Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150958034G>A | CA2685606944 | KCNH2 | n.1749+25C>T c.916+25C>T (n.916+25C>T) c.568+25C>T (n.568+25C>T) n.1139+25C>T c.616+25C>T (n.616+25C>T) c.766+25C>T (n.766+25C>T) c.739+25C>T (n.739+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958034G>T | CA2685606946 | KCNH2 | n.1749+25C>A c.916+25C>A (n.916+25C>A) c.568+25C>A (n.568+25C>A) n.1139+25C>A c.616+25C>A (n.616+25C>A) c.766+25C>A (n.766+25C>A) c.739+25C>A (n.739+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958035G>A | CA2685606947 | KCNH2 | n.1749+24C>T c.916+24C>T (n.916+24C>T) c.568+24C>T (n.568+24C>T) n.1139+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) c.766+24C>T (n.766+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958035G>T | CA2685606949 | KCNH2 | n.1749+24C>A c.916+24C>A (n.916+24C>A) c.568+24C>A (n.568+24C>A) n.1139+24C>A c.616+24C>A (n.616+24C>A) c.766+24C>A (n.766+24C>A) c.739+24C>A (n.739+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958036A>T | CA2685606951 | KCNH2 | n.1749+23T>A c.916+23T>A (n.916+23T>A) c.568+23T>A (n.568+23T>A) n.1139+23T>A c.616+23T>A (n.616+23T>A) c.766+23T>A (n.766+23T>A) c.739+23T>A (n.739+23T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958037A>C | CA2685606952 | KCNH2 | n.1749+22T>G c.916+22T>G (n.916+22T>G) c.568+22T>G (n.568+22T>G) n.1139+22T>G c.616+22T>G (n.616+22T>G) c.766+22T>G (n.766+22T>G) c.739+22T>G (n.739+22T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958038C>A | CA2685606954 | KCNH2 | n.1749+21G>T c.916+21G>T (n.916+21G>T) c.568+21G>T (n.568+21G>T) n.1139+21G>T c.616+21G>T (n.616+21G>T) c.766+21G>T (n.766+21G>T) c.739+21G>T (n.739+21G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958038C= | CA1752417635 | KCNH2 | n.1749+21G= c.916+21G= (n.916+21G=) c.568+21G= (n.568+21G=) n.1139+21G= c.616+21G= (n.616+21G=) c.766+21G= (n.766+21G=) c.739+21G= (n.739+21G=) | |
7 | g.150958038C>G | CA2685606956 | KCNH2 | n.1749+21G>C c.916+21G>C (n.916+21G>C) c.568+21G>C (n.568+21G>C) n.1139+21G>C c.616+21G>C (n.616+21G>C) c.766+21G>C (n.766+21G>C) c.739+21G>C (n.739+21G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958038C>T | CA169081167 | KCNH2 | n.1749+21G>A c.916+21G>A (n.916+21G>A) c.568+21G>A (n.568+21G>A) n.1139+21G>A c.616+21G>A (n.616+21G>A) c.766+21G>A (n.766+21G>A) c.739+21G>A (n.739+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958039G>A | CA2685606961 | KCNH2 | n.1749+20C>T c.916+20C>T (n.916+20C>T) c.568+20C>T (n.568+20C>T) n.1139+20C>T c.616+20C>T (n.616+20C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958039G>T | CA2685606962 | KCNH2 | n.1749+20C>A c.916+20C>A (n.916+20C>A) c.568+20C>A (n.568+20C>A) n.1139+20C>A c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.766+20C>A (n.766+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958041del | CA2685606960 | KCNH2 | n.1749+20del c.916+20del (n.916+20del) c.568+20del (n.568+20del) n.1139+20del c.616+20del (n.616+20del) c.766+20del (n.766+20del) c.739+20del (n.739+20del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958040G>A | CA2685606964 | KCNH2 | n.1749+19C>T c.916+19C>T (n.916+19C>T) c.568+19C>T (n.568+19C>T) n.1139+19C>T c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.766+19C>T (n.766+19C>T) c.739+19C>T (n.739+19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958040G>T | CA2839063468 | KCNH2 | n.1749+19C>A c.916+19C>A (n.916+19C>A) c.568+19C>A (n.568+19C>A) n.1139+19C>A c.616+19C>A (n.616+19C>A) c.766+19C>A (n.766+19C>A) c.739+19C>A (n.739+19C>A) | |
7 | g.150958041G>A | CA2685606967 | KCNH2 | n.1749+18C>T c.916+18C>T (n.916+18C>T) c.568+18C>T (n.568+18C>T) n.1139+18C>T c.616+18C>T (n.616+18C>T) c.766+18C>T (n.766+18C>T) c.739+18C>T (n.739+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958041G>T | CA2685606969 | KCNH2 | n.1749+18C>A c.916+18C>A (n.916+18C>A) c.568+18C>A (n.568+18C>A) n.1139+18C>A c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.766+18C>A (n.766+18C>A) c.739+18C>A (n.739+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958042T>C | CA2685606970 | KCNH2 | n.1749+17A>G c.916+17A>G (n.916+17A>G) c.568+17A>G (n.568+17A>G) n.1139+17A>G c.616+17A>G (n.616+17A>G) c.766+17A>G (n.766+17A>G) c.739+17A>G (n.739+17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958042_150958043delinsTC | CA1752417637 | KCNH2 | n.1749+16_1749+17delinsGA c.916+16_916+17delinsGA (n.916+16_916+17delinsGA) c.568+16_568+17delinsGA (n.568+16_568+17delinsGA) n.1139+16_1139+17delinsGA c.616+16_616+17delinsGA (n.616+16_616+17delinsGA) c.766+16_766+17delinsGA (n.766+16_766+17delinsGA) c.739+16_739+17delinsGA (n.739+16_739+17delinsGA) | |
7 | g.150958043C>A | CA2579062951 | KCNH2 | n.1749+16G>T c.916+16G>T (n.916+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) n.1139+16G>T c.616+16G>T (n.616+16G>T) c.766+16G>T (n.766+16G>T) c.739+16G>T (n.739+16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958043C= | CA1752417639 | KCNH2 | n.1749+16G= c.916+16G= (n.916+16G=) c.568+16G= (n.568+16G=) n.1139+16G= c.616+16G= (n.616+16G=) c.766+16G= (n.766+16G=) c.739+16G= (n.739+16G=) | |
7 | g.150958043C>G | CA579075268 | KCNH2 | n.1749+16G>C c.916+16G>C (n.916+16G>C) c.568+16G>C (n.568+16G>C) n.1139+16G>C c.616+16G>C (n.616+16G>C) c.766+16G>C (n.766+16G>C) c.739+16G>C (n.739+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958043C>T | CA2685606975 | KCNH2 | n.1749+16G>A c.916+16G>A (n.916+16G>A) c.568+16G>A (n.568+16G>A) n.1139+16G>A c.616+16G>A (n.616+16G>A) c.766+16G>A (n.766+16G>A) c.739+16G>A (n.739+16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958045del | CA1752417641 | KCNH2 | n.1749+16del c.916+16del (n.916+16del) c.568+16del (n.568+16del) n.1139+16del c.616+16del (n.616+16del) c.766+16del (n.766+16del) c.739+16del (n.739+16del) | dbSNP |
7 | g.150958044C>A | CA2685606985 | KCNH2 | n.1749+15G>T c.916+15G>T (n.916+15G>T) c.568+15G>T (n.568+15G>T) n.1139+15G>T c.616+15G>T (n.616+15G>T) c.766+15G>T (n.766+15G>T) c.739+15G>T (n.739+15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958044C= | CA1752417643 | KCNH2 | n.1749+15G= c.916+15G= (n.916+15G=) c.568+15G= (n.568+15G=) n.1139+15G= c.616+15G= (n.616+15G=) c.766+15G= (n.766+15G=) c.739+15G= (n.739+15G=) | |
7 | g.150958044C>G | CA1108704521 | KCNH2 | n.1749+15G>C c.916+15G>C (n.916+15G>C) c.568+15G>C (n.568+15G>C) n.1139+15G>C c.616+15G>C (n.616+15G>C) c.766+15G>C (n.766+15G>C) c.739+15G>C (n.739+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958044C>T | CA169081169 | KCNH2 | n.1749+15G>A c.916+15G>A (n.916+15G>A) c.568+15G>A (n.568+15G>A) n.1139+15G>A c.616+15G>A (n.616+15G>A) c.766+15G>A (n.766+15G>A) c.739+15G>A (n.739+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958044_150958045delinsTA | CA2573141812 | KCNH2 | n.1749+14_1749+15delinsTA c.916+14_916+15delinsTA (n.916+14_916+15delinsTA) c.568+14_568+15delinsTA (n.568+14_568+15delinsTA) n.1139+14_1139+15delinsTA c.616+14_616+15delinsTA (n.616+14_616+15delinsTA) c.766+14_766+15delinsTA (n.766+14_766+15delinsTA) c.739+14_739+15delinsTA (n.739+14_739+15delinsTA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958047_150958060del | CA2685606984 | KCNH2 | n.1749+2_1749+15del c.916+2_916+15del c.568+2_568+15del n.1139+2_1139+15del c.616+2_616+15del c.766+2_766+15del c.739+2_739+15del | gnomAD v4 |
7 | g.150958045C>A | CA169081170 | KCNH2 | n.1749+14G>T c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.568+14G>T (n.568+14G>T) n.1139+14G>T c.616+14G>T (n.616+14G>T) c.766+14G>T (n.766+14G>T) c.739+14G>T (n.739+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958045C= | CA1752417648 | KCNH2 | n.1749+14G= c.916+14G= (n.916+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) n.1139+14G= c.616+14G= (n.616+14G=) c.766+14G= (n.766+14G=) c.739+14G= (n.739+14G=) | |
7 | g.150958045C>T | CA579075269 | KCNH2 | n.1749+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) n.1139+14G>A c.616+14G>A (n.616+14G>A) c.766+14G>A (n.766+14G>A) c.739+14G>A (n.739+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCA | CA1752417650 | KCNH2 | n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG) n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG) | |
7 | g.150958046G>A | CA2685606997 | KCNH2 | n.1749+13C>T c.916+13C>T (n.916+13C>T) c.568+13C>T (n.568+13C>T) n.1139+13C>T c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958046G>T | CA2685606999 | KCNH2 | n.1749+13C>A c.916+13C>A (n.916+13C>A) c.568+13C>A (n.568+13C>A) n.1139+13C>A c.616+13C>A (n.616+13C>A) c.766+13C>A (n.766+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958046_150958057delinsAG | CA305303 | KCNH2 | n.1749+2_1749+13delinsCT c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT) c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT) n.1139+2_1139+13delinsCT c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT) c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT) c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT) | dbSNP |
7 | g.150958047del | CA2685607003 | KCNH2 | n.1749+12del c.916+12del (n.916+12del) c.568+12del (n.568+12del) n.1139+12del c.616+12del (n.616+12del) c.766+12del (n.766+12del) c.739+12del (n.739+12del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958047C>A | CA2685607002 | KCNH2 | n.1749+12G>T c.916+12G>T (n.916+12G>T) c.568+12G>T (n.568+12G>T) n.1139+12G>T c.616+12G>T (n.616+12G>T) c.766+12G>T (n.766+12G>T) c.739+12G>T (n.739+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958047C= | CA1752417654 | KCNH2 | n.1749+12G= c.916+12G= (n.916+12G=) c.568+12G= (n.568+12G=) n.1139+12G= c.616+12G= (n.616+12G=) c.766+12G= (n.766+12G=) c.739+12G= (n.739+12G=) | |
7 | g.150958047C>T | CA169081172 | KCNH2 | n.1749+12G>A c.916+12G>A (n.916+12G>A) c.568+12G>A (n.568+12G>A) n.1139+12G>A c.616+12G>A (n.616+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) c.739+12G>A (n.739+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCT | CA1752417656 | KCNH2 | n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG | |
7 | g.150958048G>A | CA1108704527 | KCNH2 | n.1749+11C>T c.916+11C>T (n.916+11C>T) c.568+11C>T (n.568+11C>T) n.1139+11C>T c.616+11C>T (n.616+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.739+11C>T (n.739+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958048G= | CA1752417659 | KCNH2 | n.1749+11C= c.916+11C= (n.916+11C=) c.568+11C= (n.568+11C=) n.1139+11C= c.616+11C= (n.616+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.739+11C= (n.739+11C=) | |
7 | g.150958048G>T | CA2685607010 | KCNH2 | n.1749+11C>A c.916+11C>A (n.916+11C>A) c.568+11C>A (n.568+11C>A) n.1139+11C>A c.616+11C>A (n.616+11C>A) c.766+11C>A (n.766+11C>A) c.739+11C>A (n.739+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958052_150958069del | CA891843378 | KCNH2 | n.1743_1749+11del c.910_916+11del c.562_568+11del n.1133_1139+11del c.610_616+11del c.760_766+11del c.733_739+11del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
7 | g.150958049G>A | CA169081173 | KCNH2 | n.1749+10C>T c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.568+10C>T (n.568+10C>T) n.1139+10C>T c.616+10C>T (n.616+10C>T) c.766+10C>T (n.766+10C>T) c.739+10C>T (n.739+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958049G>C | CA2605591233 | KCNH2 | n.1749+10C>G c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.568+10C>G (n.568+10C>G) n.1139+10C>G c.616+10C>G (n.616+10C>G) c.766+10C>G (n.766+10C>G) c.739+10C>G (n.739+10C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958049G= | CA1752417661 | KCNH2 | n.1749+10C= c.916+10C= (n.916+10C=) c.568+10C= (n.568+10C=) n.1139+10C= c.616+10C= (n.616+10C=) c.766+10C= (n.766+10C=) c.739+10C= (n.739+10C=) | |
7 | g.150958049G>T | CA2685607020 | KCNH2 | n.1749+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.568+10C>A (n.568+10C>A) n.1139+10C>A c.616+10C>A (n.616+10C>A) c.766+10C>A (n.766+10C>A) c.739+10C>A (n.739+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958050C>A | CA2685607025 | KCNH2 | n.1749+9G>T c.916+9G>T (n.916+9G>T) c.568+9G>T (n.568+9G>T) n.1139+9G>T c.616+9G>T (n.616+9G>T) c.766+9G>T (n.766+9G>T) c.739+9G>T (n.739+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958050C= | CA1752417663 | KCNH2 | n.1749+9G= c.916+9G= (n.916+9G=) c.568+9G= (n.568+9G=) n.1139+9G= c.616+9G= (n.616+9G=) c.766+9G= (n.766+9G=) c.739+9G= (n.739+9G=) | |
7 | g.150958050C>G | CA2685607027 | KCNH2 | n.1749+9G>C c.916+9G>C (n.916+9G>C) c.568+9G>C (n.568+9G>C) n.1139+9G>C c.616+9G>C (n.616+9G>C) c.766+9G>C (n.766+9G>C) c.739+9G>C (n.739+9G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958050C>T | CA1752417664 | KCNH2 | n.1749+9G>A c.916+9G>A (n.916+9G>A) c.568+9G>A (n.568+9G>A) n.1139+9G>A c.616+9G>A (n.616+9G>A) c.766+9G>A (n.766+9G>A) c.739+9G>A (n.739+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958051G>A | CA1108704528 | KCNH2 | n.1749+8C>T c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) n.1139+8C>T c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) c.739+8C>T (n.739+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958051G= | CA1752417668 | KCNH2 | n.1749+8C= c.916+8C= (n.916+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) n.1139+8C= c.616+8C= (n.616+8C=) c.766+8C= (n.766+8C=) c.739+8C= (n.739+8C=) | |
7 | g.150958051G>T | CA16605280 | KCNH2 | n.1749+8C>A c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.568+8C>A (n.568+8C>A) n.1139+8C>A c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.766+8C>A (n.766+8C>A) c.739+8C>A (n.739+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958052C>A | CA2685607040 | KCNH2 | n.1749+7G>T c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.568+7G>T (n.568+7G>T) n.1139+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) c.766+7G>T (n.766+7G>T) c.739+7G>T (n.739+7G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958052C>T | CA2685607041 | KCNH2 | n.1749+7G>A c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.568+7G>A (n.568+7G>A) n.1139+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.766+7G>A (n.766+7G>A) c.739+7G>A (n.739+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150958054del | CA2685607039 | KCNH2 | n.1749+7del c.916+7del (n.916+7del) c.568+7del (n.568+7del) n.1139+7del c.616+7del (n.616+7del) c.766+7del (n.766+7del) c.739+7del (n.739+7del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958053C>A | CA2685607045 | KCNH2 | n.1749+6G>T c.916+6G>T (n.916+6G>T) c.568+6G>T (n.568+6G>T) n.1139+6G>T c.616+6G>T (n.616+6G>T) c.766+6G>T (n.766+6G>T) c.739+6G>T (n.739+6G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958053C= | CA1752417669 | KCNH2 | n.1749+6G= c.916+6G= (n.916+6G=) c.568+6G= (n.568+6G=) n.1139+6G= c.616+6G= (n.616+6G=) c.766+6G= (n.766+6G=) c.739+6G= (n.739+6G=) | |
7 | g.150958053C>T | CA1752417670 | KCNH2 | n.1749+6G>A c.916+6G>A (n.916+6G>A) c.568+6G>A (n.568+6G>A) n.1139+6G>A c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.766+6G>A (n.766+6G>A) c.739+6G>A (n.739+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958054_150958055insGACC | CA2605591234 | KCNH2 | n.1749+6_1749+7insTCGG c.916+6_916+7insTCGG (n.916+6_916+7insTCGG) c.568+6_568+7insTCGG (n.568+6_568+7insTCGG) n.1139+6_1139+7insTCGG c.616+6_616+7insTCGG (n.616+6_616+7insTCGG) c.766+6_766+7insTCGG (n.766+6_766+7insTCGG) c.739+6_739+7insTCGG (n.739+6_739+7insTCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
7 | g.150958054C>A | CA2685607051 | KCNH2 | n.1749+5G>T c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.568+5G>T (n.568+5G>T) n.1139+5G>T c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.766+5G>T (n.766+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958054C= | CA1752417672 | KCNH2 | n.1749+5G= c.916+5G= (n.916+5G=) c.568+5G= (n.568+5G=) n.1139+5G= c.616+5G= (n.616+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) | |
7 | g.150958054C>T | CA1752417673 | KCNH2 | n.1749+5G>A c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.568+5G>A (n.568+5G>A) n.1139+5G>A c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958055T>A | CA2685607056 | KCNH2 | n.1749+4A>T c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.568+4A>T (n.568+4A>T) n.1139+4A>T c.616+4A>T (n.616+4A>T) c.766+4A>T (n.766+4A>T) c.739+4A>T (n.739+4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958055T>C | CA2685607060 | KCNH2 | n.1749+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.568+4A>G (n.568+4A>G) n.1139+4A>G c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.766+4A>G (n.766+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150958056C>A | CA2685607064 | KCNH2 | n.1749+3G>T c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.568+3G>T (n.568+3G>T) n.1139+3G>T c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.766+3G>T (n.766+3G>T) c.739+3G>T (n.739+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958056C= | CA1752417674 | KCNH2 | n.1749+3G= c.916+3G= (n.916+3G=) c.568+3G= (n.568+3G=) n.1139+3G= c.616+3G= (n.616+3G=) c.766+3G= (n.766+3G=) c.739+3G= (n.739+3G=) | |
7 | g.150958056C>T | CA658797043 | KCNH2 | n.1749+3G>A c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.568+3G>A (n.568+3G>A) n.1139+3G>A c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.766+3G>A (n.766+3G>A) c.739+3G>A (n.739+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958057A>C | CA369862023 | KCNH2 | n.1749+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.1139+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) | |
7 | g.150958057A>G | CA369862025 | KCNH2 | n.1749+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.1139+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150958057A>T | CA369862027 | KCNH2 | n.1749+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.1139+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) | |
7 | g.150958058C>A | CA369862030 | KCNH2 | n.1749+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) n.1139+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150958058C>G | CA369862031 | KCNH2 | n.1749+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) n.1139+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) | |
7 | g.150958058C>T | CA369862033 | KCNH2 | n.1749+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) n.1139+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958059C>A | CA008988 | KCNH2 | n.1749G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.1139G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958059C= | CA1752417681 | KCNH2 | n.1749G= c.916G= (p.Gly306=) c.568G= (p.Gly190=) n.1139G= c.616G= (p.Gly206=) c.766G= (p.Gly256=) c.739G= (p.Gly247=) | |
7 | g.150958059C>G | CA008981 | KCNH2 | n.1749G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1139G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958059C>T | CA072256 | KCNH2 | n.1749G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.1139G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958060G>A | CA458871564 | KCNH2 | n.1748C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.567C>T (p.Thr189=) n.1138C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.765C>T (p.Thr255=) c.738C>T (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958060G>C | CA458871567 | KCNH2 | n.1748C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.567C>G (p.Thr189=) n.1138C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.765C>G (p.Thr255=) c.738C>G (p.Thr246=) | |
7 | g.150958060G= | CA1752417686 | KCNH2 | n.1748C= c.915C= (p.Thr305=) c.567C= (p.Thr189=) n.1138C= c.615C= (p.Thr205=) c.765C= (p.Thr255=) c.738C= (p.Thr246=) | |
7 | g.150958060G>T | CA458871568 | KCNH2 | n.1748C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.567C>A (p.Thr189=) n.1138C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.765C>A (p.Thr255=) c.738C>A (p.Thr246=) | |
7 | g.150958062_150958067del | CA2685607082 | KCNH2 | n.1743_1748del c.910_915del (p.Ser304_Thr305del) c.562_567del (p.Ser188_Thr189del) n.1133_1138del c.610_615del (p.Ser204_Thr205del) c.760_765del (p.Ser254_Thr255del) c.733_738del (p.Ser245_Thr246del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958061G>A | CA369862038 | KCNH2 | n.1747C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1137C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958061G>C | CA369862041 | KCNH2 | n.1747C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1137C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) | |
7 | g.150958061G>T | CA369862040 | KCNH2 | n.1747C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1137C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958062T>A | CA369862043 | KCNH2 | n.1746A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1136A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
7 | g.150958062T>C | CA369862046 | KCNH2 | n.1746A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1136A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958062T>G | CA369862044 | KCNH2 | n.1746A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1136A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
7 | g.150958063G>A | CA458871570 | KCNH2 | n.1745C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1135C>T c.612C>T (p.Ser204=) c.762C>T (p.Ser254=) c.735C>T (p.Ser245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958063G>C | CA369862048 | KCNH2 | n.1745C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1135C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) | |
7 | g.150958063G= | CA1752417689 | KCNH2 | n.1745C= c.912C= (p.Ser304=) c.564C= (p.Ser188=) n.1135C= c.612C= (p.Ser204=) c.762C= (p.Ser254=) c.735C= (p.Ser245=) | |
7 | g.150958063G>T | CA369862050 | KCNH2 | n.1745C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1135C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958064C>A | CA369862052 | KCNH2 | n.1744G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1134G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958064C= | CA1752417692 | KCNH2 | n.1744G= c.911G= (p.Ser304=) c.563G= (p.Ser188=) n.1134G= c.611G= (p.Ser204=) c.761G= (p.Ser254=) c.734G= (p.Ser245=) | |
7 | g.150958064C>G | CA369862054 | KCNH2 | n.1744G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1134G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958064C>T | CA369862056 | KCNH2 | n.1744G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1134G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958065T>A | CA369862058 | KCNH2 | n.1743A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1133A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) | |
7 | g.150958065T>C | CA369862060 | KCNH2 | n.1743A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1133A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958065T>G | CA369862061 | KCNH2 | n.1743A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1133A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958065T= | CA1752417696 | KCNH2 | n.1743A= c.910A= (p.Ser304=) c.562A= (p.Ser188=) n.1133A= c.610A= (p.Ser204=) c.760A= (p.Ser254=) c.733A= (p.Ser245=) | |
7 | g.150958070_150958074dup | CA658797044 | KCNH2 | n.1739_1743dup c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?) c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?) n.1129_1133dup c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?) c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?) c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958066G>A | CA458871733 | KCNH2 | n.1742C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1132C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) c.732C>T (p.Ala244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958066G>C | CA458871734 | KCNH2 | n.1742C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1132C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) c.732C>G (p.Ala244=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958066G= | CA1752417701 | KCNH2 | n.1742C= c.909C= (p.Ala303=) c.561C= (p.Ala187=) n.1132C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) c.732C= (p.Ala244=) | |
7 | g.150958066G>T | CA458871735 | KCNH2 | n.1742C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1132C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958067G>A | CA369862063 | KCNH2 | n.1741C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1131C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.731C>T (p.Ala244Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958067G>C | CA369862065 | KCNH2 | n.1741C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1131C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958067G= | CA1752417706 | KCNH2 | n.1741C= c.908C= (p.Ala303=) c.560C= (p.Ala187=) n.1131C= c.608C= (p.Ala203=) c.758C= (p.Ala253=) c.731C= (p.Ala244=) | |
7 | g.150958067G>T | CA369862067 | KCNH2 | n.1741C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1131C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068_150958071del | CA2685607124 | KCNH2 | n.1738_1741del c.905_908del (p.His302ProfsTer?) c.557_560del (p.His186ProfsTer?) n.1128_1131del c.605_608del (p.His202ProfsTer?) c.755_758del (p.His252ProfsTer?) c.728_731del (p.His243ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068C>A | CA369862073 | KCNH2 | n.1740G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1130G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068C>G | CA369862071 | KCNH2 | n.1740G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1130G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958068C>T | CA369862069 | KCNH2 | n.1740G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1130G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958069G>A | CA072245 | KCNH2 | n.1739C>T c.906C>T (p.His302=) c.558C>T (p.His186=) n.1129C>T c.606C>T (p.His202=) c.756C>T (p.His252=) c.729C>T (p.His243=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958069G>C | CA369862075 | KCNH2 | n.1739C>G c.906C>G (p.His302Gln) c.558C>G (p.His186Gln) n.1129C>G c.606C>G (p.His202Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.729C>G (p.His243Gln) | |
7 | g.150958069G>T | CA369862076 | KCNH2 | n.1739C>A c.906C>A (p.His302Gln) c.558C>A (p.His186Gln) n.1129C>A c.606C>A (p.His202Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.729C>A (p.His243Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958070T>A | CA369862079 | KCNH2 | n.1738A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.557A>T (p.His186Leu) n.1128A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.728A>T (p.His243Leu) | |
7 | g.150958070T>C | CA369862081 | KCNH2 | n.1738A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.557A>G (p.His186Arg) n.1128A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.728A>G (p.His243Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958070T>G | CA369862083 | KCNH2 | n.1738A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.557A>C (p.His186Pro) n.1128A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.728A>C (p.His243Pro) | |
7 | g.150958070T= | CA1752417714 | KCNH2 | n.1738A= c.905A= (p.His302=) c.557A= (p.His186=) n.1128A= c.605A= (p.His202=) c.755A= (p.His252=) c.728A= (p.His243=) | |
7 | g.150958070_150958071delinsTG | CA1752417712 | KCNH2 | n.1737_1738delinsCA c.904_905delinsCA (p.His302=) c.556_557delinsCA (p.His186=) n.1127_1128delinsCA c.604_605delinsCA (p.His202=) c.754_755delinsCA (p.His252=) c.727_728delinsCA (p.His243=) | |
7 | g.150958071G>A | CA369862084 | KCNH2 | n.1737C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) n.1127C>T c.604C>T (p.His202Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958071G>C | CA369862086 | KCNH2 | n.1737C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.556C>G (p.His186Asp) n.1127C>G c.604C>G (p.His202Asp) c.754C>G (p.His252Asp) c.727C>G (p.His243Asp) | |
7 | g.150958071G= | CA1752417718 | KCNH2 | n.1737C= c.904C= (p.His302=) c.556C= (p.His186=) n.1127C= c.604C= (p.His202=) c.754C= (p.His252=) c.727C= (p.His243=) | |
7 | g.150958071G>T | CA369862088 | KCNH2 | n.1737C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.556C>A (p.His186Asn) n.1127C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.754C>A (p.His252Asn) c.727C>A (p.His243Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958072del | CA1139660320 | KCNH2 | n.1737del c.904del (p.His302ThrfsTer?) c.556del (p.His186ThrfsTer?) n.1127del c.604del (p.His202ThrfsTer?) c.754del (p.His252ThrfsTer?) c.727del (p.His243ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958073_150958085del | CA2580077683 | KCNH2 | n.1725_1737del c.892_904del (p.Pro298ThrfsTer?) c.544_556del (p.Pro182ThrfsTer?) n.1115_1127del c.592_604del (p.Pro198ThrfsTer?) c.742_754del (p.Pro248ThrfsTer?) c.715_727del (p.Pro239ThrfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958072G>A | CA458871737 | KCNH2 | n.1736C>T c.903C>T (p.Arg301=) c.555C>T (p.Arg185=) n.1126C>T c.603C>T (p.Arg201=) c.753C>T (p.Arg251=) c.726C>T (p.Arg242=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958072G>C | CA458871740 | KCNH2 | n.1736C>G c.903C>G (p.Arg301=) c.555C>G (p.Arg185=) n.1126C>G c.603C>G (p.Arg201=) c.753C>G (p.Arg251=) c.726C>G (p.Arg242=) | |
7 | g.150958072G= | CA1752417722 | KCNH2 | n.1736C= c.903C= (p.Arg301=) c.555C= (p.Arg185=) n.1126C= c.603C= (p.Arg201=) c.753C= (p.Arg251=) c.726C= (p.Arg242=) | |
7 | g.150958072G>T | CA458871741 | KCNH2 | n.1736C>A c.903C>A (p.Arg301=) c.555C>A (p.Arg185=) n.1126C>A c.603C>A (p.Arg201=) c.753C>A (p.Arg251=) c.726C>A (p.Arg242=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958072_150958073delinsAT | CA2573141813 | KCNH2 | n.1735_1736delinsAT c.902_903delinsAT (p.Arg301His) c.554_555delinsAT (p.Arg185His) n.1125_1126delinsAT c.602_603delinsAT (p.Arg201His) c.752_753delinsAT (p.Arg251His) c.725_726delinsAT (p.Arg242His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958073C>A | CA008974 | KCNH2 | n.1735G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.1125G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958073C= | CA1752417727 | KCNH2 | n.1735G= c.902G= (p.Arg301=) c.554G= (p.Arg185=) n.1125G= c.602G= (p.Arg201=) c.752G= (p.Arg251=) c.725G= (p.Arg242=) | |
7 | g.150958073C>G | CA369862090 | KCNH2 | n.1735G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.1125G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958073C>T | CA369862091 | KCNH2 | n.1735G>A c.902G>A (p.Arg301His) c.554G>A (p.Arg185His) n.1125G>A c.602G>A (p.Arg201His) c.752G>A (p.Arg251His) c.725G>A (p.Arg242His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958074G>A | CA369862097 | KCNH2 | n.1734C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.1124C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958074G>C | CA369862095 | KCNH2 | n.1734C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.1124C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) | |
7 | g.150958074G>T | CA369862093 | KCNH2 | n.1734C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.1124C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958075C>A | CA458871744 | KCNH2 | n.1733G>T c.900G>T (p.Pro300=) c.552G>T (p.Pro184=) n.1123G>T c.600G>T (p.Pro200=) c.750G>T (p.Pro250=) c.723G>T (p.Pro241=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958075C>G | CA458871743 | KCNH2 | n.1733G>C c.900G>C (p.Pro300=) c.552G>C (p.Pro184=) n.1123G>C c.600G>C (p.Pro200=) c.750G>C (p.Pro250=) c.723G>C (p.Pro241=) | |
7 | g.150958075C>T | CA458871745 | KCNH2 | n.1733G>A c.900G>A (p.Pro300=) c.552G>A (p.Pro184=) n.1123G>A c.600G>A (p.Pro200=) c.750G>A (p.Pro250=) c.723G>A (p.Pro241=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958076G>A | CA369862099 | KCNH2 | n.1732C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1122C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958076G>C | CA369862100 | KCNH2 | n.1732C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1122C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958076G= | CA1752417733 | KCNH2 | n.1732C= c.899C= (p.Pro300=) c.551C= (p.Pro184=) n.1122C= c.599C= (p.Pro200=) c.749C= (p.Pro250=) c.722C= (p.Pro241=) | |
7 | g.150958076G>T | CA369862101 | KCNH2 | n.1732C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) n.1122C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958077G>A | CA369862103 | KCNH2 | n.1731C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1121C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958077G>C | CA369862105 | KCNH2 | n.1731C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1121C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) | |
7 | g.150958077G>T | CA369862107 | KCNH2 | n.1731C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1121C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958078T>A | CA458871750 | KCNH2 | n.1730A>T c.897A>T (p.Pro299=) c.549A>T (p.Pro183=) n.1120A>T c.597A>T (p.Pro199=) c.747A>T (p.Pro249=) c.720A>T (p.Pro240=) | |
7 | g.150958078T>C | CA10628558 | KCNH2 | n.1730A>G c.897A>G (p.Pro299=) c.549A>G (p.Pro183=) n.1120A>G c.597A>G (p.Pro199=) c.747A>G (p.Pro249=) c.720A>G (p.Pro240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958078T>G | CA458871751 | KCNH2 | n.1730A>C c.897A>C (p.Pro299=) c.549A>C (p.Pro183=) n.1120A>C c.597A>C (p.Pro199=) c.747A>C (p.Pro249=) c.720A>C (p.Pro240=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958078T= | CA1752417737 | KCNH2 | n.1730A= c.897A= (p.Pro299=) c.549A= (p.Pro183=) n.1120A= c.597A= (p.Pro199=) c.747A= (p.Pro249=) c.720A= (p.Pro240=) | |
7 | g.150958079G>A | CA369862111 | KCNH2 | n.1729C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1119C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958079G>C | CA369862112 | KCNH2 | n.1729C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1119C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
7 | g.150958079G= | CA1752417744 | KCNH2 | n.1729C= c.896C= (p.Pro299=) c.548C= (p.Pro183=) n.1119C= c.596C= (p.Pro199=) c.746C= (p.Pro249=) c.719C= (p.Pro240=) | |
7 | g.150958079G>T | CA369862114 | KCNH2 | n.1729C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.1119C>A c.596C>A (p.Pro199Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) | |
7 | g.150958080G>A | CA369862115 | KCNH2 | n.1728C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1118C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958080G>C | CA369862116 | KCNH2 | n.1728C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1118C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
7 | g.150958080G>T | CA369862117 | KCNH2 | n.1728C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1118C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958081del | CA2778425853 | KCNH2 | n.1727del c.894del (p.Pro299HisfsTer?) c.546del (p.Pro183HisfsTer?) n.1117del c.594del (p.Pro199HisfsTer?) c.744del (p.Pro249HisfsTer?) c.717del (p.Pro240HisfsTer?) | |
7 | g.150958081C>A | CA458871755 | KCNH2 | n.1727G>T c.894G>T (p.Pro298=) c.546G>T (p.Pro182=) n.1117G>T c.594G>T (p.Pro198=) c.744G>T (p.Pro248=) c.717G>T (p.Pro239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958081C= | CA1752417750 | KCNH2 | n.1727G= c.894G= (p.Pro298=) c.546G= (p.Pro182=) n.1117G= c.594G= (p.Pro198=) c.744G= (p.Pro248=) c.717G= (p.Pro239=) | |
7 | g.150958081C>G | CA458871754 | KCNH2 | n.1727G>C c.894G>C (p.Pro298=) c.546G>C (p.Pro182=) n.1117G>C c.594G>C (p.Pro198=) c.744G>C (p.Pro248=) c.717G>C (p.Pro239=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958081C>T | CA072234 | KCNH2 | n.1727G>A c.894G>A (p.Pro298=) c.546G>A (p.Pro182=) n.1117G>A c.594G>A (p.Pro198=) c.744G>A (p.Pro248=) c.717G>A (p.Pro239=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958081_150958082delinsCG | CA1752417749 | KCNH2 | n.1726_1727delinsCG c.893_894delinsCG (p.Pro298=) c.545_546delinsCG (p.Pro182=) n.1116_1117delinsCG c.593_594delinsCG (p.Pro198=) c.743_744delinsCG (p.Pro248=) c.716_717delinsCG (p.Pro239=) | |
7 | g.150958082G>A | CA369862122 | KCNH2 | n.1726C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1116C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958082G>C | CA369862119 | KCNH2 | n.1726C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1116C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150958082G= | CA1752417756 | KCNH2 | n.1726C= c.893C= (p.Pro298=) c.545C= (p.Pro182=) n.1116C= c.593C= (p.Pro198=) c.743C= (p.Pro248=) c.716C= (p.Pro239=) | |
7 | g.150958082G>T | CA369862121 | KCNH2 | n.1726C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.1116C>A c.593C>A (p.Pro198Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150958086dup | CA2685607190 | KCNH2 | n.1726dup c.893dup (p.Pro299AlafsTer?) c.545dup (p.Pro183AlafsTer?) n.1116dup c.593dup (p.Pro199AlafsTer?) c.743dup (p.Pro249AlafsTer?) c.716dup (p.Pro240AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958086del | CA579075271 | KCNH2 | n.1726del c.893del (p.Pro298ArgfsTer?) c.545del (p.Pro182ArgfsTer?) n.1116del c.593del (p.Pro198ArgfsTer?) c.743del (p.Pro248ArgfsTer?) c.716del (p.Pro239ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958083G>A | CA369862124 | KCNH2 | n.1725C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1115C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150958083G>C | CA369862126 | KCNH2 | n.1725C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1115C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
7 | g.150958083G>T | CA369862127 | KCNH2 | n.1725C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1115C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958084G>A | CA458871763 | KCNH2 | n.1724C>T c.891C>T (p.Pro297=) c.543C>T (p.Pro181=) n.1114C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.741C>T (p.Pro247=) c.714C>T (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958084G>C | CA458871766 | KCNH2 | n.1724C>G c.891C>G (p.Pro297=) c.543C>G (p.Pro181=) n.1114C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.741C>G (p.Pro247=) c.714C>G (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958084G>T | CA458871764 | KCNH2 | n.1724C>A c.891C>A (p.Pro297=) c.543C>A (p.Pro181=) n.1114C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.741C>A (p.Pro247=) c.714C>A (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958085G>A | CA369862129 | KCNH2 | n.1723C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1113C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958085G>C | CA369862131 | KCNH2 | n.1723C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1113C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958085G>T | CA369862133 | KCNH2 | n.1723C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1113C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.740C>A (p.Pro247His) c.713C>A (p.Pro238His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958086G>A | CA008961 | KCNH2 | n.1722C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1112C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958086G>C | CA369862136 | KCNH2 | n.1722C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1112C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
7 | g.150958086G= | CA1752417759 | KCNH2 | n.1722C= c.889C= (p.Pro297=) c.541C= (p.Pro181=) n.1112C= c.589C= (p.Pro197=) c.739C= (p.Pro247=) c.712C= (p.Pro238=) | |
7 | g.150958086G>T | CA369862138 | KCNH2 | n.1722C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1112C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091_150958151del | CA2685607217 | KCNH2 | n.1662_1722del c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?) c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?) n.1052_1112del c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?) c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?) c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958087C>A | CA458871771 | KCNH2 | n.1721G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1111G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.738G>T (p.Leu246=) c.711G>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958087C= | CA1752417762 | KCNH2 | n.1721G= c.888G= (p.Leu296=) c.540G= (p.Leu180=) n.1111G= c.588G= (p.Leu196=) c.738G= (p.Leu246=) c.711G= (p.Leu237=) | |
7 | g.150958087C>G | CA458871775 | KCNH2 | n.1721G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1111G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.738G>C (p.Leu246=) c.711G>C (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958087C>T | CA458871776 | KCNH2 | n.1721G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1111G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.738G>A (p.Leu246=) c.711G>A (p.Leu237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958087delinsTT | CA2695208629 | KCNH2 | n.1721delinsAA c.888delinsAA (p.Pro297ThrfsTer?) c.540delinsAA (p.Pro181ThrfsTer?) n.1111delinsAA c.588delinsAA (p.Pro197ThrfsTer?) c.738delinsAA (p.Pro247ThrfsTer?) c.711delinsAA (p.Pro238ThrfsTer?) | |
7 | g.150958088A>C | CA369862140 | KCNH2 | n.1720T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1110T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
7 | g.150958088A>G | CA369862142 | KCNH2 | n.1720T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1110T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958088A>T | CA369862144 | KCNH2 | n.1720T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1110T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) | |
7 | g.150958089G>A | CA169081176 | KCNH2 | n.1719C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1109C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.736C>T (p.Leu246=) c.709C>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958089G>C | CA369862148 | KCNH2 | n.1719C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1109C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.709C>G (p.Leu237Val) | |
7 | g.150958089G= | CA1752417766 | KCNH2 | n.1719C= c.886C= (p.Leu296=) c.538C= (p.Leu180=) n.1109C= c.586C= (p.Leu196=) c.736C= (p.Leu246=) c.709C= (p.Leu237=) | |
7 | g.150958089G>T | CA369862146 | KCNH2 | n.1719C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1109C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.709C>A (p.Leu237Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958089_150958090delinsGC | CA1752417765 | KCNH2 | n.1718_1719delinsGC c.885_886delinsGC (p.Val295=) c.537_538delinsGC (p.Val179=) n.1108_1109delinsGC c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.735_736delinsGC (p.Val245=) c.708_709delinsGC (p.Val236=) | |
7 | g.150958090del | CA008955 | KCNH2 | n.1718del c.885del (p.Leu296CysfsTer?) c.537del (p.Leu180CysfsTer?) n.1108del c.585del (p.Leu196CysfsTer?) c.735del (p.Leu246CysfsTer?) c.708del (p.Leu237CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>A | CA458871779 | KCNH2 | n.1718G>T c.885G>T (p.Val295=) c.537G>T (p.Val179=) n.1108G>T c.585G>T (p.Val195=) c.735G>T (p.Val245=) c.708G>T (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>G | CA458871780 | KCNH2 | n.1718G>C c.885G>C (p.Val295=) c.537G>C (p.Val179=) n.1108G>C c.585G>C (p.Val195=) c.735G>C (p.Val245=) c.708G>C (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958090C>T | CA458871781 | KCNH2 | n.1718G>A c.885G>A (p.Val295=) c.537G>A (p.Val179=) n.1108G>A c.585G>A (p.Val195=) c.735G>A (p.Val245=) c.708G>A (p.Val236=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>C | CA369862150 | KCNH2 | n.1717T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1107T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>G | CA369862152 | KCNH2 | n.1717T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1107T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958091A>T | CA369862153 | KCNH2 | n.1717T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1107T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
7 | g.150958092C>A | CA369862155 | KCNH2 | n.1716G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1106G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958092C>G | CA369862156 | KCNH2 | n.1716G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1106G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) | |
7 | g.150958092C>T | CA369862158 | KCNH2 | n.1716G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1106G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.706G>A (p.Val236Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095dup | CA2695208630 | KCNH2 | n.1716dup c.883dup (p.Val295GlyfsTer?) c.535dup (p.Val179GlyfsTer?) n.1106dup c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.733dup (p.Val245GlyfsTer?) c.706dup (p.Val236GlyfsTer?) | |
7 | g.150958095del | CA2685607244 | KCNH2 | n.1716del c.883del (p.Val295CysfsTer?) c.535del (p.Val179CysfsTer?) n.1106del c.583del (p.Val195CysfsTer?) c.733del (p.Val245CysfsTer?) c.706del (p.Val236CysfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958093C>A | CA458871785 | KCNH2 | n.1715G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.534G>T (p.Gly178=) n.1105G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.732G>T (p.Gly244=) c.705G>T (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958093C= | CA1752417775 | KCNH2 | n.1715G= c.882G= (p.Gly294=) c.534G= (p.Gly178=) n.1105G= c.582G= (p.Gly194=) c.732G= (p.Gly244=) c.705G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958093C>G | CA458871786 | KCNH2 | n.1715G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.534G>C (p.Gly178=) n.1105G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.732G>C (p.Gly244=) c.705G>C (p.Gly235=) | |
7 | g.150958093C>T | CA458871787 | KCNH2 | n.1715G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.534G>A (p.Gly178=) n.1105G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.732G>A (p.Gly244=) c.705G>A (p.Gly235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958094C>A | CA008949 | KCNH2 | n.1714G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1104G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958094C= | CA1752417779 | KCNH2 | n.1714G= c.881G= (p.Gly294=) c.533G= (p.Gly178=) n.1104G= c.581G= (p.Gly194=) c.731G= (p.Gly244=) c.704G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958094C>G | CA369862160 | KCNH2 | n.1714G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1104G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958094C>T | CA369862161 | KCNH2 | n.1714G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1104G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095C>A | CA369862164 | KCNH2 | n.1713G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1103G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958095C= | CA1752417786 | KCNH2 | n.1713G= c.880G= (p.Gly294=) c.532G= (p.Gly178=) n.1103G= c.580G= (p.Gly194=) c.730G= (p.Gly244=) c.703G= (p.Gly235=) | |
7 | g.150958095C>G | CA369862165 | KCNH2 | n.1713G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1103G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | |
7 | g.150958095C>T | CA369862167 | KCNH2 | n.1713G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1103G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958096G>A | CA16612315 | KCNH2 | n.1712C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.531C>T (p.Ala177=) n.1102C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.729C>T (p.Ala243=) c.702C>T (p.Ala234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958096G>C | CA458871792 | KCNH2 | n.1712C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.531C>G (p.Ala177=) n.1102C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.729C>G (p.Ala243=) c.702C>G (p.Ala234=) | |
7 | g.150958096G= | CA1752417790 | KCNH2 | n.1712C= c.879C= (p.Ala293=) c.531C= (p.Ala177=) n.1102C= c.579C= (p.Ala193=) c.729C= (p.Ala243=) c.702C= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958096G>T | CA458871793 | KCNH2 | n.1712C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.531C>A (p.Ala177=) n.1102C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.729C>A (p.Ala243=) c.702C>A (p.Ala234=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958097G>A | CA369862169 | KCNH2 | n.1711C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1101C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.701C>T (p.Ala234Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958097G>C | CA369862171 | KCNH2 | n.1711C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1101C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
7 | g.150958097G= | CA1752417794 | KCNH2 | n.1711C= c.878C= (p.Ala293=) c.530C= (p.Ala177=) n.1101C= c.578C= (p.Ala193=) c.728C= (p.Ala243=) c.701C= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958097G>T | CA369862173 | KCNH2 | n.1711C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1101C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958097_150958098delinsAA | CA1139660321 | KCNH2 | n.1710_1711delinsTT c.877_878delinsTT (p.Ala293Phe) c.529_530delinsTT (p.Ala177Phe) n.1100_1101delinsTT c.577_578delinsTT (p.Ala193Phe) c.727_728delinsTT (p.Ala243Phe) c.700_701delinsTT (p.Ala234Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958097_150958098delinsGC | CA1752417796 | KCNH2 | n.1710_1711delinsGC c.877_878delinsGC (p.Ala293=) c.529_530delinsGC (p.Ala177=) n.1100_1101delinsGC c.577_578delinsGC (p.Ala193=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) c.700_701delinsGC (p.Ala234=) | |
7 | g.150958098del | CA2685607266 | KCNH2 | n.1710del c.877del (p.Ala293ProfsTer?) c.529del (p.Ala177ProfsTer?) n.1100del c.577del (p.Ala193ProfsTer?) c.727del (p.Ala243ProfsTer?) c.700del (p.Ala234ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958098C>A | CA008934 | KCNH2 | n.1710G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1100G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958098C= | CA1752417804 | KCNH2 | n.1710G= c.877G= (p.Ala293=) c.529G= (p.Ala177=) n.1100G= c.577G= (p.Ala193=) c.727G= (p.Ala243=) c.700G= (p.Ala234=) | |
7 | g.150958098C>G | CA369862176 | KCNH2 | n.1710G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1100G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) | |
7 | g.150958098C>T | CA169081183 | KCNH2 | n.1710G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1100G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958099G>A | CA458871799 | KCNH2 | n.1709C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.528C>T (p.Arg176=) n.1099C>T c.576C>T (p.Arg192=) c.726C>T (p.Arg242=) c.699C>T (p.Arg233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958099G>C | CA458871802 | KCNH2 | n.1709C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.528C>G (p.Arg176=) n.1099C>G c.576C>G (p.Arg192=) c.726C>G (p.Arg242=) c.699C>G (p.Arg233=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958099G= | CA1752417807 | KCNH2 | n.1709C= c.876C= (p.Arg292=) c.528C= (p.Arg176=) n.1099C= c.576C= (p.Arg192=) c.726C= (p.Arg242=) c.699C= (p.Arg233=) | |
7 | g.150958099G>T | CA458871800 | KCNH2 | n.1709C>A c.876C>A (p.Arg292=) c.528C>A (p.Arg176=) n.1099C>A c.576C>A (p.Arg192=) c.726C>A (p.Arg242=) c.699C>A (p.Arg233=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958100C>A | CA369862179 | KCNH2 | n.1708G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.1098G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958100C= | CA1752417815 | KCNH2 | n.1708G= c.875G= (p.Arg292=) c.527G= (p.Arg176=) n.1098G= c.575G= (p.Arg192=) c.725G= (p.Arg242=) c.698G= (p.Arg233=) | |
7 | g.150958100C>G | CA369862181 | KCNH2 | n.1708G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.1098G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) | |
7 | g.150958100C>T | CA369862183 | KCNH2 | n.1708G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.527G>A (p.Arg176His) n.1098G>A c.575G>A (p.Arg192His) c.725G>A (p.Arg242His) c.698G>A (p.Arg233His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958101G>A | CA072228 | KCNH2 | n.1707C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) n.1097C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958101G>C | CA369862185 | KCNH2 | n.1707C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) n.1097C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958101G= | CA1752417816 | KCNH2 | n.1707C= c.874C= (p.Arg292=) c.526C= (p.Arg176=) n.1097C= c.574C= (p.Arg192=) c.724C= (p.Arg242=) c.697C= (p.Arg233=) | |
7 | g.150958101G>T | CA369862187 | KCNH2 | n.1707C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) n.1097C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958102C>A | CA369862189 | KCNH2 | n.1706G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) n.1096G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958102C>G | CA369862190 | KCNH2 | n.1706G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) n.1096G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) | |
7 | g.150958102C>T | CA369862191 | KCNH2 | n.1706G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) n.1096G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150958103A= | CA1752417822 | KCNH2 | n.1705T= c.872T= (p.Met291=) c.524T= (p.Met175=) n.1095T= c.572T= (p.Met191=) c.722T= (p.Met241=) c.695T= (p.Met232=) | |
7 | g.150958103A>C | CA16043993 | KCNH2 | n.1705T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) n.1095T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958103A>G | CA008928 | KCNH2 | n.1705T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) n.1095T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958103A>T | CA369862196 | KCNH2 | n.1705T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) n.1095T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106_150958114del | CA2685607281 | KCNH2 | n.1697_1705del c.864_872del (p.Ile288_Ala290del) c.516_524del (p.Ile172_Ala174del) n.1087_1095del c.564_572del (p.Ile188_Ala190del) c.714_722del (p.Ile238_Ala240del) c.687_695del (p.Ile229_Ala231del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958104T>A | CA369862198 | KCNH2 | n.1704A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) n.1094A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958104T>C | CA369862201 | KCNH2 | n.1704A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.523A>G (p.Met175Val) n.1094A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.694A>G (p.Met232Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958104T>G | CA369862200 | KCNH2 | n.1704A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) n.1094A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) | |
7 | g.150958105G>A | CA458871815 | KCNH2 | n.1703C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.522C>T (p.Ala174=) n.1093C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.720C>T (p.Ala240=) c.693C>T (p.Ala231=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958105G>C | CA458871813 | KCNH2 | n.1703C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.522C>G (p.Ala174=) n.1093C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.720C>G (p.Ala240=) c.693C>G (p.Ala231=) | |
7 | g.150958105G= | CA1752417825 | KCNH2 | n.1703C= c.870C= (p.Ala290=) c.522C= (p.Ala174=) n.1093C= c.570C= (p.Ala190=) c.720C= (p.Ala240=) c.693C= (p.Ala231=) | |
7 | g.150958105G>T | CA458871814 | KCNH2 | n.1703C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.522C>A (p.Ala174=) n.1093C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.720C>A (p.Ala240=) c.693C>A (p.Ala231=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958106G>A | CA369862204 | KCNH2 | n.1702C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1092C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.692C>T (p.Ala231Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106G>C | CA369862206 | KCNH2 | n.1702C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1092C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106G>T | CA369862207 | KCNH2 | n.1702C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1092C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958107_150958111dup | CA2580077685 | KCNH2 | n.1698_1702dup c.865_869dup (p.Met291ArgfsTer?) c.517_521dup (p.Met175ArgfsTer?) n.1088_1092dup c.565_569dup (p.Met191ArgfsTer?) c.715_719dup (p.Met241ArgfsTer?) c.688_692dup (p.Met232ArgfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958106_150958125delinsGCCTCGATGTCGTCGGCCGA | CA1752417828 | KCNH2 | n.1683_1702delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.850_869delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser284=) c.502_521delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser168=) n.1073_1092delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.550_569delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser184=) c.700_719delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser234=) c.673_692delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser225=) | |
7 | g.150958107C>A | CA10628566 | KCNH2 | n.1701G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1091G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958107C= | CA1752417839 | KCNH2 | n.1701G= c.868G= (p.Ala290=) c.520G= (p.Ala174=) n.1091G= c.568G= (p.Ala190=) c.718G= (p.Ala240=) c.691G= (p.Ala231=) | |
7 | g.150958107C>G | CA008914 | KCNH2 | n.1701G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1091G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958107C>T | CA169081192 | KCNH2 | n.1701G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1091G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958108_150958126del | CA008896 | KCNH2 | n.1683_1701del c.850_868del (p.Ser284ProfsTer?) c.502_520del (p.Ser168ProfsTer?) n.1073_1091del c.550_568del (p.Ser184ProfsTer?) c.700_718del (p.Ser234ProfsTer?) c.673_691del (p.Ser225ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958108C>A | CA369862213 | KCNH2 | n.1700G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1090G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958108C= | CA1752417845 | KCNH2 | n.1700G= c.867G= (p.Glu289=) c.519G= (p.Glu173=) n.1090G= c.567G= (p.Glu189=) c.717G= (p.Glu239=) c.690G= (p.Glu230=) | |
7 | g.150958108C>G | CA369862215 | KCNH2 | n.1700G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1090G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958108C>T | CA458871818 | KCNH2 | n.1700G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.519G>A (p.Glu173=) n.1090G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.717G>A (p.Glu239=) c.690G>A (p.Glu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>A | CA369862217 | KCNH2 | n.1699A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.1089A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.689A>T (p.Glu230Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>C | CA369862219 | KCNH2 | n.1699A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1089A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>G | CA369862221 | KCNH2 | n.1699A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1089A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) | |
7 | g.150958112_150958120del | CA2685607313 | KCNH2 | n.1691_1699del c.858_866del (p.Asp286_Ile288del) c.510_518del (p.Asp170_Ile172del) n.1081_1089del c.558_566del (p.Asp186_Ile188del) c.708_716del (p.Asp236_Ile238del) c.681_689del (p.Asp227_Ile229del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958110C>A | CA369862225 | KCNH2 | n.1698G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1088G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958110C= | CA1752417849 | KCNH2 | n.1698G= c.865G= (p.Glu289=) c.517G= (p.Glu173=) n.1088G= c.565G= (p.Glu189=) c.715G= (p.Glu239=) c.688G= (p.Glu230=) | |
7 | g.150958110C>G | CA369862224 | KCNH2 | n.1698G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1088G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958110C>T | CA008907 | KCNH2 | n.1698G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1088G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958113_150958128del | CA2579988140 | KCNH2 | n.1683_1698del c.850_865del (p.Ser284ArgfsTer?) c.502_517del (p.Ser168ArgfsTer?) n.1073_1088del c.550_565del (p.Ser184ArgfsTer?) c.700_715del (p.Ser234ArgfsTer?) c.673_688del (p.Ser225ArgfsTer?) | |
7 | g.150958111G>A | CA072164 | KCNH2 | n.1697C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.516C>T (p.Ile172=) n.1087C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.714C>T (p.Ile238=) c.687C>T (p.Ile229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958111G>C | CA369862227 | KCNH2 | n.1697C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1087C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.687C>G (p.Ile229Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958111G= | CA1752417857 | KCNH2 | n.1697C= c.864C= (p.Ile288=) c.516C= (p.Ile172=) n.1087C= c.564C= (p.Ile188=) c.714C= (p.Ile238=) c.687C= (p.Ile229=) | |
7 | g.150958111G>T | CA458871825 | KCNH2 | n.1697C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.516C>A (p.Ile172=) n.1087C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.714C>A (p.Ile238=) c.687C>A (p.Ile229=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958112A= | CA1752417865 | KCNH2 | n.1696T= c.863T= (p.Ile288=) c.515T= (p.Ile172=) n.1086T= c.563T= (p.Ile188=) c.713T= (p.Ile238=) c.686T= (p.Ile229=) | |
7 | g.150958112A>C | CA369862229 | KCNH2 | n.1696T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1086T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
7 | g.150958112A>G | CA369862231 | KCNH2 | n.1696T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1086T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958112A>T | CA369862232 | KCNH2 | n.1696T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1086T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
7 | g.150958113T>A | CA369862233 | KCNH2 | n.1695A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1085A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
7 | g.150958113T>C | CA369862235 | KCNH2 | n.1695A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1085A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958113T>G | CA369862237 | KCNH2 | n.1695A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1085A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
7 | g.150958114G>A | CA458871828 | KCNH2 | n.1694C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.513C>T (p.Asp171=) n.1084C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.711C>T (p.Asp237=) c.684C>T (p.Asp228=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958114G>C | CA369862239 | KCNH2 | n.1694C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1084C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) | |
7 | g.150958114G>T | CA369862241 | KCNH2 | n.1694C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1084C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118_150958120dup | CA2580614281 | KCNH2 | n.1692_1694dup c.859_861dup (p.Asp287_Ile288insAsp) c.511_513dup (p.Asp171_Ile172insAsp) n.1082_1084dup c.559_561dup (p.Asp187_Ile188insAsp) c.709_711dup (p.Asp237_Ile238insAsp) c.682_684dup (p.Asp228_Ile229insAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958115T>A | CA369862243 | KCNH2 | n.1693A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.1083A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.683A>T (p.Asp228Val) | |
7 | g.150958115T>C | CA369862245 | KCNH2 | n.1693A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1083A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958115T>G | CA369862247 | KCNH2 | n.1693A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1083A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
7 | g.150958115_150958122delinsTCGTCGGC | CA1752417868 | KCNH2 | n.1686_1693delinsGCCGACGA c.853_860delinsGCCGACGA (p.Ala285=) c.505_512delinsGCCGACGA (p.Ala169=) n.1076_1083delinsGCCGACGA c.553_560delinsGCCGACGA (p.Ala185=) c.703_710delinsGCCGACGA (p.Ala235=) c.676_683delinsGCCGACGA (p.Ala226=) | |
7 | g.150958116C>A | CA369862254 | KCNH2 | n.1692G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1082G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958116C= | CA1752417874 | KCNH2 | n.1692G= c.859G= (p.Asp287=) c.511G= (p.Asp171=) n.1082G= c.559G= (p.Asp187=) c.709G= (p.Asp237=) c.682G= (p.Asp228=) | |
7 | g.150958116C>G | CA369862252 | KCNH2 | n.1692G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.511G>C (p.Asp171His) n.1082G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.709G>C (p.Asp237His) c.682G>C (p.Asp228His) | |
7 | g.150958116C>T | CA369862250 | KCNH2 | n.1692G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1082G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958118_150958124dup | CA2695208631 | KCNH2 | n.1686_1692dup c.853_859dup (p.Asp287GlyfsTer?) c.505_511dup (p.Asp171GlyfsTer?) n.1076_1082dup c.553_559dup (p.Asp187GlyfsTer?) c.703_709dup (p.Asp237GlyfsTer?) c.676_682dup (p.Asp228GlyfsTer?) | |
7 | g.150958118_150958124del | CA008902 | KCNH2 | n.1686_1692del c.853_859del (p.Ala285ThrfsTer?) c.505_511del (p.Ala169ThrfsTer?) n.1076_1082del c.553_559del (p.Ala185ThrfsTer?) c.703_709del (p.Ala235ThrfsTer?) c.676_682del (p.Ala226ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958117G>A | CA458871833 | KCNH2 | n.1691C>T c.858C>T (p.Asp286=) c.510C>T (p.Asp170=) n.1081C>T c.558C>T (p.Asp186=) c.708C>T (p.Asp236=) c.681C>T (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958117G>C | CA369862258 | KCNH2 | n.1691C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1081C>G c.558C>G (p.Asp186Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) | |
7 | g.150958117G= | CA1752417877 | KCNH2 | n.1691C= c.858C= (p.Asp286=) c.510C= (p.Asp170=) n.1081C= c.558C= (p.Asp186=) c.708C= (p.Asp236=) c.681C= (p.Asp227=) | |
7 | g.150958117G>T | CA369862256 | KCNH2 | n.1691C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1081C>A c.558C>A (p.Asp186Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>A | CA369862263 | KCNH2 | n.1690A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1080A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.680A>T (p.Asp227Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>C | CA369862260 | KCNH2 | n.1690A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1080A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>G | CA369862262 | KCNH2 | n.1690A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1080A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) | |
7 | g.150958119del | CA2685607361 | KCNH2 | n.1689del c.856del (p.Asp286ThrfsTer?) c.508del (p.Asp170ThrfsTer?) n.1079del c.556del (p.Asp186ThrfsTer?) c.706del (p.Asp236ThrfsTer?) c.679del (p.Asp227ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958119C>A | CA369862264 | KCNH2 | n.1689G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1079G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958119C>G | CA369862265 | KCNH2 | n.1689G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1079G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.706G>C (p.Asp236His) c.679G>C (p.Asp227His) | gnomAD v4 |
7 | g.150958119C>T | CA369862266 | KCNH2 | n.1689G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1079G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150958120G>A | CA458871844 | KCNH2 | n.1688C>T c.855C>T (p.Ala285=) c.507C>T (p.Ala169=) n.1078C>T c.555C>T (p.Ala185=) c.705C>T (p.Ala235=) c.678C>T (p.Ala226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958120G>C | CA458871843 | KCNH2 | n.1688C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.507C>G (p.Ala169=) n.1078C>G c.555C>G (p.Ala185=) c.705C>G (p.Ala235=) c.678C>G (p.Ala226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958120G= | CA1752417879 | KCNH2 | n.1688C= c.855C= (p.Ala285=) c.507C= (p.Ala169=) n.1078C= c.555C= (p.Ala185=) c.705C= (p.Ala235=) c.678C= (p.Ala226=) | |
7 | g.150958120G>T | CA458871845 | KCNH2 | n.1688C>A c.855C>A (p.Ala285=) c.507C>A (p.Ala169=) n.1078C>A c.555C>A (p.Ala185=) c.705C>A (p.Ala235=) c.678C>A (p.Ala226=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958121G>A | CA169081199 | KCNH2 | n.1687C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.1077C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.677C>T (p.Ala226Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958121G>C | CA369862267 | KCNH2 | n.1687C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1077C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958121G= | CA1752417882 | KCNH2 | n.1687C= c.854C= (p.Ala285=) c.506C= (p.Ala169=) n.1077C= c.554C= (p.Ala185=) c.704C= (p.Ala235=) c.677C= (p.Ala226=) | |
7 | g.150958121G>T | CA369862268 | KCNH2 | n.1687C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.1077C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958122_150958124del | CA2685607370 | KCNH2 | n.1685_1687del c.852_854del (p.Ala285del) c.504_506del (p.Ala169del) n.1075_1077del c.552_554del (p.Ala185del) c.702_704del (p.Ala235del) c.675_677del (p.Ala226del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958121_150958206delinsACGCCTCGGGCTC | CA2697549692 | KCNH2 | n.1602_1687delinsGAGCCCGAGGCGT c.769_854delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn257GlufsTer?) c.421_506delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn141GlufsTer?) n.992_1077delinsGAGCCCGAGGCGT c.469_554delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn157GlufsTer?) c.619_704delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn207GlufsTer?) c.592_677delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn198GlufsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958122C>A | CA10628484 | KCNH2 | n.1686G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1076G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958122C= | CA1752417887 | KCNH2 | n.1686G= c.853G= (p.Ala285=) c.505G= (p.Ala169=) n.1076G= c.553G= (p.Ala185=) c.703G= (p.Ala235=) c.676G= (p.Ala226=) | |
7 | g.150958122C>G | CA369862269 | KCNH2 | n.1686G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1076G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958122C>T | CA350810 | KCNH2 | n.1686G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1076G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958123C>A | CA458871854 | KCNH2 | n.1685G>T c.852G>T (p.Ser284=) c.504G>T (p.Ser168=) n.1075G>T c.552G>T (p.Ser184=) c.702G>T (p.Ser234=) c.675G>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958123C>G | CA458871853 | KCNH2 | n.1685G>C c.852G>C (p.Ser284=) c.504G>C (p.Ser168=) n.1075G>C c.552G>C (p.Ser184=) c.702G>C (p.Ser234=) c.675G>C (p.Ser225=) | |
7 | g.150958123C>T | CA458871850 | KCNH2 | n.1685G>A c.852G>A (p.Ser284=) c.504G>A (p.Ser168=) n.1075G>A c.552G>A (p.Ser184=) c.702G>A (p.Ser234=) c.675G>A (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958124G>A | CA369862272 | KCNH2 | n.1684C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.1074C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958124G>C | CA369862271 | KCNH2 | n.1684C>G c.851C>G (p.Ser284Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) n.1074C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) c.674C>G (p.Ser225Trp) | |
7 | g.150958124G>T | CA369862270 | KCNH2 | n.1684C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) n.1074C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958125A>C | CA369862273 | KCNH2 | n.1683T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1073T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150958125A>G | CA369862274 | KCNH2 | n.1683T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1073T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958125A>T | CA369862275 | KCNH2 | n.1683T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1073T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
7 | g.150958126C>A | CA458871857 | KCNH2 | n.1682G>T c.849G>T (p.Ser283=) c.501G>T (p.Ser167=) n.1072G>T c.549G>T (p.Ser183=) c.699G>T (p.Ser233=) c.672G>T (p.Ser224=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958126C= | CA1752417895 | KCNH2 | n.1682G= c.849G= (p.Ser283=) c.501G= (p.Ser167=) n.1072G= c.549G= (p.Ser183=) c.699G= (p.Ser233=) c.672G= (p.Ser224=) | |
7 | g.150958126C>G | CA458871859 | KCNH2 | n.1682G>C c.849G>C (p.Ser283=) c.501G>C (p.Ser167=) n.1072G>C c.549G>C (p.Ser183=) c.699G>C (p.Ser233=) c.672G>C (p.Ser224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958126C>T | CA458871858 | KCNH2 | n.1682G>A c.849G>A (p.Ser283=) c.501G>A (p.Ser167=) n.1072G>A c.549G>A (p.Ser183=) c.699G>A (p.Ser233=) c.672G>A (p.Ser224=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958127G>A | CA369862276 | KCNH2 | n.1681C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.1071C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) c.698C>T (p.Ser233Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958127G>C | CA369862277 | KCNH2 | n.1681C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) c.500C>G (p.Ser167Trp) n.1071C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) c.698C>G (p.Ser233Trp) c.671C>G (p.Ser224Trp) | |
7 | g.150958127G= | CA1752417896 | KCNH2 | n.1681C= c.848C= (p.Ser283=) c.500C= (p.Ser167=) n.1071C= c.548C= (p.Ser183=) c.698C= (p.Ser233=) c.671C= (p.Ser224=) | |
7 | g.150958127G>T | CA369862278 | KCNH2 | n.1681C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.1071C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) c.698C>A (p.Ser233Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958128_150958129del | CA2778425855 | KCNH2 | n.1680_1681del c.847_848del (p.Ser283ValfsTer?) c.499_500del (p.Ser167ValfsTer?) n.1070_1071del c.547_548del (p.Ser183ValfsTer?) c.697_698del (p.Ser233ValfsTer?) c.670_671del (p.Ser224ValfsTer?) | |
7 | g.150958128A>C | CA369862279 | KCNH2 | n.1680T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1070T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) | |
7 | g.150958128A>G | CA369862280 | KCNH2 | n.1680T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1070T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958128A>T | CA369862281 | KCNH2 | n.1680T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1070T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958129G>A | CA458871863 | KCNH2 | n.1679C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.498C>T (p.Ala166=) n.1069C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.696C>T (p.Ala232=) c.669C>T (p.Ala223=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958129G>C | CA458871864 | KCNH2 | n.1679C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.498C>G (p.Ala166=) n.1069C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.696C>G (p.Ala232=) c.669C>G (p.Ala223=) | |
7 | g.150958129G>T | CA458871865 | KCNH2 | n.1679C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.498C>A (p.Ala166=) n.1069C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.696C>A (p.Ala232=) c.669C>A (p.Ala223=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958130G>A | CA369862282 | KCNH2 | n.1678C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1068C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958130G>C | CA369862283 | KCNH2 | n.1678C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1068C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958130G>T | CA369862284 | KCNH2 | n.1678C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1068C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958133_150958134dup | CA2695208632 | KCNH2 | n.1677_1678dup c.844_845dup (p.Ser283ProfsTer?) c.496_497dup (p.Ser167ProfsTer?) n.1067_1068dup c.544_545dup (p.Ser183ProfsTer?) c.694_695dup (p.Ser233ProfsTer?) c.667_668dup (p.Ser224ProfsTer?) | |
7 | g.150958133_150958134del | CA2685607397 | KCNH2 | n.1677_1678del c.844_845del (p.Ala282LeufsTer?) c.496_497del (p.Ala166LeufsTer?) n.1067_1068del c.544_545del (p.Ala182LeufsTer?) c.694_695del (p.Ala232LeufsTer?) c.667_668del (p.Ala223LeufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958131C>A | CA369862286 | KCNH2 | n.1677G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1067G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958131C= | CA1752417901 | KCNH2 | n.1677G= c.844G= (p.Ala282=) c.496G= (p.Ala166=) n.1067G= c.544G= (p.Ala182=) c.694G= (p.Ala232=) c.667G= (p.Ala223=) | |
7 | g.150958131C>G | CA169081204 | KCNH2 | n.1677G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1067G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958131C>T | CA369862285 | KCNH2 | n.1677G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1067G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958132G>A | CA458871869 | KCNH2 | n.1676C>T c.843C>T (p.Arg281=) c.495C>T (p.Arg165=) n.1066C>T c.543C>T (p.Arg181=) c.693C>T (p.Arg231=) c.666C>T (p.Arg222=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958132G>C | CA458871870 | KCNH2 | n.1676C>G c.843C>G (p.Arg281=) c.495C>G (p.Arg165=) n.1066C>G c.543C>G (p.Arg181=) c.693C>G (p.Arg231=) c.666C>G (p.Arg222=) | |
7 | g.150958132G= | CA1752417905 | KCNH2 | n.1676C= c.843C= (p.Arg281=) c.495C= (p.Arg165=) n.1066C= c.543C= (p.Arg181=) c.693C= (p.Arg231=) c.666C= (p.Arg222=) | |
7 | g.150958132G>T | CA458871871 | KCNH2 | n.1676C>A c.843C>A (p.Arg281=) c.495C>A (p.Arg165=) n.1066C>A c.543C>A (p.Arg181=) c.693C>A (p.Arg231=) c.666C>A (p.Arg222=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958132dup | CA169081213 | KCNH2 | n.1676dup c.843dup (p.Ala282ArgfsTer?) c.495dup (p.Ala166ArgfsTer?) n.1066dup c.543dup (p.Ala182ArgfsTer?) c.693dup (p.Ala232ArgfsTer?) c.666dup (p.Ala223ArgfsTer?) | dbSNP |
7 | g.150958133C>A | CA369862288 | KCNH2 | n.1675G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1065G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958133C= | CA1752417912 | KCNH2 | n.1675G= c.842G= (p.Arg281=) c.494G= (p.Arg165=) n.1065G= c.542G= (p.Arg181=) c.692G= (p.Arg231=) c.665G= (p.Arg222=) | |
7 | g.150958133C>G | CA369862289 | KCNH2 | n.1675G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1065G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) | |
7 | g.150958133C>T | CA369862290 | KCNH2 | n.1675G>A c.842G>A (p.Arg281His) c.494G>A (p.Arg165His) n.1065G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.692G>A (p.Arg231His) c.665G>A (p.Arg222His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958133dup | CA346385 | KCNH2 | n.1675dup c.842dup (p.Ala282ArgfsTer?) c.494dup (p.Ala166ArgfsTer?) n.1065dup c.542dup (p.Ala182ArgfsTer?) c.692dup (p.Ala232ArgfsTer?) c.665dup (p.Ala223ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958134G>A | CA072218 | KCNH2 | n.1674C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.1064C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150958134G>C | CA369862292 | KCNH2 | n.1674C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.1064C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) | |
7 | g.150958134G>T | CA369862291 | KCNH2 | n.1674C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.1064C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) | gnomAD v4 |