| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150974815_150974830dup | CA2573141818 | KCNH2 | c.195_210dup (p.Gly71LeufsTer?) c.18_33dup (p.Gly12LeufsTer?) n.418_433dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974811_150974854del | CA2685604706 | KCNH2 | c.165_208del (p.Glu58AlafsTer?) c.-13_31del n.388_431del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974817G>A | CA458871938 | KCNH2 | c.201C>T (p.Asp67=) c.24C>T (p.Asp8=) n.424C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974817G>C | CA369865631 | KCNH2 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.24C>G (p.Asp8Glu) n.424C>G | |
| 7 | g.150974817G>T | CA369865632 | KCNH2 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.24C>A (p.Asp8Glu) n.424C>A | |
| 7 | g.150974818T>A | CA369865638 | KCNH2 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.23A>T (p.Asp8Val) n.423A>T | |
| 7 | g.150974818T>C | CA369865634 | KCNH2 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.423A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974818T>G | CA369865636 | KCNH2 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.423A>C | |
| 7 | g.150974818T= | CA1752440853 | KCNH2 | c.200A= (p.Asp67=) c.23A= (p.Asp8=) n.423A= | |
| 7 | g.150974819C>A | CA369865640 | KCNH2 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.422G>T | |
| 7 | g.150974819C>G | CA369865642 | KCNH2 | c.199G>C (p.Asp67His) c.22G>C (p.Asp8His) n.422G>C | |
| 7 | g.150974819C>T | CA369865644 | KCNH2 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.422G>A | |
| 7 | g.150974820G>A | CA458871951 | KCNH2 | c.198C>T (p.Cys66=) c.21C>T (p.Cys7=) n.421C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974820G>C | CA369865645 | KCNH2 | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.421C>G | |
| 7 | g.150974820G= | CA1752440855 | KCNH2 | c.198C= (p.Cys66=) c.21C= (p.Cys7=) n.421C= | |
| 7 | g.150974820G>T | CA369865646 | KCNH2 | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.421C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974821C>A | CA369865649 | KCNH2 | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.420G>T | |
| 7 | g.150974821C= | CA1752440858 | KCNH2 | c.197G= (p.Cys66=) c.20G= (p.Cys7=) n.420G= | |
| 7 | g.150974821C>G | CA369865647 | KCNH2 | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.420G>C | |
| 7 | g.150974821C>T | CA369865648 | KCNH2 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.420G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974822A= | CA1752440863 | KCNH2 | c.196T= (p.Cys66=) c.19T= (p.Cys7=) n.419T= | |
| 7 | g.150974822A>C | CA006132 | KCNH2 | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.419T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974822A>G | CA369865654 | KCNH2 | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.419T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974822A>T | CA369865652 | KCNH2 | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.419T>A | |
| 7 | g.150974823G>A | CA458871962 | KCNH2 | c.195C>T (p.Thr65=) c.18C>T (p.Thr6=) n.418C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974823G>C | CA458871963 | KCNH2 | c.195C>G (p.Thr65=) c.18C>G (p.Thr6=) n.418C>G | |
| 7 | g.150974823G>T | CA458871968 | KCNH2 | c.195C>A (p.Thr65=) c.18C>A (p.Thr6=) n.418C>A | |
| 7 | g.150974824G>A | CA369865656 | KCNH2 | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.417C>T | |
| 7 | g.150974824G>C | CA10582468 | KCNH2 | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.417C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974824G= | CA1752440879 | KCNH2 | c.194C= (p.Thr65=) c.17C= (p.Thr6=) n.417C= | |
| 7 | g.150974824G>T | CA369865658 | KCNH2 | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.417C>A | |
| 7 | g.150974825T>A | CA369865660 | KCNH2 | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.416A>T | |
| 7 | g.150974825T>C | CA369865663 | KCNH2 | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.416A>G | dbSNP |
| 7 | g.150974825T>G | CA006061 | KCNH2 | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.416A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974825T= | CA1752440883 | KCNH2 | c.193A= (p.Thr65=) c.16A= (p.Thr6=) n.416A= | |
| 7 | g.150974826G>A | CA458871972 | KCNH2 | c.192C>T (p.Cys64=) c.15C>T (p.Cys5=) n.415C>T | |
| 7 | g.150974826G>C | CA006038 | KCNH2 | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.15C>G (p.Cys5Trp) n.415C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974826G= | CA1752440909 | KCNH2 | c.192C= (p.Cys64=) c.15C= (p.Cys5=) n.415C= | |
| 7 | g.150974826G>T | CA369865666 | KCNH2 | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.15C>A (p.Cys5Ter) n.415C>A | |
| 7 | g.150974827C>A | CA369865668 | KCNH2 | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) n.414G>T | |
| 7 | g.150974827C= | CA1752440913 | KCNH2 | c.191G= (p.Cys64=) c.14G= (p.Cys5=) n.414G= | |
| 7 | g.150974827C>G | CA369865670 | KCNH2 | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) n.414G>C | |
| 7 | g.150974827C>T | CA006024 | KCNH2 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.414G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974828A>C | CA369865673 | KCNH2 | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) n.413T>G | |
| 7 | g.150974828A>G | CA369865676 | KCNH2 | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.413T>C | |
| 7 | g.150974828A>T | CA369865674 | KCNH2 | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) n.413T>A | |
| 7 | g.150974829G>A | CA029708 | KCNH2 | c.189C>T (p.Pro63=) c.12C>T (p.Pro4=) n.412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974829G>C | CA458871988 | KCNH2 | c.189C>G (p.Pro63=) c.12C>G (p.Pro4=) n.412C>G | |
| 7 | g.150974829G= | CA1752440916 | KCNH2 | c.189C= (p.Pro63=) c.12C= (p.Pro4=) n.412C= | |
| 7 | g.150974829G>T | CA458871986 | KCNH2 | c.189C>A (p.Pro63=) c.12C>A (p.Pro4=) n.412C>A | |
| 7 | g.150974830G>A | CA369865681 | KCNH2 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) n.411C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974830G>C | CA369865678 | KCNH2 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) n.411C>G | |
| 7 | g.150974830G= | CA1752440920 | KCNH2 | c.188C= (p.Pro63=) c.11C= (p.Pro4=) n.411C= | |
| 7 | g.150974830G>T | CA005881 | KCNH2 | c.188C>A (p.Pro63His) c.11C>A (p.Pro4His) n.411C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974831G>A | CA369865682 | KCNH2 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) n.410C>T | |
| 7 | g.150974831G>C | CA369865684 | KCNH2 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) n.410C>G | |
| 7 | g.150974831G>T | CA369865686 | KCNH2 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) n.410C>A | |
| 7 | g.150974831_150974832insCT | CA2512906394 | KCNH2 | c.186_187insAG (p.Pro63SerfsTer?) c.9_10insAG (p.Pro4SerfsTer?) n.409_410insAG | |
| 7 | g.150974832T>A | CA458871998 | KCNH2 | c.186A>T (p.Arg62=) c.9A>T (p.Arg3=) n.409A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974832T>C | CA458871999 | KCNH2 | c.186A>G (p.Arg62=) c.9A>G (p.Arg3=) n.409A>G | ClinVar |
| 7 | g.150974832T>G | CA458872001 | KCNH2 | c.186A>C (p.Arg62=) c.9A>C (p.Arg3=) n.409A>C | |
| 7 | g.150974832T= | CA1752440926 | KCNH2 | c.186A= (p.Arg62=) c.9A= (p.Arg3=) n.409A= | |
| 7 | g.150974833C>A | CA369865688 | KCNH2 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) n.408G>T | |
| 7 | g.150974833C= | CA1752440932 | KCNH2 | c.185G= (p.Arg62=) c.8G= (p.Arg3=) n.408G= | |
| 7 | g.150974833C>G | CA369865690 | KCNH2 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) n.408G>C | |
| 7 | g.150974833C>T | CA005697 | KCNH2 | c.185G>A (p.Arg62Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) n.408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974834_150974835del | CA2519673830 | KCNH2 | c.184_185del (p.Arg62ThrfsTer?) c.7_8del (p.Arg3ThrfsTer?) n.407_408del | |
| 7 | g.150974834G>A | CA369865693 | KCNH2 | c.184C>T (p.Arg62Ter) c.7C>T (p.Arg3Ter) n.407C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974834G>C | CA369865695 | KCNH2 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) n.407C>G | |
| 7 | g.150974834G= | CA1752440937 | KCNH2 | c.184C= (p.Arg62=) c.7C= (p.Arg3=) n.407C= | |
| 7 | g.150974834G>T | CA458872223 | KCNH2 | c.184C>A (p.Arg62=) c.7C>A (p.Arg3=) n.407C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974835C>A | CA369865697 | KCNH2 | c.183G>T (p.Gln61His) c.6G>T (p.Gln2His) n.406G>T | |
| 7 | g.150974835C>G | CA369865698 | KCNH2 | c.183G>C (p.Gln61His) c.6G>C (p.Gln2His) n.406G>C | |
| 7 | g.150974835C>T | CA458872227 | KCNH2 | c.183G>A (p.Gln61=) c.6G>A (p.Gln2=) n.406G>A | |
| 7 | g.150974835_150974836delinsAG | CA2695208670 | KCNH2 | c.182_183delinsCT (p.Gln61Pro) c.5_6delinsCT (p.Gln2Pro) n.405_406delinsCT | |
| 7 | g.150974836T>A | CA369865701 | KCNH2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.405A>T | |
| 7 | g.150974836T>C | CA369865705 | KCNH2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.405A>G | ClinVar |
| 7 | g.150974836T>G | CA369865703 | KCNH2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.405A>C | |
| 7 | g.150974837G>A | CA369865707 | KCNH2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.404C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974837G>C | CA369865709 | KCNH2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.404C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974837G>T | CA369865710 | KCNH2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.404C>A | |
| 7 | g.150974838C>A | CA369865712 | KCNH2 | c.180G>T (p.Met60Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.403G>T | |
| 7 | g.150974838C>G | CA369865714 | KCNH2 | c.180G>C (p.Met60Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.403G>C | |
| 7 | g.150974838C>T | CA369865716 | KCNH2 | c.180G>A (p.Met60Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.403G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150974839A>C | CA369865718 | KCNH2 | c.179T>G (p.Met60Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.402T>G | |
| 7 | g.150974839A>G | CA369865720 | KCNH2 | c.179T>C (p.Met60Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.402T>C | |
| 7 | g.150974839A>T | CA369865722 | KCNH2 | c.179T>A (p.Met60Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.402T>A | |
| 7 | g.150974840T>A | CA369865727 | KCNH2 | c.178A>T (p.Met60Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.401A>T | |
| 7 | g.150974840T>C | CA369865726 | KCNH2 | c.178A>G (p.Met60Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.401A>G | |
| 7 | g.150974840T>G | CA369865724 | KCNH2 | c.178A>C (p.Met60Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.401A>C | |
| 7 | g.150974841C>A | CA071355 | KCNH2 | c.177G>T (p.Val59=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.400G>T | |
| 7 | g.150974841C= | CA1752440944 | KCNH2 | c.177G= (p.Val59=) c.-1G= (n.-1G=) n.400G= | |
| 7 | g.150974841C>G | CA458872259 | KCNH2 | c.177G>C (p.Val59=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.400G>C | |
| 7 | g.150974841C>T | CA029471 | KCNH2 | c.177G>A (p.Val59=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974842A>C | CA369865731 | KCNH2 | c.176T>G (p.Val59Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.399T>G | |
| 7 | g.150974842A>G | CA369865732 | KCNH2 | c.176T>C (p.Val59Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.399T>C | |
| 7 | g.150974842A>T | CA369865734 | KCNH2 | c.176T>A (p.Val59Glu) c.-2T>A (n.-2T>A) n.399T>A | |
| 7 | g.150974843C>A | CA369865737 | KCNH2 | c.175G>T (p.Val59Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.398G>T | |
| 7 | g.150974843C>G | CA369865738 | KCNH2 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.398G>C | |
| 7 | g.150974843C>T | CA369865739 | KCNH2 | c.175G>A (p.Val59Met) c.-3G>A (n.-3G>A) n.398G>A | |
| 7 | g.150974844C>A | CA369865741 | KCNH2 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.397G>T | |
| 7 | g.150974844C= | CA1752440948 | KCNH2 | c.174G= (p.Glu58=) c.-4G= (n.-4G=) n.397G= | |
| 7 | g.150974844C>G | CA005364 | KCNH2 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.397G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974844C>T | CA458872295 | KCNH2 | c.174G>A (p.Glu58=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.397G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974845T>A | CA369865742 | KCNH2 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.396A>T | |
| 7 | g.150974845T>C | CA005331 | KCNH2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.396A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974845T>G | CA005322 | KCNH2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.396A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974845T= | CA1752440965 | KCNH2 | c.173A= (p.Glu58=) c.-5A= (n.-5A=) n.396A= | |
| 7 | g.150974846C>A | CA369865747 | KCNH2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.395G>T | ClinVar |
| 7 | g.150974846C= | CA1752440975 | KCNH2 | c.172G= (p.Glu58=) c.-6G= (n.-6G=) n.395G= | |
| 7 | g.150974846C>G | CA369865745 | KCNH2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.395G>C | ClinVar |
| 7 | g.150974846C>T | CA005294 | KCNH2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.395G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974847G>A | CA458872310 | KCNH2 | c.171C>T (p.Ala57=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.394C>T | ClinVar |
| 7 | g.150974847G>C | CA458872311 | KCNH2 | c.171C>G (p.Ala57=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.394C>G | |
| 7 | g.150974847G>T | CA458872314 | KCNH2 | c.171C>A (p.Ala57=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.394C>A | |
| 7 | g.150974848G>A | CA005221 | KCNH2 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-8C>T (n.-8C>T) n.393C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974848G>C | CA369865751 | KCNH2 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-8C>G (n.-8C>G) n.393C>G | |
| 7 | g.150974848G= | CA1752440986 | KCNH2 | c.170C= (p.Ala57=) c.-8C= (n.-8C=) n.393C= | |
| 7 | g.150974848G>T | CA369865752 | KCNH2 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-8C>A (n.-8C>A) n.393C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150974849C>A | CA369865754 | KCNH2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-9G>T (n.-9G>T) n.392G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150974849C= | CA1752440995 | KCNH2 | c.169G= (p.Ala57=) c.-9G= (n.-9G=) n.392G= | |
| 7 | g.150974849C>G | CA005160 | KCNH2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) n.392G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974849C>T | CA369865757 | KCNH2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974850C>A | CA458872324 | KCNH2 | c.168G>T (p.Arg56=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.391G>T | |
| 7 | g.150974850C>G | CA458872326 | KCNH2 | c.168G>C (p.Arg56=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.391G>C | |
| 7 | g.150974850C>T | CA458872325 | KCNH2 | c.168G>A (p.Arg56=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.391G>A | |
| 7 | g.150974851C>A | CA005012 | KCNH2 | c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) n.390G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974851C= | CA1752441009 | KCNH2 | c.167G= (p.Arg56=) c.-11G= (n.-11G=) n.390G= | |
| 7 | g.150974851C>G | CA369865760 | KCNH2 | c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.390G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150974851C>T | CA005006 | KCNH2 | c.167G>A (p.Arg56Gln) c.-11G>A (n.-11G>A) n.390G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974852G>A | CA369865762 | KCNH2 | c.166C>T (p.Arg56Trp) c.-12C>T (n.-12C>T) n.389C>T | |
| 7 | g.150974852G>C | CA369865764 | KCNH2 | c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) n.389C>G | dbSNP |
| 7 | g.150974852G= | CA1752441018 | KCNH2 | c.166C= (p.Arg56=) c.-12C= (n.-12C=) n.389C= | |
| 7 | g.150974852G>T | CA458872333 | KCNH2 | c.166C>A (p.Arg56=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.389C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974853C>A | CA458872335 | KCNH2 | c.165G>T (p.Ser55=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.388G>T | |
| 7 | g.150974853C= | CA1752441025 | KCNH2 | c.165G= (p.Ser55=) c.-13G= (n.-13G=) n.388G= | |
| 7 | g.150974853C>G | CA458872337 | KCNH2 | c.165G>C (p.Ser55=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974853C>T | CA458872339 | KCNH2 | c.165G>A (p.Ser55=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.388G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974854G>A | CA004951 | KCNH2 | c.164C>T (p.Ser55Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974854G>C | CA369865767 | KCNH2 | c.164C>G (p.Ser55Trp) c.-14C>G (n.-14C>G) n.387C>G | ClinVar |
| 7 | g.150974854G= | CA1752441034 | KCNH2 | c.164C= (p.Ser55=) c.-14C= (n.-14C=) n.387C= | |
| 7 | g.150974854G>T | CA16618417 | KCNH2 | c.164C>A (p.Ser55Ter) c.-14C>A (n.-14C>A) n.387C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974855A>C | CA369865772 | KCNH2 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) n.386T>G | |
| 7 | g.150974855A>G | CA369865769 | KCNH2 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) n.386T>C | |
| 7 | g.150974855A>T | CA369865771 | KCNH2 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) n.386T>A | |
| 7 | g.150974856G>A | CA458872344 | KCNH2 | c.162C>T (p.Tyr54=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.385C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974856G>C | CA369865774 | KCNH2 | c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-16C>G (n.-16C>G) n.385C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974856G= | CA1752441042 | KCNH2 | c.162C= (p.Tyr54=) c.-16C= (n.-16C=) n.385C= | |
| 7 | g.150974856G>T | CA369865776 | KCNH2 | c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-16C>A (n.-16C>A) n.385C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974857T>A | CA369865778 | KCNH2 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) n.384A>T | |
| 7 | g.150974857T>C | CA369865779 | KCNH2 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-17A>G (n.-17A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974857T>G | CA369865780 | KCNH2 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-17A>C (n.-17A>C) n.384A>C | |
| 7 | g.150974858A= | CA1752441049 | KCNH2 | c.160T= (p.Tyr54=) c.-18T= (n.-18T=) n.383T= | |
| 7 | g.150974858A>C | CA369865781 | KCNH2 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-18T>G (n.-18T>G) n.383T>G | |
| 7 | g.150974858A>G | CA004937 | KCNH2 | c.160T>C (p.Tyr54His) c.-18T>C (n.-18T>C) n.383T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974858A>T | CA369865782 | KCNH2 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-18T>A (n.-18T>A) n.383T>A | |
| 7 | g.150974859G>A | CA458872359 | KCNH2 | c.159C>T (p.Gly53=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.382C>T | |
| 7 | g.150974859G>C | CA458872361 | KCNH2 | c.159C>G (p.Gly53=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.382C>G | ClinVar |
| 7 | g.150974859G>T | CA458872364 | KCNH2 | c.159C>A (p.Gly53=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974860C>A | CA369865783 | KCNH2 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.381G>T | |
| 7 | g.150974860C= | CA1752441052 | KCNH2 | c.158G= (p.Gly53=) c.-20G= (n.-20G=) n.381G= | |
| 7 | g.150974860C>G | CA369865784 | KCNH2 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.381G>C | |
| 7 | g.150974860C>T | CA004864 | KCNH2 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150974861C>A | CA369865785 | KCNH2 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.380G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974861C= | CA1752441061 | KCNH2 | c.157G= (p.Gly53=) c.-21G= (n.-21G=) n.380G= | |
| 7 | g.150974861C>G | CA004831 | KCNH2 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.380G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974861C>T | CA004823 | KCNH2 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.380G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974862G>A | CA028802 | KCNH2 | c.156C>T (p.Cys52=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974862G>C | CA028777 | KCNH2 | c.156C>G (p.Cys52Trp) c.-22C>G (n.-22C>G) n.379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974862G= | CA1752441080 | KCNH2 | c.156C= (p.Cys52=) c.-22C= (n.-22C=) n.379C= | |
| 7 | g.150974862G>T | CA004804 | KCNH2 | c.156C>A (p.Cys52Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) n.379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974863C>A | CA369865786 | KCNH2 | c.155G>T (p.Cys52Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) n.378G>T | |
| 7 | g.150974863C>G | CA369865787 | KCNH2 | c.155G>C (p.Cys52Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.378G>C | |
| 7 | g.150974863C>T | CA369865788 | KCNH2 | c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) n.378G>A | |
| 7 | g.150974863_150974864delinsCA | CA1752441090 | KCNH2 | c.154_155delinsTG (p.Cys52=) c.-24_-23delinsTG (n.-24_-23delinsTG) n.377_378delinsTG | |
| 7 | g.150974864del | CA004782 | KCNH2 | c.154del (p.Cys52AlafsTer8) c.-24del (n.-24del) n.377del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974864A>C | CA369865789 | KCNH2 | c.154T>G (p.Cys52Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) n.377T>G | |
| 7 | g.150974864A>G | CA369865790 | KCNH2 | c.154T>C (p.Cys52Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) n.377T>C | |
| 7 | g.150974864A>T | CA369865791 | KCNH2 | c.154T>A (p.Cys52Ser) c.-24T>A (n.-24T>A) n.377T>A | |
| 7 | g.150974865C>A | CA458872383 | KCNH2 | c.153G>T (p.Leu51=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.376G>T | |
| 7 | g.150974865C= | CA1752441101 | KCNH2 | c.153G= (p.Leu51=) c.-25G= (n.-25G=) n.376G= | |
| 7 | g.150974865C>G | CA458872387 | KCNH2 | c.153G>C (p.Leu51=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.376G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974865C>T | CA458872388 | KCNH2 | c.153G>A (p.Leu51=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974866A>C | CA369865793 | KCNH2 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.375T>G | |
| 7 | g.150974866A>G | CA369865794 | KCNH2 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.375T>C | ClinVar |
| 7 | g.150974866A>T | CA369865792 | KCNH2 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-26T>A (n.-26T>A) n.375T>A | |
| 7 | g.150974867G>A | CA169090403 | KCNH2 | c.151C>T (p.Leu51=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974867G>C | CA369865795 | KCNH2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.374C>G | |
| 7 | g.150974867G= | CA1752441103 | KCNH2 | c.151C= (p.Leu51=) c.-27C= (n.-27C=) n.374C= | |
| 7 | g.150974867G>T | CA369865796 | KCNH2 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-27C>A (n.-27C>A) n.374C>A | |
| 7 | g.150974868del | CA2685604958 | KCNH2 | c.150del (p.Glu50AspfsTer10) c.-28del (n.-28del) n.373del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974868C>A | CA004747 | KCNH2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) n.373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974868C= | CA1752441106 | KCNH2 | c.150G= (p.Glu50=) c.-28G= (n.-28G=) n.373G= | |
| 7 | g.150974868C>G | CA369865797 | KCNH2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) n.373G>C | |
| 7 | g.150974868C>T | CA458872398 | KCNH2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974869T>A | CA369865798 | KCNH2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.372A>T | |
| 7 | g.150974869T>C | CA369865799 | KCNH2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.372A>G | |
| 7 | g.150974869T>G | CA369865800 | KCNH2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.372A>C | |
| 7 | g.150974870del | CA2695208671 | KCNH2 | c.148del (p.Glu50SerfsTer10) c.-30del (n.-30del) n.371del | |
| 7 | g.150974870C>A | CA369865801 | KCNH2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974870C= | CA1752441129 | KCNH2 | c.148G= (p.Glu50=) c.-30G= (n.-30G=) n.371G= | |
| 7 | g.150974870C>G | CA369865802 | KCNH2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) n.371G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974870C>T | CA369865803 | KCNH2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) n.371G>A | |
| 7 | g.150974871G>A | CA458872404 | KCNH2 | c.147C>T (p.Cys49=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974871G>C | CA004708 | KCNH2 | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.370C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974871G= | CA1752441151 | KCNH2 | c.147C= (p.Cys49=) c.-31C= (n.-31C=) n.370C= | |
| 7 | g.150974871G>T | CA369865804 | KCNH2 | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.370C>A | |
| 7 | g.150974871_150974872delinsGC | CA1752441147 | KCNH2 | c.146_147delinsGC (p.Cys49=) c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.369_370delinsGC | |
| 7 | g.150974871_150974872delinsTT | CA915945559 | KCNH2 | c.146_147delinsAA (p.Cys49Ter) c.-32_-31delinsAA (n.-32_-31delinsAA) n.369_370delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974872C>A | CA369865805 | KCNH2 | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.369G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974872C= | CA1752441157 | KCNH2 | c.146G= (p.Cys49=) c.-32G= (n.-32G=) n.369G= | |
| 7 | g.150974872C>G | CA369865806 | KCNH2 | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.369G>C | |
| 7 | g.150974872C>T | CA004664 | KCNH2 | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.369G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974873A>C | CA369865807 | KCNH2 | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.368T>G | |
| 7 | g.150974873A>G | CA369865808 | KCNH2 | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.368T>C | |
| 7 | g.150974873A>T | CA369865809 | KCNH2 | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.368T>A | |
| 7 | g.150974874G>A | CA458872411 | KCNH2 | c.144C>T (p.Phe48=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.367C>T | dbSNP |
| 7 | g.150974874G>C | CA369865810 | KCNH2 | c.144C>G (p.Phe48Leu) c.-34C>G (n.-34C>G) n.367C>G | |
| 7 | g.150974874G>T | CA369865811 | KCNH2 | c.144C>A (p.Phe48Leu) c.-34C>A (n.-34C>A) n.367C>A | |
| 7 | g.150974875A>C | CA369865814 | KCNH2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) n.366T>G | |
| 7 | g.150974875A>G | CA369865813 | KCNH2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) n.366T>C | |
| 7 | g.150974875A>T | CA369865812 | KCNH2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) n.366T>A | |
| 7 | g.150974876A>C | CA369865815 | KCNH2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.-36T>G (n.-36T>G) n.365T>G | |
| 7 | g.150974876A>G | CA369865816 | KCNH2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) n.365T>C | |
| 7 | g.150974876A>T | CA369865817 | KCNH2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) n.365T>A | |
| 7 | g.150974877G>A | CA458872422 | KCNH2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.364C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150974877G>C | CA458872423 | KCNH2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.364C>G | |
| 7 | g.150974877G>T | CA458872424 | KCNH2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.364C>A | |
| 7 | g.150974878C>A | CA004581 | KCNH2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-38G>T (n.-38G>T) n.363G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974878C= | CA1752441176 | KCNH2 | c.140G= (p.Gly47=) c.-38G= (n.-38G=) n.363G= | |
| 7 | g.150974878C>G | CA369865818 | KCNH2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) n.363G>C | |
| 7 | g.150974878C>T | CA369865819 | KCNH2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-38G>A (n.-38G>A) n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974879C>A | CA004565 | KCNH2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-39G>T (n.-39G>T) n.362G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974879C= | CA1752441182 | KCNH2 | c.139G= (p.Gly47=) c.-39G= (n.-39G=) n.362G= | |
| 7 | g.150974879C>G | CA369865823 | KCNH2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) n.362G>C | ClinVar |
| 7 | g.150974879C>T | CA369865821 | KCNH2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-39G>A (n.-39G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974880G>A | CA458872436 | KCNH2 | c.138C>T (p.Asp46=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.361C>T | |
| 7 | g.150974880G>C | CA027854 | KCNH2 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974880G= | CA1752441188 | KCNH2 | c.138C= (p.Asp46=) c.-40C= (n.-40C=) n.361C= | |
| 7 | g.150974880G>T | CA369865827 | KCNH2 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.361C>A | |
| 7 | g.150974881T>A | CA369865829 | KCNH2 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.360A>T | |
| 7 | g.150974881T>C | CA369865832 | KCNH2 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.360A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974881T>G | CA369865830 | KCNH2 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.360A>C | |
| 7 | g.150974882C>A | CA369865834 | KCNH2 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974882C= | CA1752441193 | KCNH2 | c.136G= (p.Asp46=) c.-42G= (n.-42G=) n.359G= | |
| 7 | g.150974882C>G | CA369865836 | KCNH2 | c.136G>C (p.Asp46His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.359G>C | |
| 7 | g.150974882C>T | CA004535 | KCNH2 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974883G>A | CA458872441 | KCNH2 | c.135C>T (p.Asn45=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974883G>C | CA369865838 | KCNH2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-43C>G (n.-43C>G) n.358C>G | ClinVar |
| 7 | g.150974883G= | CA1752441201 | KCNH2 | c.135C= (p.Asn45=) c.-43C= (n.-43C=) n.358C= | |
| 7 | g.150974883G>T | CA369865840 | KCNH2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.358C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974884T>A | CA369865842 | KCNH2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.357A>T | |
| 7 | g.150974884T>C | CA369865843 | KCNH2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-44A>G (n.-44A>G) n.357A>G | |
| 7 | g.150974884T>G | CA369865844 | KCNH2 | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.357A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974884T= | CA1752441208 | KCNH2 | c.134A= (p.Asn45=) c.-44A= (n.-44A=) n.357A= | |
| 7 | g.150974885T>A | CA004504 | KCNH2 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-45A>T (n.-45A>T) n.356A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974885T>C | CA004498 | KCNH2 | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-45A>G (n.-45A>G) n.356A>G | dbSNP |
| 7 | g.150974885T>G | CA369865848 | KCNH2 | c.133A>C (p.Asn45His) c.-45A>C (n.-45A>C) n.356A>C | |
| 7 | g.150974885T= | CA1752441213 | KCNH2 | c.133A= (p.Asn45=) c.-45A= (n.-45A=) n.356A= | |
| 7 | g.150974886G>A | CA458872447 | KCNH2 | c.132C>T (p.Cys44=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974886G>C | CA004471 | KCNH2 | c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-46C>G (n.-46C>G) n.355C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974886G= | CA1752441220 | KCNH2 | c.132C= (p.Cys44=) c.-46C= (n.-46C=) n.355C= | |
| 7 | g.150974886G>T | CA369865850 | KCNH2 | c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) n.355C>A | |
| 7 | g.150974887C>A | CA004463 | KCNH2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-47G>T (n.-47G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974887C= | CA1752441226 | KCNH2 | c.131G= (p.Cys44=) c.-47G= (n.-47G=) n.354G= | |
| 7 | g.150974887C>G | CA369865854 | KCNH2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.354G>C | |
| 7 | g.150974887C>T | CA369865856 | KCNH2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974888A>C | CA369865857 | KCNH2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.353T>G | |
| 7 | g.150974888A>G | CA369865858 | KCNH2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.353T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974888A>T | CA369865860 | KCNH2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-48T>A (n.-48T>A) n.353T>A | |
| 7 | g.150974889G>A | CA458872450 | KCNH2 | c.129C>T (p.Tyr43=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.352C>T | ClinVar |
| 7 | g.150974889G>C | CA369865862 | KCNH2 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.-49C>G (n.-49C>G) n.352C>G | |
| 7 | g.150974889G>T | CA369865864 | KCNH2 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.-49C>A (n.-49C>A) n.352C>A | |
| 7 | g.150974890T>A | CA369865866 | KCNH2 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.-50A>T (n.-50A>T) n.351A>T | |
| 7 | g.150974890T>C | CA004427 | KCNH2 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.-50A>G (n.-50A>G) n.351A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974890T>G | CA369865869 | KCNH2 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.-50A>C (n.-50A>C) n.351A>C | |
| 7 | g.150974890T= | CA1752441246 | KCNH2 | c.128A= (p.Tyr43=) c.-50A= (n.-50A=) n.351A= | |
| 7 | g.150974891A= | CA1752441252 | KCNH2 | c.127T= (p.Tyr43=) c.-51T= (n.-51T=) n.350T= | |
| 7 | g.150974891A>C | CA004378 | KCNH2 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.-51T>G (n.-51T>G) n.350T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974891A>G | CA369865874 | KCNH2 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.-51T>C (n.-51T>C) n.350T>C | |
| 7 | g.150974891A>T | CA369865871 | KCNH2 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.-51T>A (n.-51T>A) n.350T>A | |
| 7 | g.150974891_150974893del | CA2685605044 | KCNH2 | c.125_127del (p.Ile42_Tyr43delinsAsn) c.-53_-51del (n.-53_-51del) n.348_350del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974892G>A | CA458872454 | KCNH2 | c.126C>T (p.Ile42=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.349C>T | ClinVar |
| 7 | g.150974892G>C | CA369865876 | KCNH2 | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-52C>G (n.-52C>G) n.349C>G | |
| 7 | g.150974892G>T | CA458872455 | KCNH2 | c.126C>A (p.Ile42=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.349C>A | |
| 7 | g.150974893A= | CA1752441264 | KCNH2 | c.125T= (p.Ile42=) c.-53T= (n.-53T=) n.348T= | |
| 7 | g.150974893A>C | CA369865878 | KCNH2 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-53T>G (n.-53T>G) n.348T>G | |
| 7 | g.150974893A>G | CA004336 | KCNH2 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) n.348T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974893A>T | CA004330 | KCNH2 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) n.348T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974894T>A | CA369865881 | KCNH2 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-54A>T (n.-54A>T) n.347A>T | |
| 7 | g.150974894T>C | CA369865883 | KCNH2 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-54A>G (n.-54A>G) n.347A>G | dbSNP |
| 7 | g.150974894T>G | CA369865884 | KCNH2 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) n.347A>C | |
| 7 | g.150974894T= | CA1752441271 | KCNH2 | c.124A= (p.Ile42=) c.-54A= (n.-54A=) n.347A= | |
| 7 | g.150974895G>A | CA458872460 | KCNH2 | c.123C>T (p.Val41=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.346C>T | |
| 7 | g.150974895G>C | CA458872461 | KCNH2 | c.123C>G (p.Val41=) c.-55C>G (n.-55C>G) n.346C>G | |
| 7 | g.150974895G>T | CA458872459 | KCNH2 | c.123C>A (p.Val41=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.346C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974896A= | CA1752441274 | KCNH2 | c.122T= (p.Val41=) c.-56T= (n.-56T=) n.345T= | |
| 7 | g.150974896A>C | CA169090442 | KCNH2 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) n.345T>G | dbSNP |
| 7 | g.150974896A>G | CA004307 | KCNH2 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) n.345T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974896A>T | CA369865887 | KCNH2 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) n.345T>A | |
| 7 | g.150974897C>A | CA004285 | KCNH2 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) n.344G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974897C= | CA1752441277 | KCNH2 | c.121G= (p.Val41=) c.-57G= (n.-57G=) n.344G= | |
| 7 | g.150974897C>G | CA16042697 | KCNH2 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) n.344G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974897C>T | CA369865891 | KCNH2 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) n.344G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974898G>A | CA169090444 | KCNH2 | c.120C>T (p.Ala40=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974898G>C | CA169090446 | KCNH2 | c.120C>G (p.Ala40=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150974898G= | CA1752441287 | KCNH2 | c.120C= (p.Ala40=) c.-58C= (n.-58C=) n.343C= | |
| 7 | g.150974898G>T | CA458872466 | KCNH2 | c.120C>A (p.Ala40=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974899G>A | CA004270 | KCNH2 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-59C>T (n.-59C>T) n.342C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974899G>C | CA369865894 | KCNH2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) n.342C>G | |
| 7 | g.150974899G= | CA1752441293 | KCNH2 | c.119C= (p.Ala40=) c.-59C= (n.-59C=) n.342C= | |
| 7 | g.150974899G>T | CA369865895 | KCNH2 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) n.342C>A | |
| 7 | g.150974900C>A | CA369865897 | KCNH2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) n.341G>T | |
| 7 | g.150974900C>G | CA369865899 | KCNH2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) n.341G>C | |
| 7 | g.150974900C>T | CA369865900 | KCNH2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) n.341G>A | |
| 7 | g.150974901G>A | CA458872470 | KCNH2 | c.117C>T (p.Cys39=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.340C>T | |
| 7 | g.150974901G>C | CA369865903 | KCNH2 | c.117C>G (p.Cys39Trp) c.-61C>G (n.-61C>G) n.340C>G | |
| 7 | g.150974901G>T | CA369865904 | KCNH2 | c.117C>A (p.Cys39Ter) c.-61C>A (n.-61C>A) n.340C>A | |
| 7 | g.150974902C>A | CA369865906 | KCNH2 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-62G>T (n.-62G>T) n.339G>T | |
| 7 | g.150974902C>G | CA369865908 | KCNH2 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.339G>C | |
| 7 | g.150974902C>T | CA369865909 | KCNH2 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.339G>A | ClinVar |
| 7 | g.150974903A= | CA1752441298 | KCNH2 | c.115T= (p.Cys39=) c.-63T= (n.-63T=) n.338T= | |
| 7 | g.150974903A>C | CA369865911 | KCNH2 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.338T>G | dbSNP |
| 7 | g.150974903A>G | CA027276 | KCNH2 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974903A>T | CA369865913 | KCNH2 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.338T>A | |
| 7 | g.150974904G>A | CA458872472 | KCNH2 | c.114C>T (p.Asn38=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974904G>C | CA369865916 | KCNH2 | c.114C>G (p.Asn38Lys) c.-64C>G (n.-64C>G) n.337C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974904G>T | CA369865914 | KCNH2 | c.114C>A (p.Asn38Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) n.337C>A | |
| 7 | g.150974905T>A | CA369865918 | KCNH2 | c.113A>T (p.Asn38Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.336A>T | |
| 7 | g.150974905T>C | CA369865922 | KCNH2 | c.113A>G (p.Asn38Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.336A>G | dbSNP |
| 7 | g.150974905T>G | CA369865920 | KCNH2 | c.113A>C (p.Asn38Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.336A>C | |
| 7 | g.150974905T= | CA1752441352 | KCNH2 | c.113A= (p.Asn38=) c.-65A= (n.-65A=) n.336A= | |
| 7 | g.150974906T>A | CA369865924 | KCNH2 | c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.335A>T | |
| 7 | g.150974906T>C | CA369865925 | KCNH2 | c.112A>G (p.Asn38Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.335A>G | |
| 7 | g.150974906T>G | CA369865927 | KCNH2 | c.112A>C (p.Asn38His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.335A>C | |
| 7 | g.150974907C>A | CA369865929 | KCNH2 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-67G>T (n.-67G>T) n.334G>T | |
| 7 | g.150974907C= | CA1752441362 | KCNH2 | c.111G= (p.Glu37=) c.-67G= (n.-67G=) n.334G= | |
| 7 | g.150974907C>G | CA369865931 | KCNH2 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-67G>C (n.-67G>C) n.334G>C | |
| 7 | g.150974907C>T | CA458872476 | KCNH2 | c.111G>A (p.Glu37=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.334G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974908_150974910del | CA2579063091 | KCNH2 | c.109_111del (p.Glu37del) c.-69_-67del (n.-69_-67del) n.332_334del | |
| 7 | g.150974908T>A | CA369865933 | KCNH2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.333A>T | |
| 7 | g.150974908T>C | CA369865935 | KCNH2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.333A>G | |
| 7 | g.150974908T>G | CA369865936 | KCNH2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.333A>C | |
| 7 | g.150974909C>A | CA369865938 | KCNH2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.332G>T | |
| 7 | g.150974909C>G | CA369865940 | KCNH2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.332G>C | |
| 7 | g.150974909C>T | CA369865942 | KCNH2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.332G>A | |
| 7 | g.150974910C>A | CA458872477 | KCNH2 | c.108G>T (p.Val36=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.331G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974910C>G | CA458872478 | KCNH2 | c.108G>C (p.Val36=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.331G>C | |
| 7 | g.150974910C>T | CA458872479 | KCNH2 | c.108G>A (p.Val36=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.331G>A | |
| 7 | g.150974911A= | CA1752441385 | KCNH2 | c.107T= (p.Val36=) c.-71T= (n.-71T=) n.330T= | |
| 7 | g.150974911A>C | CA369865947 | KCNH2 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) n.330T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974911A>G | CA369865945 | KCNH2 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) n.330T>C | |
| 7 | g.150974911A>T | CA369865944 | KCNH2 | c.107T>A (p.Val36Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) n.330T>A | |
| 7 | g.150974911_150974912delinsAC | CA1752441386 | KCNH2 | c.106_107delinsGT (p.Val36=) c.-72_-71delinsGT (n.-72_-71delinsGT) n.329_330delinsGT | |
| 7 | g.150974912C>A | CA369865948 | KCNH2 | c.106G>T (p.Val36Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) n.329G>T | |
| 7 | g.150974912C>G | CA369865949 | KCNH2 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) n.329G>C | |
| 7 | g.150974912C>T | CA369865951 | KCNH2 | c.106G>A (p.Val36Met) c.-72G>A (n.-72G>A) n.329G>A | |
| 7 | g.150974914del | CA004203 | KCNH2 | c.106del (p.Val36TrpfsTer24) c.-72del (n.-72del) n.329del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974913C>A | CA458872480 | KCNH2 | c.105G>T (p.Arg35=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.328G>T | |
| 7 | g.150974913C>G | CA458872481 | KCNH2 | c.105G>C (p.Arg35=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.328G>C | |
| 7 | g.150974913C>T | CA458872482 | KCNH2 | c.105G>A (p.Arg35=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.328G>A | |
| 7 | g.150974914C>A | CA369865954 | KCNH2 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974914C= | CA1752441400 | KCNH2 | c.104G= (p.Arg35=) c.-74G= (n.-74G=) n.327G= | |
| 7 | g.150974914C>G | CA369865955 | KCNH2 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) n.327G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150974914C>T | CA369865957 | KCNH2 | c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-74G>A (n.-74G>A) n.327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150974915G>A | CA369865959 | KCNH2 | c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-75C>T (n.-75C>T) n.326C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974915G>C | CA369865961 | KCNH2 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) n.326C>G | |
| 7 | g.150974915G>T | CA458872483 | KCNH2 | c.103C>A (p.Arg35=) c.-75C>A (n.-75C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974916A= | CA1752441409 | KCNH2 | c.102T= (p.Ala34=) c.-76T= (n.-76T=) n.325T= | |
| 7 | g.150974916A>C | CA458872484 | KCNH2 | c.102T>G (p.Ala34=) c.-76T>G (n.-76T>G) n.325T>G | |
| 7 | g.150974916A>G | CA458872485 | KCNH2 | c.102T>C (p.Ala34=) c.-76T>C (n.-76T>C) n.325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974916A>T | CA458872486 | KCNH2 | c.102T>A (p.Ala34=) c.-76T>A (n.-76T>A) n.325T>A | |
| 7 | g.150974917G>A | CA369865963 | KCNH2 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.-77C>T (n.-77C>T) n.324C>T | dbSNP |
| 7 | g.150974917G>C | CA369865965 | KCNH2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) n.324C>G | |
| 7 | g.150974917G= | CA1752441425 | KCNH2 | c.101C= (p.Ala34=) c.-77C= (n.-77C=) n.324C= | |
| 7 | g.150974917G>T | CA369865967 | KCNH2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974917_150974918delinsGC | CA1752441423 | KCNH2 | c.100_101delinsGC (p.Ala34=) c.-78_-77delinsGC (n.-78_-77delinsGC) n.323_324delinsGC |