Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151064114C>A | CA2579064967 | SLC4A2 | c.52-88C>A (n.52-88C>A) c.52-491C>A (n.52-491C>A) c.25-88C>A (n.25-88C>A) c.10-88C>A (n.10-88C>A) n.287-88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064114C= | CA1752500240 | SLC4A2 | c.52-88C= (n.52-88C=) c.52-491C= (n.52-491C=) c.25-88C= (n.25-88C=) c.10-88C= (n.10-88C=) n.287-88C= | |
7 | g.151064114C>G | CA2685635139 | SLC4A2 | c.52-88C>G (n.52-88C>G) c.52-491C>G (n.52-491C>G) c.25-88C>G (n.25-88C>G) c.10-88C>G (n.10-88C>G) n.287-88C>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064114C>T | CA1752500239 | SLC4A2 | c.52-88C>T (n.52-88C>T) c.52-491C>T (n.52-491C>T) c.25-88C>T (n.25-88C>T) c.10-88C>T (n.10-88C>T) n.287-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064115T>A | CA1752500242 | SLC4A2 | c.52-87T>A (n.52-87T>A) c.52-490T>A (n.52-490T>A) c.25-87T>A (n.25-87T>A) c.10-87T>A (n.10-87T>A) n.287-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064115T>C | CA2685635141 | SLC4A2 | c.52-87T>C (n.52-87T>C) c.52-490T>C (n.52-490T>C) c.25-87T>C (n.25-87T>C) c.10-87T>C (n.10-87T>C) n.287-87T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064115T>G | CA2685635142 | SLC4A2 | c.52-87T>G (n.52-87T>G) c.52-490T>G (n.52-490T>G) c.25-87T>G (n.25-87T>G) c.10-87T>G (n.10-87T>G) n.287-87T>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064115T= | CA1752500241 | SLC4A2 | c.52-87T= (n.52-87T=) c.52-490T= (n.52-490T=) c.25-87T= (n.25-87T=) c.10-87T= (n.10-87T=) n.287-87T= | |
7 | g.151064116G>A | CA2685635143 | SLC4A2 | c.52-86G>A (n.52-86G>A) c.52-489G>A (n.52-489G>A) c.25-86G>A (n.25-86G>A) c.10-86G>A (n.10-86G>A) n.287-86G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064116G= | CA1752500243 | SLC4A2 | c.52-86G= (n.52-86G=) c.52-489G= (n.52-489G=) c.25-86G= (n.25-86G=) c.10-86G= (n.10-86G=) n.287-86G= | |
7 | g.151064116_151064117insT | CA1752500244 | SLC4A2 | c.52-86_52-85insT (n.52-86_52-85insT) c.52-489_52-488insT (n.52-489_52-488insT) c.25-86_25-85insT (n.25-86_25-85insT) c.10-86_10-85insT (n.10-86_10-85insT) n.287-86_287-85insT | dbSNP |
7 | g.151064117G= | CA1752500245 | SLC4A2 | c.52-85G= (n.52-85G=) c.52-488G= (n.52-488G=) c.25-85G= (n.25-85G=) c.10-85G= (n.10-85G=) n.287-85G= | |
7 | g.151064117G>T | CA835231632 | SLC4A2 | c.52-85G>T (n.52-85G>T) c.52-488G>T (n.52-488G>T) c.25-85G>T (n.25-85G>T) c.10-85G>T (n.10-85G>T) n.287-85G>T | dbSNP |
7 | g.151064118G>A | CA2579064968 | SLC4A2 | c.52-84G>A (n.52-84G>A) c.52-487G>A (n.52-487G>A) c.25-84G>A (n.25-84G>A) c.10-84G>A (n.10-84G>A) n.287-84G>A | |
7 | g.151064119T>C | CA2685635145 | SLC4A2 | c.52-83T>C (n.52-83T>C) c.52-486T>C (n.52-486T>C) c.25-83T>C (n.25-83T>C) c.10-83T>C (n.10-83T>C) n.287-83T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064120C>A | CA2685635147 | SLC4A2 | c.52-82C>A (n.52-82C>A) c.52-485C>A (n.52-485C>A) c.25-82C>A (n.25-82C>A) c.10-82C>A (n.10-82C>A) n.287-82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064120C= | CA1752500246 | SLC4A2 | c.52-82C= (n.52-82C=) c.52-485C= (n.52-485C=) c.25-82C= (n.25-82C=) c.10-82C= (n.10-82C=) n.287-82C= | |
7 | g.151064120C>G | CA2685635148 | SLC4A2 | c.52-82C>G (n.52-82C>G) c.52-485C>G (n.52-485C>G) c.25-82C>G (n.25-82C>G) c.10-82C>G (n.10-82C>G) n.287-82C>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064120C>T | CA1752500247 | SLC4A2 | c.52-82C>T (n.52-82C>T) c.52-485C>T (n.52-485C>T) c.25-82C>T (n.25-82C>T) c.10-82C>T (n.10-82C>T) n.287-82C>T | dbSNP |
7 | g.151064122C>A | CA2685635150 | SLC4A2 | c.52-80C>A (n.52-80C>A) c.52-483C>A (n.52-483C>A) c.25-80C>A (n.25-80C>A) c.10-80C>A (n.10-80C>A) n.287-80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064122C= | CA1752500248 | SLC4A2 | c.52-80C= (n.52-80C=) c.52-483C= (n.52-483C=) c.25-80C= (n.25-80C=) c.10-80C= (n.10-80C=) n.287-80C= | |
7 | g.151064122C>G | CA2685635152 | SLC4A2 | c.52-80C>G (n.52-80C>G) c.52-483C>G (n.52-483C>G) c.25-80C>G (n.25-80C>G) c.10-80C>G (n.10-80C>G) n.287-80C>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064122C>T | CA1108709350 | SLC4A2 | c.52-80C>T (n.52-80C>T) c.52-483C>T (n.52-483C>T) c.25-80C>T (n.25-80C>T) c.10-80C>T (n.10-80C>T) n.287-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064123T>C | CA578704104 | SLC4A2 | c.52-79T>C (n.52-79T>C) c.52-482T>C (n.52-482T>C) c.25-79T>C (n.25-79T>C) c.10-79T>C (n.10-79T>C) n.287-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064123T= | CA1752500249 | SLC4A2 | c.52-79T= (n.52-79T=) c.52-482T= (n.52-482T=) c.25-79T= (n.25-79T=) c.10-79T= (n.10-79T=) n.287-79T= | |
7 | g.151064124G>A | CA2579064970 | SLC4A2 | c.52-78G>A (n.52-78G>A) c.52-481G>A (n.52-481G>A) c.25-78G>A (n.25-78G>A) c.10-78G>A (n.10-78G>A) n.287-78G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064125del | CA2579064969 | SLC4A2 | c.52-77del (n.52-77del) c.52-480del (n.52-480del) c.25-77del (n.25-77del) c.10-77del (n.10-77del) n.287-77del | |
7 | g.151064125G>A | CA2685635157 | SLC4A2 | c.52-77G>A (n.52-77G>A) c.52-480G>A (n.52-480G>A) c.25-77G>A (n.25-77G>A) c.10-77G>A (n.10-77G>A) n.287-77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064126C>A | CA2579064971 | SLC4A2 | c.52-76C>A (n.52-76C>A) c.52-479C>A (n.52-479C>A) c.25-76C>A (n.25-76C>A) c.10-76C>A (n.10-76C>A) n.287-76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064126C>G | CA2685635162 | SLC4A2 | c.52-76C>G (n.52-76C>G) c.52-479C>G (n.52-479C>G) c.25-76C>G (n.25-76C>G) c.10-76C>G (n.10-76C>G) n.287-76C>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064126C>T | CA2685635160 | SLC4A2 | c.52-76C>T (n.52-76C>T) c.52-479C>T (n.52-479C>T) c.25-76C>T (n.25-76C>T) c.10-76C>T (n.10-76C>T) n.287-76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064127A>G | CA2579064972 | SLC4A2 | c.52-75A>G (n.52-75A>G) c.52-478A>G (n.52-478A>G) c.25-75A>G (n.25-75A>G) c.10-75A>G (n.10-75A>G) n.287-75A>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064128del | CA2685635167 | SLC4A2 | c.52-74del (n.52-74del) c.52-477del (n.52-477del) c.25-74del (n.25-74del) c.10-74del (n.10-74del) n.287-74del | gnomAD v4 |
7 | g.151064128C>A | CA2685635165 | SLC4A2 | c.52-74C>A (n.52-74C>A) c.52-477C>A (n.52-477C>A) c.25-74C>A (n.25-74C>A) c.10-74C>A (n.10-74C>A) n.287-74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064128C= | CA1752500250 | SLC4A2 | c.52-74C= (n.52-74C=) c.52-477C= (n.52-477C=) c.25-74C= (n.25-74C=) c.10-74C= (n.10-74C=) n.287-74C= | |
7 | g.151064128C>T | CA169084000 | SLC4A2 | c.52-74C>T (n.52-74C>T) c.52-477C>T (n.52-477C>T) c.25-74C>T (n.25-74C>T) c.10-74C>T (n.10-74C>T) n.287-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064129T>A | CA2685635170 | SLC4A2 | c.52-73T>A (n.52-73T>A) c.52-476T>A (n.52-476T>A) c.25-73T>A (n.25-73T>A) c.10-73T>A (n.10-73T>A) n.287-73T>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064129T>C | CA2530742609 | SLC4A2 | c.52-73T>C (n.52-73T>C) c.52-476T>C (n.52-476T>C) c.25-73T>C (n.25-73T>C) c.10-73T>C (n.10-73T>C) n.287-73T>C | |
7 | g.151064130G>T | CA2579064975 | SLC4A2 | c.52-72G>T (n.52-72G>T) c.52-475G>T (n.52-475G>T) c.25-72G>T (n.25-72G>T) c.10-72G>T (n.10-72G>T) n.287-72G>T | |
7 | g.151064132dup | CA2579064974 | SLC4A2 | c.52-70dup (n.52-70dup) c.52-473dup (n.52-473dup) c.25-70dup (n.25-70dup) c.10-70dup (n.10-70dup) n.287-70dup | gnomAD v4 |
7 | g.151064132del | CA2579064973 | SLC4A2 | c.52-70del (n.52-70del) c.52-473del (n.52-473del) c.25-70del (n.25-70del) c.10-70del (n.10-70del) n.287-70del | gnomAD v4 |
7 | g.151064131G>A | CA1752500252 | SLC4A2 | c.52-71G>A (n.52-71G>A) c.52-474G>A (n.52-474G>A) c.25-71G>A (n.25-71G>A) c.10-71G>A (n.10-71G>A) n.287-71G>A | dbSNP |
7 | g.151064131G>C | CA1752500253 | SLC4A2 | c.52-71G>C (n.52-71G>C) c.52-474G>C (n.52-474G>C) c.25-71G>C (n.25-71G>C) c.10-71G>C (n.10-71G>C) n.287-71G>C | dbSNP |
7 | g.151064131G= | CA1752500251 | SLC4A2 | c.52-71G= (n.52-71G=) c.52-474G= (n.52-474G=) c.25-71G= (n.25-71G=) c.10-71G= (n.10-71G=) n.287-71G= | |
7 | g.151064131G>T | CA2685635172 | SLC4A2 | c.52-71G>T (n.52-71G>T) c.52-474G>T (n.52-474G>T) c.25-71G>T (n.25-71G>T) c.10-71G>T (n.10-71G>T) n.287-71G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064132G>T | CA2685635174 | SLC4A2 | c.52-70G>T (n.52-70G>T) c.52-473G>T (n.52-473G>T) c.25-70G>T (n.25-70G>T) c.10-70G>T (n.10-70G>T) n.287-70G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064134A= | CA1752500254 | SLC4A2 | c.52-68A= (n.52-68A=) c.52-471A= (n.52-471A=) c.25-68A= (n.25-68A=) c.10-68A= (n.10-68A=) n.287-68A= | |
7 | g.151064134A>G | CA1752500255 | SLC4A2 | c.52-68A>G (n.52-68A>G) c.52-471A>G (n.52-471A>G) c.25-68A>G (n.25-68A>G) c.10-68A>G (n.10-68A>G) n.287-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064134A>T | CA2685635176 | SLC4A2 | c.52-68A>T (n.52-68A>T) c.52-471A>T (n.52-471A>T) c.25-68A>T (n.25-68A>T) c.10-68A>T (n.10-68A>T) n.287-68A>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064135G>A | CA2579064976 | SLC4A2 | c.52-67G>A (n.52-67G>A) c.52-470G>A (n.52-470G>A) c.25-67G>A (n.25-67G>A) c.10-67G>A (n.10-67G>A) n.287-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064136_151064137dup | CA2685635178 | SLC4A2 | c.52-66_52-65dup (n.52-66_52-65dup) c.52-469_52-468dup (n.52-469_52-468dup) c.25-66_25-65dup (n.25-66_25-65dup) c.10-66_10-65dup (n.10-66_10-65dup) n.287-66_287-65dup | gnomAD v4 |
7 | g.151064136G= | CA1752500256 | SLC4A2 | c.52-66G= (n.52-66G=) c.52-469G= (n.52-469G=) c.25-66G= (n.25-66G=) c.10-66G= (n.10-66G=) n.287-66G= | |
7 | g.151064136G>T | CA1752500257 | SLC4A2 | c.52-66G>T (n.52-66G>T) c.52-469G>T (n.52-469G>T) c.25-66G>T (n.25-66G>T) c.10-66G>T (n.10-66G>T) n.287-66G>T | dbSNP |
7 | g.151064137G>A | CA1752500258 | SLC4A2 | c.52-65G>A (n.52-65G>A) c.52-468G>A (n.52-468G>A) c.25-65G>A (n.25-65G>A) c.10-65G>A (n.10-65G>A) n.287-65G>A | dbSNP |
7 | g.151064137G= | CA1752500259 | SLC4A2 | c.52-65G= (n.52-65G=) c.52-468G= (n.52-468G=) c.25-65G= (n.25-65G=) c.10-65G= (n.10-65G=) n.287-65G= | |
7 | g.151064137G>T | CA169084004 | SLC4A2 | c.52-65G>T (n.52-65G>T) c.52-468G>T (n.52-468G>T) c.25-65G>T (n.25-65G>T) c.10-65G>T (n.10-65G>T) n.287-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064138T>C | CA2685635183 | SLC4A2 | c.52-64T>C (n.52-64T>C) c.52-467T>C (n.52-467T>C) c.25-64T>C (n.25-64T>C) c.10-64T>C (n.10-64T>C) n.287-64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064138T>G | CA1108709352 | SLC4A2 | c.52-64T>G (n.52-64T>G) c.52-467T>G (n.52-467T>G) c.25-64T>G (n.25-64T>G) c.10-64T>G (n.10-64T>G) n.287-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064138T= | CA1752500260 | SLC4A2 | c.52-64T= (n.52-64T=) c.52-467T= (n.52-467T=) c.25-64T= (n.25-64T=) c.10-64T= (n.10-64T=) n.287-64T= | |
7 | g.151064139G>A | CA2685635187 | SLC4A2 | c.52-63G>A (n.52-63G>A) c.52-466G>A (n.52-466G>A) c.25-63G>A (n.25-63G>A) c.10-63G>A (n.10-63G>A) n.287-63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064139G>T | CA2685635185 | SLC4A2 | c.52-63G>T (n.52-63G>T) c.52-466G>T (n.52-466G>T) c.25-63G>T (n.25-63G>T) c.10-63G>T (n.10-63G>T) n.287-63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064140A>C | CA2685635190 | SLC4A2 | c.52-62A>C (n.52-62A>C) c.52-465A>C (n.52-465A>C) c.25-62A>C (n.25-62A>C) c.10-62A>C (n.10-62A>C) n.287-62A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064142del | CA2685635192 | SLC4A2 | c.52-60del (n.52-60del) c.52-463del (n.52-463del) c.25-60del (n.25-60del) c.10-60del (n.10-60del) n.287-60del | gnomAD v4 |
7 | g.151064142G>A | CA2685635194 | SLC4A2 | c.52-60G>A (n.52-60G>A) c.52-463G>A (n.52-463G>A) c.25-60G>A (n.25-60G>A) c.10-60G>A (n.10-60G>A) n.287-60G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064143T>G | CA2716300529 | SLC4A2 | c.52-59T>G (n.52-59T>G) c.52-462T>G (n.52-462T>G) c.25-59T>G (n.25-59T>G) c.10-59T>G (n.10-59T>G) n.287-59T>G | dbSNP |
7 | g.151064144T>G | CA2685635196 | SLC4A2 | c.52-58T>G (n.52-58T>G) c.52-461T>G (n.52-461T>G) c.25-58T>G (n.25-58T>G) c.10-58T>G (n.10-58T>G) n.287-58T>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064146C= | CA1752500261 | SLC4A2 | c.52-56C= (n.52-56C=) c.52-459C= (n.52-459C=) c.25-56C= (n.25-56C=) c.10-56C= (n.10-56C=) n.287-56C= | |
7 | g.151064146C>T | CA835231635 | SLC4A2 | c.52-56C>T (n.52-56C>T) c.52-459C>T (n.52-459C>T) c.25-56C>T (n.25-56C>T) c.10-56C>T (n.10-56C>T) n.287-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064147G>A | CA169084008 | SLC4A2 | c.52-55G>A (n.52-55G>A) c.52-458G>A (n.52-458G>A) c.25-55G>A (n.25-55G>A) c.10-55G>A (n.10-55G>A) n.287-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064147G= | CA1752500262 | SLC4A2 | c.52-55G= (n.52-55G=) c.52-458G= (n.52-458G=) c.25-55G= (n.25-55G=) c.10-55G= (n.10-55G=) n.287-55G= | |
7 | g.151064147G>T | CA2579064977 | SLC4A2 | c.52-55G>T (n.52-55G>T) c.52-458G>T (n.52-458G>T) c.25-55G>T (n.25-55G>T) c.10-55G>T (n.10-55G>T) n.287-55G>T | |
7 | g.151064148G>T | CA2685635200 | SLC4A2 | c.52-54G>T (n.52-54G>T) c.52-457G>T (n.52-457G>T) c.25-54G>T (n.25-54G>T) c.10-54G>T (n.10-54G>T) n.287-54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064149G>T | CA2685635201 | SLC4A2 | c.52-53G>T (n.52-53G>T) c.52-456G>T (n.52-456G>T) c.25-53G>T (n.25-53G>T) c.10-53G>T (n.10-53G>T) n.287-53G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064150G>A | CA169084012 | SLC4A2 | c.52-52G>A (n.52-52G>A) c.52-455G>A (n.52-455G>A) c.25-52G>A (n.25-52G>A) c.10-52G>A (n.10-52G>A) n.287-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064150G= | CA1752500263 | SLC4A2 | c.52-52G= (n.52-52G=) c.52-455G= (n.52-455G=) c.25-52G= (n.25-52G=) c.10-52G= (n.10-52G=) n.287-52G= | |
7 | g.151064150G>T | CA2685635204 | SLC4A2 | c.52-52G>T (n.52-52G>T) c.52-455G>T (n.52-455G>T) c.25-52G>T (n.25-52G>T) c.10-52G>T (n.10-52G>T) n.287-52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064151T>G | CA1752500265 | SLC4A2 | c.52-51T>G (n.52-51T>G) c.52-454T>G (n.52-454T>G) c.25-51T>G (n.25-51T>G) c.10-51T>G (n.10-51T>G) n.287-51T>G | dbSNP |
7 | g.151064151T= | CA1752500264 | SLC4A2 | c.52-51T= (n.52-51T=) c.52-454T= (n.52-454T=) c.25-51T= (n.25-51T=) c.10-51T= (n.10-51T=) n.287-51T= | |
7 | g.151064152A= | CA1752500266 | SLC4A2 | c.52-50A= (n.52-50A=) c.52-453A= (n.52-453A=) c.25-50A= (n.25-50A=) c.10-50A= (n.10-50A=) n.287-50A= | |
7 | g.151064152A>G | CA4570707 | SLC4A2 | c.52-50A>G (n.52-50A>G) c.52-453A>G (n.52-453A>G) c.25-50A>G (n.25-50A>G) c.10-50A>G (n.10-50A>G) n.287-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064153C= | CA1752500267 | SLC4A2 | c.52-49C= (n.52-49C=) c.52-452C= (n.52-452C=) c.25-49C= (n.25-49C=) c.10-49C= (n.10-49C=) n.287-49C= | |
7 | g.151064153C>G | CA835231639 | SLC4A2 | c.52-49C>G (n.52-49C>G) c.52-452C>G (n.52-452C>G) c.25-49C>G (n.25-49C>G) c.10-49C>G (n.10-49C>G) n.287-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064154A= | CA1752500268 | SLC4A2 | c.52-48A= (n.52-48A=) c.52-451A= (n.52-451A=) c.25-48A= (n.25-48A=) c.10-48A= (n.10-48A=) n.287-48A= | |
7 | g.151064154A>C | CA4570708 | SLC4A2 | c.52-48A>C (n.52-48A>C) c.52-451A>C (n.52-451A>C) c.25-48A>C (n.25-48A>C) c.10-48A>C (n.10-48A>C) n.287-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064154A>G | CA4570709 | SLC4A2 | c.52-48A>G (n.52-48A>G) c.52-451A>G (n.52-451A>G) c.25-48A>G (n.25-48A>G) c.10-48A>G (n.10-48A>G) n.287-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064155A>C | CA2685635209 | SLC4A2 | c.52-47A>C (n.52-47A>C) c.52-450A>C (n.52-450A>C) c.25-47A>C (n.25-47A>C) c.10-47A>C (n.10-47A>C) n.287-47A>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064156T>C | CA2778429262 | SLC4A2 | c.52-46T>C (n.52-46T>C) c.52-449T>C (n.52-449T>C) c.25-46T>C (n.25-46T>C) c.10-46T>C (n.10-46T>C) n.287-46T>C | |
7 | g.151064157T>G | CA4570710 | SLC4A2 | c.52-45T>G (n.52-45T>G) c.52-448T>G (n.52-448T>G) c.25-45T>G (n.25-45T>G) c.10-45T>G (n.10-45T>G) n.287-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064157T= | CA1752500269 | SLC4A2 | c.52-45T= (n.52-45T=) c.52-448T= (n.52-448T=) c.25-45T= (n.25-45T=) c.10-45T= (n.10-45T=) n.287-45T= | |
7 | g.151064158C>A | CA2685635210 | SLC4A2 | c.52-44C>A (n.52-44C>A) c.52-447C>A (n.52-447C>A) c.25-44C>A (n.25-44C>A) c.10-44C>A (n.10-44C>A) n.287-44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064160del | CA2579064978 | SLC4A2 | c.52-42del (n.52-42del) c.52-445del (n.52-445del) c.25-42del (n.25-42del) c.10-42del (n.10-42del) n.287-42del | |
7 | g.151064159C>A | CA2685635211 | SLC4A2 | c.52-43C>A (n.52-43C>A) c.52-446C>A (n.52-446C>A) c.25-43C>A (n.25-43C>A) c.10-43C>A (n.10-43C>A) n.287-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064159C= | CA1752500270 | SLC4A2 | c.52-43C= (n.52-43C=) c.52-446C= (n.52-446C=) c.25-43C= (n.25-43C=) c.10-43C= (n.10-43C=) n.287-43C= | |
7 | g.151064159C>G | CA2685635212 | SLC4A2 | c.52-43C>G (n.52-43C>G) c.52-446C>G (n.52-446C>G) c.25-43C>G (n.25-43C>G) c.10-43C>G (n.10-43C>G) n.287-43C>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064159C>T | CA4570711 | SLC4A2 | c.52-43C>T (n.52-43C>T) c.52-446C>T (n.52-446C>T) c.25-43C>T (n.25-43C>T) c.10-43C>T (n.10-43C>T) n.287-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064161A= | CA1752500271 | SLC4A2 | c.52-41A= (n.52-41A=) c.52-444A= (n.52-444A=) c.25-41A= (n.25-41A=) c.10-41A= (n.10-41A=) n.287-41A= | |
7 | g.151064161A>G | CA4570712 | SLC4A2 | c.52-41A>G (n.52-41A>G) c.52-444A>G (n.52-444A>G) c.25-41A>G (n.25-41A>G) c.10-41A>G (n.10-41A>G) n.287-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064162G>A | CA169084027 | SLC4A2 | c.52-40G>A (n.52-40G>A) c.52-443G>A (n.52-443G>A) c.25-40G>A (n.25-40G>A) c.10-40G>A (n.10-40G>A) n.287-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064162G= | CA1752500272 | SLC4A2 | c.52-40G= (n.52-40G=) c.52-443G= (n.52-443G=) c.25-40G= (n.25-40G=) c.10-40G= (n.10-40G=) n.287-40G= | |
7 | g.151064162G>T | CA2685635221 | SLC4A2 | c.52-40G>T (n.52-40G>T) c.52-443G>T (n.52-443G>T) c.25-40G>T (n.25-40G>T) c.10-40G>T (n.10-40G>T) n.287-40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064164G>A | CA2685635225 | SLC4A2 | c.52-38G>A (n.52-38G>A) c.52-441G>A (n.52-441G>A) c.25-38G>A (n.25-38G>A) c.10-38G>A (n.10-38G>A) n.287-38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064164G>T | CA2740901225 | SLC4A2 | c.52-38G>T (n.52-38G>T) c.52-441G>T (n.52-441G>T) c.25-38G>T (n.25-38G>T) c.10-38G>T (n.10-38G>T) n.287-38G>T | |
7 | g.151064168C>A | CA2685635226 | SLC4A2 | c.52-34C>A (n.52-34C>A) c.52-437C>A (n.52-437C>A) c.25-34C>A (n.25-34C>A) c.10-34C>A (n.10-34C>A) n.287-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064169C= | CA1752500273 | SLC4A2 | c.52-33C= (n.52-33C=) c.52-436C= (n.52-436C=) c.25-33C= (n.25-33C=) c.10-33C= (n.10-33C=) n.287-33C= | |
7 | g.151064169C>T | CA169084031 | SLC4A2 | c.52-33C>T (n.52-33C>T) c.52-436C>T (n.52-436C>T) c.25-33C>T (n.25-33C>T) c.10-33C>T (n.10-33C>T) n.287-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064169_151064171delinsCTG | CA1752500274 | SLC4A2 | c.52-33_52-31delinsCTG (n.52-33_52-31delinsCTG) c.52-436_52-434delinsCTG (n.52-436_52-434delinsCTG) c.25-33_25-31delinsCTG (n.25-33_25-31delinsCTG) c.10-33_10-31delinsCTG (n.10-33_10-31delinsCTG) n.287-33_287-31delinsCTG | |
7 | g.151064170T>C | CA578704116 | SLC4A2 | c.52-32T>C (n.52-32T>C) c.52-435T>C (n.52-435T>C) c.25-32T>C (n.25-32T>C) c.10-32T>C (n.10-32T>C) n.287-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064170T>G | CA2685635234 | SLC4A2 | c.52-32T>G (n.52-32T>G) c.52-435T>G (n.52-435T>G) c.25-32T>G (n.25-32T>G) c.10-32T>G (n.10-32T>G) n.287-32T>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064170T= | CA1752500275 | SLC4A2 | c.52-32T= (n.52-32T=) c.52-435T= (n.52-435T=) c.25-32T= (n.25-32T=) c.10-32T= (n.10-32T=) n.287-32T= | |
7 | g.151064175_151064176del | CA578704114 | SLC4A2 | c.52-27_52-26del (n.52-27_52-26del) c.52-430_52-429del (n.52-430_52-429del) c.25-27_25-26del (n.25-27_25-26del) c.10-27_10-26del (n.10-27_10-26del) n.287-27_287-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064171G>A | CA4570713 | SLC4A2 | c.52-31G>A (n.52-31G>A) c.52-434G>A (n.52-434G>A) c.25-31G>A (n.25-31G>A) c.10-31G>A (n.10-31G>A) n.287-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064171G>C | CA2685635241 | SLC4A2 | c.52-31G>C (n.52-31G>C) c.52-434G>C (n.52-434G>C) c.25-31G>C (n.25-31G>C) c.10-31G>C (n.10-31G>C) n.287-31G>C | gnomAD v4 |
7 | g.151064171G= | CA1752500276 | SLC4A2 | c.52-31G= (n.52-31G=) c.52-434G= (n.52-434G=) c.25-31G= (n.25-31G=) c.10-31G= (n.10-31G=) n.287-31G= | |
7 | g.151064171G>T | CA2685635239 | SLC4A2 | c.52-31G>T (n.52-31G>T) c.52-434G>T (n.52-434G>T) c.25-31G>T (n.25-31G>T) c.10-31G>T (n.10-31G>T) n.287-31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064174T= | CA1752500277 | SLC4A2 | c.52-28T= (n.52-28T=) c.52-431T= (n.52-431T=) c.25-28T= (n.25-28T=) c.10-28T= (n.10-28T=) n.287-28T= | |
7 | g.151064174_151064175insAA | CA1108709357 | SLC4A2 | c.52-28_52-27insAA (n.52-28_52-27insAA) c.52-431_52-430insAA (n.52-431_52-430insAA) c.25-28_25-27insAA (n.25-28_25-27insAA) c.10-28_10-27insAA (n.10-28_10-27insAA) n.287-28_287-27insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064175G>A | CA835231648 | SLC4A2 | c.52-27G>A (n.52-27G>A) c.52-430G>A (n.52-430G>A) c.25-27G>A (n.25-27G>A) c.10-27G>A (n.10-27G>A) n.287-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064175G= | CA1752500278 | SLC4A2 | c.52-27G= (n.52-27G=) c.52-430G= (n.52-430G=) c.25-27G= (n.25-27G=) c.10-27G= (n.10-27G=) n.287-27G= | |
7 | g.151064180C= | CA1752500279 | SLC4A2 | c.52-22C= (n.52-22C=) c.52-425C= (n.52-425C=) c.25-22C= (n.25-22C=) c.10-22C= (n.10-22C=) n.287-22C= | |
7 | g.151064180C>G | CA4570714 | SLC4A2 | c.52-22C>G (n.52-22C>G) c.52-425C>G (n.52-425C>G) c.25-22C>G (n.25-22C>G) c.10-22C>G (n.10-22C>G) n.287-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064180C>T | CA1108709359 | SLC4A2 | c.52-22C>T (n.52-22C>T) c.52-425C>T (n.52-425C>T) c.25-22C>T (n.25-22C>T) c.10-22C>T (n.10-22C>T) n.287-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064184C= | CA1752500280 | SLC4A2 | c.52-18C= (n.52-18C=) c.52-421C= (n.52-421C=) c.25-18C= (n.25-18C=) c.10-18C= (n.10-18C=) n.287-18C= | |
7 | g.151064184C>G | CA578704121 | SLC4A2 | c.52-18C>G (n.52-18C>G) c.52-421C>G (n.52-421C>G) c.25-18C>G (n.25-18C>G) c.10-18C>G (n.10-18C>G) n.287-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064184C>T | CA2685635253 | SLC4A2 | c.52-18C>T (n.52-18C>T) c.52-421C>T (n.52-421C>T) c.25-18C>T (n.25-18C>T) c.10-18C>T (n.10-18C>T) n.287-18C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064185T>C | CA2778429263 | SLC4A2 | c.52-17T>C (n.52-17T>C) c.52-420T>C (n.52-420T>C) c.25-17T>C (n.25-17T>C) c.10-17T>C (n.10-17T>C) n.287-17T>C | |
7 | g.151064187C>T | CA2685635255 | SLC4A2 | c.52-15C>T (n.52-15C>T) c.52-418C>T (n.52-418C>T) c.25-15C>T (n.25-15C>T) c.10-15C>T (n.10-15C>T) n.287-15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064189T>C | CA1752500282 | SLC4A2 | c.52-13T>C (n.52-13T>C) c.52-416T>C (n.52-416T>C) c.25-13T>C (n.25-13T>C) c.10-13T>C (n.10-13T>C) n.287-13T>C | dbSNP |
7 | g.151064189T= | CA1752500281 | SLC4A2 | c.52-13T= (n.52-13T=) c.52-416T= (n.52-416T=) c.25-13T= (n.25-13T=) c.10-13T= (n.10-13T=) n.287-13T= | |
7 | g.151064191C= | CA1752500283 | SLC4A2 | c.52-11C= (n.52-11C=) c.52-414C= (n.52-414C=) c.25-11C= (n.25-11C=) c.10-11C= (n.10-11C=) n.287-11C= | |
7 | g.151064191C>T | CA578704122 | SLC4A2 | c.52-11C>T (n.52-11C>T) c.52-414C>T (n.52-414C>T) c.25-11C>T (n.25-11C>T) c.10-11C>T (n.10-11C>T) n.287-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064192T>C | CA169084040 | SLC4A2 | c.52-10T>C (n.52-10T>C) c.52-413T>C (n.52-413T>C) c.25-10T>C (n.25-10T>C) c.10-10T>C (n.10-10T>C) n.287-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064192T= | CA1752500284 | SLC4A2 | c.52-10T= (n.52-10T=) c.52-413T= (n.52-413T=) c.25-10T= (n.25-10T=) c.10-10T= (n.10-10T=) n.287-10T= | |
7 | g.151064194C>A | CA169084044 | SLC4A2 | c.52-8C>A (n.52-8C>A) c.52-411C>A (n.52-411C>A) c.25-8C>A (n.25-8C>A) c.10-8C>A (n.10-8C>A) n.287-8C>A | dbSNP |
7 | g.151064194C= | CA1752500285 | SLC4A2 | c.52-8C= (n.52-8C=) c.52-411C= (n.52-411C=) c.25-8C= (n.25-8C=) c.10-8C= (n.10-8C=) n.287-8C= | |
7 | g.151064194C>T | CA4570715 | SLC4A2 | c.52-8C>T (n.52-8C>T) c.52-411C>T (n.52-411C>T) c.25-8C>T (n.25-8C>T) c.10-8C>T (n.10-8C>T) n.287-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064197C= | CA1752500286 | SLC4A2 | c.52-5C= (n.52-5C=) c.52-408C= (n.52-408C=) c.25-5C= (n.25-5C=) c.10-5C= (n.10-5C=) n.287-5C= | |
7 | g.151064197C>T | CA835231650 | SLC4A2 | c.52-5C>T (n.52-5C>T) c.52-408C>T (n.52-408C>T) c.25-5C>T (n.25-5C>T) c.10-5C>T (n.10-5C>T) n.287-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151064199C>T | CA2685635259 | SLC4A2 | c.52-3C>T (n.52-3C>T) c.52-406C>T (n.52-406C>T) c.25-3C>T (n.25-3C>T) c.10-3C>T (n.10-3C>T) n.287-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064200A>C | CA370007706 | SLC4A2 | c.52-2A>C (n.52-2A>C) c.52-405A>C (n.52-405A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.287-2A>C | |
7 | g.151064200A>G | CA370007707 | SLC4A2 | c.52-2A>G (n.52-2A>G) c.52-405A>G (n.52-405A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.287-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064200A>T | CA370007708 | SLC4A2 | c.52-2A>T (n.52-2A>T) c.52-405A>T (n.52-405A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.287-2A>T | |
7 | g.151064208_151064213del | CA2685635262 | SLC4A2 | c.58_63del c.52-397_52-392del (n.52-397_52-392del) c.31_36del c.16_21del n.293_298del | gnomAD v4 |
7 | g.151064201G>A | CA370007709 | SLC4A2 | c.52-1G>A (n.52-1G>A) c.52-404G>A (n.52-404G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.287-1G>A | |
7 | g.151064201G>C | CA370007710 | SLC4A2 | c.52-1G>C (n.52-1G>C) c.52-404G>C (n.52-404G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.287-1G>C | |
7 | g.151064201G>T | CA370007711 | SLC4A2 | c.52-1G>T (n.52-1G>T) c.52-404G>T (n.52-404G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.287-1G>T | |
7 | g.151064202C>A | CA4570716 | SLC4A2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.52-403C>A (n.52-403C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) n.287C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064202C= | CA1752500287 | SLC4A2 | c.52C= (p.Pro18=) c.52-403C= (n.52-403C=) c.25C= (p.Pro9=) c.10C= (p.Pro4=) n.287C= | |
7 | g.151064202C>G | CA370007712 | SLC4A2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.52-403C>G (n.52-403C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) n.287C>G | |
7 | g.151064202C>T | CA370007713 | SLC4A2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.52-403C>T (n.52-403C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) n.287C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151064203C>A | CA370007715 | SLC4A2 | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.52-402C>A (n.52-402C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.11C>A (p.Pro4Gln) n.288C>A | |
7 | g.151064203C= | CA1752500288 | SLC4A2 | c.53C= (p.Pro18=) c.52-402C= (n.52-402C=) c.26C= (p.Pro9=) c.11C= (p.Pro4=) n.288C= | |
7 | g.151064203C>G | CA370007714 | SLC4A2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.52-402C>G (n.52-402C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) n.288C>G | |
7 | g.151064203C>T | CA216321 | SLC4A2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.52-402C>T (n.52-402C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) n.288C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.151064204A>C | CA458644789 | SLC4A2 | c.54A>C (p.Pro18=) c.52-401A>C (n.52-401A>C) c.27A>C (p.Pro9=) c.12A>C (p.Pro4=) n.289A>C | |
7 | g.151064204A>G | CA458644790 | SLC4A2 | c.54A>G (p.Pro18=) c.52-401A>G (n.52-401A>G) c.27A>G (p.Pro9=) c.12A>G (p.Pro4=) n.289A>G | |
7 | g.151064204A>T | CA458644791 | SLC4A2 | c.54A>T (p.Pro18=) c.52-401A>T (n.52-401A>T) c.27A>T (p.Pro9=) c.12A>T (p.Pro4=) n.289A>T | |
7 | g.151064205G>A | CA370007716 | SLC4A2 | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.52-400G>A (n.52-400G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) n.290G>A | |
7 | g.151064205G>C | CA370007717 | SLC4A2 | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.52-400G>C (n.52-400G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) n.290G>C | |
7 | g.151064205G>T | CA370007718 | SLC4A2 | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.52-400G>T (n.52-400G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) n.290G>T | |
7 | g.151064206A= | CA1752500289 | SLC4A2 | c.56A= (p.Glu19=) c.52-399A= (n.52-399A=) c.29A= (p.Glu10=) c.14A= (p.Glu5=) n.291A= | |
7 | g.151064206A>C | CA370007719 | SLC4A2 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.52-399A>C (n.52-399A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) n.291A>C | |
7 | g.151064206A>G | CA370007720 | SLC4A2 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.52-399A>G (n.52-399A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) n.291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064206A>T | CA370007721 | SLC4A2 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.52-399A>T (n.52-399A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.14A>T (p.Glu5Val) n.291A>T | |
7 | g.151064207G>A | CA458644793 | SLC4A2 | c.57G>A (p.Glu19=) c.52-398G>A (n.52-398G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.15G>A (p.Glu5=) n.292G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151064207G>C | CA370007723 | SLC4A2 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.52-398G>C (n.52-398G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) n.292G>C | |
7 | g.151064207G>T | CA370007722 | SLC4A2 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.52-398G>T (n.52-398G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) n.292G>T | |
7 | g.151064208C>A | CA370007724 | SLC4A2 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.52-397C>A (n.52-397C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.293C>A | |
7 | g.151064208C= | CA1752500290 | SLC4A2 | c.58C= (p.Pro20=) c.52-397C= (n.52-397C=) c.31C= (p.Pro11=) c.16C= (p.Pro6=) n.293C= | |
7 | g.151064208C>G | CA370007725 | SLC4A2 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.52-397C>G (n.52-397C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.293C>G | |
7 | g.151064208C>T | CA4570717 | SLC4A2 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.52-397C>T (n.52-397C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064209C>A | CA370007726 | SLC4A2 | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.52-396C>A (n.52-396C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.17C>A (p.Pro6Gln) n.294C>A | |
7 | g.151064209C= | CA1752500291 | SLC4A2 | c.59C= (p.Pro20=) c.52-396C= (n.52-396C=) c.32C= (p.Pro11=) c.17C= (p.Pro6=) n.294C= | |
7 | g.151064209C>G | CA370007727 | SLC4A2 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.52-396C>G (n.52-396C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.294C>G | |
7 | g.151064209C>T | CA4570718 | SLC4A2 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.52-396C>T (n.52-396C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064210A= | CA1752500292 | SLC4A2 | c.60A= (p.Pro20=) c.52-395A= (n.52-395A=) c.33A= (p.Pro11=) c.18A= (p.Pro6=) n.295A= | |
7 | g.151064210A>C | CA458644800 | SLC4A2 | c.60A>C (p.Pro20=) c.52-395A>C (n.52-395A>C) c.33A>C (p.Pro11=) c.18A>C (p.Pro6=) n.295A>C | |
7 | g.151064210A>G | CA458644799 | SLC4A2 | c.60A>G (p.Pro20=) c.52-395A>G (n.52-395A>G) c.33A>G (p.Pro11=) c.18A>G (p.Pro6=) n.295A>G | dbSNP |
7 | g.151064210A>T | CA458644798 | SLC4A2 | c.60A>T (p.Pro20=) c.52-395A>T (n.52-395A>T) c.33A>T (p.Pro11=) c.18A>T (p.Pro6=) n.295A>T | |
7 | g.151064211G>A | CA216323 | SLC4A2 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.52-394G>A (n.52-394G>A) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064211G>C | CA370007729 | SLC4A2 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.52-394G>C (n.52-394G>C) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.296G>C | |
7 | g.151064211G= | CA1752500293 | SLC4A2 | c.61G= (p.Glu21=) c.52-394G= (n.52-394G=) c.34G= (p.Glu12=) c.19G= (p.Glu7=) n.296G= | |
7 | g.151064211G>T | CA370007728 | SLC4A2 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.52-394G>T (n.52-394G>T) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.296G>T | |
7 | g.151064212A= | CA1752500294 | SLC4A2 | c.62A= (p.Glu21=) c.52-393A= (n.52-393A=) c.35A= (p.Glu12=) c.20A= (p.Glu7=) n.297A= | |
7 | g.151064212A>C | CA370007730 | SLC4A2 | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.52-393A>C (n.52-393A>C) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.297A>C | |
7 | g.151064212A>G | CA4570719 | SLC4A2 | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.52-393A>G (n.52-393A>G) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151064212A>T | CA370007731 | SLC4A2 | c.62A>T (p.Glu21Val) c.52-393A>T (n.52-393A>T) c.35A>T (p.Glu12Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.297A>T | |
7 | g.151064213G>A | CA458644804 | SLC4A2 | c.63G>A (p.Glu21=) c.52-392G>A (n.52-392G>A) c.36G>A (p.Glu12=) c.21G>A (p.Glu7=) n.298G>A | |
7 | g.151064213G>C | CA169084051 | SLC4A2 | c.63G>C (p.Glu21Asp) c.52-392G>C (n.52-392G>C) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.298G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151064213G= | CA1752500295 | SLC4A2 | c.63G= (p.Glu21=) c.52-392G= (n.52-392G=) c.36G= (p.Glu12=) c.21G= (p.Glu7=) n.298G= | |
7 | g.151064213G>T | CA370007732 | SLC4A2 | c.63G>T (p.Glu21Asp) c.52-392G>T (n.52-392G>T) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.298G>T | |
7 | g.151064214A>C | CA370007733 | SLC4A2 | c.64A>C (p.Ser22Arg) c.52-391A>C (n.52-391A>C) c.37A>C (p.Ser13Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) n.299A>C | |
7 | g.151064214A>G | CA370007734 | SLC4A2 | c.64A>G (p.Ser22Gly) c.52-391A>G (n.52-391A>G) c.37A>G (p.Ser13Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) n.299A>G | gnomAD v4 |
7 | g.151064214A>T | CA370007735 | SLC4A2 | c.64A>T (p.Ser22Cys) c.52-391A>T (n.52-391A>T) c.37A>T (p.Ser13Cys) c.22A>T (p.Ser8Cys) n.299A>T |