Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150958394_150958422delinsCCCGGT | CA2499218813 | KCNH2 | n.1386_1414delinsACCGGG c.553_581delinsACCGGG (p.Ala185ThrfsTer?) c.235-30_235-2delinsACCGGG (n.235-30_235-2delinsACCGGG) n.776_804delinsACCGGG c.253_281delinsACCGGG (p.Ala85ThrfsTer?) c.403_431delinsACCGGG (p.Ala135ThrfsTer?) c.376_404delinsACCGGG (p.Ala126ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958404_150958421del | CA2685608581 | KCNH2 | n.1391_1408del c.558_575del (p.Gly187_Gly192del) c.235-25_235-8del (n.235-25_235-8del) n.781_798del c.258_275del (p.Gly87_Gly92del) c.408_425del (p.Gly137_Gly142del) c.381_398del (p.Gly128_Gly133del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958405_150958420delinsGGCGCCCGCGCCGCCC | CA1752418599 | KCNH2 | n.1388_1403delinsGGGCGGCGCGGGCGCC c.555_570delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala185=) c.235-28_235-13delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (n.235-28_235-13delinsGGGCGGCGCGGGCGCC) n.778_793delinsGGGCGGCGCGGGCGCC c.255_270delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala85=) c.405_420delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala135=) c.378_393delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala126=) | |
7 | g.150958411_150958425del | CA658656015 | KCNH2 | n.1388_1402del c.555_569del (p.Gly186_Ala190del) c.235-28_235-14del (n.235-28_235-14del) n.778_792del c.255_269del (p.Gly86_Ala90del) c.405_419del (p.Gly136_Ala140del) c.378_392del (p.Gly127_Ala131del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958422_150958430dup | CA305297 | KCNH2 | n.1393_1401dup c.560_568dup (p.Gly189_Ala190insGlyAlaGly) c.235-23_235-15dup (n.235-23_235-15dup) n.783_791dup c.260_268dup (p.Gly89_Ala90insGlyAlaGly) c.410_418dup (p.Gly139_Ala140insGlyAlaGly) c.383_391dup (p.Gly130_Ala131insGlyAlaGly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958413_150958430dup | CA916080381 | KCNH2 | n.1384_1401dup c.551_568dup (p.Gly189_Ala190insGlyAlaGlyGlyAlaGly) c.235-32_235-15dup (n.235-32_235-15dup) n.774_791dup c.251_268dup (p.Gly89_Ala90insGlyAlaGlyGlyAlaGly) c.401_418dup (p.Gly139_Ala140insGlyAlaGlyGlyAlaGly) c.374_391dup (p.Gly130_Ala131insGlyAlaGlyGlyAlaGly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958422_150958430del | CA008582 | KCNH2 | n.1393_1401del c.560_568del (p.Gly187_Gly189del) c.235-23_235-15del (n.235-23_235-15del) n.783_791del c.260_268del (p.Gly87_Gly89del) c.410_418del (p.Gly137_Gly139del) c.383_391del (p.Gly128_Gly130del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958413_150958430del | CA2685608743 | KCNH2 | n.1384_1401del c.551_568del (p.Gly184_Gly189del) c.235-32_235-15del (n.235-32_235-15del) n.774_791del c.251_268del (p.Gly84_Gly89del) c.401_418del (p.Gly134_Gly139del) c.374_391del (p.Gly125_Gly130del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958415_150958422del | CA2580077702 | KCNH2 | n.1386_1393del c.553_560del (p.Ala185ArgfsTer?) c.235-30_235-23del (n.235-30_235-23del) n.776_783del c.253_260del (p.Ala85ArgfsTer?) c.403_410del (p.Ala135ArgfsTer?) c.376_383del (p.Ala126ArgfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958418_150958430del | CA2580077703 | KCNH2 | n.1381_1393del c.548_560del (p.Gly183AlafsTer14) c.235-35_235-23del (n.235-35_235-23del) n.771_783del c.248_260del (p.Gly83AlafsTer14) c.398_410del (p.Gly133AlafsTer14) c.371_383del (p.Gly124AlafsTer14) | ClinVar |
7 | g.150958420_150958453del | CA2695208647 | KCNH2 | n.1358_1391del c.525_558del (p.Arg176AlafsTer14) c.235-58_235-25del (n.235-58_235-25del) n.748_781del c.225_258del (p.Arg76AlafsTer14) c.375_408del (p.Arg126AlafsTer14) c.348_381del (p.Arg117AlafsTer14) | |
7 | g.150958420dup | CA2580077704 | KCNH2 | n.1390dup c.557dup (p.Gly187ArgfsTer?) c.235-26dup (n.235-26dup) n.780dup c.257dup (p.Gly87ArgfsTer?) c.407dup (p.Gly137ArgfsTer?) c.380dup (p.Gly128ArgfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958421_150958428del | CA2695208648 | KCNH2 | n.1382_1389del c.549_556del (p.Gly184ArgfsTer?) c.235-34_235-27del (n.235-34_235-27del) n.772_779del c.249_256del (p.Gly84ArgfsTer?) c.399_406del (p.Gly134ArgfsTer?) c.372_379del (p.Gly125ArgfsTer?) | |
7 | g.150958423_150958435del | CA2499218814 | KCNH2 | n.1377_1389del c.544_556del (p.Ser182AlafsTer15) c.235-39_235-27del (n.235-39_235-27del) n.767_779del c.244_256del (p.Ser82AlafsTer15) c.394_406del (p.Ser132AlafsTer15) c.367_379del (p.Ser123AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958420C>A | CA458646786 | KCNH2 | n.1388G>T c.555G>T (p.Ala185=) c.235-28G>T (n.235-28G>T) n.778G>T c.255G>T (p.Ala85=) c.405G>T (p.Ala135=) c.378G>T (p.Ala126=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958420C= | CA1752418668 | KCNH2 | n.1388G= c.555G= (p.Ala185=) c.235-28G= (n.235-28G=) n.778G= c.255G= (p.Ala85=) c.405G= (p.Ala135=) c.378G= (p.Ala126=) | |
7 | g.150958420C>G | CA458646789 | KCNH2 | n.1388G>C c.555G>C (p.Ala185=) c.235-28G>C (n.235-28G>C) n.778G>C c.255G>C (p.Ala85=) c.405G>C (p.Ala135=) c.378G>C (p.Ala126=) | |
7 | g.150958420C>T | CA169081470 | KCNH2 | n.1388G>A c.555G>A (p.Ala185=) c.235-28G>A (n.235-28G>A) n.778G>A c.255G>A (p.Ala85=) c.405G>A (p.Ala135=) c.378G>A (p.Ala126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958421del | CA2685608934 | KCNH2 | n.1387del c.554del (p.Ala185GlyfsTer16) c.235-29del (n.235-29del) n.777del c.254del (p.Ala85GlyfsTer16) c.404del (p.Ala135GlyfsTer16) c.377del (p.Ala126GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
7 | g.150958421G>A | CA369863326 | KCNH2 | n.1387C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.235-29C>T (n.235-29C>T) n.777C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.377C>T (p.Ala126Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958421G>C | CA369863328 | KCNH2 | n.1387C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.235-29C>G (n.235-29C>G) n.777C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958421G= | CA1752418671 | KCNH2 | n.1387C= c.554C= (p.Ala185=) c.235-29C= (n.235-29C=) n.777C= c.254C= (p.Ala85=) c.404C= (p.Ala135=) c.377C= (p.Ala126=) | |
7 | g.150958421G>T | CA369863330 | KCNH2 | n.1387C>A c.554C>A (p.Ala185Glu) c.235-29C>A (n.235-29C>A) n.777C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958422C>A | CA369863332 | KCNH2 | n.1386G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.235-30G>T (n.235-30G>T) n.776G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958422C>G | CA369863333 | KCNH2 | n.1386G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.235-30G>C (n.235-30G>C) n.776G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) | |
7 | g.150958422C>T | CA369863335 | KCNH2 | n.1386G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.235-30G>A (n.235-30G>A) n.776G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958423G>A | CA458646795 | KCNH2 | n.1385C>T c.552C>T (p.Gly184=) c.235-31C>T (n.235-31C>T) n.775C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.402C>T (p.Gly134=) c.375C>T (p.Gly125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958423G>C | CA458646797 | KCNH2 | n.1385C>G c.552C>G (p.Gly184=) c.235-31C>G (n.235-31C>G) n.775C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.402C>G (p.Gly134=) c.375C>G (p.Gly125=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958423G= | CA1752418673 | KCNH2 | n.1385C= c.552C= (p.Gly184=) c.235-31C= (n.235-31C=) n.775C= c.252C= (p.Gly84=) c.402C= (p.Gly134=) c.375C= (p.Gly125=) | |
7 | g.150958423G>T | CA458646798 | KCNH2 | n.1385C>A c.552C>A (p.Gly184=) c.235-31C>A (n.235-31C>A) n.775C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.402C>A (p.Gly134=) c.375C>A (p.Gly125=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958424C>A | CA369863337 | KCNH2 | n.1384G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.235-32G>T (n.235-32G>T) n.774G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.374G>T (p.Gly125Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958424C>G | CA369863340 | KCNH2 | n.1384G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.235-32G>C (n.235-32G>C) n.774G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
7 | g.150958424C>T | CA369863339 | KCNH2 | n.1384G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.235-32G>A (n.235-32G>A) n.774G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958428_150958435dup | CA658797049 | KCNH2 | n.1377_1384dup c.544_551dup (p.Ala185ArgfsTer19) c.235-39_235-32dup (n.235-39_235-32dup) n.767_774dup c.244_251dup (p.Ala85ArgfsTer19) c.394_401dup (p.Ala135ArgfsTer19) c.367_374dup (p.Ala126ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958425C>A | CA369863342 | KCNH2 | n.1383G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.235-33G>T (n.235-33G>T) n.773G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958425C= | CA1752418680 | KCNH2 | n.1383G= c.550G= (p.Gly184=) c.235-33G= (n.235-33G=) n.773G= c.250G= (p.Gly84=) c.400G= (p.Gly134=) c.373G= (p.Gly125=) | |
7 | g.150958425C>G | CA369863344 | KCNH2 | n.1383G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.235-33G>C (n.235-33G>C) n.773G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
7 | g.150958425C>T | CA369863346 | KCNH2 | n.1383G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.235-33G>A (n.235-33G>A) n.773G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958426G>A | CA458646804 | KCNH2 | n.1382C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.235-34C>T (n.235-34C>T) n.772C>T c.249C>T (p.Gly83=) c.399C>T (p.Gly133=) c.372C>T (p.Gly124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958426G>C | CA458646806 | KCNH2 | n.1382C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.235-34C>G (n.235-34C>G) n.772C>G c.249C>G (p.Gly83=) c.399C>G (p.Gly133=) c.372C>G (p.Gly124=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958426G= | CA1752418682 | KCNH2 | n.1382C= c.549C= (p.Gly183=) c.235-34C= (n.235-34C=) n.772C= c.249C= (p.Gly83=) c.399C= (p.Gly133=) c.372C= (p.Gly124=) | |
7 | g.150958426G>T | CA458646807 | KCNH2 | n.1382C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.235-34C>A (n.235-34C>A) n.772C>A c.249C>A (p.Gly83=) c.399C>A (p.Gly133=) c.372C>A (p.Gly124=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958427C>A | CA369863349 | KCNH2 | n.1381G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.235-35G>T (n.235-35G>T) n.771G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.371G>T (p.Gly124Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958427C>G | CA369863350 | KCNH2 | n.1381G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.235-35G>C (n.235-35G>C) n.771G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
7 | g.150958427C>T | CA369863351 | KCNH2 | n.1381G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.235-35G>A (n.235-35G>A) n.771G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958429del | CA2685608949 | KCNH2 | n.1381del c.548del (p.Gly183AlafsTer18) c.235-35del (n.235-35del) n.771del c.248del (p.Gly83AlafsTer18) c.398del (p.Gly133AlafsTer18) c.371del (p.Gly124AlafsTer18) | gnomAD v4 |
7 | g.150958428C>A | CA369863354 | KCNH2 | n.1380G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.235-36G>T (n.235-36G>T) n.770G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958428C>G | CA369863355 | KCNH2 | n.1380G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.235-36G>C (n.235-36G>C) n.770G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
7 | g.150958428C>T | CA369863357 | KCNH2 | n.1380G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.235-36G>A (n.235-36G>A) n.770G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958429C>A | CA458646811 | KCNH2 | n.1379G>T c.546G>T (p.Ser182=) c.235-37G>T (n.235-37G>T) n.769G>T c.246G>T (p.Ser82=) c.396G>T (p.Ser132=) c.369G>T (p.Ser123=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958429C= | CA1752418684 | KCNH2 | n.1379G= c.546G= (p.Ser182=) c.235-37G= (n.235-37G=) n.769G= c.246G= (p.Ser82=) c.396G= (p.Ser132=) c.369G= (p.Ser123=) | |
7 | g.150958429C>G | CA458646812 | KCNH2 | n.1379G>C c.546G>C (p.Ser182=) c.235-37G>C (n.235-37G>C) n.769G>C c.246G>C (p.Ser82=) c.396G>C (p.Ser132=) c.369G>C (p.Ser123=) | |
7 | g.150958429C>T | CA039963 | KCNH2 | n.1379G>A c.546G>A (p.Ser182=) c.235-37G>A (n.235-37G>A) n.769G>A c.246G>A (p.Ser82=) c.396G>A (p.Ser132=) c.369G>A (p.Ser123=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958430G>A | CA369863361 | KCNH2 | n.1378C>T c.545C>T (p.Ser182Leu) c.235-38C>T (n.235-38C>T) n.768C>T c.245C>T (p.Ser82Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.368C>T (p.Ser123Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958430G>C | CA16612317 | KCNH2 | n.1378C>G c.545C>G (p.Ser182Trp) c.235-38C>G (n.235-38C>G) n.768C>G c.245C>G (p.Ser82Trp) c.395C>G (p.Ser132Trp) c.368C>G (p.Ser123Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958430G= | CA1752418689 | KCNH2 | n.1378C= c.545C= (p.Ser182=) c.235-38C= (n.235-38C=) n.768C= c.245C= (p.Ser82=) c.395C= (p.Ser132=) c.368C= (p.Ser123=) | |
7 | g.150958430G>T | CA16042695 | KCNH2 | n.1378C>A c.545C>A (p.Ser182Ter) c.235-38C>A (n.235-38C>A) n.768C>A c.245C>A (p.Ser82Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.368C>A (p.Ser123Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958431A>C | CA369863368 | KCNH2 | n.1377T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.235-39T>G (n.235-39T>G) n.767T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) | |
7 | g.150958431A>G | CA369863364 | KCNH2 | n.1377T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.235-39T>C (n.235-39T>C) n.767T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) | |
7 | g.150958431A>T | CA369863365 | KCNH2 | n.1377T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.235-39T>A (n.235-39T>A) n.767T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) | |
7 | g.150958431_150958438dup | CA658797050 | KCNH2 | n.1370_1377dup c.537_544dup (p.Ser182TrpfsTer22) c.235-46_235-39dup (n.235-46_235-39dup) n.760_767dup c.237_244dup (p.Ser82TrpfsTer22) c.387_394dup (p.Ser132TrpfsTer22) c.360_367dup (p.Ser123TrpfsTer22) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958432C>A | CA458646813 | KCNH2 | n.1376G>T c.543G>T (p.Arg181=) c.235-40G>T (n.235-40G>T) n.766G>T c.243G>T (p.Arg81=) c.393G>T (p.Arg131=) c.366G>T (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958432C>G | CA458646814 | KCNH2 | n.1376G>C c.543G>C (p.Arg181=) c.235-40G>C (n.235-40G>C) n.766G>C c.243G>C (p.Arg81=) c.393G>C (p.Arg131=) c.366G>C (p.Arg122=) | |
7 | g.150958432C>T | CA458646815 | KCNH2 | n.1376G>A c.543G>A (p.Arg181=) c.235-40G>A (n.235-40G>A) n.766G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.393G>A (p.Arg131=) c.366G>A (p.Arg122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958433_150958434insCCC | CA1139770392 | KCNH2 | n.1376_1377insGGG c.543_544insGGG (p.Arg181_Ser182insGly) c.235-40_235-39insGGG (n.235-40_235-39insGGG) n.766_767insGGG c.243_244insGGG (p.Arg81_Ser82insGly) c.393_394insGGG (p.Arg131_Ser132insGly) c.366_367insGGG (p.Arg122_Ser123insGly) | |
7 | g.150958433C>A | CA369863370 | KCNH2 | n.1375G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.235-41G>T (n.235-41G>T) n.765G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958433C= | CA1752418697 | KCNH2 | n.1375G= c.542G= (p.Arg181=) c.235-41G= (n.235-41G=) n.765G= c.242G= (p.Arg81=) c.392G= (p.Arg131=) c.365G= (p.Arg122=) | |
7 | g.150958433C>G | CA369863372 | KCNH2 | n.1375G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.235-41G>C (n.235-41G>C) n.765G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958433C>T | CA008563 | KCNH2 | n.1375G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.235-41G>A (n.235-41G>A) n.765G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958434G>A | CA369863375 | KCNH2 | n.1374C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) c.235-42C>T (n.235-42C>T) n.764C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) c.391C>T (p.Arg131Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958434G>C | CA369863376 | KCNH2 | n.1374C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.235-42C>G (n.235-42C>G) n.764C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958434G= | CA1752418700 | KCNH2 | n.1374C= c.541C= (p.Arg181=) c.235-42C= (n.235-42C=) n.764C= c.241C= (p.Arg81=) c.391C= (p.Arg131=) c.364C= (p.Arg122=) | |
7 | g.150958434G>T | CA458646816 | KCNH2 | n.1374C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.235-42C>A (n.235-42C>A) n.764C>A c.241C>A (p.Arg81=) c.391C>A (p.Arg131=) c.364C>A (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958435C>A | CA458646817 | KCNH2 | n.1373G>T c.540G>T (p.Val180=) c.235-43G>T (n.235-43G>T) n.763G>T c.240G>T (p.Val80=) c.390G>T (p.Val130=) c.363G>T (p.Val121=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958435C= | CA1752418702 | KCNH2 | n.1373G= c.540G= (p.Val180=) c.235-43G= (n.235-43G=) n.763G= c.240G= (p.Val80=) c.390G= (p.Val130=) c.363G= (p.Val121=) | |
7 | g.150958435C>G | CA458646819 | KCNH2 | n.1373G>C c.540G>C (p.Val180=) c.235-43G>C (n.235-43G>C) n.763G>C c.240G>C (p.Val80=) c.390G>C (p.Val130=) c.363G>C (p.Val121=) | |
7 | g.150958435C>T | CA458646818 | KCNH2 | n.1373G>A c.540G>A (p.Val180=) c.235-43G>A (n.235-43G>A) n.763G>A c.240G>A (p.Val80=) c.390G>A (p.Val130=) c.363G>A (p.Val121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958436A>C | CA369863378 | KCNH2 | n.1372T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.235-44T>G (n.235-44T>G) n.762T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
7 | g.150958436A>G | CA369863380 | KCNH2 | n.1372T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.235-44T>C (n.235-44T>C) n.762T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958436A>T | CA369863382 | KCNH2 | n.1372T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.235-44T>A (n.235-44T>A) n.762T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) | |
7 | g.150958437C>A | CA369863384 | KCNH2 | n.1371G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.235-45G>T (n.235-45G>T) n.761G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) | |
7 | g.150958437C>G | CA369863386 | KCNH2 | n.1371G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.235-45G>C (n.235-45G>C) n.761G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) | |
7 | g.150958437C>T | CA369863388 | KCNH2 | n.1371G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.235-45G>A (n.235-45G>A) n.761G>A c.238G>A (p.Val80Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.361G>A (p.Val121Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958438C>A | CA458646820 | KCNH2 | n.1370G>T c.537G>T (p.Ser179=) c.235-46G>T (n.235-46G>T) n.760G>T c.237G>T (p.Ser79=) c.387G>T (p.Ser129=) c.360G>T (p.Ser120=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958438C>G | CA458646821 | KCNH2 | n.1370G>C c.537G>C (p.Ser179=) c.235-46G>C (n.235-46G>C) n.760G>C c.237G>C (p.Ser79=) c.387G>C (p.Ser129=) c.360G>C (p.Ser120=) | |
7 | g.150958438C>T | CA458646822 | KCNH2 | n.1370G>A c.537G>A (p.Ser179=) c.235-46G>A (n.235-46G>A) n.760G>A c.237G>A (p.Ser79=) c.387G>A (p.Ser129=) c.360G>A (p.Ser120=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958438_150958463delinsCGACGACTCCCGGGCCGTCAGCGCCA | CA1752418705 | KCNH2 | n.1345_1370delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG c.512_537delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu171=) c.235-71_235-46delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (n.235-71_235-46delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG) n.735_760delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG c.212_237delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu71=) c.362_387delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu121=) c.335_360delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu112=) | |
7 | g.150958439G>A | CA369863394 | KCNH2 | n.1369C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) c.235-47C>T (n.235-47C>T) n.759C>T c.236C>T (p.Ser79Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.359C>T (p.Ser120Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958439G>C | CA369863390 | KCNH2 | n.1369C>G c.536C>G (p.Ser179Trp) c.235-47C>G (n.235-47C>G) n.759C>G c.236C>G (p.Ser79Trp) c.386C>G (p.Ser129Trp) c.359C>G (p.Ser120Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958439G= | CA1752418709 | KCNH2 | n.1369C= c.536C= (p.Ser179=) c.235-47C= (n.235-47C=) n.759C= c.236C= (p.Ser79=) c.386C= (p.Ser129=) c.359C= (p.Ser120=) | |
7 | g.150958439G>T | CA369863392 | KCNH2 | n.1369C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) c.235-47C>A (n.235-47C>A) n.759C>A c.236C>A (p.Ser79Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.359C>A (p.Ser120Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958440_150958464del | CA658797051 | KCNH2 | n.1345_1369del c.512_536del (p.Leu171ArgfsTer22) c.235-71_235-47del (n.235-71_235-47del) n.735_759del c.212_236del (p.Leu71ArgfsTer22) c.362_386del (p.Leu121ArgfsTer22) c.335_359del (p.Leu112ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958440A>C | CA369863396 | KCNH2 | n.1368T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.235-48T>G (n.235-48T>G) n.758T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958440A>G | CA369863398 | KCNH2 | n.1368T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.235-48T>C (n.235-48T>C) n.758T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958440A>T | CA369863400 | KCNH2 | n.1368T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.235-48T>A (n.235-48T>A) n.758T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) | |
7 | g.150958441C>A | CA458646823 | KCNH2 | n.1367G>T c.534G>T (p.Ser178=) c.235-49G>T (n.235-49G>T) n.757G>T c.234G>T (p.Ser78=) c.384G>T (p.Ser128=) c.357G>T (p.Ser119=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958441C= | CA1752418712 | KCNH2 | n.1367G= c.534G= (p.Ser178=) c.235-49G= (n.235-49G=) n.757G= c.234G= (p.Ser78=) c.384G= (p.Ser128=) c.357G= (p.Ser119=) | |
7 | g.150958441C>G | CA169081479 | KCNH2 | n.1367G>C c.534G>C (p.Ser178=) c.235-49G>C (n.235-49G>C) n.757G>C c.234G>C (p.Ser78=) c.384G>C (p.Ser128=) c.357G>C (p.Ser119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958441C>T | CA458646824 | KCNH2 | n.1367G>A c.534G>A (p.Ser178=) c.235-49G>A (n.235-49G>A) n.757G>A c.234G>A (p.Ser78=) c.384G>A (p.Ser128=) c.357G>A (p.Ser119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958442G>A | CA369863402 | KCNH2 | n.1366C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) c.235-50C>T (n.235-50C>T) n.756C>T c.233C>T (p.Ser78Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.356C>T (p.Ser119Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958442G>C | CA369863403 | KCNH2 | n.1366C>G c.533C>G (p.Ser178Trp) c.235-50C>G (n.235-50C>G) n.756C>G c.233C>G (p.Ser78Trp) c.383C>G (p.Ser128Trp) c.356C>G (p.Ser119Trp) | |
7 | g.150958442G>T | CA369863405 | KCNH2 | n.1366C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) c.235-50C>A (n.235-50C>A) n.756C>A c.233C>A (p.Ser78Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.356C>A (p.Ser119Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958443A>C | CA369863406 | KCNH2 | n.1365T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.235-51T>G (n.235-51T>G) n.755T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
7 | g.150958443A>G | CA369863408 | KCNH2 | n.1365T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.235-51T>C (n.235-51T>C) n.755T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) | ClinVar |
7 | g.150958443A>T | CA369863410 | KCNH2 | n.1365T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.235-51T>A (n.235-51T>A) n.755T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
7 | g.150958444C>A | CA369863412 | KCNH2 | n.1364G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.235-52G>T (n.235-52G>T) n.754G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958444C>G | CA369863413 | KCNH2 | n.1364G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.235-52G>C (n.235-52G>C) n.754G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) | |
7 | g.150958444C>T | CA458646825 | KCNH2 | n.1364G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.235-52G>A (n.235-52G>A) n.754G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.381G>A (p.Glu127=) c.354G>A (p.Glu118=) | |
7 | g.150958445T>A | CA369863419 | KCNH2 | n.1363A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.235-53A>T (n.235-53A>T) n.753A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.353A>T (p.Glu118Val) | |
7 | g.150958445T>C | CA369863417 | KCNH2 | n.1363A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.235-53A>G (n.235-53A>G) n.753A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958445T>G | CA369863415 | KCNH2 | n.1363A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.235-53A>C (n.235-53A>C) n.753A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958445T= | CA1752418715 | KCNH2 | n.1363A= c.530A= (p.Glu177=) c.235-53A= (n.235-53A=) n.753A= c.230A= (p.Glu77=) c.380A= (p.Glu127=) c.353A= (p.Glu118=) | |
7 | g.150958446C>A | CA369863421 | KCNH2 | n.1362G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.235-54G>T (n.235-54G>T) n.752G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958446C>G | CA369863423 | KCNH2 | n.1362G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.235-54G>C (n.235-54G>C) n.752G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) | |
7 | g.150958446C>T | CA369863425 | KCNH2 | n.1362G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.235-54G>A (n.235-54G>A) n.752G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958447C>A | CA458646826 | KCNH2 | n.1361G>T c.528G>T (p.Arg176=) c.235-55G>T (n.235-55G>T) n.751G>T c.228G>T (p.Arg76=) c.378G>T (p.Arg126=) c.351G>T (p.Arg117=) | |
7 | g.150958447C>G | CA458646827 | KCNH2 | n.1361G>C c.528G>C (p.Arg176=) c.235-55G>C (n.235-55G>C) n.751G>C c.228G>C (p.Arg76=) c.378G>C (p.Arg126=) c.351G>C (p.Arg117=) | |
7 | g.150958447C>T | CA458646828 | KCNH2 | n.1361G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.235-55G>A (n.235-55G>A) n.751G>A c.228G>A (p.Arg76=) c.378G>A (p.Arg126=) c.351G>A (p.Arg117=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958448C>A | CA369863427 | KCNH2 | n.1360G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.235-56G>T (n.235-56G>T) n.750G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958448C= | CA1752418719 | KCNH2 | n.1360G= c.527G= (p.Arg176=) c.235-56G= (n.235-56G=) n.750G= c.227G= (p.Arg76=) c.377G= (p.Arg126=) c.350G= (p.Arg117=) | |
7 | g.150958448C>G | CA369863428 | KCNH2 | n.1360G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.235-56G>C (n.235-56G>C) n.750G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) | |
7 | g.150958448C>T | CA369863430 | KCNH2 | n.1360G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) c.235-56G>A (n.235-56G>A) n.750G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.350G>A (p.Arg117Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958449G>A | CA008553 | KCNH2 | n.1359C>T c.526C>T (p.Arg176Trp) c.235-57C>T (n.235-57C>T) n.749C>T c.226C>T (p.Arg76Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.349C>T (p.Arg117Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958449G>C | CA369863432 | KCNH2 | n.1359C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) c.235-57C>G (n.235-57C>G) n.749C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958449G= | CA1752418725 | KCNH2 | n.1359C= c.526C= (p.Arg176=) c.235-57C= (n.235-57C=) n.749C= c.226C= (p.Arg76=) c.376C= (p.Arg126=) c.349C= (p.Arg117=) | |
7 | g.150958449G>T | CA458646829 | KCNH2 | n.1359C>A c.526C>A (p.Arg176=) c.235-57C>A (n.235-57C>A) n.749C>A c.226C>A (p.Arg76=) c.376C>A (p.Arg126=) c.349C>A (p.Arg117=) | |
7 | g.150958451dup | CA2695208650 | KCNH2 | n.1359dup c.526dup (p.Arg176ProfsTer?) c.235-57dup (n.235-57dup) n.749dup c.226dup (p.Arg76ProfsTer?) c.376dup (p.Arg126ProfsTer?) c.349dup (p.Arg117ProfsTer?) | |
7 | g.150958450_150958458dup | CA2685609058 | KCNH2 | n.1351_1359dup c.518_526dup (p.Ala175_Arg176insLeuThrAla) c.235-65_235-57dup (n.235-65_235-57dup) n.741_749dup c.218_226dup (p.Ala75_Arg76insLeuThrAla) c.368_376dup (p.Ala125_Arg126insLeuThrAla) c.341_349dup (p.Ala116_Arg117insLeuThrAla) | gnomAD v4 |
7 | g.150958450G>A | CA458646832 | KCNH2 | n.1358C>T c.525C>T (p.Ala175=) c.235-58C>T (n.235-58C>T) n.748C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.375C>T (p.Ala125=) c.348C>T (p.Ala116=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958450G>C | CA458646830 | KCNH2 | n.1358C>G c.525C>G (p.Ala175=) c.235-58C>G (n.235-58C>G) n.748C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.375C>G (p.Ala125=) c.348C>G (p.Ala116=) | |
7 | g.150958450G>T | CA458646831 | KCNH2 | n.1358C>A c.525C>A (p.Ala175=) c.235-58C>A (n.235-58C>A) n.748C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.375C>A (p.Ala125=) c.348C>A (p.Ala116=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958451G>A | CA369863435 | KCNH2 | n.1357C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.235-59C>T (n.235-59C>T) n.747C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.347C>T (p.Ala116Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958451G>C | CA369863437 | KCNH2 | n.1357C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.235-59C>G (n.235-59C>G) n.747C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) | |
7 | g.150958451G= | CA1752418729 | KCNH2 | n.1357C= c.524C= (p.Ala175=) c.235-59C= (n.235-59C=) n.747C= c.224C= (p.Ala75=) c.374C= (p.Ala125=) c.347C= (p.Ala116=) | |
7 | g.150958451G>T | CA008545 | KCNH2 | n.1357C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.235-59C>A (n.235-59C>A) n.747C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958453_150958465dup | CA2695208651 | KCNH2 | n.1345_1357dup c.512_524dup (p.Arg176GlyfsTer?) c.235-71_235-59dup (n.235-71_235-59dup) n.735_747dup c.212_224dup (p.Arg76GlyfsTer?) c.362_374dup (p.Arg126GlyfsTer?) c.335_347dup (p.Arg117GlyfsTer?) | |
7 | g.150958452C>A | CA369863439 | KCNH2 | n.1356G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.235-60G>T (n.235-60G>T) n.746G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958452C= | CA1752418734 | KCNH2 | n.1356G= c.523G= (p.Ala175=) c.235-60G= (n.235-60G=) n.746G= c.223G= (p.Ala75=) c.373G= (p.Ala125=) c.346G= (p.Ala116=) | |
7 | g.150958452C>G | CA369863441 | KCNH2 | n.1356G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.235-60G>C (n.235-60G>C) n.746G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) | |
7 | g.150958452C>T | CA369863443 | KCNH2 | n.1356G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.235-60G>A (n.235-60G>A) n.746G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958453C>A | CA458646833 | KCNH2 | n.1355G>T c.522G>T (p.Thr174=) c.235-61G>T (n.235-61G>T) n.745G>T c.222G>T (p.Thr74=) c.372G>T (p.Thr124=) c.345G>T (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958453C= | CA1752418737 | KCNH2 | n.1355G= c.522G= (p.Thr174=) c.235-61G= (n.235-61G=) n.745G= c.222G= (p.Thr74=) c.372G= (p.Thr124=) c.345G= (p.Thr115=) | |
7 | g.150958453C>G | CA458646834 | KCNH2 | n.1355G>C c.522G>C (p.Thr174=) c.235-61G>C (n.235-61G>C) n.745G>C c.222G>C (p.Thr74=) c.372G>C (p.Thr124=) c.345G>C (p.Thr115=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958453C>T | CA458646835 | KCNH2 | n.1355G>A c.522G>A (p.Thr174=) c.235-61G>A (n.235-61G>A) n.745G>A c.222G>A (p.Thr74=) c.372G>A (p.Thr124=) c.345G>A (p.Thr115=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958454G>A | CA369863445 | KCNH2 | n.1354C>T c.521C>T (p.Thr174Met) c.235-62C>T (n.235-62C>T) n.744C>T c.221C>T (p.Thr74Met) c.371C>T (p.Thr124Met) c.344C>T (p.Thr115Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958454G>C | CA369863448 | KCNH2 | n.1354C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) c.235-62C>G (n.235-62C>G) n.744C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) | |
7 | g.150958454G>T | CA369863446 | KCNH2 | n.1354C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) c.235-62C>A (n.235-62C>A) n.744C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958455T>A | CA369863450 | KCNH2 | n.1353A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.235-63A>T (n.235-63A>T) n.743A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
7 | g.150958455T>C | CA369863452 | KCNH2 | n.1353A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.235-63A>G (n.235-63A>G) n.743A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958455T>G | CA369863454 | KCNH2 | n.1353A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.235-63A>C (n.235-63A>C) n.743A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) | |
7 | g.150958456C>A | CA458646836 | KCNH2 | n.1352G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.235-64G>T (n.235-64G>T) n.742G>T c.219G>T (p.Leu73=) c.369G>T (p.Leu123=) c.342G>T (p.Leu114=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958456C>G | CA458646838 | KCNH2 | n.1352G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.235-64G>C (n.235-64G>C) n.742G>C c.219G>C (p.Leu73=) c.369G>C (p.Leu123=) c.342G>C (p.Leu114=) | |
7 | g.150958456C>T | CA458646837 | KCNH2 | n.1352G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.235-64G>A (n.235-64G>A) n.742G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.369G>A (p.Leu123=) c.342G>A (p.Leu114=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958457A>C | CA369863456 | KCNH2 | n.1351T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.235-65T>G (n.235-65T>G) n.741T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
7 | g.150958457A>G | CA369863457 | KCNH2 | n.1351T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.235-65T>C (n.235-65T>C) n.741T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958457A>T | CA369863459 | KCNH2 | n.1351T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.235-65T>A (n.235-65T>A) n.741T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) | |
7 | g.150958458G>A | CA169081488 | KCNH2 | n.1350C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.235-66C>T (n.235-66C>T) n.740C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.367C>T (p.Leu123=) c.340C>T (p.Leu114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958458G>C | CA369863461 | KCNH2 | n.1350C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.235-66C>G (n.235-66C>G) n.740C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.340C>G (p.Leu114Val) | |
7 | g.150958458G= | CA1752418738 | KCNH2 | n.1350C= c.517C= (p.Leu173=) c.235-66C= (n.235-66C=) n.740C= c.217C= (p.Leu73=) c.367C= (p.Leu123=) c.340C= (p.Leu114=) | |
7 | g.150958458G>T | CA369863462 | KCNH2 | n.1350C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.235-66C>A (n.235-66C>A) n.740C>A c.217C>A (p.Leu73Met) c.367C>A (p.Leu123Met) c.340C>A (p.Leu114Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958459C>A | CA458646839 | KCNH2 | n.1349G>T c.516G>T (p.Ala172=) c.235-67G>T (n.235-67G>T) n.739G>T c.216G>T (p.Ala72=) c.366G>T (p.Ala122=) c.339G>T (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958459C>G | CA458646840 | KCNH2 | n.1349G>C c.516G>C (p.Ala172=) c.235-67G>C (n.235-67G>C) n.739G>C c.216G>C (p.Ala72=) c.366G>C (p.Ala122=) c.339G>C (p.Ala113=) | |
7 | g.150958459C>T | CA458646841 | KCNH2 | n.1349G>A c.516G>A (p.Ala172=) c.235-67G>A (n.235-67G>A) n.739G>A c.216G>A (p.Ala72=) c.366G>A (p.Ala122=) c.339G>A (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958460G>A | CA008531 | KCNH2 | n.1348C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.235-68C>T (n.235-68C>T) n.738C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958460G>C | CA369863465 | KCNH2 | n.1348C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.235-68C>G (n.235-68C>G) n.738C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
7 | g.150958460G= | CA1752418742 | KCNH2 | n.1348C= c.515C= (p.Ala172=) c.235-68C= (n.235-68C=) n.738C= c.215C= (p.Ala72=) c.365C= (p.Ala122=) c.338C= (p.Ala113=) | |
7 | g.150958460G>T | CA369863467 | KCNH2 | n.1348C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.235-68C>A (n.235-68C>A) n.738C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958461_150958462insAGCAGC | CA2695208652 | KCNH2 | n.1348_1349insTGCTGC c.515_516insTGCTGC (p.Ala172_Leu173insAlaAla) c.235-68_235-67insTGCTGC (n.235-68_235-67insTGCTGC) n.738_739insTGCTGC c.215_216insTGCTGC (p.Ala72_Leu73insAlaAla) c.365_366insTGCTGC (p.Ala122_Leu123insAlaAla) c.338_339insTGCTGC (p.Ala113_Leu114insAlaAla) | |
7 | g.150958461C>A | CA369863472 | KCNH2 | n.1347G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.235-69G>T (n.235-69G>T) n.737G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958461C= | CA1752418746 | KCNH2 | n.1347G= c.514G= (p.Ala172=) c.235-69G= (n.235-69G=) n.737G= c.214G= (p.Ala72=) c.364G= (p.Ala122=) c.337G= (p.Ala113=) | |
7 | g.150958461C>G | CA369863470 | KCNH2 | n.1347G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.235-69G>C (n.235-69G>C) n.737G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
7 | g.150958461C>T | CA369863469 | KCNH2 | n.1347G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.235-69G>A (n.235-69G>A) n.737G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | |
7 | g.150958462del | CA2685609104 | KCNH2 | n.1347del c.514del (p.Ala172ArgfsTer2) c.235-69del (n.235-69del) n.737del c.214del (p.Ala72ArgfsTer2) c.364del (p.Ala122ArgfsTer2) c.337del (p.Ala113ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.150958462C>A | CA458646842 | KCNH2 | n.1346G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.235-70G>T (n.235-70G>T) n.736G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.363G>T (p.Leu121=) c.336G>T (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958462C>G | CA458646844 | KCNH2 | n.1346G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.235-70G>C (n.235-70G>C) n.736G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.363G>C (p.Leu121=) c.336G>C (p.Leu112=) | |
7 | g.150958462C>T | CA458646843 | KCNH2 | n.1346G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.235-70G>A (n.235-70G>A) n.736G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.363G>A (p.Leu121=) c.336G>A (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958463_150958468dup | CA916080382 | KCNH2 | n.1341_1346dup c.508_513dup (p.Leu171_Ala172insLeuLeu) c.235-75_235-70dup (n.235-75_235-70dup) n.731_736dup c.208_213dup (p.Leu71_Ala72insLeuLeu) c.358_363dup (p.Leu121_Ala122insLeuLeu) c.331_336dup (p.Leu112_Ala113insLeuLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958463A= | CA1752418751 | KCNH2 | n.1345T= c.512T= (p.Leu171=) c.235-71T= (n.235-71T=) n.735T= c.212T= (p.Leu71=) c.362T= (p.Leu121=) c.335T= (p.Leu112=) | |
7 | g.150958463A>C | CA369863474 | KCNH2 | n.1345T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.235-71T>G (n.235-71T>G) n.735T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958463A>G | CA369863476 | KCNH2 | n.1345T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.235-71T>C (n.235-71T>C) n.735T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958463A>T | CA369863475 | KCNH2 | n.1345T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.235-71T>A (n.235-71T>A) n.735T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) | |
7 | g.150958464G>A | CA458646845 | KCNH2 | n.1344C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.235-72C>T (n.235-72C>T) n.734C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.361C>T (p.Leu121=) c.334C>T (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958464G>C | CA369863478 | KCNH2 | n.1344C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.235-72C>G (n.235-72C>G) n.734C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.334C>G (p.Leu112Val) | |
7 | g.150958464G>T | CA369863479 | KCNH2 | n.1344C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.235-72C>A (n.235-72C>A) n.734C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.334C>A (p.Leu112Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958469_150958477del | CA2579062978 | KCNH2 | n.1336_1344del c.503_511del (p.Pro168_Leu170del) c.235-80_235-72del (n.235-80_235-72del) n.726_734del c.203_211del (p.Pro68_Leu70del) c.353_361del (p.Pro118_Leu120del) c.326_334del (p.Pro109_Leu111del) | |
7 | g.150958465C>A | CA458646846 | KCNH2 | n.1343G>T c.510G>T (p.Leu170=) c.235-73G>T (n.235-73G>T) n.733G>T c.210G>T (p.Leu70=) c.360G>T (p.Leu120=) c.333G>T (p.Leu111=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958465C>G | CA458646847 | KCNH2 | n.1343G>C c.510G>C (p.Leu170=) c.235-73G>C (n.235-73G>C) n.733G>C c.210G>C (p.Leu70=) c.360G>C (p.Leu120=) c.333G>C (p.Leu111=) | |
7 | g.150958465C>T | CA458646848 | KCNH2 | n.1343G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.235-73G>A (n.235-73G>A) n.733G>A c.210G>A (p.Leu70=) c.360G>A (p.Leu120=) c.333G>A (p.Leu111=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958466A>C | CA369863481 | KCNH2 | n.1342T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.235-74T>G (n.235-74T>G) n.732T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958466A>G | CA369863483 | KCNH2 | n.1342T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.235-74T>C (n.235-74T>C) n.732T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958466A>T | CA369863485 | KCNH2 | n.1342T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) c.235-74T>A (n.235-74T>A) n.732T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) | |
7 | g.150958467G>A | CA458646849 | KCNH2 | n.1341C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.235-75C>T (n.235-75C>T) n.731C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.358C>T (p.Leu120=) c.331C>T (p.Leu111=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958467G>C | CA369863487 | KCNH2 | n.1341C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.235-75C>G (n.235-75C>G) n.731C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
7 | g.150958467G= | CA1752418753 | KCNH2 | n.1341C= c.508C= (p.Leu170=) c.235-75C= (n.235-75C=) n.731C= c.208C= (p.Leu70=) c.358C= (p.Leu120=) c.331C= (p.Leu111=) | |
7 | g.150958467G>T | CA369863489 | KCNH2 | n.1341C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.235-75C>A (n.235-75C>A) n.731C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.331C>A (p.Leu111Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958468C>A | CA458646850 | KCNH2 | n.1340G>T c.507G>T (p.Ala169=) c.235-76G>T (n.235-76G>T) n.730G>T c.207G>T (p.Ala69=) c.357G>T (p.Ala119=) c.330G>T (p.Ala110=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958468C= | CA1752418757 | KCNH2 | n.1340G= c.507G= (p.Ala169=) c.235-76G= (n.235-76G=) n.730G= c.207G= (p.Ala69=) c.357G= (p.Ala119=) c.330G= (p.Ala110=) | |
7 | g.150958468C>G | CA458646851 | KCNH2 | n.1340G>C c.507G>C (p.Ala169=) c.235-76G>C (n.235-76G>C) n.730G>C c.207G>C (p.Ala69=) c.357G>C (p.Ala119=) c.330G>C (p.Ala110=) | |
7 | g.150958468C>T | CA458646852 | KCNH2 | n.1340G>A c.507G>A (p.Ala169=) c.235-76G>A (n.235-76G>A) n.730G>A c.207G>A (p.Ala69=) c.357G>A (p.Ala119=) c.330G>A (p.Ala110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958468dup | CA916080383 | KCNH2 | n.1340dup c.507dup (p.Leu170AlafsTer?) c.235-76dup (n.235-76dup) n.730dup c.207dup (p.Leu70AlafsTer?) c.357dup (p.Leu120AlafsTer?) c.330dup (p.Leu111AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958469del | CA2695208653 | KCNH2 | n.1339del c.506del (p.Ala169GlyfsTer5) c.235-77del (n.235-77del) n.729del c.206del (p.Ala69GlyfsTer5) c.356del (p.Ala119GlyfsTer5) c.329del (p.Ala110GlyfsTer5) | |
7 | g.150958469G>A | CA369863490 | KCNH2 | n.1339C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.235-77C>T (n.235-77C>T) n.729C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958469G>C | CA369863494 | KCNH2 | n.1339C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.235-77C>G (n.235-77C>G) n.729C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
7 | g.150958469G= | CA1752418761 | KCNH2 | n.1339C= c.506C= (p.Ala169=) c.235-77C= (n.235-77C=) n.729C= c.206C= (p.Ala69=) c.356C= (p.Ala119=) c.329C= (p.Ala110=) | |
7 | g.150958469G>T | CA369863492 | KCNH2 | n.1339C>A c.506C>A (p.Ala169Glu) c.235-77C>A (n.235-77C>A) n.729C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958470del | CA2685609109 | KCNH2 | n.1338del c.505del (p.Ala169ArgfsTer5) c.235-78del (n.235-78del) n.728del c.205del (p.Ala69ArgfsTer5) c.355del (p.Ala119ArgfsTer5) c.328del (p.Ala110ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.150958470C>A | CA369863496 | KCNH2 | n.1338G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.235-78G>T (n.235-78G>T) n.728G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958470C= | CA1752418763 | KCNH2 | n.1338G= c.505G= (p.Ala169=) c.235-78G= (n.235-78G=) n.728G= c.205G= (p.Ala69=) c.355G= (p.Ala119=) c.328G= (p.Ala110=) | |
7 | g.150958470C>G | CA369863497 | KCNH2 | n.1338G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.235-78G>C (n.235-78G>C) n.728G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) | dbSNP |
7 | g.150958470C>T | CA369863499 | KCNH2 | n.1338G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.235-78G>A (n.235-78G>A) n.728G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958471G>A | CA169081491 | KCNH2 | n.1337C>T c.504C>T (p.Pro168=) c.235-79C>T (n.235-79C>T) n.727C>T c.204C>T (p.Pro68=) c.354C>T (p.Pro118=) c.327C>T (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958471G>C | CA169081495 | KCNH2 | n.1337C>G c.504C>G (p.Pro168=) c.235-79C>G (n.235-79C>G) n.727C>G c.204C>G (p.Pro68=) c.354C>G (p.Pro118=) c.327C>G (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958471G= | CA1752418766 | KCNH2 | n.1337C= c.504C= (p.Pro168=) c.235-79C= (n.235-79C=) n.727C= c.204C= (p.Pro68=) c.354C= (p.Pro118=) c.327C= (p.Pro109=) | |
7 | g.150958471G>T | CA169081493 | KCNH2 | n.1337C>A c.504C>A (p.Pro168=) c.235-79C>A (n.235-79C>A) n.727C>A c.204C>A (p.Pro68=) c.354C>A (p.Pro118=) c.327C>A (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958472G>A | CA369863505 | KCNH2 | n.1336C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.235-80C>T (n.235-80C>T) n.726C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958472G>C | CA369863502 | KCNH2 | n.1336C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.235-80C>G (n.235-80C>G) n.726C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) | |
7 | g.150958472G>T | CA369863504 | KCNH2 | n.1336C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.235-80C>A (n.235-80C>A) n.726C>A c.203C>A (p.Pro68His) c.353C>A (p.Pro118His) c.326C>A (p.Pro109His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958473G>A | CA369863508 | KCNH2 | n.1335C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.235-81C>T (n.235-81C>T) n.725C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958473G>C | CA369863510 | KCNH2 | n.1335C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.235-81C>G (n.235-81C>G) n.725C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) | |
7 | g.150958473G= | CA1752418770 | KCNH2 | n.1335C= c.502C= (p.Pro168=) c.235-81C= (n.235-81C=) n.725C= c.202C= (p.Pro68=) c.352C= (p.Pro118=) c.325C= (p.Pro109=) | |
7 | g.150958473G>T | CA369863512 | KCNH2 | n.1335C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.235-81C>A (n.235-81C>A) n.725C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958474C>A | CA458646853 | KCNH2 | n.1334G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.235-82G>T (n.235-82G>T) n.724G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.351G>T (p.Leu117=) c.324G>T (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958474C>G | CA458646854 | KCNH2 | n.1334G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.235-82G>C (n.235-82G>C) n.724G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.351G>C (p.Leu117=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
7 | g.150958474C>T | CA458646855 | KCNH2 | n.1334G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.235-82G>A (n.235-82G>A) n.724G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.351G>A (p.Leu117=) c.324G>A (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958475_150958503dup | CA337890 | KCNH2 | n.1306_1334dup c.473_501dup c.235-110_235-82dup (n.235-110_235-82dup) n.696_724dup c.173_201dup c.323_351dup c.296_324dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958475A>C | CA369863517 | KCNH2 | n.1333T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.235-83T>G (n.235-83T>G) n.723T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
7 | g.150958475A>G | CA369863519 | KCNH2 | n.1333T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.235-83T>C (n.235-83T>C) n.723T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958475A>T | CA369863521 | KCNH2 | n.1333T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.235-83T>A (n.235-83T>A) n.723T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
7 | g.150958476G>A | CA458646856 | KCNH2 | n.1332C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.235-84C>T (n.235-84C>T) n.722C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.349C>T (p.Leu117=) c.322C>T (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958476G>C | CA369863522 | KCNH2 | n.1332C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.235-84C>G (n.235-84C>G) n.722C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958476G= | CA1752418777 | KCNH2 | n.1332C= c.499C= (p.Leu167=) c.235-84C= (n.235-84C=) n.722C= c.199C= (p.Leu67=) c.349C= (p.Leu117=) c.322C= (p.Leu108=) | |
7 | g.150958476G>T | CA369863523 | KCNH2 | n.1332C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.235-84C>A (n.235-84C>A) n.722C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958477C>A | CA369863524 | KCNH2 | n.1331G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.235-85G>T (n.235-85G>T) n.721G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958477C>G | CA369863525 | KCNH2 | n.1331G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.235-85G>C (n.235-85G>C) n.721G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958477C>T | CA458646857 | KCNH2 | n.1331G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.235-85G>A (n.235-85G>A) n.721G>A c.198G>A (p.Lys66=) c.348G>A (p.Lys116=) c.321G>A (p.Lys107=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958478T>A | CA369863526 | KCNH2 | n.1330A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.235-86A>T (n.235-86A>T) n.720A>T c.197A>T (p.Lys66Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.320A>T (p.Lys107Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958478T>C | CA369863528 | KCNH2 | n.1330A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.235-86A>G (n.235-86A>G) n.720A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958478T>G | CA369863527 | KCNH2 | n.1330A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.235-86A>C (n.235-86A>C) n.720A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
7 | g.150958479T>A | CA369863529 | KCNH2 | n.1329A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.235-87A>T (n.235-87A>T) n.719A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958479T>C | CA369863530 | KCNH2 | n.1329A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.235-87A>G (n.235-87A>G) n.719A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958479T>G | CA369863531 | KCNH2 | n.1329A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.235-87A>C (n.235-87A>C) n.719A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
7 | g.150958480del | CA2685609140 | KCNH2 | n.1328del c.495del (p.Lys166SerfsTer8) c.235-88del (n.235-88del) n.718del c.195del (p.Lys66SerfsTer8) c.345del (p.Lys116SerfsTer8) c.318del (p.Lys107SerfsTer8) | gnomAD v4 |
7 | g.150958480C>A | CA458646858 | KCNH2 | n.1328G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.235-88G>T (n.235-88G>T) n.718G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.345G>T (p.Leu115=) c.318G>T (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958480C>G | CA458646859 | KCNH2 | n.1328G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.235-88G>C (n.235-88G>C) n.718G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.345G>C (p.Leu115=) c.318G>C (p.Leu106=) | |
7 | g.150958480C>T | CA458646860 | KCNH2 | n.1328G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.235-88G>A (n.235-88G>A) n.718G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.345G>A (p.Leu115=) c.318G>A (p.Leu106=) | ClinVar |
7 | g.150958481A>C | CA369863532 | KCNH2 | n.1327T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.235-89T>G (n.235-89T>G) n.717T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
7 | g.150958481A>G | CA369863533 | KCNH2 | n.1327T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.235-89T>C (n.235-89T>C) n.717T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958481A>T | CA369863534 | KCNH2 | n.1327T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.235-89T>A (n.235-89T>A) n.717T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958482G>A | CA039838 | KCNH2 | n.1326C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.235-90C>T (n.235-90C>T) n.716C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.343C>T (p.Leu115=) c.316C>T (p.Leu106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958482G>C | CA369863535 | KCNH2 | n.1326C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.235-90C>G (n.235-90C>G) n.716C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
7 | g.150958482G= | CA1752418782 | KCNH2 | n.1326C= c.493C= (p.Leu165=) c.235-90C= (n.235-90C=) n.716C= c.193C= (p.Leu65=) c.343C= (p.Leu115=) c.316C= (p.Leu106=) | |
7 | g.150958482G>T | CA369863536 | KCNH2 | n.1326C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.235-90C>A (n.235-90C>A) n.716C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.316C>A (p.Leu106Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958483G>A | CA458646861 | KCNH2 | n.1325C>T c.492C>T (p.Arg164=) c.235-91C>T (n.235-91C>T) n.715C>T c.192C>T (p.Arg64=) c.342C>T (p.Arg114=) c.315C>T (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958483G>C | CA458646862 | KCNH2 | n.1325C>G c.492C>G (p.Arg164=) c.235-91C>G (n.235-91C>G) n.715C>G c.192C>G (p.Arg64=) c.342C>G (p.Arg114=) c.315C>G (p.Arg105=) | |
7 | g.150958483G>T | CA458646863 | KCNH2 | n.1325C>A c.492C>A (p.Arg164=) c.235-91C>A (n.235-91C>A) n.715C>A c.192C>A (p.Arg64=) c.342C>A (p.Arg114=) c.315C>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958484C>A | CA369863537 | KCNH2 | n.1324G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.235-92G>T (n.235-92G>T) n.714G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958484C= | CA1752418790 | KCNH2 | n.1324G= c.491G= (p.Arg164=) c.235-92G= (n.235-92G=) n.714G= c.191G= (p.Arg64=) c.341G= (p.Arg114=) c.314G= (p.Arg105=) | |
7 | g.150958484C>G | CA369863538 | KCNH2 | n.1324G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.235-92G>C (n.235-92G>C) n.714G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958484C>T | CA008521 | KCNH2 | n.1324G>A c.491G>A (p.Arg164His) c.235-92G>A (n.235-92G>A) n.714G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.341G>A (p.Arg114His) c.314G>A (p.Arg105His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958485G>A | CA369863541 | KCNH2 | n.1323C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) c.235-93C>T (n.235-93C>T) n.713C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958485G>C | CA369863539 | KCNH2 | n.1323C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.235-93C>G (n.235-93C>G) n.713C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958485G= | CA1752418793 | KCNH2 | n.1323C= c.490C= (p.Arg164=) c.235-93C= (n.235-93C=) n.713C= c.190C= (p.Arg64=) c.340C= (p.Arg114=) c.313C= (p.Arg105=) | |
7 | g.150958485G>T | CA369863540 | KCNH2 | n.1323C>A c.490C>A (p.Arg164Ser) c.235-93C>A (n.235-93C>A) n.713C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958486del | CA2685609147 | KCNH2 | n.1323del c.490del (p.Arg164AlafsTer2) c.235-93del (n.235-93del) n.713del c.190del (p.Arg64AlafsTer2) c.340del (p.Arg114AlafsTer2) c.313del (p.Arg105AlafsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.150958486G>A | CA458646864 | KCNH2 | n.1322C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.235-94C>T (n.235-94C>T) n.712C>T c.189C>T (p.Phe63=) c.339C>T (p.Phe113=) c.312C>T (p.Phe104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958486G>C | CA369863542 | KCNH2 | n.1322C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.235-94C>G (n.235-94C>G) n.712C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958486G= | CA1752418799 | KCNH2 | n.1322C= c.489C= (p.Phe163=) c.235-94C= (n.235-94C=) n.712C= c.189C= (p.Phe63=) c.339C= (p.Phe113=) c.312C= (p.Phe104=) | |
7 | g.150958486G>T | CA369863543 | KCNH2 | n.1322C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.235-94C>A (n.235-94C>A) n.712C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958487_150958489del | CA2685609149 | KCNH2 | n.1320_1322del c.487_489del (p.Phe163del) c.235-96_235-94del (n.235-96_235-94del) n.710_712del c.187_189del (p.Phe63del) c.337_339del (p.Phe113del) c.310_312del (p.Phe104del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958487A= | CA1752418803 | KCNH2 | n.1321T= c.488T= (p.Phe163=) c.235-95T= (n.235-95T=) n.711T= c.188T= (p.Phe63=) c.338T= (p.Phe113=) c.311T= (p.Phe104=) | |
7 | g.150958487A>C | CA369863544 | KCNH2 | n.1321T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.235-95T>G (n.235-95T>G) n.711T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.150958487A>G | CA369863545 | KCNH2 | n.1321T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.235-95T>C (n.235-95T>C) n.711T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958487A>T | CA169081505 | KCNH2 | n.1321T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.235-95T>A (n.235-95T>A) n.711T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958488del | CA2685609150 | KCNH2 | n.1321del c.488del (p.Phe163SerfsTer3) c.235-95del (n.235-95del) n.711del c.188del (p.Phe63SerfsTer3) c.338del (p.Phe113SerfsTer3) c.311del (p.Phe104SerfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.150958488A>C | CA369863546 | KCNH2 | n.1320T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.235-96T>G (n.235-96T>G) n.710T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.310T>G (p.Phe104Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958488A>G | CA369863547 | KCNH2 | n.1320T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.235-96T>C (n.235-96T>C) n.710T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958488A>T | CA369863548 | KCNH2 | n.1320T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.235-96T>A (n.235-96T>A) n.710T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
7 | g.150958488_150958489del | CA2695208654 | KCNH2 | n.1319_1320del c.486_487del (p.Phe163ProfsTer?) c.235-97_235-96del (n.235-97_235-96del) n.709_710del c.186_187del (p.Phe63ProfsTer?) c.336_337del (p.Phe113ProfsTer?) c.309_310del (p.Phe104ProfsTer?) | |
7 | g.150958489G>A | CA458646865 | KCNH2 | n.1319C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.235-97C>T (n.235-97C>T) n.709C>T c.186C>T (p.Thr62=) c.336C>T (p.Thr112=) c.309C>T (p.Thr103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958489G>C | CA458646866 | KCNH2 | n.1319C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.235-97C>G (n.235-97C>G) n.709C>G c.186C>G (p.Thr62=) c.336C>G (p.Thr112=) c.309C>G (p.Thr103=) | gnomAD v2 |
7 | g.150958489G= | CA1752418806 | KCNH2 | n.1319C= c.486C= (p.Thr162=) c.235-97C= (n.235-97C=) n.709C= c.186C= (p.Thr62=) c.336C= (p.Thr112=) c.309C= (p.Thr103=) | |
7 | g.150958489G>T | CA458646867 | KCNH2 | n.1319C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.235-97C>A (n.235-97C>A) n.709C>A c.186C>A (p.Thr62=) c.336C>A (p.Thr112=) c.309C>A (p.Thr103=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958490del | CA2580077708 | KCNH2 | n.1319del c.486del (p.Phe163SerfsTer3) c.235-97del (n.235-97del) n.709del c.186del (p.Phe63SerfsTer3) c.336del (p.Phe113SerfsTer3) c.309del (p.Phe104SerfsTer3) | ClinVar |
7 | g.150958490G>A | CA369863549 | KCNH2 | n.1318C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.235-98C>T (n.235-98C>T) n.708C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958490G>C | CA369863550 | KCNH2 | n.1318C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.235-98C>G (n.235-98C>G) n.708C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958490G>T | CA369863551 | KCNH2 | n.1318C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.235-98C>A (n.235-98C>A) n.708C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958491T>A | CA369863554 | KCNH2 | n.1317A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.235-99A>T (n.235-99A>T) n.707A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958491T>C | CA369863553 | KCNH2 | n.1317A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.235-99A>G (n.235-99A>G) n.707A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958491T>G | CA369863552 | KCNH2 | n.1317A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.235-99A>C (n.235-99A>C) n.707A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) | |
7 | g.150958492C>A | CA369863555 | KCNH2 | n.1316G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.235-100G>T (n.235-100G>T) n.706G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958492C>G | CA369863556 | KCNH2 | n.1316G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) c.235-100G>C (n.235-100G>C) n.706G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958492C>T | CA458646868 | KCNH2 | n.1316G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.235-100G>A (n.235-100G>A) n.706G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.333G>A (p.Lys111=) c.306G>A (p.Lys102=) | |
7 | g.150958493T>A | CA369863557 | KCNH2 | n.1315A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.235-101A>T (n.235-101A>T) n.705A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.305A>T (p.Lys102Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958493T>C | CA369863558 | KCNH2 | n.1315A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.235-101A>G (n.235-101A>G) n.705A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958493T>G | CA369863559 | KCNH2 | n.1315A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.235-101A>C (n.235-101A>C) n.705A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
7 | g.150958494T>A | CA369863560 | KCNH2 | n.1314A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.235-102A>T (n.235-102A>T) n.704A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
7 | g.150958494T>C | CA369863561 | KCNH2 | n.1314A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.235-102A>G (n.235-102A>G) n.704A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958494T>G | CA369863562 | KCNH2 | n.1314A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.235-102A>C (n.235-102A>C) n.704A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
7 | g.150958494T= | CA1752418810 | KCNH2 | n.1314A= c.481A= (p.Lys161=) c.235-102A= (n.235-102A=) n.704A= c.181A= (p.Lys61=) c.331A= (p.Lys111=) c.304A= (p.Lys102=) | |
7 | g.150958495G>A | CA458646869 | KCNH2 | n.1313C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.235-103C>T (n.235-103C>T) n.703C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.330C>T (p.Ala110=) c.303C>T (p.Ala101=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958495G>C | CA458646870 | KCNH2 | n.1313C>G c.480C>G (p.Ala160=) c.235-103C>G (n.235-103C>G) n.703C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.330C>G (p.Ala110=) c.303C>G (p.Ala101=) | dbSNP |
7 | g.150958495G>T | CA458646871 | KCNH2 | n.1313C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.235-103C>A (n.235-103C>A) n.703C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.330C>A (p.Ala110=) c.303C>A (p.Ala101=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958496dup | CA2695208655 | KCNH2 | n.1313dup c.480dup (p.Lys161GlnfsTer?) c.235-103dup (n.235-103dup) n.703dup c.180dup (p.Lys61GlnfsTer?) c.330dup (p.Lys111GlnfsTer?) c.303dup (p.Lys102GlnfsTer?) | |
7 | g.150958496del | CA2838218998 | KCNH2 | n.1313del c.480del (p.Lys161ArgfsTer5) c.235-103del (n.235-103del) n.703del c.180del (p.Lys61ArgfsTer5) c.330del (p.Lys111ArgfsTer5) c.303del (p.Lys102ArgfsTer5) | |
7 | g.150958498_150958502del | CA2685609169 | KCNH2 | n.1309_1313del c.476_480del (p.Arg159GlnfsTer?) c.235-107_235-103del (n.235-107_235-103del) n.699_703del c.176_180del (p.Arg59GlnfsTer?) c.326_330del (p.Arg109GlnfsTer?) c.299_303del (p.Arg100GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958496G>A | CA369863563 | KCNH2 | n.1312C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.235-104C>T (n.235-104C>T) n.702C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.302C>T (p.Ala101Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958496G>C | CA369863564 | KCNH2 | n.1312C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.235-104C>G (n.235-104C>G) n.702C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) | |
7 | g.150958496G>T | CA369863565 | KCNH2 | n.1312C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.235-104C>A (n.235-104C>A) n.702C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958497C>A | CA369863566 | KCNH2 | n.1311G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.235-105G>T (n.235-105G>T) n.701G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958497C= | CA1752418814 | KCNH2 | n.1311G= c.478G= (p.Ala160=) c.235-105G= (n.235-105G=) n.701G= c.178G= (p.Ala60=) c.328G= (p.Ala110=) c.301G= (p.Ala101=) | |
7 | g.150958497C>G | CA369863567 | KCNH2 | n.1311G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.235-105G>C (n.235-105G>C) n.701G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958497C>T | CA369863568 | KCNH2 | n.1311G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.235-105G>A (n.235-105G>A) n.701G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958498G>A | CA458646872 | KCNH2 | n.1310C>T c.477C>T (p.Arg159=) c.235-106C>T (n.235-106C>T) n.700C>T c.177C>T (p.Arg59=) c.327C>T (p.Arg109=) c.300C>T (p.Arg100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958498G>C | CA458646874 | KCNH2 | n.1310C>G c.477C>G (p.Arg159=) c.235-106C>G (n.235-106C>G) n.700C>G c.177C>G (p.Arg59=) c.327C>G (p.Arg109=) c.300C>G (p.Arg100=) | |
7 | g.150958498G= | CA1752418817 | KCNH2 | n.1310C= c.477C= (p.Arg159=) c.235-106C= (n.235-106C=) n.700C= c.177C= (p.Arg59=) c.327C= (p.Arg109=) c.300C= (p.Arg100=) | |
7 | g.150958498G>T | CA458646873 | KCNH2 | n.1310C>A c.477C>A (p.Arg159=) c.235-106C>A (n.235-106C>A) n.700C>A c.177C>A (p.Arg59=) c.327C>A (p.Arg109=) c.300C>A (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958499C>A | CA369863570 | KCNH2 | n.1309G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) c.235-107G>T (n.235-107G>T) n.699G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958499C= | CA1752418820 | KCNH2 | n.1309G= c.476G= (p.Arg159=) c.235-107G= (n.235-107G=) n.699G= c.176G= (p.Arg59=) c.326G= (p.Arg109=) c.299G= (p.Arg100=) | |
7 | g.150958499C>G | CA369863569 | KCNH2 | n.1309G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) c.235-107G>C (n.235-107G>C) n.699G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
7 | g.150958499C>T | CA169081530 | KCNH2 | n.1309G>A c.476G>A (p.Arg159His) c.235-107G>A (n.235-107G>A) n.699G>A c.176G>A (p.Arg59His) c.326G>A (p.Arg109His) c.299G>A (p.Arg100His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958501_150958529dup | CA2685609187 | KCNH2 | n.1306-25_1309dup c.473-25_476dup c.235-135_235-107dup (n.235-135_235-107dup) n.696-25_699dup c.173-25_176dup c.323-25_326dup c.296-25_299dup | gnomAD v4 |
7 | g.150958500G>A | CA369863571 | KCNH2 | n.1308C>T c.475C>T (p.Arg159Cys) c.235-108C>T (n.235-108C>T) n.698C>T c.175C>T (p.Arg59Cys) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958500G>C | CA369863572 | KCNH2 | n.1308C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) c.235-108C>G (n.235-108C>G) n.698C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958500G= | CA1752418826 | KCNH2 | n.1308C= c.475C= (p.Arg159=) c.235-108C= (n.235-108C=) n.698C= c.175C= (p.Arg59=) c.325C= (p.Arg109=) c.298C= (p.Arg100=) | |
7 | g.150958500G>T | CA369863573 | KCNH2 | n.1308C>A c.475C>A (p.Arg159Ser) c.235-108C>A (n.235-108C>A) n.698C>A c.175C>A (p.Arg59Ser) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958500_150958501insCCTG | CA2695208656 | KCNH2 | n.1308_1309insAGGC c.475_476insAGGC (p.Arg159GlnfsTer?) c.235-108_235-107insAGGC (n.235-108_235-107insAGGC) n.698_699insAGGC c.175_176insAGGC (p.Arg59GlnfsTer?) c.325_326insAGGC (p.Arg109GlnfsTer?) c.298_299insAGGC (p.Arg100GlnfsTer?) | |
7 | g.150958501del | CA2685609191 | KCNH2 | n.1308del c.475del (p.Arg159AlafsTer7) c.235-108del (n.235-108del) n.698del c.175del (p.Arg59AlafsTer7) c.325del (p.Arg109AlafsTer7) c.298del (p.Arg100AlafsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.150958501G>A | CA458646875 | KCNH2 | n.1307C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.235-109C>T (n.235-109C>T) n.697C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.324C>T (p.Gly108=) c.297C>T (p.Gly99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958501G>C | CA458646876 | KCNH2 | n.1307C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.235-109C>G (n.235-109C>G) n.697C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.324C>G (p.Gly108=) c.297C>G (p.Gly99=) | |
7 | g.150958501G= | CA1752418829 | KCNH2 | n.1307C= c.474C= (p.Gly158=) c.235-109C= (n.235-109C=) n.697C= c.174C= (p.Gly58=) c.324C= (p.Gly108=) c.297C= (p.Gly99=) | |
7 | g.150958501G>T | CA458646877 | KCNH2 | n.1307C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.235-109C>A (n.235-109C>A) n.697C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.324C>A (p.Gly108=) c.297C>A (p.Gly99=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958502C>A | CA369863574 | KCNH2 | n.1306G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.235-110G>T (n.235-110G>T) n.696G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.296G>T (p.Gly99Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958502C>G | CA369863575 | KCNH2 | n.1306G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.235-110G>C (n.235-110G>C) n.696G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) | |
7 | g.150958502C>T | CA369863576 | KCNH2 | n.1306G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.235-110G>A (n.235-110G>A) n.696G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958503C>A | CA369863577 | KCNH2 | n.1306-1G>T c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.235-111G>T (n.235-111G>T) n.696-1G>T c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958503C>G | CA369863578 | KCNH2 | n.1306-1G>C c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.235-111G>C (n.235-111G>C) n.696-1G>C c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) | |
7 | g.150958503C>T | CA369863579 | KCNH2 | n.1306-1G>A c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.235-111G>A (n.235-111G>A) n.696-1G>A c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958504T>A | CA369863580 | KCNH2 | n.1306-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.235-112A>T (n.235-112A>T) n.696-2A>T c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958504T>C | CA369863581 | KCNH2 | n.1306-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.235-112A>G (n.235-112A>G) n.696-2A>G c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958504T>G | CA369863582 | KCNH2 | n.1306-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.235-112A>C (n.235-112A>C) n.696-2A>C c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958505G>A | CA835204094 | KCNH2 | n.1306-3C>T c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.235-113C>T (n.235-113C>T) n.696-3C>T c.173-3C>T (n.173-3C>T) c.323-3C>T (n.323-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958505G>C | CA2685609202 | KCNH2 | n.1306-3C>G c.473-3C>G (n.473-3C>G) c.235-113C>G (n.235-113C>G) n.696-3C>G c.173-3C>G (n.173-3C>G) c.323-3C>G (n.323-3C>G) c.296-3C>G (n.296-3C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958505G= | CA1752418831 | KCNH2 | n.1306-3C= c.473-3C= (n.473-3C=) c.235-113C= (n.235-113C=) n.696-3C= c.173-3C= (n.173-3C=) c.323-3C= (n.323-3C=) c.296-3C= (n.296-3C=) | |
7 | g.150958505G>T | CA2685609203 | KCNH2 | n.1306-3C>A c.473-3C>A (n.473-3C>A) c.235-113C>A (n.235-113C>A) n.696-3C>A c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.323-3C>A (n.323-3C>A) c.296-3C>A (n.296-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958506C>A | CA2499218815 | KCNH2 | n.1306-4G>T c.473-4G>T (n.473-4G>T) c.235-114G>T (n.235-114G>T) n.696-4G>T c.173-4G>T (n.173-4G>T) c.323-4G>T (n.323-4G>T) c.296-4G>T (n.296-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958506C= | CA1752418833 | KCNH2 | n.1306-4G= c.473-4G= (n.473-4G=) c.235-114G= (n.235-114G=) n.696-4G= c.173-4G= (n.173-4G=) c.323-4G= (n.323-4G=) c.296-4G= (n.296-4G=) | |
7 | g.150958506C>G | CA2685609206 | KCNH2 | n.1306-4G>C c.473-4G>C (n.473-4G>C) c.235-114G>C (n.235-114G>C) n.696-4G>C c.173-4G>C (n.173-4G>C) c.323-4G>C (n.323-4G>C) c.296-4G>C (n.296-4G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958506C>T | CA579075494 | KCNH2 | n.1306-4G>A c.473-4G>A (n.473-4G>A) c.235-114G>A (n.235-114G>A) n.696-4G>A c.173-4G>A (n.173-4G>A) c.323-4G>A (n.323-4G>A) c.296-4G>A (n.296-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958506_150958507delinsCG | CA1752418834 | KCNH2 | n.1306-5_1306-4delinsCG c.473-5_473-4delinsCG (n.473-5_473-4delinsCG) c.235-115_235-114delinsCG (n.235-115_235-114delinsCG) n.696-5_696-4delinsCG c.173-5_173-4delinsCG (n.173-5_173-4delinsCG) c.323-5_323-4delinsCG (n.323-5_323-4delinsCG) c.296-5_296-4delinsCG (n.296-5_296-4delinsCG) | |
7 | g.150958507G>A | CA579075495 | KCNH2 | n.1306-5C>T c.473-5C>T (n.473-5C>T) c.235-115C>T (n.235-115C>T) n.696-5C>T c.173-5C>T (n.173-5C>T) c.323-5C>T (n.323-5C>T) c.296-5C>T (n.296-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958507G>C | CA2685609209 | KCNH2 | n.1306-5C>G c.473-5C>G (n.473-5C>G) c.235-115C>G (n.235-115C>G) n.696-5C>G c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.323-5C>G (n.323-5C>G) c.296-5C>G (n.296-5C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958507G= | CA1752418838 | KCNH2 | n.1306-5C= c.473-5C= (n.473-5C=) c.235-115C= (n.235-115C=) n.696-5C= c.173-5C= (n.173-5C=) c.323-5C= (n.323-5C=) c.296-5C= (n.296-5C=) | |
7 | g.150958507G>T | CA2685609210 | KCNH2 | n.1306-5C>A c.473-5C>A (n.473-5C>A) c.235-115C>A (n.235-115C>A) n.696-5C>A c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.323-5C>A (n.323-5C>A) c.296-5C>A (n.296-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958509del | CA915945579 | KCNH2 | n.1306-5del c.473-5del (n.473-5del) c.235-115del (n.235-115del) n.696-5del c.173-5del (n.173-5del) c.323-5del (n.323-5del) c.296-5del (n.296-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958508G>A | CA039788 | KCNH2 | n.1306-6C>T c.473-6C>T (n.473-6C>T) c.235-116C>T (n.235-116C>T) n.696-6C>T c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.323-6C>T (n.323-6C>T) c.296-6C>T (n.296-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958508G= | CA1752418841 | KCNH2 | n.1306-6C= c.473-6C= (n.473-6C=) c.235-116C= (n.235-116C=) n.696-6C= c.173-6C= (n.173-6C=) c.323-6C= (n.323-6C=) c.296-6C= (n.296-6C=) | |
7 | g.150958508G>T | CA2685609219 | KCNH2 | n.1306-6C>A c.473-6C>A (n.473-6C>A) c.235-116C>A (n.235-116C>A) n.696-6C>A c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.323-6C>A (n.323-6C>A) c.296-6C>A (n.296-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515_150958519dup | CA2685609218 | KCNH2 | n.1306-10_1306-6dup c.473-10_473-6dup (n.473-10_473-6dup) c.235-120_235-116dup (n.235-120_235-116dup) n.696-10_696-6dup c.173-10_173-6dup (n.173-10_173-6dup) c.323-10_323-6dup (n.323-10_323-6dup) c.296-10_296-6dup (n.296-10_296-6dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515_150958519del | CA2685609224 | KCNH2 | n.1306-10_1306-6del c.473-10_473-6del (n.473-10_473-6del) c.235-120_235-116del (n.235-120_235-116del) n.696-10_696-6del c.173-10_173-6del (n.173-10_173-6del) c.323-10_323-6del (n.323-10_323-6del) c.296-10_296-6del (n.296-10_296-6del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958509G>A | CA008503 | KCNH2 | n.1306-7C>T c.473-7C>T (n.473-7C>T) c.235-117C>T (n.235-117C>T) n.696-7C>T c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.296-7C>T (n.296-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958509G>C | CA008491 | KCNH2 | n.1306-7C>G c.473-7C>G (n.473-7C>G) c.235-117C>G (n.235-117C>G) n.696-7C>G c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.323-7C>G (n.323-7C>G) c.296-7C>G (n.296-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958509G= | CA1752418846 | KCNH2 | n.1306-7C= c.473-7C= (n.473-7C=) c.235-117C= (n.235-117C=) n.696-7C= c.173-7C= (n.173-7C=) c.323-7C= (n.323-7C=) c.296-7C= (n.296-7C=) | |
7 | g.150958509G>T | CA2685609234 | KCNH2 | n.1306-7C>A c.473-7C>A (n.473-7C>A) c.235-117C>A (n.235-117C>A) n.696-7C>A c.173-7C>A (n.173-7C>A) c.323-7C>A (n.323-7C>A) c.296-7C>A (n.296-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958510A= | CA1752418850 | KCNH2 | n.1306-8T= c.473-8T= (n.473-8T=) c.235-118T= (n.235-118T=) n.696-8T= c.173-8T= (n.173-8T=) c.323-8T= (n.323-8T=) c.296-8T= (n.296-8T=) | |
7 | g.150958510A>G | CA2685609240 | KCNH2 | n.1306-8T>C c.473-8T>C (n.473-8T>C) c.235-118T>C (n.235-118T>C) n.696-8T>C c.173-8T>C (n.173-8T>C) c.323-8T>C (n.323-8T>C) c.296-8T>C (n.296-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958510A>T | CA1752418852 | KCNH2 | n.1306-8T>A c.473-8T>A (n.473-8T>A) c.235-118T>A (n.235-118T>A) n.696-8T>A c.173-8T>A (n.173-8T>A) c.323-8T>A (n.323-8T>A) c.296-8T>A (n.296-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958511G>A | CA2685609249 | KCNH2 | n.1306-9C>T c.473-9C>T (n.473-9C>T) c.235-119C>T (n.235-119C>T) n.696-9C>T c.173-9C>T (n.173-9C>T) c.323-9C>T (n.323-9C>T) c.296-9C>T (n.296-9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958511G>C | CA2685609250 | KCNH2 | n.1306-9C>G c.473-9C>G (n.473-9C>G) c.235-119C>G (n.235-119C>G) n.696-9C>G c.173-9C>G (n.173-9C>G) c.323-9C>G (n.323-9C>G) c.296-9C>G (n.296-9C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958511G= | CA1752418855 | KCNH2 | n.1306-9C= c.473-9C= (n.473-9C=) c.235-119C= (n.235-119C=) n.696-9C= c.173-9C= (n.173-9C=) c.323-9C= (n.323-9C=) c.296-9C= (n.296-9C=) | |
7 | g.150958511G>T | CA579075496 | KCNH2 | n.1306-9C>A c.473-9C>A (n.473-9C>A) c.235-119C>A (n.235-119C>A) n.696-9C>A c.173-9C>A (n.173-9C>A) c.323-9C>A (n.323-9C>A) c.296-9C>A (n.296-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958512del | CA2685609256 | KCNH2 | n.1306-10del c.473-10del (n.473-10del) c.235-120del (n.235-120del) n.696-10del c.173-10del (n.173-10del) c.323-10del (n.323-10del) c.296-10del (n.296-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958512A>G | CA2685609255 | KCNH2 | n.1306-10T>C c.473-10T>C (n.473-10T>C) c.235-120T>C (n.235-120T>C) n.696-10T>C c.173-10T>C (n.173-10T>C) c.323-10T>C (n.323-10T>C) c.296-10T>C (n.296-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958512A>T | CA2685609253 | KCNH2 | n.1306-10T>A c.473-10T>A (n.473-10T>A) c.235-120T>A (n.235-120T>A) n.696-10T>A c.173-10T>A (n.173-10T>A) c.323-10T>A (n.323-10T>A) c.296-10T>A (n.296-10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958513G>A | CA2685609257 | KCNH2 | n.1306-11C>T c.473-11C>T (n.473-11C>T) c.235-121C>T (n.235-121C>T) n.696-11C>T c.173-11C>T (n.173-11C>T) c.323-11C>T (n.323-11C>T) c.296-11C>T (n.296-11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958513G>C | CA2685609260 | KCNH2 | n.1306-11C>G c.473-11C>G (n.473-11C>G) c.235-121C>G (n.235-121C>G) n.696-11C>G c.173-11C>G (n.173-11C>G) c.323-11C>G (n.323-11C>G) c.296-11C>G (n.296-11C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958513G>T | CA2685609262 | KCNH2 | n.1306-11C>A c.473-11C>A (n.473-11C>A) c.235-121C>A (n.235-121C>A) n.696-11C>A c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.323-11C>A (n.323-11C>A) c.296-11C>A (n.296-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958514G>A | CA2778426095 | KCNH2 | n.1306-12C>T c.473-12C>T (n.473-12C>T) c.235-122C>T (n.235-122C>T) n.696-12C>T c.173-12C>T (n.173-12C>T) c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.296-12C>T (n.296-12C>T) | |
7 | g.150958514G>C | CA579075497 | KCNH2 | n.1306-12C>G c.473-12C>G (n.473-12C>G) c.235-122C>G (n.235-122C>G) n.696-12C>G c.173-12C>G (n.173-12C>G) c.323-12C>G (n.323-12C>G) c.296-12C>G (n.296-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958514G= | CA1752418856 | KCNH2 | n.1306-12C= c.473-12C= (n.473-12C=) c.235-122C= (n.235-122C=) n.696-12C= c.173-12C= (n.173-12C=) c.323-12C= (n.323-12C=) c.296-12C= (n.296-12C=) | |
7 | g.150958514G>T | CA2685609267 | KCNH2 | n.1306-12C>A c.473-12C>A (n.473-12C>A) c.235-122C>A (n.235-122C>A) n.696-12C>A c.173-12C>A (n.173-12C>A) c.323-12C>A (n.323-12C>A) c.296-12C>A (n.296-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515A>G | CA2685609270 | KCNH2 | n.1306-13T>C c.473-13T>C (n.473-13T>C) c.235-123T>C (n.235-123T>C) n.696-13T>C c.173-13T>C (n.173-13T>C) c.323-13T>C (n.323-13T>C) c.296-13T>C (n.296-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958515A>T | CA2840112095 | KCNH2 | n.1306-13T>A c.473-13T>A (n.473-13T>A) c.235-123T>A (n.235-123T>A) n.696-13T>A c.173-13T>A (n.173-13T>A) c.323-13T>A (n.323-13T>A) c.296-13T>A (n.296-13T>A) | |
7 | g.150958516G>A | CA579075498 | KCNH2 | n.1306-14C>T c.473-14C>T (n.473-14C>T) c.235-124C>T (n.235-124C>T) n.696-14C>T c.173-14C>T (n.173-14C>T) c.323-14C>T (n.323-14C>T) c.296-14C>T (n.296-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958516G= | CA1752418857 | KCNH2 | n.1306-14C= c.473-14C= (n.473-14C=) c.235-124C= (n.235-124C=) n.696-14C= c.173-14C= (n.173-14C=) c.323-14C= (n.323-14C=) c.296-14C= (n.296-14C=) | |
7 | g.150958516G>T | CA2685609274 | KCNH2 | n.1306-14C>A c.473-14C>A (n.473-14C>A) c.235-124C>A (n.235-124C>A) n.696-14C>A c.173-14C>A (n.173-14C>A) c.323-14C>A (n.323-14C>A) c.296-14C>A (n.296-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958517A= | CA1752418859 | KCNH2 | n.1306-15T= c.473-15T= (n.473-15T=) c.235-125T= (n.235-125T=) n.696-15T= c.173-15T= (n.173-15T=) c.323-15T= (n.323-15T=) c.296-15T= (n.296-15T=) | |
7 | g.150958517A>C | CA579075499 | KCNH2 | n.1306-15T>G c.473-15T>G (n.473-15T>G) c.235-125T>G (n.235-125T>G) n.696-15T>G c.173-15T>G (n.173-15T>G) c.323-15T>G (n.323-15T>G) c.296-15T>G (n.296-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958517A>G | CA2685609278 | KCNH2 | n.1306-15T>C c.473-15T>C (n.473-15T>C) c.235-125T>C (n.235-125T>C) n.696-15T>C c.173-15T>C (n.173-15T>C) c.323-15T>C (n.323-15T>C) c.296-15T>C (n.296-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958517A>T | CA2685609280 | KCNH2 | n.1306-15T>A c.473-15T>A (n.473-15T>A) c.235-125T>A (n.235-125T>A) n.696-15T>A c.173-15T>A (n.173-15T>A) c.323-15T>A (n.323-15T>A) c.296-15T>A (n.296-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958518G>A | CA579075500 | KCNH2 | n.1306-16C>T c.473-16C>T (n.473-16C>T) c.235-126C>T (n.235-126C>T) n.696-16C>T c.173-16C>T (n.173-16C>T) c.323-16C>T (n.323-16C>T) c.296-16C>T (n.296-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958518G= | CA1752418862 | KCNH2 | n.1306-16C= c.473-16C= (n.473-16C=) c.235-126C= (n.235-126C=) n.696-16C= c.173-16C= (n.173-16C=) c.323-16C= (n.323-16C=) c.296-16C= (n.296-16C=) | |
7 | g.150958518G>T | CA2685609285 | KCNH2 | n.1306-16C>A c.473-16C>A (n.473-16C>A) c.235-126C>A (n.235-126C>A) n.696-16C>A c.173-16C>A (n.173-16C>A) c.323-16C>A (n.323-16C>A) c.296-16C>A (n.296-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958519G>A | CA579075501 | KCNH2 | n.1306-17C>T c.473-17C>T (n.473-17C>T) c.235-127C>T (n.235-127C>T) n.696-17C>T c.173-17C>T (n.173-17C>T) c.323-17C>T (n.323-17C>T) c.296-17C>T (n.296-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958519G= | CA1752418864 | KCNH2 | n.1306-17C= c.473-17C= (n.473-17C=) c.235-127C= (n.235-127C=) n.696-17C= c.173-17C= (n.173-17C=) c.323-17C= (n.323-17C=) c.296-17C= (n.296-17C=) | |
7 | g.150958519G>T | CA2685609288 | KCNH2 | n.1306-17C>A c.473-17C>A (n.473-17C>A) c.235-127C>A (n.235-127C>A) n.696-17C>A c.173-17C>A (n.173-17C>A) c.323-17C>A (n.323-17C>A) c.296-17C>A (n.296-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958520C>A | CA169081542 | KCNH2 | n.1306-18G>T c.473-18G>T (n.473-18G>T) c.235-128G>T (n.235-128G>T) n.696-18G>T c.173-18G>T (n.173-18G>T) c.323-18G>T (n.323-18G>T) c.296-18G>T (n.296-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958520C= | CA1752418866 | KCNH2 | n.1306-18G= c.473-18G= (n.473-18G=) c.235-128G= (n.235-128G=) n.696-18G= c.173-18G= (n.173-18G=) c.323-18G= (n.323-18G=) c.296-18G= (n.296-18G=) | |
7 | g.150958520C>G | CA2685609291 | KCNH2 | n.1306-18G>C c.473-18G>C (n.473-18G>C) c.235-128G>C (n.235-128G>C) n.696-18G>C c.173-18G>C (n.173-18G>C) c.323-18G>C (n.323-18G>C) c.296-18G>C (n.296-18G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958520C>T | CA2685609292 | KCNH2 | n.1306-18G>A c.473-18G>A (n.473-18G>A) c.235-128G>A (n.235-128G>A) n.696-18G>A c.173-18G>A (n.173-18G>A) c.323-18G>A (n.323-18G>A) c.296-18G>A (n.296-18G>A) | gnomAD v4 |