Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150957373_150957386del | CA2685605625 | KCNH2 | n.1869_1882del c.1036_1049del (p.Asp346PhefsTer5) c.688_701del (p.Asp230PhefsTer5) n.1259_1272del c.736_749del (p.Asp246PhefsTer5) c.886_899del (p.Asp296PhefsTer5) c.859_872del (p.Asp287PhefsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.150957384G>A | CA026690 | KCNH2 | n.1868C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.687C>T (p.Gly229=) n.1258C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.885C>T (p.Gly295=) c.858C>T (p.Gly286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957384G>C | CA458645998 | KCNH2 | n.1868C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.687C>G (p.Gly229=) n.1258C>G c.735C>G (p.Gly245=) c.885C>G (p.Gly295=) c.858C>G (p.Gly286=) | |
7 | g.150957384G= | CA1752416742 | KCNH2 | n.1868C= c.1035C= (p.Gly345=) c.687C= (p.Gly229=) n.1258C= c.735C= (p.Gly245=) c.885C= (p.Gly295=) c.858C= (p.Gly286=) | |
7 | g.150957384G>T | CA458645999 | KCNH2 | n.1868C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.687C>A (p.Gly229=) n.1258C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.885C>A (p.Gly295=) c.858C>A (p.Gly286=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957385C>A | CA369861606 | KCNH2 | n.1867G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1257G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.857G>T (p.Gly286Val) | |
7 | g.150957385C>G | CA369861607 | KCNH2 | n.1867G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1257G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
7 | g.150957385C>T | CA369861608 | KCNH2 | n.1867G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1257G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150957386C>A | CA369861609 | KCNH2 | n.1866G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1256G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) | |
7 | g.150957386C= | CA1752416747 | KCNH2 | n.1866G= c.1033G= (p.Gly345=) c.685G= (p.Gly229=) n.1256G= c.733G= (p.Gly245=) c.883G= (p.Gly295=) c.856G= (p.Gly286=) | |
7 | g.150957386C>G | CA369861610 | KCNH2 | n.1866G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1256G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) | |
7 | g.150957386C>T | CA026683 | KCNH2 | n.1866G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1256G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957387C>A | CA369861611 | KCNH2 | n.1865G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1255G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) | |
7 | g.150957387C>G | CA369861612 | KCNH2 | n.1865G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1255G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) | |
7 | g.150957387C>T | CA458646001 | KCNH2 | n.1865G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1255G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.882G>A (p.Lys294=) c.855G>A (p.Lys285=) | |
7 | g.150957388T>A | CA369861615 | KCNH2 | n.1864A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1254A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.854A>T (p.Lys285Met) | |
7 | g.150957388T>C | CA369861613 | KCNH2 | n.1864A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1254A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) | |
7 | g.150957388T>G | CA369861614 | KCNH2 | n.1864A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1254A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) | |
7 | g.150957389T>A | CA369861616 | KCNH2 | n.1863A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1253A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) | |
7 | g.150957389T>C | CA369861617 | KCNH2 | n.1863A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1253A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150957389T>G | CA369861618 | KCNH2 | n.1863A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1253A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150957390G>A | CA458646007 | KCNH2 | n.1862C>T c.1029C>T (p.Leu343=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1252C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.879C>T (p.Leu293=) c.852C>T (p.Leu284=) | |
7 | g.150957390G>C | CA458646005 | KCNH2 | n.1862C>G c.1029C>G (p.Leu343=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1252C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.879C>G (p.Leu293=) c.852C>G (p.Leu284=) | |
7 | g.150957390G>T | CA458646004 | KCNH2 | n.1862C>A c.1029C>A (p.Leu343=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1252C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.879C>A (p.Leu293=) c.852C>A (p.Leu284=) | |
7 | g.150957391A>C | CA369861619 | KCNH2 | n.1861T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1251T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
7 | g.150957391A>G | CA369861620 | KCNH2 | n.1861T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1251T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | |
7 | g.150957391A>T | CA369861621 | KCNH2 | n.1861T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1251T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.878T>A (p.Leu293His) c.851T>A (p.Leu284His) | |
7 | g.150957391_150957392delinsAG | CA1752416748 | KCNH2 | n.1860_1861delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) c.679_680delinsCT (p.Leu227=) n.1250_1251delinsCT c.727_728delinsCT (p.Leu243=) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) c.850_851delinsCT (p.Leu284=) | |
7 | g.150957392G>A | CA369861622 | KCNH2 | n.1860C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1250C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957392G>C | CA369861623 | KCNH2 | n.1860C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1250C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
7 | g.150957392G= | CA1752416752 | KCNH2 | n.1860C= c.1027C= (p.Leu343=) c.679C= (p.Leu227=) n.1250C= c.727C= (p.Leu243=) c.877C= (p.Leu293=) c.850C= (p.Leu284=) | |
7 | g.150957392G>T | CA369861624 | KCNH2 | n.1860C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1250C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | |
7 | g.150957393del | CA1139660314 | KCNH2 | n.1860del c.1027del (p.Leu343SerfsTer17) c.679del (p.Leu227SerfsTer17) n.1250del c.727del (p.Leu243SerfsTer17) c.877del (p.Leu293SerfsTer17) c.850del (p.Leu284SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957393G>A | CA458646008 | KCNH2 | n.1859C>T c.1026C>T (p.Asp342=) c.678C>T (p.Asp226=) n.1249C>T c.726C>T (p.Asp242=) c.876C>T (p.Asp292=) c.849C>T (p.Asp283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957393G>C | CA369861625 | KCNH2 | n.1859C>G c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1249C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
7 | g.150957393G= | CA1752416756 | KCNH2 | n.1859C= c.1026C= (p.Asp342=) c.678C= (p.Asp226=) n.1249C= c.726C= (p.Asp242=) c.876C= (p.Asp292=) c.849C= (p.Asp283=) | |
7 | g.150957393G>T | CA369861626 | KCNH2 | n.1859C>A c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1249C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
7 | g.150957394T>A | CA004177 | KCNH2 | n.1858A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1248A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.848A>T (p.Asp283Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957394T>C | CA369861627 | KCNH2 | n.1858A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1248A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
7 | g.150957394T>G | CA026674 | KCNH2 | n.1858A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1248A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) | dbSNP ExAC |
7 | g.150957394T= | CA1752416759 | KCNH2 | n.1858A= c.1025A= (p.Asp342=) c.677A= (p.Asp226=) n.1248A= c.725A= (p.Asp242=) c.875A= (p.Asp292=) c.848A= (p.Asp283=) | |
7 | g.150957395C>A | CA369861628 | KCNH2 | n.1857G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1247G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150957395C>G | CA369861630 | KCNH2 | n.1857G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1247G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.874G>C (p.Asp292His) c.847G>C (p.Asp283His) | |
7 | g.150957395C>T | CA369861629 | KCNH2 | n.1857G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1247G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) | |
7 | g.150957396C>A | CA458646012 | KCNH2 | n.1856G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.675G>T (p.Val225=) n.1246G>T c.723G>T (p.Val241=) c.873G>T (p.Val291=) c.846G>T (p.Val282=) | |
7 | g.150957396C>G | CA458646014 | KCNH2 | n.1856G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.675G>C (p.Val225=) n.1246G>C c.723G>C (p.Val241=) c.873G>C (p.Val291=) c.846G>C (p.Val282=) | |
7 | g.150957396C>T | CA458646013 | KCNH2 | n.1856G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.675G>A (p.Val225=) n.1246G>A c.723G>A (p.Val241=) c.873G>A (p.Val291=) c.846G>A (p.Val282=) | |
7 | g.150957397A>C | CA369861631 | KCNH2 | n.1855T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1245T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) | |
7 | g.150957397A>G | CA369861632 | KCNH2 | n.1855T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1245T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) | |
7 | g.150957397A>T | CA369861633 | KCNH2 | n.1855T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1245T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) | |
7 | g.150957398C>A | CA369861634 | KCNH2 | n.1854G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1244G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) | |
7 | g.150957398C>G | CA369861635 | KCNH2 | n.1854G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1244G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) | |
7 | g.150957398C>T | CA369861636 | KCNH2 | n.1854G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1244G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.844G>A (p.Val282Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150957399A= | CA1752416762 | KCNH2 | n.1853T= c.1020T= (p.Phe340=) c.672T= (p.Phe224=) n.1243T= c.720T= (p.Phe240=) c.870T= (p.Phe290=) c.843T= (p.Phe281=) | |
7 | g.150957399A>C | CA026667 | KCNH2 | n.1853T>G c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) n.1243T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957399A>G | CA458646015 | KCNH2 | n.1853T>C c.1020T>C (p.Phe340=) c.672T>C (p.Phe224=) n.1243T>C c.720T>C (p.Phe240=) c.870T>C (p.Phe290=) c.843T>C (p.Phe281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957399A>T | CA369861637 | KCNH2 | n.1853T>A c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) n.1243T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) | |
7 | g.150957400A>C | CA369861638 | KCNH2 | n.1852T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1242T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) | |
7 | g.150957400A>G | CA369861639 | KCNH2 | n.1852T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1242T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
7 | g.150957400A>T | CA369861640 | KCNH2 | n.1852T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1242T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
7 | g.150957401A>C | CA369861643 | KCNH2 | n.1851T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.1241T>G c.718T>G (p.Phe240Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.841T>G (p.Phe281Val) | |
7 | g.150957401A>G | CA369861642 | KCNH2 | n.1851T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1241T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957401A>T | CA369861641 | KCNH2 | n.1851T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1241T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150957402G>A | CA458646016 | KCNH2 | n.1850C>T c.1017C>T (p.Asn339=) c.669C>T (p.Asn223=) n.1240C>T c.717C>T (p.Asn239=) c.867C>T (p.Asn289=) c.840C>T (p.Asn280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957402G>C | CA369861644 | KCNH2 | n.1850C>G c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1240C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150957402G= | CA1752416764 | KCNH2 | n.1850C= c.1017C= (p.Asn339=) c.669C= (p.Asn223=) n.1240C= c.717C= (p.Asn239=) c.867C= (p.Asn289=) c.840C= (p.Asn280=) | |
7 | g.150957402G>T | CA369861645 | KCNH2 | n.1850C>A c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1240C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957403T>A | CA369861646 | KCNH2 | n.1849A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1239A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150957403T>C | CA369861647 | KCNH2 | n.1849A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1239A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) | dbSNP |
7 | g.150957403T>G | CA369861648 | KCNH2 | n.1849A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1239A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) | |
7 | g.150957403T= | CA1752416769 | KCNH2 | n.1849A= c.1016A= (p.Asn339=) c.668A= (p.Asn223=) n.1239A= c.716A= (p.Asn239=) c.866A= (p.Asn289=) c.839A= (p.Asn280=) | |
7 | g.150957404T>A | CA369861649 | KCNH2 | n.1848A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1238A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) | ClinVar |
7 | g.150957404T>C | CA369861650 | KCNH2 | n.1848A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1238A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) | |
7 | g.150957404T>G | CA369861651 | KCNH2 | n.1848A>C c.1015A>C (p.Asn339His) c.667A>C (p.Asn223His) n.1238A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.865A>C (p.Asn289His) c.838A>C (p.Asn280His) | |
7 | g.150957404_150957405delinsTG | CA1752416771 | KCNH2 | n.1847_1848delinsCA c.1014_1015delinsCA (p.Leu338=) c.666_667delinsCA (p.Leu222=) n.1237_1238delinsCA c.714_715delinsCA (p.Leu238=) c.864_865delinsCA (p.Leu288=) c.837_838delinsCA (p.Leu279=) | |
7 | g.150957405del | CA004171 | KCNH2 | n.1847del c.1014del (p.Asn339ThrfsTer21) c.666del (p.Asn223ThrfsTer21) n.1237del c.714del (p.Asn239ThrfsTer21) c.864del (p.Asn289ThrfsTer21) c.837del (p.Asn280ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957405G>A | CA458646017 | KCNH2 | n.1847C>T c.1014C>T (p.Leu338=) c.666C>T (p.Leu222=) n.1237C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.864C>T (p.Leu288=) c.837C>T (p.Leu279=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957405G>C | CA458646018 | KCNH2 | n.1847C>G c.1014C>G (p.Leu338=) c.666C>G (p.Leu222=) n.1237C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.864C>G (p.Leu288=) c.837C>G (p.Leu279=) | |
7 | g.150957405G>T | CA458646019 | KCNH2 | n.1847C>A c.1014C>A (p.Leu338=) c.666C>A (p.Leu222=) n.1237C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.864C>A (p.Leu288=) c.837C>A (p.Leu279=) | |
7 | g.150957406A>C | CA369861652 | KCNH2 | n.1846T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1236T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
7 | g.150957406A>G | CA369861653 | KCNH2 | n.1846T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1236T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
7 | g.150957406A>T | CA369861654 | KCNH2 | n.1846T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.665T>A (p.Leu222His) n.1236T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.863T>A (p.Leu288His) c.836T>A (p.Leu279His) | |
7 | g.150957407G>A | CA369861657 | KCNH2 | n.1845C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1235C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) | |
7 | g.150957407G>C | CA369861656 | KCNH2 | n.1845C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.1235C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150957407G>T | CA369861655 | KCNH2 | n.1845C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1235C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) | |
7 | g.150957408G>A | CA458646020 | KCNH2 | n.1844C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.663C>T (p.Thr221=) n.1234C>T c.711C>T (p.Thr237=) c.861C>T (p.Thr287=) c.834C>T (p.Thr278=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957408G>C | CA458646021 | KCNH2 | n.1844C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.663C>G (p.Thr221=) n.1234C>G c.711C>G (p.Thr237=) c.861C>G (p.Thr287=) c.834C>G (p.Thr278=) | |
7 | g.150957408G>T | CA072323 | KCNH2 | n.1844C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.663C>A (p.Thr221=) n.1234C>A c.711C>A (p.Thr237=) c.861C>A (p.Thr287=) c.834C>A (p.Thr278=) | |
7 | g.150957409G>A | CA369861658 | KCNH2 | n.1843C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1233C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) | |
7 | g.150957409G>C | CA026662 | KCNH2 | n.1843C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1233C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957409G= | CA1752416777 | KCNH2 | n.1843C= c.1010C= (p.Thr337=) c.662C= (p.Thr221=) n.1233C= c.710C= (p.Thr237=) c.860C= (p.Thr287=) c.833C= (p.Thr278=) | |
7 | g.150957409G>T | CA169080855 | KCNH2 | n.1843C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1233C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) | dbSNP |
7 | g.150957410T>A | CA369861659 | KCNH2 | n.1842A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1232A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
7 | g.150957410T>C | CA369861660 | KCNH2 | n.1842A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1232A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957410T>G | CA369861661 | KCNH2 | n.1842A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1232A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) | dbSNP |
7 | g.150957410T= | CA1752416780 | KCNH2 | n.1842A= c.1009A= (p.Thr337=) c.661A= (p.Thr221=) n.1232A= c.709A= (p.Thr237=) c.859A= (p.Thr287=) c.832A= (p.Thr278=) | |
7 | g.150957410_150957411insA | CA2695208622 | KCNH2 | n.1841_1842insT c.1008_1009insT (p.Thr337TyrfsTer19) c.660_661insT (p.Thr221TyrfsTer19) n.1231_1232insT c.708_709insT (p.Thr237TyrfsTer19) c.858_859insT (p.Thr287TyrfsTer19) c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer19) | |
7 | g.150957411G>A | CA458646022 | KCNH2 | n.1841C>T c.1008C>T (p.Ile336=) c.660C>T (p.Ile220=) n.1231C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.858C>T (p.Ile286=) c.831C>T (p.Ile277=) | |
7 | g.150957411G>C | CA369861662 | KCNH2 | n.1841C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) c.660C>G (p.Ile220Met) n.1231C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.858C>G (p.Ile286Met) c.831C>G (p.Ile277Met) | |
7 | g.150957411G>T | CA458646023 | KCNH2 | n.1841C>A c.1008C>A (p.Ile336=) c.660C>A (p.Ile220=) n.1231C>A c.708C>A (p.Ile236=) c.858C>A (p.Ile286=) c.831C>A (p.Ile277=) | |
7 | g.150957412A>C | CA369861663 | KCNH2 | n.1840T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1230T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) | |
7 | g.150957412A>G | CA369861664 | KCNH2 | n.1840T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1230T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) | |
7 | g.150957412A>T | CA369861665 | KCNH2 | n.1840T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1230T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) | |
7 | g.150957413T>A | CA369861666 | KCNH2 | n.1839A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1229A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) | |
7 | g.150957413T>C | CA369861667 | KCNH2 | n.1839A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1229A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.829A>G (p.Ile277Val) | |
7 | g.150957413T>G | CA369861668 | KCNH2 | n.1839A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.1229A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) | |
7 | g.150957415del | CA2695208623 | KCNH2 | n.1839del c.1006del (p.Ile336SerfsTer24) c.658del (p.Ile220SerfsTer24) n.1229del c.706del (p.Ile236SerfsTer24) c.856del (p.Ile286SerfsTer24) c.829del (p.Ile277SerfsTer24) | |
7 | g.150957414T>A | CA369861670 | KCNH2 | n.1838A>T c.1005A>T (p.Gln335His) c.657A>T (p.Gln219His) n.1228A>T c.705A>T (p.Gln235His) c.855A>T (p.Gln285His) c.828A>T (p.Gln276His) | |
7 | g.150957414T>C | CA026657 | KCNH2 | n.1838A>G c.1005A>G (p.Gln335=) c.657A>G (p.Gln219=) n.1228A>G c.705A>G (p.Gln235=) c.855A>G (p.Gln285=) c.828A>G (p.Gln276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957414T>G | CA369861669 | KCNH2 | n.1838A>C c.1005A>C (p.Gln335His) c.657A>C (p.Gln219His) n.1228A>C c.705A>C (p.Gln235His) c.855A>C (p.Gln285His) c.828A>C (p.Gln276His) | |
7 | g.150957414T= | CA1752416785 | KCNH2 | n.1838A= c.1005A= (p.Gln335=) c.657A= (p.Gln219=) n.1228A= c.705A= (p.Gln235=) c.855A= (p.Gln285=) c.828A= (p.Gln276=) | |
7 | g.150957415T>A | CA072319 | KCNH2 | n.1837A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1227A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
7 | g.150957415T>C | CA369861671 | KCNH2 | n.1837A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1227A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150957415T>G | CA369861672 | KCNH2 | n.1837A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1227A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
7 | g.150957416G>A | CA369861673 | KCNH2 | n.1836C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1226C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957416G>C | CA369861674 | KCNH2 | n.1836C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1226C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
7 | g.150957416G= | CA1752416789 | KCNH2 | n.1836C= c.1003C= (p.Gln335=) c.655C= (p.Gln219=) n.1226C= c.703C= (p.Gln235=) c.853C= (p.Gln285=) c.826C= (p.Gln276=) | |
7 | g.150957416G>T | CA369861675 | KCNH2 | n.1836C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1226C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | |
7 | g.150957417G>A | CA458646028 | KCNH2 | n.1835C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.654C>T (p.Pro218=) n.1225C>T c.702C>T (p.Pro234=) c.852C>T (p.Pro284=) c.825C>T (p.Pro275=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957417G>C | CA458646029 | KCNH2 | n.1835C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.654C>G (p.Pro218=) n.1225C>G c.702C>G (p.Pro234=) c.852C>G (p.Pro284=) c.825C>G (p.Pro275=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957417G= | CA1752416792 | KCNH2 | n.1835C= c.1002C= (p.Pro334=) c.654C= (p.Pro218=) n.1225C= c.702C= (p.Pro234=) c.852C= (p.Pro284=) c.825C= (p.Pro275=) | |
7 | g.150957417G>T | CA458646031 | KCNH2 | n.1835C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.654C>A (p.Pro218=) n.1225C>A c.702C>A (p.Pro234=) c.852C>A (p.Pro284=) c.825C>A (p.Pro275=) | |
7 | g.150957418G>A | CA004159 | KCNH2 | n.1834C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1224C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957418G>C | CA369861676 | KCNH2 | n.1834C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1224C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
7 | g.150957418G= | CA1752416797 | KCNH2 | n.1834C= c.1001C= (p.Pro334=) c.653C= (p.Pro218=) n.1224C= c.701C= (p.Pro234=) c.851C= (p.Pro284=) c.824C= (p.Pro275=) | |
7 | g.150957418G>T | CA369861677 | KCNH2 | n.1834C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.653C>A (p.Pro218His) n.1224C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.851C>A (p.Pro284His) c.824C>A (p.Pro275His) | |
7 | g.150957419G>A | CA369861678 | KCNH2 | n.1833C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1223C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.150957419G>C | CA369861679 | KCNH2 | n.1833C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1223C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
7 | g.150957419G>T | CA369861680 | KCNH2 | n.1833C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1223C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) | |
7 | g.150957420A>C | CA369861681 | KCNH2 | n.1832T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.651T>G (p.Ile217Met) n.1222T>G c.699T>G (p.Ile233Met) c.849T>G (p.Ile283Met) c.822T>G (p.Ile274Met) | |
7 | g.150957420A>G | CA458646032 | KCNH2 | n.1832T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.651T>C (p.Ile217=) n.1222T>C c.699T>C (p.Ile233=) c.849T>C (p.Ile283=) c.822T>C (p.Ile274=) | |
7 | g.150957420A>T | CA458646033 | KCNH2 | n.1832T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.651T>A (p.Ile217=) n.1222T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.849T>A (p.Ile283=) c.822T>A (p.Ile274=) | |
7 | g.150957421A>C | CA369861684 | KCNH2 | n.1831T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1221T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
7 | g.150957421A>G | CA369861683 | KCNH2 | n.1831T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1221T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
7 | g.150957421A>T | CA369861682 | KCNH2 | n.1831T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1221T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
7 | g.150957422T>A | CA369861685 | KCNH2 | n.1830A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1220A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) | |
7 | g.150957422T>C | CA369861687 | KCNH2 | n.1830A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1220A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | |
7 | g.150957422T>G | CA369861686 | KCNH2 | n.1830A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1220A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
7 | g.150957423C>A | CA369861688 | KCNH2 | n.1829G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.1219G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) | |
7 | g.150957423C>G | CA369861689 | KCNH2 | n.1829G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.1219G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) | |
7 | g.150957423C>T | CA458646036 | KCNH2 | n.1829G>A c.996G>A (p.Lys332=) c.648G>A (p.Lys216=) n.1219G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.846G>A (p.Lys282=) c.819G>A (p.Lys273=) | |
7 | g.150957424T>A | CA369861690 | KCNH2 | n.1828A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.1218A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.818A>T (p.Lys273Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957424T>C | CA369861691 | KCNH2 | n.1828A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1218A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957424T>G | CA369861692 | KCNH2 | n.1828A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1218A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
7 | g.150957424T= | CA1752416801 | KCNH2 | n.1828A= c.995A= (p.Lys332=) c.647A= (p.Lys216=) n.1218A= c.695A= (p.Lys232=) c.845A= (p.Lys282=) c.818A= (p.Lys273=) | |
7 | g.150957425T>A | CA369861693 | KCNH2 | n.1827A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1217A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
7 | g.150957425T>C | CA369861694 | KCNH2 | n.1827A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1217A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | |
7 | g.150957425T>G | CA369861695 | KCNH2 | n.1827A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1217A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
7 | g.150957426G>A | CA458646040 | KCNH2 | n.1826C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.645C>T (p.Ser215=) n.1216C>T c.693C>T (p.Ser231=) c.843C>T (p.Ser281=) c.816C>T (p.Ser272=) | |
7 | g.150957426G>C | CA369861696 | KCNH2 | n.1826C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.1216C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) | dbSNP |
7 | g.150957426G>T | CA369861697 | KCNH2 | n.1826C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.1216C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) | |
7 | g.150957427C>A | CA369861698 | KCNH2 | n.1825G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1215G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
7 | g.150957427C= | CA1752416805 | KCNH2 | n.1825G= c.992G= (p.Ser331=) c.644G= (p.Ser215=) n.1215G= c.692G= (p.Ser231=) c.842G= (p.Ser281=) c.815G= (p.Ser272=) | |
7 | g.150957427C>G | CA369861699 | KCNH2 | n.1825G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1215G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957427C>T | CA041437 | KCNH2 | n.1825G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1215G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150957428del | CA2580077679 | KCNH2 | n.1824del c.991del (p.Ser331AlafsTer29) c.643del (p.Ser215AlafsTer29) n.1214del c.691del (p.Ser231AlafsTer29) c.841del (p.Ser281AlafsTer29) c.814del (p.Ser272AlafsTer29) | ClinVar |
7 | g.150957428T>A | CA369861700 | KCNH2 | n.1824A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.1214A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
7 | g.150957428T>C | CA369861701 | KCNH2 | n.1824A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.1214A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | dbSNP |
7 | g.150957428T>G | CA369861702 | KCNH2 | n.1824A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.1214A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
7 | g.150957428T= | CA1752416808 | KCNH2 | n.1824A= c.991A= (p.Ser331=) c.643A= (p.Ser215=) n.1214A= c.691A= (p.Ser231=) c.841A= (p.Ser281=) c.814A= (p.Ser272=) | |
7 | g.150957430_150957440del | CA2695208624 | KCNH2 | n.1814_1824del c.981_991del (p.Tyr327Ter) c.633_643del (p.Tyr211Ter) n.1204_1214del c.681_691del (p.Tyr227Ter) c.831_841del (p.Tyr277Ter) c.804_814del (p.Tyr268Ter) | |
7 | g.150957429A= | CA1752416815 | KCNH2 | n.1823T= c.990T= (p.Ile330=) c.642T= (p.Ile214=) n.1213T= c.690T= (p.Ile230=) c.840T= (p.Ile280=) c.813T= (p.Ile271=) | |
7 | g.150957429A>C | CA369861703 | KCNH2 | n.1823T>G c.990T>G (p.Ile330Met) c.642T>G (p.Ile214Met) n.1213T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.813T>G (p.Ile271Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957429A>G | CA041423 | KCNH2 | n.1823T>C c.990T>C (p.Ile330=) c.642T>C (p.Ile214=) n.1213T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.840T>C (p.Ile280=) c.813T>C (p.Ile271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957429A>T | CA458646043 | KCNH2 | n.1823T>A c.990T>A (p.Ile330=) c.642T>A (p.Ile214=) n.1213T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.840T>A (p.Ile280=) c.813T>A (p.Ile271=) | |
7 | g.150957430dup | CA2838557547 | KCNH2 | n.1823dup c.990dup (p.Ser331Ter) c.642dup (p.Ser215Ter) n.1213dup c.690dup (p.Ser231Ter) c.840dup (p.Ser281Ter) c.813dup (p.Ser272Ter) | |
7 | g.150957430A>C | CA369861704 | KCNH2 | n.1822T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) n.1212T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) | |
7 | g.150957430A>G | CA369861705 | KCNH2 | n.1822T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) n.1212T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) | |
7 | g.150957430A>T | CA369861706 | KCNH2 | n.1822T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) n.1212T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) | |
7 | g.150957431T>A | CA369861707 | KCNH2 | n.1821A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) n.1211A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) | |
7 | g.150957431T>C | CA369861708 | KCNH2 | n.1821A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.640A>G (p.Ile214Val) n.1211A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.811A>G (p.Ile271Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957431T>G | CA369861709 | KCNH2 | n.1821A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1211A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) | |
7 | g.150957431T= | CA1752416821 | KCNH2 | n.1821A= c.988A= (p.Ile330=) c.640A= (p.Ile214=) n.1211A= c.688A= (p.Ile230=) c.838A= (p.Ile280=) c.811A= (p.Ile271=) | |
7 | g.150957432G>A | CA458646047 | KCNH2 | n.1820C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.639C>T (p.Thr213=) n.1210C>T c.687C>T (p.Thr229=) c.837C>T (p.Thr279=) c.810C>T (p.Thr270=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957432G>C | CA041406 | KCNH2 | n.1820C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.639C>G (p.Thr213=) n.1210C>G c.687C>G (p.Thr229=) c.837C>G (p.Thr279=) c.810C>G (p.Thr270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957432G= | CA1752416824 | KCNH2 | n.1820C= c.987C= (p.Thr329=) c.639C= (p.Thr213=) n.1210C= c.687C= (p.Thr229=) c.837C= (p.Thr279=) c.810C= (p.Thr270=) | |
7 | g.150957432G>T | CA458646046 | KCNH2 | n.1820C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.639C>A (p.Thr213=) n.1210C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.837C>A (p.Thr279=) c.810C>A (p.Thr270=) | |
7 | g.150957433G>A | CA369861710 | KCNH2 | n.1819C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1209C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) | |
7 | g.150957433G>C | CA369861711 | KCNH2 | n.1819C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1209C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) | |
7 | g.150957433G>T | CA369861712 | KCNH2 | n.1819C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1209C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) | |
7 | g.150957434T>A | CA369861713 | KCNH2 | n.1818A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1208A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) | |
7 | g.150957434T>C | CA169080882 | KCNH2 | n.1818A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1208A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957434T>G | CA369861714 | KCNH2 | n.1818A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1208A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) | |
7 | g.150957434T= | CA1752416828 | KCNH2 | n.1818A= c.985A= (p.Thr329=) c.637A= (p.Thr213=) n.1208A= c.685A= (p.Thr229=) c.835A= (p.Thr279=) c.808A= (p.Thr270=) | |
7 | g.150957435G>A | CA041388 | KCNH2 | n.1817C>T c.984C>T (p.Arg328=) c.636C>T (p.Arg212=) n.1207C>T c.684C>T (p.Arg228=) c.834C>T (p.Arg278=) c.807C>T (p.Arg269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957435G>C | CA458646048 | KCNH2 | n.1817C>G c.984C>G (p.Arg328=) c.636C>G (p.Arg212=) n.1207C>G c.684C>G (p.Arg228=) c.834C>G (p.Arg278=) c.807C>G (p.Arg269=) | |
7 | g.150957435G= | CA1752416830 | KCNH2 | n.1817C= c.984C= (p.Arg328=) c.636C= (p.Arg212=) n.1207C= c.684C= (p.Arg228=) c.834C= (p.Arg278=) c.807C= (p.Arg269=) | |
7 | g.150957435G>T | CA458646049 | KCNH2 | n.1817C>A c.984C>A (p.Arg328=) c.636C>A (p.Arg212=) n.1207C>A c.684C>A (p.Arg228=) c.834C>A (p.Arg278=) c.807C>A (p.Arg269=) | |
7 | g.150957436C>A | CA369861719 | KCNH2 | n.1816G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.1206G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
7 | g.150957436C= | CA1752416834 | KCNH2 | n.1816G= c.983G= (p.Arg328=) c.635G= (p.Arg212=) n.1206G= c.683G= (p.Arg228=) c.833G= (p.Arg278=) c.806G= (p.Arg269=) | |
7 | g.150957436C>G | CA369861716 | KCNH2 | n.1816G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.1206G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
7 | g.150957436C>T | CA009061 | KCNH2 | n.1816G>A c.983G>A (p.Arg328His) c.635G>A (p.Arg212His) n.1206G>A c.683G>A (p.Arg228His) c.833G>A (p.Arg278His) c.806G>A (p.Arg269His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150957437G>A | CA009053 | KCNH2 | n.1815C>T c.982C>T (p.Arg328Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) n.1205C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957437G>C | CA369861722 | KCNH2 | n.1815C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1205C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
7 | g.150957437G= | CA1752416842 | KCNH2 | n.1815C= c.982C= (p.Arg328=) c.634C= (p.Arg212=) n.1205C= c.682C= (p.Arg228=) c.832C= (p.Arg278=) c.805C= (p.Arg269=) | |
7 | g.150957437G>T | CA369861724 | KCNH2 | n.1815C>A c.982C>A (p.Arg328Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) n.1205C>A c.682C>A (p.Arg228Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) | ClinVar COSMIC |
7 | g.150957438G>A | CA072297 | KCNH2 | n.1814C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.633C>T (p.Tyr211=) n.1204C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.804C>T (p.Tyr268=) | |
7 | g.150957438G>C | CA369861725 | KCNH2 | n.1814C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1204C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) | |
7 | g.150957438G>T | CA369861727 | KCNH2 | n.1814C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1204C>A c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.804C>A (p.Tyr268Ter) | |
7 | g.150957439T>A | CA369861729 | KCNH2 | n.1813A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1203A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) | |
7 | g.150957439T>C | CA10587641 | KCNH2 | n.1813A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1203A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957439T>G | CA369861731 | KCNH2 | n.1813A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1203A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) | |
7 | g.150957439T= | CA1752416846 | KCNH2 | n.1813A= c.980A= (p.Tyr327=) c.632A= (p.Tyr211=) n.1203A= c.680A= (p.Tyr227=) c.830A= (p.Tyr277=) c.803A= (p.Tyr268=) | |
7 | g.150957440A= | CA1752416850 | KCNH2 | n.1812T= c.979T= (p.Tyr327=) c.631T= (p.Tyr211=) n.1202T= c.679T= (p.Tyr227=) c.829T= (p.Tyr277=) c.802T= (p.Tyr268=) | |
7 | g.150957440A>C | CA369861734 | KCNH2 | n.1812T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1202T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) | |
7 | g.150957440A>G | CA041333 | KCNH2 | n.1812T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.631T>C (p.Tyr211His) n.1202T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.802T>C (p.Tyr268His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957440A>T | CA369861736 | KCNH2 | n.1812T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1202T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) | |
7 | g.150957441del | CA2739277964 | KCNH2 | n.1811del c.978del (p.Tyr327ThrfsTer?) c.630del (p.Tyr211ThrfsTer?) n.1201del c.678del (p.Tyr227ThrfsTer?) c.828del (p.Tyr277ThrfsTer?) c.801del (p.Tyr268ThrfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150957441G>A | CA458646054 | KCNH2 | n.1811C>T c.978C>T (p.Arg326=) c.630C>T (p.Arg210=) n.1201C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.828C>T (p.Arg276=) c.801C>T (p.Arg267=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957441G>C | CA458646056 | KCNH2 | n.1811C>G c.978C>G (p.Arg326=) c.630C>G (p.Arg210=) n.1201C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.828C>G (p.Arg276=) c.801C>G (p.Arg267=) | |
7 | g.150957441G= | CA1752416852 | KCNH2 | n.1811C= c.978C= (p.Arg326=) c.630C= (p.Arg210=) n.1201C= c.678C= (p.Arg226=) c.828C= (p.Arg276=) c.801C= (p.Arg267=) | |
7 | g.150957441G>T | CA458646057 | KCNH2 | n.1811C>A c.978C>A (p.Arg326=) c.630C>A (p.Arg210=) n.1201C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.828C>A (p.Arg276=) c.801C>A (p.Arg267=) | |
7 | g.150957442C>A | CA369861740 | KCNH2 | n.1810G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.1200G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
7 | g.150957442C= | CA1752416855 | KCNH2 | n.1810G= c.977G= (p.Arg326=) c.629G= (p.Arg210=) n.1200G= c.677G= (p.Arg226=) c.827G= (p.Arg276=) c.800G= (p.Arg267=) | |
7 | g.150957442C>G | CA369861742 | KCNH2 | n.1810G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.1200G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) | |
7 | g.150957442C>T | CA369861738 | KCNH2 | n.1810G>A c.977G>A (p.Arg326His) c.629G>A (p.Arg210His) n.1200G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.827G>A (p.Arg276His) c.800G>A (p.Arg267His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957443G>A | CA041320 | KCNH2 | n.1809C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.1199C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957443G>C | CA369861745 | KCNH2 | n.1809C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.1199C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) | |
7 | g.150957443G= | CA1752416857 | KCNH2 | n.1809C= c.976C= (p.Arg326=) c.628C= (p.Arg210=) n.1199C= c.676C= (p.Arg226=) c.826C= (p.Arg276=) c.799C= (p.Arg267=) | |
7 | g.150957443G>T | CA369861746 | KCNH2 | n.1809C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.1199C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) | |
7 | g.150957444C>A | CA458646059 | KCNH2 | n.1808G>T c.975G>T (p.Val325=) c.627G>T (p.Val209=) n.1198G>T c.675G>T (p.Val225=) c.825G>T (p.Val275=) c.798G>T (p.Val266=) | |
7 | g.150957444C= | CA1752416860 | KCNH2 | n.1808G= c.975G= (p.Val325=) c.627G= (p.Val209=) n.1198G= c.675G= (p.Val225=) c.825G= (p.Val275=) c.798G= (p.Val266=) | |
7 | g.150957444C>G | CA458646060 | KCNH2 | n.1808G>C c.975G>C (p.Val325=) c.627G>C (p.Val209=) n.1198G>C c.675G>C (p.Val225=) c.825G>C (p.Val275=) c.798G>C (p.Val266=) | |
7 | g.150957444C>T | CA458646061 | KCNH2 | n.1808G>A c.975G>A (p.Val325=) c.627G>A (p.Val209=) n.1198G>A c.675G>A (p.Val225=) c.825G>A (p.Val275=) c.798G>A (p.Val266=) | dbSNP |
7 | g.150957445A>C | CA369861748 | KCNH2 | n.1807T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.1197T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | |
7 | g.150957445A>G | CA369861750 | KCNH2 | n.1807T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.1197T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) | |
7 | g.150957445A>T | CA369861752 | KCNH2 | n.1807T>A c.974T>A (p.Val325Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.1197T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) | |
7 | g.150957446C>A | CA369861754 | KCNH2 | n.1806G>T c.973G>T (p.Val325Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.1196G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) | |
7 | g.150957446C= | CA1752416868 | KCNH2 | n.1806G= c.973G= (p.Val325=) c.625G= (p.Val209=) n.1196G= c.673G= (p.Val225=) c.823G= (p.Val275=) c.796G= (p.Val266=) | |
7 | g.150957446C>G | CA369861756 | KCNH2 | n.1806G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.1196G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957446C>T | CA041305 | KCNH2 | n.1806G>A c.973G>A (p.Val325Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.1196G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.796G>A (p.Val266Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957447G>A | CA041291 | KCNH2 | n.1805C>T c.972C>T (p.Leu324=) c.624C>T (p.Leu208=) n.1195C>T c.672C>T (p.Leu224=) c.822C>T (p.Leu274=) c.795C>T (p.Leu265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957447G>C | CA458646065 | KCNH2 | n.1805C>G c.972C>G (p.Leu324=) c.624C>G (p.Leu208=) n.1195C>G c.672C>G (p.Leu224=) c.822C>G (p.Leu274=) c.795C>G (p.Leu265=) | ClinVar |
7 | g.150957447G= | CA1752416875 | KCNH2 | n.1805C= c.972C= (p.Leu324=) c.624C= (p.Leu208=) n.1195C= c.672C= (p.Leu224=) c.822C= (p.Leu274=) c.795C= (p.Leu265=) | |
7 | g.150957447G>T | CA458646066 | KCNH2 | n.1805C>A c.972C>A (p.Leu324=) c.624C>A (p.Leu208=) n.1195C>A c.672C>A (p.Leu224=) c.822C>A (p.Leu274=) c.795C>A (p.Leu265=) | |
7 | g.150957448A>C | CA369861759 | KCNH2 | n.1804T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1194T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
7 | g.150957448A>G | CA369861761 | KCNH2 | n.1804T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1194T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
7 | g.150957448A>T | CA369861762 | KCNH2 | n.1804T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.623T>A (p.Leu208His) n.1194T>A c.671T>A (p.Leu224His) c.821T>A (p.Leu274His) c.794T>A (p.Leu265His) | |
7 | g.150957449G>A | CA369861764 | KCNH2 | n.1803C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1193C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) | |
7 | g.150957449G>C | CA369861768 | KCNH2 | n.1803C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1193C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | |
7 | g.150957449G>T | CA369861766 | KCNH2 | n.1803C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1193C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) | |
7 | g.150957450del | CA2685605811 | KCNH2 | n.1803del c.970del (p.Leu324SerfsTer?) c.622del (p.Leu208SerfsTer?) n.1193del c.670del (p.Leu224SerfsTer?) c.820del (p.Leu274SerfsTer?) c.793del (p.Leu265SerfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150957450G>A | CA041245 | KCNH2 | n.1802C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.621C>T (p.Asp207=) n.1192C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.819C>T (p.Asp273=) c.792C>T (p.Asp264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957450G>C | CA369861770 | KCNH2 | n.1802C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1192C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) | dbSNP |
7 | g.150957450G= | CA1752416880 | KCNH2 | n.1802C= c.969C= (p.Asp323=) c.621C= (p.Asp207=) n.1192C= c.669C= (p.Asp223=) c.819C= (p.Asp273=) c.792C= (p.Asp264=) | |
7 | g.150957450G>T | CA369861772 | KCNH2 | n.1802C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1192C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
7 | g.150957451T>A | CA369861775 | KCNH2 | n.1801A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1191A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.791A>T (p.Asp264Val) | |
7 | g.150957451T>C | CA369861776 | KCNH2 | n.1801A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1191A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
7 | g.150957451T>G | CA369861778 | KCNH2 | n.1801A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1191A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) | dbSNP |
7 | g.150957451T= | CA1752416883 | KCNH2 | n.1801A= c.968A= (p.Asp323=) c.620A= (p.Asp207=) n.1191A= c.668A= (p.Asp223=) c.818A= (p.Asp273=) c.791A= (p.Asp264=) | |
7 | g.150957452C>A | CA369861780 | KCNH2 | n.1800G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1190G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150957452C= | CA1752416886 | KCNH2 | n.1800G= c.967G= (p.Asp323=) c.619G= (p.Asp207=) n.1190G= c.667G= (p.Asp223=) c.817G= (p.Asp273=) c.790G= (p.Asp264=) | |
7 | g.150957452C>G | CA369861781 | KCNH2 | n.1800G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1190G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.817G>C (p.Asp273His) c.790G>C (p.Asp264His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957452C>T | CA009046 | KCNH2 | n.1800G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1190G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957453G>A | CA041217 | KCNH2 | n.1799C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.618C>T (p.Ser206=) n.1189C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.816C>T (p.Ser272=) c.789C>T (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957453G>C | CA458646070 | KCNH2 | n.1799C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.618C>G (p.Ser206=) n.1189C>G c.666C>G (p.Ser222=) c.816C>G (p.Ser272=) c.789C>G (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957453G= | CA1752416890 | KCNH2 | n.1799C= c.966C= (p.Ser322=) c.618C= (p.Ser206=) n.1189C= c.666C= (p.Ser222=) c.816C= (p.Ser272=) c.789C= (p.Ser263=) | |
7 | g.150957453G>T | CA458646069 | KCNH2 | n.1799C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.618C>A (p.Ser206=) n.1189C>A c.666C>A (p.Ser222=) c.816C>A (p.Ser272=) c.789C>A (p.Ser263=) | |
7 | g.150957454G>A | CA369861785 | KCNH2 | n.1798C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.1188C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) | |
7 | g.150957454G>C | CA369861787 | KCNH2 | n.1798C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.1188C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) | |
7 | g.150957454G>T | CA369861789 | KCNH2 | n.1798C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.1188C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) | |
7 | g.150957455A>C | CA369861793 | KCNH2 | n.1797T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1187T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) | |
7 | g.150957455A>G | CA369861792 | KCNH2 | n.1797T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1187T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) | |
7 | g.150957455A>T | CA369861791 | KCNH2 | n.1797T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1187T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
7 | g.150957456G>A | CA458646072 | KCNH2 | n.1796C>T c.963C>T (p.Asp321=) c.615C>T (p.Asp205=) n.1186C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.813C>T (p.Asp271=) c.786C>T (p.Asp262=) | |
7 | g.150957456G>C | CA369861796 | KCNH2 | n.1796C>G c.963C>G (p.Asp321Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1186C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) | |
7 | g.150957456G>T | CA369861797 | KCNH2 | n.1796C>A c.963C>A (p.Asp321Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1186C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) | |
7 | g.150957457T>A | CA369861799 | KCNH2 | n.1795A>T c.962A>T (p.Asp321Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.1185A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | |
7 | g.150957457T>C | CA369861801 | KCNH2 | n.1795A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1185A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150957457T>G | CA369861803 | KCNH2 | n.1795A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1185A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
7 | g.150957458C>A | CA10625503 | KCNH2 | n.1794G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1184G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957458C= | CA1752416896 | KCNH2 | n.1794G= c.961G= (p.Asp321=) c.613G= (p.Asp205=) n.1184G= c.661G= (p.Asp221=) c.811G= (p.Asp271=) c.784G= (p.Asp262=) | |
7 | g.150957458C>G | CA369861806 | KCNH2 | n.1794G>C c.961G>C (p.Asp321His) c.613G>C (p.Asp205His) n.1184G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.811G>C (p.Asp271His) c.784G>C (p.Asp262His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957458C>T | CA369861808 | KCNH2 | n.1794G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1184G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | |
7 | g.150957459C>A | CA458646075 | KCNH2 | n.1793G>T c.960G>T (p.Ser320=) c.612G>T (p.Ser204=) n.1183G>T c.660G>T (p.Ser220=) c.810G>T (p.Ser270=) c.783G>T (p.Ser261=) | |
7 | g.150957459C= | CA1752416904 | KCNH2 | n.1793G= c.960G= (p.Ser320=) c.612G= (p.Ser204=) n.1183G= c.660G= (p.Ser220=) c.810G= (p.Ser270=) c.783G= (p.Ser261=) | |
7 | g.150957459C>G | CA041198 | KCNH2 | n.1793G>C c.960G>C (p.Ser320=) c.612G>C (p.Ser204=) n.1183G>C c.660G>C (p.Ser220=) c.810G>C (p.Ser270=) c.783G>C (p.Ser261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957459C>T | CA041177 | KCNH2 | n.1793G>A c.960G>A (p.Ser320=) c.612G>A (p.Ser204=) n.1183G>A c.660G>A (p.Ser220=) c.810G>A (p.Ser270=) c.783G>A (p.Ser261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957460G>A | CA009040 | KCNH2 | n.1792C>T c.959C>T (p.Ser320Leu) c.611C>T (p.Ser204Leu) n.1182C>T c.659C>T (p.Ser220Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957460G>C | CA009032 | KCNH2 | n.1792C>G c.959C>G (p.Ser320Trp) c.611C>G (p.Ser204Trp) n.1182C>G c.659C>G (p.Ser220Trp) c.809C>G (p.Ser270Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957460G= | CA1752416910 | KCNH2 | n.1792C= c.959C= (p.Ser320=) c.611C= (p.Ser204=) n.1182C= c.659C= (p.Ser220=) c.809C= (p.Ser270=) c.782C= (p.Ser261=) | |
7 | g.150957460G>T | CA369861814 | KCNH2 | n.1792C>A c.959C>A (p.Ser320Ter) c.611C>A (p.Ser204Ter) n.1182C>A c.659C>A (p.Ser220Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957461A>C | CA369861818 | KCNH2 | n.1791T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.1181T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) | |
7 | g.150957461A>G | CA369861820 | KCNH2 | n.1791T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.1181T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) | |
7 | g.150957461A>T | CA369861816 | KCNH2 | n.1791T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.1181T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) | |
7 | g.150957462G>A | CA041142 | KCNH2 | n.1790C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.609C>T (p.Thr203=) n.1180C>T c.657C>T (p.Thr219=) c.807C>T (p.Thr269=) c.780C>T (p.Thr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957462G>C | CA458646077 | KCNH2 | n.1790C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.609C>G (p.Thr203=) n.1180C>G c.657C>G (p.Thr219=) c.807C>G (p.Thr269=) c.780C>G (p.Thr260=) | |
7 | g.150957462G= | CA1752416915 | KCNH2 | n.1790C= c.957C= (p.Thr319=) c.609C= (p.Thr203=) n.1180C= c.657C= (p.Thr219=) c.807C= (p.Thr269=) c.780C= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957462G>T | CA458646079 | KCNH2 | n.1790C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.609C>A (p.Thr203=) n.1180C>A c.657C>A (p.Thr219=) c.807C>A (p.Thr269=) c.780C>A (p.Thr260=) | |
7 | g.150957463G>A | CA369861822 | KCNH2 | n.1789C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1179C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | |
7 | g.150957463G>C | CA369861823 | KCNH2 | n.1789C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1179C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | |
7 | g.150957463G= | CA1752416919 | KCNH2 | n.1789C= c.956C= (p.Thr319=) c.608C= (p.Thr203=) n.1179C= c.656C= (p.Thr219=) c.806C= (p.Thr269=) c.779C= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957463G>T | CA369861825 | KCNH2 | n.1789C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1179C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
7 | g.150957464_150957465del | CA2499218802 | KCNH2 | n.1788_1789del c.955_956del (p.Thr319LeufsTer12) c.607_608del (p.Thr203LeufsTer12) n.1178_1179del c.655_656del (p.Thr219LeufsTer12) c.805_806del (p.Thr269LeufsTer12) c.778_779del (p.Thr260LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957464T>A | CA369861827 | KCNH2 | n.1788A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1178A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
7 | g.150957464T>C | CA369861829 | KCNH2 | n.1788A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1178A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
7 | g.150957464T>G | CA369861831 | KCNH2 | n.1788A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1178A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | dbSNP |
7 | g.150957464T= | CA1752416922 | KCNH2 | n.1788A= c.955A= (p.Thr319=) c.607A= (p.Thr203=) n.1178A= c.655A= (p.Thr219=) c.805A= (p.Thr269=) c.778A= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957465G>A | CA458646080 | KCNH2 | n.1787C>T c.954C>T (p.Ser318=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1177C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.804C>T (p.Ser268=) c.777C>T (p.Ser259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957465G>C | CA458646082 | KCNH2 | n.1787C>G c.954C>G (p.Ser318=) c.606C>G (p.Ser202=) n.1177C>G c.654C>G (p.Ser218=) c.804C>G (p.Ser268=) c.777C>G (p.Ser259=) | |
7 | g.150957465G= | CA1752416926 | KCNH2 | n.1787C= c.954C= (p.Ser318=) c.606C= (p.Ser202=) n.1177C= c.654C= (p.Ser218=) c.804C= (p.Ser268=) c.777C= (p.Ser259=) | |
7 | g.150957465G>T | CA458646081 | KCNH2 | n.1787C>A c.954C>A (p.Ser318=) c.606C>A (p.Ser202=) n.1177C>A c.654C>A (p.Ser218=) c.804C>A (p.Ser268=) c.777C>A (p.Ser259=) | |
7 | g.150957466G>A | CA369861833 | KCNH2 | n.1786C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1176C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) | dbSNP |
7 | g.150957466G>C | CA369861834 | KCNH2 | n.1786C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1176C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) | |
7 | g.150957466G= | CA1752416929 | KCNH2 | n.1786C= c.953C= (p.Ser318=) c.605C= (p.Ser202=) n.1176C= c.653C= (p.Ser218=) c.803C= (p.Ser268=) c.776C= (p.Ser259=) | |
7 | g.150957466G>T | CA369861836 | KCNH2 | n.1786C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1176C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) | |
7 | g.150957467A>C | CA369861837 | KCNH2 | n.1785T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1175T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | |
7 | g.150957467A>G | CA369861839 | KCNH2 | n.1785T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1175T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | |
7 | g.150957467A>T | CA369861841 | KCNH2 | n.1785T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1175T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
7 | g.150957470_150957489del | CA2695208625 | KCNH2 | n.1766_1785del c.933_952del (p.Arg312HisfsTer13) c.585_604del (p.Arg196HisfsTer13) n.1156_1175del c.633_652del (p.Arg212HisfsTer13) c.783_802del (p.Arg262HisfsTer13) c.756_775del (p.Arg253HisfsTer13) | |
7 | g.150957468G>A | CA458646085 | KCNH2 | n.1784C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1174C>T c.651C>T (p.Asn217=) c.801C>T (p.Asn267=) c.774C>T (p.Asn258=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957468G>C | CA369861843 | KCNH2 | n.1784C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1174C>G c.651C>G (p.Asn217Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) | |
7 | g.150957468G>T | CA369861845 | KCNH2 | n.1784C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1174C>A c.651C>A (p.Asn217Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) | |
7 | g.150957469T>A | CA369861846 | KCNH2 | n.1783A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1173A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
7 | g.150957469T>C | CA041119 | KCNH2 | n.1783A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1173A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957469T>G | CA369861848 | KCNH2 | n.1783A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1173A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) | |
7 | g.150957469T= | CA1752416935 | KCNH2 | n.1783A= c.950A= (p.Asn317=) c.602A= (p.Asn201=) n.1173A= c.650A= (p.Asn217=) c.800A= (p.Asn267=) c.773A= (p.Asn258=) | |
7 | g.150957470T>A | CA369861851 | KCNH2 | n.1782A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1172A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
7 | g.150957470T>C | CA369861853 | KCNH2 | n.1782A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1172A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) | |
7 | g.150957470T>G | CA369861854 | KCNH2 | n.1782A>C c.949A>C (p.Asn317His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1172A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.799A>C (p.Asn267His) c.772A>C (p.Asn258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957470T= | CA1752416940 | KCNH2 | n.1782A= c.949A= (p.Asn317=) c.601A= (p.Asn201=) n.1172A= c.649A= (p.Asn217=) c.799A= (p.Asn267=) c.772A= (p.Asn258=) | |
7 | g.150957471G>A | CA458646086 | KCNH2 | n.1781C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1171C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.798C>T (p.Leu266=) c.771C>T (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957471G>C | CA458646087 | KCNH2 | n.1781C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1171C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.798C>G (p.Leu266=) c.771C>G (p.Leu257=) | |
7 | g.150957471G>T | CA458646088 | KCNH2 | n.1781C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1171C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.798C>A (p.Leu266=) c.771C>A (p.Leu257=) | |
7 | g.150957472A= | CA1752416941 | KCNH2 | n.1780T= c.947T= (p.Leu316=) c.599T= (p.Leu200=) n.1170T= c.647T= (p.Leu216=) c.797T= (p.Leu266=) c.770T= (p.Leu257=) | |
7 | g.150957472A>C | CA369861857 | KCNH2 | n.1780T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1170T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) | ClinVar |
7 | g.150957472A>G | CA369861858 | KCNH2 | n.1780T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1170T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
7 | g.150957472A>T | CA072276 | KCNH2 | n.1780T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1170T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.797T>A (p.Leu266His) c.770T>A (p.Leu257His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957473G>A | CA369861860 | KCNH2 | n.1779C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1169C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
7 | g.150957473G>C | CA369861862 | KCNH2 | n.1779C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1169C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
7 | g.150957473G>T | CA369861863 | KCNH2 | n.1779C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1169C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
7 | g.150957474C>A | CA041100 | KCNH2 | n.1778G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.1168G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957474C= | CA1752416943 | KCNH2 | n.1778G= c.945G= (p.Leu315=) c.597G= (p.Leu199=) n.1168G= c.645G= (p.Leu215=) c.795G= (p.Leu265=) c.768G= (p.Leu256=) | |
7 | g.150957474C>G | CA369861865 | KCNH2 | n.1778G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.1168G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) | |
7 | g.150957474C>T | CA458646090 | KCNH2 | n.1778G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1168G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.795G>A (p.Leu265=) c.768G>A (p.Leu256=) | |
7 | g.150957475A>C | CA369861868 | KCNH2 | n.1777T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.1167T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) | |
7 | g.150957475A>G | CA369861871 | KCNH2 | n.1777T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.1167T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150957475A>T | CA369861870 | KCNH2 | n.1777T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.1167T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) | |
7 | g.150957476A>C | CA369861873 | KCNH2 | n.1776T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.1166T>G c.643T>G (p.Leu215Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.766T>G (p.Leu256Val) | |
7 | g.150957476A>G | CA458646091 | KCNH2 | n.1776T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.595T>C (p.Leu199=) n.1166T>C c.643T>C (p.Leu215=) c.793T>C (p.Leu265=) c.766T>C (p.Leu256=) | |
7 | g.150957476A>T | CA369861875 | KCNH2 | n.1776T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.1166T>A c.643T>A (p.Leu215Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.766T>A (p.Leu256Met) | |
7 | g.150957477G>A | CA458646092 | KCNH2 | n.1775C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.594C>T (p.Gly198=) n.1165C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.792C>T (p.Gly264=) c.765C>T (p.Gly255=) | ClinVar |
7 | g.150957477G>C | CA458646093 | KCNH2 | n.1775C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.594C>G (p.Gly198=) n.1165C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.792C>G (p.Gly264=) c.765C>G (p.Gly255=) | |
7 | g.150957477G= | CA1752416947 | KCNH2 | n.1775C= c.942C= (p.Gly314=) c.594C= (p.Gly198=) n.1165C= c.642C= (p.Gly214=) c.792C= (p.Gly264=) c.765C= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957477G>T | CA458646094 | KCNH2 | n.1775C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.594C>A (p.Gly198=) n.1165C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.792C>A (p.Gly264=) c.765C>A (p.Gly255=) | dbSNP |
7 | g.150957478C>A | CA369861877 | KCNH2 | n.1774G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1164G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | |
7 | g.150957478C= | CA1752416953 | KCNH2 | n.1774G= c.941G= (p.Gly314=) c.593G= (p.Gly198=) n.1164G= c.641G= (p.Gly214=) c.791G= (p.Gly264=) c.764G= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957478C>G | CA369861879 | KCNH2 | n.1774G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1164G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | |
7 | g.150957478C>T | CA369861881 | KCNH2 | n.1774G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1164G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957479C>A | CA369861883 | KCNH2 | n.1773G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1163G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) | |
7 | g.150957479C= | CA1752416957 | KCNH2 | n.1773G= c.940G= (p.Gly314=) c.592G= (p.Gly198=) n.1163G= c.640G= (p.Gly214=) c.790G= (p.Gly264=) c.763G= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957479C>G | CA072267 | KCNH2 | n.1773G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1163G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
7 | g.150957479C>T | CA009016 | KCNH2 | n.1773G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1163G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957480G>A | CA041036 | KCNH2 | n.1772C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1162C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.789C>T (p.Ser263=) c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957480G>C | CA369861885 | KCNH2 | n.1772C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1162C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957480G= | CA1752416962 | KCNH2 | n.1772C= c.939C= (p.Ser313=) c.591C= (p.Ser197=) n.1162C= c.639C= (p.Ser213=) c.789C= (p.Ser263=) c.762C= (p.Ser254=) | |
7 | g.150957480G>T | CA369861887 | KCNH2 | n.1772C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1162C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957481C>A | CA369861889 | KCNH2 | n.1771G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1161G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
7 | g.150957481C>G | CA369861891 | KCNH2 | n.1771G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1161G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
7 | g.150957481C>T | CA369861893 | KCNH2 | n.1771G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1161G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150957482T>A | CA369861895 | KCNH2 | n.1770A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1160A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
7 | g.150957482T>C | CA369861899 | KCNH2 | n.1770A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1160A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
7 | g.150957482T>G | CA369861897 | KCNH2 | n.1770A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1160A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957483G>A | CA458646096 | KCNH2 | n.1769C>T c.936C>T (p.Arg312=) c.588C>T (p.Arg196=) n.1159C>T c.636C>T (p.Arg212=) c.786C>T (p.Arg262=) c.759C>T (p.Arg253=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957483G>C | CA458646097 | KCNH2 | n.1769C>G c.936C>G (p.Arg312=) c.588C>G (p.Arg196=) n.1159C>G c.636C>G (p.Arg212=) c.786C>G (p.Arg262=) c.759C>G (p.Arg253=) | |
7 | g.150957483G>T | CA458646098 | KCNH2 | n.1769C>A c.936C>A (p.Arg312=) c.588C>A (p.Arg196=) n.1159C>A c.636C>A (p.Arg212=) c.786C>A (p.Arg262=) c.759C>A (p.Arg253=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957484C>A | CA16622034 | KCNH2 | n.1768G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.1158G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957484C= | CA1752416966 | KCNH2 | n.1768G= c.935G= (p.Arg312=) c.587G= (p.Arg196=) n.1158G= c.635G= (p.Arg212=) c.785G= (p.Arg262=) c.758G= (p.Arg253=) | |
7 | g.150957484C>G | CA169080932 | KCNH2 | n.1768G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.1158G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957484C>T | CA041018 | KCNH2 | n.1768G>A c.935G>A (p.Arg312His) c.587G>A (p.Arg196His) n.1158G>A c.635G>A (p.Arg212His) c.785G>A (p.Arg262His) c.758G>A (p.Arg253His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |