Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151064114C>ACA2579064967SLC4A2c.52-88C>A (n.52-88C>A)
c.52-491C>A (n.52-491C>A)
c.25-88C>A (n.25-88C>A)
c.10-88C>A (n.10-88C>A)
n.287-88C>A
gnomAD v4
7g.151064114C=CA1752500240SLC4A2c.52-88C= (n.52-88C=)
c.52-491C= (n.52-491C=)
c.25-88C= (n.25-88C=)
c.10-88C= (n.10-88C=)
n.287-88C=
7g.151064114C>GCA2685635139SLC4A2c.52-88C>G (n.52-88C>G)
c.52-491C>G (n.52-491C>G)
c.25-88C>G (n.25-88C>G)
c.10-88C>G (n.10-88C>G)
n.287-88C>G
gnomAD v4
7g.151064114C>TCA1752500239SLC4A2c.52-88C>T (n.52-88C>T)
c.52-491C>T (n.52-491C>T)
c.25-88C>T (n.25-88C>T)
c.10-88C>T (n.10-88C>T)
n.287-88C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.151064115T>ACA1752500242SLC4A2c.52-87T>A (n.52-87T>A)
c.52-490T>A (n.52-490T>A)
c.25-87T>A (n.25-87T>A)
c.10-87T>A (n.10-87T>A)
n.287-87T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.151064115T>CCA2685635141SLC4A2c.52-87T>C (n.52-87T>C)
c.52-490T>C (n.52-490T>C)
c.25-87T>C (n.25-87T>C)
c.10-87T>C (n.10-87T>C)
n.287-87T>C
gnomAD v4
7g.151064115T>GCA2685635142SLC4A2c.52-87T>G (n.52-87T>G)
c.52-490T>G (n.52-490T>G)
c.25-87T>G (n.25-87T>G)
c.10-87T>G (n.10-87T>G)
n.287-87T>G
gnomAD v4
7g.151064115T=CA1752500241SLC4A2c.52-87T= (n.52-87T=)
c.52-490T= (n.52-490T=)
c.25-87T= (n.25-87T=)
c.10-87T= (n.10-87T=)
n.287-87T=
7g.151064116G>ACA2685635143SLC4A2c.52-86G>A (n.52-86G>A)
c.52-489G>A (n.52-489G>A)
c.25-86G>A (n.25-86G>A)
c.10-86G>A (n.10-86G>A)
n.287-86G>A
gnomAD v4
7g.151064116G=CA1752500243SLC4A2c.52-86G= (n.52-86G=)
c.52-489G= (n.52-489G=)
c.25-86G= (n.25-86G=)
c.10-86G= (n.10-86G=)
n.287-86G=
7g.151064116_151064117insTCA1752500244SLC4A2c.52-86_52-85insT (n.52-86_52-85insT)
c.52-489_52-488insT (n.52-489_52-488insT)
c.25-86_25-85insT (n.25-86_25-85insT)
c.10-86_10-85insT (n.10-86_10-85insT)
n.287-86_287-85insT
dbSNP
7g.151064117G=CA1752500245SLC4A2c.52-85G= (n.52-85G=)
c.52-488G= (n.52-488G=)
c.25-85G= (n.25-85G=)
c.10-85G= (n.10-85G=)
n.287-85G=
7g.151064117G>TCA835231632SLC4A2c.52-85G>T (n.52-85G>T)
c.52-488G>T (n.52-488G>T)
c.25-85G>T (n.25-85G>T)
c.10-85G>T (n.10-85G>T)
n.287-85G>T
dbSNP
7g.151064118G>ACA2579064968SLC4A2c.52-84G>A (n.52-84G>A)
c.52-487G>A (n.52-487G>A)
c.25-84G>A (n.25-84G>A)
c.10-84G>A (n.10-84G>A)
n.287-84G>A
7g.151064119T>CCA2685635145SLC4A2c.52-83T>C (n.52-83T>C)
c.52-486T>C (n.52-486T>C)
c.25-83T>C (n.25-83T>C)
c.10-83T>C (n.10-83T>C)
n.287-83T>C
gnomAD v4
7g.151064120C>ACA2685635147SLC4A2c.52-82C>A (n.52-82C>A)
c.52-485C>A (n.52-485C>A)
c.25-82C>A (n.25-82C>A)
c.10-82C>A (n.10-82C>A)
n.287-82C>A
gnomAD v4
7g.151064120C=CA1752500246SLC4A2c.52-82C= (n.52-82C=)
c.52-485C= (n.52-485C=)
c.25-82C= (n.25-82C=)
c.10-82C= (n.10-82C=)
n.287-82C=
7g.151064120C>GCA2685635148SLC4A2c.52-82C>G (n.52-82C>G)
c.52-485C>G (n.52-485C>G)
c.25-82C>G (n.25-82C>G)
c.10-82C>G (n.10-82C>G)
n.287-82C>G
gnomAD v4
7g.151064120C>TCA1752500247SLC4A2c.52-82C>T (n.52-82C>T)
c.52-485C>T (n.52-485C>T)
c.25-82C>T (n.25-82C>T)
c.10-82C>T (n.10-82C>T)
n.287-82C>T
dbSNP
7g.151064122C>ACA2685635150SLC4A2c.52-80C>A (n.52-80C>A)
c.52-483C>A (n.52-483C>A)
c.25-80C>A (n.25-80C>A)
c.10-80C>A (n.10-80C>A)
n.287-80C>A
gnomAD v4
7g.151064122C=CA1752500248SLC4A2c.52-80C= (n.52-80C=)
c.52-483C= (n.52-483C=)
c.25-80C= (n.25-80C=)
c.10-80C= (n.10-80C=)
n.287-80C=
7g.151064122C>GCA2685635152SLC4A2c.52-80C>G (n.52-80C>G)
c.52-483C>G (n.52-483C>G)
c.25-80C>G (n.25-80C>G)
c.10-80C>G (n.10-80C>G)
n.287-80C>G
gnomAD v4
7g.151064122C>TCA1108709350SLC4A2c.52-80C>T (n.52-80C>T)
c.52-483C>T (n.52-483C>T)
c.25-80C>T (n.25-80C>T)
c.10-80C>T (n.10-80C>T)
n.287-80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064123T>CCA578704104SLC4A2c.52-79T>C (n.52-79T>C)
c.52-482T>C (n.52-482T>C)
c.25-79T>C (n.25-79T>C)
c.10-79T>C (n.10-79T>C)
n.287-79T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064123T=CA1752500249SLC4A2c.52-79T= (n.52-79T=)
c.52-482T= (n.52-482T=)
c.25-79T= (n.25-79T=)
c.10-79T= (n.10-79T=)
n.287-79T=
7g.151064124G>ACA2579064970SLC4A2c.52-78G>A (n.52-78G>A)
c.52-481G>A (n.52-481G>A)
c.25-78G>A (n.25-78G>A)
c.10-78G>A (n.10-78G>A)
n.287-78G>A
gnomAD v4
7g.151064125delCA2579064969SLC4A2c.52-77del (n.52-77del)
c.52-480del (n.52-480del)
c.25-77del (n.25-77del)
c.10-77del (n.10-77del)
n.287-77del
7g.151064125G>ACA2685635157SLC4A2c.52-77G>A (n.52-77G>A)
c.52-480G>A (n.52-480G>A)
c.25-77G>A (n.25-77G>A)
c.10-77G>A (n.10-77G>A)
n.287-77G>A
gnomAD v4
7g.151064126C>ACA2579064971SLC4A2c.52-76C>A (n.52-76C>A)
c.52-479C>A (n.52-479C>A)
c.25-76C>A (n.25-76C>A)
c.10-76C>A (n.10-76C>A)
n.287-76C>A
gnomAD v4
7g.151064126C>GCA2685635162SLC4A2c.52-76C>G (n.52-76C>G)
c.52-479C>G (n.52-479C>G)
c.25-76C>G (n.25-76C>G)
c.10-76C>G (n.10-76C>G)
n.287-76C>G
gnomAD v4
7g.151064126C>TCA2685635160SLC4A2c.52-76C>T (n.52-76C>T)
c.52-479C>T (n.52-479C>T)
c.25-76C>T (n.25-76C>T)
c.10-76C>T (n.10-76C>T)
n.287-76C>T
gnomAD v4
7g.151064127A>GCA2579064972SLC4A2c.52-75A>G (n.52-75A>G)
c.52-478A>G (n.52-478A>G)
c.25-75A>G (n.25-75A>G)
c.10-75A>G (n.10-75A>G)
n.287-75A>G
gnomAD v4
7g.151064128delCA2685635167SLC4A2c.52-74del (n.52-74del)
c.52-477del (n.52-477del)
c.25-74del (n.25-74del)
c.10-74del (n.10-74del)
n.287-74del
gnomAD v4
7g.151064128C>ACA2685635165SLC4A2c.52-74C>A (n.52-74C>A)
c.52-477C>A (n.52-477C>A)
c.25-74C>A (n.25-74C>A)
c.10-74C>A (n.10-74C>A)
n.287-74C>A
gnomAD v4
7g.151064128C=CA1752500250SLC4A2c.52-74C= (n.52-74C=)
c.52-477C= (n.52-477C=)
c.25-74C= (n.25-74C=)
c.10-74C= (n.10-74C=)
n.287-74C=
7g.151064128C>TCA169084000SLC4A2c.52-74C>T (n.52-74C>T)
c.52-477C>T (n.52-477C>T)
c.25-74C>T (n.25-74C>T)
c.10-74C>T (n.10-74C>T)
n.287-74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064129T>ACA2685635170SLC4A2c.52-73T>A (n.52-73T>A)
c.52-476T>A (n.52-476T>A)
c.25-73T>A (n.25-73T>A)
c.10-73T>A (n.10-73T>A)
n.287-73T>A
gnomAD v4
7g.151064129T>CCA2530742609SLC4A2c.52-73T>C (n.52-73T>C)
c.52-476T>C (n.52-476T>C)
c.25-73T>C (n.25-73T>C)
c.10-73T>C (n.10-73T>C)
n.287-73T>C
7g.151064130G>TCA2579064975SLC4A2c.52-72G>T (n.52-72G>T)
c.52-475G>T (n.52-475G>T)
c.25-72G>T (n.25-72G>T)
c.10-72G>T (n.10-72G>T)
n.287-72G>T
7g.151064132dupCA2579064974SLC4A2c.52-70dup (n.52-70dup)
c.52-473dup (n.52-473dup)
c.25-70dup (n.25-70dup)
c.10-70dup (n.10-70dup)
n.287-70dup
gnomAD v4
7g.151064132delCA2579064973SLC4A2c.52-70del (n.52-70del)
c.52-473del (n.52-473del)
c.25-70del (n.25-70del)
c.10-70del (n.10-70del)
n.287-70del
gnomAD v4
7g.151064131G>ACA1752500252SLC4A2c.52-71G>A (n.52-71G>A)
c.52-474G>A (n.52-474G>A)
c.25-71G>A (n.25-71G>A)
c.10-71G>A (n.10-71G>A)
n.287-71G>A
dbSNP
7g.151064131G>CCA1752500253SLC4A2c.52-71G>C (n.52-71G>C)
c.52-474G>C (n.52-474G>C)
c.25-71G>C (n.25-71G>C)
c.10-71G>C (n.10-71G>C)
n.287-71G>C
dbSNP
7g.151064131G=CA1752500251SLC4A2c.52-71G= (n.52-71G=)
c.52-474G= (n.52-474G=)
c.25-71G= (n.25-71G=)
c.10-71G= (n.10-71G=)
n.287-71G=
7g.151064131G>TCA2685635172SLC4A2c.52-71G>T (n.52-71G>T)
c.52-474G>T (n.52-474G>T)
c.25-71G>T (n.25-71G>T)
c.10-71G>T (n.10-71G>T)
n.287-71G>T
gnomAD v4
7g.151064132G>TCA2685635174SLC4A2c.52-70G>T (n.52-70G>T)
c.52-473G>T (n.52-473G>T)
c.25-70G>T (n.25-70G>T)
c.10-70G>T (n.10-70G>T)
n.287-70G>T
gnomAD v4
7g.151064134A=CA1752500254SLC4A2c.52-68A= (n.52-68A=)
c.52-471A= (n.52-471A=)
c.25-68A= (n.25-68A=)
c.10-68A= (n.10-68A=)
n.287-68A=
7g.151064134A>GCA1752500255SLC4A2c.52-68A>G (n.52-68A>G)
c.52-471A>G (n.52-471A>G)
c.25-68A>G (n.25-68A>G)
c.10-68A>G (n.10-68A>G)
n.287-68A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.151064134A>TCA2685635176SLC4A2c.52-68A>T (n.52-68A>T)
c.52-471A>T (n.52-471A>T)
c.25-68A>T (n.25-68A>T)
c.10-68A>T (n.10-68A>T)
n.287-68A>T
gnomAD v4
7g.151064135G>ACA2579064976SLC4A2c.52-67G>A (n.52-67G>A)
c.52-470G>A (n.52-470G>A)
c.25-67G>A (n.25-67G>A)
c.10-67G>A (n.10-67G>A)
n.287-67G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.151064136_151064137dupCA2685635178SLC4A2c.52-66_52-65dup (n.52-66_52-65dup)
c.52-469_52-468dup (n.52-469_52-468dup)
c.25-66_25-65dup (n.25-66_25-65dup)
c.10-66_10-65dup (n.10-66_10-65dup)
n.287-66_287-65dup
gnomAD v4
7g.151064136G=CA1752500256SLC4A2c.52-66G= (n.52-66G=)
c.52-469G= (n.52-469G=)
c.25-66G= (n.25-66G=)
c.10-66G= (n.10-66G=)
n.287-66G=
7g.151064136G>TCA1752500257SLC4A2c.52-66G>T (n.52-66G>T)
c.52-469G>T (n.52-469G>T)
c.25-66G>T (n.25-66G>T)
c.10-66G>T (n.10-66G>T)
n.287-66G>T
dbSNP
7g.151064137G>ACA1752500258SLC4A2c.52-65G>A (n.52-65G>A)
c.52-468G>A (n.52-468G>A)
c.25-65G>A (n.25-65G>A)
c.10-65G>A (n.10-65G>A)
n.287-65G>A
dbSNP
7g.151064137G=CA1752500259SLC4A2c.52-65G= (n.52-65G=)
c.52-468G= (n.52-468G=)
c.25-65G= (n.25-65G=)
c.10-65G= (n.10-65G=)
n.287-65G=
7g.151064137G>TCA169084004SLC4A2c.52-65G>T (n.52-65G>T)
c.52-468G>T (n.52-468G>T)
c.25-65G>T (n.25-65G>T)
c.10-65G>T (n.10-65G>T)
n.287-65G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064138T>CCA2685635183SLC4A2c.52-64T>C (n.52-64T>C)
c.52-467T>C (n.52-467T>C)
c.25-64T>C (n.25-64T>C)
c.10-64T>C (n.10-64T>C)
n.287-64T>C
gnomAD v4
7g.151064138T>GCA1108709352SLC4A2c.52-64T>G (n.52-64T>G)
c.52-467T>G (n.52-467T>G)
c.25-64T>G (n.25-64T>G)
c.10-64T>G (n.10-64T>G)
n.287-64T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064138T=CA1752500260SLC4A2c.52-64T= (n.52-64T=)
c.52-467T= (n.52-467T=)
c.25-64T= (n.25-64T=)
c.10-64T= (n.10-64T=)
n.287-64T=
7g.151064139G>ACA2685635187SLC4A2c.52-63G>A (n.52-63G>A)
c.52-466G>A (n.52-466G>A)
c.25-63G>A (n.25-63G>A)
c.10-63G>A (n.10-63G>A)
n.287-63G>A
gnomAD v4
7g.151064139G>TCA2685635185SLC4A2c.52-63G>T (n.52-63G>T)
c.52-466G>T (n.52-466G>T)
c.25-63G>T (n.25-63G>T)
c.10-63G>T (n.10-63G>T)
n.287-63G>T
gnomAD v4
7g.151064140A>CCA2685635190SLC4A2c.52-62A>C (n.52-62A>C)
c.52-465A>C (n.52-465A>C)
c.25-62A>C (n.25-62A>C)
c.10-62A>C (n.10-62A>C)
n.287-62A>C
gnomAD v4
7g.151064142delCA2685635192SLC4A2c.52-60del (n.52-60del)
c.52-463del (n.52-463del)
c.25-60del (n.25-60del)
c.10-60del (n.10-60del)
n.287-60del
gnomAD v4
7g.151064142G>ACA2685635194SLC4A2c.52-60G>A (n.52-60G>A)
c.52-463G>A (n.52-463G>A)
c.25-60G>A (n.25-60G>A)
c.10-60G>A (n.10-60G>A)
n.287-60G>A
gnomAD v4
7g.151064143T>GCA2716300529SLC4A2c.52-59T>G (n.52-59T>G)
c.52-462T>G (n.52-462T>G)
c.25-59T>G (n.25-59T>G)
c.10-59T>G (n.10-59T>G)
n.287-59T>G
dbSNP
7g.151064144T>GCA2685635196SLC4A2c.52-58T>G (n.52-58T>G)
c.52-461T>G (n.52-461T>G)
c.25-58T>G (n.25-58T>G)
c.10-58T>G (n.10-58T>G)
n.287-58T>G
gnomAD v4
7g.151064146C=CA1752500261SLC4A2c.52-56C= (n.52-56C=)
c.52-459C= (n.52-459C=)
c.25-56C= (n.25-56C=)
c.10-56C= (n.10-56C=)
n.287-56C=
7g.151064146C>TCA835231635SLC4A2c.52-56C>T (n.52-56C>T)
c.52-459C>T (n.52-459C>T)
c.25-56C>T (n.25-56C>T)
c.10-56C>T (n.10-56C>T)
n.287-56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064147G>ACA169084008SLC4A2c.52-55G>A (n.52-55G>A)
c.52-458G>A (n.52-458G>A)
c.25-55G>A (n.25-55G>A)
c.10-55G>A (n.10-55G>A)
n.287-55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064147G=CA1752500262SLC4A2c.52-55G= (n.52-55G=)
c.52-458G= (n.52-458G=)
c.25-55G= (n.25-55G=)
c.10-55G= (n.10-55G=)
n.287-55G=
7g.151064147G>TCA2579064977SLC4A2c.52-55G>T (n.52-55G>T)
c.52-458G>T (n.52-458G>T)
c.25-55G>T (n.25-55G>T)
c.10-55G>T (n.10-55G>T)
n.287-55G>T
7g.151064148G>TCA2685635200SLC4A2c.52-54G>T (n.52-54G>T)
c.52-457G>T (n.52-457G>T)
c.25-54G>T (n.25-54G>T)
c.10-54G>T (n.10-54G>T)
n.287-54G>T
gnomAD v4
7g.151064149G>TCA2685635201SLC4A2c.52-53G>T (n.52-53G>T)
c.52-456G>T (n.52-456G>T)
c.25-53G>T (n.25-53G>T)
c.10-53G>T (n.10-53G>T)
n.287-53G>T
gnomAD v4
7g.151064150G>ACA169084012SLC4A2c.52-52G>A (n.52-52G>A)
c.52-455G>A (n.52-455G>A)
c.25-52G>A (n.25-52G>A)
c.10-52G>A (n.10-52G>A)
n.287-52G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.151064150G=CA1752500263SLC4A2c.52-52G= (n.52-52G=)
c.52-455G= (n.52-455G=)
c.25-52G= (n.25-52G=)
c.10-52G= (n.10-52G=)
n.287-52G=
7g.151064150G>TCA2685635204SLC4A2c.52-52G>T (n.52-52G>T)
c.52-455G>T (n.52-455G>T)
c.25-52G>T (n.25-52G>T)
c.10-52G>T (n.10-52G>T)
n.287-52G>T
gnomAD v4
7g.151064151T>GCA1752500265SLC4A2c.52-51T>G (n.52-51T>G)
c.52-454T>G (n.52-454T>G)
c.25-51T>G (n.25-51T>G)
c.10-51T>G (n.10-51T>G)
n.287-51T>G
dbSNP
7g.151064151T=CA1752500264SLC4A2c.52-51T= (n.52-51T=)
c.52-454T= (n.52-454T=)
c.25-51T= (n.25-51T=)
c.10-51T= (n.10-51T=)
n.287-51T=
7g.151064152A=CA1752500266SLC4A2c.52-50A= (n.52-50A=)
c.52-453A= (n.52-453A=)
c.25-50A= (n.25-50A=)
c.10-50A= (n.10-50A=)
n.287-50A=
7g.151064152A>GCA4570707SLC4A2c.52-50A>G (n.52-50A>G)
c.52-453A>G (n.52-453A>G)
c.25-50A>G (n.25-50A>G)
c.10-50A>G (n.10-50A>G)
n.287-50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064153C=CA1752500267SLC4A2c.52-49C= (n.52-49C=)
c.52-452C= (n.52-452C=)
c.25-49C= (n.25-49C=)
c.10-49C= (n.10-49C=)
n.287-49C=
7g.151064153C>GCA835231639SLC4A2c.52-49C>G (n.52-49C>G)
c.52-452C>G (n.52-452C>G)
c.25-49C>G (n.25-49C>G)
c.10-49C>G (n.10-49C>G)
n.287-49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064154A=CA1752500268SLC4A2c.52-48A= (n.52-48A=)
c.52-451A= (n.52-451A=)
c.25-48A= (n.25-48A=)
c.10-48A= (n.10-48A=)
n.287-48A=
7g.151064154A>CCA4570708SLC4A2c.52-48A>C (n.52-48A>C)
c.52-451A>C (n.52-451A>C)
c.25-48A>C (n.25-48A>C)
c.10-48A>C (n.10-48A>C)
n.287-48A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064154A>GCA4570709SLC4A2c.52-48A>G (n.52-48A>G)
c.52-451A>G (n.52-451A>G)
c.25-48A>G (n.25-48A>G)
c.10-48A>G (n.10-48A>G)
n.287-48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064155A>CCA2685635209SLC4A2c.52-47A>C (n.52-47A>C)
c.52-450A>C (n.52-450A>C)
c.25-47A>C (n.25-47A>C)
c.10-47A>C (n.10-47A>C)
n.287-47A>C
gnomAD v4
7g.151064156T>CCA2778429262SLC4A2c.52-46T>C (n.52-46T>C)
c.52-449T>C (n.52-449T>C)
c.25-46T>C (n.25-46T>C)
c.10-46T>C (n.10-46T>C)
n.287-46T>C
7g.151064157T>GCA4570710SLC4A2c.52-45T>G (n.52-45T>G)
c.52-448T>G (n.52-448T>G)
c.25-45T>G (n.25-45T>G)
c.10-45T>G (n.10-45T>G)
n.287-45T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064157T=CA1752500269SLC4A2c.52-45T= (n.52-45T=)
c.52-448T= (n.52-448T=)
c.25-45T= (n.25-45T=)
c.10-45T= (n.10-45T=)
n.287-45T=
7g.151064158C>ACA2685635210SLC4A2c.52-44C>A (n.52-44C>A)
c.52-447C>A (n.52-447C>A)
c.25-44C>A (n.25-44C>A)
c.10-44C>A (n.10-44C>A)
n.287-44C>A
gnomAD v4
7g.151064160delCA2579064978SLC4A2c.52-42del (n.52-42del)
c.52-445del (n.52-445del)
c.25-42del (n.25-42del)
c.10-42del (n.10-42del)
n.287-42del
7g.151064159C>ACA2685635211SLC4A2c.52-43C>A (n.52-43C>A)
c.52-446C>A (n.52-446C>A)
c.25-43C>A (n.25-43C>A)
c.10-43C>A (n.10-43C>A)
n.287-43C>A
gnomAD v4
7g.151064159C=CA1752500270SLC4A2c.52-43C= (n.52-43C=)
c.52-446C= (n.52-446C=)
c.25-43C= (n.25-43C=)
c.10-43C= (n.10-43C=)
n.287-43C=
7g.151064159C>GCA2685635212SLC4A2c.52-43C>G (n.52-43C>G)
c.52-446C>G (n.52-446C>G)
c.25-43C>G (n.25-43C>G)
c.10-43C>G (n.10-43C>G)
n.287-43C>G
gnomAD v4
7g.151064159C>TCA4570711SLC4A2c.52-43C>T (n.52-43C>T)
c.52-446C>T (n.52-446C>T)
c.25-43C>T (n.25-43C>T)
c.10-43C>T (n.10-43C>T)
n.287-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064161A=CA1752500271SLC4A2c.52-41A= (n.52-41A=)
c.52-444A= (n.52-444A=)
c.25-41A= (n.25-41A=)
c.10-41A= (n.10-41A=)
n.287-41A=
7g.151064161A>GCA4570712SLC4A2c.52-41A>G (n.52-41A>G)
c.52-444A>G (n.52-444A>G)
c.25-41A>G (n.25-41A>G)
c.10-41A>G (n.10-41A>G)
n.287-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064162G>ACA169084027SLC4A2c.52-40G>A (n.52-40G>A)
c.52-443G>A (n.52-443G>A)
c.25-40G>A (n.25-40G>A)
c.10-40G>A (n.10-40G>A)
n.287-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064162G=CA1752500272SLC4A2c.52-40G= (n.52-40G=)
c.52-443G= (n.52-443G=)
c.25-40G= (n.25-40G=)
c.10-40G= (n.10-40G=)
n.287-40G=
7g.151064162G>TCA2685635221SLC4A2c.52-40G>T (n.52-40G>T)
c.52-443G>T (n.52-443G>T)
c.25-40G>T (n.25-40G>T)
c.10-40G>T (n.10-40G>T)
n.287-40G>T
gnomAD v4
7g.151064164G>ACA2685635225SLC4A2c.52-38G>A (n.52-38G>A)
c.52-441G>A (n.52-441G>A)
c.25-38G>A (n.25-38G>A)
c.10-38G>A (n.10-38G>A)
n.287-38G>A
gnomAD v4
7g.151064164G>TCA2740901225SLC4A2c.52-38G>T (n.52-38G>T)
c.52-441G>T (n.52-441G>T)
c.25-38G>T (n.25-38G>T)
c.10-38G>T (n.10-38G>T)
n.287-38G>T
7g.151064168C>ACA2685635226SLC4A2c.52-34C>A (n.52-34C>A)
c.52-437C>A (n.52-437C>A)
c.25-34C>A (n.25-34C>A)
c.10-34C>A (n.10-34C>A)
n.287-34C>A
gnomAD v4
7g.151064169C=CA1752500273SLC4A2c.52-33C= (n.52-33C=)
c.52-436C= (n.52-436C=)
c.25-33C= (n.25-33C=)
c.10-33C= (n.10-33C=)
n.287-33C=
7g.151064169C>TCA169084031SLC4A2c.52-33C>T (n.52-33C>T)
c.52-436C>T (n.52-436C>T)
c.25-33C>T (n.25-33C>T)
c.10-33C>T (n.10-33C>T)
n.287-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064169_151064171delinsCTGCA1752500274SLC4A2c.52-33_52-31delinsCTG (n.52-33_52-31delinsCTG)
c.52-436_52-434delinsCTG (n.52-436_52-434delinsCTG)
c.25-33_25-31delinsCTG (n.25-33_25-31delinsCTG)
c.10-33_10-31delinsCTG (n.10-33_10-31delinsCTG)
n.287-33_287-31delinsCTG
7g.151064170T>CCA578704116SLC4A2c.52-32T>C (n.52-32T>C)
c.52-435T>C (n.52-435T>C)
c.25-32T>C (n.25-32T>C)
c.10-32T>C (n.10-32T>C)
n.287-32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064170T>GCA2685635234SLC4A2c.52-32T>G (n.52-32T>G)
c.52-435T>G (n.52-435T>G)
c.25-32T>G (n.25-32T>G)
c.10-32T>G (n.10-32T>G)
n.287-32T>G
gnomAD v4
7g.151064170T=CA1752500275SLC4A2c.52-32T= (n.52-32T=)
c.52-435T= (n.52-435T=)
c.25-32T= (n.25-32T=)
c.10-32T= (n.10-32T=)
n.287-32T=
7g.151064175_151064176delCA578704114SLC4A2c.52-27_52-26del (n.52-27_52-26del)
c.52-430_52-429del (n.52-430_52-429del)
c.25-27_25-26del (n.25-27_25-26del)
c.10-27_10-26del (n.10-27_10-26del)
n.287-27_287-26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064171G>ACA4570713SLC4A2c.52-31G>A (n.52-31G>A)
c.52-434G>A (n.52-434G>A)
c.25-31G>A (n.25-31G>A)
c.10-31G>A (n.10-31G>A)
n.287-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064171G>CCA2685635241SLC4A2c.52-31G>C (n.52-31G>C)
c.52-434G>C (n.52-434G>C)
c.25-31G>C (n.25-31G>C)
c.10-31G>C (n.10-31G>C)
n.287-31G>C
gnomAD v4
7g.151064171G=CA1752500276SLC4A2c.52-31G= (n.52-31G=)
c.52-434G= (n.52-434G=)
c.25-31G= (n.25-31G=)
c.10-31G= (n.10-31G=)
n.287-31G=
7g.151064171G>TCA2685635239SLC4A2c.52-31G>T (n.52-31G>T)
c.52-434G>T (n.52-434G>T)
c.25-31G>T (n.25-31G>T)
c.10-31G>T (n.10-31G>T)
n.287-31G>T
gnomAD v4
7g.151064174T=CA1752500277SLC4A2c.52-28T= (n.52-28T=)
c.52-431T= (n.52-431T=)
c.25-28T= (n.25-28T=)
c.10-28T= (n.10-28T=)
n.287-28T=
7g.151064174_151064175insAACA1108709357SLC4A2c.52-28_52-27insAA (n.52-28_52-27insAA)
c.52-431_52-430insAA (n.52-431_52-430insAA)
c.25-28_25-27insAA (n.25-28_25-27insAA)
c.10-28_10-27insAA (n.10-28_10-27insAA)
n.287-28_287-27insAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064175G>ACA835231648SLC4A2c.52-27G>A (n.52-27G>A)
c.52-430G>A (n.52-430G>A)
c.25-27G>A (n.25-27G>A)
c.10-27G>A (n.10-27G>A)
n.287-27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064175G=CA1752500278SLC4A2c.52-27G= (n.52-27G=)
c.52-430G= (n.52-430G=)
c.25-27G= (n.25-27G=)
c.10-27G= (n.10-27G=)
n.287-27G=
7g.151064180C=CA1752500279SLC4A2c.52-22C= (n.52-22C=)
c.52-425C= (n.52-425C=)
c.25-22C= (n.25-22C=)
c.10-22C= (n.10-22C=)
n.287-22C=
7g.151064180C>GCA4570714SLC4A2c.52-22C>G (n.52-22C>G)
c.52-425C>G (n.52-425C>G)
c.25-22C>G (n.25-22C>G)
c.10-22C>G (n.10-22C>G)
n.287-22C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064180C>TCA1108709359SLC4A2c.52-22C>T (n.52-22C>T)
c.52-425C>T (n.52-425C>T)
c.25-22C>T (n.25-22C>T)
c.10-22C>T (n.10-22C>T)
n.287-22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064184C=CA1752500280SLC4A2c.52-18C= (n.52-18C=)
c.52-421C= (n.52-421C=)
c.25-18C= (n.25-18C=)
c.10-18C= (n.10-18C=)
n.287-18C=
7g.151064184C>GCA578704121SLC4A2c.52-18C>G (n.52-18C>G)
c.52-421C>G (n.52-421C>G)
c.25-18C>G (n.25-18C>G)
c.10-18C>G (n.10-18C>G)
n.287-18C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064184C>TCA2685635253SLC4A2c.52-18C>T (n.52-18C>T)
c.52-421C>T (n.52-421C>T)
c.25-18C>T (n.25-18C>T)
c.10-18C>T (n.10-18C>T)
n.287-18C>T
gnomAD v4
7g.151064185T>CCA2778429263SLC4A2c.52-17T>C (n.52-17T>C)
c.52-420T>C (n.52-420T>C)
c.25-17T>C (n.25-17T>C)
c.10-17T>C (n.10-17T>C)
n.287-17T>C
7g.151064187C>TCA2685635255SLC4A2c.52-15C>T (n.52-15C>T)
c.52-418C>T (n.52-418C>T)
c.25-15C>T (n.25-15C>T)
c.10-15C>T (n.10-15C>T)
n.287-15C>T
gnomAD v4
7g.151064189T>CCA1752500282SLC4A2c.52-13T>C (n.52-13T>C)
c.52-416T>C (n.52-416T>C)
c.25-13T>C (n.25-13T>C)
c.10-13T>C (n.10-13T>C)
n.287-13T>C
dbSNP
7g.151064189T=CA1752500281SLC4A2c.52-13T= (n.52-13T=)
c.52-416T= (n.52-416T=)
c.25-13T= (n.25-13T=)
c.10-13T= (n.10-13T=)
n.287-13T=
7g.151064191C=CA1752500283SLC4A2c.52-11C= (n.52-11C=)
c.52-414C= (n.52-414C=)
c.25-11C= (n.25-11C=)
c.10-11C= (n.10-11C=)
n.287-11C=
7g.151064191C>TCA578704122SLC4A2c.52-11C>T (n.52-11C>T)
c.52-414C>T (n.52-414C>T)
c.25-11C>T (n.25-11C>T)
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
n.287-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064192T>CCA169084040SLC4A2c.52-10T>C (n.52-10T>C)
c.52-413T>C (n.52-413T>C)
c.25-10T>C (n.25-10T>C)
c.10-10T>C (n.10-10T>C)
n.287-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064192T=CA1752500284SLC4A2c.52-10T= (n.52-10T=)
c.52-413T= (n.52-413T=)
c.25-10T= (n.25-10T=)
c.10-10T= (n.10-10T=)
n.287-10T=
7g.151064194C>ACA169084044SLC4A2c.52-8C>A (n.52-8C>A)
c.52-411C>A (n.52-411C>A)
c.25-8C>A (n.25-8C>A)
c.10-8C>A (n.10-8C>A)
n.287-8C>A
dbSNP
7g.151064194C=CA1752500285SLC4A2c.52-8C= (n.52-8C=)
c.52-411C= (n.52-411C=)
c.25-8C= (n.25-8C=)
c.10-8C= (n.10-8C=)
n.287-8C=
7g.151064194C>TCA4570715SLC4A2c.52-8C>T (n.52-8C>T)
c.52-411C>T (n.52-411C>T)
c.25-8C>T (n.25-8C>T)
c.10-8C>T (n.10-8C>T)
n.287-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064197C=CA1752500286SLC4A2c.52-5C= (n.52-5C=)
c.52-408C= (n.52-408C=)
c.25-5C= (n.25-5C=)
c.10-5C= (n.10-5C=)
n.287-5C=
7g.151064197C>TCA835231650SLC4A2c.52-5C>T (n.52-5C>T)
c.52-408C>T (n.52-408C>T)
c.25-5C>T (n.25-5C>T)
c.10-5C>T (n.10-5C>T)
n.287-5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151064199C>TCA2685635259SLC4A2c.52-3C>T (n.52-3C>T)
c.52-406C>T (n.52-406C>T)
c.25-3C>T (n.25-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
n.287-3C>T
gnomAD v4
7g.151064200A>CCA370007706SLC4A2c.52-2A>C (n.52-2A>C)
c.52-405A>C (n.52-405A>C)
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.287-2A>C
7g.151064200A>GCA370007707SLC4A2c.52-2A>G (n.52-2A>G)
c.52-405A>G (n.52-405A>G)
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.287-2A>G
gnomAD v4
7g.151064200A>TCA370007708SLC4A2c.52-2A>T (n.52-2A>T)
c.52-405A>T (n.52-405A>T)
c.25-2A>T (n.25-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.287-2A>T
7g.151064208_151064213delCA2685635262SLC4A2c.58_63del
c.52-397_52-392del (n.52-397_52-392del)
c.31_36del
c.16_21del
n.293_298del
gnomAD v4
7g.151064201G>ACA370007709SLC4A2c.52-1G>A (n.52-1G>A)
c.52-404G>A (n.52-404G>A)
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.287-1G>A
7g.151064201G>CCA370007710SLC4A2c.52-1G>C (n.52-1G>C)
c.52-404G>C (n.52-404G>C)
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.287-1G>C
7g.151064201G>TCA370007711SLC4A2c.52-1G>T (n.52-1G>T)
c.52-404G>T (n.52-404G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.287-1G>T
7g.151064202C>ACA4570716SLC4A2c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.52-403C>A (n.52-403C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.287C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064202C=CA1752500287SLC4A2c.52C= (p.Pro18=)
c.52-403C= (n.52-403C=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.10C= (p.Pro4=)
n.287C=
7g.151064202C>GCA370007712SLC4A2c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.52-403C>G (n.52-403C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.287C>G
7g.151064202C>TCA370007713SLC4A2c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.52-403C>T (n.52-403C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.287C>T
gnomAD v4
7g.151064203C>ACA370007715SLC4A2c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.52-402C>A (n.52-402C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.288C>A
7g.151064203C=CA1752500288SLC4A2c.53C= (p.Pro18=)
c.52-402C= (n.52-402C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.11C= (p.Pro4=)
n.288C=
7g.151064203C>GCA370007714SLC4A2c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.52-402C>G (n.52-402C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.288C>G
7g.151064203C>TCA216321SLC4A2c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.52-402C>T (n.52-402C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.288C>T
ClinVar dbSNP
7g.151064204A>CCA458644789SLC4A2c.54A>C (p.Pro18=)
c.52-401A>C (n.52-401A>C)
c.27A>C (p.Pro9=)
c.12A>C (p.Pro4=)
n.289A>C
7g.151064204A>GCA458644790SLC4A2c.54A>G (p.Pro18=)
c.52-401A>G (n.52-401A>G)
c.27A>G (p.Pro9=)
c.12A>G (p.Pro4=)
n.289A>G
7g.151064204A>TCA458644791SLC4A2c.54A>T (p.Pro18=)
c.52-401A>T (n.52-401A>T)
c.27A>T (p.Pro9=)
c.12A>T (p.Pro4=)
n.289A>T
7g.151064205G>ACA370007716SLC4A2c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.52-400G>A (n.52-400G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.290G>A
7g.151064205G>CCA370007717SLC4A2c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.52-400G>C (n.52-400G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.290G>C
7g.151064205G>TCA370007718SLC4A2c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.52-400G>T (n.52-400G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.290G>T
7g.151064206A=CA1752500289SLC4A2c.56A= (p.Glu19=)
c.52-399A= (n.52-399A=)
c.29A= (p.Glu10=)
c.14A= (p.Glu5=)
n.291A=
7g.151064206A>CCA370007719SLC4A2c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.52-399A>C (n.52-399A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.291A>C
7g.151064206A>GCA370007720SLC4A2c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.52-399A>G (n.52-399A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.291A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064206A>TCA370007721SLC4A2c.56A>T (p.Glu19Val)
c.52-399A>T (n.52-399A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.291A>T
7g.151064207G>ACA458644793SLC4A2c.57G>A (p.Glu19=)
c.52-398G>A (n.52-398G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.15G>A (p.Glu5=)
n.292G>A
gnomAD v4
7g.151064207G>CCA370007723SLC4A2c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.52-398G>C (n.52-398G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.292G>C
7g.151064207G>TCA370007722SLC4A2c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.52-398G>T (n.52-398G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.292G>T
7g.151064208C>ACA370007724SLC4A2c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.52-397C>A (n.52-397C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.293C>A
7g.151064208C=CA1752500290SLC4A2c.58C= (p.Pro20=)
c.52-397C= (n.52-397C=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.293C=
7g.151064208C>GCA370007725SLC4A2c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.52-397C>G (n.52-397C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.293C>G
7g.151064208C>TCA4570717SLC4A2c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.52-397C>T (n.52-397C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.293C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064209C>ACA370007726SLC4A2c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.52-396C>A (n.52-396C>A)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.294C>A
7g.151064209C=CA1752500291SLC4A2c.59C= (p.Pro20=)
c.52-396C= (n.52-396C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.294C=
7g.151064209C>GCA370007727SLC4A2c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.52-396C>G (n.52-396C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.294C>G
7g.151064209C>TCA4570718SLC4A2c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.52-396C>T (n.52-396C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.294C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064210A=CA1752500292SLC4A2c.60A= (p.Pro20=)
c.52-395A= (n.52-395A=)
c.33A= (p.Pro11=)
c.18A= (p.Pro6=)
n.295A=
7g.151064210A>CCA458644800SLC4A2c.60A>C (p.Pro20=)
c.52-395A>C (n.52-395A>C)
c.33A>C (p.Pro11=)
c.18A>C (p.Pro6=)
n.295A>C
7g.151064210A>GCA458644799SLC4A2c.60A>G (p.Pro20=)
c.52-395A>G (n.52-395A>G)
c.33A>G (p.Pro11=)
c.18A>G (p.Pro6=)
n.295A>G
dbSNP
7g.151064210A>TCA458644798SLC4A2c.60A>T (p.Pro20=)
c.52-395A>T (n.52-395A>T)
c.33A>T (p.Pro11=)
c.18A>T (p.Pro6=)
n.295A>T
7g.151064211G>ACA216323SLC4A2c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.52-394G>A (n.52-394G>A)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.296G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151064211G>CCA370007729SLC4A2c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.52-394G>C (n.52-394G>C)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.296G>C
7g.151064211G=CA1752500293SLC4A2c.61G= (p.Glu21=)
c.52-394G= (n.52-394G=)
c.34G= (p.Glu12=)
c.19G= (p.Glu7=)
n.296G=
7g.151064211G>TCA370007728SLC4A2c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.52-394G>T (n.52-394G>T)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.296G>T
7g.151064212A=CA1752500294SLC4A2c.62A= (p.Glu21=)
c.52-393A= (n.52-393A=)
c.35A= (p.Glu12=)
c.20A= (p.Glu7=)
n.297A=
7g.151064212A>CCA370007730SLC4A2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.52-393A>C (n.52-393A>C)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.297A>C
7g.151064212A>GCA4570719SLC4A2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.52-393A>G (n.52-393A>G)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.297A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151064212A>TCA370007731SLC4A2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.52-393A>T (n.52-393A>T)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.297A>T
7g.151064213G>ACA458644804SLC4A2c.63G>A (p.Glu21=)
c.52-392G>A (n.52-392G>A)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.298G>A
7g.151064213G>CCA169084051SLC4A2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.52-392G>C (n.52-392G>C)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.298G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.151064213G=CA1752500295SLC4A2c.63G= (p.Glu21=)
c.52-392G= (n.52-392G=)
c.36G= (p.Glu12=)
c.21G= (p.Glu7=)
n.298G=
7g.151064213G>TCA370007732SLC4A2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.52-392G>T (n.52-392G>T)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.298G>T
7g.151064214A>CCA370007733SLC4A2c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.52-391A>C (n.52-391A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.299A>C
7g.151064214A>GCA370007734SLC4A2c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.52-391A>G (n.52-391A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.299A>G
gnomAD v4
7g.151064214A>TCA370007735SLC4A2c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.52-391A>T (n.52-391A>T)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.299A>T

Number of alleles fetched