Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150977637_150977649delinsAAACCCTTTGGCC | CA1752445704 | KCNH2 | c.76+189_76+201delinsGGCCAAAGGGTTT (n.76+189_76+201delinsGGCCAAAGGGTTT) c.-102+189_-102+201delinsGGCCAAAGGGTTT (n.-102+189_-102+201delinsGGCCAAAGGGTTT) n.299+189_299+201delinsGGCCAAAGGGTTT | |
7 | g.150977638_150977649del | CA578707795 | KCNH2 | c.76+189_76+200del (n.76+189_76+200del) c.-102+189_-102+200del (n.-102+189_-102+200del) n.299+189_299+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977642_150977643delinsCT | CA1752445718 | KCNH2 | c.76+195_76+196delinsAG (n.76+195_76+196delinsAG) c.-102+195_-102+196delinsAG (n.-102+195_-102+196delinsAG) n.299+195_299+196delinsAG | |
7 | g.150977643T>A | CA1108710272 | KCNH2 | c.76+195A>T (n.76+195A>T) c.-102+195A>T (n.-102+195A>T) n.299+195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977643T>C | CA835215795 | KCNH2 | c.76+195A>G (n.76+195A>G) c.-102+195A>G (n.-102+195A>G) n.299+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977643T= | CA1752445722 | KCNH2 | c.76+195A= (n.76+195A=) c.-102+195A= (n.-102+195A=) n.299+195A= | |
7 | g.150977645del | CA1108710270 | KCNH2 | c.76+195del (n.76+195del) c.-102+195del (n.-102+195del) n.299+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977644T>C | CA835215798 | KCNH2 | c.76+194A>G (n.76+194A>G) c.-102+194A>G (n.-102+194A>G) n.299+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977644T= | CA1752445725 | KCNH2 | c.76+194A= (n.76+194A=) c.-102+194A= (n.-102+194A=) n.299+194A= | |
7 | g.150977645T>C | CA169091685 | KCNH2 | c.76+193A>G (n.76+193A>G) c.-102+193A>G (n.-102+193A>G) n.299+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977645T= | CA1752445728 | KCNH2 | c.76+193A= (n.76+193A=) c.-102+193A= (n.-102+193A=) n.299+193A= | |
7 | g.150977646G= | CA1752445730 | KCNH2 | c.76+192C= (n.76+192C=) c.-102+192C= (n.-102+192C=) n.299+192C= | |
7 | g.150977646G>T | CA578707797 | KCNH2 | c.76+192C>A (n.76+192C>A) c.-102+192C>A (n.-102+192C>A) n.299+192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977647G>A | CA2778426490 | KCNH2 | c.76+191C>T (n.76+191C>T) c.-102+191C>T (n.-102+191C>T) n.299+191C>T | |
7 | g.150977647G>C | CA2605591419 | KCNH2 | c.76+191C>G (n.76+191C>G) c.-102+191C>G (n.-102+191C>G) n.299+191C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977647G= | CA1752445734 | KCNH2 | c.76+191C= (n.76+191C=) c.-102+191C= (n.-102+191C=) n.299+191C= | |
7 | g.150977647G>T | CA1752445739 | KCNH2 | c.76+191C>A (n.76+191C>A) c.-102+191C>A (n.-102+191C>A) n.299+191C>A | dbSNP |
7 | g.150977647_150977662delinsGCCCGGTGCCCACGGC | CA1752445733 | KCNH2 | c.76+176_76+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC (n.76+176_76+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC) c.-102+176_-102+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC (n.-102+176_-102+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC) n.299+176_299+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC | |
7 | g.150977656_150977670del | CA578707799 | KCNH2 | c.76+176_76+190del (n.76+176_76+190del) c.-102+176_-102+190del (n.-102+176_-102+190del) n.299+176_299+190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977650C>A | CA578707801 | KCNH2 | c.76+188G>T (n.76+188G>T) c.-102+188G>T (n.-102+188G>T) n.299+188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977650C= | CA1752445742 | KCNH2 | c.76+188G= (n.76+188G=) c.-102+188G= (n.-102+188G=) n.299+188G= | |
7 | g.150977651G>C | CA1108710280 | KCNH2 | c.76+187C>G (n.76+187C>G) c.-102+187C>G (n.-102+187C>G) n.299+187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977651G= | CA1752445745 | KCNH2 | c.76+187C= (n.76+187C=) c.-102+187C= (n.-102+187C=) n.299+187C= | |
7 | g.150977653T>C | CA169091686 | KCNH2 | c.76+185A>G (n.76+185A>G) c.-102+185A>G (n.-102+185A>G) n.299+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977653T>G | CA1108710281 | KCNH2 | c.76+185A>C (n.76+185A>C) c.-102+185A>C (n.-102+185A>C) n.299+185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977653T= | CA1752445747 | KCNH2 | c.76+185A= (n.76+185A=) c.-102+185A= (n.-102+185A=) n.299+185A= | |
7 | g.150977653_150977654insTGGG | CA578707804 | KCNH2 | c.76+184_76+185insCCCA (n.76+184_76+185insCCCA) c.-102+184_-102+185insCCCA (n.-102+184_-102+185insCCCA) n.299+184_299+185insCCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977656C= | CA1752445748 | KCNH2 | c.76+182G= (n.76+182G=) c.-102+182G= (n.-102+182G=) n.299+182G= | |
7 | g.150977656C>T | CA1752445750 | KCNH2 | c.76+182G>A (n.76+182G>A) c.-102+182G>A (n.-102+182G>A) n.299+182G>A | dbSNP |
7 | g.150977658A= | CA1752445754 | KCNH2 | c.76+180T= (n.76+180T=) c.-102+180T= (n.-102+180T=) n.299+180T= | |
7 | g.150977658A>C | CA1108710282 | KCNH2 | c.76+180T>G (n.76+180T>G) c.-102+180T>G (n.-102+180T>G) n.299+180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977659C= | CA1752445757 | KCNH2 | c.76+179G= (n.76+179G=) c.-102+179G= (n.-102+179G=) n.299+179G= | |
7 | g.150977659C>G | CA1108710284 | KCNH2 | c.76+179G>C (n.76+179G>C) c.-102+179G>C (n.-102+179G>C) n.299+179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977660G>A | CA1752445764 | KCNH2 | c.76+178C>T (n.76+178C>T) c.-102+178C>T (n.-102+178C>T) n.299+178C>T | dbSNP |
7 | g.150977660G= | CA1752445761 | KCNH2 | c.76+178C= (n.76+178C=) c.-102+178C= (n.-102+178C=) n.299+178C= | |
7 | g.150977661G>A | CA1752445771 | KCNH2 | c.76+177C>T (n.76+177C>T) c.-102+177C>T (n.-102+177C>T) n.299+177C>T | dbSNP |
7 | g.150977661G= | CA1752445770 | KCNH2 | c.76+177C= (n.76+177C=) c.-102+177C= (n.-102+177C=) n.299+177C= | |
7 | g.150977661_150977662delinsGC | CA1752445767 | KCNH2 | c.76+176_76+177delinsGC (n.76+176_76+177delinsGC) c.-102+176_-102+177delinsGC (n.-102+176_-102+177delinsGC) n.299+176_299+177delinsGC | |
7 | g.150977665del | CA578707807 | KCNH2 | c.76+176del (n.76+176del) c.-102+176del (n.-102+176del) n.299+176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977665C= | CA1752445775 | KCNH2 | c.76+173G= (n.76+173G=) c.-102+173G= (n.-102+173G=) n.299+173G= | |
7 | g.150977665C>G | CA1752445777 | KCNH2 | c.76+173G>C (n.76+173G>C) c.-102+173G>C (n.-102+173G>C) n.299+173G>C | dbSNP |
7 | g.150977666G>A | CA835215815 | KCNH2 | c.76+172C>T (n.76+172C>T) c.-102+172C>T (n.-102+172C>T) n.299+172C>T | dbSNP |
7 | g.150977666G= | CA1752445783 | KCNH2 | c.76+172C= (n.76+172C=) c.-102+172C= (n.-102+172C=) n.299+172C= | |
7 | g.150977667G>A | CA835215819 | KCNH2 | c.76+171C>T (n.76+171C>T) c.-102+171C>T (n.-102+171C>T) n.299+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977667G= | CA1752445785 | KCNH2 | c.76+171C= (n.76+171C=) c.-102+171C= (n.-102+171C=) n.299+171C= | |
7 | g.150977667_150977679delinsGTGCACCAAGCCT | CA1752445787 | KCNH2 | c.76+159_76+171delinsAGGCTTGGTGCAC (n.76+159_76+171delinsAGGCTTGGTGCAC) c.-102+159_-102+171delinsAGGCTTGGTGCAC (n.-102+159_-102+171delinsAGGCTTGGTGCAC) n.299+159_299+171delinsAGGCTTGGTGCAC | |
7 | g.150977668T>C | CA169091687 | KCNH2 | c.76+170A>G (n.76+170A>G) c.-102+170A>G (n.-102+170A>G) n.299+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977668T>G | CA1752445789 | KCNH2 | c.76+170A>C (n.76+170A>C) c.-102+170A>C (n.-102+170A>C) n.299+170A>C | dbSNP |
7 | g.150977668T= | CA1752445795 | KCNH2 | c.76+170A= (n.76+170A=) c.-102+170A= (n.-102+170A=) n.299+170A= | |
7 | g.150977671_150977682del | CA1752445792 | KCNH2 | c.76+159_76+170del (n.76+159_76+170del) c.-102+159_-102+170del (n.-102+159_-102+170del) n.299+159_299+170del | dbSNP |
7 | g.150977672C= | CA1752445812 | KCNH2 | c.76+166G= (n.76+166G=) c.-102+166G= (n.-102+166G=) n.299+166G= | |
7 | g.150977672C>T | CA578707811 | KCNH2 | c.76+166G>A (n.76+166G>A) c.-102+166G>A (n.-102+166G>A) n.299+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977674A>C | CA2778426496 | KCNH2 | c.76+164T>G (n.76+164T>G) c.-102+164T>G (n.-102+164T>G) n.299+164T>G | |
7 | g.150977676G>C | CA1108710288 | KCNH2 | c.76+162C>G (n.76+162C>G) c.-102+162C>G (n.-102+162C>G) n.299+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977676G= | CA1752445814 | KCNH2 | c.76+162C= (n.76+162C=) c.-102+162C= (n.-102+162C=) n.299+162C= | |
7 | g.150977676G>T | CA1752445815 | KCNH2 | c.76+162C>A (n.76+162C>A) c.-102+162C>A (n.-102+162C>A) n.299+162C>A | dbSNP |
7 | g.150977677C>A | CA169091689 | KCNH2 | c.76+161G>T (n.76+161G>T) c.-102+161G>T (n.-102+161G>T) n.299+161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977677C= | CA1752445823 | KCNH2 | c.76+161G= (n.76+161G=) c.-102+161G= (n.-102+161G=) n.299+161G= | |
7 | g.150977677C>G | CA12601059 | KCNH2 | c.76+161G>C (n.76+161G>C) c.-102+161G>C (n.-102+161G>C) n.299+161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977678C= | CA1752445828 | KCNH2 | c.76+160G= (n.76+160G=) c.-102+160G= (n.-102+160G=) n.299+160G= | |
7 | g.150977678C>G | CA1752445829 | KCNH2 | c.76+160G>C (n.76+160G>C) c.-102+160G>C (n.-102+160G>C) n.299+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977678C>T | CA169091693 | KCNH2 | c.76+160G>A (n.76+160G>A) c.-102+160G>A (n.-102+160G>A) n.299+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977679T>A | CA1752445832 | KCNH2 | c.76+159A>T (n.76+159A>T) c.-102+159A>T (n.-102+159A>T) n.299+159A>T | dbSNP |
7 | g.150977679T= | CA1752445831 | KCNH2 | c.76+159A= (n.76+159A=) c.-102+159A= (n.-102+159A=) n.299+159A= | |
7 | g.150977680T>A | CA1752445834 | KCNH2 | c.76+158A>T (n.76+158A>T) c.-102+158A>T (n.-102+158A>T) n.299+158A>T | dbSNP |
7 | g.150977680T>G | CA2778426499 | KCNH2 | c.76+158A>C (n.76+158A>C) c.-102+158A>C (n.-102+158A>C) n.299+158A>C | |
7 | g.150977680T= | CA1752445833 | KCNH2 | c.76+158A= (n.76+158A=) c.-102+158A= (n.-102+158A=) n.299+158A= | |
7 | g.150977682C>A | CA835215829 | KCNH2 | c.76+156G>T (n.76+156G>T) c.-102+156G>T (n.-102+156G>T) n.299+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977682C= | CA1752445837 | KCNH2 | c.76+156G= (n.76+156G=) c.-102+156G= (n.-102+156G=) n.299+156G= | |
7 | g.150977684C= | CA1752445840 | KCNH2 | c.76+154G= (n.76+154G=) c.-102+154G= (n.-102+154G=) n.299+154G= | |
7 | g.150977684C>G | CA1752445841 | KCNH2 | c.76+154G>C (n.76+154G>C) c.-102+154G>C (n.-102+154G>C) n.299+154G>C | dbSNP |
7 | g.150977686C>A | CA2685606037 | KCNH2 | c.76+152G>T (n.76+152G>T) c.-102+152G>T (n.-102+152G>T) n.299+152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977686C= | CA1752445842 | KCNH2 | c.76+152G= (n.76+152G=) c.-102+152G= (n.-102+152G=) n.299+152G= | |
7 | g.150977686C>G | CA2685606039 | KCNH2 | c.76+152G>C (n.76+152G>C) c.-102+152G>C (n.-102+152G>C) n.299+152G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977686C>T | CA1752445844 | KCNH2 | c.76+152G>A (n.76+152G>A) c.-102+152G>A (n.-102+152G>A) n.299+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977687G>A | CA2685606055 | KCNH2 | c.76+151C>T (n.76+151C>T) c.-102+151C>T (n.-102+151C>T) n.299+151C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977687G>C | CA1752445851 | KCNH2 | c.76+151C>G (n.76+151C>G) c.-102+151C>G (n.-102+151C>G) n.299+151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977687G= | CA1752445848 | KCNH2 | c.76+151C= (n.76+151C=) c.-102+151C= (n.-102+151C=) n.299+151C= | |
7 | g.150977687G>T | CA2685606057 | KCNH2 | c.76+151C>A (n.76+151C>A) c.-102+151C>A (n.-102+151C>A) n.299+151C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977688C>A | CA2685606061 | KCNH2 | c.76+150G>T (n.76+150G>T) c.-102+150G>T (n.-102+150G>T) n.299+150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977688C>T | CA2685606063 | KCNH2 | c.76+150G>A (n.76+150G>A) c.-102+150G>A (n.-102+150G>A) n.299+150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977689C>A | CA2685606066 | KCNH2 | c.76+149G>T (n.76+149G>T) c.-102+149G>T (n.-102+149G>T) n.299+149G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977689C= | CA1752445853 | KCNH2 | c.76+149G= (n.76+149G=) c.-102+149G= (n.-102+149G=) n.299+149G= | |
7 | g.150977689C>G | CA1752445854 | KCNH2 | c.76+149G>C (n.76+149G>C) c.-102+149G>C (n.-102+149G>C) n.299+149G>C | dbSNP |
7 | g.150977689C>T | CA2685606069 | KCNH2 | c.76+149G>A (n.76+149G>A) c.-102+149G>A (n.-102+149G>A) n.299+149G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977690del | CA2685606079 | KCNH2 | c.76+148del (n.76+148del) c.-102+148del (n.-102+148del) n.299+148del | gnomAD v4 |
7 | g.150977690G>A | CA835215833 | KCNH2 | c.76+148C>T (n.76+148C>T) c.-102+148C>T (n.-102+148C>T) n.299+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977690G>C | CA2685606082 | KCNH2 | c.76+148C>G (n.76+148C>G) c.-102+148C>G (n.-102+148C>G) n.299+148C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977690G= | CA1752445855 | KCNH2 | c.76+148C= (n.76+148C=) c.-102+148C= (n.-102+148C=) n.299+148C= | |
7 | g.150977690G>T | CA578707817 | KCNH2 | c.76+148C>A (n.76+148C>A) c.-102+148C>A (n.-102+148C>A) n.299+148C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977691T>G | CA2685606087 | KCNH2 | c.76+147A>C (n.76+147A>C) c.-102+147A>C (n.-102+147A>C) n.299+147A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977692C>A | CA2685606088 | KCNH2 | c.76+146G>T (n.76+146G>T) c.-102+146G>T (n.-102+146G>T) n.299+146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977693C>A | CA2685606091 | KCNH2 | c.76+145G>T (n.76+145G>T) c.-102+145G>T (n.-102+145G>T) n.299+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977693C= | CA1752445856 | KCNH2 | c.76+145G= (n.76+145G=) c.-102+145G= (n.-102+145G=) n.299+145G= | |
7 | g.150977693C>T | CA1752445858 | KCNH2 | c.76+145G>A (n.76+145G>A) c.-102+145G>A (n.-102+145G>A) n.299+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977694C>A | CA2685606097 | KCNH2 | c.76+144G>T (n.76+144G>T) c.-102+144G>T (n.-102+144G>T) n.299+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977694C= | CA1752445859 | KCNH2 | c.76+144G= (n.76+144G=) c.-102+144G= (n.-102+144G=) n.299+144G= | |
7 | g.150977694C>G | CA1752445860 | KCNH2 | c.76+144G>C (n.76+144G>C) c.-102+144G>C (n.-102+144G>C) n.299+144G>C | dbSNP |
7 | g.150977694C>T | CA2685606098 | KCNH2 | c.76+144G>A (n.76+144G>A) c.-102+144G>A (n.-102+144G>A) n.299+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977695C>A | CA2685606100 | KCNH2 | c.76+143G>T (n.76+143G>T) c.-102+143G>T (n.-102+143G>T) n.299+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977695C>T | CA2778426501 | KCNH2 | c.76+143G>A (n.76+143G>A) c.-102+143G>A (n.-102+143G>A) n.299+143G>A | |
7 | g.150977696T>A | CA2685606109 | KCNH2 | c.76+142A>T (n.76+142A>T) c.-102+142A>T (n.-102+142A>T) n.299+142A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977696T>C | CA835215835 | KCNH2 | c.76+142A>G (n.76+142A>G) c.-102+142A>G (n.-102+142A>G) n.299+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977696T>G | CA2685606117 | KCNH2 | c.76+142A>C (n.76+142A>C) c.-102+142A>C (n.-102+142A>C) n.299+142A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977696T= | CA1752445862 | KCNH2 | c.76+142A= (n.76+142A=) c.-102+142A= (n.-102+142A=) n.299+142A= | |
7 | g.150977697C>A | CA2685606118 | KCNH2 | c.76+141G>T (n.76+141G>T) c.-102+141G>T (n.-102+141G>T) n.299+141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977697C>T | CA2685606119 | KCNH2 | c.76+141G>A (n.76+141G>A) c.-102+141G>A (n.-102+141G>A) n.299+141G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977698G>A | CA2685606120 | KCNH2 | c.76+140C>T (n.76+140C>T) c.-102+140C>T (n.-102+140C>T) n.299+140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977698G>C | CA2685606122 | KCNH2 | c.76+140C>G (n.76+140C>G) c.-102+140C>G (n.-102+140C>G) n.299+140C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977698G>T | CA2685606121 | KCNH2 | c.76+140C>A (n.76+140C>A) c.-102+140C>A (n.-102+140C>A) n.299+140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977699C>A | CA2685606123 | KCNH2 | c.76+139G>T (n.76+139G>T) c.-102+139G>T (n.-102+139G>T) n.299+139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977699C= | CA1752445864 | KCNH2 | c.76+139G= (n.76+139G=) c.-102+139G= (n.-102+139G=) n.299+139G= | |
7 | g.150977699C>G | CA169091695 | KCNH2 | c.76+139G>C (n.76+139G>C) c.-102+139G>C (n.-102+139G>C) n.299+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977700C>A | CA2685606125 | KCNH2 | c.76+138G>T (n.76+138G>T) c.-102+138G>T (n.-102+138G>T) n.299+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977700C>T | CA2685606126 | KCNH2 | c.76+138G>A (n.76+138G>A) c.-102+138G>A (n.-102+138G>A) n.299+138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977701A>C | CA2685606128 | KCNH2 | c.76+137T>G (n.76+137T>G) c.-102+137T>G (n.-102+137T>G) n.299+137T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977701A>G | CA652227448 | KCNH2 | c.76+137T>C (n.76+137T>C) c.-102+137T>C (n.-102+137T>C) n.299+137T>C | COSMIC |
7 | g.150977701A>T | CA2685606129 | KCNH2 | c.76+137T>A (n.76+137T>A) c.-102+137T>A (n.-102+137T>A) n.299+137T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977704G>A | CA2685606130 | KCNH2 | c.76+134C>T (n.76+134C>T) c.-102+134C>T (n.-102+134C>T) n.299+134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977704G>T | CA2685606131 | KCNH2 | c.76+134C>A (n.76+134C>A) c.-102+134C>A (n.-102+134C>A) n.299+134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977705C>A | CA2685606132 | KCNH2 | c.76+133G>T (n.76+133G>T) c.-102+133G>T (n.-102+133G>T) n.299+133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977705C>T | CA2685606133 | KCNH2 | c.76+133G>A (n.76+133G>A) c.-102+133G>A (n.-102+133G>A) n.299+133G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977706C>A | CA2685606135 | KCNH2 | c.76+132G>T (n.76+132G>T) c.-102+132G>T (n.-102+132G>T) n.299+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977707T>A | CA1752445867 | KCNH2 | c.76+131A>T (n.76+131A>T) c.-102+131A>T (n.-102+131A>T) n.299+131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977707T>C | CA2685606136 | KCNH2 | c.76+131A>G (n.76+131A>G) c.-102+131A>G (n.-102+131A>G) n.299+131A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977707T>G | CA1752445866 | KCNH2 | c.76+131A>C (n.76+131A>C) c.-102+131A>C (n.-102+131A>C) n.299+131A>C | dbSNP |
7 | g.150977707T= | CA1752445868 | KCNH2 | c.76+131A= (n.76+131A=) c.-102+131A= (n.-102+131A=) n.299+131A= | |
7 | g.150977709_150977728del | CA1108710299 | KCNH2 | c.76+112_76+131del (n.76+112_76+131del) c.-102+112_-102+131del (n.-102+112_-102+131del) n.299+112_299+131del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977708G>A | CA2685606140 | KCNH2 | c.76+130C>T (n.76+130C>T) c.-102+130C>T (n.-102+130C>T) n.299+130C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977711del | CA2685606138 | KCNH2 | c.76+130del (n.76+130del) c.-102+130del (n.-102+130del) n.299+130del | gnomAD v4 |
7 | g.150977709G>A | CA2685606141 | KCNH2 | c.76+129C>T (n.76+129C>T) c.-102+129C>T (n.-102+129C>T) n.299+129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977709G>T | CA2685606142 | KCNH2 | c.76+129C>A (n.76+129C>A) c.-102+129C>A (n.-102+129C>A) n.299+129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977710G>A | CA578707819 | KCNH2 | c.76+128C>T (n.76+128C>T) c.-102+128C>T (n.-102+128C>T) n.299+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977710G= | CA1752445869 | KCNH2 | c.76+128C= (n.76+128C=) c.-102+128C= (n.-102+128C=) n.299+128C= | |
7 | g.150977710G>T | CA2685606146 | KCNH2 | c.76+128C>A (n.76+128C>A) c.-102+128C>A (n.-102+128C>A) n.299+128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977711G>A | CA1752445872 | KCNH2 | c.76+127C>T (n.76+127C>T) c.-102+127C>T (n.-102+127C>T) n.299+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977711G= | CA1752445870 | KCNH2 | c.76+127C= (n.76+127C=) c.-102+127C= (n.-102+127C=) n.299+127C= | |
7 | g.150977711G>T | CA2685606149 | KCNH2 | c.76+127C>A (n.76+127C>A) c.-102+127C>A (n.-102+127C>A) n.299+127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977712C>A | CA2685606153 | KCNH2 | c.76+126G>T (n.76+126G>T) c.-102+126G>T (n.-102+126G>T) n.299+126G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977712_150977718del | CA2685606151 | KCNH2 | c.76+120_76+126del (n.76+120_76+126del) c.-102+120_-102+126del (n.-102+120_-102+126del) n.299+120_299+126del | gnomAD v4 |
7 | g.150977713C>A | CA2685606156 | KCNH2 | c.76+125G>T (n.76+125G>T) c.-102+125G>T (n.-102+125G>T) n.299+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977713C>G | CA2685606157 | KCNH2 | c.76+125G>C (n.76+125G>C) c.-102+125G>C (n.-102+125G>C) n.299+125G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977714C>T | CA2685606158 | KCNH2 | c.76+124G>A (n.76+124G>A) c.-102+124G>A (n.-102+124G>A) n.299+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977715A= | CA1752445873 | KCNH2 | c.76+123T= (n.76+123T=) c.-102+123T= (n.-102+123T=) n.299+123T= | |
7 | g.150977715A>C | CA1752445874 | KCNH2 | c.76+123T>G (n.76+123T>G) c.-102+123T>G (n.-102+123T>G) n.299+123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977716C>A | CA2685606167 | KCNH2 | c.76+122G>T (n.76+122G>T) c.-102+122G>T (n.-102+122G>T) n.299+122G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977716C= | CA1752445875 | KCNH2 | c.76+122G= (n.76+122G=) c.-102+122G= (n.-102+122G=) n.299+122G= | |
7 | g.150977716C>G | CA578707821 | KCNH2 | c.76+122G>C (n.76+122G>C) c.-102+122G>C (n.-102+122G>C) n.299+122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977716C>T | CA2685606163 | KCNH2 | c.76+122G>A (n.76+122G>A) c.-102+122G>A (n.-102+122G>A) n.299+122G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977717C>A | CA2685606180 | KCNH2 | c.76+121G>T (n.76+121G>T) c.-102+121G>T (n.-102+121G>T) n.299+121G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977717C= | CA1752445877 | KCNH2 | c.76+121G= (n.76+121G=) c.-102+121G= (n.-102+121G=) n.299+121G= | |
7 | g.150977717C>G | CA169091696 | KCNH2 | c.76+121G>C (n.76+121G>C) c.-102+121G>C (n.-102+121G>C) n.299+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977717C>T | CA1752445880 | KCNH2 | c.76+121G>A (n.76+121G>A) c.-102+121G>A (n.-102+121G>A) n.299+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977718A= | CA1752445882 | KCNH2 | c.76+120T= (n.76+120T=) c.-102+120T= (n.-102+120T=) n.299+120T= | |
7 | g.150977718A>C | CA1752445885 | KCNH2 | c.76+120T>G (n.76+120T>G) c.-102+120T>G (n.-102+120T>G) n.299+120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977718A>G | CA1752445883 | KCNH2 | c.76+120T>C (n.76+120T>C) c.-102+120T>C (n.-102+120T>C) n.299+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977719G>A | CA2685606194 | KCNH2 | c.76+119C>T (n.76+119C>T) c.-102+119C>T (n.-102+119C>T) n.299+119C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977719G>T | CA2685606195 | KCNH2 | c.76+119C>A (n.76+119C>A) c.-102+119C>A (n.-102+119C>A) n.299+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977720G>A | CA2685606197 | KCNH2 | c.76+118C>T (n.76+118C>T) c.-102+118C>T (n.-102+118C>T) n.299+118C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977720G>C | CA2685606198 | KCNH2 | c.76+118C>G (n.76+118C>G) c.-102+118C>G (n.-102+118C>G) n.299+118C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977721C>A | CA578707822 | KCNH2 | c.76+117G>T (n.76+117G>T) c.-102+117G>T (n.-102+117G>T) n.299+117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977721C= | CA1752445888 | KCNH2 | c.76+117G= (n.76+117G=) c.-102+117G= (n.-102+117G=) n.299+117G= | |
7 | g.150977721C>T | CA2685606202 | KCNH2 | c.76+117G>A (n.76+117G>A) c.-102+117G>A (n.-102+117G>A) n.299+117G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977722C>A | CA2685606208 | KCNH2 | c.76+116G>T (n.76+116G>T) c.-102+116G>T (n.-102+116G>T) n.299+116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977722C= | CA1752445892 | KCNH2 | c.76+116G= (n.76+116G=) c.-102+116G= (n.-102+116G=) n.299+116G= | |
7 | g.150977722C>T | CA835215842 | KCNH2 | c.76+116G>A (n.76+116G>A) c.-102+116G>A (n.-102+116G>A) n.299+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977723C>A | CA2685606209 | KCNH2 | c.76+115G>T (n.76+115G>T) c.-102+115G>T (n.-102+115G>T) n.299+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977724C>A | CA2685606212 | KCNH2 | c.76+114G>T (n.76+114G>T) c.-102+114G>T (n.-102+114G>T) n.299+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977724C= | CA1752445895 | KCNH2 | c.76+114G= (n.76+114G=) c.-102+114G= (n.-102+114G=) n.299+114G= | |
7 | g.150977724C>T | CA1108710301 | KCNH2 | c.76+114G>A (n.76+114G>A) c.-102+114G>A (n.-102+114G>A) n.299+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977725A>C | CA2685606216 | KCNH2 | c.76+113T>G (n.76+113T>G) c.-102+113T>G (n.-102+113T>G) n.299+113T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977726T>A | CA2685606220 | KCNH2 | c.76+112A>T (n.76+112A>T) c.-102+112A>T (n.-102+112A>T) n.299+112A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977726T>C | CA169091697 | KCNH2 | c.76+112A>G (n.76+112A>G) c.-102+112A>G (n.-102+112A>G) n.299+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150977726T>G | CA2685606222 | KCNH2 | c.76+112A>C (n.76+112A>C) c.-102+112A>C (n.-102+112A>C) n.299+112A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977726T= | CA1752445897 | KCNH2 | c.76+112A= (n.76+112A=) c.-102+112A= (n.-102+112A=) n.299+112A= | |
7 | g.150977727T>C | CA2685606228 | KCNH2 | c.76+111A>G (n.76+111A>G) c.-102+111A>G (n.-102+111A>G) n.299+111A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977727_150977728delinsTG | CA1752445900 | KCNH2 | c.76+110_76+111delinsCA (n.76+110_76+111delinsCA) c.-102+110_-102+111delinsCA (n.-102+110_-102+111delinsCA) n.299+110_299+111delinsCA | |
7 | g.150977728del | CA835215843 | KCNH2 | c.76+110del (n.76+110del) c.-102+110del (n.-102+110del) n.299+110del | dbSNP |
7 | g.150977728G>T | CA2685606232 | KCNH2 | c.76+110C>A (n.76+110C>A) c.-102+110C>A (n.-102+110C>A) n.299+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977729A= | CA1752445903 | KCNH2 | c.76+109T= (n.76+109T=) c.-102+109T= (n.-102+109T=) n.299+109T= | |
7 | g.150977729A>C | CA578707826 | KCNH2 | c.76+109T>G (n.76+109T>G) c.-102+109T>G (n.-102+109T>G) n.299+109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977729A>G | CA2685606242 | KCNH2 | c.76+109T>C (n.76+109T>C) c.-102+109T>C (n.-102+109T>C) n.299+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977729A>T | CA2685606246 | KCNH2 | c.76+109T>A (n.76+109T>A) c.-102+109T>A (n.-102+109T>A) n.299+109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977730C>A | CA2685606250 | KCNH2 | c.76+108G>T (n.76+108G>T) c.-102+108G>T (n.-102+108G>T) n.299+108G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977731T>A | CA169091698 | KCNH2 | c.76+107A>T (n.76+107A>T) c.-102+107A>T (n.-102+107A>T) n.299+107A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977731T>C | CA2685606254 | KCNH2 | c.76+107A>G (n.76+107A>G) c.-102+107A>G (n.-102+107A>G) n.299+107A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977731T= | CA1752445907 | KCNH2 | c.76+107A= (n.76+107A=) c.-102+107A= (n.-102+107A=) n.299+107A= | |
7 | g.150977732C>A | CA169091701 | KCNH2 | c.76+106G>T (n.76+106G>T) c.-102+106G>T (n.-102+106G>T) n.299+106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977732C= | CA1752445912 | KCNH2 | c.76+106G= (n.76+106G=) c.-102+106G= (n.-102+106G=) n.299+106G= | |
7 | g.150977732C>G | CA1752445915 | KCNH2 | c.76+106G>C (n.76+106G>C) c.-102+106G>C (n.-102+106G>C) n.299+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977732C>T | CA2685606261 | KCNH2 | c.76+106G>A (n.76+106G>A) c.-102+106G>A (n.-102+106G>A) n.299+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977733G>A | CA835215851 | KCNH2 | c.76+105C>T (n.76+105C>T) c.-102+105C>T (n.-102+105C>T) n.299+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977733G>C | CA1108710304 | KCNH2 | c.76+105C>G (n.76+105C>G) c.-102+105C>G (n.-102+105C>G) n.299+105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977733G= | CA1752445917 | KCNH2 | c.76+105C= (n.76+105C=) c.-102+105C= (n.-102+105C=) n.299+105C= | |
7 | g.150977733G>T | CA2685606278 | KCNH2 | c.76+105C>A (n.76+105C>A) c.-102+105C>A (n.-102+105C>A) n.299+105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977734C>A | CA2685606282 | KCNH2 | c.76+104G>T (n.76+104G>T) c.-102+104G>T (n.-102+104G>T) n.299+104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977734C= | CA1752445920 | KCNH2 | c.76+104G= (n.76+104G=) c.-102+104G= (n.-102+104G=) n.299+104G= | |
7 | g.150977734C>G | CA1752445921 | KCNH2 | c.76+104G>C (n.76+104G>C) c.-102+104G>C (n.-102+104G>C) n.299+104G>C | dbSNP |
7 | g.150977734C>T | CA2685606283 | KCNH2 | c.76+104G>A (n.76+104G>A) c.-102+104G>A (n.-102+104G>A) n.299+104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977735A>C | CA2685606288 | KCNH2 | c.76+103T>G (n.76+103T>G) c.-102+103T>G (n.-102+103T>G) n.299+103T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977736C>A | CA2685606290 | KCNH2 | c.76+102G>T (n.76+102G>T) c.-102+102G>T (n.-102+102G>T) n.299+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977736C>T | CA2685606293 | KCNH2 | c.76+102G>A (n.76+102G>A) c.-102+102G>A (n.-102+102G>A) n.299+102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977737T>C | CA2685606296 | KCNH2 | c.76+101A>G (n.76+101A>G) c.-102+101A>G (n.-102+101A>G) n.299+101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977737T>G | CA2685606299 | KCNH2 | c.76+101A>C (n.76+101A>C) c.-102+101A>C (n.-102+101A>C) n.299+101A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977738T>A | CA2579063107 | KCNH2 | c.76+100A>T (n.76+100A>T) c.-102+100A>T (n.-102+100A>T) n.299+100A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977738T>C | CA2685606305 | KCNH2 | c.76+100A>G (n.76+100A>G) c.-102+100A>G (n.-102+100A>G) n.299+100A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977738T>G | CA2685606307 | KCNH2 | c.76+100A>C (n.76+100A>C) c.-102+100A>C (n.-102+100A>C) n.299+100A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977739G>A | CA2685606315 | KCNH2 | c.76+99C>T (n.76+99C>T) c.-102+99C>T (n.-102+99C>T) n.299+99C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977739G>T | CA2579063108 | KCNH2 | c.76+99C>A (n.76+99C>A) c.-102+99C>A (n.-102+99C>A) n.299+99C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977740C>A | CA835215853 | KCNH2 | c.76+98G>T (n.76+98G>T) c.-102+98G>T (n.-102+98G>T) n.299+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977740C= | CA1752445924 | KCNH2 | c.76+98G= (n.76+98G=) c.-102+98G= (n.-102+98G=) n.299+98G= | |
7 | g.150977740C>T | CA2685606322 | KCNH2 | c.76+98G>A (n.76+98G>A) c.-102+98G>A (n.-102+98G>A) n.299+98G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977741C>A | CA2685606326 | KCNH2 | c.76+97G>T (n.76+97G>T) c.-102+97G>T (n.-102+97G>T) n.299+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977741C= | CA1752445926 | KCNH2 | c.76+97G= (n.76+97G=) c.-102+97G= (n.-102+97G=) n.299+97G= | |
7 | g.150977741C>G | CA2685606328 | KCNH2 | c.76+97G>C (n.76+97G>C) c.-102+97G>C (n.-102+97G>C) n.299+97G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977741C>T | CA578707830 | KCNH2 | c.76+97G>A (n.76+97G>A) c.-102+97G>A (n.-102+97G>A) n.299+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977742G>A | CA835215857 | KCNH2 | c.76+96C>T (n.76+96C>T) c.-102+96C>T (n.-102+96C>T) n.299+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977742G= | CA1752445927 | KCNH2 | c.76+96C= (n.76+96C=) c.-102+96C= (n.-102+96C=) n.299+96C= | |
7 | g.150977742G>T | CA2579063109 | KCNH2 | c.76+96C>A (n.76+96C>A) c.-102+96C>A (n.-102+96C>A) n.299+96C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977742_150977748delinsGACGCAC | CA1752445928 | KCNH2 | c.76+90_76+96delinsGTGCGTC (n.76+90_76+96delinsGTGCGTC) c.-102+90_-102+96delinsGTGCGTC (n.-102+90_-102+96delinsGTGCGTC) n.299+90_299+96delinsGTGCGTC |