Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150977768_150977825del | CA2685606590 | KCNH2 | c.76+19_76+76del (n.76+19_76+76del) c.-102+19_-102+76del (n.-102+19_-102+76del) n.299+19_299+76del | gnomAD v4 |
7 | g.150977771_150977832del | CA2685606643 | KCNH2 | c.76+12_76+73del (n.76+12_76+73del) c.-102+12_-102+73del (n.-102+12_-102+73del) n.299+12_299+73del | gnomAD v4 |
7 | g.150977776_150977833del | CA2685606698 | KCNH2 | c.76+9_76+66del (n.76+9_76+66del) c.-102+9_-102+66del (n.-102+9_-102+66del) n.299+9_299+66del | gnomAD v4 |
7 | g.150977780_150977835del | CA2685606728 | KCNH2 | c.76+8_76+63del (n.76+8_76+63del) c.-102+8_-102+63del (n.-102+8_-102+63del) n.299+8_299+63del | gnomAD v4 |
7 | g.150977795_150977845del | CA2685606806 | KCNH2 | c.74_76+48del c.-104_-102+48del n.297_299+48del | gnomAD v4 |
7 | g.150977795_150977823del | CA2685606810 | KCNH2 | c.76+19_76+47del (n.76+19_76+47del) c.-102+19_-102+47del (n.-102+19_-102+47del) n.299+19_299+47del | gnomAD v4 |
7 | g.150977795_150977825del | CA2685606835 | KCNH2 | c.76+16_76+46del (n.76+16_76+46del) c.-102+16_-102+46del (n.-102+16_-102+46del) n.299+16_299+46del | gnomAD v4 |
7 | g.150977802_150977832del | CA2685606905 | KCNH2 | c.76+12_76+42del (n.76+12_76+42del) c.-102+12_-102+42del (n.-102+12_-102+42del) n.299+12_299+42del | gnomAD v4 |
7 | g.150977801_150977829del | CA2685606933 | KCNH2 | c.76+12_76+40del (n.76+12_76+40del) c.-102+12_-102+40del (n.-102+12_-102+40del) n.299+12_299+40del | gnomAD v4 |
7 | g.150977815_150977830dup | CA2685607038 | KCNH2 | c.76+20_76+35dup (n.76+20_76+35dup) c.-102+20_-102+35dup (n.-102+20_-102+35dup) n.299+20_299+35dup | gnomAD v4 |
7 | g.150977815_150977830del | CA1752446100 | KCNH2 | c.76+20_76+35del (n.76+20_76+35del) c.-102+20_-102+35del (n.-102+20_-102+35del) n.299+20_299+35del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977810_150977820del | CA2685607165 | KCNH2 | c.76+18_76+28del (n.76+18_76+28del) c.-102+18_-102+28del (n.-102+18_-102+28del) n.299+18_299+28del | gnomAD v4 |
7 | g.150977814_150977820delinsCGCTCAG | CA1752446154 | KCNH2 | c.76+18_76+24delinsCTGAGCG (n.76+18_76+24delinsCTGAGCG) c.-102+18_-102+24delinsCTGAGCG (n.-102+18_-102+24delinsCTGAGCG) n.299+18_299+24delinsCTGAGCG | |
7 | g.150977815_150977821del | CA2685607175 | KCNH2 | c.76+18_76+24del (n.76+18_76+24del) c.-102+18_-102+24del (n.-102+18_-102+24del) n.299+18_299+24del | gnomAD v4 |
7 | g.150977815_150977827del | CA2685607181 | KCNH2 | c.76+12_76+24del (n.76+12_76+24del) c.-102+12_-102+24del (n.-102+12_-102+24del) n.299+12_299+24del | gnomAD v4 |
7 | g.150977815_150977820del | CA578707922 | KCNH2 | c.76+18_76+23del (n.76+18_76+23del) c.-102+18_-102+23del (n.-102+18_-102+23del) n.299+18_299+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977815_150977826del | CA2685607188 | KCNH2 | c.76+12_76+23del (n.76+12_76+23del) c.-102+12_-102+23del (n.-102+12_-102+23del) n.299+12_299+23del | gnomAD v4 |
7 | g.150977816_150977820delinsCTCAG | CA1752446161 | KCNH2 | c.76+18_76+22delinsCTGAG (n.76+18_76+22delinsCTGAG) c.-102+18_-102+22delinsCTGAG (n.-102+18_-102+22delinsCTGAG) n.299+18_299+22delinsCTGAG | |
7 | g.150977820_150977836del | CA2685607199 | KCNH2 | c.76+6_76+22del (n.76+6_76+22del) c.-102+6_-102+22del (n.-102+6_-102+22del) n.299+6_299+22del | gnomAD v4 |
7 | g.150977817_150977820del | CA578707923 | KCNH2 | c.76+18_76+21del (n.76+18_76+21del) c.-102+18_-102+21del (n.-102+18_-102+21del) n.299+18_299+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977819A= | CA1752446176 | KCNH2 | c.76+19T= (n.76+19T=) c.-102+19T= (n.-102+19T=) n.299+19T= | |
7 | g.150977819A>C | CA578707930 | KCNH2 | c.76+19T>G (n.76+19T>G) c.-102+19T>G (n.-102+19T>G) n.299+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977819A>G | CA2580077693 | KCNH2 | c.76+19T>C (n.76+19T>C) c.-102+19T>C (n.-102+19T>C) n.299+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977819_150977820del | CA578707928 | KCNH2 | c.76+18_76+19del (n.76+18_76+19del) c.-102+18_-102+19del (n.-102+18_-102+19del) n.299+18_299+19del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977820del | CA2685607216 | KCNH2 | c.76+18del (n.76+18del) c.-102+18del (n.-102+18del) n.299+18del | gnomAD v4 |
7 | g.150977820G>A | CA040308 | KCNH2 | c.76+18C>T (n.76+18C>T) c.-102+18C>T (n.-102+18C>T) n.299+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977820G>C | CA578707933 | KCNH2 | c.76+18C>G (n.76+18C>G) c.-102+18C>G (n.-102+18C>G) n.299+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977820G= | CA1752446180 | KCNH2 | c.76+18C= (n.76+18C=) c.-102+18C= (n.-102+18C=) n.299+18C= | |
7 | g.150977820G>T | CA2685607219 | KCNH2 | c.76+18C>A (n.76+18C>A) c.-102+18C>A (n.-102+18C>A) n.299+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977821C>A | CA2685607225 | KCNH2 | c.76+17G>T (n.76+17G>T) c.-102+17G>T (n.-102+17G>T) n.299+17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977821C>T | CA2579063137 | KCNH2 | c.76+17G>A (n.76+17G>A) c.-102+17G>A (n.-102+17G>A) n.299+17G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977825del | CA2579063136 | KCNH2 | c.76+17del (n.76+17del) c.-102+17del (n.-102+17del) n.299+17del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977822C>A | CA2580077694 | KCNH2 | c.76+16G>T (n.76+16G>T) c.-102+16G>T (n.-102+16G>T) n.299+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977822C>T | CA2685607226 | KCNH2 | c.76+16G>A (n.76+16G>A) c.-102+16G>A (n.-102+16G>A) n.299+16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977823C>A | CA2685607227 | KCNH2 | c.76+15G>T (n.76+15G>T) c.-102+15G>T (n.-102+15G>T) n.299+15G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977823C>G | CA2685607228 | KCNH2 | c.76+15G>C (n.76+15G>C) c.-102+15G>C (n.-102+15G>C) n.299+15G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977823C>T | CA2685607230 | KCNH2 | c.76+15G>A (n.76+15G>A) c.-102+15G>A (n.-102+15G>A) n.299+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977824C>A | CA2685607231 | KCNH2 | c.76+14G>T (n.76+14G>T) c.-102+14G>T (n.-102+14G>T) n.299+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977824C>T | CA2685607232 | KCNH2 | c.76+14G>A (n.76+14G>A) c.-102+14G>A (n.-102+14G>A) n.299+14G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977825C>A | CA2685607235 | KCNH2 | c.76+13G>T (n.76+13G>T) c.-102+13G>T (n.-102+13G>T) n.299+13G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977825C>G | CA2685607236 | KCNH2 | c.76+13G>C (n.76+13G>C) c.-102+13G>C (n.-102+13G>C) n.299+13G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977825C>T | CA2685607238 | KCNH2 | c.76+13G>A (n.76+13G>A) c.-102+13G>A (n.-102+13G>A) n.299+13G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977828_150977839del | CA2685607234 | KCNH2 | c.76+2_76+13del c.-102+2_-102+13del n.299+2_299+13del | gnomAD v4 |
7 | g.150977826del | CA2685607243 | KCNH2 | c.76+12del (n.76+12del) c.-102+12del (n.-102+12del) n.299+12del | gnomAD v4 |
7 | g.150977826T>A | CA2579063138 | KCNH2 | c.76+12A>T (n.76+12A>T) c.-102+12A>T (n.-102+12A>T) n.299+12A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977826T>C | CA578707934 | KCNH2 | c.76+12A>G (n.76+12A>G) c.-102+12A>G (n.-102+12A>G) n.299+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977826T>G | CA2685607241 | KCNH2 | c.76+12A>C (n.76+12A>C) c.-102+12A>C (n.-102+12A>C) n.299+12A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977826T= | CA1752446187 | KCNH2 | c.76+12A= (n.76+12A=) c.-102+12A= (n.-102+12A=) n.299+12A= | |
7 | g.150977827C>A | CA2685607247 | KCNH2 | c.76+11G>T (n.76+11G>T) c.-102+11G>T (n.-102+11G>T) n.299+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977827C= | CA1752446195 | KCNH2 | c.76+11G= (n.76+11G=) c.-102+11G= (n.-102+11G=) n.299+11G= | |
7 | g.150977827C>T | CA835216003 | KCNH2 | c.76+11G>A (n.76+11G>A) c.-102+11G>A (n.-102+11G>A) n.299+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977831del | CA2579063139 | KCNH2 | c.76+11del (n.76+11del) c.-102+11del (n.-102+11del) n.299+11del | gnomAD v4 |
7 | g.150977828C>A | CA2685607250 | KCNH2 | c.76+10G>T (n.76+10G>T) c.-102+10G>T (n.-102+10G>T) n.299+10G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977828C= | CA1752446200 | KCNH2 | c.76+10G= (n.76+10G=) c.-102+10G= (n.-102+10G=) n.299+10G= | |
7 | g.150977828C>T | CA915945562 | KCNH2 | c.76+10G>A (n.76+10G>A) c.-102+10G>A (n.-102+10G>A) n.299+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977829C>A | CA2685607254 | KCNH2 | c.76+9G>T (n.76+9G>T) c.-102+9G>T (n.-102+9G>T) n.299+9G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977829C= | CA1752446207 | KCNH2 | c.76+9G= (n.76+9G=) c.-102+9G= (n.-102+9G=) n.299+9G= | |
7 | g.150977829C>T | CA1752446209 | KCNH2 | c.76+9G>A (n.76+9G>A) c.-102+9G>A (n.-102+9G>A) n.299+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977830C>A | CA2685607260 | KCNH2 | c.76+8G>T (n.76+8G>T) c.-102+8G>T (n.-102+8G>T) n.299+8G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977830C= | CA1752446211 | KCNH2 | c.76+8G= (n.76+8G=) c.-102+8G= (n.-102+8G=) n.299+8G= | |
7 | g.150977830C>G | CA040420 | KCNH2 | c.76+8G>C (n.76+8G>C) c.-102+8G>C (n.-102+8G>C) n.299+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977830C>T | CA10582469 | KCNH2 | c.76+8G>A (n.76+8G>A) c.-102+8G>A (n.-102+8G>A) n.299+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977831C>A | CA578707939 | KCNH2 | c.76+7G>T (n.76+7G>T) c.-102+7G>T (n.-102+7G>T) n.299+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977831C= | CA1752446215 | KCNH2 | c.76+7G= (n.76+7G=) c.-102+7G= (n.-102+7G=) n.299+7G= | |
7 | g.150977831C>G | CA2685607267 | KCNH2 | c.76+7G>C (n.76+7G>C) c.-102+7G>C (n.-102+7G>C) n.299+7G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977831C>T | CA2685607269 | KCNH2 | c.76+7G>A (n.76+7G>A) c.-102+7G>A (n.-102+7G>A) n.299+7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977832A= | CA1752446218 | KCNH2 | c.76+6T= (n.76+6T=) c.-102+6T= (n.-102+6T=) n.299+6T= | |
7 | g.150977832A>C | CA578707940 | KCNH2 | c.76+6T>G (n.76+6T>G) c.-102+6T>G (n.-102+6T>G) n.299+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977832A>G | CA2685607271 | KCNH2 | c.76+6T>C (n.76+6T>C) c.-102+6T>C (n.-102+6T>C) n.299+6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977832A>T | CA2685607270 | KCNH2 | c.76+6T>A (n.76+6T>A) c.-102+6T>A (n.-102+6T>A) n.299+6T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977833C= | CA1752446223 | KCNH2 | c.76+5G= (n.76+5G=) c.-102+5G= (n.-102+5G=) n.299+5G= | |
7 | g.150977833C>G | CA2580077696 | KCNH2 | c.76+5G>C (n.76+5G>C) c.-102+5G>C (n.-102+5G>C) n.299+5G>C | ClinVar |
7 | g.150977833C>T | CA1752446225 | KCNH2 | c.76+5G>A (n.76+5G>A) c.-102+5G>A (n.-102+5G>A) n.299+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977834T>A | CA2579063140 | KCNH2 | c.76+4A>T (n.76+4A>T) c.-102+4A>T (n.-102+4A>T) n.299+4A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977834T>C | CA578707942 | KCNH2 | c.76+4A>G (n.76+4A>G) c.-102+4A>G (n.-102+4A>G) n.299+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977834T>G | CA2685607274 | KCNH2 | c.76+4A>C (n.76+4A>C) c.-102+4A>C (n.-102+4A>C) n.299+4A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977834T= | CA1752446231 | KCNH2 | c.76+4A= (n.76+4A=) c.-102+4A= (n.-102+4A=) n.299+4A= | |
7 | g.150977835C= | CA1752446235 | KCNH2 | c.76+3G= (n.76+3G=) c.-102+3G= (n.-102+3G=) n.299+3G= | |
7 | g.150977835C>T | CA040384 | KCNH2 | c.76+3G>A (n.76+3G>A) c.-102+3G>A (n.-102+3G>A) n.299+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977836A= | CA1752446258 | KCNH2 | c.76+2T= (n.76+2T=) c.-102+2T= (n.-102+2T=) n.299+2T= | |
7 | g.150977836A>C | CA008788 | KCNH2 | c.76+2T>G (n.76+2T>G) c.-102+2T>G (n.-102+2T>G) n.299+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977836A>G | CA369866587 | KCNH2 | c.76+2T>C (n.76+2T>C) c.-102+2T>C (n.-102+2T>C) n.299+2T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977836A>T | CA369866588 | KCNH2 | c.76+2T>A (n.76+2T>A) c.-102+2T>A (n.-102+2T>A) n.299+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977836_150977838delinsACT | CA1752446261 | KCNH2 | c.76_76+2delinsAGT c.-102_-102+2delinsAGT n.299_299+2delinsAGT | |
7 | g.150977837C>A | CA369866590 | KCNH2 | c.76+1G>T (n.76+1G>T) c.-102+1G>T (n.-102+1G>T) n.299+1G>T | |
7 | g.150977837C>G | CA369866591 | KCNH2 | c.76+1G>C (n.76+1G>C) c.-102+1G>C (n.-102+1G>C) n.299+1G>C | |
7 | g.150977837C>T | CA369866592 | KCNH2 | c.76+1G>A (n.76+1G>A) c.-102+1G>A (n.-102+1G>A) n.299+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977837dup | CA2499218816 | KCNH2 | c.76+1dup (n.76+1dup) c.-102+1dup (n.-102+1dup) n.299+1dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977839_150977840del | CA891843379 | KCNH2 | c.76_76+1del c.-102_-102+1del n.299_299+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977838T>A | CA369866594 | KCNH2 | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.-102A>T (n.-102A>T) n.299A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977838T>C | CA369866596 | KCNH2 | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) n.299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977838T>G | CA369866598 | KCNH2 | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.-102A>C (n.-102A>C) n.299A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977838T= | CA1752446272 | KCNH2 | c.76A= (p.Ser26=) c.-102A= (n.-102A=) n.299A= | |
7 | g.150977838_150977842del | CA2560318706 | KCNH2 | c.72_76del (p.Gln25ProfsTer2) c.-106_-102del (n.-106_-102del) n.295_299del | |
7 | g.150977839C>A | CA369866600 | KCNH2 | c.75G>T (p.Gln25His) c.-103G>T (n.-103G>T) n.298G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977839C>G | CA369866601 | KCNH2 | c.75G>C (p.Gln25His) c.-103G>C (n.-103G>C) n.298G>C | ClinVar |
7 | g.150977839C>T | CA458648267 | KCNH2 | c.75G>A (p.Gln25=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.298G>A | |
7 | g.150977840T>A | CA369866605 | KCNH2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) n.297A>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977840T>C | CA369866607 | KCNH2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) n.297A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977840T>G | CA369866603 | KCNH2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-104A>C (n.-104A>C) n.297A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977840T= | CA1752446277 | KCNH2 | c.74A= (p.Gln25=) c.-104A= (n.-104A=) n.297A= | |
7 | g.150977841G>A | CA369866608 | KCNH2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-105C>T (n.-105C>T) n.296C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977841G>C | CA369866609 | KCNH2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-105C>G (n.-105C>G) n.296C>G | |
7 | g.150977841G>T | CA369866612 | KCNH2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-105C>A (n.-105C>A) n.296C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977842del | CA2685607317 | KCNH2 | c.73del (p.Gln25ArgfsTer?) c.-105del (n.-105del) n.296del | gnomAD v4 |
7 | g.150977842G>A | CA458648269 | KCNH2 | c.72C>T (p.Gly24=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.295C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977842G>C | CA458648270 | KCNH2 | c.72C>G (p.Gly24=) c.-106C>G (n.-106C>G) n.295C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977842G= | CA1752446283 | KCNH2 | c.72C= (p.Gly24=) c.-106C= (n.-106C=) n.295C= | |
7 | g.150977842G>T | CA458648271 | KCNH2 | c.72C>A (p.Gly24=) c.-106C>A (n.-106C>A) n.295C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977843C>A | CA369866613 | KCNH2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-107G>T (n.-107G>T) n.294G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977843C>G | CA369866614 | KCNH2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-107G>C (n.-107G>C) n.294G>C | |
7 | g.150977843C>T | CA369866616 | KCNH2 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-107G>A (n.-107G>A) n.294G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977845del | CA2579063141 | KCNH2 | c.71del (p.Gly24AlafsTer?) c.-107del (n.-107del) n.294del | |
7 | g.150977844C>A | CA369866620 | KCNH2 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-108G>T (n.-108G>T) n.293G>T | dbSNP |
7 | g.150977844C= | CA1752446286 | KCNH2 | c.70G= (p.Gly24=) c.-108G= (n.-108G=) n.293G= | |
7 | g.150977844C>G | CA369866617 | KCNH2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-108G>C (n.-108G>C) n.293G>C | |
7 | g.150977844C>T | CA369866619 | KCNH2 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-108G>A (n.-108G>A) n.293G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977845C>A | CA369866622 | KCNH2 | c.69G>T (p.Glu23Asp) c.-109G>T (n.-109G>T) n.292G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977845C>G | CA369866624 | KCNH2 | c.69G>C (p.Glu23Asp) c.-109G>C (n.-109G>C) n.292G>C | |
7 | g.150977845C>T | CA458648275 | KCNH2 | c.69G>A (p.Glu23=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.292G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977846T>A | CA369866625 | KCNH2 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.291A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977846T>C | CA369866627 | KCNH2 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.291A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977846T>G | CA369866628 | KCNH2 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) n.291A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977847C>A | CA369866633 | KCNH2 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-111G>T (n.-111G>T) n.290G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977847C= | CA1752446289 | KCNH2 | c.67G= (p.Glu23=) c.-111G= (n.-111G=) n.290G= | |
7 | g.150977847C>G | CA369866630 | KCNH2 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-111G>C (n.-111G>C) n.290G>C | |
7 | g.150977847C>T | CA369866632 | KCNH2 | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-111G>A (n.-111G>A) n.290G>A | |
7 | g.150977848A>C | CA369866635 | KCNH2 | c.66T>G (p.Phe22Leu) c.-112T>G (n.-112T>G) n.289T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977848A>G | CA458648278 | KCNH2 | c.66T>C (p.Phe22=) c.-112T>C (n.-112T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977848A>T | CA369866637 | KCNH2 | c.66T>A (p.Phe22Leu) c.-112T>A (n.-112T>A) n.289T>A | |
7 | g.150977850dup | CA658797054 | KCNH2 | c.66dup (p.Glu23Ter) c.-112dup (n.-112dup) n.289dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977849A= | CA1752446295 | KCNH2 | c.65T= (p.Phe22=) c.-113T= (n.-113T=) n.288T= | |
7 | g.150977849A>C | CA369866638 | KCNH2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-113T>G (n.-113T>G) n.288T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977849A>G | CA008663 | KCNH2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) n.288T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977849A>T | CA369866640 | KCNH2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-113T>A (n.-113T>A) n.288T>A | |
7 | g.150977850A>C | CA369866641 | KCNH2 | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-114T>G (n.-114T>G) n.287T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977850A>G | CA369866642 | KCNH2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-114T>C (n.-114T>C) n.287T>C | |
7 | g.150977850A>T | CA369866644 | KCNH2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) n.287T>A | |
7 | g.150977851C>A | CA369866646 | KCNH2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) c.-115G>T (n.-115G>T) n.286G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977851C>G | CA369866647 | KCNH2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) c.-115G>C (n.-115G>C) n.286G>C | |
7 | g.150977851C>T | CA458648280 | KCNH2 | c.63G>A (p.Lys21=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.286G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977852T>A | CA369866649 | KCNH2 | c.62A>T (p.Lys21Met) c.-116A>T (n.-116A>T) n.285A>T | |
7 | g.150977852T>C | CA369866650 | KCNH2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977852T>G | CA369866651 | KCNH2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.-116A>C (n.-116A>C) n.285A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977853T>A | CA369866652 | KCNH2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.-117A>T (n.-117A>T) n.284A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977853T>C | CA369866655 | KCNH2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.-117A>G (n.-117A>G) n.284A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977853T>G | CA369866653 | KCNH2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.-117A>C (n.-117A>C) n.284A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977854G>A | CA458648283 | KCNH2 | c.60C>T (p.Arg20=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.283C>T | ClinVar |
7 | g.150977854G>C | CA458648285 | KCNH2 | c.60C>G (p.Arg20=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.283C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977854G= | CA1752446304 | KCNH2 | c.60C= (p.Arg20=) c.-118C= (n.-118C=) n.283C= | |
7 | g.150977854G>T | CA040098 | KCNH2 | c.60C>A (p.Arg20=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.283C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977855C>A | CA369866656 | KCNH2 | c.59G>T (p.Arg20Leu) c.-119G>T (n.-119G>T) n.282G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977855C>G | CA369866657 | KCNH2 | c.59G>C (p.Arg20Pro) c.-119G>C (n.-119G>C) n.282G>C | ClinVar |
7 | g.150977855C>T | CA369866658 | KCNH2 | c.59G>A (p.Arg20His) c.-119G>A (n.-119G>A) n.282G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977856G>A | CA369866659 | KCNH2 | c.58C>T (p.Arg20Cys) c.-120C>T (n.-120C>T) n.281C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977856G>C | CA008617 | KCNH2 | c.58C>G (p.Arg20Gly) c.-120C>G (n.-120C>G) n.281C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977856G= | CA1752446311 | KCNH2 | c.58C= (p.Arg20=) c.-120C= (n.-120C=) n.281C= | |
7 | g.150977856G>T | CA369866660 | KCNH2 | c.58C>A (p.Arg20Ser) c.-120C>A (n.-120C>A) n.281C>A | |
7 | g.150977857G>A | CA458648288 | KCNH2 | c.57C>T (p.Ile19=) c.-121C>T (n.-121C>T) n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977857G>C | CA369866662 | KCNH2 | c.57C>G (p.Ile19Met) c.-121C>G (n.-121C>G) n.280C>G | |
7 | g.150977857G= | CA1752446318 | KCNH2 | c.57C= (p.Ile19=) c.-121C= (n.-121C=) n.280C= | |
7 | g.150977857G>T | CA458648290 | KCNH2 | c.57C>A (p.Ile19=) c.-121C>A (n.-121C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977858A= | CA1752446320 | KCNH2 | c.56T= (p.Ile19=) c.-122T= (n.-122T=) n.279T= | |
7 | g.150977858A>C | CA369866664 | KCNH2 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-122T>G (n.-122T>G) n.279T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977858A>G | CA369866665 | KCNH2 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-122T>C (n.-122T>C) n.279T>C | |
7 | g.150977858A>T | CA369866666 | KCNH2 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-122T>A (n.-122T>A) n.279T>A | |
7 | g.150977859_150977870del | CA2695208674 | KCNH2 | c.45_56del (p.Asp16_Ile19del) c.-133_-122del (n.-133_-122del) n.268_279del | |
7 | g.150977859T>A | CA369866667 | KCNH2 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-123A>T (n.-123A>T) n.278A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977859T>C | CA369866668 | KCNH2 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.-123A>G (n.-123A>G) n.278A>G | |
7 | g.150977859T>G | CA369866669 | KCNH2 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) n.278A>C | |
7 | g.150977859T= | CA1752446323 | KCNH2 | c.55A= (p.Ile19=) c.-123A= (n.-123A=) n.278A= | |
7 | g.150977860G>A | CA458648293 | KCNH2 | c.54C>T (p.Ile18=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977860G>C | CA039980 | KCNH2 | c.54C>G (p.Ile18Met) c.-124C>G (n.-124C>G) n.277C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977860G= | CA1752446325 | KCNH2 | c.54C= (p.Ile18=) c.-124C= (n.-124C=) n.277C= | |
7 | g.150977860G>T | CA458648294 | KCNH2 | c.54C>A (p.Ile18=) c.-124C>A (n.-124C>A) n.277C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977861A>C | CA369866671 | KCNH2 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.-125T>G (n.-125T>G) n.276T>G | |
7 | g.150977861A>G | CA369866672 | KCNH2 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.-125T>C (n.-125T>C) n.276T>C | |
7 | g.150977861A>T | CA369866673 | KCNH2 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.-125T>A (n.-125T>A) n.276T>A | |
7 | g.150977862T>A | CA369866674 | KCNH2 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.-126A>T (n.-126A>T) n.275A>T | |
7 | g.150977862T>C | CA169091800 | KCNH2 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.-126A>G (n.-126A>G) n.275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977862T>G | CA369866677 | KCNH2 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-126A>C (n.-126A>C) n.275A>C | ClinVar |
7 | g.150977862T= | CA1752446331 | KCNH2 | c.52A= (p.Ile18=) c.-126A= (n.-126A=) n.275A= | |
7 | g.150977863G>A | CA458648298 | KCNH2 | c.51C>T (p.Thr17=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.274C>T | |
7 | g.150977863G>C | CA008539 | KCNH2 | c.51C>G (p.Thr17=) c.-127C>G (n.-127C>G) n.274C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977863G= | CA1752446336 | KCNH2 | c.51C= (p.Thr17=) c.-127C= (n.-127C=) n.274C= | |
7 | g.150977863G>T | CA458648301 | KCNH2 | c.51C>A (p.Thr17=) c.-127C>A (n.-127C>A) n.274C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977864G>A | CA369866679 | KCNH2 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.-128C>T (n.-128C>T) n.273C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977864G>C | CA369866680 | KCNH2 | c.50C>G (p.Thr17Ser) c.-128C>G (n.-128C>G) n.273C>G | |
7 | g.150977864G>T | CA369866682 | KCNH2 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.-128C>A (n.-128C>A) n.273C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977865T>A | CA369866684 | KCNH2 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.-129A>T (n.-129A>T) n.272A>T | |
7 | g.150977865T>C | CA369866686 | KCNH2 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.-129A>G (n.-129A>G) n.272A>G | |
7 | g.150977865T>G | CA369866687 | KCNH2 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.-129A>C (n.-129A>C) n.272A>C | ClinVar |
7 | g.150977866G>A | CA458648304 | KCNH2 | c.48C>T (p.Asp16=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.271C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977866G>C | CA369866689 | KCNH2 | c.48C>G (p.Asp16Glu) c.-130C>G (n.-130C>G) n.271C>G | |
7 | g.150977866G= | CA1752446372 | KCNH2 | c.48C= (p.Asp16=) c.-130C= (n.-130C=) n.271C= | |
7 | g.150977866G>T | CA039817 | KCNH2 | c.48C>A (p.Asp16Glu) c.-130C>A (n.-130C>A) n.271C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150977867T>A | CA369866691 | KCNH2 | c.47A>T (p.Asp16Val) c.-131A>T (n.-131A>T) n.270A>T | |
7 | g.150977867T>C | CA369866692 | KCNH2 | c.47A>G (p.Asp16Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) n.270A>G | ClinVar |
7 | g.150977867T>G | CA008513 | KCNH2 | c.47A>C (p.Asp16Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) n.270A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977867T= | CA1752446384 | KCNH2 | c.47A= (p.Asp16=) c.-131A= (n.-131A=) n.270A= | |
7 | g.150977867_150977868delinsTC | CA1752446392 | KCNH2 | c.46_47delinsGA (p.Asp16=) c.-132_-131delinsGA (n.-132_-131delinsGA) n.269_270delinsGA | |
7 | g.150977868C>A | CA369866693 | KCNH2 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.-132G>T (n.-132G>T) n.269G>T | |
7 | g.150977868C= | CA1752446400 | KCNH2 | c.46G= (p.Asp16=) c.-132G= (n.-132G=) n.269G= | |
7 | g.150977868C>G | CA369866694 | KCNH2 | c.46G>C (p.Asp16His) c.-132G>C (n.-132G>C) n.269G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977868C>T | CA039626 | KCNH2 | c.46G>A (p.Asp16Asn) c.-132G>A (n.-132G>A) n.269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150977869del | CA915945563 | KCNH2 | c.46del (p.Asp16ThrfsTer?) c.-132del (n.-132del) n.269del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977869C>A | CA458648308 | KCNH2 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-133G>T (n.-133G>T) n.268G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977869C>G | CA458648309 | KCNH2 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-133G>C (n.-133G>C) n.268G>C | |
7 | g.150977869C>T | CA458648310 | KCNH2 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.268G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977870A= | CA1752446410 | KCNH2 | c.44T= (p.Leu15=) c.-134T= (n.-134T=) n.267T= | |
7 | g.150977870A>C | CA369866696 | KCNH2 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-134T>G (n.-134T>G) n.267T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977870A>G | CA369866698 | KCNH2 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-134T>C (n.-134T>C) n.267T>C | |
7 | g.150977870A>T | CA008465 | KCNH2 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-134T>A (n.-134T>A) n.267T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977871G>A | CA458648314 | KCNH2 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-135C>T (n.-135C>T) n.266C>T | |
7 | g.150977871G>C | CA369866700 | KCNH2 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-135C>G (n.-135C>G) n.266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977871G= | CA1752446416 | KCNH2 | c.43C= (p.Leu15=) c.-135C= (n.-135C=) n.266C= | |
7 | g.150977871G>T | CA369866701 | KCNH2 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-135C>A (n.-135C>A) n.266C>A | |
7 | g.150977872G>A | CA458648315 | KCNH2 | c.42C>T (p.Phe14=) c.-136C>T (n.-136C>T) n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977872G>C | CA369866703 | KCNH2 | c.42C>G (p.Phe14Leu) c.-136C>G (n.-136C>G) n.265C>G | |
7 | g.150977872G= | CA1752446424 | KCNH2 | c.42C= (p.Phe14=) c.-136C= (n.-136C=) n.265C= | |
7 | g.150977872G>T | CA369866705 | KCNH2 | c.42C>A (p.Phe14Leu) c.-136C>A (n.-136C>A) n.265C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977873A>C | CA369866707 | KCNH2 | c.41T>G (p.Phe14Cys) c.-137T>G (n.-137T>G) n.264T>G | |
7 | g.150977873A>G | CA369866708 | KCNH2 | c.41T>C (p.Phe14Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) n.264T>C | |
7 | g.150977873A>T | CA369866709 | KCNH2 | c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.-137T>A (n.-137T>A) n.264T>A | ClinVar |
7 | g.150977874del | CA2573052840 | KCNH2 | c.41del (p.Phe14SerfsTer?) c.-137del (n.-137del) n.264del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977874A>C | CA369866711 | KCNH2 | c.40T>G (p.Phe14Val) c.-138T>G (n.-138T>G) n.263T>G | |
7 | g.150977874A>G | CA369866713 | KCNH2 | c.40T>C (p.Phe14Leu) c.-138T>C (n.-138T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977874A>T | CA369866715 | KCNH2 | c.40T>A (p.Phe14Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) n.263T>A | |
7 | g.150977875G>A | CA039306 | KCNH2 | c.39C>T (p.Thr13=) c.-139C>T (n.-139C>T) n.262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977875G>C | CA458648317 | KCNH2 | c.39C>G (p.Thr13=) c.-139C>G (n.-139C>G) n.262C>G | |
7 | g.150977875G= | CA1752446429 | KCNH2 | c.39C= (p.Thr13=) c.-139C= (n.-139C=) n.262C= | |
7 | g.150977875G>T | CA458648318 | KCNH2 | c.39C>A (p.Thr13=) c.-139C>A (n.-139C>A) n.262C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977876G>A | CA369866717 | KCNH2 | c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-140C>T (n.-140C>T) n.261C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977876G>C | CA369866716 | KCNH2 | c.38C>G (p.Thr13Ser) c.-140C>G (n.-140C>G) n.261C>G | |
7 | g.150977876G= | CA1752446436 | KCNH2 | c.38C= (p.Thr13=) c.-140C= (n.-140C=) n.261C= | |
7 | g.150977876G>T | CA039255 | KCNH2 | c.38C>A (p.Thr13Asn) c.-140C>A (n.-140C>A) n.261C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977877T>A | CA369866718 | KCNH2 | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-141A>T (n.-141A>T) n.260A>T | |
7 | g.150977877T>C | CA369866719 | KCNH2 | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-141A>G (n.-141A>G) n.260A>G | |
7 | g.150977877T>G | CA369866720 | KCNH2 | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-141A>C (n.-141A>C) n.260A>C | |
7 | g.150977878G>A | CA039213 | KCNH2 | c.36C>T (p.Asn12=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977878G>C | CA369866721 | KCNH2 | c.36C>G (p.Asn12Lys) c.-142C>G (n.-142C>G) n.259C>G | |
7 | g.150977878G= | CA1752446451 | KCNH2 | c.36C= (p.Asn12=) c.-142C= (n.-142C=) n.259C= | |
7 | g.150977878G>T | CA369866722 | KCNH2 | c.36C>A (p.Asn12Lys) c.-142C>A (n.-142C>A) n.259C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977879T>A | CA369866723 | KCNH2 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.-143A>T (n.-143A>T) n.258A>T | ClinVar |
7 | g.150977879T>C | CA369866724 | KCNH2 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.-143A>G (n.-143A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977879T>G | CA369866725 | KCNH2 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) n.258A>C | |
7 | g.150977880T>A | CA369866726 | KCNH2 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.-144A>T (n.-144A>T) n.257A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977880T>C | CA369866727 | KCNH2 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.-144A>G (n.-144A>G) n.257A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977880T>G | CA369866728 | KCNH2 | c.34A>C (p.Asn12His) c.-144A>C (n.-144A>C) n.257A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977880T= | CA1752446452 | KCNH2 | c.34A= (p.Asn12=) c.-144A= (n.-144A=) n.257A= | |
7 | g.150977881C>A | CA369866729 | KCNH2 | c.33G>T (p.Gln11His) c.-145G>T (n.-145G>T) n.256G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977881C= | CA1752446457 | KCNH2 | c.33G= (p.Gln11=) c.-145G= (n.-145G=) n.256G= | |
7 | g.150977881C>G | CA369866730 | KCNH2 | c.33G>C (p.Gln11His) c.-145G>C (n.-145G>C) n.256G>C | |
7 | g.150977881C>T | CA458648325 | KCNH2 | c.33G>A (p.Gln11=) c.-145G>A (n.-145G>A) n.256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977882T>A | CA369866732 | KCNH2 | c.32A>T (p.Gln11Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) n.255A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977882T>C | CA369866733 | KCNH2 | c.32A>G (p.Gln11Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) n.255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977882T>G | CA369866731 | KCNH2 | c.32A>C (p.Gln11Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) n.255A>C | |
7 | g.150977882T= | CA1752446462 | KCNH2 | c.32A= (p.Gln11=) c.-146A= (n.-146A=) n.255A= | |
7 | g.150977883G>A | CA008102 | KCNH2 | c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) n.254C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977883G>C | CA369866734 | KCNH2 | c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-147C>G (n.-147C>G) n.254C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977883G= | CA1752446469 | KCNH2 | c.31C= (p.Gln11=) c.-147C= (n.-147C=) n.254C= | |
7 | g.150977883G>T | CA369866735 | KCNH2 | c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-147C>A (n.-147C>A) n.254C>A | |
7 | g.150977884C>A | CA458648329 | KCNH2 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.253G>T | |
7 | g.150977884C>G | CA458648330 | KCNH2 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.253G>C | ClinVar |
7 | g.150977884C>T | CA458648331 | KCNH2 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.253G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977885G>A | CA369866736 | KCNH2 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-149C>T (n.-149C>T) n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977885G>C | CA369866737 | KCNH2 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-149C>G (n.-149C>G) n.252C>G | |
7 | g.150977885G= | CA1752446476 | KCNH2 | c.29C= (p.Pro10=) c.-149C= (n.-149C=) n.252C= | |
7 | g.150977885G>T | CA369866738 | KCNH2 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-149C>A (n.-149C>A) n.252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977886G>A | CA369866739 | KCNH2 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-150C>T (n.-150C>T) n.251C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977886G>C | CA369866740 | KCNH2 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-150C>G (n.-150C>G) n.251C>G | |
7 | g.150977886G>T | CA369866741 | KCNH2 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-150C>A (n.-150C>A) n.251C>A | |
7 | g.150977887C>A | CA338375 | KCNH2 | c.27G>T (p.Ala9=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977887C= | CA1752446482 | KCNH2 | c.27G= (p.Ala9=) c.-151G= (n.-151G=) n.250G= | |
7 | g.150977887C>G | CA458648332 | KCNH2 | c.27G>C (p.Ala9=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.250G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977887C>T | CA458648334 | KCNH2 | c.27G>A (p.Ala9=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977888G>A | CA007185 | KCNH2 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-152C>T (n.-152C>T) n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977888G>C | CA369866742 | KCNH2 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) n.249C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977888G= | CA1752446493 | KCNH2 | c.26C= (p.Ala9=) c.-152C= (n.-152C=) n.249C= | |
7 | g.150977888G>T | CA369866743 | KCNH2 | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.-152C>A (n.-152C>A) n.249C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977889C>A | CA369866746 | KCNH2 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-153G>T (n.-153G>T) n.248G>T | |
7 | g.150977889C= | CA1752446498 | KCNH2 | c.25G= (p.Ala9=) c.-153G= (n.-153G=) n.248G= | |
7 | g.150977889C>G | CA369866744 | KCNH2 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-153G>C (n.-153G>C) n.248G>C | |
7 | g.150977889C>T | CA369866745 | KCNH2 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-153G>A (n.-153G>A) n.248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977890G>A | CA458648337 | KCNH2 | c.24C>T (p.Val8=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977890G>C | CA458648338 | KCNH2 | c.24C>G (p.Val8=) c.-154C>G (n.-154C>G) n.247C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977890G= | CA1752446500 | KCNH2 | c.24C= (p.Val8=) c.-154C= (n.-154C=) n.247C= | |
7 | g.150977890G>T | CA458648339 | KCNH2 | c.24C>A (p.Val8=) c.-154C>A (n.-154C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977891A>C | CA369866747 | KCNH2 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-155T>G (n.-155T>G) n.246T>G | ClinVar |
7 | g.150977891A>G | CA369866748 | KCNH2 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-155T>C (n.-155T>C) n.246T>C | |
7 | g.150977891A>T | CA369866749 | KCNH2 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-155T>A (n.-155T>A) n.246T>A | |
7 | g.150977892C>A | CA369866750 | KCNH2 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-156G>T (n.-156G>T) n.245G>T | |
7 | g.150977892C>G | CA369866751 | KCNH2 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-156G>C (n.-156G>C) n.245G>C | |
7 | g.150977892C>T | CA369866752 | KCNH2 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-156G>A (n.-156G>A) n.245G>A | |
7 | g.150977893G>A | CA458648341 | KCNH2 | c.21C>T (p.His7=) c.-157C>T (n.-157C>T) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977893G>C | CA369866753 | KCNH2 | c.21C>G (p.His7Gln) c.-157C>G (n.-157C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977893G= | CA1752446505 | KCNH2 | c.21C= (p.His7=) c.-157C= (n.-157C=) n.244C= | |
7 | g.150977893G>T | CA369866754 | KCNH2 | c.21C>A (p.His7Gln) c.-157C>A (n.-157C>A) n.244C>A | |
7 | g.150977894T>A | CA369866755 | KCNH2 | c.20A>T (p.His7Leu) c.-158A>T (n.-158A>T) n.243A>T | |
7 | g.150977894T>C | CA369866756 | KCNH2 | c.20A>G (p.His7Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) n.243A>G | |
7 | g.150977894T>G | CA369866757 | KCNH2 | c.20A>C (p.His7Pro) c.-158A>C (n.-158A>C) n.243A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977895G>A | CA369866758 | KCNH2 | c.19C>T (p.His7Tyr) c.-159C>T (n.-159C>T) n.242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977895G>C | CA369866760 | KCNH2 | c.19C>G (p.His7Asp) c.-159C>G (n.-159C>G) n.242C>G | |
7 | g.150977895G>T | CA369866759 | KCNH2 | c.19C>A (p.His7Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) n.242C>A | |
7 | g.150977896G>A | CA458648342 | KCNH2 | c.18C>T (p.Gly6=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.241C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977896G>C | CA458648343 | KCNH2 | c.18C>G (p.Gly6=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.241C>G | |
7 | g.150977896G= | CA1752446509 | KCNH2 | c.18C= (p.Gly6=) c.-160C= (n.-160C=) n.241C= | |
7 | g.150977896G>T | CA458648344 | KCNH2 | c.18C>A (p.Gly6=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.241C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977897C>A | CA369866761 | KCNH2 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-161G>T (n.-161G>T) n.240G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977897C>G | CA369866763 | KCNH2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-161G>C (n.-161G>C) n.240G>C | |
7 | g.150977897C>T | CA369866762 | KCNH2 | c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-161G>A (n.-161G>A) n.240G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977900del | CA2685607590 | KCNH2 | c.17del (p.Gly6AlafsTer?) c.-161del (n.-161del) n.240del | gnomAD v4 |
7 | g.150977898C>A | CA369866764 | KCNH2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-162G>T (n.-162G>T) n.239G>T | |
7 | g.150977898C>G | CA369866765 | KCNH2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-162G>C (n.-162G>C) n.239G>C | |
7 | g.150977898C>T | CA369866766 | KCNH2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-162G>A (n.-162G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977899C>A | CA369866767 | KCNH2 | c.15G>T (p.Arg5Ser) c.-163G>T (n.-163G>T) n.238G>T | |
7 | g.150977899C= | CA1752446512 | KCNH2 | c.15G= (p.Arg5=) c.-163G= (n.-163G=) n.238G= | |
7 | g.150977899C>G | CA369866768 | KCNH2 | c.15G>C (p.Arg5Ser) c.-163G>C (n.-163G>C) n.238G>C | |
7 | g.150977899C>T | CA458648345 | KCNH2 | c.15G>A (p.Arg5=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150977900C>A | CA369866769 | KCNH2 | c.14G>T (p.Arg5Met) c.-164G>T (n.-164G>T) n.237G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977900C>G | CA369866770 | KCNH2 | c.14G>C (p.Arg5Thr) c.-164G>C (n.-164G>C) n.237G>C | |
7 | g.150977900C>T | CA369866771 | KCNH2 | c.14G>A (p.Arg5Lys) c.-164G>A (n.-164G>A) n.237G>A | |
7 | g.150977901del | CA2579063142 | KCNH2 | c.13del (p.Arg5GlyfsTer?) c.-165del (n.-165del) n.236del | |
7 | g.150977901T>A | CA369866772 | KCNH2 | c.13A>T (p.Arg5Trp) c.-165A>T (n.-165A>T) n.236A>T | |
7 | g.150977901T>C | CA369866773 | KCNH2 | c.13A>G (p.Arg5Gly) c.-165A>G (n.-165A>G) n.236A>G | |
7 | g.150977901T>G | CA458648346 | KCNH2 | c.13A>C (p.Arg5=) c.-165A>C (n.-165A>C) n.236A>C | ClinVar |
7 | g.150977902C>A | CA458648347 | KCNH2 | c.12G>T (p.Arg4=) c.-166G>T (n.-166G>T) n.235G>T | |
7 | g.150977902C= | CA1752446522 | KCNH2 | c.12G= (p.Arg4=) c.-166G= (n.-166G=) n.235G= | |
7 | g.150977902C>G | CA458648348 | KCNH2 | c.12G>C (p.Arg4=) c.-166G>C (n.-166G>C) n.235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977902C>T | CA458648349 | KCNH2 | c.12G>A (p.Arg4=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977903C>A | CA369866774 | KCNH2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-167G>T (n.-167G>T) n.234G>T | |
7 | g.150977903C>G | CA369866775 | KCNH2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) n.234G>C | |
7 | g.150977903C>T | CA369866776 | KCNH2 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.-167G>A (n.-167G>A) n.234G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150977904G>A | CA369866777 | KCNH2 | c.10C>T (p.Arg4Trp) c.-168C>T (n.-168C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977904G>C | CA369866778 | KCNH2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-168C>G (n.-168C>G) n.233C>G | |
7 | g.150977904G>T | CA458648350 | KCNH2 | c.10C>A (p.Arg4=) c.-168C>A (n.-168C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977905C>A | CA458648351 | KCNH2 | c.9G>T (p.Val3=) c.-169G>T (n.-169G>T) n.232G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977905C= | CA1752446525 | KCNH2 | c.9G= (p.Val3=) c.-169G= (n.-169G=) n.232G= | |
7 | g.150977905C>G | CA458648352 | KCNH2 | c.9G>C (p.Val3=) c.-169G>C (n.-169G>C) n.232G>C | |
7 | g.150977905C>T | CA041452 | KCNH2 | c.9G>A (p.Val3=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977906A>C | CA369866779 | KCNH2 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) n.231T>G | |
7 | g.150977906A>G | CA369866780 | KCNH2 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) n.231T>C | |
7 | g.150977906A>T | CA369866781 | KCNH2 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.-170T>A (n.-170T>A) n.231T>A | |
7 | g.150977907C>A | CA369866782 | KCNH2 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) n.230G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977907C>G | CA369866783 | KCNH2 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) n.230G>C | ClinVar |
7 | g.150977907C>T | CA369866784 | KCNH2 | c.7G>A (p.Val3Met) c.-171G>A (n.-171G>A) n.230G>A | |
7 | g.150977908C>A | CA458648354 | KCNH2 | c.6G>T (p.Pro2=) c.-172G>T (n.-172G>T) n.229G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977908C= | CA1752446533 | KCNH2 | c.6G= (p.Pro2=) c.-172G= (n.-172G=) n.229G= | |
7 | g.150977908C>G | CA458648353 | KCNH2 | c.6G>C (p.Pro2=) c.-172G>C (n.-172G>C) n.229G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977908C>T | CA169091837 | KCNH2 | c.6G>A (p.Pro2=) c.-172G>A (n.-172G>A) n.229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977909G>A | CA369866785 | KCNH2 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-173C>T (n.-173C>T) n.228C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150977909G>C | CA369866786 | KCNH2 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-173C>G (n.-173C>G) n.228C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977909G>T | CA369866787 | KCNH2 | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.-173C>A (n.-173C>A) n.228C>A | |
7 | g.150977910G>A | CA369866790 | KCNH2 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-174C>T (n.-174C>T) n.227C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977910G>C | CA369866789 | KCNH2 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-174C>G (n.-174C>G) n.227C>G | |
7 | g.150977910G>T | CA369866788 | KCNH2 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-174C>A (n.-174C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977911C>A | CA369866791 | KCNH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-175G>T (n.-175G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977911C>G | CA369866792 | KCNH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-175G>C (n.-175G>C) n.226G>C | |
7 | g.150977911C>T | CA369866793 | KCNH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-175G>A (n.-175G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977912A>C | CA369866794 | KCNH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-176T>G (n.-176T>G) n.225T>G | |
7 | g.150977912A>G | CA369866795 | KCNH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-176T>C (n.-176T>C) n.225T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977912A>T | CA369866796 | KCNH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-176T>A (n.-176T>A) n.225T>A | |
7 | g.150977913T>A | CA006152 | KCNH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-177A>T (n.-177A>T) n.224A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150977913T>C | CA369866797 | KCNH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-177A>G (n.-177A>G) n.224A>G | |
7 | g.150977913T>G | CA369866798 | KCNH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-177A>C (n.-177A>C) n.224A>C | |
7 | g.150977913T= | CA1752446537 | KCNH2 | c.1A= (p.Met1=) c.-177A= (n.-177A=) n.224A= | |
7 | g.150977914C>A | CA030295 | KCNH2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977914C= | CA1752446544 | KCNH2 | c.-1G= (n.-1G=) c.-178G= (n.-178G=) n.223G= | |
7 | g.150977915C>A | CA2685607653 | KCNH2 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977916T>C | CA578707976 | KCNH2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977916T>G | CA2685607661 | KCNH2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.221A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977916T= | CA1752446550 | KCNH2 | c.-3A= (n.-3A=) c.-180A= (n.-180A=) n.221A= | |
7 | g.150977917G>A | CA169091845 | KCNH2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977917G>C | CA2685607665 | KCNH2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.220C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977917G= | CA1752446554 | KCNH2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-181C= (n.-181C=) n.220C= | |
7 | g.150977919G>T | CA2685607667 | KCNH2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977919_150977920delinsGC | CA1752446557 | KCNH2 | c.-7_-6delinsGC (n.-7_-6delinsGC) c.-184_-183delinsGC (n.-184_-183delinsGC) n.217_218delinsGC | |
7 | g.150977919_150977941delinsGCCCATGGGCGGGCCGGGCGGGC | CA1752446558 | KCNH2 | c.-28_-6delinsGCCCGCCCGGCCCGCCCATGGGC (n.-28_-6delinsGCCCGCCCGGCCCGCCCATGGGC) c.-196-9_-183delinsGCCCGCCCGGCCCGCCCATGGGC n.196_218delinsGCCCGCCCGGCCCGCCCATGGGC |