Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972631T>A | CA436403157 | CLRN1 | c.78A>T (p.Thr26=) c.54A>T (p.Thr18=) c.-323A>T (n.-323A>T) n.84A>T n.369A>T n.390A>T n.97A>T | |
3 | g.150972631T>C | CA436403159 | CLRN1 | c.78A>G (p.Thr26=) c.54A>G (p.Thr18=) c.-323A>G (n.-323A>G) n.84A>G n.369A>G n.390A>G n.97A>G | |
3 | g.150972631T>G | CA436403158 | CLRN1 | c.78A>C (p.Thr26=) c.54A>C (p.Thr18=) c.-323A>C (n.-323A>C) n.84A>C n.369A>C n.390A>C n.97A>C | |
3 | g.150972632G>A | CA355012098 | CLRN1 | c.77C>T (p.Thr26Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-324C>T (n.-324C>T) n.83C>T n.368C>T n.389C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972632G>C | CA355012099 | CLRN1 | c.77C>G (p.Thr26Arg) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.-324C>G (n.-324C>G) n.83C>G n.368C>G n.389C>G n.96C>G | |
3 | g.150972632G= | CA1410910279 | CLRN1 | c.77C= (p.Thr26=) c.53C= (p.Thr18=) c.-324C= (n.-324C=) n.83C= n.368C= n.389C= n.96C= | |
3 | g.150972632G>T | CA355012100 | CLRN1 | c.77C>A (p.Thr26Lys) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.-324C>A (n.-324C>A) n.83C>A n.368C>A n.389C>A n.96C>A | |
3 | g.150972633T>A | CA355012103 | CLRN1 | c.76A>T (p.Thr26Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-325A>T (n.-325A>T) n.82A>T n.367A>T n.388A>T n.95A>T | |
3 | g.150972633T>C | CA355012102 | CLRN1 | c.76A>G (p.Thr26Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-325A>G (n.-325A>G) n.82A>G n.367A>G n.388A>G n.95A>G | |
3 | g.150972633T>G | CA355012101 | CLRN1 | c.76A>C (p.Thr26Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-325A>C (n.-325A>C) n.82A>C n.367A>C n.388A>C n.95A>C | |
3 | g.150972634C>A | CA436403164 | CLRN1 | c.75G>T (p.Val25=) c.51G>T (p.Val17=) c.-326G>T (n.-326G>T) n.81G>T n.366G>T n.387G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972634C= | CA1410910280 | CLRN1 | c.75G= (p.Val25=) c.51G= (p.Val17=) c.-326G= (n.-326G=) n.81G= n.366G= n.387G= n.94G= | |
3 | g.150972634C>G | CA436403166 | CLRN1 | c.75G>C (p.Val25=) c.51G>C (p.Val17=) c.-326G>C (n.-326G>C) n.81G>C n.366G>C n.387G>C n.94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972634C>T | CA436403168 | CLRN1 | c.75G>A (p.Val25=) c.51G>A (p.Val17=) c.-326G>A (n.-326G>A) n.81G>A n.366G>A n.387G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972635A>C | CA355012104 | CLRN1 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-327T>G (n.-327T>G) n.80T>G n.365T>G n.386T>G n.93T>G | |
3 | g.150972635A>G | CA355012105 | CLRN1 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-327T>C (n.-327T>C) n.80T>C n.365T>C n.386T>C n.93T>C | |
3 | g.150972635A>T | CA355012106 | CLRN1 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-327T>A (n.-327T>A) n.80T>A n.365T>A n.386T>A n.93T>A | |
3 | g.150972636C>A | CA10605809 | CLRN1 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-328G>T (n.-328G>T) n.79G>T n.364G>T n.385G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972636C= | CA1410910281 | CLRN1 | c.73G= (p.Val25=) c.49G= (p.Val17=) c.-328G= (n.-328G=) n.79G= n.364G= n.385G= n.92G= | |
3 | g.150972636C>G | CA355012107 | CLRN1 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-328G>C (n.-328G>C) n.79G>C n.364G>C n.385G>C n.92G>C | dbSNP |
3 | g.150972636C>T | CA355012108 | CLRN1 | c.73G>A (p.Val25Met) c.49G>A (p.Val17Met) c.-328G>A (n.-328G>A) n.79G>A n.364G>A n.385G>A n.92G>A | |
3 | g.150972637A>C | CA436403170 | CLRN1 | c.72T>G (p.Val24=) c.48T>G (p.Val16=) c.-329T>G (n.-329T>G) n.78T>G n.363T>G n.384T>G n.91T>G | |
3 | g.150972637A>G | CA436403172 | CLRN1 | c.72T>C (p.Val24=) c.48T>C (p.Val16=) c.-329T>C (n.-329T>C) n.78T>C n.363T>C n.384T>C n.91T>C | |
3 | g.150972637A>T | CA436403173 | CLRN1 | c.72T>A (p.Val24=) c.48T>A (p.Val16=) c.-329T>A (n.-329T>A) n.78T>A n.363T>A n.384T>A n.91T>A | |
3 | g.150972638A= | CA1410910282 | CLRN1 | c.71T= (p.Val24=) c.47T= (p.Val16=) c.-330T= (n.-330T=) n.77T= n.362T= n.383T= n.90T= | |
3 | g.150972638A>C | CA355012109 | CLRN1 | c.71T>G (p.Val24Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-330T>G (n.-330T>G) n.77T>G n.362T>G n.383T>G n.90T>G | |
3 | g.150972638A>G | CA355012111 | CLRN1 | c.71T>C (p.Val24Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-330T>C (n.-330T>C) n.77T>C n.362T>C n.383T>C n.90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972638A>T | CA355012110 | CLRN1 | c.71T>A (p.Val24Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) c.-330T>A (n.-330T>A) n.77T>A n.362T>A n.383T>A n.90T>A | |
3 | g.150972639C>A | CA355012112 | CLRN1 | c.70G>T (p.Val24Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.-331G>T (n.-331G>T) n.76G>T n.361G>T n.382G>T n.89G>T | |
3 | g.150972639C= | CA1410910283 | CLRN1 | c.70G= (p.Val24=) c.46G= (p.Val16=) c.-331G= (n.-331G=) n.76G= n.361G= n.382G= n.89G= | |
3 | g.150972639C>G | CA355012113 | CLRN1 | c.70G>C (p.Val24Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-331G>C (n.-331G>C) n.76G>C n.361G>C n.382G>C n.89G>C | |
3 | g.150972639C>T | CA2666219 | CLRN1 | c.70G>A (p.Val24Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.-331G>A (n.-331G>A) n.76G>A n.361G>A n.382G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972640T>A | CA436403175 | CLRN1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.45A>T (p.Gly15=) c.-332A>T (n.-332A>T) n.75A>T n.360A>T n.381A>T n.88A>T | |
3 | g.150972640T>C | CA436403176 | CLRN1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.45A>G (p.Gly15=) c.-332A>G (n.-332A>G) n.75A>G n.360A>G n.381A>G n.88A>G | |
3 | g.150972640T>G | CA436403177 | CLRN1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.45A>C (p.Gly15=) c.-332A>C (n.-332A>C) n.75A>C n.360A>C n.381A>C n.88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972640T= | CA1410910284 | CLRN1 | c.69A= (p.Gly23=) c.45A= (p.Gly15=) c.-332A= (n.-332A=) n.75A= n.360A= n.381A= n.88A= | |
3 | g.150972641C>A | CA355012114 | CLRN1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.-333G>T (n.-333G>T) n.74G>T n.359G>T n.380G>T n.87G>T | |
3 | g.150972641C>G | CA355012115 | CLRN1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) n.74G>C n.359G>C n.380G>C n.87G>C | |
3 | g.150972641C>T | CA355012116 | CLRN1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-333G>A (n.-333G>A) n.74G>A n.359G>A n.380G>A n.87G>A | |
3 | g.150972642C>A | CA355012117 | CLRN1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.-334G>T (n.-334G>T) n.73G>T n.358G>T n.379G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972642C= | CA1410910285 | CLRN1 | c.67G= (p.Gly23=) c.43G= (p.Gly15=) c.-334G= (n.-334G=) n.73G= n.358G= n.379G= n.86G= | |
3 | g.150972642C>G | CA355012118 | CLRN1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) n.73G>C n.358G>C n.379G>C n.86G>C | |
3 | g.150972642C>T | CA355012119 | CLRN1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-334G>A (n.-334G>A) n.73G>A n.358G>A n.379G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972643G>A | CA2666221 | CLRN1 | c.66C>T (p.Leu22=) c.42C>T (p.Leu14=) c.-335C>T (n.-335C>T) n.72C>T n.357C>T n.378C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972643G>C | CA436403178 | CLRN1 | c.66C>G (p.Leu22=) c.42C>G (p.Leu14=) c.-335C>G (n.-335C>G) n.72C>G n.357C>G n.378C>G n.85C>G | |
3 | g.150972643G= | CA1410910286 | CLRN1 | c.66C= (p.Leu22=) c.42C= (p.Leu14=) c.-335C= (n.-335C=) n.72C= n.357C= n.378C= n.85C= | |
3 | g.150972643G>T | CA2666220 | CLRN1 | c.66C>A (p.Leu22=) c.42C>A (p.Leu14=) c.-335C>A (n.-335C>A) n.72C>A n.357C>A n.378C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972644A= | CA1410910287 | CLRN1 | c.65T= (p.Leu22=) c.41T= (p.Leu14=) c.-336T= (n.-336T=) n.71T= n.356T= n.377T= n.84T= | |
3 | g.150972644A>C | CA355012122 | CLRN1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-336T>G (n.-336T>G) n.71T>G n.356T>G n.377T>G n.84T>G | |
3 | g.150972644A>G | CA355012121 | CLRN1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-336T>C (n.-336T>C) n.71T>C n.356T>C n.377T>C n.84T>C | |
3 | g.150972644A>T | CA355012120 | CLRN1 | c.65T>A (p.Leu22His) c.41T>A (p.Leu14His) c.-336T>A (n.-336T>A) n.71T>A n.356T>A n.377T>A n.84T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972645G>A | CA355012123 | CLRN1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-337C>T (n.-337C>T) n.70C>T n.355C>T n.376C>T n.83C>T | dbSNP |
3 | g.150972645G>C | CA355012125 | CLRN1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-337C>G (n.-337C>G) n.70C>G n.355C>G n.376C>G n.83C>G | |
3 | g.150972645G= | CA1410910288 | CLRN1 | c.64C= (p.Leu22=) c.40C= (p.Leu14=) c.-337C= (n.-337C=) n.70C= n.355C= n.376C= n.83C= | |
3 | g.150972645G>T | CA355012124 | CLRN1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-337C>A (n.-337C>A) n.70C>A n.355C>A n.376C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972646G>A | CA436403179 | CLRN1 | c.63C>T (p.Ala21=) c.39C>T (p.Ala13=) c.-338C>T (n.-338C>T) n.69C>T n.354C>T n.375C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972646G>C | CA436403180 | CLRN1 | c.63C>G (p.Ala21=) c.39C>G (p.Ala13=) c.-338C>G (n.-338C>G) n.69C>G n.354C>G n.375C>G n.82C>G | |
3 | g.150972646G= | CA1410910289 | CLRN1 | c.63C= (p.Ala21=) c.39C= (p.Ala13=) c.-338C= (n.-338C=) n.69C= n.354C= n.375C= n.82C= | |
3 | g.150972646G>T | CA436403181 | CLRN1 | c.63C>A (p.Ala21=) c.39C>A (p.Ala13=) c.-338C>A (n.-338C>A) n.69C>A n.354C>A n.375C>A n.82C>A | |
3 | g.150972647G>A | CA355012126 | CLRN1 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-339C>T (n.-339C>T) n.68C>T n.353C>T n.374C>T n.81C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972647G>C | CA355012127 | CLRN1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-339C>G (n.-339C>G) n.68C>G n.353C>G n.374C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972647G>T | CA355012128 | CLRN1 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-339C>A (n.-339C>A) n.68C>A n.353C>A n.374C>A n.81C>A | |
3 | g.150972648C>A | CA355012129 | CLRN1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-340G>T (n.-340G>T) n.67G>T n.352G>T n.373G>T n.80G>T | |
3 | g.150972648C= | CA1410910290 | CLRN1 | c.61G= (p.Ala21=) c.37G= (p.Ala13=) c.-340G= (n.-340G=) n.67G= n.352G= n.373G= n.80G= | |
3 | g.150972648C>G | CA355012130 | CLRN1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-340G>C (n.-340G>C) n.67G>C n.352G>C n.373G>C n.80G>C | |
3 | g.150972648C>T | CA355012131 | CLRN1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-340G>A (n.-340G>A) n.67G>A n.352G>A n.373G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972649A= | CA1410910291 | CLRN1 | c.60T= (p.Cys20=) c.36T= (p.Cys12=) c.-341T= (n.-341T=) n.66T= n.351T= n.372T= n.79T= | |
3 | g.150972649A>C | CA355012132 | CLRN1 | c.60T>G (p.Cys20Trp) c.36T>G (p.Cys12Trp) c.-341T>G (n.-341T>G) n.66T>G n.351T>G n.372T>G n.79T>G | |
3 | g.150972649A>G | CA436403185 | CLRN1 | c.60T>C (p.Cys20=) c.36T>C (p.Cys12=) c.-341T>C (n.-341T>C) n.66T>C n.351T>C n.372T>C n.79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972649A>T | CA355012133 | CLRN1 | c.60T>A (p.Cys20Ter) c.36T>A (p.Cys12Ter) c.-341T>A (n.-341T>A) n.66T>A n.351T>A n.372T>A n.79T>A | ClinVar |
3 | g.150972650C>A | CA355012134 | CLRN1 | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.35G>T (p.Cys12Phe) c.-342G>T (n.-342G>T) n.65G>T n.350G>T n.371G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972650C>G | CA355012135 | CLRN1 | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.35G>C (p.Cys12Ser) c.-342G>C (n.-342G>C) n.65G>C n.350G>C n.371G>C n.78G>C | |
3 | g.150972650C>T | CA355012136 | CLRN1 | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.65G>A n.350G>A n.371G>A n.78G>A | |
3 | g.150972651A= | CA1410910292 | CLRN1 | c.58T= (p.Cys20=) c.34T= (p.Cys12=) c.-343T= (n.-343T=) n.64T= n.349T= n.370T= n.77T= | |
3 | g.150972651A>C | CA355012138 | CLRN1 | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.34T>G (p.Cys12Gly) c.-343T>G (n.-343T>G) n.64T>G n.349T>G n.370T>G n.77T>G | |
3 | g.150972651A>G | CA355012137 | CLRN1 | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.34T>C (p.Cys12Arg) c.-343T>C (n.-343T>C) n.64T>C n.349T>C n.370T>C n.77T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972651A>T | CA2666222 | CLRN1 | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.34T>A (p.Cys12Ser) c.-343T>A (n.-343T>A) n.64T>A n.349T>A n.370T>A n.77T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972652T>A | CA142695 | CLRN1 | c.57A>T (p.Ala19=) c.33A>T (p.Ala11=) c.-344A>T (n.-344A>T) n.63A>T n.348A>T n.369A>T n.76A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972652T>C | CA436403190 | CLRN1 | c.57A>G (p.Ala19=) c.33A>G (p.Ala11=) c.-344A>G (n.-344A>G) n.63A>G n.348A>G n.369A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972652T>G | CA436403191 | CLRN1 | c.57A>C (p.Ala19=) c.33A>C (p.Ala11=) c.-344A>C (n.-344A>C) n.63A>C n.348A>C n.369A>C n.76A>C | |
3 | g.150972652T= | CA1410910293 | CLRN1 | c.57A= (p.Ala19=) c.33A= (p.Ala11=) c.-344A= (n.-344A=) n.63A= n.348A= n.369A= n.76A= | |
3 | g.150972653G>A | CA355012139 | CLRN1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-345C>T (n.-345C>T) n.62C>T n.347C>T n.368C>T n.75C>T | |
3 | g.150972653G>C | CA355012140 | CLRN1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-345C>G (n.-345C>G) n.62C>G n.347C>G n.368C>G n.75C>G | |
3 | g.150972653G>T | CA355012141 | CLRN1 | c.56C>A (p.Ala19Glu) c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-345C>A (n.-345C>A) n.62C>A n.347C>A n.368C>A n.75C>A | |
3 | g.150972654del | CA2831039134 | CLRN1 | c.55del (p.Ala19HisfsTer7) c.31del (p.Ala11HisfsTer7) c.-346del (n.-346del) n.61del n.346del n.367del n.74del | |
3 | g.150972654C>A | CA355012142 | CLRN1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-346G>T (n.-346G>T) n.61G>T n.346G>T n.367G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972654C>G | CA355012143 | CLRN1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-346G>C (n.-346G>C) n.61G>C n.346G>C n.367G>C n.74G>C | |
3 | g.150972654C>T | CA355012144 | CLRN1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-346G>A (n.-346G>A) n.61G>A n.346G>A n.367G>A n.74G>A | |
3 | g.150972655A= | CA1410910294 | CLRN1 | c.54T= (p.Phe18=) c.30T= (p.Phe10=) c.-347T= (n.-347T=) n.60T= n.345T= n.366T= n.73T= | |
3 | g.150972655A>C | CA355012145 | CLRN1 | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.30T>G (p.Phe10Leu) c.-347T>G (n.-347T>G) n.60T>G n.345T>G n.366T>G n.73T>G | |
3 | g.150972655A>G | CA2666223 | CLRN1 | c.54T>C (p.Phe18=) c.30T>C (p.Phe10=) c.-347T>C (n.-347T>C) n.60T>C n.345T>C n.366T>C n.73T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972655A>T | CA355012146 | CLRN1 | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.30T>A (p.Phe10Leu) c.-347T>A (n.-347T>A) n.60T>A n.345T>A n.366T>A n.73T>A | |
3 | g.150972656A= | CA1410910295 | CLRN1 | c.53T= (p.Phe18=) c.29T= (p.Phe10=) c.-348T= (n.-348T=) n.59T= n.344T= n.365T= n.72T= | |
3 | g.150972656A>C | CA355012147 | CLRN1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.29T>G (p.Phe10Cys) c.-348T>G (n.-348T>G) n.59T>G n.344T>G n.365T>G n.72T>G | |
3 | g.150972656A>G | CA355012148 | CLRN1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.-348T>C (n.-348T>C) n.59T>C n.344T>C n.365T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972656A>T | CA355012149 | CLRN1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.-348T>A (n.-348T>A) n.59T>A n.344T>A n.365T>A n.72T>A | dbSNP |
3 | g.150972657A>C | CA355012151 | CLRN1 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.28T>G (p.Phe10Val) c.-349T>G (n.-349T>G) n.58T>G n.343T>G n.364T>G n.71T>G | |
3 | g.150972657A>G | CA355012152 | CLRN1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.28T>C (p.Phe10Leu) c.-349T>C (n.-349T>C) n.58T>C n.343T>C n.364T>C n.71T>C | |
3 | g.150972657A>T | CA355012150 | CLRN1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.28T>A (p.Phe10Ile) c.-349T>A (n.-349T>A) n.58T>A n.343T>A n.364T>A n.71T>A | |
3 | g.150972658A>C | CA355012154 | CLRN1 | c.51T>G (p.Ser17Arg) c.27T>G (p.Ser9Arg) c.-350T>G (n.-350T>G) n.57T>G n.342T>G n.363T>G n.70T>G | |
3 | g.150972658A>G | CA436403195 | CLRN1 | c.51T>C (p.Ser17=) c.27T>C (p.Ser9=) c.-350T>C (n.-350T>C) n.57T>C n.342T>C n.363T>C n.70T>C | |
3 | g.150972658A>T | CA355012153 | CLRN1 | c.51T>A (p.Ser17Arg) c.27T>A (p.Ser9Arg) c.-350T>A (n.-350T>A) n.57T>A n.342T>A n.363T>A n.70T>A | |
3 | g.150972659C>A | CA355012156 | CLRN1 | c.50G>T (p.Ser17Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-351G>T (n.-351G>T) n.56G>T n.341G>T n.362G>T n.69G>T | |
3 | g.150972659C>G | CA355012155 | CLRN1 | c.50G>C (p.Ser17Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-351G>C (n.-351G>C) n.56G>C n.341G>C n.362G>C n.69G>C | |
3 | g.150972659C>T | CA355012157 | CLRN1 | c.50G>A (p.Ser17Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-351G>A (n.-351G>A) n.56G>A n.341G>A n.362G>A n.69G>A | |
3 | g.150972660T>A | CA355012158 | CLRN1 | c.49A>T (p.Ser17Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-352A>T (n.-352A>T) n.55A>T n.340A>T n.361A>T n.68A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972660T>C | CA355012160 | CLRN1 | c.49A>G (p.Ser17Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-352A>G (n.-352A>G) n.55A>G n.340A>G n.361A>G n.68A>G | |
3 | g.150972660T>G | CA355012159 | CLRN1 | c.49A>C (p.Ser17Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-352A>C (n.-352A>C) n.55A>C n.340A>C n.361A>C n.68A>C | |
3 | g.150972661G>A | CA436403196 | CLRN1 | c.48C>T (p.Phe16=) c.24C>T (p.Phe8=) c.-353C>T (n.-353C>T) n.54C>T n.339C>T n.360C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972661G>C | CA355012161 | CLRN1 | c.48C>G (p.Phe16Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-353C>G (n.-353C>G) n.54C>G n.339C>G n.360C>G n.67C>G | |
3 | g.150972661G= | CA1410910296 | CLRN1 | c.48C= (p.Phe16=) c.24C= (p.Phe8=) c.-353C= (n.-353C=) n.54C= n.339C= n.360C= n.67C= | |
3 | g.150972661G>T | CA355012162 | CLRN1 | c.48C>A (p.Phe16Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-353C>A (n.-353C>A) n.54C>A n.339C>A n.360C>A n.67C>A | dbSNP |
3 | g.150972662A>C | CA355012163 | CLRN1 | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-354T>G (n.-354T>G) n.53T>G n.338T>G n.359T>G n.66T>G | |
3 | g.150972662A>G | CA355012164 | CLRN1 | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) n.53T>C n.338T>C n.359T>C n.66T>C | |
3 | g.150972662A>T | CA355012165 | CLRN1 | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-354T>A (n.-354T>A) n.53T>A n.338T>A n.359T>A n.66T>A | |
3 | g.150972663A>C | CA355012166 | CLRN1 | c.46T>G (p.Phe16Val) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-355T>G (n.-355T>G) n.52T>G n.337T>G n.358T>G n.65T>G | |
3 | g.150972663A>G | CA355012167 | CLRN1 | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-355T>C (n.-355T>C) n.52T>C n.337T>C n.358T>C n.65T>C | |
3 | g.150972663A>T | CA355012168 | CLRN1 | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-355T>A (n.-355T>A) n.52T>A n.337T>A n.358T>A n.65T>A | |
3 | g.150972664C>A | CA436403202 | CLRN1 | c.45G>T (p.Val15=) c.21G>T (p.Val7=) c.-356G>T (n.-356G>T) n.51G>T n.336G>T n.357G>T n.64G>T | |
3 | g.150972664C>G | CA436403200 | CLRN1 | c.45G>C (p.Val15=) c.21G>C (p.Val7=) c.-356G>C (n.-356G>C) n.51G>C n.336G>C n.357G>C n.64G>C | |
3 | g.150972664C>T | CA436403198 | CLRN1 | c.45G>A (p.Val15=) c.21G>A (p.Val7=) c.-356G>A (n.-356G>A) n.51G>A n.336G>A n.357G>A n.64G>A | |
3 | g.150972665A>C | CA355012169 | CLRN1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.-357T>G (n.-357T>G) n.50T>G n.335T>G n.356T>G n.63T>G | |
3 | g.150972665A>G | CA355012170 | CLRN1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.-357T>C (n.-357T>C) n.50T>C n.335T>C n.356T>C n.63T>C | |
3 | g.150972665A>T | CA355012171 | CLRN1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.-357T>A (n.-357T>A) n.50T>A n.335T>A n.356T>A n.63T>A | |
3 | g.150972666C>A | CA355012172 | CLRN1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) c.-358G>T (n.-358G>T) n.49G>T n.334G>T n.355G>T n.62G>T | |
3 | g.150972666C= | CA1410910297 | CLRN1 | c.43G= (p.Val15=) c.19G= (p.Val7=) c.-358G= (n.-358G=) n.49G= n.334G= n.355G= n.62G= | |
3 | g.150972666C>G | CA355012173 | CLRN1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.-358G>C (n.-358G>C) n.49G>C n.334G>C n.355G>C n.62G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972666C>T | CA355012174 | CLRN1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.19G>A (p.Val7Met) c.-358G>A (n.-358G>A) n.49G>A n.334G>A n.355G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972667T>A | CA436403204 | CLRN1 | c.42A>T (p.Gly14=) c.18A>T (p.Gly6=) c.-359A>T (n.-359A>T) n.48A>T n.333A>T n.354A>T n.61A>T | |
3 | g.150972667T>C | CA436403206 | CLRN1 | c.42A>G (p.Gly14=) c.18A>G (p.Gly6=) c.-359A>G (n.-359A>G) n.48A>G n.333A>G n.354A>G n.61A>G | |
3 | g.150972667T>G | CA436403207 | CLRN1 | c.42A>C (p.Gly14=) c.18A>C (p.Gly6=) c.-359A>C (n.-359A>C) n.48A>C n.333A>C n.354A>C n.61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972667T= | CA1410910298 | CLRN1 | c.42A= (p.Gly14=) c.18A= (p.Gly6=) c.-359A= (n.-359A=) n.48A= n.333A= n.354A= n.61A= | |
3 | g.150972668C>A | CA355012175 | CLRN1 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-360G>T (n.-360G>T) n.47G>T n.332G>T n.353G>T n.60G>T | |
3 | g.150972668C= | CA1410910299 | CLRN1 | c.41G= (p.Gly14=) c.17G= (p.Gly6=) c.-360G= (n.-360G=) n.47G= n.332G= n.353G= n.60G= | |
3 | g.150972668C>G | CA355012177 | CLRN1 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-360G>C (n.-360G>C) n.47G>C n.332G>C n.353G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972668C>T | CA355012176 | CLRN1 | c.41G>A (p.Gly14Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-360G>A (n.-360G>A) n.47G>A n.332G>A n.353G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972669C>A | CA355012178 | CLRN1 | c.40G>T (p.Gly14Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) c.-361G>T (n.-361G>T) n.46G>T n.331G>T n.352G>T n.59G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972669C= | CA1410910300 | CLRN1 | c.40G= (p.Gly14=) c.16G= (p.Gly6=) c.-361G= (n.-361G=) n.46G= n.331G= n.352G= n.59G= | |
3 | g.150972669C>G | CA355012179 | CLRN1 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-361G>C (n.-361G>C) n.46G>C n.331G>C n.352G>C n.59G>C | |
3 | g.150972669C>T | CA355012180 | CLRN1 | c.40G>A (p.Gly14Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-361G>A (n.-361G>A) n.46G>A n.331G>A n.352G>A n.59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972670G>A | CA85947817 | CLRN1 | c.39C>T (p.Ala13=) c.15C>T (p.Ala5=) c.-362C>T (n.-362C>T) n.45C>T n.330C>T n.351C>T n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972670G>C | CA436403209 | CLRN1 | c.39C>G (p.Ala13=) c.15C>G (p.Ala5=) c.-362C>G (n.-362C>G) n.45C>G n.330C>G n.351C>G n.58C>G | |
3 | g.150972670G= | CA1410910301 | CLRN1 | c.39C= (p.Ala13=) c.15C= (p.Ala5=) c.-362C= (n.-362C=) n.45C= n.330C= n.351C= n.58C= | |
3 | g.150972670G>T | CA436403211 | CLRN1 | c.39C>A (p.Ala13=) c.15C>A (p.Ala5=) c.-362C>A (n.-362C>A) n.45C>A n.330C>A n.351C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972670_150972671del | CA2758899449 | CLRN1 | c.38_39del (p.Ala13GlyfsTer?) c.14_15del (p.Ala5GlyfsTer?) c.-363_-362del (n.-363_-362del) n.44_45del n.329_330del n.350_351del n.57_58del | |
3 | g.150972671G>A | CA355012181 | CLRN1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-363C>T (n.-363C>T) n.44C>T n.329C>T n.350C>T n.57C>T | |
3 | g.150972671G>C | CA85947818 | CLRN1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-363C>G (n.-363C>G) n.44C>G n.329C>G n.350C>G n.57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972671G= | CA1410910302 | CLRN1 | c.38C= (p.Ala13=) c.14C= (p.Ala5=) c.-363C= (n.-363C=) n.44C= n.329C= n.350C= n.57C= | |
3 | g.150972671G>T | CA355012182 | CLRN1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-363C>A (n.-363C>A) n.44C>A n.329C>A n.350C>A n.57C>A | |
3 | g.150972672C>A | CA355012183 | CLRN1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-364G>T (n.-364G>T) n.43G>T n.328G>T n.349G>T n.56G>T | |
3 | g.150972672C= | CA1410910303 | CLRN1 | c.37G= (p.Ala13=) c.13G= (p.Ala5=) c.-364G= (n.-364G=) n.43G= n.328G= n.349G= n.56G= | |
3 | g.150972672C>G | CA355012184 | CLRN1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-364G>C (n.-364G>C) n.43G>C n.328G>C n.349G>C n.56G>C | |
3 | g.150972672C>T | CA355012185 | CLRN1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-364G>A (n.-364G>A) n.43G>A n.328G>A n.349G>A n.56G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.150972673C>A | CA355012186 | CLRN1 | c.36G>T (p.Met12Ile) c.12G>T (p.Met4Ile) c.-365G>T (n.-365G>T) n.42G>T n.327G>T n.348G>T n.55G>T | |
3 | g.150972673C= | CA1410910304 | CLRN1 | c.36G= (p.Met12=) c.12G= (p.Met4=) c.-365G= (n.-365G=) n.42G= n.327G= n.348G= n.55G= | |
3 | g.150972673C>G | CA355012187 | CLRN1 | c.36G>C (p.Met12Ile) c.12G>C (p.Met4Ile) c.-365G>C (n.-365G>C) n.42G>C n.327G>C n.348G>C n.55G>C | |
3 | g.150972673C>T | CA2666224 | CLRN1 | c.36G>A (p.Met12Ile) c.12G>A (p.Met4Ile) c.-365G>A (n.-365G>A) n.42G>A n.327G>A n.348G>A n.55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972674A= | CA1410910305 | CLRN1 | c.35T= (p.Met12=) c.11T= (p.Met4=) c.-366T= (n.-366T=) n.41T= n.326T= n.347T= n.54T= | |
3 | g.150972674A>C | CA355012188 | CLRN1 | c.35T>G (p.Met12Arg) c.11T>G (p.Met4Arg) c.-366T>G (n.-366T>G) n.41T>G n.326T>G n.347T>G n.54T>G | |
3 | g.150972674A>G | CA355012189 | CLRN1 | c.35T>C (p.Met12Thr) c.11T>C (p.Met4Thr) c.-366T>C (n.-366T>C) n.41T>C n.326T>C n.347T>C n.54T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972674A>T | CA355012190 | CLRN1 | c.35T>A (p.Met12Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) c.-366T>A (n.-366T>A) n.41T>A n.326T>A n.347T>A n.54T>A | |
3 | g.150972675T>A | CA355012191 | CLRN1 | c.34A>T (p.Met12Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) c.-367A>T (n.-367A>T) n.40A>T n.325A>T n.346A>T n.53A>T | |
3 | g.150972675T>C | CA355012192 | CLRN1 | c.34A>G (p.Met12Val) c.10A>G (p.Met4Val) c.-367A>G (n.-367A>G) n.40A>G n.325A>G n.346A>G n.53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972675T>G | CA355012193 | CLRN1 | c.34A>C (p.Met12Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) c.-367A>C (n.-367A>C) n.40A>C n.325A>C n.346A>C n.53A>C | |
3 | g.150972675T= | CA1410910306 | CLRN1 | c.34A= (p.Met12=) c.10A= (p.Met4=) c.-367A= (n.-367A=) n.40A= n.325A= n.346A= n.53A= | |
3 | g.150972676G>A | CA436403215 | CLRN1 | c.33C>T (p.Cys11=) c.9C>T (p.Cys3=) c.-368C>T (n.-368C>T) n.39C>T n.324C>T n.345C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972676G>C | CA355012194 | CLRN1 | c.33C>G (p.Cys11Trp) c.9C>G (p.Cys3Trp) c.-368C>G (n.-368C>G) n.39C>G n.324C>G n.345C>G n.52C>G | |
3 | g.150972676G= | CA1410910307 | CLRN1 | c.33C= (p.Cys11=) c.9C= (p.Cys3=) c.-368C= (n.-368C=) n.39C= n.324C= n.345C= n.52C= | |
3 | g.150972676G>T | CA355012195 | CLRN1 | c.33C>A (p.Cys11Ter) c.9C>A (p.Cys3Ter) c.-368C>A (n.-368C>A) n.39C>A n.324C>A n.345C>A n.52C>A | |
3 | g.150972677C>A | CA355012196 | CLRN1 | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.-369G>T (n.-369G>T) n.38G>T n.323G>T n.344G>T n.51G>T | |
3 | g.150972677C= | CA1410910308 | CLRN1 | c.32G= (p.Cys11=) c.8G= (p.Cys3=) c.-369G= (n.-369G=) n.38G= n.323G= n.344G= n.51G= | |
3 | g.150972677C>G | CA355012197 | CLRN1 | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.-369G>C (n.-369G>C) n.38G>C n.323G>C n.344G>C n.51G>C | |
3 | g.150972677C>T | CA355012198 | CLRN1 | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.-369G>A (n.-369G>A) n.38G>A n.323G>A n.344G>A n.51G>A | |
3 | g.150972678A= | CA1410910309 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.31T= (p.Cys11=) c.7T= (p.Cys3=) c.-370T= (n.-370T=) n.37T= n.1A= n.322T= n.343T= n.50T= | |
3 | g.150972678A>C | CA355012202 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.-370T>G (n.-370T>G) n.37T>G n.1A>C n.322T>G n.343T>G n.50T>G | |
3 | g.150972678A>G | CA355012199 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.-370T>C (n.-370T>C) n.37T>C n.1A>G n.322T>C n.343T>C n.50T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972678A>T | CA355012200 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.-370T>A (n.-370T>A) n.37T>A n.1A>T n.322T>A n.343T>A n.50T>A | |
3 | g.150972683dup | CA2666225 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.31dup (p.Cys11LeufsTer?) c.7dup (p.Cys3LeufsTer?) c.-370dup (n.-370dup) n.37dup n.6dup n.322dup n.343dup n.50dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972683del | CA436403220 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.31del (p.Cys11AlafsTer15) c.7del (p.Cys3AlafsTer15) c.-370del (n.-370del) n.37del n.6del n.322del n.343del n.50del | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972679A>C | CA355012204 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.30T>G (p.Phe10Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) c.-371T>G (n.-371T>G) n.36T>G n.2A>C n.321T>G n.342T>G n.49T>G | |
3 | g.150972679A>G | CA436403222 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.30T>C (p.Phe10=) c.6T>C (p.Phe2=) c.-371T>C (n.-371T>C) n.36T>C n.2A>G n.321T>C n.342T>C n.49T>C | |
3 | g.150972679A>T | CA355012206 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.30T>A (p.Phe10Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) c.-371T>A (n.-371T>A) n.36T>A n.2A>T n.321T>A n.342T>A n.49T>A | |
3 | g.150972680A>C | CA355012208 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.29T>G (p.Phe10Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.-372T>G (n.-372T>G) n.35T>G n.3A>C n.320T>G n.341T>G n.48T>G | |
3 | g.150972680A>G | CA355012209 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.29T>C (p.Phe10Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.-372T>C (n.-372T>C) n.35T>C n.3A>G n.320T>C n.341T>C n.48T>C | |
3 | g.150972680A>T | CA355012211 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.-372T>A (n.-372T>A) n.35T>A n.3A>T n.320T>A n.341T>A n.48T>A | |
3 | g.150972681A>C | CA355012213 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.28T>G (p.Phe10Val) c.4T>G (p.Phe2Val) c.-373T>G (n.-373T>G) n.34T>G n.4A>C n.319T>G n.340T>G n.47T>G | |
3 | g.150972681A>G | CA355012214 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.28T>C (p.Phe10Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.-373T>C (n.-373T>C) n.34T>C n.4A>G n.319T>C n.340T>C n.47T>C | |
3 | g.150972681A>T | CA355012216 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.28T>A (p.Phe10Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.-373T>A (n.-373T>A) n.34T>A n.4A>T n.319T>A n.340T>A n.47T>A | |
3 | g.150972682A>C | CA355012218 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.27T>G (p.Ile9Met) c.3T>G (p.Ile1Met) c.-374T>G (n.-374T>G) n.33T>G n.5A>C n.318T>G n.339T>G n.46T>G | |
3 | g.150972682A>G | CA436403226 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.27T>C (p.Ile9=) c.3T>C (p.Ile1=) c.-374T>C (n.-374T>C) n.33T>C n.5A>G n.318T>C n.339T>C n.46T>C | |
3 | g.150972682A>T | CA436403229 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.27T>A (p.Ile9=) c.3T>A (p.Ile1=) c.-374T>A (n.-374T>A) n.33T>A n.5A>T n.318T>A n.339T>A n.46T>A | |
3 | g.150972683A>C | CA355012220 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.26T>G (p.Ile9Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) c.-375T>G (n.-375T>G) n.32T>G n.6A>C n.317T>G n.338T>G n.45T>G | |
3 | g.150972683A>G | CA355012222 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.26T>C (p.Ile9Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.-375T>C (n.-375T>C) n.32T>C n.6A>G n.317T>C n.338T>C n.45T>C | |
3 | g.150972683A>T | CA355012224 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.26T>A (p.Ile9Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) c.-375T>A (n.-375T>A) n.32T>A n.6A>T n.317T>A n.338T>A n.45T>A | |
3 | g.150972684T>A | CA355012228 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.25A>T (p.Ile9Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) c.-376A>T (n.-376A>T) n.31A>T n.7T>A n.316A>T n.337A>T n.44A>T | |
3 | g.150972684T>C | CA355012230 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.25A>G (p.Ile9Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.-376A>G (n.-376A>G) n.31A>G n.7T>C n.316A>G n.337A>G n.44A>G | |
3 | g.150972684T>G | CA355012226 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.25A>C (p.Ile9Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.-376A>C (n.-376A>C) n.31A>C n.7T>G n.316A>C n.337A>C n.44A>C | |
3 | g.150972685G>A | CA436403231 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.24C>T (p.Ile8=) n.30C>T n.8G>A n.315C>T n.336C>T n.43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972685G>C | CA355012232 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.30C>G n.8G>C n.315C>G n.336C>G n.43C>G | |
3 | g.150972685G>T | CA436403233 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.24C>A (p.Ile8=) n.30C>A n.8G>T n.315C>A n.336C>A n.43C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972686A>C | CA355012234 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.29T>G n.9A>C n.314T>G n.335T>G n.42T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972686A>G | CA355012235 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.29T>C n.9A>G n.314T>C n.335T>C n.42T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972686A>T | CA355012237 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.29T>A n.9A>T n.314T>A n.335T>A n.42T>A | |
3 | g.150972687T>A | CA355012239 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.28A>T n.10T>A n.313A>T n.334A>T n.41A>T | |
3 | g.150972687T>C | CA355012241 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.28A>G n.10T>C n.313A>G n.334A>G n.41A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972687T>G | CA355012242 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.28A>C n.10T>G n.313A>C n.334A>C n.41A>C | |
3 | g.150972688T>A | CA355012243 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.21A>T (p.Lys7Asn) n.27A>T n.11T>A n.312A>T n.333A>T n.40A>T | |
3 | g.150972688T>C | CA436403237 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.21A>G (p.Lys7=) n.27A>G n.11T>C n.312A>G n.333A>G n.40A>G | |
3 | g.150972688T>G | CA355012245 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.21A>C (p.Lys7Asn) n.27A>C n.11T>G n.312A>C n.333A>C n.40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972688T= | CA1410910310 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.21A= (p.Lys7=) n.27A= n.11T= n.312A= n.333A= n.40A= | |
3 | g.150972689T>A | CA2666226 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.20A>T (p.Lys7Ile) n.26A>T n.12T>A n.311A>T n.332A>T n.39A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972689T>C | CA85947819 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.26A>G n.12T>C n.311A>G n.332A>G n.39A>G | dbSNP |
3 | g.150972689T>G | CA355012248 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.26A>C n.12T>G n.311A>C n.332A>C n.39A>C | |
3 | g.150972689T= | CA1410910311 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.20A= (p.Lys7=) n.26A= n.12T= n.311A= n.332A= n.39A= | |
3 | g.150972690T>A | CA355012249 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.25A>T n.13T>A n.310A>T n.331A>T n.38A>T | |
3 | g.150972690T>C | CA355012251 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.25A>G n.13T>C n.310A>G n.331A>G n.38A>G | |
3 | g.150972690T>G | CA355012252 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.25A>C n.13T>G n.310A>C n.331A>C n.38A>C | |
3 | g.150972691C>A | CA355012255 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.24G>T n.14C>A n.309G>T n.330G>T n.37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972691C= | CA1410910312 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.18G= (p.Lys6=) n.24G= n.14C= n.309G= n.330G= n.37G= | |
3 | g.150972691C>G | CA355012257 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.24G>C n.14C>G n.309G>C n.330G>C n.37G>C | |
3 | g.150972691C>T | CA436403245 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.18G>A (p.Lys6=) n.24G>A n.14C>T n.309G>A n.330G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972692T>A | CA355012259 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.17A>T (p.Lys6Met) n.23A>T n.15T>A n.308A>T n.329A>T n.36A>T | |
3 | g.150972692T>C | CA355012260 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.23A>G n.15T>C n.308A>G n.329A>G n.36A>G | |
3 | g.150972692T>G | CA355012262 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.23A>C n.15T>G n.308A>C n.329A>C n.36A>C | |
3 | g.150972693T>A | CA355012264 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.22A>T n.16T>A n.307A>T n.328A>T n.35A>T | |
3 | g.150972693T>C | CA355012266 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.22A>G n.16T>C n.307A>G n.328A>G n.35A>G | |
3 | g.150972693T>G | CA355012268 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.22A>C n.16T>G n.307A>C n.328A>C n.35A>C | |
3 | g.150972694C>A | CA355012269 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.15G>T (p.Gln5His) n.21G>T n.17C>A n.306G>T n.327G>T n.34G>T | |
3 | g.150972694C>G | CA355012271 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.15G>C (p.Gln5His) n.21G>C n.17C>G n.306G>C n.327G>C n.34G>C | |
3 | g.150972694C>T | CA436403248 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.15G>A (p.Gln5=) n.21G>A n.17C>T n.306G>A n.327G>A n.34G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972695T>A | CA355012272 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.14A>T (p.Gln5Leu) n.20A>T n.18T>A n.305A>T n.326A>T n.33A>T | |
3 | g.150972695T>C | CA355012274 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.14A>G (p.Gln5Arg) n.20A>G n.18T>C n.305A>G n.326A>G n.33A>G | |
3 | g.150972695T>G | CA85947820 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.14A>C (p.Gln5Pro) n.20A>C n.18T>G n.305A>C n.326A>C n.33A>C | dbSNP |
3 | g.150972695T= | CA1410910313 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.14A= (p.Gln5=) n.20A= n.18T= n.305A= n.326A= n.33A= | |
3 | g.150972696G>A | CA16040903 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.13C>T (p.Gln5Ter) n.19C>T n.19G>A n.304C>T n.325C>T n.32C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972696G>C | CA355012279 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.13C>G (p.Gln5Glu) n.19C>G n.19G>C n.304C>G n.325C>G n.32C>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972696G= | CA1410910314 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.13C= (p.Gln5=) n.19C= n.19G= n.304C= n.325C= n.32C= | |
3 | g.150972696G>T | CA355012278 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.13C>A (p.Gln5Lys) n.19C>A n.19G>T n.304C>A n.325C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972697T>A | CA355012282 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.12A>T (p.Gln4His) n.18A>T n.20T>A n.303A>T n.324A>T n.31A>T | |
3 | g.150972697T>C | CA436403254 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.12A>G (p.Gln4=) n.18A>G n.20T>C n.303A>G n.324A>G n.31A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972697T>G | CA355012283 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.12A>C (p.Gln4His) n.18A>C n.20T>G n.303A>C n.324A>C n.31A>C | |
3 | g.150972702_150972706del | CA2668198821 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.8_12del (p.Ser3ThrfsTer?) n.14_18del n.25_29del n.299_303del n.320_324del n.27_31del | gnomAD v4 |
3 | g.150972698T>A | CA355012285 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.17A>T n.21T>A n.302A>T n.323A>T n.30A>T | |
3 | g.150972698T>C | CA355012287 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.17A>G n.21T>C n.302A>G n.323A>G n.30A>G | |
3 | g.150972698T>G | CA355012289 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.17A>C n.21T>G n.302A>C n.323A>C n.30A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972699G>A | CA355012291 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.16C>T n.22G>A n.301C>T n.322C>T n.29C>T | |
3 | g.150972699G>C | CA355012293 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.16C>G n.22G>C n.301C>G n.322C>G n.29C>G | |
3 | g.150972699G>T | CA355012295 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.16C>A n.22G>T n.301C>A n.322C>A n.29C>A | |
3 | g.150972700G>A | CA436403260 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.9C>T (p.Ser3=) n.15C>T n.23G>A n.300C>T n.321C>T n.28C>T | |
3 | g.150972700G>C | CA355012296 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.9C>G (p.Ser3Arg) n.15C>G n.23G>C n.300C>G n.321C>G n.28C>G | |
3 | g.150972700G= | CA1410910315 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.9C= (p.Ser3=) n.15C= n.23G= n.300C= n.321C= n.28C= | |
3 | g.150972700G>T | CA142703 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.9C>A (p.Ser3Arg) n.15C>A n.23G>T n.300C>A n.321C>A n.28C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972701C>A | CA355012299 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.8G>T (p.Ser3Ile) n.14G>T n.24C>A n.299G>T n.320G>T n.27G>T | |
3 | g.150972701C= | CA1410910316 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.8G= (p.Ser3=) n.14G= n.24C= n.299G= n.320G= n.27G= | |
3 | g.150972701C>G | CA355012301 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.8G>C (p.Ser3Thr) n.14G>C n.24C>G n.299G>C n.320G>C n.27G>C | |
3 | g.150972701C>T | CA2666227 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.8G>A (p.Ser3Asn) n.14G>A n.24C>T n.299G>A n.320G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972702T>A | CA355012306 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.7A>T (p.Ser3Cys) n.13A>T n.25T>A n.298A>T n.319A>T n.26A>T | |
3 | g.150972702T>C | CA2666228 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.7A>G (p.Ser3Gly) n.13A>G n.25T>C n.298A>G n.319A>G n.26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972702T>G | CA355012305 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.7A>C (p.Ser3Arg) n.13A>C n.25T>G n.298A>C n.319A>C n.26A>C | |
3 | g.150972702T= | CA1410910317 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.7A= (p.Ser3=) n.13A= n.25T= n.298A= n.319A= n.26A= | |
3 | g.150972703T>A | CA436403264 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.12A>T n.26T>A n.297A>T n.318A>T n.25A>T | |
3 | g.150972703T>C | CA436403266 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.12A>G n.26T>C n.297A>G n.318A>G n.25A>G | |
3 | g.150972703T>G | CA142699 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.12A>C n.26T>G n.297A>C n.318A>C n.25A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972703T= | CA1410910318 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A= (p.Pro2=) n.12A= n.26T= n.297A= n.318A= n.25A= | |
3 | g.150972704G>A | CA355012309 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.11C>T n.27G>A n.296C>T n.317C>T n.24C>T | |
3 | g.150972704G>C | CA355012311 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.11C>G n.27G>C n.296C>G n.317C>G n.24C>G | |
3 | g.150972704G>T | CA355012312 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.11C>A n.27G>T n.296C>A n.317C>A n.24C>A | |
3 | g.150972705G>A | CA2666229 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.10C>T n.28G>A n.295C>T n.316C>T n.23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972705G>C | CA355012315 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.10C>G n.28G>C n.295C>G n.316C>G n.23C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972705G= | CA1410910319 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C= (p.Pro2=) n.10C= n.28G= n.295C= n.316C= n.23C= | |
3 | g.150972705G>T | CA355012317 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.10C>A n.28G>T n.295C>A n.316C>A n.23C>A | |
3 | g.150972706C>A | CA355012320 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.9G>T n.29C>A n.294G>T n.315G>T n.22G>T | |
3 | g.150972706C= | CA1410910320 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G= (p.Met1=) n.9G= n.29C= n.294G= n.315G= n.22G= | |
3 | g.150972706C>G | CA355012321 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.9G>C n.29C>G n.294G>C n.315G>C n.22G>C | |
3 | g.150972706C>T | CA355012322 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.9G>A n.29C>T n.294G>A n.315G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972706_150972707insT | CA2668198822 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2_3insA (p.Met1IlefsTer?) n.8_9insA n.29_30insT n.293_294insA n.314_315insA n.21_22insA | gnomAD v4 |
3 | g.150972707A= | CA1410910321 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.8T= n.30A= n.293T= n.314T= n.21T= | |
3 | g.150972707A>C | CA355012323 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.8T>G n.30A>C n.293T>G n.314T>G n.21T>G | |
3 | g.150972707A>G | CA355012325 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.8T>C n.30A>G n.293T>C n.314T>C n.21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972707A>T | CA355012327 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.8T>A n.30A>T n.293T>A n.314T>A n.21T>A | |
3 | g.150972708T>A | CA355012329 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.7A>T n.31T>A n.292A>T n.313A>T n.20A>T | |
3 | g.150972708T>C | CA355012331 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.7A>G n.31T>C n.292A>G n.313A>G n.20A>G | |
3 | g.150972708T>G | CA355012328 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.7A>C n.31T>G n.292A>C n.313A>C n.20A>C | |
3 | g.150972709G>A | CA1410910323 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.6C>T n.32G>A n.291C>T n.312C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972709G= | CA1410910322 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-1C= (n.-1C=) n.6C= n.32G= n.291C= n.312C= n.19C= | |
3 | g.150972710A>G | CA2668198823 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.5T>C n.33A>G n.290T>C n.311T>C n.18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972710dup | CA648339247 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-2dup (n.-2dup) n.5dup n.33dup n.290dup n.311dup n.18dup | COSMIC |
3 | g.150972714G>A | CA2577935545 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.1C>T n.37G>A n.286C>T n.307C>T n.14C>T | |
3 | g.150972718C= | CA1410910324 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.41C= n.282G= n.303G= n.10G= | |
3 | g.150972718C>T | CA547369177 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.41C>T n.282G>A n.303G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972719G>A | CA2666230 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.42G>A n.281C>T n.302C>T n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972719G= | CA1410910325 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-11C= (n.-11C=) n.42G= n.281C= n.302C= n.9C= | |
3 | g.150972720G>A | CA2668198824 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.43G>A n.280C>T n.301C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972722T>C | CA2704039901 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.45T>C n.278A>G n.299A>G n.6A>G | dbSNP |
3 | g.150972722T>G | CA547369178 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.45T>G n.278A>C n.299A>C n.6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972722T= | CA1410910326 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-14A= (n.-14A=) n.45T= n.278A= n.299A= n.6A= | |
3 | g.150972726G>A | CA2668198825 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.49G>A n.274C>T n.295C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972727T>G | CA2668198826 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.50T>G n.273A>C n.294A>C n.1A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972731G>A | CA2666231 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.54G>A n.269C>T n.290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972731G= | CA1410910327 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-23C= (n.-23C=) n.54G= n.269C= n.290C= |