Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974495T>C | CA835213375 | KCNH2 | c.307+216A>G (n.307+216A>G) c.130+216A>G (n.130+216A>G) n.530+216A>G | dbSNP |
7 | g.150974495T= | CA1752461159 | KCNH2 | c.307+216A= (n.307+216A=) c.130+216A= (n.130+216A=) n.530+216A= | |
7 | g.150974497T>A | CA2716210280 | KCNH2 | c.307+214A>T (n.307+214A>T) c.130+214A>T (n.130+214A>T) n.530+214A>T | dbSNP |
7 | g.150974500G= | CA1752461167 | KCNH2 | c.307+211C= (n.307+211C=) c.130+211C= (n.130+211C=) n.530+211C= | |
7 | g.150974500G>T | CA1752461168 | KCNH2 | c.307+211C>A (n.307+211C>A) c.130+211C>A (n.130+211C>A) n.530+211C>A | dbSNP |
7 | g.150974502_150974509delinsAGAGTGAG | CA1752461169 | KCNH2 | c.307+202_307+209delinsCTCACTCT (n.307+202_307+209delinsCTCACTCT) c.130+202_130+209delinsCTCACTCT (n.130+202_130+209delinsCTCACTCT) n.530+202_530+209delinsCTCACTCT | |
7 | g.150974504_150974510del | CA1752461171 | KCNH2 | c.307+202_307+208del (n.307+202_307+208del) c.130+202_130+208del (n.130+202_130+208del) n.530+202_530+208del | dbSNP |
7 | g.150974509G>A | CA578706887 | KCNH2 | c.307+202C>T (n.307+202C>T) c.130+202C>T (n.130+202C>T) n.530+202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974509G= | CA1752461176 | KCNH2 | c.307+202C= (n.307+202C=) c.130+202C= (n.130+202C=) n.530+202C= | |
7 | g.150974511C= | CA1752461179 | KCNH2 | c.307+200G= (n.307+200G=) c.130+200G= (n.130+200G=) n.530+200G= | |
7 | g.150974511C>T | CA169090126 | KCNH2 | c.307+200G>A (n.307+200G>A) c.130+200G>A (n.130+200G>A) n.530+200G>A | dbSNP |
7 | g.150974512G>A | CA1752461181 | KCNH2 | c.307+199C>T (n.307+199C>T) c.130+199C>T (n.130+199C>T) n.530+199C>T | dbSNP |
7 | g.150974512G= | CA1752461183 | KCNH2 | c.307+199C= (n.307+199C=) c.130+199C= (n.130+199C=) n.530+199C= | |
7 | g.150974514A= | CA1752461186 | KCNH2 | c.307+197T= (n.307+197T=) c.130+197T= (n.130+197T=) n.530+197T= | |
7 | g.150974514A>G | CA1108709180 | KCNH2 | c.307+197T>C (n.307+197T>C) c.130+197T>C (n.130+197T>C) n.530+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974516G= | CA1752461189 | KCNH2 | c.307+195C= (n.307+195C=) c.130+195C= (n.130+195C=) n.530+195C= | |
7 | g.150974516_150974517insT | CA578706890 | KCNH2 | c.307+194_307+195insA (n.307+194_307+195insA) c.130+194_130+195insA (n.130+194_130+195insA) n.530+194_530+195insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974517C>T | CA2561334789 | KCNH2 | c.307+194G>A (n.307+194G>A) c.130+194G>A (n.130+194G>A) n.530+194G>A | |
7 | g.150974521G>A | CA578706892 | KCNH2 | c.307+190C>T (n.307+190C>T) c.130+190C>T (n.130+190C>T) n.530+190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974521G= | CA1752461194 | KCNH2 | c.307+190C= (n.307+190C=) c.130+190C= (n.130+190C=) n.530+190C= | |
7 | g.150974524A= | CA1752461199 | KCNH2 | c.307+187T= (n.307+187T=) c.130+187T= (n.130+187T=) n.530+187T= | |
7 | g.150974524A>C | CA1752461200 | KCNH2 | c.307+187T>G (n.307+187T>G) c.130+187T>G (n.130+187T>G) n.530+187T>G | dbSNP |
7 | g.150974525C= | CA1752461201 | KCNH2 | c.307+186G= (n.307+186G=) c.130+186G= (n.130+186G=) n.530+186G= | |
7 | g.150974525C>T | CA1752461202 | KCNH2 | c.307+186G>A (n.307+186G>A) c.130+186G>A (n.130+186G>A) n.530+186G>A | dbSNP |
7 | g.150974526C= | CA1752461204 | KCNH2 | c.307+185G= (n.307+185G=) c.130+185G= (n.130+185G=) n.530+185G= | |
7 | g.150974526C>T | CA169090127 | KCNH2 | c.307+185G>A (n.307+185G>A) c.130+185G>A (n.130+185G>A) n.530+185G>A | dbSNP |
7 | g.150974527G>A | CA169090128 | KCNH2 | c.307+184C>T (n.307+184C>T) c.130+184C>T (n.130+184C>T) n.530+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974527G= | CA1752461208 | KCNH2 | c.307+184C= (n.307+184C=) c.130+184C= (n.130+184C=) n.530+184C= | |
7 | g.150974528C= | CA1752461210 | KCNH2 | c.307+183G= (n.307+183G=) c.130+183G= (n.130+183G=) n.530+183G= | |
7 | g.150974528C>T | CA578706896 | KCNH2 | c.307+183G>A (n.307+183G>A) c.130+183G>A (n.130+183G>A) n.530+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974529G>A | CA1752461214 | KCNH2 | c.307+182C>T (n.307+182C>T) c.130+182C>T (n.130+182C>T) n.530+182C>T | dbSNP |
7 | g.150974529G= | CA1752461213 | KCNH2 | c.307+182C= (n.307+182C=) c.130+182C= (n.130+182C=) n.530+182C= | |
7 | g.150974529G>T | CA169090130 | KCNH2 | c.307+182C>A (n.307+182C>A) c.130+182C>A (n.130+182C>A) n.530+182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974533C>A | CA169090131 | KCNH2 | c.307+178G>T (n.307+178G>T) c.130+178G>T (n.130+178G>T) n.530+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974533C= | CA1752461221 | KCNH2 | c.307+178G= (n.307+178G=) c.130+178G= (n.130+178G=) n.530+178G= | |
7 | g.150974538A= | CA1752461222 | KCNH2 | c.307+173T= (n.307+173T=) c.130+173T= (n.130+173T=) n.530+173T= | |
7 | g.150974538A>C | CA169090133 | KCNH2 | c.307+173T>G (n.307+173T>G) c.130+173T>G (n.130+173T>G) n.530+173T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974541C>A | CA169090135 | KCNH2 | c.307+170G>T (n.307+170G>T) c.130+170G>T (n.130+170G>T) n.530+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974541C= | CA1752461224 | KCNH2 | c.307+170G= (n.307+170G=) c.130+170G= (n.130+170G=) n.530+170G= | |
7 | g.150974541C>G | CA1752461223 | KCNH2 | c.307+170G>C (n.307+170G>C) c.130+170G>C (n.130+170G>C) n.530+170G>C | dbSNP |
7 | g.150974542A= | CA1752461227 | KCNH2 | c.307+169T= (n.307+169T=) c.130+169T= (n.130+169T=) n.530+169T= | |
7 | g.150974542A>C | CA835213385 | KCNH2 | c.307+169T>G (n.307+169T>G) c.130+169T>G (n.130+169T>G) n.530+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974543C>T | CA2568638088 | KCNH2 | c.307+168G>A (n.307+168G>A) c.130+168G>A (n.130+168G>A) n.530+168G>A | |
7 | g.150974544A>G | CA2778426135 | KCNH2 | c.307+167T>C (n.307+167T>C) c.130+167T>C (n.130+167T>C) n.530+167T>C | |
7 | g.150974544_150974545delinsAC | CA1752461231 | KCNH2 | c.307+166_307+167delinsGT (n.307+166_307+167delinsGT) c.130+166_130+167delinsGT (n.130+166_130+167delinsGT) n.530+166_530+167delinsGT | |
7 | g.150974546del | CA169090139 | KCNH2 | c.307+166del (n.307+166del) c.130+166del (n.130+166del) n.530+166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974546C= | CA1752461234 | KCNH2 | c.307+165G= (n.307+165G=) c.130+165G= (n.130+165G=) n.530+165G= | |
7 | g.150974546C>G | CA835213389 | KCNH2 | c.307+165G>C (n.307+165G>C) c.130+165G>C (n.130+165G>C) n.530+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974547G>A | CA169090141 | KCNH2 | c.307+164C>T (n.307+164C>T) c.130+164C>T (n.130+164C>T) n.530+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974547G= | CA1752461239 | KCNH2 | c.307+164C= (n.307+164C=) c.130+164C= (n.130+164C=) n.530+164C= | |
7 | g.150974549_150974551delinsAGG | CA1752461242 | KCNH2 | c.307+160_307+162delinsCCT (n.307+160_307+162delinsCCT) c.130+160_130+162delinsCCT (n.130+160_130+162delinsCCT) n.530+160_530+162delinsCCT | |
7 | g.150974551_150974552del | CA1752461243 | KCNH2 | c.307+160_307+161del (n.307+160_307+161del) c.130+160_130+161del (n.130+160_130+161del) n.530+160_530+161del | dbSNP |
7 | g.150974551_150974567delinsGGCCCCCGCCCGCGTCA | CA1752461246 | KCNH2 | c.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) c.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) n.530+144_530+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC | |
7 | g.150974552_150974567del | CA1108709196 | KCNH2 | c.307+144_307+159del (n.307+144_307+159del) c.130+144_130+159del (n.130+144_130+159del) n.530+144_530+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974553C= | CA1752461249 | KCNH2 | c.307+158G= (n.307+158G=) c.130+158G= (n.130+158G=) n.530+158G= | |
7 | g.150974553C>G | CA1752461250 | KCNH2 | c.307+158G>C (n.307+158G>C) c.130+158G>C (n.130+158G>C) n.530+158G>C | dbSNP |
7 | g.150974553_150974554insT | CA1752461251 | KCNH2 | c.307+157_307+158insA (n.307+157_307+158insA) c.130+157_130+158insA (n.130+157_130+158insA) n.530+157_530+158insA | dbSNP |
7 | g.150974554_150974558delinsCCCCG | CA1752461252 | KCNH2 | c.307+153_307+157delinsCGGGG (n.307+153_307+157delinsCGGGG) c.130+153_130+157delinsCGGGG (n.130+153_130+157delinsCGGGG) n.530+153_530+157delinsCGGGG | |
7 | g.150974560_150974563del | CA1108709203 | KCNH2 | c.307+153_307+156del (n.307+153_307+156del) c.130+153_130+156del (n.130+153_130+156del) n.530+153_530+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974556C= | CA1752461254 | KCNH2 | c.307+155G= (n.307+155G=) c.130+155G= (n.130+155G=) n.530+155G= | |
7 | g.150974556C>T | CA169090144 | KCNH2 | c.307+155G>A (n.307+155G>A) c.130+155G>A (n.130+155G>A) n.530+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974558G>A | CA169090145 | KCNH2 | c.307+153C>T (n.307+153C>T) c.130+153C>T (n.130+153C>T) n.530+153C>T | dbSNP |
7 | g.150974558G= | CA1752461257 | KCNH2 | c.307+153C= (n.307+153C=) c.130+153C= (n.130+153C=) n.530+153C= | |
7 | g.150974559C>A | CA169090148 | KCNH2 | c.307+152G>T (n.307+152G>T) c.130+152G>T (n.130+152G>T) n.530+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974559C= | CA1752461263 | KCNH2 | c.307+152G= (n.307+152G=) c.130+152G= (n.130+152G=) n.530+152G= | |
7 | g.150974559C>G | CA2685602757 | KCNH2 | c.307+152G>C (n.307+152G>C) c.130+152G>C (n.130+152G>C) n.530+152G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974559C>T | CA2685602759 | KCNH2 | c.307+152G>A (n.307+152G>A) c.130+152G>A (n.130+152G>A) n.530+152G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974560C>A | CA2685602793 | KCNH2 | c.307+151G>T (n.307+151G>T) c.130+151G>T (n.130+151G>T) n.530+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974560C>T | CA2685602794 | KCNH2 | c.307+151G>A (n.307+151G>A) c.130+151G>A (n.130+151G>A) n.530+151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974561C>A | CA2685602796 | KCNH2 | c.307+150G>T (n.307+150G>T) c.130+150G>T (n.130+150G>T) n.530+150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974561C= | CA1752461266 | KCNH2 | c.307+150G= (n.307+150G=) c.130+150G= (n.130+150G=) n.530+150G= | |
7 | g.150974561C>G | CA1752461268 | KCNH2 | c.307+150G>C (n.307+150G>C) c.130+150G>C (n.130+150G>C) n.530+150G>C | dbSNP |
7 | g.150974561C>T | CA2685602797 | KCNH2 | c.307+150G>A (n.307+150G>A) c.130+150G>A (n.130+150G>A) n.530+150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974562G>A | CA1752461270 | KCNH2 | c.307+149C>T (n.307+149C>T) c.130+149C>T (n.130+149C>T) n.530+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974562G= | CA1752461269 | KCNH2 | c.307+149C= (n.307+149C=) c.130+149C= (n.130+149C=) n.530+149C= | |
7 | g.150974562G>T | CA2685602798 | KCNH2 | c.307+149C>A (n.307+149C>A) c.130+149C>A (n.130+149C>A) n.530+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974563C>A | CA1752461272 | KCNH2 | c.307+148G>T (n.307+148G>T) c.130+148G>T (n.130+148G>T) n.530+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974563C= | CA1752461271 | KCNH2 | c.307+148G= (n.307+148G=) c.130+148G= (n.130+148G=) n.530+148G= | |
7 | g.150974563C>T | CA2685602801 | KCNH2 | c.307+148G>A (n.307+148G>A) c.130+148G>A (n.130+148G>A) n.530+148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974564G>A | CA2685602803 | KCNH2 | c.307+147C>T (n.307+147C>T) c.130+147C>T (n.130+147C>T) n.530+147C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>C | CA2685602805 | KCNH2 | c.307+146A>G (n.307+146A>G) c.130+146A>G (n.130+146A>G) n.530+146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>G | CA2507321970 | KCNH2 | c.307+146A>C (n.307+146A>C) c.130+146A>C (n.130+146A>C) n.530+146A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>A | CA2685602813 | KCNH2 | c.307+145G>T (n.307+145G>T) c.130+145G>T (n.130+145G>T) n.530+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>T | CA2685602814 | KCNH2 | c.307+145G>A (n.307+145G>A) c.130+145G>A (n.130+145G>A) n.530+145G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569_150974570del | CA2685602809 | KCNH2 | c.307+144_307+145del (n.307+144_307+145del) c.130+144_130+145del (n.130+144_130+145del) n.530+144_530+145del | gnomAD v4 |
7 | g.150974578_150974627del | CA1108709208 | KCNH2 | c.307+96_307+145del (n.307+96_307+145del) c.130+96_130+145del (n.130+96_130+145del) n.530+96_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974577_150974634del | CA1108709209 | KCNH2 | c.307+88_307+145del (n.307+88_307+145del) c.130+88_130+145del (n.130+88_130+145del) n.530+88_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974567A>C | CA2685602821 | KCNH2 | c.307+144T>G (n.307+144T>G) c.130+144T>G (n.130+144T>G) n.530+144T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974567A>T | CA2685602822 | KCNH2 | c.307+144T>A (n.307+144T>A) c.130+144T>A (n.130+144T>A) n.530+144T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974568C>A | CA2685602825 | KCNH2 | c.307+143G>T (n.307+143G>T) c.130+143G>T (n.130+143G>T) n.530+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974568C>T | CA2685602824 | KCNH2 | c.307+143G>A (n.307+143G>A) c.130+143G>A (n.130+143G>A) n.530+143G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569A>C | CA1108709212 | KCNH2 | c.307+142T>G (n.307+142T>G) c.130+142T>G (n.130+142T>G) n.530+142T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974569A>G | CA2685602827 | KCNH2 | c.307+142T>C (n.307+142T>C) c.130+142T>C (n.130+142T>C) n.530+142T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974573_150974583del | CA2685602826 | KCNH2 | c.307+132_307+142del (n.307+132_307+142del) c.130+132_130+142del (n.130+132_130+142del) n.530+132_530+142del | gnomAD v4 |
7 | g.150974570C>A | CA1752461277 | KCNH2 | c.307+141G>T (n.307+141G>T) c.130+141G>T (n.130+141G>T) n.530+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974570C= | CA1752461275 | KCNH2 | c.307+141G= (n.307+141G=) c.130+141G= (n.130+141G=) n.530+141G= | |
7 | g.150974574del | CA2685602828 | KCNH2 | c.307+141del (n.307+141del) c.130+141del (n.130+141del) n.530+141del | gnomAD v4 |
7 | g.150974571C>A | CA1108709216 | KCNH2 | c.307+140G>T (n.307+140G>T) c.130+140G>T (n.130+140G>T) n.530+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974571C= | CA1752461280 | KCNH2 | c.307+140G= (n.307+140G=) c.130+140G= (n.130+140G=) n.530+140G= | |
7 | g.150974571C>T | CA2685602829 | KCNH2 | c.307+140G>A (n.307+140G>A) c.130+140G>A (n.130+140G>A) n.530+140G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974572C>A | CA1108709219 | KCNH2 | c.307+139G>T (n.307+139G>T) c.130+139G>T (n.130+139G>T) n.530+139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974572C= | CA1752461284 | KCNH2 | c.307+139G= (n.307+139G=) c.130+139G= (n.130+139G=) n.530+139G= | |
7 | g.150974572C>T | CA2685602830 | KCNH2 | c.307+139G>A (n.307+139G>A) c.130+139G>A (n.130+139G>A) n.530+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974573C>A | CA2514671508 | KCNH2 | c.307+138G>T (n.307+138G>T) c.130+138G>T (n.130+138G>T) n.530+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974574C>A | CA2685602838 | KCNH2 | c.307+137G>T (n.307+137G>T) c.130+137G>T (n.130+137G>T) n.530+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974574C= | CA1752461287 | KCNH2 | c.307+137G= (n.307+137G=) c.130+137G= (n.130+137G=) n.530+137G= | |
7 | g.150974574C>G | CA578706901 | KCNH2 | c.307+137G>C (n.307+137G>C) c.130+137G>C (n.130+137G>C) n.530+137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974574C>T | CA2685602839 | KCNH2 | c.307+137G>A (n.307+137G>A) c.130+137G>A (n.130+137G>A) n.530+137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974575del | CA2685602841 | KCNH2 | c.307+136del (n.307+136del) c.130+136del (n.130+136del) n.530+136del | gnomAD v4 |
7 | g.150974575A>C | CA1108709224 | KCNH2 | c.307+136T>G (n.307+136T>G) c.130+136T>G (n.130+136T>G) n.530+136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974575A>G | CA2685602840 | KCNH2 | c.307+136T>C (n.307+136T>C) c.130+136T>C (n.130+136T>C) n.530+136T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974576C>A | CA2685602843 | KCNH2 | c.307+135G>T (n.307+135G>T) c.130+135G>T (n.130+135G>T) n.530+135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974576C= | CA1752461288 | KCNH2 | c.307+135G= (n.307+135G=) c.130+135G= (n.130+135G=) n.530+135G= | |
7 | g.150974577A>C | CA2525592782 | KCNH2 | c.307+134T>G (n.307+134T>G) c.130+134T>G (n.130+134T>G) n.530+134T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974577A>G | CA2685602845 | KCNH2 | c.307+134T>C (n.307+134T>C) c.130+134T>C (n.130+134T>C) n.530+134T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974577dup | CA169090151 | KCNH2 | c.307+134dup (n.307+134dup) c.130+134dup (n.130+134dup) n.530+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974578G>C | CA835213404 | KCNH2 | c.307+133C>G (n.307+133C>G) c.130+133C>G (n.130+133C>G) n.530+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974578G= | CA1752461294 | KCNH2 | c.307+133C= (n.307+133C=) c.130+133C= (n.130+133C=) n.530+133C= | |
7 | g.150974578G>T | CA2685602847 | KCNH2 | c.307+133C>A (n.307+133C>A) c.130+133C>A (n.130+133C>A) n.530+133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974579A>C | CA2685602849 | KCNH2 | c.307+132T>G (n.307+132T>G) c.130+132T>G (n.130+132T>G) n.530+132T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974579A>G | CA2685602850 | KCNH2 | c.307+132T>C (n.307+132T>C) c.130+132T>C (n.130+132T>C) n.530+132T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974579A>T | CA2685602851 | KCNH2 | c.307+132T>A (n.307+132T>A) c.130+132T>A (n.130+132T>A) n.530+132T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974580A>C | CA1108709228 | KCNH2 | c.307+131T>G (n.307+131T>G) c.130+131T>G (n.130+131T>G) n.530+131T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974580A>G | CA2685602854 | KCNH2 | c.307+131T>C (n.307+131T>C) c.130+131T>C (n.130+131T>C) n.530+131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974589_150974645del | CA2685602853 | KCNH2 | c.307+75_307+131del (n.307+75_307+131del) c.130+75_130+131del (n.130+75_130+131del) n.530+75_530+131del | gnomAD v4 |
7 | g.150974581C>A | CA2685602856 | KCNH2 | c.307+130G>T (n.307+130G>T) c.130+130G>T (n.130+130G>T) n.530+130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974582C>A | CA2685602860 | KCNH2 | c.307+129G>T (n.307+129G>T) c.130+129G>T (n.130+129G>T) n.530+129G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974582C= | CA1752461295 | KCNH2 | c.307+129G= (n.307+129G=) c.130+129G= (n.130+129G=) n.530+129G= | |
7 | g.150974582C>G | CA835213408 | KCNH2 | c.307+129G>C (n.307+129G>C) c.130+129G>C (n.130+129G>C) n.530+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974582C>T | CA1752461296 | KCNH2 | c.307+129G>A (n.307+129G>A) c.130+129G>A (n.130+129G>A) n.530+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974583C>A | CA2685602863 | KCNH2 | c.307+128G>T (n.307+128G>T) c.130+128G>T (n.130+128G>T) n.530+128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974584T>A | CA2685602865 | KCNH2 | c.307+127A>T (n.307+127A>T) c.130+127A>T (n.130+127A>T) n.530+127A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974584T>C | CA169090154 | KCNH2 | c.307+127A>G (n.307+127A>G) c.130+127A>G (n.130+127A>G) n.530+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974584T>G | CA2778426147 | KCNH2 | c.307+127A>C (n.307+127A>C) c.130+127A>C (n.130+127A>C) n.530+127A>C | |
7 | g.150974584T= | CA1752461299 | KCNH2 | c.307+127A= (n.307+127A=) c.130+127A= (n.130+127A=) n.530+127A= | |
7 | g.150974585G>A | CA2685602870 | KCNH2 | c.307+126C>T (n.307+126C>T) c.130+126C>T (n.130+126C>T) n.530+126C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974585G>T | CA2685602872 | KCNH2 | c.307+126C>A (n.307+126C>A) c.130+126C>A (n.130+126C>A) n.530+126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974586C>A | CA2685602876 | KCNH2 | c.307+125G>T (n.307+125G>T) c.130+125G>T (n.130+125G>T) n.530+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974586C= | CA1752461300 | KCNH2 | c.307+125G= (n.307+125G=) c.130+125G= (n.130+125G=) n.530+125G= | |
7 | g.150974586C>T | CA169090157 | KCNH2 | c.307+125G>A (n.307+125G>A) c.130+125G>A (n.130+125G>A) n.530+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974587C>A | CA2685602882 | KCNH2 | c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.130+124G>T (n.130+124G>T) n.530+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974587C>T | CA2685602883 | KCNH2 | c.307+124G>A (n.307+124G>A) c.130+124G>A (n.130+124G>A) n.530+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974588C>A | CA2685602885 | KCNH2 | c.307+123G>T (n.307+123G>T) c.130+123G>T (n.130+123G>T) n.530+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974588C= | CA1752461301 | KCNH2 | c.307+123G= (n.307+123G=) c.130+123G= (n.130+123G=) n.530+123G= | |
7 | g.150974588C>G | CA835213411 | KCNH2 | c.307+123G>C (n.307+123G>C) c.130+123G>C (n.130+123G>C) n.530+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974588C>T | CA2685602888 | KCNH2 | c.307+123G>A (n.307+123G>A) c.130+123G>A (n.130+123G>A) n.530+123G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974589G>A | CA169090159 | KCNH2 | c.307+122C>T (n.307+122C>T) c.130+122C>T (n.130+122C>T) n.530+122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974589G>C | CA835213414 | KCNH2 | c.307+122C>G (n.307+122C>G) c.130+122C>G (n.130+122C>G) n.530+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974589G= | CA1752461304 | KCNH2 | c.307+122C= (n.307+122C=) c.130+122C= (n.130+122C=) n.530+122C= | |
7 | g.150974589G>T | CA2685602897 | KCNH2 | c.307+122C>A (n.307+122C>A) c.130+122C>A (n.130+122C>A) n.530+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974589_150974593dup | CA2685602909 | KCNH2 | c.307+118_307+122dup (n.307+118_307+122dup) c.130+118_130+122dup (n.130+118_130+122dup) n.530+118_530+122dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974590G>A | CA2685602927 | KCNH2 | c.307+121C>T (n.307+121C>T) c.130+121C>T (n.130+121C>T) n.530+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974590G>C | CA1108709238 | KCNH2 | c.307+121C>G (n.307+121C>G) c.130+121C>G (n.130+121C>G) n.530+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974590G= | CA1752461318 | KCNH2 | c.307+121C= (n.307+121C=) c.130+121C= (n.130+121C=) n.530+121C= | |
7 | g.150974590G>T | CA2685602930 | KCNH2 | c.307+121C>A (n.307+121C>A) c.130+121C>A (n.130+121C>A) n.530+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974591G>A | CA2685602933 | KCNH2 | c.307+120C>T (n.307+120C>T) c.130+120C>T (n.130+120C>T) n.530+120C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974591G>T | CA2685602939 | KCNH2 | c.307+120C>A (n.307+120C>A) c.130+120C>A (n.130+120C>A) n.530+120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974592C>A | CA2685602944 | KCNH2 | c.307+119G>T (n.307+119G>T) c.130+119G>T (n.130+119G>T) n.530+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974592C= | CA1752461321 | KCNH2 | c.307+119G= (n.307+119G=) c.130+119G= (n.130+119G=) n.530+119G= | |
7 | g.150974592C>G | CA1752461322 | KCNH2 | c.307+119G>C (n.307+119G>C) c.130+119G>C (n.130+119G>C) n.530+119G>C | dbSNP |
7 | g.150974592C>T | CA2685602945 | KCNH2 | c.307+119G>A (n.307+119G>A) c.130+119G>A (n.130+119G>A) n.530+119G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974592_150974593insAGGGTTCTG | CA918162581 | KCNH2 | c.307+118_307+119insCAGAACCCT (n.307+118_307+119insCAGAACCCT) c.130+118_130+119insCAGAACCCT (n.130+118_130+119insCAGAACCCT) n.530+118_530+119insCAGAACCCT | dbSNP |
7 | g.150974593T>A | CA2685602951 | KCNH2 | c.307+118A>T (n.307+118A>T) c.130+118A>T (n.130+118A>T) n.530+118A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974593T>C | CA2685602954 | KCNH2 | c.307+118A>G (n.307+118A>G) c.130+118A>G (n.130+118A>G) n.530+118A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974593T>G | CA2685602957 | KCNH2 | c.307+118A>C (n.307+118A>C) c.130+118A>C (n.130+118A>C) n.530+118A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974594C>A | CA2685602960 | KCNH2 | c.307+117G>T (n.307+117G>T) c.130+117G>T (n.130+117G>T) n.530+117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974594C= | CA1752461327 | KCNH2 | c.307+117G= (n.307+117G=) c.130+117G= (n.130+117G=) n.530+117G= | |
7 | g.150974594C>G | CA169090161 | KCNH2 | c.307+117G>C (n.307+117G>C) c.130+117G>C (n.130+117G>C) n.530+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974594C>T | CA1108709240 | KCNH2 | c.307+117G>A (n.307+117G>A) c.130+117G>A (n.130+117G>A) n.530+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974595G>A | CA2685602987 | KCNH2 | c.307+116C>T (n.307+116C>T) c.130+116C>T (n.130+116C>T) n.530+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974595G>C | CA169090164 | KCNH2 | c.307+116C>G (n.307+116C>G) c.130+116C>G (n.130+116C>G) n.530+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974595G= | CA1752461337 | KCNH2 | c.307+116C= (n.307+116C=) c.130+116C= (n.130+116C=) n.530+116C= | |
7 | g.150974595G>T | CA1108709242 | KCNH2 | c.307+116C>A (n.307+116C>A) c.130+116C>A (n.130+116C>A) n.530+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |