Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.150972481dupCA2586973118CLRN1c.230dup (p.Ala78SerfsTer?)
c.206dup (p.Ala70SerfsTer12)
c.71dup (p.Ala25SerfsTer9)
c.72dup
c.-171dup (n.-171dup)
n.236dup
c.230dup (p.Ala78SerfsTer12)
n.521dup
n.542dup
n.249dup
3g.150972480C>ACA2666187CLRN1c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.71G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.235G>T
n.520G>T
n.541G>T
n.248G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972480C=CA1410910198CLRN1c.229G= (p.Gly77=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.71G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.235G=
n.520G=
n.541G=
n.248G=
3g.150972480C>GCA355011780CLRN1c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.71G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.235G>C
n.520G>C
n.541G>C
n.248G>C
3g.150972480C>TCA355011781CLRN1c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.71G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.235G>A
n.520G>A
n.541G>A
n.248G>A
 gnomAD v4
3g.150972481C>ACA355011782CLRN1c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.70G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.234G>T
n.519G>T
n.540G>T
n.247G>T
3g.150972481C>GCA355011783CLRN1c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.70G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.234G>C
n.519G>C
n.540G>C
n.247G>C
3g.150972481C>TCA436402925CLRN1c.228G>A (p.Leu76=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.70G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.234G>A
n.519G>A
n.540G>A
n.247G>A
 dbSNP
3g.150972482A>CCA355011784CLRN1c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.69T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.233T>G
n.518T>G
n.539T>G
n.246T>G
3g.150972482A>GCA355011785CLRN1c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.69T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.233T>C
n.518T>C
n.539T>C
n.246T>C
3g.150972482A>TCA355011786CLRN1c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.69T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.233T>A
n.518T>A
n.539T>A
n.246T>A
3g.150972483dupCA2586973119CLRN1c.227dup (p.Leu76PhefsTer?)
c.203dup (p.Leu68PhefsTer14)
c.68dup (p.Leu23PhefsTer11)
c.69dup
c.-174dup (n.-174dup)
n.233dup
c.227dup (p.Leu76PhefsTer14)
n.518dup
n.539dup
n.246dup
3g.150972483A=CA1410910199CLRN1c.226T= (p.Leu76=)
c.202T= (p.Leu68=)
c.67T= (p.Leu23=)
c.68T=
c.-175T= (n.-175T=)
n.232T=
n.517T=
n.538T=
n.245T=
3g.150972483A>CCA355011787CLRN1c.226T>G (p.Leu76Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.68T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.232T>G
n.517T>G
n.538T>G
n.245T>G
3g.150972483A>GCA2666188CLRN1c.226T>C (p.Leu76=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.67T>C (p.Leu23=)
c.68T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.232T>C
n.517T>C
n.538T>C
n.245T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972483A>TCA2666189CLRN1c.226T>A (p.Leu76Met)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.68T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.232T>A
n.517T>A
n.538T>A
n.245T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.150972484C>ACA436402930CLRN1c.225G>T (p.Gly75=)
c.201G>T (p.Gly67=)
c.66G>T (p.Gly22=)
c.67G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.231G>T
n.516G>T
n.537G>T
n.244G>T
 ClinVar dbSNP
3g.150972484C>GCA436402928CLRN1c.225G>C (p.Gly75=)
c.201G>C (p.Gly67=)
c.66G>C (p.Gly22=)
c.67G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.231G>C
n.516G>C
n.537G>C
n.244G>C
3g.150972484C>TCA436402929CLRN1c.225G>A (p.Gly75=)
c.201G>A (p.Gly67=)
c.66G>A (p.Gly22=)
c.67G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.231G>A
n.516G>A
n.537G>A
n.244G>A
3g.150972485C>ACA355011788CLRN1c.224G>T (p.Gly75Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.66G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.230G>T
n.515G>T
n.536G>T
n.243G>T
3g.150972485C>GCA355011789CLRN1c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.66G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.230G>C
n.515G>C
n.536G>C
n.243G>C
3g.150972485C>TCA355011790CLRN1c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.66G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.230G>A
n.515G>A
n.536G>A
n.243G>A
3g.150972486C>ACA355011792CLRN1c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.65G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.229G>T
n.514G>T
n.535G>T
n.242G>T
3g.150972486C>GCA355011793CLRN1c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.65G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.229G>C
n.514G>C
n.535G>C
n.242G>C
3g.150972486C>TCA355011791CLRN1c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.65G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.229G>A
n.514G>A
n.535G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
3g.150972487A=CA1410910200CLRN1c.222T= (p.Cys74=)
c.198T= (p.Cys66=)
c.63T= (p.Cys21=)
c.64T=
c.-179T= (n.-179T=)
n.228T=
n.513T=
n.534T=
n.241T=
3g.150972487A>CCA355011794CLRN1c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.64T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.228T>G
n.513T>G
n.534T>G
n.241T>G
3g.150972487A>GCA436402933CLRN1c.222T>C (p.Cys74=)
c.198T>C (p.Cys66=)
c.63T>C (p.Cys21=)
c.64T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.228T>C
n.513T>C
n.534T>C
n.241T>C
3g.150972487A>TCA85947811CLRN1c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.64T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.228T>A
n.513T>A
n.534T>A
n.241T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972488C>ACA355011795CLRN1c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.63G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.227G>T
n.512G>T
n.533G>T
n.240G>T
3g.150972488C=CA1410910201CLRN1c.221G= (p.Cys74=)
c.197G= (p.Cys66=)
c.62G= (p.Cys21=)
c.63G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.227G=
n.512G=
n.533G=
n.240G=
3g.150972488C>GCA355011796CLRN1c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.63G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.227G>C
n.512G>C
n.533G>C
n.240G>C
3g.150972488C>TCA355011797CLRN1c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.63G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.227G>A
n.512G>A
n.533G>A
n.240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972489A>CCA355011798CLRN1c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.62T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.226T>G
n.511T>G
n.532T>G
n.239T>G
3g.150972489A>GCA355011799CLRN1c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.62T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.226T>C
n.511T>C
n.532T>C
n.239T>C
 gnomAD v4
3g.150972489A>TCA355011800CLRN1c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.62T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.226T>A
n.511T>A
n.532T>A
n.239T>A
3g.150972490C>ACA355011801CLRN1c.219G>T (p.Gln73His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.61G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.225G>T
n.510G>T
n.531G>T
n.238G>T
3g.150972490C>GCA355011802CLRN1c.219G>C (p.Gln73His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.61G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.225G>C
n.510G>C
n.531G>C
n.238G>C
 gnomAD v4
3g.150972490C>TCA436402935CLRN1c.219G>A (p.Gln73=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.61G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.225G>A
n.510G>A
n.531G>A
n.238G>A
3g.150972491T>ACA355011803CLRN1c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.60A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.224A>T
n.509A>T
n.530A>T
n.237A>T
3g.150972491T>CCA2666190CLRN1c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.60A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.224A>G
n.509A>G
n.530A>G
n.237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972491T>GCA355011804CLRN1c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.60A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.224A>C
n.509A>C
n.530A>C
n.237A>C
 gnomAD v4
3g.150972491T=CA1410910202CLRN1c.218A= (p.Gln73=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.59A= (p.Gln20=)
c.60A=
c.-183A= (n.-183A=)
n.224A=
n.509A=
n.530A=
n.237A=
3g.150972492G>ACA355011805CLRN1c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.59C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.223C>T
n.508C>T
n.529C>T
n.236C>T
3g.150972492G>CCA355011807CLRN1c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.59C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.223C>G
n.508C>G
n.529C>G
n.236C>G
 gnomAD v4
3g.150972492G>TCA355011806CLRN1c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.59C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.223C>A
n.508C>A
n.529C>A
n.236C>A
3g.150972493C>ACA2666191CLRN1c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.58G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.222G>T
n.507G>T
n.528G>T
n.235G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972493C=CA1410910203CLRN1c.216G= (p.Arg72=)
c.192G= (p.Arg64=)
c.57G= (p.Arg19=)
c.58G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.222G=
n.507G=
n.528G=
n.235G=
3g.150972493C>GCA355011808CLRN1c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.58G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.222G>C
n.507G>C
n.528G>C
n.235G>C
3g.150972493C>TCA436402938CLRN1c.216G>A (p.Arg72=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.58G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.222G>A
n.507G>A
n.528G>A
n.235G>A
3g.150972494C>ACA355011809CLRN1c.215G>T (p.Arg72Met)
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.57G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.221G>T
n.506G>T
n.527G>T
n.234G>T
3g.150972494C>GCA355011810CLRN1c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.57G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.221G>C
n.506G>C
n.527G>C
n.234G>C
3g.150972494C>TCA355011811CLRN1c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.57G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.221G>A
n.506G>A
n.527G>A
n.234G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.150972495T>ACA355011812CLRN1c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.56A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.220A>T
n.505A>T
n.526A>T
n.233A>T
3g.150972495T>CCA355011813CLRN1c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.56A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.220A>G
n.505A>G
n.526A>G
n.233A>G
3g.150972495T>GCA436402940CLRN1c.214A>C (p.Arg72=)
c.190A>C (p.Arg64=)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.56A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.220A>C
n.505A>C
n.526A>C
n.233A>C
3g.150972496C>ACA436402941CLRN1c.213G>T (p.Val71=)
c.189G>T (p.Val63=)
c.54G>T (p.Val18=)
c.55G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.219G>T
n.504G>T
n.525G>T
n.232G>T
3g.150972496C>GCA436402942CLRN1c.213G>C (p.Val71=)
c.189G>C (p.Val63=)
c.54G>C (p.Val18=)
c.55G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.219G>C
n.504G>C
n.525G>C
n.232G>C
3g.150972496C>TCA436402943CLRN1c.213G>A (p.Val71=)
c.189G>A (p.Val63=)
c.54G>A (p.Val18=)
c.55G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.219G>A
n.504G>A
n.525G>A
n.232G>A
3g.150972497A>CCA355011814CLRN1c.212T>G (p.Val71Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.54T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.218T>G
n.503T>G
n.524T>G
n.231T>G
3g.150972497A>GCA355011815CLRN1c.212T>C (p.Val71Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.54T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.218T>C
n.503T>C
n.524T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
3g.150972497A>TCA355011816CLRN1c.212T>A (p.Val71Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.54T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.218T>A
n.503T>A
n.524T>A
n.231T>A
3g.150972498C>ACA355011817CLRN1c.211G>T (p.Val71Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.53G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.217G>T
n.502G>T
n.523G>T
n.230G>T
3g.150972498C>GCA355011819CLRN1c.211G>C (p.Val71Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.53G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.217G>C
n.502G>C
n.523G>C
n.230G>C
3g.150972498C>TCA355011818CLRN1c.211G>A (p.Val71Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.53G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.217G>A
n.502G>A
n.523G>A
n.230G>A
3g.150972498_150972521delinsCACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTCA1410910204CLRN1c.188_211delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (p.Tyr63=)
c.164_187delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (p.Tyr55=)
c.29_52delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (p.Tyr10=)
c.30_53delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG
c.-213_-190delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (n.-213_-190delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG)
n.194_217delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG
n.479_502delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG
n.500_523delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG
n.207_230delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG
3g.150972499A=CA1410910205CLRN1c.210T= (p.Gly70=)
c.186T= (p.Gly62=)
c.51T= (p.Gly17=)
c.52T=
c.-191T= (n.-191T=)
n.216T=
n.501T=
n.522T=
n.229T=
3g.150972499A>CCA436402948CLRN1c.210T>G (p.Gly70=)
c.186T>G (p.Gly62=)
c.51T>G (p.Gly17=)
c.52T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.216T>G
n.501T>G
n.522T>G
n.229T>G
3g.150972499A>GCA436402949CLRN1c.210T>C (p.Gly70=)
c.186T>C (p.Gly62=)
c.51T>C (p.Gly17=)
c.52T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.216T>C
n.501T>C
n.522T>C
n.229T>C
3g.150972499A>TCA436402950CLRN1c.210T>A (p.Gly70=)
c.186T>A (p.Gly62=)
c.51T>A (p.Gly17=)
c.52T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.216T>A
n.501T>A
n.522T>A
n.229T>A
3g.150972501_150972523delCA645294030CLRN1c.188_210del (p.Tyr63CysfsTer?)
c.164_186del (p.Tyr55CysfsTer19)
c.29_51del (p.Tyr10CysfsTer16)
c.30_52del
c.-213_-191del (n.-213_-191del)
n.194_216del
c.188_210del (p.Tyr63CysfsTer19)
n.479_501del
n.500_522del
n.207_229del
 ClinVar dbSNP
3g.150972499_150972500insACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTCA917036199CLRN1c.209_210insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (p.Val71ArgfsTer9)
c.185_186insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (p.Val63ArgfsTer9)
c.50_51insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (p.Val18ArgfsTer9)
c.51_52insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT
c.-192_-191insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (n.-192_-191insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT)
n.215_216insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT
n.500_501insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT
n.521_522insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT
n.228_229insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT
 dbSNP
3g.150972500C>ACA355011820CLRN1c.209G>T (p.Gly70Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.51G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.215G>T
n.500G>T
n.521G>T
n.228G>T
 gnomAD v4
3g.150972500C=CA1410910206CLRN1c.209G= (p.Gly70=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.50G= (p.Gly17=)
c.51G=
c.-192G= (n.-192G=)
n.215G=
n.500G=
n.521G=
n.228G=
3g.150972500C>GCA355011822CLRN1c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.51G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.215G>C
n.500G>C
n.521G>C
n.228G>C
3g.150972500C>TCA355011821CLRN1c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.51G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.215G>A
n.500G>A
n.521G>A
n.228G>A
 ClinVar dbSNP
3g.150972502dupCA2695199311CLRN1c.209dup (p.Val71CysfsTer?)
c.185dup (p.Val63CysfsTer19)
c.50dup (p.Val18CysfsTer16)
c.51dup
c.-192dup (n.-192dup)
n.215dup
c.209dup (p.Val71CysfsTer19)
n.500dup
n.521dup
n.228dup
 ClinVar
3g.150972501C>ACA85947812CLRN1c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.50G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.214G>T
n.499G>T
n.520G>T
n.227G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972501C=CA1410910207CLRN1c.208G= (p.Gly70=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.49G= (p.Gly17=)
c.50G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.214G=
n.499G=
n.520G=
n.227G=
3g.150972501C>GCA355011824CLRN1c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.50G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.214G>C
n.499G>C
n.520G>C
n.227G>C
3g.150972501C>TCA355011823CLRN1c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.50G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.214G>A
n.499G>A
n.520G>A
n.227G>A
 gnomAD v4
3g.150972502C>ACA355011825CLRN1c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.49G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.213G>T
n.498G>T
n.519G>T
n.226G>T
3g.150972502C=CA1410910208CLRN1c.207G= (p.Glu69=)
c.183G= (p.Glu61=)
c.48G= (p.Glu16=)
c.49G=
c.-194G= (n.-194G=)
n.213G=
n.498G=
n.519G=
n.226G=
3g.150972502C>GCA355011826CLRN1c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.49G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.213G>C
n.498G>C
n.519G>C
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972502C>TCA436402952CLRN1c.207G>A (p.Glu69=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.49G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.213G>A
n.498G>A
n.519G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
3g.150972503T>ACA355011827CLRN1c.206A>T (p.Glu69Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.48A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.212A>T
n.497A>T
n.518A>T
n.225A>T
3g.150972503T>CCA355011828CLRN1c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.48A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.212A>G
n.497A>G
n.518A>G
n.225A>G
3g.150972503T>GCA355011829CLRN1c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.48A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.212A>C
n.497A>C
n.518A>C
n.225A>C
 gnomAD v4
3g.150972504C>ACA355011830CLRN1c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.47G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.211G>T
n.496G>T
n.517G>T
n.224G>T
3g.150972504C>GCA355011831CLRN1c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.47G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.211G>C
n.496G>C
n.517G>C
n.224G>C
 COSMIC COSMIC
3g.150972504C>TCA355011832CLRN1c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.47G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.211G>A
n.496G>A
n.517G>A
n.224G>A
 COSMIC
3g.150972505T>ACA436402957CLRN1c.204A>T (p.Gly68=)
c.180A>T (p.Gly60=)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.46A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.210A>T
n.495A>T
n.516A>T
n.223A>T
3g.150972505T>CCA436402958CLRN1c.204A>G (p.Gly68=)
c.180A>G (p.Gly60=)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.46A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.210A>G
n.495A>G
n.516A>G
n.223A>G
3g.150972505T>GCA436402959CLRN1c.204A>C (p.Gly68=)
c.180A>C (p.Gly60=)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.46A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.210A>C
n.495A>C
n.516A>C
n.223A>C
3g.150972506C>ACA355011833CLRN1c.203G>T (p.Gly68Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.45G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.209G>T
n.494G>T
n.515G>T
n.222G>T
3g.150972506C>GCA355011834CLRN1c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.45G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.209G>C
n.494G>C
n.515G>C
n.222G>C
 gnomAD v4
3g.150972506C>TCA355011835CLRN1c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.45G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.209G>A
n.494G>A
n.515G>A
n.222G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.150972507C>ACA355011837CLRN1c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.44G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.208G>T
n.493G>T
n.514G>T
n.221G>T
3g.150972507C=CA1410910209CLRN1c.202G= (p.Gly68=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.44G=
c.-199G= (n.-199G=)
n.208G=
n.493G=
n.514G=
n.221G=
3g.150972507C>GCA355011836CLRN1c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.44G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.208G>C
n.493G>C
n.514G>C
n.221G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.150972507C>TCA2666192CLRN1c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.44G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.208G>A
n.493G>A
n.514G>A
n.221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972508G>ACA436402963CLRN1c.201C>T (p.His67=)
c.177C>T (p.His59=)
c.42C>T (p.His14=)
c.43C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.207C>T
n.492C>T
n.513C>T
n.220C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.150972508G>CCA355011838CLRN1c.201C>G (p.His67Gln)
c.177C>G (p.His59Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
c.43C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.207C>G
n.492C>G
n.513C>G
n.220C>G
3g.150972508G>TCA355011839CLRN1c.201C>A (p.His67Gln)
c.177C>A (p.His59Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
c.43C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.207C>A
n.492C>A
n.513C>A
n.220C>A
3g.150972508_150972514dupCA2695199312CLRN1c.195_201dup (p.Gly68PhefsTer?)
c.171_177dup (p.Gly60PhefsTer24)
c.36_42dup (p.Gly15PhefsTer21)
c.37_43dup
c.-206_-200dup (n.-206_-200dup)
n.201_207dup
c.195_201dup (p.Gly68PhefsTer24)
n.486_492dup
n.507_513dup
n.214_220dup
 ClinVar
3g.150972509T>ACA355011840CLRN1c.200A>T (p.His67Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.42A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.206A>T
n.491A>T
n.512A>T
n.219A>T
3g.150972509T>CCA355011841CLRN1c.200A>G (p.His67Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.42A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.206A>G
n.491A>G
n.512A>G
n.219A>G
3g.150972509T>GCA355011842CLRN1c.200A>C (p.His67Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.42A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.206A>C
n.491A>C
n.512A>C
n.219A>C
3g.150972509_150972519dupCA2831039133CLRN1c.190_200dup (p.His67GlnfsTer9)
c.166_176dup (p.His59GlnfsTer9)
c.31_41dup (p.His14GlnfsTer9)
c.32_42dup
c.-211_-201dup (n.-211_-201dup)
n.196_206dup
n.481_491dup
n.502_512dup
n.209_219dup
3g.150972510G>ACA355011843CLRN1c.199C>T (p.His67Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.41C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.205C>T
n.490C>T
n.511C>T
n.218C>T
 COSMIC COSMIC
3g.150972510G>CCA355011844CLRN1c.199C>G (p.His67Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.41C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.205C>G
n.490C>G
n.511C>G
n.218C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972510G=CA1410910210CLRN1c.199C= (p.His67=)
c.175C= (p.His59=)
c.40C= (p.His14=)
c.41C=
c.-202C= (n.-202C=)
n.205C=
n.490C=
n.511C=
n.218C=
3g.150972510G>TCA355011845CLRN1c.199C>A (p.His67Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.41C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.205C>A
n.490C>A
n.511C>A
n.218C>A
3g.150972511G>ACA436402967CLRN1c.198C>T (p.Phe66=)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.39C>T (p.Phe13=)
c.40C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.204C>T
n.489C>T
n.510C>T
n.217C>T
3g.150972511G>CCA355011846CLRN1c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
c.40C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.204C>G
n.489C>G
n.510C>G
n.217C>G
3g.150972511G>TCA355011847CLRN1c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
c.40C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.204C>A
n.489C>A
n.510C>A
n.217C>A
3g.150972512A>CCA355011849CLRN1c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.39T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.203T>G
n.488T>G
n.509T>G
n.216T>G
3g.150972512A>GCA355011850CLRN1c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.39T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.203T>C
n.488T>C
n.509T>C
n.216T>C
3g.150972512A>TCA355011848CLRN1c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.39T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.203T>A
n.488T>A
n.509T>A
n.216T>A
3g.150972513A=CA1410910211CLRN1c.196T= (p.Phe66=)
c.172T= (p.Phe58=)
c.37T= (p.Phe13=)
c.38T=
c.-205T= (n.-205T=)
n.202T=
n.487T=
n.508T=
n.215T=
3g.150972513A>CCA355011851CLRN1c.196T>G (p.Phe66Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.38T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.202T>G
n.487T>G
n.508T>G
n.215T>G
3g.150972513A>GCA355011852CLRN1c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.38T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.202T>C
n.487T>C
n.508T>C
n.215T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3
3g.150972513A>TCA355011853CLRN1c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.38T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.202T>A
n.487T>A
n.508T>A
n.215T>A
 COSMIC
3g.150972514A=CA1410910212CLRN1c.195T= (p.Leu65=)
c.171T= (p.Leu57=)
c.36T= (p.Leu12=)
c.37T=
c.-206T= (n.-206T=)
n.201T=
n.486T=
n.507T=
n.214T=
3g.150972514A>CCA2666193CLRN1c.195T>G (p.Leu65=)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.36T>G (p.Leu12=)
c.37T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.201T>G
n.486T>G
n.507T>G
n.214T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972514A>GCA436402975CLRN1c.195T>C (p.Leu65=)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.36T>C (p.Leu12=)
c.37T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.201T>C
n.486T>C
n.507T>C
n.214T>C
3g.150972514A>TCA436402976CLRN1c.195T>A (p.Leu65=)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.36T>A (p.Leu12=)
c.37T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.201T>A
n.486T>A
n.507T>A
n.214T>A
3g.150972515A>CCA355011856CLRN1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.36T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.200T>G
n.485T>G
n.506T>G
n.213T>G
3g.150972515A>GCA355011855CLRN1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.36T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.200T>C
n.485T>C
n.506T>C
n.213T>C
3g.150972515A>TCA355011854CLRN1c.194T>A (p.Leu65His)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.35T>A (p.Leu12His)
c.36T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.200T>A
n.485T>A
n.506T>A
n.213T>A
3g.150972516G>ACA355011857CLRN1c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.35C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.199C>T
n.484C>T
n.505C>T
n.212C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.150972516G>CCA355011858CLRN1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.35C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.199C>G
n.484C>G
n.505C>G
n.212C>G
 dbSNP
3g.150972516G=CA1410910213CLRN1c.193C= (p.Leu65=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.34C= (p.Leu12=)
c.35C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.199C=
n.484C=
n.505C=
n.212C=
3g.150972516G>TCA355011859CLRN1c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.35C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.199C>A
n.484C>A
n.505C>A
n.212C>A
3g.150972517C>ACA436402980CLRN1c.192G>T (p.Gly64=)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.33G>T (p.Gly11=)
c.34G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.198G>T
n.483G>T
n.504G>T
n.211G>T
3g.150972517C=CA1410910214CLRN1c.192G= (p.Gly64=)
c.168G= (p.Gly56=)
c.33G= (p.Gly11=)
c.34G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.198G=
n.483G=
n.504G=
n.211G=
3g.150972517C>GCA436402982CLRN1c.192G>C (p.Gly64=)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.33G>C (p.Gly11=)
c.34G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.198G>C
n.483G>C
n.504G>C
n.211G>C
3g.150972517C>TCA436402984CLRN1c.192G>A (p.Gly64=)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.34G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.198G>A
n.483G>A
n.504G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972518C>ACA355011860CLRN1c.191G>T (p.Gly64Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.33G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.197G>T
n.482G>T
n.503G>T
n.210G>T
3g.150972518C>GCA355011861CLRN1c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.33G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.197G>C
n.482G>C
n.503G>C
n.210G>C
3g.150972518C>TCA355011862CLRN1c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.33G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.197G>A
n.482G>A
n.503G>A
n.210G>A
 gnomAD v4
3g.150972519C>ACA355011863CLRN1c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.32G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.196G>T
n.481G>T
n.502G>T
n.209G>T
3g.150972519C=CA1410910215CLRN1c.190G= (p.Gly64=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.32G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.196G=
n.481G=
n.502G=
n.209G=
3g.150972519C>GCA355011865CLRN1c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.32G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.196G>C
n.481G>C
n.502G>C
n.209G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972519C>TCA355011864CLRN1c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.32G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.196G>A
n.481G>A
n.502G>A
n.209G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972520G>ACA2666194CLRN1c.189C>T (p.Tyr63=)
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.30C>T (p.Tyr10=)
c.31C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.195C>T
n.480C>T
n.501C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972520G>CCA355011866CLRN1c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.30C>G (p.Tyr10Ter)
c.31C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.195C>G
n.480C>G
n.501C>G
n.208C>G
3g.150972520G=CA1410910216CLRN1c.189C= (p.Tyr63=)
c.165C= (p.Tyr55=)
c.30C= (p.Tyr10=)
c.31C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.195C=
n.480C=
n.501C=
n.208C=
3g.150972520G>TCA116834CLRN1c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.30C>A (p.Tyr10Ter)
c.31C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.195C>A
n.480C>A
n.501C>A
n.208C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972521T>ACA355011867CLRN1c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.30A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.194A>T
n.479A>T
n.500A>T
n.207A>T
3g.150972521T>CCA355011868CLRN1c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.30A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.194A>G
n.479A>G
n.500A>G
n.207A>G
3g.150972521T>GCA355011869CLRN1c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.30A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.194A>C
n.479A>C
n.500A>C
n.207A>C
 ClinVar dbSNP
3g.150972521T=CA1410910217CLRN1c.188A= (p.Tyr63=)
c.164A= (p.Tyr55=)
c.29A= (p.Tyr10=)
c.30A=
c.-213A= (n.-213A=)
n.194A=
n.479A=
n.500A=
n.207A=
3g.150972522A>CCA355011870CLRN1c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.29T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.193T>G
n.478T>G
n.499T>G
n.206T>G
3g.150972522A>GCA355011871CLRN1c.187T>C (p.Tyr63His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.29T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.193T>C
n.478T>C
n.499T>C
n.206T>C
 gnomAD v4
3g.150972522A>TCA355011872CLRN1c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.29T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.193T>A
n.478T>A
n.499T>A
n.206T>A
3g.150972523delCA2577935544CLRN1c.186del (p.Gln62HisfsTer10)
c.162del (p.Gln54HisfsTer10)
c.27del (p.Gln9HisfsTer10)
c.28del
c.-215del (n.-215del)
n.192del
n.477del
n.498del
n.205del
3g.150972523C>ACA355011873CLRN1c.186G>T (p.Gln62His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.28G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.192G>T
n.477G>T
n.498G>T
n.205G>T
3g.150972523C>GCA355011874CLRN1c.186G>C (p.Gln62His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.28G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.192G>C
n.477G>C
n.498G>C
n.205G>C
 ClinVar
3g.150972523C>TCA436402987CLRN1c.186G>A (p.Gln62=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.28G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.192G>A
n.477G>A
n.498G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972524T>ACA355011876CLRN1c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.27A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.191A>T
n.476A>T
n.497A>T
n.204A>T
 gnomAD v4
3g.150972524T>CCA85947813CLRN1c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.27A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.191A>G
n.476A>G
n.497A>G
n.204A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972524T>GCA355011875CLRN1c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.27A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.191A>C
n.476A>C
n.497A>C
n.204A>C
 ClinVar
3g.150972524T=CA1410910218CLRN1c.185A= (p.Gln62=)
c.161A= (p.Gln54=)
c.26A= (p.Gln9=)
c.27A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.191A=
n.476A=
n.497A=
n.204A=
3g.150972525G>ACA355011877CLRN1c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.26C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.190C>T
n.475C>T
n.496C>T
n.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972525G>CCA355011878CLRN1c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.26C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.190C>G
n.475C>G
n.496C>G
n.203C>G
3g.150972525G=CA1410910219CLRN1c.184C= (p.Gln62=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.25C= (p.Gln9=)
c.26C=
c.-217C= (n.-217C=)
n.190C=
n.475C=
n.496C=
n.203C=
3g.150972525G>TCA355011879CLRN1c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.26C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.190C>A
n.475C>A
n.496C>A
n.203C>A
3g.150972526C>ACA355011880CLRN1c.183G>T (p.Met61Ile)
c.159G>T (p.Met53Ile)
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.25G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.189G>T
n.474G>T
n.495G>T
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972526C=CA1410910220CLRN1c.183G= (p.Met61=)
c.159G= (p.Met53=)
c.24G= (p.Met8=)
c.25G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.189G=
n.474G=
n.495G=
n.202G=
3g.150972526C>GCA355011881CLRN1c.183G>C (p.Met61Ile)
c.159G>C (p.Met53Ile)
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.25G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.189G>C
n.474G>C
n.495G>C
n.202G>C
3g.150972526C>TCA2666195CLRN1c.183G>A (p.Met61Ile)
c.159G>A (p.Met53Ile)
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.25G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.189G>A
n.474G>A
n.495G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972527A>CCA355011884CLRN1c.182T>G (p.Met61Arg)
c.158T>G (p.Met53Arg)
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.24T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.188T>G
n.473T>G
n.494T>G
n.201T>G
 COSMIC COSMIC
3g.150972527A>GCA355011882CLRN1c.182T>C (p.Met61Thr)
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.24T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.188T>C
n.473T>C
n.494T>C
n.201T>C
3g.150972527A>TCA355011883CLRN1c.182T>A (p.Met61Lys)
c.158T>A (p.Met53Lys)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.24T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.188T>A
n.473T>A
n.494T>A
n.201T>A
3g.150972528T>ACA355011885CLRN1c.181A>T (p.Met61Leu)
c.157A>T (p.Met53Leu)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.23A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.187A>T
n.472A>T
n.493A>T
n.200A>T
3g.150972528T>CCA355011886CLRN1c.181A>G (p.Met61Val)
c.157A>G (p.Met53Val)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.23A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.187A>G
n.472A>G
n.493A>G
n.200A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972528T>GCA355011887CLRN1c.181A>C (p.Met61Leu)
c.157A>C (p.Met53Leu)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.23A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.187A>C
n.472A>C
n.493A>C
n.200A>C
3g.150972528T=CA1410910221CLRN1c.181A= (p.Met61=)
c.157A= (p.Met53=)
c.22A= (p.Met8=)
c.23A=
c.-220A= (n.-220A=)
n.187A=
n.472A=
n.493A=
n.200A=
3g.150972530delCA2573136704CLRN1c.181del (p.Met61CysfsTer11)
c.157del (p.Met53CysfsTer11)
c.22del (p.Met8CysfsTer11)
c.23del
c.-220del (n.-220del)
n.187del
n.472del
n.493del
n.200del
 ClinVar dbSNP
3g.150972529T>ACA355011888CLRN1c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.22A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.186A>T
n.471A>T
n.492A>T
n.199A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.150972529T>CCA436402997CLRN1c.180A>G (p.Glu60=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.21A>G (p.Glu7=)
c.22A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.186A>G
n.471A>G
n.492A>G
n.199A>G
3g.150972529T>GCA355011889CLRN1c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.22A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.186A>C
n.471A>C
n.492A>C
n.199A>C
3g.150972529T=CA1410910222CLRN1c.180A= (p.Glu60=)
c.156A= (p.Glu52=)
c.21A= (p.Glu7=)
c.22A=
c.-221A= (n.-221A=)
n.186A=
n.471A=
n.492A=
n.199A=
3g.150972530T>ACA355011892CLRN1c.179A>T (p.Glu60Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.21A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.185A>T
n.470A>T
n.491A>T
n.198A>T
3g.150972530T>CCA355011890CLRN1c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.21A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.185A>G
n.470A>G
n.491A>G
n.198A>G
3g.150972530T>GCA355011891CLRN1c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.21A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.185A>C
n.470A>C
n.491A>C
n.198A>C
3g.150972531C>ACA355011893CLRN1c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.20G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.184G>T
n.469G>T
n.490G>T
n.197G>T
3g.150972531C=CA1410910223CLRN1c.178G= (p.Glu60=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.19G= (p.Glu7=)
c.20G=
c.-223G= (n.-223G=)
n.184G=
n.469G=
n.490G=
n.197G=
3g.150972531C>GCA355011894CLRN1c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.20G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.184G>C
n.469G>C
n.490G>C
n.197G>C
3g.150972531C>TCA2666196CLRN1c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.20G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.184G>A
n.469G>A
n.490G>A
n.197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.150972532A>CCA436403000CLRN1c.177T>G (p.Gly59=)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.18T>G (p.Gly6=)
c.19T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.183T>G
n.468T>G
n.489T>G
n.196T>G
3g.150972532A>GCA436403002CLRN1c.177T>C (p.Gly59=)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.18T>C (p.Gly6=)
c.19T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.183T>C
n.468T>C
n.489T>C
n.196T>C
3g.150972532A>TCA436403004CLRN1c.177T>A (p.Gly59=)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.18T>A (p.Gly6=)
c.19T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.183T>A
n.468T>A
n.489T>A
n.196T>A
3g.150972532_150972533delinsACCA1410910224CLRN1c.176_177delinsGT (p.Gly59=)
c.152_153delinsGT (p.Gly51=)
c.17_18delinsGT (p.Gly6=)
c.18_19delinsGT
c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT)
n.182_183delinsGT
n.467_468delinsGT
n.488_489delinsGT
n.195_196delinsGT
3g.150972533C>ACA355011895CLRN1c.176G>T (p.Gly59Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.18G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.182G>T
n.467G>T
n.488G>T
n.195G>T
3g.150972533C=CA1410910225CLRN1c.176G= (p.Gly59=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.18G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.182G=
n.467G=
n.488G=
n.195G=
3g.150972533C>GCA355011896CLRN1c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.18G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.182G>C
n.467G>C
n.488G>C
n.195G>C
3g.150972533C>TCA355011897CLRN1c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.18G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.182G>A
n.467G>A
n.488G>A
n.195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972535delCA2666197CLRN1c.176del (p.Gly59ValfsTer13)
c.152del (p.Gly51ValfsTer13)
c.17del (p.Gly6ValfsTer13)
c.18del
c.-225del (n.-225del)
n.182del
n.467del
n.488del
n.195del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.150972534C>ACA355011898CLRN1c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.17G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.181G>T
n.466G>T
n.487G>T
n.194G>T
 COSMIC
3g.150972534C=CA1410910226CLRN1c.175G= (p.Gly59=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.16G= (p.Gly6=)
c.17G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.181G=
n.466G=
n.487G=
n.194G=
3g.150972534C>GCA355011899CLRN1c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.17G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.181G>C
n.466G>C
n.487G>C
n.194G>C
3g.150972534C>TCA85947814CLRN1c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.17G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.181G>A
n.466G>A
n.487G>A
n.194G>A
 dbSNP
3g.150972535C>ACA355011900CLRN1c.174G>T (p.Met58Ile)
c.150G>T (p.Met50Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.16G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.180G>T
n.465G>T
n.486G>T
n.193G>T
3g.150972535C=CA1410910227CLRN1c.174G= (p.Met58=)
c.150G= (p.Met50=)
c.15G= (p.Met5=)
c.16G=
c.-227G= (n.-227G=)
n.180G=
n.465G=
n.486G=
n.193G=
3g.150972535C>GCA355011901CLRN1c.174G>C (p.Met58Ile)
c.150G>C (p.Met50Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.16G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.180G>C
n.465G>C
n.486G>C
n.193G>C
3g.150972535C>TCA355011902CLRN1c.174G>A (p.Met58Ile)
c.150G>A (p.Met50Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.16G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.180G>A
n.465G>A
n.486G>A
n.193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972536A>CCA355011903CLRN1c.173T>G (p.Met58Arg)
c.149T>G (p.Met50Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.15T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.179T>G
n.464T>G
n.485T>G
n.192T>G
3g.150972536A>GCA355011905CLRN1c.173T>C (p.Met58Thr)
c.149T>C (p.Met50Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.15T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.179T>C
n.464T>C
n.485T>C
n.192T>C
 gnomAD v4
3g.150972536A>TCA355011904CLRN1c.173T>A (p.Met58Lys)
c.149T>A (p.Met50Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.15T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.179T>A
n.464T>A
n.485T>A
n.192T>A
 COSMIC COSMIC
3g.150972537T>ACA355011906CLRN1c.172A>T (p.Met58Leu)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.14A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.178A>T
n.463A>T
n.484A>T
n.191A>T
 gnomAD v4
3g.150972537T>CCA355011907CLRN1c.172A>G (p.Met58Val)
c.148A>G (p.Met50Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
c.14A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.178A>G
n.463A>G
n.484A>G
n.191A>G
3g.150972537T>GCA355011908CLRN1c.172A>C (p.Met58Leu)
c.148A>C (p.Met50Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.14A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.178A>C
n.463A>C
n.484A>C
n.191A>C
3g.150972538A>CCA355011909CLRN1c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.13T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.177T>G
n.462T>G
n.483T>G
n.190T>G
3g.150972538A>GCA436403011CLRN1c.171T>C (p.Phe57=)
c.147T>C (p.Phe49=)
c.12T>C (p.Phe4=)
c.13T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.177T>C
n.462T>C
n.483T>C
n.190T>C
 gnomAD v4
3g.150972538A>TCA355011910CLRN1c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.13T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.177T>A
n.462T>A
n.483T>A
n.190T>A
 COSMIC
3g.150972539A>CCA355011911CLRN1c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.12T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.176T>G
n.461T>G
n.482T>G
n.189T>G
3g.150972539A>GCA355011912CLRN1c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.12T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.176T>C
n.461T>C
n.482T>C
n.189T>C
3g.150972539A>TCA355011913CLRN1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.12T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.176T>A
n.461T>A
n.482T>A
n.189T>A
3g.150972540A>CCA355011914CLRN1c.169T>G (p.Phe57Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.11T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.175T>G
n.460T>G
n.481T>G
n.188T>G
3g.150972540A>GCA355011915CLRN1c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.11T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.175T>C
n.460T>C
n.481T>C
n.188T>C
3g.150972540A>TCA355011916CLRN1c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.11T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.175T>A
n.460T>A
n.481T>A
n.188T>A
3g.150972541C>ACA355011917CLRN1c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.10G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.174G>T
n.459G>T
n.480G>T
n.187G>T
3g.150972541C>GCA355011918CLRN1c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.10G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.174G>C
n.459G>C
n.480G>C
n.187G>C
3g.150972541C>TCA436403015CLRN1c.168G>A (p.Lys56=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.9G>A (p.Lys3=)
c.10G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.174G>A
n.459G>A
n.480G>A
n.187G>A
3g.150972542T>ACA355011919CLRN1c.167A>T (p.Lys56Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.9A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.173A>T
n.458A>T
n.479A>T
n.186A>T
3g.150972542T>CCA355011921CLRN1c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.9A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.173A>G
n.458A>G
n.479A>G
n.186A>G
3g.150972542T>GCA355011920CLRN1c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.9A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.173A>C
n.458A>C
n.479A>C
n.186A>C
 COSMIC COSMIC
3g.150972543T>ACA355011922CLRN1c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.8A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.172A>T
n.457A>T
n.478A>T
n.185A>T
3g.150972543T>CCA355011923CLRN1c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.8A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.172A>G
n.457A>G
n.478A>G
n.185A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972543T>GCA355011924CLRN1c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.8A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.172A>C
n.457A>C
n.478A>C
n.185A>C
3g.150972543T=CA1410910228CLRN1c.166A= (p.Lys56=)
c.142A= (p.Lys48=)
c.7A= (p.Lys3=)
c.8A=
c.-235A= (n.-235A=)
n.172A=
n.457A=
n.478A=
n.185A=
3g.150972543_150972544delinsTGCA1410910229CLRN1c.165_166delinsCA (p.Asp55=)
c.141_142delinsCA (p.Asp47=)
c.6_7delinsCA (p.Asp2=)
c.7_8delinsCA
c.-236_-235delinsCA (n.-236_-235delinsCA)
n.171_172delinsCA
n.456_457delinsCA
n.477_478delinsCA
n.184_185delinsCA
3g.150972544delCA547369148CLRN1c.165del (p.Asp55GlufsTer17)
c.141del (p.Asp47GlufsTer17)
c.6del (p.Asp2GlufsTer17)
c.7del
c.-236del (n.-236del)
n.171del
n.456del
n.477del
n.184del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972544G>ACA436403018CLRN1c.165C>T (p.Asp55=)
c.141C>T (p.Asp47=)
c.6C>T (p.Asp2=)
c.7C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.171C>T
n.456C>T
n.477C>T
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.150972544G>CCA2666198CLRN1c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.7C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.171C>G
n.456C>G
n.477C>G
n.184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972544G=CA1410910230CLRN1c.165C= (p.Asp55=)
c.141C= (p.Asp47=)
c.6C= (p.Asp2=)
c.7C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.171C=
n.456C=
n.477C=
n.184C=
3g.150972544G>TCA355011925CLRN1c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.7C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.171C>A
n.456C>A
n.477C>A
n.184C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972545T>ACA355011926CLRN1c.164A>T (p.Asp55Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.6A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.170A>T
n.455A>T
n.476A>T
n.183A>T
3g.150972545T>CCA355011927CLRN1c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.6A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.170A>G
n.455A>G
n.476A>G
n.183A>G
3g.150972545T>GCA355011928CLRN1c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.6A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.170A>C
n.455A>C
n.476A>C
n.183A>C
3g.150972546C>ACA355011929CLRN1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.5G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.169G>T
n.454G>T
n.475G>T
n.182G>T
3g.150972546C>GCA355011930CLRN1c.163G>C (p.Asp55His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.5G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.169G>C
n.454G>C
n.475G>C
n.182G>C
3g.150972546C>TCA355011931CLRN1c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.5G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.169G>A
n.454G>A
n.475G>A
n.182G>A
 gnomAD v4
3g.150972547C>ACA436403024CLRN1c.162G>T (p.Leu54=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.4G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.168G>T
n.453G>T
n.474G>T
n.181G>T
3g.150972547C=CA1410910231CLRN1c.162G= (p.Leu54=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.3G= (p.Leu1=)
c.4G=
c.-239G= (n.-239G=)
n.168G=
n.453G=
n.474G=
n.181G=
3g.150972547C>GCA2666199CLRN1c.162G>C (p.Leu54=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.4G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.168G>C
n.453G>C
n.474G>C
n.181G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972547C>TCA436403023CLRN1c.162G>A (p.Leu54=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.4G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.168G>A
n.453G>A
n.474G>A
n.181G>A
3g.150972548A=CA1410910232CLRN1c.161T= (p.Leu54=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.2T= (p.Leu1=)
c.3T=
c.-240T= (n.-240T=)
n.167T=
n.452T=
n.473T=
n.180T=
3g.150972548A>CCA355011932CLRN1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.3T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.167T>G
n.452T>G
n.473T>G
n.180T>G
3g.150972548A>GCA2666200CLRN1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.3T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.167T>C
n.452T>C
n.473T>C
n.180T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972548A>TCA355011933CLRN1c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.3T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.167T>A
n.452T>A
n.473T>A
n.180T>A
3g.150972549G>ACA2666202CLRN1c.160C>T (p.Leu54=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.2C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.166C>T
n.451C>T
n.472C>T
n.179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972549G>CCA2666201CLRN1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.2C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.166C>G
n.451C>G
n.472C>G
n.179C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972549G=CA1410910233CLRN1c.160C= (p.Leu54=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.1C= (p.Leu1=)
c.2C=
c.-241C= (n.-241C=)
n.166C=
n.451C=
n.472C=
n.179C=
3g.150972549G>TCA355011934CLRN1c.160C>A (p.Leu54Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.2C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.166C>A
n.451C>A
n.472C>A
n.179C>A
3g.150972550C>ACA2666203CLRN1c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.1G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.165G>T
n.450G>T
n.471G>T
n.178G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972550C=CA1410910234CLRN1c.159G= (p.Glu53=)
c.135G= (p.Glu45=)
c.1G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.165G=
n.450G=
n.471G=
n.178G=
3g.150972550C>GCA355011935CLRN1c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.1G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.165G>C
n.450G>C
n.471G>C
n.178G>C
3g.150972550C>TCA436403038CLRN1c.159G>A (p.Glu53=)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.1G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.165G>A
n.450G>A
n.471G>A
n.178G>A
3g.150972551T>ACA355011936CLRN1c.158A>T (p.Glu53Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.164A>T
n.449A>T
n.470A>T
n.177A>T
3g.150972551T>CCA355011937CLRN1c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.164A>G
n.449A>G
n.470A>G
n.177A>G
3g.150972551T>GCA355011938CLRN1c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.164A>C
n.449A>C
n.470A>C
n.177A>C
3g.150972552C>ACA355011939CLRN1c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.163G>T
n.448G>T
n.469G>T
n.176G>T
3g.150972552C>GCA355011940CLRN1c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.163G>C
n.448G>C
n.469G>C
n.176G>C
 gnomAD v4
3g.150972552C>TCA355011941CLRN1c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.163G>A
n.448G>A
n.469G>A
n.176G>A
3g.150972556_150972560delCA913102261CLRN1c.153_157del (p.Gln52AlafsTer7)
c.129_133del (p.Gln44AlafsTer7)
c.-248_-244del (n.-248_-244del)
n.159_163del
n.444_448del
n.465_469del
n.172_176del
3g.150972553C>ACA355011942CLRN1c.156G>T (p.Gln52His)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.162G>T
n.447G>T
n.468G>T
n.175G>T
3g.150972553C>GCA355011943CLRN1c.156G>C (p.Gln52His)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.162G>C
n.447G>C
n.468G>C
n.175G>C
3g.150972553C>TCA436403043CLRN1c.156G>A (p.Gln52=)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.162G>A
n.447G>A
n.468G>A
n.175G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.150972554T>ACA355011944CLRN1c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.161A>T
n.446A>T
n.467A>T
n.174A>T
3g.150972554T>CCA355011945CLRN1c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.161A>G
n.446A>G
n.467A>G
n.174A>G
 gnomAD v4
3g.150972554T>GCA355011946CLRN1c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.161A>C
n.446A>C
n.467A>C
n.174A>C
3g.150972554_150972558delinsTGCCCCA1410910235CLRN1c.151_155delinsGGGCA (p.Gly51=)
c.127_131delinsGGGCA (p.Gly43=)
c.-250_-246delinsGGGCA (n.-250_-246delinsGGGCA)
n.157_161delinsGGGCA
n.442_446delinsGGGCA
n.463_467delinsGGGCA
n.170_174delinsGGGCA
3g.150972555G>ACA355011949CLRN1c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.160C>T
n.445C>T
n.466C>T
n.173C>T
 ClinVar dbSNP
3g.150972555G>CCA355011948CLRN1c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.160C>G
n.445C>G
n.466C>G
n.173C>G
3g.150972555G=CA1410910236CLRN1c.154C= (p.Gln52=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.160C=
n.445C=
n.466C=
n.173C=
3g.150972555G>TCA355011947CLRN1c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.160C>A
n.445C>A
n.466C>A
n.173C>A
 dbSNP
3g.150972555_150972558delCA658821312CLRN1c.151_154del (p.Gly51ArgfsTer20)
c.127_130del (p.Gly43ArgfsTer20)
c.-250_-247del (n.-250_-247del)
n.157_160del
n.442_445del
n.463_466del
n.170_173del
 ClinVar dbSNP
3g.150972556C>ACA436403047CLRN1c.153G>T (p.Gly51=)
c.129G>T (p.Gly43=)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.159G>T
n.444G>T
n.465G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
3g.150972556C=CA1410910237CLRN1c.153G= (p.Gly51=)
c.129G= (p.Gly43=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.159G=
n.444G=
n.465G=
n.172G=
3g.150972556C>GCA436403048CLRN1c.153G>C (p.Gly51=)
c.129G>C (p.Gly43=)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.159G>C
n.444G>C
n.465G>C
n.172G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972556C>TCA436403049CLRN1c.153G>A (p.Gly51=)
c.129G>A (p.Gly43=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.159G>A
n.444G>A
n.465G>A
n.172G>A
 gnomAD v4
3g.150972556_150972560delinsCCCTGCA1410910238CLRN1c.149_153delinsCAGGG (p.Ser50=)
c.125_129delinsCAGGG (p.Ser42=)
c.-252_-248delinsCAGGG (n.-252_-248delinsCAGGG)
n.155_159delinsCAGGG
n.440_444delinsCAGGG
n.461_465delinsCAGGG
n.168_172delinsCAGGG
3g.150972557C>ACA2666204CLRN1c.152G>T (p.Gly51Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.158G>T
n.443G>T
n.464G>T
n.171G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972557C=CA1410910239CLRN1c.152G= (p.Gly51=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.158G=
n.443G=
n.464G=
n.171G=
3g.150972557C>GCA355011950CLRN1c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.158G>C
n.443G>C
n.464G>C
n.171G>C
3g.150972557C>TCA355011951CLRN1c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.158G>A
n.443G>A
n.464G>A
n.171G>A
3g.150972557_150972560delCA2586973120CLRN1c.149_152del (p.Ser50CysfsTer21)
c.125_128del (p.Ser42CysfsTer21)
c.-252_-249del (n.-252_-249del)
n.155_158del
n.440_443del
n.461_464del
n.168_171del
3g.150972557_150972560delinsATTGGACACA199044CLRN1c.149_152delinsTGTCCAAT (p.Ser50LeufsTer12)
c.125_128delinsTGTCCAAT (p.Ser42LeufsTer12)
c.-252_-249delinsTGTCCAAT (n.-252_-249delinsTGTCCAAT)
n.155_158delinsTGTCCAAT
n.440_443delinsTGTCCAAT
n.461_464delinsTGTCCAAT
n.168_171delinsTGTCCAAT
 ClinVar dbSNP
3g.150972558C>ACA355011952CLRN1c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.157G>T
n.442G>T
n.463G>T
n.170G>T
3g.150972558C=CA1410910240CLRN1c.151G= (p.Gly51=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.157G=
n.442G=
n.463G=
n.170G=
3g.150972558C>GCA355011953CLRN1c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.157G>C
n.442G>C
n.463G>C
n.170G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972558C>TCA2666205CLRN1c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.157G>A
n.442G>A
n.463G>A
n.170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972558_150972559delCA2695199313CLRN1c.150_151del (p.Gly51AlafsTer9)
c.126_127del (p.Gly43AlafsTer9)
c.-251_-250del (n.-251_-250del)
n.156_157del
n.441_442del
n.462_463del
n.169_170del
 ClinVar
3g.150972559T>ACA436403054CLRN1c.150A>T (p.Ser50=)
c.126A>T (p.Ser42=)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.156A>T
n.441A>T
n.462A>T
n.169A>T
3g.150972559T>CCA2666206CLRN1c.150A>G (p.Ser50=)
c.126A>G (p.Ser42=)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.156A>G
n.441A>G
n.462A>G
n.169A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972559T>GCA436403055CLRN1c.150A>C (p.Ser50=)
c.126A>C (p.Ser42=)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.156A>C
n.441A>C
n.462A>C
n.169A>C
 gnomAD v4
3g.150972559T=CA1410910241CLRN1c.150A= (p.Ser50=)
c.126A= (p.Ser42=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.156A=
n.441A=
n.462A=
n.169A=
3g.150972560delCA2668198819CLRN1c.149del (p.Ser50Ter)
c.125del (p.Ser42Ter)
c.-252del (n.-252del)
n.155del
n.440del
n.461del
n.168del
 gnomAD v4
3g.150972560G>ACA355011954CLRN1c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.155C>T
n.440C>T
n.461C>T
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972560G>CCA355011955CLRN1c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.155C>G
n.440C>G
n.461C>G
n.168C>G
3g.150972560G=CA1410910242CLRN1c.149C= (p.Ser50=)
c.125C= (p.Ser42=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.155C=
n.440C=
n.461C=
n.168C=
3g.150972560G>TCA355011956CLRN1c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.155C>A
n.440C>A
n.461C>A
n.168C>A
 ClinVar
3g.150972560_150972561insGACACA2666207CLRN1c.148_149insTGTC (p.Ser50LeufsTer12)
c.124_125insTGTC (p.Ser42LeufsTer12)
c.-253_-252insTGTC (n.-253_-252insTGTC)
n.154_155insTGTC
n.439_440insTGTC
n.460_461insTGTC
n.167_168insTGTC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972561A>CCA355011959CLRN1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.154T>G
n.439T>G
n.460T>G
n.167T>G
3g.150972561A>GCA355011958CLRN1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.154T>C
n.439T>C
n.460T>C
n.167T>C
 gnomAD v4
3g.150972561A>TCA355011957CLRN1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.154T>A
n.439T>A
n.460T>A
n.167T>A
3g.150972562G>ACA436403062CLRN1c.147C>T (p.Ala49=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.153C>T
n.438C>T
n.459C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972562G>CCA436403063CLRN1c.147C>G (p.Ala49=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.153C>G
n.438C>G
n.459C>G
n.166C>G
3g.150972562G=CA1410910243CLRN1c.147C= (p.Ala49=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.153C=
n.438C=
n.459C=
n.166C=
3g.150972562G>TCA436403064CLRN1c.147C>A (p.Ala49=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.153C>A
n.438C>A
n.459C>A
n.166C>A
3g.150972563G>ACA2666208CLRN1c.146C>T (p.Ala49Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.152C>T
n.437C>T
n.458C>T
n.165C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972563G>CCA355011960CLRN1c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.152C>G
n.437C>G
n.458C>G
n.165C>G
3g.150972563G=CA1410910244CLRN1c.146C= (p.Ala49=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.152C=
n.437C=
n.458C=
n.165C=
3g.150972563G>TCA355011961CLRN1c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.152C>A
n.437C>A
n.458C>A
n.165C>A
3g.150972564C>ACA355011962CLRN1c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.151G>T
n.436G>T
n.457G>T
n.164G>T
3g.150972564C=CA1410910245CLRN1c.145G= (p.Ala49=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.151G=
n.436G=
n.457G=
n.164G=
3g.150972564C>GCA2666209CLRN1c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.151G>C
n.436G>C
n.457G>C
n.164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972564C>TCA355011963CLRN1c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.151G>A
n.436G>A
n.457G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
3g.150972565A=CA1410910246CLRN1c.144T= (p.Asn48=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.-257T= (n.-257T=)
n.150T=
n.435T=
n.456T=
n.163T=
3g.150972565A>CCA116825CLRN1c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.150T>G
n.435T>G
n.456T>G
n.163T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972565A>GCA436403068CLRN1c.144T>C (p.Asn48=)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.150T>C
n.435T>C
n.456T>C
n.163T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.150972565A>TCA355011964CLRN1c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.150T>A
n.435T>A
n.456T>A
n.163T>A
3g.150972566T>ACA355011965CLRN1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.149A>T
n.434A>T
n.455A>T
n.162A>T
3g.150972566T>CCA2666210CLRN1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.149A>G
n.434A>G
n.455A>G
n.162A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972566T>GCA355011966CLRN1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.149A>C
n.434A>C
n.455A>C
n.162A>C
3g.150972566T=CA1410910247CLRN1c.143A= (p.Asn48=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.-258A= (n.-258A=)
n.149A=
n.434A=
n.455A=
n.162A=
3g.150972567T>ACA355011968CLRN1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.148A>T
n.433A>T
n.454A>T
n.161A>T
 gnomAD v4
3g.150972567T>CCA142679CLRN1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.148A>G
n.433A>G
n.454A>G
n.161A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972567T>GCA355011967CLRN1c.142A>C (p.Asn48His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.148A>C
n.433A>C
n.454A>C
n.161A>C
3g.150972567T=CA1410910248CLRN1c.142A= (p.Asn48=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.-259A= (n.-259A=)
n.148A=
n.433A=
n.454A=
n.161A=
3g.150972568G>ACA436403075CLRN1c.141C>T (p.Val47=)
c.117C>T (p.Val39=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.147C>T
n.432C>T
n.453C>T
n.160C>T
3g.150972568G>CCA436403074CLRN1c.141C>G (p.Val47=)
c.117C>G (p.Val39=)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.147C>G
n.432C>G
n.453C>G
n.160C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972568G>TCA436403073CLRN1c.141C>A (p.Val47=)
c.117C>A (p.Val39=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.147C>A
n.432C>A
n.453C>A
n.160C>A
3g.150972569A=CA1410910249CLRN1c.140T= (p.Val47=)
c.116T= (p.Val39=)
c.-261T= (n.-261T=)
n.146T=
n.431T=
n.452T=
n.159T=
3g.150972569A>CCA355011969CLRN1c.140T>G (p.Val47Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.146T>G
n.431T>G
n.452T>G
n.159T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972569A>GCA355011970CLRN1c.140T>C (p.Val47Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.146T>C
n.431T>C
n.452T>C
n.159T>C
3g.150972569A>TCA355011971CLRN1c.140T>A (p.Val47Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.146T>A
n.431T>A
n.452T>A
n.159T>A
3g.150972570C>ACA355011972CLRN1c.139G>T (p.Val47Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.145G>T
n.430G>T
n.451G>T
n.158G>T
3g.150972570C>GCA355011973CLRN1c.139G>C (p.Val47Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.145G>C
n.430G>C
n.451G>C
n.158G>C
3g.150972570C>TCA355011974CLRN1c.139G>A (p.Val47Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.145G>A
n.430G>A
n.451G>A
n.158G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.150972571delCA2697556927CLRN1c.138del (p.Val47SerfsTer25)
c.114del (p.Val39SerfsTer25)
c.-263del (n.-263del)
n.144del
n.429del
n.450del
n.157del
 ClinVar
3g.150972571G>ACA436403081CLRN1c.138C>T (p.Leu46=)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.144C>T
n.429C>T
n.450C>T
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972571G>CCA436403077CLRN1c.138C>G (p.Leu46=)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.144C>G
n.429C>G
n.450C>G
n.157C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972571G=CA1410910250CLRN1c.138C= (p.Leu46=)
c.114C= (p.Leu38=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.144C=
n.429C=
n.450C=
n.157C=
3g.150972571G>TCA436403079CLRN1c.138C>A (p.Leu46=)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.144C>A
n.429C>A
n.450C>A
n.157C>A
3g.150972572A=CA1410910251CLRN1c.137T= (p.Leu46=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.-264T= (n.-264T=)
n.143T=
n.428T=
n.449T=
n.156T=
3g.150972572A>CCA355011975CLRN1c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.143T>G
n.428T>G
n.449T>G
n.156T>G
3g.150972572A>GCA355011976CLRN1c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.143T>C
n.428T>C
n.449T>C
n.156T>C
3g.150972572A>TCA355011977CLRN1c.137T>A (p.Leu46His)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.143T>A
n.428T>A
n.449T>A
n.156T>A
3g.150972573G>ACA355011978CLRN1c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.142C>T
n.427C>T
n.448C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.150972573G>CCA355011979CLRN1c.136C>G (p.Leu46Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.142C>G
n.427C>G
n.448C>G
n.155C>G
3g.150972573G=CA1410910252CLRN1c.136C= (p.Leu46=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.142C=
n.427C=
n.448C=
n.155C=
3g.150972573G>TCA355011980CLRN1c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.142C>A
n.427C>A
n.448C>A
n.155C>A
3g.150972579_150972594dupCA2666211CLRN1c.121_136dup (p.Leu46GlnfsTer20)
c.97_112dup (p.Leu38GlnfsTer20)
c.-280_-265dup (n.-280_-265dup)
n.127_142dup
n.412_427dup
n.433_448dup
n.140_155dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972574C>ACA436403084CLRN1c.135G>T (p.Leu45=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.141G>T
n.426G>T
n.447G>T
n.154G>T
3g.150972574C=CA1410910253CLRN1c.135G= (p.Leu45=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.141G=
n.426G=
n.447G=
n.154G=
3g.150972574C>GCA436403085CLRN1c.135G>C (p.Leu45=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.141G>C
n.426G>C
n.447G>C
n.154G>C
3g.150972574C>TCA2666212CLRN1c.135G>A (p.Leu45=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.141G>A
n.426G>A
n.447G>A
n.154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.150972575A>CCA355011982CLRN1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.140T>G
n.425T>G
n.446T>G
n.153T>G
3g.150972575A>GCA355011981CLRN1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.140T>C
n.425T>C
n.446T>C
n.153T>C
3g.150972575A>TCA355011983CLRN1c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.140T>A
n.425T>A
n.446T>A
n.153T>A
3g.150972576G>ACA436403087CLRN1c.133C>T (p.Leu45=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.139C>T
n.424C>T
n.445C>T
n.152C>T
3g.150972576G>CCA355011984CLRN1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.139C>G
n.424C>G
n.445C>G
n.152C>G
3g.150972576G>TCA355011985CLRN1c.133C>A (p.Leu45Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.139C>A
n.424C>A
n.445C>A
n.152C>A
3g.150972577A=CA1410910254CLRN1c.132T= (p.Ala44=)
c.108T= (p.Ala36=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.138T=
n.423T=
n.444T=
n.151T=
3g.150972577A>CCA436403091CLRN1c.132T>G (p.Ala44=)
c.108T>G (p.Ala36=)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.138T>G
n.423T>G
n.444T>G
n.151T>G
 dbSNP
3g.150972577A>GCA436403092CLRN1c.132T>C (p.Ala44=)
c.108T>C (p.Ala36=)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.138T>C
n.423T>C
n.444T>C
n.151T>C
3g.150972577A>TCA436403093CLRN1c.132T>A (p.Ala44=)
c.108T>A (p.Ala36=)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.138T>A
n.423T>A
n.444T>A
n.151T>A
3g.150972578G>ACA355011986CLRN1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.137C>T
n.422C>T
n.443C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
3g.150972578G>CCA355011987CLRN1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.137C>G
n.422C>G
n.443C>G
n.150C>G
3g.150972578G>TCA355011988CLRN1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.137C>A
n.422C>A
n.443C>A
n.150C>A
3g.150972579C>ACA355011989CLRN1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.136G>T
n.421G>T
n.442G>T
n.149G>T
3g.150972579C=CA1410910255CLRN1c.130G= (p.Ala44=)
c.106G= (p.Ala36=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.136G=
n.421G=
n.442G=
n.149G=
3g.150972579C>GCA355011990CLRN1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.136G>C
n.421G>C
n.442G>C
n.149G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.150972579C>TCA355011991CLRN1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.136G>A
n.421G>A
n.442G>A
n.149G>A
3g.150972580delCA2695199314CLRN1c.129del (p.Ala44LeufsTer28)
c.105del (p.Ala36LeufsTer28)
c.-272del (n.-272del)
n.135del
n.420del
n.441del
n.148del
 ClinVar
3g.150972580T>ACA436403096CLRN1c.129A>T (p.Gly43=)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.135A>T
n.420A>T
n.441A>T
n.148A>T
 dbSNP
3g.150972580T>CCA436403098CLRN1c.129A>G (p.Gly43=)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.135A>G
n.420A>G
n.441A>G
n.148A>G
3g.150972580T>GCA436403101CLRN1c.129A>C (p.Gly43=)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.135A>C
n.420A>C
n.441A>C
n.148A>C

Number of alleles fetched