Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972443A= | CA1410910180 | CLRN1 | c.253+13T= (n.253+13T=) c.229+13T= (n.229+13T=) c.94+13T= (n.94+13T=) c.95+13T= c.-148+13T= (n.-148+13T=) n.259+13T= n.544+13T= n.565+13T= n.272+13T= | |
3 | g.150972443A>G | CA547369143 | CLRN1 | c.253+13T>C (n.253+13T>C) c.229+13T>C (n.229+13T>C) c.94+13T>C (n.94+13T>C) c.95+13T>C c.-148+13T>C (n.-148+13T>C) n.259+13T>C n.544+13T>C n.565+13T>C n.272+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972443_150972444insT | CA547369144 | CLRN1 | c.253+12_253+13insA (n.253+12_253+13insA) c.229+12_229+13insA (n.229+12_229+13insA) c.94+12_94+13insA (n.94+12_94+13insA) c.95+12_95+13insA c.-148+12_-148+13insA (n.-148+12_-148+13insA) n.259+12_259+13insA n.544+12_544+13insA n.565+12_565+13insA n.272+12_272+13insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972445T>C | CA2666178 | CLRN1 | c.253+11A>G (n.253+11A>G) c.229+11A>G (n.229+11A>G) c.94+11A>G (n.94+11A>G) c.95+11A>G c.-148+11A>G (n.-148+11A>G) n.259+11A>G n.544+11A>G n.565+11A>G n.272+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972445T= | CA1410910181 | CLRN1 | c.253+11A= (n.253+11A=) c.229+11A= (n.229+11A=) c.94+11A= (n.94+11A=) c.95+11A= c.-148+11A= (n.-148+11A=) n.259+11A= n.544+11A= n.565+11A= n.272+11A= | |
3 | g.150972446T>C | CA2580068964 | CLRN1 | c.253+10A>G (n.253+10A>G) c.229+10A>G (n.229+10A>G) c.94+10A>G (n.94+10A>G) c.95+10A>G c.-148+10A>G (n.-148+10A>G) n.259+10A>G n.544+10A>G n.565+10A>G n.272+10A>G | ClinVar |
3 | g.150972448C>A | CA2580068965 | CLRN1 | c.253+8G>T (n.253+8G>T) c.229+8G>T (n.229+8G>T) c.94+8G>T (n.94+8G>T) c.95+8G>T c.-148+8G>T (n.-148+8G>T) n.259+8G>T n.544+8G>T n.565+8G>T n.272+8G>T | ClinVar |
3 | g.150972448C>T | CA2668198817 | CLRN1 | c.253+8G>A (n.253+8G>A) c.229+8G>A (n.229+8G>A) c.94+8G>A (n.94+8G>A) c.95+8G>A c.-148+8G>A (n.-148+8G>A) n.259+8G>A n.544+8G>A n.565+8G>A n.272+8G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972449T>A | CA2573136702 | CLRN1 | c.253+7A>T (n.253+7A>T) c.229+7A>T (n.229+7A>T) c.94+7A>T (n.94+7A>T) c.95+7A>T c.-148+7A>T (n.-148+7A>T) n.259+7A>T n.544+7A>T n.565+7A>T n.272+7A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972449T>C | CA2573136703 | CLRN1 | c.253+7A>G (n.253+7A>G) c.229+7A>G (n.229+7A>G) c.94+7A>G (n.94+7A>G) c.95+7A>G c.-148+7A>G (n.-148+7A>G) n.259+7A>G n.544+7A>G n.565+7A>G n.272+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972450A= | CA1410910182 | CLRN1 | c.253+6T= (n.253+6T=) c.229+6T= (n.229+6T=) c.94+6T= (n.94+6T=) c.95+6T= c.-148+6T= (n.-148+6T=) n.259+6T= n.544+6T= n.565+6T= n.272+6T= | |
3 | g.150972450A>C | CA2668198818 | CLRN1 | c.253+6T>G (n.253+6T>G) c.229+6T>G (n.229+6T>G) c.94+6T>G (n.94+6T>G) c.95+6T>G c.-148+6T>G (n.-148+6T>G) n.259+6T>G n.544+6T>G n.565+6T>G n.272+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972450A>G | CA547369145 | CLRN1 | c.253+6T>C (n.253+6T>C) c.229+6T>C (n.229+6T>C) c.94+6T>C (n.94+6T>C) c.95+6T>C c.-148+6T>C (n.-148+6T>C) n.259+6T>C n.544+6T>C n.565+6T>C n.272+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972451C= | CA1410910183 | CLRN1 | c.253+5G= (n.253+5G=) c.229+5G= (n.229+5G=) c.94+5G= (n.94+5G=) c.95+5G= c.-148+5G= (n.-148+5G=) n.259+5G= n.544+5G= n.565+5G= n.272+5G= | |
3 | g.150972451C>G | CA2666179 | CLRN1 | c.253+5G>C (n.253+5G>C) c.229+5G>C (n.229+5G>C) c.94+5G>C (n.94+5G>C) c.95+5G>C c.-148+5G>C (n.-148+5G>C) n.259+5G>C n.544+5G>C n.565+5G>C n.272+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972453T>C | CA547369146 | CLRN1 | c.253+3A>G (n.253+3A>G) c.229+3A>G (n.229+3A>G) c.94+3A>G (n.94+3A>G) c.95+3A>G c.-148+3A>G (n.-148+3A>G) n.259+3A>G n.544+3A>G n.565+3A>G n.272+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972453T= | CA1410910184 | CLRN1 | c.253+3A= (n.253+3A=) c.229+3A= (n.229+3A=) c.94+3A= (n.94+3A=) c.95+3A= c.-148+3A= (n.-148+3A=) n.259+3A= n.544+3A= n.565+3A= n.272+3A= | |
3 | g.150972454A>C | CA355011727 | CLRN1 | c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.94+2T>G (n.94+2T>G) c.95+2T>G c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) n.259+2T>G n.544+2T>G n.565+2T>G n.272+2T>G | |
3 | g.150972454A>G | CA355011728 | CLRN1 | c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.94+2T>C (n.94+2T>C) c.95+2T>C c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) n.259+2T>C n.544+2T>C n.565+2T>C n.272+2T>C | ClinVar |
3 | g.150972454A>T | CA355011729 | CLRN1 | c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.94+2T>A (n.94+2T>A) c.95+2T>A c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) n.259+2T>A n.544+2T>A n.565+2T>A n.272+2T>A | |
3 | g.150972455C>A | CA355011732 | CLRN1 | c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.94+1G>T (n.94+1G>T) c.95+1G>T c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) n.259+1G>T n.544+1G>T n.565+1G>T n.272+1G>T | |
3 | g.150972455C= | CA1410910185 | CLRN1 | c.253+1G= (n.253+1G=) c.229+1G= (n.229+1G=) c.94+1G= (n.94+1G=) c.95+1G= c.-148+1G= (n.-148+1G=) n.259+1G= n.544+1G= n.565+1G= n.272+1G= | |
3 | g.150972455C>G | CA355011731 | CLRN1 | c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.94+1G>C (n.94+1G>C) c.95+1G>C c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) n.259+1G>C n.544+1G>C n.565+1G>C n.272+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972455C>T | CA355011730 | CLRN1 | c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.94+1G>A (n.94+1G>A) c.95+1G>A c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) n.259+1G>A n.544+1G>A n.565+1G>A n.272+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972456A= | CA1410910186 | CLRN1 | c.253T= (p.Phe85=) c.229T= (p.Cys77=) c.94T= (p.Tyr32=) c.95T= c.-148T= (n.-148T=) n.259T= c.253T= (p.Cys85=) n.544T= n.565T= n.272T= | |
3 | g.150972456A>C | CA355011733 | CLRN1 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.95T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.259T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) n.544T>G n.565T>G n.272T>G | |
3 | g.150972456A>G | CA355011734 | CLRN1 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.94T>C (p.Tyr32His) c.95T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.259T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) n.544T>C n.565T>C n.272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972456A>T | CA355011735 | CLRN1 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.95T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.259T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) n.544T>A n.565T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972457T>A | CA436402899 | CLRN1 | c.252A>T (p.Ser84=) c.228A>T (p.Ser76=) c.93A>T (p.Ser31=) c.94A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.258A>T n.543A>T n.564A>T n.271A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972457T>C | CA436402900 | CLRN1 | c.252A>G (p.Ser84=) c.228A>G (p.Ser76=) c.93A>G (p.Ser31=) c.94A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.258A>G n.543A>G n.564A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972457T>G | CA436402901 | CLRN1 | c.252A>C (p.Ser84=) c.228A>C (p.Ser76=) c.93A>C (p.Ser31=) c.94A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.258A>C n.543A>C n.564A>C n.271A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972457T= | CA1410910187 | CLRN1 | c.252A= (p.Ser84=) c.228A= (p.Ser76=) c.93A= (p.Ser31=) c.94A= c.-149A= (n.-149A=) n.258A= n.543A= n.564A= n.271A= | |
3 | g.150972458G>A | CA355011736 | CLRN1 | c.251C>T (p.Ser84Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.93C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.257C>T n.542C>T n.563C>T n.270C>T | |
3 | g.150972458G>C | CA355011737 | CLRN1 | c.251C>G (p.Ser84Ter) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.93C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.257C>G n.542C>G n.563C>G n.270C>G | |
3 | g.150972458G>T | CA355011738 | CLRN1 | c.251C>A (p.Ser84Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.93C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.257C>A n.542C>A n.563C>A n.270C>A | |
3 | g.150972459A= | CA1410910188 | CLRN1 | c.250T= (p.Ser84=) c.226T= (p.Ser76=) c.91T= (p.Ser31=) c.92T= c.-151T= (n.-151T=) n.256T= n.541T= n.562T= n.269T= | |
3 | g.150972459A>C | CA355011739 | CLRN1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.92T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.256T>G n.541T>G n.562T>G n.269T>G | |
3 | g.150972459A>G | CA355011741 | CLRN1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.92T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.256T>C n.541T>C n.562T>C n.269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972459A>T | CA355011740 | CLRN1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.92T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.256T>A n.541T>A n.562T>A n.269T>A | |
3 | g.150972460G>A | CA2666180 | CLRN1 | c.249C>T (p.Phe83=) c.225C>T (p.Phe75=) c.90C>T (p.Phe30=) c.91C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.255C>T n.540C>T n.561C>T n.268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972460G>C | CA2666181 | CLRN1 | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.90C>G (p.Phe30Leu) c.91C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.255C>G n.540C>G n.561C>G n.268C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972460G= | CA1410910189 | CLRN1 | c.249C= (p.Phe83=) c.225C= (p.Phe75=) c.90C= (p.Phe30=) c.91C= c.-152C= (n.-152C=) n.255C= n.540C= n.561C= n.268C= | |
3 | g.150972460G>T | CA355011742 | CLRN1 | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.90C>A (p.Phe30Leu) c.91C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.255C>A n.540C>A n.561C>A n.268C>A | |
3 | g.150972461A>C | CA355011743 | CLRN1 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.90T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.254T>G n.539T>G n.560T>G n.267T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972461A>G | CA355011744 | CLRN1 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.90T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.254T>C n.539T>C n.560T>C n.267T>C | |
3 | g.150972461A>T | CA355011745 | CLRN1 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.90T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.254T>A n.539T>A n.560T>A n.267T>A | |
3 | g.150972462A>C | CA355011746 | CLRN1 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.88T>G (p.Phe30Val) c.89T>G c.-154T>G (n.-154T>G) n.253T>G n.538T>G n.559T>G n.266T>G | |
3 | g.150972462A>G | CA355011747 | CLRN1 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.89T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.253T>C n.538T>C n.559T>C n.266T>C | |
3 | g.150972462A>T | CA355011748 | CLRN1 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.89T>A c.-154T>A (n.-154T>A) n.253T>A n.538T>A n.559T>A n.266T>A | |
3 | g.150972463C>A | CA436402904 | CLRN1 | c.246G>T (p.Arg82=) c.222G>T (p.Arg74=) c.87G>T (p.Arg29=) c.88G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.252G>T n.537G>T n.558G>T n.265G>T | |
3 | g.150972463C= | CA1410910190 | CLRN1 | c.246G= (p.Arg82=) c.222G= (p.Arg74=) c.87G= (p.Arg29=) c.88G= c.-155G= (n.-155G=) n.252G= n.537G= n.558G= n.265G= | |
3 | g.150972463C>G | CA436402905 | CLRN1 | c.246G>C (p.Arg82=) c.222G>C (p.Arg74=) c.87G>C (p.Arg29=) c.88G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.252G>C n.537G>C n.558G>C n.265G>C | |
3 | g.150972463C>T | CA2666182 | CLRN1 | c.246G>A (p.Arg82=) c.222G>A (p.Arg74=) c.87G>A (p.Arg29=) c.88G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.252G>A n.537G>A n.558G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972464C>A | CA355011749 | CLRN1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.87G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.251G>T n.536G>T n.557G>T n.264G>T | |
3 | g.150972464C= | CA1410910191 | CLRN1 | c.245G= (p.Arg82=) c.221G= (p.Arg74=) c.86G= (p.Arg29=) c.87G= c.-156G= (n.-156G=) n.251G= n.536G= n.557G= n.264G= | |
3 | g.150972464C>G | CA355011750 | CLRN1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.87G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.251G>C n.536G>C n.557G>C n.264G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972464C>T | CA2666183 | CLRN1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.87G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.251G>A n.536G>A n.557G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972465G>A | CA355011751 | CLRN1 | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.86C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.250C>T n.535C>T n.556C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972465G>C | CA85947810 | CLRN1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.86C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.250C>G n.535C>G n.556C>G n.263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972465G= | CA1410910192 | CLRN1 | c.244C= (p.Arg82=) c.220C= (p.Arg74=) c.85C= (p.Arg29=) c.86C= c.-157C= (n.-157C=) n.250C= n.535C= n.556C= n.263C= | |
3 | g.150972465G>T | CA436402906 | CLRN1 | c.244C>A (p.Arg82=) c.220C>A (p.Arg74=) c.85C>A (p.Arg29=) c.86C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.250C>A n.535C>A n.556C>A n.263C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972466A= | CA1410910193 | CLRN1 | c.243T= (p.Phe81=) c.219T= (p.Phe73=) c.84T= (p.Phe28=) c.85T= c.-158T= (n.-158T=) n.249T= n.534T= n.555T= n.262T= | |
3 | g.150972466A>C | CA355011752 | CLRN1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) c.84T>G (p.Phe28Leu) c.85T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.249T>G n.534T>G n.555T>G n.262T>G | |
3 | g.150972466A>G | CA142683 | CLRN1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.219T>C (p.Phe73=) c.84T>C (p.Phe28=) c.85T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.249T>C n.534T>C n.555T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972466A>T | CA355011753 | CLRN1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) c.84T>A (p.Phe28Leu) c.85T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.249T>A n.534T>A n.555T>A n.262T>A | |
3 | g.150972468dup | CA547369147 | CLRN1 | c.243dup (p.Arg82SerfsTer?) c.219dup (p.Arg74SerfsTer8) c.84dup (p.Arg29SerfsTer5) c.85dup c.-158dup (n.-158dup) n.249dup c.243dup (p.Arg82SerfsTer8) n.534dup n.555dup n.262dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972467A>C | CA355011754 | CLRN1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.84T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.248T>G n.533T>G n.554T>G n.261T>G | |
3 | g.150972467A>G | CA355011755 | CLRN1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.84T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.248T>C n.533T>C n.554T>C n.261T>C | |
3 | g.150972467A>T | CA355011756 | CLRN1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.84T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.248T>A n.533T>A n.554T>A n.261T>A | |
3 | g.150972468A= | CA1410910194 | CLRN1 | c.241T= (p.Phe81=) c.217T= (p.Phe73=) c.82T= (p.Phe28=) c.83T= c.-160T= (n.-160T=) n.247T= n.532T= n.553T= n.260T= | |
3 | g.150972468A>C | CA355011757 | CLRN1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.217T>G (p.Phe73Val) c.82T>G (p.Phe28Val) c.83T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.247T>G n.532T>G n.553T>G n.260T>G | |
3 | g.150972468A>G | CA2666184 | CLRN1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.83T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.247T>C n.532T>C n.553T>C n.260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972468A>T | CA355011758 | CLRN1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.83T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.247T>A n.532T>A n.553T>A n.260T>A | |
3 | g.150972469G>A | CA436402909 | CLRN1 | c.240C>T (p.Pro80=) c.216C>T (p.Pro72=) c.81C>T (p.Pro27=) c.82C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.246C>T n.531C>T n.552C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972469G>C | CA2666185 | CLRN1 | c.240C>G (p.Pro80=) c.216C>G (p.Pro72=) c.81C>G (p.Pro27=) c.82C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.246C>G n.531C>G n.552C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972469G= | CA1410910195 | CLRN1 | c.240C= (p.Pro80=) c.216C= (p.Pro72=) c.81C= (p.Pro27=) c.82C= c.-161C= (n.-161C=) n.246C= n.531C= n.552C= n.259C= | |
3 | g.150972469G>T | CA436402911 | CLRN1 | c.240C>A (p.Pro80=) c.216C>A (p.Pro72=) c.81C>A (p.Pro27=) c.82C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.246C>A n.531C>A n.552C>A n.259C>A | |
3 | g.150972470G>A | CA355011759 | CLRN1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.81C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.245C>T n.530C>T n.551C>T n.258C>T | |
3 | g.150972470G>C | CA355011760 | CLRN1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.81C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.245C>G n.530C>G n.551C>G n.258C>G | |
3 | g.150972470G>T | CA355011761 | CLRN1 | c.239C>A (p.Pro80His) c.215C>A (p.Pro72His) c.80C>A (p.Pro27His) c.81C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.245C>A n.530C>A n.551C>A n.258C>A | |
3 | g.150972471G>A | CA355011762 | CLRN1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.80C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.244C>T n.529C>T n.550C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972471G>C | CA355011764 | CLRN1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.80C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.244C>G n.529C>G n.550C>G n.257C>G | |
3 | g.150972471G>T | CA355011763 | CLRN1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.80C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.244C>A n.529C>A n.550C>A n.257C>A | |
3 | g.150972472C>A | CA355011765 | CLRN1 | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.213G>T (p.Arg71Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.79G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.243G>T n.528G>T n.549G>T n.256G>T | |
3 | g.150972472C>G | CA355011766 | CLRN1 | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.213G>C (p.Arg71Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.79G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.243G>C n.528G>C n.549G>C n.256G>C | |
3 | g.150972472C>T | CA436402913 | CLRN1 | c.237G>A (p.Arg79=) c.213G>A (p.Arg71=) c.78G>A (p.Arg26=) c.79G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.243G>A n.528G>A n.549G>A n.256G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972473C>A | CA355011767 | CLRN1 | c.236G>T (p.Arg79Met) c.212G>T (p.Arg71Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.78G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.242G>T n.527G>T n.548G>T n.255G>T | |
3 | g.150972473C>G | CA355011768 | CLRN1 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.78G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.242G>C n.527G>C n.548G>C n.255G>C | |
3 | g.150972473C>T | CA355011769 | CLRN1 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.78G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.242G>A n.527G>A n.548G>A n.255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972474T>A | CA355011770 | CLRN1 | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.211A>T (p.Arg71Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.77A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.241A>T n.526A>T n.547A>T n.254A>T | |
3 | g.150972474T>C | CA355011771 | CLRN1 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.77A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.241A>G n.526A>G n.547A>G n.254A>G | dbSNP |
3 | g.150972474T>G | CA436402915 | CLRN1 | c.235A>C (p.Arg79=) c.211A>C (p.Arg71=) c.76A>C (p.Arg26=) c.77A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.241A>C n.526A>C n.547A>C n.254A>C | |
3 | g.150972474T= | CA1410910196 | CLRN1 | c.235A= (p.Arg79=) c.211A= (p.Arg71=) c.76A= (p.Arg26=) c.77A= c.-166A= (n.-166A=) n.241A= n.526A= n.547A= n.254A= | |
3 | g.150972475T>A | CA436402917 | CLRN1 | c.234A>T (p.Ala78=) c.210A>T (p.Ala70=) c.75A>T (p.Ala25=) c.76A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.240A>T n.525A>T n.546A>T n.253A>T | |
3 | g.150972475T>C | CA436402918 | CLRN1 | c.234A>G (p.Ala78=) c.210A>G (p.Ala70=) c.75A>G (p.Ala25=) c.76A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.240A>G n.525A>G n.546A>G n.253A>G | |
3 | g.150972475T>G | CA436402919 | CLRN1 | c.234A>C (p.Ala78=) c.210A>C (p.Ala70=) c.75A>C (p.Ala25=) c.76A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.240A>C n.525A>C n.546A>C n.253A>C | |
3 | g.150972476G>A | CA355011772 | CLRN1 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.75C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.239C>T n.524C>T n.545C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972476G>C | CA355011773 | CLRN1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.75C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.239C>G n.524C>G n.545C>G n.252C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.150972476G= | CA1410910197 | CLRN1 | c.233C= (p.Ala78=) c.209C= (p.Ala70=) c.74C= (p.Ala25=) c.75C= c.-168C= (n.-168C=) n.239C= n.524C= n.545C= n.252C= | |
3 | g.150972476G>T | CA2666186 | CLRN1 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.75C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.239C>A n.524C>A n.545C>A n.252C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972477C>A | CA355011774 | CLRN1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.74G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.238G>T n.523G>T n.544G>T n.251G>T | |
3 | g.150972477C>G | CA355011775 | CLRN1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.74G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.238G>C n.523G>C n.544G>C n.251G>C | |
3 | g.150972477C>T | CA355011776 | CLRN1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.74G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.238G>A n.523G>A n.544G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972478T>A | CA436402922 | CLRN1 | c.231A>T (p.Gly77=) c.207A>T (p.Gly69=) c.72A>T (p.Gly24=) c.73A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.237A>T n.522A>T n.543A>T n.250A>T | |
3 | g.150972478T>C | CA436402923 | CLRN1 | c.231A>G (p.Gly77=) c.207A>G (p.Gly69=) c.72A>G (p.Gly24=) c.73A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.237A>G n.522A>G n.543A>G n.250A>G | |
3 | g.150972478T>G | CA436402924 | CLRN1 | c.231A>C (p.Gly77=) c.207A>C (p.Gly69=) c.72A>C (p.Gly24=) c.73A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.237A>C n.522A>C n.543A>C n.250A>C | |
3 | g.150972479C>A | CA355011779 | CLRN1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.72G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.236G>T n.521G>T n.542G>T n.249G>T | |
3 | g.150972479C>G | CA355011778 | CLRN1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.72G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.236G>C n.521G>C n.542G>C n.249G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972479C>T | CA355011777 | CLRN1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.72G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.236G>A n.521G>A n.542G>A n.249G>A | COSMIC |
3 | g.150972481dup | CA2586973118 | CLRN1 | c.230dup (p.Ala78SerfsTer?) c.206dup (p.Ala70SerfsTer12) c.71dup (p.Ala25SerfsTer9) c.72dup c.-171dup (n.-171dup) n.236dup c.230dup (p.Ala78SerfsTer12) n.521dup n.542dup n.249dup | |
3 | g.150972480C>A | CA2666187 | CLRN1 | c.229G>T (p.Gly77Ter) c.205G>T (p.Gly69Ter) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.71G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.235G>T n.520G>T n.541G>T n.248G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972480C= | CA1410910198 | CLRN1 | c.229G= (p.Gly77=) c.205G= (p.Gly69=) c.70G= (p.Gly24=) c.71G= c.-172G= (n.-172G=) n.235G= n.520G= n.541G= n.248G= | |
3 | g.150972480C>G | CA355011780 | CLRN1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.71G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.235G>C n.520G>C n.541G>C n.248G>C | |
3 | g.150972480C>T | CA355011781 | CLRN1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.71G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.235G>A n.520G>A n.541G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972481C>A | CA355011782 | CLRN1 | c.228G>T (p.Leu76Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.70G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.234G>T n.519G>T n.540G>T n.247G>T | |
3 | g.150972481C>G | CA355011783 | CLRN1 | c.228G>C (p.Leu76Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.70G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.234G>C n.519G>C n.540G>C n.247G>C | |
3 | g.150972481C>T | CA436402925 | CLRN1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.204G>A (p.Leu68=) c.69G>A (p.Leu23=) c.70G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.234G>A n.519G>A n.540G>A n.247G>A | dbSNP |
3 | g.150972482A>C | CA355011784 | CLRN1 | c.227T>G (p.Leu76Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.69T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.233T>G n.518T>G n.539T>G n.246T>G | |
3 | g.150972482A>G | CA355011785 | CLRN1 | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.69T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.233T>C n.518T>C n.539T>C n.246T>C | |
3 | g.150972482A>T | CA355011786 | CLRN1 | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.69T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.233T>A n.518T>A n.539T>A n.246T>A | |
3 | g.150972483dup | CA2586973119 | CLRN1 | c.227dup (p.Leu76PhefsTer?) c.203dup (p.Leu68PhefsTer14) c.68dup (p.Leu23PhefsTer11) c.69dup c.-174dup (n.-174dup) n.233dup c.227dup (p.Leu76PhefsTer14) n.518dup n.539dup n.246dup | |
3 | g.150972483A= | CA1410910199 | CLRN1 | c.226T= (p.Leu76=) c.202T= (p.Leu68=) c.67T= (p.Leu23=) c.68T= c.-175T= (n.-175T=) n.232T= n.517T= n.538T= n.245T= | |
3 | g.150972483A>C | CA355011787 | CLRN1 | c.226T>G (p.Leu76Val) c.202T>G (p.Leu68Val) c.67T>G (p.Leu23Val) c.68T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.232T>G n.517T>G n.538T>G n.245T>G | |
3 | g.150972483A>G | CA2666188 | CLRN1 | c.226T>C (p.Leu76=) c.202T>C (p.Leu68=) c.67T>C (p.Leu23=) c.68T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.232T>C n.517T>C n.538T>C n.245T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972483A>T | CA2666189 | CLRN1 | c.226T>A (p.Leu76Met) c.202T>A (p.Leu68Met) c.67T>A (p.Leu23Met) c.68T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.232T>A n.517T>A n.538T>A n.245T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972484C>A | CA436402930 | CLRN1 | c.225G>T (p.Gly75=) c.201G>T (p.Gly67=) c.66G>T (p.Gly22=) c.67G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.231G>T n.516G>T n.537G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972484C>G | CA436402928 | CLRN1 | c.225G>C (p.Gly75=) c.201G>C (p.Gly67=) c.66G>C (p.Gly22=) c.67G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.231G>C n.516G>C n.537G>C n.244G>C | |
3 | g.150972484C>T | CA436402929 | CLRN1 | c.225G>A (p.Gly75=) c.201G>A (p.Gly67=) c.66G>A (p.Gly22=) c.67G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.231G>A n.516G>A n.537G>A n.244G>A | |
3 | g.150972485C>A | CA355011788 | CLRN1 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.66G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.230G>T n.515G>T n.536G>T n.243G>T | |
3 | g.150972485C>G | CA355011789 | CLRN1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.66G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.230G>C n.515G>C n.536G>C n.243G>C | |
3 | g.150972485C>T | CA355011790 | CLRN1 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.66G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.230G>A n.515G>A n.536G>A n.243G>A | |
3 | g.150972486C>A | CA355011792 | CLRN1 | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.65G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.229G>T n.514G>T n.535G>T n.242G>T | |
3 | g.150972486C>G | CA355011793 | CLRN1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.65G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.229G>C n.514G>C n.535G>C n.242G>C | |
3 | g.150972486C>T | CA355011791 | CLRN1 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.65G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.229G>A n.514G>A n.535G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972487A= | CA1410910200 | CLRN1 | c.222T= (p.Cys74=) c.198T= (p.Cys66=) c.63T= (p.Cys21=) c.64T= c.-179T= (n.-179T=) n.228T= n.513T= n.534T= n.241T= | |
3 | g.150972487A>C | CA355011794 | CLRN1 | c.222T>G (p.Cys74Trp) c.198T>G (p.Cys66Trp) c.63T>G (p.Cys21Trp) c.64T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.228T>G n.513T>G n.534T>G n.241T>G | |
3 | g.150972487A>G | CA436402933 | CLRN1 | c.222T>C (p.Cys74=) c.198T>C (p.Cys66=) c.63T>C (p.Cys21=) c.64T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.228T>C n.513T>C n.534T>C n.241T>C | |
3 | g.150972487A>T | CA85947811 | CLRN1 | c.222T>A (p.Cys74Ter) c.198T>A (p.Cys66Ter) c.63T>A (p.Cys21Ter) c.64T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.228T>A n.513T>A n.534T>A n.241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972488C>A | CA355011795 | CLRN1 | c.221G>T (p.Cys74Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.63G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.227G>T n.512G>T n.533G>T n.240G>T | |
3 | g.150972488C= | CA1410910201 | CLRN1 | c.221G= (p.Cys74=) c.197G= (p.Cys66=) c.62G= (p.Cys21=) c.63G= c.-180G= (n.-180G=) n.227G= n.512G= n.533G= n.240G= | |
3 | g.150972488C>G | CA355011796 | CLRN1 | c.221G>C (p.Cys74Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.63G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.227G>C n.512G>C n.533G>C n.240G>C | |
3 | g.150972488C>T | CA355011797 | CLRN1 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.63G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.227G>A n.512G>A n.533G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972489A>C | CA355011798 | CLRN1 | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.62T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.226T>G n.511T>G n.532T>G n.239T>G | |
3 | g.150972489A>G | CA355011799 | CLRN1 | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.62T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.226T>C n.511T>C n.532T>C n.239T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972489A>T | CA355011800 | CLRN1 | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.62T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.226T>A n.511T>A n.532T>A n.239T>A | |
3 | g.150972490C>A | CA355011801 | CLRN1 | c.219G>T (p.Gln73His) c.195G>T (p.Gln65His) c.60G>T (p.Gln20His) c.61G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.225G>T n.510G>T n.531G>T n.238G>T | |
3 | g.150972490C>G | CA355011802 | CLRN1 | c.219G>C (p.Gln73His) c.195G>C (p.Gln65His) c.60G>C (p.Gln20His) c.61G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.225G>C n.510G>C n.531G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972490C>T | CA436402935 | CLRN1 | c.219G>A (p.Gln73=) c.195G>A (p.Gln65=) c.60G>A (p.Gln20=) c.61G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.225G>A n.510G>A n.531G>A n.238G>A | |
3 | g.150972491T>A | CA355011803 | CLRN1 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.60A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.224A>T n.509A>T n.530A>T n.237A>T | |
3 | g.150972491T>C | CA2666190 | CLRN1 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.60A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.224A>G n.509A>G n.530A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972491T>G | CA355011804 | CLRN1 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.60A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.224A>C n.509A>C n.530A>C n.237A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972491T= | CA1410910202 | CLRN1 | c.218A= (p.Gln73=) c.194A= (p.Gln65=) c.59A= (p.Gln20=) c.60A= c.-183A= (n.-183A=) n.224A= n.509A= n.530A= n.237A= | |
3 | g.150972492G>A | CA355011805 | CLRN1 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.59C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.223C>T n.508C>T n.529C>T n.236C>T | |
3 | g.150972492G>C | CA355011807 | CLRN1 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.59C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.223C>G n.508C>G n.529C>G n.236C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972492G>T | CA355011806 | CLRN1 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.59C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.223C>A n.508C>A n.529C>A n.236C>A | |
3 | g.150972493C>A | CA2666191 | CLRN1 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.58G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.222G>T n.507G>T n.528G>T n.235G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972493C= | CA1410910203 | CLRN1 | c.216G= (p.Arg72=) c.192G= (p.Arg64=) c.57G= (p.Arg19=) c.58G= c.-185G= (n.-185G=) n.222G= n.507G= n.528G= n.235G= | |
3 | g.150972493C>G | CA355011808 | CLRN1 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.58G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.222G>C n.507G>C n.528G>C n.235G>C | |
3 | g.150972493C>T | CA436402938 | CLRN1 | c.216G>A (p.Arg72=) c.192G>A (p.Arg64=) c.57G>A (p.Arg19=) c.58G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.222G>A n.507G>A n.528G>A n.235G>A | |
3 | g.150972494C>A | CA355011809 | CLRN1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.56G>T (p.Arg19Met) c.57G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.221G>T n.506G>T n.527G>T n.234G>T | |
3 | g.150972494C>G | CA355011810 | CLRN1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.57G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.221G>C n.506G>C n.527G>C n.234G>C | |
3 | g.150972494C>T | CA355011811 | CLRN1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.57G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.221G>A n.506G>A n.527G>A n.234G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972495T>A | CA355011812 | CLRN1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.56A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.220A>T n.505A>T n.526A>T n.233A>T | |
3 | g.150972495T>C | CA355011813 | CLRN1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.56A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.220A>G n.505A>G n.526A>G n.233A>G | |
3 | g.150972495T>G | CA436402940 | CLRN1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.190A>C (p.Arg64=) c.55A>C (p.Arg19=) c.56A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.220A>C n.505A>C n.526A>C n.233A>C | |
3 | g.150972496C>A | CA436402941 | CLRN1 | c.213G>T (p.Val71=) c.189G>T (p.Val63=) c.54G>T (p.Val18=) c.55G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.219G>T n.504G>T n.525G>T n.232G>T | |
3 | g.150972496C>G | CA436402942 | CLRN1 | c.213G>C (p.Val71=) c.189G>C (p.Val63=) c.54G>C (p.Val18=) c.55G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.219G>C n.504G>C n.525G>C n.232G>C | |
3 | g.150972496C>T | CA436402943 | CLRN1 | c.213G>A (p.Val71=) c.189G>A (p.Val63=) c.54G>A (p.Val18=) c.55G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.219G>A n.504G>A n.525G>A n.232G>A | |
3 | g.150972497A>C | CA355011814 | CLRN1 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.54T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.218T>G n.503T>G n.524T>G n.231T>G | |
3 | g.150972497A>G | CA355011815 | CLRN1 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.54T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.218T>C n.503T>C n.524T>C n.231T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972497A>T | CA355011816 | CLRN1 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.54T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.218T>A n.503T>A n.524T>A n.231T>A | |
3 | g.150972498C>A | CA355011817 | CLRN1 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.53G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.217G>T n.502G>T n.523G>T n.230G>T | |
3 | g.150972498C>G | CA355011819 | CLRN1 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.53G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.217G>C n.502G>C n.523G>C n.230G>C | |
3 | g.150972498C>T | CA355011818 | CLRN1 | c.211G>A (p.Val71Met) c.187G>A (p.Val63Met) c.52G>A (p.Val18Met) c.53G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.217G>A n.502G>A n.523G>A n.230G>A | |
3 | g.150972498_150972521delinsCACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGT | CA1410910204 | CLRN1 | c.188_211delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (p.Tyr63=) c.164_187delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (p.Tyr55=) c.29_52delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (p.Tyr10=) c.30_53delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG c.-213_-190delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG (n.-213_-190delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG) n.194_217delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG n.479_502delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG n.500_523delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG n.207_230delinsACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTG | |
3 | g.150972499A= | CA1410910205 | CLRN1 | c.210T= (p.Gly70=) c.186T= (p.Gly62=) c.51T= (p.Gly17=) c.52T= c.-191T= (n.-191T=) n.216T= n.501T= n.522T= n.229T= | |
3 | g.150972499A>C | CA436402948 | CLRN1 | c.210T>G (p.Gly70=) c.186T>G (p.Gly62=) c.51T>G (p.Gly17=) c.52T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.216T>G n.501T>G n.522T>G n.229T>G | |
3 | g.150972499A>G | CA436402949 | CLRN1 | c.210T>C (p.Gly70=) c.186T>C (p.Gly62=) c.51T>C (p.Gly17=) c.52T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.216T>C n.501T>C n.522T>C n.229T>C | |
3 | g.150972499A>T | CA436402950 | CLRN1 | c.210T>A (p.Gly70=) c.186T>A (p.Gly62=) c.51T>A (p.Gly17=) c.52T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.216T>A n.501T>A n.522T>A n.229T>A | |
3 | g.150972501_150972523del | CA645294030 | CLRN1 | c.188_210del (p.Tyr63CysfsTer?) c.164_186del (p.Tyr55CysfsTer19) c.29_51del (p.Tyr10CysfsTer16) c.30_52del c.-213_-191del (n.-213_-191del) n.194_216del c.188_210del (p.Tyr63CysfsTer19) n.479_501del n.500_522del n.207_229del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972499_150972500insACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGT | CA917036199 | CLRN1 | c.209_210insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (p.Val71ArgfsTer9) c.185_186insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (p.Val63ArgfsTer9) c.50_51insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (p.Val18ArgfsTer9) c.51_52insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT c.-192_-191insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT (n.-192_-191insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT) n.215_216insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT n.500_501insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT n.521_522insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT n.228_229insACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGT | dbSNP |
3 | g.150972500C>A | CA355011820 | CLRN1 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.50G>T (p.Gly17Val) c.51G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.215G>T n.500G>T n.521G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972500C= | CA1410910206 | CLRN1 | c.209G= (p.Gly70=) c.185G= (p.Gly62=) c.50G= (p.Gly17=) c.51G= c.-192G= (n.-192G=) n.215G= n.500G= n.521G= n.228G= | |
3 | g.150972500C>G | CA355011822 | CLRN1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.51G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.215G>C n.500G>C n.521G>C n.228G>C | |
3 | g.150972500C>T | CA355011821 | CLRN1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) c.51G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.215G>A n.500G>A n.521G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972502dup | CA2695199311 | CLRN1 | c.209dup (p.Val71CysfsTer?) c.185dup (p.Val63CysfsTer19) c.50dup (p.Val18CysfsTer16) c.51dup c.-192dup (n.-192dup) n.215dup c.209dup (p.Val71CysfsTer19) n.500dup n.521dup n.228dup | ClinVar |
3 | g.150972501C>A | CA85947812 | CLRN1 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) c.50G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.214G>T n.499G>T n.520G>T n.227G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972501C= | CA1410910207 | CLRN1 | c.208G= (p.Gly70=) c.184G= (p.Gly62=) c.49G= (p.Gly17=) c.50G= c.-193G= (n.-193G=) n.214G= n.499G= n.520G= n.227G= | |
3 | g.150972501C>G | CA355011824 | CLRN1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.50G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.214G>C n.499G>C n.520G>C n.227G>C | |
3 | g.150972501C>T | CA355011823 | CLRN1 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) c.50G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.214G>A n.499G>A n.520G>A n.227G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972502C>A | CA355011825 | CLRN1 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.49G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.213G>T n.498G>T n.519G>T n.226G>T | |
3 | g.150972502C= | CA1410910208 | CLRN1 | c.207G= (p.Glu69=) c.183G= (p.Glu61=) c.48G= (p.Glu16=) c.49G= c.-194G= (n.-194G=) n.213G= n.498G= n.519G= n.226G= | |
3 | g.150972502C>G | CA355011826 | CLRN1 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.49G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.213G>C n.498G>C n.519G>C n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972502C>T | CA436402952 | CLRN1 | c.207G>A (p.Glu69=) c.183G>A (p.Glu61=) c.48G>A (p.Glu16=) c.49G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.213G>A n.498G>A n.519G>A n.226G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972503T>A | CA355011827 | CLRN1 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.48A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.212A>T n.497A>T n.518A>T n.225A>T | |
3 | g.150972503T>C | CA355011828 | CLRN1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.48A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.212A>G n.497A>G n.518A>G n.225A>G | |
3 | g.150972503T>G | CA355011829 | CLRN1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.48A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.212A>C n.497A>C n.518A>C n.225A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972504C>A | CA355011830 | CLRN1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.47G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.211G>T n.496G>T n.517G>T n.224G>T | |
3 | g.150972504C>G | CA355011831 | CLRN1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.47G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.211G>C n.496G>C n.517G>C n.224G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972504C>T | CA355011832 | CLRN1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.47G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.211G>A n.496G>A n.517G>A n.224G>A | COSMIC |
3 | g.150972505T>A | CA436402957 | CLRN1 | c.204A>T (p.Gly68=) c.180A>T (p.Gly60=) c.45A>T (p.Gly15=) c.46A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.210A>T n.495A>T n.516A>T n.223A>T | |
3 | g.150972505T>C | CA436402958 | CLRN1 | c.204A>G (p.Gly68=) c.180A>G (p.Gly60=) c.45A>G (p.Gly15=) c.46A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.210A>G n.495A>G n.516A>G n.223A>G | |
3 | g.150972505T>G | CA436402959 | CLRN1 | c.204A>C (p.Gly68=) c.180A>C (p.Gly60=) c.45A>C (p.Gly15=) c.46A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.210A>C n.495A>C n.516A>C n.223A>C | |
3 | g.150972506C>A | CA355011833 | CLRN1 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.45G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.209G>T n.494G>T n.515G>T n.222G>T | |
3 | g.150972506C>G | CA355011834 | CLRN1 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.45G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.209G>C n.494G>C n.515G>C n.222G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972506C>T | CA355011835 | CLRN1 | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.45G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.209G>A n.494G>A n.515G>A n.222G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972507C>A | CA355011837 | CLRN1 | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.178G>T (p.Gly60Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.44G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.208G>T n.493G>T n.514G>T n.221G>T | |
3 | g.150972507C= | CA1410910209 | CLRN1 | c.202G= (p.Gly68=) c.178G= (p.Gly60=) c.43G= (p.Gly15=) c.44G= c.-199G= (n.-199G=) n.208G= n.493G= n.514G= n.221G= | |
3 | g.150972507C>G | CA355011836 | CLRN1 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.44G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.208G>C n.493G>C n.514G>C n.221G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972507C>T | CA2666192 | CLRN1 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.44G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.208G>A n.493G>A n.514G>A n.221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972508G>A | CA436402963 | CLRN1 | c.201C>T (p.His67=) c.177C>T (p.His59=) c.42C>T (p.His14=) c.43C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.207C>T n.492C>T n.513C>T n.220C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972508G>C | CA355011838 | CLRN1 | c.201C>G (p.His67Gln) c.177C>G (p.His59Gln) c.42C>G (p.His14Gln) c.43C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.207C>G n.492C>G n.513C>G n.220C>G | |
3 | g.150972508G>T | CA355011839 | CLRN1 | c.201C>A (p.His67Gln) c.177C>A (p.His59Gln) c.42C>A (p.His14Gln) c.43C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.207C>A n.492C>A n.513C>A n.220C>A | |
3 | g.150972508_150972514dup | CA2695199312 | CLRN1 | c.195_201dup (p.Gly68PhefsTer?) c.171_177dup (p.Gly60PhefsTer24) c.36_42dup (p.Gly15PhefsTer21) c.37_43dup c.-206_-200dup (n.-206_-200dup) n.201_207dup c.195_201dup (p.Gly68PhefsTer24) n.486_492dup n.507_513dup n.214_220dup | ClinVar |
3 | g.150972509T>A | CA355011840 | CLRN1 | c.200A>T (p.His67Leu) c.176A>T (p.His59Leu) c.41A>T (p.His14Leu) c.42A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.206A>T n.491A>T n.512A>T n.219A>T | |
3 | g.150972509T>C | CA355011841 | CLRN1 | c.200A>G (p.His67Arg) c.176A>G (p.His59Arg) c.41A>G (p.His14Arg) c.42A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.206A>G n.491A>G n.512A>G n.219A>G | |
3 | g.150972509T>G | CA355011842 | CLRN1 | c.200A>C (p.His67Pro) c.176A>C (p.His59Pro) c.41A>C (p.His14Pro) c.42A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.206A>C n.491A>C n.512A>C n.219A>C | |
3 | g.150972510G>A | CA355011843 | CLRN1 | c.199C>T (p.His67Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) c.41C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.205C>T n.490C>T n.511C>T n.218C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972510G>C | CA355011844 | CLRN1 | c.199C>G (p.His67Asp) c.175C>G (p.His59Asp) c.40C>G (p.His14Asp) c.41C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.205C>G n.490C>G n.511C>G n.218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972510G= | CA1410910210 | CLRN1 | c.199C= (p.His67=) c.175C= (p.His59=) c.40C= (p.His14=) c.41C= c.-202C= (n.-202C=) n.205C= n.490C= n.511C= n.218C= | |
3 | g.150972510G>T | CA355011845 | CLRN1 | c.199C>A (p.His67Asn) c.175C>A (p.His59Asn) c.40C>A (p.His14Asn) c.41C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.205C>A n.490C>A n.511C>A n.218C>A | |
3 | g.150972511G>A | CA436402967 | CLRN1 | c.198C>T (p.Phe66=) c.174C>T (p.Phe58=) c.39C>T (p.Phe13=) c.40C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.204C>T n.489C>T n.510C>T n.217C>T | |
3 | g.150972511G>C | CA355011846 | CLRN1 | c.198C>G (p.Phe66Leu) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.39C>G (p.Phe13Leu) c.40C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.204C>G n.489C>G n.510C>G n.217C>G | |
3 | g.150972511G>T | CA355011847 | CLRN1 | c.198C>A (p.Phe66Leu) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.39C>A (p.Phe13Leu) c.40C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.204C>A n.489C>A n.510C>A n.217C>A | |
3 | g.150972512A>C | CA355011849 | CLRN1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.39T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.203T>G n.488T>G n.509T>G n.216T>G | |
3 | g.150972512A>G | CA355011850 | CLRN1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.39T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.203T>C n.488T>C n.509T>C n.216T>C | |
3 | g.150972512A>T | CA355011848 | CLRN1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.39T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.203T>A n.488T>A n.509T>A n.216T>A | |
3 | g.150972513A= | CA1410910211 | CLRN1 | c.196T= (p.Phe66=) c.172T= (p.Phe58=) c.37T= (p.Phe13=) c.38T= c.-205T= (n.-205T=) n.202T= n.487T= n.508T= n.215T= | |
3 | g.150972513A>C | CA355011851 | CLRN1 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.172T>G (p.Phe58Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.38T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.202T>G n.487T>G n.508T>G n.215T>G | |
3 | g.150972513A>G | CA355011852 | CLRN1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.38T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.202T>C n.487T>C n.508T>C n.215T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.150972513A>T | CA355011853 | CLRN1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.38T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.202T>A n.487T>A n.508T>A n.215T>A | COSMIC |
3 | g.150972514A= | CA1410910212 | CLRN1 | c.195T= (p.Leu65=) c.171T= (p.Leu57=) c.36T= (p.Leu12=) c.37T= c.-206T= (n.-206T=) n.201T= n.486T= n.507T= n.214T= | |
3 | g.150972514A>C | CA2666193 | CLRN1 | c.195T>G (p.Leu65=) c.171T>G (p.Leu57=) c.36T>G (p.Leu12=) c.37T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.201T>G n.486T>G n.507T>G n.214T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972514A>G | CA436402975 | CLRN1 | c.195T>C (p.Leu65=) c.171T>C (p.Leu57=) c.36T>C (p.Leu12=) c.37T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.201T>C n.486T>C n.507T>C n.214T>C | |
3 | g.150972514A>T | CA436402976 | CLRN1 | c.195T>A (p.Leu65=) c.171T>A (p.Leu57=) c.36T>A (p.Leu12=) c.37T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.201T>A n.486T>A n.507T>A n.214T>A | |
3 | g.150972515A>C | CA355011856 | CLRN1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.36T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.200T>G n.485T>G n.506T>G n.213T>G | |
3 | g.150972515A>G | CA355011855 | CLRN1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.36T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.200T>C n.485T>C n.506T>C n.213T>C | |
3 | g.150972515A>T | CA355011854 | CLRN1 | c.194T>A (p.Leu65His) c.170T>A (p.Leu57His) c.35T>A (p.Leu12His) c.36T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.200T>A n.485T>A n.506T>A n.213T>A | |
3 | g.150972516G>A | CA355011857 | CLRN1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) c.35C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.199C>T n.484C>T n.505C>T n.212C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972516G>C | CA355011858 | CLRN1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.35C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.199C>G n.484C>G n.505C>G n.212C>G | dbSNP |
3 | g.150972516G= | CA1410910213 | CLRN1 | c.193C= (p.Leu65=) c.169C= (p.Leu57=) c.34C= (p.Leu12=) c.35C= c.-208C= (n.-208C=) n.199C= n.484C= n.505C= n.212C= | |
3 | g.150972516G>T | CA355011859 | CLRN1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.35C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.199C>A n.484C>A n.505C>A n.212C>A | |
3 | g.150972517C>A | CA436402980 | CLRN1 | c.192G>T (p.Gly64=) c.168G>T (p.Gly56=) c.33G>T (p.Gly11=) c.34G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.198G>T n.483G>T n.504G>T n.211G>T | |
3 | g.150972517C= | CA1410910214 | CLRN1 | c.192G= (p.Gly64=) c.168G= (p.Gly56=) c.33G= (p.Gly11=) c.34G= c.-209G= (n.-209G=) n.198G= n.483G= n.504G= n.211G= | |
3 | g.150972517C>G | CA436402982 | CLRN1 | c.192G>C (p.Gly64=) c.168G>C (p.Gly56=) c.33G>C (p.Gly11=) c.34G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.198G>C n.483G>C n.504G>C n.211G>C | |
3 | g.150972517C>T | CA436402984 | CLRN1 | c.192G>A (p.Gly64=) c.168G>A (p.Gly56=) c.33G>A (p.Gly11=) c.34G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.198G>A n.483G>A n.504G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972518C>A | CA355011860 | CLRN1 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.33G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.197G>T n.482G>T n.503G>T n.210G>T | |
3 | g.150972518C>G | CA355011861 | CLRN1 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.33G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.197G>C n.482G>C n.503G>C n.210G>C | |
3 | g.150972518C>T | CA355011862 | CLRN1 | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.33G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.197G>A n.482G>A n.503G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972519C>A | CA355011863 | CLRN1 | c.190G>T (p.Gly64Trp) c.166G>T (p.Gly56Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.32G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.196G>T n.481G>T n.502G>T n.209G>T | |
3 | g.150972519C= | CA1410910215 | CLRN1 | c.190G= (p.Gly64=) c.166G= (p.Gly56=) c.31G= (p.Gly11=) c.32G= c.-211G= (n.-211G=) n.196G= n.481G= n.502G= n.209G= | |
3 | g.150972519C>G | CA355011865 | CLRN1 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.32G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.196G>C n.481G>C n.502G>C n.209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972519C>T | CA355011864 | CLRN1 | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.32G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.196G>A n.481G>A n.502G>A n.209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972520G>A | CA2666194 | CLRN1 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.165C>T (p.Tyr55=) c.30C>T (p.Tyr10=) c.31C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.195C>T n.480C>T n.501C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972520G>C | CA355011866 | CLRN1 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.31C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.195C>G n.480C>G n.501C>G n.208C>G | |
3 | g.150972520G= | CA1410910216 | CLRN1 | c.189C= (p.Tyr63=) c.165C= (p.Tyr55=) c.30C= (p.Tyr10=) c.31C= c.-212C= (n.-212C=) n.195C= n.480C= n.501C= n.208C= | |
3 | g.150972520G>T | CA116834 | CLRN1 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.31C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.195C>A n.480C>A n.501C>A n.208C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972521T>A | CA355011867 | CLRN1 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.30A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.194A>T n.479A>T n.500A>T n.207A>T | |
3 | g.150972521T>C | CA355011868 | CLRN1 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.30A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.194A>G n.479A>G n.500A>G n.207A>G | |
3 | g.150972521T>G | CA355011869 | CLRN1 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.30A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.194A>C n.479A>C n.500A>C n.207A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972521T= | CA1410910217 | CLRN1 | c.188A= (p.Tyr63=) c.164A= (p.Tyr55=) c.29A= (p.Tyr10=) c.30A= c.-213A= (n.-213A=) n.194A= n.479A= n.500A= n.207A= | |
3 | g.150972522A>C | CA355011870 | CLRN1 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.29T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.193T>G n.478T>G n.499T>G n.206T>G | |
3 | g.150972522A>G | CA355011871 | CLRN1 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.163T>C (p.Tyr55His) c.28T>C (p.Tyr10His) c.29T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.193T>C n.478T>C n.499T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972522A>T | CA355011872 | CLRN1 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.29T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.193T>A n.478T>A n.499T>A n.206T>A | |
3 | g.150972523del | CA2577935544 | CLRN1 | c.186del (p.Gln62HisfsTer10) c.162del (p.Gln54HisfsTer10) c.27del (p.Gln9HisfsTer10) c.28del c.-215del (n.-215del) n.192del n.477del n.498del n.205del | |
3 | g.150972523C>A | CA355011873 | CLRN1 | c.186G>T (p.Gln62His) c.162G>T (p.Gln54His) c.27G>T (p.Gln9His) c.28G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.192G>T n.477G>T n.498G>T n.205G>T | |
3 | g.150972523C>G | CA355011874 | CLRN1 | c.186G>C (p.Gln62His) c.162G>C (p.Gln54His) c.27G>C (p.Gln9His) c.28G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.192G>C n.477G>C n.498G>C n.205G>C | ClinVar |
3 | g.150972523C>T | CA436402987 | CLRN1 | c.186G>A (p.Gln62=) c.162G>A (p.Gln54=) c.27G>A (p.Gln9=) c.28G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.192G>A n.477G>A n.498G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972524T>A | CA355011876 | CLRN1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.27A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.191A>T n.476A>T n.497A>T n.204A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972524T>C | CA85947813 | CLRN1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.27A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.191A>G n.476A>G n.497A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972524T>G | CA355011875 | CLRN1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.27A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.191A>C n.476A>C n.497A>C n.204A>C | ClinVar |
3 | g.150972524T= | CA1410910218 | CLRN1 | c.185A= (p.Gln62=) c.161A= (p.Gln54=) c.26A= (p.Gln9=) c.27A= c.-216A= (n.-216A=) n.191A= n.476A= n.497A= n.204A= | |
3 | g.150972525G>A | CA355011877 | CLRN1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.26C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.190C>T n.475C>T n.496C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972525G>C | CA355011878 | CLRN1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.26C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.190C>G n.475C>G n.496C>G n.203C>G | |
3 | g.150972525G= | CA1410910219 | CLRN1 | c.184C= (p.Gln62=) c.160C= (p.Gln54=) c.25C= (p.Gln9=) c.26C= c.-217C= (n.-217C=) n.190C= n.475C= n.496C= n.203C= | |
3 | g.150972525G>T | CA355011879 | CLRN1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.26C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.190C>A n.475C>A n.496C>A n.203C>A | |
3 | g.150972526C>A | CA355011880 | CLRN1 | c.183G>T (p.Met61Ile) c.159G>T (p.Met53Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) c.25G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.189G>T n.474G>T n.495G>T n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972526C= | CA1410910220 | CLRN1 | c.183G= (p.Met61=) c.159G= (p.Met53=) c.24G= (p.Met8=) c.25G= c.-218G= (n.-218G=) n.189G= n.474G= n.495G= n.202G= | |
3 | g.150972526C>G | CA355011881 | CLRN1 | c.183G>C (p.Met61Ile) c.159G>C (p.Met53Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) c.25G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.189G>C n.474G>C n.495G>C n.202G>C | |
3 | g.150972526C>T | CA2666195 | CLRN1 | c.183G>A (p.Met61Ile) c.159G>A (p.Met53Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) c.25G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.189G>A n.474G>A n.495G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972527A>C | CA355011884 | CLRN1 | c.182T>G (p.Met61Arg) c.158T>G (p.Met53Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) c.24T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.188T>G n.473T>G n.494T>G n.201T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972527A>G | CA355011882 | CLRN1 | c.182T>C (p.Met61Thr) c.158T>C (p.Met53Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) c.24T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.188T>C n.473T>C n.494T>C n.201T>C | |
3 | g.150972527A>T | CA355011883 | CLRN1 | c.182T>A (p.Met61Lys) c.158T>A (p.Met53Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) c.24T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.188T>A n.473T>A n.494T>A n.201T>A | |
3 | g.150972528T>A | CA355011885 | CLRN1 | c.181A>T (p.Met61Leu) c.157A>T (p.Met53Leu) c.22A>T (p.Met8Leu) c.23A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.187A>T n.472A>T n.493A>T n.200A>T | |
3 | g.150972528T>C | CA355011886 | CLRN1 | c.181A>G (p.Met61Val) c.157A>G (p.Met53Val) c.22A>G (p.Met8Val) c.23A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.187A>G n.472A>G n.493A>G n.200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972528T>G | CA355011887 | CLRN1 | c.181A>C (p.Met61Leu) c.157A>C (p.Met53Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) c.23A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.187A>C n.472A>C n.493A>C n.200A>C | |
3 | g.150972528T= | CA1410910221 | CLRN1 | c.181A= (p.Met61=) c.157A= (p.Met53=) c.22A= (p.Met8=) c.23A= c.-220A= (n.-220A=) n.187A= n.472A= n.493A= n.200A= | |
3 | g.150972530del | CA2573136704 | CLRN1 | c.181del (p.Met61CysfsTer11) c.157del (p.Met53CysfsTer11) c.22del (p.Met8CysfsTer11) c.23del c.-220del (n.-220del) n.187del n.472del n.493del n.200del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972529T>A | CA355011888 | CLRN1 | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.22A>T c.-221A>T (n.-221A>T) n.186A>T n.471A>T n.492A>T n.199A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972529T>C | CA436402997 | CLRN1 | c.180A>G (p.Glu60=) c.156A>G (p.Glu52=) c.21A>G (p.Glu7=) c.22A>G c.-221A>G (n.-221A>G) n.186A>G n.471A>G n.492A>G n.199A>G | |
3 | g.150972529T>G | CA355011889 | CLRN1 | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.22A>C c.-221A>C (n.-221A>C) n.186A>C n.471A>C n.492A>C n.199A>C | |
3 | g.150972529T= | CA1410910222 | CLRN1 | c.180A= (p.Glu60=) c.156A= (p.Glu52=) c.21A= (p.Glu7=) c.22A= c.-221A= (n.-221A=) n.186A= n.471A= n.492A= n.199A= | |
3 | g.150972530T>A | CA355011892 | CLRN1 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.21A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.185A>T n.470A>T n.491A>T n.198A>T | |
3 | g.150972530T>C | CA355011890 | CLRN1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.21A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.185A>G n.470A>G n.491A>G n.198A>G | |
3 | g.150972530T>G | CA355011891 | CLRN1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.21A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.185A>C n.470A>C n.491A>C n.198A>C | |
3 | g.150972531C>A | CA355011893 | CLRN1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.20G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.184G>T n.469G>T n.490G>T n.197G>T | |
3 | g.150972531C= | CA1410910223 | CLRN1 | c.178G= (p.Glu60=) c.154G= (p.Glu52=) c.19G= (p.Glu7=) c.20G= c.-223G= (n.-223G=) n.184G= n.469G= n.490G= n.197G= | |
3 | g.150972531C>G | CA355011894 | CLRN1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.20G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.184G>C n.469G>C n.490G>C n.197G>C | |
3 | g.150972531C>T | CA2666196 | CLRN1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.20G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.184G>A n.469G>A n.490G>A n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150972532A>C | CA436403000 | CLRN1 | c.177T>G (p.Gly59=) c.153T>G (p.Gly51=) c.18T>G (p.Gly6=) c.19T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.183T>G n.468T>G n.489T>G n.196T>G | |
3 | g.150972532A>G | CA436403002 | CLRN1 | c.177T>C (p.Gly59=) c.153T>C (p.Gly51=) c.18T>C (p.Gly6=) c.19T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.183T>C n.468T>C n.489T>C n.196T>C | |
3 | g.150972532A>T | CA436403004 | CLRN1 | c.177T>A (p.Gly59=) c.153T>A (p.Gly51=) c.18T>A (p.Gly6=) c.19T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.183T>A n.468T>A n.489T>A n.196T>A | |
3 | g.150972532_150972533delinsAC | CA1410910224 | CLRN1 | c.176_177delinsGT (p.Gly59=) c.152_153delinsGT (p.Gly51=) c.17_18delinsGT (p.Gly6=) c.18_19delinsGT c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT) n.182_183delinsGT n.467_468delinsGT n.488_489delinsGT n.195_196delinsGT | |
3 | g.150972533C>A | CA355011895 | CLRN1 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.18G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.182G>T n.467G>T n.488G>T n.195G>T | |
3 | g.150972533C= | CA1410910225 | CLRN1 | c.176G= (p.Gly59=) c.152G= (p.Gly51=) c.17G= (p.Gly6=) c.18G= c.-225G= (n.-225G=) n.182G= n.467G= n.488G= n.195G= | |
3 | g.150972533C>G | CA355011896 | CLRN1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.18G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.182G>C n.467G>C n.488G>C n.195G>C | |
3 | g.150972533C>T | CA355011897 | CLRN1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.18G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.182G>A n.467G>A n.488G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972535del | CA2666197 | CLRN1 | c.176del (p.Gly59ValfsTer13) c.152del (p.Gly51ValfsTer13) c.17del (p.Gly6ValfsTer13) c.18del c.-225del (n.-225del) n.182del n.467del n.488del n.195del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972534C>A | CA355011898 | CLRN1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.17G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.181G>T n.466G>T n.487G>T n.194G>T | COSMIC |
3 | g.150972534C= | CA1410910226 | CLRN1 | c.175G= (p.Gly59=) c.151G= (p.Gly51=) c.16G= (p.Gly6=) c.17G= c.-226G= (n.-226G=) n.181G= n.466G= n.487G= n.194G= | |
3 | g.150972534C>G | CA355011899 | CLRN1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.17G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.181G>C n.466G>C n.487G>C n.194G>C | |
3 | g.150972534C>T | CA85947814 | CLRN1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.17G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.181G>A n.466G>A n.487G>A n.194G>A | dbSNP |
3 | g.150972535C>A | CA355011900 | CLRN1 | c.174G>T (p.Met58Ile) c.150G>T (p.Met50Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) c.16G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.180G>T n.465G>T n.486G>T n.193G>T | |
3 | g.150972535C= | CA1410910227 | CLRN1 | c.174G= (p.Met58=) c.150G= (p.Met50=) c.15G= (p.Met5=) c.16G= c.-227G= (n.-227G=) n.180G= n.465G= n.486G= n.193G= | |
3 | g.150972535C>G | CA355011901 | CLRN1 | c.174G>C (p.Met58Ile) c.150G>C (p.Met50Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) c.16G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.180G>C n.465G>C n.486G>C n.193G>C | |
3 | g.150972535C>T | CA355011902 | CLRN1 | c.174G>A (p.Met58Ile) c.150G>A (p.Met50Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) c.16G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.180G>A n.465G>A n.486G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972536A>C | CA355011903 | CLRN1 | c.173T>G (p.Met58Arg) c.149T>G (p.Met50Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) c.15T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.179T>G n.464T>G n.485T>G n.192T>G | |
3 | g.150972536A>G | CA355011905 | CLRN1 | c.173T>C (p.Met58Thr) c.149T>C (p.Met50Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) c.15T>C c.-228T>C (n.-228T>C) n.179T>C n.464T>C n.485T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972536A>T | CA355011904 | CLRN1 | c.173T>A (p.Met58Lys) c.149T>A (p.Met50Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) c.15T>A c.-228T>A (n.-228T>A) n.179T>A n.464T>A n.485T>A n.192T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972537T>A | CA355011906 | CLRN1 | c.172A>T (p.Met58Leu) c.148A>T (p.Met50Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) c.14A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.178A>T n.463A>T n.484A>T n.191A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972537T>C | CA355011907 | CLRN1 | c.172A>G (p.Met58Val) c.148A>G (p.Met50Val) c.13A>G (p.Met5Val) c.14A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.178A>G n.463A>G n.484A>G n.191A>G | |
3 | g.150972537T>G | CA355011908 | CLRN1 | c.172A>C (p.Met58Leu) c.148A>C (p.Met50Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) c.14A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.178A>C n.463A>C n.484A>C n.191A>C | |
3 | g.150972538A>C | CA355011909 | CLRN1 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.13T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.177T>G n.462T>G n.483T>G n.190T>G | |
3 | g.150972538A>G | CA436403011 | CLRN1 | c.171T>C (p.Phe57=) c.147T>C (p.Phe49=) c.12T>C (p.Phe4=) c.13T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.177T>C n.462T>C n.483T>C n.190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972538A>T | CA355011910 | CLRN1 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.13T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.177T>A n.462T>A n.483T>A n.190T>A | COSMIC |
3 | g.150972539A>C | CA355011911 | CLRN1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.12T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.176T>G n.461T>G n.482T>G n.189T>G | |
3 | g.150972539A>G | CA355011912 | CLRN1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.12T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.176T>C n.461T>C n.482T>C n.189T>C | |
3 | g.150972539A>T | CA355011913 | CLRN1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.12T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.176T>A n.461T>A n.482T>A n.189T>A | |
3 | g.150972540A>C | CA355011914 | CLRN1 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.10T>G (p.Phe4Val) c.11T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.175T>G n.460T>G n.481T>G n.188T>G | |
3 | g.150972540A>G | CA355011915 | CLRN1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.11T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.175T>C n.460T>C n.481T>C n.188T>C | |
3 | g.150972540A>T | CA355011916 | CLRN1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.11T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.175T>A n.460T>A n.481T>A n.188T>A | |
3 | g.150972541C>A | CA355011917 | CLRN1 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.10G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.174G>T n.459G>T n.480G>T n.187G>T | |
3 | g.150972541C>G | CA355011918 | CLRN1 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.10G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.174G>C n.459G>C n.480G>C n.187G>C | |
3 | g.150972541C>T | CA436403015 | CLRN1 | c.168G>A (p.Lys56=) c.144G>A (p.Lys48=) c.9G>A (p.Lys3=) c.10G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.174G>A n.459G>A n.480G>A n.187G>A | |
3 | g.150972542T>A | CA355011919 | CLRN1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.8A>T (p.Lys3Met) c.9A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.173A>T n.458A>T n.479A>T n.186A>T | |
3 | g.150972542T>C | CA355011921 | CLRN1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.9A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.173A>G n.458A>G n.479A>G n.186A>G | |
3 | g.150972542T>G | CA355011920 | CLRN1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.9A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.173A>C n.458A>C n.479A>C n.186A>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972543T>A | CA355011922 | CLRN1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.8A>T c.-235A>T (n.-235A>T) n.172A>T n.457A>T n.478A>T n.185A>T | |
3 | g.150972543T>C | CA355011923 | CLRN1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.8A>G c.-235A>G (n.-235A>G) n.172A>G n.457A>G n.478A>G n.185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972543T>G | CA355011924 | CLRN1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.8A>C c.-235A>C (n.-235A>C) n.172A>C n.457A>C n.478A>C n.185A>C | |
3 | g.150972543T= | CA1410910228 | CLRN1 | c.166A= (p.Lys56=) c.142A= (p.Lys48=) c.7A= (p.Lys3=) c.8A= c.-235A= (n.-235A=) n.172A= n.457A= n.478A= n.185A= | |
3 | g.150972543_150972544delinsTG | CA1410910229 | CLRN1 | c.165_166delinsCA (p.Asp55=) c.141_142delinsCA (p.Asp47=) c.6_7delinsCA (p.Asp2=) c.7_8delinsCA c.-236_-235delinsCA (n.-236_-235delinsCA) n.171_172delinsCA n.456_457delinsCA n.477_478delinsCA n.184_185delinsCA |