Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974399C= | CA1752460994 | KCNH2 | c.307+312G= (n.307+312G=) c.130+312G= (n.130+312G=) n.530+312G= c.-23G= (n.-23G=) | |
7 | g.150974399C>G | CA169090099 | KCNH2 | c.307+312G>C (n.307+312G>C) c.130+312G>C (n.130+312G>C) n.530+312G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974399C>T | CA1108709150 | KCNH2 | c.307+312G>A (n.307+312G>A) c.130+312G>A (n.130+312G>A) n.530+312G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974400C= | CA1752460997 | KCNH2 | c.307+311G= (n.307+311G=) c.130+311G= (n.130+311G=) n.530+311G= c.-24G= (n.-24G=) | |
7 | g.150974400C>T | CA169090101 | KCNH2 | c.307+311G>A (n.307+311G>A) c.130+311G>A (n.130+311G>A) n.530+311G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974401A= | CA1752461003 | KCNH2 | c.307+310T= (n.307+310T=) c.130+310T= (n.130+310T=) n.530+310T= c.-25T= (n.-25T=) | |
7 | g.150974401A>C | CA578706868 | KCNH2 | c.307+310T>G (n.307+310T>G) c.130+310T>G (n.130+310T>G) n.530+310T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974406G>A | CA1752461006 | KCNH2 | c.307+305C>T (n.307+305C>T) c.130+305C>T (n.130+305C>T) n.530+305C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP |
7 | g.150974406G= | CA1752461009 | KCNH2 | c.307+305C= (n.307+305C=) c.130+305C= (n.130+305C=) n.530+305C= c.-30C= (n.-30C=) | |
7 | g.150974406G>T | CA169090110 | KCNH2 | c.307+305C>A (n.307+305C>A) c.130+305C>A (n.130+305C>A) n.530+305C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974410T>C | CA1752461015 | KCNH2 | c.307+301A>G (n.307+301A>G) c.130+301A>G (n.130+301A>G) n.530+301A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP |
7 | g.150974410T= | CA1752461013 | KCNH2 | c.307+301A= (n.307+301A=) c.130+301A= (n.130+301A=) n.530+301A= c.-34A= (n.-34A=) | |
7 | g.150974411A= | CA1752461030 | KCNH2 | c.307+300T= (n.307+300T=) c.130+300T= (n.130+300T=) n.530+300T= c.-35T= (n.-35T=) | |
7 | g.150974411A>C | CA169090112 | KCNH2 | c.307+300T>G (n.307+300T>G) c.130+300T>G (n.130+300T>G) n.530+300T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974412C= | CA1752461033 | KCNH2 | c.307+299G= (n.307+299G=) c.130+299G= (n.130+299G=) n.530+299G= c.-36G= (n.-36G=) | |
7 | g.150974412C>T | CA578706873 | KCNH2 | c.307+299G>A (n.307+299G>A) c.130+299G>A (n.130+299G>A) n.530+299G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974413G>A | CA1752461037 | KCNH2 | c.307+298C>T (n.307+298C>T) c.130+298C>T (n.130+298C>T) n.530+298C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP |
7 | g.150974413G= | CA1752461036 | KCNH2 | c.307+298C= (n.307+298C=) c.130+298C= (n.130+298C=) n.530+298C= c.-37C= (n.-37C=) | |
7 | g.150974414T>C | CA1752461043 | KCNH2 | c.307+297A>G (n.307+297A>G) c.130+297A>G (n.130+297A>G) n.530+297A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP |
7 | g.150974414T= | CA1752461041 | KCNH2 | c.307+297A= (n.307+297A=) c.130+297A= (n.130+297A=) n.530+297A= c.-38A= (n.-38A=) | |
7 | g.150974415G>A | CA1752461046 | KCNH2 | c.307+296C>T (n.307+296C>T) c.130+296C>T (n.130+296C>T) n.530+296C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP |
7 | g.150974415G= | CA1752461045 | KCNH2 | c.307+296C= (n.307+296C=) c.130+296C= (n.130+296C=) n.530+296C= c.-39C= (n.-39C=) | |
7 | g.150974416C= | CA1752461048 | KCNH2 | c.307+295G= (n.307+295G=) c.130+295G= (n.130+295G=) n.530+295G= c.-40G= (n.-40G=) | |
7 | g.150974416C>T | CA1752461050 | KCNH2 | c.307+295G>A (n.307+295G>A) c.130+295G>A (n.130+295G>A) n.530+295G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP |
7 | g.150974421A= | CA1752461054 | KCNH2 | c.307+290T= (n.307+290T=) c.130+290T= (n.130+290T=) n.530+290T= c.-45T= (n.-45T=) | |
7 | g.150974421A>C | CA1752461056 | KCNH2 | c.307+290T>G (n.307+290T>G) c.130+290T>G (n.130+290T>G) n.530+290T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | dbSNP |
7 | g.150974421A>G | CA578706875 | KCNH2 | c.307+290T>C (n.307+290T>C) c.130+290T>C (n.130+290T>C) n.530+290T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150974422C>A | CA835213344 | KCNH2 | c.307+289G>T (n.307+289G>T) c.130+289G>T (n.130+289G>T) n.530+289G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP |
7 | g.150974422C= | CA1752461060 | KCNH2 | c.307+289G= (n.307+289G=) c.130+289G= (n.130+289G=) n.530+289G= c.-46G= (n.-46G=) | |
7 | g.150974423C= | CA1752461067 | KCNH2 | c.307+288G= (n.307+288G=) c.130+288G= (n.130+288G=) n.530+288G= c.-47G= (n.-47G=) | |
7 | g.150974423C>G | CA1752461068 | KCNH2 | c.307+288G>C (n.307+288G>C) c.130+288G>C (n.130+288G>C) n.530+288G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP |
7 | g.150974428C= | CA1752461070 | KCNH2 | c.307+283G= (n.307+283G=) c.130+283G= (n.130+283G=) n.530+283G= c.-52G= (n.-52G=) | |
7 | g.150974428C>T | CA169090114 | KCNH2 | c.307+283G>A (n.307+283G>A) c.130+283G>A (n.130+283G>A) n.530+283G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974430G>A | CA1752461073 | KCNH2 | c.307+281C>T (n.307+281C>T) c.130+281C>T (n.130+281C>T) n.530+281C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
7 | g.150974430G= | CA1752461074 | KCNH2 | c.307+281C= (n.307+281C=) c.130+281C= (n.130+281C=) n.530+281C= c.-54C= (n.-54C=) | |
7 | g.150974432_150974433delinsGA | CA1752461076 | KCNH2 | c.307+278_307+279delinsTC (n.307+278_307+279delinsTC) c.130+278_130+279delinsTC (n.130+278_130+279delinsTC) n.530+278_530+279delinsTC c.-57_-56delinsTC (n.-57_-56delinsTC) | |
7 | g.150974433A= | CA1752461084 | KCNH2 | c.307+278T= (n.307+278T=) c.130+278T= (n.130+278T=) n.530+278T= c.-57T= (n.-57T=) | |
7 | g.150974433A>G | CA1108709164 | KCNH2 | c.307+278T>C (n.307+278T>C) c.130+278T>C (n.130+278T>C) n.530+278T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974439dup | CA169090117 | KCNH2 | c.307+278dup (n.307+278dup) c.130+278dup (n.130+278dup) n.530+278dup c.-57dup (n.-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974439del | CA578706877 | KCNH2 | c.307+278del (n.307+278del) c.130+278del (n.130+278del) n.530+278del c.-57del (n.-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974438A= | CA1752461086 | KCNH2 | c.307+273T= (n.307+273T=) c.130+273T= (n.130+273T=) n.530+273T= c.-62T= (n.-62T=) | |
7 | g.150974438A>G | CA835213352 | KCNH2 | c.307+273T>C (n.307+273T>C) c.130+273T>C (n.130+273T>C) n.530+273T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | dbSNP |
7 | g.150974440G>A | CA1752461092 | KCNH2 | c.307+271C>T (n.307+271C>T) c.130+271C>T (n.130+271C>T) n.530+271C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP |
7 | g.150974440G= | CA1752461089 | KCNH2 | c.307+271C= (n.307+271C=) c.130+271C= (n.130+271C=) n.530+271C= c.-64C= (n.-64C=) | |
7 | g.150974442A= | CA1752461098 | KCNH2 | c.307+269T= (n.307+269T=) c.130+269T= (n.130+269T=) n.530+269T= c.-66T= (n.-66T=) | |
7 | g.150974442A>C | CA1752461100 | KCNH2 | c.307+269T>G (n.307+269T>G) c.130+269T>G (n.130+269T>G) n.530+269T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | dbSNP |
7 | g.150974445A= | CA1752461103 | KCNH2 | c.307+266T= (n.307+266T=) c.130+266T= (n.130+266T=) n.530+266T= c.-69T= (n.-69T=) | |
7 | g.150974445A>T | CA1752461102 | KCNH2 | c.307+266T>A (n.307+266T>A) c.130+266T>A (n.130+266T>A) n.530+266T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | dbSNP |
7 | g.150974448G>A | CA1108709169 | KCNH2 | c.307+263C>T (n.307+263C>T) c.130+263C>T (n.130+263C>T) n.530+263C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974448G= | CA1752461104 | KCNH2 | c.307+263C= (n.307+263C=) c.130+263C= (n.130+263C=) n.530+263C= c.-72C= (n.-72C=) | |
7 | g.150974449G>C | CA1752461109 | KCNH2 | c.307+262C>G (n.307+262C>G) c.130+262C>G (n.130+262C>G) n.530+262C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | dbSNP |
7 | g.150974449G= | CA1752461106 | KCNH2 | c.307+262C= (n.307+262C=) c.130+262C= (n.130+262C=) n.530+262C= c.-73C= (n.-73C=) | |
7 | g.150974456A= | CA1752461115 | KCNH2 | c.307+255T= (n.307+255T=) c.130+255T= (n.130+255T=) n.530+255T= c.-80T= (n.-80T=) | |
7 | g.150974456A>C | CA1752461117 | KCNH2 | c.307+255T>G (n.307+255T>G) c.130+255T>G (n.130+255T>G) n.530+255T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
7 | g.150974456A>G | CA578706880 | KCNH2 | c.307+255T>C (n.307+255T>C) c.130+255T>C (n.130+255T>C) n.530+255T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974457C>A | CA1752461119 | KCNH2 | c.307+254G>T (n.307+254G>T) c.130+254G>T (n.130+254G>T) n.530+254G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974457C= | CA1752461118 | KCNH2 | c.307+254G= (n.307+254G=) c.130+254G= (n.130+254G=) n.530+254G= c.-81G= (n.-81G=) | |
7 | g.150974458C= | CA1752461120 | KCNH2 | c.307+253G= (n.307+253G=) c.130+253G= (n.130+253G=) n.530+253G= c.-82G= (n.-82G=) | |
7 | g.150974461_150974462dup | CA1752461121 | KCNH2 | c.307+251_307+252dup (n.307+251_307+252dup) c.130+251_130+252dup (n.130+251_130+252dup) n.530+251_530+252dup c.-84_-83dup (n.-84_-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974460_150974461delinsAC | CA1752461122 | KCNH2 | c.307+250_307+251delinsGT (n.307+250_307+251delinsGT) c.130+250_130+251delinsGT (n.130+250_130+251delinsGT) n.530+250_530+251delinsGT c.-85_-84delinsGT (n.-85_-84delinsGT) | |
7 | g.150974461del | CA835213357 | KCNH2 | c.307+250del (n.307+250del) c.130+250del (n.130+250del) n.530+250del c.-85del (n.-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974461C= | CA1752461126 | KCNH2 | c.307+250G= (n.307+250G=) c.130+250G= (n.130+250G=) n.530+250G= c.-85G= (n.-85G=) | |
7 | g.150974461C>T | CA835213355 | KCNH2 | c.307+250G>A (n.307+250G>A) c.130+250G>A (n.130+250G>A) n.530+250G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974469C>A | CA1752461131 | KCNH2 | c.307+242G>T (n.307+242G>T) c.130+242G>T (n.130+242G>T) n.530+242G>T c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP |
7 | g.150974469C= | CA1752461129 | KCNH2 | c.307+242G= (n.307+242G=) c.130+242G= (n.130+242G=) n.530+242G= c.-93G= (n.-93G=) | |
7 | g.150974472C>A | CA1752461137 | KCNH2 | c.307+239G>T (n.307+239G>T) c.130+239G>T (n.130+239G>T) n.530+239G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | dbSNP |
7 | g.150974472C= | CA1752461135 | KCNH2 | c.307+239G= (n.307+239G=) c.130+239G= (n.130+239G=) n.530+239G= c.-96G= (n.-96G=) | |
7 | g.150974472C>T | CA578706883 | KCNH2 | c.307+239G>A (n.307+239G>A) c.130+239G>A (n.130+239G>A) n.530+239G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974473T>G | CA1108709175 | KCNH2 | c.307+238A>C (n.307+238A>C) c.130+238A>C (n.130+238A>C) n.530+238A>C c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974473T= | CA1752461141 | KCNH2 | c.307+238A= (n.307+238A=) c.130+238A= (n.130+238A=) n.530+238A= c.-97A= (n.-97A=) | |
7 | g.150974474C>A | CA835213362 | KCNH2 | c.307+237G>T (n.307+237G>T) c.130+237G>T (n.130+237G>T) n.530+237G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP |
7 | g.150974474C= | CA1752461142 | KCNH2 | c.307+237G= (n.307+237G=) c.130+237G= (n.130+237G=) n.530+237G= c.-98G= (n.-98G=) | |
7 | g.150974479G>C | CA835213372 | KCNH2 | c.307+232C>G (n.307+232C>G) c.130+232C>G (n.130+232C>G) n.530+232C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP |
7 | g.150974479G= | CA1752461145 | KCNH2 | c.307+232C= (n.307+232C=) c.130+232C= (n.130+232C=) n.530+232C= c.-103C= (n.-103C=) | |
7 | g.150974483T>A | CA1108709177 | KCNH2 | c.307+228A>T (n.307+228A>T) c.130+228A>T (n.130+228A>T) n.530+228A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974483T>C | CA169090123 | KCNH2 | c.307+228A>G (n.307+228A>G) c.130+228A>G (n.130+228A>G) n.530+228A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974483T= | CA1752461147 | KCNH2 | c.307+228A= (n.307+228A=) c.130+228A= (n.130+228A=) n.530+228A= c.-107A= (n.-107A=) | |
7 | g.150974485C= | CA1752461148 | KCNH2 | c.307+226G= (n.307+226G=) c.130+226G= (n.130+226G=) n.530+226G= c.-109G= (n.-109G=) | |
7 | g.150974485C>T | CA1752461149 | KCNH2 | c.307+226G>A (n.307+226G>A) c.130+226G>A (n.130+226G>A) n.530+226G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP |
7 | g.150974491A= | CA1752461150 | KCNH2 | c.307+220T= (n.307+220T=) c.130+220T= (n.130+220T=) n.530+220T= | |
7 | g.150974491A>C | CA1752461152 | KCNH2 | c.307+220T>G (n.307+220T>G) c.130+220T>G (n.130+220T>G) n.530+220T>G | dbSNP |
7 | g.150974494A= | CA1752461156 | KCNH2 | c.307+217T= (n.307+217T=) c.130+217T= (n.130+217T=) n.530+217T= | |
7 | g.150974494A>G | CA169090125 | KCNH2 | c.307+217T>C (n.307+217T>C) c.130+217T>C (n.130+217T>C) n.530+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974495T>C | CA835213375 | KCNH2 | c.307+216A>G (n.307+216A>G) c.130+216A>G (n.130+216A>G) n.530+216A>G | dbSNP |
7 | g.150974495T= | CA1752461159 | KCNH2 | c.307+216A= (n.307+216A=) c.130+216A= (n.130+216A=) n.530+216A= |