Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150958394_150958422delinsCCCGGTCA2499218813KCNH2n.1386_1414delinsACCGGG
c.553_581delinsACCGGG (p.Ala185ThrfsTer?)
c.235-30_235-2delinsACCGGG (n.235-30_235-2delinsACCGGG)
n.776_804delinsACCGGG
c.253_281delinsACCGGG (p.Ala85ThrfsTer?)
c.403_431delinsACCGGG (p.Ala135ThrfsTer?)
c.376_404delinsACCGGG (p.Ala126ThrfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150958399_150958416delCA2685608570KCNH2n.1393_1410del
c.560_577del (p.Gly187_Gly192del)
c.235-23_235-6del (n.235-23_235-6del)
n.783_800del
c.260_277del (p.Gly87_Gly92del)
c.410_427del (p.Gly137_Gly142del)
c.383_400del (p.Gly128_Gly133del)
gnomAD v4
7g.150958404_150958421delCA2685608581KCNH2n.1391_1408del
c.558_575del (p.Gly187_Gly192del)
c.235-25_235-8del (n.235-25_235-8del)
n.781_798del
c.258_275del (p.Gly87_Gly92del)
c.408_425del (p.Gly137_Gly142del)
c.381_398del (p.Gly128_Gly133del)
gnomAD v4
7g.150958405_150958420delinsGGCGCCCGCGCCGCCCCA1752418599KCNH2n.1388_1403delinsGGGCGGCGCGGGCGCC
c.555_570delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala185=)
c.235-28_235-13delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (n.235-28_235-13delinsGGGCGGCGCGGGCGCC)
n.778_793delinsGGGCGGCGCGGGCGCC
c.255_270delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala85=)
c.405_420delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala135=)
c.378_393delinsGGGCGGCGCGGGCGCC (p.Ala126=)
7g.150958406_150958415delinsGCGCCCGCGCCA1752418602KCNH2n.1393_1402delinsGCGCGGGCGC
c.560_569delinsGCGCGGGCGC (p.Gly187=)
c.235-23_235-14delinsGCGCGGGCGC (n.235-23_235-14delinsGCGCGGGCGC)
n.783_792delinsGCGCGGGCGC
c.260_269delinsGCGCGGGCGC (p.Gly87=)
c.410_419delinsGCGCGGGCGC (p.Gly137=)
c.383_392delinsGCGCGGGCGC (p.Gly128=)
7g.150958411_150958425delCA658656015KCNH2n.1388_1402del
c.555_569del (p.Gly186_Ala190del)
c.235-28_235-14del (n.235-28_235-14del)
n.778_792del
c.255_269del (p.Gly86_Ala90del)
c.405_419del (p.Gly136_Ala140del)
c.378_392del (p.Gly127_Ala131del)
ClinVar dbSNP
7g.150958422_150958430dupCA305297KCNH2n.1393_1401dup
c.560_568dup (p.Gly189_Ala190insGlyAlaGly)
c.235-23_235-15dup (n.235-23_235-15dup)
n.783_791dup
c.260_268dup (p.Gly89_Ala90insGlyAlaGly)
c.410_418dup (p.Gly139_Ala140insGlyAlaGly)
c.383_391dup (p.Gly130_Ala131insGlyAlaGly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958413_150958430dupCA916080381KCNH2n.1384_1401dup
c.551_568dup (p.Gly189_Ala190insGlyAlaGlyGlyAlaGly)
c.235-32_235-15dup (n.235-32_235-15dup)
n.774_791dup
c.251_268dup (p.Gly89_Ala90insGlyAlaGlyGlyAlaGly)
c.401_418dup (p.Gly139_Ala140insGlyAlaGlyGlyAlaGly)
c.374_391dup (p.Gly130_Ala131insGlyAlaGlyGlyAlaGly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958422_150958430delCA008582KCNH2n.1393_1401del
c.560_568del (p.Gly187_Gly189del)
c.235-23_235-15del (n.235-23_235-15del)
n.783_791del
c.260_268del (p.Gly87_Gly89del)
c.410_418del (p.Gly137_Gly139del)
c.383_391del (p.Gly128_Gly130del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958413_150958430delCA2685608743KCNH2n.1384_1401del
c.551_568del (p.Gly184_Gly189del)
c.235-32_235-15del (n.235-32_235-15del)
n.774_791del
c.251_268del (p.Gly84_Gly89del)
c.401_418del (p.Gly134_Gly139del)
c.374_391del (p.Gly125_Gly130del)
gnomAD v4
7g.150958409_150958418delinsGCGAACA2695208645KCNH2n.1390_1399delinsTTCGC
c.557_566delinsTTCGC (p.Gly186ValfsTer?)
c.235-26_235-17delinsTTCGC (n.235-26_235-17delinsTTCGC)
n.780_789delinsTTCGC
c.257_266delinsTTCGC (p.Gly86ValfsTer?)
c.407_416delinsTTCGC (p.Gly136ValfsTer?)
c.380_389delinsTTCGC (p.Gly127ValfsTer?)
7g.150958414_150958415dupCA1752418639KCNH2n.1396_1397dup
c.563_564dup (p.Gly189ArgfsTer13)
c.235-20_235-19dup (n.235-20_235-19dup)
n.786_787dup
c.263_264dup (p.Gly89ArgfsTer13)
c.413_414dup (p.Gly139ArgfsTer13)
c.386_387dup (p.Gly130ArgfsTer13)
dbSNP
7g.150958414_150958415delCA2695208646KCNH2n.1396_1397del
c.563_564del (p.Ala188GlyfsTer?)
c.235-20_235-19del (n.235-20_235-19del)
n.786_787del
c.263_264del (p.Ala88GlyfsTer?)
c.413_414del (p.Ala138GlyfsTer?)
c.386_387del (p.Ala129GlyfsTer?)
7g.150958415C>ACA369863306KCNH2n.1393G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.235-23G>T (n.235-23G>T)
n.783G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
gnomAD v4
7g.150958415C=CA1752418654KCNH2n.1393G=
c.560G= (p.Gly187=)
c.235-23G= (n.235-23G=)
n.783G=
c.260G= (p.Gly87=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.383G= (p.Gly128=)
7g.150958415C>GCA369863307KCNH2n.1393G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.235-23G>C (n.235-23G>C)
n.783G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958415C>TCA369863309KCNH2n.1393G>A
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.235-23G>A (n.235-23G>A)
n.783G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
gnomAD v4
7g.150958415_150958422delCA2580077702KCNH2n.1386_1393del
c.553_560del (p.Ala185ArgfsTer?)
c.235-30_235-23del (n.235-30_235-23del)
n.776_783del
c.253_260del (p.Ala85ArgfsTer?)
c.403_410del (p.Ala135ArgfsTer?)
c.376_383del (p.Ala126ArgfsTer?)
ClinVar
7g.150958418_150958430delCA2580077703KCNH2n.1381_1393del
c.548_560del (p.Gly183AlafsTer14)
c.235-35_235-23del (n.235-35_235-23del)
n.771_783del
c.248_260del (p.Gly83AlafsTer14)
c.398_410del (p.Gly133AlafsTer14)
c.371_383del (p.Gly124AlafsTer14)
ClinVar
7g.150958416C>ACA369863311KCNH2n.1392G>T
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.235-24G>T (n.235-24G>T)
n.782G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958416C=CA1752418659KCNH2n.1392G=
c.559G= (p.Gly187=)
c.235-24G= (n.235-24G=)
n.782G=
c.259G= (p.Gly87=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.382G= (p.Gly128=)
7g.150958416C>GCA369863313KCNH2n.1392G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.235-24G>C (n.235-24G>C)
n.782G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
7g.150958416C>TCA008577KCNH2n.1392G>A
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.235-24G>A (n.235-24G>A)
n.782G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958417G>ACA008570KCNH2n.1391C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
c.235-25C>T (n.235-25C>T)
n.781C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
c.408C>T (p.Gly136=)
c.381C>T (p.Gly127=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958417G>CCA458646779KCNH2n.1391C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
c.235-25C>G (n.235-25C>G)
n.781C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
c.408C>G (p.Gly136=)
c.381C>G (p.Gly127=)
ClinVar
7g.150958417G=CA1752418663KCNH2n.1391C=
c.558C= (p.Gly186=)
c.235-25C= (n.235-25C=)
n.781C=
c.258C= (p.Gly86=)
c.408C= (p.Gly136=)
c.381C= (p.Gly127=)
7g.150958417G>TCA458646777KCNH2n.1391C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.235-25C>A (n.235-25C>A)
n.781C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
c.408C>A (p.Gly136=)
c.381C>A (p.Gly127=)
gnomAD v4
7g.150958420_150958453delCA2695208647KCNH2n.1358_1391del
c.525_558del (p.Arg176AlafsTer14)
c.235-58_235-25del (n.235-58_235-25del)
n.748_781del
c.225_258del (p.Arg76AlafsTer14)
c.375_408del (p.Arg126AlafsTer14)
c.348_381del (p.Arg117AlafsTer14)
7g.150958418C>ACA369863316KCNH2n.1390G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.235-26G>T (n.235-26G>T)
n.780G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
gnomAD v4
7g.150958418C>GCA369863318KCNH2n.1390G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.235-26G>C (n.235-26G>C)
n.780G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
7g.150958418C>TCA369863319KCNH2n.1390G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.235-26G>A (n.235-26G>A)
n.780G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
gnomAD v4
7g.150958420dupCA2580077704KCNH2n.1390dup
c.557dup (p.Gly187ArgfsTer?)
c.235-26dup (n.235-26dup)
n.780dup
c.257dup (p.Gly87ArgfsTer?)
c.407dup (p.Gly137ArgfsTer?)
c.380dup (p.Gly128ArgfsTer?)
ClinVar
7g.150958419C>ACA369863320KCNH2n.1389G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.235-27G>T (n.235-27G>T)
n.779G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
7g.150958419C>GCA369863322KCNH2n.1389G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.235-27G>C (n.235-27G>C)
n.779G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
7g.150958419C>TCA369863324KCNH2n.1389G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.235-27G>A (n.235-27G>A)
n.779G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
gnomAD v4
7g.150958421_150958428delCA2695208648KCNH2n.1382_1389del
c.549_556del (p.Gly184ArgfsTer?)
c.235-34_235-27del (n.235-34_235-27del)
n.772_779del
c.249_256del (p.Gly84ArgfsTer?)
c.399_406del (p.Gly134ArgfsTer?)
c.372_379del (p.Gly125ArgfsTer?)
7g.150958423_150958435delCA2499218814KCNH2n.1377_1389del
c.544_556del (p.Ser182AlafsTer15)
c.235-39_235-27del (n.235-39_235-27del)
n.767_779del
c.244_256del (p.Ser82AlafsTer15)
c.394_406del (p.Ser132AlafsTer15)
c.367_379del (p.Ser123AlafsTer15)
ClinVar dbSNP
7g.150958420C>ACA458646786KCNH2n.1388G>T
c.555G>T (p.Ala185=)
c.235-28G>T (n.235-28G>T)
n.778G>T
c.255G>T (p.Ala85=)
c.405G>T (p.Ala135=)
c.378G>T (p.Ala126=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958420C=CA1752418668KCNH2n.1388G=
c.555G= (p.Ala185=)
c.235-28G= (n.235-28G=)
n.778G=
c.255G= (p.Ala85=)
c.405G= (p.Ala135=)
c.378G= (p.Ala126=)
7g.150958420C>GCA458646789KCNH2n.1388G>C
c.555G>C (p.Ala185=)
c.235-28G>C (n.235-28G>C)
n.778G>C
c.255G>C (p.Ala85=)
c.405G>C (p.Ala135=)
c.378G>C (p.Ala126=)
7g.150958420C>TCA169081470KCNH2n.1388G>A
c.555G>A (p.Ala185=)
c.235-28G>A (n.235-28G>A)
n.778G>A
c.255G>A (p.Ala85=)
c.405G>A (p.Ala135=)
c.378G>A (p.Ala126=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958421delCA2685608934KCNH2n.1387del
c.554del (p.Ala185GlyfsTer16)
c.235-29del (n.235-29del)
n.777del
c.254del (p.Ala85GlyfsTer16)
c.404del (p.Ala135GlyfsTer16)
c.377del (p.Ala126GlyfsTer16)
gnomAD v4
7g.150958421G>ACA369863326KCNH2n.1387C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.235-29C>T (n.235-29C>T)
n.777C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958421G>CCA369863328KCNH2n.1387C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.235-29C>G (n.235-29C>G)
n.777C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
gnomAD v4
7g.150958421G=CA1752418671KCNH2n.1387C=
c.554C= (p.Ala185=)
c.235-29C= (n.235-29C=)
n.777C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.377C= (p.Ala126=)
7g.150958421G>TCA369863330KCNH2n.1387C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.235-29C>A (n.235-29C>A)
n.777C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
gnomAD v4
7g.150958422C>ACA369863332KCNH2n.1386G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.235-30G>T (n.235-30G>T)
n.776G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
gnomAD v4
7g.150958422C>GCA369863333KCNH2n.1386G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.235-30G>C (n.235-30G>C)
n.776G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
7g.150958422C>TCA369863335KCNH2n.1386G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.235-30G>A (n.235-30G>A)
n.776G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958423G>ACA458646795KCNH2n.1385C>T
c.552C>T (p.Gly184=)
c.235-31C>T (n.235-31C>T)
n.775C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.402C>T (p.Gly134=)
c.375C>T (p.Gly125=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958423G>CCA458646797KCNH2n.1385C>G
c.552C>G (p.Gly184=)
c.235-31C>G (n.235-31C>G)
n.775C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.402C>G (p.Gly134=)
c.375C>G (p.Gly125=)
gnomAD v4
7g.150958423G=CA1752418673KCNH2n.1385C=
c.552C= (p.Gly184=)
c.235-31C= (n.235-31C=)
n.775C=
c.252C= (p.Gly84=)
c.402C= (p.Gly134=)
c.375C= (p.Gly125=)
7g.150958423G>TCA458646798KCNH2n.1385C>A
c.552C>A (p.Gly184=)
c.235-31C>A (n.235-31C>A)
n.775C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.375C>A (p.Gly125=)
gnomAD v4
7g.150958424C>ACA369863337KCNH2n.1384G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.235-32G>T (n.235-32G>T)
n.774G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
gnomAD v4
7g.150958424C>GCA369863340KCNH2n.1384G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.235-32G>C (n.235-32G>C)
n.774G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
7g.150958424C>TCA369863339KCNH2n.1384G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.235-32G>A (n.235-32G>A)
n.774G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
gnomAD v4
7g.150958428_150958435dupCA658797049KCNH2n.1377_1384dup
c.544_551dup (p.Ala185ArgfsTer19)
c.235-39_235-32dup (n.235-39_235-32dup)
n.767_774dup
c.244_251dup (p.Ala85ArgfsTer19)
c.394_401dup (p.Ala135ArgfsTer19)
c.367_374dup (p.Ala126ArgfsTer19)
ClinVar dbSNP
7g.150958425C>ACA369863342KCNH2n.1383G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.235-33G>T (n.235-33G>T)
n.773G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
gnomAD v4
7g.150958425C=CA1752418680KCNH2n.1383G=
c.550G= (p.Gly184=)
c.235-33G= (n.235-33G=)
n.773G=
c.250G= (p.Gly84=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.373G= (p.Gly125=)
7g.150958425C>GCA369863344KCNH2n.1383G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.235-33G>C (n.235-33G>C)
n.773G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
7g.150958425C>TCA369863346KCNH2n.1383G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.235-33G>A (n.235-33G>A)
n.773G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958426G>ACA458646804KCNH2n.1382C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
c.235-34C>T (n.235-34C>T)
n.772C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.372C>T (p.Gly124=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958426G>CCA458646806KCNH2n.1382C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
c.235-34C>G (n.235-34C>G)
n.772C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.372C>G (p.Gly124=)
gnomAD v4
7g.150958426G=CA1752418682KCNH2n.1382C=
c.549C= (p.Gly183=)
c.235-34C= (n.235-34C=)
n.772C=
c.249C= (p.Gly83=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.372C= (p.Gly124=)
7g.150958426G>TCA458646807KCNH2n.1382C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
c.235-34C>A (n.235-34C>A)
n.772C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.372C>A (p.Gly124=)
gnomAD v4
7g.150958427C>ACA369863349KCNH2n.1381G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.235-35G>T (n.235-35G>T)
n.771G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
gnomAD v4
7g.150958427C>GCA369863350KCNH2n.1381G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.235-35G>C (n.235-35G>C)
n.771G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
7g.150958427C>TCA369863351KCNH2n.1381G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.235-35G>A (n.235-35G>A)
n.771G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
gnomAD v4
7g.150958429delCA2685608949KCNH2n.1381del
c.548del (p.Gly183AlafsTer18)
c.235-35del (n.235-35del)
n.771del
c.248del (p.Gly83AlafsTer18)
c.398del (p.Gly133AlafsTer18)
c.371del (p.Gly124AlafsTer18)
gnomAD v4
7g.150958428C>ACA369863354KCNH2n.1380G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.235-36G>T (n.235-36G>T)
n.770G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
gnomAD v4
7g.150958428C>GCA369863355KCNH2n.1380G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.235-36G>C (n.235-36G>C)
n.770G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
7g.150958428C>TCA369863357KCNH2n.1380G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.235-36G>A (n.235-36G>A)
n.770G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
gnomAD v4
7g.150958429C>ACA458646811KCNH2n.1379G>T
c.546G>T (p.Ser182=)
c.235-37G>T (n.235-37G>T)
n.769G>T
c.246G>T (p.Ser82=)
c.396G>T (p.Ser132=)
c.369G>T (p.Ser123=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958429C=CA1752418684KCNH2n.1379G=
c.546G= (p.Ser182=)
c.235-37G= (n.235-37G=)
n.769G=
c.246G= (p.Ser82=)
c.396G= (p.Ser132=)
c.369G= (p.Ser123=)
7g.150958429C>GCA458646812KCNH2n.1379G>C
c.546G>C (p.Ser182=)
c.235-37G>C (n.235-37G>C)
n.769G>C
c.246G>C (p.Ser82=)
c.396G>C (p.Ser132=)
c.369G>C (p.Ser123=)
7g.150958429C>TCA039963KCNH2n.1379G>A
c.546G>A (p.Ser182=)
c.235-37G>A (n.235-37G>A)
n.769G>A
c.246G>A (p.Ser82=)
c.396G>A (p.Ser132=)
c.369G>A (p.Ser123=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958430G>ACA369863361KCNH2n.1378C>T
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.235-38C>T (n.235-38C>T)
n.768C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.395C>T (p.Ser132Leu)
c.368C>T (p.Ser123Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958430G>CCA16612317KCNH2n.1378C>G
c.545C>G (p.Ser182Trp)
c.235-38C>G (n.235-38C>G)
n.768C>G
c.245C>G (p.Ser82Trp)
c.395C>G (p.Ser132Trp)
c.368C>G (p.Ser123Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958430G=CA1752418689KCNH2n.1378C=
c.545C= (p.Ser182=)
c.235-38C= (n.235-38C=)
n.768C=
c.245C= (p.Ser82=)
c.395C= (p.Ser132=)
c.368C= (p.Ser123=)
7g.150958430G>TCA16042695KCNH2n.1378C>A
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.235-38C>A (n.235-38C>A)
n.768C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.395C>A (p.Ser132Ter)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958431A>CCA369863368KCNH2n.1377T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.235-39T>G (n.235-39T>G)
n.767T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
7g.150958431A>GCA369863364KCNH2n.1377T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.235-39T>C (n.235-39T>C)
n.767T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
7g.150958431A>TCA369863365KCNH2n.1377T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.235-39T>A (n.235-39T>A)
n.767T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
7g.150958431_150958438dupCA658797050KCNH2n.1370_1377dup
c.537_544dup (p.Ser182TrpfsTer22)
c.235-46_235-39dup (n.235-46_235-39dup)
n.760_767dup
c.237_244dup (p.Ser82TrpfsTer22)
c.387_394dup (p.Ser132TrpfsTer22)
c.360_367dup (p.Ser123TrpfsTer22)
ClinVar dbSNP
7g.150958432C>ACA458646813KCNH2n.1376G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
c.235-40G>T (n.235-40G>T)
n.766G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
c.393G>T (p.Arg131=)
c.366G>T (p.Arg122=)
gnomAD v4
7g.150958432C>GCA458646814KCNH2n.1376G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
c.235-40G>C (n.235-40G>C)
n.766G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
c.393G>C (p.Arg131=)
c.366G>C (p.Arg122=)
7g.150958432C>TCA458646815KCNH2n.1376G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.235-40G>A (n.235-40G>A)
n.766G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.366G>A (p.Arg122=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958433_150958434insCCCCA1139770392KCNH2n.1376_1377insGGG
c.543_544insGGG (p.Arg181_Ser182insGly)
c.235-40_235-39insGGG (n.235-40_235-39insGGG)
n.766_767insGGG
c.243_244insGGG (p.Arg81_Ser82insGly)
c.393_394insGGG (p.Arg131_Ser132insGly)
c.366_367insGGG (p.Arg122_Ser123insGly)
7g.150958433C>ACA369863370KCNH2n.1375G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.235-41G>T (n.235-41G>T)
n.765G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
gnomAD v4
7g.150958433C=CA1752418697KCNH2n.1375G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.235-41G= (n.235-41G=)
n.765G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.365G= (p.Arg122=)
7g.150958433C>GCA369863372KCNH2n.1375G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.235-41G>C (n.235-41G>C)
n.765G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958433C>TCA008563KCNH2n.1375G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.235-41G>A (n.235-41G>A)
n.765G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958434G>ACA369863375KCNH2n.1374C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.235-42C>T (n.235-42C>T)
n.764C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958434G>CCA369863376KCNH2n.1374C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.235-42C>G (n.235-42C>G)
n.764C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
gnomAD v4
7g.150958434G=CA1752418700KCNH2n.1374C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.235-42C= (n.235-42C=)
n.764C=
c.241C= (p.Arg81=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.364C= (p.Arg122=)
7g.150958434G>TCA458646816KCNH2n.1374C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
c.235-42C>A (n.235-42C>A)
n.764C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.364C>A (p.Arg122=)
gnomAD v4
7g.150958435C>ACA458646817KCNH2n.1373G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.235-43G>T (n.235-43G>T)
n.763G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.390G>T (p.Val130=)
c.363G>T (p.Val121=)
gnomAD v4
7g.150958435C=CA1752418702KCNH2n.1373G=
c.540G= (p.Val180=)
c.235-43G= (n.235-43G=)
n.763G=
c.240G= (p.Val80=)
c.390G= (p.Val130=)
c.363G= (p.Val121=)
7g.150958435C>GCA458646819KCNH2n.1373G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.235-43G>C (n.235-43G>C)
n.763G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.390G>C (p.Val130=)
c.363G>C (p.Val121=)
7g.150958435C>TCA458646818KCNH2n.1373G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.235-43G>A (n.235-43G>A)
n.763G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.390G>A (p.Val130=)
c.363G>A (p.Val121=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958436A>CCA369863378KCNH2n.1372T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.235-44T>G (n.235-44T>G)
n.762T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
7g.150958436A>GCA369863380KCNH2n.1372T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.235-44T>C (n.235-44T>C)
n.762T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
gnomAD v4
7g.150958436A>TCA369863382KCNH2n.1372T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.235-44T>A (n.235-44T>A)
n.762T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
7g.150958437C>ACA369863384KCNH2n.1371G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.235-45G>T (n.235-45G>T)
n.761G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
7g.150958437C>GCA369863386KCNH2n.1371G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.235-45G>C (n.235-45G>C)
n.761G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
7g.150958437C>TCA369863388KCNH2n.1371G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.235-45G>A (n.235-45G>A)
n.761G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.361G>A (p.Val121Met)
gnomAD v4
7g.150958438C>ACA458646820KCNH2n.1370G>T
c.537G>T (p.Ser179=)
c.235-46G>T (n.235-46G>T)
n.760G>T
c.237G>T (p.Ser79=)
c.387G>T (p.Ser129=)
c.360G>T (p.Ser120=)
gnomAD v4
7g.150958438C>GCA458646821KCNH2n.1370G>C
c.537G>C (p.Ser179=)
c.235-46G>C (n.235-46G>C)
n.760G>C
c.237G>C (p.Ser79=)
c.387G>C (p.Ser129=)
c.360G>C (p.Ser120=)
7g.150958438C>TCA458646822KCNH2n.1370G>A
c.537G>A (p.Ser179=)
c.235-46G>A (n.235-46G>A)
n.760G>A
c.237G>A (p.Ser79=)
c.387G>A (p.Ser129=)
c.360G>A (p.Ser120=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958438_150958463delinsCGACGACTCCCGGGCCGTCAGCGCCACA1752418705KCNH2n.1345_1370delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG
c.512_537delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu171=)
c.235-71_235-46delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (n.235-71_235-46delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG)
n.735_760delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG
c.212_237delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu71=)
c.362_387delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu121=)
c.335_360delinsTGGCGCTGACGGCCCGGGAGTCGTCG (p.Leu112=)
7g.150958439G>ACA369863394KCNH2n.1369C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.235-47C>T (n.235-47C>T)
n.759C>T
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958439G>CCA369863390KCNH2n.1369C>G
c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.235-47C>G (n.235-47C>G)
n.759C>G
c.236C>G (p.Ser79Trp)
c.386C>G (p.Ser129Trp)
c.359C>G (p.Ser120Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958439G=CA1752418709KCNH2n.1369C=
c.536C= (p.Ser179=)
c.235-47C= (n.235-47C=)
n.759C=
c.236C= (p.Ser79=)
c.386C= (p.Ser129=)
c.359C= (p.Ser120=)
7g.150958439G>TCA369863392KCNH2n.1369C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.235-47C>A (n.235-47C>A)
n.759C>A
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
gnomAD v4
7g.150958440_150958464delCA658797051KCNH2n.1345_1369del
c.512_536del (p.Leu171ArgfsTer22)
c.235-71_235-47del (n.235-71_235-47del)
n.735_759del
c.212_236del (p.Leu71ArgfsTer22)
c.362_386del (p.Leu121ArgfsTer22)
c.335_359del (p.Leu112ArgfsTer22)
ClinVar dbSNP
7g.150958440A>CCA369863396KCNH2n.1368T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.235-48T>G (n.235-48T>G)
n.758T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
ClinVar dbSNP
7g.150958440A>GCA369863398KCNH2n.1368T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.235-48T>C (n.235-48T>C)
n.758T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
gnomAD v4
7g.150958440A>TCA369863400KCNH2n.1368T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.235-48T>A (n.235-48T>A)
n.758T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
7g.150958441C>ACA458646823KCNH2n.1367G>T
c.534G>T (p.Ser178=)
c.235-49G>T (n.235-49G>T)
n.757G>T
c.234G>T (p.Ser78=)
c.384G>T (p.Ser128=)
c.357G>T (p.Ser119=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958441C=CA1752418712KCNH2n.1367G=
c.534G= (p.Ser178=)
c.235-49G= (n.235-49G=)
n.757G=
c.234G= (p.Ser78=)
c.384G= (p.Ser128=)
c.357G= (p.Ser119=)
7g.150958441C>GCA169081479KCNH2n.1367G>C
c.534G>C (p.Ser178=)
c.235-49G>C (n.235-49G>C)
n.757G>C
c.234G>C (p.Ser78=)
c.384G>C (p.Ser128=)
c.357G>C (p.Ser119=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958441C>TCA458646824KCNH2n.1367G>A
c.534G>A (p.Ser178=)
c.235-49G>A (n.235-49G>A)
n.757G>A
c.234G>A (p.Ser78=)
c.384G>A (p.Ser128=)
c.357G>A (p.Ser119=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958442G>ACA369863402KCNH2n.1366C>T
c.533C>T (p.Ser178Leu)
c.235-50C>T (n.235-50C>T)
n.756C>T
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
gnomAD v4
7g.150958442G>CCA369863403KCNH2n.1366C>G
c.533C>G (p.Ser178Trp)
c.235-50C>G (n.235-50C>G)
n.756C>G
c.233C>G (p.Ser78Trp)
c.383C>G (p.Ser128Trp)
c.356C>G (p.Ser119Trp)
7g.150958442G>TCA369863405KCNH2n.1366C>A
c.533C>A (p.Ser178Ter)
c.235-50C>A (n.235-50C>A)
n.756C>A
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
gnomAD v4
7g.150958443A>CCA369863406KCNH2n.1365T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.235-51T>G (n.235-51T>G)
n.755T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
7g.150958443A>GCA369863408KCNH2n.1365T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.235-51T>C (n.235-51T>C)
n.755T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
ClinVar
7g.150958443A>TCA369863410KCNH2n.1365T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.235-51T>A (n.235-51T>A)
n.755T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
7g.150958444C>ACA369863412KCNH2n.1364G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.235-52G>T (n.235-52G>T)
n.754G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
gnomAD v4
7g.150958444C>GCA369863413KCNH2n.1364G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.235-52G>C (n.235-52G>C)
n.754G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
7g.150958444C>TCA458646825KCNH2n.1364G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.235-52G>A (n.235-52G>A)
n.754G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.354G>A (p.Glu118=)
7g.150958445T>ACA369863419KCNH2n.1363A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.235-53A>T (n.235-53A>T)
n.753A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
7g.150958445T>CCA369863417KCNH2n.1363A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.235-53A>G (n.235-53A>G)
n.753A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
gnomAD v4
7g.150958445T>GCA369863415KCNH2n.1363A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.235-53A>C (n.235-53A>C)
n.753A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958445T=CA1752418715KCNH2n.1363A=
c.530A= (p.Glu177=)
c.235-53A= (n.235-53A=)
n.753A=
c.230A= (p.Glu77=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.353A= (p.Glu118=)
7g.150958446C>ACA369863421KCNH2n.1362G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.235-54G>T (n.235-54G>T)
n.752G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958446C>GCA369863423KCNH2n.1362G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.235-54G>C (n.235-54G>C)
n.752G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
7g.150958446C>TCA369863425KCNH2n.1362G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.235-54G>A (n.235-54G>A)
n.752G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
gnomAD v4
7g.150958447C>ACA458646826KCNH2n.1361G>T
c.528G>T (p.Arg176=)
c.235-55G>T (n.235-55G>T)
n.751G>T
c.228G>T (p.Arg76=)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.351G>T (p.Arg117=)
7g.150958447C>GCA458646827KCNH2n.1361G>C
c.528G>C (p.Arg176=)
c.235-55G>C (n.235-55G>C)
n.751G>C
c.228G>C (p.Arg76=)
c.378G>C (p.Arg126=)
c.351G>C (p.Arg117=)
7g.150958447C>TCA458646828KCNH2n.1361G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.235-55G>A (n.235-55G>A)
n.751G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.351G>A (p.Arg117=)
gnomAD v4
7g.150958448C>ACA369863427KCNH2n.1360G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.235-56G>T (n.235-56G>T)
n.750G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
gnomAD v4
7g.150958448C=CA1752418719KCNH2n.1360G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.235-56G= (n.235-56G=)
n.750G=
c.227G= (p.Arg76=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.350G= (p.Arg117=)
7g.150958448C>GCA369863428KCNH2n.1360G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.235-56G>C (n.235-56G>C)
n.750G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
7g.150958448C>TCA369863430KCNH2n.1360G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
n.750G>A
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.350G>A (p.Arg117Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150958449G>ACA008553KCNH2n.1359C>T
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.235-57C>T (n.235-57C>T)
n.749C>T
c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.349C>T (p.Arg117Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958449G>CCA369863432KCNH2n.1359C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.235-57C>G (n.235-57C>G)
n.749C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958449G=CA1752418725KCNH2n.1359C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.235-57C= (n.235-57C=)
n.749C=
c.226C= (p.Arg76=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.349C= (p.Arg117=)
7g.150958449G>TCA458646829KCNH2n.1359C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
c.235-57C>A (n.235-57C>A)
n.749C>A
c.226C>A (p.Arg76=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.349C>A (p.Arg117=)
7g.150958451dupCA2695208650KCNH2n.1359dup
c.526dup (p.Arg176ProfsTer?)
c.235-57dup (n.235-57dup)
n.749dup
c.226dup (p.Arg76ProfsTer?)
c.376dup (p.Arg126ProfsTer?)
c.349dup (p.Arg117ProfsTer?)
7g.150958450_150958458dupCA2685609058KCNH2n.1351_1359dup
c.518_526dup (p.Ala175_Arg176insLeuThrAla)
c.235-65_235-57dup (n.235-65_235-57dup)
n.741_749dup
c.218_226dup (p.Ala75_Arg76insLeuThrAla)
c.368_376dup (p.Ala125_Arg126insLeuThrAla)
c.341_349dup (p.Ala116_Arg117insLeuThrAla)
gnomAD v4
7g.150958450G>ACA458646832KCNH2n.1358C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
c.235-58C>T (n.235-58C>T)
n.748C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.348C>T (p.Ala116=)
gnomAD v4
7g.150958450G>CCA458646830KCNH2n.1358C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
c.235-58C>G (n.235-58C>G)
n.748C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.348C>G (p.Ala116=)
7g.150958450G>TCA458646831KCNH2n.1358C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
c.235-58C>A (n.235-58C>A)
n.748C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.348C>A (p.Ala116=)
gnomAD v4
7g.150958451G>ACA369863435KCNH2n.1357C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.235-59C>T (n.235-59C>T)
n.747C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
gnomAD v4
7g.150958451G>CCA369863437KCNH2n.1357C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.235-59C>G (n.235-59C>G)
n.747C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
7g.150958451G=CA1752418729KCNH2n.1357C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.235-59C= (n.235-59C=)
n.747C=
c.224C= (p.Ala75=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.347C= (p.Ala116=)
7g.150958451G>TCA008545KCNH2n.1357C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.235-59C>A (n.235-59C>A)
n.747C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958453_150958465dupCA2695208651KCNH2n.1345_1357dup
c.512_524dup (p.Arg176GlyfsTer?)
c.235-71_235-59dup (n.235-71_235-59dup)
n.735_747dup
c.212_224dup (p.Arg76GlyfsTer?)
c.362_374dup (p.Arg126GlyfsTer?)
c.335_347dup (p.Arg117GlyfsTer?)
7g.150958452C>ACA369863439KCNH2n.1356G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.235-60G>T (n.235-60G>T)
n.746G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958452C=CA1752418734KCNH2n.1356G=
c.523G= (p.Ala175=)
c.235-60G= (n.235-60G=)
n.746G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.346G= (p.Ala116=)
7g.150958452C>GCA369863441KCNH2n.1356G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.235-60G>C (n.235-60G>C)
n.746G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
7g.150958452C>TCA369863443KCNH2n.1356G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.235-60G>A (n.235-60G>A)
n.746G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958453C>ACA458646833KCNH2n.1355G>T
c.522G>T (p.Thr174=)
c.235-61G>T (n.235-61G>T)
n.745G>T
c.222G>T (p.Thr74=)
c.372G>T (p.Thr124=)
c.345G>T (p.Thr115=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958453C=CA1752418737KCNH2n.1355G=
c.522G= (p.Thr174=)
c.235-61G= (n.235-61G=)
n.745G=
c.222G= (p.Thr74=)
c.372G= (p.Thr124=)
c.345G= (p.Thr115=)
7g.150958453C>GCA458646834KCNH2n.1355G>C
c.522G>C (p.Thr174=)
c.235-61G>C (n.235-61G>C)
n.745G>C
c.222G>C (p.Thr74=)
c.372G>C (p.Thr124=)
c.345G>C (p.Thr115=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958453C>TCA458646835KCNH2n.1355G>A
c.522G>A (p.Thr174=)
c.235-61G>A (n.235-61G>A)
n.745G>A
c.222G>A (p.Thr74=)
c.372G>A (p.Thr124=)
c.345G>A (p.Thr115=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958454G>ACA369863445KCNH2n.1354C>T
c.521C>T (p.Thr174Met)
c.235-62C>T (n.235-62C>T)
n.744C>T
c.221C>T (p.Thr74Met)
c.371C>T (p.Thr124Met)
c.344C>T (p.Thr115Met)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958454G>CCA369863448KCNH2n.1354C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.235-62C>G (n.235-62C>G)
n.744C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
7g.150958454G>TCA369863446KCNH2n.1354C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.235-62C>A (n.235-62C>A)
n.744C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
gnomAD v4
7g.150958455T>ACA369863450KCNH2n.1353A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.235-63A>T (n.235-63A>T)
n.743A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
7g.150958455T>CCA369863452KCNH2n.1353A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.235-63A>G (n.235-63A>G)
n.743A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
gnomAD v4
7g.150958455T>GCA369863454KCNH2n.1353A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.235-63A>C (n.235-63A>C)
n.743A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
7g.150958456C>ACA458646836KCNH2n.1352G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.235-64G>T (n.235-64G>T)
n.742G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.342G>T (p.Leu114=)
gnomAD v4
7g.150958456C>GCA458646838KCNH2n.1352G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.235-64G>C (n.235-64G>C)
n.742G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.342G>C (p.Leu114=)
7g.150958456C>TCA458646837KCNH2n.1352G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.235-64G>A (n.235-64G>A)
n.742G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.342G>A (p.Leu114=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958457A>CCA369863456KCNH2n.1351T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.235-65T>G (n.235-65T>G)
n.741T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
7g.150958457A>GCA369863457KCNH2n.1351T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.235-65T>C (n.235-65T>C)
n.741T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
gnomAD v4
7g.150958457A>TCA369863459KCNH2n.1351T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.235-65T>A (n.235-65T>A)
n.741T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
7g.150958458G>ACA169081488KCNH2n.1350C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.235-66C>T (n.235-66C>T)
n.740C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.340C>T (p.Leu114=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958458G>CCA369863461KCNH2n.1350C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.235-66C>G (n.235-66C>G)
n.740C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
7g.150958458G=CA1752418738KCNH2n.1350C=
c.517C= (p.Leu173=)
c.235-66C= (n.235-66C=)
n.740C=
c.217C= (p.Leu73=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.340C= (p.Leu114=)
7g.150958458G>TCA369863462KCNH2n.1350C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.235-66C>A (n.235-66C>A)
n.740C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
gnomAD v4
7g.150958459C>ACA458646839KCNH2n.1349G>T
c.516G>T (p.Ala172=)
c.235-67G>T (n.235-67G>T)
n.739G>T
c.216G>T (p.Ala72=)
c.366G>T (p.Ala122=)
c.339G>T (p.Ala113=)
gnomAD v4
7g.150958459C>GCA458646840KCNH2n.1349G>C
c.516G>C (p.Ala172=)
c.235-67G>C (n.235-67G>C)
n.739G>C
c.216G>C (p.Ala72=)
c.366G>C (p.Ala122=)
c.339G>C (p.Ala113=)
7g.150958459C>TCA458646841KCNH2n.1349G>A
c.516G>A (p.Ala172=)
c.235-67G>A (n.235-67G>A)
n.739G>A
c.216G>A (p.Ala72=)
c.366G>A (p.Ala122=)
c.339G>A (p.Ala113=)
gnomAD v4
7g.150958460G>ACA008531KCNH2n.1348C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.235-68C>T (n.235-68C>T)
n.738C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958460G>CCA369863465KCNH2n.1348C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.235-68C>G (n.235-68C>G)
n.738C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
7g.150958460G=CA1752418742KCNH2n.1348C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.235-68C= (n.235-68C=)
n.738C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.338C= (p.Ala113=)
7g.150958460G>TCA369863467KCNH2n.1348C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.235-68C>A (n.235-68C>A)
n.738C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
gnomAD v4
7g.150958461_150958462insAGCAGCCA2695208652KCNH2n.1348_1349insTGCTGC
c.515_516insTGCTGC (p.Ala172_Leu173insAlaAla)
c.235-68_235-67insTGCTGC (n.235-68_235-67insTGCTGC)
n.738_739insTGCTGC
c.215_216insTGCTGC (p.Ala72_Leu73insAlaAla)
c.365_366insTGCTGC (p.Ala122_Leu123insAlaAla)
c.338_339insTGCTGC (p.Ala113_Leu114insAlaAla)
7g.150958461C>ACA369863472KCNH2n.1347G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.235-69G>T (n.235-69G>T)
n.737G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958461C=CA1752418746KCNH2n.1347G=
c.514G= (p.Ala172=)
c.235-69G= (n.235-69G=)
n.737G=
c.214G= (p.Ala72=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.337G= (p.Ala113=)
7g.150958461C>GCA369863470KCNH2n.1347G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.235-69G>C (n.235-69G>C)
n.737G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
7g.150958461C>TCA369863469KCNH2n.1347G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.235-69G>A (n.235-69G>A)
n.737G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
7g.150958462delCA2685609104KCNH2n.1347del
c.514del (p.Ala172ArgfsTer2)
c.235-69del (n.235-69del)
n.737del
c.214del (p.Ala72ArgfsTer2)
c.364del (p.Ala122ArgfsTer2)
c.337del (p.Ala113ArgfsTer2)
gnomAD v4
7g.150958462C>ACA458646842KCNH2n.1346G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.235-70G>T (n.235-70G>T)
n.736G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.336G>T (p.Leu112=)
gnomAD v4
7g.150958462C>GCA458646844KCNH2n.1346G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.235-70G>C (n.235-70G>C)
n.736G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.336G>C (p.Leu112=)
7g.150958462C>TCA458646843KCNH2n.1346G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.235-70G>A (n.235-70G>A)
n.736G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.336G>A (p.Leu112=)
gnomAD v4
7g.150958463_150958468dupCA916080382KCNH2n.1341_1346dup
c.508_513dup (p.Leu171_Ala172insLeuLeu)
c.235-75_235-70dup (n.235-75_235-70dup)
n.731_736dup
c.208_213dup (p.Leu71_Ala72insLeuLeu)
c.358_363dup (p.Leu121_Ala122insLeuLeu)
c.331_336dup (p.Leu112_Ala113insLeuLeu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958463A=CA1752418751KCNH2n.1345T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.235-71T= (n.235-71T=)
n.735T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.335T= (p.Leu112=)
7g.150958463A>CCA369863474KCNH2n.1345T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.235-71T>G (n.235-71T>G)
n.735T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958463A>GCA369863476KCNH2n.1345T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.235-71T>C (n.235-71T>C)
n.735T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
gnomAD v4
7g.150958463A>TCA369863475KCNH2n.1345T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.235-71T>A (n.235-71T>A)
n.735T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
7g.150958464G>ACA458646845KCNH2n.1344C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.235-72C>T (n.235-72C>T)
n.734C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.334C>T (p.Leu112=)
gnomAD v4
7g.150958464G>CCA369863478KCNH2n.1344C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.235-72C>G (n.235-72C>G)
n.734C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
7g.150958464G>TCA369863479KCNH2n.1344C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.235-72C>A (n.235-72C>A)
n.734C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
gnomAD v4
7g.150958469_150958477delCA2579062978KCNH2n.1336_1344del
c.503_511del (p.Pro168_Leu170del)
c.235-80_235-72del (n.235-80_235-72del)
n.726_734del
c.203_211del (p.Pro68_Leu70del)
c.353_361del (p.Pro118_Leu120del)
c.326_334del (p.Pro109_Leu111del)
7g.150958465C>ACA458646846KCNH2n.1343G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
c.235-73G>T (n.235-73G>T)
n.733G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.333G>T (p.Leu111=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958465C>GCA458646847KCNH2n.1343G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
c.235-73G>C (n.235-73G>C)
n.733G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.333G>C (p.Leu111=)
7g.150958465C>TCA458646848KCNH2n.1343G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.235-73G>A (n.235-73G>A)
n.733G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.333G>A (p.Leu111=)
gnomAD v4
7g.150958466A>CCA369863481KCNH2n.1342T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.235-74T>G (n.235-74T>G)
n.732T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
gnomAD v4
7g.150958466A>GCA369863483KCNH2n.1342T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.235-74T>C (n.235-74T>C)
n.732T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
gnomAD v4
7g.150958466A>TCA369863485KCNH2n.1342T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.235-74T>A (n.235-74T>A)
n.732T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
7g.150958467G>ACA458646849KCNH2n.1341C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
c.235-75C>T (n.235-75C>T)
n.731C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.331C>T (p.Leu111=)
gnomAD v4
7g.150958467G>CCA369863487KCNH2n.1341C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.235-75C>G (n.235-75C>G)
n.731C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
7g.150958467G=CA1752418753KCNH2n.1341C=
c.508C= (p.Leu170=)
c.235-75C= (n.235-75C=)
n.731C=
c.208C= (p.Leu70=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.331C= (p.Leu111=)
7g.150958467G>TCA369863489KCNH2n.1341C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.235-75C>A (n.235-75C>A)
n.731C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
gnomAD v4
7g.150958468C>ACA458646850KCNH2n.1340G>T
c.507G>T (p.Ala169=)
c.235-76G>T (n.235-76G>T)
n.730G>T
c.207G>T (p.Ala69=)
c.357G>T (p.Ala119=)
c.330G>T (p.Ala110=)
gnomAD v4
7g.150958468C=CA1752418757KCNH2n.1340G=
c.507G= (p.Ala169=)
c.235-76G= (n.235-76G=)
n.730G=
c.207G= (p.Ala69=)
c.357G= (p.Ala119=)
c.330G= (p.Ala110=)
7g.150958468C>GCA458646851KCNH2n.1340G>C
c.507G>C (p.Ala169=)
c.235-76G>C (n.235-76G>C)
n.730G>C
c.207G>C (p.Ala69=)
c.357G>C (p.Ala119=)
c.330G>C (p.Ala110=)
7g.150958468C>TCA458646852KCNH2n.1340G>A
c.507G>A (p.Ala169=)
c.235-76G>A (n.235-76G>A)
n.730G>A
c.207G>A (p.Ala69=)
c.357G>A (p.Ala119=)
c.330G>A (p.Ala110=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958468dupCA916080383KCNH2n.1340dup
c.507dup (p.Leu170AlafsTer?)
c.235-76dup (n.235-76dup)
n.730dup
c.207dup (p.Leu70AlafsTer?)
c.357dup (p.Leu120AlafsTer?)
c.330dup (p.Leu111AlafsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150958469delCA2695208653KCNH2n.1339del
c.506del (p.Ala169GlyfsTer5)
c.235-77del (n.235-77del)
n.729del
c.206del (p.Ala69GlyfsTer5)
c.356del (p.Ala119GlyfsTer5)
c.329del (p.Ala110GlyfsTer5)
7g.150958469G>ACA369863490KCNH2n.1339C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.235-77C>T (n.235-77C>T)
n.729C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958469G>CCA369863494KCNH2n.1339C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.235-77C>G (n.235-77C>G)
n.729C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
7g.150958469G=CA1752418761KCNH2n.1339C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.235-77C= (n.235-77C=)
n.729C=
c.206C= (p.Ala69=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.329C= (p.Ala110=)
7g.150958469G>TCA369863492KCNH2n.1339C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.235-77C>A (n.235-77C>A)
n.729C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
gnomAD v4
7g.150958470delCA2685609109KCNH2n.1338del
c.505del (p.Ala169ArgfsTer5)
c.235-78del (n.235-78del)
n.728del
c.205del (p.Ala69ArgfsTer5)
c.355del (p.Ala119ArgfsTer5)
c.328del (p.Ala110ArgfsTer5)
gnomAD v4
7g.150958470C>ACA369863496KCNH2n.1338G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.235-78G>T (n.235-78G>T)
n.728G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
gnomAD v4
7g.150958470C=CA1752418763KCNH2n.1338G=
c.505G= (p.Ala169=)
c.235-78G= (n.235-78G=)
n.728G=
c.205G= (p.Ala69=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.328G= (p.Ala110=)
7g.150958470C>GCA369863497KCNH2n.1338G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.235-78G>C (n.235-78G>C)
n.728G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
dbSNP
7g.150958470C>TCA369863499KCNH2n.1338G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.235-78G>A (n.235-78G>A)
n.728G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
gnomAD v4
7g.150958471G>ACA169081491KCNH2n.1337C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
c.235-79C>T (n.235-79C>T)
n.727C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.327C>T (p.Pro109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958471G>CCA169081495KCNH2n.1337C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
c.235-79C>G (n.235-79C>G)
n.727C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.327C>G (p.Pro109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958471G=CA1752418766KCNH2n.1337C=
c.504C= (p.Pro168=)
c.235-79C= (n.235-79C=)
n.727C=
c.204C= (p.Pro68=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.327C= (p.Pro109=)
7g.150958471G>TCA169081493KCNH2n.1337C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
c.235-79C>A (n.235-79C>A)
n.727C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.327C>A (p.Pro109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958472G>ACA369863505KCNH2n.1336C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.235-80C>T (n.235-80C>T)
n.726C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
gnomAD v4
7g.150958472G>CCA369863502KCNH2n.1336C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.235-80C>G (n.235-80C>G)
n.726C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
7g.150958472G>TCA369863504KCNH2n.1336C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.235-80C>A (n.235-80C>A)
n.726C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.326C>A (p.Pro109His)
gnomAD v4
7g.150958473G>ACA369863508KCNH2n.1335C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.235-81C>T (n.235-81C>T)
n.725C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
gnomAD v4
7g.150958473G>CCA369863510KCNH2n.1335C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.235-81C>G (n.235-81C>G)
n.725C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
7g.150958473G=CA1752418770KCNH2n.1335C=
c.502C= (p.Pro168=)
c.235-81C= (n.235-81C=)
n.725C=
c.202C= (p.Pro68=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.325C= (p.Pro109=)
7g.150958473G>TCA369863512KCNH2n.1335C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.235-81C>A (n.235-81C>A)
n.725C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
gnomAD v4
7g.150958474C>ACA458646853KCNH2n.1334G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
c.235-82G>T (n.235-82G>T)
n.724G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.324G>T (p.Leu108=)
gnomAD v4
7g.150958474C>GCA458646854KCNH2n.1334G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
c.235-82G>C (n.235-82G>C)
n.724G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.324G>C (p.Leu108=)
7g.150958474C>TCA458646855KCNH2n.1334G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
c.235-82G>A (n.235-82G>A)
n.724G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.324G>A (p.Leu108=)
gnomAD v4
7g.150958475_150958503dupCA337890KCNH2n.1306_1334dup
c.473_501dup
c.235-110_235-82dup (n.235-110_235-82dup)
n.696_724dup
c.173_201dup
c.323_351dup
c.296_324dup
ClinVar dbSNP
7g.150958475A>CCA369863517KCNH2n.1333T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.235-83T>G (n.235-83T>G)
n.723T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
7g.150958475A>GCA369863519KCNH2n.1333T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.235-83T>C (n.235-83T>C)
n.723T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
gnomAD v4
7g.150958475A>TCA369863521KCNH2n.1333T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.235-83T>A (n.235-83T>A)
n.723T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
7g.150958476G>ACA458646856KCNH2n.1332C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
c.235-84C>T (n.235-84C>T)
n.722C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.322C>T (p.Leu108=)
gnomAD v4
7g.150958476G>CCA369863522KCNH2n.1332C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.235-84C>G (n.235-84C>G)
n.722C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
ClinVar dbSNP
7g.150958476G=CA1752418777KCNH2n.1332C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.235-84C= (n.235-84C=)
n.722C=
c.199C= (p.Leu67=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.322C= (p.Leu108=)
7g.150958476G>TCA369863523KCNH2n.1332C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.235-84C>A (n.235-84C>A)
n.722C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
gnomAD v4
7g.150958477C>ACA369863524KCNH2n.1331G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.235-85G>T (n.235-85G>T)
n.721G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
gnomAD v4
7g.150958477C>GCA369863525KCNH2n.1331G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.235-85G>C (n.235-85G>C)
n.721G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958477C>TCA458646857KCNH2n.1331G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.235-85G>A (n.235-85G>A)
n.721G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.321G>A (p.Lys107=)
gnomAD v4
7g.150958478T>ACA369863526KCNH2n.1330A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.235-86A>T (n.235-86A>T)
n.720A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958478T>CCA369863528KCNH2n.1330A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.235-86A>G (n.235-86A>G)
n.720A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
gnomAD v4
7g.150958478T>GCA369863527KCNH2n.1330A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.235-86A>C (n.235-86A>C)
n.720A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
7g.150958479T>ACA369863529KCNH2n.1329A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.235-87A>T (n.235-87A>T)
n.719A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
gnomAD v4
7g.150958479T>CCA369863530KCNH2n.1329A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.235-87A>G (n.235-87A>G)
n.719A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
gnomAD v4
7g.150958479T>GCA369863531KCNH2n.1329A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.235-87A>C (n.235-87A>C)
n.719A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
7g.150958480delCA2685609140KCNH2n.1328del
c.495del (p.Lys166SerfsTer8)
c.235-88del (n.235-88del)
n.718del
c.195del (p.Lys66SerfsTer8)
c.345del (p.Lys116SerfsTer8)
c.318del (p.Lys107SerfsTer8)
gnomAD v4
7g.150958480C>ACA458646858KCNH2n.1328G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.235-88G>T (n.235-88G>T)
n.718G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.318G>T (p.Leu106=)
gnomAD v4
7g.150958480C>GCA458646859KCNH2n.1328G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.235-88G>C (n.235-88G>C)
n.718G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.318G>C (p.Leu106=)
7g.150958480C>TCA458646860KCNH2n.1328G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.235-88G>A (n.235-88G>A)
n.718G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.318G>A (p.Leu106=)
ClinVar
7g.150958481A>CCA369863532KCNH2n.1327T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.235-89T>G (n.235-89T>G)
n.717T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
7g.150958481A>GCA369863533KCNH2n.1327T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.235-89T>C (n.235-89T>C)
n.717T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
gnomAD v4
7g.150958481A>TCA369863534KCNH2n.1327T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.235-89T>A (n.235-89T>A)
n.717T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958482G>ACA039838KCNH2n.1326C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.235-90C>T (n.235-90C>T)
n.716C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.316C>T (p.Leu106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958482G>CCA369863535KCNH2n.1326C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.235-90C>G (n.235-90C>G)
n.716C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
7g.150958482G=CA1752418782KCNH2n.1326C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.235-90C= (n.235-90C=)
n.716C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.316C= (p.Leu106=)
7g.150958482G>TCA369863536KCNH2n.1326C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.235-90C>A (n.235-90C>A)
n.716C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958483G>ACA458646861KCNH2n.1325C>T
c.492C>T (p.Arg164=)
c.235-91C>T (n.235-91C>T)
n.715C>T
c.192C>T (p.Arg64=)
c.342C>T (p.Arg114=)
c.315C>T (p.Arg105=)
gnomAD v4
7g.150958483G>CCA458646862KCNH2n.1325C>G
c.492C>G (p.Arg164=)
c.235-91C>G (n.235-91C>G)
n.715C>G
c.192C>G (p.Arg64=)
c.342C>G (p.Arg114=)
c.315C>G (p.Arg105=)
7g.150958483G>TCA458646863KCNH2n.1325C>A
c.492C>A (p.Arg164=)
c.235-91C>A (n.235-91C>A)
n.715C>A
c.192C>A (p.Arg64=)
c.342C>A (p.Arg114=)
c.315C>A (p.Arg105=)
gnomAD v4
7g.150958484C>ACA369863537KCNH2n.1324G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.235-92G>T (n.235-92G>T)
n.714G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
gnomAD v4
7g.150958484C=CA1752418790KCNH2n.1324G=
c.491G= (p.Arg164=)
c.235-92G= (n.235-92G=)
n.714G=
c.191G= (p.Arg64=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.314G= (p.Arg105=)
7g.150958484C>GCA369863538KCNH2n.1324G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.235-92G>C (n.235-92G>C)
n.714G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
gnomAD v4
7g.150958484C>TCA008521KCNH2n.1324G>A
c.491G>A (p.Arg164His)
c.235-92G>A (n.235-92G>A)
n.714G>A
c.191G>A (p.Arg64His)
c.341G>A (p.Arg114His)
c.314G>A (p.Arg105His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958485G>ACA369863541KCNH2n.1323C>T
c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.235-93C>T (n.235-93C>T)
n.713C>T
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958485G>CCA369863539KCNH2n.1323C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.235-93C>G (n.235-93C>G)
n.713C>G
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
gnomAD v4
7g.150958485G=CA1752418793KCNH2n.1323C=
c.490C= (p.Arg164=)
c.235-93C= (n.235-93C=)
n.713C=
c.190C= (p.Arg64=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.313C= (p.Arg105=)
7g.150958485G>TCA369863540KCNH2n.1323C>A
c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.235-93C>A (n.235-93C>A)
n.713C>A
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
gnomAD v4
7g.150958486delCA2685609147KCNH2n.1323del
c.490del (p.Arg164AlafsTer2)
c.235-93del (n.235-93del)
n.713del
c.190del (p.Arg64AlafsTer2)
c.340del (p.Arg114AlafsTer2)
c.313del (p.Arg105AlafsTer2)
gnomAD v4
7g.150958486G>ACA458646864KCNH2n.1322C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
c.235-94C>T (n.235-94C>T)
n.712C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.312C>T (p.Phe104=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958486G>CCA369863542KCNH2n.1322C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.235-94C>G (n.235-94C>G)
n.712C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958486G=CA1752418799KCNH2n.1322C=
c.489C= (p.Phe163=)
c.235-94C= (n.235-94C=)
n.712C=
c.189C= (p.Phe63=)
c.339C= (p.Phe113=)
c.312C= (p.Phe104=)
7g.150958486G>TCA369863543KCNH2n.1322C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.235-94C>A (n.235-94C>A)
n.712C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
gnomAD v4
7g.150958487_150958489delCA2685609149KCNH2n.1320_1322del
c.487_489del (p.Phe163del)
c.235-96_235-94del (n.235-96_235-94del)
n.710_712del
c.187_189del (p.Phe63del)
c.337_339del (p.Phe113del)
c.310_312del (p.Phe104del)
gnomAD v4
7g.150958487A=CA1752418803KCNH2n.1321T=
c.488T= (p.Phe163=)
c.235-95T= (n.235-95T=)
n.711T=
c.188T= (p.Phe63=)
c.338T= (p.Phe113=)
c.311T= (p.Phe104=)
7g.150958487A>CCA369863544KCNH2n.1321T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.235-95T>G (n.235-95T>G)
n.711T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
ClinVar COSMIC COSMIC
7g.150958487A>GCA369863545KCNH2n.1321T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.235-95T>C (n.235-95T>C)
n.711T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
gnomAD v4
7g.150958487A>TCA169081505KCNH2n.1321T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.235-95T>A (n.235-95T>A)
n.711T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958488delCA2685609150KCNH2n.1321del
c.488del (p.Phe163SerfsTer3)
c.235-95del (n.235-95del)
n.711del
c.188del (p.Phe63SerfsTer3)
c.338del (p.Phe113SerfsTer3)
c.311del (p.Phe104SerfsTer3)
gnomAD v4
7g.150958488A>CCA369863546KCNH2n.1320T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.235-96T>G (n.235-96T>G)
n.710T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
gnomAD v4
7g.150958488A>GCA369863547KCNH2n.1320T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.235-96T>C (n.235-96T>C)
n.710T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958488A>TCA369863548KCNH2n.1320T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.235-96T>A (n.235-96T>A)
n.710T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
7g.150958488_150958489delCA2695208654KCNH2n.1319_1320del
c.486_487del (p.Phe163ProfsTer?)
c.235-97_235-96del (n.235-97_235-96del)
n.709_710del
c.186_187del (p.Phe63ProfsTer?)
c.336_337del (p.Phe113ProfsTer?)
c.309_310del (p.Phe104ProfsTer?)
7g.150958489G>ACA458646865KCNH2n.1319C>T
c.486C>T (p.Thr162=)
c.235-97C>T (n.235-97C>T)
n.709C>T
c.186C>T (p.Thr62=)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.309C>T (p.Thr103=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958489G>CCA458646866KCNH2n.1319C>G
c.486C>G (p.Thr162=)
c.235-97C>G (n.235-97C>G)
n.709C>G
c.186C>G (p.Thr62=)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.309C>G (p.Thr103=)
gnomAD v2
7g.150958489G=CA1752418806KCNH2n.1319C=
c.486C= (p.Thr162=)
c.235-97C= (n.235-97C=)
n.709C=
c.186C= (p.Thr62=)
c.336C= (p.Thr112=)
c.309C= (p.Thr103=)
7g.150958489G>TCA458646867KCNH2n.1319C>A
c.486C>A (p.Thr162=)
c.235-97C>A (n.235-97C>A)
n.709C>A
c.186C>A (p.Thr62=)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.309C>A (p.Thr103=)
gnomAD v4
7g.150958490delCA2580077708KCNH2n.1319del
c.486del (p.Phe163SerfsTer3)
c.235-97del (n.235-97del)
n.709del
c.186del (p.Phe63SerfsTer3)
c.336del (p.Phe113SerfsTer3)
c.309del (p.Phe104SerfsTer3)
ClinVar
7g.150958490G>ACA369863549KCNH2n.1318C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.235-98C>T (n.235-98C>T)
n.708C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
gnomAD v4
7g.150958490G>CCA369863550KCNH2n.1318C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.235-98C>G (n.235-98C>G)
n.708C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
ClinVar dbSNP
7g.150958490G>TCA369863551KCNH2n.1318C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.235-98C>A (n.235-98C>A)
n.708C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
gnomAD v4
7g.150958491T>ACA369863554KCNH2n.1317A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.235-99A>T (n.235-99A>T)
n.707A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
gnomAD v4
7g.150958491T>CCA369863553KCNH2n.1317A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.235-99A>G (n.235-99A>G)
n.707A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
gnomAD v4
7g.150958491T>GCA369863552KCNH2n.1317A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.235-99A>C (n.235-99A>C)
n.707A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
7g.150958492C>ACA369863555KCNH2n.1316G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.235-100G>T (n.235-100G>T)
n.706G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
gnomAD v4
7g.150958492C>GCA369863556KCNH2n.1316G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.235-100G>C (n.235-100G>C)
n.706G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
gnomAD v4
7g.150958492C>TCA458646868KCNH2n.1316G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
c.235-100G>A (n.235-100G>A)
n.706G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.306G>A (p.Lys102=)
7g.150958493T>ACA369863557KCNH2n.1315A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.235-101A>T (n.235-101A>T)
n.705A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
gnomAD v4
7g.150958493T>CCA369863558KCNH2n.1315A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.235-101A>G (n.235-101A>G)
n.705A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
gnomAD v4
7g.150958493T>GCA369863559KCNH2n.1315A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.235-101A>C (n.235-101A>C)
n.705A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
7g.150958494T>ACA369863560KCNH2n.1314A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.235-102A>T (n.235-102A>T)
n.704A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
7g.150958494T>CCA369863561KCNH2n.1314A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.235-102A>G (n.235-102A>G)
n.704A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958494T>GCA369863562KCNH2n.1314A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.235-102A>C (n.235-102A>C)
n.704A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
7g.150958494T=CA1752418810KCNH2n.1314A=
c.481A= (p.Lys161=)
c.235-102A= (n.235-102A=)
n.704A=
c.181A= (p.Lys61=)
c.331A= (p.Lys111=)
c.304A= (p.Lys102=)
7g.150958495G>ACA458646869KCNH2n.1313C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
c.235-103C>T (n.235-103C>T)
n.703C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.303C>T (p.Ala101=)
gnomAD v4
7g.150958495G>CCA458646870KCNH2n.1313C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
c.235-103C>G (n.235-103C>G)
n.703C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.303C>G (p.Ala101=)
dbSNP
7g.150958495G>TCA458646871KCNH2n.1313C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
c.235-103C>A (n.235-103C>A)
n.703C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.303C>A (p.Ala101=)
gnomAD v4
7g.150958496dupCA2695208655KCNH2n.1313dup
c.480dup (p.Lys161GlnfsTer?)
c.235-103dup (n.235-103dup)
n.703dup
c.180dup (p.Lys61GlnfsTer?)
c.330dup (p.Lys111GlnfsTer?)
c.303dup (p.Lys102GlnfsTer?)
7g.150958498_150958502delCA2685609169KCNH2n.1309_1313del
c.476_480del (p.Arg159GlnfsTer?)
c.235-107_235-103del (n.235-107_235-103del)
n.699_703del
c.176_180del (p.Arg59GlnfsTer?)
c.326_330del (p.Arg109GlnfsTer?)
c.299_303del (p.Arg100GlnfsTer?)
gnomAD v4
7g.150958496G>ACA369863563KCNH2n.1312C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.235-104C>T (n.235-104C>T)
n.702C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
gnomAD v4
7g.150958496G>CCA369863564KCNH2n.1312C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.235-104C>G (n.235-104C>G)
n.702C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
7g.150958496G>TCA369863565KCNH2n.1312C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.235-104C>A (n.235-104C>A)
n.702C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
gnomAD v4
7g.150958497C>ACA369863566KCNH2n.1311G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.235-105G>T (n.235-105G>T)
n.701G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958497C=CA1752418814KCNH2n.1311G=
c.478G= (p.Ala160=)
c.235-105G= (n.235-105G=)
n.701G=
c.178G= (p.Ala60=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.301G= (p.Ala101=)
7g.150958497C>GCA369863567KCNH2n.1311G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.235-105G>C (n.235-105G>C)
n.701G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
gnomAD v4
7g.150958497C>TCA369863568KCNH2n.1311G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.235-105G>A (n.235-105G>A)
n.701G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958498G>ACA458646872KCNH2n.1310C>T
c.477C>T (p.Arg159=)
c.235-106C>T (n.235-106C>T)
n.700C>T
c.177C>T (p.Arg59=)
c.327C>T (p.Arg109=)
c.300C>T (p.Arg100=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958498G>CCA458646874KCNH2n.1310C>G
c.477C>G (p.Arg159=)
c.235-106C>G (n.235-106C>G)
n.700C>G
c.177C>G (p.Arg59=)
c.327C>G (p.Arg109=)
c.300C>G (p.Arg100=)
7g.150958498G=CA1752418817KCNH2n.1310C=
c.477C= (p.Arg159=)
c.235-106C= (n.235-106C=)
n.700C=
c.177C= (p.Arg59=)
c.327C= (p.Arg109=)
c.300C= (p.Arg100=)
7g.150958498G>TCA458646873KCNH2n.1310C>A
c.477C>A (p.Arg159=)
c.235-106C>A (n.235-106C>A)
n.700C>A
c.177C>A (p.Arg59=)
c.327C>A (p.Arg109=)
c.300C>A (p.Arg100=)
gnomAD v4
7g.150958499C>ACA369863570KCNH2n.1309G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.235-107G>T (n.235-107G>T)
n.699G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
gnomAD v4
7g.150958499C=CA1752418820KCNH2n.1309G=
c.476G= (p.Arg159=)
c.235-107G= (n.235-107G=)
n.699G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.299G= (p.Arg100=)
7g.150958499C>GCA369863569KCNH2n.1309G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.235-107G>C (n.235-107G>C)
n.699G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
7g.150958499C>TCA169081530KCNH2n.1309G>A
c.476G>A (p.Arg159His)
c.235-107G>A (n.235-107G>A)
n.699G>A
c.176G>A (p.Arg59His)
c.326G>A (p.Arg109His)
c.299G>A (p.Arg100His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958501_150958529dupCA2685609187KCNH2n.1306-25_1309dup
c.473-25_476dup
c.235-135_235-107dup (n.235-135_235-107dup)
n.696-25_699dup
c.173-25_176dup
c.323-25_326dup
c.296-25_299dup
gnomAD v4
7g.150958500G>ACA369863571KCNH2n.1308C>T
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.235-108C>T (n.235-108C>T)
n.698C>T
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958500G>CCA369863572KCNH2n.1308C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.235-108C>G (n.235-108C>G)
n.698C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
gnomAD v4
7g.150958500G=CA1752418826KCNH2n.1308C=
c.475C= (p.Arg159=)
c.235-108C= (n.235-108C=)
n.698C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.298C= (p.Arg100=)
7g.150958500G>TCA369863573KCNH2n.1308C>A
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.235-108C>A (n.235-108C>A)
n.698C>A
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958500_150958501insCCTGCA2695208656KCNH2n.1308_1309insAGGC
c.475_476insAGGC (p.Arg159GlnfsTer?)
c.235-108_235-107insAGGC (n.235-108_235-107insAGGC)
n.698_699insAGGC
c.175_176insAGGC (p.Arg59GlnfsTer?)
c.325_326insAGGC (p.Arg109GlnfsTer?)
c.298_299insAGGC (p.Arg100GlnfsTer?)
7g.150958501delCA2685609191KCNH2n.1308del
c.475del (p.Arg159AlafsTer7)
c.235-108del (n.235-108del)
n.698del
c.175del (p.Arg59AlafsTer7)
c.325del (p.Arg109AlafsTer7)
c.298del (p.Arg100AlafsTer7)
gnomAD v4
7g.150958501G>ACA458646875KCNH2n.1307C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
c.235-109C>T (n.235-109C>T)
n.697C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.297C>T (p.Gly99=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958501G>CCA458646876KCNH2n.1307C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
c.235-109C>G (n.235-109C>G)
n.697C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.297C>G (p.Gly99=)
7g.150958501G=CA1752418829KCNH2n.1307C=
c.474C= (p.Gly158=)
c.235-109C= (n.235-109C=)
n.697C=
c.174C= (p.Gly58=)
c.324C= (p.Gly108=)
c.297C= (p.Gly99=)
7g.150958501G>TCA458646877KCNH2n.1307C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
c.235-109C>A (n.235-109C>A)
n.697C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.297C>A (p.Gly99=)
gnomAD v4
7g.150958502C>ACA369863574KCNH2n.1306G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.235-110G>T (n.235-110G>T)
n.696G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
gnomAD v4
7g.150958502C>GCA369863575KCNH2n.1306G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.235-110G>C (n.235-110G>C)
n.696G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
7g.150958502C>TCA369863576KCNH2n.1306G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.235-110G>A (n.235-110G>A)
n.696G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958503C>ACA369863577KCNH2n.1306-1G>T
c.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.235-111G>T (n.235-111G>T)
n.696-1G>T
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
gnomAD v4
7g.150958503C>GCA369863578KCNH2n.1306-1G>C
c.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.235-111G>C (n.235-111G>C)
n.696-1G>C
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
7g.150958503C>TCA369863579KCNH2n.1306-1G>A
c.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.235-111G>A (n.235-111G>A)
n.696-1G>A
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
gnomAD v4
7g.150958504T>ACA369863580KCNH2n.1306-2A>T
c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.235-112A>T (n.235-112A>T)
n.696-2A>T
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
gnomAD v4
7g.150958504T>CCA369863581KCNH2n.1306-2A>G
c.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.235-112A>G (n.235-112A>G)
n.696-2A>G
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958504T>GCA369863582KCNH2n.1306-2A>C
c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.235-112A>C (n.235-112A>C)
n.696-2A>C
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
gnomAD v4
7g.150958505G>ACA835204094KCNH2n.1306-3C>T
c.473-3C>T (n.473-3C>T)
c.235-113C>T (n.235-113C>T)
n.696-3C>T
c.173-3C>T (n.173-3C>T)
c.323-3C>T (n.323-3C>T)
c.296-3C>T (n.296-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958505G>CCA2685609202KCNH2n.1306-3C>G
c.473-3C>G (n.473-3C>G)
c.235-113C>G (n.235-113C>G)
n.696-3C>G
c.173-3C>G (n.173-3C>G)
c.323-3C>G (n.323-3C>G)
c.296-3C>G (n.296-3C>G)
gnomAD v4
7g.150958505G=CA1752418831KCNH2n.1306-3C=
c.473-3C= (n.473-3C=)
c.235-113C= (n.235-113C=)
n.696-3C=
c.173-3C= (n.173-3C=)
c.323-3C= (n.323-3C=)
c.296-3C= (n.296-3C=)
7g.150958505G>TCA2685609203KCNH2n.1306-3C>A
c.473-3C>A (n.473-3C>A)
c.235-113C>A (n.235-113C>A)
n.696-3C>A
c.173-3C>A (n.173-3C>A)
c.323-3C>A (n.323-3C>A)
c.296-3C>A (n.296-3C>A)
gnomAD v4
7g.150958506C>ACA2499218815KCNH2n.1306-4G>T
c.473-4G>T (n.473-4G>T)
c.235-114G>T (n.235-114G>T)
n.696-4G>T
c.173-4G>T (n.173-4G>T)
c.323-4G>T (n.323-4G>T)
c.296-4G>T (n.296-4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958506C=CA1752418833KCNH2n.1306-4G=
c.473-4G= (n.473-4G=)
c.235-114G= (n.235-114G=)
n.696-4G=
c.173-4G= (n.173-4G=)
c.323-4G= (n.323-4G=)
c.296-4G= (n.296-4G=)
7g.150958506C>GCA2685609206KCNH2n.1306-4G>C
c.473-4G>C (n.473-4G>C)
c.235-114G>C (n.235-114G>C)
n.696-4G>C
c.173-4G>C (n.173-4G>C)
c.323-4G>C (n.323-4G>C)
c.296-4G>C (n.296-4G>C)
gnomAD v4
7g.150958506C>TCA579075494KCNH2n.1306-4G>A
c.473-4G>A (n.473-4G>A)
c.235-114G>A (n.235-114G>A)
n.696-4G>A
c.173-4G>A (n.173-4G>A)
c.323-4G>A (n.323-4G>A)
c.296-4G>A (n.296-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958506_150958507delinsCGCA1752418834KCNH2n.1306-5_1306-4delinsCG
c.473-5_473-4delinsCG (n.473-5_473-4delinsCG)
c.235-115_235-114delinsCG (n.235-115_235-114delinsCG)
n.696-5_696-4delinsCG
c.173-5_173-4delinsCG (n.173-5_173-4delinsCG)
c.323-5_323-4delinsCG (n.323-5_323-4delinsCG)
c.296-5_296-4delinsCG (n.296-5_296-4delinsCG)
7g.150958507G>ACA579075495KCNH2n.1306-5C>T
c.473-5C>T (n.473-5C>T)
c.235-115C>T (n.235-115C>T)
n.696-5C>T
c.173-5C>T (n.173-5C>T)
c.323-5C>T (n.323-5C>T)
c.296-5C>T (n.296-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958507G>CCA2685609209KCNH2n.1306-5C>G
c.473-5C>G (n.473-5C>G)
c.235-115C>G (n.235-115C>G)
n.696-5C>G
c.173-5C>G (n.173-5C>G)
c.323-5C>G (n.323-5C>G)
c.296-5C>G (n.296-5C>G)
gnomAD v4
7g.150958507G=CA1752418838KCNH2n.1306-5C=
c.473-5C= (n.473-5C=)
c.235-115C= (n.235-115C=)
n.696-5C=
c.173-5C= (n.173-5C=)
c.323-5C= (n.323-5C=)
c.296-5C= (n.296-5C=)
7g.150958507G>TCA2685609210KCNH2n.1306-5C>A
c.473-5C>A (n.473-5C>A)
c.235-115C>A (n.235-115C>A)
n.696-5C>A
c.173-5C>A (n.173-5C>A)
c.323-5C>A (n.323-5C>A)
c.296-5C>A (n.296-5C>A)
gnomAD v4
7g.150958509delCA915945579KCNH2n.1306-5del
c.473-5del (n.473-5del)
c.235-115del (n.235-115del)
n.696-5del
c.173-5del (n.173-5del)
c.323-5del (n.323-5del)
c.296-5del (n.296-5del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958508G>ACA039788KCNH2n.1306-6C>T
c.473-6C>T (n.473-6C>T)
c.235-116C>T (n.235-116C>T)
n.696-6C>T
c.173-6C>T (n.173-6C>T)
c.323-6C>T (n.323-6C>T)
c.296-6C>T (n.296-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958508G=CA1752418841KCNH2n.1306-6C=
c.473-6C= (n.473-6C=)
c.235-116C= (n.235-116C=)
n.696-6C=
c.173-6C= (n.173-6C=)
c.323-6C= (n.323-6C=)
c.296-6C= (n.296-6C=)
7g.150958508G>TCA2685609219KCNH2n.1306-6C>A
c.473-6C>A (n.473-6C>A)
c.235-116C>A (n.235-116C>A)
n.696-6C>A
c.173-6C>A (n.173-6C>A)
c.323-6C>A (n.323-6C>A)
c.296-6C>A (n.296-6C>A)
gnomAD v4
7g.150958515_150958519dupCA2685609218KCNH2n.1306-10_1306-6dup
c.473-10_473-6dup (n.473-10_473-6dup)
c.235-120_235-116dup (n.235-120_235-116dup)
n.696-10_696-6dup
c.173-10_173-6dup (n.173-10_173-6dup)
c.323-10_323-6dup (n.323-10_323-6dup)
c.296-10_296-6dup (n.296-10_296-6dup)
gnomAD v4
7g.150958515_150958519delCA2685609224KCNH2n.1306-10_1306-6del
c.473-10_473-6del (n.473-10_473-6del)
c.235-120_235-116del (n.235-120_235-116del)
n.696-10_696-6del
c.173-10_173-6del (n.173-10_173-6del)
c.323-10_323-6del (n.323-10_323-6del)
c.296-10_296-6del (n.296-10_296-6del)
gnomAD v4
7g.150958509G>ACA008503KCNH2n.1306-7C>T
c.473-7C>T (n.473-7C>T)
c.235-117C>T (n.235-117C>T)
n.696-7C>T
c.173-7C>T (n.173-7C>T)
c.323-7C>T (n.323-7C>T)
c.296-7C>T (n.296-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958509G>CCA008491KCNH2n.1306-7C>G
c.473-7C>G (n.473-7C>G)
c.235-117C>G (n.235-117C>G)
n.696-7C>G
c.173-7C>G (n.173-7C>G)
c.323-7C>G (n.323-7C>G)
c.296-7C>G (n.296-7C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958509G=CA1752418846KCNH2n.1306-7C=
c.473-7C= (n.473-7C=)
c.235-117C= (n.235-117C=)
n.696-7C=
c.173-7C= (n.173-7C=)
c.323-7C= (n.323-7C=)
c.296-7C= (n.296-7C=)
7g.150958509G>TCA2685609234KCNH2n.1306-7C>A
c.473-7C>A (n.473-7C>A)
c.235-117C>A (n.235-117C>A)
n.696-7C>A
c.173-7C>A (n.173-7C>A)
c.323-7C>A (n.323-7C>A)
c.296-7C>A (n.296-7C>A)
gnomAD v4
7g.150958510A=CA1752418850KCNH2n.1306-8T=
c.473-8T= (n.473-8T=)
c.235-118T= (n.235-118T=)
n.696-8T=
c.173-8T= (n.173-8T=)
c.323-8T= (n.323-8T=)
c.296-8T= (n.296-8T=)
7g.150958510A>GCA2685609240KCNH2n.1306-8T>C
c.473-8T>C (n.473-8T>C)
c.235-118T>C (n.235-118T>C)
n.696-8T>C
c.173-8T>C (n.173-8T>C)
c.323-8T>C (n.323-8T>C)
c.296-8T>C (n.296-8T>C)
gnomAD v4
7g.150958510A>TCA1752418852KCNH2n.1306-8T>A
c.473-8T>A (n.473-8T>A)
c.235-118T>A (n.235-118T>A)
n.696-8T>A
c.173-8T>A (n.173-8T>A)
c.323-8T>A (n.323-8T>A)
c.296-8T>A (n.296-8T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958511G>ACA2685609249KCNH2n.1306-9C>T
c.473-9C>T (n.473-9C>T)
c.235-119C>T (n.235-119C>T)
n.696-9C>T
c.173-9C>T (n.173-9C>T)
c.323-9C>T (n.323-9C>T)
c.296-9C>T (n.296-9C>T)
gnomAD v4
7g.150958511G>CCA2685609250KCNH2n.1306-9C>G
c.473-9C>G (n.473-9C>G)
c.235-119C>G (n.235-119C>G)
n.696-9C>G
c.173-9C>G (n.173-9C>G)
c.323-9C>G (n.323-9C>G)
c.296-9C>G (n.296-9C>G)
gnomAD v4
7g.150958511G=CA1752418855KCNH2n.1306-9C=
c.473-9C= (n.473-9C=)
c.235-119C= (n.235-119C=)
n.696-9C=
c.173-9C= (n.173-9C=)
c.323-9C= (n.323-9C=)
c.296-9C= (n.296-9C=)
7g.150958511G>TCA579075496KCNH2n.1306-9C>A
c.473-9C>A (n.473-9C>A)
c.235-119C>A (n.235-119C>A)
n.696-9C>A
c.173-9C>A (n.173-9C>A)
c.323-9C>A (n.323-9C>A)
c.296-9C>A (n.296-9C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958512delCA2685609256KCNH2n.1306-10del
c.473-10del (n.473-10del)
c.235-120del (n.235-120del)
n.696-10del
c.173-10del (n.173-10del)
c.323-10del (n.323-10del)
c.296-10del (n.296-10del)
gnomAD v4
7g.150958512A>GCA2685609255KCNH2n.1306-10T>C
c.473-10T>C (n.473-10T>C)
c.235-120T>C (n.235-120T>C)
n.696-10T>C
c.173-10T>C (n.173-10T>C)
c.323-10T>C (n.323-10T>C)
c.296-10T>C (n.296-10T>C)
gnomAD v4
7g.150958512A>TCA2685609253KCNH2n.1306-10T>A
c.473-10T>A (n.473-10T>A)
c.235-120T>A (n.235-120T>A)
n.696-10T>A
c.173-10T>A (n.173-10T>A)
c.323-10T>A (n.323-10T>A)
c.296-10T>A (n.296-10T>A)
gnomAD v4
7g.150958513G>ACA2685609257KCNH2n.1306-11C>T
c.473-11C>T (n.473-11C>T)
c.235-121C>T (n.235-121C>T)
n.696-11C>T
c.173-11C>T (n.173-11C>T)
c.323-11C>T (n.323-11C>T)
c.296-11C>T (n.296-11C>T)
gnomAD v4
7g.150958513G>CCA2685609260KCNH2n.1306-11C>G
c.473-11C>G (n.473-11C>G)
c.235-121C>G (n.235-121C>G)
n.696-11C>G
c.173-11C>G (n.173-11C>G)
c.323-11C>G (n.323-11C>G)
c.296-11C>G (n.296-11C>G)
gnomAD v4
7g.150958513G>TCA2685609262KCNH2n.1306-11C>A
c.473-11C>A (n.473-11C>A)
c.235-121C>A (n.235-121C>A)
n.696-11C>A
c.173-11C>A (n.173-11C>A)
c.323-11C>A (n.323-11C>A)
c.296-11C>A (n.296-11C>A)
gnomAD v4
7g.150958514G>ACA2778426095KCNH2n.1306-12C>T
c.473-12C>T (n.473-12C>T)
c.235-122C>T (n.235-122C>T)
n.696-12C>T
c.173-12C>T (n.173-12C>T)
c.323-12C>T (n.323-12C>T)
c.296-12C>T (n.296-12C>T)
7g.150958514G>CCA579075497KCNH2n.1306-12C>G
c.473-12C>G (n.473-12C>G)
c.235-122C>G (n.235-122C>G)
n.696-12C>G
c.173-12C>G (n.173-12C>G)
c.323-12C>G (n.323-12C>G)
c.296-12C>G (n.296-12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958514G=CA1752418856KCNH2n.1306-12C=
c.473-12C= (n.473-12C=)
c.235-122C= (n.235-122C=)
n.696-12C=
c.173-12C= (n.173-12C=)
c.323-12C= (n.323-12C=)
c.296-12C= (n.296-12C=)
7g.150958514G>TCA2685609267KCNH2n.1306-12C>A
c.473-12C>A (n.473-12C>A)
c.235-122C>A (n.235-122C>A)
n.696-12C>A
c.173-12C>A (n.173-12C>A)
c.323-12C>A (n.323-12C>A)
c.296-12C>A (n.296-12C>A)
gnomAD v4
7g.150958515A>GCA2685609270KCNH2n.1306-13T>C
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n.696-13T>C
c.173-13T>C (n.173-13T>C)
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c.296-13T>C (n.296-13T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched