| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957323G>A | CA004210 | KCNH2 | n.1929C>T c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.748C>T (p.Arg250Ter) n.1319C>T c.796C>T (p.Arg266Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.919C>T (p.Arg307Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957323G>C | CA369861475 | KCNH2 | n.1929C>G c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1319C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957323G= | CA1752416632 | KCNH2 | n.1929C= c.1096C= (p.Arg366=) c.748C= (p.Arg250=) n.1319C= c.796C= (p.Arg266=) c.946C= (p.Arg316=) c.919C= (p.Arg307=) | |
| 7 | g.150957323G>T | CA458645940 | KCNH2 | n.1929C>A c.1096C>A (p.Arg366=) c.748C>A (p.Arg250=) n.1319C>A c.796C>A (p.Arg266=) c.946C>A (p.Arg316=) c.919C>A (p.Arg307=) | |
| 7 | g.150957324C>A | CA369861476 | KCNH2 | n.1928G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1318G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957324C>G | CA369861477 | KCNH2 | n.1928G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1318G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) | |
| 7 | g.150957324C>T | CA458645941 | KCNH2 | n.1928G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.747G>A (p.Glu249=) n.1318G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.945G>A (p.Glu315=) c.918G>A (p.Glu306=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150957325T>A | CA369861478 | KCNH2 | n.1927A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1317A>T c.794A>T (p.Glu265Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.917A>T (p.Glu306Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957325T>C | CA369861479 | KCNH2 | n.1927A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1317A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) | |
| 7 | g.150957325T>G | CA369861480 | KCNH2 | n.1927A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1317A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) | |
| 7 | g.150957326C>A | CA369861481 | KCNH2 | n.1926G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1316G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) | |
| 7 | g.150957326C>G | CA369861482 | KCNH2 | n.1926G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1316G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
| 7 | g.150957326C>T | CA369861483 | KCNH2 | n.1926G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1316G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) | |
| 7 | g.150957327del | CA2580617920 | KCNH2 | n.1926del c.1093del (p.Glu365SerfsTer?) c.745del (p.Glu249SerfsTer?) n.1316del c.793del (p.Glu265SerfsTer?) c.943del (p.Glu315SerfsTer?) c.916del (p.Glu306SerfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150957327C>A | CA369861485 | KCNH2 | n.1925G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1315G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) | |
| 7 | g.150957327C>G | CA369861484 | KCNH2 | n.1925G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1315G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) | |
| 7 | g.150957327C>T | CA458645942 | KCNH2 | n.1925G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.744G>A (p.Lys248=) n.1315G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.942G>A (p.Lys314=) c.915G>A (p.Lys305=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957328T>A | CA369861486 | KCNH2 | n.1924A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.743A>T (p.Lys248Met) n.1314A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.914A>T (p.Lys305Met) | |
| 7 | g.150957328T>C | CA369861487 | KCNH2 | n.1924A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1314A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) | |
| 7 | g.150957328T>G | CA369861488 | KCNH2 | n.1924A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1314A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) | |
| 7 | g.150957329T>A | CA369861489 | KCNH2 | n.1923A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1313A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) | |
| 7 | g.150957329T>C | CA369861490 | KCNH2 | n.1923A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1313A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) | |
| 7 | g.150957329T>G | CA369861491 | KCNH2 | n.1923A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1313A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957330T>A | CA458645945 | KCNH2 | n.1922A>T c.1089A>T (p.Ile363=) c.741A>T (p.Ile247=) n.1312A>T c.789A>T (p.Ile263=) c.939A>T (p.Ile313=) c.912A>T (p.Ile304=) | ClinVar |
| 7 | g.150957330T>C | CA369861492 | KCNH2 | n.1922A>G c.1089A>G (p.Ile363Met) c.741A>G (p.Ile247Met) n.1312A>G c.789A>G (p.Ile263Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.912A>G (p.Ile304Met) | |
| 7 | g.150957330T>G | CA458645946 | KCNH2 | n.1922A>C c.1089A>C (p.Ile363=) c.741A>C (p.Ile247=) n.1312A>C c.789A>C (p.Ile263=) c.939A>C (p.Ile313=) c.912A>C (p.Ile304=) | |
| 7 | g.150957331A>C | CA369861493 | KCNH2 | n.1921T>G c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.740T>G (p.Ile247Arg) n.1311T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.911T>G (p.Ile304Arg) | |
| 7 | g.150957331A>G | CA369861494 | KCNH2 | n.1921T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1311T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) | |
| 7 | g.150957331A>T | CA369861495 | KCNH2 | n.1921T>A c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.740T>A (p.Ile247Lys) n.1311T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.911T>A (p.Ile304Lys) | |
| 7 | g.150957332T>A | CA369861496 | KCNH2 | n.1920A>T c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.739A>T (p.Ile247Leu) n.1310A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.910A>T (p.Ile304Leu) | |
| 7 | g.150957332T>C | CA369861497 | KCNH2 | n.1920A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.1310A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.910A>G (p.Ile304Val) | |
| 7 | g.150957332T>G | CA369861498 | KCNH2 | n.1920A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1310A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) | |
| 7 | g.150957333C>A | CA369861499 | KCNH2 | n.1919G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1309G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) | |
| 7 | g.150957333C>G | CA369861500 | KCNH2 | n.1919G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1309G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957333C>T | CA458645947 | KCNH2 | n.1919G>A c.1086G>A (p.Lys362=) c.738G>A (p.Lys246=) n.1309G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.936G>A (p.Lys312=) c.909G>A (p.Lys303=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957334T>A | CA369861501 | KCNH2 | n.1918A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1308A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.908A>T (p.Lys303Met) | |
| 7 | g.150957334T>C | CA369861502 | KCNH2 | n.1918A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1308A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
| 7 | g.150957334T>G | CA369861503 | KCNH2 | n.1918A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1308A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
| 7 | g.150957335T>A | CA369861504 | KCNH2 | n.1917A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1307A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
| 7 | g.150957335T>C | CA369861505 | KCNH2 | n.1917A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1307A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
| 7 | g.150957335T>G | CA369861506 | KCNH2 | n.1917A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1307A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957335T= | CA1752416635 | KCNH2 | n.1917A= c.1084A= (p.Lys362=) c.736A= (p.Lys246=) n.1307A= c.784A= (p.Lys262=) c.934A= (p.Lys312=) c.907A= (p.Lys303=) | |
| 7 | g.150957336A= | CA1752416637 | KCNH2 | n.1916T= c.1083T= (p.Pro361=) c.735T= (p.Pro245=) n.1306T= c.783T= (p.Pro261=) c.933T= (p.Pro311=) c.906T= (p.Pro302=) | |
| 7 | g.150957336A>C | CA458645948 | KCNH2 | n.1916T>G c.1083T>G (p.Pro361=) c.735T>G (p.Pro245=) n.1306T>G c.783T>G (p.Pro261=) c.933T>G (p.Pro311=) c.906T>G (p.Pro302=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957336A>G | CA458645949 | KCNH2 | n.1916T>C c.1083T>C (p.Pro361=) c.735T>C (p.Pro245=) n.1306T>C c.783T>C (p.Pro261=) c.933T>C (p.Pro311=) c.906T>C (p.Pro302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957336A>T | CA458645950 | KCNH2 | n.1916T>A c.1083T>A (p.Pro361=) c.735T>A (p.Pro245=) n.1306T>A c.783T>A (p.Pro261=) c.933T>A (p.Pro311=) c.906T>A (p.Pro302=) | |
| 7 | g.150957337G>A | CA369861507 | KCNH2 | n.1915C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1305C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) | |
| 7 | g.150957337G>C | CA369861508 | KCNH2 | n.1915C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1305C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) | |
| 7 | g.150957337G>T | CA369861509 | KCNH2 | n.1915C>A c.1082C>A (p.Pro361His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1305C>A c.782C>A (p.Pro261His) c.932C>A (p.Pro311His) c.905C>A (p.Pro302His) | |
| 7 | g.150957338G>A | CA369861510 | KCNH2 | n.1914C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1304C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150957338G>C | CA369861511 | KCNH2 | n.1914C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1304C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) | |
| 7 | g.150957338G= | CA1752416641 | KCNH2 | n.1914C= c.1081C= (p.Pro361=) c.733C= (p.Pro245=) n.1304C= c.781C= (p.Pro261=) c.931C= (p.Pro311=) c.904C= (p.Pro302=) | |
| 7 | g.150957338G>T | CA369861512 | KCNH2 | n.1914C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1304C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) | |
| 7 | g.150957339T>A | CA458645954 | KCNH2 | n.1913A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.732A>T (p.Ala244=) n.1303A>T c.780A>T (p.Ala260=) c.930A>T (p.Ala310=) c.903A>T (p.Ala301=) | |
| 7 | g.150957339T>C | CA458645955 | KCNH2 | n.1913A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.732A>G (p.Ala244=) n.1303A>G c.780A>G (p.Ala260=) c.930A>G (p.Ala310=) c.903A>G (p.Ala301=) | |
| 7 | g.150957339T>G | CA458645956 | KCNH2 | n.1913A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.732A>C (p.Ala244=) n.1303A>C c.780A>C (p.Ala260=) c.930A>C (p.Ala310=) c.903A>C (p.Ala301=) | |
| 7 | g.150957340G>A | CA369861514 | KCNH2 | n.1912C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1302C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.902C>T (p.Ala301Val) | |
| 7 | g.150957340G>C | CA072367 | KCNH2 | n.1912C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1302C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
| 7 | g.150957340G>T | CA369861513 | KCNH2 | n.1912C>A c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1302C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957341C>A | CA369861517 | KCNH2 | n.1911G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1301G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
| 7 | g.150957341C>G | CA369861515 | KCNH2 | n.1911G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1301G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
| 7 | g.150957341C>T | CA369861516 | KCNH2 | n.1911G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1301G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) | |
| 7 | g.150957342T>A | CA458645959 | KCNH2 | n.1910A>T c.1077A>T (p.Ile359=) c.729A>T (p.Ile243=) n.1300A>T c.777A>T (p.Ile259=) c.927A>T (p.Ile309=) c.900A>T (p.Ile300=) | |
| 7 | g.150957342T>C | CA369861518 | KCNH2 | n.1910A>G c.1077A>G (p.Ile359Met) c.729A>G (p.Ile243Met) n.1300A>G c.777A>G (p.Ile259Met) c.927A>G (p.Ile309Met) c.900A>G (p.Ile300Met) | |
| 7 | g.150957342T>G | CA458645958 | KCNH2 | n.1910A>C c.1077A>C (p.Ile359=) c.729A>C (p.Ile243=) n.1300A>C c.777A>C (p.Ile259=) c.927A>C (p.Ile309=) c.900A>C (p.Ile300=) | |
| 7 | g.150957343A= | CA1752416646 | KCNH2 | n.1909T= c.1076T= (p.Ile359=) c.728T= (p.Ile243=) n.1299T= c.776T= (p.Ile259=) c.926T= (p.Ile309=) c.899T= (p.Ile300=) | |
| 7 | g.150957343A>C | CA369861519 | KCNH2 | n.1909T>G c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.728T>G (p.Ile243Arg) n.1299T>G c.776T>G (p.Ile259Arg) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.899T>G (p.Ile300Arg) | |
| 7 | g.150957343A>G | CA369861520 | KCNH2 | n.1909T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) n.1299T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957343A>T | CA369861521 | KCNH2 | n.1909T>A c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.728T>A (p.Ile243Lys) n.1299T>A c.776T>A (p.Ile259Lys) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.899T>A (p.Ile300Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957344T>A | CA369861522 | KCNH2 | n.1908A>T c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.727A>T (p.Ile243Leu) n.1298A>T c.775A>T (p.Ile259Leu) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.898A>T (p.Ile300Leu) | |
| 7 | g.150957344T>C | CA026797 | KCNH2 | n.1908A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.727A>G (p.Ile243Val) n.1298A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.898A>G (p.Ile300Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957344T>G | CA369861523 | KCNH2 | n.1908A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) n.1298A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) | |
| 7 | g.150957344T= | CA1752416648 | KCNH2 | n.1908A= c.1075A= (p.Ile359=) c.727A= (p.Ile243=) n.1298A= c.775A= (p.Ile259=) c.925A= (p.Ile309=) c.898A= (p.Ile300=) | |
| 7 | g.150957345G>A | CA458645961 | KCNH2 | n.1907C>T c.1074C>T (p.Ile358=) c.726C>T (p.Ile242=) n.1297C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.924C>T (p.Ile308=) c.897C>T (p.Ile299=) | |
| 7 | g.150957345G>C | CA369861524 | KCNH2 | n.1907C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) c.726C>G (p.Ile242Met) n.1297C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.924C>G (p.Ile308Met) c.897C>G (p.Ile299Met) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957345G>T | CA458645962 | KCNH2 | n.1907C>A c.1074C>A (p.Ile358=) c.726C>A (p.Ile242=) n.1297C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.924C>A (p.Ile308=) c.897C>A (p.Ile299=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957346A>C | CA369861525 | KCNH2 | n.1906T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1296T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) | |
| 7 | g.150957346A>G | CA369861526 | KCNH2 | n.1906T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1296T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) | |
| 7 | g.150957346A>T | CA369861527 | KCNH2 | n.1906T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1296T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957347T>A | CA369861528 | KCNH2 | n.1905A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1295A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) | |
| 7 | g.150957347T>C | CA369861530 | KCNH2 | n.1905A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.1295A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.895A>G (p.Ile299Val) | |
| 7 | g.150957347T>G | CA369861529 | KCNH2 | n.1905A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1295A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) | |
| 7 | g.150957348C>A | CA026789 | KCNH2 | n.1904G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1294G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957348C= | CA1752416655 | KCNH2 | n.1904G= c.1071G= (p.Glu357=) c.723G= (p.Glu241=) n.1294G= c.771G= (p.Glu257=) c.921G= (p.Glu307=) c.894G= (p.Glu298=) | |
| 7 | g.150957348C>G | CA369861531 | KCNH2 | n.1904G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1294G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) | |
| 7 | g.150957348C>T | CA458645963 | KCNH2 | n.1904G>A c.1071G>A (p.Glu357=) c.723G>A (p.Glu241=) n.1294G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.921G>A (p.Glu307=) c.894G>A (p.Glu298=) | |
| 7 | g.150957349T>A | CA369861532 | KCNH2 | n.1903A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1293A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.893A>T (p.Glu298Val) | |
| 7 | g.150957349T>C | CA369861533 | KCNH2 | n.1903A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1293A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) | |
| 7 | g.150957349T>G | CA369861534 | KCNH2 | n.1903A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1293A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) | |
| 7 | g.150957350C>A | CA369861535 | KCNH2 | n.1902G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1292G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) | |
| 7 | g.150957350C>G | CA369861536 | KCNH2 | n.1902G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1292G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) | |
| 7 | g.150957350C>T | CA369861537 | KCNH2 | n.1902G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1292G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) | |
| 7 | g.150957351A= | CA1752416660 | KCNH2 | n.1901T= c.1068T= (p.Arg356=) c.720T= (p.Arg240=) n.1291T= c.768T= (p.Arg256=) c.918T= (p.Arg306=) c.891T= (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957351A>C | CA458645964 | KCNH2 | n.1901T>G c.1068T>G (p.Arg356=) c.720T>G (p.Arg240=) n.1291T>G c.768T>G (p.Arg256=) c.918T>G (p.Arg306=) c.891T>G (p.Arg297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957351A>G | CA458645966 | KCNH2 | n.1901T>C c.1068T>C (p.Arg356=) c.720T>C (p.Arg240=) n.1291T>C c.768T>C (p.Arg256=) c.918T>C (p.Arg306=) c.891T>C (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957351A>T | CA458645967 | KCNH2 | n.1901T>A c.1068T>A (p.Arg356=) c.720T>A (p.Arg240=) n.1291T>A c.768T>A (p.Arg256=) c.918T>A (p.Arg306=) c.891T>A (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957352C>A | CA369861538 | KCNH2 | n.1900G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1290G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | |
| 7 | g.150957352C= | CA1752416664 | KCNH2 | n.1900G= c.1067G= (p.Arg356=) c.719G= (p.Arg240=) n.1290G= c.767G= (p.Arg256=) c.917G= (p.Arg306=) c.890G= (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957352C>G | CA369861539 | KCNH2 | n.1900G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1290G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
| 7 | g.150957352C>T | CA004196 | KCNH2 | n.1900G>A c.1067G>A (p.Arg356His) c.719G>A (p.Arg240His) n.1290G>A c.767G>A (p.Arg256His) c.917G>A (p.Arg306His) c.890G>A (p.Arg297His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957353G>A | CA026771 | KCNH2 | n.1899C>T c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1289C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957353G>C | CA369861541 | KCNH2 | n.1899C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1289C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) | ClinVar |
| 7 | g.150957353G= | CA1752416670 | KCNH2 | n.1899C= c.1066C= (p.Arg356=) c.718C= (p.Arg240=) n.1289C= c.766C= (p.Arg256=) c.916C= (p.Arg306=) c.889C= (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957353G>T | CA369861540 | KCNH2 | n.1899C>A c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1289C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) | COSMIC |
| 7 | g.150957354G>A | CA458645970 | KCNH2 | n.1898C>T c.1065C>T (p.Asp355=) c.717C>T (p.Asp239=) n.1288C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.915C>T (p.Asp305=) c.888C>T (p.Asp296=) | ClinVar |
| 7 | g.150957354G>C | CA369861542 | KCNH2 | n.1898C>G c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) n.1288C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) | ClinVar |
| 7 | g.150957354G>T | CA369861543 | KCNH2 | n.1898C>A c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) n.1288C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) | |
| 7 | g.150957355T>A | CA369861544 | KCNH2 | n.1897A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.1287A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.887A>T (p.Asp296Val) | |
| 7 | g.150957355T>C | CA369861545 | KCNH2 | n.1897A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1287A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957355T>G | CA369861546 | KCNH2 | n.1897A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1287A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) | |
| 7 | g.150957355T= | CA1752416674 | KCNH2 | n.1897A= c.1064A= (p.Asp355=) c.716A= (p.Asp239=) n.1287A= c.764A= (p.Asp255=) c.914A= (p.Asp305=) c.887A= (p.Asp296=) | |
| 7 | g.150957356C>A | CA369861547 | KCNH2 | n.1896G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1286G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957356C>G | CA369861548 | KCNH2 | n.1896G>C c.1063G>C (p.Asp355His) c.715G>C (p.Asp239His) n.1286G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.913G>C (p.Asp305His) c.886G>C (p.Asp296His) | |
| 7 | g.150957356C>T | CA369861549 | KCNH2 | n.1896G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1286G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) | |
| 7 | g.150957357A>C | CA369861550 | KCNH2 | n.1895T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.1285T>G c.762T>G (p.Ser254Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.885T>G (p.Ser295Arg) | |
| 7 | g.150957357A>G | CA458645974 | KCNH2 | n.1895T>C c.1062T>C (p.Ser354=) c.714T>C (p.Ser238=) n.1285T>C c.762T>C (p.Ser254=) c.912T>C (p.Ser304=) c.885T>C (p.Ser295=) | |
| 7 | g.150957357A>T | CA369861551 | KCNH2 | n.1895T>A c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.1285T>A c.762T>A (p.Ser254Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.885T>A (p.Ser295Arg) | |
| 7 | g.150957358C>A | CA369861552 | KCNH2 | n.1894G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.1284G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) | |
| 7 | g.150957358C>G | CA369861553 | KCNH2 | n.1894G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.1284G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) | |
| 7 | g.150957358C>T | CA369861554 | KCNH2 | n.1894G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.1284G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150957359T>A | CA369861557 | KCNH2 | n.1893A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1283A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) | |
| 7 | g.150957359T>C | CA369861556 | KCNH2 | n.1893A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1283A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957359T>G | CA369861555 | KCNH2 | n.1893A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.1283A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) | |
| 7 | g.150957359T= | CA1752416677 | KCNH2 | n.1893A= c.1060A= (p.Ser354=) c.712A= (p.Ser238=) n.1283A= c.760A= (p.Ser254=) c.910A= (p.Ser304=) c.883A= (p.Ser295=) | |
| 7 | g.150957360G>A | CA072357 | KCNH2 | n.1892C>T c.1059C>T (p.Thr353=) c.711C>T (p.Thr237=) n.1282C>T c.759C>T (p.Thr253=) c.909C>T (p.Thr303=) c.882C>T (p.Thr294=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957360G>C | CA458645975 | KCNH2 | n.1892C>G c.1059C>G (p.Thr353=) c.711C>G (p.Thr237=) n.1282C>G c.759C>G (p.Thr253=) c.909C>G (p.Thr303=) c.882C>G (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957360G>T | CA458645976 | KCNH2 | n.1892C>A c.1059C>A (p.Thr353=) c.711C>A (p.Thr237=) n.1282C>A c.759C>A (p.Thr253=) c.909C>A (p.Thr303=) c.882C>A (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957361G>A | CA369861558 | KCNH2 | n.1891C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1281C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957361G>C | CA369861559 | KCNH2 | n.1891C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1281C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) | |
| 7 | g.150957361G= | CA1752416678 | KCNH2 | n.1891C= c.1058C= (p.Thr353=) c.710C= (p.Thr237=) n.1281C= c.758C= (p.Thr253=) c.908C= (p.Thr303=) c.881C= (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957361G>T | CA369861560 | KCNH2 | n.1891C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1281C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) | |
| 7 | g.150957362T>A | CA026760 | KCNH2 | n.1890A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1280A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957362T>C | CA369861561 | KCNH2 | n.1890A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1280A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957362T>G | CA369861562 | KCNH2 | n.1890A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1280A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) | |
| 7 | g.150957362T= | CA1752416680 | KCNH2 | n.1890A= c.1057A= (p.Thr353=) c.709A= (p.Thr237=) n.1280A= c.757A= (p.Thr253=) c.907A= (p.Thr303=) c.880A= (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957363G>A | CA458645982 | KCNH2 | n.1889C>T c.1056C>T (p.Pro352=) c.708C>T (p.Pro236=) n.1279C>T c.756C>T (p.Pro252=) c.906C>T (p.Pro302=) c.879C>T (p.Pro293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957363G>C | CA458645981 | KCNH2 | n.1889C>G c.1056C>G (p.Pro352=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1279C>G c.756C>G (p.Pro252=) c.906C>G (p.Pro302=) c.879C>G (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957363G= | CA1752416684 | KCNH2 | n.1889C= c.1056C= (p.Pro352=) c.708C= (p.Pro236=) n.1279C= c.756C= (p.Pro252=) c.906C= (p.Pro302=) c.879C= (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957363G>T | CA458645980 | KCNH2 | n.1889C>A c.1056C>A (p.Pro352=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1279C>A c.756C>A (p.Pro252=) c.906C>A (p.Pro302=) c.879C>A (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957364_150957367del | CA2685605599 | KCNH2 | n.1886_1889del c.1053_1056del (p.Thr353ValfsTer6) c.705_708del (p.Thr237ValfsTer6) n.1276_1279del c.753_756del (p.Thr253ValfsTer6) c.903_906del (p.Thr303ValfsTer6) c.876_879del (p.Thr294ValfsTer6) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957364G>A | CA369861563 | KCNH2 | n.1888C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1278C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
| 7 | g.150957364G>C | CA369861564 | KCNH2 | n.1888C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1278C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957364G= | CA1752416687 | KCNH2 | n.1888C= c.1055C= (p.Pro352=) c.707C= (p.Pro236=) n.1278C= c.755C= (p.Pro252=) c.905C= (p.Pro302=) c.878C= (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957364G>T | CA369861565 | KCNH2 | n.1888C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1278C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.905C>A (p.Pro302His) c.878C>A (p.Pro293His) | |
| 7 | g.150957365G>A | CA369861566 | KCNH2 | n.1887C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1277C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957365G>C | CA369861567 | KCNH2 | n.1887C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1277C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
| 7 | g.150957365G= | CA1752416689 | KCNH2 | n.1887C= c.1054C= (p.Pro352=) c.706C= (p.Pro236=) n.1277C= c.754C= (p.Pro252=) c.904C= (p.Pro302=) c.877C= (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957365G>T | CA369861568 | KCNH2 | n.1887C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1277C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
| 7 | g.150957366C>A | CA458645984 | KCNH2 | n.1886G>T c.1053G>T (p.Ser351=) c.705G>T (p.Ser235=) n.1276G>T c.753G>T (p.Ser251=) c.903G>T (p.Ser301=) c.876G>T (p.Ser292=) | |
| 7 | g.150957366C= | CA1752416695 | KCNH2 | n.1886G= c.1053G= (p.Ser351=) c.705G= (p.Ser235=) n.1276G= c.753G= (p.Ser251=) c.903G= (p.Ser301=) c.876G= (p.Ser292=) | |
| 7 | g.150957366C>G | CA026748 | KCNH2 | n.1886G>C c.1053G>C (p.Ser351=) c.705G>C (p.Ser235=) n.1276G>C c.753G>C (p.Ser251=) c.903G>C (p.Ser301=) c.876G>C (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957366C>T | CA026737 | KCNH2 | n.1886G>A c.1053G>A (p.Ser351=) c.705G>A (p.Ser235=) n.1276G>A c.753G>A (p.Ser251=) c.903G>A (p.Ser301=) c.876G>A (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957367G>A | CA026727 | KCNH2 | n.1885C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) n.1275C>T c.752C>T (p.Ser251Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957367G>C | CA369861570 | KCNH2 | n.1885C>G c.1052C>G (p.Ser351Trp) c.704C>G (p.Ser235Trp) n.1275C>G c.752C>G (p.Ser251Trp) c.902C>G (p.Ser301Trp) c.875C>G (p.Ser292Trp) | |
| 7 | g.150957367G= | CA1752416702 | KCNH2 | n.1885C= c.1052C= (p.Ser351=) c.704C= (p.Ser235=) n.1275C= c.752C= (p.Ser251=) c.902C= (p.Ser301=) c.875C= (p.Ser292=) | |
| 7 | g.150957367G>T | CA369861569 | KCNH2 | n.1885C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) n.1275C>A c.752C>A (p.Ser251Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) | |
| 7 | g.150957368A>C | CA369861572 | KCNH2 | n.1884T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1274T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
| 7 | g.150957368A>G | CA369861571 | KCNH2 | n.1884T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1274T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) | |
| 7 | g.150957368A>T | CA369861573 | KCNH2 | n.1884T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1274T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
| 7 | g.150957369A>C | CA458645985 | KCNH2 | n.1883T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.702T>G (p.Ala234=) n.1273T>G c.750T>G (p.Ala250=) c.900T>G (p.Ala300=) c.873T>G (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957369A>G | CA458645987 | KCNH2 | n.1883T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.702T>C (p.Ala234=) n.1273T>C c.750T>C (p.Ala250=) c.900T>C (p.Ala300=) c.873T>C (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957369A>T | CA458645986 | KCNH2 | n.1883T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.702T>A (p.Ala234=) n.1273T>A c.750T>A (p.Ala250=) c.900T>A (p.Ala300=) c.873T>A (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957370G>A | CA369861574 | KCNH2 | n.1882C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1272C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.872C>T (p.Ala291Val) | |
| 7 | g.150957370G>C | CA369861575 | KCNH2 | n.1882C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1272C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
| 7 | g.150957370G>T | CA369861576 | KCNH2 | n.1882C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1272C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) | |
| 7 | g.150957370_150957371delinsGC | CA1752416707 | KCNH2 | n.1881_1882delinsGC c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=) c.700_701delinsGC (p.Ala234=) n.1271_1272delinsGC c.748_749delinsGC (p.Ala250=) c.898_899delinsGC (p.Ala300=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957373_150957386del | CA2685605625 | KCNH2 | n.1869_1882del c.1036_1049del (p.Asp346PhefsTer5) c.688_701del (p.Asp230PhefsTer5) n.1259_1272del c.736_749del (p.Asp246PhefsTer5) c.886_899del (p.Asp296PhefsTer5) c.859_872del (p.Asp287PhefsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957371C>A | CA369861577 | KCNH2 | n.1881G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1271G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) | |
| 7 | g.150957371C>G | CA369861578 | KCNH2 | n.1881G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1271G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
| 7 | g.150957371C>T | CA369861579 | KCNH2 | n.1881G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1271G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) | |
| 7 | g.150957372del | CA16618413 | KCNH2 | n.1881del c.1048del (p.Ala350LeufsTer10) c.700del (p.Ala234LeufsTer10) n.1271del c.748del (p.Ala250LeufsTer10) c.898del (p.Ala300LeufsTer10) c.871del (p.Ala291LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957372C>A | CA369861580 | KCNH2 | n.1880G>T c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1270G>T c.747G>T (p.Leu249Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) c.870G>T (p.Leu290Phe) | |
| 7 | g.150957372C>G | CA369861581 | KCNH2 | n.1880G>C c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1270G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) c.870G>C (p.Leu290Phe) | |
| 7 | g.150957372C>T | CA458645989 | KCNH2 | n.1880G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.699G>A (p.Leu233=) n.1270G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.897G>A (p.Leu299=) c.870G>A (p.Leu290=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150957373A>C | CA369861582 | KCNH2 | n.1879T>G c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1269T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) c.869T>G (p.Leu290Trp) | |
| 7 | g.150957373A>G | CA369861584 | KCNH2 | n.1879T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1269T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) | |
| 7 | g.150957373A>T | CA369861583 | KCNH2 | n.1879T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1269T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) | |
| 7 | g.150957374A>C | CA369861585 | KCNH2 | n.1878T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.697T>G (p.Leu233Val) n.1268T>G c.745T>G (p.Leu249Val) c.895T>G (p.Leu299Val) c.868T>G (p.Leu290Val) | |
| 7 | g.150957374A>G | CA458645990 | KCNH2 | n.1878T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.697T>C (p.Leu233=) n.1268T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.895T>C (p.Leu299=) c.868T>C (p.Leu290=) | |
| 7 | g.150957374A>T | CA369861586 | KCNH2 | n.1878T>A c.1045T>A (p.Leu349Met) c.697T>A (p.Leu233Met) n.1268T>A c.745T>A (p.Leu249Met) c.895T>A (p.Leu299Met) c.868T>A (p.Leu290Met) | |
| 7 | g.150957375G>A | CA458645991 | KCNH2 | n.1877C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.696C>T (p.Phe232=) n.1267C>T c.744C>T (p.Phe248=) c.894C>T (p.Phe298=) c.867C>T (p.Phe289=) | |
| 7 | g.150957375G>C | CA369861587 | KCNH2 | n.1877C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1267C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.150957375G>T | CA369861588 | KCNH2 | n.1877C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1267C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957376A= | CA1752416714 | KCNH2 | n.1876T= c.1043T= (p.Phe348=) c.695T= (p.Phe232=) n.1266T= c.743T= (p.Phe248=) c.893T= (p.Phe298=) c.866T= (p.Phe289=) | |
| 7 | g.150957376A>C | CA369861589 | KCNH2 | n.1876T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1266T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 7 | g.150957376A>G | CA369861590 | KCNH2 | n.1876T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1266T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 7 | g.150957376A>T | CA004191 | KCNH2 | n.1876T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1266T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957377A>C | CA369861591 | KCNH2 | n.1875T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.1265T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
| 7 | g.150957377A>G | CA369861592 | KCNH2 | n.1875T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1265T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.150957377A>T | CA369861593 | KCNH2 | n.1875T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1265T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 7 | g.150957378G>A | CA026716 | KCNH2 | n.1874C>T c.1041C>T (p.Pro347=) c.693C>T (p.Pro231=) n.1264C>T c.741C>T (p.Pro247=) c.891C>T (p.Pro297=) c.864C>T (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957378G>C | CA458645993 | KCNH2 | n.1874C>G c.1041C>G (p.Pro347=) c.693C>G (p.Pro231=) n.1264C>G c.741C>G (p.Pro247=) c.891C>G (p.Pro297=) c.864C>G (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957378G= | CA1752416717 | KCNH2 | n.1874C= c.1041C= (p.Pro347=) c.693C= (p.Pro231=) n.1264C= c.741C= (p.Pro247=) c.891C= (p.Pro297=) c.864C= (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957378G>T | CA458645994 | KCNH2 | n.1874C>A c.1041C>A (p.Pro347=) c.693C>A (p.Pro231=) n.1264C>A c.741C>A (p.Pro247=) c.891C>A (p.Pro297=) c.864C>A (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957381dup | CA2685605646 | KCNH2 | n.1874dup c.1041dup (p.Phe348LeufsTer8) c.693dup (p.Phe232LeufsTer8) n.1264dup c.741dup (p.Phe248LeufsTer8) c.891dup (p.Phe298LeufsTer8) c.864dup (p.Phe289LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957379G>A | CA369861594 | KCNH2 | n.1873C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1263C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) | dbSNP |
| 7 | g.150957379G>C | CA369861595 | KCNH2 | n.1873C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1263C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
| 7 | g.150957379G= | CA1752416720 | KCNH2 | n.1873C= c.1040C= (p.Pro347=) c.692C= (p.Pro231=) n.1263C= c.740C= (p.Pro247=) c.890C= (p.Pro297=) c.863C= (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957379G>T | CA369861596 | KCNH2 | n.1873C>A c.1040C>A (p.Pro347His) c.692C>A (p.Pro231His) n.1263C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.890C>A (p.Pro297His) c.863C>A (p.Pro288His) | |
| 7 | g.150957380G>A | CA004184 | KCNH2 | n.1872C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1262C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957380G>C | CA369861597 | KCNH2 | n.1872C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1262C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) | |
| 7 | g.150957380G= | CA1752416727 | KCNH2 | n.1872C= c.1039C= (p.Pro347=) c.691C= (p.Pro231=) n.1262C= c.739C= (p.Pro247=) c.889C= (p.Pro297=) c.862C= (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957380G>T | CA369861598 | KCNH2 | n.1872C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1262C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) | |
| 7 | g.150957381G>A | CA458645997 | KCNH2 | n.1871C>T c.1038C>T (p.Asp346=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1261C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.888C>T (p.Asp296=) c.861C>T (p.Asp287=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957381G>C | CA026698 | KCNH2 | n.1871C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1261C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957381G= | CA1752416733 | KCNH2 | n.1871C= c.1038C= (p.Asp346=) c.690C= (p.Asp230=) n.1261C= c.738C= (p.Asp246=) c.888C= (p.Asp296=) c.861C= (p.Asp287=) | |
| 7 | g.150957381G>T | CA369861599 | KCNH2 | n.1871C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1261C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957382T>A | CA369861600 | KCNH2 | n.1870A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1260A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | |
| 7 | g.150957382T>C | CA369861602 | KCNH2 | n.1870A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1260A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) | |
| 7 | g.150957382T>G | CA369861601 | KCNH2 | n.1870A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1260A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957382T= | CA1752416735 | KCNH2 | n.1870A= c.1037A= (p.Asp346=) c.689A= (p.Asp230=) n.1260A= c.737A= (p.Asp246=) c.887A= (p.Asp296=) c.860A= (p.Asp287=) | |
| 7 | g.150957383C>A | CA369861603 | KCNH2 | n.1869G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1259G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957383C= | CA1752416738 | KCNH2 | n.1869G= c.1036G= (p.Asp346=) c.688G= (p.Asp230=) n.1259G= c.736G= (p.Asp246=) c.886G= (p.Asp296=) c.859G= (p.Asp287=) | |
| 7 | g.150957383C>G | CA369861604 | KCNH2 | n.1869G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1259G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.886G>C (p.Asp296His) c.859G>C (p.Asp287His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957383C>T | CA369861605 | KCNH2 | n.1869G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1259G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957384G>A | CA026690 | KCNH2 | n.1868C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.687C>T (p.Gly229=) n.1258C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.885C>T (p.Gly295=) c.858C>T (p.Gly286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957384G>C | CA458645998 | KCNH2 | n.1868C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.687C>G (p.Gly229=) n.1258C>G c.735C>G (p.Gly245=) c.885C>G (p.Gly295=) c.858C>G (p.Gly286=) | |
| 7 | g.150957384G= | CA1752416742 | KCNH2 | n.1868C= c.1035C= (p.Gly345=) c.687C= (p.Gly229=) n.1258C= c.735C= (p.Gly245=) c.885C= (p.Gly295=) c.858C= (p.Gly286=) | |
| 7 | g.150957384G>T | CA458645999 | KCNH2 | n.1868C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.687C>A (p.Gly229=) n.1258C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.885C>A (p.Gly295=) c.858C>A (p.Gly286=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957385C>A | CA369861606 | KCNH2 | n.1867G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1257G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.857G>T (p.Gly286Val) | |
| 7 | g.150957385C>G | CA369861607 | KCNH2 | n.1867G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1257G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
| 7 | g.150957385C>T | CA369861608 | KCNH2 | n.1867G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1257G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957386C>A | CA369861609 | KCNH2 | n.1866G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1256G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) | |
| 7 | g.150957386C= | CA1752416747 | KCNH2 | n.1866G= c.1033G= (p.Gly345=) c.685G= (p.Gly229=) n.1256G= c.733G= (p.Gly245=) c.883G= (p.Gly295=) c.856G= (p.Gly286=) | |
| 7 | g.150957386C>G | CA369861610 | KCNH2 | n.1866G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1256G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) | |
| 7 | g.150957386C>T | CA026683 | KCNH2 | n.1866G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1256G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957387C>A | CA369861611 | KCNH2 | n.1865G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1255G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) | |
| 7 | g.150957387C>G | CA369861612 | KCNH2 | n.1865G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1255G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) | |
| 7 | g.150957387C>T | CA458646001 | KCNH2 | n.1865G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1255G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.882G>A (p.Lys294=) c.855G>A (p.Lys285=) | |
| 7 | g.150957388T>A | CA369861615 | KCNH2 | n.1864A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1254A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.854A>T (p.Lys285Met) | |
| 7 | g.150957388T>C | CA369861613 | KCNH2 | n.1864A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1254A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) | |
| 7 | g.150957388T>G | CA369861614 | KCNH2 | n.1864A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1254A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) | |
| 7 | g.150957389T>A | CA369861616 | KCNH2 | n.1863A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1253A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) | |
| 7 | g.150957389T>C | CA369861617 | KCNH2 | n.1863A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1253A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957389T>G | CA369861618 | KCNH2 | n.1863A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1253A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957390G>A | CA458646007 | KCNH2 | n.1862C>T c.1029C>T (p.Leu343=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1252C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.879C>T (p.Leu293=) c.852C>T (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957390G>C | CA458646005 | KCNH2 | n.1862C>G c.1029C>G (p.Leu343=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1252C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.879C>G (p.Leu293=) c.852C>G (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957390G>T | CA458646004 | KCNH2 | n.1862C>A c.1029C>A (p.Leu343=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1252C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.879C>A (p.Leu293=) c.852C>A (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957391A>C | CA369861619 | KCNH2 | n.1861T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1251T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
| 7 | g.150957391A>G | CA369861620 | KCNH2 | n.1861T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1251T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | |
| 7 | g.150957391A>T | CA369861621 | KCNH2 | n.1861T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1251T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.878T>A (p.Leu293His) c.851T>A (p.Leu284His) | |
| 7 | g.150957391_150957392delinsAG | CA1752416748 | KCNH2 | n.1860_1861delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) c.679_680delinsCT (p.Leu227=) n.1250_1251delinsCT c.727_728delinsCT (p.Leu243=) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) c.850_851delinsCT (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957392G>A | CA369861622 | KCNH2 | n.1860C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1250C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957392G>C | CA369861623 | KCNH2 | n.1860C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1250C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
| 7 | g.150957392G= | CA1752416752 | KCNH2 | n.1860C= c.1027C= (p.Leu343=) c.679C= (p.Leu227=) n.1250C= c.727C= (p.Leu243=) c.877C= (p.Leu293=) c.850C= (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957392G>T | CA369861624 | KCNH2 | n.1860C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1250C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | |
| 7 | g.150957393del | CA1139660314 | KCNH2 | n.1860del c.1027del (p.Leu343SerfsTer17) c.679del (p.Leu227SerfsTer17) n.1250del c.727del (p.Leu243SerfsTer17) c.877del (p.Leu293SerfsTer17) c.850del (p.Leu284SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957393G>A | CA458646008 | KCNH2 | n.1859C>T c.1026C>T (p.Asp342=) c.678C>T (p.Asp226=) n.1249C>T c.726C>T (p.Asp242=) c.876C>T (p.Asp292=) c.849C>T (p.Asp283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957393G>C | CA369861625 | KCNH2 | n.1859C>G c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1249C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
| 7 | g.150957393G= | CA1752416756 | KCNH2 | n.1859C= c.1026C= (p.Asp342=) c.678C= (p.Asp226=) n.1249C= c.726C= (p.Asp242=) c.876C= (p.Asp292=) c.849C= (p.Asp283=) | |
| 7 | g.150957393G>T | CA369861626 | KCNH2 | n.1859C>A c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1249C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
| 7 | g.150957394T>A | CA004177 | KCNH2 | n.1858A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1248A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.848A>T (p.Asp283Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957394T>C | CA369861627 | KCNH2 | n.1858A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1248A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
| 7 | g.150957394T>G | CA026674 | KCNH2 | n.1858A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1248A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.150957394T= | CA1752416759 | KCNH2 | n.1858A= c.1025A= (p.Asp342=) c.677A= (p.Asp226=) n.1248A= c.725A= (p.Asp242=) c.875A= (p.Asp292=) c.848A= (p.Asp283=) | |
| 7 | g.150957395C>A | CA369861628 | KCNH2 | n.1857G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1247G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957395C>G | CA369861630 | KCNH2 | n.1857G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1247G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.874G>C (p.Asp292His) c.847G>C (p.Asp283His) | |
| 7 | g.150957395C>T | CA369861629 | KCNH2 | n.1857G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1247G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) | |
| 7 | g.150957396C>A | CA458646012 | KCNH2 | n.1856G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.675G>T (p.Val225=) n.1246G>T c.723G>T (p.Val241=) c.873G>T (p.Val291=) c.846G>T (p.Val282=) | |
| 7 | g.150957396C>G | CA458646014 | KCNH2 | n.1856G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.675G>C (p.Val225=) n.1246G>C c.723G>C (p.Val241=) c.873G>C (p.Val291=) c.846G>C (p.Val282=) | |
| 7 | g.150957396C>T | CA458646013 | KCNH2 | n.1856G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.675G>A (p.Val225=) n.1246G>A c.723G>A (p.Val241=) c.873G>A (p.Val291=) c.846G>A (p.Val282=) | |
| 7 | g.150957397A>C | CA369861631 | KCNH2 | n.1855T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1245T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) | |
| 7 | g.150957397A>G | CA369861632 | KCNH2 | n.1855T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1245T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) | |
| 7 | g.150957397A>T | CA369861633 | KCNH2 | n.1855T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1245T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) | |
| 7 | g.150957398C>A | CA369861634 | KCNH2 | n.1854G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1244G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) | |
| 7 | g.150957398C>G | CA369861635 | KCNH2 | n.1854G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1244G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) | |
| 7 | g.150957398C>T | CA369861636 | KCNH2 | n.1854G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1244G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.844G>A (p.Val282Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957399A= | CA1752416762 | KCNH2 | n.1853T= c.1020T= (p.Phe340=) c.672T= (p.Phe224=) n.1243T= c.720T= (p.Phe240=) c.870T= (p.Phe290=) c.843T= (p.Phe281=) | |
| 7 | g.150957399A>C | CA026667 | KCNH2 | n.1853T>G c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) n.1243T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957399A>G | CA458646015 | KCNH2 | n.1853T>C c.1020T>C (p.Phe340=) c.672T>C (p.Phe224=) n.1243T>C c.720T>C (p.Phe240=) c.870T>C (p.Phe290=) c.843T>C (p.Phe281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957399A>T | CA369861637 | KCNH2 | n.1853T>A c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) n.1243T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) | |
| 7 | g.150957400A>C | CA369861638 | KCNH2 | n.1852T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1242T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) | |
| 7 | g.150957400A>G | CA369861639 | KCNH2 | n.1852T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1242T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
| 7 | g.150957400A>T | CA369861640 | KCNH2 | n.1852T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1242T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
| 7 | g.150957401A>C | CA369861643 | KCNH2 | n.1851T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.1241T>G c.718T>G (p.Phe240Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.841T>G (p.Phe281Val) | |
| 7 | g.150957401A>G | CA369861642 | KCNH2 | n.1851T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1241T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957401A>T | CA369861641 | KCNH2 | n.1851T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1241T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957402G>A | CA458646016 | KCNH2 | n.1850C>T c.1017C>T (p.Asn339=) c.669C>T (p.Asn223=) n.1240C>T c.717C>T (p.Asn239=) c.867C>T (p.Asn289=) c.840C>T (p.Asn280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957402G>C | CA369861644 | KCNH2 | n.1850C>G c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1240C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957402G= | CA1752416764 | KCNH2 | n.1850C= c.1017C= (p.Asn339=) c.669C= (p.Asn223=) n.1240C= c.717C= (p.Asn239=) c.867C= (p.Asn289=) c.840C= (p.Asn280=) | |
| 7 | g.150957402G>T | CA369861645 | KCNH2 | n.1850C>A c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1240C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957403T>A | CA369861646 | KCNH2 | n.1849A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1239A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957403T>C | CA369861647 | KCNH2 | n.1849A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1239A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) | dbSNP |
| 7 | g.150957403T>G | CA369861648 | KCNH2 | n.1849A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1239A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) | |
| 7 | g.150957403T= | CA1752416769 | KCNH2 | n.1849A= c.1016A= (p.Asn339=) c.668A= (p.Asn223=) n.1239A= c.716A= (p.Asn239=) c.866A= (p.Asn289=) c.839A= (p.Asn280=) | |
| 7 | g.150957404T>A | CA369861649 | KCNH2 | n.1848A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1238A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.150957404T>C | CA369861650 | KCNH2 | n.1848A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1238A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) | |
| 7 | g.150957404T>G | CA369861651 | KCNH2 | n.1848A>C c.1015A>C (p.Asn339His) c.667A>C (p.Asn223His) n.1238A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.865A>C (p.Asn289His) c.838A>C (p.Asn280His) | |
| 7 | g.150957404_150957405delinsTG | CA1752416771 | KCNH2 | n.1847_1848delinsCA c.1014_1015delinsCA (p.Leu338=) c.666_667delinsCA (p.Leu222=) n.1237_1238delinsCA c.714_715delinsCA (p.Leu238=) c.864_865delinsCA (p.Leu288=) c.837_838delinsCA (p.Leu279=) | |
| 7 | g.150957405del | CA004171 | KCNH2 | n.1847del c.1014del (p.Asn339ThrfsTer21) c.666del (p.Asn223ThrfsTer21) n.1237del c.714del (p.Asn239ThrfsTer21) c.864del (p.Asn289ThrfsTer21) c.837del (p.Asn280ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957405G>A | CA458646017 | KCNH2 | n.1847C>T c.1014C>T (p.Leu338=) c.666C>T (p.Leu222=) n.1237C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.864C>T (p.Leu288=) c.837C>T (p.Leu279=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957405G>C | CA458646018 | KCNH2 | n.1847C>G c.1014C>G (p.Leu338=) c.666C>G (p.Leu222=) n.1237C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.864C>G (p.Leu288=) c.837C>G (p.Leu279=) | |
| 7 | g.150957405G>T | CA458646019 | KCNH2 | n.1847C>A c.1014C>A (p.Leu338=) c.666C>A (p.Leu222=) n.1237C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.864C>A (p.Leu288=) c.837C>A (p.Leu279=) | |
| 7 | g.150957406A>C | CA369861652 | KCNH2 | n.1846T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1236T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
| 7 | g.150957406A>G | CA369861653 | KCNH2 | n.1846T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1236T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
| 7 | g.150957406A>T | CA369861654 | KCNH2 | n.1846T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.665T>A (p.Leu222His) n.1236T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.863T>A (p.Leu288His) c.836T>A (p.Leu279His) | |
| 7 | g.150957407G>A | CA369861657 | KCNH2 | n.1845C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1235C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) | |
| 7 | g.150957407G>C | CA369861656 | KCNH2 | n.1845C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.1235C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957407G>T | CA369861655 | KCNH2 | n.1845C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1235C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) | |
| 7 | g.150957408G>A | CA458646020 | KCNH2 | n.1844C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.663C>T (p.Thr221=) n.1234C>T c.711C>T (p.Thr237=) c.861C>T (p.Thr287=) c.834C>T (p.Thr278=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957408G>C | CA458646021 | KCNH2 | n.1844C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.663C>G (p.Thr221=) n.1234C>G c.711C>G (p.Thr237=) c.861C>G (p.Thr287=) c.834C>G (p.Thr278=) | |
| 7 | g.150957408G>T | CA072323 | KCNH2 | n.1844C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.663C>A (p.Thr221=) n.1234C>A c.711C>A (p.Thr237=) c.861C>A (p.Thr287=) c.834C>A (p.Thr278=) | |
| 7 | g.150957409G>A | CA369861658 | KCNH2 | n.1843C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1233C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) | |
| 7 | g.150957409G>C | CA026662 | KCNH2 | n.1843C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1233C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957409G= | CA1752416777 | KCNH2 | n.1843C= c.1010C= (p.Thr337=) c.662C= (p.Thr221=) n.1233C= c.710C= (p.Thr237=) c.860C= (p.Thr287=) c.833C= (p.Thr278=) | |
| 7 | g.150957409G>T | CA169080855 | KCNH2 | n.1843C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1233C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) | dbSNP |
| 7 | g.150957410T>A | CA369861659 | KCNH2 | n.1842A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1232A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) | |
| 7 | g.150957410T>C | CA369861660 | KCNH2 | n.1842A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1232A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957410T>G | CA369861661 | KCNH2 | n.1842A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1232A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150957410T= | CA1752416780 | KCNH2 | n.1842A= c.1009A= (p.Thr337=) c.661A= (p.Thr221=) n.1232A= c.709A= (p.Thr237=) c.859A= (p.Thr287=) c.832A= (p.Thr278=) | |
| 7 | g.150957410_150957411insA | CA2695208622 | KCNH2 | n.1841_1842insT c.1008_1009insT (p.Thr337TyrfsTer19) c.660_661insT (p.Thr221TyrfsTer19) n.1231_1232insT c.708_709insT (p.Thr237TyrfsTer19) c.858_859insT (p.Thr287TyrfsTer19) c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer19) | |
| 7 | g.150957411G>A | CA458646022 | KCNH2 | n.1841C>T c.1008C>T (p.Ile336=) c.660C>T (p.Ile220=) n.1231C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.858C>T (p.Ile286=) c.831C>T (p.Ile277=) | |
| 7 | g.150957411G>C | CA369861662 | KCNH2 | n.1841C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) c.660C>G (p.Ile220Met) n.1231C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.858C>G (p.Ile286Met) c.831C>G (p.Ile277Met) | |
| 7 | g.150957411G>T | CA458646023 | KCNH2 | n.1841C>A c.1008C>A (p.Ile336=) c.660C>A (p.Ile220=) n.1231C>A c.708C>A (p.Ile236=) c.858C>A (p.Ile286=) c.831C>A (p.Ile277=) | |
| 7 | g.150957412A>C | CA369861663 | KCNH2 | n.1840T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1230T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) | |
| 7 | g.150957412A>G | CA369861664 | KCNH2 | n.1840T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1230T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) | |
| 7 | g.150957412A>T | CA369861665 | KCNH2 | n.1840T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1230T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) | |
| 7 | g.150957413T>A | CA369861666 | KCNH2 | n.1839A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1229A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) | |
| 7 | g.150957413T>C | CA369861667 | KCNH2 | n.1839A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1229A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.829A>G (p.Ile277Val) | |
| 7 | g.150957413T>G | CA369861668 | KCNH2 | n.1839A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.1229A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) | |
| 7 | g.150957415del | CA2695208623 | KCNH2 | n.1839del c.1006del (p.Ile336SerfsTer24) c.658del (p.Ile220SerfsTer24) n.1229del c.706del (p.Ile236SerfsTer24) c.856del (p.Ile286SerfsTer24) c.829del (p.Ile277SerfsTer24) | |
| 7 | g.150957414T>A | CA369861670 | KCNH2 | n.1838A>T c.1005A>T (p.Gln335His) c.657A>T (p.Gln219His) n.1228A>T c.705A>T (p.Gln235His) c.855A>T (p.Gln285His) c.828A>T (p.Gln276His) | |
| 7 | g.150957414T>C | CA026657 | KCNH2 | n.1838A>G c.1005A>G (p.Gln335=) c.657A>G (p.Gln219=) n.1228A>G c.705A>G (p.Gln235=) c.855A>G (p.Gln285=) c.828A>G (p.Gln276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957414T>G | CA369861669 | KCNH2 | n.1838A>C c.1005A>C (p.Gln335His) c.657A>C (p.Gln219His) n.1228A>C c.705A>C (p.Gln235His) c.855A>C (p.Gln285His) c.828A>C (p.Gln276His) | |
| 7 | g.150957414T= | CA1752416785 | KCNH2 | n.1838A= c.1005A= (p.Gln335=) c.657A= (p.Gln219=) n.1228A= c.705A= (p.Gln235=) c.855A= (p.Gln285=) c.828A= (p.Gln276=) | |
| 7 | g.150957415T>A | CA072319 | KCNH2 | n.1837A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1227A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
| 7 | g.150957415T>C | CA369861671 | KCNH2 | n.1837A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1227A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957415T>G | CA369861672 | KCNH2 | n.1837A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1227A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
| 7 | g.150957416G>A | CA369861673 | KCNH2 | n.1836C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1226C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957416G>C | CA369861674 | KCNH2 | n.1836C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1226C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
| 7 | g.150957416G= | CA1752416789 | KCNH2 | n.1836C= c.1003C= (p.Gln335=) c.655C= (p.Gln219=) n.1226C= c.703C= (p.Gln235=) c.853C= (p.Gln285=) c.826C= (p.Gln276=) | |
| 7 | g.150957416G>T | CA369861675 | KCNH2 | n.1836C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1226C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | |
| 7 | g.150957417G>A | CA458646028 | KCNH2 | n.1835C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.654C>T (p.Pro218=) n.1225C>T c.702C>T (p.Pro234=) c.852C>T (p.Pro284=) c.825C>T (p.Pro275=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957417G>C | CA458646029 | KCNH2 | n.1835C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.654C>G (p.Pro218=) n.1225C>G c.702C>G (p.Pro234=) c.852C>G (p.Pro284=) c.825C>G (p.Pro275=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150957417G= | CA1752416792 | KCNH2 | n.1835C= c.1002C= (p.Pro334=) c.654C= (p.Pro218=) n.1225C= c.702C= (p.Pro234=) c.852C= (p.Pro284=) c.825C= (p.Pro275=) | |
| 7 | g.150957417G>T | CA458646031 | KCNH2 | n.1835C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.654C>A (p.Pro218=) n.1225C>A c.702C>A (p.Pro234=) c.852C>A (p.Pro284=) c.825C>A (p.Pro275=) | |
| 7 | g.150957418G>A | CA004159 | KCNH2 | n.1834C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1224C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957418G>C | CA369861676 | KCNH2 | n.1834C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1224C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
| 7 | g.150957418G= | CA1752416797 | KCNH2 | n.1834C= c.1001C= (p.Pro334=) c.653C= (p.Pro218=) n.1224C= c.701C= (p.Pro234=) c.851C= (p.Pro284=) c.824C= (p.Pro275=) | |
| 7 | g.150957418G>T | CA369861677 | KCNH2 | n.1834C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.653C>A (p.Pro218His) n.1224C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.851C>A (p.Pro284His) c.824C>A (p.Pro275His) | |
| 7 | g.150957419G>A | CA369861678 | KCNH2 | n.1833C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1223C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957419G>C | CA369861679 | KCNH2 | n.1833C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1223C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
| 7 | g.150957419G>T | CA369861680 | KCNH2 | n.1833C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1223C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) | |
| 7 | g.150957420A>C | CA369861681 | KCNH2 | n.1832T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.651T>G (p.Ile217Met) n.1222T>G c.699T>G (p.Ile233Met) c.849T>G (p.Ile283Met) c.822T>G (p.Ile274Met) | |
| 7 | g.150957420A>G | CA458646032 | KCNH2 | n.1832T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.651T>C (p.Ile217=) n.1222T>C c.699T>C (p.Ile233=) c.849T>C (p.Ile283=) c.822T>C (p.Ile274=) | |
| 7 | g.150957420A>T | CA458646033 | KCNH2 | n.1832T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.651T>A (p.Ile217=) n.1222T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.849T>A (p.Ile283=) c.822T>A (p.Ile274=) | |
| 7 | g.150957421A>C | CA369861684 | KCNH2 | n.1831T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1221T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
| 7 | g.150957421A>G | CA369861683 | KCNH2 | n.1831T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1221T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
| 7 | g.150957421A>T | CA369861682 | KCNH2 | n.1831T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1221T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
| 7 | g.150957422T>A | CA369861685 | KCNH2 | n.1830A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1220A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) | |
| 7 | g.150957422T>C | CA369861687 | KCNH2 | n.1830A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1220A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | |
| 7 | g.150957422T>G | CA369861686 | KCNH2 | n.1830A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1220A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
| 7 | g.150957423C>A | CA369861688 | KCNH2 | n.1829G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.1219G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) | |
| 7 | g.150957423C>G | CA369861689 | KCNH2 | n.1829G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.1219G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) | |
| 7 | g.150957423C>T | CA458646036 | KCNH2 | n.1829G>A c.996G>A (p.Lys332=) c.648G>A (p.Lys216=) n.1219G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.846G>A (p.Lys282=) c.819G>A (p.Lys273=) |