Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151001917_151001920dup | CA2695208885 | NOS3 | c.1599_1602dup (p.Ala535LeufsTer14) n.51_54dup c.981_984dup (p.Ala329LeufsTer14) | |
7 | g.151001918del | CA2542783721 | NOS3 | c.1600del (p.Tyr534ThrfsTer?) n.52del c.982del (p.Tyr328ThrfsTer?) | |
7 | g.151001918T>A | CA369858337 | NOS3 | c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.52T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) | |
7 | g.151001918T>C | CA369858336 | NOS3 | c.1600T>C (p.Tyr534His) n.52T>C c.982T>C (p.Tyr328His) | |
7 | g.151001918T>G | CA369858335 | NOS3 | c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.52T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) | |
7 | g.151001919A>C | CA369858338 | NOS3 | c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.53A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) | |
7 | g.151001919A>G | CA369858339 | NOS3 | c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.53A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) | |
7 | g.151001919A>T | CA369858340 | NOS3 | c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.53A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) | |
7 | g.151001920C>A | CA369858341 | NOS3 | c.1602C>A (p.Tyr534Ter) n.54C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) | |
7 | g.151001920C= | CA1752442111 | NOS3 | c.1602C= (p.Tyr534=) n.54C= c.984C= (p.Tyr328=) | |
7 | g.151001920C>G | CA369858342 | NOS3 | c.1602C>G (p.Tyr534Ter) n.54C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) | |
7 | g.151001920C>T | CA4567039 | NOS3 | c.1602C>T (p.Tyr534=) n.54C>T c.984C>T (p.Tyr328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151001920_151001921insA | CA2512802463 | NOS3 | c.1602_1603insA (p.Ala535SerfsTer13) n.54_55insA c.984_985insA (p.Ala329SerfsTer13) | |
7 | g.151001921G>A | CA4567040 | NOS3 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.55G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001921G>C | CA369858343 | NOS3 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.55G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) | |
7 | g.151001921G= | CA1752442117 | NOS3 | c.1603G= (p.Ala535=) n.55G= c.985G= (p.Ala329=) | |
7 | g.151001921G>T | CA369858344 | NOS3 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.55G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151001922C>A | CA369858345 | NOS3 | c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.56C>A c.986C>A (p.Ala329Glu) | |
7 | g.151001922C>G | CA369858346 | NOS3 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.56C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.151001922C>T | CA369858347 | NOS3 | c.1604C>T (p.Ala535Val) n.56C>T c.986C>T (p.Ala329Val) | |
7 | g.151001923A>C | CA458872219 | NOS3 | c.1605A>C (p.Ala535=) n.57A>C c.987A>C (p.Ala329=) | |
7 | g.151001923A>G | CA458872221 | NOS3 | c.1605A>G (p.Ala535=) n.57A>G c.987A>G (p.Ala329=) | |
7 | g.151001923A>T | CA458872224 | NOS3 | c.1605A>T (p.Ala535=) n.57A>T c.987A>T (p.Ala329=) | |
7 | g.151001924C>A | CA369858349 | NOS3 | c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.58C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) | |
7 | g.151001924C= | CA1752442122 | NOS3 | c.1606C= (p.Gln536=) n.58C= c.988C= (p.Gln330=) | |
7 | g.151001924C>G | CA369858348 | NOS3 | c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.58C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) | dbSNP |
7 | g.151001924C>T | CA4567041 | NOS3 | c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.58C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001925A= | CA1752442132 | NOS3 | c.1607A= (p.Gln536=) n.59A= c.989A= (p.Gln330=) | |
7 | g.151001925A>C | CA369858350 | NOS3 | c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.59A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151001925A>G | CA4567042 | NOS3 | c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.59A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001925A>T | CA369858351 | NOS3 | c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.59A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) | dbSNP |
7 | g.151001926G>A | CA458872226 | NOS3 | c.1608G>A (p.Gln536=) n.60G>A c.990G>A (p.Gln330=) | gnomAD v4 |
7 | g.151001926G>C | CA369858352 | NOS3 | c.1608G>C (p.Gln536His) n.60G>C c.990G>C (p.Gln330His) | |
7 | g.151001926G>T | CA369858353 | NOS3 | c.1608G>T (p.Gln536His) n.60G>T c.990G>T (p.Gln330His) | |
7 | g.151001927C>A | CA369858354 | NOS3 | c.1609C>A (p.Gln537Lys) n.61C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151001927C>G | CA369858355 | NOS3 | c.1609C>G (p.Gln537Glu) n.61C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) | |
7 | g.151001927C>T | CA369858356 | NOS3 | c.1609C>T (p.Gln537Ter) n.61C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) | |
7 | g.151001928A>C | CA369858357 | NOS3 | c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.62A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) | |
7 | g.151001928A>G | CA369858358 | NOS3 | c.1610A>G (p.Gln537Arg) n.62A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) | |
7 | g.151001928A>T | CA369858359 | NOS3 | c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.62A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
7 | g.151001929G>A | CA458872238 | NOS3 | c.1611G>A (p.Gln537=) n.63G>A c.993G>A (p.Gln331=) | |
7 | g.151001929G>C | CA369858360 | NOS3 | c.1611G>C (p.Gln537His) n.63G>C c.993G>C (p.Gln331His) | |
7 | g.151001929G>T | CA369858361 | NOS3 | c.1611G>T (p.Gln537His) n.63G>T c.993G>T (p.Gln331His) | |
7 | g.151001930C>A | CA369858362 | NOS3 | c.1612C>A (p.Leu538Met) n.64C>A c.994C>A (p.Leu332Met) | |
7 | g.151001930C>G | CA369858363 | NOS3 | c.1612C>G (p.Leu538Val) n.64C>G c.994C>G (p.Leu332Val) | |
7 | g.151001930C>T | CA458872241 | NOS3 | c.1612C>T (p.Leu538=) n.64C>T c.994C>T (p.Leu332=) | gnomAD v4 |
7 | g.151001931T>A | CA369858364 | NOS3 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.65T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001931T>C | CA369858366 | NOS3 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.65T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) | |
7 | g.151001931T>G | CA369858365 | NOS3 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.65T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) | |
7 | g.151001931T= | CA1752442146 | NOS3 | c.1613T= (p.Leu538=) n.65T= c.995T= (p.Leu332=) | |
7 | g.151001932G>A | CA458872247 | NOS3 | c.1614G>A (p.Leu538=) n.66G>A c.996G>A (p.Leu332=) | gnomAD v4 |
7 | g.151001932G>C | CA458872249 | NOS3 | c.1614G>C (p.Leu538=) n.66G>C c.996G>C (p.Leu332=) | |
7 | g.151001932G>T | CA458872250 | NOS3 | c.1614G>T (p.Leu538=) n.66G>T c.996G>T (p.Leu332=) | COSMIC |
7 | g.151001933G>A | CA369858367 | NOS3 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.67G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151001933G>C | CA369858368 | NOS3 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.67G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
7 | g.151001933G>T | CA369858369 | NOS3 | c.1615G>T (p.Gly539Trp) n.67G>T c.997G>T (p.Gly333Trp) | |
7 | g.151001934G>A | CA4567043 | NOS3 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.68G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001934G>C | CA369858370 | NOS3 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.68G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
7 | g.151001934G= | CA1752442152 | NOS3 | c.1616G= (p.Gly539=) n.68G= c.998G= (p.Gly333=) | |
7 | g.151001934G>T | CA369858371 | NOS3 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.68G>T c.998G>T (p.Gly333Val) | |
7 | g.151001935G>A | CA458872272 | NOS3 | c.1617G>A (p.Gly539=) n.69G>A c.999G>A (p.Gly333=) | |
7 | g.151001935G>C | CA458872274 | NOS3 | c.1617G>C (p.Gly539=) n.69G>C c.999G>C (p.Gly333=) | |
7 | g.151001935G= | CA1752442162 | NOS3 | c.1617G= (p.Gly539=) n.69G= c.999G= (p.Gly333=) | |
7 | g.151001935G>T | CA458872277 | NOS3 | c.1617G>T (p.Gly539=) n.69G>T c.999G>T (p.Gly333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001936A>C | CA458872279 | NOS3 | c.1618A>C (p.Arg540=) n.70A>C c.1000A>C (p.Arg334=) | |
7 | g.151001936A>G | CA369858372 | NOS3 | c.1618A>G (p.Arg540Gly) n.70A>G c.1000A>G (p.Arg334Gly) | |
7 | g.151001936A>T | CA369858373 | NOS3 | c.1618A>T (p.Arg540Ter) n.70A>T c.1000A>T (p.Arg334Ter) | |
7 | g.151001937G>A | CA169073990 | NOS3 | c.1619G>A (p.Arg540Lys) n.71G>A c.1001G>A (p.Arg334Lys) | dbSNP |
7 | g.151001937G>C | CA369858374 | NOS3 | c.1619G>C (p.Arg540Thr) n.71G>C c.1001G>C (p.Arg334Thr) | |
7 | g.151001937G= | CA1752442168 | NOS3 | c.1619G= (p.Arg540=) n.71G= c.1001G= (p.Arg334=) | |
7 | g.151001937G>T | CA369858375 | NOS3 | c.1619G>T (p.Arg540Ile) n.71G>T c.1001G>T (p.Arg334Ile) | |
7 | g.151001938del | CA2579063488 | NOS3 | c.1620del (p.Arg540SerfsTer?) n.72del c.1002del (p.Arg334SerfsTer?) | |
7 | g.151001938A= | CA1752442177 | NOS3 | c.1620A= (p.Arg540=) n.72A= c.1002A= (p.Arg334=) | |
7 | g.151001938A>C | CA369858376 | NOS3 | c.1620A>C (p.Arg540Ser) n.72A>C c.1002A>C (p.Arg334Ser) | |
7 | g.151001938A>G | CA458872284 | NOS3 | c.1620A>G (p.Arg540=) n.72A>G c.1002A>G (p.Arg334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001938A>T | CA369858377 | NOS3 | c.1620A>T (p.Arg540Ser) n.72A>T c.1002A>T (p.Arg334Ser) | |
7 | g.151001939C>A | CA369858378 | NOS3 | c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.73C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001939C= | CA1752442181 | NOS3 | c.1621C= (p.Leu541=) n.73C= c.1003C= (p.Leu335=) | |
7 | g.151001939C>G | CA369858380 | NOS3 | c.1621C>G (p.Leu541Val) n.73C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) | |
7 | g.151001939C>T | CA369858379 | NOS3 | c.1621C>T (p.Leu541Phe) n.73C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) | |
7 | g.151001940T>A | CA369858381 | NOS3 | c.1622T>A (p.Leu541His) n.74T>A c.1004T>A (p.Leu335His) | |
7 | g.151001940T>C | CA369858382 | NOS3 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.74T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151001940T>G | CA369858383 | NOS3 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.74T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
7 | g.151001941C>A | CA458872298 | NOS3 | c.1623C>A (p.Leu541=) n.75C>A c.1005C>A (p.Leu335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001941C= | CA1752442186 | NOS3 | c.1623C= (p.Leu541=) n.75C= c.1005C= (p.Leu335=) | |
7 | g.151001941C>G | CA458872301 | NOS3 | c.1623C>G (p.Leu541=) n.75C>G c.1005C>G (p.Leu335=) | |
7 | g.151001941C>T | CA458872299 | NOS3 | c.1623C>T (p.Leu541=) n.75C>T c.1005C>T (p.Leu335=) | gnomAD v4 |
7 | g.151001942T>A | CA369858384 | NOS3 | c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.76T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) | |
7 | g.151001942T>C | CA4567044 | NOS3 | c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.76T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001942T>G | CA369858385 | NOS3 | c.1624T>G (p.Phe542Val) n.76T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) | |
7 | g.151001942T= | CA1752442202 | NOS3 | c.1624T= (p.Phe542=) n.76T= c.1006T= (p.Phe336=) | |
7 | g.151001943T>A | CA369858386 | NOS3 | c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.77T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) | |
7 | g.151001943T>C | CA369858387 | NOS3 | c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.77T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) | |
7 | g.151001943T>G | CA369858388 | NOS3 | c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.77T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) | |
7 | g.151001944C>A | CA369858389 | NOS3 | c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.78C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) | |
7 | g.151001944C>G | CA369858390 | NOS3 | c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.78C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) | |
7 | g.151001944C>T | CA458872308 | NOS3 | c.1626C>T (p.Phe542=) n.78C>T c.1008C>T (p.Phe336=) | gnomAD v4 |
7 | g.151001945C>A | CA458872309 | NOS3 | c.1627C>A (p.Arg543=) n.79C>A c.1009C>A (p.Arg337=) | |
7 | g.151001945C= | CA1752442209 | NOS3 | c.1627C= (p.Arg543=) n.79C= c.1009C= (p.Arg337=) | |
7 | g.151001945C>G | CA369858391 | NOS3 | c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.79C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) | |
7 | g.151001945C>T | CA4567045 | NOS3 | c.1627C>T (p.Arg543Trp) n.79C>T c.1009C>T (p.Arg337Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151001946G>A | CA169073999 | NOS3 | c.1628G>A (p.Arg543Gln) n.80G>A c.1010G>A (p.Arg337Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001946G>C | CA369858392 | NOS3 | c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.80G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) | |
7 | g.151001946G= | CA1752442230 | NOS3 | c.1628G= (p.Arg543=) n.80G= c.1010G= (p.Arg337=) | |
7 | g.151001946G>T | CA369858393 | NOS3 | c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.80G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) | |
7 | g.151001947G>A | CA458872312 | NOS3 | c.1629G>A (p.Arg543=) n.81G>A c.1011G>A (p.Arg337=) | |
7 | g.151001947G>C | CA458872315 | NOS3 | c.1629G>C (p.Arg543=) n.81G>C c.1011G>C (p.Arg337=) | |
7 | g.151001947G>T | CA458872319 | NOS3 | c.1629G>T (p.Arg543=) n.81G>T c.1011G>T (p.Arg337=) | |
7 | g.151001948A= | CA1752442247 | NOS3 | c.1630A= (p.Lys544=) n.82A= c.1012A= (p.Lys338=) | |
7 | g.151001948A>C | CA369858394 | NOS3 | c.1630A>C (p.Lys544Gln) n.82A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) | |
7 | g.151001948A>G | CA369858395 | NOS3 | c.1630A>G (p.Lys544Glu) n.82A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
7 | g.151001948A>T | CA369858396 | NOS3 | c.1630A>T (p.Lys544Ter) n.82A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) | dbSNP |
7 | g.151001949A= | CA1752442251 | NOS3 | c.1631A= (p.Lys544=) n.83A= c.1013A= (p.Lys338=) | |
7 | g.151001949A>C | CA369858399 | NOS3 | c.1631A>C (p.Lys544Thr) n.83A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
7 | g.151001949A>G | CA369858397 | NOS3 | c.1631A>G (p.Lys544Arg) n.83A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001949A>T | CA369858398 | NOS3 | c.1631A>T (p.Lys544Met) n.83A>T c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
7 | g.151001950G>A | CA458872323 | NOS3 | c.1632G>A (p.Lys544=) n.84G>A c.1014G>A (p.Lys338=) | |
7 | g.151001950G>C | CA369858400 | NOS3 | c.1632G>C (p.Lys544Asn) n.84G>C c.1014G>C (p.Lys338Asn) | |
7 | g.151001950G>T | CA369858401 | NOS3 | c.1632G>T (p.Lys544Asn) n.84G>T c.1014G>T (p.Lys338Asn) | |
7 | g.151001951G>A | CA369858402 | NOS3 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.85G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) | |
7 | g.151001951G>C | CA369858403 | NOS3 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.85G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) | |
7 | g.151001951G= | CA1752442254 | NOS3 | c.1633G= (p.Ala545=) n.85G= c.1015G= (p.Ala339=) | |
7 | g.151001951G>T | CA4567046 | NOS3 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.85G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001952C>A | CA369858404 | NOS3 | c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.86C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
7 | g.151001952C= | CA1752442259 | NOS3 | c.1634C= (p.Ala545=) n.86C= c.1016C= (p.Ala339=) | |
7 | g.151001952C>G | CA369858405 | NOS3 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.86C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) | |
7 | g.151001952C>T | CA4567047 | NOS3 | c.1634C>T (p.Ala545Val) n.86C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001953T>A | CA458872336 | NOS3 | c.1635T>A (p.Ala545=) n.87T>A c.1017T>A (p.Ala339=) | |
7 | g.151001953T>C | CA458872338 | NOS3 | c.1635T>C (p.Ala545=) n.87T>C c.1017T>C (p.Ala339=) | |
7 | g.151001953T>G | CA458872340 | NOS3 | c.1635T>G (p.Ala545=) n.87T>G c.1017T>G (p.Ala339=) | |
7 | g.151001954T>A | CA369858406 | NOS3 | c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.88T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151001954T>C | CA369858407 | NOS3 | c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.88T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) | |
7 | g.151001954T>G | CA369858408 | NOS3 | c.1636T>G (p.Phe546Val) n.88T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) | |
7 | g.151001955T>A | CA369858409 | NOS3 | c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.89T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) | |
7 | g.151001955T>C | CA369858410 | NOS3 | c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.89T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) | |
7 | g.151001955T>G | CA369858411 | NOS3 | c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.89T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) | |
7 | g.151001956T>A | CA369858412 | NOS3 | c.1638T>A (p.Phe546Leu) n.90T>A c.1020T>A (p.Phe340Leu) | |
7 | g.151001956T>C | CA458872348 | NOS3 | c.1638T>C (p.Phe546=) n.90T>C c.1020T>C (p.Phe340=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001956T>G | CA369858413 | NOS3 | c.1638T>G (p.Phe546Leu) n.90T>G c.1020T>G (p.Phe340Leu) | |
7 | g.151001956T= | CA1752442269 | NOS3 | c.1638T= (p.Phe546=) n.90T= c.1020T= (p.Phe340=) | |
7 | g.151001957G>A | CA369858414 | NOS3 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.91G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) | |
7 | g.151001957G>C | CA369858415 | NOS3 | c.1639G>C (p.Asp547His) n.91G>C c.1021G>C (p.Asp341His) | |
7 | g.151001957G>T | CA369858416 | NOS3 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.91G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | |
7 | g.151001958A>C | CA369858418 | NOS3 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.92A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
7 | g.151001958A>G | CA369858419 | NOS3 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.92A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
7 | g.151001958A>T | CA369858417 | NOS3 | c.1640A>T (p.Asp547Val) n.92A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) | |
7 | g.151001959T>A | CA369858421 | NOS3 | c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.93T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) | |
7 | g.151001959T>C | CA458872358 | NOS3 | c.1641T>C (p.Asp547=) n.93T>C c.1023T>C (p.Asp341=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001959T>G | CA369858420 | NOS3 | c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.93T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151001959T= | CA1752442275 | NOS3 | c.1641T= (p.Asp547=) n.93T= c.1023T= (p.Asp341=) | |
7 | g.151001960C>A | CA369858422 | NOS3 | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.94C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) | |
7 | g.151001960C>G | CA369858423 | NOS3 | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.94C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) | |
7 | g.151001960C>T | CA369858424 | NOS3 | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.94C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) | |
7 | g.151001961C>A | CA369858425 | NOS3 | c.1643C>A (p.Pro548His) n.95C>A c.1025C>A (p.Pro342His) | |
7 | g.151001961C>G | CA369858426 | NOS3 | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.95C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) | |
7 | g.151001961C>T | CA369858427 | NOS3 | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.95C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.151001962C>A | CA458872372 | NOS3 | c.1644C>A (p.Pro548=) n.96C>A c.1026C>A (p.Pro342=) | |
7 | g.151001962C= | CA1752442287 | NOS3 | c.1644C= (p.Pro548=) n.96C= c.1026C= (p.Pro342=) | |
7 | g.151001962C>G | CA458872373 | NOS3 | c.1644C>G (p.Pro548=) n.96C>G c.1026C>G (p.Pro342=) | |
7 | g.151001962C>T | CA458872374 | NOS3 | c.1644C>T (p.Pro548=) n.96C>T c.1026C>T (p.Pro342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001963C>A | CA458872376 | NOS3 | c.1645C>A (p.Arg549=) n.97C>A c.1027C>A (p.Arg343=) | |
7 | g.151001963C= | CA1752442292 | NOS3 | c.1645C= (p.Arg549=) n.97C= c.1027C= (p.Arg343=) | |
7 | g.151001963C>G | CA369858428 | NOS3 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.97C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) | |
7 | g.151001963C>T | CA4567048 | NOS3 | c.1645C>T (p.Arg549Trp) n.97C>T c.1027C>T (p.Arg343Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151001964G>A | CA4567049 | NOS3 | c.1646G>A (p.Arg549Gln) n.98G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001964G>C | CA369858429 | NOS3 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.98G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) | |
7 | g.151001964G= | CA1752442304 | NOS3 | c.1646G= (p.Arg549=) n.98G= c.1028G= (p.Arg343=) | |
7 | g.151001964G>T | CA369858430 | NOS3 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.98G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) | |
7 | g.151001965G>A | CA169074010 | NOS3 | c.1647G>A (p.Arg549=) n.99G>A c.1029G>A (p.Arg343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001965G>C | CA4567050 | NOS3 | c.1647G>C (p.Arg549=) n.99G>C c.1029G>C (p.Arg343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001965G= | CA1752442307 | NOS3 | c.1647G= (p.Arg549=) n.99G= c.1029G= (p.Arg343=) | |
7 | g.151001965G>T | CA4567051 | NOS3 | c.1647G>T (p.Arg549=) n.99G>T c.1029G>T (p.Arg343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001966G>A | CA169074011 | NOS3 | c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) n.99+1G>A c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001966G>C | CA369858432 | NOS3 | c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) n.99+1G>C c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) | |
7 | g.151001966G= | CA1752442311 | NOS3 | c.1647+1G= (n.1647+1G=) n.99+1G= c.1029+1G= (n.1029+1G=) | |
7 | g.151001966G>T | CA369858431 | NOS3 | c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) n.99+1G>T c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) | |
7 | g.151001967T>A | CA369858433 | NOS3 | c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) n.99+2T>A c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) | |
7 | g.151001967T>C | CA369858434 | NOS3 | c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) n.99+2T>C c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) | |
7 | g.151001967T>G | CA369858435 | NOS3 | c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) n.99+2T>G c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) | |
7 | g.151001969G>C | CA2566291643 | NOS3 | c.1647+4G>C (n.1647+4G>C) n.99+4G>C c.1029+4G>C (n.1029+4G>C) | |
7 | g.151001969G>T | CA2778427361 | NOS3 | c.1647+4G>T (n.1647+4G>T) n.99+4G>T c.1029+4G>T (n.1029+4G>T) | |
7 | g.151001970G>A | CA4567052 | NOS3 | c.1647+5G>A (n.1647+5G>A) n.99+5G>A c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001970G>C | CA2685610880 | NOS3 | c.1647+5G>C (n.1647+5G>C) n.99+5G>C c.1029+5G>C (n.1029+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001970G= | CA1752442319 | NOS3 | c.1647+5G= (n.1647+5G=) n.99+5G= c.1029+5G= (n.1029+5G=) | |
7 | g.151001971G= | CA1752442322 | NOS3 | c.1647+6G= (n.1647+6G=) n.99+6G= c.1029+6G= (n.1029+6G=) | |
7 | g.151001971G>T | CA1752442326 | NOS3 | c.1647+6G>T (n.1647+6G>T) n.99+6G>T c.1029+6G>T (n.1029+6G>T) | dbSNP |
7 | g.151001972C>A | CA645566434 | NOS3 | c.1647+7C>A (n.1647+7C>A) n.99+7C>A c.1029+7C>A (n.1029+7C>A) | COSMIC |
7 | g.151001974G>A | CA169074015 | NOS3 | c.1647+9G>A (n.1647+9G>A) n.99+9G>A c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001974G>C | CA2579063489 | NOS3 | c.1647+9G>C (n.1647+9G>C) n.99+9G>C c.1029+9G>C (n.1029+9G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001974G= | CA1752442332 | NOS3 | c.1647+9G= (n.1647+9G=) n.99+9G= c.1029+9G= (n.1029+9G=) | |
7 | g.151001976G>A | CA579075612 | NOS3 | c.1647+11G>A (n.1647+11G>A) n.99+11G>A c.1029+11G>A (n.1029+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001976G= | CA1752442343 | NOS3 | c.1647+11G= (n.1647+11G=) n.99+11G= c.1029+11G= (n.1029+11G=) | |
7 | g.151001979C= | CA1752442345 | NOS3 | c.1647+14C= (n.1647+14C=) n.99+14C= c.1029+14C= (n.1029+14C=) | |
7 | g.151001979C>T | CA1752442346 | NOS3 | c.1647+14C>T (n.1647+14C>T) n.99+14C>T c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) | dbSNP |
7 | g.151001980A>T | CA2685610884 | NOS3 | c.1647+15A>T (n.1647+15A>T) n.99+15A>T c.1029+15A>T (n.1029+15A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001984del | CA2685610886 | NOS3 | c.1647+19del (n.1647+19del) n.99+19del c.1029+19del (n.1029+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001982G>A | CA579075613 | NOS3 | c.1647+17G>A (n.1647+17G>A) n.99+17G>A c.1029+17G>A (n.1029+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001982G>C | CA2685610887 | NOS3 | c.1647+17G>C (n.1647+17G>C) n.99+17G>C c.1029+17G>C (n.1029+17G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001982G= | CA1752442350 | NOS3 | c.1647+17G= (n.1647+17G=) n.99+17G= c.1029+17G= (n.1029+17G=) | |
7 | g.151001984G= | CA1752442365 | NOS3 | c.1647+19G= (n.1647+19G=) n.99+19G= c.1029+19G= (n.1029+19G=) | |
7 | g.151001984G>T | CA4567053 | NOS3 | c.1647+19G>T (n.1647+19G>T) n.99+19G>T c.1029+19G>T (n.1029+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001986G>A | CA2685610888 | NOS3 | c.1647+21G>A (n.1647+21G>A) n.99+21G>A c.1029+21G>A (n.1029+21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001986G>T | CA2579063490 | NOS3 | c.1647+21G>T (n.1647+21G>T) n.99+21G>T c.1029+21G>T (n.1029+21G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001987C>A | CA4567054 | NOS3 | c.1647+22C>A (n.1647+22C>A) n.99+22C>A c.1029+22C>A (n.1029+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001987C= | CA1752442373 | NOS3 | c.1647+22C= (n.1647+22C=) n.99+22C= c.1029+22C= (n.1029+22C=) | |
7 | g.151001989G>C | CA4567055 | NOS3 | c.1647+24G>C (n.1647+24G>C) n.99+24G>C c.1029+24G>C (n.1029+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001989G= | CA1752442376 | NOS3 | c.1647+24G= (n.1647+24G=) n.99+24G= c.1029+24G= (n.1029+24G=) | |
7 | g.151001990G>A | CA2685610889 | NOS3 | c.1647+25G>A (n.1647+25G>A) n.99+25G>A c.1029+25G>A (n.1029+25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001990G>C | CA2685610890 | NOS3 | c.1647+25G>C (n.1647+25G>C) n.99+25G>C c.1029+25G>C (n.1029+25G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001991G>A | CA2685610891 | NOS3 | c.1647+26G>A (n.1647+26G>A) n.99+26G>A c.1029+26G>A (n.1029+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001995T>C | CA579075614 | NOS3 | c.1647+30T>C (n.1647+30T>C) n.99+30T>C c.1029+30T>C (n.1029+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001995T= | CA1752442380 | NOS3 | c.1647+30T= (n.1647+30T=) n.99+30T= c.1029+30T= (n.1029+30T=) | |
7 | g.151001997G>A | CA4567056 | NOS3 | c.1647+32G>A (n.1647+32G>A) n.99+32G>A c.1029+32G>A (n.1029+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001997G>C | CA4567057 | NOS3 | c.1647+32G>C (n.1647+32G>C) n.99+32G>C c.1029+32G>C (n.1029+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001997G= | CA1752442386 | NOS3 | c.1647+32G= (n.1647+32G=) n.99+32G= c.1029+32G= (n.1029+32G=) | |
7 | g.151001997G>T | CA579075615 | NOS3 | c.1647+32G>T (n.1647+32G>T) n.99+32G>T c.1029+32G>T (n.1029+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001998A>C | CA2778427362 | NOS3 | c.1647+33A>C (n.1647+33A>C) n.99+33A>C c.1029+33A>C (n.1029+33A>C) | |
7 | g.151001998A>G | CA2685610896 | NOS3 | c.1647+33A>G (n.1647+33A>G) n.99+33A>G c.1029+33A>G (n.1029+33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001999A>G | CA2685610907 | NOS3 | c.1647+34A>G (n.1647+34A>G) n.99+34A>G c.1029+34A>G (n.1029+34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151002002_151002003del | CA2685610908 | NOS3 | c.1647+37_1647+38del (n.1647+37_1647+38del) n.99+37_99+38del c.1029+37_1029+38del (n.1029+37_1029+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.151002001G= | CA1752442390 | NOS3 | c.1647+36G= (n.1647+36G=) n.99+36G= c.1029+36G= (n.1029+36G=) | |
7 | g.151002001G>T | CA4567058 | NOS3 | c.1647+36G>T (n.1647+36G>T) n.99+36G>T c.1029+36G>T (n.1029+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151002002A>C | CA2685610912 | NOS3 | c.1647+37A>C (n.1647+37A>C) n.99+37A>C c.1029+37A>C (n.1029+37A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151002003G>A | CA2685610914 | NOS3 | c.1647+38G>A (n.1647+38G>A) n.99+38G>A c.1029+38G>A (n.1029+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151002004G>A | CA2685610916 | NOS3 | c.1647+39G>A (n.1647+39G>A) n.99+39G>A c.1029+39G>A (n.1029+39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151002004G>T | CA2685610918 | NOS3 | c.1647+39G>T (n.1647+39G>T) n.99+39G>T c.1029+39G>T (n.1029+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151002005G>A | CA169074024 | NOS3 | c.1647+40G>A (n.1647+40G>A) n.99+40G>A c.1029+40G>A (n.1029+40G>A) | dbSNP |
7 | g.151002005G= | CA1752442393 | NOS3 | c.1647+40G= (n.1647+40G=) n.99+40G= c.1029+40G= (n.1029+40G=) | |
7 | g.151002006G>T | CA2685610919 | NOS3 | c.1647+41G>T (n.1647+41G>T) n.99+41G>T c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151002007G>A | CA1108711461 | NOS3 | c.1647+42G>A (n.1647+42G>A) n.99+42G>A c.1029+42G>A (n.1029+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151002007G= | CA1752442398 | NOS3 | c.1647+42G= (n.1647+42G=) n.99+42G= c.1029+42G= (n.1029+42G=) | |
7 | g.151002008C>T | CA2579063491 | NOS3 | c.1647+43C>T (n.1647+43C>T) n.99+43C>T c.1029+43C>T (n.1029+43C>T) | |
7 | g.151002010C= | CA1752442429 | NOS3 | c.1647+45C= (n.1647+45C=) n.99+45C= c.1029+45C= (n.1029+45C=) | |
7 | g.151002010C>G | CA4567059 | NOS3 | c.1647+45C>G (n.1647+45C>G) n.99+45C>G c.1029+45C>G (n.1029+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151002012A= | CA1752442448 | NOS3 | c.1647+47A= (n.1647+47A=) n.99+47A= c.1029+47A= (n.1029+47A=) | |
7 | g.151002012A>G | CA4567060 | NOS3 | c.1647+47A>G (n.1647+47A>G) n.99+47A>G c.1029+47A>G (n.1029+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151002014C>A | CA2685610923 | NOS3 | c.1647+49C>A (n.1647+49C>A) n.99+49C>A c.1029+49C>A (n.1029+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151002015A>C | CA2778427363 | NOS3 | c.1647+50A>C (n.1647+50A>C) n.99+50A>C c.1029+50A>C (n.1029+50A>C) | |
7 | g.151002017C>A | CA1752442465 | NOS3 | c.1647+52C>A (n.1647+52C>A) n.99+52C>A c.1029+52C>A (n.1029+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151002017C= | CA1752442450 | NOS3 | c.1647+52C= (n.1647+52C=) n.99+52C= c.1029+52C= (n.1029+52C=) | |
7 | g.151002017C>T | CA579075616 | NOS3 | c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) n.99+52C>T c.1029+52C>T (n.1029+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |