Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151064139G>ACA2685635187SLC4A2c.52-63G>A (n.52-63G>A)
c.52-466G>A (n.52-466G>A)
c.25-63G>A (n.25-63G>A)
c.10-63G>A (n.10-63G>A)
n.287-63G>A
 gnomAD v4
7g.151064139G>TCA2685635185SLC4A2c.52-63G>T (n.52-63G>T)
c.52-466G>T (n.52-466G>T)
c.25-63G>T (n.25-63G>T)
c.10-63G>T (n.10-63G>T)
n.287-63G>T
 gnomAD v4
7g.151064140A>CCA2685635190SLC4A2c.52-62A>C (n.52-62A>C)
c.52-465A>C (n.52-465A>C)
c.25-62A>C (n.25-62A>C)
c.10-62A>C (n.10-62A>C)
n.287-62A>C
 gnomAD v4
7g.151064142delCA2685635192SLC4A2c.52-60del (n.52-60del)
c.52-463del (n.52-463del)
c.25-60del (n.25-60del)
c.10-60del (n.10-60del)
n.287-60del
 gnomAD v4
7g.151064142G>ACA2685635194SLC4A2c.52-60G>A (n.52-60G>A)
c.52-463G>A (n.52-463G>A)
c.25-60G>A (n.25-60G>A)
c.10-60G>A (n.10-60G>A)
n.287-60G>A
 gnomAD v4
7g.151064143T>GCA2716300529SLC4A2c.52-59T>G (n.52-59T>G)
c.52-462T>G (n.52-462T>G)
c.25-59T>G (n.25-59T>G)
c.10-59T>G (n.10-59T>G)
n.287-59T>G
 dbSNP
7g.151064144T>GCA2685635196SLC4A2c.52-58T>G (n.52-58T>G)
c.52-461T>G (n.52-461T>G)
c.25-58T>G (n.25-58T>G)
c.10-58T>G (n.10-58T>G)
n.287-58T>G
 gnomAD v4
7g.151064146C=CA1752500261SLC4A2c.52-56C= (n.52-56C=)
c.52-459C= (n.52-459C=)
c.25-56C= (n.25-56C=)
c.10-56C= (n.10-56C=)
n.287-56C=
7g.151064146C>TCA835231635SLC4A2c.52-56C>T (n.52-56C>T)
c.52-459C>T (n.52-459C>T)
c.25-56C>T (n.25-56C>T)
c.10-56C>T (n.10-56C>T)
n.287-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064147G>ACA169084008SLC4A2c.52-55G>A (n.52-55G>A)
c.52-458G>A (n.52-458G>A)
c.25-55G>A (n.25-55G>A)
c.10-55G>A (n.10-55G>A)
n.287-55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064147G=CA1752500262SLC4A2c.52-55G= (n.52-55G=)
c.52-458G= (n.52-458G=)
c.25-55G= (n.25-55G=)
c.10-55G= (n.10-55G=)
n.287-55G=
7g.151064147G>TCA2579064977SLC4A2c.52-55G>T (n.52-55G>T)
c.52-458G>T (n.52-458G>T)
c.25-55G>T (n.25-55G>T)
c.10-55G>T (n.10-55G>T)
n.287-55G>T
7g.151064148G>TCA2685635200SLC4A2c.52-54G>T (n.52-54G>T)
c.52-457G>T (n.52-457G>T)
c.25-54G>T (n.25-54G>T)
c.10-54G>T (n.10-54G>T)
n.287-54G>T
 gnomAD v4
7g.151064149G>TCA2685635201SLC4A2c.52-53G>T (n.52-53G>T)
c.52-456G>T (n.52-456G>T)
c.25-53G>T (n.25-53G>T)
c.10-53G>T (n.10-53G>T)
n.287-53G>T
 gnomAD v4
7g.151064150G>ACA169084012SLC4A2c.52-52G>A (n.52-52G>A)
c.52-455G>A (n.52-455G>A)
c.25-52G>A (n.25-52G>A)
c.10-52G>A (n.10-52G>A)
n.287-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064150G=CA1752500263SLC4A2c.52-52G= (n.52-52G=)
c.52-455G= (n.52-455G=)
c.25-52G= (n.25-52G=)
c.10-52G= (n.10-52G=)
n.287-52G=
7g.151064150G>TCA2685635204SLC4A2c.52-52G>T (n.52-52G>T)
c.52-455G>T (n.52-455G>T)
c.25-52G>T (n.25-52G>T)
c.10-52G>T (n.10-52G>T)
n.287-52G>T
 gnomAD v4
7g.151064151T>GCA1752500265SLC4A2c.52-51T>G (n.52-51T>G)
c.52-454T>G (n.52-454T>G)
c.25-51T>G (n.25-51T>G)
c.10-51T>G (n.10-51T>G)
n.287-51T>G
 dbSNP
7g.151064151T=CA1752500264SLC4A2c.52-51T= (n.52-51T=)
c.52-454T= (n.52-454T=)
c.25-51T= (n.25-51T=)
c.10-51T= (n.10-51T=)
n.287-51T=
7g.151064152A=CA1752500266SLC4A2c.52-50A= (n.52-50A=)
c.52-453A= (n.52-453A=)
c.25-50A= (n.25-50A=)
c.10-50A= (n.10-50A=)
n.287-50A=
7g.151064152A>GCA4570707SLC4A2c.52-50A>G (n.52-50A>G)
c.52-453A>G (n.52-453A>G)
c.25-50A>G (n.25-50A>G)
c.10-50A>G (n.10-50A>G)
n.287-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064153C=CA1752500267SLC4A2c.52-49C= (n.52-49C=)
c.52-452C= (n.52-452C=)
c.25-49C= (n.25-49C=)
c.10-49C= (n.10-49C=)
n.287-49C=
7g.151064153C>GCA835231639SLC4A2c.52-49C>G (n.52-49C>G)
c.52-452C>G (n.52-452C>G)
c.25-49C>G (n.25-49C>G)
c.10-49C>G (n.10-49C>G)
n.287-49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064154A=CA1752500268SLC4A2c.52-48A= (n.52-48A=)
c.52-451A= (n.52-451A=)
c.25-48A= (n.25-48A=)
c.10-48A= (n.10-48A=)
n.287-48A=
7g.151064154A>CCA4570708SLC4A2c.52-48A>C (n.52-48A>C)
c.52-451A>C (n.52-451A>C)
c.25-48A>C (n.25-48A>C)
c.10-48A>C (n.10-48A>C)
n.287-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064154A>GCA4570709SLC4A2c.52-48A>G (n.52-48A>G)
c.52-451A>G (n.52-451A>G)
c.25-48A>G (n.25-48A>G)
c.10-48A>G (n.10-48A>G)
n.287-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064155A>CCA2685635209SLC4A2c.52-47A>C (n.52-47A>C)
c.52-450A>C (n.52-450A>C)
c.25-47A>C (n.25-47A>C)
c.10-47A>C (n.10-47A>C)
n.287-47A>C
 gnomAD v4
7g.151064156T>CCA2778429262SLC4A2c.52-46T>C (n.52-46T>C)
c.52-449T>C (n.52-449T>C)
c.25-46T>C (n.25-46T>C)
c.10-46T>C (n.10-46T>C)
n.287-46T>C
7g.151064157T>GCA4570710SLC4A2c.52-45T>G (n.52-45T>G)
c.52-448T>G (n.52-448T>G)
c.25-45T>G (n.25-45T>G)
c.10-45T>G (n.10-45T>G)
n.287-45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064157T=CA1752500269SLC4A2c.52-45T= (n.52-45T=)
c.52-448T= (n.52-448T=)
c.25-45T= (n.25-45T=)
c.10-45T= (n.10-45T=)
n.287-45T=
7g.151064158C>ACA2685635210SLC4A2c.52-44C>A (n.52-44C>A)
c.52-447C>A (n.52-447C>A)
c.25-44C>A (n.25-44C>A)
c.10-44C>A (n.10-44C>A)
n.287-44C>A
 gnomAD v4
7g.151064160delCA2579064978SLC4A2c.52-42del (n.52-42del)
c.52-445del (n.52-445del)
c.25-42del (n.25-42del)
c.10-42del (n.10-42del)
n.287-42del
7g.151064159C>ACA2685635211SLC4A2c.52-43C>A (n.52-43C>A)
c.52-446C>A (n.52-446C>A)
c.25-43C>A (n.25-43C>A)
c.10-43C>A (n.10-43C>A)
n.287-43C>A
 gnomAD v4
7g.151064159C=CA1752500270SLC4A2c.52-43C= (n.52-43C=)
c.52-446C= (n.52-446C=)
c.25-43C= (n.25-43C=)
c.10-43C= (n.10-43C=)
n.287-43C=
7g.151064159C>GCA2685635212SLC4A2c.52-43C>G (n.52-43C>G)
c.52-446C>G (n.52-446C>G)
c.25-43C>G (n.25-43C>G)
c.10-43C>G (n.10-43C>G)
n.287-43C>G
 gnomAD v4
7g.151064159C>TCA4570711SLC4A2c.52-43C>T (n.52-43C>T)
c.52-446C>T (n.52-446C>T)
c.25-43C>T (n.25-43C>T)
c.10-43C>T (n.10-43C>T)
n.287-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064161A=CA1752500271SLC4A2c.52-41A= (n.52-41A=)
c.52-444A= (n.52-444A=)
c.25-41A= (n.25-41A=)
c.10-41A= (n.10-41A=)
n.287-41A=
7g.151064161A>GCA4570712SLC4A2c.52-41A>G (n.52-41A>G)
c.52-444A>G (n.52-444A>G)
c.25-41A>G (n.25-41A>G)
c.10-41A>G (n.10-41A>G)
n.287-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064162G>ACA169084027SLC4A2c.52-40G>A (n.52-40G>A)
c.52-443G>A (n.52-443G>A)
c.25-40G>A (n.25-40G>A)
c.10-40G>A (n.10-40G>A)
n.287-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064162G=CA1752500272SLC4A2c.52-40G= (n.52-40G=)
c.52-443G= (n.52-443G=)
c.25-40G= (n.25-40G=)
c.10-40G= (n.10-40G=)
n.287-40G=
7g.151064162G>TCA2685635221SLC4A2c.52-40G>T (n.52-40G>T)
c.52-443G>T (n.52-443G>T)
c.25-40G>T (n.25-40G>T)
c.10-40G>T (n.10-40G>T)
n.287-40G>T
 gnomAD v4
7g.151064164G>ACA2685635225SLC4A2c.52-38G>A (n.52-38G>A)
c.52-441G>A (n.52-441G>A)
c.25-38G>A (n.25-38G>A)
c.10-38G>A (n.10-38G>A)
n.287-38G>A
 gnomAD v4
7g.151064164G>TCA2740901225SLC4A2c.52-38G>T (n.52-38G>T)
c.52-441G>T (n.52-441G>T)
c.25-38G>T (n.25-38G>T)
c.10-38G>T (n.10-38G>T)
n.287-38G>T
7g.151064168C>ACA2685635226SLC4A2c.52-34C>A (n.52-34C>A)
c.52-437C>A (n.52-437C>A)
c.25-34C>A (n.25-34C>A)
c.10-34C>A (n.10-34C>A)
n.287-34C>A
 gnomAD v4
7g.151064169C=CA1752500273SLC4A2c.52-33C= (n.52-33C=)
c.52-436C= (n.52-436C=)
c.25-33C= (n.25-33C=)
c.10-33C= (n.10-33C=)
n.287-33C=
7g.151064169C>TCA169084031SLC4A2c.52-33C>T (n.52-33C>T)
c.52-436C>T (n.52-436C>T)
c.25-33C>T (n.25-33C>T)
c.10-33C>T (n.10-33C>T)
n.287-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064169_151064171delinsCTGCA1752500274SLC4A2c.52-33_52-31delinsCTG (n.52-33_52-31delinsCTG)
c.52-436_52-434delinsCTG (n.52-436_52-434delinsCTG)
c.25-33_25-31delinsCTG (n.25-33_25-31delinsCTG)
c.10-33_10-31delinsCTG (n.10-33_10-31delinsCTG)
n.287-33_287-31delinsCTG
7g.151064170T>CCA578704116SLC4A2c.52-32T>C (n.52-32T>C)
c.52-435T>C (n.52-435T>C)
c.25-32T>C (n.25-32T>C)
c.10-32T>C (n.10-32T>C)
n.287-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064170T>GCA2685635234SLC4A2c.52-32T>G (n.52-32T>G)
c.52-435T>G (n.52-435T>G)
c.25-32T>G (n.25-32T>G)
c.10-32T>G (n.10-32T>G)
n.287-32T>G
 gnomAD v4
7g.151064170T=CA1752500275SLC4A2c.52-32T= (n.52-32T=)
c.52-435T= (n.52-435T=)
c.25-32T= (n.25-32T=)
c.10-32T= (n.10-32T=)
n.287-32T=
7g.151064175_151064176delCA578704114SLC4A2c.52-27_52-26del (n.52-27_52-26del)
c.52-430_52-429del (n.52-430_52-429del)
c.25-27_25-26del (n.25-27_25-26del)
c.10-27_10-26del (n.10-27_10-26del)
n.287-27_287-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064171G>ACA4570713SLC4A2c.52-31G>A (n.52-31G>A)
c.52-434G>A (n.52-434G>A)
c.25-31G>A (n.25-31G>A)
c.10-31G>A (n.10-31G>A)
n.287-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064171G>CCA2685635241SLC4A2c.52-31G>C (n.52-31G>C)
c.52-434G>C (n.52-434G>C)
c.25-31G>C (n.25-31G>C)
c.10-31G>C (n.10-31G>C)
n.287-31G>C
 gnomAD v4
7g.151064171G=CA1752500276SLC4A2c.52-31G= (n.52-31G=)
c.52-434G= (n.52-434G=)
c.25-31G= (n.25-31G=)
c.10-31G= (n.10-31G=)
n.287-31G=
7g.151064171G>TCA2685635239SLC4A2c.52-31G>T (n.52-31G>T)
c.52-434G>T (n.52-434G>T)
c.25-31G>T (n.25-31G>T)
c.10-31G>T (n.10-31G>T)
n.287-31G>T
 gnomAD v4
7g.151064174T=CA1752500277SLC4A2c.52-28T= (n.52-28T=)
c.52-431T= (n.52-431T=)
c.25-28T= (n.25-28T=)
c.10-28T= (n.10-28T=)
n.287-28T=
7g.151064174_151064175insAACA1108709357SLC4A2c.52-28_52-27insAA (n.52-28_52-27insAA)
c.52-431_52-430insAA (n.52-431_52-430insAA)
c.25-28_25-27insAA (n.25-28_25-27insAA)
c.10-28_10-27insAA (n.10-28_10-27insAA)
n.287-28_287-27insAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064175G>ACA835231648SLC4A2c.52-27G>A (n.52-27G>A)
c.52-430G>A (n.52-430G>A)
c.25-27G>A (n.25-27G>A)
c.10-27G>A (n.10-27G>A)
n.287-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064175G=CA1752500278SLC4A2c.52-27G= (n.52-27G=)
c.52-430G= (n.52-430G=)
c.25-27G= (n.25-27G=)
c.10-27G= (n.10-27G=)
n.287-27G=
7g.151064180C=CA1752500279SLC4A2c.52-22C= (n.52-22C=)
c.52-425C= (n.52-425C=)
c.25-22C= (n.25-22C=)
c.10-22C= (n.10-22C=)
n.287-22C=
7g.151064180C>GCA4570714SLC4A2c.52-22C>G (n.52-22C>G)
c.52-425C>G (n.52-425C>G)
c.25-22C>G (n.25-22C>G)
c.10-22C>G (n.10-22C>G)
n.287-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064180C>TCA1108709359SLC4A2c.52-22C>T (n.52-22C>T)
c.52-425C>T (n.52-425C>T)
c.25-22C>T (n.25-22C>T)
c.10-22C>T (n.10-22C>T)
n.287-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064184C=CA1752500280SLC4A2c.52-18C= (n.52-18C=)
c.52-421C= (n.52-421C=)
c.25-18C= (n.25-18C=)
c.10-18C= (n.10-18C=)
n.287-18C=
7g.151064184C>GCA578704121SLC4A2c.52-18C>G (n.52-18C>G)
c.52-421C>G (n.52-421C>G)
c.25-18C>G (n.25-18C>G)
c.10-18C>G (n.10-18C>G)
n.287-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064184C>TCA2685635253SLC4A2c.52-18C>T (n.52-18C>T)
c.52-421C>T (n.52-421C>T)
c.25-18C>T (n.25-18C>T)
c.10-18C>T (n.10-18C>T)
n.287-18C>T
 gnomAD v4
7g.151064185T>CCA2778429263SLC4A2c.52-17T>C (n.52-17T>C)
c.52-420T>C (n.52-420T>C)
c.25-17T>C (n.25-17T>C)
c.10-17T>C (n.10-17T>C)
n.287-17T>C
7g.151064187C>TCA2685635255SLC4A2c.52-15C>T (n.52-15C>T)
c.52-418C>T (n.52-418C>T)
c.25-15C>T (n.25-15C>T)
c.10-15C>T (n.10-15C>T)
n.287-15C>T
 gnomAD v4
7g.151064189T>CCA1752500282SLC4A2c.52-13T>C (n.52-13T>C)
c.52-416T>C (n.52-416T>C)
c.25-13T>C (n.25-13T>C)
c.10-13T>C (n.10-13T>C)
n.287-13T>C
 dbSNP
7g.151064189T=CA1752500281SLC4A2c.52-13T= (n.52-13T=)
c.52-416T= (n.52-416T=)
c.25-13T= (n.25-13T=)
c.10-13T= (n.10-13T=)
n.287-13T=
7g.151064191C=CA1752500283SLC4A2c.52-11C= (n.52-11C=)
c.52-414C= (n.52-414C=)
c.25-11C= (n.25-11C=)
c.10-11C= (n.10-11C=)
n.287-11C=
7g.151064191C>TCA578704122SLC4A2c.52-11C>T (n.52-11C>T)
c.52-414C>T (n.52-414C>T)
c.25-11C>T (n.25-11C>T)
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
n.287-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064192T>CCA169084040SLC4A2c.52-10T>C (n.52-10T>C)
c.52-413T>C (n.52-413T>C)
c.25-10T>C (n.25-10T>C)
c.10-10T>C (n.10-10T>C)
n.287-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064192T=CA1752500284SLC4A2c.52-10T= (n.52-10T=)
c.52-413T= (n.52-413T=)
c.25-10T= (n.25-10T=)
c.10-10T= (n.10-10T=)
n.287-10T=
7g.151064194C>ACA169084044SLC4A2c.52-8C>A (n.52-8C>A)
c.52-411C>A (n.52-411C>A)
c.25-8C>A (n.25-8C>A)
c.10-8C>A (n.10-8C>A)
n.287-8C>A
 dbSNP
7g.151064194C=CA1752500285SLC4A2c.52-8C= (n.52-8C=)
c.52-411C= (n.52-411C=)
c.25-8C= (n.25-8C=)
c.10-8C= (n.10-8C=)
n.287-8C=
7g.151064194C>TCA4570715SLC4A2c.52-8C>T (n.52-8C>T)
c.52-411C>T (n.52-411C>T)
c.25-8C>T (n.25-8C>T)
c.10-8C>T (n.10-8C>T)
n.287-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064197C=CA1752500286SLC4A2c.52-5C= (n.52-5C=)
c.52-408C= (n.52-408C=)
c.25-5C= (n.25-5C=)
c.10-5C= (n.10-5C=)
n.287-5C=
7g.151064197C>TCA835231650SLC4A2c.52-5C>T (n.52-5C>T)
c.52-408C>T (n.52-408C>T)
c.25-5C>T (n.25-5C>T)
c.10-5C>T (n.10-5C>T)
n.287-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064199C>TCA2685635259SLC4A2c.52-3C>T (n.52-3C>T)
c.52-406C>T (n.52-406C>T)
c.25-3C>T (n.25-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
n.287-3C>T
 gnomAD v4
7g.151064200A>CCA370007706SLC4A2c.52-2A>C (n.52-2A>C)
c.52-405A>C (n.52-405A>C)
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.287-2A>C
7g.151064200A>GCA370007707SLC4A2c.52-2A>G (n.52-2A>G)
c.52-405A>G (n.52-405A>G)
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.287-2A>G
 gnomAD v4
7g.151064200A>TCA370007708SLC4A2c.52-2A>T (n.52-2A>T)
c.52-405A>T (n.52-405A>T)
c.25-2A>T (n.25-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.287-2A>T
7g.151064208_151064213delCA2685635262SLC4A2c.58_63del
c.52-397_52-392del (n.52-397_52-392del)
c.31_36del
c.16_21del
n.293_298del
 gnomAD v4
7g.151064201G>ACA370007709SLC4A2c.52-1G>A (n.52-1G>A)
c.52-404G>A (n.52-404G>A)
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.287-1G>A
7g.151064201G>CCA370007710SLC4A2c.52-1G>C (n.52-1G>C)
c.52-404G>C (n.52-404G>C)
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.287-1G>C
7g.151064201G>TCA370007711SLC4A2c.52-1G>T (n.52-1G>T)
c.52-404G>T (n.52-404G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.287-1G>T
7g.151064202C>ACA4570716SLC4A2c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.52-403C>A (n.52-403C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.287C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064202C=CA1752500287SLC4A2c.52C= (p.Pro18=)
c.52-403C= (n.52-403C=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.10C= (p.Pro4=)
n.287C=
7g.151064202C>GCA370007712SLC4A2c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.52-403C>G (n.52-403C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.287C>G
7g.151064202C>TCA370007713SLC4A2c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.52-403C>T (n.52-403C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.287C>T
 gnomAD v4
7g.151064203C>ACA370007715SLC4A2c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.52-402C>A (n.52-402C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.288C>A
7g.151064203C=CA1752500288SLC4A2c.53C= (p.Pro18=)
c.52-402C= (n.52-402C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.11C= (p.Pro4=)
n.288C=
7g.151064203C>GCA370007714SLC4A2c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.52-402C>G (n.52-402C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.288C>G
7g.151064203C>TCA216321SLC4A2c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.52-402C>T (n.52-402C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.288C>T
 ClinVar dbSNP
7g.151064204A>CCA458644789SLC4A2c.54A>C (p.Pro18=)
c.52-401A>C (n.52-401A>C)
c.27A>C (p.Pro9=)
c.12A>C (p.Pro4=)
n.289A>C
7g.151064204A>GCA458644790SLC4A2c.54A>G (p.Pro18=)
c.52-401A>G (n.52-401A>G)
c.27A>G (p.Pro9=)
c.12A>G (p.Pro4=)
n.289A>G
7g.151064204A>TCA458644791SLC4A2c.54A>T (p.Pro18=)
c.52-401A>T (n.52-401A>T)
c.27A>T (p.Pro9=)
c.12A>T (p.Pro4=)
n.289A>T
7g.151064205G>ACA370007716SLC4A2c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.52-400G>A (n.52-400G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.290G>A
7g.151064205G>CCA370007717SLC4A2c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.52-400G>C (n.52-400G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.290G>C
7g.151064205G>TCA370007718SLC4A2c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.52-400G>T (n.52-400G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.290G>T
7g.151064206A=CA1752500289SLC4A2c.56A= (p.Glu19=)
c.52-399A= (n.52-399A=)
c.29A= (p.Glu10=)
c.14A= (p.Glu5=)
n.291A=
7g.151064206A>CCA370007719SLC4A2c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.52-399A>C (n.52-399A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.291A>C
7g.151064206A>GCA370007720SLC4A2c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.52-399A>G (n.52-399A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.291A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064206A>TCA370007721SLC4A2c.56A>T (p.Glu19Val)
c.52-399A>T (n.52-399A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.291A>T
7g.151064207G>ACA458644793SLC4A2c.57G>A (p.Glu19=)
c.52-398G>A (n.52-398G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.15G>A (p.Glu5=)
n.292G>A
 gnomAD v4
7g.151064207G>CCA370007723SLC4A2c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.52-398G>C (n.52-398G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.292G>C
7g.151064207G>TCA370007722SLC4A2c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.52-398G>T (n.52-398G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.292G>T
7g.151064208C>ACA370007724SLC4A2c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.52-397C>A (n.52-397C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.293C>A
7g.151064208C=CA1752500290SLC4A2c.58C= (p.Pro20=)
c.52-397C= (n.52-397C=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.293C=
7g.151064208C>GCA370007725SLC4A2c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.52-397C>G (n.52-397C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.293C>G
7g.151064208C>TCA4570717SLC4A2c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.52-397C>T (n.52-397C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064209C>ACA370007726SLC4A2c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.52-396C>A (n.52-396C>A)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.294C>A
7g.151064209C=CA1752500291SLC4A2c.59C= (p.Pro20=)
c.52-396C= (n.52-396C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.294C=
7g.151064209C>GCA370007727SLC4A2c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.52-396C>G (n.52-396C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.294C>G
7g.151064209C>TCA4570718SLC4A2c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.52-396C>T (n.52-396C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064210A=CA1752500292SLC4A2c.60A= (p.Pro20=)
c.52-395A= (n.52-395A=)
c.33A= (p.Pro11=)
c.18A= (p.Pro6=)
n.295A=
7g.151064210A>CCA458644800SLC4A2c.60A>C (p.Pro20=)
c.52-395A>C (n.52-395A>C)
c.33A>C (p.Pro11=)
c.18A>C (p.Pro6=)
n.295A>C
7g.151064210A>GCA458644799SLC4A2c.60A>G (p.Pro20=)
c.52-395A>G (n.52-395A>G)
c.33A>G (p.Pro11=)
c.18A>G (p.Pro6=)
n.295A>G
 dbSNP
7g.151064210A>TCA458644798SLC4A2c.60A>T (p.Pro20=)
c.52-395A>T (n.52-395A>T)
c.33A>T (p.Pro11=)
c.18A>T (p.Pro6=)
n.295A>T
7g.151064211G>ACA216323SLC4A2c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.52-394G>A (n.52-394G>A)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.296G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151064211G>CCA370007729SLC4A2c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.52-394G>C (n.52-394G>C)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.296G>C
7g.151064211G=CA1752500293SLC4A2c.61G= (p.Glu21=)
c.52-394G= (n.52-394G=)
c.34G= (p.Glu12=)
c.19G= (p.Glu7=)
n.296G=
7g.151064211G>TCA370007728SLC4A2c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.52-394G>T (n.52-394G>T)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.296G>T
7g.151064212A=CA1752500294SLC4A2c.62A= (p.Glu21=)
c.52-393A= (n.52-393A=)
c.35A= (p.Glu12=)
c.20A= (p.Glu7=)
n.297A=
7g.151064212A>CCA370007730SLC4A2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.52-393A>C (n.52-393A>C)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.297A>C
7g.151064212A>GCA4570719SLC4A2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.52-393A>G (n.52-393A>G)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.297A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064212A>TCA370007731SLC4A2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.52-393A>T (n.52-393A>T)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.297A>T
7g.151064213G>ACA458644804SLC4A2c.63G>A (p.Glu21=)
c.52-392G>A (n.52-392G>A)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.298G>A
7g.151064213G>CCA169084051SLC4A2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.52-392G>C (n.52-392G>C)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.298G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064213G=CA1752500295SLC4A2c.63G= (p.Glu21=)
c.52-392G= (n.52-392G=)
c.36G= (p.Glu12=)
c.21G= (p.Glu7=)
n.298G=
7g.151064213G>TCA370007732SLC4A2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.52-392G>T (n.52-392G>T)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.298G>T
7g.151064214A>CCA370007733SLC4A2c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.52-391A>C (n.52-391A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.299A>C
7g.151064214A>GCA370007734SLC4A2c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.52-391A>G (n.52-391A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.299A>G
 gnomAD v4
7g.151064214A>TCA370007735SLC4A2c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.52-391A>T (n.52-391A>T)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.299A>T
7g.151064215G>ACA370007736SLC4A2c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.52-390G>A (n.52-390G>A)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.300G>A
7g.151064215G>CCA370007737SLC4A2c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.52-390G>C (n.52-390G>C)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.300G>C
7g.151064215G>TCA370007738SLC4A2c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.52-390G>T (n.52-390G>T)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.300G>T
7g.151064216C>ACA370007740SLC4A2c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.52-389C>A (n.52-389C>A)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.301C>A
7g.151064216C=CA1752500296SLC4A2c.66C= (p.Ser22=)
c.52-389C= (n.52-389C=)
c.39C= (p.Ser13=)
c.24C= (p.Ser8=)
n.301C=
7g.151064216C>GCA370007739SLC4A2c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.52-389C>G (n.52-389C>G)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.301C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064216C>TCA169084052SLC4A2c.66C>T (p.Ser22=)
c.52-389C>T (n.52-389C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064217T>ACA370007741SLC4A2c.67T>A (p.Leu23Met)
c.52-388T>A (n.52-388T>A)
c.40T>A (p.Leu14Met)
c.25T>A (p.Leu9Met)
n.302T>A
7g.151064217T>CCA458644810SLC4A2c.67T>C (p.Leu23=)
c.52-388T>C (n.52-388T>C)
c.40T>C (p.Leu14=)
c.25T>C (p.Leu9=)
n.302T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064217T>GCA370007742SLC4A2c.67T>G (p.Leu23Val)
c.52-388T>G (n.52-388T>G)
c.40T>G (p.Leu14Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
n.302T>G
7g.151064217T=CA1752500297SLC4A2c.67T= (p.Leu23=)
c.52-388T= (n.52-388T=)
c.40T= (p.Leu14=)
c.25T= (p.Leu9=)
n.302T=
7g.151064218T>ACA370007743SLC4A2c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.52-387T>A (n.52-387T>A)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.303T>A
7g.151064218T>CCA4570720SLC4A2c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.52-387T>C (n.52-387T>C)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.303T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064218T>GCA370007744SLC4A2c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.52-387T>G (n.52-387T>G)
c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
n.303T>G
7g.151064218T=CA1752500298SLC4A2c.68T= (p.Leu23=)
c.52-387T= (n.52-387T=)
c.41T= (p.Leu14=)
c.26T= (p.Leu9=)
n.303T=
7g.151064219G>ACA458644813SLC4A2c.69G>A (p.Leu23=)
c.52-386G>A (n.52-386G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.27G>A (p.Leu9=)
n.304G>A
7g.151064219G>CCA370007745SLC4A2c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.52-386G>C (n.52-386G>C)
c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
n.304G>C
7g.151064219G>TCA370007746SLC4A2c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.52-386G>T (n.52-386G>T)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
n.304G>T
7g.151064220_151064221delCA2685635316SLC4A2c.70_71del (p.Gly24ProfsTer24)
c.52-385_52-384del (n.52-385_52-384del)
c.43_44del (p.Gly15ProfsTer24)
c.28_29del (p.Gly10ProfsTer24)
n.305_306del
 gnomAD v4
7g.151064220G>ACA370007747SLC4A2c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.52-385G>A (n.52-385G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.305G>A
 gnomAD v4
7g.151064220G>CCA370007748SLC4A2c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.52-385G>C (n.52-385G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.305G>C
7g.151064220G>TCA370007749SLC4A2c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.52-385G>T (n.52-385G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.305G>T
7g.151064221G>ACA370007750SLC4A2c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.52-384G>A (n.52-384G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.306G>A
 gnomAD v4
7g.151064221G>CCA370007751SLC4A2c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.52-384G>C (n.52-384G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.306G>C
7g.151064221G>TCA370007752SLC4A2c.71G>T (p.Gly24Val)
c.52-384G>T (n.52-384G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.306G>T
7g.151064222C>ACA458644816SLC4A2c.72C>A (p.Gly24=)
c.52-383C>A (n.52-383C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.30C>A (p.Gly10=)
n.307C>A
7g.151064222C=CA1752500299SLC4A2c.72C= (p.Gly24=)
c.52-383C= (n.52-383C=)
c.45C= (p.Gly15=)
c.30C= (p.Gly10=)
n.307C=
7g.151064222C>GCA458644818SLC4A2c.72C>G (p.Gly24=)
c.52-383C>G (n.52-383C>G)
c.45C>G (p.Gly15=)
c.30C>G (p.Gly10=)
n.307C>G
7g.151064222C>TCA458644817SLC4A2c.72C>T (p.Gly24=)
c.52-383C>T (n.52-383C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.30C>T (p.Gly10=)
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064223C>ACA370007755SLC4A2c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.52-382C>A (n.52-382C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.308C>A
7g.151064223C=CA1752500300SLC4A2c.73C= (p.Pro25=)
c.52-382C= (n.52-382C=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.31C= (p.Pro11=)
n.308C=
7g.151064223C>GCA370007754SLC4A2c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.52-382C>G (n.52-382C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.308C>G
7g.151064223C>TCA370007753SLC4A2c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.52-382C>T (n.52-382C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064224C>ACA370007756SLC4A2c.74C>A (p.Pro25His)
c.52-381C>A (n.52-381C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.309C>A
7g.151064224C=CA1752500301SLC4A2c.74C= (p.Pro25=)
c.52-381C= (n.52-381C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.309C=
7g.151064224C>GCA370007757SLC4A2c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.52-381C>G (n.52-381C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.309C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064224C>TCA370007758SLC4A2c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.52-381C>T (n.52-381C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.309C>T
7g.151064225T>ACA458644823SLC4A2c.75T>A (p.Pro25=)
c.52-380T>A (n.52-380T>A)
c.48T>A (p.Pro16=)
c.33T>A (p.Pro11=)
n.310T>A
7g.151064225T>CCA458644824SLC4A2c.75T>C (p.Pro25=)
c.52-380T>C (n.52-380T>C)
c.48T>C (p.Pro16=)
c.33T>C (p.Pro11=)
n.310T>C
 gnomAD v4
7g.151064225T>GCA458644825SLC4A2c.75T>G (p.Pro25=)
c.52-380T>G (n.52-380T>G)
c.48T>G (p.Pro16=)
c.33T>G (p.Pro11=)
n.310T>G
7g.151064226G>ACA370007759SLC4A2c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.52-379G>A (n.52-379G>A)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.311G>A
7g.151064226G>CCA370007760SLC4A2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.52-379G>C (n.52-379G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.311G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064226G=CA1752500302SLC4A2c.76G= (p.Gly26=)
c.52-379G= (n.52-379G=)
c.49G= (p.Gly17=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.311G=
7g.151064226G>TCA370007761SLC4A2c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.52-379G>T (n.52-379G>T)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.311G>T
7g.151064227G>ACA4570721SLC4A2c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.52-378G>A (n.52-378G>A)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064227G>CCA370007762SLC4A2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.52-378G>C (n.52-378G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.312G>C
7g.151064227G=CA1752500303SLC4A2c.77G= (p.Gly26=)
c.52-378G= (n.52-378G=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.312G=
7g.151064227G>TCA370007763SLC4A2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.52-378G>T (n.52-378G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.312G>T
 dbSNP
7g.151064228G>ACA458644826SLC4A2c.78G>A (p.Gly26=)
c.52-377G>A (n.52-377G>A)
c.51G>A (p.Gly17=)
c.36G>A (p.Gly12=)
n.313G>A
 gnomAD v4
7g.151064228G>CCA458644827SLC4A2c.78G>C (p.Gly26=)
c.52-377G>C (n.52-377G>C)
c.51G>C (p.Gly17=)
c.36G>C (p.Gly12=)
n.313G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064228G>TCA458644828SLC4A2c.78G>T (p.Gly26=)
c.52-377G>T (n.52-377G>T)
c.51G>T (p.Gly17=)
c.36G>T (p.Gly12=)
n.313G>T
7g.151064229A>CCA370007764SLC4A2c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.52-376A>C (n.52-376A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.314A>C
 dbSNP
7g.151064229A>GCA370007765SLC4A2c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.52-376A>G (n.52-376A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.314A>G
7g.151064229A>TCA370007766SLC4A2c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.52-376A>T (n.52-376A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.314A>T
7g.151064230C>ACA370007767SLC4A2c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.52-375C>A (n.52-375C>A)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.315C>A
7g.151064230C=CA1752500304SLC4A2c.80C= (p.Thr27=)
c.52-375C= (n.52-375C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.315C=
7g.151064230C>GCA370007768SLC4A2c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.52-375C>G (n.52-375C>G)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.315C>G
7g.151064230C>TCA4570722SLC4A2c.80C>T (p.Thr27Met)
c.52-375C>T (n.52-375C>T)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.38C>T (p.Thr13Met)
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064231G>ACA4570723SLC4A2c.81G>A (p.Thr27=)
c.52-374G>A (n.52-374G>A)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.39G>A (p.Thr13=)
n.316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064231G>CCA458644831SLC4A2c.81G>C (p.Thr27=)
c.52-374G>C (n.52-374G>C)
c.54G>C (p.Thr18=)
c.39G>C (p.Thr13=)
n.316G>C
 gnomAD v4
7g.151064231G=CA1752500305SLC4A2c.81G= (p.Thr27=)
c.52-374G= (n.52-374G=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.39G= (p.Thr13=)
n.316G=
7g.151064231G>TCA4570724SLC4A2c.81G>T (p.Thr27=)
c.52-374G>T (n.52-374G>T)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.39G>T (p.Thr13=)
n.316G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
7g.151064232C>ACA370007769SLC4A2c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.52-373C>A (n.52-373C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.317C>A
7g.151064232C>GCA370007770SLC4A2c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.52-373C>G (n.52-373C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.317C>G
7g.151064232C>TCA370007771SLC4A2c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.52-373C>T (n.52-373C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.317C>T
7g.151064233C>ACA370007774SLC4A2c.83C>A (p.Pro28His)
c.52-372C>A (n.52-372C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.41C>A (p.Pro14His)
n.318C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.151064233C=CA1752500306SLC4A2c.83C= (p.Pro28=)
c.52-372C= (n.52-372C=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.41C= (p.Pro14=)
n.318C=
7g.151064233C>GCA370007773SLC4A2c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.52-372C>G (n.52-372C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.318C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064233C>TCA370007772SLC4A2c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.52-372C>T (n.52-372C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.318C>T
7g.151064234T>ACA458644835SLC4A2c.84T>A (p.Pro28=)
c.52-371T>A (n.52-371T>A)
c.57T>A (p.Pro19=)
c.42T>A (p.Pro14=)
n.319T>A
7g.151064234T>CCA458644836SLC4A2c.84T>C (p.Pro28=)
c.52-371T>C (n.52-371T>C)
c.57T>C (p.Pro19=)
c.42T>C (p.Pro14=)
n.319T>C
7g.151064234T>GCA458644837SLC4A2c.84T>G (p.Pro28=)
c.52-371T>G (n.52-371T>G)
c.57T>G (p.Pro19=)
c.42T>G (p.Pro14=)
n.319T>G
7g.151064235G>ACA370007775SLC4A2c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.52-370G>A (n.52-370G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.320G>A
7g.151064235G>CCA370007776SLC4A2c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.52-370G>C (n.52-370G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.320G>C
7g.151064235G>TCA370007777SLC4A2c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.52-370G>T (n.52-370G>T)
c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.43G>T (p.Gly15Trp)
n.320G>T
7g.151064236G>ACA370007778SLC4A2c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.52-369G>A (n.52-369G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.321G>A
 COSMIC
7g.151064236G>CCA4570725SLC4A2c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.52-369G>C (n.52-369G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.321G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064236G=CA1752500307SLC4A2c.86G= (p.Gly29=)
c.52-369G= (n.52-369G=)
c.59G= (p.Gly20=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.321G=
7g.151064236G>TCA370007779SLC4A2c.86G>T (p.Gly29Val)
c.52-369G>T (n.52-369G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.321G>T
7g.151064237G>ACA458644841SLC4A2c.87G>A (p.Gly29=)
c.52-368G>A (n.52-368G>A)
c.60G>A (p.Gly20=)
c.45G>A (p.Gly15=)
n.322G>A
 gnomAD v4
7g.151064237G>CCA458644842SLC4A2c.87G>C (p.Gly29=)
c.52-368G>C (n.52-368G>C)
c.60G>C (p.Gly20=)
c.45G>C (p.Gly15=)
n.322G>C
7g.151064237G>TCA458644843SLC4A2c.87G>T (p.Gly29=)
c.52-368G>T (n.52-368G>T)
c.60G>T (p.Gly20=)
c.45G>T (p.Gly15=)
n.322G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.151064238T>ACA370007780SLC4A2c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.52-367T>A (n.52-367T>A)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.323T>A
7g.151064238T>CCA370007782SLC4A2c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.52-367T>C (n.52-367T>C)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.323T>C
7g.151064238T>GCA370007781SLC4A2c.88T>G (p.Phe30Val)
c.52-367T>G (n.52-367T>G)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.323T>G
7g.151064239T>ACA370007783SLC4A2c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.52-366T>A (n.52-366T>A)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.324T>A
7g.151064239T>CCA370007784SLC4A2c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.52-366T>C (n.52-366T>C)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.324T>C
7g.151064239T>GCA370007785SLC4A2c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.52-366T>G (n.52-366T>G)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.324T>G

Number of alleles fetched