Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151064325G>ACA4570744SLC4A2c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.52-280G>A (n.52-280G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064325G>CCA370007967SLC4A2c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.52-280G>C (n.52-280G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.410G>C
7g.151064325G=CA1752500346SLC4A2c.175G= (p.Gly59=)
c.52-280G= (n.52-280G=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.133G= (p.Gly45=)
n.410G=
7g.151064325G>TCA370007968SLC4A2c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.52-280G>T (n.52-280G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.410G>T
7g.151064326_151064328delCA2579064980SLC4A2c.176_178del (p.Gly59del)
c.52-279_52-277del (n.52-279_52-277del)
c.149_151del (p.Gly50del)
c.134_136del (p.Gly45del)
n.411_413del
7g.151064326G>ACA370007969SLC4A2c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.52-279G>A (n.52-279G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.411G>A
7g.151064326G>CCA370007970SLC4A2c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.52-279G>C (n.52-279G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.411G>C
7g.151064326G>TCA370007971SLC4A2c.176G>T (p.Gly59Val)
c.52-279G>T (n.52-279G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.411G>T
7g.151064327G>ACA458875863SLC4A2c.177G>A (p.Gly59=)
c.52-278G>A (n.52-278G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.135G>A (p.Gly45=)
n.412G>A
7g.151064327G>CCA458875865SLC4A2c.177G>C (p.Gly59=)
c.52-278G>C (n.52-278G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.135G>C (p.Gly45=)
n.412G>C
7g.151064327G>TCA458875864SLC4A2c.177G>T (p.Gly59=)
c.52-278G>T (n.52-278G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.135G>T (p.Gly45=)
n.412G>T
7g.151064328G>ACA370007972SLC4A2c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.52-277G>A (n.52-277G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.413G>A
 COSMIC
7g.151064328G>CCA370007973SLC4A2c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.52-277G>C (n.52-277G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.413G>C
7g.151064328G>TCA370007974SLC4A2c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.52-277G>T (n.52-277G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.413G>T
7g.151064329A>CCA370007975SLC4A2c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.52-276A>C (n.52-276A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.414A>C
7g.151064329A>GCA370007976SLC4A2c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.52-276A>G (n.52-276A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.414A>G
7g.151064329A>TCA370007977SLC4A2c.179A>T (p.Glu60Val)
c.52-276A>T (n.52-276A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.414A>T
7g.151064330G>ACA458875866SLC4A2c.180G>A (p.Glu60=)
c.52-275G>A (n.52-275G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.415G>A
7g.151064330G>CCA370007978SLC4A2c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.52-275G>C (n.52-275G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.415G>C
7g.151064330G>TCA370007979SLC4A2c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.52-275G>T (n.52-275G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.415G>T
7g.151064331G>ACA370007980SLC4A2c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.52-274G>A (n.52-274G>A)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.416G>A
7g.151064331G>CCA370007982SLC4A2c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.52-274G>C (n.52-274G>C)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.416G>C
7g.151064331G>TCA370007981SLC4A2c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.52-274G>T (n.52-274G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.416G>T
7g.151064332A>CCA370007983SLC4A2c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.52-273A>C (n.52-273A>C)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.417A>C
7g.151064332A>GCA370007984SLC4A2c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.52-273A>G (n.52-273A>G)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.417A>G
7g.151064332A>TCA370007985SLC4A2c.182A>T (p.Glu61Val)
c.52-273A>T (n.52-273A>T)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.417A>T
7g.151064333G>ACA458875867SLC4A2c.183G>A (p.Glu61=)
c.52-272G>A (n.52-272G>A)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.418G>A
 gnomAD v4
7g.151064333G>CCA370007986SLC4A2c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.52-272G>C (n.52-272G>C)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.418G>C
7g.151064333G>TCA370007987SLC4A2c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.52-272G>T (n.52-272G>T)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.418G>T
7g.151064334C>ACA370007988SLC4A2c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.52-271C>A (n.52-271C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.419C>A
7g.151064334C>GCA370007989SLC4A2c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.52-271C>G (n.52-271C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.419C>G
7g.151064334C>TCA370007990SLC4A2c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.52-271C>T (n.52-271C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.419C>T
 gnomAD v4
7g.151064335C>ACA370007991SLC4A2c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.52-270C>A (n.52-270C>A)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.420C>A
7g.151064335C>GCA370007992SLC4A2c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.52-270C>G (n.52-270C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.420C>G
7g.151064335C>TCA370007993SLC4A2c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.52-270C>T (n.52-270C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.420C>T
 COSMIC
7g.151064336A>CCA458875868SLC4A2c.186A>C (p.Pro62=)
c.52-269A>C (n.52-269A>C)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.144A>C (p.Pro48=)
n.421A>C
 gnomAD v4
7g.151064336A>GCA458875869SLC4A2c.186A>G (p.Pro62=)
c.52-269A>G (n.52-269A>G)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.144A>G (p.Pro48=)
n.421A>G
7g.151064336A>TCA458875870SLC4A2c.186A>T (p.Pro62=)
c.52-269A>T (n.52-269A>T)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.144A>T (p.Pro48=)
n.421A>T
7g.151064337G>ACA370007995SLC4A2c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.52-268G>A (n.52-268G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.422G>A
 gnomAD v4
7g.151064337G>CCA370007996SLC4A2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.52-268G>C (n.52-268G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.422G>C
7g.151064337G>TCA370007994SLC4A2c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.52-268G>T (n.52-268G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.422G>T
 COSMIC
7g.151064338G>ACA370007997SLC4A2c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.52-267G>A (n.52-267G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.423G>A
7g.151064338G>CCA370007998SLC4A2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.52-267G>C (n.52-267G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.423G>C
7g.151064338G>TCA370007999SLC4A2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.52-267G>T (n.52-267G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.423G>T
7g.151064339C>ACA458875871SLC4A2c.189C>A (p.Gly63=)
c.52-266C>A (n.52-266C>A)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.147C>A (p.Gly49=)
n.424C>A
7g.151064339C>GCA458875872SLC4A2c.189C>G (p.Gly63=)
c.52-266C>G (n.52-266C>G)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.147C>G (p.Gly49=)
n.424C>G
7g.151064339C>TCA458875873SLC4A2c.189C>T (p.Gly63=)
c.52-266C>T (n.52-266C>T)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.147C>T (p.Gly49=)
n.424C>T
7g.151064340C>ACA370008000SLC4A2c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.52-265C>A (n.52-265C>A)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.425C>A
7g.151064340C=CA1752500347SLC4A2c.190C= (p.Arg64=)
c.52-265C= (n.52-265C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.425C=
7g.151064340C>GCA370008001SLC4A2c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.52-265C>G (n.52-265C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.425C>G
7g.151064340C>TCA370008002SLC4A2c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.52-265C>T (n.52-265C>T)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064340_151064341insACCCCCCACCAAACACACCCAACCA2778429264SLC4A2c.190_191insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (p.Arg64HisfsTer?)
c.52-265_52-264insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (n.52-265_52-264insACCCCCCACCAAACACACCCAAC)
c.163_164insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (p.Arg55HisfsTer?)
c.148_149insACCCCCCACCAAACACACCCAAC (p.Arg50HisfsTer?)
n.425_426insACCCCCCACCAAACACACCCAAC
7g.151064341G>ACA370008003SLC4A2c.191G>A (p.Arg64His)
c.52-264G>A (n.52-264G>A)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.149G>A (p.Arg50His)
n.426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151064341G>CCA370008004SLC4A2c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.52-264G>C (n.52-264G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.426G>C
7g.151064341G=CA1752500348SLC4A2c.191G= (p.Arg64=)
c.52-264G= (n.52-264G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.426G=
7g.151064341G>TCA370008005SLC4A2c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.52-264G>T (n.52-264G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.426G>T
7g.151064342C>ACA4570745SLC4A2c.192C>A (p.Arg64=)
c.52-263C>A (n.52-263C>A)
c.165C>A (p.Arg55=)
c.150C>A (p.Arg50=)
n.427C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064342C=CA1752500349SLC4A2c.192C= (p.Arg64=)
c.52-263C= (n.52-263C=)
c.165C= (p.Arg55=)
c.150C= (p.Arg50=)
n.427C=
7g.151064342C>GCA458875875SLC4A2c.192C>G (p.Arg64=)
c.52-263C>G (n.52-263C>G)
c.165C>G (p.Arg55=)
c.150C>G (p.Arg50=)
n.427C>G
7g.151064342C>TCA458875874SLC4A2c.192C>T (p.Arg64=)
c.52-263C>T (n.52-263C>T)
c.165C>T (p.Arg55=)
c.150C>T (p.Arg50=)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064343A>CCA370008006SLC4A2c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.52-262A>C (n.52-262A>C)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.428A>C
7g.151064343A>GCA370008007SLC4A2c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.52-262A>G (n.52-262A>G)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.428A>G
7g.151064343A>TCA370008008SLC4A2c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.52-262A>T (n.52-262A>T)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.428A>T
7g.151064344G>ACA370008010SLC4A2c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.52-261G>A (n.52-261G>A)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.429G>A
7g.151064344G>CCA370008011SLC4A2c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.52-261G>C (n.52-261G>C)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.429G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064344G=CA1752500350SLC4A2c.194G= (p.Ser65=)
c.52-261G= (n.52-261G=)
c.167G= (p.Ser56=)
c.152G= (p.Ser51=)
n.429G=
7g.151064344G>TCA370008009SLC4A2c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.52-261G>T (n.52-261G>T)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.429G>T
7g.151064345C>ACA370008012SLC4A2c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.52-260C>A (n.52-260C>A)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.430C>A
7g.151064345C>GCA370008013SLC4A2c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.52-260C>G (n.52-260C>G)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.430C>G
7g.151064345C>TCA458875876SLC4A2c.195C>T (p.Ser65=)
c.52-260C>T (n.52-260C>T)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.430C>T
7g.151064346T>ACA370008014SLC4A2c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.52-259T>A (n.52-259T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.431T>A
7g.151064346T>CCA370008015SLC4A2c.196T>C (p.Tyr66His)
c.52-259T>C (n.52-259T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.431T>C
7g.151064346T>GCA370008016SLC4A2c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.52-259T>G (n.52-259T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.431T>G
7g.151064347A>CCA370008019SLC4A2c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.52-258A>C (n.52-258A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.432A>C
7g.151064347A>GCA370008018SLC4A2c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.52-258A>G (n.52-258A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.432A>G
7g.151064347A>TCA370008017SLC4A2c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.52-258A>T (n.52-258A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.432A>T
7g.151064348T>ACA370008020SLC4A2c.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.52-257T>A (n.52-257T>A)
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.433T>A
7g.151064348T>CCA458875877SLC4A2c.198T>C (p.Tyr66=)
c.52-257T>C (n.52-257T>C)
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.156T>C (p.Tyr52=)
n.433T>C
7g.151064348T>GCA370008021SLC4A2c.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.52-257T>G (n.52-257T>G)
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.433T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064348T=CA1752500351SLC4A2c.198T= (p.Tyr66=)
c.52-257T= (n.52-257T=)
c.171T= (p.Tyr57=)
c.156T= (p.Tyr52=)
n.433T=
7g.151064349G>ACA370008022SLC4A2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.52-256G>A (n.52-256G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.434G>A
7g.151064349G>CCA370008023SLC4A2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.52-256G>C (n.52-256G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.434G>C
7g.151064349G>TCA370008024SLC4A2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.52-256G>T (n.52-256G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.434G>T
7g.151064353_151064375dupCA4570746SLC4A2c.203_217+8dup
c.52-252_52-230dup (n.52-252_52-230dup)
c.176_190+8dup
c.161_175+8dup
n.438_460dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064350G>ACA370008027SLC4A2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.52-255G>A (n.52-255G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.435G>A
 dbSNP
7g.151064350G>CCA370008026SLC4A2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.52-255G>C (n.52-255G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.435G>C
7g.151064350G=CA1752500352SLC4A2c.200G= (p.Gly67=)
c.52-255G= (n.52-255G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.435G=
7g.151064350G>TCA370008025SLC4A2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.52-255G>T (n.52-255G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.435G>T
7g.151064351G>ACA458875880SLC4A2c.201G>A (p.Gly67=)
c.52-254G>A (n.52-254G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.159G>A (p.Gly53=)
n.436G>A
7g.151064351G>CCA458875878SLC4A2c.201G>C (p.Gly67=)
c.52-254G>C (n.52-254G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
c.159G>C (p.Gly53=)
n.436G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064351G=CA1752500353SLC4A2c.201G= (p.Gly67=)
c.52-254G= (n.52-254G=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.159G= (p.Gly53=)
n.436G=
7g.151064351G>TCA458875879SLC4A2c.201G>T (p.Gly67=)
c.52-254G>T (n.52-254G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
c.159G>T (p.Gly53=)
n.436G>T
7g.151064352G>ACA370008028SLC4A2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.52-253G>A (n.52-253G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.437G>A
 dbSNP
7g.151064352G>CCA370008030SLC4A2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.52-253G>C (n.52-253G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.437G>C
7g.151064352G=CA1752500354SLC4A2c.202G= (p.Glu68=)
c.52-253G= (n.52-253G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.437G=
7g.151064352G>TCA370008029SLC4A2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.52-253G>T (n.52-253G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.437G>T
7g.151064353A>CCA370008031SLC4A2c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.52-252A>C (n.52-252A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.438A>C
7g.151064353A>GCA370008033SLC4A2c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.52-252A>G (n.52-252A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.438A>G
 gnomAD v4
7g.151064353A>TCA370008032SLC4A2c.203A>T (p.Glu68Val)
c.52-252A>T (n.52-252A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.438A>T
7g.151064354G>ACA458875881SLC4A2c.204G>A (p.Glu68=)
c.52-251G>A (n.52-251G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.439G>A
 gnomAD v4
7g.151064354G>CCA370008034SLC4A2c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.52-251G>C (n.52-251G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.439G>C
7g.151064354G>TCA370008035SLC4A2c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.52-251G>T (n.52-251G>T)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.439G>T
 gnomAD v4
7g.151064355G>ACA370008036SLC4A2c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.52-250G>A (n.52-250G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.440G>A
 gnomAD v4
7g.151064355G>CCA370008038SLC4A2c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.52-250G>C (n.52-250G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.440G>C
7g.151064355G>TCA370008037SLC4A2c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.52-250G>T (n.52-250G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.440G>T
7g.151064356A>CCA370008039SLC4A2c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.52-249A>C (n.52-249A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.441A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064356A>GCA370008041SLC4A2c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.52-249A>G (n.52-249A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.441A>G
7g.151064356A>TCA370008040SLC4A2c.206A>T (p.Glu69Val)
c.52-249A>T (n.52-249A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.441A>T
7g.151064357A>CCA370008042SLC4A2c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.52-248A>C (n.52-248A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.442A>C
7g.151064357A>GCA458875882SLC4A2c.207A>G (p.Glu69=)
c.52-248A>G (n.52-248A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.442A>G
7g.151064357A>TCA370008043SLC4A2c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.52-248A>T (n.52-248A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.442A>T
7g.151064358G>ACA370008044SLC4A2c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.52-247G>A (n.52-247G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.443G>A
7g.151064358G>CCA370008045SLC4A2c.208G>C (p.Asp70His)
c.52-247G>C (n.52-247G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.443G>C
7g.151064358G>TCA370008046SLC4A2c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.52-247G>T (n.52-247G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.443G>T
7g.151064359A=CA1752500355SLC4A2c.209A= (p.Asp70=)
c.52-246A= (n.52-246A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.167A= (p.Asp56=)
n.444A=
7g.151064359A>CCA370008047SLC4A2c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.52-246A>C (n.52-246A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.444A>C
7g.151064359A>GCA370008048SLC4A2c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.52-246A>G (n.52-246A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.444A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064359A>TCA370008049SLC4A2c.209A>T (p.Asp70Val)
c.52-246A>T (n.52-246A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.444A>T
7g.151064360C>ACA370008050SLC4A2c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.52-245C>A (n.52-245C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.445C>A
 gnomAD v4
7g.151064360C>GCA370008051SLC4A2c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.52-245C>G (n.52-245C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.445C>G
7g.151064360C>TCA458875883SLC4A2c.210C>T (p.Asp70=)
c.52-245C>T (n.52-245C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.445C>T
7g.151064361T>ACA370008052SLC4A2c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.52-244T>A (n.52-244T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.211T>A
n.446T>A
7g.151064361T>CCA370008053SLC4A2c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.52-244T>C (n.52-244T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.211T>C
n.446T>C
7g.151064361T>GCA370008054SLC4A2c.211T>G (p.Phe71Val)
c.52-244T>G (n.52-244T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.211T>G
n.446T>G
7g.151064362T>ACA370008057SLC4A2c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.52-243T>A (n.52-243T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.447T>A
 gnomAD v4
7g.151064362T>CCA370008055SLC4A2c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.52-243T>C (n.52-243T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.447T>C
7g.151064362T>GCA370008056SLC4A2c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.52-243T>G (n.52-243T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.447T>G
7g.151064363T>ACA370008058SLC4A2c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.52-242T>A (n.52-242T>A)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.448T>A
7g.151064363T>CCA458875884SLC4A2c.213T>C (p.Phe71=)
c.52-242T>C (n.52-242T>C)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.448T>C
 gnomAD v4
7g.151064363T>GCA370008059SLC4A2c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.52-242T>G (n.52-242T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.448T>G
 gnomAD v4
7g.151064364G>ACA370008060SLC4A2c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.52-241G>A (n.52-241G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.449G>A
7g.151064364G>CCA370008061SLC4A2c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.52-241G>C (n.52-241G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.449G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064364G=CA1752500356SLC4A2c.214G= (p.Glu72=)
c.52-241G= (n.52-241G=)
c.187G= (p.Glu63=)
c.172G= (p.Glu58=)
n.449G=
7g.151064364G>TCA370008062SLC4A2c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.52-241G>T (n.52-241G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.449G>T
7g.151064365A>CCA370008063SLC4A2c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.52-240A>C (n.52-240A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.450A>C
7g.151064365A>GCA370008064SLC4A2c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.52-240A>G (n.52-240A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.450A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064365A>TCA370008065SLC4A2c.215A>T (p.Glu72Val)
c.52-240A>T (n.52-240A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.450A>T
 gnomAD v4
7g.151064366G>ACA458875885SLC4A2c.216G>A (p.Glu72=)
c.52-239G>A (n.52-239G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
c.174G>A (p.Glu58=)
n.451G>A
7g.151064366G>CCA370008067SLC4A2c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.52-239G>C (n.52-239G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.451G>C
7g.151064366G>TCA370008069SLC4A2c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.52-239G>T (n.52-239G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.451G>T
7g.151064369_151064370delCA2685635446SLC4A2c.217+2_217+3del
c.52-236_52-235del (n.52-236_52-235del)
c.190+2_190+3del
c.175+2_175+3del
n.454_455del
 gnomAD v4
7g.151064367T>ACA370008072SLC4A2c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.52-238T>A (n.52-238T>A)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.452T>A
7g.151064367T>CCA370008075SLC4A2c.217T>C (p.Tyr73His)
c.52-238T>C (n.52-238T>C)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.452T>C
 gnomAD v4
7g.151064367T>GCA370008071SLC4A2c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.52-238T>G (n.52-238T>G)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.452T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064368G>ACA169084140SLC4A2c.217+1G>A (n.217+1G>A)
c.52-237G>A (n.52-237G>A)
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.175+1G>A (n.175+1G>A)
n.453G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064368G>CCA370008078SLC4A2c.217+1G>C (n.217+1G>C)
c.52-237G>C (n.52-237G>C)
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.175+1G>C (n.175+1G>C)
n.453G>C
7g.151064368G=CA1752500357SLC4A2c.217+1G= (n.217+1G=)
c.52-237G= (n.52-237G=)
c.190+1G= (n.190+1G=)
c.175+1G= (n.175+1G=)
n.453G=
7g.151064368G>TCA370008080SLC4A2c.217+1G>T (n.217+1G>T)
c.52-237G>T (n.52-237G>T)
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.175+1G>T (n.175+1G>T)
n.453G>T
7g.151064369T>ACA370008084SLC4A2c.217+2T>A (n.217+2T>A)
c.52-236T>A (n.52-236T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.175+2T>A (n.175+2T>A)
n.454T>A
7g.151064369T>CCA169084144SLC4A2c.217+2T>C (n.217+2T>C)
c.52-236T>C (n.52-236T>C)
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.175+2T>C (n.175+2T>C)
n.454T>C
 dbSNP
7g.151064369T>GCA370008087SLC4A2c.217+2T>G (n.217+2T>G)
c.52-236T>G (n.52-236T>G)
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.175+2T>G (n.175+2T>G)
n.454T>G
 gnomAD v4
7g.151064369T=CA1752500358SLC4A2c.217+2T= (n.217+2T=)
c.52-236T= (n.52-236T=)
c.190+2T= (n.190+2T=)
c.175+2T= (n.175+2T=)
n.454T=
7g.151064377_151064392delCA2685635447SLC4A2c.217+10_217+25del (n.217+10_217+25del)
c.52-228_52-213del (n.52-228_52-213del)
c.190+10_190+25del (n.190+10_190+25del)
c.175+10_175+25del (n.175+10_175+25del)
n.462_477del
 gnomAD v4
7g.151064371A=CA1752500359SLC4A2c.217+4A= (n.217+4A=)
c.52-234A= (n.52-234A=)
c.190+4A= (n.190+4A=)
c.175+4A= (n.175+4A=)
n.456A=
7g.151064371A>CCA2685635449SLC4A2c.217+4A>C (n.217+4A>C)
c.52-234A>C (n.52-234A>C)
c.190+4A>C (n.190+4A>C)
c.175+4A>C (n.175+4A>C)
n.456A>C
 gnomAD v4
7g.151064371A>GCA1108709418SLC4A2c.217+4A>G (n.217+4A>G)
c.52-234A>G (n.52-234A>G)
c.190+4A>G (n.190+4A>G)
c.175+4A>G (n.175+4A>G)
n.456A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064371A>TCA2685635448SLC4A2c.217+4A>T (n.217+4A>T)
c.52-234A>T (n.52-234A>T)
c.190+4A>T (n.190+4A>T)
c.175+4A>T (n.175+4A>T)
n.456A>T
 gnomAD v4
7g.151064381_151064470delCA2685635450SLC4A2c.217+14_218-56del (n.217+14_218-56del)
c.52-224_52-135del (n.52-224_52-135del)
c.190+14_191-56del (n.190+14_191-56del)
c.175+14_176-56del (n.175+14_176-56del)
n.466_555del
 gnomAD v4
7g.151064372G>ACA2579064981SLC4A2c.217+5G>A (n.217+5G>A)
c.52-233G>A (n.52-233G>A)
c.190+5G>A (n.190+5G>A)
c.175+5G>A (n.175+5G>A)
n.457G>A
7g.151064376delCA2685635451SLC4A2c.217+9del (n.217+9del)
c.52-229del (n.52-229del)
c.190+9del (n.190+9del)
c.175+9del (n.175+9del)
n.461del
 gnomAD v4
7g.151064377_151064402delCA2685635452SLC4A2c.217+10_217+35del (n.217+10_217+35del)
c.52-228_52-203del (n.52-228_52-203del)
c.190+10_190+35del (n.190+10_190+35del)
c.175+10_175+35del (n.175+10_175+35del)
n.462_487del
 gnomAD v4
7g.151064373G>ACA579076506SLC4A2c.217+6G>A (n.217+6G>A)
c.52-232G>A (n.52-232G>A)
c.190+6G>A (n.190+6G>A)
c.175+6G>A (n.175+6G>A)
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064373G=CA1752500360SLC4A2c.217+6G= (n.217+6G=)
c.52-232G= (n.52-232G=)
c.190+6G= (n.190+6G=)
c.175+6G= (n.175+6G=)
n.458G=
7g.151064373G>TCA2685635453SLC4A2c.217+6G>T (n.217+6G>T)
c.52-232G>T (n.52-232G>T)
c.190+6G>T (n.190+6G>T)
c.175+6G>T (n.175+6G>T)
n.458G>T
 gnomAD v4
7g.151064374G>ACA2685635455SLC4A2c.217+7G>A (n.217+7G>A)
c.52-231G>A (n.52-231G>A)
c.190+7G>A (n.190+7G>A)
c.175+7G>A (n.175+7G>A)
n.459G>A
 gnomAD v4
7g.151064374G>TCA2685635456SLC4A2c.217+7G>T (n.217+7G>T)
c.52-231G>T (n.52-231G>T)
c.190+7G>T (n.190+7G>T)
c.175+7G>T (n.175+7G>T)
n.459G>T
 gnomAD v4
7g.151064374_151064377delCA2685635454SLC4A2c.217+7_217+10del (n.217+7_217+10del)
c.52-231_52-228del (n.52-231_52-228del)
c.190+7_190+10del (n.190+7_190+10del)
c.175+7_175+10del (n.175+7_175+10del)
n.459_462del
 gnomAD v4
7g.151064375G>ACA4570747SLC4A2c.217+8G>A (n.217+8G>A)
c.52-230G>A (n.52-230G>A)
c.190+8G>A (n.190+8G>A)
c.175+8G>A (n.175+8G>A)
n.460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064375G=CA1752500361SLC4A2c.217+8G= (n.217+8G=)
c.52-230G= (n.52-230G=)
c.190+8G= (n.190+8G=)
c.175+8G= (n.175+8G=)
n.460G=
7g.151064375G>TCA2685635457SLC4A2c.217+8G>T (n.217+8G>T)
c.52-230G>T (n.52-230G>T)
c.190+8G>T (n.190+8G>T)
c.175+8G>T (n.175+8G>T)
n.460G>T
 gnomAD v4
7g.151064376G>ACA4570748SLC4A2c.217+9G>A (n.217+9G>A)
c.52-229G>A (n.52-229G>A)
c.190+9G>A (n.190+9G>A)
c.175+9G>A (n.175+9G>A)
n.461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064376G=CA1752500362SLC4A2c.217+9G= (n.217+9G=)
c.52-229G= (n.52-229G=)
c.190+9G= (n.190+9G=)
c.175+9G= (n.175+9G=)
n.461G=
7g.151064376G>TCA2685635458SLC4A2c.217+9G>T (n.217+9G>T)
c.52-229G>T (n.52-229G>T)
c.190+9G>T (n.190+9G>T)
c.175+9G>T (n.175+9G>T)
n.461G>T
 gnomAD v4
7g.151064376_151064377insGTCA2562295526SLC4A2c.217+9_217+10insGT (n.217+9_217+10insGT)
c.52-229_52-228insGT (n.52-229_52-228insGT)
c.190+9_190+10insGT (n.190+9_190+10insGT)
c.175+9_175+10insGT (n.175+9_175+10insGT)
n.461_462insGT
7g.151064377delCA2685635461SLC4A2c.217+10del (n.217+10del)
c.52-228del (n.52-228del)
c.190+10del (n.190+10del)
c.175+10del (n.175+10del)
n.462del
 gnomAD v4
7g.151064377C>ACA579076510SLC4A2c.217+10C>A (n.217+10C>A)
c.52-228C>A (n.52-228C>A)
c.190+10C>A (n.190+10C>A)
c.175+10C>A (n.175+10C>A)
n.462C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064377C=CA1752500363SLC4A2c.217+10C= (n.217+10C=)
c.52-228C= (n.52-228C=)
c.190+10C= (n.190+10C=)
c.175+10C= (n.175+10C=)
n.462C=
7g.151064377C>GCA2685635460SLC4A2c.217+10C>G (n.217+10C>G)
c.52-228C>G (n.52-228C>G)
c.190+10C>G (n.190+10C>G)
c.175+10C>G (n.175+10C>G)
n.462C>G
 gnomAD v4
7g.151064377C>TCA2685635459SLC4A2c.217+10C>T (n.217+10C>T)
c.52-228C>T (n.52-228C>T)
c.190+10C>T (n.190+10C>T)
c.175+10C>T (n.175+10C>T)
n.462C>T
 gnomAD v4
7g.151064377_151064378insGGGCA2558589133SLC4A2c.217+10_217+11insGGG (n.217+10_217+11insGGG)
c.52-228_52-227insGGG (n.52-228_52-227insGGG)
c.190+10_190+11insGGG (n.190+10_190+11insGGG)
c.175+10_175+11insGGG (n.175+10_175+11insGGG)
n.462_463insGGG
7g.151064378A=CA1752500364SLC4A2c.217+11A= (n.217+11A=)
c.52-227A= (n.52-227A=)
c.190+11A= (n.190+11A=)
c.175+11A= (n.175+11A=)
n.463A=
7g.151064378A>GCA1752500365SLC4A2c.217+11A>G (n.217+11A>G)
c.52-227A>G (n.52-227A>G)
c.190+11A>G (n.190+11A>G)
c.175+11A>G (n.175+11A>G)
n.463A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064378A>TCA2579064982SLC4A2c.217+11A>T (n.217+11A>T)
c.52-227A>T (n.52-227A>T)
c.190+11A>T (n.190+11A>T)
c.175+11A>T (n.175+11A>T)
n.463A>T
 gnomAD v4
7g.151064379G>ACA579076511SLC4A2c.217+12G>A (n.217+12G>A)
c.52-226G>A (n.52-226G>A)
c.190+12G>A (n.190+12G>A)
c.175+12G>A (n.175+12G>A)
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064379G=CA1752500366SLC4A2c.217+12G= (n.217+12G=)
c.52-226G= (n.52-226G=)
c.190+12G= (n.190+12G=)
c.175+12G= (n.175+12G=)
n.464G=
7g.151064379G>TCA2685635462SLC4A2c.217+12G>T (n.217+12G>T)
c.52-226G>T (n.52-226G>T)
c.190+12G>T (n.190+12G>T)
c.175+12G>T (n.175+12G>T)
n.464G>T
 gnomAD v4
7g.151064391_151064484delCA1108709420SLC4A2c.217+24_218-42del (n.217+24_218-42del)
c.52-214_52-121del (n.52-214_52-121del)
c.190+24_191-42del (n.190+24_191-42del)
c.175+24_176-42del (n.175+24_176-42del)
n.476_569del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064380G>ACA2685635463SLC4A2c.217+13G>A (n.217+13G>A)
c.52-225G>A (n.52-225G>A)
c.190+13G>A (n.190+13G>A)
c.175+13G>A (n.175+13G>A)
n.465G>A
 gnomAD v4
7g.151064380G>TCA2685635464SLC4A2c.217+13G>T (n.217+13G>T)
c.52-225G>T (n.52-225G>T)
c.190+13G>T (n.190+13G>T)
c.175+13G>T (n.175+13G>T)
n.465G>T
 gnomAD v4
7g.151064381C>ACA579076513SLC4A2c.217+14C>A (n.217+14C>A)
c.52-224C>A (n.52-224C>A)
c.190+14C>A (n.190+14C>A)
c.175+14C>A (n.175+14C>A)
n.466C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064381C=CA1752500367SLC4A2c.217+14C= (n.217+14C=)
c.52-224C= (n.52-224C=)
c.190+14C= (n.190+14C=)
c.175+14C= (n.175+14C=)
n.466C=
7g.151064381C>GCA4570749SLC4A2c.217+14C>G (n.217+14C>G)
c.52-224C>G (n.52-224C>G)
c.190+14C>G (n.190+14C>G)
c.175+14C>G (n.175+14C>G)
n.466C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064381C>TCA2685635466SLC4A2c.217+14C>T (n.217+14C>T)
c.52-224C>T (n.52-224C>T)
c.190+14C>T (n.190+14C>T)
c.175+14C>T (n.175+14C>T)
n.466C>T
 gnomAD v4
7g.151064381_151064382delCA2685635465SLC4A2c.217+14_217+15del (n.217+14_217+15del)
c.52-224_52-223del (n.52-224_52-223del)
c.190+14_190+15del (n.190+14_190+15del)
c.175+14_175+15del (n.175+14_175+15del)
n.466_467del
 gnomAD v4
7g.151064381_151064382insCGGGGGGGGGGGGGCA1108709421SLC4A2c.217+14_217+15insCGGGGGGGGGGGGG (n.217+14_217+15insCGGGGGGGGGGGGG)
c.52-224_52-223insCGGGGGGGGGGGGG (n.52-224_52-223insCGGGGGGGGGGGGG)
c.190+14_190+15insCGGGGGGGGGGGGG (n.190+14_190+15insCGGGGGGGGGGGGG)
c.175+14_175+15insCGGGGGGGGGGGGG (n.175+14_175+15insCGGGGGGGGGGGGG)
n.466_467insCGGGGGGGGGGGGG
7g.151064382A=CA1752500368SLC4A2c.217+15A= (n.217+15A=)
c.52-223A= (n.52-223A=)
c.190+15A= (n.190+15A=)
c.175+15A= (n.175+15A=)
n.467A=
7g.151064382A>GCA579076518SLC4A2c.217+15A>G (n.217+15A>G)
c.52-223A>G (n.52-223A>G)
c.190+15A>G (n.190+15A>G)
c.175+15A>G (n.175+15A>G)
n.467A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064382A>TCA2579064983SLC4A2c.217+15A>T (n.217+15A>T)
c.52-223A>T (n.52-223A>T)
c.190+15A>T (n.190+15A>T)
c.175+15A>T (n.175+15A>T)
n.467A>T
 gnomAD v4
7g.151064382_151064383delinsAGCA1752500369SLC4A2c.217+15_217+16delinsAG (n.217+15_217+16delinsAG)
c.52-223_52-222delinsAG (n.52-223_52-222delinsAG)
c.190+15_190+16delinsAG (n.190+15_190+16delinsAG)
c.175+15_175+16delinsAG (n.175+15_175+16delinsAG)
n.467_468delinsAG
7g.151064383G>ACA2685635469SLC4A2c.217+16G>A (n.217+16G>A)
c.52-222G>A (n.52-222G>A)
c.190+16G>A (n.190+16G>A)
c.175+16G>A (n.175+16G>A)
n.468G>A
 gnomAD v4
7g.151064383G>TCA2685635468SLC4A2c.217+16G>T (n.217+16G>T)
c.52-222G>T (n.52-222G>T)
c.190+16G>T (n.190+16G>T)
c.175+16G>T (n.175+16G>T)
n.468G>T
 gnomAD v4
7g.151064386_151064387insGGGGGCA2533032394SLC4A2c.217+19_217+20insGGGGG (n.217+19_217+20insGGGGG)
c.52-219_52-218insGGGGG (n.52-219_52-218insGGGGG)
c.190+19_190+20insGGGGG (n.190+19_190+20insGGGGG)
c.175+19_175+20insGGGGG (n.175+19_175+20insGGGGG)
n.471_472insGGGGG
7g.151064386dupCA2685635471SLC4A2c.217+19dup (n.217+19dup)
c.52-219dup (n.52-219dup)
c.190+19dup (n.190+19dup)
c.175+19dup (n.175+19dup)
n.471dup
 gnomAD v4
7g.151064386delCA1752500370SLC4A2c.217+19del (n.217+19del)
c.52-219del (n.52-219del)
c.190+19del (n.190+19del)
c.175+19del (n.175+19del)
n.471del
 dbSNP
7g.151064390_151064395delCA2685635470SLC4A2c.217+23_217+28del (n.217+23_217+28del)
c.52-215_52-210del (n.52-215_52-210del)
c.190+23_190+28del (n.190+23_190+28del)
c.175+23_175+28del (n.175+23_175+28del)
n.475_480del
 gnomAD v4
7g.151064387_151064401delCA2685635467SLC4A2c.217+20_217+34del (n.217+20_217+34del)
c.52-218_52-204del (n.52-218_52-204del)
c.190+20_190+34del (n.190+20_190+34del)
c.175+20_175+34del (n.175+20_175+34del)
n.472_486del
 gnomAD v4
7g.151064384G>TCA2685635472SLC4A2c.217+17G>T (n.217+17G>T)
c.52-221G>T (n.52-221G>T)
c.190+17G>T (n.190+17G>T)
c.175+17G>T (n.175+17G>T)
n.469G>T
 gnomAD v4
7g.151064385G>ACA579076519SLC4A2c.217+18G>A (n.217+18G>A)
c.52-220G>A (n.52-220G>A)
c.190+18G>A (n.190+18G>A)
c.175+18G>A (n.175+18G>A)
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064385G=CA1752500371SLC4A2c.217+18G= (n.217+18G=)
c.52-220G= (n.52-220G=)
c.190+18G= (n.190+18G=)
c.175+18G= (n.175+18G=)
n.470G=
7g.151064385_151064386insCCCA2508365562SLC4A2c.217+18_217+19insCC (n.217+18_217+19insCC)
c.52-220_52-219insCC (n.52-220_52-219insCC)
c.190+18_190+19insCC (n.190+18_190+19insCC)
c.175+18_175+19insCC (n.175+18_175+19insCC)
n.470_471insCC
7g.151064387delCA2685635473SLC4A2c.217+20del (n.217+20del)
c.52-218del (n.52-218del)
c.190+20del (n.190+20del)
c.175+20del (n.175+20del)
n.472del
 gnomAD v4
7g.151064387A=CA1752500372SLC4A2c.217+20A= (n.217+20A=)
c.52-218A= (n.52-218A=)
c.190+20A= (n.190+20A=)
c.175+20A= (n.175+20A=)
n.472A=
7g.151064387A>GCA4570750SLC4A2c.217+20A>G (n.217+20A>G)
c.52-218A>G (n.52-218A>G)
c.190+20A>G (n.190+20A>G)
c.175+20A>G (n.175+20A>G)
n.472A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064387A>TCA2579064984SLC4A2c.217+20A>T (n.217+20A>T)
c.52-218A>T (n.52-218A>T)
c.190+20A>T (n.190+20A>T)
c.175+20A>T (n.175+20A>T)
n.472A>T
 gnomAD v4
7g.151064388G>ACA4570751SLC4A2c.217+21G>A (n.217+21G>A)
c.52-217G>A (n.52-217G>A)
c.190+21G>A (n.190+21G>A)
c.175+21G>A (n.175+21G>A)
n.473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064388G>CCA579076520SLC4A2c.217+21G>C (n.217+21G>C)
c.52-217G>C (n.52-217G>C)
c.190+21G>C (n.190+21G>C)
c.175+21G>C (n.175+21G>C)
n.473G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064388G=CA1752500373SLC4A2c.217+21G= (n.217+21G=)
c.52-217G= (n.52-217G=)
c.190+21G= (n.190+21G=)
c.175+21G= (n.175+21G=)
n.473G=
7g.151064388G>TCA2685635478SLC4A2c.217+21G>T (n.217+21G>T)
c.52-217G>T (n.52-217G>T)
c.190+21G>T (n.190+21G>T)
c.175+21G>T (n.175+21G>T)
n.473G>T
 gnomAD v4
7g.151064392_151064393insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685635475SLC4A2c.217+25_217+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.217+25_217+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.52-213_52-212insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.52-213_52-212insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.190+25_190+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.190+25_190+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.175+25_175+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.175+25_175+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.477_478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
7g.151064392dupCA2778429265SLC4A2c.217+25dup (n.217+25dup)
c.52-213dup (n.52-213dup)
c.190+25dup (n.190+25dup)
c.175+25dup (n.175+25dup)
n.477dup
7g.151064388_151064392dupCA2685635474SLC4A2c.217+21_217+25dup (n.217+21_217+25dup)
c.52-217_52-213dup (n.52-217_52-213dup)
c.190+21_190+25dup (n.190+21_190+25dup)
c.175+21_175+25dup (n.175+21_175+25dup)
n.473_477dup
 gnomAD v4
7g.151064392delCA2685635476SLC4A2c.217+25del (n.217+25del)
c.52-213del (n.52-213del)
c.190+25del (n.190+25del)
c.175+25del (n.175+25del)
n.477del
 gnomAD v4
7g.151064394_151064403delCA2685635477SLC4A2c.217+27_217+36del (n.217+27_217+36del)
c.52-211_52-202del (n.52-211_52-202del)
c.190+27_190+36del (n.190+27_190+36del)
c.175+27_175+36del (n.175+27_175+36del)
n.479_488del
 gnomAD v4
7g.151064389G>ACA4570752SLC4A2c.217+22G>A (n.217+22G>A)
c.52-216G>A (n.52-216G>A)
c.190+22G>A (n.190+22G>A)
c.175+22G>A (n.175+22G>A)
n.474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064389G=CA1752500374SLC4A2c.217+22G= (n.217+22G=)
c.52-216G= (n.52-216G=)
c.190+22G= (n.190+22G=)
c.175+22G= (n.175+22G=)
n.474G=
7g.151064389G>TCA1108709425SLC4A2c.217+22G>T (n.217+22G>T)
c.52-216G>T (n.52-216G>T)
c.190+22G>T (n.190+22G>T)
c.175+22G>T (n.175+22G>T)
n.474G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064389_151064390insTCA2685635482SLC4A2c.217+22_217+23insT (n.217+22_217+23insT)
c.52-216_52-215insT (n.52-216_52-215insT)
c.190+22_190+23insT (n.190+22_190+23insT)
c.175+22_175+23insT (n.175+22_175+23insT)
n.474_475insT
 gnomAD v4
7g.151064390G>ACA579076521SLC4A2c.217+23G>A (n.217+23G>A)
c.52-215G>A (n.52-215G>A)
c.190+23G>A (n.190+23G>A)
c.175+23G>A (n.175+23G>A)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064390G>CCA2685635481SLC4A2c.217+23G>C (n.217+23G>C)
c.52-215G>C (n.52-215G>C)
c.190+23G>C (n.190+23G>C)
c.175+23G>C (n.175+23G>C)
n.475G>C
 gnomAD v4
7g.151064390G=CA1752500375SLC4A2c.217+23G= (n.217+23G=)
c.52-215G= (n.52-215G=)
c.190+23G= (n.190+23G=)
c.175+23G= (n.175+23G=)
n.475G=
7g.151064390G>TCA2579064985SLC4A2c.217+23G>T (n.217+23G>T)
c.52-215G>T (n.52-215G>T)
c.190+23G>T (n.190+23G>T)
c.175+23G>T (n.175+23G>T)
n.475G>T
 gnomAD v4
7g.151064391_151064412delCA2685635479SLC4A2c.217+24_217+45del (n.217+24_217+45del)
c.52-214_52-193del (n.52-214_52-193del)
c.190+24_190+45del (n.190+24_190+45del)
c.175+24_175+45del (n.175+24_175+45del)
n.476_497del
 gnomAD v4
7g.151064396_151064451delCA2685635480SLC4A2c.217+29_218-75del (n.217+29_218-75del)
c.52-209_52-154del (n.52-209_52-154del)
c.190+29_191-75del (n.190+29_191-75del)
c.175+29_176-75del (n.175+29_176-75del)
n.481_536del
 gnomAD v4
7g.151064390_151064391insACACTGTGCCTCA2685635483SLC4A2c.217+23_217+24insACACTGTGCCT (n.217+23_217+24insACACTGTGCCT)
c.52-215_52-214insACACTGTGCCT (n.52-215_52-214insACACTGTGCCT)
c.190+23_190+24insACACTGTGCCT (n.190+23_190+24insACACTGTGCCT)
c.175+23_175+24insACACTGTGCCT (n.175+23_175+24insACACTGTGCCT)
n.475_476insACACTGTGCCT
 gnomAD v4
7g.151064391G>ACA579076522SLC4A2c.217+24G>A (n.217+24G>A)
c.52-214G>A (n.52-214G>A)
c.190+24G>A (n.190+24G>A)
c.175+24G>A (n.175+24G>A)
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064391G=CA1752500376SLC4A2c.217+24G= (n.217+24G=)
c.52-214G= (n.52-214G=)
c.190+24G= (n.190+24G=)
c.175+24G= (n.175+24G=)
n.476G=
7g.151064391G>TCA2685635484SLC4A2c.217+24G>T (n.217+24G>T)
c.52-214G>T (n.52-214G>T)
c.190+24G>T (n.190+24G>T)
c.175+24G>T (n.175+24G>T)
n.476G>T
 gnomAD v4
7g.151064392G>ACA2685635485SLC4A2c.217+25G>A (n.217+25G>A)
c.52-213G>A (n.52-213G>A)
c.190+25G>A (n.190+25G>A)
c.175+25G>A (n.175+25G>A)
n.477G>A
 gnomAD v4
7g.151064392G>TCA2685635486SLC4A2c.217+25G>T (n.217+25G>T)
c.52-213G>T (n.52-213G>T)
c.190+25G>T (n.190+25G>T)
c.175+25G>T (n.175+25G>T)
n.477G>T
 gnomAD v4
7g.151064393_151064397delCA2579064986SLC4A2c.217+26_217+30del (n.217+26_217+30del)
c.52-212_52-208del (n.52-212_52-208del)
c.190+26_190+30del (n.190+26_190+30del)
c.175+26_175+30del (n.175+26_175+30del)
n.478_482del
7g.151064393delCA2579064987SLC4A2c.217+26del (n.217+26del)
c.52-212del (n.52-212del)
c.190+26del (n.190+26del)
c.175+26del (n.175+26del)
n.478del
7g.151064393A=CA1752500377SLC4A2c.217+26A= (n.217+26A=)
c.52-212A= (n.52-212A=)
c.190+26A= (n.190+26A=)
c.175+26A= (n.175+26A=)
n.478A=
7g.151064393A>CCA2685635487SLC4A2c.217+26A>C (n.217+26A>C)
c.52-212A>C (n.52-212A>C)
c.190+26A>C (n.190+26A>C)
c.175+26A>C (n.175+26A>C)
n.478A>C
 gnomAD v4
7g.151064393A>GCA579076523SLC4A2c.217+26A>G (n.217+26A>G)
c.52-212A>G (n.52-212A>G)
c.190+26A>G (n.190+26A>G)
c.175+26A>G (n.175+26A>G)
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064393A>TCA2579064988SLC4A2c.217+26A>T (n.217+26A>T)
c.52-212A>T (n.52-212A>T)
c.190+26A>T (n.190+26A>T)
c.175+26A>T (n.175+26A>T)
n.478A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064393_151064394delinsAGCA1752500378SLC4A2c.217+26_217+27delinsAG (n.217+26_217+27delinsAG)
c.52-212_52-211delinsAG (n.52-212_52-211delinsAG)
c.190+26_190+27delinsAG (n.190+26_190+27delinsAG)
c.175+26_175+27delinsAG (n.175+26_175+27delinsAG)
n.478_479delinsAG
7g.151064393_151064396delCA2579064989SLC4A2c.217+26_217+29del (n.217+26_217+29del)
c.52-212_52-209del (n.52-212_52-209del)
c.190+26_190+29del (n.190+26_190+29del)
c.175+26_175+29del (n.175+26_175+29del)
n.478_481del
7g.151064394G>ACA458875886SLC4A2c.217+27G>A (n.217+27G>A)
c.52-211G>A (n.52-211G>A)
c.190+27G>A (n.190+27G>A)
c.175+27G>A (n.175+27G>A)
n.479G>A
 gnomAD v4
7g.151064394G>TCA2685635488SLC4A2c.217+27G>T (n.217+27G>T)
c.52-211G>T (n.52-211G>T)
c.190+27G>T (n.190+27G>T)
c.175+27G>T (n.175+27G>T)
n.479G>T
 gnomAD v4
7g.151064395dupCA2579064990SLC4A2c.217+28dup (n.217+28dup)
c.52-210dup (n.52-210dup)
c.190+28dup (n.190+28dup)
c.175+28dup (n.175+28dup)
n.480dup
7g.151064395delCA579076524SLC4A2c.217+28del (n.217+28del)
c.52-210del (n.52-210del)
c.190+28del (n.190+28del)
c.175+28del (n.175+28del)
n.480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064395G>ACA835231968SLC4A2c.217+28G>A (n.217+28G>A)
c.52-210G>A (n.52-210G>A)
c.190+28G>A (n.190+28G>A)
c.175+28G>A (n.175+28G>A)
n.480G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064395G=CA1752500379SLC4A2c.217+28G= (n.217+28G=)
c.52-210G= (n.52-210G=)
c.190+28G= (n.190+28G=)
c.175+28G= (n.175+28G=)
n.480G=
7g.151064395G>TCA2685635489SLC4A2c.217+28G>T (n.217+28G>T)
c.52-210G>T (n.52-210G>T)
c.190+28G>T (n.190+28G>T)
c.175+28G>T (n.175+28G>T)
n.480G>T
 gnomAD v4
7g.151064395_151064396insCCA2527772197SLC4A2c.217+28_217+29insC (n.217+28_217+29insC)
c.52-210_52-209insC (n.52-210_52-209insC)
c.190+28_190+29insC (n.190+28_190+29insC)
c.175+28_175+29insC (n.175+28_175+29insC)
n.480_481insC
7g.151064396delCA2579064991SLC4A2c.217+29del (n.217+29del)
c.52-209del (n.52-209del)
c.190+29del (n.190+29del)
c.175+29del (n.175+29del)
n.481del
7g.151064396T>ACA1108709426SLC4A2c.217+29T>A (n.217+29T>A)
c.52-209T>A (n.52-209T>A)
c.190+29T>A (n.190+29T>A)
c.175+29T>A (n.175+29T>A)
n.481T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064396T>GCA4570753SLC4A2c.217+29T>G (n.217+29T>G)
c.52-209T>G (n.52-209T>G)
c.190+29T>G (n.190+29T>G)
c.175+29T>G (n.175+29T>G)
n.481T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064396T=CA1752500380SLC4A2c.217+29T= (n.217+29T=)
c.52-209T= (n.52-209T=)
c.190+29T= (n.190+29T=)
c.175+29T= (n.175+29T=)
n.481T=
7g.151064396_151064397delinsTGCA1752500381SLC4A2c.217+29_217+30delinsTG (n.217+29_217+30delinsTG)
c.52-209_52-208delinsTG (n.52-209_52-208delinsTG)
c.190+29_190+30delinsTG (n.190+29_190+30delinsTG)
c.175+29_175+30delinsTG (n.175+29_175+30delinsTG)
n.481_482delinsTG
7g.151064397G>ACA2579064992SLC4A2c.217+30G>A (n.217+30G>A)
c.52-208G>A (n.52-208G>A)
c.190+30G>A (n.190+30G>A)
c.175+30G>A (n.175+30G>A)
n.482G>A
 gnomAD v4
7g.151064397G>CCA835231970SLC4A2c.217+30G>C (n.217+30G>C)
c.52-208G>C (n.52-208G>C)
c.190+30G>C (n.190+30G>C)
c.175+30G>C (n.175+30G>C)
n.482G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064397G=CA1752500383SLC4A2c.217+30G= (n.217+30G=)
c.52-208G= (n.52-208G=)
c.190+30G= (n.190+30G=)
c.175+30G= (n.175+30G=)
n.482G=
7g.151064397G>TCA2685635490SLC4A2c.217+30G>T (n.217+30G>T)
c.52-208G>T (n.52-208G>T)
c.190+30G>T (n.190+30G>T)
c.175+30G>T (n.175+30G>T)
n.482G>T
 gnomAD v4
7g.151064402dupCA4570754SLC4A2c.217+35dup (n.217+35dup)
c.52-203dup (n.52-203dup)
c.190+35dup (n.190+35dup)
c.175+35dup (n.175+35dup)
n.487dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064402delCA1752500382SLC4A2c.217+35del (n.217+35del)
c.52-203del (n.52-203del)
c.190+35del (n.190+35del)
c.175+35del (n.175+35del)
n.487del
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064398G>ACA4570755SLC4A2c.217+31G>A (n.217+31G>A)
c.52-207G>A (n.52-207G>A)
c.190+31G>A (n.190+31G>A)
c.175+31G>A (n.175+31G>A)
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064398G=CA1752500384SLC4A2c.217+31G= (n.217+31G=)
c.52-207G= (n.52-207G=)
c.190+31G= (n.190+31G=)
c.175+31G= (n.175+31G=)
n.483G=
7g.151064398G>TCA2685635491SLC4A2c.217+31G>T (n.217+31G>T)
c.52-207G>T (n.52-207G>T)
c.190+31G>T (n.190+31G>T)
c.175+31G>T (n.175+31G>T)
n.483G>T
 gnomAD v4
7g.151064399G>ACA4570756SLC4A2c.217+32G>A (n.217+32G>A)
c.52-206G>A (n.52-206G>A)
c.190+32G>A (n.190+32G>A)
c.175+32G>A (n.175+32G>A)
n.484G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064399G=CA1752500385SLC4A2c.217+32G= (n.217+32G=)
c.52-206G= (n.52-206G=)
c.190+32G= (n.190+32G=)
c.175+32G= (n.175+32G=)
n.484G=
7g.151064399G>TCA2685635492SLC4A2c.217+32G>T (n.217+32G>T)
c.52-206G>T (n.52-206G>T)
c.190+32G>T (n.190+32G>T)
c.175+32G>T (n.175+32G>T)
n.484G>T
 gnomAD v4
7g.151064400G>ACA2685635493SLC4A2c.217+33G>A (n.217+33G>A)
c.52-205G>A (n.52-205G>A)
c.190+33G>A (n.190+33G>A)
c.175+33G>A (n.175+33G>A)
n.485G>A
 gnomAD v4
7g.151064400G>TCA2685635494SLC4A2c.217+33G>T (n.217+33G>T)
c.52-205G>T (n.52-205G>T)
c.190+33G>T (n.190+33G>T)
c.175+33G>T (n.175+33G>T)
n.485G>T
 gnomAD v4
7g.151064401G>ACA1752500387SLC4A2c.217+34G>A (n.217+34G>A)
c.52-204G>A (n.52-204G>A)
c.190+34G>A (n.190+34G>A)
c.175+34G>A (n.175+34G>A)
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064401G>CCA1752500386SLC4A2c.217+34G>C (n.217+34G>C)
c.52-204G>C (n.52-204G>C)
c.190+34G>C (n.190+34G>C)
c.175+34G>C (n.175+34G>C)
n.486G>C
 dbSNP
7g.151064401G=CA1752500388SLC4A2c.217+34G= (n.217+34G=)
c.52-204G= (n.52-204G=)
c.190+34G= (n.190+34G=)
c.175+34G= (n.175+34G=)
n.486G=
7g.151064401G>TCA4570757SLC4A2c.217+34G>T (n.217+34G>T)
c.52-204G>T (n.52-204G>T)
c.190+34G>T (n.190+34G>T)
c.175+34G>T (n.175+34G>T)
n.486G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.151064401_151064413delCA2685635495SLC4A2c.217+34_217+46del (n.217+34_217+46del)
c.52-204_52-192del (n.52-204_52-192del)
c.190+34_190+46del (n.190+34_190+46del)
c.175+34_175+46del (n.175+34_175+46del)
n.486_498del
 gnomAD v4
7g.151064402G>ACA4570758SLC4A2c.217+35G>A (n.217+35G>A)
c.52-203G>A (n.52-203G>A)
c.190+35G>A (n.190+35G>A)
c.175+35G>A (n.175+35G>A)
n.487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064402G>CCA169084178SLC4A2c.217+35G>C (n.217+35G>C)
c.52-203G>C (n.52-203G>C)
c.190+35G>C (n.190+35G>C)
c.175+35G>C (n.175+35G>C)
n.487G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064402G=CA1752500389SLC4A2c.217+35G= (n.217+35G=)
c.52-203G= (n.52-203G=)
c.190+35G= (n.190+35G=)
c.175+35G= (n.175+35G=)
n.487G=
7g.151064402G>TCA2579064993SLC4A2c.217+35G>T (n.217+35G>T)
c.52-203G>T (n.52-203G>T)
c.190+35G>T (n.190+35G>T)
c.175+35G>T (n.175+35G>T)
n.487G>T
 gnomAD v4
7g.151064402_151064403insGACA2579064994SLC4A2c.217+35_217+36insGA (n.217+35_217+36insGA)
c.52-203_52-202insGA (n.52-203_52-202insGA)
c.190+35_190+36insGA (n.190+35_190+36insGA)
c.175+35_175+36insGA (n.175+35_175+36insGA)
n.487_488insGA
7g.151064402_151064403insGCCA2579065000SLC4A2c.217+35_217+36insGC (n.217+35_217+36insGC)
c.52-203_52-202insGC (n.52-203_52-202insGC)
c.190+35_190+36insGC (n.190+35_190+36insGC)
c.175+35_175+36insGC (n.175+35_175+36insGC)
n.487_488insGC
7g.151064402_151064403insGTCA2579064996SLC4A2c.217+35_217+36insGT (n.217+35_217+36insGT)
c.52-203_52-202insGT (n.52-203_52-202insGT)
c.190+35_190+36insGT (n.190+35_190+36insGT)
c.175+35_175+36insGT (n.175+35_175+36insGT)
n.487_488insGT
7g.151064402_151064403insGGCCA2579065002SLC4A2c.217+35_217+36insGGC (n.217+35_217+36insGGC)
c.52-203_52-202insGGC (n.52-203_52-202insGGC)
c.190+35_190+36insGGC (n.190+35_190+36insGGC)
c.175+35_175+36insGGC (n.175+35_175+36insGGC)
n.487_488insGGC
7g.151064402_151064403insGGTCA2579064997SLC4A2c.217+35_217+36insGGT (n.217+35_217+36insGGT)
c.52-203_52-202insGGT (n.52-203_52-202insGGT)
c.190+35_190+36insGGT (n.190+35_190+36insGGT)
c.175+35_175+36insGGT (n.175+35_175+36insGGT)
n.487_488insGGT
7g.151064402_151064403insGGCACA2579065001SLC4A2c.217+35_217+36insGGCA (n.217+35_217+36insGGCA)
c.52-203_52-202insGGCA (n.52-203_52-202insGGCA)
c.190+35_190+36insGGCA (n.190+35_190+36insGGCA)
c.175+35_175+36insGGCA (n.175+35_175+36insGGCA)
n.487_488insGGCA
7g.151064402_151064403insGGGCCA2579064998SLC4A2c.217+35_217+36insGGGC (n.217+35_217+36insGGGC)
c.52-203_52-202insGGGC (n.52-203_52-202insGGGC)
c.190+35_190+36insGGGC (n.190+35_190+36insGGGC)
c.175+35_175+36insGGGC (n.175+35_175+36insGGGC)
n.487_488insGGGC
7g.151064402_151064403insGGGTCA2579064999SLC4A2c.217+35_217+36insGGGT (n.217+35_217+36insGGGT)
c.52-203_52-202insGGGT (n.52-203_52-202insGGGT)
c.190+35_190+36insGGGT (n.190+35_190+36insGGGT)
c.175+35_175+36insGGGT (n.175+35_175+36insGGGT)
n.487_488insGGGT
7g.151064403A>CCA2525599410SLC4A2c.217+36A>C (n.217+36A>C)
c.52-202A>C (n.52-202A>C)
c.190+36A>C (n.190+36A>C)
c.175+36A>C (n.175+36A>C)
n.488A>C
 gnomAD v4
7g.151064403A>GCA1108709429SLC4A2c.217+36A>G (n.217+36A>G)
c.52-202A>G (n.52-202A>G)
c.190+36A>G (n.190+36A>G)
c.175+36A>G (n.175+36A>G)
n.488A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064403dupCA2579064995SLC4A2c.217+36dup (n.217+36dup)
c.52-202dup (n.52-202dup)
c.190+36dup (n.190+36dup)
c.175+36dup (n.175+36dup)
n.488dup
7g.151064404T>ACA2685635496SLC4A2c.217+37T>A (n.217+37T>A)
c.52-201T>A (n.52-201T>A)
c.190+37T>A (n.190+37T>A)
c.175+37T>A (n.175+37T>A)
n.489T>A
 gnomAD v4
7g.151064404T>CCA2685635497SLC4A2c.217+37T>C (n.217+37T>C)
c.52-201T>C (n.52-201T>C)
c.190+37T>C (n.190+37T>C)
c.175+37T>C (n.175+37T>C)
n.489T>C
 gnomAD v4
7g.151064404T>GCA1108709431SLC4A2c.217+37T>G (n.217+37T>G)
c.52-201T>G (n.52-201T>G)
c.190+37T>G (n.190+37T>G)
c.175+37T>G (n.175+37T>G)
n.489T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064405C>ACA2685635498SLC4A2c.217+38C>A (n.217+38C>A)
c.52-200C>A (n.52-200C>A)
c.190+38C>A (n.190+38C>A)
c.175+38C>A (n.175+38C>A)
n.490C>A
 gnomAD v4
7g.151064406delCA2685635499SLC4A2c.217+39del (n.217+39del)
c.52-199del (n.52-199del)
c.190+39del (n.190+39del)
c.175+39del (n.175+39del)
n.491del
 gnomAD v4
7g.151064406A>CCA2778429266SLC4A2c.217+39A>C (n.217+39A>C)
c.52-199A>C (n.52-199A>C)
c.190+39A>C (n.190+39A>C)
c.175+39A>C (n.175+39A>C)
n.491A>C
7g.151064406A>TCA2571409014SLC4A2c.217+39A>T (n.217+39A>T)
c.52-199A>T (n.52-199A>T)
c.190+39A>T (n.190+39A>T)
c.175+39A>T (n.175+39A>T)
n.491A>T
 gnomAD v4
7g.151064407G>TCA2685635500SLC4A2c.217+40G>T (n.217+40G>T)
c.52-198G>T (n.52-198G>T)
c.190+40G>T (n.190+40G>T)
c.175+40G>T (n.175+40G>T)
n.492G>T
 gnomAD v4
7g.151064408G>ACA4570759SLC4A2c.217+41G>A (n.217+41G>A)
c.52-197G>A (n.52-197G>A)
c.190+41G>A (n.190+41G>A)
c.175+41G>A (n.175+41G>A)
n.493G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064408G=CA1752500390SLC4A2c.217+41G= (n.217+41G=)
c.52-197G= (n.52-197G=)
c.190+41G= (n.190+41G=)
c.175+41G= (n.175+41G=)
n.493G=
7g.151064408_151064414delCA2685635501SLC4A2c.217+41_217+47del (n.217+41_217+47del)
c.52-197_52-191del (n.52-197_52-191del)
c.190+41_190+47del (n.190+41_190+47del)
c.175+41_175+47del (n.175+41_175+47del)
n.493_499del
 gnomAD v4
7g.151064409T>CCA2518211330SLC4A2c.217+42T>C (n.217+42T>C)
c.52-196T>C (n.52-196T>C)
c.190+42T>C (n.190+42T>C)
c.175+42T>C (n.175+42T>C)
n.494T>C
7g.151064409T>GCA1108709434SLC4A2c.217+42T>G (n.217+42T>G)
c.52-196T>G (n.52-196T>G)
c.190+42T>G (n.190+42T>G)
c.175+42T>G (n.175+42T>G)
n.494T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064410_151064414delinsTTGACCA1752500391SLC4A2c.217+43_217+47delinsTTGAC (n.217+43_217+47delinsTTGAC)
c.52-195_52-191delinsTTGAC (n.52-195_52-191delinsTTGAC)
c.190+43_190+47delinsTTGAC (n.190+43_190+47delinsTTGAC)
c.175+43_175+47delinsTTGAC (n.175+43_175+47delinsTTGAC)
n.495_499delinsTTGAC
7g.151064413_151064416delCA579076525SLC4A2c.217+46_217+49del (n.217+46_217+49del)
c.52-192_52-189del (n.52-192_52-189del)
c.190+46_190+49del (n.190+46_190+49del)
c.175+46_175+49del (n.175+46_175+49del)
n.498_501del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064412G>ACA2685635502SLC4A2c.217+45G>A (n.217+45G>A)
c.52-193G>A (n.52-193G>A)
c.190+45G>A (n.190+45G>A)
c.175+45G>A (n.175+45G>A)
n.497G>A
 gnomAD v4
7g.151064412G>TCA2685635503SLC4A2c.217+45G>T (n.217+45G>T)
c.52-193G>T (n.52-193G>T)
c.190+45G>T (n.190+45G>T)
c.175+45G>T (n.175+45G>T)
n.497G>T
 gnomAD v4
7g.151064413A>CCA2685635504SLC4A2c.217+46A>C (n.217+46A>C)
c.52-192A>C (n.52-192A>C)
c.190+46A>C (n.190+46A>C)
c.175+46A>C (n.175+46A>C)
n.498A>C
 gnomAD v4
7g.151064414C>ACA2685635505SLC4A2c.217+47C>A (n.217+47C>A)
c.52-191C>A (n.52-191C>A)
c.190+47C>A (n.190+47C>A)
c.175+47C>A (n.175+47C>A)
n.499C>A
 gnomAD v4
7g.151064414C>GCA2778429267SLC4A2c.217+47C>G (n.217+47C>G)
c.52-191C>G (n.52-191C>G)
c.190+47C>G (n.190+47C>G)
c.175+47C>G (n.175+47C>G)
n.499C>G
7g.151064414C>TCA2579065003SLC4A2c.217+47C>T (n.217+47C>T)
c.52-191C>T (n.52-191C>T)
c.190+47C>T (n.190+47C>T)
c.175+47C>T (n.175+47C>T)
n.499C>T
 gnomAD v4
7g.151064414_151064433delCA2569141050SLC4A2c.217+47_217+66del (n.217+47_217+66del)
c.52-191_52-172del (n.52-191_52-172del)
c.190+47_190+66del (n.190+47_190+66del)
c.175+47_175+66del (n.175+47_175+66del)
n.499_518del
7g.151064415T>CCA2579065004SLC4A2c.217+48T>C (n.217+48T>C)
c.52-190T>C (n.52-190T>C)
c.190+48T>C (n.190+48T>C)
c.175+48T>C (n.175+48T>C)
n.500T>C
7g.151064415T>GCA2579065005SLC4A2c.217+48T>G (n.217+48T>G)
c.52-190T>G (n.52-190T>G)
c.190+48T>G (n.190+48T>G)
c.175+48T>G (n.175+48T>G)
n.500T>G
 gnomAD v4
7g.151064415_151064442delCA2685635506SLC4A2c.217+48_217+75del (n.217+48_217+75del)
c.52-190_52-163del (n.52-190_52-163del)
c.190+48_190+75del (n.190+48_190+75del)
c.175+48_175+75del (n.175+48_175+75del)
n.500_527del
 gnomAD v4
7g.151064416G>ACA2685635507SLC4A2c.217+49G>A (n.217+49G>A)
c.52-189G>A (n.52-189G>A)
c.190+49G>A (n.190+49G>A)
c.175+49G>A (n.175+49G>A)
n.501G>A
 gnomAD v4
7g.151064417T>CCA2685635508SLC4A2c.217+50T>C (n.217+50T>C)
c.52-188T>C (n.52-188T>C)
c.190+50T>C (n.190+50T>C)
c.175+50T>C (n.175+50T>C)
n.502T>C
 gnomAD v4
7g.151064418C>ACA579076526SLC4A2c.217+51C>A (n.217+51C>A)
c.52-187C>A (n.52-187C>A)
c.190+51C>A (n.190+51C>A)
c.175+51C>A (n.175+51C>A)
n.503C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064418C=CA1752500392SLC4A2c.217+51C= (n.217+51C=)
c.52-187C= (n.52-187C=)
c.190+51C= (n.190+51C=)
c.175+51C= (n.175+51C=)
n.503C=
7g.151064419C>ACA2685635509SLC4A2c.217+52C>A (n.217+52C>A)
c.52-186C>A (n.52-186C>A)
c.190+52C>A (n.190+52C>A)
c.175+52C>A (n.175+52C>A)
n.504C>A
 gnomAD v4
7g.151064419C>TCA2685635510SLC4A2c.217+52C>T (n.217+52C>T)
c.52-186C>T (n.52-186C>T)
c.190+52C>T (n.190+52C>T)
c.175+52C>T (n.175+52C>T)
n.504C>T
 gnomAD v4
7g.151064421G>ACA1752500394SLC4A2c.217+54G>A (n.217+54G>A)
c.52-184G>A (n.52-184G>A)
c.190+54G>A (n.190+54G>A)
c.175+54G>A (n.175+54G>A)
n.506G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064421G=CA1752500393SLC4A2c.217+54G= (n.217+54G=)
c.52-184G= (n.52-184G=)
c.190+54G= (n.190+54G=)
c.175+54G= (n.175+54G=)
n.506G=
7g.151064421G>TCA2685635511SLC4A2c.217+54G>T (n.217+54G>T)
c.52-184G>T (n.52-184G>T)
c.190+54G>T (n.190+54G>T)
c.175+54G>T (n.175+54G>T)
n.506G>T
 gnomAD v4
7g.151064422C>ACA2579065006SLC4A2c.217+55C>A (n.217+55C>A)
c.52-183C>A (n.52-183C>A)
c.190+55C>A (n.190+55C>A)
c.175+55C>A (n.175+55C>A)
n.507C>A
 gnomAD v4
7g.151064423A=CA1752500395SLC4A2c.217+56A= (n.217+56A=)
c.52-182A= (n.52-182A=)
c.190+56A= (n.190+56A=)
c.175+56A= (n.175+56A=)
n.508A=
7g.151064423A>GCA1108709437SLC4A2c.217+56A>G (n.217+56A>G)
c.52-182A>G (n.52-182A>G)
c.190+56A>G (n.190+56A>G)
c.175+56A>G (n.175+56A>G)
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064424A=CA1752500396SLC4A2c.217+57A= (n.217+57A=)
c.52-181A= (n.52-181A=)
c.190+57A= (n.190+57A=)
c.175+57A= (n.175+57A=)
n.509A=
7g.151064424A>TCA169084185SLC4A2c.217+57A>T (n.217+57A>T)
c.52-181A>T (n.52-181A>T)
c.190+57A>T (n.190+57A>T)
c.175+57A>T (n.175+57A>T)
n.509A>T
 dbSNP
7g.151064425A>GCA2685635512SLC4A2c.217+58A>G (n.217+58A>G)
c.52-180A>G (n.52-180A>G)
c.190+58A>G (n.190+58A>G)
c.175+58A>G (n.175+58A>G)
n.510A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched