Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510638_1510647delinsTTTCTCAGGC | CA2201718167 | IFT140 | c.*297_*306delinsGCCTGAGAAA (n.*297_*306delinsGCCTGAGAAA) c.*3124_*3133delinsGCCTGAGAAA (n.*3124_*3133delinsGCCTGAGAAA) n.4510_4519delinsGCCTGAGAAA | |
16 | g.1510641_1510649del | CA718375593 | IFT140 | c.*297_*305del (n.*297_*305del) c.*3124_*3132del (n.*3124_*3132del) n.4510_4518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510644A= | CA2201718170 | IFT140 | c.*300T= (n.*300T=) c.*3127T= (n.*3127T=) n.4513T= | |
16 | g.1510644A>C | CA2201718171 | IFT140 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*3127T>G (n.*3127T>G) n.4513T>G | dbSNP |
16 | g.1510645G>T | CA2805557615 | IFT140 | c.*299C>A (n.*299C>A) c.*3126C>A (n.*3126C>A) n.4512C>A | |
16 | g.1510646del | CA2631006015 | IFT140 | c.*299del (n.*299del) c.*3126del (n.*3126del) n.4512del | gnomAD v4 |
16 | g.1510646G>T | CA2631006017 | IFT140 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.4511C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510647C>A | CA2631006018 | IFT140 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) n.4510G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510647C= | CA2201718172 | IFT140 | c.*297G= (n.*297G=) c.*3124G= (n.*3124G=) n.4510G= | |
16 | g.1510647C>T | CA276667935 | IFT140 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*3124G>A (n.*3124G>A) n.4510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510650T>C | CA718375596 | IFT140 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) n.4507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510650T= | CA2201718173 | IFT140 | c.*294A= (n.*294A=) c.*3121A= (n.*3121A=) n.4507A= | |
16 | g.1510651A>T | CA2805557616 | IFT140 | c.*293T>A (n.*293T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) n.4506T>A | |
16 | g.1510652C>A | CA2631006022 | IFT140 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) n.4505G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510652C>T | CA2631006024 | IFT140 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) n.4505G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510653A>G | CA2805557617 | IFT140 | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) n.4504T>C | |
16 | g.1510654A= | CA2201718174 | IFT140 | c.*290T= (n.*290T=) c.*3117T= (n.*3117T=) n.4503T= | |
16 | g.1510654A>G | CA2201718175 | IFT140 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*3117T>C (n.*3117T>C) n.4503T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510655T>C | CA2631006026 | IFT140 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) n.4502A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510655T>G | CA2631006027 | IFT140 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*3116A>C (n.*3116A>C) n.4502A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510656G>A | CA2805557618 | IFT140 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*3115C>T (n.*3115C>T) n.4501C>T | |
16 | g.1510656G>T | CA2631006028 | IFT140 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) n.4501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510657T>C | CA2631006029 | IFT140 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*3114A>G (n.*3114A>G) n.4500A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510658G>A | CA973714926 | IFT140 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*3113C>T (n.*3113C>T) n.4499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510658G= | CA2201718176 | IFT140 | c.*286C= (n.*286C=) c.*3113C= (n.*3113C=) n.4499C= | |
16 | g.1510660A>T | CA2805557619 | IFT140 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*3111T>A (n.*3111T>A) n.4497T>A | |
16 | g.1510661G>T | CA2631006030 | IFT140 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*3110C>A (n.*3110C>A) n.4496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510662T>C | CA2201718178 | IFT140 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) n.4495A>G | dbSNP |
16 | g.1510662T= | CA2201718177 | IFT140 | c.*282A= (n.*282A=) c.*3109A= (n.*3109A=) n.4495A= | |
16 | g.1510663T>C | CA2631006033 | IFT140 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*3108A>G (n.*3108A>G) n.4494A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510663T>G | CA2631006031 | IFT140 | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) n.4494A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510664G>A | CA276667937 | IFT140 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*3107C>T (n.*3107C>T) n.4493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510664G= | CA2201718179 | IFT140 | c.*280C= (n.*280C=) c.*3107C= (n.*3107C=) n.4493C= | |
16 | g.1510664G>T | CA2631006034 | IFT140 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*3107C>A (n.*3107C>A) n.4493C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510666G>A | CA2631006041 | IFT140 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) n.4491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510666G= | CA2201718180 | IFT140 | c.*278C= (n.*278C=) c.*3105C= (n.*3105C=) n.4491C= | |
16 | g.1510666G>T | CA10637151 | IFT140 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) n.4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510670A>C | CA2631006044 | IFT140 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) n.4487T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510672A>G | CA2631006045 | IFT140 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*3099T>C (n.*3099T>C) n.4485T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510673C>A | CA2631006046 | IFT140 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) n.4484G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510673C= | CA2201718181 | IFT140 | c.*271G= (n.*271G=) c.*3098G= (n.*3098G=) n.4484G= | |
16 | g.1510673C>G | CA2731585300 | IFT140 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) n.4484G>C | dbSNP |
16 | g.1510673C>T | CA276667941 | IFT140 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) n.4484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510674G>A | CA973714937 | IFT140 | c.*270C>T (n.*270C>T) c.*3097C>T (n.*3097C>T) n.4483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510674G= | CA2201718182 | IFT140 | c.*270C= (n.*270C=) c.*3097C= (n.*3097C=) n.4483C= | |
16 | g.1510676T>C | CA973714938 | IFT140 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.4481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510676T= | CA2201718183 | IFT140 | c.*268A= (n.*268A=) c.*3095A= (n.*3095A=) n.4481A= | |
16 | g.1510680A>G | CA2631006050 | IFT140 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*3091T>C (n.*3091T>C) n.4477T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510681G>C | CA718375603 | IFT140 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*3090C>G (n.*3090C>G) n.4476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510681G= | CA2201718184 | IFT140 | c.*263C= (n.*263C=) c.*3090C= (n.*3090C=) n.4476C= | |
16 | g.1510681G>T | CA2631006052 | IFT140 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510682G>A | CA2201718186 | IFT140 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) n.4475C>T | dbSNP |
16 | g.1510682G= | CA2201718185 | IFT140 | c.*262C= (n.*262C=) c.*3089C= (n.*3089C=) n.4475C= | |
16 | g.1510683G>A | CA620700850 | IFT140 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.4474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510683G= | CA2201718187 | IFT140 | c.*261C= (n.*261C=) c.*3088C= (n.*3088C=) n.4474C= | |
16 | g.1510685G>A | CA2631006057 | IFT140 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) n.4472C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510687A= | CA2201718188 | IFT140 | c.*257T= (n.*257T=) c.*3084T= (n.*3084T=) n.4470T= | |
16 | g.1510687A>C | CA2201718190 | IFT140 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.4470T>G | dbSNP |
16 | g.1510687A>G | CA2201718189 | IFT140 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.4470T>C | dbSNP |
16 | g.1510688C= | CA2201718191 | IFT140 | c.*256G= (n.*256G=) c.*3083G= (n.*3083G=) n.4469G= | |
16 | g.1510688C>T | CA718375610 | IFT140 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*3083G>A (n.*3083G>A) n.4469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510690del | CA2631006060 | IFT140 | c.*256del (n.*256del) c.*3083del (n.*3083del) n.4469del | gnomAD v4 |
16 | g.1510690C>A | CA2631006063 | IFT140 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3081G>T (n.*3081G>T) n.4467G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510690C= | CA2201718192 | IFT140 | c.*254G= (n.*254G=) c.*3081G= (n.*3081G=) n.4467G= | |
16 | g.1510690C>T | CA2201718193 | IFT140 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*3081G>A (n.*3081G>A) n.4467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510691G>A | CA276667946 | IFT140 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.4466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510691G= | CA2201718194 | IFT140 | c.*253C= (n.*253C=) c.*3080C= (n.*3080C=) n.4466C= | |
16 | g.1510691G>T | CA2631006066 | IFT140 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.4466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510692A>G | CA2731680250 | IFT140 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.4465T>C | dbSNP |
16 | g.1510693C>A | CA2631006068 | IFT140 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) n.4464G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510693C= | CA2201718195 | IFT140 | c.*251G= (n.*251G=) c.*3078G= (n.*3078G=) n.4464G= | |
16 | g.1510693C>T | CA276667948 | IFT140 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*3078G>A (n.*3078G>A) n.4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510694T>C | CA2201718196 | IFT140 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3077A>G (n.*3077A>G) n.4463A>G | dbSNP |
16 | g.1510694T= | CA2201718197 | IFT140 | c.*250A= (n.*250A=) c.*3077A= (n.*3077A=) n.4463A= | |
16 | g.1510696C>A | CA2631006071 | IFT140 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) n.4461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510697C= | CA2201718198 | IFT140 | c.*247G= (n.*247G=) c.*3074G= (n.*3074G=) n.4460G= | |
16 | g.1510697C>G | CA718375613 | IFT140 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.4460G>C | dbSNP |
16 | g.1510700C>A | CA2631006073 | IFT140 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.4457G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510701A>G | CA2631006075 | IFT140 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*3070T>C (n.*3070T>C) n.4456T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510704G>C | CA2631006077 | IFT140 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) n.4453C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510705G>T | CA2631006079 | IFT140 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) n.4452C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510706A>G | CA2631006081 | IFT140 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.4451T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510707A>C | CA2631006082 | IFT140 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.*3064T>G (n.*3064T>G) n.4450T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>A | CA718375616 | IFT140 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) n.4449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>C | CA620700851 | IFT140 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) n.4449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T= | CA2201718199 | IFT140 | c.*236A= (n.*236A=) c.*3063A= (n.*3063A=) n.4449A= | |
16 | g.1510709G= | CA2201718200 | IFT140 | c.*235C= (n.*235C=) c.*3062C= (n.*3062C=) n.4448C= | |
16 | g.1510709G>T | CA10642973 | IFT140 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) n.4448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510711A= | CA2201718201 | IFT140 | c.*233T= (n.*233T=) c.*3060T= (n.*3060T=) n.4446T= | |
16 | g.1510711A>G | CA276667951 | IFT140 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.4446T>C | dbSNP |
16 | g.1510712T>A | CA2631006094 | IFT140 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.4445A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510712T>C | CA2631006095 | IFT140 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.4445A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C>A | CA2631006097 | IFT140 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*3058G>T (n.*3058G>T) n.4444G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C= | CA2201718202 | IFT140 | c.*231G= (n.*231G=) c.*3058G= (n.*3058G=) n.4444G= | |
16 | g.1510713C>T | CA620700852 | IFT140 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.4444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>A | CA2631006099 | IFT140 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.4443G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>T | CA2631006100 | IFT140 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510718A= | CA2201718203 | IFT140 | c.*226T= (n.*226T=) c.*3053T= (n.*3053T=) n.4439T= | |
16 | g.1510718A>C | CA10642978 | IFT140 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.4439T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510721C= | CA2201718204 | IFT140 | c.*223G= (n.*223G=) c.*3050G= (n.*3050G=) n.4436G= | |
16 | g.1510721C>G | CA2201718205 | IFT140 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.4436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510722T>G | CA2731680251 | IFT140 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.4435A>C | dbSNP |
16 | g.1510723A= | CA2201718206 | IFT140 | c.*221T= (n.*221T=) c.*3048T= (n.*3048T=) n.4434T= | |
16 | g.1510723A>G | CA718375623 | IFT140 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.4434T>C | dbSNP |
16 | g.1510725T>A | CA2631006110 | IFT140 | c.*219A>T (n.*219A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.4432A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510726G>A | CA2631006114 | IFT140 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.4431C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510727G>C | CA2631006116 | IFT140 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.4430C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>A | CA2631006117 | IFT140 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.4427G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>T | CA2589999272 | IFT140 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.4427G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510732G>T | CA2631006118 | IFT140 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) n.4425C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510733C>T | CA2631006119 | IFT140 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.4424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C>A | CA2631006120 | IFT140 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) n.4423G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C= | CA2201718207 | IFT140 | c.*210G= (n.*210G=) c.*3037G= (n.*3037G=) n.4423G= | |
16 | g.1510734C>T | CA276667958 | IFT140 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) n.4423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G>A | CA276667960 | IFT140 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G= | CA2201718208 | IFT140 | c.*209C= (n.*209C=) c.*3036C= (n.*3036C=) n.4422C= | |
16 | g.1510736G>A | CA2631006127 | IFT140 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) n.4421C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510736G= | CA2201718209 | IFT140 | c.*208C= (n.*208C=) c.*3035C= (n.*3035C=) n.4421C= | |
16 | g.1510736G>T | CA718375627 | IFT140 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) n.4421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510737G>A | CA620700853 | IFT140 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.4420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510737G= | CA2201718210 | IFT140 | c.*207C= (n.*207C=) c.*3034C= (n.*3034C=) n.4420C= | |
16 | g.1510737G>T | CA2631006134 | IFT140 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.4420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510738C>A | CA2631006136 | IFT140 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) n.4419G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510738C>T | CA2631006137 | IFT140 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) n.4419G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510740C>A | CA2509002786 | IFT140 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) n.4417G>T | |
16 | g.1510740C>T | CA2631006139 | IFT140 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) n.4417G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510741C>A | CA2631006141 | IFT140 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.4416G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510741C>G | CA2631006144 | IFT140 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.4416G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510742C>A | CA2631006145 | IFT140 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*3029G>T (n.*3029G>T) n.4415G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510743A>G | CA2631006146 | IFT140 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*3028T>C (n.*3028T>C) n.4414T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510744G>C | CA2631006147 | IFT140 | c.*200C>G (n.*200C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) n.4413C>G | gnomAD v4 |