Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151064332A>C | CA370007983 | SLC4A2 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.52-273A>C (n.52-273A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.417A>C | |
7 | g.151064332A>G | CA370007984 | SLC4A2 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.52-273A>G (n.52-273A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.417A>G | |
7 | g.151064332A>T | CA370007985 | SLC4A2 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.52-273A>T (n.52-273A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.417A>T | |
7 | g.151064333G>A | CA458875867 | SLC4A2 | c.183G>A (p.Glu61=) c.52-272G>A (n.52-272G>A) c.156G>A (p.Glu52=) c.141G>A (p.Glu47=) n.418G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064333G>C | CA370007986 | SLC4A2 | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.52-272G>C (n.52-272G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.418G>C | |
7 | g.151064333G>T | CA370007987 | SLC4A2 | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.52-272G>T (n.52-272G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.418G>T | |
7 | g.151064334C>A | CA370007988 | SLC4A2 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.52-271C>A (n.52-271C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.419C>A | |
7 | g.151064334C>G | CA370007989 | SLC4A2 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.52-271C>G (n.52-271C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.419C>G | |
7 | g.151064334C>T | CA370007990 | SLC4A2 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.52-271C>T (n.52-271C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.419C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064335C>A | CA370007991 | SLC4A2 | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.52-270C>A (n.52-270C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.143C>A (p.Pro48Gln) n.420C>A | |
7 | g.151064335C>G | CA370007992 | SLC4A2 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.52-270C>G (n.52-270C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.420C>G | |
7 | g.151064335C>T | CA370007993 | SLC4A2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.52-270C>T (n.52-270C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.420C>T | COSMIC |
7 | g.151064336A>C | CA458875868 | SLC4A2 | c.186A>C (p.Pro62=) c.52-269A>C (n.52-269A>C) c.159A>C (p.Pro53=) c.144A>C (p.Pro48=) n.421A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064336A>G | CA458875869 | SLC4A2 | c.186A>G (p.Pro62=) c.52-269A>G (n.52-269A>G) c.159A>G (p.Pro53=) c.144A>G (p.Pro48=) n.421A>G | |
7 | g.151064336A>T | CA458875870 | SLC4A2 | c.186A>T (p.Pro62=) c.52-269A>T (n.52-269A>T) c.159A>T (p.Pro53=) c.144A>T (p.Pro48=) n.421A>T | |
7 | g.151064337G>A | CA370007995 | SLC4A2 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.52-268G>A (n.52-268G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.422G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064337G>C | CA370007996 | SLC4A2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.52-268G>C (n.52-268G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.422G>C | |
7 | g.151064337G>T | CA370007994 | SLC4A2 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.52-268G>T (n.52-268G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.422G>T | COSMIC |
7 | g.151064338G>A | CA370007997 | SLC4A2 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.52-267G>A (n.52-267G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.423G>A | |
7 | g.151064338G>C | CA370007998 | SLC4A2 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.52-267G>C (n.52-267G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.423G>C | |
7 | g.151064338G>T | CA370007999 | SLC4A2 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.52-267G>T (n.52-267G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.423G>T | |
7 | g.151064339C>A | CA458875871 | SLC4A2 | c.189C>A (p.Gly63=) c.52-266C>A (n.52-266C>A) c.162C>A (p.Gly54=) c.147C>A (p.Gly49=) n.424C>A | |
7 | g.151064339C>G | CA458875872 | SLC4A2 | c.189C>G (p.Gly63=) c.52-266C>G (n.52-266C>G) c.162C>G (p.Gly54=) c.147C>G (p.Gly49=) n.424C>G | |
7 | g.151064339C>T | CA458875873 | SLC4A2 | c.189C>T (p.Gly63=) c.52-266C>T (n.52-266C>T) c.162C>T (p.Gly54=) c.147C>T (p.Gly49=) n.424C>T | |
7 | g.151064340C>A | CA370008000 | SLC4A2 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.52-265C>A (n.52-265C>A) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) n.425C>A | |
7 | g.151064340C= | CA1752500347 | SLC4A2 | c.190C= (p.Arg64=) c.52-265C= (n.52-265C=) c.163C= (p.Arg55=) c.148C= (p.Arg50=) n.425C= | |
7 | g.151064340C>G | CA370008001 | SLC4A2 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.52-265C>G (n.52-265C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.425C>G | |
7 | g.151064340C>T | CA370008002 | SLC4A2 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.52-265C>T (n.52-265C>T) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) n.425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064340_151064341insACCCCCCACCAAACACACCCAAC | CA2778429264 | SLC4A2 | c.190_191insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (p.Arg64HisfsTer?) c.52-265_52-264insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (n.52-265_52-264insACCCCCCACCAAACACACCCAAC) c.163_164insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (p.Arg55HisfsTer?) c.148_149insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (p.Arg50HisfsTer?) n.425_426insACCCCCCACCAAACACACCCAAC | |
7 | g.151064341G>A | CA370008003 | SLC4A2 | c.191G>A (p.Arg64His) c.52-264G>A (n.52-264G>A) c.164G>A (p.Arg55His) c.149G>A (p.Arg50His) n.426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151064341G>C | CA370008004 | SLC4A2 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.52-264G>C (n.52-264G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.426G>C | |
7 | g.151064341G= | CA1752500348 | SLC4A2 | c.191G= (p.Arg64=) c.52-264G= (n.52-264G=) c.164G= (p.Arg55=) c.149G= (p.Arg50=) n.426G= | |
7 | g.151064341G>T | CA370008005 | SLC4A2 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.52-264G>T (n.52-264G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.426G>T | |
7 | g.151064342C>A | CA4570745 | SLC4A2 | c.192C>A (p.Arg64=) c.52-263C>A (n.52-263C>A) c.165C>A (p.Arg55=) c.150C>A (p.Arg50=) n.427C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064342C= | CA1752500349 | SLC4A2 | c.192C= (p.Arg64=) c.52-263C= (n.52-263C=) c.165C= (p.Arg55=) c.150C= (p.Arg50=) n.427C= | |
7 | g.151064342C>G | CA458875875 | SLC4A2 | c.192C>G (p.Arg64=) c.52-263C>G (n.52-263C>G) c.165C>G (p.Arg55=) c.150C>G (p.Arg50=) n.427C>G | |
7 | g.151064342C>T | CA458875874 | SLC4A2 | c.192C>T (p.Arg64=) c.52-263C>T (n.52-263C>T) c.165C>T (p.Arg55=) c.150C>T (p.Arg50=) n.427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064343A>C | CA370008006 | SLC4A2 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.52-262A>C (n.52-262A>C) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.428A>C | |
7 | g.151064343A>G | CA370008007 | SLC4A2 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.52-262A>G (n.52-262A>G) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.428A>G | |
7 | g.151064343A>T | CA370008008 | SLC4A2 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.52-262A>T (n.52-262A>T) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.428A>T | |
7 | g.151064344G>A | CA370008010 | SLC4A2 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.52-261G>A (n.52-261G>A) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.429G>A | |
7 | g.151064344G>C | CA370008011 | SLC4A2 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.52-261G>C (n.52-261G>C) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.429G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064344G= | CA1752500350 | SLC4A2 | c.194G= (p.Ser65=) c.52-261G= (n.52-261G=) c.167G= (p.Ser56=) c.152G= (p.Ser51=) n.429G= | |
7 | g.151064344G>T | CA370008009 | SLC4A2 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.52-261G>T (n.52-261G>T) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.429G>T | |
7 | g.151064345C>A | CA370008012 | SLC4A2 | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.52-260C>A (n.52-260C>A) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) n.430C>A | |
7 | g.151064345C>G | CA370008013 | SLC4A2 | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.52-260C>G (n.52-260C>G) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) n.430C>G | |
7 | g.151064345C>T | CA458875876 | SLC4A2 | c.195C>T (p.Ser65=) c.52-260C>T (n.52-260C>T) c.168C>T (p.Ser56=) c.153C>T (p.Ser51=) n.430C>T | |
7 | g.151064346T>A | CA370008014 | SLC4A2 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.52-259T>A (n.52-259T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.431T>A | |
7 | g.151064346T>C | CA370008015 | SLC4A2 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.52-259T>C (n.52-259T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) c.154T>C (p.Tyr52His) n.431T>C | |
7 | g.151064346T>G | CA370008016 | SLC4A2 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.52-259T>G (n.52-259T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.431T>G | |
7 | g.151064347A>C | CA370008019 | SLC4A2 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.52-258A>C (n.52-258A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.432A>C | |
7 | g.151064347A>G | CA370008018 | SLC4A2 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.52-258A>G (n.52-258A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.432A>G | |
7 | g.151064347A>T | CA370008017 | SLC4A2 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.52-258A>T (n.52-258A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.432A>T | |
7 | g.151064348T>A | CA370008020 | SLC4A2 | c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.52-257T>A (n.52-257T>A) c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.433T>A | |
7 | g.151064348T>C | CA458875877 | SLC4A2 | c.198T>C (p.Tyr66=) c.52-257T>C (n.52-257T>C) c.171T>C (p.Tyr57=) c.156T>C (p.Tyr52=) n.433T>C | |
7 | g.151064348T>G | CA370008021 | SLC4A2 | c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.52-257T>G (n.52-257T>G) c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.433T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064348T= | CA1752500351 | SLC4A2 | c.198T= (p.Tyr66=) c.52-257T= (n.52-257T=) c.171T= (p.Tyr57=) c.156T= (p.Tyr52=) n.433T= | |
7 | g.151064349G>A | CA370008022 | SLC4A2 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.52-256G>A (n.52-256G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.434G>A | |
7 | g.151064349G>C | CA370008023 | SLC4A2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.52-256G>C (n.52-256G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.434G>C | |
7 | g.151064349G>T | CA370008024 | SLC4A2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.52-256G>T (n.52-256G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.434G>T | |
7 | g.151064353_151064375dup | CA4570746 | SLC4A2 | c.203_217+8dup c.52-252_52-230dup (n.52-252_52-230dup) c.176_190+8dup c.161_175+8dup n.438_460dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064350G>A | CA370008027 | SLC4A2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.52-255G>A (n.52-255G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.435G>A | dbSNP |
7 | g.151064350G>C | CA370008026 | SLC4A2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.52-255G>C (n.52-255G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.435G>C | |
7 | g.151064350G= | CA1752500352 | SLC4A2 | c.200G= (p.Gly67=) c.52-255G= (n.52-255G=) c.173G= (p.Gly58=) c.158G= (p.Gly53=) n.435G= | |
7 | g.151064350G>T | CA370008025 | SLC4A2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.52-255G>T (n.52-255G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.435G>T | |
7 | g.151064351G>A | CA458875880 | SLC4A2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.52-254G>A (n.52-254G>A) c.174G>A (p.Gly58=) c.159G>A (p.Gly53=) n.436G>A | |
7 | g.151064351G>C | CA458875878 | SLC4A2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.52-254G>C (n.52-254G>C) c.174G>C (p.Gly58=) c.159G>C (p.Gly53=) n.436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064351G= | CA1752500353 | SLC4A2 | c.201G= (p.Gly67=) c.52-254G= (n.52-254G=) c.174G= (p.Gly58=) c.159G= (p.Gly53=) n.436G= | |
7 | g.151064351G>T | CA458875879 | SLC4A2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.52-254G>T (n.52-254G>T) c.174G>T (p.Gly58=) c.159G>T (p.Gly53=) n.436G>T | |
7 | g.151064352G>A | CA370008028 | SLC4A2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.52-253G>A (n.52-253G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.437G>A | dbSNP |
7 | g.151064352G>C | CA370008030 | SLC4A2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.52-253G>C (n.52-253G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.437G>C | |
7 | g.151064352G= | CA1752500354 | SLC4A2 | c.202G= (p.Glu68=) c.52-253G= (n.52-253G=) c.175G= (p.Glu59=) c.160G= (p.Glu54=) n.437G= | |
7 | g.151064352G>T | CA370008029 | SLC4A2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.52-253G>T (n.52-253G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.437G>T | |
7 | g.151064353A>C | CA370008031 | SLC4A2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.52-252A>C (n.52-252A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.438A>C | |
7 | g.151064353A>G | CA370008033 | SLC4A2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.52-252A>G (n.52-252A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.438A>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064353A>T | CA370008032 | SLC4A2 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.52-252A>T (n.52-252A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.438A>T | |
7 | g.151064354G>A | CA458875881 | SLC4A2 | c.204G>A (p.Glu68=) c.52-251G>A (n.52-251G>A) c.177G>A (p.Glu59=) c.162G>A (p.Glu54=) n.439G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064354G>C | CA370008034 | SLC4A2 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.52-251G>C (n.52-251G>C) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.439G>C | |
7 | g.151064354G>T | CA370008035 | SLC4A2 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.52-251G>T (n.52-251G>T) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.439G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064355G>A | CA370008036 | SLC4A2 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.52-250G>A (n.52-250G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.440G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064355G>C | CA370008038 | SLC4A2 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.52-250G>C (n.52-250G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.440G>C | |
7 | g.151064355G>T | CA370008037 | SLC4A2 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.52-250G>T (n.52-250G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.440G>T | |
7 | g.151064356A>C | CA370008039 | SLC4A2 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.52-249A>C (n.52-249A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.441A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064356A>G | CA370008041 | SLC4A2 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.52-249A>G (n.52-249A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.441A>G | |
7 | g.151064356A>T | CA370008040 | SLC4A2 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.52-249A>T (n.52-249A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.441A>T | |
7 | g.151064357A>C | CA370008042 | SLC4A2 | c.207A>C (p.Glu69Asp) c.52-248A>C (n.52-248A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.442A>C | |
7 | g.151064357A>G | CA458875882 | SLC4A2 | c.207A>G (p.Glu69=) c.52-248A>G (n.52-248A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.165A>G (p.Glu55=) n.442A>G | |
7 | g.151064357A>T | CA370008043 | SLC4A2 | c.207A>T (p.Glu69Asp) c.52-248A>T (n.52-248A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.442A>T | |
7 | g.151064358G>A | CA370008044 | SLC4A2 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.52-247G>A (n.52-247G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.443G>A | |
7 | g.151064358G>C | CA370008045 | SLC4A2 | c.208G>C (p.Asp70His) c.52-247G>C (n.52-247G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.166G>C (p.Asp56His) n.443G>C | |
7 | g.151064358G>T | CA370008046 | SLC4A2 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.52-247G>T (n.52-247G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.443G>T | |
7 | g.151064359A= | CA1752500355 | SLC4A2 | c.209A= (p.Asp70=) c.52-246A= (n.52-246A=) c.182A= (p.Asp61=) c.167A= (p.Asp56=) n.444A= | |
7 | g.151064359A>C | CA370008047 | SLC4A2 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.52-246A>C (n.52-246A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.444A>C | |
7 | g.151064359A>G | CA370008048 | SLC4A2 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.52-246A>G (n.52-246A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064359A>T | CA370008049 | SLC4A2 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.52-246A>T (n.52-246A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.444A>T | |
7 | g.151064360C>A | CA370008050 | SLC4A2 | c.210C>A (p.Asp70Glu) c.52-245C>A (n.52-245C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.445C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064360C>G | CA370008051 | SLC4A2 | c.210C>G (p.Asp70Glu) c.52-245C>G (n.52-245C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.445C>G | |
7 | g.151064360C>T | CA458875883 | SLC4A2 | c.210C>T (p.Asp70=) c.52-245C>T (n.52-245C>T) c.183C>T (p.Asp61=) c.168C>T (p.Asp56=) n.445C>T | |
7 | g.151064361T>A | CA370008052 | SLC4A2 | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.52-244T>A (n.52-244T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.211T>A n.446T>A | |
7 | g.151064361T>C | CA370008053 | SLC4A2 | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.52-244T>C (n.52-244T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.211T>C n.446T>C | |
7 | g.151064361T>G | CA370008054 | SLC4A2 | c.211T>G (p.Phe71Val) c.52-244T>G (n.52-244T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.211T>G n.446T>G | |
7 | g.151064362T>A | CA370008057 | SLC4A2 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.52-243T>A (n.52-243T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.447T>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064362T>C | CA370008055 | SLC4A2 | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.52-243T>C (n.52-243T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.447T>C | |
7 | g.151064362T>G | CA370008056 | SLC4A2 | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.52-243T>G (n.52-243T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.447T>G | |
7 | g.151064363T>A | CA370008058 | SLC4A2 | c.213T>A (p.Phe71Leu) c.52-242T>A (n.52-242T>A) c.186T>A (p.Phe62Leu) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.448T>A | |
7 | g.151064363T>C | CA458875884 | SLC4A2 | c.213T>C (p.Phe71=) c.52-242T>C (n.52-242T>C) c.186T>C (p.Phe62=) c.171T>C (p.Phe57=) n.448T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064363T>G | CA370008059 | SLC4A2 | c.213T>G (p.Phe71Leu) c.52-242T>G (n.52-242T>G) c.186T>G (p.Phe62Leu) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.448T>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064364G>A | CA370008060 | SLC4A2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.52-241G>A (n.52-241G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.449G>A | |
7 | g.151064364G>C | CA370008061 | SLC4A2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.52-241G>C (n.52-241G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.449G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064364G= | CA1752500356 | SLC4A2 | c.214G= (p.Glu72=) c.52-241G= (n.52-241G=) c.187G= (p.Glu63=) c.172G= (p.Glu58=) n.449G= | |
7 | g.151064364G>T | CA370008062 | SLC4A2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.52-241G>T (n.52-241G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.449G>T | |
7 | g.151064365A>C | CA370008063 | SLC4A2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.52-240A>C (n.52-240A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.450A>C | |
7 | g.151064365A>G | CA370008064 | SLC4A2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.52-240A>G (n.52-240A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.450A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064365A>T | CA370008065 | SLC4A2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.52-240A>T (n.52-240A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.450A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064366G>A | CA458875885 | SLC4A2 | c.216G>A (p.Glu72=) c.52-239G>A (n.52-239G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.174G>A (p.Glu58=) n.451G>A | |
7 | g.151064366G>C | CA370008067 | SLC4A2 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.52-239G>C (n.52-239G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.451G>C | |
7 | g.151064366G>T | CA370008069 | SLC4A2 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.52-239G>T (n.52-239G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.451G>T | |
7 | g.151064369_151064370del | CA2685635446 | SLC4A2 | c.217+2_217+3del c.52-236_52-235del (n.52-236_52-235del) c.190+2_190+3del c.175+2_175+3del n.454_455del | gnomAD v4 |
7 | g.151064367T>A | CA370008072 | SLC4A2 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.52-238T>A (n.52-238T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.452T>A | |
7 | g.151064367T>C | CA370008075 | SLC4A2 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.52-238T>C (n.52-238T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) c.175T>C (p.Tyr59His) n.452T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064367T>G | CA370008071 | SLC4A2 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.52-238T>G (n.52-238T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.452T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064368G>A | CA169084140 | SLC4A2 | c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.52-237G>A (n.52-237G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.175+1G>A (n.175+1G>A) n.453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064368G>C | CA370008078 | SLC4A2 | c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.52-237G>C (n.52-237G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.175+1G>C (n.175+1G>C) n.453G>C | |
7 | g.151064368G= | CA1752500357 | SLC4A2 | c.217+1G= (n.217+1G=) c.52-237G= (n.52-237G=) c.190+1G= (n.190+1G=) c.175+1G= (n.175+1G=) n.453G= | |
7 | g.151064368G>T | CA370008080 | SLC4A2 | c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.52-237G>T (n.52-237G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.175+1G>T (n.175+1G>T) n.453G>T | |
7 | g.151064369T>A | CA370008084 | SLC4A2 | c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.52-236T>A (n.52-236T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.175+2T>A (n.175+2T>A) n.454T>A | |
7 | g.151064369T>C | CA169084144 | SLC4A2 | c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.52-236T>C (n.52-236T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.175+2T>C (n.175+2T>C) n.454T>C | dbSNP |
7 | g.151064369T>G | CA370008087 | SLC4A2 | c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.52-236T>G (n.52-236T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.175+2T>G (n.175+2T>G) n.454T>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064369T= | CA1752500358 | SLC4A2 | c.217+2T= (n.217+2T=) c.52-236T= (n.52-236T=) c.190+2T= (n.190+2T=) c.175+2T= (n.175+2T=) n.454T= | |
7 | g.151064377_151064392del | CA2685635447 | SLC4A2 | c.217+10_217+25del (n.217+10_217+25del) c.52-228_52-213del (n.52-228_52-213del) c.190+10_190+25del (n.190+10_190+25del) c.175+10_175+25del (n.175+10_175+25del) n.462_477del | gnomAD v4 |
7 | g.151064371A= | CA1752500359 | SLC4A2 | c.217+4A= (n.217+4A=) c.52-234A= (n.52-234A=) c.190+4A= (n.190+4A=) c.175+4A= (n.175+4A=) n.456A= | |
7 | g.151064371A>C | CA2685635449 | SLC4A2 | c.217+4A>C (n.217+4A>C) c.52-234A>C (n.52-234A>C) c.190+4A>C (n.190+4A>C) c.175+4A>C (n.175+4A>C) n.456A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064371A>G | CA1108709418 | SLC4A2 | c.217+4A>G (n.217+4A>G) c.52-234A>G (n.52-234A>G) c.190+4A>G (n.190+4A>G) c.175+4A>G (n.175+4A>G) n.456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064371A>T | CA2685635448 | SLC4A2 | c.217+4A>T (n.217+4A>T) c.52-234A>T (n.52-234A>T) c.190+4A>T (n.190+4A>T) c.175+4A>T (n.175+4A>T) n.456A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064381_151064470del | CA2685635450 | SLC4A2 | c.217+14_218-56del (n.217+14_218-56del) c.52-224_52-135del (n.52-224_52-135del) c.190+14_191-56del (n.190+14_191-56del) c.175+14_176-56del (n.175+14_176-56del) n.466_555del | gnomAD v4 |
7 | g.151064372G>A | CA2579064981 | SLC4A2 | c.217+5G>A (n.217+5G>A) c.52-233G>A (n.52-233G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) c.175+5G>A (n.175+5G>A) n.457G>A | |
7 | g.151064376del | CA2685635451 | SLC4A2 | c.217+9del (n.217+9del) c.52-229del (n.52-229del) c.190+9del (n.190+9del) c.175+9del (n.175+9del) n.461del | gnomAD v4 |
7 | g.151064377_151064402del | CA2685635452 | SLC4A2 | c.217+10_217+35del (n.217+10_217+35del) c.52-228_52-203del (n.52-228_52-203del) c.190+10_190+35del (n.190+10_190+35del) c.175+10_175+35del (n.175+10_175+35del) n.462_487del | gnomAD v4 |
7 | g.151064373G>A | CA579076506 | SLC4A2 | c.217+6G>A (n.217+6G>A) c.52-232G>A (n.52-232G>A) c.190+6G>A (n.190+6G>A) c.175+6G>A (n.175+6G>A) n.458G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064373G= | CA1752500360 | SLC4A2 | c.217+6G= (n.217+6G=) c.52-232G= (n.52-232G=) c.190+6G= (n.190+6G=) c.175+6G= (n.175+6G=) n.458G= | |
7 | g.151064373G>T | CA2685635453 | SLC4A2 | c.217+6G>T (n.217+6G>T) c.52-232G>T (n.52-232G>T) c.190+6G>T (n.190+6G>T) c.175+6G>T (n.175+6G>T) n.458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064374G>A | CA2685635455 | SLC4A2 | c.217+7G>A (n.217+7G>A) c.52-231G>A (n.52-231G>A) c.190+7G>A (n.190+7G>A) c.175+7G>A (n.175+7G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064374G>T | CA2685635456 | SLC4A2 | c.217+7G>T (n.217+7G>T) c.52-231G>T (n.52-231G>T) c.190+7G>T (n.190+7G>T) c.175+7G>T (n.175+7G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064374_151064377del | CA2685635454 | SLC4A2 | c.217+7_217+10del (n.217+7_217+10del) c.52-231_52-228del (n.52-231_52-228del) c.190+7_190+10del (n.190+7_190+10del) c.175+7_175+10del (n.175+7_175+10del) n.459_462del | gnomAD v4 |
7 | g.151064375G>A | CA4570747 | SLC4A2 | c.217+8G>A (n.217+8G>A) c.52-230G>A (n.52-230G>A) c.190+8G>A (n.190+8G>A) c.175+8G>A (n.175+8G>A) n.460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064375G= | CA1752500361 | SLC4A2 | c.217+8G= (n.217+8G=) c.52-230G= (n.52-230G=) c.190+8G= (n.190+8G=) c.175+8G= (n.175+8G=) n.460G= | |
7 | g.151064375G>T | CA2685635457 | SLC4A2 | c.217+8G>T (n.217+8G>T) c.52-230G>T (n.52-230G>T) c.190+8G>T (n.190+8G>T) c.175+8G>T (n.175+8G>T) n.460G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064376G>A | CA4570748 | SLC4A2 | c.217+9G>A (n.217+9G>A) c.52-229G>A (n.52-229G>A) c.190+9G>A (n.190+9G>A) c.175+9G>A (n.175+9G>A) n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064376G= | CA1752500362 | SLC4A2 | c.217+9G= (n.217+9G=) c.52-229G= (n.52-229G=) c.190+9G= (n.190+9G=) c.175+9G= (n.175+9G=) n.461G= | |
7 | g.151064376G>T | CA2685635458 | SLC4A2 | c.217+9G>T (n.217+9G>T) c.52-229G>T (n.52-229G>T) c.190+9G>T (n.190+9G>T) c.175+9G>T (n.175+9G>T) n.461G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064376_151064377insGT | CA2562295526 | SLC4A2 | c.217+9_217+10insGT (n.217+9_217+10insGT) c.52-229_52-228insGT (n.52-229_52-228insGT) c.190+9_190+10insGT (n.190+9_190+10insGT) c.175+9_175+10insGT (n.175+9_175+10insGT) n.461_462insGT | |
7 | g.151064377del | CA2685635461 | SLC4A2 | c.217+10del (n.217+10del) c.52-228del (n.52-228del) c.190+10del (n.190+10del) c.175+10del (n.175+10del) n.462del | gnomAD v4 |
7 | g.151064377C>A | CA579076510 | SLC4A2 | c.217+10C>A (n.217+10C>A) c.52-228C>A (n.52-228C>A) c.190+10C>A (n.190+10C>A) c.175+10C>A (n.175+10C>A) n.462C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064377C= | CA1752500363 | SLC4A2 | c.217+10C= (n.217+10C=) c.52-228C= (n.52-228C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.175+10C= (n.175+10C=) n.462C= | |
7 | g.151064377C>G | CA2685635460 | SLC4A2 | c.217+10C>G (n.217+10C>G) c.52-228C>G (n.52-228C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.175+10C>G (n.175+10C>G) n.462C>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064377C>T | CA2685635459 | SLC4A2 | c.217+10C>T (n.217+10C>T) c.52-228C>T (n.52-228C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.175+10C>T (n.175+10C>T) n.462C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064377_151064378insGGG | CA2558589133 | SLC4A2 | c.217+10_217+11insGGG (n.217+10_217+11insGGG) c.52-228_52-227insGGG (n.52-228_52-227insGGG) c.190+10_190+11insGGG (n.190+10_190+11insGGG) c.175+10_175+11insGGG (n.175+10_175+11insGGG) n.462_463insGGG | |
7 | g.151064378A= | CA1752500364 | SLC4A2 | c.217+11A= (n.217+11A=) c.52-227A= (n.52-227A=) c.190+11A= (n.190+11A=) c.175+11A= (n.175+11A=) n.463A= | |
7 | g.151064378A>G | CA1752500365 | SLC4A2 | c.217+11A>G (n.217+11A>G) c.52-227A>G (n.52-227A>G) c.190+11A>G (n.190+11A>G) c.175+11A>G (n.175+11A>G) n.463A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064378A>T | CA2579064982 | SLC4A2 | c.217+11A>T (n.217+11A>T) c.52-227A>T (n.52-227A>T) c.190+11A>T (n.190+11A>T) c.175+11A>T (n.175+11A>T) n.463A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064379G>A | CA579076511 | SLC4A2 | c.217+12G>A (n.217+12G>A) c.52-226G>A (n.52-226G>A) c.190+12G>A (n.190+12G>A) c.175+12G>A (n.175+12G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064379G= | CA1752500366 | SLC4A2 | c.217+12G= (n.217+12G=) c.52-226G= (n.52-226G=) c.190+12G= (n.190+12G=) c.175+12G= (n.175+12G=) n.464G= | |
7 | g.151064379G>T | CA2685635462 | SLC4A2 | c.217+12G>T (n.217+12G>T) c.52-226G>T (n.52-226G>T) c.190+12G>T (n.190+12G>T) c.175+12G>T (n.175+12G>T) n.464G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064391_151064484del | CA1108709420 | SLC4A2 | c.217+24_218-42del (n.217+24_218-42del) c.52-214_52-121del (n.52-214_52-121del) c.190+24_191-42del (n.190+24_191-42del) c.175+24_176-42del (n.175+24_176-42del) n.476_569del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064380G>A | CA2685635463 | SLC4A2 | c.217+13G>A (n.217+13G>A) c.52-225G>A (n.52-225G>A) c.190+13G>A (n.190+13G>A) c.175+13G>A (n.175+13G>A) n.465G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064380G>T | CA2685635464 | SLC4A2 | c.217+13G>T (n.217+13G>T) c.52-225G>T (n.52-225G>T) c.190+13G>T (n.190+13G>T) c.175+13G>T (n.175+13G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064381C>A | CA579076513 | SLC4A2 | c.217+14C>A (n.217+14C>A) c.52-224C>A (n.52-224C>A) c.190+14C>A (n.190+14C>A) c.175+14C>A (n.175+14C>A) n.466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064381C= | CA1752500367 | SLC4A2 | c.217+14C= (n.217+14C=) c.52-224C= (n.52-224C=) c.190+14C= (n.190+14C=) c.175+14C= (n.175+14C=) n.466C= | |
7 | g.151064381C>G | CA4570749 | SLC4A2 | c.217+14C>G (n.217+14C>G) c.52-224C>G (n.52-224C>G) c.190+14C>G (n.190+14C>G) c.175+14C>G (n.175+14C>G) n.466C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064381C>T | CA2685635466 | SLC4A2 | c.217+14C>T (n.217+14C>T) c.52-224C>T (n.52-224C>T) c.190+14C>T (n.190+14C>T) c.175+14C>T (n.175+14C>T) n.466C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064381_151064382del | CA2685635465 | SLC4A2 | c.217+14_217+15del (n.217+14_217+15del) c.52-224_52-223del (n.52-224_52-223del) c.190+14_190+15del (n.190+14_190+15del) c.175+14_175+15del (n.175+14_175+15del) n.466_467del | gnomAD v4 |
7 | g.151064381_151064382insCGGGGGGGGGGGGG | CA1108709421 | SLC4A2 | c.217+14_217+15insCGGGGGGGGGGGGG (n.217+14_217+15insCGGGGGGGGGGGGG) c.52-224_52-223insCGGGGGGGGGGGGG (n.52-224_52-223insCGGGGGGGGGGGGG) c.190+14_190+15insCGGGGGGGGGGGGG (n.190+14_190+15insCGGGGGGGGGGGGG) c.175+14_175+15insCGGGGGGGGGGGGG (n.175+14_175+15insCGGGGGGGGGGGGG) n.466_467insCGGGGGGGGGGGGG | |
7 | g.151064382A= | CA1752500368 | SLC4A2 | c.217+15A= (n.217+15A=) c.52-223A= (n.52-223A=) c.190+15A= (n.190+15A=) c.175+15A= (n.175+15A=) n.467A= | |
7 | g.151064382A>G | CA579076518 | SLC4A2 | c.217+15A>G (n.217+15A>G) c.52-223A>G (n.52-223A>G) c.190+15A>G (n.190+15A>G) c.175+15A>G (n.175+15A>G) n.467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064382A>T | CA2579064983 | SLC4A2 | c.217+15A>T (n.217+15A>T) c.52-223A>T (n.52-223A>T) c.190+15A>T (n.190+15A>T) c.175+15A>T (n.175+15A>T) n.467A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064382_151064383delinsAG | CA1752500369 | SLC4A2 | c.217+15_217+16delinsAG (n.217+15_217+16delinsAG) c.52-223_52-222delinsAG (n.52-223_52-222delinsAG) c.190+15_190+16delinsAG (n.190+15_190+16delinsAG) c.175+15_175+16delinsAG (n.175+15_175+16delinsAG) n.467_468delinsAG | |
7 | g.151064383G>A | CA2685635469 | SLC4A2 | c.217+16G>A (n.217+16G>A) c.52-222G>A (n.52-222G>A) c.190+16G>A (n.190+16G>A) c.175+16G>A (n.175+16G>A) n.468G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064383G>T | CA2685635468 | SLC4A2 | c.217+16G>T (n.217+16G>T) c.52-222G>T (n.52-222G>T) c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.175+16G>T (n.175+16G>T) n.468G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064386_151064387insGGGGG | CA2533032394 | SLC4A2 | c.217+19_217+20insGGGGG (n.217+19_217+20insGGGGG) c.52-219_52-218insGGGGG (n.52-219_52-218insGGGGG) c.190+19_190+20insGGGGG (n.190+19_190+20insGGGGG) c.175+19_175+20insGGGGG (n.175+19_175+20insGGGGG) n.471_472insGGGGG | |
7 | g.151064386dup | CA2685635471 | SLC4A2 | c.217+19dup (n.217+19dup) c.52-219dup (n.52-219dup) c.190+19dup (n.190+19dup) c.175+19dup (n.175+19dup) n.471dup | gnomAD v4 |
7 | g.151064386del | CA1752500370 | SLC4A2 | c.217+19del (n.217+19del) c.52-219del (n.52-219del) c.190+19del (n.190+19del) c.175+19del (n.175+19del) n.471del | dbSNP |
7 | g.151064390_151064395del | CA2685635470 | SLC4A2 | c.217+23_217+28del (n.217+23_217+28del) c.52-215_52-210del (n.52-215_52-210del) c.190+23_190+28del (n.190+23_190+28del) c.175+23_175+28del (n.175+23_175+28del) n.475_480del | gnomAD v4 |
7 | g.151064387_151064401del | CA2685635467 | SLC4A2 | c.217+20_217+34del (n.217+20_217+34del) c.52-218_52-204del (n.52-218_52-204del) c.190+20_190+34del (n.190+20_190+34del) c.175+20_175+34del (n.175+20_175+34del) n.472_486del | gnomAD v4 |
7 | g.151064384G>T | CA2685635472 | SLC4A2 | c.217+17G>T (n.217+17G>T) c.52-221G>T (n.52-221G>T) c.190+17G>T (n.190+17G>T) c.175+17G>T (n.175+17G>T) n.469G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064385G>A | CA579076519 | SLC4A2 | c.217+18G>A (n.217+18G>A) c.52-220G>A (n.52-220G>A) c.190+18G>A (n.190+18G>A) c.175+18G>A (n.175+18G>A) n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064385G= | CA1752500371 | SLC4A2 | c.217+18G= (n.217+18G=) c.52-220G= (n.52-220G=) c.190+18G= (n.190+18G=) c.175+18G= (n.175+18G=) n.470G= | |
7 | g.151064385_151064386insCC | CA2508365562 | SLC4A2 | c.217+18_217+19insCC (n.217+18_217+19insCC) c.52-220_52-219insCC (n.52-220_52-219insCC) c.190+18_190+19insCC (n.190+18_190+19insCC) c.175+18_175+19insCC (n.175+18_175+19insCC) n.470_471insCC | |
7 | g.151064387del | CA2685635473 | SLC4A2 | c.217+20del (n.217+20del) c.52-218del (n.52-218del) c.190+20del (n.190+20del) c.175+20del (n.175+20del) n.472del | gnomAD v4 |
7 | g.151064387A= | CA1752500372 | SLC4A2 | c.217+20A= (n.217+20A=) c.52-218A= (n.52-218A=) c.190+20A= (n.190+20A=) c.175+20A= (n.175+20A=) n.472A= | |
7 | g.151064387A>G | CA4570750 | SLC4A2 | c.217+20A>G (n.217+20A>G) c.52-218A>G (n.52-218A>G) c.190+20A>G (n.190+20A>G) c.175+20A>G (n.175+20A>G) n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064387A>T | CA2579064984 | SLC4A2 | c.217+20A>T (n.217+20A>T) c.52-218A>T (n.52-218A>T) c.190+20A>T (n.190+20A>T) c.175+20A>T (n.175+20A>T) n.472A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064388G>A | CA4570751 | SLC4A2 | c.217+21G>A (n.217+21G>A) c.52-217G>A (n.52-217G>A) c.190+21G>A (n.190+21G>A) c.175+21G>A (n.175+21G>A) n.473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064388G>C | CA579076520 | SLC4A2 | c.217+21G>C (n.217+21G>C) c.52-217G>C (n.52-217G>C) c.190+21G>C (n.190+21G>C) c.175+21G>C (n.175+21G>C) n.473G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064388G= | CA1752500373 | SLC4A2 | c.217+21G= (n.217+21G=) c.52-217G= (n.52-217G=) c.190+21G= (n.190+21G=) c.175+21G= (n.175+21G=) n.473G= | |
7 | g.151064388G>T | CA2685635478 | SLC4A2 | c.217+21G>T (n.217+21G>T) c.52-217G>T (n.52-217G>T) c.190+21G>T (n.190+21G>T) c.175+21G>T (n.175+21G>T) n.473G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064392_151064393insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685635475 | SLC4A2 | c.217+25_217+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.217+25_217+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.52-213_52-212insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.52-213_52-212insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.190+25_190+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.190+25_190+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.175+25_175+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.175+25_175+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.477_478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
7 | g.151064392dup | CA2778429265 | SLC4A2 | c.217+25dup (n.217+25dup) c.52-213dup (n.52-213dup) c.190+25dup (n.190+25dup) c.175+25dup (n.175+25dup) n.477dup | |
7 | g.151064388_151064392dup | CA2685635474 | SLC4A2 | c.217+21_217+25dup (n.217+21_217+25dup) c.52-217_52-213dup (n.52-217_52-213dup) c.190+21_190+25dup (n.190+21_190+25dup) c.175+21_175+25dup (n.175+21_175+25dup) n.473_477dup | gnomAD v4 |
7 | g.151064392del | CA2685635476 | SLC4A2 | c.217+25del (n.217+25del) c.52-213del (n.52-213del) c.190+25del (n.190+25del) c.175+25del (n.175+25del) n.477del | gnomAD v4 |
7 | g.151064394_151064403del | CA2685635477 | SLC4A2 | c.217+27_217+36del (n.217+27_217+36del) c.52-211_52-202del (n.52-211_52-202del) c.190+27_190+36del (n.190+27_190+36del) c.175+27_175+36del (n.175+27_175+36del) n.479_488del | gnomAD v4 |
7 | g.151064389G>A | CA4570752 | SLC4A2 | c.217+22G>A (n.217+22G>A) c.52-216G>A (n.52-216G>A) c.190+22G>A (n.190+22G>A) c.175+22G>A (n.175+22G>A) n.474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064389G= | CA1752500374 | SLC4A2 | c.217+22G= (n.217+22G=) c.52-216G= (n.52-216G=) c.190+22G= (n.190+22G=) c.175+22G= (n.175+22G=) n.474G= | |
7 | g.151064389G>T | CA1108709425 | SLC4A2 | c.217+22G>T (n.217+22G>T) c.52-216G>T (n.52-216G>T) c.190+22G>T (n.190+22G>T) c.175+22G>T (n.175+22G>T) n.474G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064389_151064390insT | CA2685635482 | SLC4A2 | c.217+22_217+23insT (n.217+22_217+23insT) c.52-216_52-215insT (n.52-216_52-215insT) c.190+22_190+23insT (n.190+22_190+23insT) c.175+22_175+23insT (n.175+22_175+23insT) n.474_475insT | gnomAD v4 |
7 | g.151064390G>A | CA579076521 | SLC4A2 | c.217+23G>A (n.217+23G>A) c.52-215G>A (n.52-215G>A) c.190+23G>A (n.190+23G>A) c.175+23G>A (n.175+23G>A) n.475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064390G>C | CA2685635481 | SLC4A2 | c.217+23G>C (n.217+23G>C) c.52-215G>C (n.52-215G>C) c.190+23G>C (n.190+23G>C) c.175+23G>C (n.175+23G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064390G= | CA1752500375 | SLC4A2 | c.217+23G= (n.217+23G=) c.52-215G= (n.52-215G=) c.190+23G= (n.190+23G=) c.175+23G= (n.175+23G=) n.475G= | |
7 | g.151064390G>T | CA2579064985 | SLC4A2 | c.217+23G>T (n.217+23G>T) c.52-215G>T (n.52-215G>T) c.190+23G>T (n.190+23G>T) c.175+23G>T (n.175+23G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064391_151064412del | CA2685635479 | SLC4A2 | c.217+24_217+45del (n.217+24_217+45del) c.52-214_52-193del (n.52-214_52-193del) c.190+24_190+45del (n.190+24_190+45del) c.175+24_175+45del (n.175+24_175+45del) n.476_497del | gnomAD v4 |
7 | g.151064396_151064451del | CA2685635480 | SLC4A2 | c.217+29_218-75del (n.217+29_218-75del) c.52-209_52-154del (n.52-209_52-154del) c.190+29_191-75del (n.190+29_191-75del) c.175+29_176-75del (n.175+29_176-75del) n.481_536del | gnomAD v4 |
7 | g.151064390_151064391insACACTGTGCCT | CA2685635483 | SLC4A2 | c.217+23_217+24insACACTGTGCCT (n.217+23_217+24insACACTGTGCCT) c.52-215_52-214insACACTGTGCCT (n.52-215_52-214insACACTGTGCCT) c.190+23_190+24insACACTGTGCCT (n.190+23_190+24insACACTGTGCCT) c.175+23_175+24insACACTGTGCCT (n.175+23_175+24insACACTGTGCCT) n.475_476insACACTGTGCCT | gnomAD v4 |
7 | g.151064391G>A | CA579076522 | SLC4A2 | c.217+24G>A (n.217+24G>A) c.52-214G>A (n.52-214G>A) c.190+24G>A (n.190+24G>A) c.175+24G>A (n.175+24G>A) n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064391G= | CA1752500376 | SLC4A2 | c.217+24G= (n.217+24G=) c.52-214G= (n.52-214G=) c.190+24G= (n.190+24G=) c.175+24G= (n.175+24G=) n.476G= | |
7 | g.151064391G>T | CA2685635484 | SLC4A2 | c.217+24G>T (n.217+24G>T) c.52-214G>T (n.52-214G>T) c.190+24G>T (n.190+24G>T) c.175+24G>T (n.175+24G>T) n.476G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064392G>A | CA2685635485 | SLC4A2 | c.217+25G>A (n.217+25G>A) c.52-213G>A (n.52-213G>A) c.190+25G>A (n.190+25G>A) c.175+25G>A (n.175+25G>A) n.477G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064392G>T | CA2685635486 | SLC4A2 | c.217+25G>T (n.217+25G>T) c.52-213G>T (n.52-213G>T) c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.175+25G>T (n.175+25G>T) n.477G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064393_151064397del | CA2579064986 | SLC4A2 | c.217+26_217+30del (n.217+26_217+30del) c.52-212_52-208del (n.52-212_52-208del) c.190+26_190+30del (n.190+26_190+30del) c.175+26_175+30del (n.175+26_175+30del) n.478_482del | |
7 | g.151064393del | CA2579064987 | SLC4A2 | c.217+26del (n.217+26del) c.52-212del (n.52-212del) c.190+26del (n.190+26del) c.175+26del (n.175+26del) n.478del | |
7 | g.151064393A= | CA1752500377 | SLC4A2 | c.217+26A= (n.217+26A=) c.52-212A= (n.52-212A=) c.190+26A= (n.190+26A=) c.175+26A= (n.175+26A=) n.478A= | |
7 | g.151064393A>C | CA2685635487 | SLC4A2 | c.217+26A>C (n.217+26A>C) c.52-212A>C (n.52-212A>C) c.190+26A>C (n.190+26A>C) c.175+26A>C (n.175+26A>C) n.478A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064393A>G | CA579076523 | SLC4A2 | c.217+26A>G (n.217+26A>G) c.52-212A>G (n.52-212A>G) c.190+26A>G (n.190+26A>G) c.175+26A>G (n.175+26A>G) n.478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064393A>T | CA2579064988 | SLC4A2 | c.217+26A>T (n.217+26A>T) c.52-212A>T (n.52-212A>T) c.190+26A>T (n.190+26A>T) c.175+26A>T (n.175+26A>T) n.478A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064393_151064394delinsAG | CA1752500378 | SLC4A2 | c.217+26_217+27delinsAG (n.217+26_217+27delinsAG) c.52-212_52-211delinsAG (n.52-212_52-211delinsAG) c.190+26_190+27delinsAG (n.190+26_190+27delinsAG) c.175+26_175+27delinsAG (n.175+26_175+27delinsAG) n.478_479delinsAG | |
7 | g.151064393_151064396del | CA2579064989 | SLC4A2 | c.217+26_217+29del (n.217+26_217+29del) c.52-212_52-209del (n.52-212_52-209del) c.190+26_190+29del (n.190+26_190+29del) c.175+26_175+29del (n.175+26_175+29del) n.478_481del | |
7 | g.151064394G>A | CA458875886 | SLC4A2 | c.217+27G>A (n.217+27G>A) c.52-211G>A (n.52-211G>A) c.190+27G>A (n.190+27G>A) c.175+27G>A (n.175+27G>A) n.479G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064394G>T | CA2685635488 | SLC4A2 | c.217+27G>T (n.217+27G>T) c.52-211G>T (n.52-211G>T) c.190+27G>T (n.190+27G>T) c.175+27G>T (n.175+27G>T) n.479G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064395dup | CA2579064990 | SLC4A2 | c.217+28dup (n.217+28dup) c.52-210dup (n.52-210dup) c.190+28dup (n.190+28dup) c.175+28dup (n.175+28dup) n.480dup | |
7 | g.151064395del | CA579076524 | SLC4A2 | c.217+28del (n.217+28del) c.52-210del (n.52-210del) c.190+28del (n.190+28del) c.175+28del (n.175+28del) n.480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064395G>A | CA835231968 | SLC4A2 | c.217+28G>A (n.217+28G>A) c.52-210G>A (n.52-210G>A) c.190+28G>A (n.190+28G>A) c.175+28G>A (n.175+28G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064395G= | CA1752500379 | SLC4A2 | c.217+28G= (n.217+28G=) c.52-210G= (n.52-210G=) c.190+28G= (n.190+28G=) c.175+28G= (n.175+28G=) n.480G= | |
7 | g.151064395G>T | CA2685635489 | SLC4A2 | c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.52-210G>T (n.52-210G>T) c.190+28G>T (n.190+28G>T) c.175+28G>T (n.175+28G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064395_151064396insC | CA2527772197 | SLC4A2 | c.217+28_217+29insC (n.217+28_217+29insC) c.52-210_52-209insC (n.52-210_52-209insC) c.190+28_190+29insC (n.190+28_190+29insC) c.175+28_175+29insC (n.175+28_175+29insC) n.480_481insC | |
7 | g.151064396del | CA2579064991 | SLC4A2 | c.217+29del (n.217+29del) c.52-209del (n.52-209del) c.190+29del (n.190+29del) c.175+29del (n.175+29del) n.481del | |
7 | g.151064396T>A | CA1108709426 | SLC4A2 | c.217+29T>A (n.217+29T>A) c.52-209T>A (n.52-209T>A) c.190+29T>A (n.190+29T>A) c.175+29T>A (n.175+29T>A) n.481T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064396T>G | CA4570753 | SLC4A2 | c.217+29T>G (n.217+29T>G) c.52-209T>G (n.52-209T>G) c.190+29T>G (n.190+29T>G) c.175+29T>G (n.175+29T>G) n.481T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064396T= | CA1752500380 | SLC4A2 | c.217+29T= (n.217+29T=) c.52-209T= (n.52-209T=) c.190+29T= (n.190+29T=) c.175+29T= (n.175+29T=) n.481T= | |
7 | g.151064396_151064397delinsTG | CA1752500381 | SLC4A2 | c.217+29_217+30delinsTG (n.217+29_217+30delinsTG) c.52-209_52-208delinsTG (n.52-209_52-208delinsTG) c.190+29_190+30delinsTG (n.190+29_190+30delinsTG) c.175+29_175+30delinsTG (n.175+29_175+30delinsTG) n.481_482delinsTG | |
7 | g.151064397G>A | CA2579064992 | SLC4A2 | c.217+30G>A (n.217+30G>A) c.52-208G>A (n.52-208G>A) c.190+30G>A (n.190+30G>A) c.175+30G>A (n.175+30G>A) n.482G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064397G>C | CA835231970 | SLC4A2 | c.217+30G>C (n.217+30G>C) c.52-208G>C (n.52-208G>C) c.190+30G>C (n.190+30G>C) c.175+30G>C (n.175+30G>C) n.482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064397G= | CA1752500383 | SLC4A2 | c.217+30G= (n.217+30G=) c.52-208G= (n.52-208G=) c.190+30G= (n.190+30G=) c.175+30G= (n.175+30G=) n.482G= | |
7 | g.151064397G>T | CA2685635490 | SLC4A2 | c.217+30G>T (n.217+30G>T) c.52-208G>T (n.52-208G>T) c.190+30G>T (n.190+30G>T) c.175+30G>T (n.175+30G>T) n.482G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064402dup | CA4570754 | SLC4A2 | c.217+35dup (n.217+35dup) c.52-203dup (n.52-203dup) c.190+35dup (n.190+35dup) c.175+35dup (n.175+35dup) n.487dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064402del | CA1752500382 | SLC4A2 | c.217+35del (n.217+35del) c.52-203del (n.52-203del) c.190+35del (n.190+35del) c.175+35del (n.175+35del) n.487del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064398G>A | CA4570755 | SLC4A2 | c.217+31G>A (n.217+31G>A) c.52-207G>A (n.52-207G>A) c.190+31G>A (n.190+31G>A) c.175+31G>A (n.175+31G>A) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064398G= | CA1752500384 | SLC4A2 | c.217+31G= (n.217+31G=) c.52-207G= (n.52-207G=) c.190+31G= (n.190+31G=) c.175+31G= (n.175+31G=) n.483G= | |
7 | g.151064398G>T | CA2685635491 | SLC4A2 | c.217+31G>T (n.217+31G>T) c.52-207G>T (n.52-207G>T) c.190+31G>T (n.190+31G>T) c.175+31G>T (n.175+31G>T) n.483G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064399G>A | CA4570756 | SLC4A2 | c.217+32G>A (n.217+32G>A) c.52-206G>A (n.52-206G>A) c.190+32G>A (n.190+32G>A) c.175+32G>A (n.175+32G>A) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064399G= | CA1752500385 | SLC4A2 | c.217+32G= (n.217+32G=) c.52-206G= (n.52-206G=) c.190+32G= (n.190+32G=) c.175+32G= (n.175+32G=) n.484G= | |
7 | g.151064399G>T | CA2685635492 | SLC4A2 | c.217+32G>T (n.217+32G>T) c.52-206G>T (n.52-206G>T) c.190+32G>T (n.190+32G>T) c.175+32G>T (n.175+32G>T) n.484G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064400G>A | CA2685635493 | SLC4A2 | c.217+33G>A (n.217+33G>A) c.52-205G>A (n.52-205G>A) c.190+33G>A (n.190+33G>A) c.175+33G>A (n.175+33G>A) n.485G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064400G>T | CA2685635494 | SLC4A2 | c.217+33G>T (n.217+33G>T) c.52-205G>T (n.52-205G>T) c.190+33G>T (n.190+33G>T) c.175+33G>T (n.175+33G>T) n.485G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064401G>A | CA1752500387 | SLC4A2 | c.217+34G>A (n.217+34G>A) c.52-204G>A (n.52-204G>A) c.190+34G>A (n.190+34G>A) c.175+34G>A (n.175+34G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064401G>C | CA1752500386 | SLC4A2 | c.217+34G>C (n.217+34G>C) c.52-204G>C (n.52-204G>C) c.190+34G>C (n.190+34G>C) c.175+34G>C (n.175+34G>C) n.486G>C | dbSNP |
7 | g.151064401G= | CA1752500388 | SLC4A2 | c.217+34G= (n.217+34G=) c.52-204G= (n.52-204G=) c.190+34G= (n.190+34G=) c.175+34G= (n.175+34G=) n.486G= | |
7 | g.151064401G>T | CA4570757 | SLC4A2 | c.217+34G>T (n.217+34G>T) c.52-204G>T (n.52-204G>T) c.190+34G>T (n.190+34G>T) c.175+34G>T (n.175+34G>T) n.486G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.151064401_151064413del | CA2685635495 | SLC4A2 | c.217+34_217+46del (n.217+34_217+46del) c.52-204_52-192del (n.52-204_52-192del) c.190+34_190+46del (n.190+34_190+46del) c.175+34_175+46del (n.175+34_175+46del) n.486_498del | gnomAD v4 |
7 | g.151064402G>A | CA4570758 | SLC4A2 | c.217+35G>A (n.217+35G>A) c.52-203G>A (n.52-203G>A) c.190+35G>A (n.190+35G>A) c.175+35G>A (n.175+35G>A) n.487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064402G>C | CA169084178 | SLC4A2 | c.217+35G>C (n.217+35G>C) c.52-203G>C (n.52-203G>C) c.190+35G>C (n.190+35G>C) c.175+35G>C (n.175+35G>C) n.487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064402G= | CA1752500389 | SLC4A2 | c.217+35G= (n.217+35G=) c.52-203G= (n.52-203G=) c.190+35G= (n.190+35G=) c.175+35G= (n.175+35G=) n.487G= | |
7 | g.151064402G>T | CA2579064993 | SLC4A2 | c.217+35G>T (n.217+35G>T) c.52-203G>T (n.52-203G>T) c.190+35G>T (n.190+35G>T) c.175+35G>T (n.175+35G>T) n.487G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064402_151064403insGA | CA2579064994 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGA (n.217+35_217+36insGA) c.52-203_52-202insGA (n.52-203_52-202insGA) c.190+35_190+36insGA (n.190+35_190+36insGA) c.175+35_175+36insGA (n.175+35_175+36insGA) n.487_488insGA | |
7 | g.151064402_151064403insGC | CA2579065000 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGC (n.217+35_217+36insGC) c.52-203_52-202insGC (n.52-203_52-202insGC) c.190+35_190+36insGC (n.190+35_190+36insGC) c.175+35_175+36insGC (n.175+35_175+36insGC) n.487_488insGC | |
7 | g.151064402_151064403insGT | CA2579064996 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGT (n.217+35_217+36insGT) c.52-203_52-202insGT (n.52-203_52-202insGT) c.190+35_190+36insGT (n.190+35_190+36insGT) c.175+35_175+36insGT (n.175+35_175+36insGT) n.487_488insGT | |
7 | g.151064402_151064403insGGC | CA2579065002 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGGC (n.217+35_217+36insGGC) c.52-203_52-202insGGC (n.52-203_52-202insGGC) c.190+35_190+36insGGC (n.190+35_190+36insGGC) c.175+35_175+36insGGC (n.175+35_175+36insGGC) n.487_488insGGC | |
7 | g.151064402_151064403insGGT | CA2579064997 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGGT (n.217+35_217+36insGGT) c.52-203_52-202insGGT (n.52-203_52-202insGGT) c.190+35_190+36insGGT (n.190+35_190+36insGGT) c.175+35_175+36insGGT (n.175+35_175+36insGGT) n.487_488insGGT | |
7 | g.151064402_151064403insGGCA | CA2579065001 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGGCA (n.217+35_217+36insGGCA) c.52-203_52-202insGGCA (n.52-203_52-202insGGCA) c.190+35_190+36insGGCA (n.190+35_190+36insGGCA) c.175+35_175+36insGGCA (n.175+35_175+36insGGCA) n.487_488insGGCA | |
7 | g.151064402_151064403insGGGC | CA2579064998 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGGGC (n.217+35_217+36insGGGC) c.52-203_52-202insGGGC (n.52-203_52-202insGGGC) c.190+35_190+36insGGGC (n.190+35_190+36insGGGC) c.175+35_175+36insGGGC (n.175+35_175+36insGGGC) n.487_488insGGGC | |
7 | g.151064402_151064403insGGGT | CA2579064999 | SLC4A2 | c.217+35_217+36insGGGT (n.217+35_217+36insGGGT) c.52-203_52-202insGGGT (n.52-203_52-202insGGGT) c.190+35_190+36insGGGT (n.190+35_190+36insGGGT) c.175+35_175+36insGGGT (n.175+35_175+36insGGGT) n.487_488insGGGT | |
7 | g.151064403A>C | CA2525599410 | SLC4A2 | c.217+36A>C (n.217+36A>C) c.52-202A>C (n.52-202A>C) c.190+36A>C (n.190+36A>C) c.175+36A>C (n.175+36A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064403A>G | CA1108709429 | SLC4A2 | c.217+36A>G (n.217+36A>G) c.52-202A>G (n.52-202A>G) c.190+36A>G (n.190+36A>G) c.175+36A>G (n.175+36A>G) n.488A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064403dup | CA2579064995 | SLC4A2 | c.217+36dup (n.217+36dup) c.52-202dup (n.52-202dup) c.190+36dup (n.190+36dup) c.175+36dup (n.175+36dup) n.488dup | |
7 | g.151064404T>A | CA2685635496 | SLC4A2 | c.217+37T>A (n.217+37T>A) c.52-201T>A (n.52-201T>A) c.190+37T>A (n.190+37T>A) c.175+37T>A (n.175+37T>A) n.489T>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064404T>C | CA2685635497 | SLC4A2 | c.217+37T>C (n.217+37T>C) c.52-201T>C (n.52-201T>C) c.190+37T>C (n.190+37T>C) c.175+37T>C (n.175+37T>C) n.489T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064404T>G | CA1108709431 | SLC4A2 | c.217+37T>G (n.217+37T>G) c.52-201T>G (n.52-201T>G) c.190+37T>G (n.190+37T>G) c.175+37T>G (n.175+37T>G) n.489T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064405C>A | CA2685635498 | SLC4A2 | c.217+38C>A (n.217+38C>A) c.52-200C>A (n.52-200C>A) c.190+38C>A (n.190+38C>A) c.175+38C>A (n.175+38C>A) n.490C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064406del | CA2685635499 | SLC4A2 | c.217+39del (n.217+39del) c.52-199del (n.52-199del) c.190+39del (n.190+39del) c.175+39del (n.175+39del) n.491del | gnomAD v4 |
7 | g.151064406A>C | CA2778429266 | SLC4A2 | c.217+39A>C (n.217+39A>C) c.52-199A>C (n.52-199A>C) c.190+39A>C (n.190+39A>C) c.175+39A>C (n.175+39A>C) n.491A>C | |
7 | g.151064406A>T | CA2571409014 | SLC4A2 | c.217+39A>T (n.217+39A>T) c.52-199A>T (n.52-199A>T) c.190+39A>T (n.190+39A>T) c.175+39A>T (n.175+39A>T) n.491A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064407G>T | CA2685635500 | SLC4A2 | c.217+40G>T (n.217+40G>T) c.52-198G>T (n.52-198G>T) c.190+40G>T (n.190+40G>T) c.175+40G>T (n.175+40G>T) n.492G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064408G>A | CA4570759 | SLC4A2 | c.217+41G>A (n.217+41G>A) c.52-197G>A (n.52-197G>A) c.190+41G>A (n.190+41G>A) c.175+41G>A (n.175+41G>A) n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064408G= | CA1752500390 | SLC4A2 | c.217+41G= (n.217+41G=) c.52-197G= (n.52-197G=) c.190+41G= (n.190+41G=) c.175+41G= (n.175+41G=) n.493G= | |
7 | g.151064408_151064414del | CA2685635501 | SLC4A2 | c.217+41_217+47del (n.217+41_217+47del) c.52-197_52-191del (n.52-197_52-191del) c.190+41_190+47del (n.190+41_190+47del) c.175+41_175+47del (n.175+41_175+47del) n.493_499del | gnomAD v4 |
7 | g.151064409T>C | CA2518211330 | SLC4A2 | c.217+42T>C (n.217+42T>C) c.52-196T>C (n.52-196T>C) c.190+42T>C (n.190+42T>C) c.175+42T>C (n.175+42T>C) n.494T>C | |
7 | g.151064409T>G | CA1108709434 | SLC4A2 | c.217+42T>G (n.217+42T>G) c.52-196T>G (n.52-196T>G) c.190+42T>G (n.190+42T>G) c.175+42T>G (n.175+42T>G) n.494T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064410_151064414delinsTTGAC | CA1752500391 | SLC4A2 | c.217+43_217+47delinsTTGAC (n.217+43_217+47delinsTTGAC) c.52-195_52-191delinsTTGAC (n.52-195_52-191delinsTTGAC) c.190+43_190+47delinsTTGAC (n.190+43_190+47delinsTTGAC) c.175+43_175+47delinsTTGAC (n.175+43_175+47delinsTTGAC) n.495_499delinsTTGAC | |
7 | g.151064413_151064416del | CA579076525 | SLC4A2 | c.217+46_217+49del (n.217+46_217+49del) c.52-192_52-189del (n.52-192_52-189del) c.190+46_190+49del (n.190+46_190+49del) c.175+46_175+49del (n.175+46_175+49del) n.498_501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064412G>A | CA2685635502 | SLC4A2 | c.217+45G>A (n.217+45G>A) c.52-193G>A (n.52-193G>A) c.190+45G>A (n.190+45G>A) c.175+45G>A (n.175+45G>A) n.497G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064412G>T | CA2685635503 | SLC4A2 | c.217+45G>T (n.217+45G>T) c.52-193G>T (n.52-193G>T) c.190+45G>T (n.190+45G>T) c.175+45G>T (n.175+45G>T) n.497G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064413A>C | CA2685635504 | SLC4A2 | c.217+46A>C (n.217+46A>C) c.52-192A>C (n.52-192A>C) c.190+46A>C (n.190+46A>C) c.175+46A>C (n.175+46A>C) n.498A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064414C>A | CA2685635505 | SLC4A2 | c.217+47C>A (n.217+47C>A) c.52-191C>A (n.52-191C>A) c.190+47C>A (n.190+47C>A) c.175+47C>A (n.175+47C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064414C>G | CA2778429267 | SLC4A2 | c.217+47C>G (n.217+47C>G) c.52-191C>G (n.52-191C>G) c.190+47C>G (n.190+47C>G) c.175+47C>G (n.175+47C>G) n.499C>G | |
7 | g.151064414C>T | CA2579065003 | SLC4A2 | c.217+47C>T (n.217+47C>T) c.52-191C>T (n.52-191C>T) c.190+47C>T (n.190+47C>T) c.175+47C>T (n.175+47C>T) n.499C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064414_151064433del | CA2569141050 | SLC4A2 | c.217+47_217+66del (n.217+47_217+66del) c.52-191_52-172del (n.52-191_52-172del) c.190+47_190+66del (n.190+47_190+66del) c.175+47_175+66del (n.175+47_175+66del) n.499_518del | |
7 | g.151064415T>C | CA2579065004 | SLC4A2 | c.217+48T>C (n.217+48T>C) c.52-190T>C (n.52-190T>C) c.190+48T>C (n.190+48T>C) c.175+48T>C (n.175+48T>C) n.500T>C | |
7 | g.151064415T>G | CA2579065005 | SLC4A2 | c.217+48T>G (n.217+48T>G) c.52-190T>G (n.52-190T>G) c.190+48T>G (n.190+48T>G) c.175+48T>G (n.175+48T>G) n.500T>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064415_151064442del | CA2685635506 | SLC4A2 | c.217+48_217+75del (n.217+48_217+75del) c.52-190_52-163del (n.52-190_52-163del) c.190+48_190+75del (n.190+48_190+75del) c.175+48_175+75del (n.175+48_175+75del) n.500_527del | gnomAD v4 |
7 | g.151064416G>A | CA2685635507 | SLC4A2 | c.217+49G>A (n.217+49G>A) c.52-189G>A (n.52-189G>A) c.190+49G>A (n.190+49G>A) c.175+49G>A (n.175+49G>A) n.501G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064417T>C | CA2685635508 | SLC4A2 | c.217+50T>C (n.217+50T>C) c.52-188T>C (n.52-188T>C) c.190+50T>C (n.190+50T>C) c.175+50T>C (n.175+50T>C) n.502T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064418C>A | CA579076526 | SLC4A2 | c.217+51C>A (n.217+51C>A) c.52-187C>A (n.52-187C>A) c.190+51C>A (n.190+51C>A) c.175+51C>A (n.175+51C>A) n.503C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064418C= | CA1752500392 | SLC4A2 | c.217+51C= (n.217+51C=) c.52-187C= (n.52-187C=) c.190+51C= (n.190+51C=) c.175+51C= (n.175+51C=) n.503C= | |
7 | g.151064419C>A | CA2685635509 | SLC4A2 | c.217+52C>A (n.217+52C>A) c.52-186C>A (n.52-186C>A) c.190+52C>A (n.190+52C>A) c.175+52C>A (n.175+52C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064419C>T | CA2685635510 | SLC4A2 | c.217+52C>T (n.217+52C>T) c.52-186C>T (n.52-186C>T) c.190+52C>T (n.190+52C>T) c.175+52C>T (n.175+52C>T) n.504C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064421G>A | CA1752500394 | SLC4A2 | c.217+54G>A (n.217+54G>A) c.52-184G>A (n.52-184G>A) c.190+54G>A (n.190+54G>A) c.175+54G>A (n.175+54G>A) n.506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064421G= | CA1752500393 | SLC4A2 | c.217+54G= (n.217+54G=) c.52-184G= (n.52-184G=) c.190+54G= (n.190+54G=) c.175+54G= (n.175+54G=) n.506G= | |
7 | g.151064421G>T | CA2685635511 | SLC4A2 | c.217+54G>T (n.217+54G>T) c.52-184G>T (n.52-184G>T) c.190+54G>T (n.190+54G>T) c.175+54G>T (n.175+54G>T) n.506G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064422C>A | CA2579065006 | SLC4A2 | c.217+55C>A (n.217+55C>A) c.52-183C>A (n.52-183C>A) c.190+55C>A (n.190+55C>A) c.175+55C>A (n.175+55C>A) n.507C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064423A= | CA1752500395 | SLC4A2 | c.217+56A= (n.217+56A=) c.52-182A= (n.52-182A=) c.190+56A= (n.190+56A=) c.175+56A= (n.175+56A=) n.508A= | |
7 | g.151064423A>G | CA1108709437 | SLC4A2 | c.217+56A>G (n.217+56A>G) c.52-182A>G (n.52-182A>G) c.190+56A>G (n.190+56A>G) c.175+56A>G (n.175+56A>G) n.508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064424A= | CA1752500396 | SLC4A2 | c.217+57A= (n.217+57A=) c.52-181A= (n.52-181A=) c.190+57A= (n.190+57A=) c.175+57A= (n.175+57A=) n.509A= | |
7 | g.151064424A>T | CA169084185 | SLC4A2 | c.217+57A>T (n.217+57A>T) c.52-181A>T (n.52-181A>T) c.190+57A>T (n.190+57A>T) c.175+57A>T (n.175+57A>T) n.509A>T | dbSNP |
7 | g.151064425A>G | CA2685635512 | SLC4A2 | c.217+58A>G (n.217+58A>G) c.52-180A>G (n.52-180A>G) c.190+58A>G (n.190+58A>G) c.175+58A>G (n.175+58A>G) n.510A>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064426G>A | CA835231981 | SLC4A2 | c.217+59G>A (n.217+59G>A) c.52-179G>A (n.52-179G>A) c.190+59G>A (n.190+59G>A) c.175+59G>A (n.175+59G>A) n.511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064426G= | CA1752500397 | SLC4A2 | c.217+59G= (n.217+59G=) c.52-179G= (n.52-179G=) c.190+59G= (n.190+59G=) c.175+59G= (n.175+59G=) n.511G= | |
7 | g.151064427A= | CA1752500398 | SLC4A2 | c.217+60A= (n.217+60A=) c.52-178A= (n.52-178A=) c.190+60A= (n.190+60A=) c.175+60A= (n.175+60A=) n.512A= | |
7 | g.151064427A>C | CA169084186 | SLC4A2 | c.217+60A>C (n.217+60A>C) c.52-178A>C (n.52-178A>C) c.190+60A>C (n.190+60A>C) c.175+60A>C (n.175+60A>C) n.512A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064427A>T | CA2579065007 | SLC4A2 | c.217+60A>T (n.217+60A>T) c.52-178A>T (n.52-178A>T) c.190+60A>T (n.190+60A>T) c.175+60A>T (n.175+60A>T) n.512A>T | |
7 | g.151064428del | CA2685635513 | SLC4A2 | c.217+61del (n.217+61del) c.52-177del (n.52-177del) c.190+61del (n.190+61del) c.175+61del (n.175+61del) n.513del | gnomAD v4 |
7 | g.151064428A>C | CA2579065008 | SLC4A2 | c.217+61A>C (n.217+61A>C) c.52-177A>C (n.52-177A>C) c.190+61A>C (n.190+61A>C) c.175+61A>C (n.175+61A>C) n.513A>C | |
7 | g.151064428A>G | CA2579065009 | SLC4A2 | c.217+61A>G (n.217+61A>G) c.52-177A>G (n.52-177A>G) c.190+61A>G (n.190+61A>G) c.175+61A>G (n.175+61A>G) n.513A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064429G>A | CA2716301132 | SLC4A2 | c.217+62G>A (n.217+62G>A) c.52-176G>A (n.52-176G>A) c.190+62G>A (n.190+62G>A) c.175+62G>A (n.175+62G>A) n.514G>A | dbSNP |
7 | g.151064431del | CA2579065010 | SLC4A2 | c.217+64del (n.217+64del) c.52-174del (n.52-174del) c.190+64del (n.190+64del) c.175+64del (n.175+64del) n.516del | gnomAD v4 |
7 | g.151064430G>A | CA2534589010 | SLC4A2 | c.217+63G>A (n.217+63G>A) c.52-175G>A (n.52-175G>A) c.190+63G>A (n.190+63G>A) c.175+63G>A (n.175+63G>A) n.515G>A | |
7 | g.151064431G>A | CA2685635514 | SLC4A2 | c.217+64G>A (n.217+64G>A) c.52-174G>A (n.52-174G>A) c.190+64G>A (n.190+64G>A) c.175+64G>A (n.175+64G>A) n.516G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064432A= | CA1752500399 | SLC4A2 | c.217+65A= (n.217+65A=) c.52-173A= (n.52-173A=) c.190+65A= (n.190+65A=) c.175+65A= (n.175+65A=) n.517A= | |
7 | g.151064432A>C | CA2685635515 | SLC4A2 | c.217+65A>C (n.217+65A>C) c.52-173A>C (n.52-173A>C) c.190+65A>C (n.190+65A>C) c.175+65A>C (n.175+65A>C) n.517A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064432A>T | CA1752500400 | SLC4A2 | c.217+65A>T (n.217+65A>T) c.52-173A>T (n.52-173A>T) c.190+65A>T (n.190+65A>T) c.175+65A>T (n.175+65A>T) n.517A>T | dbSNP |