Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972382C>A | CA2668198793 | CLRN1 | c.253+74G>T (n.253+74G>T) c.229+74G>T (n.229+74G>T) c.94+74G>T (n.94+74G>T) c.95+74G>T c.-148+74G>T (n.-148+74G>T) n.259+74G>T n.544+74G>T n.565+74G>T n.272+74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972382C>T | CA2668198794 | CLRN1 | c.253+74G>A (n.253+74G>A) c.229+74G>A (n.229+74G>A) c.94+74G>A (n.94+74G>A) c.95+74G>A c.-148+74G>A (n.-148+74G>A) n.259+74G>A n.544+74G>A n.565+74G>A n.272+74G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972383A= | CA1410910146 | CLRN1 | c.253+73T= (n.253+73T=) c.229+73T= (n.229+73T=) c.94+73T= (n.94+73T=) c.95+73T= c.-148+73T= (n.-148+73T=) n.259+73T= n.544+73T= n.565+73T= n.272+73T= | |
3 | g.150972383A>G | CA1410910147 | CLRN1 | c.253+73T>C (n.253+73T>C) c.229+73T>C (n.229+73T>C) c.94+73T>C (n.94+73T>C) c.95+73T>C c.-148+73T>C (n.-148+73T>C) n.259+73T>C n.544+73T>C n.565+73T>C n.272+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972383A>T | CA900708081 | CLRN1 | c.253+73T>A (n.253+73T>A) c.229+73T>A (n.229+73T>A) c.94+73T>A (n.94+73T>A) c.95+73T>A c.-148+73T>A (n.-148+73T>A) n.259+73T>A n.544+73T>A n.565+73T>A n.272+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972384A= | CA1410910148 | CLRN1 | c.253+72T= (n.253+72T=) c.229+72T= (n.229+72T=) c.94+72T= (n.94+72T=) c.95+72T= c.-148+72T= (n.-148+72T=) n.259+72T= n.544+72T= n.565+72T= n.272+72T= | |
3 | g.150972384A>G | CA900708083 | CLRN1 | c.253+72T>C (n.253+72T>C) c.229+72T>C (n.229+72T>C) c.94+72T>C (n.94+72T>C) c.95+72T>C c.-148+72T>C (n.-148+72T>C) n.259+72T>C n.544+72T>C n.565+72T>C n.272+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972387_150972391del | CA2668198795 | CLRN1 | c.253+68_253+72del (n.253+68_253+72del) c.229+68_229+72del (n.229+68_229+72del) c.94+68_94+72del (n.94+68_94+72del) c.95+68_95+72del c.-148+68_-148+72del (n.-148+68_-148+72del) n.259+68_259+72del n.544+68_544+72del n.565+68_565+72del n.272+68_272+72del | gnomAD v4 |
3 | g.150972385A>C | CA2668198796 | CLRN1 | c.253+71T>G (n.253+71T>G) c.229+71T>G (n.229+71T>G) c.94+71T>G (n.94+71T>G) c.95+71T>G c.-148+71T>G (n.-148+71T>G) n.259+71T>G n.544+71T>G n.565+71T>G n.272+71T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972386T>C | CA1054935107 | CLRN1 | c.253+70A>G (n.253+70A>G) c.229+70A>G (n.229+70A>G) c.94+70A>G (n.94+70A>G) c.95+70A>G c.-148+70A>G (n.-148+70A>G) n.259+70A>G n.544+70A>G n.565+70A>G n.272+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972386T= | CA1410910149 | CLRN1 | c.253+70A= (n.253+70A=) c.229+70A= (n.229+70A=) c.94+70A= (n.94+70A=) c.95+70A= c.-148+70A= (n.-148+70A=) n.259+70A= n.544+70A= n.565+70A= n.272+70A= | |
3 | g.150972387A= | CA1410910150 | CLRN1 | c.253+69T= (n.253+69T=) c.229+69T= (n.229+69T=) c.94+69T= (n.94+69T=) c.95+69T= c.-148+69T= (n.-148+69T=) n.259+69T= n.544+69T= n.565+69T= n.272+69T= | |
3 | g.150972387A>G | CA85947803 | CLRN1 | c.253+69T>C (n.253+69T>C) c.229+69T>C (n.229+69T>C) c.94+69T>C (n.94+69T>C) c.95+69T>C c.-148+69T>C (n.-148+69T>C) n.259+69T>C n.544+69T>C n.565+69T>C n.272+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972390A>G | CA2668198797 | CLRN1 | c.253+66T>C (n.253+66T>C) c.229+66T>C (n.229+66T>C) c.94+66T>C (n.94+66T>C) c.95+66T>C c.-148+66T>C (n.-148+66T>C) n.259+66T>C n.544+66T>C n.565+66T>C n.272+66T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972392T>A | CA85947804 | CLRN1 | c.253+64A>T (n.253+64A>T) c.229+64A>T (n.229+64A>T) c.94+64A>T (n.94+64A>T) c.95+64A>T c.-148+64A>T (n.-148+64A>T) n.259+64A>T n.544+64A>T n.565+64A>T n.272+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972392T= | CA1410910151 | CLRN1 | c.253+64A= (n.253+64A=) c.229+64A= (n.229+64A=) c.94+64A= (n.94+64A=) c.95+64A= c.-148+64A= (n.-148+64A=) n.259+64A= n.544+64A= n.565+64A= n.272+64A= | |
3 | g.150972395T>C | CA85947805 | CLRN1 | c.253+61A>G (n.253+61A>G) c.229+61A>G (n.229+61A>G) c.94+61A>G (n.94+61A>G) c.95+61A>G c.-148+61A>G (n.-148+61A>G) n.259+61A>G n.544+61A>G n.565+61A>G n.272+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972395T= | CA1410910152 | CLRN1 | c.253+61A= (n.253+61A=) c.229+61A= (n.229+61A=) c.94+61A= (n.94+61A=) c.95+61A= c.-148+61A= (n.-148+61A=) n.259+61A= n.544+61A= n.565+61A= n.272+61A= | |
3 | g.150972396C= | CA1410910153 | CLRN1 | c.253+60G= (n.253+60G=) c.229+60G= (n.229+60G=) c.94+60G= (n.94+60G=) c.95+60G= c.-148+60G= (n.-148+60G=) n.259+60G= n.544+60G= n.565+60G= n.272+60G= | |
3 | g.150972396C>G | CA2668198798 | CLRN1 | c.253+60G>C (n.253+60G>C) c.229+60G>C (n.229+60G>C) c.94+60G>C (n.94+60G>C) c.95+60G>C c.-148+60G>C (n.-148+60G>C) n.259+60G>C n.544+60G>C n.565+60G>C n.272+60G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972396C>T | CA900708087 | CLRN1 | c.253+60G>A (n.253+60G>A) c.229+60G>A (n.229+60G>A) c.94+60G>A (n.94+60G>A) c.95+60G>A c.-148+60G>A (n.-148+60G>A) n.259+60G>A n.544+60G>A n.565+60G>A n.272+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972397G>A | CA1054935112 | CLRN1 | c.253+59C>T (n.253+59C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) c.94+59C>T (n.94+59C>T) c.95+59C>T c.-148+59C>T (n.-148+59C>T) n.259+59C>T n.544+59C>T n.565+59C>T n.272+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972397G= | CA1410910154 | CLRN1 | c.253+59C= (n.253+59C=) c.229+59C= (n.229+59C=) c.94+59C= (n.94+59C=) c.95+59C= c.-148+59C= (n.-148+59C=) n.259+59C= n.544+59C= n.565+59C= n.272+59C= | |
3 | g.150972397G>T | CA1054935113 | CLRN1 | c.253+59C>A (n.253+59C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) c.94+59C>A (n.94+59C>A) c.95+59C>A c.-148+59C>A (n.-148+59C>A) n.259+59C>A n.544+59C>A n.565+59C>A n.272+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972399A>C | CA2668198799 | CLRN1 | c.253+57T>G (n.253+57T>G) c.229+57T>G (n.229+57T>G) c.94+57T>G (n.94+57T>G) c.95+57T>G c.-148+57T>G (n.-148+57T>G) n.259+57T>G n.544+57T>G n.565+57T>G n.272+57T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972400A>G | CA2668198800 | CLRN1 | c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.229+56T>C (n.229+56T>C) c.94+56T>C (n.94+56T>C) c.95+56T>C c.-148+56T>C (n.-148+56T>C) n.259+56T>C n.544+56T>C n.565+56T>C n.272+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972401C>A | CA85947807 | CLRN1 | c.253+55G>T (n.253+55G>T) c.229+55G>T (n.229+55G>T) c.94+55G>T (n.94+55G>T) c.95+55G>T c.-148+55G>T (n.-148+55G>T) n.259+55G>T n.544+55G>T n.565+55G>T n.272+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972401C= | CA1410910155 | CLRN1 | c.253+55G= (n.253+55G=) c.229+55G= (n.229+55G=) c.94+55G= (n.94+55G=) c.95+55G= c.-148+55G= (n.-148+55G=) n.259+55G= n.544+55G= n.565+55G= n.272+55G= | |
3 | g.150972401C>T | CA85947806 | CLRN1 | c.253+55G>A (n.253+55G>A) c.229+55G>A (n.229+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) c.95+55G>A c.-148+55G>A (n.-148+55G>A) n.259+55G>A n.544+55G>A n.565+55G>A n.272+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972402A>C | CA2577935542 | CLRN1 | c.253+54T>G (n.253+54T>G) c.229+54T>G (n.229+54T>G) c.94+54T>G (n.94+54T>G) c.95+54T>G c.-148+54T>G (n.-148+54T>G) n.259+54T>G n.544+54T>G n.565+54T>G n.272+54T>G | |
3 | g.150972402A>G | CA2668198801 | CLRN1 | c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.229+54T>C (n.229+54T>C) c.94+54T>C (n.94+54T>C) c.95+54T>C c.-148+54T>C (n.-148+54T>C) n.259+54T>C n.544+54T>C n.565+54T>C n.272+54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972403C= | CA1410910156 | CLRN1 | c.253+53G= (n.253+53G=) c.229+53G= (n.229+53G=) c.94+53G= (n.94+53G=) c.95+53G= c.-148+53G= (n.-148+53G=) n.259+53G= n.544+53G= n.565+53G= n.272+53G= | |
3 | g.150972403C>T | CA900708093 | CLRN1 | c.253+53G>A (n.253+53G>A) c.229+53G>A (n.229+53G>A) c.94+53G>A (n.94+53G>A) c.95+53G>A c.-148+53G>A (n.-148+53G>A) n.259+53G>A n.544+53G>A n.565+53G>A n.272+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972404T>C | CA2668198802 | CLRN1 | c.253+52A>G (n.253+52A>G) c.229+52A>G (n.229+52A>G) c.94+52A>G (n.94+52A>G) c.95+52A>G c.-148+52A>G (n.-148+52A>G) n.259+52A>G n.544+52A>G n.565+52A>G n.272+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972404T>G | CA2668198803 | CLRN1 | c.253+52A>C (n.253+52A>C) c.229+52A>C (n.229+52A>C) c.94+52A>C (n.94+52A>C) c.95+52A>C c.-148+52A>C (n.-148+52A>C) n.259+52A>C n.544+52A>C n.565+52A>C n.272+52A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972405G>A | CA547369138 | CLRN1 | c.253+51C>T (n.253+51C>T) c.229+51C>T (n.229+51C>T) c.94+51C>T (n.94+51C>T) c.95+51C>T c.-148+51C>T (n.-148+51C>T) n.259+51C>T n.544+51C>T n.565+51C>T n.272+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972405G= | CA1410910157 | CLRN1 | c.253+51C= (n.253+51C=) c.229+51C= (n.229+51C=) c.94+51C= (n.94+51C=) c.95+51C= c.-148+51C= (n.-148+51C=) n.259+51C= n.544+51C= n.565+51C= n.272+51C= | |
3 | g.150972405G>T | CA2668198804 | CLRN1 | c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.229+51C>A (n.229+51C>A) c.94+51C>A (n.94+51C>A) c.95+51C>A c.-148+51C>A (n.-148+51C>A) n.259+51C>A n.544+51C>A n.565+51C>A n.272+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972406G>A | CA1410910159 | CLRN1 | c.253+50C>T (n.253+50C>T) c.229+50C>T (n.229+50C>T) c.94+50C>T (n.94+50C>T) c.95+50C>T c.-148+50C>T (n.-148+50C>T) n.259+50C>T n.544+50C>T n.565+50C>T n.272+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972406G= | CA1410910158 | CLRN1 | c.253+50C= (n.253+50C=) c.229+50C= (n.229+50C=) c.94+50C= (n.94+50C=) c.95+50C= c.-148+50C= (n.-148+50C=) n.259+50C= n.544+50C= n.565+50C= n.272+50C= | |
3 | g.150972407G>A | CA2666171 | CLRN1 | c.253+49C>T (n.253+49C>T) c.229+49C>T (n.229+49C>T) c.94+49C>T (n.94+49C>T) c.95+49C>T c.-148+49C>T (n.-148+49C>T) n.259+49C>T n.544+49C>T n.565+49C>T n.272+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972407G>C | CA2668198805 | CLRN1 | c.253+49C>G (n.253+49C>G) c.229+49C>G (n.229+49C>G) c.94+49C>G (n.94+49C>G) c.95+49C>G c.-148+49C>G (n.-148+49C>G) n.259+49C>G n.544+49C>G n.565+49C>G n.272+49C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972407G= | CA1410910160 | CLRN1 | c.253+49C= (n.253+49C=) c.229+49C= (n.229+49C=) c.94+49C= (n.94+49C=) c.95+49C= c.-148+49C= (n.-148+49C=) n.259+49C= n.544+49C= n.565+49C= n.272+49C= | |
3 | g.150972408A>G | CA2668198806 | CLRN1 | c.253+48T>C (n.253+48T>C) c.229+48T>C (n.229+48T>C) c.94+48T>C (n.94+48T>C) c.95+48T>C c.-148+48T>C (n.-148+48T>C) n.259+48T>C n.544+48T>C n.565+48T>C n.272+48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972409A= | CA1410910161 | CLRN1 | c.253+47T= (n.253+47T=) c.229+47T= (n.229+47T=) c.94+47T= (n.94+47T=) c.95+47T= c.-148+47T= (n.-148+47T=) n.259+47T= n.544+47T= n.565+47T= n.272+47T= | |
3 | g.150972409A>G | CA85947808 | CLRN1 | c.253+47T>C (n.253+47T>C) c.229+47T>C (n.229+47T>C) c.94+47T>C (n.94+47T>C) c.95+47T>C c.-148+47T>C (n.-148+47T>C) n.259+47T>C n.544+47T>C n.565+47T>C n.272+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972411_150972412dup | CA2668198807 | CLRN1 | c.253+46_253+47dup (n.253+46_253+47dup) c.229+46_229+47dup (n.229+46_229+47dup) c.94+46_94+47dup (n.94+46_94+47dup) c.95+46_95+47dup c.-148+46_-148+47dup (n.-148+46_-148+47dup) n.259+46_259+47dup n.544+46_544+47dup n.565+46_565+47dup n.272+46_272+47dup | gnomAD v4 |
3 | g.150972410G>C | CA2668198808 | CLRN1 | c.253+46C>G (n.253+46C>G) c.229+46C>G (n.229+46C>G) c.94+46C>G (n.94+46C>G) c.95+46C>G c.-148+46C>G (n.-148+46C>G) n.259+46C>G n.544+46C>G n.565+46C>G n.272+46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972411A>G | CA2668198809 | CLRN1 | c.253+45T>C (n.253+45T>C) c.229+45T>C (n.229+45T>C) c.94+45T>C (n.94+45T>C) c.95+45T>C c.-148+45T>C (n.-148+45T>C) n.259+45T>C n.544+45T>C n.565+45T>C n.272+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972412G>A | CA2666172 | CLRN1 | c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.229+44C>T (n.229+44C>T) c.94+44C>T (n.94+44C>T) c.95+44C>T c.-148+44C>T (n.-148+44C>T) n.259+44C>T n.544+44C>T n.565+44C>T n.272+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972412G>C | CA547369139 | CLRN1 | c.253+44C>G (n.253+44C>G) c.229+44C>G (n.229+44C>G) c.94+44C>G (n.94+44C>G) c.95+44C>G c.-148+44C>G (n.-148+44C>G) n.259+44C>G n.544+44C>G n.565+44C>G n.272+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972412G= | CA1410910162 | CLRN1 | c.253+44C= (n.253+44C=) c.229+44C= (n.229+44C=) c.94+44C= (n.94+44C=) c.95+44C= c.-148+44C= (n.-148+44C=) n.259+44C= n.544+44C= n.565+44C= n.272+44C= | |
3 | g.150972413T>A | CA2668198810 | CLRN1 | c.253+43A>T (n.253+43A>T) c.229+43A>T (n.229+43A>T) c.94+43A>T (n.94+43A>T) c.95+43A>T c.-148+43A>T (n.-148+43A>T) n.259+43A>T n.544+43A>T n.565+43A>T n.272+43A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972414C= | CA1410910163 | CLRN1 | c.253+42G= (n.253+42G=) c.229+42G= (n.229+42G=) c.94+42G= (n.94+42G=) c.95+42G= c.-148+42G= (n.-148+42G=) n.259+42G= n.544+42G= n.565+42G= n.272+42G= | |
3 | g.150972414C>T | CA2666173 | CLRN1 | c.253+42G>A (n.253+42G>A) c.229+42G>A (n.229+42G>A) c.94+42G>A (n.94+42G>A) c.95+42G>A c.-148+42G>A (n.-148+42G>A) n.259+42G>A n.544+42G>A n.565+42G>A n.272+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972416G>A | CA2668198811 | CLRN1 | c.253+40C>T (n.253+40C>T) c.229+40C>T (n.229+40C>T) c.94+40C>T (n.94+40C>T) c.95+40C>T c.-148+40C>T (n.-148+40C>T) n.259+40C>T n.544+40C>T n.565+40C>T n.272+40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972416G>C | CA2668198812 | CLRN1 | c.253+40C>G (n.253+40C>G) c.229+40C>G (n.229+40C>G) c.94+40C>G (n.94+40C>G) c.95+40C>G c.-148+40C>G (n.-148+40C>G) n.259+40C>G n.544+40C>G n.565+40C>G n.272+40C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972416G= | CA1410910164 | CLRN1 | c.253+40C= (n.253+40C=) c.229+40C= (n.229+40C=) c.94+40C= (n.94+40C=) c.95+40C= c.-148+40C= (n.-148+40C=) n.259+40C= n.544+40C= n.565+40C= n.272+40C= | |
3 | g.150972416G>T | CA1410910165 | CLRN1 | c.253+40C>A (n.253+40C>A) c.229+40C>A (n.229+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) c.95+40C>A c.-148+40C>A (n.-148+40C>A) n.259+40C>A n.544+40C>A n.565+40C>A n.272+40C>A | dbSNP |
3 | g.150972417C>A | CA2666174 | CLRN1 | c.253+39G>T (n.253+39G>T) c.229+39G>T (n.229+39G>T) c.94+39G>T (n.94+39G>T) c.95+39G>T c.-148+39G>T (n.-148+39G>T) n.259+39G>T n.544+39G>T n.565+39G>T n.272+39G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972417C= | CA1410910166 | CLRN1 | c.253+39G= (n.253+39G=) c.229+39G= (n.229+39G=) c.94+39G= (n.94+39G=) c.95+39G= c.-148+39G= (n.-148+39G=) n.259+39G= n.544+39G= n.565+39G= n.272+39G= | |
3 | g.150972418C= | CA1410910168 | CLRN1 | c.253+38G= (n.253+38G=) c.229+38G= (n.229+38G=) c.94+38G= (n.94+38G=) c.95+38G= c.-148+38G= (n.-148+38G=) n.259+38G= n.544+38G= n.565+38G= n.272+38G= | |
3 | g.150972418C>G | CA547369140 | CLRN1 | c.253+38G>C (n.253+38G>C) c.229+38G>C (n.229+38G>C) c.94+38G>C (n.94+38G>C) c.95+38G>C c.-148+38G>C (n.-148+38G>C) n.259+38G>C n.544+38G>C n.565+38G>C n.272+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972418_150972419delinsCT | CA1410910167 | CLRN1 | c.253+37_253+38delinsAG (n.253+37_253+38delinsAG) c.229+37_229+38delinsAG (n.229+37_229+38delinsAG) c.94+37_94+38delinsAG (n.94+37_94+38delinsAG) c.95+37_95+38delinsAG c.-148+37_-148+38delinsAG (n.-148+37_-148+38delinsAG) n.259+37_259+38delinsAG n.544+37_544+38delinsAG n.565+37_565+38delinsAG n.272+37_272+38delinsAG | |
3 | g.150972419del | CA547369141 | CLRN1 | c.253+37del (n.253+37del) c.229+37del (n.229+37del) c.94+37del (n.94+37del) c.95+37del c.-148+37del (n.-148+37del) n.259+37del n.544+37del n.565+37del n.272+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972422A>C | CA2668198813 | CLRN1 | c.253+34T>G (n.253+34T>G) c.229+34T>G (n.229+34T>G) c.94+34T>G (n.94+34T>G) c.95+34T>G c.-148+34T>G (n.-148+34T>G) n.259+34T>G n.544+34T>G n.565+34T>G n.272+34T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972422A>G | CA2577935543 | CLRN1 | c.253+34T>C (n.253+34T>C) c.229+34T>C (n.229+34T>C) c.94+34T>C (n.94+34T>C) c.95+34T>C c.-148+34T>C (n.-148+34T>C) n.259+34T>C n.544+34T>C n.565+34T>C n.272+34T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972424C= | CA1410910169 | CLRN1 | c.253+32G= (n.253+32G=) c.229+32G= (n.229+32G=) c.94+32G= (n.94+32G=) c.95+32G= c.-148+32G= (n.-148+32G=) n.259+32G= n.544+32G= n.565+32G= n.272+32G= | |
3 | g.150972424C>T | CA547369142 | CLRN1 | c.253+32G>A (n.253+32G>A) c.229+32G>A (n.229+32G>A) c.94+32G>A (n.94+32G>A) c.95+32G>A c.-148+32G>A (n.-148+32G>A) n.259+32G>A n.544+32G>A n.565+32G>A n.272+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972425A= | CA1410910170 | CLRN1 | c.253+31T= (n.253+31T=) c.229+31T= (n.229+31T=) c.94+31T= (n.94+31T=) c.95+31T= c.-148+31T= (n.-148+31T=) n.259+31T= n.544+31T= n.565+31T= n.272+31T= | |
3 | g.150972425A>G | CA2666175 | CLRN1 | c.253+31T>C (n.253+31T>C) c.229+31T>C (n.229+31T>C) c.94+31T>C (n.94+31T>C) c.95+31T>C c.-148+31T>C (n.-148+31T>C) n.259+31T>C n.544+31T>C n.565+31T>C n.272+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972426T>C | CA900708112 | CLRN1 | c.253+30A>G (n.253+30A>G) c.229+30A>G (n.229+30A>G) c.94+30A>G (n.94+30A>G) c.95+30A>G c.-148+30A>G (n.-148+30A>G) n.259+30A>G n.544+30A>G n.565+30A>G n.272+30A>G | dbSNP |
3 | g.150972426T>G | CA1410910172 | CLRN1 | c.253+30A>C (n.253+30A>C) c.229+30A>C (n.229+30A>C) c.94+30A>C (n.94+30A>C) c.95+30A>C c.-148+30A>C (n.-148+30A>C) n.259+30A>C n.544+30A>C n.565+30A>C n.272+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972426T= | CA1410910171 | CLRN1 | c.253+30A= (n.253+30A=) c.229+30A= (n.229+30A=) c.94+30A= (n.94+30A=) c.95+30A= c.-148+30A= (n.-148+30A=) n.259+30A= n.544+30A= n.565+30A= n.272+30A= | |
3 | g.150972430A= | CA1410910173 | CLRN1 | c.253+26T= (n.253+26T=) c.229+26T= (n.229+26T=) c.94+26T= (n.94+26T=) c.95+26T= c.-148+26T= (n.-148+26T=) n.259+26T= n.544+26T= n.565+26T= n.272+26T= | |
3 | g.150972430A>G | CA2666176 | CLRN1 | c.253+26T>C (n.253+26T>C) c.229+26T>C (n.229+26T>C) c.94+26T>C (n.94+26T>C) c.95+26T>C c.-148+26T>C (n.-148+26T>C) n.259+26T>C n.544+26T>C n.565+26T>C n.272+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972432A>G | CA2668198814 | CLRN1 | c.253+24T>C (n.253+24T>C) c.229+24T>C (n.229+24T>C) c.94+24T>C (n.94+24T>C) c.95+24T>C c.-148+24T>C (n.-148+24T>C) n.259+24T>C n.544+24T>C n.565+24T>C n.272+24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972434C>T | CA2704247530 | CLRN1 | c.253+22G>A (n.253+22G>A) c.229+22G>A (n.229+22G>A) c.94+22G>A (n.94+22G>A) c.95+22G>A c.-148+22G>A (n.-148+22G>A) n.259+22G>A n.544+22G>A n.565+22G>A n.272+22G>A | dbSNP |
3 | g.150972436del | CA2668198815 | CLRN1 | c.253+20del (n.253+20del) c.229+20del (n.229+20del) c.94+20del (n.94+20del) c.95+20del c.-148+20del (n.-148+20del) n.259+20del n.544+20del n.565+20del n.272+20del | gnomAD v4 |
3 | g.150972436C>A | CA1410910175 | CLRN1 | c.253+20G>T (n.253+20G>T) c.229+20G>T (n.229+20G>T) c.94+20G>T (n.94+20G>T) c.95+20G>T c.-148+20G>T (n.-148+20G>T) n.259+20G>T n.544+20G>T n.565+20G>T n.272+20G>T | dbSNP |
3 | g.150972436C= | CA1410910174 | CLRN1 | c.253+20G= (n.253+20G=) c.229+20G= (n.229+20G=) c.94+20G= (n.94+20G=) c.95+20G= c.-148+20G= (n.-148+20G=) n.259+20G= n.544+20G= n.565+20G= n.272+20G= | |
3 | g.150972437A>T | CA2580068963 | CLRN1 | c.253+19T>A (n.253+19T>A) c.229+19T>A (n.229+19T>A) c.94+19T>A (n.94+19T>A) c.95+19T>A c.-148+19T>A (n.-148+19T>A) n.259+19T>A n.544+19T>A n.565+19T>A n.272+19T>A | ClinVar |
3 | g.150972438_150972439del | CA2758899448 | CLRN1 | c.253+18_253+19del (n.253+18_253+19del) c.229+18_229+19del (n.229+18_229+19del) c.94+18_94+19del (n.94+18_94+19del) c.95+18_95+19del c.-148+18_-148+19del (n.-148+18_-148+19del) n.259+18_259+19del n.544+18_544+19del n.565+18_565+19del n.272+18_272+19del | |
3 | g.150972438A= | CA1410910176 | CLRN1 | c.253+18T= (n.253+18T=) c.229+18T= (n.229+18T=) c.94+18T= (n.94+18T=) c.95+18T= c.-148+18T= (n.-148+18T=) n.259+18T= n.544+18T= n.565+18T= n.272+18T= | |
3 | g.150972438A>C | CA1410910177 | CLRN1 | c.253+18T>G (n.253+18T>G) c.229+18T>G (n.229+18T>G) c.94+18T>G (n.94+18T>G) c.95+18T>G c.-148+18T>G (n.-148+18T>G) n.259+18T>G n.544+18T>G n.565+18T>G n.272+18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972438A>G | CA2668198816 | CLRN1 | c.253+18T>C (n.253+18T>C) c.229+18T>C (n.229+18T>C) c.94+18T>C (n.94+18T>C) c.95+18T>C c.-148+18T>C (n.-148+18T>C) n.259+18T>C n.544+18T>C n.565+18T>C n.272+18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972439A= | CA1410910178 | CLRN1 | c.253+17T= (n.253+17T=) c.229+17T= (n.229+17T=) c.94+17T= (n.94+17T=) c.95+17T= c.-148+17T= (n.-148+17T=) n.259+17T= n.544+17T= n.565+17T= n.272+17T= | |
3 | g.150972439A>C | CA2666177 | CLRN1 | c.253+17T>G (n.253+17T>G) c.229+17T>G (n.229+17T>G) c.94+17T>G (n.94+17T>G) c.95+17T>G c.-148+17T>G (n.-148+17T>G) n.259+17T>G n.544+17T>G n.565+17T>G n.272+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972440T>C | CA85947809 | CLRN1 | c.253+16A>G (n.253+16A>G) c.229+16A>G (n.229+16A>G) c.94+16A>G (n.94+16A>G) c.95+16A>G c.-148+16A>G (n.-148+16A>G) n.259+16A>G n.544+16A>G n.565+16A>G n.272+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972440T= | CA1410910179 | CLRN1 | c.253+16A= (n.253+16A=) c.229+16A= (n.229+16A=) c.94+16A= (n.94+16A=) c.95+16A= c.-148+16A= (n.-148+16A=) n.259+16A= n.544+16A= n.565+16A= n.272+16A= | |
3 | g.150972442C>T | CA2739278880 | CLRN1 | c.253+14G>A (n.253+14G>A) c.229+14G>A (n.229+14G>A) c.94+14G>A (n.94+14G>A) c.95+14G>A c.-148+14G>A (n.-148+14G>A) n.259+14G>A n.544+14G>A n.565+14G>A n.272+14G>A | ClinVar |
3 | g.150972443A= | CA1410910180 | CLRN1 | c.253+13T= (n.253+13T=) c.229+13T= (n.229+13T=) c.94+13T= (n.94+13T=) c.95+13T= c.-148+13T= (n.-148+13T=) n.259+13T= n.544+13T= n.565+13T= n.272+13T= | |
3 | g.150972443A>G | CA547369143 | CLRN1 | c.253+13T>C (n.253+13T>C) c.229+13T>C (n.229+13T>C) c.94+13T>C (n.94+13T>C) c.95+13T>C c.-148+13T>C (n.-148+13T>C) n.259+13T>C n.544+13T>C n.565+13T>C n.272+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972443_150972444insT | CA547369144 | CLRN1 | c.253+12_253+13insA (n.253+12_253+13insA) c.229+12_229+13insA (n.229+12_229+13insA) c.94+12_94+13insA (n.94+12_94+13insA) c.95+12_95+13insA c.-148+12_-148+13insA (n.-148+12_-148+13insA) n.259+12_259+13insA n.544+12_544+13insA n.565+12_565+13insA n.272+12_272+13insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972445T>C | CA2666178 | CLRN1 | c.253+11A>G (n.253+11A>G) c.229+11A>G (n.229+11A>G) c.94+11A>G (n.94+11A>G) c.95+11A>G c.-148+11A>G (n.-148+11A>G) n.259+11A>G n.544+11A>G n.565+11A>G n.272+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972445T= | CA1410910181 | CLRN1 | c.253+11A= (n.253+11A=) c.229+11A= (n.229+11A=) c.94+11A= (n.94+11A=) c.95+11A= c.-148+11A= (n.-148+11A=) n.259+11A= n.544+11A= n.565+11A= n.272+11A= | |
3 | g.150972446T>C | CA2580068964 | CLRN1 | c.253+10A>G (n.253+10A>G) c.229+10A>G (n.229+10A>G) c.94+10A>G (n.94+10A>G) c.95+10A>G c.-148+10A>G (n.-148+10A>G) n.259+10A>G n.544+10A>G n.565+10A>G n.272+10A>G | ClinVar |
3 | g.150972448C>A | CA2580068965 | CLRN1 | c.253+8G>T (n.253+8G>T) c.229+8G>T (n.229+8G>T) c.94+8G>T (n.94+8G>T) c.95+8G>T c.-148+8G>T (n.-148+8G>T) n.259+8G>T n.544+8G>T n.565+8G>T n.272+8G>T | ClinVar |
3 | g.150972448C>T | CA2668198817 | CLRN1 | c.253+8G>A (n.253+8G>A) c.229+8G>A (n.229+8G>A) c.94+8G>A (n.94+8G>A) c.95+8G>A c.-148+8G>A (n.-148+8G>A) n.259+8G>A n.544+8G>A n.565+8G>A n.272+8G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972449T>A | CA2573136702 | CLRN1 | c.253+7A>T (n.253+7A>T) c.229+7A>T (n.229+7A>T) c.94+7A>T (n.94+7A>T) c.95+7A>T c.-148+7A>T (n.-148+7A>T) n.259+7A>T n.544+7A>T n.565+7A>T n.272+7A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972449T>C | CA2573136703 | CLRN1 | c.253+7A>G (n.253+7A>G) c.229+7A>G (n.229+7A>G) c.94+7A>G (n.94+7A>G) c.95+7A>G c.-148+7A>G (n.-148+7A>G) n.259+7A>G n.544+7A>G n.565+7A>G n.272+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972450A= | CA1410910182 | CLRN1 | c.253+6T= (n.253+6T=) c.229+6T= (n.229+6T=) c.94+6T= (n.94+6T=) c.95+6T= c.-148+6T= (n.-148+6T=) n.259+6T= n.544+6T= n.565+6T= n.272+6T= | |
3 | g.150972450A>C | CA2668198818 | CLRN1 | c.253+6T>G (n.253+6T>G) c.229+6T>G (n.229+6T>G) c.94+6T>G (n.94+6T>G) c.95+6T>G c.-148+6T>G (n.-148+6T>G) n.259+6T>G n.544+6T>G n.565+6T>G n.272+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972450A>G | CA547369145 | CLRN1 | c.253+6T>C (n.253+6T>C) c.229+6T>C (n.229+6T>C) c.94+6T>C (n.94+6T>C) c.95+6T>C c.-148+6T>C (n.-148+6T>C) n.259+6T>C n.544+6T>C n.565+6T>C n.272+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972451C= | CA1410910183 | CLRN1 | c.253+5G= (n.253+5G=) c.229+5G= (n.229+5G=) c.94+5G= (n.94+5G=) c.95+5G= c.-148+5G= (n.-148+5G=) n.259+5G= n.544+5G= n.565+5G= n.272+5G= | |
3 | g.150972451C>G | CA2666179 | CLRN1 | c.253+5G>C (n.253+5G>C) c.229+5G>C (n.229+5G>C) c.94+5G>C (n.94+5G>C) c.95+5G>C c.-148+5G>C (n.-148+5G>C) n.259+5G>C n.544+5G>C n.565+5G>C n.272+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972453T>C | CA547369146 | CLRN1 | c.253+3A>G (n.253+3A>G) c.229+3A>G (n.229+3A>G) c.94+3A>G (n.94+3A>G) c.95+3A>G c.-148+3A>G (n.-148+3A>G) n.259+3A>G n.544+3A>G n.565+3A>G n.272+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972453T= | CA1410910184 | CLRN1 | c.253+3A= (n.253+3A=) c.229+3A= (n.229+3A=) c.94+3A= (n.94+3A=) c.95+3A= c.-148+3A= (n.-148+3A=) n.259+3A= n.544+3A= n.565+3A= n.272+3A= | |
3 | g.150972454A>C | CA355011727 | CLRN1 | c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.94+2T>G (n.94+2T>G) c.95+2T>G c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) n.259+2T>G n.544+2T>G n.565+2T>G n.272+2T>G | |
3 | g.150972454A>G | CA355011728 | CLRN1 | c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.94+2T>C (n.94+2T>C) c.95+2T>C c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) n.259+2T>C n.544+2T>C n.565+2T>C n.272+2T>C | ClinVar |
3 | g.150972454A>T | CA355011729 | CLRN1 | c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.94+2T>A (n.94+2T>A) c.95+2T>A c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) n.259+2T>A n.544+2T>A n.565+2T>A n.272+2T>A | |
3 | g.150972455C>A | CA355011732 | CLRN1 | c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.94+1G>T (n.94+1G>T) c.95+1G>T c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) n.259+1G>T n.544+1G>T n.565+1G>T n.272+1G>T | |
3 | g.150972455C= | CA1410910185 | CLRN1 | c.253+1G= (n.253+1G=) c.229+1G= (n.229+1G=) c.94+1G= (n.94+1G=) c.95+1G= c.-148+1G= (n.-148+1G=) n.259+1G= n.544+1G= n.565+1G= n.272+1G= | |
3 | g.150972455C>G | CA355011731 | CLRN1 | c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.94+1G>C (n.94+1G>C) c.95+1G>C c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) n.259+1G>C n.544+1G>C n.565+1G>C n.272+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972455C>T | CA355011730 | CLRN1 | c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.94+1G>A (n.94+1G>A) c.95+1G>A c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) n.259+1G>A n.544+1G>A n.565+1G>A n.272+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972456A= | CA1410910186 | CLRN1 | c.253T= (p.Phe85=) c.229T= (p.Cys77=) c.94T= (p.Tyr32=) c.95T= c.-148T= (n.-148T=) n.259T= c.253T= (p.Cys85=) n.544T= n.565T= n.272T= | |
3 | g.150972456A>C | CA355011733 | CLRN1 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.95T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.259T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) n.544T>G n.565T>G n.272T>G | |
3 | g.150972456A>G | CA355011734 | CLRN1 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.94T>C (p.Tyr32His) c.95T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.259T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) n.544T>C n.565T>C n.272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972456A>T | CA355011735 | CLRN1 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.95T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.259T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) n.544T>A n.565T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972457T>A | CA436402899 | CLRN1 | c.252A>T (p.Ser84=) c.228A>T (p.Ser76=) c.93A>T (p.Ser31=) c.94A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.258A>T n.543A>T n.564A>T n.271A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972457T>C | CA436402900 | CLRN1 | c.252A>G (p.Ser84=) c.228A>G (p.Ser76=) c.93A>G (p.Ser31=) c.94A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.258A>G n.543A>G n.564A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972457T>G | CA436402901 | CLRN1 | c.252A>C (p.Ser84=) c.228A>C (p.Ser76=) c.93A>C (p.Ser31=) c.94A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.258A>C n.543A>C n.564A>C n.271A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972457T= | CA1410910187 | CLRN1 | c.252A= (p.Ser84=) c.228A= (p.Ser76=) c.93A= (p.Ser31=) c.94A= c.-149A= (n.-149A=) n.258A= n.543A= n.564A= n.271A= | |
3 | g.150972458G>A | CA355011736 | CLRN1 | c.251C>T (p.Ser84Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.93C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.257C>T n.542C>T n.563C>T n.270C>T | |
3 | g.150972458G>C | CA355011737 | CLRN1 | c.251C>G (p.Ser84Ter) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.93C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.257C>G n.542C>G n.563C>G n.270C>G | |
3 | g.150972458G>T | CA355011738 | CLRN1 | c.251C>A (p.Ser84Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.93C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.257C>A n.542C>A n.563C>A n.270C>A | |
3 | g.150972459A= | CA1410910188 | CLRN1 | c.250T= (p.Ser84=) c.226T= (p.Ser76=) c.91T= (p.Ser31=) c.92T= c.-151T= (n.-151T=) n.256T= n.541T= n.562T= n.269T= | |
3 | g.150972459A>C | CA355011739 | CLRN1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.92T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.256T>G n.541T>G n.562T>G n.269T>G | |
3 | g.150972459A>G | CA355011741 | CLRN1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.92T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.256T>C n.541T>C n.562T>C n.269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972459A>T | CA355011740 | CLRN1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.92T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.256T>A n.541T>A n.562T>A n.269T>A | |
3 | g.150972460G>A | CA2666180 | CLRN1 | c.249C>T (p.Phe83=) c.225C>T (p.Phe75=) c.90C>T (p.Phe30=) c.91C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.255C>T n.540C>T n.561C>T n.268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972460G>C | CA2666181 | CLRN1 | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.90C>G (p.Phe30Leu) c.91C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.255C>G n.540C>G n.561C>G n.268C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972460G= | CA1410910189 | CLRN1 | c.249C= (p.Phe83=) c.225C= (p.Phe75=) c.90C= (p.Phe30=) c.91C= c.-152C= (n.-152C=) n.255C= n.540C= n.561C= n.268C= | |
3 | g.150972460G>T | CA355011742 | CLRN1 | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.90C>A (p.Phe30Leu) c.91C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.255C>A n.540C>A n.561C>A n.268C>A | |
3 | g.150972461A>C | CA355011743 | CLRN1 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.90T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.254T>G n.539T>G n.560T>G n.267T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972461A>G | CA355011744 | CLRN1 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.90T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.254T>C n.539T>C n.560T>C n.267T>C | |
3 | g.150972461A>T | CA355011745 | CLRN1 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.90T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.254T>A n.539T>A n.560T>A n.267T>A | |
3 | g.150972462A>C | CA355011746 | CLRN1 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.88T>G (p.Phe30Val) c.89T>G c.-154T>G (n.-154T>G) n.253T>G n.538T>G n.559T>G n.266T>G | |
3 | g.150972462A>G | CA355011747 | CLRN1 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.89T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.253T>C n.538T>C n.559T>C n.266T>C | |
3 | g.150972462A>T | CA355011748 | CLRN1 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.89T>A c.-154T>A (n.-154T>A) n.253T>A n.538T>A n.559T>A n.266T>A | |
3 | g.150972463C>A | CA436402904 | CLRN1 | c.246G>T (p.Arg82=) c.222G>T (p.Arg74=) c.87G>T (p.Arg29=) c.88G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.252G>T n.537G>T n.558G>T n.265G>T | |
3 | g.150972463C= | CA1410910190 | CLRN1 | c.246G= (p.Arg82=) c.222G= (p.Arg74=) c.87G= (p.Arg29=) c.88G= c.-155G= (n.-155G=) n.252G= n.537G= n.558G= n.265G= | |
3 | g.150972463C>G | CA436402905 | CLRN1 | c.246G>C (p.Arg82=) c.222G>C (p.Arg74=) c.87G>C (p.Arg29=) c.88G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.252G>C n.537G>C n.558G>C n.265G>C | |
3 | g.150972463C>T | CA2666182 | CLRN1 | c.246G>A (p.Arg82=) c.222G>A (p.Arg74=) c.87G>A (p.Arg29=) c.88G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.252G>A n.537G>A n.558G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972464C>A | CA355011749 | CLRN1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.87G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.251G>T n.536G>T n.557G>T n.264G>T | |
3 | g.150972464C= | CA1410910191 | CLRN1 | c.245G= (p.Arg82=) c.221G= (p.Arg74=) c.86G= (p.Arg29=) c.87G= c.-156G= (n.-156G=) n.251G= n.536G= n.557G= n.264G= | |
3 | g.150972464C>G | CA355011750 | CLRN1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.87G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.251G>C n.536G>C n.557G>C n.264G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972464C>T | CA2666183 | CLRN1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.87G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.251G>A n.536G>A n.557G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972465G>A | CA355011751 | CLRN1 | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.86C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.250C>T n.535C>T n.556C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972465G>C | CA85947810 | CLRN1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.86C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.250C>G n.535C>G n.556C>G n.263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972465G= | CA1410910192 | CLRN1 | c.244C= (p.Arg82=) c.220C= (p.Arg74=) c.85C= (p.Arg29=) c.86C= c.-157C= (n.-157C=) n.250C= n.535C= n.556C= n.263C= | |
3 | g.150972465G>T | CA436402906 | CLRN1 | c.244C>A (p.Arg82=) c.220C>A (p.Arg74=) c.85C>A (p.Arg29=) c.86C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.250C>A n.535C>A n.556C>A n.263C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972466A= | CA1410910193 | CLRN1 | c.243T= (p.Phe81=) c.219T= (p.Phe73=) c.84T= (p.Phe28=) c.85T= c.-158T= (n.-158T=) n.249T= n.534T= n.555T= n.262T= | |
3 | g.150972466A>C | CA355011752 | CLRN1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) c.84T>G (p.Phe28Leu) c.85T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.249T>G n.534T>G n.555T>G n.262T>G | |
3 | g.150972466A>G | CA142683 | CLRN1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.219T>C (p.Phe73=) c.84T>C (p.Phe28=) c.85T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.249T>C n.534T>C n.555T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972466A>T | CA355011753 | CLRN1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) c.84T>A (p.Phe28Leu) c.85T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.249T>A n.534T>A n.555T>A n.262T>A | |
3 | g.150972468dup | CA547369147 | CLRN1 | c.243dup (p.Arg82SerfsTer?) c.219dup (p.Arg74SerfsTer8) c.84dup (p.Arg29SerfsTer5) c.85dup c.-158dup (n.-158dup) n.249dup c.243dup (p.Arg82SerfsTer8) n.534dup n.555dup n.262dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972467A>C | CA355011754 | CLRN1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.84T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.248T>G n.533T>G n.554T>G n.261T>G | |
3 | g.150972467A>G | CA355011755 | CLRN1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.84T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.248T>C n.533T>C n.554T>C n.261T>C | |
3 | g.150972467A>T | CA355011756 | CLRN1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.84T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.248T>A n.533T>A n.554T>A n.261T>A | |
3 | g.150972468A= | CA1410910194 | CLRN1 | c.241T= (p.Phe81=) c.217T= (p.Phe73=) c.82T= (p.Phe28=) c.83T= c.-160T= (n.-160T=) n.247T= n.532T= n.553T= n.260T= | |
3 | g.150972468A>C | CA355011757 | CLRN1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.217T>G (p.Phe73Val) c.82T>G (p.Phe28Val) c.83T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.247T>G n.532T>G n.553T>G n.260T>G | |
3 | g.150972468A>G | CA2666184 | CLRN1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.83T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.247T>C n.532T>C n.553T>C n.260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972468A>T | CA355011758 | CLRN1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.83T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.247T>A n.532T>A n.553T>A n.260T>A | |
3 | g.150972469G>A | CA436402909 | CLRN1 | c.240C>T (p.Pro80=) c.216C>T (p.Pro72=) c.81C>T (p.Pro27=) c.82C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.246C>T n.531C>T n.552C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972469G>C | CA2666185 | CLRN1 | c.240C>G (p.Pro80=) c.216C>G (p.Pro72=) c.81C>G (p.Pro27=) c.82C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.246C>G n.531C>G n.552C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972469G= | CA1410910195 | CLRN1 | c.240C= (p.Pro80=) c.216C= (p.Pro72=) c.81C= (p.Pro27=) c.82C= c.-161C= (n.-161C=) n.246C= n.531C= n.552C= n.259C= | |
3 | g.150972469G>T | CA436402911 | CLRN1 | c.240C>A (p.Pro80=) c.216C>A (p.Pro72=) c.81C>A (p.Pro27=) c.82C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.246C>A n.531C>A n.552C>A n.259C>A | |
3 | g.150972470G>A | CA355011759 | CLRN1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.81C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.245C>T n.530C>T n.551C>T n.258C>T | |
3 | g.150972470G>C | CA355011760 | CLRN1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.81C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.245C>G n.530C>G n.551C>G n.258C>G | |
3 | g.150972470G>T | CA355011761 | CLRN1 | c.239C>A (p.Pro80His) c.215C>A (p.Pro72His) c.80C>A (p.Pro27His) c.81C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.245C>A n.530C>A n.551C>A n.258C>A | |
3 | g.150972471G>A | CA355011762 | CLRN1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.80C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.244C>T n.529C>T n.550C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972471G>C | CA355011764 | CLRN1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.80C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.244C>G n.529C>G n.550C>G n.257C>G | |
3 | g.150972471G>T | CA355011763 | CLRN1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.80C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.244C>A n.529C>A n.550C>A n.257C>A | |
3 | g.150972472C>A | CA355011765 | CLRN1 | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.213G>T (p.Arg71Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.79G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.243G>T n.528G>T n.549G>T n.256G>T | |
3 | g.150972472C>G | CA355011766 | CLRN1 | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.213G>C (p.Arg71Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.79G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.243G>C n.528G>C n.549G>C n.256G>C | |
3 | g.150972472C>T | CA436402913 | CLRN1 | c.237G>A (p.Arg79=) c.213G>A (p.Arg71=) c.78G>A (p.Arg26=) c.79G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.243G>A n.528G>A n.549G>A n.256G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972473C>A | CA355011767 | CLRN1 | c.236G>T (p.Arg79Met) c.212G>T (p.Arg71Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.78G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.242G>T n.527G>T n.548G>T n.255G>T | |
3 | g.150972473C>G | CA355011768 | CLRN1 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.78G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.242G>C n.527G>C n.548G>C n.255G>C | |
3 | g.150972473C>T | CA355011769 | CLRN1 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.78G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.242G>A n.527G>A n.548G>A n.255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972474T>A | CA355011770 | CLRN1 | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.211A>T (p.Arg71Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.77A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.241A>T n.526A>T n.547A>T n.254A>T | |
3 | g.150972474T>C | CA355011771 | CLRN1 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.77A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.241A>G n.526A>G n.547A>G n.254A>G | dbSNP |
3 | g.150972474T>G | CA436402915 | CLRN1 | c.235A>C (p.Arg79=) c.211A>C (p.Arg71=) c.76A>C (p.Arg26=) c.77A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.241A>C n.526A>C n.547A>C n.254A>C | |
3 | g.150972474T= | CA1410910196 | CLRN1 | c.235A= (p.Arg79=) c.211A= (p.Arg71=) c.76A= (p.Arg26=) c.77A= c.-166A= (n.-166A=) n.241A= n.526A= n.547A= n.254A= | |
3 | g.150972475T>A | CA436402917 | CLRN1 | c.234A>T (p.Ala78=) c.210A>T (p.Ala70=) c.75A>T (p.Ala25=) c.76A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.240A>T n.525A>T n.546A>T n.253A>T | |
3 | g.150972475T>C | CA436402918 | CLRN1 | c.234A>G (p.Ala78=) c.210A>G (p.Ala70=) c.75A>G (p.Ala25=) c.76A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.240A>G n.525A>G n.546A>G n.253A>G | |
3 | g.150972475T>G | CA436402919 | CLRN1 | c.234A>C (p.Ala78=) c.210A>C (p.Ala70=) c.75A>C (p.Ala25=) c.76A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.240A>C n.525A>C n.546A>C n.253A>C | |
3 | g.150972476G>A | CA355011772 | CLRN1 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.75C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.239C>T n.524C>T n.545C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972476G>C | CA355011773 | CLRN1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.75C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.239C>G n.524C>G n.545C>G n.252C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.150972476G= | CA1410910197 | CLRN1 | c.233C= (p.Ala78=) c.209C= (p.Ala70=) c.74C= (p.Ala25=) c.75C= c.-168C= (n.-168C=) n.239C= n.524C= n.545C= n.252C= | |
3 | g.150972476G>T | CA2666186 | CLRN1 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.75C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.239C>A n.524C>A n.545C>A n.252C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150972477C>A | CA355011774 | CLRN1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.74G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.238G>T n.523G>T n.544G>T n.251G>T | |
3 | g.150972477C>G | CA355011775 | CLRN1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.74G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.238G>C n.523G>C n.544G>C n.251G>C | |
3 | g.150972477C>T | CA355011776 | CLRN1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.74G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.238G>A n.523G>A n.544G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972478T>A | CA436402922 | CLRN1 | c.231A>T (p.Gly77=) c.207A>T (p.Gly69=) c.72A>T (p.Gly24=) c.73A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.237A>T n.522A>T n.543A>T n.250A>T | |
3 | g.150972478T>C | CA436402923 | CLRN1 | c.231A>G (p.Gly77=) c.207A>G (p.Gly69=) c.72A>G (p.Gly24=) c.73A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.237A>G n.522A>G n.543A>G n.250A>G | |
3 | g.150972478T>G | CA436402924 | CLRN1 | c.231A>C (p.Gly77=) c.207A>C (p.Gly69=) c.72A>C (p.Gly24=) c.73A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.237A>C n.522A>C n.543A>C n.250A>C | |
3 | g.150972479C>A | CA355011779 | CLRN1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.72G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.236G>T n.521G>T n.542G>T n.249G>T | |
3 | g.150972479C>G | CA355011778 | CLRN1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.72G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.236G>C n.521G>C n.542G>C n.249G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972479C>T | CA355011777 | CLRN1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.72G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.236G>A n.521G>A n.542G>A n.249G>A | COSMIC |
3 | g.150972481dup | CA2586973118 | CLRN1 | c.230dup (p.Ala78SerfsTer?) c.206dup (p.Ala70SerfsTer12) c.71dup (p.Ala25SerfsTer9) c.72dup c.-171dup (n.-171dup) n.236dup c.230dup (p.Ala78SerfsTer12) n.521dup n.542dup n.249dup | |
3 | g.150972480C>A | CA2666187 | CLRN1 | c.229G>T (p.Gly77Ter) c.205G>T (p.Gly69Ter) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.71G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.235G>T n.520G>T n.541G>T n.248G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972480C= | CA1410910198 | CLRN1 | c.229G= (p.Gly77=) c.205G= (p.Gly69=) c.70G= (p.Gly24=) c.71G= c.-172G= (n.-172G=) n.235G= n.520G= n.541G= n.248G= | |
3 | g.150972480C>G | CA355011780 | CLRN1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.71G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.235G>C n.520G>C n.541G>C n.248G>C | |
3 | g.150972480C>T | CA355011781 | CLRN1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.71G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.235G>A n.520G>A n.541G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972481C>A | CA355011782 | CLRN1 | c.228G>T (p.Leu76Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.70G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.234G>T n.519G>T n.540G>T n.247G>T | |
3 | g.150972481C>G | CA355011783 | CLRN1 | c.228G>C (p.Leu76Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.70G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.234G>C n.519G>C n.540G>C n.247G>C | |
3 | g.150972481C>T | CA436402925 | CLRN1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.204G>A (p.Leu68=) c.69G>A (p.Leu23=) c.70G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.234G>A n.519G>A n.540G>A n.247G>A | dbSNP |
3 | g.150972482A>C | CA355011784 | CLRN1 | c.227T>G (p.Leu76Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.69T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.233T>G n.518T>G n.539T>G n.246T>G | |
3 | g.150972482A>G | CA355011785 | CLRN1 | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.69T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.233T>C n.518T>C n.539T>C n.246T>C | |
3 | g.150972482A>T | CA355011786 | CLRN1 | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.69T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.233T>A n.518T>A n.539T>A n.246T>A | |
3 | g.150972483dup | CA2586973119 | CLRN1 | c.227dup (p.Leu76PhefsTer?) c.203dup (p.Leu68PhefsTer14) c.68dup (p.Leu23PhefsTer11) c.69dup c.-174dup (n.-174dup) n.233dup c.227dup (p.Leu76PhefsTer14) n.518dup n.539dup n.246dup |