.2353T>G (p.Trp785Gly)
n.164T>G
n.416T>G
7g.151071997G>ACA370026511SLC4A2c.2396G>A (p.Trp799Ter)
c.2150G>A (p.Trp717Ter)
c.2369G>A (p.Trp790Ter)
n.333G>A
c.2354G>A (p.Trp785Ter)
n.165G>A
n.417G>A
7g.151071997G>CCA370026513SLC4A2c.2396G>C (p.Trp799Ser)
c.2150G>C (p.Trp717Ser)
c.2369G>C (p.Trp790Ser)
n.333G>C
c.2354G>C (p.Trp785Ser)
n.165G>C
n.417G>C
7g.151071997G>TCA370026515SLC4A2c.2396G>T (p.Trp799Leu)
c.2150G>T (p.Trp717Leu)
c.2369G>T (p.Trp790Leu)
n.333G>T
c.2354G>T (p.Trp785Leu)
n.165G>T
n.417G>T
7g.151071998G>ACA370026518SLC4A2c.2397G>A (p.Trp799Ter)
c.2151G>A (p.Trp717Ter)
c.2370G>A (p.Trp790Ter)
n.334G>A
c.2355G>A (p.Trp785Ter)
n.166G>A
n.418G>A
7g.151071998G>CCA370026520SLC4A2c.2397G>C (p.Trp799Cys)
c.2151G>C (p.Trp717Cys)
c.2370G>C (p.Trp790Cys)
n.334G>C
c.2355G>C (p.Trp785Cys)
n.166G>C
n.418G>C
7g.151071998G>TCA370026521SLC4A2c.2397G>T (p.Trp799Cys)
c.2151G>T (p.Trp717Cys)
c.2370G>T (p.Trp790Cys)
n.334G>T
c.2355G>T (p.Trp785Cys)
n.166G>T
n.418G>T
7g.151071999C>ACA370026523SLC4A2c.2398C>A (p.Leu800Met)
c.2152C>A (p.Leu718Met)
c.2371C>A (p.Leu791Met)
n.335C>A
c.2356C>A (p.Leu786Met)
n.167C>A
n.419C>A
7g.151071999C=CA1752479524SLC4A2c.2398C= (p.Leu800=)
c.2152C= (p.Leu718=)
c.2371C= (p.Leu791=)
n.335C=
c.2356C= (p.Leu786=)
n.167C=
n.419C=
7g.151071999C>GCA370026525SLC4A2c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
n.335C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
n.167C>G
n.419C>G
7g.151071999C>TCA169090285SLC4A2c.2398C>T (p.Leu800=)
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
n.335C>T
c.2356C>T (p.Leu786=)
n.167C>T
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072000T>ACA370026531SLC4A2c.2399T>A (p.Leu800Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
n.336T>A
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
n.168T>A
n.420T>A
7g.151072000T>CCA370026527SLC4A2c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
n.336T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.168T>C
n.420T>C
7g.151072000T>GCA370026529SLC4A2c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
n.336T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.168T>G
n.420T>G
7g.151072001G>ACA458645730SLC4A2c.2400G>A (p.Leu800=)
c.2154G>A (p.Leu718=)
c.2373G>A (p.Leu791=)
n.337G>A
c.2358G>A (p.Leu786=)
n.169G>A
n.421G>A
 gnomAD v4
7g.151072001G>CCA458645732SLC4A2c.2400G>C (p.Leu800=)
c.2154G>C (p.Leu718=)
c.2373G>C (p.Leu791=)
n.337G>C
c.2358G>C (p.Leu786=)
n.169G>C
n.421G>C
7g.151072001G>TCA458645733SLC4A2c.2400G>T (p.Leu800=)
c.2154G>T (p.Leu718=)
c.2373G>T (p.Leu791=)
n.337G>T
c.2358G>T (p.Leu786=)
n.169G>T
n.421G>T
7g.151072002G>ACA370026533SLC4A2c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2155G>A (p.Val719Met)
c.2374G>A (p.Val792Met)
n.338G>A
c.2359G>A (p.Val787Met)
n.170G>A
n.422G>A
7g.151072002G>CCA370026535SLC4A2c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.2374G>C (p.Val792Leu)
n.338G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
n.170G>C
n.422G>C
7g.151072002G=CA1752479528SLC4A2c.2401G= (p.Val801=)
c.2155G= (p.Val719=)
c.2374G= (p.Val792=)
n.338G=
c.2359G= (p.Val787=)
n.170G=
n.422G=
7g.151072002G>TCA370026537SLC4A2c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2155G>T (p.Val719Leu)
c.2374G>T (p.Val792Leu)
n.338G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
n.170G>T
n.422G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072003T>ACA370026539SLC4A2c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2156T>A (p.Val719Glu)
c.2375T>A (p.Val792Glu)
n.339T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
n.171T>A
n.423T>A
7g.151072003T>CCA370026541SLC4A2c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.2375T>C (p.Val792Ala)
n.339T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
n.171T>C
n.423T>C
 gnomAD v4
7g.151072003T>GCA370026543SLC4A2c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.2375T>G (p.Val792Gly)
n.339T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
n.171T>G
n.423T>G
 dbSNP
7g.151072003T=CA1752479530SLC4A2c.2402T= (p.Val801=)
c.2156T= (p.Val719=)
c.2375T= (p.Val792=)
n.339T=
c.2360T= (p.Val787=)
n.171T=
n.423T=
7g.151072004G>ACA4571387SLC4A2c.2403G>A (p.Val801=)
c.2157G>A (p.Val719=)
c.2376G>A (p.Val792=)
n.340G>A
c.2361G>A (p.Val787=)
n.1G>A
n.172G>A
n.424G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072004G>CCA458645735SLC4A2c.2403G>C (p.Val801=)
c.2157G>C (p.Val719=)
c.2376G>C (p.Val792=)
n.340G>C
c.2361G>C (p.Val787=)
n.1G>C
n.172G>C
n.424G>C
7g.151072004G=CA1752479533SLC4A2c.2403G= (p.Val801=)
c.2157G= (p.Val719=)
c.2376G= (p.Val792=)
n.340G=
c.2361G= (p.Val787=)
n.1G=
n.172G=
n.424G=
7g.151072004G>TCA458645736SLC4A2c.2403G>T (p.Val801=)
c.2157G>T (p.Val719=)
c.2376G>T (p.Val792=)
n.340G>T
c.2361G>T (p.Val787=)
n.1G>T
n.172G>T
n.424G>T
 gnomAD v4
7g.151072005T>ACA370026545SLC4A2c.2404T>A (p.Phe802Ile)
c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.2377T>A (p.Phe793Ile)
n.341T>A
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
n.2T>A
n.173T>A
n.425T>A
7g.151072005T>CCA4571388SLC4A2c.2404T>C (p.Phe802Leu)
c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.2377T>C (p.Phe793Leu)
n.341T>C
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
n.2T>C
n.173T>C
n.425T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072005T>GCA370026548SLC4A2c.2404T>G (p.Phe802Val)
c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.2377T>G (p.Phe793Val)
n.341T>G
c.2362T>G (p.Phe788Val)
n.2T>G
n.173T>G
n.425T>G
7g.151072005T=CA1752479536SLC4A2c.2404T= (p.Phe802=)
c.2158T= (p.Phe720=)
c.2377T= (p.Phe793=)
n.341T=
c.2362T= (p.Phe788=)
n.2T=
n.173T=
n.425T=
7g.151072006T>ACA370026550SLC4A2c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
n.342T>A
c.2363T>A (p.Phe788Tyr)
n.3T>A
n.174T>A
n.426T>A
7g.151072006T>CCA370026552SLC4A2c.2405T>C (p.Phe802Ser)
c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.2378T>C (p.Phe793Ser)
n.342T>C
c.2363T>C (p.Phe788Ser)
n.3T>C
n.174T>C
n.426T>C
7g.151072006T>GCA370026554SLC4A2c.2405T>G (p.Phe802Cys)
c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.2378T>G (p.Phe793Cys)
n.342T>G
c.2363T>G (p.Phe788Cys)
n.3T>G
n.174T>G
n.426T>G
7g.151072007C>ACA4571389SLC4A2c.2406C>A (p.Phe802Leu)
c.2160C>A (p.Phe720Leu)
c.2379C>A (p.Phe793Leu)
n.343C>A
c.2364C>A (p.Phe788Leu)
n.4C>A
n.175C>A
n.427C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072007C=CA1752479539SLC4A2c.2406C= (p.Phe802=)
c.2160C= (p.Phe720=)
c.2379C= (p.Phe793=)
n.343C=
c.2364C= (p.Phe788=)
n.4C=
n.175C=
n.427C=
7g.151072007C>GCA370026556SLC4A2c.2406C>G (p.Phe802Leu)
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
c.2379C>G (p.Phe793Leu)
n.343C>G
c.2364C>G (p.Phe788Leu)
n.4C>G
n.175C>G
n.427C>G
7g.151072007C>TCA458645738SLC4A2c.2406C>T (p.Phe802=)
c.2160C>T (p.Phe720=)
c.2379C>T (p.Phe793=)
n.343C>T
c.2364C>T (p.Phe788=)
n.4C>T
n.175C>T
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072008C>ACA370026558SLC4A2c.2407C>A (p.Leu803Met)
c.2161C>A (p.Leu721Met)
c.2380C>A (p.Leu794Met)
n.344C>A
c.2365C>A (p.Leu789Met)
n.5C>A
n.176C>A
n.428C>A
7g.151072008C>GCA370026560SLC4A2c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
n.344C>G
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.5C>G
n.176C>G
n.428C>G
7g.151072008C>TCA458645739SLC4A2c.2407C>T (p.Leu803=)
c.2161C>T (p.Leu721=)
c.2380C>T (p.Leu794=)
n.344C>T
c.2365C>T (p.Leu789=)
n.5C>T
n.176C>T
n.428C>T
7g.151072009T>ACA370026562SLC4A2c.2408T>A (p.Leu803Gln)
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
n.345T>A
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
n.6T>A
n.177T>A
n.429T>A
7g.151072009T>CCA370026565SLC4A2c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
n.345T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.6T>C
n.177T>C
n.429T>C
7g.151072009T>GCA370026564SLC4A2c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
n.345T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.6T>G
n.177T>G
n.429T>G
7g.151072010G>ACA458645746SLC4A2c.2409G>A (p.Leu803=)
c.2163G>A (p.Leu721=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
n.346G>A
c.2367G>A (p.Leu789=)
n.7G>A
n.178G>A
n.430G>A
7g.151072010G>CCA458645744SLC4A2c.2409G>C (p.Leu803=)
c.2163G>C (p.Leu721=)
c.2382G>C (p.Leu794=)
n.346G>C
c.2367G>C (p.Leu789=)
n.7G>C
n.178G>C
n.430G>C
7g.151072010G>TCA458645743SLC4A2c.2409G>T (p.Leu803=)
c.2163G>T (p.Leu721=)
c.2382G>T (p.Leu794=)
n.346G>T
c.2367G>T (p.Leu789=)
n.7G>T
n.178G>T
n.430G>T
7g.151072011G>ACA370026568SLC4A2c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.347G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
n.8G>A
n.179G>A
n.431G>A
7g.151072011G>CCA370026570SLC4A2c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.347G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
n.8G>C
n.179G>C
n.431G>C
7g.151072011G>TCA370026572SLC4A2c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.347G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
n.8G>T
n.179G>T
n.431G>T
 gnomAD v4
7g.151072012C>ACA370026575SLC4A2c.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
n.348C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
n.9C>A
n.180C>A
n.432C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072012C=CA1752479541SLC4A2c.2411C= (p.Ala804=)
c.2165C= (p.Ala722=)
c.2384C= (p.Ala795=)
n.348C=
c.2369C= (p.Ala790=)
n.9C=
n.180C=
n.432C=
7g.151072012C>GCA370026577SLC4A2c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.348C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
n.9C>G
n.180C>G
n.432C>G
7g.151072012C>TCA370026579SLC4A2c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
n.348C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
n.9C>T
n.180C>T
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072013C>ACA458645750SLC4A2c.2412C>A (p.Ala804=)
c.2166C>A (p.Ala722=)
c.2385C>A (p.Ala795=)
n.349C>A
c.2370C>A (p.Ala790=)
n.10C>A
n.181C>A
n.433C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151072013C=CA1752479545SLC4A2c.2412C= (p.Ala804=)
c.2166C= (p.Ala722=)
c.2385C= (p.Ala795=)
n.349C=
c.2370C= (p.Ala790=)
n.10C=
n.181C=
n.433C=
7g.151072013C>GCA458645754SLC4A2c.2412C>G (p.Ala804=)
c.2166C>G (p.Ala722=)
c.2385C>G (p.Ala795=)
n.349C>G
c.2370C>G (p.Ala790=)
n.10C>G
n.181C>G
n.433C>G
7g.151072013C>TCA458645752SLC4A2c.2412C>T (p.Ala804=)
c.2166C>T (p.Ala722=)
c.2385C>T (p.Ala795=)
n.349C>T
c.2370C>T (p.Ala790=)
n.10C>T
n.181C>T
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072014C>ACA370026581SLC4A2c.2413C>A (p.Leu805Met)
c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.2386C>A (p.Leu796Met)
n.350C>A
c.2371C>A (p.Leu791Met)
n.11C>A
n.182C>A
n.434C>A
7g.151072014C>GCA370026582SLC4A2c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.350C>G
c.2371C>G (p.Leu791Val)
n.11C>G
n.182C>G
n.434C>G
7g.151072014C>TCA458645755SLC4A2c.2413C>T (p.Leu805=)
c.2167C>T (p.Leu723=)
c.2386C>T (p.Leu796=)
n.350C>T
c.2371C>T (p.Leu791=)
n.11C>T
n.182C>T
n.434C>T
7g.151072015T>ACA370026584SLC4A2c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
n.351T>A
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
n.12T>A
n.183T>A
n.435T>A
7g.151072015T>CCA370026586SLC4A2c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.351T>C
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
n.12T>C
n.183T>C
n.435T>C
7g.151072015T>GCA370026588SLC4A2c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.351T>G
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
n.12T>G
n.183T>G
n.435T>G
7g.151072016G>ACA458645756SLC4A2c.2415G>A (p.Leu805=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.2388G>A (p.Leu796=)
n.352G>A
c.2373G>A (p.Leu791=)
n.13G>A
n.184G>A
n.436G>A
 gnomAD v4
7g.151072016G>CCA458645757SLC4A2c.2415G>C (p.Leu805=)
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.2388G>C (p.Leu796=)
n.352G>C
c.2373G>C (p.Leu791=)
n.13G>C
n.184G>C
n.436G>C
7g.151072016G>TCA458645758SLC4A2c.2415G>T (p.Leu805=)
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.2388G>T (p.Leu796=)
n.352G>T
c.2373G>T (p.Leu791=)
n.13G>T
n.184G>T
n.436G>T
7g.151072017C>ACA370026594SLC4A2c.2416C>A (p.Leu806Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
n.353C>A
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
n.14C>A
n.185C>A
n.437C>A
7g.151072017C>GCA370026593SLC4A2c.2416C>G (p.Leu806Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.353C>G
c.2374C>G (p.Leu792Val)
n.14C>G
n.185C>G
n.437C>G
7g.151072017C>TCA370026590SLC4A2c.2416C>T (p.Leu806Phe)
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
n.353C>T
c.2374C>T (p.Leu792Phe)
n.14C>T
n.185C>T
n.437C>T
7g.151072018T>ACA370026597SLC4A2c.2417T>A (p.Leu806His)
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
n.354T>A
c.2375T>A (p.Leu792His)
n.15T>A
n.186T>A
n.438T>A
7g.151072018T>CCA370026599SLC4A2c.2417T>C (p.Leu806Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.354T>C
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
n.15T>C
n.186T>C
n.438T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072018T>GCA370026601SLC4A2c.2417T>G (p.Leu806Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.354T>G
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
n.15T>G
n.186T>G
n.438T>G
7g.151072018T=CA1752479548SLC4A2c.2417T= (p.Leu806=)
c.2171T= (p.Leu724=)
c.2390T= (p.Leu797=)
n.354T=
c.2375T= (p.Leu792=)
n.15T=
n.186T=
n.438T=
7g.151072019C>ACA458645763SLC4A2c.2418C>A (p.Leu806=)
c.2172C>A (p.Leu724=)
c.2391C>A (p.Leu797=)
n.355C>A
c.2376C>A (p.Leu792=)
n.16C>A
n.187C>A
n.439C>A
7g.151072019C=CA1752479553SLC4A2c.2418C= (p.Leu806=)
c.2172C= (p.Leu724=)
c.2391C= (p.Leu797=)
n.355C=
c.2376C= (p.Leu792=)
n.16C=
n.187C=
n.439C=
7g.151072019C>GCA458645764SLC4A2c.2418C>G (p.Leu806=)
c.2172C>G (p.Leu724=)
c.2391C>G (p.Leu797=)
n.355C>G
c.2376C>G (p.Leu792=)
n.16C>G
n.187C>G
n.439C>G
7g.151072019C>TCA458645765SLC4A2c.2418C>T (p.Leu806=)
c.2172C>T (p.Leu724=)
c.2391C>T (p.Leu797=)
n.355C>T
c.2376C>T (p.Leu792=)
n.16C>T
n.187C>T
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072020A=CA1752479555SLC4A2c.2419A= (p.Met807=)
c.2173A= (p.Met725=)
c.2392A= (p.Met798=)
n.356A=
c.2377A= (p.Met793=)
n.17A=
n.188A=
n.440A=
7g.151072020A>CCA370026603SLC4A2c.2419A>C (p.Met807Leu)
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.2392A>C (p.Met798Leu)
n.356A>C
c.2377A>C (p.Met793Leu)
n.17A>C
n.188A>C
n.440A>C
7g.151072020A>GCA370026604SLC4A2c.2419A>G (p.Met807Val)
c.2173A>G (p.Met725Val)
c.2392A>G (p.Met798Val)
n.356A>G
c.2377A>G (p.Met793Val)
n.17A>G
n.188A>G
n.440A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072020A>TCA370026606SLC4A2c.2419A>T (p.Met807Leu)
c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.2392A>T (p.Met798Leu)
n.356A>T
c.2377A>T (p.Met793Leu)
n.17A>T
n.188A>T
n.440A>T
 dbSNP
7g.151072021T>ACA370026608SLC4A2c.2420T>A (p.Met807Lys)
c.2174T>A (p.Met725Lys)
c.2393T>A (p.Met798Lys)
n.357T>A
c.2378T>A (p.Met793Lys)
n.18T>A
n.189T>A
n.441T>A
7g.151072021T>CCA370026610SLC4A2c.2420T>C (p.Met807Thr)
c.2174T>C (p.Met725Thr)
c.2393T>C (p.Met798Thr)
n.357T>C
c.2378T>C (p.Met793Thr)
n.18T>C
n.189T>C
n.441T>C
 gnomAD v4
7g.151072021T>GCA370026611SLC4A2c.2420T>G (p.Met807Arg)
c.2174T>G (p.Met725Arg)
c.2393T>G (p.Met798Arg)
n.357T>G
c.2378T>G (p.Met793Arg)
n.18T>G
n.189T>G
n.441T>G
7g.151072022G>ACA370026613SLC4A2c.2421G>A (p.Met807Ile)
c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.2394G>A (p.Met798Ile)
n.358G>A
c.2379G>A (p.Met793Ile)
n.19G>A
n.190G>A
n.442G>A
7g.151072022G>CCA370026615SLC4A2c.2421G>C (p.Met807Ile)
c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.2394G>C (p.Met798Ile)
n.358G>C
c.2379G>C (p.Met793Ile)
n.19G>C
n.190G>C
n.442G>C
7g.151072022G=CA1752479559SLC4A2c.2421G= (p.Met807=)
c.2175G= (p.Met725=)
c.2394G= (p.Met798=)
n.358G=
c.2379G= (p.Met793=)
n.19G=
n.190G=
n.442G=
7g.151072022G>TCA370026616SLC4A2c.2421G>T (p.Met807Ile)
c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.2394G>T (p.Met798Ile)
n.358G>T
c.2379G>T (p.Met793Ile)
n.19G>T
n.190G>T
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072023G>ACA370026622SLC4A2c.2422G>A (p.Val808Met)
c.2176G>A (p.Val726Met)
c.2395G>A (p.Val799Met)
n.359G>A
c.2380G>A (p.Val794Met)
n.20G>A
n.191G>A
n.443G>A
7g.151072023G>CCA370026621SLC4A2c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
n.359G>C
c.2380G>C (p.Val794Leu)
n.20G>C
n.191G>C
n.443G>C
7g.151072023G>TCA370026619SLC4A2c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
n.359G>T
c.2380G>T (p.Val794Leu)
n.20G>T
n.191G>T
n.443G>T
7g.151072024T>ACA370026624SLC4A2c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
n.360T>A
c.2381T>A (p.Val794Glu)
n.21T>A
n.192T>A
n.444T>A
7g.151072024T>CCA370026626SLC4A2c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
n.360T>C
c.2381T>C (p.Val794Ala)
n.21T>C
n.192T>C
n.444T>C
7g.151072024T>GCA370026628SLC4A2c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
n.360T>G
c.2381T>G (p.Val794Gly)
n.21T>G
n.192T>G
n.444T>G
7g.151072025G>ACA458645773SLC4A2c.2424G>A (p.Val808=)
c.2178G>A (p.Val726=)
c.2397G>A (p.Val799=)
n.361G>A
c.2382G>A (p.Val794=)
n.22G>A
n.193G>A
n.445G>A
7g.151072025G>CCA458645774SLC4A2c.2424G>C (p.Val808=)
c.2178G>C (p.Val726=)
c.2397G>C (p.Val799=)
n.361G>C
c.2382G>C (p.Val794=)
n.22G>C
n.193G>C
n.445G>C
7g.151072025G>TCA458645775SLC4A2c.2424G>T (p.Val808=)
c.2178G>T (p.Val726=)
c.2397G>T (p.Val799=)
n.361G>T
c.2382G>T (p.Val794=)
n.22G>T
n.193G>T
n.445G>T
7g.151072026G>ACA370026630SLC4A2c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
n.362G>A
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.23G>A
n.194G>A
n.446G>A
7g.151072026G>CCA370026631SLC4A2c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
n.362G>C
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.23G>C
n.194G>C
n.446G>C
7g.151072026G=CA1752479563SLC4A2c.2425G= (p.Ala809=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.2398G= (p.Ala800=)
n.362G=
c.2383G= (p.Ala795=)
n.23G=
n.194G=
n.446G=
7g.151072026G>TCA370026634SLC4A2c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
n.362G>T
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.23G>T
n.194G>T
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072027C>ACA169090297SLC4A2c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.2399C>A (p.Ala800Asp)
n.363C>A
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
n.24C>A
n.195C>A
n.447C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072027C=CA1752479565SLC4A2c.2426C= (p.Ala809=)
c.2180C= (p.Ala727=)
c.2399C= (p.Ala800=)
n.363C=
c.2384C= (p.Ala795=)
n.24C=
n.195C=
n.447C=
7g.151072027C>GCA370026636SLC4A2c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
n.363C>G
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.24C>G
n.195C>G
n.447C>G
7g.151072027C>TCA370026638SLC4A2c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.2399C>T (p.Ala800Val)
n.363C>T
c.2384C>T (p.Ala795Val)
n.24C>T
n.195C>T
n.447C>T
7g.151072028C>ACA458645781SLC4A2c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2181C>A (p.Ala727=)
c.2400C>A (p.Ala800=)
n.364C>A
c.2385C>A (p.Ala795=)
n.25C>A
n.196C>A
n.448C>A
7g.151072028C>GCA458645780SLC4A2c.2427C>G (p.Ala809=)
c.2181C>G (p.Ala727=)
c.2400C>G (p.Ala800=)
n.364C>G
c.2385C>G (p.Ala795=)
n.25C>G
n.196C>G
n.448C>G
7g.151072028C>TCA458645779SLC4A2c.2427C>T (p.Ala809=)
c.2181C>T (p.Ala727=)
c.2400C>T (p.Ala800=)
n.364C>T
c.2385C>T (p.Ala795=)
n.25C>T
n.196C>T
n.448C>T
7g.151072029C>ACA370026640SLC4A2c.2428C>A (p.Leu810Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.2401C>A (p.Leu801Met)
n.365C>A
c.2386C>A (p.Leu796Met)
n.26C>A
n.197C>A
n.449C>A
7g.151072029C>GCA370026642SLC4A2c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.365C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.26C>G
n.197C>G
n.449C>G
7g.151072029C>TCA458645783SLC4A2c.2428C>T (p.Leu810=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.2401C>T (p.Leu801=)
n.365C>T
c.2386C>T (p.Leu796=)
n.26C>T
n.197C>T
n.449C>T
7g.151072030T>ACA370026643SLC4A2c.2429T>A (p.Leu810Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
n.366T>A
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
n.27T>A
n.198T>A
n.450T>A
7g.151072030T>CCA370026644SLC4A2c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.366T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.27T>C
n.198T>C
n.450T>C
 gnomAD v4
7g.151072030T>GCA370026645SLC4A2c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.366T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.27T>G
n.198T>G
n.450T>G
7g.151072031G>ACA458645786SLC4A2c.2430G>A (p.Leu810=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2403G>A (p.Leu801=)
n.367G>A
c.2388G>A (p.Leu796=)
n.28G>A
n.199G>A
n.451G>A
7g.151072031G>CCA458645788SLC4A2c.2430G>C (p.Leu810=)
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.2403G>C (p.Leu801=)
n.367G>C
c.2388G>C (p.Leu796=)
n.28G>C
n.199G>C
n.451G>C
7g.151072031G>TCA458645789SLC4A2c.2430G>T (p.Leu810=)
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2403G>T (p.Leu801=)
n.367G>T
c.2388G>T (p.Leu796=)
n.28G>T
n.199G>T
n.451G>T
7g.151072032G>ACA370026648SLC4A2c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
n.368G>A
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
n.29G>A
n.200G>A
n.452G>A
7g.151072032G>CCA370026651SLC4A2c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
n.368G>C
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
n.29G>C
n.200G>C
n.452G>C
7g.151072032G>TCA370026649SLC4A2c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
n.368G>T
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
n.29G>T
n.200G>T
n.452G>T
7g.151072033A>CCA370026653SLC4A2c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
n.369A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
n.30A>C
n.201A>C
n.453A>C
7g.151072033A>GCA370026655SLC4A2c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
n.369A>G
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
n.30A>G
n.201A>G
n.453A>G
7g.151072033A>TCA370026657SLC4A2c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
n.369A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
n.30A>T
n.201A>T
n.453A>T
7g.151072034G>ACA458645792SLC4A2c.2433G>A (p.Glu811=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
n.370G>A
c.2391G>A (p.Glu797=)
n.31G>A
n.202G>A
n.454G>A
 gnomAD v4
7g.151072034G>CCA370026659SLC4A2c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
n.370G>C
c.2391G>C (p.Glu797Asp)
n.31G>C
n.202G>C
n.454G>C
 gnomAD v4
7g.151072034G>TCA370026661SLC4A2c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
n.370G>T
c.2391G>T (p.Glu797Asp)
n.31G>T
n.202G>T
n.454G>T
7g.151072035G>ACA370026663SLC4A2c.2434G>A (p.Gly812Arg)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
n.371G>A
c.2392G>A (p.Gly798Arg)
n.32G>A
n.203G>A
n.455G>A
7g.151072035G>CCA370026665SLC4A2c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
n.371G>C
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
n.32G>C
n.203G>C
n.455G>C
7g.151072035G>TCA370026667SLC4A2c.2434G>T (p.Gly812Trp)
c.2188G>T (p.Gly730Trp)
c.2407G>T (p.Gly803Trp)
n.371G>T
c.2392G>T (p.Gly798Trp)
n.32G>T
n.203G>T
n.455G>T
7g.151072036G>ACA370026669SLC4A2c.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
n.372G>A
c.2393G>A (p.Gly798Glu)
n.33G>A
n.204G>A
n.456G>A
7g.151072036G>CCA370026671SLC4A2c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
n.372G>C
c.2393G>C (p.Gly798Ala)
n.33G>C
n.204G>C
n.456G>C
7g.151072036G>TCA370026672SLC4A2c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
n.372G>T
c.2393G>T (p.Gly798Val)
n.33G>T
n.204G>T
n.456G>T
7g.151072037G>ACA458645794SLC4A2c.2436G>A (p.Gly812=)
c.2190G>A (p.Gly730=)
c.2409G>A (p.Gly803=)
n.373G>A
c.2394G>A (p.Gly798=)
n.34G>A
n.205G>A
n.457G>A
 gnomAD v4
7g.151072037G>CCA458645795SLC4A2c.2436G>C (p.Gly812=)
c.2190G>C (p.Gly730=)
c.2409G>C (p.Gly803=)
n.373G>C
c.2394G>C (p.Gly798=)
n.34G>C
n.205G>C
n.457G>C
7g.151072037G>TCA458645796SLC4A2c.2436G>T (p.Gly812=)
c.2190G>T (p.Gly730=)
c.2409G>T (p.Gly803=)
n.373G>T
c.2394G>T (p.Gly798=)
n.34G>T
n.205G>T
n.457G>T
7g.151072038A>CCA370026678SLC4A2c.2437A>C (p.Ser813Arg)
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
n.374A>C
c.2395A>C (p.Ser799Arg)
n.35A>C
n.206A>C
n.458A>C
7g.151072038A>GCA370026676SLC4A2c.2437A>G (p.Ser813Gly)
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
n.374A>G
c.2395A>G (p.Ser799Gly)
n.35A>G
n.206A>G
n.458A>G
7g.151072038A>TCA370026674SLC4A2c.2437A>T (p.Ser813Cys)
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
n.374A>T
c.2395A>T (p.Ser799Cys)
n.35A>T
n.206A>T
n.458A>T
7g.151072039G>ACA4571390SLC4A2c.2438G>A (p.Ser813Asn)
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
n.375G>A
c.2396G>A (p.Ser799Asn)
n.36G>A
n.207G>A
n.459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072039G>CCA370026683SLC4A2c.2438G>C (p.Ser813Thr)
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
n.375G>C
c.2396G>C (p.Ser799Thr)
n.36G>C
n.207G>C
n.459G>C
7g.151072039G=CA1752479569SLC4A2c.2438G= (p.Ser813=)
c.2192G= (p.Ser731=)
c.2411G= (p.Ser804=)
n.375G=
c.2396G= (p.Ser799=)
n.36G=
n.207G=
n.459G=
7g.151072039G>TCA370026681SLC4A2c.2438G>T (p.Ser813Ile)
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
n.375G>T
c.2396G>T (p.Ser799Ile)
n.36G>T
n.207G>T
n.459G>T
 COSMIC
7g.151072040C>ACA370026685SLC4A2c.2439C>A (p.Ser813Arg)
c.2193C>A (p.Ser731Arg)
c.2412C>A (p.Ser804Arg)
n.376C>A
c.2397C>A (p.Ser799Arg)
n.37C>A
n.208C>A
n.460C>A
7g.151072040C=CA1752479572SLC4A2c.2439C= (p.Ser813=)
c.2193C= (p.Ser731=)
c.2412C= (p.Ser804=)
n.376C=
c.2397C= (p.Ser799=)
n.37C=
n.208C=
n.460C=
7g.151072040C>GCA370026687SLC4A2c.2439C>G (p.Ser813Arg)
c.2193C>G (p.Ser731Arg)
c.2412C>G (p.Ser804Arg)
n.376C>G
c.2397C>G (p.Ser799Arg)
n.37C>G
n.208C>G
n.460C>G
 gnomAD v4
7g.151072040C>TCA458645799SLC4A2c.2439C>T (p.Ser813=)
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.2412C>T (p.Ser804=)
n.376C>T
c.2397C>T (p.Ser799=)
n.37C>T
n.208C>T
n.460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072041T>ACA370026689SLC4A2c.2440T>A (p.Phe814Ile)
c.2194T>A (p.Phe732Ile)
c.2413T>A (p.Phe805Ile)
n.377T>A
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
n.38T>A
n.209T>A
n.461T>A
7g.151072041T>CCA370026690SLC4A2c.2440T>C (p.Phe814Leu)
c.2194T>C (p.Phe732Leu)
c.2413T>C (p.Phe805Leu)
n.377T>C
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
n.38T>C
n.209T>C
n.461T>C
7g.151072041T>GCA370026692SLC4A2c.2440T>G (p.Phe814Val)
c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.2413T>G (p.Phe805Val)
n.377T>G
c.2398T>G (p.Phe800Val)
n.38T>G
n.209T>G
n.461T>G
7g.151072042T>ACA370026693SLC4A2c.2441T>A (p.Phe814Tyr)
c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
n.378T>A
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
n.39T>A
n.210T>A
n.462T>A
7g.151072042T>CCA370026695SLC4A2c.2441T>C (p.Phe814Ser)
c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.2414T>C (p.Phe805Ser)
n.378T>C
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
n.39T>C
n.210T>C
n.462T>C
7g.151072042T>GCA370026697SLC4A2c.2441T>G (p.Phe814Cys)
c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.2414T>G (p.Phe805Cys)
n.378T>G
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
n.39T>G
n.210T>G
n.462T>G
7g.151072043C>ACA370026699SLC4A2c.2442C>A (p.Phe814Leu)
c.2196C>A (p.Phe732Leu)
c.2415C>A (p.Phe805Leu)
n.379C>A
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
n.40C>A
n.211C>A
n.463C>A
7g.151072043C=CA1752479574SLC4A2c.2442C= (p.Phe814=)
c.2196C= (p.Phe732=)
c.2415C= (p.Phe805=)
n.379C=
c.2400C= (p.Phe800=)
n.40C=
n.211C=
n.463C=
7g.151072043C>GCA370026700SLC4A2c.2442C>G (p.Phe814Leu)
c.2196C>G (p.Phe732Leu)
c.2415C>G (p.Phe805Leu)
n.379C>G
c.2400C>G (p.Phe800Leu)
n.40C>G
n.211C>G
n.463C>G
7g.151072043C>TCA4571391SLC4A2c.2442C>T (p.Phe814=)
c.2196C>T (p.Phe732=)
c.2415C>T (p.Phe805=)
n.379C>T
c.2400C>T (p.Phe800=)
n.40C>T
n.211C>T
n.463C>T
 dbSNP ExAC
7g.151072044C>ACA370026701SLC4A2c.2443C>A (p.Leu815Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.2416C>A (p.Leu806Met)
n.380C>A
c.2401C>A (p.Leu801Met)
n.41C>A
n.212C>A
n.464C>A
7g.151072044C>GCA370026703SLC4A2c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2416C>G (p.Leu806Val)
n.380C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.41C>G
n.212C>G
n.464C>G
7g.151072044C>TCA458645806SLC4A2c.2443C>T (p.Leu815=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
c.2416C>T (p.Leu806=)
n.380C>T
c.2401C>T (p.Leu801=)
n.41C>T
n.212C>T
n.464C>T
7g.151072045T>ACA370026706SLC4A2c.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.2417T>A (p.Leu806Gln)
n.381T>A
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
n.42T>A
n.213T>A
n.465T>A
7g.151072045T>CCA4571392SLC4A2c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2417T>C (p.Leu806Pro)
n.381T>C
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.42T>C
n.213T>C
n.465T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072045T>GCA370026708SLC4A2c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2417T>G (p.Leu806Arg)
n.381T>G
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.42T>G
n.213T>G
n.465T>G
7g.151072045T=CA1752479577SLC4A2c.2444T= (p.Leu815=)
c.2198T= (p.Leu733=)
c.2417T= (p.Leu806=)
n.381T=
c.2402T= (p.Leu801=)
n.42T=
n.213T=
n.465T=
7g.151072046G>ACA458645807SLC4A2c.2445G>A (p.Leu815=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.2418G>A (p.Leu806=)
n.382G>A
c.2403G>A (p.Leu801=)
n.43G>A
n.214G>A
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151072046G>CCA458645808SLC4A2c.2445G>C (p.Leu815=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
c.2418G>C (p.Leu806=)
n.382G>C
c.2403G>C (p.Leu801=)
n.43G>C
n.214G>C
n.466G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072046G=CA1752479583SLC4A2c.2445G= (p.Leu815=)
c.2199G= (p.Leu733=)
c.2418G= (p.Leu806=)
n.382G=
c.2403G= (p.Leu801=)
n.43G=
n.214G=
n.466G=
7g.151072046G>TCA458645809SLC4A2c.2445G>T (p.Leu815=)
c.2199G>T (p.Leu733=)
c.2418G>T (p.Leu806=)
n.382G>T
c.2403G>T (p.Leu801=)
n.43G>T
n.214G>T
n.466G>T
 COSMIC
7g.151072047G>ACA370026711SLC4A2c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.2419G>A (p.Val807Ile)
n.383G>A
c.2404G>A (p.Val802Ile)
n.44G>A
n.215G>A
n.467G>A
7g.151072047G>CCA370026713SLC4A2c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2419G>C (p.Val807Leu)
n.383G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
n.44G>C
n.215G>C
n.467G>C
7g.151072047G>TCA370026714SLC4A2c.2446G>T (p.Val816Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.2419G>T (p.Val807Phe)
n.383G>T
c.2404G>T (p.Val802Phe)
n.44G>T
n.215G>T
n.467G>T
7g.151072048T>ACA370026716SLC4A2c.2447T>A (p.Val816Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.2420T>A (p.Val807Asp)
n.384T>A
c.2405T>A (p.Val802Asp)
n.45T>A
n.216T>A
n.468T>A
7g.151072048T>CCA370026717SLC4A2c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2420T>C (p.Val807Ala)
n.384T>C
c.2405T>C (p.Val802Ala)
n.45T>C
n.216T>C
n.468T>C
7g.151072048T>GCA370026719SLC4A2c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2420T>G (p.Val807Gly)
n.384T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
n.45T>G
n.216T>G
n.468T>G
7g.151072048_151072060delinsTCCGCTTCGTCTCCA1752479586SLC4A2c.2447_2459delinsTCCGCTTCGTCTC (p.Val816=)
c.2201_2213delinsTCCGCTTCGTCTC (p.Val734=)
c.2420_2432delinsTCCGCTTCGTCTC (p.Val807=)
n.384_396delinsTCCGCTTCGTCTC
c.2405_2417delinsTCCGCTTCGTCTC (p.Val802=)
n.45_57delinsTCCGCTTCGTCTC
n.216_228delinsTCCGCTTCGTCTC
n.468_480delinsTCCGCTTCGTCTC
7g.151072049C>ACA458645812SLC4A2c.2448C>A (p.Val816=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.2421C>A (p.Val807=)
n.385C>A
c.2406C>A (p.Val802=)
n.46C>A
n.217C>A
n.469C>A
7g.151072049C=CA1752479589SLC4A2c.2448C= (p.Val816=)
c.2202C= (p.Val734=)
c.2421C= (p.Val807=)
n.385C=
c.2406C= (p.Val802=)
n.46C=
n.217C=
n.469C=
7g.151072049C>GCA458645813SLC4A2c.2448C>G (p.Val816=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.2421C>G (p.Val807=)
n.385C>G
c.2406C>G (p.Val802=)
n.46C>G
n.217C>G
n.469C>G
 gnomAD v4
7g.151072049C>TCA458645815SLC4A2c.2448C>T (p.Val816=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.2421C>T (p.Val807=)
n.385C>T
c.2406C>T (p.Val802=)
n.46C>T
n.217C>T
n.469C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072056_151072067delCA4571393SLC4A2c.2455_2466del (p.Val819_Phe822del)
c.2209_2220del (p.Val737_Phe740del)
c.2428_2439del (p.Val810_Phe813del)
n.392_403del
c.2413_2424del (p.Val805_Phe808del)
n.53_64del
n.224_235del
n.476_487del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151072050C>ACA370026720SLC4A2c.2449C>A (p.Arg817Ser)
c.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.2422C>A (p.Arg808Ser)
n.386C>A
c.2407C>A (p.Arg803Ser)
n.47C>A
n.218C>A
n.470C>A
7g.151072050C=CA1752479594SLC4A2c.2449C= (p.Arg817=)
c.2203C= (p.Arg735=)
c.2422C= (p.Arg808=)
n.386C=
c.2407C= (p.Arg803=)
n.47C=
n.218C=
n.470C=
7g.151072050C>GCA370026722SLC4A2c.2449C>G (p.Arg817Gly)
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
n.386C>G
c.2407C>G (p.Arg803Gly)
n.47C>G
n.218C>G
n.470C>G
 gnomAD v4
7g.151072050C>TCA370026723SLC4A2c.2449C>T (p.Arg817Cys)
c.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.2422C>T (p.Arg808Cys)
n.386C>T
c.2407C>T (p.Arg803Cys)
n.47C>T
n.218C>T
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151072051G>ACA4571394SLC4A2c.2450G>A (p.Arg817His)
c.2204G>A (p.Arg735His)
c.2423G>A (p.Arg808His)
n.387G>A
c.2408G>A (p.Arg803His)
n.48G>A
n.219G>A
n.471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072051G>CCA370026727SLC4A2c.2450G>C (p.Arg817Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
n.387G>C
c.2408G>C (p.Arg803Pro)
n.48G>C
n.219G>C
n.471G>C
7g.151072051G=CA1752479597SLC4A2c.2450G= (p.Arg817=)
c.2204G= (p.Arg735=)
c.2423G= (p.Arg808=)
n.387G=
c.2408G= (p.Arg803=)
n.48G=
n.219G=
n.471G=
7g.151072051G>TCA370026725SLC4A2c.2450G>T (p.Arg817Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
n.387G>T
c.2408G>T (p.Arg803Leu)
n.48G>T
n.219G>T
n.471G>T
7g.151072052C>ACA458645821SLC4A2c.2451C>A (p.Arg817=)
c.2205C>A (p.Arg735=)
c.2424C>A (p.Arg808=)
n.388C>A
c.2409C>A (p.Arg803=)
n.49C>A
n.220C>A
n.472C>A
7g.151072052C=CA1752479598SLC4A2c.2451C= (p.Arg817=)
c.2205C= (p.Arg735=)
c.2424C= (p.Arg808=)
n.388C=
c.2409C= (p.Arg803=)
n.49C=
n.220C=
n.472C=
7g.151072052C>GCA458645822SLC4A2c.2451C>G (p.Arg817=)
c.2205C>G (p.Arg735=)
c.2424C>G (p.Arg808=)
n.388C>G
c.2409C>G (p.Arg803=)
n.49C>G
n.220C>G
n.472C>G
7g.151072052C>TCA458645824SLC4A2c.2451C>T (p.Arg817=)
c.2205C>T (p.Arg735=)
c.2424C>T (p.Arg808=)
n.388C>T
c.2409C>T (p.Arg803=)
n.49C>T
n.220C>T
n.472C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.151072053T>ACA370026730SLC4A2c.2452T>A (p.Phe818Ile)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
n.389T>A
c.2410T>A (p.Phe804Ile)
n.50T>A
n.221T>A
n.473T>A
7g.151072053T>CCA370026732SLC4A2c.2452T>C (p.Phe818Leu)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
n.389T>C
c.2410T>C (p.Phe804Leu)
n.50T>C
n.221T>C
n.473T>C
7g.151072053T>GCA370026734SLC4A2c.2452T>G (p.Phe818Val)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
n.389T>G
c.2410T>G (p.Phe804Val)
n.50T>G
n.221T>G
n.473T>G
7g.151072054T>ACA370026736SLC4A2c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
n.390T>A
c.2411T>A (p.Phe804Tyr)
n.51T>A
n.222T>A
n.474T>A
7g.151072054T>CCA370026738SLC4A2c.2453T>C (p.Phe818Ser)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
n.390T>C
c.2411T>C (p.Phe804Ser)
n.51T>C
n.222T>C
n.474T>C
7g.151072054T>GCA370026740SLC4A2c.2453T>G (p.Phe818Cys)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
n.390T>G
c.2411T>G (p.Phe804Cys)
n.51T>G
n.222T>G
n.474T>G
7g.151072055C>ACA370026742SLC4A2c.2454C>A (p.Phe818Leu)
c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.2427C>A (p.Phe809Leu)
n.391C>A
c.2412C>A (p.Phe804Leu)
n.52C>A
n.223C>A
n.475C>A
7g.151072055C=CA1752479600SLC4A2c.2454C= (p.Phe818=)
c.2208C= (p.Phe736=)
c.2427C= (p.Phe809=)
n.391C=
c.2412C= (p.Phe804=)
n.52C=
n.223C=
n.475C=
7g.151072055C>GCA370026744SLC4A2c.2454C>G (p.Phe818Leu)
c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.2427C>G (p.Phe809Leu)
n.391C>G
c.2412C>G (p.Phe804Leu)
n.52C>G
n.223C>G
n.475C>G
7g.151072055C>TCA4571395SLC4A2c.2454C>T (p.Phe818=)
c.2208C>T (p.Phe736=)
c.2427C>T (p.Phe809=)
n.391C>T
c.2412C>T (p.Phe804=)
n.52C>T
n.223C>T
n.475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151072056G>ACA4571396SLC4A2c.2455G>A (p.Val819Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
n.392G>A
c.2413G>A (p.Val805Ile)
n.53G>A
n.224G>A
n.476G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151072056G>CCA370026746SLC4A2c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
n.392G>C
c.2413G>C (p.Val805Leu)
n.53G>C
n.224G>C
n.476G>C
7g.151072056G=CA1752479603SLC4A2c.2455G= (p.Val819=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.2428G= (p.Val810=)
n.392G=
c.2413G= (p.Val805=)
n.53G=
n.224G=
n.476G=
7g.151072056G>TCA370026748SLC4A2c.2455G>T (p.Val819Phe)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2428G>T (p.Val810Phe)
n.392G>T
c.2413G>T (p.Val805Phe)
n.53G>T
n.224G>T
n.476G>T
7g.151072057T>ACA370026752SLC4A2c.2456T>A (p.Val819Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2429T>A (p.Val810Asp)
n.393T>A
c.2414T>A (p.Val805Asp)
n.54T>A
n.225T>A
n.477T>A
7g.151072057T>CCA370026754SLC4A2c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
n.393T>C
c.2414T>C (p.Val805Ala)
n.54T>C
n.225T>C
n.477T>C
7g.151072057T>GCA370026750SLC4A2c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
n.393T>G
c.2414T>G (p.Val805Gly)
n.54T>G
n.225T>G
n.477T>G
7g.151072058C>ACA458645835SLC4A2c.2457C>A (p.Val819=)
c.2211C>A (p.Val737=)
c.2430C>A (p.Val810=)
n.394C>A
c.2415C>A (p.Val805=)
n.55C>A
n.226C>A
n.478C>A
7g.151072058C=CA1752479605SLC4A2c.2457C= (p.Val819=)
c.2211C= (p.Val737=)
c.2430C= (p.Val810=)
n.394C=
c.2415C= (p.Val805=)
n.55C=
n.226C=
n.478C=
7g.151072058C>GCA458645836SLC4A2c.2457C>G (p.Val819=)
c.2211C>G (p.Val737=)
c.2430C>G (p.Val810=)
n.394C>G
c.2415C>G (p.Val805=)
n.55C>G
n.226C>G
n.478C>G
 gnomAD v4
7g.151072058C>TCA4571397SLC4A2c.2457C>T (p.Val819=)
c.2211C>T (p.Val737=)
c.2430C>T (p.Val810=)
n.394C>T
c.2415C>T (p.Val805=)
n.55C>T
n.226C>T
n.478C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072059T>ACA370026758SLC4A2c.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.395T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.56T>A
n.227T>A
n.479T>A
7g.151072059T>CCA370026760SLC4A2c.2458T>C (p.Ser820Pro)
c.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.395T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.56T>C
n.227T>C
n.479T>C
7g.151072059T>GCA370026762SLC4A2c.2458T>G (p.Ser820Ala)
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.395T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.56T>G
n.227T>G
n.479T>G
7g.151072060C>ACA370026768SLC4A2c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
n.396C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.57C>A
n.228C>A
n.480C>A
7g.151072060C>GCA370026766SLC4A2c.2459C>G (p.Ser820Cys)
c.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
n.396C>G
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.57C>G
n.228C>G
n.480C>G
7g.151072060C>TCA370026764SLC4A2c.2459C>T (p.Ser820Phe)
c.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
n.396C>T
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.57C>T
n.228C>T
n.480C>T
 COSMIC
7g.151072061C>ACA458645837SLC4A2c.2460C>A (p.Ser820=)
c.2214C>A (p.Ser738=)
c.2433C>A (p.Ser811=)
n.397C>A
c.2418C>A (p.Ser806=)
n.58C>A
n.229C>A
n.481C>A
7g.151072061C>GCA458645839SLC4A2c.2460C>G (p.Ser820=)
c.2214C>G (p.Ser738=)
c.2433C>G (p.Ser811=)
n.397C>G
c.2418C>G (p.Ser806=)
n.58C>G
n.229C>G
n.481C>G
7g.151072061C>TCA458645838SLC4A2c.2460C>T (p.Ser820=)
c.2214C>T (p.Ser738=)
c.2433C>T (p.Ser811=)
n.397C>T
c.2418C>T (p.Ser806=)
n.58C>T
n.229C>T
n.481C>T
7g.151072062C>ACA370026770SLC4A2c.2461C>A (p.Arg821Ser)
c.2215C>A (p.Arg739Ser)
c.2434C>A (p.Arg812Ser)
n.398C>A
c.2419C>A (p.Arg807Ser)
n.59C>A
n.230C>A
n.482C>A
7g.151072062C=CA1752479608SLC4A2c.2461C= (p.Arg821=)
c.2215C= (p.Arg739=)
c.2434C= (p.Arg812=)
n.398C=
c.2419C= (p.Arg807=)
n.59C=
n.230C=
n.482C=
7g.151072062C>GCA370026772SLC4A2c.2461C>G (p.Arg821Gly)
c.2215C>G (p.Arg739Gly)
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
n.398C>G
c.2419C>G (p.Arg807Gly)
n.59C>G
n.230C>G
n.482C>G
7g.151072062C>TCA4571398SLC4A2c.2461C>T (p.Arg821Cys)
c.2215C>T (p.Arg739Cys)
c.2434C>T (p.Arg812Cys)
n.398C>T
c.2419C>T (p.Arg807Cys)
n.59C>T
n.230C>T
n.482C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151072063G>ACA4571399SLC4A2c.2462G>A (p.Arg821His)
c.2216G>A (p.Arg739His)
c.2435G>A (p.Arg812His)
n.399G>A
c.2420G>A (p.Arg807His)
n.60G>A
n.231G>A
n.483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151072063G>CCA370026775SLC4A2c.2462G>C (p.Arg821Pro)
c.2216G>C (p.Arg739Pro)
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
n.399G>C
c.2420G>C (p.Arg807Pro)
n.60G>C
n.231G>C
n.483G>C
7g.151072063G=CA1752479610SLC4A2c.2462G= (p.Arg821=)
c.2216G= (p.Arg739=)
c.2435G= (p.Arg812=)
n.399G=
c.2420G= (p.Arg807=)
n.60G=
n.231G=
n.483G=
7g.151072063G>TCA370026777SLC4A2c.2462G>T (p.Arg821Leu)
c.2216G>T (p.Arg739Leu)
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
n.399G>T
c.2420G>T (p.Arg807Leu)
n.60G>T
n.231G>T
n.483G>T

Number of alleles fetched