UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957971del | CA2685606650 | KCNH2 | n.1749+91del c.916+91del (n.916+91del) c.568+91del (n.568+91del) n.1139+91del c.616+91del (n.616+91del) c.766+91del (n.766+91del) c.739+91del (n.739+91del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957969_150957972delinsAAAG | CA1752417564 | KCNH2 | n.1749+87_1749+90delinsCTTT c.916+87_916+90delinsCTTT (n.916+87_916+90delinsCTTT) c.568+87_568+90delinsCTTT (n.568+87_568+90delinsCTTT) n.1139+87_1139+90delinsCTTT c.616+87_616+90delinsCTTT (n.616+87_616+90delinsCTTT) c.766+87_766+90delinsCTTT (n.766+87_766+90delinsCTTT) c.739+87_739+90delinsCTTT (n.739+87_739+90delinsCTTT) | |
| 7 | g.150957970A= | CA1752417566 | KCNH2 | n.1749+89T= c.916+89T= (n.916+89T=) c.568+89T= (n.568+89T=) n.1139+89T= c.616+89T= (n.616+89T=) c.766+89T= (n.766+89T=) c.739+89T= (n.739+89T=) | |
| 7 | g.150957970A>G | CA2579062933 | KCNH2 | n.1749+89T>C c.916+89T>C (n.916+89T>C) c.568+89T>C (n.568+89T>C) n.1139+89T>C c.616+89T>C (n.616+89T>C) c.766+89T>C (n.766+89T>C) c.739+89T>C (n.739+89T>C) | |
| 7 | g.150957970A>T | CA835203005 | KCNH2 | n.1749+89T>A c.916+89T>A (n.916+89T>A) c.568+89T>A (n.568+89T>A) n.1139+89T>A c.616+89T>A (n.616+89T>A) c.766+89T>A (n.766+89T>A) c.739+89T>A (n.739+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957970_150957972del | CA1752417568 | KCNH2 | n.1749+87_1749+89del c.916+87_916+89del (n.916+87_916+89del) c.568+87_568+89del (n.568+87_568+89del) n.1139+87_1139+89del c.616+87_616+89del (n.616+87_616+89del) c.766+87_766+89del (n.766+87_766+89del) c.739+87_739+89del (n.739+87_739+89del) | dbSNP |
| 7 | g.150957971A>T | CA2685606652 | KCNH2 | n.1749+88T>A c.916+88T>A (n.916+88T>A) c.568+88T>A (n.568+88T>A) n.1139+88T>A c.616+88T>A (n.616+88T>A) c.766+88T>A (n.766+88T>A) c.739+88T>A (n.739+88T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957972G>A | CA169081126 | KCNH2 | n.1749+87C>T c.916+87C>T (n.916+87C>T) c.568+87C>T (n.568+87C>T) n.1139+87C>T c.616+87C>T (n.616+87C>T) c.766+87C>T (n.766+87C>T) c.739+87C>T (n.739+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957972G>C | CA2579062934 | KCNH2 | n.1749+87C>G c.916+87C>G (n.916+87C>G) c.568+87C>G (n.568+87C>G) n.1139+87C>G c.616+87C>G (n.616+87C>G) c.766+87C>G (n.766+87C>G) c.739+87C>G (n.739+87C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957972G= | CA1752417570 | KCNH2 | n.1749+87C= c.916+87C= (n.916+87C=) c.568+87C= (n.568+87C=) n.1139+87C= c.616+87C= (n.616+87C=) c.766+87C= (n.766+87C=) c.739+87C= (n.739+87C=) | |
| 7 | g.150957972G>T | CA2685606656 | KCNH2 | n.1749+87C>A c.916+87C>A (n.916+87C>A) c.568+87C>A (n.568+87C>A) n.1139+87C>A c.616+87C>A (n.616+87C>A) c.766+87C>A (n.766+87C>A) c.739+87C>A (n.739+87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957973G>A | CA835203007 | KCNH2 | n.1749+86C>T c.916+86C>T (n.916+86C>T) c.568+86C>T (n.568+86C>T) n.1139+86C>T c.616+86C>T (n.616+86C>T) c.766+86C>T (n.766+86C>T) c.739+86C>T (n.739+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957973G= | CA1752417571 | KCNH2 | n.1749+86C= c.916+86C= (n.916+86C=) c.568+86C= (n.568+86C=) n.1139+86C= c.616+86C= (n.616+86C=) c.766+86C= (n.766+86C=) c.739+86C= (n.739+86C=) | |
| 7 | g.150957973G>T | CA2685606662 | KCNH2 | n.1749+86C>A c.916+86C>A (n.916+86C>A) c.568+86C>A (n.568+86C>A) n.1139+86C>A c.616+86C>A (n.616+86C>A) c.766+86C>A (n.766+86C>A) c.739+86C>A (n.739+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957974T>C | CA2685606664 | KCNH2 | n.1749+85A>G c.916+85A>G (n.916+85A>G) c.568+85A>G (n.568+85A>G) n.1139+85A>G c.616+85A>G (n.616+85A>G) c.766+85A>G (n.766+85A>G) c.739+85A>G (n.739+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957974T>G | CA2685606665 | KCNH2 | n.1749+85A>C c.916+85A>C (n.916+85A>C) c.568+85A>C (n.568+85A>C) n.1139+85A>C c.616+85A>C (n.616+85A>C) c.766+85A>C (n.766+85A>C) c.739+85A>C (n.739+85A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957975C>A | CA2685606666 | KCNH2 | n.1749+84G>T c.916+84G>T (n.916+84G>T) c.568+84G>T (n.568+84G>T) n.1139+84G>T c.616+84G>T (n.616+84G>T) c.766+84G>T (n.766+84G>T) c.739+84G>T (n.739+84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957976A>C | CA2685606667 | KCNH2 | n.1749+83T>G c.916+83T>G (n.916+83T>G) c.568+83T>G (n.568+83T>G) n.1139+83T>G c.616+83T>G (n.616+83T>G) c.766+83T>G (n.766+83T>G) c.739+83T>G (n.739+83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957976A>G | CA2685606669 | KCNH2 | n.1749+83T>C c.916+83T>C (n.916+83T>C) c.568+83T>C (n.568+83T>C) n.1139+83T>C c.616+83T>C (n.616+83T>C) c.766+83T>C (n.766+83T>C) c.739+83T>C (n.739+83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957976A>T | CA2579062935 | KCNH2 | n.1749+83T>A c.916+83T>A (n.916+83T>A) c.568+83T>A (n.568+83T>A) n.1139+83T>A c.616+83T>A (n.616+83T>A) c.766+83T>A (n.766+83T>A) c.739+83T>A (n.739+83T>A) | |
| 7 | g.150957977G>A | CA2685606671 | KCNH2 | n.1749+82C>T c.916+82C>T (n.916+82C>T) c.568+82C>T (n.568+82C>T) n.1139+82C>T c.616+82C>T (n.616+82C>T) c.766+82C>T (n.766+82C>T) c.739+82C>T (n.739+82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957979A>C | CA2685606674 | KCNH2 | n.1749+80T>G c.916+80T>G (n.916+80T>G) c.568+80T>G (n.568+80T>G) n.1139+80T>G c.616+80T>G (n.616+80T>G) c.766+80T>G (n.766+80T>G) c.739+80T>G (n.739+80T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957979A>G | CA2685606675 | KCNH2 | n.1749+80T>C c.916+80T>C (n.916+80T>C) c.568+80T>C (n.568+80T>C) n.1139+80T>C c.616+80T>C (n.616+80T>C) c.766+80T>C (n.766+80T>C) c.739+80T>C (n.739+80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957980G>A | CA2685606676 | KCNH2 | n.1749+79C>T c.916+79C>T (n.916+79C>T) c.568+79C>T (n.568+79C>T) n.1139+79C>T c.616+79C>T (n.616+79C>T) c.766+79C>T (n.766+79C>T) c.739+79C>T (n.739+79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957980G>T | CA2579062936 | KCNH2 | n.1749+79C>A c.916+79C>A (n.916+79C>A) c.568+79C>A (n.568+79C>A) n.1139+79C>A c.616+79C>A (n.616+79C>A) c.766+79C>A (n.766+79C>A) c.739+79C>A (n.739+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957981C>A | CA2685606681 | KCNH2 | n.1749+78G>T c.916+78G>T (n.916+78G>T) c.568+78G>T (n.568+78G>T) n.1139+78G>T c.616+78G>T (n.616+78G>T) c.766+78G>T (n.766+78G>T) c.739+78G>T (n.739+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957981C>T | CA2685606683 | KCNH2 | n.1749+78G>A c.916+78G>A (n.916+78G>A) c.568+78G>A (n.568+78G>A) n.1139+78G>A c.616+78G>A (n.616+78G>A) c.766+78G>A (n.766+78G>A) c.739+78G>A (n.739+78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957982C>A | CA2685606686 | KCNH2 | n.1749+77G>T c.916+77G>T (n.916+77G>T) c.568+77G>T (n.568+77G>T) n.1139+77G>T c.616+77G>T (n.616+77G>T) c.766+77G>T (n.766+77G>T) c.739+77G>T (n.739+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957982C= | CA1752417572 | KCNH2 | n.1749+77G= c.916+77G= (n.916+77G=) c.568+77G= (n.568+77G=) n.1139+77G= c.616+77G= (n.616+77G=) c.766+77G= (n.766+77G=) c.739+77G= (n.739+77G=) | |
| 7 | g.150957982C>T | CA169081128 | KCNH2 | n.1749+77G>A c.916+77G>A (n.916+77G>A) c.568+77G>A (n.568+77G>A) n.1139+77G>A c.616+77G>A (n.616+77G>A) c.766+77G>A (n.766+77G>A) c.739+77G>A (n.739+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957983G>A | CA169081131 | KCNH2 | n.1749+76C>T c.916+76C>T (n.916+76C>T) c.568+76C>T (n.568+76C>T) n.1139+76C>T c.616+76C>T (n.616+76C>T) c.766+76C>T (n.766+76C>T) c.739+76C>T (n.739+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957983G>C | CA2685606690 | KCNH2 | n.1749+76C>G c.916+76C>G (n.916+76C>G) c.568+76C>G (n.568+76C>G) n.1139+76C>G c.616+76C>G (n.616+76C>G) c.766+76C>G (n.766+76C>G) c.739+76C>G (n.739+76C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957983G= | CA1752417574 | KCNH2 | n.1749+76C= c.916+76C= (n.916+76C=) c.568+76C= (n.568+76C=) n.1139+76C= c.616+76C= (n.616+76C=) c.766+76C= (n.766+76C=) c.739+76C= (n.739+76C=) | |
| 7 | g.150957983G>T | CA2685606689 | KCNH2 | n.1749+76C>A c.916+76C>A (n.916+76C>A) c.568+76C>A (n.568+76C>A) n.1139+76C>A c.616+76C>A (n.616+76C>A) c.766+76C>A (n.766+76C>A) c.739+76C>A (n.739+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957984A>C | CA2685606691 | KCNH2 | n.1749+75T>G c.916+75T>G (n.916+75T>G) c.568+75T>G (n.568+75T>G) n.1139+75T>G c.616+75T>G (n.616+75T>G) c.766+75T>G (n.766+75T>G) c.739+75T>G (n.739+75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957984A>G | CA2685606692 | KCNH2 | n.1749+75T>C c.916+75T>C (n.916+75T>C) c.568+75T>C (n.568+75T>C) n.1139+75T>C c.616+75T>C (n.616+75T>C) c.766+75T>C (n.766+75T>C) c.739+75T>C (n.739+75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957985G>T | CA2685606694 | KCNH2 | n.1749+74C>A c.916+74C>A (n.916+74C>A) c.568+74C>A (n.568+74C>A) n.1139+74C>A c.616+74C>A (n.616+74C>A) c.766+74C>A (n.766+74C>A) c.739+74C>A (n.739+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957986G>A | CA2685606695 | KCNH2 | n.1749+73C>T c.916+73C>T (n.916+73C>T) c.568+73C>T (n.568+73C>T) n.1139+73C>T c.616+73C>T (n.616+73C>T) c.766+73C>T (n.766+73C>T) c.739+73C>T (n.739+73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957986G>T | CA2579062938 | KCNH2 | n.1749+73C>A c.916+73C>A (n.916+73C>A) c.568+73C>A (n.568+73C>A) n.1139+73C>A c.616+73C>A (n.616+73C>A) c.766+73C>A (n.766+73C>A) c.739+73C>A (n.739+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957987G>A | CA2685606697 | KCNH2 | n.1749+72C>T c.916+72C>T (n.916+72C>T) c.568+72C>T (n.568+72C>T) n.1139+72C>T c.616+72C>T (n.616+72C>T) c.766+72C>T (n.766+72C>T) c.739+72C>T (n.739+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957987G= | CA1752417576 | KCNH2 | n.1749+72C= c.916+72C= (n.916+72C=) c.568+72C= (n.568+72C=) n.1139+72C= c.616+72C= (n.616+72C=) c.766+72C= (n.766+72C=) c.739+72C= (n.739+72C=) | |
| 7 | g.150957987G>T | CA1752417578 | KCNH2 | n.1749+72C>A c.916+72C>A (n.916+72C>A) c.568+72C>A (n.568+72C>A) n.1139+72C>A c.616+72C>A (n.616+72C>A) c.766+72C>A (n.766+72C>A) c.739+72C>A (n.739+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957988C>A | CA2685606699 | KCNH2 | n.1749+71G>T c.916+71G>T (n.916+71G>T) c.568+71G>T (n.568+71G>T) n.1139+71G>T c.616+71G>T (n.616+71G>T) c.766+71G>T (n.766+71G>T) c.739+71G>T (n.739+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957988C= | CA1752417580 | KCNH2 | n.1749+71G= c.916+71G= (n.916+71G=) c.568+71G= (n.568+71G=) n.1139+71G= c.616+71G= (n.616+71G=) c.766+71G= (n.766+71G=) c.739+71G= (n.739+71G=) | |
| 7 | g.150957988C>T | CA1752417581 | KCNH2 | n.1749+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) c.568+71G>A (n.568+71G>A) n.1139+71G>A c.616+71G>A (n.616+71G>A) c.766+71G>A (n.766+71G>A) c.739+71G>A (n.739+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990dup | CA2778425812 | KCNH2 | n.1749+71dup c.916+71dup (n.916+71dup) c.568+71dup (n.568+71dup) n.1139+71dup c.616+71dup (n.616+71dup) c.766+71dup (n.766+71dup) c.739+71dup (n.739+71dup) | |
| 7 | g.150957990del | CA2685606705 | KCNH2 | n.1749+71del c.916+71del (n.916+71del) c.568+71del (n.568+71del) n.1139+71del c.616+71del (n.616+71del) c.766+71del (n.766+71del) c.739+71del (n.739+71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957989C>A | CA2685606708 | KCNH2 | n.1749+70G>T c.916+70G>T (n.916+70G>T) c.568+70G>T (n.568+70G>T) n.1139+70G>T c.616+70G>T (n.616+70G>T) c.766+70G>T (n.766+70G>T) c.739+70G>T (n.739+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957989C= | CA1752417583 | KCNH2 | n.1749+70G= c.916+70G= (n.916+70G=) c.568+70G= (n.568+70G=) n.1139+70G= c.616+70G= (n.616+70G=) c.766+70G= (n.766+70G=) c.739+70G= (n.739+70G=) | |
| 7 | g.150957989C>G | CA835203011 | KCNH2 | n.1749+70G>C c.916+70G>C (n.916+70G>C) c.568+70G>C (n.568+70G>C) n.1139+70G>C c.616+70G>C (n.616+70G>C) c.766+70G>C (n.766+70G>C) c.739+70G>C (n.739+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990C>A | CA2685606712 | KCNH2 | n.1749+69G>T c.916+69G>T (n.916+69G>T) c.568+69G>T (n.568+69G>T) n.1139+69G>T c.616+69G>T (n.616+69G>T) c.766+69G>T (n.766+69G>T) c.739+69G>T (n.739+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990C>T | CA2685606713 | KCNH2 | n.1749+69G>A c.916+69G>A (n.916+69G>A) c.568+69G>A (n.568+69G>A) n.1139+69G>A c.616+69G>A (n.616+69G>A) c.766+69G>A (n.766+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957991A= | CA1752417585 | KCNH2 | n.1749+68T= c.916+68T= (n.916+68T=) c.568+68T= (n.568+68T=) n.1139+68T= c.616+68T= (n.616+68T=) c.766+68T= (n.766+68T=) c.739+68T= (n.739+68T=) | |
| 7 | g.150957991A>G | CA1752417588 | KCNH2 | n.1749+68T>C c.916+68T>C (n.916+68T>C) c.568+68T>C (n.568+68T>C) n.1139+68T>C c.616+68T>C (n.616+68T>C) c.766+68T>C (n.766+68T>C) c.739+68T>C (n.739+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G>A | CA169081135 | KCNH2 | n.1749+67C>T c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.568+67C>T (n.568+67C>T) n.1139+67C>T c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.766+67C>T (n.766+67C>T) c.739+67C>T (n.739+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G>C | CA169081139 | KCNH2 | n.1749+67C>G c.916+67C>G (n.916+67C>G) c.568+67C>G (n.568+67C>G) n.1139+67C>G c.616+67C>G (n.616+67C>G) c.766+67C>G (n.766+67C>G) c.739+67C>G (n.739+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G= | CA1752417590 | KCNH2 | n.1749+67C= c.916+67C= (n.916+67C=) c.568+67C= (n.568+67C=) n.1139+67C= c.616+67C= (n.616+67C=) c.766+67C= (n.766+67C=) c.739+67C= (n.739+67C=) | |
| 7 | g.150957992G>T | CA2685606721 | KCNH2 | n.1749+67C>A c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.568+67C>A (n.568+67C>A) n.1139+67C>A c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.766+67C>A (n.766+67C>A) c.739+67C>A (n.739+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957994A>C | CA2685606725 | KCNH2 | n.1749+65T>G c.916+65T>G (n.916+65T>G) c.568+65T>G (n.568+65T>G) n.1139+65T>G c.616+65T>G (n.616+65T>G) c.766+65T>G (n.766+65T>G) c.739+65T>G (n.739+65T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957994_150957995delinsAT | CA1752417592 | KCNH2 | n.1749+64_1749+65delinsAT c.916+64_916+65delinsAT (n.916+64_916+65delinsAT) c.568+64_568+65delinsAT (n.568+64_568+65delinsAT) n.1139+64_1139+65delinsAT c.616+64_616+65delinsAT (n.616+64_616+65delinsAT) c.766+64_766+65delinsAT (n.766+64_766+65delinsAT) c.739+64_739+65delinsAT (n.739+64_739+65delinsAT) | |
| 7 | g.150957995del | CA1752417593 | KCNH2 | n.1749+64del c.916+64del (n.916+64del) c.568+64del (n.568+64del) n.1139+64del c.616+64del (n.616+64del) c.766+64del (n.766+64del) c.739+64del (n.739+64del) | dbSNP |
| 7 | g.150957995T>C | CA2685606729 | KCNH2 | n.1749+64A>G c.916+64A>G (n.916+64A>G) c.568+64A>G (n.568+64A>G) n.1139+64A>G c.616+64A>G (n.616+64A>G) c.766+64A>G (n.766+64A>G) c.739+64A>G (n.739+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957995T>G | CA2685606731 | KCNH2 | n.1749+64A>C c.916+64A>C (n.916+64A>C) c.568+64A>C (n.568+64A>C) n.1139+64A>C c.616+64A>C (n.616+64A>C) c.766+64A>C (n.766+64A>C) c.739+64A>C (n.739+64A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957996G>A | CA2685606738 | KCNH2 | n.1749+63C>T c.916+63C>T (n.916+63C>T) c.568+63C>T (n.568+63C>T) n.1139+63C>T c.616+63C>T (n.616+63C>T) c.766+63C>T (n.766+63C>T) c.739+63C>T (n.739+63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957996G>C | CA2685606739 | KCNH2 | n.1749+63C>G c.916+63C>G (n.916+63C>G) c.568+63C>G (n.568+63C>G) n.1139+63C>G c.616+63C>G (n.616+63C>G) c.766+63C>G (n.766+63C>G) c.739+63C>G (n.739+63C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957996G= | CA1752417595 | KCNH2 | n.1749+63C= c.916+63C= (n.916+63C=) c.568+63C= (n.568+63C=) n.1139+63C= c.616+63C= (n.616+63C=) c.766+63C= (n.766+63C=) c.739+63C= (n.739+63C=) | |
| 7 | g.150957996G>T | CA1752417596 | KCNH2 | n.1749+63C>A c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.568+63C>A (n.568+63C>A) n.1139+63C>A c.616+63C>A (n.616+63C>A) c.766+63C>A (n.766+63C>A) c.739+63C>A (n.739+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957997C>A | CA2685606742 | KCNH2 | n.1749+62G>T c.916+62G>T (n.916+62G>T) c.568+62G>T (n.568+62G>T) n.1139+62G>T c.616+62G>T (n.616+62G>T) c.766+62G>T (n.766+62G>T) c.739+62G>T (n.739+62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957997C= | CA1752417599 | KCNH2 | n.1749+62G= c.916+62G= (n.916+62G=) c.568+62G= (n.568+62G=) n.1139+62G= c.616+62G= (n.616+62G=) c.766+62G= (n.766+62G=) c.739+62G= (n.739+62G=) | |
| 7 | g.150957997C>T | CA169081142 | KCNH2 | n.1749+62G>A c.916+62G>A (n.916+62G>A) c.568+62G>A (n.568+62G>A) n.1139+62G>A c.616+62G>A (n.616+62G>A) c.766+62G>A (n.766+62G>A) c.739+62G>A (n.739+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957998A>G | CA2685606744 | KCNH2 | n.1749+61T>C c.916+61T>C (n.916+61T>C) c.568+61T>C (n.568+61T>C) n.1139+61T>C c.616+61T>C (n.616+61T>C) c.766+61T>C (n.766+61T>C) c.739+61T>C (n.739+61T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957999G>A | CA169081145 | KCNH2 | n.1749+60C>T c.916+60C>T (n.916+60C>T) c.568+60C>T (n.568+60C>T) n.1139+60C>T c.616+60C>T (n.616+60C>T) c.766+60C>T (n.766+60C>T) c.739+60C>T (n.739+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957999G= | CA1752417601 | KCNH2 | n.1749+60C= c.916+60C= (n.916+60C=) c.568+60C= (n.568+60C=) n.1139+60C= c.616+60C= (n.616+60C=) c.766+60C= (n.766+60C=) c.739+60C= (n.739+60C=) | |
| 7 | g.150957999G>T | CA2685606745 | KCNH2 | n.1749+60C>A c.916+60C>A (n.916+60C>A) c.568+60C>A (n.568+60C>A) n.1139+60C>A c.616+60C>A (n.616+60C>A) c.766+60C>A (n.766+60C>A) c.739+60C>A (n.739+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958000del | CA2579062941 | KCNH2 | n.1749+59del c.916+59del (n.916+59del) c.568+59del (n.568+59del) n.1139+59del c.616+59del (n.616+59del) c.766+59del (n.766+59del) c.739+59del (n.739+59del) | |
| 7 | g.150958000C>A | CA2685606748 | KCNH2 | n.1749+59G>T c.916+59G>T (n.916+59G>T) c.568+59G>T (n.568+59G>T) n.1139+59G>T c.616+59G>T (n.616+59G>T) c.766+59G>T (n.766+59G>T) c.739+59G>T (n.739+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958000C>G | CA2685606746 | KCNH2 | n.1749+59G>C c.916+59G>C (n.916+59G>C) c.568+59G>C (n.568+59G>C) n.1139+59G>C c.616+59G>C (n.616+59G>C) c.766+59G>C (n.766+59G>C) c.739+59G>C (n.739+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958000C>T | CA2685606747 | KCNH2 | n.1749+59G>A c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.568+59G>A (n.568+59G>A) n.1139+59G>A c.616+59G>A (n.616+59G>A) c.766+59G>A (n.766+59G>A) c.739+59G>A (n.739+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958001A>C | CA2685606751 | KCNH2 | n.1749+58T>G c.916+58T>G (n.916+58T>G) c.568+58T>G (n.568+58T>G) n.1139+58T>G c.616+58T>G (n.616+58T>G) c.766+58T>G (n.766+58T>G) c.739+58T>G (n.739+58T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958002A>G | CA2685606753 | KCNH2 | n.1749+57T>C c.916+57T>C (n.916+57T>C) c.568+57T>C (n.568+57T>C) n.1139+57T>C c.616+57T>C (n.616+57T>C) c.766+57T>C (n.766+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958002A>T | CA2685606755 | KCNH2 | n.1749+57T>A c.916+57T>A (n.916+57T>A) c.568+57T>A (n.568+57T>A) n.1139+57T>A c.616+57T>A (n.616+57T>A) c.766+57T>A (n.766+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958003G>T | CA2579062942 | KCNH2 | n.1749+56C>A c.916+56C>A (n.916+56C>A) c.568+56C>A (n.568+56C>A) n.1139+56C>A c.616+56C>A (n.616+56C>A) c.766+56C>A (n.766+56C>A) c.739+56C>A (n.739+56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958004C>A | CA2685606756 | KCNH2 | n.1749+55G>T c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.568+55G>T (n.568+55G>T) n.1139+55G>T c.616+55G>T (n.616+55G>T) c.766+55G>T (n.766+55G>T) c.739+55G>T (n.739+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958004C= | CA1752417602 | KCNH2 | n.1749+55G= c.916+55G= (n.916+55G=) c.568+55G= (n.568+55G=) n.1139+55G= c.616+55G= (n.616+55G=) c.766+55G= (n.766+55G=) c.739+55G= (n.739+55G=) | |
| 7 | g.150958004C>G | CA835203016 | KCNH2 | n.1749+55G>C c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.568+55G>C (n.568+55G>C) n.1139+55G>C c.616+55G>C (n.616+55G>C) c.766+55G>C (n.766+55G>C) c.739+55G>C (n.739+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958004C>T | CA2579062943 | KCNH2 | n.1749+55G>A c.916+55G>A (n.916+55G>A) c.568+55G>A (n.568+55G>A) n.1139+55G>A c.616+55G>A (n.616+55G>A) c.766+55G>A (n.766+55G>A) c.739+55G>A (n.739+55G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958005C>A | CA2685606757 | KCNH2 | n.1749+54G>T c.916+54G>T (n.916+54G>T) c.568+54G>T (n.568+54G>T) n.1139+54G>T c.616+54G>T (n.616+54G>T) c.766+54G>T (n.766+54G>T) c.739+54G>T (n.739+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958005C= | CA1752417604 | KCNH2 | n.1749+54G= c.916+54G= (n.916+54G=) c.568+54G= (n.568+54G=) n.1139+54G= c.616+54G= (n.616+54G=) c.766+54G= (n.766+54G=) c.739+54G= (n.739+54G=) | |
| 7 | g.150958005C>G | CA2685606758 | KCNH2 | n.1749+54G>C c.916+54G>C (n.916+54G>C) c.568+54G>C (n.568+54G>C) n.1139+54G>C c.616+54G>C (n.616+54G>C) c.766+54G>C (n.766+54G>C) c.739+54G>C (n.739+54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958005C>T | CA1108704514 | KCNH2 | n.1749+54G>A c.916+54G>A (n.916+54G>A) c.568+54G>A (n.568+54G>A) n.1139+54G>A c.616+54G>A (n.616+54G>A) c.766+54G>A (n.766+54G>A) c.739+54G>A (n.739+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958006T>C | CA835203020 | KCNH2 | n.1749+53A>G c.916+53A>G (n.916+53A>G) c.568+53A>G (n.568+53A>G) n.1139+53A>G c.616+53A>G (n.616+53A>G) c.766+53A>G (n.766+53A>G) c.739+53A>G (n.739+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958006T= | CA1752417606 | KCNH2 | n.1749+53A= c.916+53A= (n.916+53A=) c.568+53A= (n.568+53A=) n.1139+53A= c.616+53A= (n.616+53A=) c.766+53A= (n.766+53A=) c.739+53A= (n.739+53A=) | |
| 7 | g.150958007G>A | CA2579062944 | KCNH2 | n.1749+52C>T c.916+52C>T (n.916+52C>T) c.568+52C>T (n.568+52C>T) n.1139+52C>T c.616+52C>T (n.616+52C>T) c.766+52C>T (n.766+52C>T) c.739+52C>T (n.739+52C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958007G>T | CA2685606761 | KCNH2 | n.1749+52C>A c.916+52C>A (n.916+52C>A) c.568+52C>A (n.568+52C>A) n.1139+52C>A c.616+52C>A (n.616+52C>A) c.766+52C>A (n.766+52C>A) c.739+52C>A (n.739+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958008G>A | CA2685606764 | KCNH2 | n.1749+51C>T c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.568+51C>T (n.568+51C>T) n.1139+51C>T c.616+51C>T (n.616+51C>T) c.766+51C>T (n.766+51C>T) c.739+51C>T (n.739+51C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958008G>T | CA2579062945 | KCNH2 | n.1749+51C>A c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.568+51C>A (n.568+51C>A) n.1139+51C>A c.616+51C>A (n.616+51C>A) c.766+51C>A (n.766+51C>A) c.739+51C>A (n.739+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958009C>A | CA2685606767 | KCNH2 | n.1749+50G>T c.916+50G>T (n.916+50G>T) c.568+50G>T (n.568+50G>T) n.1139+50G>T c.616+50G>T (n.616+50G>T) c.766+50G>T (n.766+50G>T) c.739+50G>T (n.739+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958009C>T | CA2685606769 | KCNH2 | n.1749+50G>A c.916+50G>A (n.916+50G>A) c.568+50G>A (n.568+50G>A) n.1139+50G>A c.616+50G>A (n.616+50G>A) c.766+50G>A (n.766+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958010A>T | CA2685606771 | KCNH2 | n.1749+49T>A c.916+49T>A (n.916+49T>A) c.568+49T>A (n.568+49T>A) n.1139+49T>A c.616+49T>A (n.616+49T>A) c.766+49T>A (n.766+49T>A) c.739+49T>A (n.739+49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958011G>A | CA2685606772 | KCNH2 | n.1749+48C>T c.916+48C>T (n.916+48C>T) c.568+48C>T (n.568+48C>T) n.1139+48C>T c.616+48C>T (n.616+48C>T) c.766+48C>T (n.766+48C>T) c.739+48C>T (n.739+48C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958011G>T | CA2685606773 | KCNH2 | n.1749+48C>A c.916+48C>A (n.916+48C>A) c.568+48C>A (n.568+48C>A) n.1139+48C>A c.616+48C>A (n.616+48C>A) c.766+48C>A (n.766+48C>A) c.739+48C>A (n.739+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958012C>A | CA2685606776 | KCNH2 | n.1749+47G>T c.916+47G>T (n.916+47G>T) c.568+47G>T (n.568+47G>T) n.1139+47G>T c.616+47G>T (n.616+47G>T) c.766+47G>T (n.766+47G>T) c.739+47G>T (n.739+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958012C>T | CA2685606781 | KCNH2 | n.1749+47G>A c.916+47G>A (n.916+47G>A) c.568+47G>A (n.568+47G>A) n.1139+47G>A c.616+47G>A (n.616+47G>A) c.766+47G>A (n.766+47G>A) c.739+47G>A (n.739+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958012_150958015delinsCAGA | CA1752417607 | KCNH2 | n.1749+44_1749+47delinsTCTG c.916+44_916+47delinsTCTG (n.916+44_916+47delinsTCTG) c.568+44_568+47delinsTCTG (n.568+44_568+47delinsTCTG) n.1139+44_1139+47delinsTCTG c.616+44_616+47delinsTCTG (n.616+44_616+47delinsTCTG) c.766+44_766+47delinsTCTG (n.766+44_766+47delinsTCTG) c.739+44_739+47delinsTCTG (n.739+44_739+47delinsTCTG) | |
| 7 | g.150958013A= | CA1752417612 | KCNH2 | n.1749+46T= c.916+46T= (n.916+46T=) c.568+46T= (n.568+46T=) n.1139+46T= c.616+46T= (n.616+46T=) c.766+46T= (n.766+46T=) c.739+46T= (n.739+46T=) | |
| 7 | g.150958013A>G | CA579075265 | KCNH2 | n.1749+46T>C c.916+46T>C (n.916+46T>C) c.568+46T>C (n.568+46T>C) n.1139+46T>C c.616+46T>C (n.616+46T>C) c.766+46T>C (n.766+46T>C) c.739+46T>C (n.739+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958018_150958020del | CA169081154 | KCNH2 | n.1749+44_1749+46del c.916+44_916+46del (n.916+44_916+46del) c.568+44_568+46del (n.568+44_568+46del) n.1139+44_1139+46del c.616+44_616+46del (n.616+44_616+46del) c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del) c.739+44_739+46del (n.739+44_739+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958014G>C | CA2685606790 | KCNH2 | n.1749+45C>G c.916+45C>G (n.916+45C>G) c.568+45C>G (n.568+45C>G) n.1139+45C>G c.616+45C>G (n.616+45C>G) c.766+45C>G (n.766+45C>G) c.739+45C>G (n.739+45C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958014G>T | CA2685606793 | KCNH2 | n.1749+45C>A c.916+45C>A (n.916+45C>A) c.568+45C>A (n.568+45C>A) n.1139+45C>A c.616+45C>A (n.616+45C>A) c.766+45C>A (n.766+45C>A) c.739+45C>A (n.739+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958015A= | CA1752417614 | KCNH2 | n.1749+44T= c.916+44T= (n.916+44T=) c.568+44T= (n.568+44T=) n.1139+44T= c.616+44T= (n.616+44T=) c.766+44T= (n.766+44T=) c.739+44T= (n.739+44T=) | |
| 7 | g.150958015A>C | CA169081156 | KCNH2 | n.1749+44T>G c.916+44T>G (n.916+44T>G) c.568+44T>G (n.568+44T>G) n.1139+44T>G c.616+44T>G (n.616+44T>G) c.766+44T>G (n.766+44T>G) c.739+44T>G (n.739+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958015A>G | CA2685606796 | KCNH2 | n.1749+44T>C c.916+44T>C (n.916+44T>C) c.568+44T>C (n.568+44T>C) n.1139+44T>C c.616+44T>C (n.616+44T>C) c.766+44T>C (n.766+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958016A>G | CA2685606798 | KCNH2 | n.1749+43T>C c.916+43T>C (n.916+43T>C) c.568+43T>C (n.568+43T>C) n.1139+43T>C c.616+43T>C (n.616+43T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) c.739+43T>C (n.739+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958017G>C | CA2685606801 | KCNH2 | n.1749+42C>G c.916+42C>G (n.916+42C>G) c.568+42C>G (n.568+42C>G) n.1139+42C>G c.616+42C>G (n.616+42C>G) c.766+42C>G (n.766+42C>G) c.739+42C>G (n.739+42C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958017dup | CA2685606889 | KCNH2 | n.1749+42dup c.916+42dup (n.916+42dup) c.568+42dup (n.568+42dup) n.1139+42dup c.616+42dup (n.616+42dup) c.766+42dup (n.766+42dup) c.739+42dup (n.739+42dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958018A= | CA1752417616 | KCNH2 | n.1749+41T= c.916+41T= (n.916+41T=) c.568+41T= (n.568+41T=) n.1139+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) c.766+41T= (n.766+41T=) c.739+41T= (n.739+41T=) | |
| 7 | g.150958018A>C | CA169081159 | KCNH2 | n.1749+41T>G c.916+41T>G (n.916+41T>G) c.568+41T>G (n.568+41T>G) n.1139+41T>G c.616+41T>G (n.616+41T>G) c.766+41T>G (n.766+41T>G) c.739+41T>G (n.739+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958018A>T | CA2685606892 | KCNH2 | n.1749+41T>A c.916+41T>A (n.916+41T>A) c.568+41T>A (n.568+41T>A) n.1139+41T>A c.616+41T>A (n.616+41T>A) c.766+41T>A (n.766+41T>A) c.739+41T>A (n.739+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958019A>G | CA2685606893 | KCNH2 | n.1749+40T>C c.916+40T>C (n.916+40T>C) c.568+40T>C (n.568+40T>C) n.1139+40T>C c.616+40T>C (n.616+40T>C) c.766+40T>C (n.766+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958020G>A | CA2685606895 | KCNH2 | n.1749+39C>T c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.568+39C>T (n.568+39C>T) n.1139+39C>T c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.766+39C>T (n.766+39C>T) c.739+39C>T (n.739+39C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958020G>T | CA2685606896 | KCNH2 | n.1749+39C>A c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.568+39C>A (n.568+39C>A) n.1139+39C>A c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.766+39C>A (n.766+39C>A) c.739+39C>A (n.739+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958021C>A | CA2685606900 | KCNH2 | n.1749+38G>T c.916+38G>T (n.916+38G>T) c.568+38G>T (n.568+38G>T) n.1139+38G>T c.616+38G>T (n.616+38G>T) c.766+38G>T (n.766+38G>T) c.739+38G>T (n.739+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958021C= | CA1752417619 | KCNH2 | n.1749+38G= c.916+38G= (n.916+38G=) c.568+38G= (n.568+38G=) n.1139+38G= c.616+38G= (n.616+38G=) c.766+38G= (n.766+38G=) c.739+38G= (n.739+38G=) | |
| 7 | g.150958021C>G | CA2579062946 | KCNH2 | n.1749+38G>C c.916+38G>C (n.916+38G>C) c.568+38G>C (n.568+38G>C) n.1139+38G>C c.616+38G>C (n.616+38G>C) c.766+38G>C (n.766+38G>C) c.739+38G>C (n.739+38G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958021C>T | CA169081161 | KCNH2 | n.1749+38G>A c.916+38G>A (n.916+38G>A) c.568+38G>A (n.568+38G>A) n.1139+38G>A c.616+38G>A (n.616+38G>A) c.766+38G>A (n.766+38G>A) c.739+38G>A (n.739+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958022G>A | CA579075266 | KCNH2 | n.1749+37C>T c.916+37C>T (n.916+37C>T) c.568+37C>T (n.568+37C>T) n.1139+37C>T c.616+37C>T (n.616+37C>T) c.766+37C>T (n.766+37C>T) c.739+37C>T (n.739+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958022G>C | CA1752417623 | KCNH2 | n.1749+37C>G c.916+37C>G (n.916+37C>G) c.568+37C>G (n.568+37C>G) n.1139+37C>G c.616+37C>G (n.616+37C>G) c.766+37C>G (n.766+37C>G) c.739+37C>G (n.739+37C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150958022G= | CA1752417621 | KCNH2 | n.1749+37C= c.916+37C= (n.916+37C=) c.568+37C= (n.568+37C=) n.1139+37C= c.616+37C= (n.616+37C=) c.766+37C= (n.766+37C=) c.739+37C= (n.739+37C=) | |
| 7 | g.150958022G>T | CA835203029 | KCNH2 | n.1749+37C>A c.916+37C>A (n.916+37C>A) c.568+37C>A (n.568+37C>A) n.1139+37C>A c.616+37C>A (n.616+37C>A) c.766+37C>A (n.766+37C>A) c.739+37C>A (n.739+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958023T>C | CA2685606910 | KCNH2 | n.1749+36A>G c.916+36A>G (n.916+36A>G) c.568+36A>G (n.568+36A>G) n.1139+36A>G c.616+36A>G (n.616+36A>G) c.766+36A>G (n.766+36A>G) c.739+36A>G (n.739+36A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958023T>G | CA2685606913 | KCNH2 | n.1749+36A>C c.916+36A>C (n.916+36A>C) c.568+36A>C (n.568+36A>C) n.1139+36A>C c.616+36A>C (n.616+36A>C) c.766+36A>C (n.766+36A>C) c.739+36A>C (n.739+36A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958024G>A | CA2685606917 | KCNH2 | n.1749+35C>T c.916+35C>T (n.916+35C>T) c.568+35C>T (n.568+35C>T) n.1139+35C>T c.616+35C>T (n.616+35C>T) c.766+35C>T (n.766+35C>T) c.739+35C>T (n.739+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958024G>T | CA2685606918 | KCNH2 | n.1749+35C>A c.916+35C>A (n.916+35C>A) c.568+35C>A (n.568+35C>A) n.1139+35C>A c.616+35C>A (n.616+35C>A) c.766+35C>A (n.766+35C>A) c.739+35C>A (n.739+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026del | CA2685606915 | KCNH2 | n.1749+35del c.916+35del (n.916+35del) c.568+35del (n.568+35del) n.1139+35del c.616+35del (n.616+35del) c.766+35del (n.766+35del) c.739+35del (n.739+35del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958025G>T | CA2579062947 | KCNH2 | n.1749+34C>A c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.568+34C>A (n.568+34C>A) n.1139+34C>A c.616+34C>A (n.616+34C>A) c.766+34C>A (n.766+34C>A) c.739+34C>A (n.739+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026G>A | CA579075267 | KCNH2 | n.1749+33C>T c.916+33C>T (n.916+33C>T) c.568+33C>T (n.568+33C>T) n.1139+33C>T c.616+33C>T (n.616+33C>T) c.766+33C>T (n.766+33C>T) c.739+33C>T (n.739+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026G>C | CA1752417628 | KCNH2 | n.1749+33C>G c.916+33C>G (n.916+33C>G) c.568+33C>G (n.568+33C>G) n.1139+33C>G c.616+33C>G (n.616+33C>G) c.766+33C>G (n.766+33C>G) c.739+33C>G (n.739+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026G= | CA1752417626 | KCNH2 | n.1749+33C= c.916+33C= (n.916+33C=) c.568+33C= (n.568+33C=) n.1139+33C= c.616+33C= (n.616+33C=) c.766+33C= (n.766+33C=) c.739+33C= (n.739+33C=) | |
| 7 | g.150958026G>T | CA2685606922 | KCNH2 | n.1749+33C>A c.916+33C>A (n.916+33C>A) c.568+33C>A (n.568+33C>A) n.1139+33C>A c.616+33C>A (n.616+33C>A) c.766+33C>A (n.766+33C>A) c.739+33C>A (n.739+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958027C>A | CA2685606924 | KCNH2 | n.1749+32G>T c.916+32G>T (n.916+32G>T) c.568+32G>T (n.568+32G>T) n.1139+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) c.766+32G>T (n.766+32G>T) c.739+32G>T (n.739+32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958027C>T | CA2685606925 | KCNH2 | n.1749+32G>A c.916+32G>A (n.916+32G>A) c.568+32G>A (n.568+32G>A) n.1139+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) c.766+32G>A (n.766+32G>A) c.739+32G>A (n.739+32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958028T>A | CA835203033 | KCNH2 | n.1749+31A>T c.916+31A>T (n.916+31A>T) c.568+31A>T (n.568+31A>T) n.1139+31A>T c.616+31A>T (n.616+31A>T) c.766+31A>T (n.766+31A>T) c.739+31A>T (n.739+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958028T>C | CA2685606926 | KCNH2 | n.1749+31A>G c.916+31A>G (n.916+31A>G) c.568+31A>G (n.568+31A>G) n.1139+31A>G c.616+31A>G (n.616+31A>G) c.766+31A>G (n.766+31A>G) c.739+31A>G (n.739+31A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958028T= | CA1752417629 | KCNH2 | n.1749+31A= c.916+31A= (n.916+31A=) c.568+31A= (n.568+31A=) n.1139+31A= c.616+31A= (n.616+31A=) c.766+31A= (n.766+31A=) c.739+31A= (n.739+31A=) | |
| 7 | g.150958029G>A | CA2685606927 | KCNH2 | n.1749+30C>T c.916+30C>T (n.916+30C>T) c.568+30C>T (n.568+30C>T) n.1139+30C>T c.616+30C>T (n.616+30C>T) c.766+30C>T (n.766+30C>T) c.739+30C>T (n.739+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958029G>T | CA2685606928 | KCNH2 | n.1749+30C>A c.916+30C>A (n.916+30C>A) c.568+30C>A (n.568+30C>A) n.1139+30C>A c.616+30C>A (n.616+30C>A) c.766+30C>A (n.766+30C>A) c.739+30C>A (n.739+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958032del | CA2579062948 | KCNH2 | n.1749+30del c.916+30del (n.916+30del) c.568+30del (n.568+30del) n.1139+30del c.616+30del (n.616+30del) c.766+30del (n.766+30del) c.739+30del (n.739+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958030G>A | CA2685606931 | KCNH2 | n.1749+29C>T c.916+29C>T (n.916+29C>T) c.568+29C>T (n.568+29C>T) n.1139+29C>T c.616+29C>T (n.616+29C>T) c.766+29C>T (n.766+29C>T) c.739+29C>T (n.739+29C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958030G>T | CA2579062949 | KCNH2 | n.1749+29C>A c.916+29C>A (n.916+29C>A) c.568+29C>A (n.568+29C>A) n.1139+29C>A c.616+29C>A (n.616+29C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) c.739+29C>A (n.739+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958031G>A | CA2685606934 | KCNH2 | n.1749+28C>T c.916+28C>T (n.916+28C>T) c.568+28C>T (n.568+28C>T) n.1139+28C>T c.616+28C>T (n.616+28C>T) c.766+28C>T (n.766+28C>T) c.739+28C>T (n.739+28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958031G>C | CA169081163 | KCNH2 | n.1749+28C>G c.916+28C>G (n.916+28C>G) c.568+28C>G (n.568+28C>G) n.1139+28C>G c.616+28C>G (n.616+28C>G) c.766+28C>G (n.766+28C>G) c.739+28C>G (n.739+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958031G= | CA1752417631 | KCNH2 | n.1749+28C= c.916+28C= (n.916+28C=) c.568+28C= (n.568+28C=) n.1139+28C= c.616+28C= (n.616+28C=) c.766+28C= (n.766+28C=) c.739+28C= (n.739+28C=) | |
| 7 | g.150958031G>T | CA2685606936 | KCNH2 | n.1749+28C>A c.916+28C>A (n.916+28C>A) c.568+28C>A (n.568+28C>A) n.1139+28C>A c.616+28C>A (n.616+28C>A) c.766+28C>A (n.766+28C>A) c.739+28C>A (n.739+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958032G>A | CA2685606939 | KCNH2 | n.1749+27C>T c.916+27C>T (n.916+27C>T) c.568+27C>T (n.568+27C>T) n.1139+27C>T c.616+27C>T (n.616+27C>T) c.766+27C>T (n.766+27C>T) c.739+27C>T (n.739+27C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958032G>C | CA2579062950 | KCNH2 | n.1749+27C>G c.916+27C>G (n.916+27C>G) c.568+27C>G (n.568+27C>G) n.1139+27C>G c.616+27C>G (n.616+27C>G) c.766+27C>G (n.766+27C>G) c.739+27C>G (n.739+27C>G) | |
| 7 | g.150958032G>T | CA2685606940 | KCNH2 | n.1749+27C>A c.916+27C>A (n.916+27C>A) c.568+27C>A (n.568+27C>A) n.1139+27C>A c.616+27C>A (n.616+27C>A) c.766+27C>A (n.766+27C>A) c.739+27C>A (n.739+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958033C>A | CA835203036 | KCNH2 | n.1749+26G>T c.916+26G>T (n.916+26G>T) c.568+26G>T (n.568+26G>T) n.1139+26G>T c.616+26G>T (n.616+26G>T) c.766+26G>T (n.766+26G>T) c.739+26G>T (n.739+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958033C= | CA1752417632 | KCNH2 | n.1749+26G= c.916+26G= (n.916+26G=) c.568+26G= (n.568+26G=) n.1139+26G= c.616+26G= (n.616+26G=) c.766+26G= (n.766+26G=) c.739+26G= (n.739+26G=) | |
| 7 | g.150958033C>T | CA169081165 | KCNH2 | n.1749+26G>A c.916+26G>A (n.916+26G>A) c.568+26G>A (n.568+26G>A) n.1139+26G>A c.616+26G>A (n.616+26G>A) c.766+26G>A (n.766+26G>A) c.739+26G>A (n.739+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958034G>A | CA2685606944 | KCNH2 | n.1749+25C>T c.916+25C>T (n.916+25C>T) c.568+25C>T (n.568+25C>T) n.1139+25C>T c.616+25C>T (n.616+25C>T) c.766+25C>T (n.766+25C>T) c.739+25C>T (n.739+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958034G>T | CA2685606946 | KCNH2 | n.1749+25C>A c.916+25C>A (n.916+25C>A) c.568+25C>A (n.568+25C>A) n.1139+25C>A c.616+25C>A (n.616+25C>A) c.766+25C>A (n.766+25C>A) c.739+25C>A (n.739+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958035G>A | CA2685606947 | KCNH2 | n.1749+24C>T c.916+24C>T (n.916+24C>T) c.568+24C>T (n.568+24C>T) n.1139+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) c.766+24C>T (n.766+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958035G>T | CA2685606949 | KCNH2 | n.1749+24C>A c.916+24C>A (n.916+24C>A) c.568+24C>A (n.568+24C>A) n.1139+24C>A c.616+24C>A (n.616+24C>A) c.766+24C>A (n.766+24C>A) c.739+24C>A (n.739+24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958036A>T | CA2685606951 | KCNH2 | n.1749+23T>A c.916+23T>A (n.916+23T>A) c.568+23T>A (n.568+23T>A) n.1139+23T>A c.616+23T>A (n.616+23T>A) c.766+23T>A (n.766+23T>A) c.739+23T>A (n.739+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958037A>C | CA2685606952 | KCNH2 | n.1749+22T>G c.916+22T>G (n.916+22T>G) c.568+22T>G (n.568+22T>G) n.1139+22T>G c.616+22T>G (n.616+22T>G) c.766+22T>G (n.766+22T>G) c.739+22T>G (n.739+22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958038C>A | CA2685606954 | KCNH2 | n.1749+21G>T c.916+21G>T (n.916+21G>T) c.568+21G>T (n.568+21G>T) n.1139+21G>T c.616+21G>T (n.616+21G>T) c.766+21G>T (n.766+21G>T) c.739+21G>T (n.739+21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958038C= | CA1752417635 | KCNH2 | n.1749+21G= c.916+21G= (n.916+21G=) c.568+21G= (n.568+21G=) n.1139+21G= c.616+21G= (n.616+21G=) c.766+21G= (n.766+21G=) c.739+21G= (n.739+21G=) | |
| 7 | g.150958038C>G | CA2685606956 | KCNH2 | n.1749+21G>C c.916+21G>C (n.916+21G>C) c.568+21G>C (n.568+21G>C) n.1139+21G>C c.616+21G>C (n.616+21G>C) c.766+21G>C (n.766+21G>C) c.739+21G>C (n.739+21G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958038C>T | CA169081167 | KCNH2 | n.1749+21G>A c.916+21G>A (n.916+21G>A) c.568+21G>A (n.568+21G>A) n.1139+21G>A c.616+21G>A (n.616+21G>A) c.766+21G>A (n.766+21G>A) c.739+21G>A (n.739+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958039G>A | CA2685606961 | KCNH2 | n.1749+20C>T c.916+20C>T (n.916+20C>T) c.568+20C>T (n.568+20C>T) n.1139+20C>T c.616+20C>T (n.616+20C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958039G>T | CA2685606962 | KCNH2 | n.1749+20C>A c.916+20C>A (n.916+20C>A) c.568+20C>A (n.568+20C>A) n.1139+20C>A c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.766+20C>A (n.766+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958041del | CA2685606960 | KCNH2 | n.1749+20del c.916+20del (n.916+20del) c.568+20del (n.568+20del) n.1139+20del c.616+20del (n.616+20del) c.766+20del (n.766+20del) c.739+20del (n.739+20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958040G>A | CA2685606964 | KCNH2 | n.1749+19C>T c.916+19C>T (n.916+19C>T) c.568+19C>T (n.568+19C>T) n.1139+19C>T c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.766+19C>T (n.766+19C>T) c.739+19C>T (n.739+19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958041G>A | CA2685606967 | KCNH2 | n.1749+18C>T c.916+18C>T (n.916+18C>T) c.568+18C>T (n.568+18C>T) n.1139+18C>T c.616+18C>T (n.616+18C>T) c.766+18C>T (n.766+18C>T) c.739+18C>T (n.739+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958041G>T | CA2685606969 | KCNH2 | n.1749+18C>A c.916+18C>A (n.916+18C>A) c.568+18C>A (n.568+18C>A) n.1139+18C>A c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.766+18C>A (n.766+18C>A) c.739+18C>A (n.739+18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958042T>C | CA2685606970 | KCNH2 | n.1749+17A>G c.916+17A>G (n.916+17A>G) c.568+17A>G (n.568+17A>G) n.1139+17A>G c.616+17A>G (n.616+17A>G) c.766+17A>G (n.766+17A>G) c.739+17A>G (n.739+17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958042_150958043delinsTC | CA1752417637 | KCNH2 | n.1749+16_1749+17delinsGA c.916+16_916+17delinsGA (n.916+16_916+17delinsGA) c.568+16_568+17delinsGA (n.568+16_568+17delinsGA) n.1139+16_1139+17delinsGA c.616+16_616+17delinsGA (n.616+16_616+17delinsGA) c.766+16_766+17delinsGA (n.766+16_766+17delinsGA) c.739+16_739+17delinsGA (n.739+16_739+17delinsGA) | |
| 7 | g.150958043C>A | CA2579062951 | KCNH2 | n.1749+16G>T c.916+16G>T (n.916+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) n.1139+16G>T c.616+16G>T (n.616+16G>T) c.766+16G>T (n.766+16G>T) c.739+16G>T (n.739+16G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958043C= | CA1752417639 | KCNH2 | n.1749+16G= c.916+16G= (n.916+16G=) c.568+16G= (n.568+16G=) n.1139+16G= c.616+16G= (n.616+16G=) c.766+16G= (n.766+16G=) c.739+16G= (n.739+16G=) | |
| 7 | g.150958043C>G | CA579075268 | KCNH2 | n.1749+16G>C c.916+16G>C (n.916+16G>C) c.568+16G>C (n.568+16G>C) n.1139+16G>C c.616+16G>C (n.616+16G>C) c.766+16G>C (n.766+16G>C) c.739+16G>C (n.739+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958043C>T | CA2685606975 | KCNH2 | n.1749+16G>A c.916+16G>A (n.916+16G>A) c.568+16G>A (n.568+16G>A) n.1139+16G>A c.616+16G>A (n.616+16G>A) c.766+16G>A (n.766+16G>A) c.739+16G>A (n.739+16G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045del | CA1752417641 | KCNH2 | n.1749+16del c.916+16del (n.916+16del) c.568+16del (n.568+16del) n.1139+16del c.616+16del (n.616+16del) c.766+16del (n.766+16del) c.739+16del (n.739+16del) | dbSNP |
| 7 | g.150958044C>A | CA2685606985 | KCNH2 | n.1749+15G>T c.916+15G>T (n.916+15G>T) c.568+15G>T (n.568+15G>T) n.1139+15G>T c.616+15G>T (n.616+15G>T) c.766+15G>T (n.766+15G>T) c.739+15G>T (n.739+15G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958044C= | CA1752417643 | KCNH2 | n.1749+15G= c.916+15G= (n.916+15G=) c.568+15G= (n.568+15G=) n.1139+15G= c.616+15G= (n.616+15G=) c.766+15G= (n.766+15G=) c.739+15G= (n.739+15G=) | |
| 7 | g.150958044C>G | CA1108704521 | KCNH2 | n.1749+15G>C c.916+15G>C (n.916+15G>C) c.568+15G>C (n.568+15G>C) n.1139+15G>C c.616+15G>C (n.616+15G>C) c.766+15G>C (n.766+15G>C) c.739+15G>C (n.739+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958044C>T | CA169081169 | KCNH2 | n.1749+15G>A c.916+15G>A (n.916+15G>A) c.568+15G>A (n.568+15G>A) n.1139+15G>A c.616+15G>A (n.616+15G>A) c.766+15G>A (n.766+15G>A) c.739+15G>A (n.739+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958044_150958045delinsTA | CA2573141812 | KCNH2 | n.1749+14_1749+15delinsTA c.916+14_916+15delinsTA (n.916+14_916+15delinsTA) c.568+14_568+15delinsTA (n.568+14_568+15delinsTA) n.1139+14_1139+15delinsTA c.616+14_616+15delinsTA (n.616+14_616+15delinsTA) c.766+14_766+15delinsTA (n.766+14_766+15delinsTA) c.739+14_739+15delinsTA (n.739+14_739+15delinsTA) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958047_150958060del | CA2685606984 | KCNH2 | n.1749+2_1749+15del c.916+2_916+15del c.568+2_568+15del n.1139+2_1139+15del c.616+2_616+15del c.766+2_766+15del c.739+2_739+15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045C>A | CA169081170 | KCNH2 | n.1749+14G>T c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.568+14G>T (n.568+14G>T) n.1139+14G>T c.616+14G>T (n.616+14G>T) c.766+14G>T (n.766+14G>T) c.739+14G>T (n.739+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045C= | CA1752417648 | KCNH2 | n.1749+14G= c.916+14G= (n.916+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) n.1139+14G= c.616+14G= (n.616+14G=) c.766+14G= (n.766+14G=) c.739+14G= (n.739+14G=) | |
| 7 | g.150958045C>T | CA579075269 | KCNH2 | n.1749+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) n.1139+14G>A c.616+14G>A (n.616+14G>A) c.766+14G>A (n.766+14G>A) c.739+14G>A (n.739+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCA | CA1752417650 | KCNH2 | n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG) n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG) | |
| 7 | g.150958046G>A | CA2685606997 | KCNH2 | n.1749+13C>T c.916+13C>T (n.916+13C>T) c.568+13C>T (n.568+13C>T) n.1139+13C>T c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958046G>T | CA2685606999 | KCNH2 | n.1749+13C>A c.916+13C>A (n.916+13C>A) c.568+13C>A (n.568+13C>A) n.1139+13C>A c.616+13C>A (n.616+13C>A) c.766+13C>A (n.766+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958046_150958057delinsAG | CA305303 | KCNH2 | n.1749+2_1749+13delinsCT c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT) c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT) n.1139+2_1139+13delinsCT c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT) c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT) c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT) | dbSNP |
| 7 | g.150958047del | CA2685607003 | KCNH2 | n.1749+12del c.916+12del (n.916+12del) c.568+12del (n.568+12del) n.1139+12del c.616+12del (n.616+12del) c.766+12del (n.766+12del) c.739+12del (n.739+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047C>A | CA2685607002 | KCNH2 | n.1749+12G>T c.916+12G>T (n.916+12G>T) c.568+12G>T (n.568+12G>T) n.1139+12G>T c.616+12G>T (n.616+12G>T) c.766+12G>T (n.766+12G>T) c.739+12G>T (n.739+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047C= | CA1752417654 | KCNH2 | n.1749+12G= c.916+12G= (n.916+12G=) c.568+12G= (n.568+12G=) n.1139+12G= c.616+12G= (n.616+12G=) c.766+12G= (n.766+12G=) c.739+12G= (n.739+12G=) | |
| 7 | g.150958047C>T | CA169081172 | KCNH2 | n.1749+12G>A c.916+12G>A (n.916+12G>A) c.568+12G>A (n.568+12G>A) n.1139+12G>A c.616+12G>A (n.616+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) c.739+12G>A (n.739+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCT | CA1752417656 | KCNH2 | n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG | |
| 7 | g.150958048G>A | CA1108704527 | KCNH2 | n.1749+11C>T c.916+11C>T (n.916+11C>T) c.568+11C>T (n.568+11C>T) n.1139+11C>T c.616+11C>T (n.616+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.739+11C>T (n.739+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958048G= | CA1752417659 | KCNH2 | n.1749+11C= c.916+11C= (n.916+11C=) c.568+11C= (n.568+11C=) n.1139+11C= c.616+11C= (n.616+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.739+11C= (n.739+11C=) | |
| 7 | g.150958048G>T | CA2685607010 | KCNH2 | n.1749+11C>A c.916+11C>A (n.916+11C>A) c.568+11C>A (n.568+11C>A) n.1139+11C>A c.616+11C>A (n.616+11C>A) c.766+11C>A (n.766+11C>A) c.739+11C>A (n.739+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958052_150958069del | CA891843378 | KCNH2 | n.1743_1749+11del c.910_916+11del c.562_568+11del n.1133_1139+11del c.610_616+11del c.760_766+11del c.733_739+11del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
| 7 | g.150958049G>A | CA169081173 | KCNH2 | n.1749+10C>T c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.568+10C>T (n.568+10C>T) n.1139+10C>T c.616+10C>T (n.616+10C>T) c.766+10C>T (n.766+10C>T) c.739+10C>T (n.739+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958049G>C | CA2605591233 | KCNH2 | n.1749+10C>G c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.568+10C>G (n.568+10C>G) n.1139+10C>G c.616+10C>G (n.616+10C>G) c.766+10C>G (n.766+10C>G) c.739+10C>G (n.739+10C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958049G= | CA1752417661 | KCNH2 | n.1749+10C= c.916+10C= (n.916+10C=) c.568+10C= (n.568+10C=) n.1139+10C= c.616+10C= (n.616+10C=) c.766+10C= (n.766+10C=) c.739+10C= (n.739+10C=) | |
| 7 | g.150958049G>T | CA2685607020 | KCNH2 | n.1749+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.568+10C>A (n.568+10C>A) n.1139+10C>A c.616+10C>A (n.616+10C>A) c.766+10C>A (n.766+10C>A) c.739+10C>A (n.739+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958050C>A | CA2685607025 | KCNH2 | n.1749+9G>T c.916+9G>T (n.916+9G>T) c.568+9G>T (n.568+9G>T) n.1139+9G>T c.616+9G>T (n.616+9G>T) c.766+9G>T (n.766+9G>T) c.739+9G>T (n.739+9G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958050C= | CA1752417663 | KCNH2 | n.1749+9G= c.916+9G= (n.916+9G=) c.568+9G= (n.568+9G=) n.1139+9G= c.616+9G= (n.616+9G=) c.766+9G= (n.766+9G=) c.739+9G= (n.739+9G=) | |
| 7 | g.150958050C>G | CA2685607027 | KCNH2 | n.1749+9G>C c.916+9G>C (n.916+9G>C) c.568+9G>C (n.568+9G>C) n.1139+9G>C c.616+9G>C (n.616+9G>C) c.766+9G>C (n.766+9G>C) c.739+9G>C (n.739+9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958050C>T | CA1752417664 | KCNH2 | n.1749+9G>A c.916+9G>A (n.916+9G>A) c.568+9G>A (n.568+9G>A) n.1139+9G>A c.616+9G>A (n.616+9G>A) c.766+9G>A (n.766+9G>A) c.739+9G>A (n.739+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958051G>A | CA1108704528 | KCNH2 | n.1749+8C>T c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) n.1139+8C>T c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) c.739+8C>T (n.739+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958051G= | CA1752417668 | KCNH2 | n.1749+8C= c.916+8C= (n.916+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) n.1139+8C= c.616+8C= (n.616+8C=) c.766+8C= (n.766+8C=) c.739+8C= (n.739+8C=) | |
| 7 | g.150958051G>T | CA16605280 | KCNH2 | n.1749+8C>A c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.568+8C>A (n.568+8C>A) n.1139+8C>A c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.766+8C>A (n.766+8C>A) c.739+8C>A (n.739+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958052C>A | CA2685607040 | KCNH2 | n.1749+7G>T c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.568+7G>T (n.568+7G>T) n.1139+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) c.766+7G>T (n.766+7G>T) c.739+7G>T (n.739+7G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958052C>T | CA2685607041 | KCNH2 | n.1749+7G>A c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.568+7G>A (n.568+7G>A) n.1139+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.766+7G>A (n.766+7G>A) c.739+7G>A (n.739+7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054del | CA2685607039 | KCNH2 | n.1749+7del c.916+7del (n.916+7del) c.568+7del (n.568+7del) n.1139+7del c.616+7del (n.616+7del) c.766+7del (n.766+7del) c.739+7del (n.739+7del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958053C>A | CA2685607045 | KCNH2 | n.1749+6G>T c.916+6G>T (n.916+6G>T) c.568+6G>T (n.568+6G>T) n.1139+6G>T c.616+6G>T (n.616+6G>T) c.766+6G>T (n.766+6G>T) c.739+6G>T (n.739+6G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958053C= | CA1752417669 | KCNH2 | n.1749+6G= c.916+6G= (n.916+6G=) c.568+6G= (n.568+6G=) n.1139+6G= c.616+6G= (n.616+6G=) c.766+6G= (n.766+6G=) c.739+6G= (n.739+6G=) | |
| 7 | g.150958053C>T | CA1752417670 | KCNH2 | n.1749+6G>A c.916+6G>A (n.916+6G>A) c.568+6G>A (n.568+6G>A) n.1139+6G>A c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.766+6G>A (n.766+6G>A) c.739+6G>A (n.739+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054_150958055insGACC | CA2605591234 | KCNH2 | n.1749+6_1749+7insTCGG c.916+6_916+7insTCGG (n.916+6_916+7insTCGG) c.568+6_568+7insTCGG (n.568+6_568+7insTCGG) n.1139+6_1139+7insTCGG c.616+6_616+7insTCGG (n.616+6_616+7insTCGG) c.766+6_766+7insTCGG (n.766+6_766+7insTCGG) c.739+6_739+7insTCGG (n.739+6_739+7insTCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
| 7 | g.150958054C>A | CA2685607051 | KCNH2 | n.1749+5G>T c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.568+5G>T (n.568+5G>T) n.1139+5G>T c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.766+5G>T (n.766+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054C= | CA1752417672 | KCNH2 | n.1749+5G= c.916+5G= (n.916+5G=) c.568+5G= (n.568+5G=) n.1139+5G= c.616+5G= (n.616+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) | |
| 7 | g.150958054C>T | CA1752417673 | KCNH2 | n.1749+5G>A c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.568+5G>A (n.568+5G>A) n.1139+5G>A c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958055T>A | CA2685607056 | KCNH2 | n.1749+4A>T c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.568+4A>T (n.568+4A>T) n.1139+4A>T c.616+4A>T (n.616+4A>T) c.766+4A>T (n.766+4A>T) c.739+4A>T (n.739+4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958055T>C | CA2685607060 | KCNH2 | n.1749+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.568+4A>G (n.568+4A>G) n.1139+4A>G c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.766+4A>G (n.766+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958056C>A | CA2685607064 | KCNH2 | n.1749+3G>T c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.568+3G>T (n.568+3G>T) n.1139+3G>T c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.766+3G>T (n.766+3G>T) c.739+3G>T (n.739+3G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958056C= | CA1752417674 | KCNH2 | n.1749+3G= c.916+3G= (n.916+3G=) c.568+3G= (n.568+3G=) n.1139+3G= c.616+3G= (n.616+3G=) c.766+3G= (n.766+3G=) c.739+3G= (n.739+3G=) | |
| 7 | g.150958056C>T | CA658797043 | KCNH2 | n.1749+3G>A c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.568+3G>A (n.568+3G>A) n.1139+3G>A c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.766+3G>A (n.766+3G>A) c.739+3G>A (n.739+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958057A>C | CA369862023 | KCNH2 | n.1749+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.1139+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) | |
| 7 | g.150958057A>G | CA369862025 | KCNH2 | n.1749+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.1139+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958057A>T | CA369862027 | KCNH2 | n.1749+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.1139+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) | |
| 7 | g.150958058C>A | CA369862030 | KCNH2 | n.1749+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) n.1139+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958058C>G | CA369862031 | KCNH2 | n.1749+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) n.1139+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) | |
| 7 | g.150958058C>T | CA369862033 | KCNH2 | n.1749+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) n.1139+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958059C>A | CA008988 | KCNH2 | n.1749G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.1139G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958059C= | CA1752417681 | KCNH2 | n.1749G= c.916G= (p.Gly306=) c.568G= (p.Gly190=) n.1139G= c.616G= (p.Gly206=) c.766G= (p.Gly256=) c.739G= (p.Gly247=) | |
| 7 | g.150958059C>G | CA008981 | KCNH2 | n.1749G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1139G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958059C>T | CA072256 | KCNH2 | n.1749G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.1139G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958060G>A | CA458871564 | KCNH2 | n.1748C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.567C>T (p.Thr189=) n.1138C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.765C>T (p.Thr255=) c.738C>T (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958060G>C | CA458871567 | KCNH2 | n.1748C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.567C>G (p.Thr189=) n.1138C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.765C>G (p.Thr255=) c.738C>G (p.Thr246=) | |
| 7 | g.150958060G= | CA1752417686 | KCNH2 | n.1748C= c.915C= (p.Thr305=) c.567C= (p.Thr189=) n.1138C= c.615C= (p.Thr205=) c.765C= (p.Thr255=) c.738C= (p.Thr246=) | |
| 7 | g.150958060G>T | CA458871568 | KCNH2 | n.1748C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.567C>A (p.Thr189=) n.1138C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.765C>A (p.Thr255=) c.738C>A (p.Thr246=) | |
| 7 | g.150958062_150958067del | CA2685607082 | KCNH2 | n.1743_1748del c.910_915del (p.Ser304_Thr305del) c.562_567del (p.Ser188_Thr189del) n.1133_1138del c.610_615del (p.Ser204_Thr205del) c.760_765del (p.Ser254_Thr255del) c.733_738del (p.Ser245_Thr246del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958061G>A | CA369862038 | KCNH2 | n.1747C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1137C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958061G>C | CA369862041 | KCNH2 | n.1747C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1137C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) | |
| 7 | g.150958061G>T | CA369862040 | KCNH2 | n.1747C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1137C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958062T>A | CA369862043 | KCNH2 | n.1746A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1136A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
| 7 | g.150958062T>C | CA369862046 | KCNH2 | n.1746A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1136A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958062T>G | CA369862044 | KCNH2 | n.1746A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1136A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
| 7 | g.150958063G>A | CA458871570 | KCNH2 | n.1745C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1135C>T c.612C>T (p.Ser204=) c.762C>T (p.Ser254=) c.735C>T (p.Ser245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958063G>C | CA369862048 | KCNH2 | n.1745C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1135C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) | |
| 7 | g.150958063G= | CA1752417689 | KCNH2 | n.1745C= c.912C= (p.Ser304=) c.564C= (p.Ser188=) n.1135C= c.612C= (p.Ser204=) c.762C= (p.Ser254=) c.735C= (p.Ser245=) | |
| 7 | g.150958063G>T | CA369862050 | KCNH2 | n.1745C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1135C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958064C>A | CA369862052 | KCNH2 | n.1744G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1134G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958064C= | CA1752417692 | KCNH2 | n.1744G= c.911G= (p.Ser304=) c.563G= (p.Ser188=) n.1134G= c.611G= (p.Ser204=) c.761G= (p.Ser254=) c.734G= (p.Ser245=) | |
| 7 | g.150958064C>G | CA369862054 | KCNH2 | n.1744G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1134G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958064C>T | CA369862056 | KCNH2 | n.1744G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1134G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958065T>A | CA369862058 | KCNH2 | n.1743A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1133A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) | |
| 7 | g.150958065T>C | CA369862060 | KCNH2 | n.1743A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1133A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958065T>G | CA369862061 | KCNH2 | n.1743A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1133A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958065T= | CA1752417696 | KCNH2 | n.1743A= c.910A= (p.Ser304=) c.562A= (p.Ser188=) n.1133A= c.610A= (p.Ser204=) c.760A= (p.Ser254=) c.733A= (p.Ser245=) | |
| 7 | g.150958070_150958074dup | CA658797044 | KCNH2 | n.1739_1743dup c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?) c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?) n.1129_1133dup c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?) c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?) c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958066G>A | CA458871733 | KCNH2 | n.1742C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1132C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) c.732C>T (p.Ala244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958066G>C | CA458871734 | KCNH2 | n.1742C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1132C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) c.732C>G (p.Ala244=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958066G= | CA1752417701 | KCNH2 | n.1742C= c.909C= (p.Ala303=) c.561C= (p.Ala187=) n.1132C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) c.732C= (p.Ala244=) | |
| 7 | g.150958066G>T | CA458871735 | KCNH2 | n.1742C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1132C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958067G>A | CA369862063 | KCNH2 | n.1741C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1131C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.731C>T (p.Ala244Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958067G>C | CA369862065 | KCNH2 | n.1741C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1131C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958067G= | CA1752417706 | KCNH2 | n.1741C= c.908C= (p.Ala303=) c.560C= (p.Ala187=) n.1131C= c.608C= (p.Ala203=) c.758C= (p.Ala253=) c.731C= (p.Ala244=) | |
| 7 | g.150958067G>T | CA369862067 | KCNH2 | n.1741C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1131C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068_150958071del | CA2685607124 | KCNH2 | n.1738_1741del c.905_908del (p.His302ProfsTer?) c.557_560del (p.His186ProfsTer?) n.1128_1131del c.605_608del (p.His202ProfsTer?) c.755_758del (p.His252ProfsTer?) c.728_731del (p.His243ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068C>A | CA369862073 | KCNH2 | n.1740G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1130G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068C>G | CA369862071 | KCNH2 | n.1740G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1130G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958068C>T | CA369862069 | KCNH2 | n.1740G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1130G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958069G>A | CA072245 | KCNH2 | n.1739C>T c.906C>T (p.His302=) c.558C>T (p.His186=) n.1129C>T c.606C>T (p.His202=) c.756C>T (p.His252=) c.729C>T (p.His243=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958069G>C | CA369862075 | KCNH2 | n.1739C>G c.906C>G (p.His302Gln) c.558C>G (p.His186Gln) n.1129C>G c.606C>G (p.His202Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.729C>G (p.His243Gln) | |
| 7 | g.150958069G>T | CA369862076 | KCNH2 | n.1739C>A c.906C>A (p.His302Gln) c.558C>A (p.His186Gln) n.1129C>A c.606C>A (p.His202Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.729C>A (p.His243Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958070T>A | CA369862079 | KCNH2 | n.1738A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.557A>T (p.His186Leu) n.1128A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.728A>T (p.His243Leu) | |
| 7 | g.150958070T>C | CA369862081 | KCNH2 | n.1738A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.557A>G (p.His186Arg) n.1128A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.728A>G (p.His243Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958070T>G | CA369862083 | KCNH2 | n.1738A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.557A>C (p.His186Pro) n.1128A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.728A>C (p.His243Pro) | |
| 7 | g.150958070T= | CA1752417714 | KCNH2 | n.1738A= c.905A= (p.His302=) c.557A= (p.His186=) n.1128A= c.605A= (p.His202=) c.755A= (p.His252=) c.728A= (p.His243=) | |
| 7 | g.150958070_150958071delinsTG | CA1752417712 | KCNH2 | n.1737_1738delinsCA c.904_905delinsCA (p.His302=) c.556_557delinsCA (p.His186=) n.1127_1128delinsCA c.604_605delinsCA (p.His202=) c.754_755delinsCA (p.His252=) c.727_728delinsCA (p.His243=) |