Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150959587_150959649delinsTGGTGGGGGGGCCCCGGTGGTTGGTGTCATGAGCCGGGGACCCCACCATGTCCTTCTCCATCA | CA1752419809 | KCNH2 | n.1228_1290delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA c.395_457delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val132=) c.218_234+46delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA n.618_680delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA c.95_157delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val32=) c.245_307delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val82=) c.218_280delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val73=) | |
7 | g.150959588_150959649del | CA16618415 | KCNH2 | n.1228_1289del c.395_456del (p.Val132GlufsTer?) c.218_234+45del n.618_679del c.95_156del (p.Val32GlufsTer?) c.245_306del (p.Val82GlufsTer?) c.218_279del (p.Val73GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959616T>A | CA369863676 | KCNH2 | n.1261A>T c.428A>T (p.His143Leu) c.234+17A>T (n.234+17A>T) n.651A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.251A>T (p.His84Leu) | |
7 | g.150959616T>C | CA369863675 | KCNH2 | n.1261A>G c.428A>G (p.His143Arg) c.234+17A>G (n.234+17A>G) n.651A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.251A>G (p.His84Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150959616T>G | CA369863674 | KCNH2 | n.1261A>C c.428A>C (p.His143Pro) c.234+17A>C (n.234+17A>C) n.651A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.251A>C (p.His84Pro) | |
7 | g.150959616dup | CA2838371237 | KCNH2 | n.1261dup c.428dup (p.His143GlnfsTer2) c.234+17dup (n.234+17dup) n.651dup c.128dup (p.His43GlnfsTer2) c.278dup (p.His93GlnfsTer2) c.251dup (p.His84GlnfsTer2) | |
7 | g.150959617G>A | CA369863677 | KCNH2 | n.1260C>T c.427C>T (p.His143Tyr) c.234+16C>T (n.234+16C>T) n.650C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150959617G>C | CA369863678 | KCNH2 | n.1260C>G c.427C>G (p.His143Asp) c.234+16C>G (n.234+16C>G) n.650C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.250C>G (p.His84Asp) | |
7 | g.150959617G>T | CA369863679 | KCNH2 | n.1260C>A c.427C>A (p.His143Asn) c.234+16C>A (n.234+16C>A) n.650C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.250C>A (p.His84Asn) | |
7 | g.150959618A>C | CA458646909 | KCNH2 | n.1259T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.234+15T>G (n.234+15T>G) n.649T>G c.126T>G (p.Ala42=) c.276T>G (p.Ala92=) c.249T>G (p.Ala83=) | |
7 | g.150959618A>G | CA458646910 | KCNH2 | n.1259T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.234+15T>C (n.234+15T>C) n.649T>C c.126T>C (p.Ala42=) c.276T>C (p.Ala92=) c.249T>C (p.Ala83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150959618A>T | CA458646911 | KCNH2 | n.1259T>A c.426T>A (p.Ala142=) c.234+15T>A (n.234+15T>A) n.649T>A c.126T>A (p.Ala42=) c.276T>A (p.Ala92=) c.249T>A (p.Ala83=) | |
7 | g.150959619G>A | CA369863680 | KCNH2 | n.1258C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.234+14C>T (n.234+14C>T) n.648C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.248C>T (p.Ala83Val) | |
7 | g.150959619G>C | CA369863681 | KCNH2 | n.1258C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.234+14C>G (n.234+14C>G) n.648C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
7 | g.150959619G>T | CA369863682 | KCNH2 | n.1258C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.234+14C>A (n.234+14C>A) n.648C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) | |
7 | g.150959620C>A | CA369863683 | KCNH2 | n.1257G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.234+13G>T (n.234+13G>T) n.647G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150959620C= | CA1752419904 | KCNH2 | n.1257G= c.424G= (p.Ala142=) c.234+13G= (n.234+13G=) n.647G= c.124G= (p.Ala42=) c.274G= (p.Ala92=) c.247G= (p.Ala83=) | |
7 | g.150959620C>G | CA369863684 | KCNH2 | n.1257G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.234+13G>C (n.234+13G>C) n.647G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
7 | g.150959620C>T | CA039366 | KCNH2 | n.1257G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.234+13G>A (n.234+13G>A) n.647G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959621C>A | CA458646912 | KCNH2 | n.1256G>T c.423G>T (p.Pro141=) c.234+12G>T (n.234+12G>T) n.646G>T c.123G>T (p.Pro41=) c.273G>T (p.Pro91=) c.246G>T (p.Pro82=) | |
7 | g.150959621C= | CA1752419909 | KCNH2 | n.1256G= c.423G= (p.Pro141=) c.234+12G= (n.234+12G=) n.646G= c.123G= (p.Pro41=) c.273G= (p.Pro91=) c.246G= (p.Pro82=) | |
7 | g.150959621C>G | CA458646913 | KCNH2 | n.1256G>C c.423G>C (p.Pro141=) c.234+12G>C (n.234+12G>C) n.646G>C c.123G>C (p.Pro41=) c.273G>C (p.Pro91=) c.246G>C (p.Pro82=) | |
7 | g.150959621C>T | CA039352 | KCNH2 | n.1256G>A c.423G>A (p.Pro141=) c.234+12G>A (n.234+12G>A) n.646G>A c.123G>A (p.Pro41=) c.273G>A (p.Pro91=) c.246G>A (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959622G>A | CA008431 | KCNH2 | n.1255C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.234+11C>T (n.234+11C>T) n.645C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959622G>C | CA369863685 | KCNH2 | n.1255C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.234+11C>G (n.234+11C>G) n.645C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
7 | g.150959622G= | CA1752419915 | KCNH2 | n.1255C= c.422C= (p.Pro141=) c.234+11C= (n.234+11C=) n.645C= c.122C= (p.Pro41=) c.272C= (p.Pro91=) c.245C= (p.Pro82=) | |
7 | g.150959622G>T | CA369863686 | KCNH2 | n.1255C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) c.234+11C>A (n.234+11C>A) n.645C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) | |
7 | g.150959625dup | CA658761343 | KCNH2 | n.1255dup c.422dup (p.Ala142GlyfsTer3) c.234+11dup (n.234+11dup) n.645dup c.122dup (p.Ala42GlyfsTer3) c.272dup (p.Ala92GlyfsTer3) c.245dup (p.Ala83GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959623G>A | CA369863689 | KCNH2 | n.1254C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.234+10C>T (n.234+10C>T) n.644C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959623G>C | CA369863688 | KCNH2 | n.1254C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.234+10C>G (n.234+10C>G) n.644C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
7 | g.150959623G= | CA1752419922 | KCNH2 | n.1254C= c.421C= (p.Pro141=) c.234+10C= (n.234+10C=) n.644C= c.121C= (p.Pro41=) c.271C= (p.Pro91=) c.244C= (p.Pro82=) | |
7 | g.150959623G>T | CA369863687 | KCNH2 | n.1254C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.234+10C>A (n.234+10C>A) n.644C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
7 | g.150959624G>A | CA169082141 | KCNH2 | n.1253C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.234+9C>T (n.234+9C>T) n.643C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.270C>T (p.Ser90=) c.243C>T (p.Ser81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959624G>C | CA458646914 | KCNH2 | n.1253C>G c.420C>G (p.Ser140=) c.234+9C>G (n.234+9C>G) n.643C>G c.120C>G (p.Ser40=) c.270C>G (p.Ser90=) c.243C>G (p.Ser81=) | |
7 | g.150959624G= | CA1752419924 | KCNH2 | n.1253C= c.420C= (p.Ser140=) c.234+9C= (n.234+9C=) n.643C= c.120C= (p.Ser40=) c.270C= (p.Ser90=) c.243C= (p.Ser81=) | |
7 | g.150959624G>T | CA458646915 | KCNH2 | n.1253C>A c.420C>A (p.Ser140=) c.234+9C>A (n.234+9C>A) n.643C>A c.120C>A (p.Ser40=) c.270C>A (p.Ser90=) c.243C>A (p.Ser81=) | |
7 | g.150959625G>A | CA369863692 | KCNH2 | n.1252C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) c.234+8C>T (n.234+8C>T) n.642C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150959625G>C | CA369863690 | KCNH2 | n.1252C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) c.234+8C>G (n.234+8C>G) n.642C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) | |
7 | g.150959625G= | CA1752419929 | KCNH2 | n.1252C= c.419C= (p.Ser140=) c.234+8C= (n.234+8C=) n.642C= c.119C= (p.Ser40=) c.269C= (p.Ser90=) c.242C= (p.Ser81=) | |
7 | g.150959625G>T | CA369863691 | KCNH2 | n.1252C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.234+8C>A (n.234+8C>A) n.642C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959626del | CA2573052839 | KCNH2 | n.1251del c.418del (p.Ser140ProfsTer26) c.234+7del (n.234+7del) n.641del c.118del (p.Ser40ProfsTer26) c.268del (p.Ser90ProfsTer26) c.241del (p.Ser81ProfsTer26) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959626A= | CA1752419932 | KCNH2 | n.1251T= c.418T= (p.Ser140=) c.234+7T= (n.234+7T=) n.641T= c.118T= (p.Ser40=) c.268T= (p.Ser90=) c.241T= (p.Ser81=) | |
7 | g.150959626A>C | CA369863693 | KCNH2 | n.1251T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.234+7T>G (n.234+7T>G) n.641T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) | dbSNP |
7 | g.150959626A>G | CA369863694 | KCNH2 | n.1251T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.234+7T>C (n.234+7T>C) n.641T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) | |
7 | g.150959626A>T | CA369863695 | KCNH2 | n.1251T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.234+7T>A (n.234+7T>A) n.641T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
7 | g.150959627C>A | CA458646916 | KCNH2 | n.1250G>T c.417G>T (p.Gly139=) c.234+6G>T (n.234+6G>T) n.640G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.267G>T (p.Gly89=) c.240G>T (p.Gly80=) | |
7 | g.150959627C>G | CA458646917 | KCNH2 | n.1250G>C c.417G>C (p.Gly139=) c.234+6G>C (n.234+6G>C) n.640G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.267G>C (p.Gly89=) c.240G>C (p.Gly80=) | |
7 | g.150959627C>T | CA458646918 | KCNH2 | n.1250G>A c.417G>A (p.Gly139=) c.234+6G>A (n.234+6G>A) n.640G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.267G>A (p.Gly89=) c.240G>A (p.Gly80=) | |
7 | g.150959630dup | CA2840111993 | KCNH2 | n.1250dup c.417dup (p.Ser140ValfsTer5) c.234+6dup (n.234+6dup) n.640dup c.117dup (p.Ser40ValfsTer5) c.267dup (p.Ser90ValfsTer5) c.240dup (p.Ser81ValfsTer5) | |
7 | g.150959628C>A | CA369863698 | KCNH2 | n.1249G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.234+5G>T (n.234+5G>T) n.639G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.239G>T (p.Gly80Val) | |
7 | g.150959628C= | CA1752419933 | KCNH2 | n.1249G= c.416G= (p.Gly139=) c.234+5G= (n.234+5G=) n.639G= c.116G= (p.Gly39=) c.266G= (p.Gly89=) c.239G= (p.Gly80=) | |
7 | g.150959628C>G | CA369863697 | KCNH2 | n.1249G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.234+5G>C (n.234+5G>C) n.639G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959628C>T | CA369863696 | KCNH2 | n.1249G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) c.234+5G>A (n.234+5G>A) n.639G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) | |
7 | g.150959629C>A | CA369863699 | KCNH2 | n.1248G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) c.234+4G>T (n.234+4G>T) n.638G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.238G>T (p.Gly80Trp) | |
7 | g.150959629C= | CA1752419936 | KCNH2 | n.1248G= c.415G= (p.Gly139=) c.234+4G= (n.234+4G=) n.638G= c.115G= (p.Gly39=) c.265G= (p.Gly89=) c.238G= (p.Gly80=) | |
7 | g.150959629C>G | CA169082150 | KCNH2 | n.1248G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.234+4G>C (n.234+4G>C) n.638G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959629C>T | CA369863700 | KCNH2 | n.1248G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) c.234+4G>A (n.234+4G>A) n.638G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) | |
7 | g.150959630C>A | CA458646919 | KCNH2 | n.1247G>T c.414G>T (p.Val138=) c.234+3G>T (n.234+3G>T) n.637G>T c.114G>T (p.Val38=) c.264G>T (p.Val88=) c.237G>T (p.Val79=) | |
7 | g.150959630C>G | CA458646920 | KCNH2 | n.1247G>C c.414G>C (p.Val138=) c.234+3G>C (n.234+3G>C) n.637G>C c.114G>C (p.Val38=) c.264G>C (p.Val88=) c.237G>C (p.Val79=) | |
7 | g.150959630C>T | CA458646921 | KCNH2 | n.1247G>A c.414G>A (p.Val138=) c.234+3G>A (n.234+3G>A) n.637G>A c.114G>A (p.Val38=) c.264G>A (p.Val88=) c.237G>A (p.Val79=) | |
7 | g.150959631A>C | CA369863701 | KCNH2 | n.1246T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.636T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
7 | g.150959631A>G | CA369863702 | KCNH2 | n.1246T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.636T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) | ClinVar |
7 | g.150959631A>T | CA369863703 | KCNH2 | n.1246T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.636T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) | |
7 | g.150959632C>A | CA369863704 | KCNH2 | n.1245G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.635G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) | |
7 | g.150959632C>G | CA369863706 | KCNH2 | n.1245G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.234+1G>C (n.234+1G>C) n.635G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
7 | g.150959632C>T | CA369863705 | KCNH2 | n.1245G>A c.412G>A (p.Val138Met) c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.635G>A c.112G>A (p.Val38Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.235G>A (p.Val79Met) | |
7 | g.150959633C>A | CA169082154 | KCNH2 | n.1244G>T c.411G>T (p.Met137Ile) c.234G>T (p.Met78Ile) n.634G>T c.111G>T (p.Met37Ile) c.261G>T (p.Met87Ile) | dbSNP |
7 | g.150959633C= | CA1752419938 | KCNH2 | n.1244G= c.411G= (p.Met137=) c.234G= (p.Met78=) n.634G= c.111G= (p.Met37=) c.261G= (p.Met87=) | |
7 | g.150959633C>G | CA369863707 | KCNH2 | n.1244G>C c.411G>C (p.Met137Ile) c.234G>C (p.Met78Ile) n.634G>C c.111G>C (p.Met37Ile) c.261G>C (p.Met87Ile) | |
7 | g.150959633C>T | CA369863708 | KCNH2 | n.1244G>A c.411G>A (p.Met137Ile) c.234G>A (p.Met78Ile) n.634G>A c.111G>A (p.Met37Ile) c.261G>A (p.Met87Ile) | |
7 | g.150959634A= | CA1752419941 | KCNH2 | n.1243T= c.410T= (p.Met137=) c.233T= (p.Met78=) n.633T= c.110T= (p.Met37=) c.260T= (p.Met87=) | |
7 | g.150959634A>C | CA369863709 | KCNH2 | n.1243T>G c.410T>G (p.Met137Arg) c.233T>G (p.Met78Arg) n.633T>G c.110T>G (p.Met37Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) | |
7 | g.150959634A>G | CA369863710 | KCNH2 | n.1243T>C c.410T>C (p.Met137Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) n.633T>C c.110T>C (p.Met37Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) | ClinVar |
7 | g.150959634A>T | CA369863711 | KCNH2 | n.1243T>A c.410T>A (p.Met137Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) n.633T>A c.110T>A (p.Met37Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959635T>A | CA369863712 | KCNH2 | n.1242A>T c.409A>T (p.Met137Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) n.632A>T c.109A>T (p.Met37Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) | |
7 | g.150959635T>C | CA369863713 | KCNH2 | n.1242A>G c.409A>G (p.Met137Val) c.232A>G (p.Met78Val) n.632A>G c.109A>G (p.Met37Val) c.259A>G (p.Met87Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959635T>G | CA369863714 | KCNH2 | n.1242A>C c.409A>C (p.Met137Leu) c.232A>C (p.Met78Leu) n.632A>C c.109A>C (p.Met37Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) | |
7 | g.150959635T= | CA1752419946 | KCNH2 | n.1242A= c.409A= (p.Met137=) c.232A= (p.Met78=) n.632A= c.109A= (p.Met37=) c.259A= (p.Met87=) | |
7 | g.150959636G>A | CA039328 | KCNH2 | n.1241C>T c.408C>T (p.Asp136=) c.231C>T (p.Asp77=) n.631C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.258C>T (p.Asp86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959636G>C | CA369863715 | KCNH2 | n.1241C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.631C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) | |
7 | g.150959636G= | CA1752419950 | KCNH2 | n.1241C= c.408C= (p.Asp136=) c.231C= (p.Asp77=) n.631C= c.108C= (p.Asp36=) c.258C= (p.Asp86=) | |
7 | g.150959636G>T | CA369863716 | KCNH2 | n.1241C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.631C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) | |
7 | g.150959636_150959663del | CA2695208663 | KCNH2 | n.1214_1241del c.381_408del (p.Asn128TrpfsTer29) c.204_231del (p.Asn69TrpfsTer7) n.604_631del c.81_108del (p.Asn28TrpfsTer29) c.231_258del (p.Asn78TrpfsTer29) c.204_231del (p.Asn69TrpfsTer29) | |
7 | g.150959637T>A | CA369863718 | KCNH2 | n.1240A>T c.407A>T (p.Asp136Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.630A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.257A>T (p.Asp86Val) | |
7 | g.150959637T>C | CA369863719 | KCNH2 | n.1240A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.630A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) | |
7 | g.150959637T>G | CA369863717 | KCNH2 | n.1240A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.630A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) | |
7 | g.150959638C>A | CA369863720 | KCNH2 | n.1239G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.629G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959638C>G | CA369863722 | KCNH2 | n.1239G>C c.406G>C (p.Asp136His) c.229G>C (p.Asp77His) n.629G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.256G>C (p.Asp86His) | |
7 | g.150959638C>T | CA369863721 | KCNH2 | n.1239G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.629G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
7 | g.150959638_150959641delinsCCTT | CA1752419952 | KCNH2 | n.1236_1239delinsAAGG c.403_406delinsAAGG (p.Lys135=) c.226_229delinsAAGG (p.Lys76=) n.626_629delinsAAGG c.103_106delinsAAGG (p.Lys35=) c.253_256delinsAAGG (p.Lys85=) | |
7 | g.150959639C>A | CA369863723 | KCNH2 | n.1238G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.628G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) | |
7 | g.150959639C= | CA1752419957 | KCNH2 | n.1238G= c.405G= (p.Lys135=) c.228G= (p.Lys76=) n.628G= c.105G= (p.Lys35=) c.255G= (p.Lys85=) | |
7 | g.150959639C>G | CA369863724 | KCNH2 | n.1238G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.628G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) | |
7 | g.150959639C>T | CA458646922 | KCNH2 | n.1238G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.228G>A (p.Lys76=) n.628G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.255G>A (p.Lys85=) | dbSNP |
7 | g.150959641_150959643del | CA1752419956 | KCNH2 | n.1236_1238del c.403_405del (p.Lys135del) c.226_228del (p.Lys76del) n.626_628del c.103_105del (p.Lys35del) c.253_255del (p.Lys85del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150959640T>A | CA369863725 | KCNH2 | n.1237A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.227A>T (p.Lys76Met) n.627A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.254A>T (p.Lys85Met) | |
7 | g.150959640T>C | CA369863726 | KCNH2 | n.1237A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.627A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
7 | g.150959640T>G | CA369863727 | KCNH2 | n.1237A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.627A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
7 | g.150959641T>A | CA369863728 | KCNH2 | n.1236A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.626A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
7 | g.150959641T>C | CA369863729 | KCNH2 | n.1236A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.626A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
7 | g.150959641T>G | CA369863730 | KCNH2 | n.1236A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.626A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) | |
7 | g.150959641_150959642delinsTC | CA1752419961 | KCNH2 | n.1235_1236delinsGA c.402_403delinsGA (p.Glu134=) c.225_226delinsGA (p.Glu75=) n.625_626delinsGA c.102_103delinsGA (p.Glu34=) c.252_253delinsGA (p.Glu84=) | |
7 | g.150959642del | CA16612199 | KCNH2 | n.1235del c.402del (p.Lys135ArgfsTer?) c.225del (p.Lys76ArgfsTer9) n.625del c.102del (p.Lys35ArgfsTer?) c.252del (p.Lys85ArgfsTer?) c.225del (p.Lys76ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959642C>A | CA369863731 | KCNH2 | n.1235G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.625G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) | |
7 | g.150959642C>G | CA369863732 | KCNH2 | n.1235G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.625G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) | |
7 | g.150959642C>T | CA458646923 | KCNH2 | n.1235G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.225G>A (p.Glu75=) n.625G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.252G>A (p.Glu84=) | |
7 | g.150959643T>A | CA369863735 | KCNH2 | n.1234A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.624A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.251A>T (p.Glu84Val) | |
7 | g.150959643T>C | CA369863734 | KCNH2 | n.1234A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.624A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959643T>G | CA369863733 | KCNH2 | n.1234A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.624A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
7 | g.150959644C>A | CA369863736 | KCNH2 | n.1233G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.623G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959644C>G | CA369863737 | KCNH2 | n.1233G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.623G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) | |
7 | g.150959644C>T | CA369863738 | KCNH2 | n.1233G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.623G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) | |
7 | g.150959645C>A | CA369863739 | KCNH2 | n.1232G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) n.622G>T c.99G>T (p.Met33Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) | |
7 | g.150959645C>G | CA369863740 | KCNH2 | n.1232G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) n.622G>C c.99G>C (p.Met33Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) | |
7 | g.150959645C>T | CA369863741 | KCNH2 | n.1232G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) n.622G>A c.99G>A (p.Met33Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150959646A= | CA1752419968 | KCNH2 | n.1231T= c.398T= (p.Met133=) c.221T= (p.Met74=) n.621T= c.98T= (p.Met33=) c.248T= (p.Met83=) | |
7 | g.150959646A>C | CA369863742 | KCNH2 | n.1231T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) n.621T>G c.98T>G (p.Met33Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) | |
7 | g.150959646A>G | CA008423 | KCNH2 | n.1231T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) n.621T>C c.98T>C (p.Met33Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959646A>T | CA369863743 | KCNH2 | n.1231T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) n.621T>A c.98T>A (p.Met33Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) | |
7 | g.150959647del | CA2580077717 | KCNH2 | n.1230del c.397del (p.Met133TrpfsTer?) c.220del (p.Met74TrpfsTer11) n.620del c.97del (p.Met33TrpfsTer?) c.247del (p.Met83TrpfsTer?) c.220del (p.Met74TrpfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150959647T>A | CA369863744 | KCNH2 | n.1230A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) n.620A>T c.97A>T (p.Met33Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) | |
7 | g.150959647T>C | CA369863745 | KCNH2 | n.1230A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.220A>G (p.Met74Val) n.620A>G c.97A>G (p.Met33Val) c.247A>G (p.Met83Val) | dbSNP |
7 | g.150959647T>G | CA369863746 | KCNH2 | n.1230A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) n.620A>C c.97A>C (p.Met33Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) | |
7 | g.150959647_150959650delinsTCAC | CA1752419972 | KCNH2 | n.1227_1230delinsGTGA c.394_397delinsGTGA (p.Val132=) c.217_220delinsGTGA (p.Val73=) n.617_620delinsGTGA c.94_97delinsGTGA (p.Val32=) c.244_247delinsGTGA (p.Val82=) | |
7 | g.150959648C>A | CA458646924 | KCNH2 | n.1229G>T c.396G>T (p.Val132=) c.219G>T (p.Val73=) n.619G>T c.96G>T (p.Val32=) c.246G>T (p.Val82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959648C= | CA1752419975 | KCNH2 | n.1229G= c.396G= (p.Val132=) c.219G= (p.Val73=) n.619G= c.96G= (p.Val32=) c.246G= (p.Val82=) | |
7 | g.150959648C>G | CA458646925 | KCNH2 | n.1229G>C c.396G>C (p.Val132=) c.219G>C (p.Val73=) n.619G>C c.96G>C (p.Val32=) c.246G>C (p.Val82=) | |
7 | g.150959648C>T | CA458646926 | KCNH2 | n.1229G>A c.396G>A (p.Val132=) c.219G>A (p.Val73=) n.619G>A c.96G>A (p.Val32=) c.246G>A (p.Val82=) | |
7 | g.150959652_150959654del | CA579075526 | KCNH2 | n.1227_1229del c.394_396del (p.Val132del) c.217_219del (p.Val73del) n.617_619del c.94_96del (p.Val32del) c.244_246del (p.Val82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959649A>C | CA369863748 | KCNH2 | n.1228T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) n.618T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) | |
7 | g.150959649A>G | CA369863749 | KCNH2 | n.1228T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) n.618T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150959649A>T | CA369863747 | KCNH2 | n.1228T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) n.618T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) | |
7 | g.150959650C>A | CA369863750 | KCNH2 | n.1227G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) n.617G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) | |
7 | g.150959650C>G | CA369863751 | KCNH2 | n.1227G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) n.617G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) | |
7 | g.150959650C>T | CA369863752 | KCNH2 | n.1227G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.217G>A (p.Val73Met) n.617G>A c.94G>A (p.Val32Met) c.244G>A (p.Val82Met) | |
7 | g.150959651C>A | CA458646927 | KCNH2 | n.1226G>T c.393G>T (p.Val131=) c.216G>T (p.Val72=) n.616G>T c.93G>T (p.Val31=) c.243G>T (p.Val81=) | |
7 | g.150959651C= | CA1752419978 | KCNH2 | n.1226G= c.393G= (p.Val131=) c.216G= (p.Val72=) n.616G= c.93G= (p.Val31=) c.243G= (p.Val81=) | |
7 | g.150959651C>G | CA458646928 | KCNH2 | n.1226G>C c.393G>C (p.Val131=) c.216G>C (p.Val72=) n.616G>C c.93G>C (p.Val31=) c.243G>C (p.Val81=) | |
7 | g.150959651C>T | CA039286 | KCNH2 | n.1226G>A c.393G>A (p.Val131=) c.216G>A (p.Val72=) n.616G>A c.93G>A (p.Val31=) c.243G>A (p.Val81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959652A>C | CA369863753 | KCNH2 | n.1225T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.615T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) | |
7 | g.150959652A>G | CA369863754 | KCNH2 | n.1225T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.615T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150959652A>T | CA369863755 | KCNH2 | n.1225T>A c.392T>A (p.Val131Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) n.615T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) | |
7 | g.150959653C>A | CA039271 | KCNH2 | n.1224G>T c.391G>T (p.Val131Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) n.614G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959653C= | CA1752419985 | KCNH2 | n.1224G= c.391G= (p.Val131=) c.214G= (p.Val72=) n.614G= c.91G= (p.Val31=) c.241G= (p.Val81=) | |
7 | g.150959653C>G | CA369863756 | KCNH2 | n.1224G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.614G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959653C>T | CA369863757 | KCNH2 | n.1224G>A c.391G>A (p.Val131Met) c.214G>A (p.Val72Met) n.614G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.241G>A (p.Val81Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959654C>A | CA071494 | KCNH2 | n.1223G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.613G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) | |
7 | g.150959654C>G | CA369863758 | KCNH2 | n.1223G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.613G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) | |
7 | g.150959654C>T | CA458646929 | KCNH2 | n.1223G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.213G>A (p.Glu71=) n.613G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.240G>A (p.Glu80=) | |
7 | g.150959655T>A | CA369863760 | KCNH2 | n.1222A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.612A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.239A>T (p.Glu80Val) | |
7 | g.150959655T>C | CA369863761 | KCNH2 | n.1222A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.612A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
7 | g.150959655T>G | CA369863759 | KCNH2 | n.1222A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.612A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) | |
7 | g.150959656C>A | CA369863762 | KCNH2 | n.1221G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.611G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) | |
7 | g.150959656C= | CA1752419989 | KCNH2 | n.1221G= c.388G= (p.Glu130=) c.211G= (p.Glu71=) n.611G= c.88G= (p.Glu30=) c.238G= (p.Glu80=) | |
7 | g.150959656C>G | CA369863763 | KCNH2 | n.1221G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.611G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) | |
7 | g.150959656C>T | CA008414 | KCNH2 | n.1221G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.611G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150959657G>A | CA039243 | KCNH2 | n.1220C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.210C>T (p.Phe70=) n.610C>T c.87C>T (p.Phe29=) c.237C>T (p.Phe79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150959657G>C | CA008406 | KCNH2 | n.1220C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.610C>G c.87C>G (p.Phe29Leu) c.237C>G (p.Phe79Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959657G= | CA1752419999 | KCNH2 | n.1220C= c.387C= (p.Phe129=) c.210C= (p.Phe70=) n.610C= c.87C= (p.Phe29=) c.237C= (p.Phe79=) | |
7 | g.150959657G>T | CA369863764 | KCNH2 | n.1220C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.610C>A c.87C>A (p.Phe29Leu) c.237C>A (p.Phe79Leu) | |
7 | g.150959660_150959671del | CA2695208665 | KCNH2 | n.1209_1220del c.376_387del (p.Ile126_Phe129del) c.199_210del (p.Ile67_Phe70del) n.599_610del c.76_87del (p.Ile26_Phe29del) c.226_237del (p.Ile76_Phe79del) | |
7 | g.150959658A>C | CA369863765 | KCNH2 | n.1219T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.609T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) | |
7 | g.150959658A>G | CA369863767 | KCNH2 | n.1219T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.609T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) | |
7 | g.150959658A>T | CA369863766 | KCNH2 | n.1219T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.609T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) | |
7 | g.150959659A>C | CA369863768 | KCNH2 | n.1218T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.608T>G c.85T>G (p.Phe29Val) c.235T>G (p.Phe79Val) | |
7 | g.150959659A>G | CA369863769 | KCNH2 | n.1218T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.608T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) | |
7 | g.150959659A>T | CA369863770 | KCNH2 | n.1218T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.608T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) | |
7 | g.150959660A>C | CA369863771 | KCNH2 | n.1217T>G c.384T>G (p.Asn128Lys) c.207T>G (p.Asn69Lys) n.607T>G c.84T>G (p.Asn28Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) | |
7 | g.150959660A>G | CA458646930 | KCNH2 | n.1217T>C c.384T>C (p.Asn128=) c.207T>C (p.Asn69=) n.607T>C c.84T>C (p.Asn28=) c.234T>C (p.Asn78=) | |
7 | g.150959660A>T | CA369863772 | KCNH2 | n.1217T>A c.384T>A (p.Asn128Lys) c.207T>A (p.Asn69Lys) n.607T>A c.84T>A (p.Asn28Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
7 | g.150959661T>A | CA369863774 | KCNH2 | n.1216A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.606A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
7 | g.150959661T>C | CA008400 | KCNH2 | n.1216A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.606A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959661T>G | CA369863773 | KCNH2 | n.1216A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.606A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959661T= | CA1752420003 | KCNH2 | n.1216A= c.383A= (p.Asn128=) c.206A= (p.Asn69=) n.606A= c.83A= (p.Asn28=) c.233A= (p.Asn78=) | |
7 | g.150959662T>A | CA369863775 | KCNH2 | n.1215A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.605A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
7 | g.150959662T>C | CA369863777 | KCNH2 | n.1215A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.605A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
7 | g.150959662T>G | CA369863776 | KCNH2 | n.1215A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.205A>C (p.Asn69His) n.605A>C c.82A>C (p.Asn28His) c.232A>C (p.Asn78His) | |
7 | g.150959663G>A | CA458646932 | KCNH2 | n.1214C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.204C>T (p.Leu68=) n.604C>T c.81C>T (p.Leu27=) c.231C>T (p.Leu77=) | |
7 | g.150959663G>C | CA458646933 | KCNH2 | n.1214C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.204C>G (p.Leu68=) n.604C>G c.81C>G (p.Leu27=) c.231C>G (p.Leu77=) | |
7 | g.150959663G>T | CA458646931 | KCNH2 | n.1214C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.204C>A (p.Leu68=) n.604C>A c.81C>A (p.Leu27=) c.231C>A (p.Leu77=) | |
7 | g.150959665_150959667del | CA2695208666 | KCNH2 | n.1212_1214del c.379_381del (p.Leu127del) c.202_204del (p.Leu68del) n.602_604del c.79_81del (p.Leu27del) c.229_231del (p.Leu77del) | |
7 | g.150959664A>C | CA369863778 | KCNH2 | n.1213T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.603T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
7 | g.150959664A>G | CA369863779 | KCNH2 | n.1213T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.603T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
7 | g.150959664A>T | CA369863780 | KCNH2 | n.1213T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.203T>A (p.Leu68His) n.603T>A c.80T>A (p.Leu27His) c.230T>A (p.Leu77His) | |
7 | g.150959665G>A | CA008393 | KCNH2 | n.1212C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.602C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.150959665G>C | CA369863781 | KCNH2 | n.1212C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.602C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.229C>G (p.Leu77Val) | |
7 | g.150959665G= | CA1752420008 | KCNH2 | n.1212C= c.379C= (p.Leu127=) c.202C= (p.Leu68=) n.602C= c.79C= (p.Leu27=) c.229C= (p.Leu77=) | |
7 | g.150959665G>T | CA369863782 | KCNH2 | n.1212C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.602C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
7 | g.150959666G>A | CA458646934 | KCNH2 | n.1211C>T c.378C>T (p.Ile126=) c.201C>T (p.Ile67=) n.601C>T c.78C>T (p.Ile26=) c.228C>T (p.Ile76=) | |
7 | g.150959666G>C | CA369863783 | KCNH2 | n.1211C>G c.378C>G (p.Ile126Met) c.201C>G (p.Ile67Met) n.601C>G c.78C>G (p.Ile26Met) c.228C>G (p.Ile76Met) | |
7 | g.150959666G>T | CA458646935 | KCNH2 | n.1211C>A c.378C>A (p.Ile126=) c.201C>A (p.Ile67=) n.601C>A c.78C>A (p.Ile26=) c.228C>A (p.Ile76=) | gnomAD v4 |
7 | g.150959666_150959667insTTTTTT | CA2525755366 | KCNH2 | n.1210_1211insAAAAAA c.377_378insAAAAAA (p.Ile126_Leu127insLysAsn) c.200_201insAAAAAA (p.Ile67_Leu68insLysAsn) n.600_601insAAAAAA c.77_78insAAAAAA (p.Ile26_Leu27insLysAsn) c.227_228insAAAAAA (p.Ile76_Leu77insLysAsn) | |
7 | g.150959667A= | CA1752420012 | KCNH2 | n.1210T= c.377T= (p.Ile126=) c.200T= (p.Ile67=) n.600T= c.77T= (p.Ile26=) c.227T= (p.Ile76=) | |
7 | g.150959667A>C | CA369863784 | KCNH2 | n.1210T>G c.377T>G (p.Ile126Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.600T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
7 | g.150959667A>G | CA369863785 | KCNH2 | n.1210T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.600T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
7 | g.150959667A>T | CA369863786 | KCNH2 | n.1210T>A c.377T>A (p.Ile126Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.600T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959668T>A | CA369863787 | KCNH2 | n.1209A>T c.376A>T (p.Ile126Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.599A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) | ClinVar |
7 | g.150959668T>C | CA369863788 | KCNH2 | n.1209A>G c.376A>G (p.Ile126Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.599A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150959668T>G | CA369863789 | KCNH2 | n.1209A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.599A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
7 | g.150959668_150959672del | CA2511849902 | KCNH2 | n.1205_1209del c.372_376del (p.Met124IlefsTer19) c.195_199del (p.Met65IlefsTer?) n.595_599del c.72_76del (p.Met24IlefsTer19) c.222_226del (p.Met74IlefsTer19) c.195_199del (p.Met65IlefsTer19) | |
7 | g.150959669G>A | CA458646936 | KCNH2 | n.1208C>T c.375C>T (p.Phe125=) c.198C>T (p.Phe66=) n.598C>T c.75C>T (p.Phe25=) c.225C>T (p.Phe75=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150959669G>C | CA369863790 | KCNH2 | n.1208C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.598C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) | |
7 | g.150959669G>T | CA369863791 | KCNH2 | n.1208C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.598C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) | |
7 | g.150959670A= | CA1752420016 | KCNH2 | n.1207T= c.374T= (p.Phe125=) c.197T= (p.Phe66=) n.597T= c.74T= (p.Phe25=) c.224T= (p.Phe75=) | |
7 | g.150959670A>C | CA008385 | KCNH2 | n.1207T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.597T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959670A>G | CA369863792 | KCNH2 | n.1207T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.597T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) | |
7 | g.150959670A>T | CA369863793 | KCNH2 | n.1207T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.597T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
7 | g.150959670_150959671insCCAC | CA008376 | KCNH2 | n.1206_1207insGTGG c.373_374insGTGG (p.Phe125CysfsTer21) c.196_197insGTGG (p.Phe66CysfsTer?) n.596_597insGTGG c.73_74insGTGG (p.Phe25CysfsTer21) c.223_224insGTGG (p.Phe75CysfsTer21) c.196_197insGTGG (p.Phe66CysfsTer21) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959671A= | CA1752420024 | KCNH2 | n.1206T= c.373T= (p.Phe125=) c.196T= (p.Phe66=) n.596T= c.73T= (p.Phe25=) c.223T= (p.Phe75=) | |
7 | g.150959671A>C | CA369863794 | KCNH2 | n.1206T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.596T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.223T>G (p.Phe75Val) | |
7 | g.150959671A>G | CA369863795 | KCNH2 | n.1206T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.596T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959671A>T | CA369863796 | KCNH2 | n.1206T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.596T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
7 | g.150959672C>A | CA369863797 | KCNH2 | n.1205G>T c.372G>T (p.Met124Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) n.595G>T c.72G>T (p.Met24Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) | |
7 | g.150959672C>G | CA369863798 | KCNH2 | n.1205G>C c.372G>C (p.Met124Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) n.595G>C c.72G>C (p.Met24Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) | |
7 | g.150959672C>T | CA369863799 | KCNH2 | n.1205G>A c.372G>A (p.Met124Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) n.595G>A c.72G>A (p.Met24Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) | |
7 | g.150959673A= | CA1752420030 | KCNH2 | n.1204T= c.371T= (p.Met124=) c.194T= (p.Met65=) n.594T= c.71T= (p.Met24=) c.221T= (p.Met74=) | |
7 | g.150959673A>C | CA008369 | KCNH2 | n.1204T>G c.371T>G (p.Met124Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) n.594T>G c.71T>G (p.Met24Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959673A>G | CA008362 | KCNH2 | n.1204T>C c.371T>C (p.Met124Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) n.594T>C c.71T>C (p.Met24Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959673A>T | CA369863800 | KCNH2 | n.1204T>A c.371T>A (p.Met124Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) n.594T>A c.71T>A (p.Met24Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) | |
7 | g.150959677_150959679del | CA2697549701 | KCNH2 | n.1202_1204del c.369_371del (p.Ile123del) c.192_194del (p.Ile64del) n.592_594del c.69_71del (p.Ile23del) c.219_221del (p.Ile73del) | ClinVar |
7 | g.150959674T>A | CA369863801 | KCNH2 | n.1203A>T c.370A>T (p.Met124Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) n.593A>T c.70A>T (p.Met24Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) | |
7 | g.150959674T>C | CA369863803 | KCNH2 | n.1203A>G c.370A>G (p.Met124Val) c.193A>G (p.Met65Val) n.593A>G c.70A>G (p.Met24Val) c.220A>G (p.Met74Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150959674T>G | CA369863802 | KCNH2 | n.1203A>C c.370A>C (p.Met124Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) n.593A>C c.70A>C (p.Met24Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150959675G>A | CA458646937 | KCNH2 | n.1202C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.192C>T (p.Ile64=) n.592C>T c.69C>T (p.Ile23=) c.219C>T (p.Ile73=) | |
7 | g.150959675G>C | CA369863804 | KCNH2 | n.1202C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.192C>G (p.Ile64Met) n.592C>G c.69C>G (p.Ile23Met) c.219C>G (p.Ile73Met) | |
7 | g.150959675G>T | CA458646938 | KCNH2 | n.1202C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.192C>A (p.Ile64=) n.592C>A c.69C>A (p.Ile23=) c.219C>A (p.Ile73=) | |
7 | g.150959676A>C | CA369863805 | KCNH2 | n.1201T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.591T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
7 | g.150959676A>G | CA369863806 | KCNH2 | n.1201T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.591T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) | |
7 | g.150959676A>T | CA369863807 | KCNH2 | n.1201T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.591T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) | |
7 | g.150959677T>A | CA369863808 | KCNH2 | n.1200A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.590A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) | |
7 | g.150959677T>C | CA369863809 | KCNH2 | n.1200A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.590A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.217A>G (p.Ile73Val) | |
7 | g.150959677T>G | CA369863810 | KCNH2 | n.1200A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.590A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) | dbSNP |
7 | g.150959678del | CA2539179769 | KCNH2 | n.1199del c.366del (p.Ile123SerfsTer10) c.189del (p.Ile64SerfsTer10) n.589del c.66del (p.Ile23SerfsTer10) c.216del (p.Ile73SerfsTer10) | |
7 | g.150959678G>A | CA071160 | KCNH2 | n.1199C>T c.366C>T (p.Val122=) c.189C>T (p.Val63=) n.589C>T c.66C>T (p.Val22=) c.216C>T (p.Val72=) | gnomAD v4 |
7 | g.150959678G>C | CA458646940 | KCNH2 | n.1199C>G c.366C>G (p.Val122=) c.189C>G (p.Val63=) n.589C>G c.66C>G (p.Val22=) c.216C>G (p.Val72=) | |
7 | g.150959678G>T | CA458646939 | KCNH2 | n.1199C>A c.366C>A (p.Val122=) c.189C>A (p.Val63=) n.589C>A c.66C>A (p.Val22=) c.216C>A (p.Val72=) | |
7 | g.150959679A>C | CA369863811 | KCNH2 | n.1198T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.588T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
7 | g.150959679A>G | CA369863812 | KCNH2 | n.1198T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.588T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) | |
7 | g.150959679A>T | CA369863813 | KCNH2 | n.1198T>A c.365T>A (p.Val122Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.588T>A c.65T>A (p.Val22Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) | |
7 | g.150959680C>A | CA369863814 | KCNH2 | n.1197G>T c.364G>T (p.Val122Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.587G>T c.64G>T (p.Val22Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) | |
7 | g.150959680C>G | CA369863815 | KCNH2 | n.1197G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.587G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
7 | g.150959680C>T | CA369863816 | KCNH2 | n.1197G>A c.364G>A (p.Val122Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.587G>A c.64G>A (p.Val22Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) | |
7 | g.150959681A= | CA1752420034 | KCNH2 | n.1196T= c.363T= (p.Ala121=) c.186T= (p.Ala62=) n.586T= c.63T= (p.Ala21=) c.213T= (p.Ala71=) | |
7 | g.150959681A>C | CA458646941 | KCNH2 | n.1196T>G c.363T>G (p.Ala121=) c.186T>G (p.Ala62=) n.586T>G c.63T>G (p.Ala21=) c.213T>G (p.Ala71=) | |
7 | g.150959681A>G | CA458646942 | KCNH2 | n.1196T>C c.363T>C (p.Ala121=) c.186T>C (p.Ala62=) n.586T>C c.63T>C (p.Ala21=) c.213T>C (p.Ala71=) | dbSNP |
7 | g.150959681A>T | CA458646943 | KCNH2 | n.1196T>A c.363T>A (p.Ala121=) c.186T>A (p.Ala62=) n.586T>A c.63T>A (p.Ala21=) c.213T>A (p.Ala71=) | |
7 | g.150959682G>A | CA369863819 | KCNH2 | n.1195C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.585C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959682G>C | CA369863817 | KCNH2 | n.1195C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.585C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
7 | g.150959682G= | CA1752420039 | KCNH2 | n.1195C= c.362C= (p.Ala121=) c.185C= (p.Ala62=) n.585C= c.62C= (p.Ala21=) c.212C= (p.Ala71=) | |
7 | g.150959682G>T | CA369863818 | KCNH2 | n.1195C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) n.585C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | |
7 | g.150959682_150959683delinsGC | CA1752420038 | KCNH2 | n.1194_1195delinsGC c.361_362delinsGC (p.Ala121=) c.184_185delinsGC (p.Ala62=) n.584_585delinsGC c.61_62delinsGC (p.Ala21=) c.211_212delinsGC (p.Ala71=) | |
7 | g.150959683C>A | CA369863820 | KCNH2 | n.1194G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.584G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
7 | g.150959683C>G | CA369863821 | KCNH2 | n.1194G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.584G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
7 | g.150959683C>T | CA369863822 | KCNH2 | n.1194G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.584G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150959686del | CA008354 | KCNH2 | n.1194del c.361del (p.Ala121LeufsTer12) c.184del (p.Ala62LeufsTer12) n.584del c.61del (p.Ala21LeufsTer12) c.211del (p.Ala71LeufsTer12) | dbSNP |
7 | g.150959683_150959684insG | CA2563154916 | KCNH2 | n.1193_1194insC c.360_361insC (p.Ala121ArgfsTer24) c.183_184insC (p.Ala62ArgfsTer?) n.583_584insC c.60_61insC (p.Ala21ArgfsTer24) c.210_211insC (p.Ala71ArgfsTer24) c.183_184insC (p.Ala62ArgfsTer24) | |
7 | g.150959684C>A | CA458646944 | KCNH2 | n.1193G>T c.360G>T (p.Gly120=) c.183G>T (p.Gly61=) n.583G>T c.60G>T (p.Gly20=) c.210G>T (p.Gly70=) | |
7 | g.150959684C>G | CA458646945 | KCNH2 | n.1193G>C c.360G>C (p.Gly120=) c.183G>C (p.Gly61=) n.583G>C c.60G>C (p.Gly20=) c.210G>C (p.Gly70=) | |
7 | g.150959684C>T | CA458646946 | KCNH2 | n.1193G>A c.360G>A (p.Gly120=) c.183G>A (p.Gly61=) n.583G>A c.60G>A (p.Gly20=) c.210G>A (p.Gly70=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150959685C>A | CA369863823 | KCNH2 | n.1192G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.582G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | |
7 | g.150959685C>G | CA369863824 | KCNH2 | n.1192G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.582G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | dbSNP |
7 | g.150959685C>T | CA369863825 | KCNH2 | n.1192G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.582G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) | |
7 | g.150959686C>A | CA369863826 | KCNH2 | n.1191G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.581G>T c.58G>T (p.Gly20Trp) c.208G>T (p.Gly70Trp) | |
7 | g.150959686C>G | CA369863827 | KCNH2 | n.1191G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.581G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) | |
7 | g.150959686C>T | CA369863828 | KCNH2 | n.1191G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.581G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) | |
7 | g.150959687A>C | CA369863829 | KCNH2 | n.1190T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) n.580T>G c.57T>G (p.Asp19Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) | |
7 | g.150959687A>G | CA458646947 | KCNH2 | n.1190T>C c.357T>C (p.Asp119=) c.180T>C (p.Asp60=) n.580T>C c.57T>C (p.Asp19=) c.207T>C (p.Asp69=) | |
7 | g.150959687A>T | CA369863830 | KCNH2 | n.1190T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) n.580T>A c.57T>A (p.Asp19Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) | |
7 | g.150959688del | CA2542784211 | KCNH2 | n.1189del c.356del (p.Asp119ValfsTer14) c.179del (p.Asp60ValfsTer14) n.579del c.56del (p.Asp19ValfsTer14) c.206del (p.Asp69ValfsTer14) | |
7 | g.150959688T>A | CA369863832 | KCNH2 | n.1189A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.579A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.206A>T (p.Asp69Val) | |
7 | g.150959688T>C | CA039202 | KCNH2 | n.1189A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.579A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959688T>G | CA369863831 | KCNH2 | n.1189A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.579A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
7 | g.150959688T= | CA1752420045 | KCNH2 | n.1189A= c.356A= (p.Asp119=) c.179A= (p.Asp60=) n.579A= c.56A= (p.Asp19=) c.206A= (p.Asp69=) | |
7 | g.150959689C>A | CA369863833 | KCNH2 | n.1188G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.578G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
7 | g.150959689C= | CA1752420047 | KCNH2 | n.1188G= c.355G= (p.Asp119=) c.178G= (p.Asp60=) n.578G= c.55G= (p.Asp19=) c.205G= (p.Asp69=) | |
7 | g.150959689C>G | CA039187 | KCNH2 | n.1188G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.178G>C (p.Asp60His) n.578G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.205G>C (p.Asp69His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959689C>T | CA169082204 | KCNH2 | n.1188G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.578G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) | dbSNP |
7 | g.150959690C>A | CA369863834 | KCNH2 | n.1187G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.577G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) | |
7 | g.150959690C= | CA1752420050 | KCNH2 | n.1187G= c.354G= (p.Glu118=) c.177G= (p.Glu59=) n.577G= c.54G= (p.Glu18=) c.204G= (p.Glu68=) | |
7 | g.150959690C>G | CA369863835 | KCNH2 | n.1187G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.577G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959690C>T | CA071079 | KCNH2 | n.1187G>A c.354G>A (p.Glu118=) c.177G>A (p.Glu59=) n.577G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.204G>A (p.Glu68=) | gnomAD v4 |
7 | g.150959691T>A | CA369863838 | KCNH2 | n.1186A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.576A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.203A>T (p.Glu68Val) | |
7 | g.150959691T>C | CA369863837 | KCNH2 | n.1186A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.576A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
7 | g.150959691T>G | CA369863836 | KCNH2 | n.1186A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.576A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
7 | g.150959692C>A | CA369863839 | KCNH2 | n.1185G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.575G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) | |
7 | g.150959692C= | CA1752420054 | KCNH2 | n.1185G= c.352G= (p.Glu118=) c.175G= (p.Glu59=) n.575G= c.52G= (p.Glu18=) c.202G= (p.Glu68=) | |
7 | g.150959692C>G | CA369863840 | KCNH2 | n.1185G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.575G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959692C>T | CA039170 | KCNH2 | n.1185G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.575G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150959692_150959693dup | CA2695208668 | KCNH2 | n.1184_1185dup c.351_352dup (p.Glu118AlafsTer16) c.174_175dup (p.Glu59AlafsTer16) n.574_575dup c.51_52dup (p.Glu18AlafsTer16) c.201_202dup (p.Glu68AlafsTer16) | |
7 | g.150959693G>A | CA039159 | KCNH2 | n.1184C>T c.351C>T (p.Asn117=) c.174C>T (p.Asn58=) n.574C>T c.51C>T (p.Asn17=) c.201C>T (p.Asn67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959693G>C | CA369863841 | KCNH2 | n.1184C>G c.351C>G (p.Asn117Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.574C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) | |
7 | g.150959693G= | CA1752420058 | KCNH2 | n.1184C= c.351C= (p.Asn117=) c.174C= (p.Asn58=) n.574C= c.51C= (p.Asn17=) c.201C= (p.Asn67=) | |
7 | g.150959693G>T | CA369863842 | KCNH2 | n.1184C>A c.351C>A (p.Asn117Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.574C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) | |
7 | g.150959693_150959696delinsGTTC | CA1752420061 | KCNH2 | n.1181_1184delinsGAAC c.348_351delinsGAAC (p.Lys116=) c.171_174delinsGAAC (p.Lys57=) n.571_574delinsGAAC c.48_51delinsGAAC (p.Lys16=) c.198_201delinsGAAC (p.Lys66=) | |
7 | g.150959694T>A | CA369863845 | KCNH2 | n.1183A>T c.350A>T (p.Asn117Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.573A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) | |
7 | g.150959694T>C | CA369863843 | KCNH2 | n.1183A>G c.350A>G (p.Asn117Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.573A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) | |
7 | g.150959694T>G | CA369863844 | KCNH2 | n.1183A>C c.350A>C (p.Asn117Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.573A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) | |
7 | g.150959697_150959699del | CA349833 | KCNH2 | n.1181_1183del c.348_350del (p.Lys116del) c.171_173del (p.Lys57del) n.571_573del c.48_50del (p.Lys16del) c.198_200del (p.Lys66del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959695T>A | CA369863846 | KCNH2 | n.1182A>T c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.572A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) | |
7 | g.150959695T>C | CA369863847 | KCNH2 | n.1182A>G c.349A>G (p.Asn117Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.572A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) | |
7 | g.150959695T>G | CA369863848 | KCNH2 | n.1182A>C c.349A>C (p.Asn117His) c.172A>C (p.Asn58His) n.572A>C c.49A>C (p.Asn17His) c.199A>C (p.Asn67His) | |
7 | g.150959696C>A | CA369863849 | KCNH2 | n.1181G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.571G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
7 | g.150959696C= | CA1752420065 | KCNH2 | n.1181G= c.348G= (p.Lys116=) c.171G= (p.Lys57=) n.571G= c.48G= (p.Lys16=) c.198G= (p.Lys66=) | |
7 | g.150959696C>G | CA369863850 | KCNH2 | n.1181G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.571G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
7 | g.150959696C>T | CA458646951 | KCNH2 | n.1181G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.171G>A (p.Lys57=) n.571G>A c.48G>A (p.Lys16=) c.198G>A (p.Lys66=) | dbSNP |
7 | g.150959697T>A | CA369863851 | KCNH2 | n.1180A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.570A>T c.47A>T (p.Lys16Met) c.197A>T (p.Lys66Met) | |
7 | g.150959697T>C | CA369863852 | KCNH2 | n.1180A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.570A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
7 | g.150959697T>G | CA369863853 | KCNH2 | n.1180A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.570A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
7 | g.150959698T>A | CA369863854 | KCNH2 | n.1179A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.569A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
7 | g.150959698T>C | CA369863855 | KCNH2 | n.1179A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.569A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) | |
7 | g.150959698T>G | CA369863856 | KCNH2 | n.1179A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.569A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959698T= | CA1752420067 | KCNH2 | n.1179A= c.346A= (p.Lys116=) c.169A= (p.Lys57=) n.569A= c.46A= (p.Lys16=) c.196A= (p.Lys66=) | |
7 | g.150959699C>A | CA458646957 | KCNH2 | n.1178G>T c.345G>T (p.Val115=) c.168G>T (p.Val56=) n.568G>T c.45G>T (p.Val15=) c.195G>T (p.Val65=) | |
7 | g.150959699C>G | CA458646954 | KCNH2 | n.1178G>C c.345G>C (p.Val115=) c.168G>C (p.Val56=) n.568G>C c.45G>C (p.Val15=) c.195G>C (p.Val65=) | |
7 | g.150959699C>T | CA458646956 | KCNH2 | n.1178G>A c.345G>A (p.Val115=) c.168G>A (p.Val56=) n.568G>A c.45G>A (p.Val15=) c.195G>A (p.Val65=) | |
7 | g.150959700A= | CA1752420070 | KCNH2 | n.1177T= c.344T= (p.Val115=) c.167T= (p.Val56=) n.567T= c.44T= (p.Val15=) c.194T= (p.Val65=) | |
7 | g.150959700A>C | CA008322 | KCNH2 | n.1177T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.567T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959700A>G | CA369863857 | KCNH2 | n.1177T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.567T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
7 | g.150959700A>T | CA369863858 | KCNH2 | n.1177T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) n.567T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
7 | g.150959701C>A | CA369863859 | KCNH2 | n.1176G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) n.566G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) | |
7 | g.150959701C= | CA1752420075 | KCNH2 | n.1176G= c.343G= (p.Val115=) c.166G= (p.Val56=) n.566G= c.43G= (p.Val15=) c.193G= (p.Val65=) | |
7 | g.150959701C>G | CA369863860 | KCNH2 | n.1176G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.566G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
7 | g.150959701C>T | CA008314 | KCNH2 | n.1176G>A c.343G>A (p.Val115Met) c.166G>A (p.Val56Met) n.566G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.193G>A (p.Val65Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150959702G>A | CA008300 | KCNH2 | n.1175C>T c.342C>T (p.Pro114=) c.165C>T (p.Pro55=) n.565C>T c.42C>T (p.Pro14=) c.192C>T (p.Pro64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150959702G>C | CA458646958 | KCNH2 | n.1175C>G c.342C>G (p.Pro114=) c.165C>G (p.Pro55=) n.565C>G c.42C>G (p.Pro14=) c.192C>G (p.Pro64=) | |
7 | g.150959702G= | CA1752420081 | KCNH2 | n.1175C= c.342C= (p.Pro114=) c.165C= (p.Pro55=) n.565C= c.42C= (p.Pro14=) c.192C= (p.Pro64=) | |
7 | g.150959702G>T | CA458646959 | KCNH2 | n.1175C>A c.342C>A (p.Pro114=) c.165C>A (p.Pro55=) n.565C>A c.42C>A (p.Pro14=) c.192C>A (p.Pro64=) | gnomAD v4 |
7 | g.150959703G>A | CA369863861 | KCNH2 | n.1174C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.564C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) | |
7 | g.150959703G>C | CA008293 | KCNH2 | n.1174C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.564C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150959703G= | CA1752420085 | KCNH2 | n.1174C= c.341C= (p.Pro114=) c.164C= (p.Pro55=) n.564C= c.41C= (p.Pro14=) c.191C= (p.Pro64=) | |
7 | g.150959703G>T | CA369863862 | KCNH2 | n.1174C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.164C>A (p.Pro55His) n.564C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.191C>A (p.Pro64His) | |
7 | g.150959704G>A | CA008285 | KCNH2 | n.1173C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.563C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959704G>C | CA369863864 | KCNH2 | n.1173C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.563C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) | |
7 | g.150959704G= | CA1752420091 | KCNH2 | n.1173C= c.340C= (p.Pro114=) c.163C= (p.Pro55=) n.563C= c.40C= (p.Pro14=) c.190C= (p.Pro64=) | |
7 | g.150959704G>T | CA369863863 | KCNH2 | n.1173C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.563C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) | |
7 | g.150959705C>A | CA458646967 | KCNH2 | n.1172G>T c.339G>T (p.Val113=) c.162G>T (p.Val54=) n.562G>T c.39G>T (p.Val13=) c.189G>T (p.Val63=) | |
7 | g.150959705C= | CA1752420094 | KCNH2 | n.1172G= c.339G= (p.Val113=) c.162G= (p.Val54=) n.562G= c.39G= (p.Val13=) c.189G= (p.Val63=) | |
7 | g.150959705C>G | CA458646970 | KCNH2 | n.1172G>C c.339G>C (p.Val113=) c.162G>C (p.Val54=) n.562G>C c.39G>C (p.Val13=) c.189G>C (p.Val63=) | |
7 | g.150959705C>T | CA038920 | KCNH2 | n.1172G>A c.339G>A (p.Val113=) c.162G>A (p.Val54=) n.562G>A c.39G>A (p.Val13=) c.189G>A (p.Val63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959708_150959710del | CA658761344 | KCNH2 | n.1170_1172del c.337_339del (p.Val113del) c.160_162del (p.Val54del) n.560_562del c.37_39del (p.Val13del) c.187_189del (p.Val63del) | |
7 | g.150959706A= | CA1752420096 | KCNH2 | n.1171T= c.338T= (p.Val113=) c.161T= (p.Val54=) n.561T= c.38T= (p.Val13=) c.188T= (p.Val63=) | |
7 | g.150959706A>C | CA369863865 | KCNH2 | n.1171T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.561T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) | dbSNP |
7 | g.150959706A>G | CA369863866 | KCNH2 | n.1171T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.561T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) | |
7 | g.150959706A>T | CA369863867 | KCNH2 | n.1171T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) n.561T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) | |
7 | g.150959707C>A | CA369863868 | KCNH2 | n.1170G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) n.560G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) | |
7 | g.150959707C>G | CA369863870 | KCNH2 | n.1170G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.560G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) | |
7 | g.150959707C>T | CA369863869 | KCNH2 | n.1170G>A c.337G>A (p.Val113Met) c.160G>A (p.Val54Met) n.560G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.187G>A (p.Val63Met) | |
7 | g.150959708_150959714dup | CA16618416 | KCNH2 | n.1164_1170dup c.331_337dup (p.Val113GlyfsTer?) c.154_160dup (p.Val54GlyfsTer?) n.554_560dup c.31_37dup (p.Val13GlyfsTer?) c.181_187dup (p.Val63GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959708C>A | CA458646972 | KCNH2 | n.1169G>T c.336G>T (p.Val112=) c.159G>T (p.Val53=) n.559G>T c.36G>T (p.Val12=) c.186G>T (p.Val62=) | |
7 | g.150959708C>G | CA458646973 | KCNH2 | n.1169G>C c.336G>C (p.Val112=) c.159G>C (p.Val53=) n.559G>C c.36G>C (p.Val12=) c.186G>C (p.Val62=) | |
7 | g.150959708C>T | CA458646974 | KCNH2 | n.1169G>A c.336G>A (p.Val112=) c.159G>A (p.Val53=) n.559G>A c.36G>A (p.Val12=) c.186G>A (p.Val62=) | |
7 | g.150959709A>C | CA369863871 | KCNH2 | n.1168T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.558T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) | |
7 | g.150959709A>G | CA369863872 | KCNH2 | n.1168T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.558T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) | |
7 | g.150959709A>T | CA369863873 | KCNH2 | n.1168T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) n.558T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) | |
7 | g.150959710C>A | CA369863874 | KCNH2 | n.1167G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) n.557G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) | |
7 | g.150959710C= | CA1752420103 | KCNH2 | n.1167G= c.334G= (p.Val112=) c.157G= (p.Val53=) n.557G= c.34G= (p.Val12=) c.184G= (p.Val62=) | |
7 | g.150959710C>G | CA369863875 | KCNH2 | n.1167G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.557G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) | |
7 | g.150959710C>T | CA038790 | KCNH2 | n.1167G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.157G>A (p.Val53Met) n.557G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.184G>A (p.Val62Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150959711A>C | CA369863876 | KCNH2 | n.1166T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.556T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) | |
7 | g.150959711A>G | CA458646978 | KCNH2 | n.1166T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.156T>C (p.Asp52=) n.556T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.183T>C (p.Asp61=) | |
7 | g.150959711A>T | CA369863877 | KCNH2 | n.1166T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.556T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) | |
7 | g.150959712T>A | CA008196 | KCNH2 | n.1165A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.555A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.182A>T (p.Asp61Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959712T>C | CA369863878 | KCNH2 | n.1165A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.555A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) | |
7 | g.150959712T>G | CA369863879 | KCNH2 | n.1165A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.555A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) | |
7 | g.150959712T= | CA1752420107 | KCNH2 | n.1165A= c.332A= (p.Asp111=) c.155A= (p.Asp52=) n.555A= c.32A= (p.Asp11=) c.182A= (p.Asp61=) | |
7 | g.150959713C>A | CA369863880 | KCNH2 | n.1164G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.554G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
7 | g.150959713C= | CA1752420111 | KCNH2 | n.1164G= c.331G= (p.Asp111=) c.154G= (p.Asp52=) n.554G= c.31G= (p.Asp11=) c.181G= (p.Asp61=) | |
7 | g.150959713C>G | CA369863882 | KCNH2 | n.1164G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.154G>C (p.Asp52His) n.554G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.181G>C (p.Asp61His) | |
7 | g.150959713C>T | CA369863881 | KCNH2 | n.1164G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.554G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150959714C>A | CA458646979 | KCNH2 | n.1163G>T c.330G>T (p.Val110=) c.153G>T (p.Val51=) n.553G>T c.30G>T (p.Val10=) c.180G>T (p.Val60=) | |
7 | g.150959714C>G | CA458646980 | KCNH2 | n.1163G>C c.330G>C (p.Val110=) c.153G>C (p.Val51=) n.553G>C c.30G>C (p.Val10=) c.180G>C (p.Val60=) | |
7 | g.150959714C>T | CA458646981 | KCNH2 | n.1163G>A c.330G>A (p.Val110=) c.153G>A (p.Val51=) n.553G>A c.30G>A (p.Val10=) c.180G>A (p.Val60=) | |
7 | g.150959715A>C | CA369863883 | KCNH2 | n.1162T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.552T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
7 | g.150959715A>G | CA369863885 | KCNH2 | n.1162T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.552T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
7 | g.150959715A>T | CA369863884 | KCNH2 | n.1162T>A c.329T>A (p.Val110Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.552T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) | |
7 | g.150959716C>A | CA369863886 | KCNH2 | n.1161G>T c.328G>T (p.Val110Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.551G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) | |
7 | g.150959716C>G | CA369863888 | KCNH2 | n.1161G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.551G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
7 | g.150959716C>T | CA369863887 | KCNH2 | n.1161G>A c.328G>A (p.Val110Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.551G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.178G>A (p.Val60Met) | ClinVar |