Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150958469_150958477del | CA2579062978 | KCNH2 | n.1336_1344del c.503_511del (p.Pro168_Leu170del) c.235-80_235-72del (n.235-80_235-72del) n.726_734del c.203_211del (p.Pro68_Leu70del) c.353_361del (p.Pro118_Leu120del) c.326_334del (p.Pro109_Leu111del) | |
7 | g.150958473G>A | CA369863508 | KCNH2 | n.1335C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.235-81C>T (n.235-81C>T) n.725C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958473G>C | CA369863510 | KCNH2 | n.1335C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.235-81C>G (n.235-81C>G) n.725C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) | |
7 | g.150958473G= | CA1752418770 | KCNH2 | n.1335C= c.502C= (p.Pro168=) c.235-81C= (n.235-81C=) n.725C= c.202C= (p.Pro68=) c.352C= (p.Pro118=) c.325C= (p.Pro109=) | |
7 | g.150958473G>T | CA369863512 | KCNH2 | n.1335C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.235-81C>A (n.235-81C>A) n.725C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958474C>A | CA458646853 | KCNH2 | n.1334G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.235-82G>T (n.235-82G>T) n.724G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.351G>T (p.Leu117=) c.324G>T (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958474C>G | CA458646854 | KCNH2 | n.1334G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.235-82G>C (n.235-82G>C) n.724G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.351G>C (p.Leu117=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
7 | g.150958474C>T | CA458646855 | KCNH2 | n.1334G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.235-82G>A (n.235-82G>A) n.724G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.351G>A (p.Leu117=) c.324G>A (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958475_150958503dup | CA337890 | KCNH2 | n.1306_1334dup c.473_501dup c.235-110_235-82dup (n.235-110_235-82dup) n.696_724dup c.173_201dup c.323_351dup c.296_324dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958475A>C | CA369863517 | KCNH2 | n.1333T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.235-83T>G (n.235-83T>G) n.723T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
7 | g.150958475A>G | CA369863519 | KCNH2 | n.1333T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.235-83T>C (n.235-83T>C) n.723T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958475A>T | CA369863521 | KCNH2 | n.1333T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.235-83T>A (n.235-83T>A) n.723T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
7 | g.150958476G>A | CA458646856 | KCNH2 | n.1332C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.235-84C>T (n.235-84C>T) n.722C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.349C>T (p.Leu117=) c.322C>T (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958476G>C | CA369863522 | KCNH2 | n.1332C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.235-84C>G (n.235-84C>G) n.722C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958476G= | CA1752418777 | KCNH2 | n.1332C= c.499C= (p.Leu167=) c.235-84C= (n.235-84C=) n.722C= c.199C= (p.Leu67=) c.349C= (p.Leu117=) c.322C= (p.Leu108=) | |
7 | g.150958476G>T | CA369863523 | KCNH2 | n.1332C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.235-84C>A (n.235-84C>A) n.722C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958477C>A | CA369863524 | KCNH2 | n.1331G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.235-85G>T (n.235-85G>T) n.721G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958477C>G | CA369863525 | KCNH2 | n.1331G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.235-85G>C (n.235-85G>C) n.721G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958477C>T | CA458646857 | KCNH2 | n.1331G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.235-85G>A (n.235-85G>A) n.721G>A c.198G>A (p.Lys66=) c.348G>A (p.Lys116=) c.321G>A (p.Lys107=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958478T>A | CA369863526 | KCNH2 | n.1330A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.235-86A>T (n.235-86A>T) n.720A>T c.197A>T (p.Lys66Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.320A>T (p.Lys107Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958478T>C | CA369863528 | KCNH2 | n.1330A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.235-86A>G (n.235-86A>G) n.720A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958478T>G | CA369863527 | KCNH2 | n.1330A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.235-86A>C (n.235-86A>C) n.720A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
7 | g.150958479T>A | CA369863529 | KCNH2 | n.1329A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.235-87A>T (n.235-87A>T) n.719A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958479T>C | CA369863530 | KCNH2 | n.1329A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.235-87A>G (n.235-87A>G) n.719A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958479T>G | CA369863531 | KCNH2 | n.1329A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.235-87A>C (n.235-87A>C) n.719A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
7 | g.150958480del | CA2685609140 | KCNH2 | n.1328del c.495del (p.Lys166SerfsTer8) c.235-88del (n.235-88del) n.718del c.195del (p.Lys66SerfsTer8) c.345del (p.Lys116SerfsTer8) c.318del (p.Lys107SerfsTer8) | gnomAD v4 |
7 | g.150958480C>A | CA458646858 | KCNH2 | n.1328G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.235-88G>T (n.235-88G>T) n.718G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.345G>T (p.Leu115=) c.318G>T (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958480C>G | CA458646859 | KCNH2 | n.1328G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.235-88G>C (n.235-88G>C) n.718G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.345G>C (p.Leu115=) c.318G>C (p.Leu106=) | |
7 | g.150958480C>T | CA458646860 | KCNH2 | n.1328G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.235-88G>A (n.235-88G>A) n.718G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.345G>A (p.Leu115=) c.318G>A (p.Leu106=) | ClinVar |
7 | g.150958481A>C | CA369863532 | KCNH2 | n.1327T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.235-89T>G (n.235-89T>G) n.717T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
7 | g.150958481A>G | CA369863533 | KCNH2 | n.1327T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.235-89T>C (n.235-89T>C) n.717T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958481A>T | CA369863534 | KCNH2 | n.1327T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.235-89T>A (n.235-89T>A) n.717T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958482G>A | CA039838 | KCNH2 | n.1326C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.235-90C>T (n.235-90C>T) n.716C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.343C>T (p.Leu115=) c.316C>T (p.Leu106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958482G>C | CA369863535 | KCNH2 | n.1326C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.235-90C>G (n.235-90C>G) n.716C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
7 | g.150958482G= | CA1752418782 | KCNH2 | n.1326C= c.493C= (p.Leu165=) c.235-90C= (n.235-90C=) n.716C= c.193C= (p.Leu65=) c.343C= (p.Leu115=) c.316C= (p.Leu106=) | |
7 | g.150958482G>T | CA369863536 | KCNH2 | n.1326C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.235-90C>A (n.235-90C>A) n.716C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.316C>A (p.Leu106Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958483G>A | CA458646861 | KCNH2 | n.1325C>T c.492C>T (p.Arg164=) c.235-91C>T (n.235-91C>T) n.715C>T c.192C>T (p.Arg64=) c.342C>T (p.Arg114=) c.315C>T (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958483G>C | CA458646862 | KCNH2 | n.1325C>G c.492C>G (p.Arg164=) c.235-91C>G (n.235-91C>G) n.715C>G c.192C>G (p.Arg64=) c.342C>G (p.Arg114=) c.315C>G (p.Arg105=) | |
7 | g.150958483G>T | CA458646863 | KCNH2 | n.1325C>A c.492C>A (p.Arg164=) c.235-91C>A (n.235-91C>A) n.715C>A c.192C>A (p.Arg64=) c.342C>A (p.Arg114=) c.315C>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958484C>A | CA369863537 | KCNH2 | n.1324G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.235-92G>T (n.235-92G>T) n.714G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958484C= | CA1752418790 | KCNH2 | n.1324G= c.491G= (p.Arg164=) c.235-92G= (n.235-92G=) n.714G= c.191G= (p.Arg64=) c.341G= (p.Arg114=) c.314G= (p.Arg105=) | |
7 | g.150958484C>G | CA369863538 | KCNH2 | n.1324G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.235-92G>C (n.235-92G>C) n.714G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958484C>T | CA008521 | KCNH2 | n.1324G>A c.491G>A (p.Arg164His) c.235-92G>A (n.235-92G>A) n.714G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.341G>A (p.Arg114His) c.314G>A (p.Arg105His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958485G>A | CA369863541 | KCNH2 | n.1323C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) c.235-93C>T (n.235-93C>T) n.713C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958485G>C | CA369863539 | KCNH2 | n.1323C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.235-93C>G (n.235-93C>G) n.713C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958485G= | CA1752418793 | KCNH2 | n.1323C= c.490C= (p.Arg164=) c.235-93C= (n.235-93C=) n.713C= c.190C= (p.Arg64=) c.340C= (p.Arg114=) c.313C= (p.Arg105=) | |
7 | g.150958485G>T | CA369863540 | KCNH2 | n.1323C>A c.490C>A (p.Arg164Ser) c.235-93C>A (n.235-93C>A) n.713C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958486del | CA2685609147 | KCNH2 | n.1323del c.490del (p.Arg164AlafsTer2) c.235-93del (n.235-93del) n.713del c.190del (p.Arg64AlafsTer2) c.340del (p.Arg114AlafsTer2) c.313del (p.Arg105AlafsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.150958486G>A | CA458646864 | KCNH2 | n.1322C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.235-94C>T (n.235-94C>T) n.712C>T c.189C>T (p.Phe63=) c.339C>T (p.Phe113=) c.312C>T (p.Phe104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958486G>C | CA369863542 | KCNH2 | n.1322C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.235-94C>G (n.235-94C>G) n.712C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958486G= | CA1752418799 | KCNH2 | n.1322C= c.489C= (p.Phe163=) c.235-94C= (n.235-94C=) n.712C= c.189C= (p.Phe63=) c.339C= (p.Phe113=) c.312C= (p.Phe104=) | |
7 | g.150958486G>T | CA369863543 | KCNH2 | n.1322C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.235-94C>A (n.235-94C>A) n.712C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958487_150958489del | CA2685609149 | KCNH2 | n.1320_1322del c.487_489del (p.Phe163del) c.235-96_235-94del (n.235-96_235-94del) n.710_712del c.187_189del (p.Phe63del) c.337_339del (p.Phe113del) c.310_312del (p.Phe104del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958487A= | CA1752418803 | KCNH2 | n.1321T= c.488T= (p.Phe163=) c.235-95T= (n.235-95T=) n.711T= c.188T= (p.Phe63=) c.338T= (p.Phe113=) c.311T= (p.Phe104=) | |
7 | g.150958487A>C | CA369863544 | KCNH2 | n.1321T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.235-95T>G (n.235-95T>G) n.711T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.150958487A>G | CA369863545 | KCNH2 | n.1321T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.235-95T>C (n.235-95T>C) n.711T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958487A>T | CA169081505 | KCNH2 | n.1321T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.235-95T>A (n.235-95T>A) n.711T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958488del | CA2685609150 | KCNH2 | n.1321del c.488del (p.Phe163SerfsTer3) c.235-95del (n.235-95del) n.711del c.188del (p.Phe63SerfsTer3) c.338del (p.Phe113SerfsTer3) c.311del (p.Phe104SerfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.150958488A>C | CA369863546 | KCNH2 | n.1320T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.235-96T>G (n.235-96T>G) n.710T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.310T>G (p.Phe104Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958488A>G | CA369863547 | KCNH2 | n.1320T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.235-96T>C (n.235-96T>C) n.710T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958488A>T | CA369863548 | KCNH2 | n.1320T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.235-96T>A (n.235-96T>A) n.710T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
7 | g.150958488_150958489del | CA2695208654 | KCNH2 | n.1319_1320del c.486_487del (p.Phe163ProfsTer?) c.235-97_235-96del (n.235-97_235-96del) n.709_710del c.186_187del (p.Phe63ProfsTer?) c.336_337del (p.Phe113ProfsTer?) c.309_310del (p.Phe104ProfsTer?) | |
7 | g.150958489G>A | CA458646865 | KCNH2 | n.1319C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.235-97C>T (n.235-97C>T) n.709C>T c.186C>T (p.Thr62=) c.336C>T (p.Thr112=) c.309C>T (p.Thr103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958489G>C | CA458646866 | KCNH2 | n.1319C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.235-97C>G (n.235-97C>G) n.709C>G c.186C>G (p.Thr62=) c.336C>G (p.Thr112=) c.309C>G (p.Thr103=) | gnomAD v2 |
7 | g.150958489G= | CA1752418806 | KCNH2 | n.1319C= c.486C= (p.Thr162=) c.235-97C= (n.235-97C=) n.709C= c.186C= (p.Thr62=) c.336C= (p.Thr112=) c.309C= (p.Thr103=) | |
7 | g.150958489G>T | CA458646867 | KCNH2 | n.1319C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.235-97C>A (n.235-97C>A) n.709C>A c.186C>A (p.Thr62=) c.336C>A (p.Thr112=) c.309C>A (p.Thr103=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958490del | CA2580077708 | KCNH2 | n.1319del c.486del (p.Phe163SerfsTer3) c.235-97del (n.235-97del) n.709del c.186del (p.Phe63SerfsTer3) c.336del (p.Phe113SerfsTer3) c.309del (p.Phe104SerfsTer3) | ClinVar |
7 | g.150958490G>A | CA369863549 | KCNH2 | n.1318C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.235-98C>T (n.235-98C>T) n.708C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958490G>C | CA369863550 | KCNH2 | n.1318C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.235-98C>G (n.235-98C>G) n.708C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958490G>T | CA369863551 | KCNH2 | n.1318C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.235-98C>A (n.235-98C>A) n.708C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958491T>A | CA369863554 | KCNH2 | n.1317A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.235-99A>T (n.235-99A>T) n.707A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958491T>C | CA369863553 | KCNH2 | n.1317A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.235-99A>G (n.235-99A>G) n.707A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958491T>G | CA369863552 | KCNH2 | n.1317A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.235-99A>C (n.235-99A>C) n.707A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) | |
7 | g.150958492C>A | CA369863555 | KCNH2 | n.1316G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.235-100G>T (n.235-100G>T) n.706G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958492C>G | CA369863556 | KCNH2 | n.1316G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) c.235-100G>C (n.235-100G>C) n.706G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958492C>T | CA458646868 | KCNH2 | n.1316G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.235-100G>A (n.235-100G>A) n.706G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.333G>A (p.Lys111=) c.306G>A (p.Lys102=) | |
7 | g.150958493T>A | CA369863557 | KCNH2 | n.1315A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.235-101A>T (n.235-101A>T) n.705A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.305A>T (p.Lys102Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958493T>C | CA369863558 | KCNH2 | n.1315A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.235-101A>G (n.235-101A>G) n.705A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958493T>G | CA369863559 | KCNH2 | n.1315A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.235-101A>C (n.235-101A>C) n.705A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
7 | g.150958494T>A | CA369863560 | KCNH2 | n.1314A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.235-102A>T (n.235-102A>T) n.704A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
7 | g.150958494T>C | CA369863561 | KCNH2 | n.1314A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.235-102A>G (n.235-102A>G) n.704A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958494T>G | CA369863562 | KCNH2 | n.1314A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.235-102A>C (n.235-102A>C) n.704A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
7 | g.150958494T= | CA1752418810 | KCNH2 | n.1314A= c.481A= (p.Lys161=) c.235-102A= (n.235-102A=) n.704A= c.181A= (p.Lys61=) c.331A= (p.Lys111=) c.304A= (p.Lys102=) | |
7 | g.150958495G>A | CA458646869 | KCNH2 | n.1313C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.235-103C>T (n.235-103C>T) n.703C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.330C>T (p.Ala110=) c.303C>T (p.Ala101=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958495G>C | CA458646870 | KCNH2 | n.1313C>G c.480C>G (p.Ala160=) c.235-103C>G (n.235-103C>G) n.703C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.330C>G (p.Ala110=) c.303C>G (p.Ala101=) | dbSNP |
7 | g.150958495G>T | CA458646871 | KCNH2 | n.1313C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.235-103C>A (n.235-103C>A) n.703C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.330C>A (p.Ala110=) c.303C>A (p.Ala101=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958496dup | CA2695208655 | KCNH2 | n.1313dup c.480dup (p.Lys161GlnfsTer?) c.235-103dup (n.235-103dup) n.703dup c.180dup (p.Lys61GlnfsTer?) c.330dup (p.Lys111GlnfsTer?) c.303dup (p.Lys102GlnfsTer?) | |
7 | g.150958498_150958502del | CA2685609169 | KCNH2 | n.1309_1313del c.476_480del (p.Arg159GlnfsTer?) c.235-107_235-103del (n.235-107_235-103del) n.699_703del c.176_180del (p.Arg59GlnfsTer?) c.326_330del (p.Arg109GlnfsTer?) c.299_303del (p.Arg100GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958496G>A | CA369863563 | KCNH2 | n.1312C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.235-104C>T (n.235-104C>T) n.702C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.302C>T (p.Ala101Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958496G>C | CA369863564 | KCNH2 | n.1312C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.235-104C>G (n.235-104C>G) n.702C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) | |
7 | g.150958496G>T | CA369863565 | KCNH2 | n.1312C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.235-104C>A (n.235-104C>A) n.702C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958497C>A | CA369863566 | KCNH2 | n.1311G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.235-105G>T (n.235-105G>T) n.701G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958497C= | CA1752418814 | KCNH2 | n.1311G= c.478G= (p.Ala160=) c.235-105G= (n.235-105G=) n.701G= c.178G= (p.Ala60=) c.328G= (p.Ala110=) c.301G= (p.Ala101=) | |
7 | g.150958497C>G | CA369863567 | KCNH2 | n.1311G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.235-105G>C (n.235-105G>C) n.701G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958497C>T | CA369863568 | KCNH2 | n.1311G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.235-105G>A (n.235-105G>A) n.701G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958498G>A | CA458646872 | KCNH2 | n.1310C>T c.477C>T (p.Arg159=) c.235-106C>T (n.235-106C>T) n.700C>T c.177C>T (p.Arg59=) c.327C>T (p.Arg109=) c.300C>T (p.Arg100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958498G>C | CA458646874 | KCNH2 | n.1310C>G c.477C>G (p.Arg159=) c.235-106C>G (n.235-106C>G) n.700C>G c.177C>G (p.Arg59=) c.327C>G (p.Arg109=) c.300C>G (p.Arg100=) | |
7 | g.150958498G= | CA1752418817 | KCNH2 | n.1310C= c.477C= (p.Arg159=) c.235-106C= (n.235-106C=) n.700C= c.177C= (p.Arg59=) c.327C= (p.Arg109=) c.300C= (p.Arg100=) | |
7 | g.150958498G>T | CA458646873 | KCNH2 | n.1310C>A c.477C>A (p.Arg159=) c.235-106C>A (n.235-106C>A) n.700C>A c.177C>A (p.Arg59=) c.327C>A (p.Arg109=) c.300C>A (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958499C>A | CA369863570 | KCNH2 | n.1309G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) c.235-107G>T (n.235-107G>T) n.699G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958499C= | CA1752418820 | KCNH2 | n.1309G= c.476G= (p.Arg159=) c.235-107G= (n.235-107G=) n.699G= c.176G= (p.Arg59=) c.326G= (p.Arg109=) c.299G= (p.Arg100=) | |
7 | g.150958499C>G | CA369863569 | KCNH2 | n.1309G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) c.235-107G>C (n.235-107G>C) n.699G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
7 | g.150958499C>T | CA169081530 | KCNH2 | n.1309G>A c.476G>A (p.Arg159His) c.235-107G>A (n.235-107G>A) n.699G>A c.176G>A (p.Arg59His) c.326G>A (p.Arg109His) c.299G>A (p.Arg100His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958501_150958529dup | CA2685609187 | KCNH2 | n.1306-25_1309dup c.473-25_476dup c.235-135_235-107dup (n.235-135_235-107dup) n.696-25_699dup c.173-25_176dup c.323-25_326dup c.296-25_299dup | gnomAD v4 |
7 | g.150958500G>A | CA369863571 | KCNH2 | n.1308C>T c.475C>T (p.Arg159Cys) c.235-108C>T (n.235-108C>T) n.698C>T c.175C>T (p.Arg59Cys) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958500G>C | CA369863572 | KCNH2 | n.1308C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) c.235-108C>G (n.235-108C>G) n.698C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958500G= | CA1752418826 | KCNH2 | n.1308C= c.475C= (p.Arg159=) c.235-108C= (n.235-108C=) n.698C= c.175C= (p.Arg59=) c.325C= (p.Arg109=) c.298C= (p.Arg100=) | |
7 | g.150958500G>T | CA369863573 | KCNH2 | n.1308C>A c.475C>A (p.Arg159Ser) c.235-108C>A (n.235-108C>A) n.698C>A c.175C>A (p.Arg59Ser) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958500_150958501insCCTG | CA2695208656 | KCNH2 | n.1308_1309insAGGC c.475_476insAGGC (p.Arg159GlnfsTer?) c.235-108_235-107insAGGC (n.235-108_235-107insAGGC) n.698_699insAGGC c.175_176insAGGC (p.Arg59GlnfsTer?) c.325_326insAGGC (p.Arg109GlnfsTer?) c.298_299insAGGC (p.Arg100GlnfsTer?) | |
7 | g.150958501del | CA2685609191 | KCNH2 | n.1308del c.475del (p.Arg159AlafsTer7) c.235-108del (n.235-108del) n.698del c.175del (p.Arg59AlafsTer7) c.325del (p.Arg109AlafsTer7) c.298del (p.Arg100AlafsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.150958501G>A | CA458646875 | KCNH2 | n.1307C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.235-109C>T (n.235-109C>T) n.697C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.324C>T (p.Gly108=) c.297C>T (p.Gly99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958501G>C | CA458646876 | KCNH2 | n.1307C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.235-109C>G (n.235-109C>G) n.697C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.324C>G (p.Gly108=) c.297C>G (p.Gly99=) | |
7 | g.150958501G= | CA1752418829 | KCNH2 | n.1307C= c.474C= (p.Gly158=) c.235-109C= (n.235-109C=) n.697C= c.174C= (p.Gly58=) c.324C= (p.Gly108=) c.297C= (p.Gly99=) | |
7 | g.150958501G>T | CA458646877 | KCNH2 | n.1307C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.235-109C>A (n.235-109C>A) n.697C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.324C>A (p.Gly108=) c.297C>A (p.Gly99=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958502C>A | CA369863574 | KCNH2 | n.1306G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.235-110G>T (n.235-110G>T) n.696G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.296G>T (p.Gly99Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958502C>G | CA369863575 | KCNH2 | n.1306G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.235-110G>C (n.235-110G>C) n.696G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) | |
7 | g.150958502C>T | CA369863576 | KCNH2 | n.1306G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.235-110G>A (n.235-110G>A) n.696G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958503C>A | CA369863577 | KCNH2 | n.1306-1G>T c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.235-111G>T (n.235-111G>T) n.696-1G>T c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958503C>G | CA369863578 | KCNH2 | n.1306-1G>C c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.235-111G>C (n.235-111G>C) n.696-1G>C c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) | |
7 | g.150958503C>T | CA369863579 | KCNH2 | n.1306-1G>A c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.235-111G>A (n.235-111G>A) n.696-1G>A c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958504T>A | CA369863580 | KCNH2 | n.1306-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.235-112A>T (n.235-112A>T) n.696-2A>T c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958504T>C | CA369863581 | KCNH2 | n.1306-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.235-112A>G (n.235-112A>G) n.696-2A>G c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958504T>G | CA369863582 | KCNH2 | n.1306-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.235-112A>C (n.235-112A>C) n.696-2A>C c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958505G>A | CA835204094 | KCNH2 | n.1306-3C>T c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.235-113C>T (n.235-113C>T) n.696-3C>T c.173-3C>T (n.173-3C>T) c.323-3C>T (n.323-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958505G>C | CA2685609202 | KCNH2 | n.1306-3C>G c.473-3C>G (n.473-3C>G) c.235-113C>G (n.235-113C>G) n.696-3C>G c.173-3C>G (n.173-3C>G) c.323-3C>G (n.323-3C>G) c.296-3C>G (n.296-3C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958505G= | CA1752418831 | KCNH2 | n.1306-3C= c.473-3C= (n.473-3C=) c.235-113C= (n.235-113C=) n.696-3C= c.173-3C= (n.173-3C=) c.323-3C= (n.323-3C=) c.296-3C= (n.296-3C=) | |
7 | g.150958505G>T | CA2685609203 | KCNH2 | n.1306-3C>A c.473-3C>A (n.473-3C>A) c.235-113C>A (n.235-113C>A) n.696-3C>A c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.323-3C>A (n.323-3C>A) c.296-3C>A (n.296-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958506C>A | CA2499218815 | KCNH2 | n.1306-4G>T c.473-4G>T (n.473-4G>T) c.235-114G>T (n.235-114G>T) n.696-4G>T c.173-4G>T (n.173-4G>T) c.323-4G>T (n.323-4G>T) c.296-4G>T (n.296-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958506C= | CA1752418833 | KCNH2 | n.1306-4G= c.473-4G= (n.473-4G=) c.235-114G= (n.235-114G=) n.696-4G= c.173-4G= (n.173-4G=) c.323-4G= (n.323-4G=) c.296-4G= (n.296-4G=) | |
7 | g.150958506C>G | CA2685609206 | KCNH2 | n.1306-4G>C c.473-4G>C (n.473-4G>C) c.235-114G>C (n.235-114G>C) n.696-4G>C c.173-4G>C (n.173-4G>C) c.323-4G>C (n.323-4G>C) c.296-4G>C (n.296-4G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958506C>T | CA579075494 | KCNH2 | n.1306-4G>A c.473-4G>A (n.473-4G>A) c.235-114G>A (n.235-114G>A) n.696-4G>A c.173-4G>A (n.173-4G>A) c.323-4G>A (n.323-4G>A) c.296-4G>A (n.296-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958506_150958507delinsCG | CA1752418834 | KCNH2 | n.1306-5_1306-4delinsCG c.473-5_473-4delinsCG (n.473-5_473-4delinsCG) c.235-115_235-114delinsCG (n.235-115_235-114delinsCG) n.696-5_696-4delinsCG c.173-5_173-4delinsCG (n.173-5_173-4delinsCG) c.323-5_323-4delinsCG (n.323-5_323-4delinsCG) c.296-5_296-4delinsCG (n.296-5_296-4delinsCG) | |
7 | g.150958507G>A | CA579075495 | KCNH2 | n.1306-5C>T c.473-5C>T (n.473-5C>T) c.235-115C>T (n.235-115C>T) n.696-5C>T c.173-5C>T (n.173-5C>T) c.323-5C>T (n.323-5C>T) c.296-5C>T (n.296-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958507G>C | CA2685609209 | KCNH2 | n.1306-5C>G c.473-5C>G (n.473-5C>G) c.235-115C>G (n.235-115C>G) n.696-5C>G c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.323-5C>G (n.323-5C>G) c.296-5C>G (n.296-5C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958507G= | CA1752418838 | KCNH2 | n.1306-5C= c.473-5C= (n.473-5C=) c.235-115C= (n.235-115C=) n.696-5C= c.173-5C= (n.173-5C=) c.323-5C= (n.323-5C=) c.296-5C= (n.296-5C=) | |
7 | g.150958507G>T | CA2685609210 | KCNH2 | n.1306-5C>A c.473-5C>A (n.473-5C>A) c.235-115C>A (n.235-115C>A) n.696-5C>A c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.323-5C>A (n.323-5C>A) c.296-5C>A (n.296-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958509del | CA915945579 | KCNH2 | n.1306-5del c.473-5del (n.473-5del) c.235-115del (n.235-115del) n.696-5del c.173-5del (n.173-5del) c.323-5del (n.323-5del) c.296-5del (n.296-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958508G>A | CA039788 | KCNH2 | n.1306-6C>T c.473-6C>T (n.473-6C>T) c.235-116C>T (n.235-116C>T) n.696-6C>T c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.323-6C>T (n.323-6C>T) c.296-6C>T (n.296-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958508G= | CA1752418841 | KCNH2 | n.1306-6C= c.473-6C= (n.473-6C=) c.235-116C= (n.235-116C=) n.696-6C= c.173-6C= (n.173-6C=) c.323-6C= (n.323-6C=) c.296-6C= (n.296-6C=) | |
7 | g.150958508G>T | CA2685609219 | KCNH2 | n.1306-6C>A c.473-6C>A (n.473-6C>A) c.235-116C>A (n.235-116C>A) n.696-6C>A c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.323-6C>A (n.323-6C>A) c.296-6C>A (n.296-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515_150958519dup | CA2685609218 | KCNH2 | n.1306-10_1306-6dup c.473-10_473-6dup (n.473-10_473-6dup) c.235-120_235-116dup (n.235-120_235-116dup) n.696-10_696-6dup c.173-10_173-6dup (n.173-10_173-6dup) c.323-10_323-6dup (n.323-10_323-6dup) c.296-10_296-6dup (n.296-10_296-6dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515_150958519del | CA2685609224 | KCNH2 | n.1306-10_1306-6del c.473-10_473-6del (n.473-10_473-6del) c.235-120_235-116del (n.235-120_235-116del) n.696-10_696-6del c.173-10_173-6del (n.173-10_173-6del) c.323-10_323-6del (n.323-10_323-6del) c.296-10_296-6del (n.296-10_296-6del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958509G>A | CA008503 | KCNH2 | n.1306-7C>T c.473-7C>T (n.473-7C>T) c.235-117C>T (n.235-117C>T) n.696-7C>T c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.296-7C>T (n.296-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958509G>C | CA008491 | KCNH2 | n.1306-7C>G c.473-7C>G (n.473-7C>G) c.235-117C>G (n.235-117C>G) n.696-7C>G c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.323-7C>G (n.323-7C>G) c.296-7C>G (n.296-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958509G= | CA1752418846 | KCNH2 | n.1306-7C= c.473-7C= (n.473-7C=) c.235-117C= (n.235-117C=) n.696-7C= c.173-7C= (n.173-7C=) c.323-7C= (n.323-7C=) c.296-7C= (n.296-7C=) | |
7 | g.150958509G>T | CA2685609234 | KCNH2 | n.1306-7C>A c.473-7C>A (n.473-7C>A) c.235-117C>A (n.235-117C>A) n.696-7C>A c.173-7C>A (n.173-7C>A) c.323-7C>A (n.323-7C>A) c.296-7C>A (n.296-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958510A= | CA1752418850 | KCNH2 | n.1306-8T= c.473-8T= (n.473-8T=) c.235-118T= (n.235-118T=) n.696-8T= c.173-8T= (n.173-8T=) c.323-8T= (n.323-8T=) c.296-8T= (n.296-8T=) | |
7 | g.150958510A>G | CA2685609240 | KCNH2 | n.1306-8T>C c.473-8T>C (n.473-8T>C) c.235-118T>C (n.235-118T>C) n.696-8T>C c.173-8T>C (n.173-8T>C) c.323-8T>C (n.323-8T>C) c.296-8T>C (n.296-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958510A>T | CA1752418852 | KCNH2 | n.1306-8T>A c.473-8T>A (n.473-8T>A) c.235-118T>A (n.235-118T>A) n.696-8T>A c.173-8T>A (n.173-8T>A) c.323-8T>A (n.323-8T>A) c.296-8T>A (n.296-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958511G>A | CA2685609249 | KCNH2 | n.1306-9C>T c.473-9C>T (n.473-9C>T) c.235-119C>T (n.235-119C>T) n.696-9C>T c.173-9C>T (n.173-9C>T) c.323-9C>T (n.323-9C>T) c.296-9C>T (n.296-9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958511G>C | CA2685609250 | KCNH2 | n.1306-9C>G c.473-9C>G (n.473-9C>G) c.235-119C>G (n.235-119C>G) n.696-9C>G c.173-9C>G (n.173-9C>G) c.323-9C>G (n.323-9C>G) c.296-9C>G (n.296-9C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958511G= | CA1752418855 | KCNH2 | n.1306-9C= c.473-9C= (n.473-9C=) c.235-119C= (n.235-119C=) n.696-9C= c.173-9C= (n.173-9C=) c.323-9C= (n.323-9C=) c.296-9C= (n.296-9C=) | |
7 | g.150958511G>T | CA579075496 | KCNH2 | n.1306-9C>A c.473-9C>A (n.473-9C>A) c.235-119C>A (n.235-119C>A) n.696-9C>A c.173-9C>A (n.173-9C>A) c.323-9C>A (n.323-9C>A) c.296-9C>A (n.296-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958512del | CA2685609256 | KCNH2 | n.1306-10del c.473-10del (n.473-10del) c.235-120del (n.235-120del) n.696-10del c.173-10del (n.173-10del) c.323-10del (n.323-10del) c.296-10del (n.296-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958512A>G | CA2685609255 | KCNH2 | n.1306-10T>C c.473-10T>C (n.473-10T>C) c.235-120T>C (n.235-120T>C) n.696-10T>C c.173-10T>C (n.173-10T>C) c.323-10T>C (n.323-10T>C) c.296-10T>C (n.296-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958512A>T | CA2685609253 | KCNH2 | n.1306-10T>A c.473-10T>A (n.473-10T>A) c.235-120T>A (n.235-120T>A) n.696-10T>A c.173-10T>A (n.173-10T>A) c.323-10T>A (n.323-10T>A) c.296-10T>A (n.296-10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958513G>A | CA2685609257 | KCNH2 | n.1306-11C>T c.473-11C>T (n.473-11C>T) c.235-121C>T (n.235-121C>T) n.696-11C>T c.173-11C>T (n.173-11C>T) c.323-11C>T (n.323-11C>T) c.296-11C>T (n.296-11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958513G>C | CA2685609260 | KCNH2 | n.1306-11C>G c.473-11C>G (n.473-11C>G) c.235-121C>G (n.235-121C>G) n.696-11C>G c.173-11C>G (n.173-11C>G) c.323-11C>G (n.323-11C>G) c.296-11C>G (n.296-11C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958513G>T | CA2685609262 | KCNH2 | n.1306-11C>A c.473-11C>A (n.473-11C>A) c.235-121C>A (n.235-121C>A) n.696-11C>A c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.323-11C>A (n.323-11C>A) c.296-11C>A (n.296-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958514G>A | CA2778426095 | KCNH2 | n.1306-12C>T c.473-12C>T (n.473-12C>T) c.235-122C>T (n.235-122C>T) n.696-12C>T c.173-12C>T (n.173-12C>T) c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.296-12C>T (n.296-12C>T) | |
7 | g.150958514G>C | CA579075497 | KCNH2 | n.1306-12C>G c.473-12C>G (n.473-12C>G) c.235-122C>G (n.235-122C>G) n.696-12C>G c.173-12C>G (n.173-12C>G) c.323-12C>G (n.323-12C>G) c.296-12C>G (n.296-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958514G= | CA1752418856 | KCNH2 | n.1306-12C= c.473-12C= (n.473-12C=) c.235-122C= (n.235-122C=) n.696-12C= c.173-12C= (n.173-12C=) c.323-12C= (n.323-12C=) c.296-12C= (n.296-12C=) | |
7 | g.150958514G>T | CA2685609267 | KCNH2 | n.1306-12C>A c.473-12C>A (n.473-12C>A) c.235-122C>A (n.235-122C>A) n.696-12C>A c.173-12C>A (n.173-12C>A) c.323-12C>A (n.323-12C>A) c.296-12C>A (n.296-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515A>G | CA2685609270 | KCNH2 | n.1306-13T>C c.473-13T>C (n.473-13T>C) c.235-123T>C (n.235-123T>C) n.696-13T>C c.173-13T>C (n.173-13T>C) c.323-13T>C (n.323-13T>C) c.296-13T>C (n.296-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958516G>A | CA579075498 | KCNH2 | n.1306-14C>T c.473-14C>T (n.473-14C>T) c.235-124C>T (n.235-124C>T) n.696-14C>T c.173-14C>T (n.173-14C>T) c.323-14C>T (n.323-14C>T) c.296-14C>T (n.296-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958516G= | CA1752418857 | KCNH2 | n.1306-14C= c.473-14C= (n.473-14C=) c.235-124C= (n.235-124C=) n.696-14C= c.173-14C= (n.173-14C=) c.323-14C= (n.323-14C=) c.296-14C= (n.296-14C=) | |
7 | g.150958516G>T | CA2685609274 | KCNH2 | n.1306-14C>A c.473-14C>A (n.473-14C>A) c.235-124C>A (n.235-124C>A) n.696-14C>A c.173-14C>A (n.173-14C>A) c.323-14C>A (n.323-14C>A) c.296-14C>A (n.296-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958517A= | CA1752418859 | KCNH2 | n.1306-15T= c.473-15T= (n.473-15T=) c.235-125T= (n.235-125T=) n.696-15T= c.173-15T= (n.173-15T=) c.323-15T= (n.323-15T=) c.296-15T= (n.296-15T=) | |
7 | g.150958517A>C | CA579075499 | KCNH2 | n.1306-15T>G c.473-15T>G (n.473-15T>G) c.235-125T>G (n.235-125T>G) n.696-15T>G c.173-15T>G (n.173-15T>G) c.323-15T>G (n.323-15T>G) c.296-15T>G (n.296-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958517A>G | CA2685609278 | KCNH2 | n.1306-15T>C c.473-15T>C (n.473-15T>C) c.235-125T>C (n.235-125T>C) n.696-15T>C c.173-15T>C (n.173-15T>C) c.323-15T>C (n.323-15T>C) c.296-15T>C (n.296-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958517A>T | CA2685609280 | KCNH2 | n.1306-15T>A c.473-15T>A (n.473-15T>A) c.235-125T>A (n.235-125T>A) n.696-15T>A c.173-15T>A (n.173-15T>A) c.323-15T>A (n.323-15T>A) c.296-15T>A (n.296-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958518G>A | CA579075500 | KCNH2 | n.1306-16C>T c.473-16C>T (n.473-16C>T) c.235-126C>T (n.235-126C>T) n.696-16C>T c.173-16C>T (n.173-16C>T) c.323-16C>T (n.323-16C>T) c.296-16C>T (n.296-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958518G= | CA1752418862 | KCNH2 | n.1306-16C= c.473-16C= (n.473-16C=) c.235-126C= (n.235-126C=) n.696-16C= c.173-16C= (n.173-16C=) c.323-16C= (n.323-16C=) c.296-16C= (n.296-16C=) | |
7 | g.150958518G>T | CA2685609285 | KCNH2 | n.1306-16C>A c.473-16C>A (n.473-16C>A) c.235-126C>A (n.235-126C>A) n.696-16C>A c.173-16C>A (n.173-16C>A) c.323-16C>A (n.323-16C>A) c.296-16C>A (n.296-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958519G>A | CA579075501 | KCNH2 | n.1306-17C>T c.473-17C>T (n.473-17C>T) c.235-127C>T (n.235-127C>T) n.696-17C>T c.173-17C>T (n.173-17C>T) c.323-17C>T (n.323-17C>T) c.296-17C>T (n.296-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958519G= | CA1752418864 | KCNH2 | n.1306-17C= c.473-17C= (n.473-17C=) c.235-127C= (n.235-127C=) n.696-17C= c.173-17C= (n.173-17C=) c.323-17C= (n.323-17C=) c.296-17C= (n.296-17C=) | |
7 | g.150958519G>T | CA2685609288 | KCNH2 | n.1306-17C>A c.473-17C>A (n.473-17C>A) c.235-127C>A (n.235-127C>A) n.696-17C>A c.173-17C>A (n.173-17C>A) c.323-17C>A (n.323-17C>A) c.296-17C>A (n.296-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958520C>A | CA169081542 | KCNH2 | n.1306-18G>T c.473-18G>T (n.473-18G>T) c.235-128G>T (n.235-128G>T) n.696-18G>T c.173-18G>T (n.173-18G>T) c.323-18G>T (n.323-18G>T) c.296-18G>T (n.296-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958520C= | CA1752418866 | KCNH2 | n.1306-18G= c.473-18G= (n.473-18G=) c.235-128G= (n.235-128G=) n.696-18G= c.173-18G= (n.173-18G=) c.323-18G= (n.323-18G=) c.296-18G= (n.296-18G=) | |
7 | g.150958520C>G | CA2685609291 | KCNH2 | n.1306-18G>C c.473-18G>C (n.473-18G>C) c.235-128G>C (n.235-128G>C) n.696-18G>C c.173-18G>C (n.173-18G>C) c.323-18G>C (n.323-18G>C) c.296-18G>C (n.296-18G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958520C>T | CA2685609292 | KCNH2 | n.1306-18G>A c.473-18G>A (n.473-18G>A) c.235-128G>A (n.235-128G>A) n.696-18G>A c.173-18G>A (n.173-18G>A) c.323-18G>A (n.323-18G>A) c.296-18G>A (n.296-18G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958521A= | CA1752418868 | KCNH2 | n.1306-19T= c.473-19T= (n.473-19T=) c.235-129T= (n.235-129T=) n.696-19T= c.173-19T= (n.173-19T=) c.323-19T= (n.323-19T=) c.296-19T= (n.296-19T=) | |
7 | g.150958521A>C | CA579075502 | KCNH2 | n.1306-19T>G c.473-19T>G (n.473-19T>G) c.235-129T>G (n.235-129T>G) n.696-19T>G c.173-19T>G (n.173-19T>G) c.323-19T>G (n.323-19T>G) c.296-19T>G (n.296-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958521A>G | CA2685609294 | KCNH2 | n.1306-19T>C c.473-19T>C (n.473-19T>C) c.235-129T>C (n.235-129T>C) n.696-19T>C c.173-19T>C (n.173-19T>C) c.323-19T>C (n.323-19T>C) c.296-19T>C (n.296-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958521A>T | CA2685609296 | KCNH2 | n.1306-19T>A c.473-19T>A (n.473-19T>A) c.235-129T>A (n.235-129T>A) n.696-19T>A c.173-19T>A (n.173-19T>A) c.323-19T>A (n.323-19T>A) c.296-19T>A (n.296-19T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958522C>A | CA2685609300 | KCNH2 | n.1306-20G>T c.473-20G>T (n.473-20G>T) c.235-130G>T (n.235-130G>T) n.696-20G>T c.173-20G>T (n.173-20G>T) c.323-20G>T (n.323-20G>T) c.296-20G>T (n.296-20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958522C= | CA1752418870 | KCNH2 | n.1306-20G= c.473-20G= (n.473-20G=) c.235-130G= (n.235-130G=) n.696-20G= c.173-20G= (n.173-20G=) c.323-20G= (n.323-20G=) c.296-20G= (n.296-20G=) | |
7 | g.150958522C>G | CA2685609301 | KCNH2 | n.1306-20G>C c.473-20G>C (n.473-20G>C) c.235-130G>C (n.235-130G>C) n.696-20G>C c.173-20G>C (n.173-20G>C) c.323-20G>C (n.323-20G>C) c.296-20G>C (n.296-20G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958522C>T | CA579075503 | KCNH2 | n.1306-20G>A c.473-20G>A (n.473-20G>A) c.235-130G>A (n.235-130G>A) n.696-20G>A c.173-20G>A (n.173-20G>A) c.323-20G>A (n.323-20G>A) c.296-20G>A (n.296-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958523G>A | CA579075504 | KCNH2 | n.1306-21C>T c.473-21C>T (n.473-21C>T) c.235-131C>T (n.235-131C>T) n.696-21C>T c.173-21C>T (n.173-21C>T) c.323-21C>T (n.323-21C>T) c.296-21C>T (n.296-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958523G= | CA1752418872 | KCNH2 | n.1306-21C= c.473-21C= (n.473-21C=) c.235-131C= (n.235-131C=) n.696-21C= c.173-21C= (n.173-21C=) c.323-21C= (n.323-21C=) c.296-21C= (n.296-21C=) | |
7 | g.150958523G>T | CA1752418874 | KCNH2 | n.1306-21C>A c.473-21C>A (n.473-21C>A) c.235-131C>A (n.235-131C>A) n.696-21C>A c.173-21C>A (n.173-21C>A) c.323-21C>A (n.323-21C>A) c.296-21C>A (n.296-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958524T>A | CA835204152 | KCNH2 | n.1306-22A>T c.473-22A>T (n.473-22A>T) c.235-132A>T (n.235-132A>T) n.696-22A>T c.173-22A>T (n.173-22A>T) c.323-22A>T (n.323-22A>T) c.296-22A>T (n.296-22A>T) | dbSNP |
7 | g.150958524T>C | CA2685609312 | KCNH2 | n.1306-22A>G c.473-22A>G (n.473-22A>G) c.235-132A>G (n.235-132A>G) n.696-22A>G c.173-22A>G (n.173-22A>G) c.323-22A>G (n.323-22A>G) c.296-22A>G (n.296-22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958524T= | CA1752418876 | KCNH2 | n.1306-22A= c.473-22A= (n.473-22A=) c.235-132A= (n.235-132A=) n.696-22A= c.173-22A= (n.173-22A=) c.323-22A= (n.323-22A=) c.296-22A= (n.296-22A=) | |
7 | g.150958525G>A | CA2685609321 | KCNH2 | n.1306-23C>T c.473-23C>T (n.473-23C>T) c.235-133C>T (n.235-133C>T) n.696-23C>T c.173-23C>T (n.173-23C>T) c.323-23C>T (n.323-23C>T) c.296-23C>T (n.296-23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958525G= | CA1752418878 | KCNH2 | n.1306-23C= c.473-23C= (n.473-23C=) c.235-133C= (n.235-133C=) n.696-23C= c.173-23C= (n.173-23C=) c.323-23C= (n.323-23C=) c.296-23C= (n.296-23C=) | |
7 | g.150958525G>T | CA579075505 | KCNH2 | n.1306-23C>A c.473-23C>A (n.473-23C>A) c.235-133C>A (n.235-133C>A) n.696-23C>A c.173-23C>A (n.173-23C>A) c.323-23C>A (n.323-23C>A) c.296-23C>A (n.296-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958525_150958526dup | CA2685609322 | KCNH2 | n.1306-24_1306-23dup c.473-24_473-23dup (n.473-24_473-23dup) c.235-134_235-133dup (n.235-134_235-133dup) n.696-24_696-23dup c.173-24_173-23dup (n.173-24_173-23dup) c.323-24_323-23dup (n.323-24_323-23dup) c.296-24_296-23dup (n.296-24_296-23dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150958526del | CA2579062979 | KCNH2 | n.1306-23del c.473-23del (n.473-23del) c.235-133del (n.235-133del) n.696-23del c.173-23del (n.173-23del) c.323-23del (n.323-23del) c.296-23del (n.296-23del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958526G>A | CA1752418882 | KCNH2 | n.1306-24C>T c.473-24C>T (n.473-24C>T) c.235-134C>T (n.235-134C>T) n.696-24C>T c.173-24C>T (n.173-24C>T) c.323-24C>T (n.323-24C>T) c.296-24C>T (n.296-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958526G>C | CA2685609327 | KCNH2 | n.1306-24C>G c.473-24C>G (n.473-24C>G) c.235-134C>G (n.235-134C>G) n.696-24C>G c.173-24C>G (n.173-24C>G) c.323-24C>G (n.323-24C>G) c.296-24C>G (n.296-24C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958526G= | CA1752418880 | KCNH2 | n.1306-24C= c.473-24C= (n.473-24C=) c.235-134C= (n.235-134C=) n.696-24C= c.173-24C= (n.173-24C=) c.323-24C= (n.323-24C=) c.296-24C= (n.296-24C=) | |
7 | g.150958526G>T | CA579075506 | KCNH2 | n.1306-24C>A c.473-24C>A (n.473-24C>A) c.235-134C>A (n.235-134C>A) n.696-24C>A c.173-24C>A (n.173-24C>A) c.323-24C>A (n.323-24C>A) c.296-24C>A (n.296-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958528_150958530del | CA2685609328 | KCNH2 | n.1306-26_1306-24del c.473-26_473-24del (n.473-26_473-24del) c.235-136_235-134del (n.235-136_235-134del) n.696-26_696-24del c.173-26_173-24del (n.173-26_173-24del) c.323-26_323-24del (n.323-26_323-24del) c.296-26_296-24del (n.296-26_296-24del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958527T>C | CA2685609331 | KCNH2 | n.1306-25A>G c.473-25A>G (n.473-25A>G) c.235-135A>G (n.235-135A>G) n.696-25A>G c.173-25A>G (n.173-25A>G) c.323-25A>G (n.323-25A>G) c.296-25A>G (n.296-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958527T>G | CA2685609333 | KCNH2 | n.1306-25A>C c.473-25A>C (n.473-25A>C) c.235-135A>C (n.235-135A>C) n.696-25A>C c.173-25A>C (n.173-25A>C) c.323-25A>C (n.323-25A>C) c.296-25A>C (n.296-25A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958527_150958528dup | CA2685609330 | KCNH2 | n.1306-26_1306-25dup c.473-26_473-25dup (n.473-26_473-25dup) c.235-136_235-135dup (n.235-136_235-135dup) n.696-26_696-25dup c.173-26_173-25dup (n.173-26_173-25dup) c.323-26_323-25dup (n.323-26_323-25dup) c.296-26_296-25dup (n.296-26_296-25dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150958528C>A | CA2685609334 | KCNH2 | n.1306-26G>T c.473-26G>T (n.473-26G>T) c.235-136G>T (n.235-136G>T) n.696-26G>T c.173-26G>T (n.173-26G>T) c.323-26G>T (n.323-26G>T) c.296-26G>T (n.296-26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958528C= | CA1752418885 | KCNH2 | n.1306-26G= c.473-26G= (n.473-26G=) c.235-136G= (n.235-136G=) n.696-26G= c.173-26G= (n.173-26G=) c.323-26G= (n.323-26G=) c.296-26G= (n.296-26G=) | |
7 | g.150958528C>G | CA2579062980 | KCNH2 | n.1306-26G>C c.473-26G>C (n.473-26G>C) c.235-136G>C (n.235-136G>C) n.696-26G>C c.173-26G>C (n.173-26G>C) c.323-26G>C (n.323-26G>C) c.296-26G>C (n.296-26G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958528C>T | CA579075507 | KCNH2 | n.1306-26G>A c.473-26G>A (n.473-26G>A) c.235-136G>A (n.235-136G>A) n.696-26G>A c.173-26G>A (n.173-26G>A) c.323-26G>A (n.323-26G>A) c.296-26G>A (n.296-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958529G>A | CA579075508 | KCNH2 | n.1306-27C>T c.473-27C>T (n.473-27C>T) c.235-137C>T (n.235-137C>T) n.696-27C>T c.173-27C>T (n.173-27C>T) c.323-27C>T (n.323-27C>T) c.296-27C>T (n.296-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958529G>C | CA2685609344 | KCNH2 | n.1306-27C>G c.473-27C>G (n.473-27C>G) c.235-137C>G (n.235-137C>G) n.696-27C>G c.173-27C>G (n.173-27C>G) c.323-27C>G (n.323-27C>G) c.296-27C>G (n.296-27C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958529G= | CA1752418888 | KCNH2 | n.1306-27C= c.473-27C= (n.473-27C=) c.235-137C= (n.235-137C=) n.696-27C= c.173-27C= (n.173-27C=) c.323-27C= (n.323-27C=) c.296-27C= (n.296-27C=) | |
7 | g.150958529G>T | CA2685609345 | KCNH2 | n.1306-27C>A c.473-27C>A (n.473-27C>A) c.235-137C>A (n.235-137C>A) n.696-27C>A c.173-27C>A (n.173-27C>A) c.323-27C>A (n.323-27C>A) c.296-27C>A (n.296-27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958529_150958536del | CA2685609340 | KCNH2 | n.1306-34_1306-27del c.473-34_473-27del (n.473-34_473-27del) c.235-144_235-137del (n.235-144_235-137del) n.696-34_696-27del c.173-34_173-27del (n.173-34_173-27del) c.323-34_323-27del (n.323-34_323-27del) c.296-34_296-27del (n.296-34_296-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958530T>A | CA2685609354 | KCNH2 | n.1306-28A>T c.473-28A>T (n.473-28A>T) c.235-138A>T (n.235-138A>T) n.696-28A>T c.173-28A>T (n.173-28A>T) c.323-28A>T (n.323-28A>T) c.296-28A>T (n.296-28A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958530T>C | CA1752418891 | KCNH2 | n.1306-28A>G c.473-28A>G (n.473-28A>G) c.235-138A>G (n.235-138A>G) n.696-28A>G c.173-28A>G (n.173-28A>G) c.323-28A>G (n.323-28A>G) c.296-28A>G (n.296-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958530T>G | CA2685609351 | KCNH2 | n.1306-28A>C c.473-28A>C (n.473-28A>C) c.235-138A>C (n.235-138A>C) n.696-28A>C c.173-28A>C (n.173-28A>C) c.323-28A>C (n.323-28A>C) c.296-28A>C (n.296-28A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958530T= | CA1752418890 | KCNH2 | n.1306-28A= c.473-28A= (n.473-28A=) c.235-138A= (n.235-138A=) n.696-28A= c.173-28A= (n.173-28A=) c.323-28A= (n.323-28A=) c.296-28A= (n.296-28A=) | |
7 | g.150958531G>A | CA2685609357 | KCNH2 | n.1306-29C>T c.473-29C>T (n.473-29C>T) c.235-139C>T (n.235-139C>T) n.696-29C>T c.173-29C>T (n.173-29C>T) c.323-29C>T (n.323-29C>T) c.296-29C>T (n.296-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958531G>C | CA2685609360 | KCNH2 | n.1306-29C>G c.473-29C>G (n.473-29C>G) c.235-139C>G (n.235-139C>G) n.696-29C>G c.173-29C>G (n.173-29C>G) c.323-29C>G (n.323-29C>G) c.296-29C>G (n.296-29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958531G= | CA1752418892 | KCNH2 | n.1306-29C= c.473-29C= (n.473-29C=) c.235-139C= (n.235-139C=) n.696-29C= c.173-29C= (n.173-29C=) c.323-29C= (n.323-29C=) c.296-29C= (n.296-29C=) | |
7 | g.150958531G>T | CA579075509 | KCNH2 | n.1306-29C>A c.473-29C>A (n.473-29C>A) c.235-139C>A (n.235-139C>A) n.696-29C>A c.173-29C>A (n.173-29C>A) c.323-29C>A (n.323-29C>A) c.296-29C>A (n.296-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958534del | CA2685609356 | KCNH2 | n.1306-29del c.473-29del (n.473-29del) c.235-139del (n.235-139del) n.696-29del c.173-29del (n.173-29del) c.323-29del (n.323-29del) c.296-29del (n.296-29del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958532G>A | CA2685609368 | KCNH2 | n.1306-30C>T c.473-30C>T (n.473-30C>T) c.235-140C>T (n.235-140C>T) n.696-30C>T c.173-30C>T (n.173-30C>T) c.323-30C>T (n.323-30C>T) c.296-30C>T (n.296-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958532G>T | CA2685609370 | KCNH2 | n.1306-30C>A c.473-30C>A (n.473-30C>A) c.235-140C>A (n.235-140C>A) n.696-30C>A c.173-30C>A (n.173-30C>A) c.323-30C>A (n.323-30C>A) c.296-30C>A (n.296-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958533G>A | CA2685609373 | KCNH2 | n.1306-31C>T c.473-31C>T (n.473-31C>T) c.235-141C>T (n.235-141C>T) n.696-31C>T c.173-31C>T (n.173-31C>T) c.323-31C>T (n.323-31C>T) c.296-31C>T (n.296-31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958533G>T | CA2685609374 | KCNH2 | n.1306-31C>A c.473-31C>A (n.473-31C>A) c.235-141C>A (n.235-141C>A) n.696-31C>A c.173-31C>A (n.173-31C>A) c.323-31C>A (n.323-31C>A) c.296-31C>A (n.296-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958534G>A | CA1752418894 | KCNH2 | n.1306-32C>T c.473-32C>T (n.473-32C>T) c.235-142C>T (n.235-142C>T) n.696-32C>T c.173-32C>T (n.173-32C>T) c.323-32C>T (n.323-32C>T) c.296-32C>T (n.296-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958534G= | CA1752418895 | KCNH2 | n.1306-32C= c.473-32C= (n.473-32C=) c.235-142C= (n.235-142C=) n.696-32C= c.173-32C= (n.173-32C=) c.323-32C= (n.323-32C=) c.296-32C= (n.296-32C=) | |
7 | g.150958534G>T | CA579075510 | KCNH2 | n.1306-32C>A c.473-32C>A (n.473-32C>A) c.235-142C>A (n.235-142C>A) n.696-32C>A c.173-32C>A (n.173-32C>A) c.323-32C>A (n.323-32C>A) c.296-32C>A (n.296-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958535A= | CA1752418897 | KCNH2 | n.1306-33T= c.473-33T= (n.473-33T=) c.235-143T= (n.235-143T=) n.696-33T= c.173-33T= (n.173-33T=) c.323-33T= (n.323-33T=) c.296-33T= (n.296-33T=) | |
7 | g.150958535A>C | CA2685609378 | KCNH2 | n.1306-33T>G c.473-33T>G (n.473-33T>G) c.235-143T>G (n.235-143T>G) n.696-33T>G c.173-33T>G (n.173-33T>G) c.323-33T>G (n.323-33T>G) c.296-33T>G (n.296-33T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958535A>G | CA579075511 | KCNH2 | n.1306-33T>C c.473-33T>C (n.473-33T>C) c.235-143T>C (n.235-143T>C) n.696-33T>C c.173-33T>C (n.173-33T>C) c.323-33T>C (n.323-33T>C) c.296-33T>C (n.296-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958536T>A | CA1752418903 | KCNH2 | n.1306-34A>T c.473-34A>T (n.473-34A>T) c.235-144A>T (n.235-144A>T) n.696-34A>T c.173-34A>T (n.173-34A>T) c.323-34A>T (n.323-34A>T) c.296-34A>T (n.296-34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958536T>C | CA039726 | KCNH2 | n.1306-34A>G c.473-34A>G (n.473-34A>G) c.235-144A>G (n.235-144A>G) n.696-34A>G c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.323-34A>G (n.323-34A>G) c.296-34A>G (n.296-34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958536T>G | CA1752418902 | KCNH2 | n.1306-34A>C c.473-34A>C (n.473-34A>C) c.235-144A>C (n.235-144A>C) n.696-34A>C c.173-34A>C (n.173-34A>C) c.323-34A>C (n.323-34A>C) c.296-34A>C (n.296-34A>C) | dbSNP |
7 | g.150958536T= | CA1752418901 | KCNH2 | n.1306-34A= c.473-34A= (n.473-34A=) c.235-144A= (n.235-144A=) n.696-34A= c.173-34A= (n.173-34A=) c.323-34A= (n.323-34A=) c.296-34A= (n.296-34A=) | |
7 | g.150958537C>A | CA579075513 | KCNH2 | n.1306-35G>T c.473-35G>T (n.473-35G>T) c.235-145G>T (n.235-145G>T) n.696-35G>T c.173-35G>T (n.173-35G>T) c.323-35G>T (n.323-35G>T) c.296-35G>T (n.296-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958537C= | CA1752418908 | KCNH2 | n.1306-35G= c.473-35G= (n.473-35G=) c.235-145G= (n.235-145G=) n.696-35G= c.173-35G= (n.173-35G=) c.323-35G= (n.323-35G=) c.296-35G= (n.296-35G=) | |
7 | g.150958537C>T | CA1752418909 | KCNH2 | n.1306-35G>A c.473-35G>A (n.473-35G>A) c.235-145G>A (n.235-145G>A) n.696-35G>A c.173-35G>A (n.173-35G>A) c.323-35G>A (n.323-35G>A) c.296-35G>A (n.296-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958538_150958546dup | CA579075512 | KCNH2 | n.1306-43_1306-35dup c.473-43_473-35dup (n.473-43_473-35dup) c.235-153_235-145dup (n.235-153_235-145dup) n.696-43_696-35dup c.173-43_173-35dup (n.173-43_173-35dup) c.323-43_323-35dup (n.323-43_323-35dup) c.296-43_296-35dup (n.296-43_296-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958538G>A | CA169081545 | KCNH2 | n.1306-36C>T c.473-36C>T (n.473-36C>T) c.235-146C>T (n.235-146C>T) n.696-36C>T c.173-36C>T (n.173-36C>T) c.323-36C>T (n.323-36C>T) c.296-36C>T (n.296-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958538G>C | CA835204180 | KCNH2 | n.1306-36C>G c.473-36C>G (n.473-36C>G) c.235-146C>G (n.235-146C>G) n.696-36C>G c.173-36C>G (n.173-36C>G) c.323-36C>G (n.323-36C>G) c.296-36C>G (n.296-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958538G= | CA1752418911 | KCNH2 | n.1306-36C= c.473-36C= (n.473-36C=) c.235-146C= (n.235-146C=) n.696-36C= c.173-36C= (n.173-36C=) c.323-36C= (n.323-36C=) c.296-36C= (n.296-36C=) | |
7 | g.150958538G>T | CA2685609394 | KCNH2 | n.1306-36C>A c.473-36C>A (n.473-36C>A) c.235-146C>A (n.235-146C>A) n.696-36C>A c.173-36C>A (n.173-36C>A) c.323-36C>A (n.323-36C>A) c.296-36C>A (n.296-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958539C>A | CA2685609397 | KCNH2 | n.1306-37G>T c.473-37G>T (n.473-37G>T) c.235-147G>T (n.235-147G>T) n.696-37G>T c.173-37G>T (n.173-37G>T) c.323-37G>T (n.323-37G>T) c.296-37G>T (n.296-37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958539C= | CA1752418913 | KCNH2 | n.1306-37G= c.473-37G= (n.473-37G=) c.235-147G= (n.235-147G=) n.696-37G= c.173-37G= (n.173-37G=) c.323-37G= (n.323-37G=) c.296-37G= (n.296-37G=) | |
7 | g.150958539C>G | CA579075514 | KCNH2 | n.1306-37G>C c.473-37G>C (n.473-37G>C) c.235-147G>C (n.235-147G>C) n.696-37G>C c.173-37G>C (n.173-37G>C) c.323-37G>C (n.323-37G>C) c.296-37G>C (n.296-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958539C>T | CA1108704672 | KCNH2 | n.1306-37G>A c.473-37G>A (n.473-37G>A) c.235-147G>A (n.235-147G>A) n.696-37G>A c.173-37G>A (n.173-37G>A) c.323-37G>A (n.323-37G>A) c.296-37G>A (n.296-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958540G>A | CA579075516 | KCNH2 | n.1306-38C>T c.473-38C>T (n.473-38C>T) c.235-148C>T (n.235-148C>T) n.696-38C>T c.173-38C>T (n.173-38C>T) c.323-38C>T (n.323-38C>T) c.296-38C>T (n.296-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958540G>C | CA2579062981 | KCNH2 | n.1306-38C>G c.473-38C>G (n.473-38C>G) c.235-148C>G (n.235-148C>G) n.696-38C>G c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.323-38C>G (n.323-38C>G) c.296-38C>G (n.296-38C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958540G= | CA1752418917 | KCNH2 | n.1306-38C= c.473-38C= (n.473-38C=) c.235-148C= (n.235-148C=) n.696-38C= c.173-38C= (n.173-38C=) c.323-38C= (n.323-38C=) c.296-38C= (n.296-38C=) | |
7 | g.150958540G>T | CA579075515 | KCNH2 | n.1306-38C>A c.473-38C>A (n.473-38C>A) c.235-148C>A (n.235-148C>A) n.696-38C>A c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.323-38C>A (n.323-38C>A) c.296-38C>A (n.296-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958541A>G | CA2685609403 | KCNH2 | n.1306-39T>C c.473-39T>C (n.473-39T>C) c.235-149T>C (n.235-149T>C) n.696-39T>C c.173-39T>C (n.173-39T>C) c.323-39T>C (n.323-39T>C) c.296-39T>C (n.296-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958541A>T | CA2685609404 | KCNH2 | n.1306-39T>A c.473-39T>A (n.473-39T>A) c.235-149T>A (n.235-149T>A) n.696-39T>A c.173-39T>A (n.173-39T>A) c.323-39T>A (n.323-39T>A) c.296-39T>A (n.296-39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958542G>A | CA2685609407 | KCNH2 | n.1306-40C>T c.473-40C>T (n.473-40C>T) c.235-150C>T (n.235-150C>T) n.696-40C>T c.173-40C>T (n.173-40C>T) c.323-40C>T (n.323-40C>T) c.296-40C>T (n.296-40C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958542G>C | CA2685609405 | KCNH2 | n.1306-40C>G c.473-40C>G (n.473-40C>G) c.235-150C>G (n.235-150C>G) n.696-40C>G c.173-40C>G (n.173-40C>G) c.323-40C>G (n.323-40C>G) c.296-40C>G (n.296-40C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958542G= | CA1752418920 | KCNH2 | n.1306-40C= c.473-40C= (n.473-40C=) c.235-150C= (n.235-150C=) n.696-40C= c.173-40C= (n.173-40C=) c.323-40C= (n.323-40C=) c.296-40C= (n.296-40C=) | |
7 | g.150958542G>T | CA579075517 | KCNH2 | n.1306-40C>A c.473-40C>A (n.473-40C>A) c.235-150C>A (n.235-150C>A) n.696-40C>A c.173-40C>A (n.173-40C>A) c.323-40C>A (n.323-40C>A) c.296-40C>A (n.296-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958543C>A | CA2685609411 | KCNH2 | n.1306-41G>T c.473-41G>T (n.473-41G>T) c.235-151G>T (n.235-151G>T) n.696-41G>T c.173-41G>T (n.173-41G>T) c.323-41G>T (n.323-41G>T) c.296-41G>T (n.296-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958543C= | CA1752418922 | KCNH2 | n.1306-41G= c.473-41G= (n.473-41G=) c.235-151G= (n.235-151G=) n.696-41G= c.173-41G= (n.173-41G=) c.323-41G= (n.323-41G=) c.296-41G= (n.296-41G=) | |
7 | g.150958543C>G | CA2685609413 | KCNH2 | n.1306-41G>C c.473-41G>C (n.473-41G>C) c.235-151G>C (n.235-151G>C) n.696-41G>C c.173-41G>C (n.173-41G>C) c.323-41G>C (n.323-41G>C) c.296-41G>C (n.296-41G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958543C>T | CA579075518 | KCNH2 | n.1306-41G>A c.473-41G>A (n.473-41G>A) c.235-151G>A (n.235-151G>A) n.696-41G>A c.173-41G>A (n.173-41G>A) c.323-41G>A (n.323-41G>A) c.296-41G>A (n.296-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958544A= | CA1752418923 | KCNH2 | n.1306-42T= c.473-42T= (n.473-42T=) c.235-152T= (n.235-152T=) n.696-42T= c.173-42T= (n.173-42T=) c.323-42T= (n.323-42T=) c.296-42T= (n.296-42T=) | |
7 | g.150958544A>G | CA835204197 | KCNH2 | n.1306-42T>C c.473-42T>C (n.473-42T>C) c.235-152T>C (n.235-152T>C) n.696-42T>C c.173-42T>C (n.173-42T>C) c.323-42T>C (n.323-42T>C) c.296-42T>C (n.296-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958545G>A | CA2685609422 | KCNH2 | n.1306-43C>T c.473-43C>T (n.473-43C>T) c.235-153C>T (n.235-153C>T) n.696-43C>T c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.323-43C>T (n.323-43C>T) c.296-43C>T (n.296-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958545G>C | CA2685609425 | KCNH2 | n.1306-43C>G c.473-43C>G (n.473-43C>G) c.235-153C>G (n.235-153C>G) n.696-43C>G c.173-43C>G (n.173-43C>G) c.323-43C>G (n.323-43C>G) c.296-43C>G (n.296-43C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958545G= | CA1752418926 | KCNH2 | n.1306-43C= c.473-43C= (n.473-43C=) c.235-153C= (n.235-153C=) n.696-43C= c.173-43C= (n.173-43C=) c.323-43C= (n.323-43C=) c.296-43C= (n.296-43C=) | |
7 | g.150958545G>T | CA579075519 | KCNH2 | n.1306-43C>A c.473-43C>A (n.473-43C>A) c.235-153C>A (n.235-153C>A) n.696-43C>A c.173-43C>A (n.173-43C>A) c.323-43C>A (n.323-43C>A) c.296-43C>A (n.296-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958546_150958556del | CA2778426115 | KCNH2 | n.1306-53_1306-43del c.473-53_473-43del (n.473-53_473-43del) c.235-163_235-153del (n.235-163_235-153del) n.696-53_696-43del c.173-53_173-43del (n.173-53_173-43del) c.323-53_323-43del (n.323-53_323-43del) c.296-53_296-43del (n.296-53_296-43del) | |
7 | g.150958546C>A | CA579075520 | KCNH2 | n.1306-44G>T c.473-44G>T (n.473-44G>T) c.235-154G>T (n.235-154G>T) n.696-44G>T c.173-44G>T (n.173-44G>T) c.323-44G>T (n.323-44G>T) c.296-44G>T (n.296-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958546C= | CA1752418928 | KCNH2 | n.1306-44G= c.473-44G= (n.473-44G=) c.235-154G= (n.235-154G=) n.696-44G= c.173-44G= (n.173-44G=) c.323-44G= (n.323-44G=) c.296-44G= (n.296-44G=) | |
7 | g.150958546C>T | CA2685609428 | KCNH2 | n.1306-44G>A c.473-44G>A (n.473-44G>A) c.235-154G>A (n.235-154G>A) n.696-44G>A c.173-44G>A (n.173-44G>A) c.323-44G>A (n.323-44G>A) c.296-44G>A (n.296-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958549del | CA2685609426 | KCNH2 | n.1306-44del c.473-44del (n.473-44del) c.235-154del (n.235-154del) n.696-44del c.173-44del (n.173-44del) c.323-44del (n.323-44del) c.296-44del (n.296-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958547C>A | CA2685609433 | KCNH2 | n.1306-45G>T c.473-45G>T (n.473-45G>T) c.235-155G>T (n.235-155G>T) n.696-45G>T c.173-45G>T (n.173-45G>T) c.323-45G>T (n.323-45G>T) c.296-45G>T (n.296-45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958547C>G | CA2685609434 | KCNH2 | n.1306-45G>C c.473-45G>C (n.473-45G>C) c.235-155G>C (n.235-155G>C) n.696-45G>C c.173-45G>C (n.173-45G>C) c.323-45G>C (n.323-45G>C) c.296-45G>C (n.296-45G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958547C>T | CA2685609436 | KCNH2 | n.1306-45G>A c.473-45G>A (n.473-45G>A) c.235-155G>A (n.235-155G>A) n.696-45G>A c.173-45G>A (n.173-45G>A) c.323-45G>A (n.323-45G>A) c.296-45G>A (n.296-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958548C>A | CA2685609443 | KCNH2 | n.1306-46G>T c.473-46G>T (n.473-46G>T) c.235-156G>T (n.235-156G>T) n.696-46G>T c.173-46G>T (n.173-46G>T) c.323-46G>T (n.323-46G>T) c.296-46G>T (n.296-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958548C= | CA1752418929 | KCNH2 | n.1306-46G= c.473-46G= (n.473-46G=) c.235-156G= (n.235-156G=) n.696-46G= c.173-46G= (n.173-46G=) c.323-46G= (n.323-46G=) c.296-46G= (n.296-46G=) | |
7 | g.150958548C>T | CA579075521 | KCNH2 | n.1306-46G>A c.473-46G>A (n.473-46G>A) c.235-156G>A (n.235-156G>A) n.696-46G>A c.173-46G>A (n.173-46G>A) c.323-46G>A (n.323-46G>A) c.296-46G>A (n.296-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958549C>A | CA039742 | KCNH2 | n.1306-47G>T c.473-47G>T (n.473-47G>T) c.235-157G>T (n.235-157G>T) n.696-47G>T c.173-47G>T (n.173-47G>T) c.323-47G>T (n.323-47G>T) c.296-47G>T (n.296-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958549C= | CA1752418931 | KCNH2 | n.1306-47G= c.473-47G= (n.473-47G=) c.235-157G= (n.235-157G=) n.696-47G= c.173-47G= (n.173-47G=) c.323-47G= (n.323-47G=) c.296-47G= (n.296-47G=) | |
7 | g.150958549C>G | CA835204225 | KCNH2 | n.1306-47G>C c.473-47G>C (n.473-47G>C) c.235-157G>C (n.235-157G>C) n.696-47G>C c.173-47G>C (n.173-47G>C) c.323-47G>C (n.323-47G>C) c.296-47G>C (n.296-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958549C>T | CA169081547 | KCNH2 | n.1306-47G>A c.473-47G>A (n.473-47G>A) c.235-157G>A (n.235-157G>A) n.696-47G>A c.173-47G>A (n.173-47G>A) c.323-47G>A (n.323-47G>A) c.296-47G>A (n.296-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958550G>A | CA579075522 | KCNH2 | n.1306-48C>T c.473-48C>T (n.473-48C>T) c.235-158C>T (n.235-158C>T) n.696-48C>T c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.323-48C>T (n.323-48C>T) c.296-48C>T (n.296-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958550G= | CA1752418933 | KCNH2 | n.1306-48C= c.473-48C= (n.473-48C=) c.235-158C= (n.235-158C=) n.696-48C= c.173-48C= (n.173-48C=) c.323-48C= (n.323-48C=) c.296-48C= (n.296-48C=) | |
7 | g.150958550G>T | CA2685609454 | KCNH2 | n.1306-48C>A c.473-48C>A (n.473-48C>A) c.235-158C>A (n.235-158C>A) n.696-48C>A c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.323-48C>A (n.323-48C>A) c.296-48C>A (n.296-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958551G>A | CA2685609459 | KCNH2 | n.1306-49C>T c.473-49C>T (n.473-49C>T) c.235-159C>T (n.235-159C>T) n.696-49C>T c.173-49C>T (n.173-49C>T) c.323-49C>T (n.323-49C>T) c.296-49C>T (n.296-49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958551G>C | CA579075523 | KCNH2 | n.1306-49C>G c.473-49C>G (n.473-49C>G) c.235-159C>G (n.235-159C>G) n.696-49C>G c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.323-49C>G (n.323-49C>G) c.296-49C>G (n.296-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958551G= | CA1752418935 | KCNH2 | n.1306-49C= c.473-49C= (n.473-49C=) c.235-159C= (n.235-159C=) n.696-49C= c.173-49C= (n.173-49C=) c.323-49C= (n.323-49C=) c.296-49C= (n.296-49C=) | |
7 | g.150958551G>T | CA2558367697 | KCNH2 | n.1306-49C>A c.473-49C>A (n.473-49C>A) c.235-159C>A (n.235-159C>A) n.696-49C>A c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.323-49C>A (n.323-49C>A) c.296-49C>A (n.296-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958552A>G | CA2685609464 | KCNH2 | n.1306-50T>C c.473-50T>C (n.473-50T>C) c.235-160T>C (n.235-160T>C) n.696-50T>C c.173-50T>C (n.173-50T>C) c.323-50T>C (n.323-50T>C) c.296-50T>C (n.296-50T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958552A>T | CA2685609470 | KCNH2 | n.1306-50T>A c.473-50T>A (n.473-50T>A) c.235-160T>A (n.235-160T>A) n.696-50T>A c.173-50T>A (n.173-50T>A) c.323-50T>A (n.323-50T>A) c.296-50T>A (n.296-50T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958553G>A | CA579075524 | KCNH2 | n.1306-51C>T c.473-51C>T (n.473-51C>T) c.235-161C>T (n.235-161C>T) n.696-51C>T c.173-51C>T (n.173-51C>T) c.323-51C>T (n.323-51C>T) c.296-51C>T (n.296-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958553G>C | CA169081549 | KCNH2 | n.1306-51C>G c.473-51C>G (n.473-51C>G) c.235-161C>G (n.235-161C>G) n.696-51C>G c.173-51C>G (n.173-51C>G) c.323-51C>G (n.323-51C>G) c.296-51C>G (n.296-51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958553G= | CA1752418937 | KCNH2 | n.1306-51C= c.473-51C= (n.473-51C=) c.235-161C= (n.235-161C=) n.696-51C= c.173-51C= (n.173-51C=) c.323-51C= (n.323-51C=) c.296-51C= (n.296-51C=) | |
7 | g.150958553G>T | CA2685609473 | KCNH2 | n.1306-51C>A c.473-51C>A (n.473-51C>A) c.235-161C>A (n.235-161C>A) n.696-51C>A c.173-51C>A (n.173-51C>A) c.323-51C>A (n.323-51C>A) c.296-51C>A (n.296-51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958554_150958555del | CA039752 | KCNH2 | n.1306-52_1306-51del c.473-52_473-51del (n.473-52_473-51del) c.235-162_235-161del (n.235-162_235-161del) n.696-52_696-51del c.173-52_173-51del (n.173-52_173-51del) c.323-52_323-51del (n.323-52_323-51del) c.296-52_296-51del (n.296-52_296-51del) | |
7 | g.150958554C>A | CA2685609475 | KCNH2 | n.1306-52G>T c.473-52G>T (n.473-52G>T) c.235-162G>T (n.235-162G>T) n.696-52G>T c.173-52G>T (n.173-52G>T) c.323-52G>T (n.323-52G>T) c.296-52G>T (n.296-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958554C= | CA1752418940 | KCNH2 | n.1306-52G= c.473-52G= (n.473-52G=) c.235-162G= (n.235-162G=) n.696-52G= c.173-52G= (n.173-52G=) c.323-52G= (n.323-52G=) c.296-52G= (n.296-52G=) | |
7 | g.150958554C>T | CA4566437 | KCNH2 | n.1306-52G>A c.473-52G>A (n.473-52G>A) c.235-162G>A (n.235-162G>A) n.696-52G>A c.173-52G>A (n.173-52G>A) c.323-52G>A (n.323-52G>A) c.296-52G>A (n.296-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958554_150958555delinsCG | CA1752418939 | KCNH2 | n.1306-53_1306-52delinsCG c.473-53_473-52delinsCG (n.473-53_473-52delinsCG) c.235-163_235-162delinsCG (n.235-163_235-162delinsCG) n.696-53_696-52delinsCG c.173-53_173-52delinsCG (n.173-53_173-52delinsCG) c.323-53_323-52delinsCG (n.323-53_323-52delinsCG) c.296-53_296-52delinsCG (n.296-53_296-52delinsCG) | |
7 | g.150958555G>A | CA12488561 | KCNH2 | n.1306-53C>T c.473-53C>T (n.473-53C>T) c.235-163C>T (n.235-163C>T) n.696-53C>T c.173-53C>T (n.173-53C>T) c.323-53C>T (n.323-53C>T) c.296-53C>T (n.296-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958555G>C | CA1752418944 | KCNH2 | n.1306-53C>G c.473-53C>G (n.473-53C>G) c.235-163C>G (n.235-163C>G) n.696-53C>G c.173-53C>G (n.173-53C>G) c.323-53C>G (n.323-53C>G) c.296-53C>G (n.296-53C>G) | dbSNP |
7 | g.150958555G= | CA1752418943 | KCNH2 | n.1306-53C= c.473-53C= (n.473-53C=) c.235-163C= (n.235-163C=) n.696-53C= c.173-53C= (n.173-53C=) c.323-53C= (n.323-53C=) c.296-53C= (n.296-53C=) | |
7 | g.150958555G>T | CA2685609494 | KCNH2 | n.1306-53C>A c.473-53C>A (n.473-53C>A) c.235-163C>A (n.235-163C>A) n.696-53C>A c.173-53C>A (n.173-53C>A) c.323-53C>A (n.323-53C>A) c.296-53C>A (n.296-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958557del | CA4566438 | KCNH2 | n.1306-53del c.473-53del (n.473-53del) c.235-163del (n.235-163del) n.696-53del c.173-53del (n.173-53del) c.323-53del (n.323-53del) c.296-53del (n.296-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958556G>A | CA2685609506 | KCNH2 | n.1306-54C>T c.473-54C>T (n.473-54C>T) c.235-164C>T (n.235-164C>T) n.696-54C>T c.173-54C>T (n.173-54C>T) c.323-54C>T (n.323-54C>T) c.296-54C>T (n.296-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958556G>C | CA1752418946 | KCNH2 | n.1306-54C>G c.473-54C>G (n.473-54C>G) c.235-164C>G (n.235-164C>G) n.696-54C>G c.173-54C>G (n.173-54C>G) c.323-54C>G (n.323-54C>G) c.296-54C>G (n.296-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958556G= | CA1752418948 | KCNH2 | n.1306-54C= c.473-54C= (n.473-54C=) c.235-164C= (n.235-164C=) n.696-54C= c.173-54C= (n.173-54C=) c.323-54C= (n.323-54C=) c.296-54C= (n.296-54C=) | |
7 | g.150958556G>T | CA2685609503 | KCNH2 | n.1306-54C>A c.473-54C>A (n.473-54C>A) c.235-164C>A (n.235-164C>A) n.696-54C>A c.173-54C>A (n.173-54C>A) c.323-54C>A (n.323-54C>A) c.296-54C>A (n.296-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958556_150958557insAGCAG | CA2685609502 | KCNH2 | n.1306-54_1306-53insTGCTC c.473-54_473-53insTGCTC (n.473-54_473-53insTGCTC) c.235-164_235-163insTGCTC (n.235-164_235-163insTGCTC) n.696-54_696-53insTGCTC c.173-54_173-53insTGCTC (n.173-54_173-53insTGCTC) c.323-54_323-53insTGCTC (n.323-54_323-53insTGCTC) c.296-54_296-53insTGCTC (n.296-54_296-53insTGCTC) | gnomAD v4 |
7 | g.150958557G>A | CA1108704677 | KCNH2 | n.1306-55C>T c.473-55C>T (n.473-55C>T) c.235-165C>T (n.235-165C>T) n.696-55C>T c.173-55C>T (n.173-55C>T) c.323-55C>T (n.323-55C>T) c.296-55C>T (n.296-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958557G= | CA1752418951 | KCNH2 | n.1306-55C= c.473-55C= (n.473-55C=) c.235-165C= (n.235-165C=) n.696-55C= c.173-55C= (n.173-55C=) c.323-55C= (n.323-55C=) c.296-55C= (n.296-55C=) | |
7 | g.150958557G>T | CA2685609511 | KCNH2 | n.1306-55C>A c.473-55C>A (n.473-55C>A) c.235-165C>A (n.235-165C>A) n.696-55C>A c.173-55C>A (n.173-55C>A) c.323-55C>A (n.323-55C>A) c.296-55C>A (n.296-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958558C>A | CA2685609518 | KCNH2 | n.1306-56G>T c.473-56G>T (n.473-56G>T) c.235-166G>T (n.235-166G>T) n.696-56G>T c.173-56G>T (n.173-56G>T) c.323-56G>T (n.323-56G>T) c.296-56G>T (n.296-56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958558C>T | CA2579062982 | KCNH2 | n.1306-56G>A c.473-56G>A (n.473-56G>A) c.235-166G>A (n.235-166G>A) n.696-56G>A c.173-56G>A (n.173-56G>A) c.323-56G>A (n.323-56G>A) c.296-56G>A (n.296-56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958559A= | CA1752418953 | KCNH2 | n.1306-57T= c.473-57T= (n.473-57T=) c.235-167T= (n.235-167T=) n.696-57T= c.173-57T= (n.173-57T=) c.323-57T= (n.323-57T=) c.296-57T= (n.296-57T=) | |
7 | g.150958559A>C | CA835204236 | KCNH2 | n.1306-57T>G c.473-57T>G (n.473-57T>G) c.235-167T>G (n.235-167T>G) n.696-57T>G c.173-57T>G (n.173-57T>G) c.323-57T>G (n.323-57T>G) c.296-57T>G (n.296-57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958559A>G | CA2505664476 | KCNH2 | n.1306-57T>C c.473-57T>C (n.473-57T>C) c.235-167T>C (n.235-167T>C) n.696-57T>C c.173-57T>C (n.173-57T>C) c.323-57T>C (n.323-57T>C) c.296-57T>C (n.296-57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958559A>T | CA2685609530 | KCNH2 | n.1306-57T>A c.473-57T>A (n.473-57T>A) c.235-167T>A (n.235-167T>A) n.696-57T>A c.173-57T>A (n.173-57T>A) c.323-57T>A (n.323-57T>A) c.296-57T>A (n.296-57T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958560del | CA2685609522 | KCNH2 | n.1306-57del c.473-57del (n.473-57del) c.235-167del (n.235-167del) n.696-57del c.173-57del (n.173-57del) c.323-57del (n.323-57del) c.296-57del (n.296-57del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958559_150958561del | CA2778426128 | KCNH2 | n.1306-59_1306-57del c.473-59_473-57del (n.473-59_473-57del) c.235-169_235-167del (n.235-169_235-167del) n.696-59_696-57del c.173-59_173-57del (n.173-59_173-57del) c.323-59_323-57del (n.323-59_323-57del) c.296-59_296-57del (n.296-59_296-57del) | |
7 | g.150958560A= | CA1752418956 | KCNH2 | n.1306-58T= c.473-58T= (n.473-58T=) c.235-168T= (n.235-168T=) n.696-58T= c.173-58T= (n.173-58T=) c.323-58T= (n.323-58T=) c.296-58T= (n.296-58T=) | |
7 | g.150958560A>C | CA2685609535 | KCNH2 | n.1306-58T>G c.473-58T>G (n.473-58T>G) c.235-168T>G (n.235-168T>G) n.696-58T>G c.173-58T>G (n.173-58T>G) c.323-58T>G (n.323-58T>G) c.296-58T>G (n.296-58T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958560A>G | CA1752418957 | KCNH2 | n.1306-58T>C c.473-58T>C (n.473-58T>C) c.235-168T>C (n.235-168T>C) n.696-58T>C c.173-58T>C (n.173-58T>C) c.323-58T>C (n.323-58T>C) c.296-58T>C (n.296-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958560A>T | CA2685609534 | KCNH2 | n.1306-58T>A c.473-58T>A (n.473-58T>A) c.235-168T>A (n.235-168T>A) n.696-58T>A c.173-58T>A (n.173-58T>A) c.323-58T>A (n.323-58T>A) c.296-58T>A (n.296-58T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958561G>A | CA2685609536 | KCNH2 | n.1306-59C>T c.473-59C>T (n.473-59C>T) c.235-169C>T (n.235-169C>T) n.696-59C>T c.173-59C>T (n.173-59C>T) c.323-59C>T (n.323-59C>T) c.296-59C>T (n.296-59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958561G>T | CA2685609537 | KCNH2 | n.1306-59C>A c.473-59C>A (n.473-59C>A) c.235-169C>A (n.235-169C>A) n.696-59C>A c.173-59C>A (n.173-59C>A) c.323-59C>A (n.323-59C>A) c.296-59C>A (n.296-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958562G>A | CA1752418961 | KCNH2 | n.1306-60C>T c.473-60C>T (n.473-60C>T) c.235-170C>T (n.235-170C>T) n.696-60C>T c.173-60C>T (n.173-60C>T) c.323-60C>T (n.323-60C>T) c.296-60C>T (n.296-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958562G>C | CA2685609538 | KCNH2 | n.1306-60C>G c.473-60C>G (n.473-60C>G) c.235-170C>G (n.235-170C>G) n.696-60C>G c.173-60C>G (n.173-60C>G) c.323-60C>G (n.323-60C>G) c.296-60C>G (n.296-60C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958562G= | CA1752418959 | KCNH2 | n.1306-60C= c.473-60C= (n.473-60C=) c.235-170C= (n.235-170C=) n.696-60C= c.173-60C= (n.173-60C=) c.323-60C= (n.323-60C=) c.296-60C= (n.296-60C=) | |
7 | g.150958562G>T | CA2685609539 | KCNH2 | n.1306-60C>A c.473-60C>A (n.473-60C>A) c.235-170C>A (n.235-170C>A) n.696-60C>A c.173-60C>A (n.173-60C>A) c.323-60C>A (n.323-60C>A) c.296-60C>A (n.296-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958563C>A | CA169081562 | KCNH2 | n.1306-61G>T c.473-61G>T (n.473-61G>T) c.235-171G>T (n.235-171G>T) n.696-61G>T c.173-61G>T (n.173-61G>T) c.323-61G>T (n.323-61G>T) c.296-61G>T (n.296-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958563C= | CA1752418963 | KCNH2 | n.1306-61G= c.473-61G= (n.473-61G=) c.235-171G= (n.235-171G=) n.696-61G= c.173-61G= (n.173-61G=) c.323-61G= (n.323-61G=) c.296-61G= (n.296-61G=) | |
7 | g.150958563C>T | CA2685609540 | KCNH2 | n.1306-61G>A c.473-61G>A (n.473-61G>A) c.235-171G>A (n.235-171G>A) n.696-61G>A c.173-61G>A (n.173-61G>A) c.323-61G>A (n.323-61G>A) c.296-61G>A (n.296-61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958564C>A | CA2579062983 | KCNH2 | n.1306-62G>T c.473-62G>T (n.473-62G>T) c.235-172G>T (n.235-172G>T) n.696-62G>T c.173-62G>T (n.173-62G>T) c.323-62G>T (n.323-62G>T) c.296-62G>T (n.296-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958564C>T | CA2685609541 | KCNH2 | n.1306-62G>A c.473-62G>A (n.473-62G>A) c.235-172G>A (n.235-172G>A) n.696-62G>A c.173-62G>A (n.173-62G>A) c.323-62G>A (n.323-62G>A) c.296-62G>A (n.296-62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958564_150958565insGTATCATTAAAAAAC | CA2778426130 | KCNH2 | n.1306-62_1306-61insTTTTTTAATGATACG c.473-62_473-61insTTTTTTAATGATACG (n.473-62_473-61insTTTTTTAATGATACG) c.235-172_235-171insTTTTTTAATGATACG (n.235-172_235-171insTTTTTTAATGATACG) n.696-62_696-61insTTTTTTAATGATACG c.173-62_173-61insTTTTTTAATGATACG (n.173-62_173-61insTTTTTTAATGATACG) c.323-62_323-61insTTTTTTAATGATACG (n.323-62_323-61insTTTTTTAATGATACG) c.296-62_296-61insTTTTTTAATGATACG (n.296-62_296-61insTTTTTTAATGATACG) | |
7 | g.150958565T>A | CA2685609542 | KCNH2 | n.1306-63A>T c.473-63A>T (n.473-63A>T) c.235-173A>T (n.235-173A>T) n.696-63A>T c.173-63A>T (n.173-63A>T) c.323-63A>T (n.323-63A>T) c.296-63A>T (n.296-63A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958565T>C | CA2685609543 | KCNH2 | n.1306-63A>G c.473-63A>G (n.473-63A>G) c.235-173A>G (n.235-173A>G) n.696-63A>G c.173-63A>G (n.173-63A>G) c.323-63A>G (n.323-63A>G) c.296-63A>G (n.296-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958566G>A | CA2685609545 | KCNH2 | n.1306-64C>T c.473-64C>T (n.473-64C>T) c.235-174C>T (n.235-174C>T) n.696-64C>T c.173-64C>T (n.173-64C>T) c.323-64C>T (n.323-64C>T) c.296-64C>T (n.296-64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958566G>T | CA2685609547 | KCNH2 | n.1306-64C>A c.473-64C>A (n.473-64C>A) c.235-174C>A (n.235-174C>A) n.696-64C>A c.173-64C>A (n.173-64C>A) c.323-64C>A (n.323-64C>A) c.296-64C>A (n.296-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958568del | CA2685609544 | KCNH2 | n.1306-64del c.473-64del (n.473-64del) c.235-174del (n.235-174del) n.696-64del c.173-64del (n.173-64del) c.323-64del (n.323-64del) c.296-64del (n.296-64del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958567G>A | CA169081572 | KCNH2 | n.1306-65C>T c.473-65C>T (n.473-65C>T) c.235-175C>T (n.235-175C>T) n.696-65C>T c.173-65C>T (n.173-65C>T) c.323-65C>T (n.323-65C>T) c.296-65C>T (n.296-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958567G= | CA1752418968 | KCNH2 | n.1306-65C= c.473-65C= (n.473-65C=) c.235-175C= (n.235-175C=) n.696-65C= c.173-65C= (n.173-65C=) c.323-65C= (n.323-65C=) c.296-65C= (n.296-65C=) | |
7 | g.150958567G>T | CA2685609553 | KCNH2 | n.1306-65C>A c.473-65C>A (n.473-65C>A) c.235-175C>A (n.235-175C>A) n.696-65C>A c.173-65C>A (n.173-65C>A) c.323-65C>A (n.323-65C>A) c.296-65C>A (n.296-65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958568G>A | CA2685609554 | KCNH2 | n.1306-66C>T c.473-66C>T (n.473-66C>T) c.235-176C>T (n.235-176C>T) n.696-66C>T c.173-66C>T (n.173-66C>T) c.323-66C>T (n.323-66C>T) c.296-66C>T (n.296-66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958568G>T | CA2685609555 | KCNH2 | n.1306-66C>A c.473-66C>A (n.473-66C>A) c.235-176C>A (n.235-176C>A) n.696-66C>A c.173-66C>A (n.173-66C>A) c.323-66C>A (n.323-66C>A) c.296-66C>A (n.296-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958569A>G | CA2685609557 | KCNH2 | n.1306-67T>C c.473-67T>C (n.473-67T>C) c.235-177T>C (n.235-177T>C) n.696-67T>C c.173-67T>C (n.173-67T>C) c.323-67T>C (n.323-67T>C) c.296-67T>C (n.296-67T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958571del | CA2685609556 | KCNH2 | n.1306-67del c.473-67del (n.473-67del) c.235-177del (n.235-177del) n.696-67del c.173-67del (n.173-67del) c.323-67del (n.323-67del) c.296-67del (n.296-67del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958570A>C | CA2685609559 | KCNH2 | n.1306-68T>G c.473-68T>G (n.473-68T>G) c.235-178T>G (n.235-178T>G) n.696-68T>G c.173-68T>G (n.173-68T>G) c.323-68T>G (n.323-68T>G) c.296-68T>G (n.296-68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958570A>G | CA2685609560 | KCNH2 | n.1306-68T>C c.473-68T>C (n.473-68T>C) c.235-178T>C (n.235-178T>C) n.696-68T>C c.173-68T>C (n.173-68T>C) c.323-68T>C (n.323-68T>C) c.296-68T>C (n.296-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958570A>T | CA2685609561 | KCNH2 | n.1306-68T>A c.473-68T>A (n.473-68T>A) c.235-178T>A (n.235-178T>A) n.696-68T>A c.173-68T>A (n.173-68T>A) c.323-68T>A (n.323-68T>A) c.296-68T>A (n.296-68T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958571A>C | CA2685609562 | KCNH2 | n.1306-69T>G c.473-69T>G (n.473-69T>G) c.235-179T>G (n.235-179T>G) n.696-69T>G c.173-69T>G (n.173-69T>G) c.323-69T>G (n.323-69T>G) c.296-69T>G (n.296-69T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958571A>G | CA2685609563 | KCNH2 | n.1306-69T>C c.473-69T>C (n.473-69T>C) c.235-179T>C (n.235-179T>C) n.696-69T>C c.173-69T>C (n.173-69T>C) c.323-69T>C (n.323-69T>C) c.296-69T>C (n.296-69T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958571A>T | CA2685609564 | KCNH2 | n.1306-69T>A c.473-69T>A (n.473-69T>A) c.235-179T>A (n.235-179T>A) n.696-69T>A c.173-69T>A (n.173-69T>A) c.323-69T>A (n.323-69T>A) c.296-69T>A (n.296-69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958572T>A | CA1752418972 | KCNH2 | n.1306-70A>T c.473-70A>T (n.473-70A>T) c.235-180A>T (n.235-180A>T) n.696-70A>T c.173-70A>T (n.173-70A>T) c.323-70A>T (n.323-70A>T) c.296-70A>T (n.296-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958572T>C | CA2685609565 | KCNH2 | n.1306-70A>G c.473-70A>G (n.473-70A>G) c.235-180A>G (n.235-180A>G) n.696-70A>G c.173-70A>G (n.173-70A>G) c.323-70A>G (n.323-70A>G) c.296-70A>G (n.296-70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958572T>G | CA2685609566 | KCNH2 | n.1306-70A>C c.473-70A>C (n.473-70A>C) c.235-180A>C (n.235-180A>C) n.696-70A>C c.173-70A>C (n.173-70A>C) c.323-70A>C (n.323-70A>C) c.296-70A>C (n.296-70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958572T= | CA1752418974 | KCNH2 | n.1306-70A= c.473-70A= (n.473-70A=) c.235-180A= (n.235-180A=) n.696-70A= c.173-70A= (n.173-70A=) c.323-70A= (n.323-70A=) c.296-70A= (n.296-70A=) | |
7 | g.150958573G>A | CA2685609567 | KCNH2 | n.1306-71C>T c.473-71C>T (n.473-71C>T) c.235-181C>T (n.235-181C>T) n.696-71C>T c.173-71C>T (n.173-71C>T) c.323-71C>T (n.323-71C>T) c.296-71C>T (n.296-71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958573G>T | CA2685609568 | KCNH2 | n.1306-71C>A c.473-71C>A (n.473-71C>A) c.235-181C>A (n.235-181C>A) n.696-71C>A c.173-71C>A (n.173-71C>A) c.323-71C>A (n.323-71C>A) c.296-71C>A (n.296-71C>A) | gnomAD v4 |