Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.151017863T>A | CA341902924 | PRUNE1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-26-7652T>A (n.-26-7652T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-211-6748T>A (n.-211-6748T>A) n.274T>A n.304T>A n.257T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.282-7652T>A n.333T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.224-7652T>A n.275T>A | |
1 | g.151017863T>C | CA341902926 | PRUNE1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-26-7652T>C (n.-26-7652T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-211-6748T>C (n.-211-6748T>C) n.274T>C n.304T>C n.257T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.282-7652T>C n.333T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.224-7652T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017863T>G | CA341902925 | PRUNE1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-26-7652T>G (n.-26-7652T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-211-6748T>G (n.-211-6748T>G) n.274T>G n.304T>G n.257T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.282-7652T>G n.333T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.224-7652T>G n.275T>G | |
1 | g.151017864C>A | CA341902928 | PRUNE1 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-26-7651C>A (n.-26-7651C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-211-6747C>A (n.-211-6747C>A) n.275C>A n.305C>A n.258C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.282-7651C>A n.334C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.224-7651C>A n.276C>A | |
1 | g.151017864C>G | CA341902930 | PRUNE1 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-26-7651C>G (n.-26-7651C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-211-6747C>G (n.-211-6747C>G) n.275C>G n.305C>G n.258C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.282-7651C>G n.334C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.224-7651C>G n.276C>G | |
1 | g.151017864C>T | CA341902932 | PRUNE1 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-26-7651C>T (n.-26-7651C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-211-6747C>T (n.-211-6747C>T) n.275C>T n.305C>T n.258C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.282-7651C>T n.334C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.224-7651C>T n.276C>T | |
1 | g.151017865del | CA2647860231 | PRUNE1 | c.93del (p.Thr32GlnfsTer11) c.-57del (n.-57del) c.-251del (n.-251del) c.-26-7650del (n.-26-7650del) c.-66del (n.-66del) c.-211-6746del (n.-211-6746del) n.276del n.306del n.259del c.-167del (n.-167del) n.282-7650del n.335del c.-77del (n.-77del) n.224-7650del n.277del | gnomAD v4 |
1 | g.151017865C>A | CA420726877 | PRUNE1 | c.93C>A (p.Ser31=) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-26-7650C>A (n.-26-7650C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-211-6746C>A (n.-211-6746C>A) n.276C>A n.306C>A n.259C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.282-7650C>A n.335C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.224-7650C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017865C= | CA2479404356 | PRUNE1 | c.93C= (p.Ser31=) c.-57C= (n.-57C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-26-7650C= (n.-26-7650C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-211-6746C= (n.-211-6746C=) n.276C= n.306C= n.259C= c.-167C= (n.-167C=) n.282-7650C= n.335C= c.-77C= (n.-77C=) n.224-7650C= n.277C= | |
1 | g.151017865C>G | CA420726876 | PRUNE1 | c.93C>G (p.Ser31=) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-26-7650C>G (n.-26-7650C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-211-6746C>G (n.-211-6746C>G) n.276C>G n.306C>G n.259C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.282-7650C>G n.335C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.224-7650C>G n.277C>G | |
1 | g.151017865C>T | CA1083678 | PRUNE1 | c.93C>T (p.Ser31=) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-26-7650C>T (n.-26-7650C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-211-6746C>T (n.-211-6746C>T) n.276C>T n.306C>T n.259C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.282-7650C>T n.335C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.224-7650C>T n.277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.151017867_151017868del | CA2573896616 | PRUNE1 | c.95_96del (p.Thr32SerfsTer15) c.95_96del (p.Thr32SerfsTer26) c.-55_-54del (n.-55_-54del) c.-249_-248del (n.-249_-248del) c.-26-7648_-26-7647del (n.-26-7648_-26-7647del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) c.-211-6744_-211-6743del (n.-211-6744_-211-6743del) n.278_279del n.308_309del n.261_262del c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.282-7648_282-7647del n.337_338del c.-75_-74del (n.-75_-74del) n.224-7648_224-7647del n.279_280del | |
1 | g.151017866del | CA2573896639 | PRUNE1 | c.94del (p.Thr32GlnfsTer11) c.-56del (n.-56del) c.-250del (n.-250del) c.-26-7649del (n.-26-7649del) c.-65del (n.-65del) c.-211-6745del (n.-211-6745del) n.277del n.307del n.260del c.-166del (n.-166del) n.282-7649del n.336del c.-76del (n.-76del) n.224-7649del n.278del | |
1 | g.151017866A>C | CA341902935 | PRUNE1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-26-7649A>C (n.-26-7649A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-211-6745A>C (n.-211-6745A>C) n.277A>C n.307A>C n.260A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.282-7649A>C n.336A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.224-7649A>C n.278A>C | |
1 | g.151017866A>G | CA341902936 | PRUNE1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-26-7649A>G (n.-26-7649A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-211-6745A>G (n.-211-6745A>G) n.277A>G n.307A>G n.260A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.282-7649A>G n.336A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.224-7649A>G n.278A>G | |
1 | g.151017866A>T | CA341902938 | PRUNE1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-26-7649A>T (n.-26-7649A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-211-6745A>T (n.-211-6745A>T) n.277A>T n.307A>T n.260A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.282-7649A>T n.336A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.224-7649A>T n.278A>T | |
1 | g.151017867C>A | CA341902940 | PRUNE1 | c.95C>A (p.Thr32Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-26-7648C>A (n.-26-7648C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-211-6744C>A (n.-211-6744C>A) n.278C>A n.308C>A n.261C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.282-7648C>A n.337C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.224-7648C>A n.279C>A | |
1 | g.151017867C>G | CA341902941 | PRUNE1 | c.95C>G (p.Thr32Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-26-7648C>G (n.-26-7648C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-211-6744C>G (n.-211-6744C>G) n.278C>G n.308C>G n.261C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.282-7648C>G n.337C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.224-7648C>G n.279C>G | |
1 | g.151017867C>T | CA341902942 | PRUNE1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-26-7648C>T (n.-26-7648C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-211-6744C>T (n.-211-6744C>T) n.278C>T n.308C>T n.261C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.282-7648C>T n.337C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.224-7648C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017868A= | CA1148724110 | PRUNE1 | c.96A= (p.Thr32=) c.-54A= (n.-54A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-26-7647A= (n.-26-7647A=) c.-63A= (n.-63A=) c.-211-6743A= (n.-211-6743A=) n.279A= n.309A= n.262A= c.-164A= (n.-164A=) n.282-7647A= n.338A= c.-74A= (n.-74A=) n.224-7647A= n.280A= | |
1 | g.151017868A>C | CA420726879 | PRUNE1 | c.96A>C (p.Thr32=) c.-54A>C (n.-54A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-26-7647A>C (n.-26-7647A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-211-6743A>C (n.-211-6743A>C) n.279A>C n.309A>C n.262A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.282-7647A>C n.338A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.224-7647A>C n.280A>C | |
1 | g.151017868A>G | CA1083679 | PRUNE1 | c.96A>G (p.Thr32=) c.-54A>G (n.-54A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-26-7647A>G (n.-26-7647A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-211-6743A>G (n.-211-6743A>G) n.279A>G n.309A>G n.262A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.282-7647A>G n.338A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.224-7647A>G n.280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151017868A>T | CA420726880 | PRUNE1 | c.96A>T (p.Thr32=) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-26-7647A>T (n.-26-7647A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-211-6743A>T (n.-211-6743A>T) n.279A>T n.309A>T n.262A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.282-7647A>T n.338A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.224-7647A>T n.280A>T | |
1 | g.151017869G>A | CA341902945 | PRUNE1 | c.97G>A (p.Val33Met) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-26-7646G>A (n.-26-7646G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-211-6742G>A (n.-211-6742G>A) n.280G>A n.310G>A n.263G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.282-7646G>A n.339G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.224-7646G>A n.281G>A | |
1 | g.151017869G>C | CA341902948 | PRUNE1 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-26-7646G>C (n.-26-7646G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-211-6742G>C (n.-211-6742G>C) n.280G>C n.310G>C n.263G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.282-7646G>C n.339G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.224-7646G>C n.281G>C | |
1 | g.151017869G>T | CA341902947 | PRUNE1 | c.97G>T (p.Val33Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-26-7646G>T (n.-26-7646G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-211-6742G>T (n.-211-6742G>T) n.280G>T n.310G>T n.263G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.282-7646G>T n.339G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.224-7646G>T n.281G>T | |
1 | g.151017870T>A | CA341902951 | PRUNE1 | c.98T>A (p.Val33Glu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-26-7645T>A (n.-26-7645T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-211-6741T>A (n.-211-6741T>A) n.281T>A n.311T>A n.264T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.282-7645T>A n.340T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.224-7645T>A n.282T>A | |
1 | g.151017870T>C | CA341902953 | PRUNE1 | c.98T>C (p.Val33Ala) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-26-7645T>C (n.-26-7645T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-211-6741T>C (n.-211-6741T>C) n.281T>C n.311T>C n.264T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.282-7645T>C n.340T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.224-7645T>C n.282T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017870T>G | CA341902952 | PRUNE1 | c.98T>G (p.Val33Gly) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-26-7645T>G (n.-26-7645T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-211-6741T>G (n.-211-6741T>G) n.281T>G n.311T>G n.264T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.282-7645T>G n.340T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.224-7645T>G n.282T>G | |
1 | g.151017871G>A | CA420726883 | PRUNE1 | c.99G>A (p.Val33=) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-26-7644G>A (n.-26-7644G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-211-6740G>A (n.-211-6740G>A) n.282G>A n.312G>A n.265G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.282-7644G>A n.341G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.224-7644G>A n.283G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017871G>C | CA420726885 | PRUNE1 | c.99G>C (p.Val33=) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-26-7644G>C (n.-26-7644G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-211-6740G>C (n.-211-6740G>C) n.282G>C n.312G>C n.265G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.282-7644G>C n.341G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.224-7644G>C n.283G>C | |
1 | g.151017871G>T | CA420726884 | PRUNE1 | c.99G>T (p.Val33=) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-26-7644G>T (n.-26-7644G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-211-6740G>T (n.-211-6740G>T) n.282G>T n.312G>T n.265G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.282-7644G>T n.341G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.224-7644G>T n.283G>T | |
1 | g.151017872T>A | CA341902955 | PRUNE1 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-26-7643T>A (n.-26-7643T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-211-6739T>A (n.-211-6739T>A) n.283T>A n.313T>A n.266T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.282-7643T>A n.342T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.224-7643T>A n.284T>A | |
1 | g.151017872T>C | CA29504034 | PRUNE1 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-26-7643T>C (n.-26-7643T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-211-6739T>C (n.-211-6739T>C) n.283T>C n.313T>C n.266T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.282-7643T>C n.342T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.224-7643T>C n.284T>C | dbSNP |
1 | g.151017872T>G | CA341902957 | PRUNE1 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-26-7643T>G (n.-26-7643T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-211-6739T>G (n.-211-6739T>G) n.283T>G n.313T>G n.266T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.282-7643T>G n.342T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.224-7643T>G n.284T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017872T= | CA2479404357 | PRUNE1 | c.100T= (p.Ser34=) c.-50T= (n.-50T=) c.-244T= (n.-244T=) c.-26-7643T= (n.-26-7643T=) c.-59T= (n.-59T=) c.-211-6739T= (n.-211-6739T=) n.283T= n.313T= n.266T= c.-160T= (n.-160T=) n.282-7643T= n.342T= c.-70T= (n.-70T=) n.224-7643T= n.284T= | |
1 | g.151017873C>A | CA341902959 | PRUNE1 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-26-7642C>A (n.-26-7642C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-211-6738C>A (n.-211-6738C>A) n.284C>A n.314C>A n.267C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.282-7642C>A n.343C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.224-7642C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017873C>G | CA341902961 | PRUNE1 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-26-7642C>G (n.-26-7642C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-211-6738C>G (n.-211-6738C>G) n.284C>G n.314C>G n.267C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.282-7642C>G n.343C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.224-7642C>G n.285C>G | |
1 | g.151017873C>T | CA341902963 | PRUNE1 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-26-7642C>T (n.-26-7642C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-211-6738C>T (n.-211-6738C>T) n.284C>T n.314C>T n.267C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.282-7642C>T n.343C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.224-7642C>T n.285C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017874T>A | CA420726887 | PRUNE1 | c.102T>A (p.Ser34=) c.-48T>A (n.-48T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-26-7641T>A (n.-26-7641T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-211-6737T>A (n.-211-6737T>A) n.285T>A n.315T>A n.268T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.282-7641T>A n.344T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.224-7641T>A n.286T>A | |
1 | g.151017874T>C | CA420726889 | PRUNE1 | c.102T>C (p.Ser34=) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-26-7641T>C (n.-26-7641T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-211-6737T>C (n.-211-6737T>C) n.285T>C n.315T>C n.268T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.282-7641T>C n.344T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.224-7641T>C n.286T>C | |
1 | g.151017874T>G | CA420726888 | PRUNE1 | c.102T>G (p.Ser34=) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-26-7641T>G (n.-26-7641T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-211-6737T>G (n.-211-6737T>G) n.285T>G n.315T>G n.268T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.282-7641T>G n.344T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.224-7641T>G n.286T>G | |
1 | g.151017875G>A | CA341902968 | PRUNE1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-26-7640G>A (n.-26-7640G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-211-6736G>A (n.-211-6736G>A) n.286G>A n.316G>A n.269G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.282-7640G>A n.345G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.224-7640G>A n.287G>A | |
1 | g.151017875G>C | CA341902967 | PRUNE1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-26-7640G>C (n.-26-7640G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-211-6736G>C (n.-211-6736G>C) n.286G>C n.316G>C n.269G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.282-7640G>C n.345G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.224-7640G>C n.287G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017875G>T | CA341902965 | PRUNE1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-26-7640G>T (n.-26-7640G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-211-6736G>T (n.-211-6736G>T) n.286G>T n.316G>T n.269G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.282-7640G>T n.345G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.224-7640G>T n.287G>T | |
1 | g.151017876C>A | CA341902970 | PRUNE1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-26-7639C>A (n.-26-7639C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-211-6735C>A (n.-211-6735C>A) n.287C>A n.317C>A n.270C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.282-7639C>A n.346C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.224-7639C>A n.288C>A | |
1 | g.151017876C>G | CA341902971 | PRUNE1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-26-7639C>G (n.-26-7639C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-211-6735C>G (n.-211-6735C>G) n.287C>G n.317C>G n.270C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.282-7639C>G n.346C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.224-7639C>G n.288C>G | |
1 | g.151017876C>T | CA341902973 | PRUNE1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-26-7639C>T (n.-26-7639C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-211-6735C>T (n.-211-6735C>T) n.287C>T n.317C>T n.270C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.282-7639C>T n.346C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.224-7639C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017877T>A | CA420726891 | PRUNE1 | c.105T>A (p.Ala35=) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-26-7638T>A (n.-26-7638T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-211-6734T>A (n.-211-6734T>A) n.288T>A n.318T>A n.271T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.282-7638T>A n.347T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.224-7638T>A n.289T>A | |
1 | g.151017877T>C | CA420726892 | PRUNE1 | c.105T>C (p.Ala35=) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-26-7638T>C (n.-26-7638T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-211-6734T>C (n.-211-6734T>C) n.288T>C n.318T>C n.271T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.282-7638T>C n.347T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.224-7638T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017877T>G | CA420726893 | PRUNE1 | c.105T>G (p.Ala35=) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-26-7638T>G (n.-26-7638T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-211-6734T>G (n.-211-6734T>G) n.288T>G n.318T>G n.271T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.282-7638T>G n.347T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.224-7638T>G n.289T>G | |
1 | g.151017877T= | CA2479404358 | PRUNE1 | c.105T= (p.Ala35=) c.-45T= (n.-45T=) c.-239T= (n.-239T=) c.-26-7638T= (n.-26-7638T=) c.-54T= (n.-54T=) c.-211-6734T= (n.-211-6734T=) n.288T= n.318T= n.271T= c.-155T= (n.-155T=) n.282-7638T= n.347T= c.-65T= (n.-65T=) n.224-7638T= n.289T= | |
1 | g.151017878C>A | CA341902975 | PRUNE1 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-26-7637C>A (n.-26-7637C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-211-6733C>A (n.-211-6733C>A) n.289C>A n.319C>A n.272C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.282-7637C>A n.348C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.224-7637C>A n.290C>A | |
1 | g.151017878C>G | CA341902977 | PRUNE1 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-26-7637C>G (n.-26-7637C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-211-6733C>G (n.-211-6733C>G) n.289C>G n.319C>G n.272C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.282-7637C>G n.348C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.224-7637C>G n.290C>G | |
1 | g.151017878C>T | CA341902978 | PRUNE1 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-26-7637C>T (n.-26-7637C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-211-6733C>T (n.-211-6733C>T) n.289C>T n.319C>T n.272C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.282-7637C>T n.348C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.224-7637C>T n.290C>T | |
1 | g.151017879T>A | CA341902980 | PRUNE1 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-26-7636T>A (n.-26-7636T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-211-6732T>A (n.-211-6732T>A) n.290T>A n.320T>A n.273T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.282-7636T>A n.349T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.224-7636T>A n.291T>A | |
1 | g.151017879T>C | CA341902984 | PRUNE1 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-26-7636T>C (n.-26-7636T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-211-6732T>C (n.-211-6732T>C) n.290T>C n.320T>C n.273T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.282-7636T>C n.349T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.224-7636T>C n.291T>C | |
1 | g.151017879T>G | CA341902982 | PRUNE1 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-26-7636T>G (n.-26-7636T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-211-6732T>G (n.-211-6732T>G) n.290T>G n.320T>G n.273T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.282-7636T>G n.349T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.224-7636T>G n.291T>G | |
1 | g.151017879_151017881del | CA2573896649 | PRUNE1 | c.107_109del (p.Leu36_Ala37delinsPro) c.-43_-41del (n.-43_-41del) c.-237_-235del (n.-237_-235del) c.-26-7636_-26-7634del (n.-26-7636_-26-7634del) c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.-211-6732_-211-6730del (n.-211-6732_-211-6730del) n.290_292del n.320_322del n.273_275del c.-153_-151del (n.-153_-151del) n.282-7636_282-7634del n.349_351del c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.224-7636_224-7634del n.291_293del | |
1 | g.151017880T>A | CA420726897 | PRUNE1 | c.108T>A (p.Leu36=) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-26-7635T>A (n.-26-7635T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-211-6731T>A (n.-211-6731T>A) n.291T>A n.321T>A n.274T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.282-7635T>A n.350T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.224-7635T>A n.292T>A | |
1 | g.151017880T>C | CA420726898 | PRUNE1 | c.108T>C (p.Leu36=) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-26-7635T>C (n.-26-7635T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-211-6731T>C (n.-211-6731T>C) n.291T>C n.321T>C n.274T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.282-7635T>C n.350T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.224-7635T>C n.292T>C | |
1 | g.151017880T>G | CA420726899 | PRUNE1 | c.108T>G (p.Leu36=) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-26-7635T>G (n.-26-7635T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-211-6731T>G (n.-211-6731T>G) n.291T>G n.321T>G n.274T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.282-7635T>G n.350T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.224-7635T>G n.292T>G | |
1 | g.151017881G>A | CA341902986 | PRUNE1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-26-7634G>A (n.-26-7634G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-211-6730G>A (n.-211-6730G>A) n.292G>A n.322G>A n.275G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.282-7634G>A n.351G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.224-7634G>A n.293G>A | |
1 | g.151017881G>C | CA341902988 | PRUNE1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-26-7634G>C (n.-26-7634G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-211-6730G>C (n.-211-6730G>C) n.292G>C n.322G>C n.275G>C c.-151G>C (n.-151G>C) n.282-7634G>C n.351G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.224-7634G>C n.293G>C | |
1 | g.151017881G>T | CA341902989 | PRUNE1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-26-7634G>T (n.-26-7634G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-211-6730G>T (n.-211-6730G>T) n.292G>T n.322G>T n.275G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.282-7634G>T n.351G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.224-7634G>T n.293G>T | |
1 | g.151017882C>A | CA341902992 | PRUNE1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-26-7633C>A (n.-26-7633C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-211-6729C>A (n.-211-6729C>A) n.293C>A n.323C>A n.276C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.282-7633C>A n.352C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.224-7633C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017882C>G | CA341902993 | PRUNE1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-26-7633C>G (n.-26-7633C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-211-6729C>G (n.-211-6729C>G) n.293C>G n.323C>G n.276C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.282-7633C>G n.352C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.224-7633C>G n.294C>G | |
1 | g.151017882C>T | CA341902995 | PRUNE1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-26-7633C>T (n.-26-7633C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-211-6729C>T (n.-211-6729C>T) n.293C>T n.323C>T n.276C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.282-7633C>T n.352C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.224-7633C>T n.294C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017884del | CA2573896670 | PRUNE1 | c.112del (p.Leu38TrpfsTer5) c.-38del (n.-38del) c.-232del (n.-232del) c.-26-7631del (n.-26-7631del) c.-47del (n.-47del) c.-211-6727del (n.-211-6727del) n.295del n.325del n.278del c.-148del (n.-148del) n.282-7631del n.354del c.-58del (n.-58del) n.224-7631del n.296del | |
1 | g.151017883C>A | CA420726903 | PRUNE1 | c.111C>A (p.Ala37=) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-26-7632C>A (n.-26-7632C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-211-6728C>A (n.-211-6728C>A) n.294C>A n.324C>A n.277C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.282-7632C>A n.353C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.224-7632C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017883C>G | CA420726902 | PRUNE1 | c.111C>G (p.Ala37=) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-26-7632C>G (n.-26-7632C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-211-6728C>G (n.-211-6728C>G) n.294C>G n.324C>G n.277C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.282-7632C>G n.353C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.224-7632C>G n.295C>G | |
1 | g.151017883C>T | CA420726901 | PRUNE1 | c.111C>T (p.Ala37=) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-26-7632C>T (n.-26-7632C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-211-6728C>T (n.-211-6728C>T) n.294C>T n.324C>T n.277C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.282-7632C>T n.353C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.224-7632C>T n.295C>T | |
1 | g.151017884C>A | CA341902996 | PRUNE1 | c.112C>A (p.Leu38Met) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-26-7631C>A (n.-26-7631C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-211-6727C>A (n.-211-6727C>A) n.295C>A n.325C>A n.278C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.282-7631C>A n.354C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.224-7631C>A n.296C>A | |
1 | g.151017884C>G | CA341902998 | PRUNE1 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-26-7631C>G (n.-26-7631C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-211-6727C>G (n.-211-6727C>G) n.295C>G n.325C>G n.278C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.282-7631C>G n.354C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.224-7631C>G n.296C>G | |
1 | g.151017884C>T | CA420726905 | PRUNE1 | c.112C>T (p.Leu38=) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-26-7631C>T (n.-26-7631C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-211-6727C>T (n.-211-6727C>T) n.295C>T n.325C>T n.278C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.282-7631C>T n.354C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.224-7631C>T n.296C>T | |
1 | g.151017884_151017885del | CA2573896718 | PRUNE1 | c.112_113del (p.Leu38GlyfsTer9) c.112_113del (p.Leu38GlyfsTer20) c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-232_-231del (n.-232_-231del) c.-26-7631_-26-7630del (n.-26-7631_-26-7630del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) c.-211-6727_-211-6726del (n.-211-6727_-211-6726del) n.295_296del n.325_326del n.278_279del c.-148_-147del (n.-148_-147del) n.282-7631_282-7630del n.354_355del c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.224-7631_224-7630del n.296_297del | |
1 | g.151017885T>A | CA341903000 | PRUNE1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-26-7630T>A (n.-26-7630T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-211-6726T>A (n.-211-6726T>A) n.296T>A n.326T>A n.279T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.282-7630T>A n.355T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.224-7630T>A n.297T>A | |
1 | g.151017885T>C | CA341903002 | PRUNE1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-26-7630T>C (n.-26-7630T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-211-6726T>C (n.-211-6726T>C) n.296T>C n.326T>C n.279T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.282-7630T>C n.355T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.224-7630T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017885T>G | CA341903003 | PRUNE1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-26-7630T>G (n.-26-7630T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-211-6726T>G (n.-211-6726T>G) n.296T>G n.326T>G n.279T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.282-7630T>G n.355T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.224-7630T>G n.297T>G | |
1 | g.151017886G>A | CA420726906 | PRUNE1 | c.114G>A (p.Leu38=) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-26-7629G>A (n.-26-7629G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-211-6725G>A (n.-211-6725G>A) n.297G>A n.327G>A n.280G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.282-7629G>A n.356G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.224-7629G>A n.298G>A | |
1 | g.151017886G>C | CA420726908 | PRUNE1 | c.114G>C (p.Leu38=) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-26-7629G>C (n.-26-7629G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-211-6725G>C (n.-211-6725G>C) n.297G>C n.327G>C n.280G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.282-7629G>C n.356G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.224-7629G>C n.298G>C | |
1 | g.151017886G>T | CA420726910 | PRUNE1 | c.114G>T (p.Leu38=) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-26-7629G>T (n.-26-7629G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-211-6725G>T (n.-211-6725G>T) n.297G>T n.327G>T n.280G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.282-7629G>T n.356G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.224-7629G>T n.298G>T | |
1 | g.151017887G>A | CA341903004 | PRUNE1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-26-7628G>A (n.-26-7628G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-211-6724G>A (n.-211-6724G>A) n.298G>A n.328G>A n.281G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.282-7628G>A n.357G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.224-7628G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017887G>C | CA1083680 | PRUNE1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-26-7628G>C (n.-26-7628G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-211-6724G>C (n.-211-6724G>C) n.298G>C n.328G>C n.281G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.282-7628G>C n.357G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.224-7628G>C n.299G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017887G= | CA2479404359 | PRUNE1 | c.115G= (p.Ala39=) c.-35G= (n.-35G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-26-7628G= (n.-26-7628G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-211-6724G= (n.-211-6724G=) n.298G= n.328G= n.281G= c.-145G= (n.-145G=) n.282-7628G= n.357G= c.-55G= (n.-55G=) n.224-7628G= n.299G= | |
1 | g.151017887G>T | CA341903006 | PRUNE1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-26-7628G>T (n.-26-7628G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-211-6724G>T (n.-211-6724G>T) n.298G>T n.328G>T n.281G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.282-7628G>T n.357G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.224-7628G>T n.299G>T | COSMIC |
1 | g.151017888C>A | CA341903009 | PRUNE1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-26-7627C>A (n.-26-7627C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-211-6723C>A (n.-211-6723C>A) n.299C>A n.329C>A n.282C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.282-7627C>A n.358C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.224-7627C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017888C>G | CA341903010 | PRUNE1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-26-7627C>G (n.-26-7627C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-211-6723C>G (n.-211-6723C>G) n.299C>G n.329C>G n.282C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.282-7627C>G n.358C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.224-7627C>G n.300C>G | |
1 | g.151017888C>T | CA341903012 | PRUNE1 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-26-7627C>T (n.-26-7627C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-211-6723C>T (n.-211-6723C>T) n.299C>T n.329C>T n.282C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.282-7627C>T n.358C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.224-7627C>T n.300C>T | |
1 | g.151017889T>A | CA420726913 | PRUNE1 | c.117T>A (p.Ala39=) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.-26-7626T>A (n.-26-7626T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-211-6722T>A (n.-211-6722T>A) n.300T>A n.330T>A n.283T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.282-7626T>A n.359T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.224-7626T>A n.301T>A | |
1 | g.151017889T>C | CA420726914 | PRUNE1 | c.117T>C (p.Ala39=) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-26-7626T>C (n.-26-7626T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-211-6722T>C (n.-211-6722T>C) n.300T>C n.330T>C n.283T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.282-7626T>C n.359T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.224-7626T>C n.301T>C | |
1 | g.151017889T>G | CA420726916 | PRUNE1 | c.117T>G (p.Ala39=) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.-26-7626T>G (n.-26-7626T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-211-6722T>G (n.-211-6722T>G) n.300T>G n.330T>G n.283T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.282-7626T>G n.359T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.224-7626T>G n.301T>G | |
1 | g.151017893del | CA2647860271 | PRUNE1 | c.121del (p.Tyr41ThrfsTer2) c.-29del (n.-29del) c.-223del (n.-223del) c.-26-7622del (n.-26-7622del) c.-38del (n.-38del) c.-211-6718del (n.-211-6718del) n.304del n.334del n.287del c.-139del (n.-139del) n.282-7622del n.363del c.-49del (n.-49del) n.224-7622del n.305del | gnomAD v4 |
1 | g.151017890T>A | CA341903014 | PRUNE1 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-26-7625T>A (n.-26-7625T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-211-6721T>A (n.-211-6721T>A) n.301T>A n.331T>A n.284T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.282-7625T>A n.360T>A c.-52T>A (n.-52T>A) n.224-7625T>A n.302T>A | |
1 | g.151017890T>C | CA341903016 | PRUNE1 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-26-7625T>C (n.-26-7625T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-211-6721T>C (n.-211-6721T>C) n.301T>C n.331T>C n.284T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.282-7625T>C n.360T>C c.-52T>C (n.-52T>C) n.224-7625T>C n.302T>C | |
1 | g.151017890T>G | CA341903017 | PRUNE1 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-26-7625T>G (n.-26-7625T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-211-6721T>G (n.-211-6721T>G) n.301T>G n.331T>G n.284T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.282-7625T>G n.360T>G c.-52T>G (n.-52T>G) n.224-7625T>G n.302T>G | |
1 | g.151017891T>A | CA341903018 | PRUNE1 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) c.-26-7624T>A (n.-26-7624T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-211-6720T>A (n.-211-6720T>A) n.302T>A n.332T>A n.285T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.282-7624T>A n.361T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.224-7624T>A n.303T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017891T>C | CA341903020 | PRUNE1 | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-26-7624T>C (n.-26-7624T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-211-6720T>C (n.-211-6720T>C) n.302T>C n.332T>C n.285T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.282-7624T>C n.361T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.224-7624T>C n.303T>C | |
1 | g.151017891T>G | CA341903021 | PRUNE1 | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-26-7624T>G (n.-26-7624T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-211-6720T>G (n.-211-6720T>G) n.302T>G n.332T>G n.285T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.282-7624T>G n.361T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.224-7624T>G n.303T>G | |
1 | g.151017891T= | CA2479404360 | PRUNE1 | c.119T= (p.Phe40=) c.-31T= (n.-31T=) c.-225T= (n.-225T=) c.-26-7624T= (n.-26-7624T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-211-6720T= (n.-211-6720T=) n.302T= n.332T= n.285T= c.-141T= (n.-141T=) n.282-7624T= n.361T= c.-51T= (n.-51T=) n.224-7624T= n.303T= | |
1 | g.151017892T>A | CA341903023 | PRUNE1 | c.120T>A (p.Phe40Leu) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-26-7623T>A (n.-26-7623T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.-211-6719T>A (n.-211-6719T>A) n.303T>A n.333T>A n.286T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.282-7623T>A n.362T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.224-7623T>A n.304T>A | |
1 | g.151017892T>C | CA420726918 | PRUNE1 | c.120T>C (p.Phe40=) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-26-7623T>C (n.-26-7623T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.-211-6719T>C (n.-211-6719T>C) n.303T>C n.333T>C n.286T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.282-7623T>C n.362T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.224-7623T>C n.304T>C | |
1 | g.151017892T>G | CA341903025 | PRUNE1 | c.120T>G (p.Phe40Leu) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-26-7623T>G (n.-26-7623T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.-211-6719T>G (n.-211-6719T>G) n.303T>G n.333T>G n.286T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.282-7623T>G n.362T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.224-7623T>G n.304T>G | |
1 | g.151017892_151017893insA | CA29504041 | PRUNE1 | c.120_121insA (p.Tyr41IlefsTer7) c.120_121insA (p.Tyr41IlefsTer18) c.-30_-29insA (n.-30_-29insA) c.-224_-223insA (n.-224_-223insA) c.-26-7623_-26-7622insA (n.-26-7623_-26-7622insA) c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) c.-211-6719_-211-6718insA (n.-211-6719_-211-6718insA) n.303_304insA n.333_334insA n.286_287insA c.-140_-139insA (n.-140_-139insA) n.282-7623_282-7622insA n.362_363insA c.-50_-49insA (n.-50_-49insA) n.224-7623_224-7622insA n.304_305insA | |
1 | g.151017893T>A | CA341903031 | PRUNE1 | c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.-26-7622T>A (n.-26-7622T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-211-6718T>A (n.-211-6718T>A) n.304T>A n.334T>A n.287T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.282-7622T>A n.363T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.224-7622T>A n.305T>A | |
1 | g.151017893T>C | CA341903027 | PRUNE1 | c.121T>C (p.Tyr41His) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-26-7622T>C (n.-26-7622T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-211-6718T>C (n.-211-6718T>C) n.304T>C n.334T>C n.287T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.282-7622T>C n.363T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.224-7622T>C n.305T>C | |
1 | g.151017893T>G | CA341903029 | PRUNE1 | c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.-29T>G (n.-29T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.-26-7622T>G (n.-26-7622T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-211-6718T>G (n.-211-6718T>G) n.304T>G n.334T>G n.287T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.282-7622T>G n.363T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.224-7622T>G n.305T>G | |
1 | g.151017893T= | CA2479404361 | PRUNE1 | c.121T= (p.Tyr41=) c.-29T= (n.-29T=) c.-223T= (n.-223T=) c.-26-7622T= (n.-26-7622T=) c.-38T= (n.-38T=) c.-211-6718T= (n.-211-6718T=) n.304T= n.334T= n.287T= c.-139T= (n.-139T=) n.282-7622T= n.363T= c.-49T= (n.-49T=) n.224-7622T= n.305T= | |
1 | g.151017894A>C | CA341903035 | PRUNE1 | c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-26-7621A>C (n.-26-7621A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-211-6717A>C (n.-211-6717A>C) n.305A>C n.335A>C n.288A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.282-7621A>C n.364A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.224-7621A>C n.306A>C | |
1 | g.151017894A>G | CA341903037 | PRUNE1 | c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-26-7621A>G (n.-26-7621A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-211-6717A>G (n.-211-6717A>G) n.305A>G n.335A>G n.288A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.282-7621A>G n.364A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.224-7621A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017894A>T | CA341903039 | PRUNE1 | c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-26-7621A>T (n.-26-7621A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-211-6717A>T (n.-211-6717A>T) n.305A>T n.335A>T n.288A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.282-7621A>T n.364A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.224-7621A>T n.306A>T | |
1 | g.151017894dup | CA1083681 | PRUNE1 | c.122dup (p.Tyr41Ter) c.-28dup (n.-28dup) c.-222dup (n.-222dup) c.-26-7621dup (n.-26-7621dup) c.-37dup (n.-37dup) c.-211-6717dup (n.-211-6717dup) n.305dup n.335dup n.288dup c.-138dup (n.-138dup) n.282-7621dup n.364dup c.-48dup (n.-48dup) n.224-7621dup n.306dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017895C>A | CA341903040 | PRUNE1 | c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-26-7620C>A (n.-26-7620C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-211-6716C>A (n.-211-6716C>A) n.306C>A n.336C>A n.289C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.282-7620C>A n.365C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.224-7620C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017895C>G | CA341903042 | PRUNE1 | c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.-27C>G (n.-27C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-26-7620C>G (n.-26-7620C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-211-6716C>G (n.-211-6716C>G) n.306C>G n.336C>G n.289C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.282-7620C>G n.365C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.224-7620C>G n.307C>G | |
1 | g.151017895C>T | CA420726924 | PRUNE1 | c.123C>T (p.Tyr41=) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-26-7620C>T (n.-26-7620C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-211-6716C>T (n.-211-6716C>T) n.306C>T n.336C>T n.289C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.282-7620C>T n.365C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.224-7620C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017896C>A | CA341903044 | PRUNE1 | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-26-7619C>A (n.-26-7619C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-211-6715C>A (n.-211-6715C>A) n.307C>A n.337C>A n.290C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.282-7619C>A n.366C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.224-7619C>A n.308C>A | |
1 | g.151017896C>G | CA341903045 | PRUNE1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-26-7619C>G (n.-26-7619C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-211-6715C>G (n.-211-6715C>G) n.307C>G n.337C>G n.290C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.282-7619C>G n.366C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.224-7619C>G n.308C>G | |
1 | g.151017896C>T | CA420726925 | PRUNE1 | c.124C>T (p.Leu42=) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-26-7619C>T (n.-26-7619C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-211-6715C>T (n.-211-6715C>T) n.307C>T n.337C>T n.290C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.282-7619C>T n.366C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.224-7619C>T n.308C>T | |
1 | g.151017896_151017897insCACCT | CA2647860286 | PRUNE1 | c.124_125insCACCT (p.Leu42ProfsTer3) c.-26_-25insCACCT (n.-26_-25insCACCT) c.-220_-219insCACCT (n.-220_-219insCACCT) c.-26-7619_-26-7618insCACCT (n.-26-7619_-26-7618insCACCT) c.-35_-34insCACCT (n.-35_-34insCACCT) c.-211-6715_-211-6714insCACCT (n.-211-6715_-211-6714insCACCT) n.307_308insCACCT n.337_338insCACCT n.290_291insCACCT c.-136_-135insCACCT (n.-136_-135insCACCT) n.282-7619_282-7618insCACCT n.366_367insCACCT c.-46_-45insCACCT (n.-46_-45insCACCT) n.224-7619_224-7618insCACCT n.308_309insCACCT | gnomAD v4 |
1 | g.151017897T>A | CA341903048 | PRUNE1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.-25T>A (n.-25T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-26-7618T>A (n.-26-7618T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-211-6714T>A (n.-211-6714T>A) n.308T>A n.338T>A n.291T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.282-7618T>A n.367T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.224-7618T>A n.309T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017897T>C | CA341903049 | PRUNE1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-26-7618T>C (n.-26-7618T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-211-6714T>C (n.-211-6714T>C) n.308T>C n.338T>C n.291T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.282-7618T>C n.367T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.224-7618T>C n.309T>C | dbSNP |
1 | g.151017897T>G | CA341903051 | PRUNE1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-25T>G (n.-25T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-26-7618T>G (n.-26-7618T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-211-6714T>G (n.-211-6714T>G) n.308T>G n.338T>G n.291T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.282-7618T>G n.367T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.224-7618T>G n.309T>G | |
1 | g.151017897T= | CA2479404362 | PRUNE1 | c.125T= (p.Leu42=) c.-25T= (n.-25T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-26-7618T= (n.-26-7618T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-211-6714T= (n.-211-6714T=) n.308T= n.338T= n.291T= c.-135T= (n.-135T=) n.282-7618T= n.367T= c.-45T= (n.-45T=) n.224-7618T= n.309T= | |
1 | g.151017898A= | CA2479404363 | PRUNE1 | c.126A= (p.Leu42=) c.-24A= (n.-24A=) c.-218A= (n.-218A=) c.-26-7617A= (n.-26-7617A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-211-6713A= (n.-211-6713A=) n.309A= n.339A= n.292A= c.-134A= (n.-134A=) n.282-7617A= n.368A= c.-44A= (n.-44A=) n.224-7617A= n.310A= | |
1 | g.151017898A>C | CA420726928 | PRUNE1 | c.126A>C (p.Leu42=) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.-26-7617A>C (n.-26-7617A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-211-6713A>C (n.-211-6713A>C) n.309A>C n.339A>C n.292A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.282-7617A>C n.368A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.224-7617A>C n.310A>C | |
1 | g.151017898A>G | CA420726926 | PRUNE1 | c.126A>G (p.Leu42=) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-26-7617A>G (n.-26-7617A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-211-6713A>G (n.-211-6713A>G) n.309A>G n.339A>G n.292A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.282-7617A>G n.368A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.224-7617A>G n.310A>G | dbSNP |
1 | g.151017898A>T | CA420726927 | PRUNE1 | c.126A>T (p.Leu42=) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-26-7617A>T (n.-26-7617A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-211-6713A>T (n.-211-6713A>T) n.309A>T n.339A>T n.292A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.282-7617A>T n.368A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.224-7617A>T n.310A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017899G>A | CA1083682 | PRUNE1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-26-7616G>A (n.-26-7616G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-211-6712G>A (n.-211-6712G>A) n.310G>A n.340G>A n.293G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.282-7616G>A n.369G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.224-7616G>A n.311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017899G>C | CA341903055 | PRUNE1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-26-7616G>C (n.-26-7616G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-211-6712G>C (n.-211-6712G>C) n.310G>C n.340G>C n.293G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.282-7616G>C n.369G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.224-7616G>C n.311G>C | |
1 | g.151017899G= | CA2479404364 | PRUNE1 | c.127G= (p.Ala43=) c.-23G= (n.-23G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-26-7616G= (n.-26-7616G=) c.-32G= (n.-32G=) c.-211-6712G= (n.-211-6712G=) n.310G= n.340G= n.293G= c.-133G= (n.-133G=) n.282-7616G= n.369G= c.-43G= (n.-43G=) n.224-7616G= n.311G= | |
1 | g.151017899G>T | CA341903054 | PRUNE1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-26-7616G>T (n.-26-7616G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-211-6712G>T (n.-211-6712G>T) n.310G>T n.340G>T n.293G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.282-7616G>T n.369G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.224-7616G>T n.311G>T | |
1 | g.151017900C>A | CA341903057 | PRUNE1 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-26-7615C>A (n.-26-7615C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-211-6711C>A (n.-211-6711C>A) n.311C>A n.341C>A n.294C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.282-7615C>A n.370C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.224-7615C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017900C>G | CA341903059 | PRUNE1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-26-7615C>G (n.-26-7615C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-211-6711C>G (n.-211-6711C>G) n.311C>G n.341C>G n.294C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.282-7615C>G n.370C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.224-7615C>G n.312C>G | |
1 | g.151017900C>T | CA341903060 | PRUNE1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-26-7615C>T (n.-26-7615C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-211-6711C>T (n.-211-6711C>T) n.311C>T n.341C>T n.294C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.282-7615C>T n.370C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.224-7615C>T n.312C>T | |
1 | g.151017901A>C | CA420726929 | PRUNE1 | c.129A>C (p.Ala43=) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-26-7614A>C (n.-26-7614A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.-211-6710A>C (n.-211-6710A>C) n.312A>C n.342A>C n.295A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.282-7614A>C n.371A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.224-7614A>C n.313A>C | |
1 | g.151017901A>G | CA420726930 | PRUNE1 | c.129A>G (p.Ala43=) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-26-7614A>G (n.-26-7614A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-211-6710A>G (n.-211-6710A>G) n.312A>G n.342A>G n.295A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.282-7614A>G n.371A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.224-7614A>G n.313A>G | |
1 | g.151017901A>T | CA420726931 | PRUNE1 | c.129A>T (p.Ala43=) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-26-7614A>T (n.-26-7614A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-211-6710A>T (n.-211-6710A>T) n.312A>T n.342A>T n.295A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.282-7614A>T n.371A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.224-7614A>T n.313A>T | |
1 | g.151017903dup | CA2746092374 | PRUNE1 | c.131dup (p.Thr45AspfsTer3) c.131dup (p.Lys45GlufsTer14) c.-19dup (n.-19dup) c.-213dup (n.-213dup) c.-26-7612dup (n.-26-7612dup) c.-28dup (n.-28dup) c.-211-6708dup (n.-211-6708dup) n.314dup n.344dup n.297dup c.-129dup (n.-129dup) n.282-7612dup n.373dup c.-39dup (n.-39dup) n.224-7612dup n.315dup | |
1 | g.151017903del | CA2573896737 | PRUNE1 | c.131del (p.Lys44ArgfsTer13) c.131del (p.Lys44ArgfsTer10) c.-19del (n.-19del) c.-213del (n.-213del) c.-26-7612del (n.-26-7612del) c.-28del (n.-28del) c.-211-6708del (n.-211-6708del) n.314del n.344del n.297del c.-129del (n.-129del) n.282-7612del n.373del c.-39del (n.-39del) n.224-7612del n.315del | |
1 | g.151017901_151017905del | CA2647860292 | PRUNE1 | c.129_132+1del c.-21_-18+1del c.-215_-212+1del c.-26-7614_-26-7610del (n.-26-7614_-26-7610del) c.-30_-27+1del c.-211-6710_-211-6706del (n.-211-6710_-211-6706del) n.312_315+1del n.342_345+1del n.295_298+1del c.-131_-128+1del n.282-7614_282-7610del n.371_374+1del c.-41_-38+1del n.224-7614_224-7610del n.313_316+1del | gnomAD v4 |
1 | g.151017902A>C | CA341903061 | PRUNE1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-26-7613A>C (n.-26-7613A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-211-6709A>C (n.-211-6709A>C) n.313A>C n.343A>C n.296A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.282-7613A>C n.372A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.224-7613A>C n.314A>C | |
1 | g.151017902A>G | CA341903063 | PRUNE1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-26-7613A>G (n.-26-7613A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-211-6709A>G (n.-211-6709A>G) n.313A>G n.343A>G n.296A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.282-7613A>G n.372A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.224-7613A>G n.314A>G | |
1 | g.151017902A>T | CA341903065 | PRUNE1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-26-7613A>T (n.-26-7613A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-211-6709A>T (n.-211-6709A>T) n.313A>T n.343A>T n.296A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.282-7613A>T n.372A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.224-7613A>T n.314A>T | |
1 | g.151017903A>C | CA341903070 | PRUNE1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-26-7612A>C (n.-26-7612A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-211-6708A>C (n.-211-6708A>C) n.314A>C n.344A>C n.297A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.282-7612A>C n.373A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.224-7612A>C n.315A>C | |
1 | g.151017903A>G | CA341903067 | PRUNE1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-26-7612A>G (n.-26-7612A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-211-6708A>G (n.-211-6708A>G) n.314A>G n.344A>G n.297A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.282-7612A>G n.373A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.224-7612A>G n.315A>G | |
1 | g.151017903A>T | CA341903068 | PRUNE1 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-26-7612A>T (n.-26-7612A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-211-6708A>T (n.-211-6708A>T) n.314A>T n.344A>T n.297A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.282-7612A>T n.373A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.224-7612A>T n.315A>T | |
1 | g.151017904G>A | CA420726932 | PRUNE1 | c.132G>A (p.Lys44=) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-26-7611G>A (n.-26-7611G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-211-6707G>A (n.-211-6707G>A) n.315G>A n.345G>A n.298G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.282-7611G>A n.374G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.224-7611G>A n.316G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017904G>C | CA341903072 | PRUNE1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-26-7611G>C (n.-26-7611G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-211-6707G>C (n.-211-6707G>C) n.315G>C n.345G>C n.298G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.282-7611G>C n.374G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.224-7611G>C n.316G>C | |
1 | g.151017904G>T | CA341903074 | PRUNE1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-26-7611G>T (n.-26-7611G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-211-6707G>T (n.-211-6707G>T) n.315G>T n.345G>T n.298G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.282-7611G>T n.374G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.224-7611G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017904_151017910del | CA2746092375 | PRUNE1 | c.132_132+6del c.-18_-18+6del c.-212_-212+6del c.-26-7611_-26-7605del (n.-26-7611_-26-7605del) c.-27_-27+6del c.-211-6707_-211-6701del (n.-211-6707_-211-6701del) n.315_315+6del n.345_345+6del n.298_298+6del c.-128_-128+6del n.282-7611_282-7605del n.374_374+6del c.-38_-38+6del n.224-7611_224-7605del n.316_316+6del | |
1 | g.151017905G>A | CA341903076 | PRUNE1 | c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.-18+1G>A (n.-18+1G>A) c.-212+1G>A (n.-212+1G>A) c.-26-7610G>A (n.-26-7610G>A) c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) c.-211-6706G>A (n.-211-6706G>A) n.315+1G>A n.345+1G>A n.298+1G>A c.-128+1G>A (n.-128+1G>A) n.282-7610G>A n.374+1G>A c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) n.224-7610G>A n.316+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017905G>C | CA341903078 | PRUNE1 | c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.-18+1G>C (n.-18+1G>C) c.-212+1G>C (n.-212+1G>C) c.-26-7610G>C (n.-26-7610G>C) c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) c.-211-6706G>C (n.-211-6706G>C) n.315+1G>C n.345+1G>C n.298+1G>C c.-128+1G>C (n.-128+1G>C) n.282-7610G>C n.374+1G>C c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) n.224-7610G>C n.316+1G>C | |
1 | g.151017905G>T | CA341903079 | PRUNE1 | c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.-18+1G>T (n.-18+1G>T) c.-212+1G>T (n.-212+1G>T) c.-26-7610G>T (n.-26-7610G>T) c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) c.-211-6706G>T (n.-211-6706G>T) n.315+1G>T n.345+1G>T n.298+1G>T c.-128+1G>T (n.-128+1G>T) n.282-7610G>T n.374+1G>T c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) n.224-7610G>T n.316+1G>T | |
1 | g.151017906T>A | CA341903085 | PRUNE1 | c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.-18+2T>A (n.-18+2T>A) c.-212+2T>A (n.-212+2T>A) c.-26-7609T>A (n.-26-7609T>A) c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) c.-211-6705T>A (n.-211-6705T>A) n.315+2T>A n.345+2T>A n.298+2T>A c.-128+2T>A (n.-128+2T>A) n.282-7609T>A n.374+2T>A c.-38+2T>A (n.-38+2T>A) n.224-7609T>A n.316+2T>A | |
1 | g.151017906T>C | CA341903081 | PRUNE1 | c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.-18+2T>C (n.-18+2T>C) c.-212+2T>C (n.-212+2T>C) c.-26-7609T>C (n.-26-7609T>C) c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) c.-211-6705T>C (n.-211-6705T>C) n.315+2T>C n.345+2T>C n.298+2T>C c.-128+2T>C (n.-128+2T>C) n.282-7609T>C n.374+2T>C c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) n.224-7609T>C n.316+2T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.151017906T>G | CA341903083 | PRUNE1 | c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.-18+2T>G (n.-18+2T>G) c.-212+2T>G (n.-212+2T>G) c.-26-7609T>G (n.-26-7609T>G) c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) c.-211-6705T>G (n.-211-6705T>G) n.315+2T>G n.345+2T>G n.298+2T>G c.-128+2T>G (n.-128+2T>G) n.282-7609T>G n.374+2T>G c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) n.224-7609T>G n.316+2T>G | |
1 | g.151017906T= | CA2479404366 | PRUNE1 | c.132+2T= (n.132+2T=) c.-18+2T= (n.-18+2T=) c.-212+2T= (n.-212+2T=) c.-26-7609T= (n.-26-7609T=) c.-27+2T= (n.-27+2T=) c.-211-6705T= (n.-211-6705T=) n.315+2T= n.345+2T= n.298+2T= c.-128+2T= (n.-128+2T=) n.282-7609T= n.374+2T= c.-38+2T= (n.-38+2T=) n.224-7609T= n.316+2T= | |
1 | g.151017906_151017907delinsTG | CA2479404365 | PRUNE1 | c.132+2_132+3delinsTG (n.132+2_132+3delinsTG) c.-18+2_-18+3delinsTG (n.-18+2_-18+3delinsTG) c.-212+2_-212+3delinsTG (n.-212+2_-212+3delinsTG) c.-26-7609_-26-7608delinsTG (n.-26-7609_-26-7608delinsTG) c.-27+2_-27+3delinsTG (n.-27+2_-27+3delinsTG) c.-211-6705_-211-6704delinsTG (n.-211-6705_-211-6704delinsTG) n.315+2_315+3delinsTG n.345+2_345+3delinsTG n.298+2_298+3delinsTG c.-128+2_-128+3delinsTG (n.-128+2_-128+3delinsTG) n.282-7609_282-7608delinsTG n.374+2_374+3delinsTG c.-38+2_-38+3delinsTG (n.-38+2_-38+3delinsTG) n.224-7609_224-7608delinsTG n.316+2_316+3delinsTG | |
1 | g.151017907G>A | CA2647860295 | PRUNE1 | c.132+3G>A (n.132+3G>A) c.-18+3G>A (n.-18+3G>A) c.-212+3G>A (n.-212+3G>A) c.-26-7608G>A (n.-26-7608G>A) c.-27+3G>A (n.-27+3G>A) c.-211-6704G>A (n.-211-6704G>A) n.315+3G>A n.345+3G>A n.298+3G>A c.-128+3G>A (n.-128+3G>A) n.282-7608G>A n.374+3G>A c.-38+3G>A (n.-38+3G>A) n.224-7608G>A n.316+3G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017907G>T | CA2647860297 | PRUNE1 | c.132+3G>T (n.132+3G>T) c.-18+3G>T (n.-18+3G>T) c.-212+3G>T (n.-212+3G>T) c.-26-7608G>T (n.-26-7608G>T) c.-27+3G>T (n.-27+3G>T) c.-211-6704G>T (n.-211-6704G>T) n.315+3G>T n.345+3G>T n.298+3G>T c.-128+3G>T (n.-128+3G>T) n.282-7608G>T n.374+3G>T c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) n.224-7608G>T n.316+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017909del | CA526286576 | PRUNE1 | c.132+5del (n.132+5del) c.-18+5del (n.-18+5del) c.-212+5del (n.-212+5del) c.-26-7606del (n.-26-7606del) c.-27+5del (n.-27+5del) c.-211-6702del (n.-211-6702del) n.315+5del n.345+5del n.298+5del c.-128+5del (n.-128+5del) n.282-7606del n.374+5del c.-38+5del (n.-38+5del) n.224-7606del n.316+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017909G>A | CA2647860299 | PRUNE1 | c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.-18+5G>A (n.-18+5G>A) c.-212+5G>A (n.-212+5G>A) c.-26-7606G>A (n.-26-7606G>A) c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) c.-211-6702G>A (n.-211-6702G>A) n.315+5G>A n.345+5G>A n.298+5G>A c.-128+5G>A (n.-128+5G>A) n.282-7606G>A n.374+5G>A c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) n.224-7606G>A n.316+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017909G= | CA2479404367 | PRUNE1 | c.132+5G= (n.132+5G=) c.-18+5G= (n.-18+5G=) c.-212+5G= (n.-212+5G=) c.-26-7606G= (n.-26-7606G=) c.-27+5G= (n.-27+5G=) c.-211-6702G= (n.-211-6702G=) n.315+5G= n.345+5G= n.298+5G= c.-128+5G= (n.-128+5G=) n.282-7606G= n.374+5G= c.-38+5G= (n.-38+5G=) n.224-7606G= n.316+5G= | |
1 | g.151017909G>T | CA526286577 | PRUNE1 | c.132+5G>T (n.132+5G>T) c.-18+5G>T (n.-18+5G>T) c.-212+5G>T (n.-212+5G>T) c.-26-7606G>T (n.-26-7606G>T) c.-27+5G>T (n.-27+5G>T) c.-211-6702G>T (n.-211-6702G>T) n.315+5G>T n.345+5G>T n.298+5G>T c.-128+5G>T (n.-128+5G>T) n.282-7606G>T n.374+5G>T c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.224-7606G>T n.316+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017910T>G | CA1083685 | PRUNE1 | c.132+6T>G (n.132+6T>G) c.-18+6T>G (n.-18+6T>G) c.-212+6T>G (n.-212+6T>G) c.-26-7605T>G (n.-26-7605T>G) c.-27+6T>G (n.-27+6T>G) c.-211-6701T>G (n.-211-6701T>G) n.315+6T>G n.345+6T>G n.298+6T>G c.-128+6T>G (n.-128+6T>G) n.282-7605T>G n.374+6T>G c.-38+6T>G (n.-38+6T>G) n.224-7605T>G n.316+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.151017910T= | CA1149058856 | PRUNE1 | c.132+6T= (n.132+6T=) c.-18+6T= (n.-18+6T=) c.-212+6T= (n.-212+6T=) c.-26-7605T= (n.-26-7605T=) c.-27+6T= (n.-27+6T=) c.-211-6701T= (n.-211-6701T=) n.315+6T= n.345+6T= n.298+6T= c.-128+6T= (n.-128+6T=) n.282-7605T= n.374+6T= c.-38+6T= (n.-38+6T=) n.224-7605T= n.316+6T= | |
1 | g.151017910dup | CA526286578 | PRUNE1 | c.132+6dup (n.132+6dup) c.-18+6dup (n.-18+6dup) c.-212+6dup (n.-212+6dup) c.-26-7605dup (n.-26-7605dup) c.-27+6dup (n.-27+6dup) c.-211-6701dup (n.-211-6701dup) n.315+6dup n.345+6dup n.298+6dup c.-128+6dup (n.-128+6dup) n.282-7605dup n.374+6dup c.-38+6dup (n.-38+6dup) n.224-7605dup n.316+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017910_151017912delinsTAA | CA2479404368 | PRUNE1 | c.132+6_132+8delinsTAA (n.132+6_132+8delinsTAA) c.-18+6_-18+8delinsTAA (n.-18+6_-18+8delinsTAA) c.-212+6_-212+8delinsTAA (n.-212+6_-212+8delinsTAA) c.-26-7605_-26-7603delinsTAA (n.-26-7605_-26-7603delinsTAA) c.-27+6_-27+8delinsTAA (n.-27+6_-27+8delinsTAA) c.-211-6701_-211-6699delinsTAA (n.-211-6701_-211-6699delinsTAA) n.315+6_315+8delinsTAA n.345+6_345+8delinsTAA n.298+6_298+8delinsTAA c.-128+6_-128+8delinsTAA (n.-128+6_-128+8delinsTAA) n.282-7605_282-7603delinsTAA n.374+6_374+8delinsTAA c.-38+6_-38+8delinsTAA (n.-38+6_-38+8delinsTAA) n.224-7605_224-7603delinsTAA n.316+6_316+8delinsTAA | |
1 | g.151017911A= | CA2479404369 | PRUNE1 | c.132+7A= (n.132+7A=) c.-18+7A= (n.-18+7A=) c.-212+7A= (n.-212+7A=) c.-26-7604A= (n.-26-7604A=) c.-27+7A= (n.-27+7A=) c.-211-6700A= (n.-211-6700A=) n.315+7A= n.345+7A= n.298+7A= c.-128+7A= (n.-128+7A=) n.282-7604A= n.374+7A= c.-38+7A= (n.-38+7A=) n.224-7604A= n.316+7A= | |
1 | g.151017911A>G | CA2580060988 | PRUNE1 | c.132+7A>G (n.132+7A>G) c.-18+7A>G (n.-18+7A>G) c.-212+7A>G (n.-212+7A>G) c.-26-7604A>G (n.-26-7604A>G) c.-27+7A>G (n.-27+7A>G) c.-211-6700A>G (n.-211-6700A>G) n.315+7A>G n.345+7A>G n.298+7A>G c.-128+7A>G (n.-128+7A>G) n.282-7604A>G n.374+7A>G c.-38+7A>G (n.-38+7A>G) n.224-7604A>G n.316+7A>G | ClinVar |
1 | g.151017911A>T | CA1083686 | PRUNE1 | c.132+7A>T (n.132+7A>T) c.-18+7A>T (n.-18+7A>T) c.-212+7A>T (n.-212+7A>T) c.-26-7604A>T (n.-26-7604A>T) c.-27+7A>T (n.-27+7A>T) c.-211-6700A>T (n.-211-6700A>T) n.315+7A>T n.345+7A>T n.298+7A>T c.-128+7A>T (n.-128+7A>T) n.282-7604A>T n.374+7A>T c.-38+7A>T (n.-38+7A>T) n.224-7604A>T n.316+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017917dup | CA1083683 | PRUNE1 | c.132+13dup (n.132+13dup) c.-18+13dup (n.-18+13dup) c.-212+13dup (n.-212+13dup) c.-26-7598dup (n.-26-7598dup) c.-27+13dup (n.-27+13dup) c.-211-6694dup (n.-211-6694dup) n.315+13dup n.345+13dup n.298+13dup c.-128+13dup (n.-128+13dup) n.282-7598dup n.374+13dup c.-38+13dup (n.-38+13dup) n.224-7598dup n.316+13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017916_151017917dup | CA2746092377 | PRUNE1 | c.132+12_132+13dup (n.132+12_132+13dup) c.-18+12_-18+13dup (n.-18+12_-18+13dup) c.-212+12_-212+13dup (n.-212+12_-212+13dup) c.-26-7599_-26-7598dup (n.-26-7599_-26-7598dup) c.-27+12_-27+13dup (n.-27+12_-27+13dup) c.-211-6695_-211-6694dup (n.-211-6695_-211-6694dup) n.315+12_315+13dup n.345+12_345+13dup n.298+12_298+13dup c.-128+12_-128+13dup (n.-128+12_-128+13dup) n.282-7599_282-7598dup n.374+12_374+13dup c.-38+12_-38+13dup (n.-38+12_-38+13dup) n.224-7599_224-7598dup n.316+12_316+13dup | |
1 | g.151017911_151017917dup | CA2746092376 | PRUNE1 | c.132+7_132+13dup (n.132+7_132+13dup) c.-18+7_-18+13dup (n.-18+7_-18+13dup) c.-212+7_-212+13dup (n.-212+7_-212+13dup) c.-26-7604_-26-7598dup (n.-26-7604_-26-7598dup) c.-27+7_-27+13dup (n.-27+7_-27+13dup) c.-211-6700_-211-6694dup (n.-211-6700_-211-6694dup) n.315+7_315+13dup n.345+7_345+13dup n.298+7_298+13dup c.-128+7_-128+13dup (n.-128+7_-128+13dup) n.282-7604_282-7598dup n.374+7_374+13dup c.-38+7_-38+13dup (n.-38+7_-38+13dup) n.224-7604_224-7598dup n.316+7_316+13dup | |
1 | g.151017917del | CA420726933 | PRUNE1 | c.132+13del (n.132+13del) c.-18+13del (n.-18+13del) c.-212+13del (n.-212+13del) c.-26-7598del (n.-26-7598del) c.-27+13del (n.-27+13del) c.-211-6694del (n.-211-6694del) n.315+13del n.345+13del n.298+13del c.-128+13del (n.-128+13del) n.282-7598del n.374+13del c.-38+13del (n.-38+13del) n.224-7598del n.316+13del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017916_151017917del | CA1083684 | PRUNE1 | c.132+12_132+13del (n.132+12_132+13del) c.-18+12_-18+13del (n.-18+12_-18+13del) c.-212+12_-212+13del (n.-212+12_-212+13del) c.-26-7599_-26-7598del (n.-26-7599_-26-7598del) c.-27+12_-27+13del (n.-27+12_-27+13del) c.-211-6695_-211-6694del (n.-211-6695_-211-6694del) n.315+12_315+13del n.345+12_345+13del n.298+12_298+13del c.-128+12_-128+13del (n.-128+12_-128+13del) n.282-7599_282-7598del n.374+12_374+13del c.-38+12_-38+13del (n.-38+12_-38+13del) n.224-7599_224-7598del n.316+12_316+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017913A>G | CA2746092378 | PRUNE1 | c.132+9A>G (n.132+9A>G) c.-18+9A>G (n.-18+9A>G) c.-212+9A>G (n.-212+9A>G) c.-26-7602A>G (n.-26-7602A>G) c.-27+9A>G (n.-27+9A>G) c.-211-6698A>G (n.-211-6698A>G) n.315+9A>G n.345+9A>G n.298+9A>G c.-128+9A>G (n.-128+9A>G) n.282-7602A>G n.374+9A>G c.-38+9A>G (n.-38+9A>G) n.224-7602A>G n.316+9A>G | |
1 | g.151017918C>A | CA2647860313 | PRUNE1 | c.132+14C>A (n.132+14C>A) c.-18+14C>A (n.-18+14C>A) c.-212+14C>A (n.-212+14C>A) c.-26-7597C>A (n.-26-7597C>A) c.-27+14C>A (n.-27+14C>A) c.-211-6693C>A (n.-211-6693C>A) n.315+14C>A n.345+14C>A n.298+14C>A c.-128+14C>A (n.-128+14C>A) n.282-7597C>A n.374+14C>A c.-38+14C>A (n.-38+14C>A) n.224-7597C>A n.316+14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017918C= | CA1144041497 | PRUNE1 | c.132+14C= (n.132+14C=) c.-18+14C= (n.-18+14C=) c.-212+14C= (n.-212+14C=) c.-26-7597C= (n.-26-7597C=) c.-27+14C= (n.-27+14C=) c.-211-6693C= (n.-211-6693C=) n.315+14C= n.345+14C= n.298+14C= c.-128+14C= (n.-128+14C=) n.282-7597C= n.374+14C= c.-38+14C= (n.-38+14C=) n.224-7597C= n.316+14C= | |
1 | g.151017918C>G | CA2697240065 | PRUNE1 | c.132+14C>G (n.132+14C>G) c.-18+14C>G (n.-18+14C>G) c.-212+14C>G (n.-212+14C>G) c.-26-7597C>G (n.-26-7597C>G) c.-27+14C>G (n.-27+14C>G) c.-211-6693C>G (n.-211-6693C>G) n.315+14C>G n.345+14C>G n.298+14C>G c.-128+14C>G (n.-128+14C>G) n.282-7597C>G n.374+14C>G c.-38+14C>G (n.-38+14C>G) n.224-7597C>G n.316+14C>G | dbSNP |
1 | g.151017918C>T | CA1083687 | PRUNE1 | c.132+14C>T (n.132+14C>T) c.-18+14C>T (n.-18+14C>T) c.-212+14C>T (n.-212+14C>T) c.-26-7597C>T (n.-26-7597C>T) c.-27+14C>T (n.-27+14C>T) c.-211-6693C>T (n.-211-6693C>T) n.315+14C>T n.345+14C>T n.298+14C>T c.-128+14C>T (n.-128+14C>T) n.282-7597C>T n.374+14C>T c.-38+14C>T (n.-38+14C>T) n.224-7597C>T n.316+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017919G>A | CA1083688 | PRUNE1 | c.132+15G>A (n.132+15G>A) c.-18+15G>A (n.-18+15G>A) c.-212+15G>A (n.-212+15G>A) c.-26-7596G>A (n.-26-7596G>A) c.-27+15G>A (n.-27+15G>A) c.-211-6692G>A (n.-211-6692G>A) n.315+15G>A n.345+15G>A n.298+15G>A c.-128+15G>A (n.-128+15G>A) n.282-7596G>A n.374+15G>A c.-38+15G>A (n.-38+15G>A) n.224-7596G>A n.316+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017919G= | CA1144132218 | PRUNE1 | c.132+15G= (n.132+15G=) c.-18+15G= (n.-18+15G=) c.-212+15G= (n.-212+15G=) c.-26-7596G= (n.-26-7596G=) c.-27+15G= (n.-27+15G=) c.-211-6692G= (n.-211-6692G=) n.315+15G= n.345+15G= n.298+15G= c.-128+15G= (n.-128+15G=) n.282-7596G= n.374+15G= c.-38+15G= (n.-38+15G=) n.224-7596G= n.316+15G= | |
1 | g.151017919G>T | CA1083689 | PRUNE1 | c.132+15G>T (n.132+15G>T) c.-18+15G>T (n.-18+15G>T) c.-212+15G>T (n.-212+15G>T) c.-26-7596G>T (n.-26-7596G>T) c.-27+15G>T (n.-27+15G>T) c.-211-6692G>T (n.-211-6692G>T) n.315+15G>T n.345+15G>T n.298+15G>T c.-128+15G>T (n.-128+15G>T) n.282-7596G>T n.374+15G>T c.-38+15G>T (n.-38+15G>T) n.224-7596G>T n.316+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017921A>G | CA2647860320 | PRUNE1 | c.132+17A>G (n.132+17A>G) c.-18+17A>G (n.-18+17A>G) c.-212+17A>G (n.-212+17A>G) c.-26-7594A>G (n.-26-7594A>G) c.-27+17A>G (n.-27+17A>G) c.-211-6690A>G (n.-211-6690A>G) n.315+17A>G n.345+17A>G n.298+17A>G c.-128+17A>G (n.-128+17A>G) n.282-7594A>G n.374+17A>G c.-38+17A>G (n.-38+17A>G) n.224-7594A>G n.316+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017922G>A | CA2479404371 | PRUNE1 | c.132+18G>A (n.132+18G>A) c.-18+18G>A (n.-18+18G>A) c.-212+18G>A (n.-212+18G>A) c.-26-7593G>A (n.-26-7593G>A) c.-27+18G>A (n.-27+18G>A) c.-211-6689G>A (n.-211-6689G>A) n.315+18G>A n.345+18G>A n.298+18G>A c.-128+18G>A (n.-128+18G>A) n.282-7593G>A n.374+18G>A c.-38+18G>A (n.-38+18G>A) n.224-7593G>A n.316+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017922G= | CA2479404370 | PRUNE1 | c.132+18G= (n.132+18G=) c.-18+18G= (n.-18+18G=) c.-212+18G= (n.-212+18G=) c.-26-7593G= (n.-26-7593G=) c.-27+18G= (n.-27+18G=) c.-211-6689G= (n.-211-6689G=) n.315+18G= n.345+18G= n.298+18G= c.-128+18G= (n.-128+18G=) n.282-7593G= n.374+18G= c.-38+18G= (n.-38+18G=) n.224-7593G= n.316+18G= | |
1 | g.151017922G>T | CA2580060991 | PRUNE1 | c.132+18G>T (n.132+18G>T) c.-18+18G>T (n.-18+18G>T) c.-212+18G>T (n.-212+18G>T) c.-26-7593G>T (n.-26-7593G>T) c.-27+18G>T (n.-27+18G>T) c.-211-6689G>T (n.-211-6689G>T) n.315+18G>T n.345+18G>T n.298+18G>T c.-128+18G>T (n.-128+18G>T) n.282-7593G>T n.374+18G>T c.-38+18G>T (n.-38+18G>T) n.224-7593G>T n.316+18G>T | ClinVar |
1 | g.151017923T>C | CA2647860322 | PRUNE1 | c.132+19T>C (n.132+19T>C) c.-18+19T>C (n.-18+19T>C) c.-212+19T>C (n.-212+19T>C) c.-26-7592T>C (n.-26-7592T>C) c.-27+19T>C (n.-27+19T>C) c.-211-6688T>C (n.-211-6688T>C) n.315+19T>C n.345+19T>C n.298+19T>C c.-128+19T>C (n.-128+19T>C) n.282-7592T>C n.374+19T>C c.-38+19T>C (n.-38+19T>C) n.224-7592T>C n.316+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017924A= | CA2479404372 | PRUNE1 | c.132+20A= (n.132+20A=) c.-18+20A= (n.-18+20A=) c.-212+20A= (n.-212+20A=) c.-26-7591A= (n.-26-7591A=) c.-27+20A= (n.-27+20A=) c.-211-6687A= (n.-211-6687A=) n.315+20A= n.345+20A= n.298+20A= c.-128+20A= (n.-128+20A=) n.282-7591A= n.374+20A= c.-38+20A= (n.-38+20A=) n.224-7591A= n.316+20A= | |
1 | g.151017924A>C | CA2479404373 | PRUNE1 | c.132+20A>C (n.132+20A>C) c.-18+20A>C (n.-18+20A>C) c.-212+20A>C (n.-212+20A>C) c.-26-7591A>C (n.-26-7591A>C) c.-27+20A>C (n.-27+20A>C) c.-211-6687A>C (n.-211-6687A>C) n.315+20A>C n.345+20A>C n.298+20A>C c.-128+20A>C (n.-128+20A>C) n.282-7591A>C n.374+20A>C c.-38+20A>C (n.-38+20A>C) n.224-7591A>C n.316+20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151017924A>G | CA645930213 | PRUNE1 | c.132+20A>G (n.132+20A>G) c.-18+20A>G (n.-18+20A>G) c.-212+20A>G (n.-212+20A>G) c.-26-7591A>G (n.-26-7591A>G) c.-27+20A>G (n.-27+20A>G) c.-211-6687A>G (n.-211-6687A>G) n.315+20A>G n.345+20A>G n.298+20A>G c.-128+20A>G (n.-128+20A>G) n.282-7591A>G n.374+20A>G c.-38+20A>G (n.-38+20A>G) n.224-7591A>G n.316+20A>G | COSMIC |
1 | g.151017925C>A | CA2647860324 | PRUNE1 | c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.-18+21C>A (n.-18+21C>A) c.-212+21C>A (n.-212+21C>A) c.-26-7590C>A (n.-26-7590C>A) c.-27+21C>A (n.-27+21C>A) c.-211-6686C>A (n.-211-6686C>A) n.315+21C>A n.345+21C>A n.298+21C>A c.-128+21C>A (n.-128+21C>A) n.282-7590C>A n.374+21C>A c.-38+21C>A (n.-38+21C>A) n.224-7590C>A n.316+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017925C= | CA2479404374 | PRUNE1 | c.132+21C= (n.132+21C=) c.-18+21C= (n.-18+21C=) c.-212+21C= (n.-212+21C=) c.-26-7590C= (n.-26-7590C=) c.-27+21C= (n.-27+21C=) c.-211-6686C= (n.-211-6686C=) n.315+21C= n.345+21C= n.298+21C= c.-128+21C= (n.-128+21C=) n.282-7590C= n.374+21C= c.-38+21C= (n.-38+21C=) n.224-7590C= n.316+21C= | |
1 | g.151017925C>T | CA2479404375 | PRUNE1 | c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.-18+21C>T (n.-18+21C>T) c.-212+21C>T (n.-212+21C>T) c.-26-7590C>T (n.-26-7590C>T) c.-27+21C>T (n.-27+21C>T) c.-211-6686C>T (n.-211-6686C>T) n.315+21C>T n.345+21C>T n.298+21C>T c.-128+21C>T (n.-128+21C>T) n.282-7590C>T n.374+21C>T c.-38+21C>T (n.-38+21C>T) n.224-7590C>T n.316+21C>T | dbSNP |
1 | g.151017926C>A | CA2647860328 | PRUNE1 | c.132+22C>A (n.132+22C>A) c.-18+22C>A (n.-18+22C>A) c.-212+22C>A (n.-212+22C>A) c.-26-7589C>A (n.-26-7589C>A) c.-27+22C>A (n.-27+22C>A) c.-211-6685C>A (n.-211-6685C>A) n.315+22C>A n.345+22C>A n.298+22C>A c.-128+22C>A (n.-128+22C>A) n.282-7589C>A n.374+22C>A c.-38+22C>A (n.-38+22C>A) n.224-7589C>A n.316+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017926C= | CA2479404376 | PRUNE1 | c.132+22C= (n.132+22C=) c.-18+22C= (n.-18+22C=) c.-212+22C= (n.-212+22C=) c.-26-7589C= (n.-26-7589C=) c.-27+22C= (n.-27+22C=) c.-211-6685C= (n.-211-6685C=) n.315+22C= n.345+22C= n.298+22C= c.-128+22C= (n.-128+22C=) n.282-7589C= n.374+22C= c.-38+22C= (n.-38+22C=) n.224-7589C= n.316+22C= | |
1 | g.151017926C>G | CA2479404377 | PRUNE1 | c.132+22C>G (n.132+22C>G) c.-18+22C>G (n.-18+22C>G) c.-212+22C>G (n.-212+22C>G) c.-26-7589C>G (n.-26-7589C>G) c.-27+22C>G (n.-27+22C>G) c.-211-6685C>G (n.-211-6685C>G) n.315+22C>G n.345+22C>G n.298+22C>G c.-128+22C>G (n.-128+22C>G) n.282-7589C>G n.374+22C>G c.-38+22C>G (n.-38+22C>G) n.224-7589C>G n.316+22C>G | dbSNP |
1 | g.151017926C>T | CA526286579 | PRUNE1 | c.132+22C>T (n.132+22C>T) c.-18+22C>T (n.-18+22C>T) c.-212+22C>T (n.-212+22C>T) c.-26-7589C>T (n.-26-7589C>T) c.-27+22C>T (n.-27+22C>T) c.-211-6685C>T (n.-211-6685C>T) n.315+22C>T n.345+22C>T n.298+22C>T c.-128+22C>T (n.-128+22C>T) n.282-7589C>T n.374+22C>T c.-38+22C>T (n.-38+22C>T) n.224-7589C>T n.316+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017927T>A | CA2647860329 | PRUNE1 | c.132+23T>A (n.132+23T>A) c.-18+23T>A (n.-18+23T>A) c.-212+23T>A (n.-212+23T>A) c.-26-7588T>A (n.-26-7588T>A) c.-27+23T>A (n.-27+23T>A) c.-211-6684T>A (n.-211-6684T>A) n.315+23T>A n.345+23T>A n.298+23T>A c.-128+23T>A (n.-128+23T>A) n.282-7588T>A n.374+23T>A c.-38+23T>A (n.-38+23T>A) n.224-7588T>A n.316+23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017929G>A | CA526286580 | PRUNE1 | c.132+25G>A (n.132+25G>A) c.-18+25G>A (n.-18+25G>A) c.-212+25G>A (n.-212+25G>A) c.-26-7586G>A (n.-26-7586G>A) c.-27+25G>A (n.-27+25G>A) c.-211-6682G>A (n.-211-6682G>A) n.315+25G>A n.345+25G>A n.298+25G>A c.-128+25G>A (n.-128+25G>A) n.282-7586G>A n.374+25G>A c.-38+25G>A (n.-38+25G>A) n.224-7586G>A n.316+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017929G= | CA2479404378 | PRUNE1 | c.132+25G= (n.132+25G=) c.-18+25G= (n.-18+25G=) c.-212+25G= (n.-212+25G=) c.-26-7586G= (n.-26-7586G=) c.-27+25G= (n.-27+25G=) c.-211-6682G= (n.-211-6682G=) n.315+25G= n.345+25G= n.298+25G= c.-128+25G= (n.-128+25G=) n.282-7586G= n.374+25G= c.-38+25G= (n.-38+25G=) n.224-7586G= n.316+25G= | |
1 | g.151017931A>T | CA2647860331 | PRUNE1 | c.132+27A>T (n.132+27A>T) c.-18+27A>T (n.-18+27A>T) c.-212+27A>T (n.-212+27A>T) c.-26-7584A>T (n.-26-7584A>T) c.-27+27A>T (n.-27+27A>T) c.-211-6680A>T (n.-211-6680A>T) n.315+27A>T n.345+27A>T n.298+27A>T c.-128+27A>T (n.-128+27A>T) n.282-7584A>T n.374+27A>T c.-38+27A>T (n.-38+27A>T) n.224-7584A>T n.316+27A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017932T>C | CA889291826 | PRUNE1 | c.132+28T>C (n.132+28T>C) c.-18+28T>C (n.-18+28T>C) c.-212+28T>C (n.-212+28T>C) c.-26-7583T>C (n.-26-7583T>C) c.-27+28T>C (n.-27+28T>C) c.-211-6679T>C (n.-211-6679T>C) n.315+28T>C n.345+28T>C n.298+28T>C c.-128+28T>C (n.-128+28T>C) n.282-7583T>C n.374+28T>C c.-38+28T>C (n.-38+28T>C) n.224-7583T>C n.316+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017932T= | CA2479404379 | PRUNE1 | c.132+28T= (n.132+28T=) c.-18+28T= (n.-18+28T=) c.-212+28T= (n.-212+28T=) c.-26-7583T= (n.-26-7583T=) c.-27+28T= (n.-27+28T=) c.-211-6679T= (n.-211-6679T=) n.315+28T= n.345+28T= n.298+28T= c.-128+28T= (n.-128+28T=) n.282-7583T= n.374+28T= c.-38+28T= (n.-38+28T=) n.224-7583T= n.316+28T= | |
1 | g.151017933C>A | CA2573896767 | PRUNE1 | c.132+29C>A (n.132+29C>A) c.-18+29C>A (n.-18+29C>A) c.-212+29C>A (n.-212+29C>A) c.-26-7582C>A (n.-26-7582C>A) c.-27+29C>A (n.-27+29C>A) c.-211-6678C>A (n.-211-6678C>A) n.315+29C>A n.345+29C>A n.298+29C>A c.-128+29C>A (n.-128+29C>A) n.282-7582C>A n.374+29C>A c.-38+29C>A (n.-38+29C>A) n.224-7582C>A n.316+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017933C>G | CA2573896781 | PRUNE1 | c.132+29C>G (n.132+29C>G) c.-18+29C>G (n.-18+29C>G) c.-212+29C>G (n.-212+29C>G) c.-26-7582C>G (n.-26-7582C>G) c.-27+29C>G (n.-27+29C>G) c.-211-6678C>G (n.-211-6678C>G) n.315+29C>G n.345+29C>G n.298+29C>G c.-128+29C>G (n.-128+29C>G) n.282-7582C>G n.374+29C>G c.-38+29C>G (n.-38+29C>G) n.224-7582C>G n.316+29C>G | |
1 | g.151017934T>C | CA2647860338 | PRUNE1 | c.132+30T>C (n.132+30T>C) c.-18+30T>C (n.-18+30T>C) c.-212+30T>C (n.-212+30T>C) c.-26-7581T>C (n.-26-7581T>C) c.-27+30T>C (n.-27+30T>C) c.-211-6677T>C (n.-211-6677T>C) n.315+30T>C n.345+30T>C n.298+30T>C c.-128+30T>C (n.-128+30T>C) n.282-7581T>C n.374+30T>C c.-38+30T>C (n.-38+30T>C) n.224-7581T>C n.316+30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017936A= | CA2479404380 | PRUNE1 | c.132+32A= (n.132+32A=) c.-18+32A= (n.-18+32A=) c.-212+32A= (n.-212+32A=) c.-26-7579A= (n.-26-7579A=) c.-27+32A= (n.-27+32A=) c.-211-6675A= (n.-211-6675A=) n.315+32A= n.345+32A= n.298+32A= c.-128+32A= (n.-128+32A=) n.282-7579A= n.374+32A= c.-38+32A= (n.-38+32A=) n.224-7579A= n.316+32A= | |
1 | g.151017936A>T | CA526286581 | PRUNE1 | c.132+32A>T (n.132+32A>T) c.-18+32A>T (n.-18+32A>T) c.-212+32A>T (n.-212+32A>T) c.-26-7579A>T (n.-26-7579A>T) c.-27+32A>T (n.-27+32A>T) c.-211-6675A>T (n.-211-6675A>T) n.315+32A>T n.345+32A>T n.298+32A>T c.-128+32A>T (n.-128+32A>T) n.282-7579A>T n.374+32A>T c.-38+32A>T (n.-38+32A>T) n.224-7579A>T n.316+32A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.151017937G>T | CA2647860339 | PRUNE1 | c.132+33G>T (n.132+33G>T) c.-18+33G>T (n.-18+33G>T) c.-212+33G>T (n.-212+33G>T) c.-26-7578G>T (n.-26-7578G>T) c.-27+33G>T (n.-27+33G>T) c.-211-6674G>T (n.-211-6674G>T) n.315+33G>T n.345+33G>T n.298+33G>T c.-128+33G>T (n.-128+33G>T) n.282-7578G>T n.374+33G>T c.-38+33G>T (n.-38+33G>T) n.224-7578G>T n.316+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017938T>G | CA2647860341 | PRUNE1 | c.132+34T>G (n.132+34T>G) c.-18+34T>G (n.-18+34T>G) c.-212+34T>G (n.-212+34T>G) c.-26-7577T>G (n.-26-7577T>G) c.-27+34T>G (n.-27+34T>G) c.-211-6673T>G (n.-211-6673T>G) n.315+34T>G n.345+34T>G n.298+34T>G c.-128+34T>G (n.-128+34T>G) n.282-7577T>G n.374+34T>G c.-38+34T>G (n.-38+34T>G) n.224-7577T>G n.316+34T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017939C>A | CA2647860342 | PRUNE1 | c.132+35C>A (n.132+35C>A) c.-18+35C>A (n.-18+35C>A) c.-212+35C>A (n.-212+35C>A) c.-26-7576C>A (n.-26-7576C>A) c.-27+35C>A (n.-27+35C>A) c.-211-6672C>A (n.-211-6672C>A) n.315+35C>A n.345+35C>A n.298+35C>A c.-128+35C>A (n.-128+35C>A) n.282-7576C>A n.374+35C>A c.-38+35C>A (n.-38+35C>A) n.224-7576C>A n.316+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017939C>G | CA2647860343 | PRUNE1 | c.132+35C>G (n.132+35C>G) c.-18+35C>G (n.-18+35C>G) c.-212+35C>G (n.-212+35C>G) c.-26-7576C>G (n.-26-7576C>G) c.-27+35C>G (n.-27+35C>G) c.-211-6672C>G (n.-211-6672C>G) n.315+35C>G n.345+35C>G n.298+35C>G c.-128+35C>G (n.-128+35C>G) n.282-7576C>G n.374+35C>G c.-38+35C>G (n.-38+35C>G) n.224-7576C>G n.316+35C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017939C>T | CA2647860344 | PRUNE1 | c.132+35C>T (n.132+35C>T) c.-18+35C>T (n.-18+35C>T) c.-212+35C>T (n.-212+35C>T) c.-26-7576C>T (n.-26-7576C>T) c.-27+35C>T (n.-27+35C>T) c.-211-6672C>T (n.-211-6672C>T) n.315+35C>T n.345+35C>T n.298+35C>T c.-128+35C>T (n.-128+35C>T) n.282-7576C>T n.374+35C>T c.-38+35C>T (n.-38+35C>T) n.224-7576C>T n.316+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017940C>A | CA526286582 | PRUNE1 | c.132+36C>A (n.132+36C>A) c.-18+36C>A (n.-18+36C>A) c.-212+36C>A (n.-212+36C>A) c.-26-7575C>A (n.-26-7575C>A) c.-27+36C>A (n.-27+36C>A) c.-211-6671C>A (n.-211-6671C>A) n.315+36C>A n.345+36C>A n.298+36C>A c.-128+36C>A (n.-128+36C>A) n.282-7575C>A n.374+36C>A c.-38+36C>A (n.-38+36C>A) n.224-7575C>A n.316+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017940C= | CA2479404381 | PRUNE1 | c.132+36C= (n.132+36C=) c.-18+36C= (n.-18+36C=) c.-212+36C= (n.-212+36C=) c.-26-7575C= (n.-26-7575C=) c.-27+36C= (n.-27+36C=) c.-211-6671C= (n.-211-6671C=) n.315+36C= n.345+36C= n.298+36C= c.-128+36C= (n.-128+36C=) n.282-7575C= n.374+36C= c.-38+36C= (n.-38+36C=) n.224-7575C= n.316+36C= | |
1 | g.151017940C>T | CA526286583 | PRUNE1 | c.132+36C>T (n.132+36C>T) c.-18+36C>T (n.-18+36C>T) c.-212+36C>T (n.-212+36C>T) c.-26-7575C>T (n.-26-7575C>T) c.-27+36C>T (n.-27+36C>T) c.-211-6671C>T (n.-211-6671C>T) n.315+36C>T n.345+36C>T n.298+36C>T c.-128+36C>T (n.-128+36C>T) n.282-7575C>T n.374+36C>T c.-38+36C>T (n.-38+36C>T) n.224-7575C>T n.316+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017941C>A | CA2647860361 | PRUNE1 | c.132+37C>A (n.132+37C>A) c.-18+37C>A (n.-18+37C>A) c.-212+37C>A (n.-212+37C>A) c.-26-7574C>A (n.-26-7574C>A) c.-27+37C>A (n.-27+37C>A) c.-211-6670C>A (n.-211-6670C>A) n.315+37C>A n.345+37C>A n.298+37C>A c.-128+37C>A (n.-128+37C>A) n.282-7574C>A n.374+37C>A c.-38+37C>A (n.-38+37C>A) n.224-7574C>A n.316+37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017943C>A | CA2647860362 | PRUNE1 | c.132+39C>A (n.132+39C>A) c.-18+39C>A (n.-18+39C>A) c.-212+39C>A (n.-212+39C>A) c.-26-7572C>A (n.-26-7572C>A) c.-27+39C>A (n.-27+39C>A) c.-211-6668C>A (n.-211-6668C>A) n.315+39C>A n.345+39C>A n.298+39C>A c.-128+39C>A (n.-128+39C>A) n.282-7572C>A n.374+39C>A c.-38+39C>A (n.-38+39C>A) n.224-7572C>A n.316+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017943C= | CA2479404382 | PRUNE1 | c.132+39C= (n.132+39C=) c.-18+39C= (n.-18+39C=) c.-212+39C= (n.-212+39C=) c.-26-7572C= (n.-26-7572C=) c.-27+39C= (n.-27+39C=) c.-211-6668C= (n.-211-6668C=) n.315+39C= n.345+39C= n.298+39C= c.-128+39C= (n.-128+39C=) n.282-7572C= n.374+39C= c.-38+39C= (n.-38+39C=) n.224-7572C= n.316+39C= | |
1 | g.151017943C>G | CA526286584 | PRUNE1 | c.132+39C>G (n.132+39C>G) c.-18+39C>G (n.-18+39C>G) c.-212+39C>G (n.-212+39C>G) c.-26-7572C>G (n.-26-7572C>G) c.-27+39C>G (n.-27+39C>G) c.-211-6668C>G (n.-211-6668C>G) n.315+39C>G n.345+39C>G n.298+39C>G c.-128+39C>G (n.-128+39C>G) n.282-7572C>G n.374+39C>G c.-38+39C>G (n.-38+39C>G) n.224-7572C>G n.316+39C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.151017943C>T | CA889291832 | PRUNE1 | c.132+39C>T (n.132+39C>T) c.-18+39C>T (n.-18+39C>T) c.-212+39C>T (n.-212+39C>T) c.-26-7572C>T (n.-26-7572C>T) c.-27+39C>T (n.-27+39C>T) c.-211-6668C>T (n.-211-6668C>T) n.315+39C>T n.345+39C>T n.298+39C>T c.-128+39C>T (n.-128+39C>T) n.282-7572C>T n.374+39C>T c.-38+39C>T (n.-38+39C>T) n.224-7572C>T n.316+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017944A>G | CA2647860365 | PRUNE1 | c.132+40A>G (n.132+40A>G) c.-18+40A>G (n.-18+40A>G) c.-212+40A>G (n.-212+40A>G) c.-26-7571A>G (n.-26-7571A>G) c.-27+40A>G (n.-27+40A>G) c.-211-6667A>G (n.-211-6667A>G) n.315+40A>G n.345+40A>G n.298+40A>G c.-128+40A>G (n.-128+40A>G) n.282-7571A>G n.374+40A>G c.-38+40A>G (n.-38+40A>G) n.224-7571A>G n.316+40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017944A>T | CA645930214 | PRUNE1 | c.132+40A>T (n.132+40A>T) c.-18+40A>T (n.-18+40A>T) c.-212+40A>T (n.-212+40A>T) c.-26-7571A>T (n.-26-7571A>T) c.-27+40A>T (n.-27+40A>T) c.-211-6667A>T (n.-211-6667A>T) n.315+40A>T n.345+40A>T n.298+40A>T c.-128+40A>T (n.-128+40A>T) n.282-7571A>T n.374+40A>T c.-38+40A>T (n.-38+40A>T) n.224-7571A>T n.316+40A>T | COSMIC |
1 | g.151017945_151017946delinsGA | CA2479404383 | PRUNE1 | c.132+41_132+42delinsGA (n.132+41_132+42delinsGA) c.-18+41_-18+42delinsGA (n.-18+41_-18+42delinsGA) c.-212+41_-212+42delinsGA (n.-212+41_-212+42delinsGA) c.-26-7570_-26-7569delinsGA (n.-26-7570_-26-7569delinsGA) c.-27+41_-27+42delinsGA (n.-27+41_-27+42delinsGA) c.-211-6666_-211-6665delinsGA (n.-211-6666_-211-6665delinsGA) n.315+41_315+42delinsGA n.345+41_345+42delinsGA n.298+41_298+42delinsGA c.-128+41_-128+42delinsGA (n.-128+41_-128+42delinsGA) n.282-7570_282-7569delinsGA n.374+41_374+42delinsGA c.-38+41_-38+42delinsGA (n.-38+41_-38+42delinsGA) n.224-7570_224-7569delinsGA n.316+41_316+42delinsGA | |
1 | g.151017947del | CA1083690 | PRUNE1 | c.132+43del (n.132+43del) c.-18+43del (n.-18+43del) c.-212+43del (n.-212+43del) c.-26-7568del (n.-26-7568del) c.-27+43del (n.-27+43del) c.-211-6664del (n.-211-6664del) n.315+43del n.345+43del n.298+43del c.-128+43del (n.-128+43del) n.282-7568del n.374+43del c.-38+43del (n.-38+43del) n.224-7568del n.316+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.151017947A>T | CA2647860366 | PRUNE1 | c.132+43A>T (n.132+43A>T) c.-18+43A>T (n.-18+43A>T) c.-212+43A>T (n.-212+43A>T) c.-26-7568A>T (n.-26-7568A>T) c.-27+43A>T (n.-27+43A>T) c.-211-6664A>T (n.-211-6664A>T) n.315+43A>T n.345+43A>T n.298+43A>T c.-128+43A>T (n.-128+43A>T) n.282-7568A>T n.374+43A>T c.-38+43A>T (n.-38+43A>T) n.224-7568A>T n.316+43A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017948C>A | CA2573896792 | PRUNE1 | c.132+44C>A (n.132+44C>A) c.-18+44C>A (n.-18+44C>A) c.-212+44C>A (n.-212+44C>A) c.-26-7567C>A (n.-26-7567C>A) c.-27+44C>A (n.-27+44C>A) c.-211-6663C>A (n.-211-6663C>A) n.315+44C>A n.345+44C>A n.298+44C>A c.-128+44C>A (n.-128+44C>A) n.282-7567C>A n.374+44C>A c.-38+44C>A (n.-38+44C>A) n.224-7567C>A n.316+44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017948C= | CA2479404384 | PRUNE1 | c.132+44C= (n.132+44C=) c.-18+44C= (n.-18+44C=) c.-212+44C= (n.-212+44C=) c.-26-7567C= (n.-26-7567C=) c.-27+44C= (n.-27+44C=) c.-211-6663C= (n.-211-6663C=) n.315+44C= n.345+44C= n.298+44C= c.-128+44C= (n.-128+44C=) n.282-7567C= n.374+44C= c.-38+44C= (n.-38+44C=) n.224-7567C= n.316+44C= | |
1 | g.151017948C>T | CA1083691 | PRUNE1 | c.132+44C>T (n.132+44C>T) c.-18+44C>T (n.-18+44C>T) c.-212+44C>T (n.-212+44C>T) c.-26-7567C>T (n.-26-7567C>T) c.-27+44C>T (n.-27+44C>T) c.-211-6663C>T (n.-211-6663C>T) n.315+44C>T n.345+44C>T n.298+44C>T c.-128+44C>T (n.-128+44C>T) n.282-7567C>T n.374+44C>T c.-38+44C>T (n.-38+44C>T) n.224-7567C>T n.316+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151017948_151017949insCTA | CA2647860368 | PRUNE1 | c.132+44_132+45insCTA (n.132+44_132+45insCTA) c.-18+44_-18+45insCTA (n.-18+44_-18+45insCTA) c.-212+44_-212+45insCTA (n.-212+44_-212+45insCTA) c.-26-7567_-26-7566insCTA (n.-26-7567_-26-7566insCTA) c.-27+44_-27+45insCTA (n.-27+44_-27+45insCTA) c.-211-6663_-211-6662insCTA (n.-211-6663_-211-6662insCTA) n.315+44_315+45insCTA n.345+44_345+45insCTA n.298+44_298+45insCTA c.-128+44_-128+45insCTA (n.-128+44_-128+45insCTA) n.282-7567_282-7566insCTA n.374+44_374+45insCTA c.-38+44_-38+45insCTA (n.-38+44_-38+45insCTA) n.224-7567_224-7566insCTA n.316+44_316+45insCTA | gnomAD v4 |
1 | g.151017949G>A | CA1083692 | PRUNE1 | c.132+45G>A (n.132+45G>A) c.-18+45G>A (n.-18+45G>A) c.-212+45G>A (n.-212+45G>A) c.-26-7566G>A (n.-26-7566G>A) c.-27+45G>A (n.-27+45G>A) c.-211-6662G>A (n.-211-6662G>A) n.315+45G>A n.345+45G>A n.298+45G>A c.-128+45G>A (n.-128+45G>A) n.282-7566G>A n.374+45G>A c.-38+45G>A (n.-38+45G>A) n.224-7566G>A n.316+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017949G>C | CA2647860369 | PRUNE1 | c.132+45G>C (n.132+45G>C) c.-18+45G>C (n.-18+45G>C) c.-212+45G>C (n.-212+45G>C) c.-26-7566G>C (n.-26-7566G>C) c.-27+45G>C (n.-27+45G>C) c.-211-6662G>C (n.-211-6662G>C) n.315+45G>C n.345+45G>C n.298+45G>C c.-128+45G>C (n.-128+45G>C) n.282-7566G>C n.374+45G>C c.-38+45G>C (n.-38+45G>C) n.224-7566G>C n.316+45G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017949G= | CA2479404386 | PRUNE1 | c.132+45G= (n.132+45G=) c.-18+45G= (n.-18+45G=) c.-212+45G= (n.-212+45G=) c.-26-7566G= (n.-26-7566G=) c.-27+45G= (n.-27+45G=) c.-211-6662G= (n.-211-6662G=) n.315+45G= n.345+45G= n.298+45G= c.-128+45G= (n.-128+45G=) n.282-7566G= n.374+45G= c.-38+45G= (n.-38+45G=) n.224-7566G= n.316+45G= | |
1 | g.151017949G>T | CA2647860370 | PRUNE1 | c.132+45G>T (n.132+45G>T) c.-18+45G>T (n.-18+45G>T) c.-212+45G>T (n.-212+45G>T) c.-26-7566G>T (n.-26-7566G>T) c.-27+45G>T (n.-27+45G>T) c.-211-6662G>T (n.-211-6662G>T) n.315+45G>T n.345+45G>T n.298+45G>T c.-128+45G>T (n.-128+45G>T) n.282-7566G>T n.374+45G>T c.-38+45G>T (n.-38+45G>T) n.224-7566G>T n.316+45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017949_151017950delinsGA | CA2479404385 | PRUNE1 | c.132+45_132+46delinsGA (n.132+45_132+46delinsGA) c.-18+45_-18+46delinsGA (n.-18+45_-18+46delinsGA) c.-212+45_-212+46delinsGA (n.-212+45_-212+46delinsGA) c.-26-7566_-26-7565delinsGA (n.-26-7566_-26-7565delinsGA) c.-27+45_-27+46delinsGA (n.-27+45_-27+46delinsGA) c.-211-6662_-211-6661delinsGA (n.-211-6662_-211-6661delinsGA) n.315+45_315+46delinsGA n.345+45_345+46delinsGA n.298+45_298+46delinsGA c.-128+45_-128+46delinsGA (n.-128+45_-128+46delinsGA) n.282-7566_282-7565delinsGA n.374+45_374+46delinsGA c.-38+45_-38+46delinsGA (n.-38+45_-38+46delinsGA) n.224-7566_224-7565delinsGA n.316+45_316+46delinsGA | |
1 | g.151017950A>T | CA2647860376 | PRUNE1 | c.132+46A>T (n.132+46A>T) c.-18+46A>T (n.-18+46A>T) c.-212+46A>T (n.-212+46A>T) c.-26-7565A>T (n.-26-7565A>T) c.-27+46A>T (n.-27+46A>T) c.-211-6661A>T (n.-211-6661A>T) n.315+46A>T n.345+46A>T n.298+46A>T c.-128+46A>T (n.-128+46A>T) n.282-7565A>T n.374+46A>T c.-38+46A>T (n.-38+46A>T) n.224-7565A>T n.316+46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017953del | CA1083693 | PRUNE1 | c.132+49del (n.132+49del) c.-18+49del (n.-18+49del) c.-212+49del (n.-212+49del) c.-26-7562del (n.-26-7562del) c.-27+49del (n.-27+49del) c.-211-6658del (n.-211-6658del) n.315+49del n.345+49del n.298+49del c.-128+49del (n.-128+49del) n.282-7562del n.374+49del c.-38+49del (n.-38+49del) n.224-7562del n.316+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017952A>G | CA2647860378 | PRUNE1 | c.132+48A>G (n.132+48A>G) c.-18+48A>G (n.-18+48A>G) c.-212+48A>G (n.-212+48A>G) c.-26-7563A>G (n.-26-7563A>G) c.-27+48A>G (n.-27+48A>G) c.-211-6659A>G (n.-211-6659A>G) n.315+48A>G n.345+48A>G n.298+48A>G c.-128+48A>G (n.-128+48A>G) n.282-7563A>G n.374+48A>G c.-38+48A>G (n.-38+48A>G) n.224-7563A>G n.316+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017953_151017954delinsAG | CA2479404387 | PRUNE1 | c.132+49_132+50delinsAG (n.132+49_132+50delinsAG) c.-18+49_-18+50delinsAG (n.-18+49_-18+50delinsAG) c.-212+49_-212+50delinsAG (n.-212+49_-212+50delinsAG) c.-26-7562_-26-7561delinsAG (n.-26-7562_-26-7561delinsAG) c.-27+49_-27+50delinsAG (n.-27+49_-27+50delinsAG) c.-211-6658_-211-6657delinsAG (n.-211-6658_-211-6657delinsAG) n.315+49_315+50delinsAG n.345+49_345+50delinsAG n.298+49_298+50delinsAG c.-128+49_-128+50delinsAG (n.-128+49_-128+50delinsAG) n.282-7562_282-7561delinsAG n.374+49_374+50delinsAG c.-38+49_-38+50delinsAG (n.-38+49_-38+50delinsAG) n.224-7562_224-7561delinsAG n.316+49_316+50delinsAG | |
1 | g.151017954del | CA1083694 | PRUNE1 | c.132+50del (n.132+50del) c.-18+50del (n.-18+50del) c.-212+50del (n.-212+50del) c.-26-7561del (n.-26-7561del) c.-27+50del (n.-27+50del) c.-211-6657del (n.-211-6657del) n.315+50del n.345+50del n.298+50del c.-128+50del (n.-128+50del) n.282-7561del n.374+50del c.-38+50del (n.-38+50del) n.224-7561del n.316+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151017955A= | CA2479404388 | PRUNE1 | c.132+51A= (n.132+51A=) c.-18+51A= (n.-18+51A=) c.-212+51A= (n.-212+51A=) c.-26-7560A= (n.-26-7560A=) c.-27+51A= (n.-27+51A=) c.-211-6656A= (n.-211-6656A=) n.315+51A= n.345+51A= n.298+51A= c.-128+51A= (n.-128+51A=) n.282-7560A= n.374+51A= c.-38+51A= (n.-38+51A=) n.224-7560A= n.316+51A= | |
1 | g.151017955A>G | CA526286585 | PRUNE1 | c.132+51A>G (n.132+51A>G) c.-18+51A>G (n.-18+51A>G) c.-212+51A>G (n.-212+51A>G) c.-26-7560A>G (n.-26-7560A>G) c.-27+51A>G (n.-27+51A>G) c.-211-6656A>G (n.-211-6656A>G) n.315+51A>G n.345+51A>G n.298+51A>G c.-128+51A>G (n.-128+51A>G) n.282-7560A>G n.374+51A>G c.-38+51A>G (n.-38+51A>G) n.224-7560A>G n.316+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151017955_151017956insGCTGGG | CA2647860380 | PRUNE1 | c.132+51_132+52insGCTGGG (n.132+51_132+52insGCTGGG) c.-18+51_-18+52insGCTGGG (n.-18+51_-18+52insGCTGGG) c.-212+51_-212+52insGCTGGG (n.-212+51_-212+52insGCTGGG) c.-26-7560_-26-7559insGCTGGG (n.-26-7560_-26-7559insGCTGGG) c.-27+51_-27+52insGCTGGG (n.-27+51_-27+52insGCTGGG) c.-211-6656_-211-6655insGCTGGG (n.-211-6656_-211-6655insGCTGGG) n.315+51_315+52insGCTGGG n.345+51_345+52insGCTGGG n.298+51_298+52insGCTGGG c.-128+51_-128+52insGCTGGG (n.-128+51_-128+52insGCTGGG) n.282-7560_282-7559insGCTGGG n.374+51_374+52insGCTGGG c.-38+51_-38+52insGCTGGG (n.-38+51_-38+52insGCTGGG) n.224-7560_224-7559insGCTGGG n.316+51_316+52insGCTGGG | gnomAD v4 |
1 | g.151017956T>G | CA2647860381 | PRUNE1 | c.132+52T>G (n.132+52T>G) c.-18+52T>G (n.-18+52T>G) c.-212+52T>G (n.-212+52T>G) c.-26-7559T>G (n.-26-7559T>G) c.-27+52T>G (n.-27+52T>G) c.-211-6655T>G (n.-211-6655T>G) n.315+52T>G n.345+52T>G n.298+52T>G c.-128+52T>G (n.-128+52T>G) n.282-7559T>G n.374+52T>G c.-38+52T>G (n.-38+52T>G) n.224-7559T>G n.316+52T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151017957C>A | CA2573896888 | PRUNE1 | c.132+53C>A (n.132+53C>A) c.-18+53C>A (n.-18+53C>A) c.-212+53C>A (n.-212+53C>A) c.-26-7558C>A (n.-26-7558C>A) c.-27+53C>A (n.-27+53C>A) c.-211-6654C>A (n.-211-6654C>A) n.315+53C>A n.345+53C>A n.298+53C>A c.-128+53C>A (n.-128+53C>A) n.282-7558C>A n.374+53C>A c.-38+53C>A (n.-38+53C>A) n.224-7558C>A n.316+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017958T>A | CA2573896892 | PRUNE1 | c.132+54T>A (n.132+54T>A) c.-18+54T>A (n.-18+54T>A) c.-212+54T>A (n.-212+54T>A) c.-26-7557T>A (n.-26-7557T>A) c.-27+54T>A (n.-27+54T>A) c.-211-6653T>A (n.-211-6653T>A) n.315+54T>A n.345+54T>A n.298+54T>A c.-128+54T>A (n.-128+54T>A) n.282-7557T>A n.374+54T>A c.-38+54T>A (n.-38+54T>A) n.224-7557T>A n.316+54T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017958T>C | CA2573896922 | PRUNE1 | c.132+54T>C (n.132+54T>C) c.-18+54T>C (n.-18+54T>C) c.-212+54T>C (n.-212+54T>C) c.-26-7557T>C (n.-26-7557T>C) c.-27+54T>C (n.-27+54T>C) c.-211-6653T>C (n.-211-6653T>C) n.315+54T>C n.345+54T>C n.298+54T>C c.-128+54T>C (n.-128+54T>C) n.282-7557T>C n.374+54T>C c.-38+54T>C (n.-38+54T>C) n.224-7557T>C n.316+54T>C | |
1 | g.151017959G>T | CA2647860383 | PRUNE1 | c.132+55G>T (n.132+55G>T) c.-18+55G>T (n.-18+55G>T) c.-212+55G>T (n.-212+55G>T) c.-26-7556G>T (n.-26-7556G>T) c.-27+55G>T (n.-27+55G>T) c.-211-6652G>T (n.-211-6652G>T) n.315+55G>T n.345+55G>T n.298+55G>T c.-128+55G>T (n.-128+55G>T) n.282-7556G>T n.374+55G>T c.-38+55G>T (n.-38+55G>T) n.224-7556G>T n.316+55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017960G>A | CA2647860385 | PRUNE1 | c.132+56G>A (n.132+56G>A) c.-18+56G>A (n.-18+56G>A) c.-212+56G>A (n.-212+56G>A) c.-26-7555G>A (n.-26-7555G>A) c.-27+56G>A (n.-27+56G>A) c.-211-6651G>A (n.-211-6651G>A) n.315+56G>A n.345+56G>A n.298+56G>A c.-128+56G>A (n.-128+56G>A) n.282-7555G>A n.374+56G>A c.-38+56G>A (n.-38+56G>A) n.224-7555G>A n.316+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151017960G>C | CA2573896934 | PRUNE1 | c.132+56G>C (n.132+56G>C) c.-18+56G>C (n.-18+56G>C) c.-212+56G>C (n.-212+56G>C) c.-26-7555G>C (n.-26-7555G>C) c.-27+56G>C (n.-27+56G>C) c.-211-6651G>C (n.-211-6651G>C) n.315+56G>C n.345+56G>C n.298+56G>C c.-128+56G>C (n.-128+56G>C) n.282-7555G>C n.374+56G>C c.-38+56G>C (n.-38+56G>C) n.224-7555G>C n.316+56G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151017960G>T | CA2647860384 | PRUNE1 | c.132+56G>T (n.132+56G>T) c.-18+56G>T (n.-18+56G>T) c.-212+56G>T (n.-212+56G>T) c.-26-7555G>T (n.-26-7555G>T) c.-27+56G>T (n.-27+56G>T) c.-211-6651G>T (n.-211-6651G>T) n.315+56G>T n.345+56G>T n.298+56G>T c.-128+56G>T (n.-128+56G>T) n.282-7555G>T n.374+56G>T c.-38+56G>T (n.-38+56G>T) n.224-7555G>T n.316+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151017960_151017961insGTCTTGA | CA2647860388 | PRUNE1 | c.132+56_132+57insGTCTTGA (n.132+56_132+57insGTCTTGA) c.-18+56_-18+57insGTCTTGA (n.-18+56_-18+57insGTCTTGA) c.-212+56_-212+57insGTCTTGA (n.-212+56_-212+57insGTCTTGA) c.-26-7555_-26-7554insGTCTTGA (n.-26-7555_-26-7554insGTCTTGA) c.-27+56_-27+57insGTCTTGA (n.-27+56_-27+57insGTCTTGA) c.-211-6651_-211-6650insGTCTTGA (n.-211-6651_-211-6650insGTCTTGA) n.315+56_315+57insGTCTTGA n.345+56_345+57insGTCTTGA n.298+56_298+57insGTCTTGA c.-128+56_-128+57insGTCTTGA (n.-128+56_-128+57insGTCTTGA) n.282-7555_282-7554insGTCTTGA n.374+56_374+57insGTCTTGA c.-38+56_-38+57insGTCTTGA (n.-38+56_-38+57insGTCTTGA) n.224-7555_224-7554insGTCTTGA n.316+56_316+57insGTCTTGA | gnomAD v4 |
1 | g.151017961A= | CA2479404389 | PRUNE1 | c.132+57A= (n.132+57A=) c.-18+57A= (n.-18+57A=) c.-212+57A= (n.-212+57A=) c.-26-7554A= (n.-26-7554A=) c.-27+57A= (n.-27+57A=) c.-211-6650A= (n.-211-6650A=) n.315+57A= n.345+57A= n.298+57A= c.-128+57A= (n.-128+57A=) n.282-7554A= n.374+57A= c.-38+57A= (n.-38+57A=) n.224-7554A= n.316+57A= | |
1 | g.151017961A>G | CA29504080 | PRUNE1 | c.132+57A>G (n.132+57A>G) c.-18+57A>G (n.-18+57A>G) c.-212+57A>G (n.-212+57A>G) c.-26-7554A>G (n.-26-7554A>G) c.-27+57A>G (n.-27+57A>G) c.-211-6650A>G (n.-211-6650A>G) n.315+57A>G n.345+57A>G n.298+57A>G c.-128+57A>G (n.-128+57A>G) n.282-7554A>G n.374+57A>G c.-38+57A>G (n.-38+57A>G) n.224-7554A>G n.316+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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