| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.150972343C>G | CA1054935088 | CLRN1 | c.253+113G>C (n.253+113G>C) c.229+113G>C (n.229+113G>C) c.94+113G>C (n.94+113G>C) c.95+113G>C c.-148+113G>C (n.-148+113G>C) n.259+113G>C n.544+113G>C n.565+113G>C n.272+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972344C>A | CA2668198781 | CLRN1 | c.253+112G>T (n.253+112G>T) c.229+112G>T (n.229+112G>T) c.94+112G>T (n.94+112G>T) c.95+112G>T c.-148+112G>T (n.-148+112G>T) n.259+112G>T n.544+112G>T n.565+112G>T n.272+112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972344C= | CA1410910129 | CLRN1 | c.253+112G= (n.253+112G=) c.229+112G= (n.229+112G=) c.94+112G= (n.94+112G=) c.95+112G= c.-148+112G= (n.-148+112G=) n.259+112G= n.544+112G= n.565+112G= n.272+112G= | |
| 3 | g.150972344C>T | CA85947798 | CLRN1 | c.253+112G>A (n.253+112G>A) c.229+112G>A (n.229+112G>A) c.94+112G>A (n.94+112G>A) c.95+112G>A c.-148+112G>A (n.-148+112G>A) n.259+112G>A n.544+112G>A n.565+112G>A n.272+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972345G>A | CA900708063 | CLRN1 | c.253+111C>T (n.253+111C>T) c.229+111C>T (n.229+111C>T) c.94+111C>T (n.94+111C>T) c.95+111C>T c.-148+111C>T (n.-148+111C>T) n.259+111C>T n.544+111C>T n.565+111C>T n.272+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972345G>T | CA2668198782 | CLRN1 | c.253+111C>A (n.253+111C>A) c.229+111C>A (n.229+111C>A) c.94+111C>A (n.94+111C>A) c.95+111C>A c.-148+111C>A (n.-148+111C>A) n.259+111C>A n.544+111C>A n.565+111C>A n.272+111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972347T>C | CA2668198783 | CLRN1 | c.253+109A>G (n.253+109A>G) c.229+109A>G (n.229+109A>G) c.94+109A>G (n.94+109A>G) c.95+109A>G c.-148+109A>G (n.-148+109A>G) n.259+109A>G n.544+109A>G n.565+109A>G n.272+109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972350A>C | CA2668198785 | CLRN1 | c.253+106T>G (n.253+106T>G) c.229+106T>G (n.229+106T>G) c.94+106T>G (n.94+106T>G) c.95+106T>G c.-148+106T>G (n.-148+106T>G) n.259+106T>G n.544+106T>G n.565+106T>G n.272+106T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972352A>C | CA2668198786 | CLRN1 | c.253+104T>G (n.253+104T>G) c.229+104T>G (n.229+104T>G) c.94+104T>G (n.94+104T>G) c.95+104T>G c.-148+104T>G (n.-148+104T>G) n.259+104T>G n.544+104T>G n.565+104T>G n.272+104T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972355G>A | CA2668198787 | CLRN1 | c.253+101C>T (n.253+101C>T) c.229+101C>T (n.229+101C>T) c.94+101C>T (n.94+101C>T) c.95+101C>T c.-148+101C>T (n.-148+101C>T) n.259+101C>T n.544+101C>T n.565+101C>T n.272+101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972355G>C | CA900708065 | CLRN1 | c.253+101C>G (n.253+101C>G) c.229+101C>G (n.229+101C>G) c.94+101C>G (n.94+101C>G) c.95+101C>G c.-148+101C>G (n.-148+101C>G) n.259+101C>G n.544+101C>G n.565+101C>G n.272+101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972355G= | CA1410910131 | CLRN1 | c.253+101C= (n.253+101C=) c.229+101C= (n.229+101C=) c.94+101C= (n.94+101C=) c.95+101C= c.-148+101C= (n.-148+101C=) n.259+101C= n.544+101C= n.565+101C= n.272+101C= | |
| 3 | g.150972355G>T | CA2668198788 | CLRN1 | c.253+101C>A (n.253+101C>A) c.229+101C>A (n.229+101C>A) c.94+101C>A (n.94+101C>A) c.95+101C>A c.-148+101C>A (n.-148+101C>A) n.259+101C>A n.544+101C>A n.565+101C>A n.272+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972356T>C | CA2668198789 | CLRN1 | c.253+100A>G (n.253+100A>G) c.229+100A>G (n.229+100A>G) c.94+100A>G (n.94+100A>G) c.95+100A>G c.-148+100A>G (n.-148+100A>G) n.259+100A>G n.544+100A>G n.565+100A>G n.272+100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972357C>G | CA2577935538 | CLRN1 | c.253+99G>C (n.253+99G>C) c.229+99G>C (n.229+99G>C) c.94+99G>C (n.94+99G>C) c.95+99G>C c.-148+99G>C (n.-148+99G>C) n.259+99G>C n.544+99G>C n.565+99G>C n.272+99G>C | |
| 3 | g.150972358C>G | CA2668198790 | CLRN1 | c.253+98G>C (n.253+98G>C) c.229+98G>C (n.229+98G>C) c.94+98G>C (n.94+98G>C) c.95+98G>C c.-148+98G>C (n.-148+98G>C) n.259+98G>C n.544+98G>C n.565+98G>C n.272+98G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972360G= | CA1410910132 | CLRN1 | c.253+96C= (n.253+96C=) c.229+96C= (n.229+96C=) c.94+96C= (n.94+96C=) c.95+96C= c.-148+96C= (n.-148+96C=) n.259+96C= n.544+96C= n.565+96C= n.272+96C= | |
| 3 | g.150972360G>T | CA85947799 | CLRN1 | c.253+96C>A (n.253+96C>A) c.229+96C>A (n.229+96C>A) c.94+96C>A (n.94+96C>A) c.95+96C>A c.-148+96C>A (n.-148+96C>A) n.259+96C>A n.544+96C>A n.565+96C>A n.272+96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972361C>T | CA1410910134 | CLRN1 | c.253+95G>A (n.253+95G>A) c.229+95G>A (n.229+95G>A) c.94+95G>A (n.94+95G>A) c.95+95G>A c.-148+95G>A (n.-148+95G>A) n.259+95G>A n.544+95G>A n.565+95G>A n.272+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972363G>A | CA900708068 | CLRN1 | c.253+93C>T (n.253+93C>T) c.229+93C>T (n.229+93C>T) c.94+93C>T (n.94+93C>T) c.95+93C>T c.-148+93C>T (n.-148+93C>T) n.259+93C>T n.544+93C>T n.565+93C>T n.272+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972363G= | CA1410910135 | CLRN1 | c.253+93C= (n.253+93C=) c.229+93C= (n.229+93C=) c.94+93C= (n.94+93C=) c.95+93C= c.-148+93C= (n.-148+93C=) n.259+93C= n.544+93C= n.565+93C= n.272+93C= | |
| 3 | g.150972363G>T | CA1410910136 | CLRN1 | c.253+93C>A (n.253+93C>A) c.229+93C>A (n.229+93C>A) c.94+93C>A (n.94+93C>A) c.95+93C>A c.-148+93C>A (n.-148+93C>A) n.259+93C>A n.544+93C>A n.565+93C>A n.272+93C>A | dbSNP |
| 3 | g.150972367dup | CA2668198791 | CLRN1 | c.253+91dup (n.253+91dup) c.229+91dup (n.229+91dup) c.94+91dup (n.94+91dup) c.95+91dup c.-148+91dup (n.-148+91dup) n.259+91dup n.544+91dup n.565+91dup n.272+91dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972368C>G | CA900708070 | CLRN1 | c.253+88G>C (n.253+88G>C) c.229+88G>C (n.229+88G>C) c.94+88G>C (n.94+88G>C) c.95+88G>C c.-148+88G>C (n.-148+88G>C) n.259+88G>C n.544+88G>C n.565+88G>C n.272+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972370C>A | CA1410910139 | CLRN1 | c.253+86G>T (n.253+86G>T) c.229+86G>T (n.229+86G>T) c.94+86G>T (n.94+86G>T) c.95+86G>T c.-148+86G>T (n.-148+86G>T) n.259+86G>T n.544+86G>T n.565+86G>T n.272+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972370C= | CA1410910138 | CLRN1 | c.253+86G= (n.253+86G=) c.229+86G= (n.229+86G=) c.94+86G= (n.94+86G=) c.95+86G= c.-148+86G= (n.-148+86G=) n.259+86G= n.544+86G= n.565+86G= n.272+86G= | |
| 3 | g.150972370C>T | CA900708073 | CLRN1 | c.253+86G>A (n.253+86G>A) c.229+86G>A (n.229+86G>A) c.94+86G>A (n.94+86G>A) c.95+86G>A c.-148+86G>A (n.-148+86G>A) n.259+86G>A n.544+86G>A n.565+86G>A n.272+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972371G>A | CA85947800 | CLRN1 | c.253+85C>T (n.253+85C>T) c.229+85C>T (n.229+85C>T) c.94+85C>T (n.94+85C>T) c.95+85C>T c.-148+85C>T (n.-148+85C>T) n.259+85C>T n.544+85C>T n.565+85C>T n.272+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972371G>C | CA85947801 | CLRN1 | c.253+85C>G (n.253+85C>G) c.229+85C>G (n.229+85C>G) c.94+85C>G (n.94+85C>G) c.95+85C>G c.-148+85C>G (n.-148+85C>G) n.259+85C>G n.544+85C>G n.565+85C>G n.272+85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972371G= | CA1410910140 | CLRN1 | c.253+85C= (n.253+85C=) c.229+85C= (n.229+85C=) c.94+85C= (n.94+85C=) c.95+85C= c.-148+85C= (n.-148+85C=) n.259+85C= n.544+85C= n.565+85C= n.272+85C= | |
| 3 | g.150972371G>T | CA2668198792 | CLRN1 | c.253+85C>A (n.253+85C>A) c.229+85C>A (n.229+85C>A) c.94+85C>A (n.94+85C>A) c.95+85C>A c.-148+85C>A (n.-148+85C>A) n.259+85C>A n.544+85C>A n.565+85C>A n.272+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972372G>A | CA1410910141 | CLRN1 | c.253+84C>T (n.253+84C>T) c.229+84C>T (n.229+84C>T) c.94+84C>T (n.94+84C>T) c.95+84C>T c.-148+84C>T (n.-148+84C>T) n.259+84C>T n.544+84C>T n.565+84C>T n.272+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972372G= | CA1410910142 | CLRN1 | c.253+84C= (n.253+84C=) c.229+84C= (n.229+84C=) c.94+84C= (n.94+84C=) c.95+84C= c.-148+84C= (n.-148+84C=) n.259+84C= n.544+84C= n.565+84C= n.272+84C= | |
| 3 | g.150972372G>T | CA2577935540 | CLRN1 | c.253+84C>A (n.253+84C>A) c.229+84C>A (n.229+84C>A) c.94+84C>A (n.94+84C>A) c.95+84C>A c.-148+84C>A (n.-148+84C>A) n.259+84C>A n.544+84C>A n.565+84C>A n.272+84C>A | |
| 3 | g.150972374A= | CA1410910143 | CLRN1 | c.253+82T= (n.253+82T=) c.229+82T= (n.229+82T=) c.94+82T= (n.94+82T=) c.95+82T= c.-148+82T= (n.-148+82T=) n.259+82T= n.544+82T= n.565+82T= n.272+82T= | |
| 3 | g.150972374A>G | CA1410910144 | CLRN1 | c.253+82T>C (n.253+82T>C) c.229+82T>C (n.229+82T>C) c.94+82T>C (n.94+82T>C) c.95+82T>C c.-148+82T>C (n.-148+82T>C) n.259+82T>C n.544+82T>C n.565+82T>C n.272+82T>C | dbSNP |
| 3 | g.150972378T>A | CA2577935541 | CLRN1 | c.253+78A>T (n.253+78A>T) c.229+78A>T (n.229+78A>T) c.94+78A>T (n.94+78A>T) c.95+78A>T c.-148+78A>T (n.-148+78A>T) n.259+78A>T n.544+78A>T n.565+78A>T n.272+78A>T | |
| 3 | g.150972378T>C | CA85947802 | CLRN1 | c.253+78A>G (n.253+78A>G) c.229+78A>G (n.229+78A>G) c.94+78A>G (n.94+78A>G) c.95+78A>G c.-148+78A>G (n.-148+78A>G) n.259+78A>G n.544+78A>G n.565+78A>G n.272+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972378T= | CA1410910145 | CLRN1 | c.253+78A= (n.253+78A=) c.229+78A= (n.229+78A=) c.94+78A= (n.94+78A=) c.95+78A= c.-148+78A= (n.-148+78A=) n.259+78A= n.544+78A= n.565+78A= n.272+78A= | |
| 3 | g.150972382C>A | CA2668198793 | CLRN1 | c.253+74G>T (n.253+74G>T) c.229+74G>T (n.229+74G>T) c.94+74G>T (n.94+74G>T) c.95+74G>T c.-148+74G>T (n.-148+74G>T) n.259+74G>T n.544+74G>T n.565+74G>T n.272+74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972382C>T | CA2668198794 | CLRN1 | c.253+74G>A (n.253+74G>A) c.229+74G>A (n.229+74G>A) c.94+74G>A (n.94+74G>A) c.95+74G>A c.-148+74G>A (n.-148+74G>A) n.259+74G>A n.544+74G>A n.565+74G>A n.272+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972383A= | CA1410910146 | CLRN1 | c.253+73T= (n.253+73T=) c.229+73T= (n.229+73T=) c.94+73T= (n.94+73T=) c.95+73T= c.-148+73T= (n.-148+73T=) n.259+73T= n.544+73T= n.565+73T= n.272+73T= | |
| 3 | g.150972383A>G | CA1410910147 | CLRN1 | c.253+73T>C (n.253+73T>C) c.229+73T>C (n.229+73T>C) c.94+73T>C (n.94+73T>C) c.95+73T>C c.-148+73T>C (n.-148+73T>C) n.259+73T>C n.544+73T>C n.565+73T>C n.272+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972383A>T | CA900708081 | CLRN1 | c.253+73T>A (n.253+73T>A) c.229+73T>A (n.229+73T>A) c.94+73T>A (n.94+73T>A) c.95+73T>A c.-148+73T>A (n.-148+73T>A) n.259+73T>A n.544+73T>A n.565+73T>A n.272+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972384A= | CA1410910148 | CLRN1 | c.253+72T= (n.253+72T=) c.229+72T= (n.229+72T=) c.94+72T= (n.94+72T=) c.95+72T= c.-148+72T= (n.-148+72T=) n.259+72T= n.544+72T= n.565+72T= n.272+72T= | |
| 3 | g.150972384A>G | CA900708083 | CLRN1 | c.253+72T>C (n.253+72T>C) c.229+72T>C (n.229+72T>C) c.94+72T>C (n.94+72T>C) c.95+72T>C c.-148+72T>C (n.-148+72T>C) n.259+72T>C n.544+72T>C n.565+72T>C n.272+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972387_150972391del | CA2668198795 | CLRN1 | c.253+68_253+72del (n.253+68_253+72del) c.229+68_229+72del (n.229+68_229+72del) c.94+68_94+72del (n.94+68_94+72del) c.95+68_95+72del c.-148+68_-148+72del (n.-148+68_-148+72del) n.259+68_259+72del n.544+68_544+72del n.565+68_565+72del n.272+68_272+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972385A>C | CA2668198796 | CLRN1 | c.253+71T>G (n.253+71T>G) c.229+71T>G (n.229+71T>G) c.94+71T>G (n.94+71T>G) c.95+71T>G c.-148+71T>G (n.-148+71T>G) n.259+71T>G n.544+71T>G n.565+71T>G n.272+71T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972386T>C | CA1054935107 | CLRN1 | c.253+70A>G (n.253+70A>G) c.229+70A>G (n.229+70A>G) c.94+70A>G (n.94+70A>G) c.95+70A>G c.-148+70A>G (n.-148+70A>G) n.259+70A>G n.544+70A>G n.565+70A>G n.272+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972386T= | CA1410910149 | CLRN1 | c.253+70A= (n.253+70A=) c.229+70A= (n.229+70A=) c.94+70A= (n.94+70A=) c.95+70A= c.-148+70A= (n.-148+70A=) n.259+70A= n.544+70A= n.565+70A= n.272+70A= | |
| 3 | g.150972387A= | CA1410910150 | CLRN1 | c.253+69T= (n.253+69T=) c.229+69T= (n.229+69T=) c.94+69T= (n.94+69T=) c.95+69T= c.-148+69T= (n.-148+69T=) n.259+69T= n.544+69T= n.565+69T= n.272+69T= | |
| 3 | g.150972387A>G | CA85947803 | CLRN1 | c.253+69T>C (n.253+69T>C) c.229+69T>C (n.229+69T>C) c.94+69T>C (n.94+69T>C) c.95+69T>C c.-148+69T>C (n.-148+69T>C) n.259+69T>C n.544+69T>C n.565+69T>C n.272+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972390A>G | CA2668198797 | CLRN1 | c.253+66T>C (n.253+66T>C) c.229+66T>C (n.229+66T>C) c.94+66T>C (n.94+66T>C) c.95+66T>C c.-148+66T>C (n.-148+66T>C) n.259+66T>C n.544+66T>C n.565+66T>C n.272+66T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972392T>A | CA85947804 | CLRN1 | c.253+64A>T (n.253+64A>T) c.229+64A>T (n.229+64A>T) c.94+64A>T (n.94+64A>T) c.95+64A>T c.-148+64A>T (n.-148+64A>T) n.259+64A>T n.544+64A>T n.565+64A>T n.272+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972392T= | CA1410910151 | CLRN1 | c.253+64A= (n.253+64A=) c.229+64A= (n.229+64A=) c.94+64A= (n.94+64A=) c.95+64A= c.-148+64A= (n.-148+64A=) n.259+64A= n.544+64A= n.565+64A= n.272+64A= | |
| 3 | g.150972395T>C | CA85947805 | CLRN1 | c.253+61A>G (n.253+61A>G) c.229+61A>G (n.229+61A>G) c.94+61A>G (n.94+61A>G) c.95+61A>G c.-148+61A>G (n.-148+61A>G) n.259+61A>G n.544+61A>G n.565+61A>G n.272+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972395T= | CA1410910152 | CLRN1 | c.253+61A= (n.253+61A=) c.229+61A= (n.229+61A=) c.94+61A= (n.94+61A=) c.95+61A= c.-148+61A= (n.-148+61A=) n.259+61A= n.544+61A= n.565+61A= n.272+61A= | |
| 3 | g.150972396C= | CA1410910153 | CLRN1 | c.253+60G= (n.253+60G=) c.229+60G= (n.229+60G=) c.94+60G= (n.94+60G=) c.95+60G= c.-148+60G= (n.-148+60G=) n.259+60G= n.544+60G= n.565+60G= n.272+60G= | |
| 3 | g.150972396C>G | CA2668198798 | CLRN1 | c.253+60G>C (n.253+60G>C) c.229+60G>C (n.229+60G>C) c.94+60G>C (n.94+60G>C) c.95+60G>C c.-148+60G>C (n.-148+60G>C) n.259+60G>C n.544+60G>C n.565+60G>C n.272+60G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972396C>T | CA900708087 | CLRN1 | c.253+60G>A (n.253+60G>A) c.229+60G>A (n.229+60G>A) c.94+60G>A (n.94+60G>A) c.95+60G>A c.-148+60G>A (n.-148+60G>A) n.259+60G>A n.544+60G>A n.565+60G>A n.272+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972397G>A | CA1054935112 | CLRN1 | c.253+59C>T (n.253+59C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) c.94+59C>T (n.94+59C>T) c.95+59C>T c.-148+59C>T (n.-148+59C>T) n.259+59C>T n.544+59C>T n.565+59C>T n.272+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972397G= | CA1410910154 | CLRN1 | c.253+59C= (n.253+59C=) c.229+59C= (n.229+59C=) c.94+59C= (n.94+59C=) c.95+59C= c.-148+59C= (n.-148+59C=) n.259+59C= n.544+59C= n.565+59C= n.272+59C= | |
| 3 | g.150972397G>T | CA1054935113 | CLRN1 | c.253+59C>A (n.253+59C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) c.94+59C>A (n.94+59C>A) c.95+59C>A c.-148+59C>A (n.-148+59C>A) n.259+59C>A n.544+59C>A n.565+59C>A n.272+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972399A>C | CA2668198799 | CLRN1 | c.253+57T>G (n.253+57T>G) c.229+57T>G (n.229+57T>G) c.94+57T>G (n.94+57T>G) c.95+57T>G c.-148+57T>G (n.-148+57T>G) n.259+57T>G n.544+57T>G n.565+57T>G n.272+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972400A>G | CA2668198800 | CLRN1 | c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.229+56T>C (n.229+56T>C) c.94+56T>C (n.94+56T>C) c.95+56T>C c.-148+56T>C (n.-148+56T>C) n.259+56T>C n.544+56T>C n.565+56T>C n.272+56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972401C>A | CA85947807 | CLRN1 | c.253+55G>T (n.253+55G>T) c.229+55G>T (n.229+55G>T) c.94+55G>T (n.94+55G>T) c.95+55G>T c.-148+55G>T (n.-148+55G>T) n.259+55G>T n.544+55G>T n.565+55G>T n.272+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972401C>T | CA85947806 | CLRN1 | c.253+55G>A (n.253+55G>A) c.229+55G>A (n.229+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) c.95+55G>A c.-148+55G>A (n.-148+55G>A) n.259+55G>A n.544+55G>A n.565+55G>A n.272+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.150972402A>G | CA2668198801 | CLRN1 | c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.229+54T>C (n.229+54T>C) c.94+54T>C (n.94+54T>C) c.95+54T>C c.-148+54T>C (n.-148+54T>C) n.259+54T>C n.544+54T>C n.565+54T>C n.272+54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972403C= | CA1410910156 | CLRN1 | c.253+53G= (n.253+53G=) c.229+53G= (n.229+53G=) c.94+53G= (n.94+53G=) c.95+53G= c.-148+53G= (n.-148+53G=) n.259+53G= n.544+53G= n.565+53G= n.272+53G= | |
| 3 | g.150972403C>T | CA900708093 | CLRN1 | c.253+53G>A (n.253+53G>A) c.229+53G>A (n.229+53G>A) c.94+53G>A (n.94+53G>A) c.95+53G>A c.-148+53G>A (n.-148+53G>A) n.259+53G>A n.544+53G>A n.565+53G>A n.272+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972404T>C | CA2668198802 | CLRN1 | c.253+52A>G (n.253+52A>G) c.229+52A>G (n.229+52A>G) c.94+52A>G (n.94+52A>G) c.95+52A>G c.-148+52A>G (n.-148+52A>G) n.259+52A>G n.544+52A>G n.565+52A>G n.272+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972404T>G | CA2668198803 | CLRN1 | c.253+52A>C (n.253+52A>C) c.229+52A>C (n.229+52A>C) c.94+52A>C (n.94+52A>C) c.95+52A>C c.-148+52A>C (n.-148+52A>C) n.259+52A>C n.544+52A>C n.565+52A>C n.272+52A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972405G>A | CA547369138 | CLRN1 | c.253+51C>T (n.253+51C>T) c.229+51C>T (n.229+51C>T) c.94+51C>T (n.94+51C>T) c.95+51C>T c.-148+51C>T (n.-148+51C>T) n.259+51C>T n.544+51C>T n.565+51C>T n.272+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150972405G= | CA1410910157 | CLRN1 | c.253+51C= (n.253+51C=) c.229+51C= (n.229+51C=) c.94+51C= (n.94+51C=) c.95+51C= c.-148+51C= (n.-148+51C=) n.259+51C= n.544+51C= n.565+51C= n.272+51C= | |
| 3 | g.150972405G>T | CA2668198804 | CLRN1 | c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.229+51C>A (n.229+51C>A) c.94+51C>A (n.94+51C>A) c.95+51C>A c.-148+51C>A (n.-148+51C>A) n.259+51C>A n.544+51C>A n.565+51C>A n.272+51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972406G>A | CA1410910159 | CLRN1 | c.253+50C>T (n.253+50C>T) c.229+50C>T (n.229+50C>T) c.94+50C>T (n.94+50C>T) c.95+50C>T c.-148+50C>T (n.-148+50C>T) n.259+50C>T n.544+50C>T n.565+50C>T n.272+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972406G= | CA1410910158 | CLRN1 | c.253+50C= (n.253+50C=) c.229+50C= (n.229+50C=) c.94+50C= (n.94+50C=) c.95+50C= c.-148+50C= (n.-148+50C=) n.259+50C= n.544+50C= n.565+50C= n.272+50C= | |
| 3 | g.150972407G>A | CA2666171 | CLRN1 | c.253+49C>T (n.253+49C>T) c.229+49C>T (n.229+49C>T) c.94+49C>T (n.94+49C>T) c.95+49C>T c.-148+49C>T (n.-148+49C>T) n.259+49C>T n.544+49C>T n.565+49C>T n.272+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972407G>C | CA2668198805 | CLRN1 | c.253+49C>G (n.253+49C>G) c.229+49C>G (n.229+49C>G) c.94+49C>G (n.94+49C>G) c.95+49C>G c.-148+49C>G (n.-148+49C>G) n.259+49C>G n.544+49C>G n.565+49C>G n.272+49C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972407G= | CA1410910160 | CLRN1 | c.253+49C= (n.253+49C=) c.229+49C= (n.229+49C=) c.94+49C= (n.94+49C=) c.95+49C= c.-148+49C= (n.-148+49C=) n.259+49C= n.544+49C= n.565+49C= n.272+49C= | |
| 3 | g.150972408A>G | CA2668198806 | CLRN1 | c.253+48T>C (n.253+48T>C) c.229+48T>C (n.229+48T>C) c.94+48T>C (n.94+48T>C) c.95+48T>C c.-148+48T>C (n.-148+48T>C) n.259+48T>C n.544+48T>C n.565+48T>C n.272+48T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972409A= | CA1410910161 | CLRN1 | c.253+47T= (n.253+47T=) c.229+47T= (n.229+47T=) c.94+47T= (n.94+47T=) c.95+47T= c.-148+47T= (n.-148+47T=) n.259+47T= n.544+47T= n.565+47T= n.272+47T= | |
| 3 | g.150972409A>G | CA85947808 | CLRN1 | c.253+47T>C (n.253+47T>C) c.229+47T>C (n.229+47T>C) c.94+47T>C (n.94+47T>C) c.95+47T>C c.-148+47T>C (n.-148+47T>C) n.259+47T>C n.544+47T>C n.565+47T>C n.272+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972411_150972412dup | CA2668198807 | CLRN1 | c.253+46_253+47dup (n.253+46_253+47dup) c.229+46_229+47dup (n.229+46_229+47dup) c.94+46_94+47dup (n.94+46_94+47dup) c.95+46_95+47dup c.-148+46_-148+47dup (n.-148+46_-148+47dup) n.259+46_259+47dup n.544+46_544+47dup n.565+46_565+47dup n.272+46_272+47dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972410G>C | CA2668198808 | CLRN1 | c.253+46C>G (n.253+46C>G) c.229+46C>G (n.229+46C>G) c.94+46C>G (n.94+46C>G) c.95+46C>G c.-148+46C>G (n.-148+46C>G) n.259+46C>G n.544+46C>G n.565+46C>G n.272+46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972411A>G | CA2668198809 | CLRN1 | c.253+45T>C (n.253+45T>C) c.229+45T>C (n.229+45T>C) c.94+45T>C (n.94+45T>C) c.95+45T>C c.-148+45T>C (n.-148+45T>C) n.259+45T>C n.544+45T>C n.565+45T>C n.272+45T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972412G>A | CA2666172 | CLRN1 | c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.229+44C>T (n.229+44C>T) c.94+44C>T (n.94+44C>T) c.95+44C>T c.-148+44C>T (n.-148+44C>T) n.259+44C>T n.544+44C>T n.565+44C>T n.272+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972412G>C | CA547369139 | CLRN1 | c.253+44C>G (n.253+44C>G) c.229+44C>G (n.229+44C>G) c.94+44C>G (n.94+44C>G) c.95+44C>G c.-148+44C>G (n.-148+44C>G) n.259+44C>G n.544+44C>G n.565+44C>G n.272+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972412G= | CA1410910162 | CLRN1 | c.253+44C= (n.253+44C=) c.229+44C= (n.229+44C=) c.94+44C= (n.94+44C=) c.95+44C= c.-148+44C= (n.-148+44C=) n.259+44C= n.544+44C= n.565+44C= n.272+44C= | |
| 3 | g.150972413T>A | CA2668198810 | CLRN1 | c.253+43A>T (n.253+43A>T) c.229+43A>T (n.229+43A>T) c.94+43A>T (n.94+43A>T) c.95+43A>T c.-148+43A>T (n.-148+43A>T) n.259+43A>T n.544+43A>T n.565+43A>T n.272+43A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972414C= | CA1410910163 | CLRN1 | c.253+42G= (n.253+42G=) c.229+42G= (n.229+42G=) c.94+42G= (n.94+42G=) c.95+42G= c.-148+42G= (n.-148+42G=) n.259+42G= n.544+42G= n.565+42G= n.272+42G= | |
| 3 | g.150972414C>T | CA2666173 | CLRN1 | c.253+42G>A (n.253+42G>A) c.229+42G>A (n.229+42G>A) c.94+42G>A (n.94+42G>A) c.95+42G>A c.-148+42G>A (n.-148+42G>A) n.259+42G>A n.544+42G>A n.565+42G>A n.272+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972416G>A | CA2668198811 | CLRN1 | c.253+40C>T (n.253+40C>T) c.229+40C>T (n.229+40C>T) c.94+40C>T (n.94+40C>T) c.95+40C>T c.-148+40C>T (n.-148+40C>T) n.259+40C>T n.544+40C>T n.565+40C>T n.272+40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972416G>C | CA2668198812 | CLRN1 | c.253+40C>G (n.253+40C>G) c.229+40C>G (n.229+40C>G) c.94+40C>G (n.94+40C>G) c.95+40C>G c.-148+40C>G (n.-148+40C>G) n.259+40C>G n.544+40C>G n.565+40C>G n.272+40C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972416G= | CA1410910164 | CLRN1 | c.253+40C= (n.253+40C=) c.229+40C= (n.229+40C=) c.94+40C= (n.94+40C=) c.95+40C= c.-148+40C= (n.-148+40C=) n.259+40C= n.544+40C= n.565+40C= n.272+40C= | |
| 3 | g.150972416G>T | CA1410910165 | CLRN1 | c.253+40C>A (n.253+40C>A) c.229+40C>A (n.229+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) c.95+40C>A c.-148+40C>A (n.-148+40C>A) n.259+40C>A n.544+40C>A n.565+40C>A n.272+40C>A | dbSNP |
| 3 | g.150972417C>A | CA2666174 | CLRN1 | c.253+39G>T (n.253+39G>T) c.229+39G>T (n.229+39G>T) c.94+39G>T (n.94+39G>T) c.95+39G>T c.-148+39G>T (n.-148+39G>T) n.259+39G>T n.544+39G>T n.565+39G>T n.272+39G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972417C= | CA1410910166 | CLRN1 | c.253+39G= (n.253+39G=) c.229+39G= (n.229+39G=) c.94+39G= (n.94+39G=) c.95+39G= c.-148+39G= (n.-148+39G=) n.259+39G= n.544+39G= n.565+39G= n.272+39G= | |
| 3 | g.150972418C= | CA1410910168 | CLRN1 | c.253+38G= (n.253+38G=) c.229+38G= (n.229+38G=) c.94+38G= (n.94+38G=) c.95+38G= c.-148+38G= (n.-148+38G=) n.259+38G= n.544+38G= n.565+38G= n.272+38G= | |
| 3 | g.150972418C>G | CA547369140 | CLRN1 | c.253+38G>C (n.253+38G>C) c.229+38G>C (n.229+38G>C) c.94+38G>C (n.94+38G>C) c.95+38G>C c.-148+38G>C (n.-148+38G>C) n.259+38G>C n.544+38G>C n.565+38G>C n.272+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972418_150972419delinsCT | CA1410910167 | CLRN1 | c.253+37_253+38delinsAG (n.253+37_253+38delinsAG) c.229+37_229+38delinsAG (n.229+37_229+38delinsAG) c.94+37_94+38delinsAG (n.94+37_94+38delinsAG) c.95+37_95+38delinsAG c.-148+37_-148+38delinsAG (n.-148+37_-148+38delinsAG) n.259+37_259+38delinsAG n.544+37_544+38delinsAG n.565+37_565+38delinsAG n.272+37_272+38delinsAG | |
| 3 | g.150972419del | CA547369141 | CLRN1 | c.253+37del (n.253+37del) c.229+37del (n.229+37del) c.94+37del (n.94+37del) c.95+37del c.-148+37del (n.-148+37del) n.259+37del n.544+37del n.565+37del n.272+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972422A>C | CA2668198813 | CLRN1 | c.253+34T>G (n.253+34T>G) c.229+34T>G (n.229+34T>G) c.94+34T>G (n.94+34T>G) c.95+34T>G c.-148+34T>G (n.-148+34T>G) n.259+34T>G n.544+34T>G n.565+34T>G n.272+34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972422A>G | CA2577935543 | CLRN1 | c.253+34T>C (n.253+34T>C) c.229+34T>C (n.229+34T>C) c.94+34T>C (n.94+34T>C) c.95+34T>C c.-148+34T>C (n.-148+34T>C) n.259+34T>C n.544+34T>C n.565+34T>C n.272+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972424C= | CA1410910169 | CLRN1 | c.253+32G= (n.253+32G=) c.229+32G= (n.229+32G=) c.94+32G= (n.94+32G=) c.95+32G= c.-148+32G= (n.-148+32G=) n.259+32G= n.544+32G= n.565+32G= n.272+32G= | |
| 3 | g.150972424C>T | CA547369142 | CLRN1 | c.253+32G>A (n.253+32G>A) c.229+32G>A (n.229+32G>A) c.94+32G>A (n.94+32G>A) c.95+32G>A c.-148+32G>A (n.-148+32G>A) n.259+32G>A n.544+32G>A n.565+32G>A n.272+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972425A= | CA1410910170 | CLRN1 | c.253+31T= (n.253+31T=) c.229+31T= (n.229+31T=) c.94+31T= (n.94+31T=) c.95+31T= c.-148+31T= (n.-148+31T=) n.259+31T= n.544+31T= n.565+31T= n.272+31T= | |
| 3 | g.150972425A>G | CA2666175 | CLRN1 | c.253+31T>C (n.253+31T>C) c.229+31T>C (n.229+31T>C) c.94+31T>C (n.94+31T>C) c.95+31T>C c.-148+31T>C (n.-148+31T>C) n.259+31T>C n.544+31T>C n.565+31T>C n.272+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972426T>C | CA900708112 | CLRN1 | c.253+30A>G (n.253+30A>G) c.229+30A>G (n.229+30A>G) c.94+30A>G (n.94+30A>G) c.95+30A>G c.-148+30A>G (n.-148+30A>G) n.259+30A>G n.544+30A>G n.565+30A>G n.272+30A>G | dbSNP |
| 3 | g.150972426T>G | CA1410910172 | CLRN1 | c.253+30A>C (n.253+30A>C) c.229+30A>C (n.229+30A>C) c.94+30A>C (n.94+30A>C) c.95+30A>C c.-148+30A>C (n.-148+30A>C) n.259+30A>C n.544+30A>C n.565+30A>C n.272+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972426T= | CA1410910171 | CLRN1 | c.253+30A= (n.253+30A=) c.229+30A= (n.229+30A=) c.94+30A= (n.94+30A=) c.95+30A= c.-148+30A= (n.-148+30A=) n.259+30A= n.544+30A= n.565+30A= n.272+30A= | |
| 3 | g.150972430A= | CA1410910173 | CLRN1 | c.253+26T= (n.253+26T=) c.229+26T= (n.229+26T=) c.94+26T= (n.94+26T=) c.95+26T= c.-148+26T= (n.-148+26T=) n.259+26T= n.544+26T= n.565+26T= n.272+26T= | |
| 3 | g.150972430A>G | CA2666176 | CLRN1 | c.253+26T>C (n.253+26T>C) c.229+26T>C (n.229+26T>C) c.94+26T>C (n.94+26T>C) c.95+26T>C c.-148+26T>C (n.-148+26T>C) n.259+26T>C n.544+26T>C n.565+26T>C n.272+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972432A>G | CA2668198814 | CLRN1 | c.253+24T>C (n.253+24T>C) c.229+24T>C (n.229+24T>C) c.94+24T>C (n.94+24T>C) c.95+24T>C c.-148+24T>C (n.-148+24T>C) n.259+24T>C n.544+24T>C n.565+24T>C n.272+24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972434C>T | CA2704247530 | CLRN1 | c.253+22G>A (n.253+22G>A) c.229+22G>A (n.229+22G>A) c.94+22G>A (n.94+22G>A) c.95+22G>A c.-148+22G>A (n.-148+22G>A) n.259+22G>A n.544+22G>A n.565+22G>A n.272+22G>A | dbSNP |
| 3 | g.150972436del | CA2668198815 | CLRN1 | c.253+20del (n.253+20del) c.229+20del (n.229+20del) c.94+20del (n.94+20del) c.95+20del c.-148+20del (n.-148+20del) n.259+20del n.544+20del n.565+20del n.272+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972436C>A | CA1410910175 | CLRN1 | c.253+20G>T (n.253+20G>T) c.229+20G>T (n.229+20G>T) c.94+20G>T (n.94+20G>T) c.95+20G>T c.-148+20G>T (n.-148+20G>T) n.259+20G>T n.544+20G>T n.565+20G>T n.272+20G>T | dbSNP |
| 3 | g.150972436C= | CA1410910174 | CLRN1 | c.253+20G= (n.253+20G=) c.229+20G= (n.229+20G=) c.94+20G= (n.94+20G=) c.95+20G= c.-148+20G= (n.-148+20G=) n.259+20G= n.544+20G= n.565+20G= n.272+20G= | |
| 3 | g.150972437A>T | CA2580068963 | CLRN1 | c.253+19T>A (n.253+19T>A) c.229+19T>A (n.229+19T>A) c.94+19T>A (n.94+19T>A) c.95+19T>A c.-148+19T>A (n.-148+19T>A) n.259+19T>A n.544+19T>A n.565+19T>A n.272+19T>A | ClinVar |
| 3 | g.150972438_150972439del | CA2758899448 | CLRN1 | c.253+18_253+19del (n.253+18_253+19del) c.229+18_229+19del (n.229+18_229+19del) c.94+18_94+19del (n.94+18_94+19del) c.95+18_95+19del c.-148+18_-148+19del (n.-148+18_-148+19del) n.259+18_259+19del n.544+18_544+19del n.565+18_565+19del n.272+18_272+19del | |
| 3 | g.150972438A= | CA1410910176 | CLRN1 | c.253+18T= (n.253+18T=) c.229+18T= (n.229+18T=) c.94+18T= (n.94+18T=) c.95+18T= c.-148+18T= (n.-148+18T=) n.259+18T= n.544+18T= n.565+18T= n.272+18T= | |
| 3 | g.150972438A>C | CA1410910177 | CLRN1 | c.253+18T>G (n.253+18T>G) c.229+18T>G (n.229+18T>G) c.94+18T>G (n.94+18T>G) c.95+18T>G c.-148+18T>G (n.-148+18T>G) n.259+18T>G n.544+18T>G n.565+18T>G n.272+18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972438A>G | CA2668198816 | CLRN1 | c.253+18T>C (n.253+18T>C) c.229+18T>C (n.229+18T>C) c.94+18T>C (n.94+18T>C) c.95+18T>C c.-148+18T>C (n.-148+18T>C) n.259+18T>C n.544+18T>C n.565+18T>C n.272+18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972439A= | CA1410910178 | CLRN1 | c.253+17T= (n.253+17T=) c.229+17T= (n.229+17T=) c.94+17T= (n.94+17T=) c.95+17T= c.-148+17T= (n.-148+17T=) n.259+17T= n.544+17T= n.565+17T= n.272+17T= | |
| 3 | g.150972439A>C | CA2666177 | CLRN1 | c.253+17T>G (n.253+17T>G) c.229+17T>G (n.229+17T>G) c.94+17T>G (n.94+17T>G) c.95+17T>G c.-148+17T>G (n.-148+17T>G) n.259+17T>G n.544+17T>G n.565+17T>G n.272+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972440T>C | CA85947809 | CLRN1 | c.253+16A>G (n.253+16A>G) c.229+16A>G (n.229+16A>G) c.94+16A>G (n.94+16A>G) c.95+16A>G c.-148+16A>G (n.-148+16A>G) n.259+16A>G n.544+16A>G n.565+16A>G n.272+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972440T= | CA1410910179 | CLRN1 | c.253+16A= (n.253+16A=) c.229+16A= (n.229+16A=) c.94+16A= (n.94+16A=) c.95+16A= c.-148+16A= (n.-148+16A=) n.259+16A= n.544+16A= n.565+16A= n.272+16A= | |
| 3 | g.150972442C>T | CA2739278880 | CLRN1 | c.253+14G>A (n.253+14G>A) c.229+14G>A (n.229+14G>A) c.94+14G>A (n.94+14G>A) c.95+14G>A c.-148+14G>A (n.-148+14G>A) n.259+14G>A n.544+14G>A n.565+14G>A n.272+14G>A | ClinVar |
| 3 | g.150972443A= | CA1410910180 | CLRN1 | c.253+13T= (n.253+13T=) c.229+13T= (n.229+13T=) c.94+13T= (n.94+13T=) c.95+13T= c.-148+13T= (n.-148+13T=) n.259+13T= n.544+13T= n.565+13T= n.272+13T= | |
| 3 | g.150972443A>G | CA547369143 | CLRN1 | c.253+13T>C (n.253+13T>C) c.229+13T>C (n.229+13T>C) c.94+13T>C (n.94+13T>C) c.95+13T>C c.-148+13T>C (n.-148+13T>C) n.259+13T>C n.544+13T>C n.565+13T>C n.272+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |