Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150977533_150977560delinsACCTGCACACTCCATCCCACATCCCTTC | CA1752445572 | KCNH2 | c.76+278_76+305delinsGAAGGGATGTGGGATGGAGTGTGCAGGT (n.76+278_76+305delinsGAAGGGATGTGGGATGGAGTGTGCAGGT) c.-102+278_-102+305delinsGAAGGGATGTGGGATGGAGTGTGCAGGT (n.-102+278_-102+305delinsGAAGGGATGTGGGATGGAGTGTGCAGGT) n.299+278_299+305delinsGAAGGGATGTGGGATGGAGTGTGCAGGT | |
7 | g.150977545_150977571del | CA578707784 | KCNH2 | c.76+278_76+304del (n.76+278_76+304del) c.-102+278_-102+304del (n.-102+278_-102+304del) n.299+278_299+304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977556C>A | CA1108710236 | KCNH2 | c.76+282G>T (n.76+282G>T) c.-102+282G>T (n.-102+282G>T) n.299+282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977556C= | CA1752445607 | KCNH2 | c.76+282G= (n.76+282G=) c.-102+282G= (n.-102+282G=) n.299+282G= | |
7 | g.150977557C= | CA1752445608 | KCNH2 | c.76+281G= (n.76+281G=) c.-102+281G= (n.-102+281G=) n.299+281G= | |
7 | g.150977557C>T | CA835215736 | KCNH2 | c.76+281G>A (n.76+281G>A) c.-102+281G>A (n.-102+281G>A) n.299+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977558T>A | CA169091674 | KCNH2 | c.76+280A>T (n.76+280A>T) c.-102+280A>T (n.-102+280A>T) n.299+280A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977558T= | CA1752445611 | KCNH2 | c.76+280A= (n.76+280A=) c.-102+280A= (n.-102+280A=) n.299+280A= | |
7 | g.150977566A= | CA1752445612 | KCNH2 | c.76+272T= (n.76+272T=) c.-102+272T= (n.-102+272T=) n.299+272T= | |
7 | g.150977566A>G | CA1752445613 | KCNH2 | c.76+272T>C (n.76+272T>C) c.-102+272T>C (n.-102+272T>C) n.299+272T>C | dbSNP |
7 | g.150977568A= | CA1752445614 | KCNH2 | c.76+270T= (n.76+270T=) c.-102+270T= (n.-102+270T=) n.299+270T= | |
7 | g.150977568A>T | CA1752445615 | KCNH2 | c.76+270T>A (n.76+270T>A) c.-102+270T>A (n.-102+270T>A) n.299+270T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977573G>T | CA2503931462 | KCNH2 | c.76+265C>A (n.76+265C>A) c.-102+265C>A (n.-102+265C>A) n.299+265C>A | |
7 | g.150977574C>T | CA2550123657 | KCNH2 | c.76+264G>A (n.76+264G>A) c.-102+264G>A (n.-102+264G>A) n.299+264G>A | |
7 | g.150977575G>C | CA835215740 | KCNH2 | c.76+263C>G (n.76+263C>G) c.-102+263C>G (n.-102+263C>G) n.299+263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977575G= | CA1752445616 | KCNH2 | c.76+263C= (n.76+263C=) c.-102+263C= (n.-102+263C=) n.299+263C= | |
7 | g.150977586A= | CA1752445618 | KCNH2 | c.76+252T= (n.76+252T=) c.-102+252T= (n.-102+252T=) n.299+252T= | |
7 | g.150977586A>C | CA169091675 | KCNH2 | c.76+252T>G (n.76+252T>G) c.-102+252T>G (n.-102+252T>G) n.299+252T>G | dbSNP |
7 | g.150977589C= | CA1752445619 | KCNH2 | c.76+249G= (n.76+249G=) c.-102+249G= (n.-102+249G=) n.299+249G= | |
7 | g.150977589C>T | CA169091676 | KCNH2 | c.76+249G>A (n.76+249G>A) c.-102+249G>A (n.-102+249G>A) n.299+249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977591G>A | CA1752445623 | KCNH2 | c.76+247C>T (n.76+247C>T) c.-102+247C>T (n.-102+247C>T) n.299+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977591G= | CA1752445621 | KCNH2 | c.76+247C= (n.76+247C=) c.-102+247C= (n.-102+247C=) n.299+247C= | |
7 | g.150977591G>T | CA1108710242 | KCNH2 | c.76+247C>A (n.76+247C>A) c.-102+247C>A (n.-102+247C>A) n.299+247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977599A>C | CA2778426474 | KCNH2 | c.76+239T>G (n.76+239T>G) c.-102+239T>G (n.-102+239T>G) n.299+239T>G | |
7 | g.150977601G= | CA1752445636 | KCNH2 | c.76+237C= (n.76+237C=) c.-102+237C= (n.-102+237C=) n.299+237C= | |
7 | g.150977601G>T | CA169091677 | KCNH2 | c.76+237C>A (n.76+237C>A) c.-102+237C>A (n.-102+237C>A) n.299+237C>A | dbSNP |
7 | g.150977605G>A | CA1752445642 | KCNH2 | c.76+233C>T (n.76+233C>T) c.-102+233C>T (n.-102+233C>T) n.299+233C>T | dbSNP |
7 | g.150977605G= | CA1752445639 | KCNH2 | c.76+233C= (n.76+233C=) c.-102+233C= (n.-102+233C=) n.299+233C= | |
7 | g.150977608C>A | CA1752445644 | KCNH2 | c.76+230G>T (n.76+230G>T) c.-102+230G>T (n.-102+230G>T) n.299+230G>T | dbSNP |
7 | g.150977608C= | CA1752445643 | KCNH2 | c.76+230G= (n.76+230G=) c.-102+230G= (n.-102+230G=) n.299+230G= | |
7 | g.150977611_150977619delinsAGTTTCCCG | CA1752445645 | KCNH2 | c.76+219_76+227delinsCGGGAAACT (n.76+219_76+227delinsCGGGAAACT) c.-102+219_-102+227delinsCGGGAAACT (n.-102+219_-102+227delinsCGGGAAACT) n.299+219_299+227delinsCGGGAAACT | |
7 | g.150977612G>C | CA169091680 | KCNH2 | c.76+226C>G (n.76+226C>G) c.-102+226C>G (n.-102+226C>G) n.299+226C>G | dbSNP |
7 | g.150977612G= | CA1752445647 | KCNH2 | c.76+226C= (n.76+226C=) c.-102+226C= (n.-102+226C=) n.299+226C= | |
7 | g.150977612_150977619del | CA1752445646 | KCNH2 | c.76+219_76+226del (n.76+219_76+226del) c.-102+219_-102+226del (n.-102+219_-102+226del) n.299+219_299+226del | dbSNP |
7 | g.150977613T>C | CA1752445651 | KCNH2 | c.76+225A>G (n.76+225A>G) c.-102+225A>G (n.-102+225A>G) n.299+225A>G | dbSNP |
7 | g.150977613T>G | CA2778426476 | KCNH2 | c.76+225A>C (n.76+225A>C) c.-102+225A>C (n.-102+225A>C) n.299+225A>C | |
7 | g.150977613T= | CA1752445650 | KCNH2 | c.76+225A= (n.76+225A=) c.-102+225A= (n.-102+225A=) n.299+225A= | |
7 | g.150977615dup | CA2778426475 | KCNH2 | c.76+225dup (n.76+225dup) c.-102+225dup (n.-102+225dup) n.299+225dup | |
7 | g.150977614T>G | CA2778426477 | KCNH2 | c.76+224A>C (n.76+224A>C) c.-102+224A>C (n.-102+224A>C) n.299+224A>C | |
7 | g.150977615T>C | CA652227447 | KCNH2 | c.76+223A>G (n.76+223A>G) c.-102+223A>G (n.-102+223A>G) n.299+223A>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.150977615T= | CA1752445654 | KCNH2 | c.76+223A= (n.76+223A=) c.-102+223A= (n.-102+223A=) n.299+223A= | |
7 | g.150977615_150977616insA | CA2778426478 | KCNH2 | c.76+222_76+223insT (n.76+222_76+223insT) c.-102+222_-102+223insT (n.-102+222_-102+223insT) n.299+222_299+223insT | |
7 | g.150977616C>A | CA2778426480 | KCNH2 | c.76+222G>T (n.76+222G>T) c.-102+222G>T (n.-102+222G>T) n.299+222G>T | |
7 | g.150977618dup | CA2605591417 | KCNH2 | c.76+222dup (n.76+222dup) c.-102+222dup (n.-102+222dup) n.299+222dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977617_150977618del | CA2778426479 | KCNH2 | c.76+221_76+222del (n.76+221_76+222del) c.-102+221_-102+222del (n.-102+221_-102+222del) n.299+221_299+222del | |
7 | g.150977617C>T | CA2740901138 | KCNH2 | c.76+221G>A (n.76+221G>A) c.-102+221G>A (n.-102+221G>A) n.299+221G>A | |
7 | g.150977618_150977625delinsCGCCCCAA | CA1752445656 | KCNH2 | c.76+213_76+220delinsTTGGGGCG (n.76+213_76+220delinsTTGGGGCG) c.-102+213_-102+220delinsTTGGGGCG (n.-102+213_-102+220delinsTTGGGGCG) n.299+213_299+220delinsTTGGGGCG | |
7 | g.150977619G>A | CA578707787 | KCNH2 | c.76+219C>T (n.76+219C>T) c.-102+219C>T (n.-102+219C>T) n.299+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977619G>C | CA1108710246 | KCNH2 | c.76+219C>G (n.76+219C>G) c.-102+219C>G (n.-102+219C>G) n.299+219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977619G= | CA1752445663 | KCNH2 | c.76+219C= (n.76+219C=) c.-102+219C= (n.-102+219C=) n.299+219C= | |
7 | g.150977626_150977632del | CA1752445661 | KCNH2 | c.76+213_76+219del (n.76+213_76+219del) c.-102+213_-102+219del (n.-102+213_-102+219del) n.299+213_299+219del | dbSNP |
7 | g.150977620C= | CA1752445666 | KCNH2 | c.76+218G= (n.76+218G=) c.-102+218G= (n.-102+218G=) n.299+218G= | |
7 | g.150977620C>T | CA835215761 | KCNH2 | c.76+218G>A (n.76+218G>A) c.-102+218G>A (n.-102+218G>A) n.299+218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977623dup | CA1752445667 | KCNH2 | c.76+218dup (n.76+218dup) c.-102+218dup (n.-102+218dup) n.299+218dup | dbSNP |
7 | g.150977621C>A | CA578707789 | KCNH2 | c.76+217G>T (n.76+217G>T) c.-102+217G>T (n.-102+217G>T) n.299+217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977621C= | CA1752445670 | KCNH2 | c.76+217G= (n.76+217G=) c.-102+217G= (n.-102+217G=) n.299+217G= | |
7 | g.150977621C>G | CA835215765 | KCNH2 | c.76+217G>C (n.76+217G>C) c.-102+217G>C (n.-102+217G>C) n.299+217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977624A= | CA1752445672 | KCNH2 | c.76+214T= (n.76+214T=) c.-102+214T= (n.-102+214T=) n.299+214T= | |
7 | g.150977624A>C | CA835215776 | KCNH2 | c.76+214T>G (n.76+214T>G) c.-102+214T>G (n.-102+214T>G) n.299+214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977625dup | CA2778426483 | KCNH2 | c.76+214dup (n.76+214dup) c.-102+214dup (n.-102+214dup) n.299+214dup | |
7 | g.150977626_150977631dup | CA835215778 | KCNH2 | c.76+208_76+213dup (n.76+208_76+213dup) c.-102+208_-102+213dup (n.-102+208_-102+213dup) n.299+208_299+213dup | dbSNP |
7 | g.150977626G>A | CA578707791 | KCNH2 | c.76+212C>T (n.76+212C>T) c.-102+212C>T (n.-102+212C>T) n.299+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977626G>C | CA2605591418 | KCNH2 | c.76+212C>G (n.76+212C>G) c.-102+212C>G (n.-102+212C>G) n.299+212C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977626G= | CA1752445676 | KCNH2 | c.76+212C= (n.76+212C=) c.-102+212C= (n.-102+212C=) n.299+212C= | |
7 | g.150977630dup | CA1108710252 | KCNH2 | c.76+211dup (n.76+211dup) c.-102+211dup (n.-102+211dup) n.299+211dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977628C= | CA1752445680 | KCNH2 | c.76+210G= (n.76+210G=) c.-102+210G= (n.-102+210G=) n.299+210G= | |
7 | g.150977628C>T | CA835215781 | KCNH2 | c.76+210G>A (n.76+210G>A) c.-102+210G>A (n.-102+210G>A) n.299+210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977629C= | CA1752445682 | KCNH2 | c.76+209G= (n.76+209G=) c.-102+209G= (n.-102+209G=) n.299+209G= | |
7 | g.150977629C>T | CA169091681 | KCNH2 | c.76+209G>A (n.76+209G>A) c.-102+209G>A (n.-102+209G>A) n.299+209G>A | dbSNP |
7 | g.150977631A= | CA1752445689 | KCNH2 | c.76+207T= (n.76+207T=) c.-102+207T= (n.-102+207T=) n.299+207T= | |
7 | g.150977631A>C | CA835215784 | KCNH2 | c.76+207T>G (n.76+207T>G) c.-102+207T>G (n.-102+207T>G) n.299+207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977631A>G | CA169091683 | KCNH2 | c.76+207T>C (n.76+207T>C) c.-102+207T>C (n.-102+207T>C) n.299+207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977632A= | CA1752445694 | KCNH2 | c.76+206T= (n.76+206T=) c.-102+206T= (n.-102+206T=) n.299+206T= | |
7 | g.150977632A>C | CA1108710258 | KCNH2 | c.76+206T>G (n.76+206T>G) c.-102+206T>G (n.-102+206T>G) n.299+206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977632A>G | CA169091684 | KCNH2 | c.76+206T>C (n.76+206T>C) c.-102+206T>C (n.-102+206T>C) n.299+206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977635C>A | CA1752445699 | KCNH2 | c.76+203G>T (n.76+203G>T) c.-102+203G>T (n.-102+203G>T) n.299+203G>T | dbSNP |
7 | g.150977635C= | CA1752445698 | KCNH2 | c.76+203G= (n.76+203G=) c.-102+203G= (n.-102+203G=) n.299+203G= | |
7 | g.150977637A= | CA1752445702 | KCNH2 | c.76+201T= (n.76+201T=) c.-102+201T= (n.-102+201T=) n.299+201T= | |
7 | g.150977637A>C | CA835215788 | KCNH2 | c.76+201T>G (n.76+201T>G) c.-102+201T>G (n.-102+201T>G) n.299+201T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977637_150977649delinsAAACCCTTTGGCC | CA1752445704 | KCNH2 | c.76+189_76+201delinsGGCCAAAGGGTTT (n.76+189_76+201delinsGGCCAAAGGGTTT) c.-102+189_-102+201delinsGGCCAAAGGGTTT (n.-102+189_-102+201delinsGGCCAAAGGGTTT) n.299+189_299+201delinsGGCCAAAGGGTTT | |
7 | g.150977638A>C | CA2778426485 | KCNH2 | c.76+200T>G (n.76+200T>G) c.-102+200T>G (n.-102+200T>G) n.299+200T>G | |
7 | g.150977638_150977649del | CA578707795 | KCNH2 | c.76+189_76+200del (n.76+189_76+200del) c.-102+189_-102+200del (n.-102+189_-102+200del) n.299+189_299+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977639A= | CA1752445708 | KCNH2 | c.76+199T= (n.76+199T=) c.-102+199T= (n.-102+199T=) n.299+199T= | |
7 | g.150977639A>C | CA1108710262 | KCNH2 | c.76+199T>G (n.76+199T>G) c.-102+199T>G (n.-102+199T>G) n.299+199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977639A>G | CA2778426486 | KCNH2 | c.76+199T>C (n.76+199T>C) c.-102+199T>C (n.-102+199T>C) n.299+199T>C | |
7 | g.150977640C>A | CA1108710264 | KCNH2 | c.76+198G>T (n.76+198G>T) c.-102+198G>T (n.-102+198G>T) n.299+198G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977640C= | CA1752445709 | KCNH2 | c.76+198G= (n.76+198G=) c.-102+198G= (n.-102+198G=) n.299+198G= | |
7 | g.150977640C>T | CA1108710269 | KCNH2 | c.76+198G>A (n.76+198G>A) c.-102+198G>A (n.-102+198G>A) n.299+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977641C= | CA1752445712 | KCNH2 | c.76+197G= (n.76+197G=) c.-102+197G= (n.-102+197G=) n.299+197G= | |
7 | g.150977641C>T | CA835215792 | KCNH2 | c.76+197G>A (n.76+197G>A) c.-102+197G>A (n.-102+197G>A) n.299+197G>A | dbSNP |
7 | g.150977642_150977643delinsCT | CA1752445718 | KCNH2 | c.76+195_76+196delinsAG (n.76+195_76+196delinsAG) c.-102+195_-102+196delinsAG (n.-102+195_-102+196delinsAG) n.299+195_299+196delinsAG | |
7 | g.150977643T>A | CA1108710272 | KCNH2 | c.76+195A>T (n.76+195A>T) c.-102+195A>T (n.-102+195A>T) n.299+195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977643T>C | CA835215795 | KCNH2 | c.76+195A>G (n.76+195A>G) c.-102+195A>G (n.-102+195A>G) n.299+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977643T= | CA1752445722 | KCNH2 | c.76+195A= (n.76+195A=) c.-102+195A= (n.-102+195A=) n.299+195A= | |
7 | g.150977645del | CA1108710270 | KCNH2 | c.76+195del (n.76+195del) c.-102+195del (n.-102+195del) n.299+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977644T>C | CA835215798 | KCNH2 | c.76+194A>G (n.76+194A>G) c.-102+194A>G (n.-102+194A>G) n.299+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977644T= | CA1752445725 | KCNH2 | c.76+194A= (n.76+194A=) c.-102+194A= (n.-102+194A=) n.299+194A= | |
7 | g.150977645T>C | CA169091685 | KCNH2 | c.76+193A>G (n.76+193A>G) c.-102+193A>G (n.-102+193A>G) n.299+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977645T= | CA1752445728 | KCNH2 | c.76+193A= (n.76+193A=) c.-102+193A= (n.-102+193A=) n.299+193A= | |
7 | g.150977646G= | CA1752445730 | KCNH2 | c.76+192C= (n.76+192C=) c.-102+192C= (n.-102+192C=) n.299+192C= | |
7 | g.150977646G>T | CA578707797 | KCNH2 | c.76+192C>A (n.76+192C>A) c.-102+192C>A (n.-102+192C>A) n.299+192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977647G>A | CA2778426490 | KCNH2 | c.76+191C>T (n.76+191C>T) c.-102+191C>T (n.-102+191C>T) n.299+191C>T | |
7 | g.150977647G>C | CA2605591419 | KCNH2 | c.76+191C>G (n.76+191C>G) c.-102+191C>G (n.-102+191C>G) n.299+191C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977647G= | CA1752445734 | KCNH2 | c.76+191C= (n.76+191C=) c.-102+191C= (n.-102+191C=) n.299+191C= | |
7 | g.150977647G>T | CA1752445739 | KCNH2 | c.76+191C>A (n.76+191C>A) c.-102+191C>A (n.-102+191C>A) n.299+191C>A | dbSNP |
7 | g.150977647_150977662delinsGCCCGGTGCCCACGGC | CA1752445733 | KCNH2 | c.76+176_76+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC (n.76+176_76+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC) c.-102+176_-102+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC (n.-102+176_-102+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC) n.299+176_299+191delinsGCCGTGGGCACCGGGC | |
7 | g.150977656_150977670del | CA578707799 | KCNH2 | c.76+176_76+190del (n.76+176_76+190del) c.-102+176_-102+190del (n.-102+176_-102+190del) n.299+176_299+190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977650C>A | CA578707801 | KCNH2 | c.76+188G>T (n.76+188G>T) c.-102+188G>T (n.-102+188G>T) n.299+188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977650C= | CA1752445742 | KCNH2 | c.76+188G= (n.76+188G=) c.-102+188G= (n.-102+188G=) n.299+188G= | |
7 | g.150977651G>C | CA1108710280 | KCNH2 | c.76+187C>G (n.76+187C>G) c.-102+187C>G (n.-102+187C>G) n.299+187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977651G= | CA1752445745 | KCNH2 | c.76+187C= (n.76+187C=) c.-102+187C= (n.-102+187C=) n.299+187C= | |
7 | g.150977653T>C | CA169091686 | KCNH2 | c.76+185A>G (n.76+185A>G) c.-102+185A>G (n.-102+185A>G) n.299+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977653T>G | CA1108710281 | KCNH2 | c.76+185A>C (n.76+185A>C) c.-102+185A>C (n.-102+185A>C) n.299+185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977653T= | CA1752445747 | KCNH2 | c.76+185A= (n.76+185A=) c.-102+185A= (n.-102+185A=) n.299+185A= |