Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.1510364A= | CA2201718025 | TELO2 | c.*428A= (n.*428A=) n.1234A= n.3241A= n.3474A= n.2989A= n.2926A= n.3019A= | |
16 | g.1510364A>G | CA2631005624 | TELO2 | c.*428A>G (n.*428A>G) n.1234A>G n.3241A>G n.3474A>G n.2989A>G n.2926A>G n.3019A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510364A>T | CA620343046 | TELO2 | c.*428A>T (n.*428A>T) n.1234A>T n.3241A>T n.3474A>T n.2989A>T n.2926A>T n.3019A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510365G>A | CA2631005625 | TELO2 | c.*429G>A (n.*429G>A) n.1235G>A n.3242G>A n.3475G>A n.2990G>A n.2927G>A n.3020G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510365G>T | CA2631005626 | TELO2 | c.*429G>T (n.*429G>T) n.1235G>T n.3242G>T n.3475G>T n.2990G>T n.2927G>T n.3020G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510366C>A | CA2631005627 | TELO2 | c.*430C>A (n.*430C>A) n.1236C>A n.3243C>A n.3476C>A n.2991C>A n.2928C>A n.3021C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510366C>T | CA2631005628 | TELO2 | c.*430C>T (n.*430C>T) n.1236C>T n.3243C>T n.3476C>T n.2991C>T n.2928C>T n.3021C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510367C>A | CA2631005629 | TELO2 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.1237C>A n.3244C>A n.3477C>A n.2992C>A n.2929C>A n.3022C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510368C>A | CA2631005630 | TELO2 | c.*432C>A (n.*432C>A) n.1238C>A n.3245C>A n.3478C>A n.2993C>A n.2930C>A n.3023C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510369A>T | CA2631005631 | TELO2 | c.*433A>T (n.*433A>T) n.1239A>T n.3246A>T n.3479A>T n.2994A>T n.2931A>T n.3024A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510370G>A | CA2201718027 | TELO2 | c.*434G>A (n.*434G>A) n.1240G>A n.3247G>A n.3480G>A n.2995G>A n.2932G>A n.3025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510370G= | CA2201718026 | TELO2 | c.*434G= (n.*434G=) n.1240G= n.3247G= n.3480G= n.2995G= n.2932G= n.3025G= | |
16 | g.1510370G>T | CA2631005632 | TELO2 | c.*434G>T (n.*434G>T) n.1240G>T n.3247G>T n.3480G>T n.2995G>T n.2932G>T n.3025G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510371G>A | CA2631005633 | TELO2 | c.*435G>A (n.*435G>A) n.1241G>A n.3248G>A n.3481G>A n.2996G>A n.2933G>A n.3026G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510371G>T | CA2631005634 | TELO2 | c.*435G>T (n.*435G>T) n.1241G>T n.3248G>T n.3481G>T n.2996G>T n.2933G>T n.3026G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510372C>T | CA2631005635 | TELO2 | c.*436C>T (n.*436C>T) n.1242C>T n.3249C>T n.3482C>T n.2997C>T n.2934C>T n.3027C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510373A>T | CA2631005636 | TELO2 | c.*437A>T (n.*437A>T) n.1243A>T n.3250A>T n.3483A>T n.2998A>T n.2935A>T n.3028A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510374G>A | CA718375512 | TELO2 | c.*438G>A (n.*438G>A) n.1244G>A n.3251G>A n.3484G>A n.2999G>A n.2936G>A n.3029G>A | dbSNP |
16 | g.1510374G>C | CA2201718028 | TELO2 | c.*438G>C (n.*438G>C) n.1244G>C n.3251G>C n.3484G>C n.2999G>C n.2936G>C n.3029G>C | dbSNP |
16 | g.1510374G= | CA2201718029 | TELO2 | c.*438G= (n.*438G=) n.1244G= n.3251G= n.3484G= n.2999G= n.2936G= n.3029G= | |
16 | g.1510374G>T | CA2631005637 | TELO2 | c.*438G>T (n.*438G>T) n.1244G>T n.3251G>T n.3484G>T n.2999G>T n.2936G>T n.3029G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510376G= | CA2201718030 | TELO2 | c.*440G= (n.*440G=) n.1246G= n.3253G= n.3486G= n.3001G= n.2938G= n.3031G= | |
16 | g.1510376G>T | CA718375516 | TELO2 | c.*440G>T (n.*440G>T) n.1246G>T n.3253G>T n.3486G>T n.3001G>T n.2938G>T n.3031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510377T>C | CA2631005638 | TELO2 | c.*441T>C (n.*441T>C) n.1247T>C n.3254T>C n.3487T>C n.3002T>C n.2939T>C n.3032T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510377T>G | CA718375518 | TELO2 | c.*441T>G (n.*441T>G) n.1247T>G n.3254T>G n.3487T>G n.3002T>G n.2939T>G n.3032T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510377T= | CA2201718031 | TELO2 | c.*441T= (n.*441T=) n.1247T= n.3254T= n.3487T= n.3002T= n.2939T= n.3032T= | |
16 | g.1510378G>A | CA718375521 | TELO2 | c.*442G>A (n.*442G>A) n.1248G>A n.3255G>A n.3488G>A n.3003G>A n.2940G>A n.3033G>A | dbSNP |
16 | g.1510378G= | CA2201718032 | TELO2 | c.*442G= (n.*442G=) n.1248G= n.3255G= n.3488G= n.3003G= n.2940G= n.3033G= | |
16 | g.1510378G>T | CA2631005639 | TELO2 | c.*442G>T (n.*442G>T) n.1248G>T n.3255G>T n.3488G>T n.3003G>T n.2940G>T n.3033G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510379T>C | CA2631005640 | TELO2 | c.*443T>C (n.*443T>C) n.1249T>C n.3256T>C n.3489T>C n.3004T>C n.2941T>C n.3034T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510379T>G | CA2631005641 | TELO2 | c.*443T>G (n.*443T>G) n.1249T>G n.3256T>G n.3489T>G n.3004T>G n.2941T>G n.3034T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510380G>T | CA2631005642 | TELO2 | c.*444G>T (n.*444G>T) n.1250G>T n.3257G>T n.3490G>T n.3005G>T n.2942G>T n.3035G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510381T>G | CA2631005643 | TELO2 | c.*445T>G (n.*445T>G) n.1251T>G n.3258T>G n.3491T>G n.3006T>G n.2943T>G n.3036T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510382G>A | CA2631005644 | TELO2 | c.*446G>A (n.*446G>A) n.1252G>A n.3259G>A n.3492G>A n.3007G>A n.2944G>A n.3037G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510382G>T | CA2631005645 | TELO2 | c.*446G>T (n.*446G>T) n.1252G>T n.3259G>T n.3492G>T n.3007G>T n.2944G>T n.3037G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510383G>A | CA2631005646 | TELO2 | c.*447G>A (n.*447G>A) n.1253G>A n.3260G>A n.3493G>A n.3008G>A n.2945G>A n.3038G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510383G>T | CA2631005647 | TELO2 | c.*447G>T (n.*447G>T) n.1253G>T n.3260G>T n.3493G>T n.3008G>T n.2945G>T n.3038G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510384C>A | CA2631005648 | TELO2 | c.*448C>A (n.*448C>A) n.1254C>A n.3261C>A n.3494C>A n.3009C>A n.2946C>A n.3039C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510384C>T | CA2631005649 | TELO2 | c.*448C>T (n.*448C>T) n.1254C>T n.3261C>T n.3494C>T n.3009C>T n.2946C>T n.3039C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510386C>A | CA2631005650 | TELO2 | c.*450C>A (n.*450C>A) n.1256C>A n.3263C>A n.3496C>A n.3011C>A n.2948C>A n.3041C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510386C= | CA2201718033 | TELO2 | c.*450C= (n.*450C=) n.1256C= n.3263C= n.3496C= n.3011C= n.2948C= n.3041C= | |
16 | g.1510386C>G | CA973714887 | TELO2 | c.*450C>G (n.*450C>G) n.1256C>G n.3263C>G n.3496C>G n.3011C>G n.2948C>G n.3041C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510387C>A | CA2631005652 | TELO2 | c.*451C>A (n.*451C>A) n.1257C>A n.3264C>A n.3497C>A n.3012C>A n.2949C>A n.3042C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510387C>T | CA2631005651 | TELO2 | c.*451C>T (n.*451C>T) n.1257C>T n.3264C>T n.3497C>T n.3012C>T n.2949C>T n.3042C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510388T>C | CA2631005653 | TELO2 | c.*452T>C (n.*452T>C) n.1258T>C n.3265T>C n.3498T>C n.3013T>C n.2950T>C n.3043T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510389G>A | CA2631005654 | TELO2 | c.*453G>A (n.*453G>A) n.1259G>A n.3266G>A n.3499G>A n.3014G>A n.2951G>A n.3044G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510390G>A | CA2631005656 | TELO2 | c.*454G>A (n.*454G>A) n.1260G>A n.3267G>A n.3500G>A n.3015G>A n.2952G>A n.3045G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510390G>T | CA2631005655 | TELO2 | c.*454G>T (n.*454G>T) n.1260G>T n.3267G>T n.3500G>T n.3015G>T n.2952G>T n.3045G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510391A= | CA2201718034 | TELO2 | c.*455A= (n.*455A=) n.1261A= n.3268A= n.3501A= n.3016A= n.2953A= n.3046A= | |
16 | g.1510391A>G | CA2201718035 | TELO2 | c.*455A>G (n.*455A>G) n.1261A>G n.3268A>G n.3501A>G n.3016A>G n.2953A>G n.3046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510392T>G | CA718375526 | TELO2 | c.*456T>G (n.*456T>G) n.1262T>G n.3269T>G n.3502T>G n.3017T>G n.2954T>G n.3047T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510392T= | CA2201718036 | TELO2 | c.*456T= (n.*456T=) n.1262T= n.3269T= n.3502T= n.3017T= n.2954T= n.3047T= | |
16 | g.1510394G>A | CA2631005657 | TELO2 | c.*458G>A (n.*458G>A) n.1264G>A n.3271G>A n.3504G>A n.3019G>A n.2956G>A n.3049G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510394G>T | CA2805557602 | TELO2 | c.*458G>T (n.*458G>T) n.1264G>T n.3271G>T n.3504G>T n.3019G>T n.2956G>T n.3049G>T | |
16 | g.1510395G>A | CA2631005658 | TELO2 | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1265G>A n.3272G>A n.3505G>A n.3020G>A n.2957G>A n.3050G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510395G>T | CA2631005659 | TELO2 | c.*459G>T (n.*459G>T) n.1265G>T n.3272G>T n.3505G>T n.3020G>T n.2957G>T n.3050G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510396C>T | CA2631005660 | TELO2 | c.*460C>T (n.*460C>T) n.1266C>T n.3273C>T n.3506C>T n.3021C>T n.2958C>T n.3051C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510397T>C | CA973714888 | TELO2 | c.*461T>C (n.*461T>C) n.1267T>C n.3274T>C n.3507T>C n.3022T>C n.2959T>C n.3052T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510397T= | CA2201718037 | TELO2 | c.*461T= (n.*461T=) n.1267T= n.3274T= n.3507T= n.3022T= n.2959T= n.3052T= | |
16 | g.1510398C>A | CA718375527 | TELO2 | c.*462C>A (n.*462C>A) n.1268C>A n.3275C>A n.3508C>A n.3023C>A n.2960C>A n.3053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510398C= | CA2201718038 | TELO2 | c.*462C= (n.*462C=) n.1268C= n.3275C= n.3508C= n.3023C= n.2960C= n.3053C= | |
16 | g.1510398C>G | CA2631005661 | TELO2 | c.*462C>G (n.*462C>G) n.1268C>G n.3275C>G n.3508C>G n.3023C>G n.2960C>G n.3053C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510398C>T | CA276667806 | TELO2 | c.*462C>T (n.*462C>T) n.1268C>T n.3275C>T n.3508C>T n.3023C>T n.2960C>T n.3053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510399G>A | CA276667807 | TELO2 | c.*463G>A (n.*463G>A) n.1269G>A n.3276G>A n.3509G>A n.3024G>A n.2961G>A n.3054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510399G= | CA2201718039 | TELO2 | c.*463G= (n.*463G=) n.1269G= n.3276G= n.3509G= n.3024G= n.2961G= n.3054G= | |
16 | g.1510399G>T | CA2631005662 | TELO2 | c.*463G>T (n.*463G>T) n.1269G>T n.3276G>T n.3509G>T n.3024G>T n.2961G>T n.3054G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510402G>A | CA973714889 | TELO2 | c.*466G>A (n.*466G>A) n.1272G>A n.3279G>A n.3512G>A n.3027G>A n.2964G>A n.3057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510402G= | CA2201718040 | TELO2 | c.*466G= (n.*466G=) n.1272G= n.3279G= n.3512G= n.3027G= n.2964G= n.3057G= | |
16 | g.1510402G>T | CA2631005663 | TELO2 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.1272G>T n.3279G>T n.3512G>T n.3027G>T n.2964G>T n.3057G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510403G>A | CA2631005664 | TELO2 | c.*467G>A (n.*467G>A) n.1273G>A n.3280G>A n.3513G>A n.3028G>A n.2965G>A n.3058G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510403G>T | CA2631005665 | TELO2 | c.*467G>T (n.*467G>T) n.1273G>T n.3280G>T n.3513G>T n.3028G>T n.2965G>T n.3058G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510404G>T | CA2631005666 | TELO2 | c.*468G>T (n.*468G>T) n.1274G>T n.3281G>T n.3514G>T n.3029G>T n.2966G>T n.3059G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510405C>A | CA2631005667 | TELO2 | c.*469C>A (n.*469C>A) n.1275C>A n.3282C>A n.3515C>A n.3030C>A n.2967C>A n.3060C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510405C= | CA2201718041 | TELO2 | c.*469C= (n.*469C=) n.1275C= n.3282C= n.3515C= n.3030C= n.2967C= n.3060C= | |
16 | g.1510405C>G | CA2631005668 | TELO2 | c.*469C>G (n.*469C>G) n.1275C>G n.3282C>G n.3515C>G n.3030C>G n.2967C>G n.3060C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510405C>T | CA276667808 | TELO2 | c.*469C>T (n.*469C>T) n.1275C>T n.3282C>T n.3515C>T n.3030C>T n.2967C>T n.3060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510406G>A | CA276667809 | TELO2 | c.*470G>A (n.*470G>A) n.1276G>A n.3283G>A n.3516G>A n.3031G>A n.2968G>A n.3061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510406G>C | CA718375528 | TELO2 | c.*470G>C (n.*470G>C) n.1276G>C n.3283G>C n.3516G>C n.3031G>C n.2968G>C n.3061G>C | dbSNP |
16 | g.1510406G= | CA2201718042 | TELO2 | c.*470G= (n.*470G=) n.1276G= n.3283G= n.3516G= n.3031G= n.2968G= n.3061G= | |
16 | g.1510406G>T | CA2631005669 | TELO2 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.1276G>T n.3283G>T n.3516G>T n.3031G>T n.2968G>T n.3061G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510407G>A | CA2631005670 | TELO2 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.1277G>A n.3284G>A n.3517G>A n.3032G>A n.2969G>A n.3062G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510408G>A | CA973714890 | TELO2 | c.*472G>A (n.*472G>A) n.1278G>A n.3285G>A n.3518G>A n.3033G>A n.2970G>A n.3063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510408G= | CA2201718043 | TELO2 | c.*472G= (n.*472G=) n.1278G= n.3285G= n.3518G= n.3033G= n.2970G= n.3063G= | |
16 | g.1510408G>T | CA2631005671 | TELO2 | c.*472G>T (n.*472G>T) n.1278G>T n.3285G>T n.3518G>T n.3033G>T n.2970G>T n.3063G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510409A= | CA2201718044 | TELO2 | c.*473A= (n.*473A=) n.1279A= n.3286A= n.3519A= n.3034A= n.2971A= n.3064A= | |
16 | g.1510409A>G | CA718375529 | TELO2 | c.*473A>G (n.*473A>G) n.1279A>G n.3286A>G n.3519A>G n.3034A>G n.2971A>G n.3064A>G | dbSNP |
16 | g.1510410T>A | CA2631005672 | TELO2 | c.*474T>A (n.*474T>A) n.1280T>A n.3287T>A n.3520T>A n.3035T>A n.2972T>A n.3065T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510410T>C | CA2201718046 | TELO2 | c.*474T>C (n.*474T>C) n.1280T>C n.3287T>C n.3520T>C n.3035T>C n.2972T>C n.3065T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510410T>G | CA2631005673 | TELO2 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.1280T>G n.3287T>G n.3520T>G n.3035T>G n.2972T>G n.3065T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510410T= | CA2201718045 | TELO2 | c.*474T= (n.*474T=) n.1280T= n.3287T= n.3520T= n.3035T= n.2972T= n.3065T= | |
16 | g.1510411G>A | CA2631005674 | TELO2 | c.*475G>A (n.*475G>A) n.1281G>A n.3288G>A n.3521G>A n.3036G>A n.2973G>A n.3066G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510411G>T | CA2631005675 | TELO2 | c.*475G>T (n.*475G>T) n.1281G>T n.3288G>T n.3521G>T n.3036G>T n.2973G>T n.3066G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510412G>A | CA2631005676 | TELO2 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.1282G>A n.3289G>A n.3522G>A n.3037G>A n.2974G>A n.3067G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510412G>C | CA620343047 | TELO2 | c.*476G>C (n.*476G>C) n.1282G>C n.3289G>C n.3522G>C n.3037G>C n.2974G>C n.3067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510412G= | CA2201718047 | TELO2 | c.*476G= (n.*476G=) n.1282G= n.3289G= n.3522G= n.3037G= n.2974G= n.3067G= | |
16 | g.1510412G>T | CA2631005677 | TELO2 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.1282G>T n.3289G>T n.3522G>T n.3037G>T n.2974G>T n.3067G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510413G>A | CA2631005678 | TELO2 | c.*477G>A (n.*477G>A) n.1283G>A n.3290G>A n.3523G>A n.3038G>A n.2975G>A n.3068G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510413G>T | CA2631005679 | TELO2 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.1283G>T n.3290G>T n.3523G>T n.3038G>T n.2975G>T n.3068G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510414A= | CA2201718048 | TELO2 | c.*478A= (n.*478A=) n.1284A= n.3291A= n.3524A= n.3039A= n.2976A= n.3069A= | |
16 | g.1510414A>C | CA2631005680 | TELO2 | c.*478A>C (n.*478A>C) n.1284A>C n.3291A>C n.3524A>C n.3039A>C n.2976A>C n.3069A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510414A>G | CA276667812 | TELO2 | c.*478A>G (n.*478A>G) n.1284A>G n.3291A>G n.3524A>G n.3039A>G n.2976A>G n.3069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510415C>A | CA2631005682 | TELO2 | c.*479C>A (n.*479C>A) n.1285C>A n.3292C>A n.3525C>A n.3040C>A n.2977C>A n.3070C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510415C>T | CA2631005681 | TELO2 | c.*479C>T (n.*479C>T) n.1285C>T n.3292C>T n.3525C>T n.3040C>T n.2977C>T n.3070C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510416del | CA620343048 | TELO2 | c.*480del (n.*480del) n.1286del n.3293del n.3526del n.3041del n.2978del n.3071del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510416A>G | CA2631005683 | TELO2 | c.*480A>G (n.*480A>G) n.1286A>G n.3293A>G n.3526A>G n.3041A>G n.2978A>G n.3071A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510417G>A | CA2201718050 | TELO2 | c.*481G>A (n.*481G>A) n.1287G>A n.3294G>A n.3527G>A n.3042G>A n.2979G>A n.3072G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510417G>C | CA276667818 | TELO2 | c.*481G>C (n.*481G>C) n.1287G>C n.3294G>C n.3527G>C n.3042G>C n.2979G>C n.3072G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510417G= | CA2201718049 | TELO2 | c.*481G= (n.*481G=) n.1287G= n.3294G= n.3527G= n.3042G= n.2979G= n.3072G= | |
16 | g.1510417G>T | CA2631005684 | TELO2 | c.*481G>T (n.*481G>T) n.1287G>T n.3294G>T n.3527G>T n.3042G>T n.2979G>T n.3072G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510418G>T | CA2631005685 | TELO2 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.1288G>T n.3295G>T n.3528G>T n.3043G>T n.2980G>T n.3073G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510419G>A | CA2631005686 | TELO2 | c.*483G>A (n.*483G>A) n.1289G>A n.3296G>A n.3529G>A n.3044G>A n.2981G>A n.3074G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510419G>T | CA2631005687 | TELO2 | c.*483G>T (n.*483G>T) n.1289G>T n.3296G>T n.3529G>T n.3044G>T n.2981G>T n.3074G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510420C>A | CA2631005688 | TELO2 | c.*484C>A (n.*484C>A) n.1290C>A n.3297C>A n.3530C>A n.3045C>A n.2982C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510420C= | CA2201718051 | TELO2 | c.*484C= (n.*484C=) n.1290C= n.3297C= n.3530C= n.3045C= n.2982C= n.3075C= | |
16 | g.1510420C>T | CA2201718052 | TELO2 | c.*484C>T (n.*484C>T) n.1290C>T n.3297C>T n.3530C>T n.3045C>T n.2982C>T n.3075C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510422C>A | CA2631005689 | TELO2 | c.*486C>A (n.*486C>A) n.1292C>A n.3299C>A n.3532C>A n.3047C>A n.2984C>A n.3077C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510422C= | CA2201718053 | TELO2 | c.*486C= (n.*486C=) n.1292C= n.3299C= n.3532C= n.3047C= n.2984C= n.3077C= | |
16 | g.1510422C>T | CA276667824 | TELO2 | c.*486C>T (n.*486C>T) n.1292C>T n.3299C>T n.3532C>T n.3047C>T n.2984C>T n.3077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510423G>A | CA14274731 | TELO2 | c.*487G>A (n.*487G>A) n.1293G>A n.3300G>A n.3533G>A n.3048G>A n.2985G>A n.3078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510423G>C | CA276667832 | TELO2 | c.*487G>C (n.*487G>C) n.1293G>C n.3300G>C n.3533G>C n.3048G>C n.2985G>C n.3078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510423G= | CA2201718054 | TELO2 | c.*487G= (n.*487G=) n.1293G= n.3300G= n.3533G= n.3048G= n.2985G= n.3078G= | |
16 | g.1510423G>T | CA2631005690 | TELO2 | c.*487G>T (n.*487G>T) n.1293G>T n.3300G>T n.3533G>T n.3048G>T n.2985G>T n.3078G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510425del | CA2631005691 | TELO2 | c.*489del (n.*489del) n.1295del n.3302del n.3535del n.3050del n.2987del n.3080del | gnomAD v4 |
16 | g.1510425G>A | CA2201718056 | TELO2 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.1295G>A n.3302G>A n.3535G>A n.3050G>A n.2987G>A n.3080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510425G= | CA2201718055 | TELO2 | c.*489G= (n.*489G=) n.1295G= n.3302G= n.3535G= n.3050G= n.2987G= n.3080G= | |
16 | g.1510425G>T | CA2631005692 | TELO2 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.1295G>T n.3302G>T n.3535G>T n.3050G>T n.2987G>T n.3080G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510425_1510427delinsGCT | CA2201718057 | TELO2 | c.*489_*491delinsGCT (n.*489_*491delinsGCT) n.1295_1297delinsGCT n.3302_3304delinsGCT n.3535_3537delinsGCT n.3050_3052delinsGCT n.2987_2989delinsGCT n.3080_3082delinsGCT | |
16 | g.1510426C>A | CA2631005693 | TELO2 | c.*490C>A (n.*490C>A) n.1296C>A n.3303C>A n.3536C>A n.3051C>A n.2988C>A n.3081C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510426C>T | CA2631005694 | TELO2 | c.*490C>T (n.*490C>T) n.1296C>T n.3303C>T n.3536C>T n.3051C>T n.2988C>T n.3081C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510429_1510430del | CA2201718058 | TELO2 | c.*493_*494del (n.*493_*494del) n.1299_1300del n.3306_3307del n.3539_3540del n.3054_3055del n.2991_2992del n.3084_3085del | dbSNP |
16 | g.1510427T>C | CA2631005695 | IFT140,TELO2 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1297T>C n.3304T>C n.3537T>C n.3052T>C n.2989T>C n.3082T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510427T>G | CA276667837 | IFT140,TELO2 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1297T>G n.3304T>G n.3537T>G n.3052T>G n.2989T>G n.3082T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510427T= | CA2201718059 | IFT140,TELO2 | c.*491T= (n.*491T=) c.*517A= (n.*517A=) n.1297T= n.3304T= n.3537T= n.3052T= n.2989T= n.3082T= | |
16 | g.1510428C>A | CA2631005696 | IFT140,TELO2 | c.*492C>A (n.*492C>A) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1298C>A n.3305C>A n.3538C>A n.3053C>A n.2990C>A n.3083C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510429T>C | CA2805557603 | IFT140,TELO2 | c.*493T>C (n.*493T>C) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1299T>C n.3306T>C n.3539T>C n.3054T>C n.2991T>C n.3084T>C | |
16 | g.1510430C>A | CA2631005697 | IFT140,TELO2 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) n.4727G>T n.1300C>A n.3307C>A n.3540C>A n.3055C>A n.2992C>A n.3085C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510430C>G | CA2631005698 | IFT140,TELO2 | c.*494C>G (n.*494C>G) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*3341G>C (n.*3341G>C) n.4727G>C n.1300C>G n.3307C>G n.3540C>G n.3055C>G n.2992C>G n.3085C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510430C>T | CA2805557604 | IFT140,TELO2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) n.4727G>A n.1300C>T n.3307C>T n.3540C>T n.3055C>T n.2992C>T n.3085C>T | |
16 | g.1510431A>T | CA2631005699 | IFT140,TELO2 | c.*495A>T (n.*495A>T) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*3340T>A (n.*3340T>A) n.4726T>A n.1301A>T n.3308A>T n.3541A>T n.3056A>T n.2993A>T n.3086A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510434A>G | CA2631005700 | IFT140,TELO2 | c.*498A>G (n.*498A>G) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*3337T>C (n.*3337T>C) n.4723T>C n.1304A>G n.3311A>G n.3544A>G n.3059A>G n.2996A>G n.3089A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510435A>T | CA2805557605 | IFT140,TELO2 | c.*499A>T (n.*499A>T) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*3336T>A (n.*3336T>A) n.4722T>A n.1305A>T n.3312A>T n.3545A>T n.3060A>T n.2997A>T n.3090A>T | |
16 | g.1510437T>G | CA2631005701 | IFT140,TELO2 | c.*501T>G (n.*501T>G) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*3334A>C (n.*3334A>C) n.4720A>C n.1307T>G n.3314T>G n.3547T>G n.3062T>G n.2999T>G n.3092T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510439A>C | CA2631005703 | IFT140,TELO2 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.4718T>G n.1309A>C n.3316A>C n.3549A>C n.3064A>C n.3001A>C n.3094A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510439A>G | CA2631005704 | IFT140,TELO2 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*3332T>C (n.*3332T>C) n.4718T>C n.1309A>G n.3316A>G n.3549A>G n.3064A>G n.3001A>G n.3094A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510439A>T | CA2631005702 | IFT140,TELO2 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.4718T>A n.1309A>T n.3316A>T n.3549A>T n.3064A>T n.3001A>T n.3094A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510440A>T | CA2631005705 | IFT140,TELO2 | c.*504A>T (n.*504A>T) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*3331T>A (n.*3331T>A) n.4717T>A n.1310A>T n.3317A>T n.3550A>T n.3065A>T n.3002A>T n.3095A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510441C>A | CA2631005707 | IFT140,TELO2 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*3330G>T (n.*3330G>T) n.4716G>T n.1311C>A n.3318C>A n.3551C>A n.3066C>A n.3003C>A n.3096C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510441C= | CA2201718060 | IFT140,TELO2 | c.*505C= (n.*505C=) c.*503G= (n.*503G=) c.*3330G= (n.*3330G=) n.4716G= n.1311C= n.3318C= n.3551C= n.3066C= n.3003C= n.3096C= | |
16 | g.1510441C>G | CA276667839 | IFT140,TELO2 | c.*505C>G (n.*505C>G) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*3330G>C (n.*3330G>C) n.4716G>C n.1311C>G n.3318C>G n.3551C>G n.3066C>G n.3003C>G n.3096C>G | dbSNP |
16 | g.1510442T>G | CA2631005708 | IFT140,TELO2 | c.*506T>G (n.*506T>G) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*3329A>C (n.*3329A>C) n.4715A>C n.1312T>G n.3319T>G n.3552T>G n.3067T>G n.3004T>G n.3097T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510443del | CA2631005709 | IFT140,TELO2 | c.*507del (n.*507del) c.*501del (n.*501del) c.*3328del (n.*3328del) n.4714del n.1313del n.3320del n.3553del n.3068del n.3005del n.3098del | gnomAD v4 |
16 | g.1510443G>A | CA2731680246 | IFT140,TELO2 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*3328C>T (n.*3328C>T) n.4714C>T n.1313G>A n.3320G>A n.3553G>A n.3068G>A n.3005G>A n.3098G>A | dbSNP |
16 | g.1510444C>A | CA2631005710 | IFT140,TELO2 | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*3327G>T (n.*3327G>T) n.4713G>T n.1314C>A n.3321C>A n.3554C>A n.3069C>A n.3006C>A n.3099C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510444C= | CA2201718062 | IFT140,TELO2 | c.*508C= (n.*508C=) c.*500G= (n.*500G=) c.*3327G= (n.*3327G=) n.4713G= n.1314C= n.3321C= n.3554C= n.3069C= n.3006C= n.3099C= | |
16 | g.1510444C>T | CA276667842 | IFT140,TELO2 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*3327G>A (n.*3327G>A) n.4713G>A n.1314C>T n.3321C>T n.3554C>T n.3069C>T n.3006C>T n.3099C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510444_1510445delinsCT | CA2201718061 | IFT140,TELO2 | c.*508_*509delinsCT (n.*508_*509delinsCT) c.*499_*500delinsAG (n.*499_*500delinsAG) c.*3326_*3327delinsAG (n.*3326_*3327delinsAG) n.4712_4713delinsAG n.1314_1315delinsCT n.3321_3322delinsCT n.3554_3555delinsCT n.3069_3070delinsCT n.3006_3007delinsCT n.3099_3100delinsCT | |
16 | g.1510445T>C | CA2631005711 | IFT140,TELO2 | c.*509T>C (n.*509T>C) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*3326A>G (n.*3326A>G) n.4712A>G n.1315T>C n.3322T>C n.3555T>C n.3070T>C n.3007T>C n.3100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510447del | CA276667843 | IFT140,TELO2 | c.*511del (n.*511del) c.*499del (n.*499del) c.*3326del (n.*3326del) n.4712del n.1317del n.3324del n.3557del n.3072del n.3009del n.3102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510446T>G | CA2631005712 | IFT140,TELO2 | c.*510T>G (n.*510T>G) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) n.4711A>C n.1316T>G n.3323T>G n.3556T>G n.3071T>G n.3008T>G n.3101T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510448A= | CA2201718063 | IFT140,TELO2 | c.*512A= (n.*512A=) c.*496T= (n.*496T=) c.*3323T= (n.*3323T=) n.4709T= n.1318A= n.3325A= n.3558A= n.3073A= n.3010A= n.3103A= | |
16 | g.1510448A>G | CA620343049 | IFT140,TELO2 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*3323T>C (n.*3323T>C) n.4709T>C n.1318A>G n.3325A>G n.3558A>G n.3073A>G n.3010A>G n.3103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510448A>T | CA2631005713 | IFT140,TELO2 | c.*512A>T (n.*512A>T) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*3323T>A (n.*3323T>A) n.4709T>A n.1318A>T n.3325A>T n.3558A>T n.3073A>T n.3010A>T n.3103A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510449T>A | CA718375533 | IFT140,TELO2 | c.*513T>A (n.*513T>A) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*3322A>T (n.*3322A>T) n.4708A>T n.1319T>A n.3326T>A n.3559T>A n.3074T>A n.3011T>A n.3104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510449T>C | CA2631005714 | IFT140,TELO2 | c.*513T>C (n.*513T>C) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*3322A>G (n.*3322A>G) n.4708A>G n.1319T>C n.3326T>C n.3559T>C n.3074T>C n.3011T>C n.3104T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510449T>G | CA2631005715 | IFT140,TELO2 | c.*513T>G (n.*513T>G) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*3322A>C (n.*3322A>C) n.4708A>C n.1319T>G n.3326T>G n.3559T>G n.3074T>G n.3011T>G n.3104T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510449T= | CA2201718064 | IFT140,TELO2 | c.*513T= (n.*513T=) c.*495A= (n.*495A=) c.*3322A= (n.*3322A=) n.4708A= n.1319T= n.3326T= n.3559T= n.3074T= n.3011T= n.3104T= | |
16 | g.1510451G>A | CA2631005716 | IFT140,TELO2 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*3320C>T (n.*3320C>T) n.4706C>T n.1321G>A n.3328G>A n.3561G>A n.3076G>A n.3013G>A n.3106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510451G>T | CA2631005717 | IFT140,TELO2 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*3320C>A (n.*3320C>A) n.4706C>A n.1321G>T n.3328G>T n.3561G>T n.3076G>T n.3013G>T n.3106G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510452G>A | CA276667846 | IFT140,TELO2 | c.*516G>A (n.*516G>A) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*3319C>T (n.*3319C>T) n.4705C>T n.1322G>A n.3329G>A n.3562G>A n.3077G>A n.3014G>A n.3107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510452G= | CA2201718065 | IFT140,TELO2 | c.*516G= (n.*516G=) c.*492C= (n.*492C=) c.*3319C= (n.*3319C=) n.4705C= n.1322G= n.3329G= n.3562G= n.3077G= n.3014G= n.3107G= | |
16 | g.1510452G>T | CA2631005718 | IFT140,TELO2 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*3319C>A (n.*3319C>A) n.4705C>A n.1322G>T n.3329G>T n.3562G>T n.3077G>T n.3014G>T n.3107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510453A= | CA2201718066 | IFT140,TELO2 | c.*517A= (n.*517A=) c.*491T= (n.*491T=) c.*3318T= (n.*3318T=) n.4704T= n.1323A= n.3330A= n.3563A= n.3078A= n.3015A= n.3108A= | |
16 | g.1510453A>C | CA2201718067 | IFT140,TELO2 | c.*517A>C (n.*517A>C) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*3318T>G (n.*3318T>G) n.4704T>G n.1323A>C n.3330A>C n.3563A>C n.3078A>C n.3015A>C n.3108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510453A>G | CA2631005719 | IFT140,TELO2 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*3318T>C (n.*3318T>C) n.4704T>C n.1323A>G n.3330A>G n.3563A>G n.3078A>G n.3015A>G n.3108A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510454A= | CA2201718068 | IFT140,TELO2 | c.*518A= (n.*518A=) c.*490T= (n.*490T=) c.*3317T= (n.*3317T=) n.4703T= n.1324A= n.3331A= n.3564A= n.3079A= n.3016A= n.3109A= | |
16 | g.1510454A>C | CA2631005720 | IFT140,TELO2 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*3317T>G (n.*3317T>G) n.4703T>G n.1324A>C n.3331A>C n.3564A>C n.3079A>C n.3016A>C n.3109A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510454A>G | CA718375534 | IFT140,TELO2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) n.4703T>C n.1324A>G n.3331A>G n.3564A>G n.3079A>G n.3016A>G n.3109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510455T>A | CA2631005721 | IFT140,TELO2 | c.*489A>T (n.*489A>T) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.4702A>T n.1325T>A n.3565T>A n.3080T>A n.3017T>A n.3110T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510455T>G | CA2631005722 | IFT140,TELO2 | c.*489A>C (n.*489A>C) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.4702A>C n.1325T>G n.3565T>G n.3080T>G n.3017T>G n.3110T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510457A= | CA2201718069 | IFT140,TELO2 | c.*487T= (n.*487T=) c.*521A= (n.*521A=) c.*3314T= (n.*3314T=) n.4700T= n.1327A= n.3567A= n.3082A= n.3019A= n.3112A= | |
16 | g.1510457A>C | CA276667853 | IFT140,TELO2 | c.*487T>G (n.*487T>G) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*3314T>G (n.*3314T>G) n.4700T>G n.1327A>C n.3567A>C n.3082A>C n.3019A>C n.3112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510457A>G | CA276667854 | IFT140,TELO2 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*3314T>C (n.*3314T>C) n.4700T>C n.1327A>G n.3567A>G n.3082A>G n.3019A>G n.3112A>G | dbSNP |
16 | g.1510457A>T | CA276667871 | IFT140,TELO2 | c.*487T>A (n.*487T>A) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*3314T>A (n.*3314T>A) n.4700T>A n.1327A>T n.3567A>T n.3082A>T n.3019A>T n.3112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510458C>A | CA2631005723 | IFT140,TELO2 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.4699G>T c.*522C>A (n.*522C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1510458C>G | CA2631005724 | IFT140,TELO2 | c.*486G>C (n.*486G>C) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.4699G>C c.*522C>G (n.*522C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1510458C>T | CA2631005725 | IFT140,TELO2 | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.4699G>A c.*522C>T (n.*522C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1510459A>C | CA2631005726 | IFT140,TELO2 | c.*485T>G (n.*485T>G) c.*3312T>G (n.*3312T>G) n.4698T>G c.*523A>C (n.*523A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1510459A>G | CA2631005727 | IFT140,TELO2 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*3312T>C (n.*3312T>C) n.4698T>C c.*523A>G (n.*523A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.1510465_1510466del | CA2631005732 | IFT140 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*3307_*3308del (n.*3307_*3308del) n.4693_4694del | gnomAD v4 |