Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151001604A>C | CA369857283 | NOS3 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
7 | g.151001604A>G | CA369857287 | NOS3 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) | |
7 | g.151001604A>T | CA369857285 | NOS3 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) | |
7 | g.151001605A>C | CA369857289 | NOS3 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) | |
7 | g.151001605A>G | CA369857291 | NOS3 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151001605A>T | CA369857292 | NOS3 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) | |
7 | g.151001606A>C | CA369857294 | NOS3 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) | |
7 | g.151001606A>G | CA458649404 | NOS3 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.873A>G (p.Lys291=) | |
7 | g.151001606A>T | CA369857296 | NOS3 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) | |
7 | g.151001607G>A | CA4566986 | NOS3 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001607G>C | CA369857299 | NOS3 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) | |
7 | g.151001607G= | CA1752441074 | NOS3 | c.1492G= (p.Glu498=) c.874G= (p.Glu292=) | |
7 | g.151001607G>T | CA369857301 | NOS3 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) | |
7 | g.151001608A>C | CA369857303 | NOS3 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) | |
7 | g.151001608A>G | CA369857305 | NOS3 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) | |
7 | g.151001608A>T | CA369857307 | NOS3 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.875A>T (p.Glu292Val) | |
7 | g.151001609A>C | CA369857310 | NOS3 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151001609A>G | CA458649406 | NOS3 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.876A>G (p.Glu292=) | COSMIC |
7 | g.151001609A>T | CA369857311 | NOS3 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) | |
7 | g.151001610G>A | CA369857317 | NOS3 | c.1495G>A (p.Val499Met) c.877G>A (p.Val293Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001610G>C | CA369857319 | NOS3 | c.1495G>C (p.Val499Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) | |
7 | g.151001610G= | CA1752441078 | NOS3 | c.1495G= (p.Val499=) c.877G= (p.Val293=) | |
7 | g.151001610G>T | CA369857315 | NOS3 | c.1495G>T (p.Val499Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) | |
7 | g.151001611T>A | CA369857323 | NOS3 | c.1496T>A (p.Val499Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151001611T>C | CA369857327 | NOS3 | c.1496T>C (p.Val499Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) | |
7 | g.151001611T>G | CA369857325 | NOS3 | c.1496T>G (p.Val499Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) | |
7 | g.151001612G>A | CA458649410 | NOS3 | c.1497G>A (p.Val499=) c.879G>A (p.Val293=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001612G>C | CA458649411 | NOS3 | c.1497G>C (p.Val499=) c.879G>C (p.Val293=) | |
7 | g.151001612G= | CA1752441087 | NOS3 | c.1497G= (p.Val499=) c.879G= (p.Val293=) | |
7 | g.151001612G>T | CA458649412 | NOS3 | c.1497G>T (p.Val499=) c.879G>T (p.Val293=) | |
7 | g.151001613G>A | CA369857329 | NOS3 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | |
7 | g.151001613G>C | CA369857333 | NOS3 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
7 | g.151001613G>T | CA369857331 | NOS3 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
7 | g.151001614C>A | CA369857336 | NOS3 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
7 | g.151001614C= | CA1752441089 | NOS3 | c.1499C= (p.Ala500=) c.881C= (p.Ala294=) | |
7 | g.151001614C>G | CA369857340 | NOS3 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
7 | g.151001614C>T | CA169072636 | NOS3 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | dbSNP |
7 | g.151001615C>A | CA4566987 | NOS3 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.882C>A (p.Ala294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001615C= | CA1752441105 | NOS3 | c.1500C= (p.Ala500=) c.882C= (p.Ala294=) | |
7 | g.151001615C>G | CA458649415 | NOS3 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.882C>G (p.Ala294=) | |
7 | g.151001615C>T | CA458649414 | NOS3 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.882C>T (p.Ala294=) | |
7 | g.151001616A>C | CA369857343 | NOS3 | c.1501A>C (p.Asn501His) c.883A>C (p.Asn295His) | |
7 | g.151001616A>G | CA369857345 | NOS3 | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) | |
7 | g.151001616A>T | CA369857347 | NOS3 | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) | |
7 | g.151001617A>C | CA369857349 | NOS3 | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) | |
7 | g.151001617A>G | CA369857351 | NOS3 | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) | |
7 | g.151001617A>T | CA369857353 | NOS3 | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) | |
7 | g.151001618G>A | CA369857356 | NOS3 | c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.884+1G>A (n.884+1G>A) | |
7 | g.151001618G>C | CA369857358 | NOS3 | c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.884+1G>C (n.884+1G>C) | |
7 | g.151001618G>T | CA369857361 | NOS3 | c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.884+1G>T (n.884+1G>T) | |
7 | g.151001619T>A | CA369857363 | NOS3 | c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.884+2T>A (n.884+2T>A) | |
7 | g.151001619T>C | CA369857365 | NOS3 | c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.884+2T>C (n.884+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001619T>G | CA369857366 | NOS3 | c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.884+2T>G (n.884+2T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001620G>T | CA2716209141 | NOS3 | c.1502+3G>T (n.1502+3G>T) c.884+3G>T (n.884+3G>T) | dbSNP |
7 | g.151001621G>A | CA4566988 | NOS3 | c.1502+4G>A (n.1502+4G>A) c.884+4G>A (n.884+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001621G= | CA1752441114 | NOS3 | c.1502+4G= (n.1502+4G=) c.884+4G= (n.884+4G=) | |
7 | g.151001622G>C | CA2685610601 | NOS3 | c.1502+5G>C (n.1502+5G>C) c.884+5G>C (n.884+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001624C>A | CA579076089 | NOS3 | c.1502+7C>A (n.1502+7C>A) c.884+7C>A (n.884+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001624C= | CA1752441124 | NOS3 | c.1502+7C= (n.1502+7C=) c.884+7C= (n.884+7C=) | |
7 | g.151001624C>G | CA579076090 | NOS3 | c.1502+7C>G (n.1502+7C>G) c.884+7C>G (n.884+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001624C>T | CA2778427358 | NOS3 | c.1502+7C>T (n.1502+7C>T) c.884+7C>T (n.884+7C>T) | |
7 | g.151001627del | CA2579063456 | NOS3 | c.1502+10del (n.1502+10del) c.884+10del (n.884+10del) | |
7 | g.151001624_151001652delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA | CA1752441126 | NOS3 | c.1502+7_1502+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA (n.1502+7_1502+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA) c.884+7_884+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA (n.884+7_884+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA) | |
7 | g.151001632_151001659del | CA1752441131 | NOS3 | c.1502+15_1502+42del (n.1502+15_1502+42del) c.884+15_884+42del (n.884+15_884+42del) | dbSNP |
7 | g.151001626C= | CA1752441142 | NOS3 | c.1502+9C= (n.1502+9C=) c.884+9C= (n.884+9C=) | |
7 | g.151001626C>T | CA4566989 | NOS3 | c.1502+9C>T (n.1502+9C>T) c.884+9C>T (n.884+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001627C>A | CA2685610602 | NOS3 | c.1502+10C>A (n.1502+10C>A) c.884+10C>A (n.884+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001627C= | CA1752441144 | NOS3 | c.1502+10C= (n.1502+10C=) c.884+10C= (n.884+10C=) | |
7 | g.151001627C>T | CA835227008 | NOS3 | c.1502+10C>T (n.1502+10C>T) c.884+10C>T (n.884+10C>T) | dbSNP |
7 | g.151001628T>G | CA2685610603 | NOS3 | c.1502+11T>G (n.1502+11T>G) c.884+11T>G (n.884+11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001631del | CA2579063457 | NOS3 | c.1502+14del (n.1502+14del) c.884+14del (n.884+14del) | |
7 | g.151001630G>A | CA4566990 | NOS3 | c.1502+13G>A (n.1502+13G>A) c.884+13G>A (n.884+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001630G= | CA1752441149 | NOS3 | c.1502+13G= (n.1502+13G=) c.884+13G= (n.884+13G=) | |
7 | g.151001631G= | CA1752441155 | NOS3 | c.1502+14G= (n.1502+14G=) c.884+14G= (n.884+14G=) | |
7 | g.151001631G>T | CA2579063458 | NOS3 | c.1502+14G>T (n.1502+14G>T) c.884+14G>T (n.884+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001631_151001632insGACCTCT | CA1752441166 | NOS3 | c.1502+14_1502+15insGACCTCT (n.1502+14_1502+15insGACCTCT) c.884+14_884+15insGACCTCT (n.884+14_884+15insGACCTCT) | dbSNP |
7 | g.151001632A= | CA1752441167 | NOS3 | c.1502+15A= (n.1502+15A=) c.884+15A= (n.884+15A=) | |
7 | g.151001632A>G | CA1108711292 | NOS3 | c.1502+15A>G (n.1502+15A>G) c.884+15A>G (n.884+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001633G>A | CA1752441173 | NOS3 | c.1502+16G>A (n.1502+16G>A) c.884+16G>A (n.884+16G>A) | dbSNP |
7 | g.151001633G= | CA1752441172 | NOS3 | c.1502+16G= (n.1502+16G=) c.884+16G= (n.884+16G=) | |
7 | g.151001633_151001634del | CA2685610604 | NOS3 | c.1502+16_1502+17del (n.1502+16_1502+17del) c.884+16_884+17del (n.884+16_884+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001633_151001634delinsGC | CA1752441171 | NOS3 | c.1502+16_1502+17delinsGC (n.1502+16_1502+17delinsGC) c.884+16_884+17delinsGC (n.884+16_884+17delinsGC) | |
7 | g.151001634C= | CA1752441179 | NOS3 | c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.884+17C= (n.884+17C=) | |
7 | g.151001634C>T | CA579076091 | NOS3 | c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.884+17C>T (n.884+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001637del | CA4566991 | NOS3 | c.1502+20del (n.1502+20del) c.884+20del (n.884+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001635C= | CA1752441185 | NOS3 | c.1502+18C= (n.1502+18C=) c.884+18C= (n.884+18C=) | |
7 | g.151001635C>T | CA4566992 | NOS3 | c.1502+18C>T (n.1502+18C>T) c.884+18C>T (n.884+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001635_151001636insTTTCCTTTTCTTTA | CA1752441189 | NOS3 | c.1502+18_1502+19insTTTCCTTTTCTTTA (n.1502+18_1502+19insTTTCCTTTTCTTTA) c.884+18_884+19insTTTCCTTTTCTTTA (n.884+18_884+19insTTTCCTTTTCTTTA) | dbSNP |
7 | g.151001637C>A | CA2579063459 | NOS3 | c.1502+20C>A (n.1502+20C>A) c.884+20C>A (n.884+20C>A) | |
7 | g.151001637C= | CA1752441194 | NOS3 | c.1502+20C= (n.1502+20C=) c.884+20C= (n.884+20C=) | |
7 | g.151001637C>T | CA4566993 | NOS3 | c.1502+20C>T (n.1502+20C>T) c.884+20C>T (n.884+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001637_151001638insACTT | CA2685610605 | NOS3 | c.1502+20_1502+21insACTT (n.1502+20_1502+21insACTT) c.884+20_884+21insACTT (n.884+20_884+21insACTT) | gnomAD v4 |
7 | g.151001638G>A | CA4566994 | NOS3 | c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.884+21G>A (n.884+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001638G= | CA1752441198 | NOS3 | c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.884+21G= (n.884+21G=) | |
7 | g.151001638G>T | CA1752441200 | NOS3 | c.1502+21G>T (n.1502+21G>T) c.884+21G>T (n.884+21G>T) | dbSNP |
7 | g.151001639C= | CA1752441202 | NOS3 | c.1502+22C= (n.1502+22C=) c.884+22C= (n.884+22C=) | |
7 | g.151001639C>T | CA1752441203 | NOS3 | c.1502+22C>T (n.1502+22C>T) c.884+22C>T (n.884+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001641C>A | CA2685610606 | NOS3 | c.1502+24C>A (n.1502+24C>A) c.884+24C>A (n.884+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001641C>G | CA2685610607 | NOS3 | c.1502+24C>G (n.1502+24C>G) c.884+24C>G (n.884+24C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001643C>A | CA2685610608 | NOS3 | c.1502+26C>A (n.1502+26C>A) c.884+26C>A (n.884+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001644C>T | CA2579063460 | NOS3 | c.1502+27C>T (n.1502+27C>T) c.884+27C>T (n.884+27C>T) | |
7 | g.151001645C>A | CA2579063461 | NOS3 | c.1502+28C>A (n.1502+28C>A) c.884+28C>A (n.884+28C>A) | |
7 | g.151001652_151001653dup | CA2685610609 | NOS3 | c.1502+35_1502+36dup (n.1502+35_1502+36dup) c.884+35_884+36dup (n.884+35_884+36dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151001652_151001653del | CA2778427359 | NOS3 | c.1502+35_1502+36del (n.1502+35_1502+36del) c.884+35_884+36del (n.884+35_884+36del) | |
7 | g.151001646A= | CA1752441206 | NOS3 | c.1502+29A= (n.1502+29A=) c.884+29A= (n.884+29A=) | |
7 | g.151001646A>C | CA1108711313 | NOS3 | c.1502+29A>C (n.1502+29A>C) c.884+29A>C (n.884+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001646A>G | CA2685610610 | NOS3 | c.1502+29A>G (n.1502+29A>G) c.884+29A>G (n.884+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001646A>T | CA2685610611 | NOS3 | c.1502+29A>T (n.1502+29A>T) c.884+29A>T (n.884+29A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001646_151001674delinsACACACACCCTGGGGGCCCCACTCTCCCC | CA1752441205 | NOS3 | c.1502+29_1502+57delinsACACACACCCTGGGGGCCCCACTCTCCCC (n.1502+29_1502+57delinsACACACACCCTGGGGGCCCCACTCTCCCC) c.884+29_884+57delinsACACACACCCTGGGGGCCCCACTCTCCCC (n.884+29_884+57delinsACACACACCCTGGGGGCCCCACTCTCCCC) | |
7 | g.151001647C>T | CA2685610612 | NOS3 | c.1502+30C>T (n.1502+30C>T) c.884+30C>T (n.884+30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001662_151001689dup | CA4566996 | NOS3 | c.1502+45_1502+72dup (n.1502+45_1502+72dup) c.884+45_884+72dup (n.884+45_884+72dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001662_151001689del | CA4566995 | NOS3 | c.1502+45_1502+72del (n.1502+45_1502+72del) c.884+45_884+72del (n.884+45_884+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001649C>A | CA2685610613 | NOS3 | c.1502+32C>A (n.1502+32C>A) c.884+32C>A (n.884+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001650A= | CA1752441209 | NOS3 | c.1502+33A= (n.1502+33A=) c.884+33A= (n.884+33A=) | |
7 | g.151001650A>G | CA1752441210 | NOS3 | c.1502+33A>G (n.1502+33A>G) c.884+33A>G (n.884+33A>G) | dbSNP |
7 | g.151001651C>A | CA2685610614 | NOS3 | c.1502+34C>A (n.1502+34C>A) c.884+34C>A (n.884+34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001651C= | CA1752441211 | NOS3 | c.1502+34C= (n.1502+34C=) c.884+34C= (n.884+34C=) | |
7 | g.151001651C>T | CA4566997 | NOS3 | c.1502+34C>T (n.1502+34C>T) c.884+34C>T (n.884+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001652A= | CA1752441212 | NOS3 | c.1502+35A= (n.1502+35A=) c.884+35A= (n.884+35A=) | |
7 | g.151001652A>C | CA1752441214 | NOS3 | c.1502+35A>C (n.1502+35A>C) c.884+35A>C (n.884+35A>C) | dbSNP |
7 | g.151001652A>G | CA4566998 | NOS3 | c.1502+35A>G (n.1502+35A>G) c.884+35A>G (n.884+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001652_151001653delinsAC | CA1752441216 | NOS3 | c.1502+35_1502+36delinsAC (n.1502+35_1502+36delinsAC) c.884+35_884+36delinsAC (n.884+35_884+36delinsAC) | |
7 | g.151001653C>A | CA4566999 | NOS3 | c.1502+36C>A (n.1502+36C>A) c.884+36C>A (n.884+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001653C= | CA1752441218 | NOS3 | c.1502+36C= (n.1502+36C=) c.884+36C= (n.884+36C=) | |
7 | g.151001655del | CA579076096 | NOS3 | c.1502+38del (n.1502+38del) c.884+38del (n.884+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001654C>A | CA4567001 | NOS3 | c.1502+37C>A (n.1502+37C>A) c.884+37C>A (n.884+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001654C= | CA1752441237 | NOS3 | c.1502+37C= (n.1502+37C=) c.884+37C= (n.884+37C=) | |
7 | g.151001654C>G | CA4567000 | NOS3 | c.1502+37C>G (n.1502+37C>G) c.884+37C>G (n.884+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001655C= | CA1752441242 | NOS3 | c.1502+38C= (n.1502+38C=) c.884+38C= (n.884+38C=) | |
7 | g.151001655C>G | CA2579063462 | NOS3 | c.1502+38C>G (n.1502+38C>G) c.884+38C>G (n.884+38C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001655C>T | CA1752441243 | NOS3 | c.1502+38C>T (n.1502+38C>T) c.884+38C>T (n.884+38C>T) | dbSNP |
7 | g.151001656T>C | CA835227023 | NOS3 | c.1502+39T>C (n.1502+39T>C) c.884+39T>C (n.884+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001656T>G | CA1752441249 | NOS3 | c.1502+39T>G (n.1502+39T>G) c.884+39T>G (n.884+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001656T= | CA1752441247 | NOS3 | c.1502+39T= (n.1502+39T=) c.884+39T= (n.884+39T=) | |
7 | g.151001657G>A | CA2579063464 | NOS3 | c.1502+40G>A (n.1502+40G>A) c.884+40G>A (n.884+40G>A) | |
7 | g.151001661dup | CA2778427360 | NOS3 | c.1502+44dup (n.1502+44dup) c.884+44dup (n.884+44dup) | |
7 | g.151001660_151001661dup | CA835227025 | NOS3 | c.1502+43_1502+44dup (n.1502+43_1502+44dup) c.884+43_884+44dup (n.884+43_884+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001661del | CA2579063463 | NOS3 | c.1502+44del (n.1502+44del) c.884+44del (n.884+44del) | |
7 | g.151001658G>A | CA2685610615 | NOS3 | c.1502+41G>A (n.1502+41G>A) c.884+41G>A (n.884+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001659G>A | CA1752441263 | NOS3 | c.1502+42G>A (n.1502+42G>A) c.884+42G>A (n.884+42G>A) | dbSNP |
7 | g.151001659G= | CA1752441266 | NOS3 | c.1502+42G= (n.1502+42G=) c.884+42G= (n.884+42G=) | |
7 | g.151001659G>T | CA579076101 | NOS3 | c.1502+42G>T (n.1502+42G>T) c.884+42G>T (n.884+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151001660G>A | CA579076102 | NOS3 | c.1502+43G>A (n.1502+43G>A) c.884+43G>A (n.884+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001660G>C | CA4567002 | NOS3 | c.1502+43G>C (n.1502+43G>C) c.884+43G>C (n.884+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151001660G= | CA1752441267 | NOS3 | c.1502+43G= (n.1502+43G=) c.884+43G= (n.884+43G=) | |
7 | g.151001660G>T | CA2579063465 | NOS3 | c.1502+43G>T (n.1502+43G>T) c.884+43G>T (n.884+43G>T) | |
7 | g.151001661G= | CA1752441273 | NOS3 | c.1502+44G= (n.1502+44G=) c.884+44G= (n.884+44G=) | |
7 | g.151001661G>T | CA4567003 | NOS3 | c.1502+44G>T (n.1502+44G>T) c.884+44G>T (n.884+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001661_151001662delinsGC | CA1752441275 | NOS3 | c.1502+44_1502+45delinsGC (n.1502+44_1502+45delinsGC) c.884+44_884+45delinsGC (n.884+44_884+45delinsGC) | |
7 | g.151001662C>A | CA2579063466 | NOS3 | c.1502+45C>A (n.1502+45C>A) c.884+45C>A (n.884+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001662C= | CA1752441279 | NOS3 | c.1502+45C= (n.1502+45C=) c.884+45C= (n.884+45C=) | |
7 | g.151001662C>G | CA169072701 | NOS3 | c.1502+45C>G (n.1502+45C>G) c.884+45C>G (n.884+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001662C>T | CA2685610616 | NOS3 | c.1502+45C>T (n.1502+45C>T) c.884+45C>T (n.884+45C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001665del | CA1752441278 | NOS3 | c.1502+48del (n.1502+48del) c.884+48del (n.884+48del) | dbSNP |
7 | g.151001663C>A | CA2579063467 | NOS3 | c.1502+46C>A (n.1502+46C>A) c.884+46C>A (n.884+46C>A) | |
7 | g.151001663C>T | CA2685610617 | NOS3 | c.1502+46C>T (n.1502+46C>T) c.884+46C>T (n.884+46C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001664C>A | CA2579063468 | NOS3 | c.1502+47C>A (n.1502+47C>A) c.884+47C>A (n.884+47C>A) | |
7 | g.151001666A>T | CA2685610618 | NOS3 | c.1502+49A>T (n.1502+49A>T) c.884+49A>T (n.884+49A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001666_151001668delinsACT | CA1752441282 | NOS3 | c.1502+49_1502+51delinsACT (n.1502+49_1502+51delinsACT) c.884+49_884+51delinsACT (n.884+49_884+51delinsACT) | |
7 | g.151001667C>A | CA1752441289 | NOS3 | c.1502+50C>A (n.1502+50C>A) c.884+50C>A (n.884+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001667C= | CA1752441286 | NOS3 | c.1502+50C= (n.1502+50C=) c.884+50C= (n.884+50C=) | |
7 | g.151001667C>G | CA4567004 | NOS3 | c.1502+50C>G (n.1502+50C>G) c.884+50C>G (n.884+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001667C>T | CA169072702 | NOS3 | c.1502+50C>T (n.1502+50C>T) c.884+50C>T (n.884+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001670_151001671del | CA369857394 | NOS3 | c.1502+53_1502+54del (n.1502+53_1502+54del) c.884+53_884+54del (n.884+53_884+54del) | dbSNP |
7 | g.151001669C>A | CA579076106 | NOS3 | c.1502+52C>A (n.1502+52C>A) c.884+52C>A (n.884+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001669C= | CA1752441297 | NOS3 | c.1502+52C= (n.1502+52C=) c.884+52C= (n.884+52C=) | |
7 | g.151001669C>G | CA835227039 | NOS3 | c.1502+52C>G (n.1502+52C>G) c.884+52C>G (n.884+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001669C>T | CA835227029 | NOS3 | c.1502+52C>T (n.1502+52C>T) c.884+52C>T (n.884+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001670_151001671delinsTC | CA1752441336 | NOS3 | c.1502+53_1502+54delinsTC (n.1502+53_1502+54delinsTC) c.884+53_884+54delinsTC (n.884+53_884+54delinsTC) | |
7 | g.151001671C>A | CA2685610620 | NOS3 | c.1502+54C>A (n.1502+54C>A) c.884+54C>A (n.884+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001671C= | CA1752441343 | NOS3 | c.1502+54C= (n.1502+54C=) c.884+54C= (n.884+54C=) | |
7 | g.151001671C>T | CA1752441345 | NOS3 | c.1502+54C>T (n.1502+54C>T) c.884+54C>T (n.884+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001675dup | CA2685610619 | NOS3 | c.1502+58dup (n.1502+58dup) c.884+58dup (n.884+58dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151001675del | CA835227045 | NOS3 | c.1502+58del (n.1502+58del) c.884+58del (n.884+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001672C>A | CA2685610621 | NOS3 | c.1502+55C>A (n.1502+55C>A) c.884+55C>A (n.884+55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001672C= | CA1752441348 | NOS3 | c.1502+55C= (n.1502+55C=) c.884+55C= (n.884+55C=) | |
7 | g.151001672C>T | CA169072707 | NOS3 | c.1502+55C>T (n.1502+55C>T) c.884+55C>T (n.884+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001674C>A | CA2579063469 | NOS3 | c.1502+57C>A (n.1502+57C>A) c.884+57C>A (n.884+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001675C>A | CA1752441355 | NOS3 | c.1502+58C>A (n.1502+58C>A) c.884+58C>A (n.884+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001675C= | CA1752441356 | NOS3 | c.1502+58C= (n.1502+58C=) c.884+58C= (n.884+58C=) | |
7 | g.151001675C>G | CA579076107 | NOS3 | c.1502+58C>G (n.1502+58C>G) c.884+58C>G (n.884+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001675C>T | CA1108711327 | NOS3 | c.1502+58C>T (n.1502+58C>T) c.884+58C>T (n.884+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001680_151001681del | CA2685610622 | NOS3 | c.1502+63_1502+64del (n.1502+63_1502+64del) c.884+63_884+64del (n.884+63_884+64del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001676A>C | CA2685610623 | NOS3 | c.1502+59A>C (n.1502+59A>C) c.884+59A>C (n.884+59A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001676A>G | CA2579063470 | NOS3 | c.1502+59A>G (n.1502+59A>G) c.884+59A>G (n.884+59A>G) | |
7 | g.151001677C>A | CA652022213 | NOS3 | c.1502+60C>A (n.1502+60C>A) c.884+60C>A (n.884+60C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151001677C>T | CA2579063471 | NOS3 | c.1502+60C>T (n.1502+60C>T) c.884+60C>T (n.884+60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001679C= | CA1752441358 | NOS3 | c.1502+62C= (n.1502+62C=) c.884+62C= (n.884+62C=) | |
7 | g.151001679C>T | CA835227048 | NOS3 | c.1502+62C>T (n.1502+62C>T) c.884+62C>T (n.884+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001680A>C | CA2685610624 | NOS3 | c.1502+63A>C (n.1502+63A>C) c.884+63A>C (n.884+63A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001680_151001691delinsACCCTGGGGGAC | CA1752441365 | NOS3 | c.1502+63_1502+74delinsACCCTGGGGGAC (n.1502+63_1502+74delinsACCCTGGGGGAC) c.884+63_884+74delinsACCCTGGGGGAC (n.884+63_884+74delinsACCCTGGGGGAC) | |
7 | g.151001681C>T | CA2685610626 | NOS3 | c.1502+64C>T (n.1502+64C>T) c.884+64C>T (n.884+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001683_151001693del | CA1752441366 | NOS3 | c.1502+66_1502+76del (n.1502+66_1502+76del) c.884+66_884+76del (n.884+66_884+76del) | dbSNP |
7 | g.151001682C>A | CA2685610627 | NOS3 | c.1502+65C>A (n.1502+65C>A) c.884+65C>A (n.884+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001683C>A | CA2685610628 | NOS3 | c.1502+66C>A (n.1502+66C>A) c.884+66C>A (n.884+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001683C= | CA1752441368 | NOS3 | c.1502+66C= (n.1502+66C=) c.884+66C= (n.884+66C=) | |
7 | g.151001683C>G | CA2579063472 | NOS3 | c.1502+66C>G (n.1502+66C>G) c.884+66C>G (n.884+66C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001683C>T | CA1108711328 | NOS3 | c.1502+66C>T (n.1502+66C>T) c.884+66C>T (n.884+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001684T>G | CA2685610629 | NOS3 | c.1502+67T>G (n.1502+67T>G) c.884+67T>G (n.884+67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001685G>C | CA169072709 | NOS3 | c.1502+68G>C (n.1502+68G>C) c.884+68G>C (n.884+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001685G= | CA1752441371 | NOS3 | c.1502+68G= (n.1502+68G=) c.884+68G= (n.884+68G=) | |
7 | g.151001685G>T | CA2685610632 | NOS3 | c.1502+68G>T (n.1502+68G>T) c.884+68G>T (n.884+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001687_151001689dup | CA2685610630 | NOS3 | c.1502+70_1502+72dup (n.1502+70_1502+72dup) c.884+70_884+72dup (n.884+70_884+72dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151001689del | CA2685610631 | NOS3 | c.1502+72del (n.1502+72del) c.884+72del (n.884+72del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001686G>A | CA2685610633 | NOS3 | c.1502+69G>A (n.1502+69G>A) c.884+69G>A (n.884+69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001688G>A | CA2685610634 | NOS3 | c.1502+71G>A (n.1502+71G>A) c.884+71G>A (n.884+71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001689G>A | CA1108711331 | NOS3 | c.1502+72G>A (n.1502+72G>A) c.884+72G>A (n.884+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001689G>C | CA835227049 | NOS3 | c.1502+72G>C (n.1502+72G>C) c.884+72G>C (n.884+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001689G= | CA1752441379 | NOS3 | c.1502+72G= (n.1502+72G=) c.884+72G= (n.884+72G=) | |
7 | g.151001689G>T | CA2685610635 | NOS3 | c.1502+72G>T (n.1502+72G>T) c.884+72G>T (n.884+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001690A= | CA1752441389 | NOS3 | c.1502+73A= (n.1502+73A=) c.884+73A= (n.884+73A=) | |
7 | g.151001690A>C | CA169072712 | NOS3 | c.1502+73A>C (n.1502+73A>C) c.884+73A>C (n.884+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001691C>A | CA835227051 | NOS3 | c.1502+74C>A (n.1502+74C>A) c.884+74C>A (n.884+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001691C= | CA1752441394 | NOS3 | c.1502+74C= (n.1502+74C=) c.884+74C= (n.884+74C=) | |
7 | g.151001691C>G | CA1752441397 | NOS3 | c.1502+74C>G (n.1502+74C>G) c.884+74C>G (n.884+74C>G) | dbSNP |
7 | g.151001694_151001699del | CA2685610636 | NOS3 | c.1502+77_1502+82del (n.1502+77_1502+82del) c.884+77_884+82del (n.884+77_884+82del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001692C>A | CA1108711336 | NOS3 | c.1502+75C>A (n.1502+75C>A) c.884+75C>A (n.884+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001692C= | CA1752441407 | NOS3 | c.1502+75C= (n.1502+75C=) c.884+75C= (n.884+75C=) | |
7 | g.151001692C>T | CA1108711341 | NOS3 | c.1502+75C>T (n.1502+75C>T) c.884+75C>T (n.884+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001693C>G | CA2685610637 | NOS3 | c.1502+76C>G (n.1502+76C>G) c.884+76C>G (n.884+76C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001696C>A | CA1752441414 | NOS3 | c.1502+79C>A (n.1502+79C>A) c.884+79C>A (n.884+79C>A) | dbSNP |
7 | g.151001696C= | CA1752441413 | NOS3 | c.1502+79C= (n.1502+79C=) c.884+79C= (n.884+79C=) | |
7 | g.151001696C>T | CA2685610638 | NOS3 | c.1502+79C>T (n.1502+79C>T) c.884+79C>T (n.884+79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001699del | CA2579063473 | NOS3 | c.1502+82del (n.1502+82del) c.884+82del (n.884+82del) | |
7 | g.151001697C>A | CA2579063474 | NOS3 | c.1502+80C>A (n.1502+80C>A) c.884+80C>A (n.884+80C>A) | |
7 | g.151001700A>G | CA2685610639 | NOS3 | c.1502+83A>G (n.1502+83A>G) c.884+83A>G (n.884+83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001701G>C | CA2685610640 | NOS3 | c.1502+84G>C (n.1502+84G>C) c.884+84G>C (n.884+84G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001702del | CA2685610642 | NOS3 | c.1502+85del (n.1502+85del) c.884+85del (n.884+85del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001702C>A | CA2685610641 | NOS3 | c.1502+85C>A (n.1502+85C>A) c.884+85C>A (n.884+85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001702C>T | CA2579063475 | NOS3 | c.1502+85C>T (n.1502+85C>T) c.884+85C>T (n.884+85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001703A>G | CA2685610643 | NOS3 | c.1502+86A>G (n.1502+86A>G) c.884+86A>G (n.884+86A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001704G>A | CA1752441415 | NOS3 | c.1502+87G>A (n.1502+87G>A) c.884+87G>A (n.884+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001704G= | CA1752441416 | NOS3 | c.1502+87G= (n.1502+87G=) c.884+87G= (n.884+87G=) |