Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150955482C>A | CA369860975 | KCNH2 | n.340G>T n.1961+1809G>T c.1128+1809G>T (n.1128+1809G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.780+1809G>T (n.780+1809G>T) n.329G>T n.347G>T n.1351+1809G>T c.828+1809G>T (n.828+1809G>T) c.978+1809G>T (n.978+1809G>T) c.951+1809G>T (n.951+1809G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955482C= | CA1752414779 | KCNH2 | n.340G= n.1961+1809G= c.1128+1809G= (n.1128+1809G=) c.22G= (p.Ala8=) c.780+1809G= (n.780+1809G=) n.329G= n.347G= n.1351+1809G= c.828+1809G= (n.828+1809G=) c.978+1809G= (n.978+1809G=) c.951+1809G= (n.951+1809G=) | |
7 | g.150955482C>G | CA369860976 | KCNH2 | n.340G>C n.1961+1809G>C c.1128+1809G>C (n.1128+1809G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.780+1809G>C (n.780+1809G>C) n.329G>C n.347G>C n.1351+1809G>C c.828+1809G>C (n.828+1809G>C) c.978+1809G>C (n.978+1809G>C) c.951+1809G>C (n.951+1809G>C) | |
7 | g.150955482C>T | CA369860977 | KCNH2 | n.340G>A n.1961+1809G>A c.1128+1809G>A (n.1128+1809G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.780+1809G>A (n.780+1809G>A) n.329G>A n.347G>A n.1351+1809G>A c.828+1809G>A (n.828+1809G>A) c.978+1809G>A (n.978+1809G>A) c.951+1809G>A (n.951+1809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955483C>A | CA369860978 | KCNH2 | n.339G>T n.1961+1808G>T c.1128+1808G>T (n.1128+1808G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.780+1808G>T (n.780+1808G>T) n.328G>T n.346G>T n.1351+1808G>T c.828+1808G>T (n.828+1808G>T) c.978+1808G>T (n.978+1808G>T) c.951+1808G>T (n.951+1808G>T) | |
7 | g.150955483C>G | CA369860979 | KCNH2 | n.339G>C n.1961+1808G>C c.1128+1808G>C (n.1128+1808G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.780+1808G>C (n.780+1808G>C) n.328G>C n.346G>C n.1351+1808G>C c.828+1808G>C (n.828+1808G>C) c.978+1808G>C (n.978+1808G>C) c.951+1808G>C (n.951+1808G>C) | |
7 | g.150955483C>T | CA2685603591 | KCNH2 | n.339G>A n.1961+1808G>A c.1128+1808G>A (n.1128+1808G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.780+1808G>A (n.780+1808G>A) n.328G>A n.346G>A n.1351+1808G>A c.828+1808G>A (n.828+1808G>A) c.978+1808G>A (n.978+1808G>A) c.951+1808G>A (n.951+1808G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955484T>A | CA369860981 | KCNH2 | n.338A>T n.1961+1807A>T c.1128+1807A>T (n.1128+1807A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.780+1807A>T (n.780+1807A>T) n.327A>T n.345A>T n.1351+1807A>T c.828+1807A>T (n.828+1807A>T) c.978+1807A>T (n.978+1807A>T) c.951+1807A>T (n.951+1807A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955484T>C | CA169079861 | KCNH2 | n.338A>G n.1961+1807A>G c.1128+1807A>G (n.1128+1807A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.780+1807A>G (n.780+1807A>G) n.327A>G n.345A>G n.1351+1807A>G c.828+1807A>G (n.828+1807A>G) c.978+1807A>G (n.978+1807A>G) c.951+1807A>G (n.951+1807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955484T>G | CA369860980 | KCNH2 | n.338A>C n.1961+1807A>C c.1128+1807A>C (n.1128+1807A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.780+1807A>C (n.780+1807A>C) n.327A>C n.345A>C n.1351+1807A>C c.828+1807A>C (n.828+1807A>C) c.978+1807A>C (n.978+1807A>C) c.951+1807A>C (n.951+1807A>C) | |
7 | g.150955484T= | CA1752414781 | KCNH2 | n.338A= n.1961+1807A= c.1128+1807A= (n.1128+1807A=) c.20A= (p.Lys7=) c.780+1807A= (n.780+1807A=) n.327A= n.345A= n.1351+1807A= c.828+1807A= (n.828+1807A=) c.978+1807A= (n.978+1807A=) c.951+1807A= (n.951+1807A=) | |
7 | g.150955485del | CA2685603595 | KCNH2 | n.338del n.1961+1807del c.1128+1807del (n.1128+1807del) c.20del (p.Lys7ArgfsTer17) c.780+1807del (n.780+1807del) n.327del n.345del n.1351+1807del c.828+1807del (n.828+1807del) c.978+1807del (n.978+1807del) c.951+1807del (n.951+1807del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955485T>A | CA369860982 | KCNH2 | n.337A>T n.1961+1806A>T c.1128+1806A>T (n.1128+1806A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.780+1806A>T (n.780+1806A>T) n.326A>T n.344A>T n.1351+1806A>T c.828+1806A>T (n.828+1806A>T) c.978+1806A>T (n.978+1806A>T) c.951+1806A>T (n.951+1806A>T) | |
7 | g.150955485T>C | CA369860983 | KCNH2 | n.337A>G n.1961+1806A>G c.1128+1806A>G (n.1128+1806A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.780+1806A>G (n.780+1806A>G) n.326A>G n.344A>G n.1351+1806A>G c.828+1806A>G (n.828+1806A>G) c.978+1806A>G (n.978+1806A>G) c.951+1806A>G (n.951+1806A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955485T>G | CA369860984 | KCNH2 | n.337A>C n.1961+1806A>C c.1128+1806A>C (n.1128+1806A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.780+1806A>C (n.780+1806A>C) n.326A>C n.344A>C n.1351+1806A>C c.828+1806A>C (n.828+1806A>C) c.978+1806A>C (n.978+1806A>C) c.951+1806A>C (n.951+1806A>C) | |
7 | g.150955486C>A | CA2685603600 | KCNH2 | n.336G>T n.1961+1805G>T c.1128+1805G>T (n.1128+1805G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.780+1805G>T (n.780+1805G>T) n.325G>T n.343G>T n.1351+1805G>T c.828+1805G>T (n.828+1805G>T) c.978+1805G>T (n.978+1805G>T) c.951+1805G>T (n.951+1805G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955486C= | CA1752414783 | KCNH2 | n.336G= n.1961+1805G= c.1128+1805G= (n.1128+1805G=) c.18G= (p.Gly6=) c.780+1805G= (n.780+1805G=) n.325G= n.343G= n.1351+1805G= c.828+1805G= (n.828+1805G=) c.978+1805G= (n.978+1805G=) c.951+1805G= (n.951+1805G=) | |
7 | g.150955486C>G | CA1752414784 | KCNH2 | n.336G>C n.1961+1805G>C c.1128+1805G>C (n.1128+1805G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.780+1805G>C (n.780+1805G>C) n.325G>C n.343G>C n.1351+1805G>C c.828+1805G>C (n.828+1805G>C) c.978+1805G>C (n.978+1805G>C) c.951+1805G>C (n.951+1805G>C) | dbSNP |
7 | g.150955486C>T | CA2685603602 | KCNH2 | n.336G>A n.1961+1805G>A c.1128+1805G>A (n.1128+1805G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.780+1805G>A (n.780+1805G>A) n.325G>A n.343G>A n.1351+1805G>A c.828+1805G>A (n.828+1805G>A) c.978+1805G>A (n.978+1805G>A) c.951+1805G>A (n.951+1805G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955487C>A | CA369860985 | KCNH2 | n.335G>T n.1961+1804G>T c.1128+1804G>T (n.1128+1804G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.780+1804G>T (n.780+1804G>T) n.324G>T n.342G>T n.1351+1804G>T c.828+1804G>T (n.828+1804G>T) c.978+1804G>T (n.978+1804G>T) c.951+1804G>T (n.951+1804G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955487C>G | CA369860986 | KCNH2 | n.335G>C n.1961+1804G>C c.1128+1804G>C (n.1128+1804G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.780+1804G>C (n.780+1804G>C) n.324G>C n.342G>C n.1351+1804G>C c.828+1804G>C (n.828+1804G>C) c.978+1804G>C (n.978+1804G>C) c.951+1804G>C (n.951+1804G>C) | |
7 | g.150955487C>T | CA369860987 | KCNH2 | n.335G>A n.1961+1804G>A c.1128+1804G>A (n.1128+1804G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.780+1804G>A (n.780+1804G>A) n.324G>A n.342G>A n.1351+1804G>A c.828+1804G>A (n.828+1804G>A) c.978+1804G>A (n.978+1804G>A) c.951+1804G>A (n.951+1804G>A) | |
7 | g.150955488C>A | CA369860988 | KCNH2 | n.334G>T n.1961+1803G>T c.1128+1803G>T (n.1128+1803G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.780+1803G>T (n.780+1803G>T) n.323G>T n.341G>T n.1351+1803G>T c.828+1803G>T (n.828+1803G>T) c.978+1803G>T (n.978+1803G>T) c.951+1803G>T (n.951+1803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955488C= | CA1752414787 | KCNH2 | n.334G= n.1961+1803G= c.1128+1803G= (n.1128+1803G=) c.16G= (p.Gly6=) c.780+1803G= (n.780+1803G=) n.323G= n.341G= n.1351+1803G= c.828+1803G= (n.828+1803G=) c.978+1803G= (n.978+1803G=) c.951+1803G= (n.951+1803G=) | |
7 | g.150955488C>G | CA369860989 | KCNH2 | n.334G>C n.1961+1803G>C c.1128+1803G>C (n.1128+1803G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.780+1803G>C (n.780+1803G>C) n.323G>C n.341G>C n.1351+1803G>C c.828+1803G>C (n.828+1803G>C) c.978+1803G>C (n.978+1803G>C) c.951+1803G>C (n.951+1803G>C) | |
7 | g.150955488C>T | CA026930 | KCNH2 | n.334G>A n.1961+1803G>A c.1128+1803G>A (n.1128+1803G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.780+1803G>A (n.780+1803G>A) n.323G>A n.341G>A n.1351+1803G>A c.828+1803G>A (n.828+1803G>A) c.978+1803G>A (n.978+1803G>A) c.951+1803G>A (n.951+1803G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955489G>A | CA169079871 | KCNH2 | n.333C>T n.1961+1802C>T c.1128+1802C>T (n.1128+1802C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.780+1802C>T (n.780+1802C>T) n.322C>T n.340C>T n.1351+1802C>T c.828+1802C>T (n.828+1802C>T) c.978+1802C>T (n.978+1802C>T) c.951+1802C>T (n.951+1802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955489G>C | CA658797041 | KCNH2 | n.333C>G n.1961+1802C>G c.1128+1802C>G (n.1128+1802C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.780+1802C>G (n.780+1802C>G) n.322C>G n.340C>G n.1351+1802C>G c.828+1802C>G (n.828+1802C>G) c.978+1802C>G (n.978+1802C>G) c.951+1802C>G (n.951+1802C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955489G= | CA1752414792 | KCNH2 | n.333C= n.1961+1802C= c.1128+1802C= (n.1128+1802C=) c.15C= (p.Ala5=) c.780+1802C= (n.780+1802C=) n.322C= n.340C= n.1351+1802C= c.828+1802C= (n.828+1802C=) c.978+1802C= (n.978+1802C=) c.951+1802C= (n.951+1802C=) | |
7 | g.150955489G>T | CA578702810 | KCNH2 | n.333C>A n.1961+1802C>A c.1128+1802C>A (n.1128+1802C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.780+1802C>A (n.780+1802C>A) n.322C>A n.340C>A n.1351+1802C>A c.828+1802C>A (n.828+1802C>A) c.978+1802C>A (n.978+1802C>A) c.951+1802C>A (n.951+1802C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955490G>A | CA369860993 | KCNH2 | n.332C>T n.1961+1801C>T c.1128+1801C>T (n.1128+1801C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.780+1801C>T (n.780+1801C>T) n.321C>T n.339C>T n.1351+1801C>T c.828+1801C>T (n.828+1801C>T) c.978+1801C>T (n.978+1801C>T) c.951+1801C>T (n.951+1801C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955490G>C | CA369860995 | KCNH2 | n.332C>G n.1961+1801C>G c.1128+1801C>G (n.1128+1801C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.780+1801C>G (n.780+1801C>G) n.321C>G n.339C>G n.1351+1801C>G c.828+1801C>G (n.828+1801C>G) c.978+1801C>G (n.978+1801C>G) c.951+1801C>G (n.951+1801C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955490G>T | CA369860997 | KCNH2 | n.332C>A n.1961+1801C>A c.1128+1801C>A (n.1128+1801C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.780+1801C>A (n.780+1801C>A) n.321C>A n.339C>A n.1351+1801C>A c.828+1801C>A (n.828+1801C>A) c.978+1801C>A (n.978+1801C>A) c.951+1801C>A (n.951+1801C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955491C>A | CA369861002 | KCNH2 | n.331G>T n.1961+1800G>T c.1128+1800G>T (n.1128+1800G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.780+1800G>T (n.780+1800G>T) n.320G>T n.338G>T n.1351+1800G>T c.828+1800G>T (n.828+1800G>T) c.978+1800G>T (n.978+1800G>T) c.951+1800G>T (n.951+1800G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955491C= | CA1752414795 | KCNH2 | n.331G= n.1961+1800G= c.1128+1800G= (n.1128+1800G=) c.13G= (p.Ala5=) c.780+1800G= (n.780+1800G=) n.320G= n.338G= n.1351+1800G= c.828+1800G= (n.828+1800G=) c.978+1800G= (n.978+1800G=) c.951+1800G= (n.951+1800G=) | |
7 | g.150955491C>G | CA369861001 | KCNH2 | n.331G>C n.1961+1800G>C c.1128+1800G>C (n.1128+1800G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.780+1800G>C (n.780+1800G>C) n.320G>C n.338G>C n.1351+1800G>C c.828+1800G>C (n.828+1800G>C) c.978+1800G>C (n.978+1800G>C) c.951+1800G>C (n.951+1800G>C) | |
7 | g.150955491C>T | CA369861000 | KCNH2 | n.331G>A n.1961+1800G>A c.1128+1800G>A (n.1128+1800G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.780+1800G>A (n.780+1800G>A) n.320G>A n.338G>A n.1351+1800G>A c.828+1800G>A (n.828+1800G>A) c.978+1800G>A (n.978+1800G>A) c.951+1800G>A (n.951+1800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955492T>C | CA578702813 | KCNH2 | n.330A>G n.1961+1799A>G c.1128+1799A>G (n.1128+1799A>G) c.12A>G (p.Pro4=) c.780+1799A>G (n.780+1799A>G) n.319A>G n.337A>G n.1351+1799A>G c.828+1799A>G (n.828+1799A>G) c.978+1799A>G (n.978+1799A>G) c.951+1799A>G (n.951+1799A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955492T= | CA1752414797 | KCNH2 | n.330A= n.1961+1799A= c.1128+1799A= (n.1128+1799A=) c.12A= (p.Pro4=) c.780+1799A= (n.780+1799A=) n.319A= n.337A= n.1351+1799A= c.828+1799A= (n.828+1799A=) c.978+1799A= (n.978+1799A=) c.951+1799A= (n.951+1799A=) | |
7 | g.150955493G>A | CA369861005 | KCNH2 | n.329C>T n.1961+1798C>T c.1128+1798C>T (n.1128+1798C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.780+1798C>T (n.780+1798C>T) n.318C>T n.336C>T n.1351+1798C>T c.828+1798C>T (n.828+1798C>T) c.978+1798C>T (n.978+1798C>T) c.951+1798C>T (n.951+1798C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955493G>C | CA369861010 | KCNH2 | n.329C>G n.1961+1798C>G c.1128+1798C>G (n.1128+1798C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.780+1798C>G (n.780+1798C>G) n.318C>G n.336C>G n.1351+1798C>G c.828+1798C>G (n.828+1798C>G) c.978+1798C>G (n.978+1798C>G) c.951+1798C>G (n.951+1798C>G) | |
7 | g.150955493G>T | CA369861007 | KCNH2 | n.329C>A n.1961+1798C>A c.1128+1798C>A (n.1128+1798C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.780+1798C>A (n.780+1798C>A) n.318C>A n.336C>A n.1351+1798C>A c.828+1798C>A (n.828+1798C>A) c.978+1798C>A (n.978+1798C>A) c.951+1798C>A (n.951+1798C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955496del | CA2685603629 | KCNH2 | n.329del n.1961+1798del c.1128+1798del (n.1128+1798del) c.11del (p.Pro4GlnfsTer20) c.780+1798del (n.780+1798del) n.318del n.336del n.1351+1798del c.828+1798del (n.828+1798del) c.978+1798del (n.978+1798del) c.951+1798del (n.951+1798del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955494G>A | CA369861012 | KCNH2 | n.328C>T n.1961+1797C>T c.1128+1797C>T (n.1128+1797C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.780+1797C>T (n.780+1797C>T) n.317C>T n.335C>T n.1351+1797C>T c.828+1797C>T (n.828+1797C>T) c.978+1797C>T (n.978+1797C>T) c.951+1797C>T (n.951+1797C>T) | |
7 | g.150955494G>C | CA369861014 | KCNH2 | n.328C>G n.1961+1797C>G c.1128+1797C>G (n.1128+1797C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.780+1797C>G (n.780+1797C>G) n.317C>G n.335C>G n.1351+1797C>G c.828+1797C>G (n.828+1797C>G) c.978+1797C>G (n.978+1797C>G) c.951+1797C>G (n.951+1797C>G) | |
7 | g.150955494G>T | CA369861016 | KCNH2 | n.328C>A n.1961+1797C>A c.1128+1797C>A (n.1128+1797C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.780+1797C>A (n.780+1797C>A) n.317C>A n.335C>A n.1351+1797C>A c.828+1797C>A (n.828+1797C>A) c.978+1797C>A (n.978+1797C>A) c.951+1797C>A (n.951+1797C>A) | |
7 | g.150955495G>A | CA1752414798 | KCNH2 | n.327C>T n.1961+1796C>T c.1128+1796C>T (n.1128+1796C>T) c.9C>T (p.Ala3=) c.780+1796C>T (n.780+1796C>T) n.316C>T n.334C>T n.1351+1796C>T c.828+1796C>T (n.828+1796C>T) c.978+1796C>T (n.978+1796C>T) c.951+1796C>T (n.951+1796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955495G= | CA1752414799 | KCNH2 | n.327C= n.1961+1796C= c.1128+1796C= (n.1128+1796C=) c.9C= (p.Ala3=) c.780+1796C= (n.780+1796C=) n.316C= n.334C= n.1351+1796C= c.828+1796C= (n.828+1796C=) c.978+1796C= (n.978+1796C=) c.951+1796C= (n.951+1796C=) | |
7 | g.150955495G>T | CA2685603635 | KCNH2 | n.327C>A n.1961+1796C>A c.1128+1796C>A (n.1128+1796C>A) c.9C>A (p.Ala3=) c.780+1796C>A (n.780+1796C>A) n.316C>A n.334C>A n.1351+1796C>A c.828+1796C>A (n.828+1796C>A) c.978+1796C>A (n.978+1796C>A) c.951+1796C>A (n.951+1796C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955495_150955498delinsGGCC | CA1752414800 | KCNH2 | n.324_327delinsGGCC n.1961+1793_1961+1796delinsGGCC c.1128+1793_1128+1796delinsGGCC (n.1128+1793_1128+1796delinsGGCC) c.6_9delinsGGCC (p.Ala2=) c.780+1793_780+1796delinsGGCC (n.780+1793_780+1796delinsGGCC) n.313_316delinsGGCC n.331_334delinsGGCC n.1351+1793_1351+1796delinsGGCC c.828+1793_828+1796delinsGGCC (n.828+1793_828+1796delinsGGCC) c.978+1793_978+1796delinsGGCC (n.978+1793_978+1796delinsGGCC) c.951+1793_951+1796delinsGGCC (n.951+1793_951+1796delinsGGCC) | |
7 | g.150955496G>A | CA369861018 | KCNH2 | n.326C>T n.1961+1795C>T c.1128+1795C>T (n.1128+1795C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.780+1795C>T (n.780+1795C>T) n.315C>T n.333C>T n.1351+1795C>T c.828+1795C>T (n.828+1795C>T) c.978+1795C>T (n.978+1795C>T) c.951+1795C>T (n.951+1795C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955496G>C | CA369861020 | KCNH2 | n.326C>G n.1961+1795C>G c.1128+1795C>G (n.1128+1795C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.780+1795C>G (n.780+1795C>G) n.315C>G n.333C>G n.1351+1795C>G c.828+1795C>G (n.828+1795C>G) c.978+1795C>G (n.978+1795C>G) c.951+1795C>G (n.951+1795C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955496G= | CA1752414802 | KCNH2 | n.326C= n.1961+1795C= c.1128+1795C= (n.1128+1795C=) c.8C= (p.Ala3=) c.780+1795C= (n.780+1795C=) n.315C= n.333C= n.1351+1795C= c.828+1795C= (n.828+1795C=) c.978+1795C= (n.978+1795C=) c.951+1795C= (n.951+1795C=) | |
7 | g.150955496G>T | CA369861021 | KCNH2 | n.326C>A n.1961+1795C>A c.1128+1795C>A (n.1128+1795C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.780+1795C>A (n.780+1795C>A) n.315C>A n.333C>A n.1351+1795C>A c.828+1795C>A (n.828+1795C>A) c.978+1795C>A (n.978+1795C>A) c.951+1795C>A (n.951+1795C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955499_150955501del | CA835201211 | KCNH2 | n.324_326del n.1961+1793_1961+1795del c.1128+1793_1128+1795del (n.1128+1793_1128+1795del) c.6_8del (p.Ala3del) c.780+1793_780+1795del (n.780+1793_780+1795del) n.313_315del n.331_333del n.1351+1793_1351+1795del c.828+1793_828+1795del (n.828+1793_828+1795del) c.978+1793_978+1795del (n.978+1793_978+1795del) c.951+1793_951+1795del (n.951+1793_951+1795del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955497C>A | CA369861025 | KCNH2 | n.325G>T n.1961+1794G>T c.1128+1794G>T (n.1128+1794G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.780+1794G>T (n.780+1794G>T) n.314G>T n.332G>T n.1351+1794G>T c.828+1794G>T (n.828+1794G>T) c.978+1794G>T (n.978+1794G>T) c.951+1794G>T (n.951+1794G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955497C= | CA1752414804 | KCNH2 | n.325G= n.1961+1794G= c.1128+1794G= (n.1128+1794G=) c.7G= (p.Ala3=) c.780+1794G= (n.780+1794G=) n.314G= n.332G= n.1351+1794G= c.828+1794G= (n.828+1794G=) c.978+1794G= (n.978+1794G=) c.951+1794G= (n.951+1794G=) | |
7 | g.150955497C>G | CA369861026 | KCNH2 | n.325G>C n.1961+1794G>C c.1128+1794G>C (n.1128+1794G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.780+1794G>C (n.780+1794G>C) n.314G>C n.332G>C n.1351+1794G>C c.828+1794G>C (n.828+1794G>C) c.978+1794G>C (n.978+1794G>C) c.951+1794G>C (n.951+1794G>C) | |
7 | g.150955497C>T | CA369861029 | KCNH2 | n.325G>A n.1961+1794G>A c.1128+1794G>A (n.1128+1794G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.780+1794G>A (n.780+1794G>A) n.314G>A n.332G>A n.1351+1794G>A c.828+1794G>A (n.828+1794G>A) c.978+1794G>A (n.978+1794G>A) c.951+1794G>A (n.951+1794G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955498C>A | CA578702815 | KCNH2 | n.324G>T n.1961+1793G>T c.1128+1793G>T (n.1128+1793G>T) c.6G>T (p.Ala2=) c.780+1793G>T (n.780+1793G>T) n.313G>T n.331G>T n.1351+1793G>T c.828+1793G>T (n.828+1793G>T) c.978+1793G>T (n.978+1793G>T) c.951+1793G>T (n.951+1793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955498C= | CA1752414806 | KCNH2 | n.324G= n.1961+1793G= c.1128+1793G= (n.1128+1793G=) c.6G= (p.Ala2=) c.780+1793G= (n.780+1793G=) n.313G= n.331G= n.1351+1793G= c.828+1793G= (n.828+1793G=) c.978+1793G= (n.978+1793G=) c.951+1793G= (n.951+1793G=) | |
7 | g.150955498C>T | CA578702816 | KCNH2 | n.324G>A n.1961+1793G>A c.1128+1793G>A (n.1128+1793G>A) c.6G>A (p.Ala2=) c.780+1793G>A (n.780+1793G>A) n.313G>A n.331G>A n.1351+1793G>A c.828+1793G>A (n.828+1793G>A) c.978+1793G>A (n.978+1793G>A) c.951+1793G>A (n.951+1793G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955499_150955515dup | CA2685603651 | KCNH2 | n.308_324dup n.1961+1777_1961+1793dup c.1128+1777_1128+1793dup (n.1128+1777_1128+1793dup) c.-11_6dup (p.Ala3ProfsTer27) c.780+1777_780+1793dup (n.780+1777_780+1793dup) n.297_313dup n.315_331dup n.1351+1777_1351+1793dup c.828+1777_828+1793dup (n.828+1777_828+1793dup) c.978+1777_978+1793dup (n.978+1777_978+1793dup) c.951+1777_951+1793dup (n.951+1777_951+1793dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150955499G>A | CA16612314 | KCNH2 | n.323C>T n.1961+1792C>T c.1128+1792C>T (n.1128+1792C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.780+1792C>T (n.780+1792C>T) n.312C>T n.330C>T n.1351+1792C>T c.828+1792C>T (n.828+1792C>T) c.978+1792C>T (n.978+1792C>T) c.951+1792C>T (n.951+1792C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955499G>C | CA369861033 | KCNH2 | n.323C>G n.1961+1792C>G c.1128+1792C>G (n.1128+1792C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.780+1792C>G (n.780+1792C>G) n.312C>G n.330C>G n.1351+1792C>G c.828+1792C>G (n.828+1792C>G) c.978+1792C>G (n.978+1792C>G) c.951+1792C>G (n.951+1792C>G) | |
7 | g.150955499G= | CA1752414811 | KCNH2 | n.323C= n.1961+1792C= c.1128+1792C= (n.1128+1792C=) c.5C= (p.Ala2=) c.780+1792C= (n.780+1792C=) n.312C= n.330C= n.1351+1792C= c.828+1792C= (n.828+1792C=) c.978+1792C= (n.978+1792C=) c.951+1792C= (n.951+1792C=) | |
7 | g.150955499G>T | CA369861035 | KCNH2 | n.323C>A n.1961+1792C>A c.1128+1792C>A (n.1128+1792C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.780+1792C>A (n.780+1792C>A) n.312C>A n.330C>A n.1351+1792C>A c.828+1792C>A (n.828+1792C>A) c.978+1792C>A (n.978+1792C>A) c.951+1792C>A (n.951+1792C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955500C>A | CA369861040 | KCNH2 | n.322G>T n.1961+1791G>T c.1128+1791G>T (n.1128+1791G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.780+1791G>T (n.780+1791G>T) n.311G>T n.329G>T n.1351+1791G>T c.828+1791G>T (n.828+1791G>T) c.978+1791G>T (n.978+1791G>T) c.951+1791G>T (n.951+1791G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955500C>G | CA369861036 | KCNH2 | n.322G>C n.1961+1791G>C c.1128+1791G>C (n.1128+1791G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.780+1791G>C (n.780+1791G>C) n.311G>C n.329G>C n.1351+1791G>C c.828+1791G>C (n.828+1791G>C) c.978+1791G>C (n.978+1791G>C) c.951+1791G>C (n.951+1791G>C) | |
7 | g.150955500C>T | CA369861038 | KCNH2 | n.322G>A n.1961+1791G>A c.1128+1791G>A (n.1128+1791G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.780+1791G>A (n.780+1791G>A) n.311G>A n.329G>A n.1351+1791G>A c.828+1791G>A (n.828+1791G>A) c.978+1791G>A (n.978+1791G>A) c.951+1791G>A (n.951+1791G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150955501C>A | CA369861043 | KCNH2 | n.321G>T n.1961+1790G>T c.1128+1790G>T (n.1128+1790G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.780+1790G>T (n.780+1790G>T) n.310G>T n.328G>T n.1351+1790G>T c.828+1790G>T (n.828+1790G>T) c.978+1790G>T (n.978+1790G>T) c.951+1790G>T (n.951+1790G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955501C= | CA1752414814 | KCNH2 | n.321G= n.1961+1790G= c.1128+1790G= (n.1128+1790G=) c.3G= (p.Met1=) c.780+1790G= (n.780+1790G=) n.310G= n.328G= n.1351+1790G= c.828+1790G= (n.828+1790G=) c.978+1790G= (n.978+1790G=) c.951+1790G= (n.951+1790G=) | |
7 | g.150955501C>G | CA026914 | KCNH2 | n.321G>C n.1961+1790G>C c.1128+1790G>C (n.1128+1790G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.780+1790G>C (n.780+1790G>C) n.310G>C n.328G>C n.1351+1790G>C c.828+1790G>C (n.828+1790G>C) c.978+1790G>C (n.978+1790G>C) c.951+1790G>C (n.951+1790G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955501C>T | CA369861046 | KCNH2 | n.321G>A n.1961+1790G>A c.1128+1790G>A (n.1128+1790G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.780+1790G>A (n.780+1790G>A) n.310G>A n.328G>A n.1351+1790G>A c.828+1790G>A (n.828+1790G>A) c.978+1790G>A (n.978+1790G>A) c.951+1790G>A (n.951+1790G>A) | |
7 | g.150955502A= | CA1752414817 | KCNH2 | n.320T= n.1961+1789T= c.1128+1789T= (n.1128+1789T=) c.2T= (p.Met1=) c.780+1789T= (n.780+1789T=) n.309T= n.327T= n.1351+1789T= c.828+1789T= (n.828+1789T=) c.978+1789T= (n.978+1789T=) c.951+1789T= (n.951+1789T=) | |
7 | g.150955502A>C | CA369861048 | KCNH2 | n.320T>G n.1961+1789T>G c.1128+1789T>G (n.1128+1789T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.780+1789T>G (n.780+1789T>G) n.309T>G n.327T>G n.1351+1789T>G c.828+1789T>G (n.828+1789T>G) c.978+1789T>G (n.978+1789T>G) c.951+1789T>G (n.951+1789T>G) | |
7 | g.150955502A>G | CA369861050 | KCNH2 | n.320T>C n.1961+1789T>C c.1128+1789T>C (n.1128+1789T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.780+1789T>C (n.780+1789T>C) n.309T>C n.327T>C n.1351+1789T>C c.828+1789T>C (n.828+1789T>C) c.978+1789T>C (n.978+1789T>C) c.951+1789T>C (n.951+1789T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955502A>T | CA369861053 | KCNH2 | n.320T>A n.1961+1789T>A c.1128+1789T>A (n.1128+1789T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.780+1789T>A (n.780+1789T>A) n.309T>A n.327T>A n.1351+1789T>A c.828+1789T>A (n.828+1789T>A) c.978+1789T>A (n.978+1789T>A) c.951+1789T>A (n.951+1789T>A) | |
7 | g.150955503T>A | CA369861056 | KCNH2 | n.319A>T n.1961+1788A>T c.1128+1788A>T (n.1128+1788A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.780+1788A>T (n.780+1788A>T) n.308A>T n.326A>T n.1351+1788A>T c.828+1788A>T (n.828+1788A>T) c.978+1788A>T (n.978+1788A>T) c.951+1788A>T (n.951+1788A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955503T>C | CA369861057 | KCNH2 | n.319A>G n.1961+1788A>G c.1128+1788A>G (n.1128+1788A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.780+1788A>G (n.780+1788A>G) n.308A>G n.326A>G n.1351+1788A>G c.828+1788A>G (n.828+1788A>G) c.978+1788A>G (n.978+1788A>G) c.951+1788A>G (n.951+1788A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955503T>G | CA369861060 | KCNH2 | n.319A>C n.1961+1788A>C c.1128+1788A>C (n.1128+1788A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.780+1788A>C (n.780+1788A>C) n.308A>C n.326A>C n.1351+1788A>C c.828+1788A>C (n.828+1788A>C) c.978+1788A>C (n.978+1788A>C) c.951+1788A>C (n.951+1788A>C) | |
7 | g.150955503T= | CA1752414820 | KCNH2 | n.319A= n.1961+1788A= c.1128+1788A= (n.1128+1788A=) c.1A= (p.Met1=) c.780+1788A= (n.780+1788A=) n.308A= n.326A= n.1351+1788A= c.828+1788A= (n.828+1788A=) c.978+1788A= (n.978+1788A=) c.951+1788A= (n.951+1788A=) | |
7 | g.150955504G>T | CA2685603683 | KCNH2 | n.318C>A n.1961+1787C>A c.1128+1787C>A (n.1128+1787C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.780+1787C>A (n.780+1787C>A) n.307C>A n.325C>A n.1351+1787C>A c.828+1787C>A (n.828+1787C>A) c.978+1787C>A (n.978+1787C>A) c.951+1787C>A (n.951+1787C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955507_150955509dup | CA2685603674 | KCNH2 | n.316_318dup n.1961+1785_1961+1787dup c.1128+1785_1128+1787dup (n.1128+1785_1128+1787dup) c.-3_-1dup (p.Met1insSer) c.780+1785_780+1787dup (n.780+1785_780+1787dup) n.305_307dup n.323_325dup n.1351+1785_1351+1787dup c.828+1785_828+1787dup (n.828+1785_828+1787dup) c.978+1785_978+1787dup (n.978+1785_978+1787dup) c.951+1785_951+1787dup (n.951+1785_951+1787dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150955505G>C | CA578702823 | KCNH2 | n.317C>G n.1961+1786C>G c.1128+1786C>G (n.1128+1786C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.780+1786C>G (n.780+1786C>G) n.306C>G n.324C>G n.1351+1786C>G c.828+1786C>G (n.828+1786C>G) c.978+1786C>G (n.978+1786C>G) c.951+1786C>G (n.951+1786C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955505G= | CA1752414821 | KCNH2 | n.317C= n.1961+1786C= c.1128+1786C= (n.1128+1786C=) c.-2C= (n.-2C=) c.780+1786C= (n.780+1786C=) n.306C= n.324C= n.1351+1786C= c.828+1786C= (n.828+1786C=) c.978+1786C= (n.978+1786C=) c.951+1786C= (n.951+1786C=) | |
7 | g.150955505G>T | CA2685603700 | KCNH2 | n.317C>A n.1961+1786C>A c.1128+1786C>A (n.1128+1786C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.780+1786C>A (n.780+1786C>A) n.306C>A n.324C>A n.1351+1786C>A c.828+1786C>A (n.828+1786C>A) c.978+1786C>A (n.978+1786C>A) c.951+1786C>A (n.951+1786C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955506A= | CA1752414823 | KCNH2 | n.316T= n.1961+1785T= c.1128+1785T= (n.1128+1785T=) c.-3T= (n.-3T=) c.780+1785T= (n.780+1785T=) n.305T= n.323T= n.1351+1785T= c.828+1785T= (n.828+1785T=) c.978+1785T= (n.978+1785T=) c.951+1785T= (n.951+1785T=) | |
7 | g.150955506A>C | CA578702829 | KCNH2 | n.316T>G n.1961+1785T>G c.1128+1785T>G (n.1128+1785T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.780+1785T>G (n.780+1785T>G) n.305T>G n.323T>G n.1351+1785T>G c.828+1785T>G (n.828+1785T>G) c.978+1785T>G (n.978+1785T>G) c.951+1785T>G (n.951+1785T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955507G>A | CA004220 | KCNH2 | n.315C>T n.1961+1784C>T c.1128+1784C>T (n.1128+1784C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.780+1784C>T (n.780+1784C>T) n.304C>T n.322C>T n.1351+1784C>T c.828+1784C>T (n.828+1784C>T) c.978+1784C>T (n.978+1784C>T) c.951+1784C>T (n.951+1784C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955507G= | CA1752414826 | KCNH2 | n.315C= n.1961+1784C= c.1128+1784C= (n.1128+1784C=) c.-4C= (n.-4C=) c.780+1784C= (n.780+1784C=) n.304C= n.322C= n.1351+1784C= c.828+1784C= (n.828+1784C=) c.978+1784C= (n.978+1784C=) c.951+1784C= (n.951+1784C=) | |
7 | g.150955507G>T | CA2685603707 | KCNH2 | n.315C>A n.1961+1784C>A c.1128+1784C>A (n.1128+1784C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.780+1784C>A (n.780+1784C>A) n.304C>A n.322C>A n.1351+1784C>A c.828+1784C>A (n.828+1784C>A) c.978+1784C>A (n.978+1784C>A) c.951+1784C>A (n.951+1784C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955508G>C | CA2778425610 | KCNH2 | n.314C>G n.1961+1783C>G c.1128+1783C>G (n.1128+1783C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.780+1783C>G (n.780+1783C>G) n.303C>G n.321C>G n.1351+1783C>G c.828+1783C>G (n.828+1783C>G) c.978+1783C>G (n.978+1783C>G) c.951+1783C>G (n.951+1783C>G) | |
7 | g.150955508G>T | CA2685603714 | KCNH2 | n.314C>A n.1961+1783C>A c.1128+1783C>A (n.1128+1783C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.780+1783C>A (n.780+1783C>A) n.303C>A n.321C>A n.1351+1783C>A c.828+1783C>A (n.828+1783C>A) c.978+1783C>A (n.978+1783C>A) c.951+1783C>A (n.951+1783C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955512dup | CA2685603715 | KCNH2 | n.311dup n.1961+1780dup c.1128+1780dup (n.1128+1780dup) c.-8dup (n.-8dup) c.780+1780dup (n.780+1780dup) n.300dup n.318dup n.1351+1780dup c.828+1780dup (n.828+1780dup) c.978+1780dup (n.978+1780dup) c.951+1780dup (n.951+1780dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150955512T>C | CA578702836 | KCNH2 | n.310A>G n.1961+1779A>G c.1128+1779A>G (n.1128+1779A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.780+1779A>G (n.780+1779A>G) n.299A>G n.317A>G n.1351+1779A>G c.828+1779A>G (n.828+1779A>G) c.978+1779A>G (n.978+1779A>G) c.951+1779A>G (n.951+1779A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955512T= | CA1752414829 | KCNH2 | n.310A= n.1961+1779A= c.1128+1779A= (n.1128+1779A=) c.-9A= (n.-9A=) c.780+1779A= (n.780+1779A=) n.299A= n.317A= n.1351+1779A= c.828+1779A= (n.828+1779A=) c.978+1779A= (n.978+1779A=) c.951+1779A= (n.951+1779A=) | |
7 | g.150955513G>A | CA578702840 | KCNH2 | n.309C>T n.1961+1778C>T c.1128+1778C>T (n.1128+1778C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.780+1778C>T (n.780+1778C>T) n.298C>T n.316C>T n.1351+1778C>T c.828+1778C>T (n.828+1778C>T) c.978+1778C>T (n.978+1778C>T) c.951+1778C>T (n.951+1778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955513G= | CA1752414831 | KCNH2 | n.309C= n.1961+1778C= c.1128+1778C= (n.1128+1778C=) c.-10C= (n.-10C=) c.780+1778C= (n.780+1778C=) n.298C= n.316C= n.1351+1778C= c.828+1778C= (n.828+1778C=) c.978+1778C= (n.978+1778C=) c.951+1778C= (n.951+1778C=) | |
7 | g.150955514G>A | CA026900 | KCNH2 | n.308C>T n.1961+1777C>T c.1128+1777C>T (n.1128+1777C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.780+1777C>T (n.780+1777C>T) n.297C>T n.315C>T n.1351+1777C>T c.828+1777C>T (n.828+1777C>T) c.978+1777C>T (n.978+1777C>T) c.951+1777C>T (n.951+1777C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955514G= | CA1752414835 | KCNH2 | n.308C= n.1961+1777C= c.1128+1777C= (n.1128+1777C=) c.-11C= (n.-11C=) c.780+1777C= (n.780+1777C=) n.297C= n.315C= n.1351+1777C= c.828+1777C= (n.828+1777C=) c.978+1777C= (n.978+1777C=) c.951+1777C= (n.951+1777C=) | |
7 | g.150955514G>T | CA2685603731 | KCNH2 | n.308C>A n.1961+1777C>A c.1128+1777C>A (n.1128+1777C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.780+1777C>A (n.780+1777C>A) n.297C>A n.315C>A n.1351+1777C>A c.828+1777C>A (n.828+1777C>A) c.978+1777C>A (n.978+1777C>A) c.951+1777C>A (n.951+1777C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955515C>A | CA026893 | KCNH2 | n.307G>T n.1961+1776G>T c.1128+1776G>T (n.1128+1776G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.780+1776G>T (n.780+1776G>T) n.296G>T n.314G>T n.1351+1776G>T c.828+1776G>T (n.828+1776G>T) c.978+1776G>T (n.978+1776G>T) c.951+1776G>T (n.951+1776G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955515C= | CA1752414840 | KCNH2 | n.307G= n.1961+1776G= c.1128+1776G= (n.1128+1776G=) c.-12G= (n.-12G=) c.780+1776G= (n.780+1776G=) n.296G= n.314G= n.1351+1776G= c.828+1776G= (n.828+1776G=) c.978+1776G= (n.978+1776G=) c.951+1776G= (n.951+1776G=) | |
7 | g.150955515C>T | CA835201257 | KCNH2 | n.307G>A n.1961+1776G>A c.1128+1776G>A (n.1128+1776G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.780+1776G>A (n.780+1776G>A) n.296G>A n.314G>A n.1351+1776G>A c.828+1776G>A (n.828+1776G>A) c.978+1776G>A (n.978+1776G>A) c.951+1776G>A (n.951+1776G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955516T>C | CA16605081 | KCNH2 | n.306A>G n.1961+1775A>G c.1128+1775A>G (n.1128+1775A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.780+1775A>G (n.780+1775A>G) n.295A>G n.313A>G n.1351+1775A>G c.828+1775A>G (n.828+1775A>G) c.978+1775A>G (n.978+1775A>G) c.951+1775A>G (n.951+1775A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955516T= | CA1752414842 | KCNH2 | n.306A= n.1961+1775A= c.1128+1775A= (n.1128+1775A=) c.-13A= (n.-13A=) c.780+1775A= (n.780+1775A=) n.295A= n.313A= n.1351+1775A= c.828+1775A= (n.828+1775A=) c.978+1775A= (n.978+1775A=) c.951+1775A= (n.951+1775A=) | |
7 | g.150955517C>A | CA2685603769 | KCNH2 | n.305G>T n.1961+1774G>T c.1128+1774G>T (n.1128+1774G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.780+1774G>T (n.780+1774G>T) n.294G>T n.312G>T n.1351+1774G>T c.828+1774G>T (n.828+1774G>T) c.978+1774G>T (n.978+1774G>T) c.951+1774G>T (n.951+1774G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955517C= | CA1752414845 | KCNH2 | n.305G= n.1961+1774G= c.1128+1774G= (n.1128+1774G=) c.-14G= (n.-14G=) c.780+1774G= (n.780+1774G=) n.294G= n.312G= n.1351+1774G= c.828+1774G= (n.828+1774G=) c.978+1774G= (n.978+1774G=) c.951+1774G= (n.951+1774G=) | |
7 | g.150955517C>T | CA578702848 | KCNH2 | n.305G>A n.1961+1774G>A c.1128+1774G>A (n.1128+1774G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.780+1774G>A (n.780+1774G>A) n.294G>A n.312G>A n.1351+1774G>A c.828+1774G>A (n.828+1774G>A) c.978+1774G>A (n.978+1774G>A) c.951+1774G>A (n.951+1774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955518C>T | CA2685603774 | KCNH2 | n.304G>A n.1961+1773G>A c.1128+1773G>A (n.1128+1773G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.780+1773G>A (n.780+1773G>A) n.293G>A n.311G>A n.1351+1773G>A c.828+1773G>A (n.828+1773G>A) c.978+1773G>A (n.978+1773G>A) c.951+1773G>A (n.951+1773G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955519C>A | CA2685603775 | KCNH2 | n.303G>T n.1961+1772G>T c.1128+1772G>T (n.1128+1772G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.780+1772G>T (n.780+1772G>T) n.292G>T n.310G>T n.1351+1772G>T c.828+1772G>T (n.828+1772G>T) c.978+1772G>T (n.978+1772G>T) c.951+1772G>T (n.951+1772G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955519C= | CA1752414847 | KCNH2 | n.303G= n.1961+1772G= c.1128+1772G= (n.1128+1772G=) c.-16G= (n.-16G=) c.780+1772G= (n.780+1772G=) n.292G= n.310G= n.1351+1772G= c.828+1772G= (n.828+1772G=) c.978+1772G= (n.978+1772G=) c.951+1772G= (n.951+1772G=) | |
7 | g.150955519C>G | CA026885 | KCNH2 | n.303G>C n.1961+1772G>C c.1128+1772G>C (n.1128+1772G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.780+1772G>C (n.780+1772G>C) n.292G>C n.310G>C n.1351+1772G>C c.828+1772G>C (n.828+1772G>C) c.978+1772G>C (n.978+1772G>C) c.951+1772G>C (n.951+1772G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955520T>C | CA2685603779 | KCNH2 | n.302A>G n.1961+1771A>G c.1128+1771A>G (n.1128+1771A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.780+1771A>G (n.780+1771A>G) n.291A>G n.309A>G n.1351+1771A>G c.828+1771A>G (n.828+1771A>G) c.978+1771A>G (n.978+1771A>G) c.951+1771A>G (n.951+1771A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955521G>A | CA026877 | KCNH2 | n.301C>T n.1961+1770C>T c.1128+1770C>T (n.1128+1770C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.780+1770C>T (n.780+1770C>T) n.290C>T n.308C>T n.1351+1770C>T c.828+1770C>T (n.828+1770C>T) c.978+1770C>T (n.978+1770C>T) c.951+1770C>T (n.951+1770C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955521G= | CA1752414850 | KCNH2 | n.301C= n.1961+1770C= c.1128+1770C= (n.1128+1770C=) c.-18C= (n.-18C=) c.780+1770C= (n.780+1770C=) n.290C= n.308C= n.1351+1770C= c.828+1770C= (n.828+1770C=) c.978+1770C= (n.978+1770C=) c.951+1770C= (n.951+1770C=) | |
7 | g.150955521G>T | CA2685603780 | KCNH2 | n.301C>A n.1961+1770C>A c.1128+1770C>A (n.1128+1770C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.780+1770C>A (n.780+1770C>A) n.290C>A n.308C>A n.1351+1770C>A c.828+1770C>A (n.828+1770C>A) c.978+1770C>A (n.978+1770C>A) c.951+1770C>A (n.951+1770C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955522C>A | CA1752414856 | KCNH2 | n.300G>T n.1961+1769G>T c.1128+1769G>T (n.1128+1769G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.780+1769G>T (n.780+1769G>T) n.289G>T n.307G>T n.1351+1769G>T c.828+1769G>T (n.828+1769G>T) c.978+1769G>T (n.978+1769G>T) c.951+1769G>T (n.951+1769G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955522C= | CA1752414855 | KCNH2 | n.300G= n.1961+1769G= c.1128+1769G= (n.1128+1769G=) c.-19G= (n.-19G=) c.780+1769G= (n.780+1769G=) n.289G= n.307G= n.1351+1769G= c.828+1769G= (n.828+1769G=) c.978+1769G= (n.978+1769G=) c.951+1769G= (n.951+1769G=) | |
7 | g.150955522C>G | CA2580715055 | KCNH2 | n.300G>C n.1961+1769G>C c.1128+1769G>C (n.1128+1769G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.780+1769G>C (n.780+1769G>C) n.289G>C n.307G>C n.1351+1769G>C c.828+1769G>C (n.828+1769G>C) c.978+1769G>C (n.978+1769G>C) c.951+1769G>C (n.951+1769G>C) | |
7 | g.150955522C>T | CA026871 | KCNH2 | n.300G>A n.1961+1769G>A c.1128+1769G>A (n.1128+1769G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.780+1769G>A (n.780+1769G>A) n.289G>A n.307G>A n.1351+1769G>A c.828+1769G>A (n.828+1769G>A) c.978+1769G>A (n.978+1769G>A) c.951+1769G>A (n.951+1769G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955523A>G | CA2685603781 | KCNH2 | n.299T>C n.1961+1768T>C c.1128+1768T>C (n.1128+1768T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.780+1768T>C (n.780+1768T>C) n.288T>C n.306T>C n.1351+1768T>C c.828+1768T>C (n.828+1768T>C) c.978+1768T>C (n.978+1768T>C) c.951+1768T>C (n.951+1768T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955524G>T | CA2685603782 | KCNH2 | n.298C>A n.1961+1767C>A c.1128+1767C>A (n.1128+1767C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.780+1767C>A (n.780+1767C>A) n.287C>A n.305C>A n.1351+1767C>A c.828+1767C>A (n.828+1767C>A) c.978+1767C>A (n.978+1767C>A) c.951+1767C>A (n.951+1767C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955525C>A | CA2685603783 | KCNH2 | n.297G>T n.1961+1766G>T c.1128+1766G>T (n.1128+1766G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.780+1766G>T (n.780+1766G>T) n.286G>T n.304G>T n.1351+1766G>T c.828+1766G>T (n.828+1766G>T) c.978+1766G>T (n.978+1766G>T) c.951+1766G>T (n.951+1766G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955525C>G | CA2579062654 | KCNH2 | n.297G>C n.1961+1766G>C c.1128+1766G>C (n.1128+1766G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.780+1766G>C (n.780+1766G>C) n.286G>C n.304G>C n.1351+1766G>C c.828+1766G>C (n.828+1766G>C) c.978+1766G>C (n.978+1766G>C) c.951+1766G>C (n.951+1766G>C) | |
7 | g.150955526C>A | CA2685603784 | KCNH2 | n.296G>T n.1961+1765G>T c.1128+1765G>T (n.1128+1765G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.780+1765G>T (n.780+1765G>T) n.285G>T n.303G>T n.1351+1765G>T c.828+1765G>T (n.828+1765G>T) c.978+1765G>T (n.978+1765G>T) c.951+1765G>T (n.951+1765G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955527T>C | CA2685603786 | KCNH2 | n.295A>G n.1961+1764A>G c.1128+1764A>G (n.1128+1764A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.780+1764A>G (n.780+1764A>G) n.284A>G n.302A>G n.1351+1764A>G c.828+1764A>G (n.828+1764A>G) c.978+1764A>G (n.978+1764A>G) c.951+1764A>G (n.951+1764A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955528G>A | CA2685603787 | KCNH2 | n.294C>T n.1961+1763C>T c.1128+1763C>T (n.1128+1763C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.780+1763C>T (n.780+1763C>T) n.283C>T n.301C>T n.1351+1763C>T c.828+1763C>T (n.828+1763C>T) c.978+1763C>T (n.978+1763C>T) c.951+1763C>T (n.951+1763C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955528G= | CA1752414858 | KCNH2 | n.294C= n.1961+1763C= c.1128+1763C= (n.1128+1763C=) c.-25C= (n.-25C=) c.780+1763C= (n.780+1763C=) n.283C= n.301C= n.1351+1763C= c.828+1763C= (n.828+1763C=) c.978+1763C= (n.978+1763C=) c.951+1763C= (n.951+1763C=) | |
7 | g.150955528G>T | CA578702855 | KCNH2 | n.294C>A n.1961+1763C>A c.1128+1763C>A (n.1128+1763C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.780+1763C>A (n.780+1763C>A) n.283C>A n.301C>A n.1351+1763C>A c.828+1763C>A (n.828+1763C>A) c.978+1763C>A (n.978+1763C>A) c.951+1763C>A (n.951+1763C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955529C>A | CA2685603789 | KCNH2 | n.293G>T n.1961+1762G>T c.1128+1762G>T (n.1128+1762G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.780+1762G>T (n.780+1762G>T) n.282G>T n.300G>T n.1351+1762G>T c.828+1762G>T (n.828+1762G>T) c.978+1762G>T (n.978+1762G>T) c.951+1762G>T (n.951+1762G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955529C= | CA1752414861 | KCNH2 | n.293G= n.1961+1762G= c.1128+1762G= (n.1128+1762G=) c.-26G= (n.-26G=) c.780+1762G= (n.780+1762G=) n.282G= n.300G= n.1351+1762G= c.828+1762G= (n.828+1762G=) c.978+1762G= (n.978+1762G=) c.951+1762G= (n.951+1762G=) | |
7 | g.150955529C>T | CA169079902 | KCNH2 | n.293G>A n.1961+1762G>A c.1128+1762G>A (n.1128+1762G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.780+1762G>A (n.780+1762G>A) n.282G>A n.300G>A n.1351+1762G>A c.828+1762G>A (n.828+1762G>A) c.978+1762G>A (n.978+1762G>A) c.951+1762G>A (n.951+1762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955530C>A | CA2685603792 | KCNH2 | n.292G>T n.1961+1761G>T c.1128+1761G>T (n.1128+1761G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.780+1761G>T (n.780+1761G>T) n.281G>T n.299G>T n.1351+1761G>T c.828+1761G>T (n.828+1761G>T) c.978+1761G>T (n.978+1761G>T) c.951+1761G>T (n.951+1761G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955532G>A | CA1752414864 | KCNH2 | n.290C>T n.1961+1759C>T c.1128+1759C>T (n.1128+1759C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.780+1759C>T (n.780+1759C>T) n.279C>T n.297C>T n.1351+1759C>T c.828+1759C>T (n.828+1759C>T) c.978+1759C>T (n.978+1759C>T) c.951+1759C>T (n.951+1759C>T) | dbSNP |
7 | g.150955532G= | CA1752414863 | KCNH2 | n.290C= n.1961+1759C= c.1128+1759C= (n.1128+1759C=) c.-29C= (n.-29C=) c.780+1759C= (n.780+1759C=) n.279C= n.297C= n.1351+1759C= c.828+1759C= (n.828+1759C=) c.978+1759C= (n.978+1759C=) c.951+1759C= (n.951+1759C=) | |
7 | g.150955532G>T | CA2685603797 | KCNH2 | n.290C>A n.1961+1759C>A c.1128+1759C>A (n.1128+1759C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.780+1759C>A (n.780+1759C>A) n.279C>A n.297C>A n.1351+1759C>A c.828+1759C>A (n.828+1759C>A) c.978+1759C>A (n.978+1759C>A) c.951+1759C>A (n.951+1759C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955533C>A | CA2685603798 | KCNH2 | n.289G>T n.1961+1758G>T c.1128+1758G>T (n.1128+1758G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.780+1758G>T (n.780+1758G>T) n.278G>T n.296G>T n.1351+1758G>T c.828+1758G>T (n.828+1758G>T) c.978+1758G>T (n.978+1758G>T) c.951+1758G>T (n.951+1758G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955533C= | CA1752414866 | KCNH2 | n.289G= n.1961+1758G= c.1128+1758G= (n.1128+1758G=) c.-30G= (n.-30G=) c.780+1758G= (n.780+1758G=) n.278G= n.296G= n.1351+1758G= c.828+1758G= (n.828+1758G=) c.978+1758G= (n.978+1758G=) c.951+1758G= (n.951+1758G=) | |
7 | g.150955533C>G | CA2685603800 | KCNH2 | n.289G>C n.1961+1758G>C c.1128+1758G>C (n.1128+1758G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.780+1758G>C (n.780+1758G>C) n.278G>C n.296G>C n.1351+1758G>C c.828+1758G>C (n.828+1758G>C) c.978+1758G>C (n.978+1758G>C) c.951+1758G>C (n.951+1758G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955533C>T | CA026862 | KCNH2 | n.289G>A n.1961+1758G>A c.1128+1758G>A (n.1128+1758G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.780+1758G>A (n.780+1758G>A) n.278G>A n.296G>A n.1351+1758G>A c.828+1758G>A (n.828+1758G>A) c.978+1758G>A (n.978+1758G>A) c.951+1758G>A (n.951+1758G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955534C= | CA1752414868 | KCNH2 | n.288G= n.1961+1757G= c.1128+1757G= (n.1128+1757G=) c.-31G= (n.-31G=) c.780+1757G= (n.780+1757G=) n.277G= n.295G= n.1351+1757G= c.828+1757G= (n.828+1757G=) c.978+1757G= (n.978+1757G=) c.951+1757G= (n.951+1757G=) | |
7 | g.150955534C>T | CA835201267 | KCNH2 | n.288G>A n.1961+1757G>A c.1128+1757G>A (n.1128+1757G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.780+1757G>A (n.780+1757G>A) n.277G>A n.295G>A n.1351+1757G>A c.828+1757G>A (n.828+1757G>A) c.978+1757G>A (n.978+1757G>A) c.951+1757G>A (n.951+1757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955535C>A | CA2685603805 | KCNH2 | n.287G>T n.1961+1756G>T c.1128+1756G>T (n.1128+1756G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.780+1756G>T (n.780+1756G>T) n.276G>T n.294G>T n.1351+1756G>T c.828+1756G>T (n.828+1756G>T) c.978+1756G>T (n.978+1756G>T) c.951+1756G>T (n.951+1756G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955535C= | CA1752414871 | KCNH2 | n.287G= n.1961+1756G= c.1128+1756G= (n.1128+1756G=) c.-32G= (n.-32G=) c.780+1756G= (n.780+1756G=) n.276G= n.294G= n.1351+1756G= c.828+1756G= (n.828+1756G=) c.978+1756G= (n.978+1756G=) c.951+1756G= (n.951+1756G=) | |
7 | g.150955535C>T | CA835201281 | KCNH2 | n.287G>A n.1961+1756G>A c.1128+1756G>A (n.1128+1756G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.780+1756G>A (n.780+1756G>A) n.276G>A n.294G>A n.1351+1756G>A c.828+1756G>A (n.828+1756G>A) c.978+1756G>A (n.978+1756G>A) c.951+1756G>A (n.951+1756G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955535_150955536delinsCT | CA1752414870 | KCNH2 | n.286_287delinsAG n.1961+1755_1961+1756delinsAG c.1128+1755_1128+1756delinsAG (n.1128+1755_1128+1756delinsAG) c.-33_-32delinsAG (n.-33_-32delinsAG) c.780+1755_780+1756delinsAG (n.780+1755_780+1756delinsAG) n.275_276delinsAG n.293_294delinsAG n.1351+1755_1351+1756delinsAG c.828+1755_828+1756delinsAG (n.828+1755_828+1756delinsAG) c.978+1755_978+1756delinsAG (n.978+1755_978+1756delinsAG) c.951+1755_951+1756delinsAG (n.951+1755_951+1756delinsAG) | |
7 | g.150955536del | CA1752414873 | KCNH2 | n.286del n.1961+1755del c.1128+1755del (n.1128+1755del) c.-33del (n.-33del) c.780+1755del (n.780+1755del) n.275del n.293del n.1351+1755del c.828+1755del (n.828+1755del) c.978+1755del (n.978+1755del) c.951+1755del (n.951+1755del) | dbSNP |
7 | g.150955536T>C | CA1752414875 | KCNH2 | n.286A>G n.1961+1755A>G c.1128+1755A>G (n.1128+1755A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.780+1755A>G (n.780+1755A>G) n.275A>G n.293A>G n.1351+1755A>G c.828+1755A>G (n.828+1755A>G) c.978+1755A>G (n.978+1755A>G) c.951+1755A>G (n.951+1755A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955536T>G | CA835201282 | KCNH2 | n.286A>C n.1961+1755A>C c.1128+1755A>C (n.1128+1755A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.780+1755A>C (n.780+1755A>C) n.275A>C n.293A>C n.1351+1755A>C c.828+1755A>C (n.828+1755A>C) c.978+1755A>C (n.978+1755A>C) c.951+1755A>C (n.951+1755A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955536T= | CA1752414874 | KCNH2 | n.286A= n.1961+1755A= c.1128+1755A= (n.1128+1755A=) c.-33A= (n.-33A=) c.780+1755A= (n.780+1755A=) n.275A= n.293A= n.1351+1755A= c.828+1755A= (n.828+1755A=) c.978+1755A= (n.978+1755A=) c.951+1755A= (n.951+1755A=) | |
7 | g.150955537G>A | CA026851 | KCNH2 | n.285C>T n.1961+1754C>T c.1128+1754C>T (n.1128+1754C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.780+1754C>T (n.780+1754C>T) n.274C>T n.292C>T n.1351+1754C>T c.828+1754C>T (n.828+1754C>T) c.978+1754C>T (n.978+1754C>T) c.951+1754C>T (n.951+1754C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955537G= | CA1752414877 | KCNH2 | n.285C= n.1961+1754C= c.1128+1754C= (n.1128+1754C=) c.-34C= (n.-34C=) c.780+1754C= (n.780+1754C=) n.274C= n.292C= n.1351+1754C= c.828+1754C= (n.828+1754C=) c.978+1754C= (n.978+1754C=) c.951+1754C= (n.951+1754C=) | |
7 | g.150955537G>T | CA2685603819 | KCNH2 | n.285C>A n.1961+1754C>A c.1128+1754C>A (n.1128+1754C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.780+1754C>A (n.780+1754C>A) n.274C>A n.292C>A n.1351+1754C>A c.828+1754C>A (n.828+1754C>A) c.978+1754C>A (n.978+1754C>A) c.951+1754C>A (n.951+1754C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955538G>C | CA2778425631 | KCNH2 | n.284C>G n.1961+1753C>G c.1128+1753C>G (n.1128+1753C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.780+1753C>G (n.780+1753C>G) n.273C>G n.291C>G n.1351+1753C>G c.828+1753C>G (n.828+1753C>G) c.978+1753C>G (n.978+1753C>G) c.951+1753C>G (n.951+1753C>G) | |
7 | g.150955539G>A | CA2685603822 | KCNH2 | n.283C>T n.1961+1752C>T c.1128+1752C>T (n.1128+1752C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.780+1752C>T (n.780+1752C>T) n.272C>T n.290C>T n.1351+1752C>T c.828+1752C>T (n.828+1752C>T) c.978+1752C>T (n.978+1752C>T) c.951+1752C>T (n.951+1752C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955539G>C | CA2685603825 | KCNH2 | n.283C>G n.1961+1752C>G c.1128+1752C>G (n.1128+1752C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.780+1752C>G (n.780+1752C>G) n.272C>G n.290C>G n.1351+1752C>G c.828+1752C>G (n.828+1752C>G) c.978+1752C>G (n.978+1752C>G) c.951+1752C>G (n.951+1752C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955539G>T | CA2778425632 | KCNH2 | n.283C>A n.1961+1752C>A c.1128+1752C>A (n.1128+1752C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.780+1752C>A (n.780+1752C>A) n.272C>A n.290C>A n.1351+1752C>A c.828+1752C>A (n.828+1752C>A) c.978+1752C>A (n.978+1752C>A) c.951+1752C>A (n.951+1752C>A) | |
7 | g.150955540G>T | CA2685603826 | KCNH2 | n.282C>A n.1961+1751C>A c.1128+1751C>A (n.1128+1751C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.780+1751C>A (n.780+1751C>A) n.271C>A n.289C>A n.1351+1751C>A c.828+1751C>A (n.828+1751C>A) c.978+1751C>A (n.978+1751C>A) c.951+1751C>A (n.951+1751C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955541C>A | CA2547200466 | KCNH2 | n.281G>T n.1961+1750G>T c.1128+1750G>T (n.1128+1750G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.780+1750G>T (n.780+1750G>T) n.270G>T n.288G>T n.1351+1750G>T c.828+1750G>T (n.828+1750G>T) c.978+1750G>T (n.978+1750G>T) c.951+1750G>T (n.951+1750G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955541C= | CA1752414879 | KCNH2 | n.281G= n.1961+1750G= c.1128+1750G= (n.1128+1750G=) c.-38G= (n.-38G=) c.780+1750G= (n.780+1750G=) n.270G= n.288G= n.1351+1750G= c.828+1750G= (n.828+1750G=) c.978+1750G= (n.978+1750G=) c.951+1750G= (n.951+1750G=) | |
7 | g.150955541C>G | CA1752414881 | KCNH2 | n.281G>C n.1961+1750G>C c.1128+1750G>C (n.1128+1750G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.780+1750G>C (n.780+1750G>C) n.270G>C n.288G>C n.1351+1750G>C c.828+1750G>C (n.828+1750G>C) c.978+1750G>C (n.978+1750G>C) c.951+1750G>C (n.951+1750G>C) | dbSNP |
7 | g.150955542C= | CA1752414883 | KCNH2 | n.280G= n.1961+1749G= c.1128+1749G= (n.1128+1749G=) c.-39G= (n.-39G=) c.780+1749G= (n.780+1749G=) n.269G= n.287G= n.1351+1749G= c.828+1749G= (n.828+1749G=) c.978+1749G= (n.978+1749G=) c.951+1749G= (n.951+1749G=) | |
7 | g.150955542C>G | CA578702882 | KCNH2 | n.280G>C n.1961+1749G>C c.1128+1749G>C (n.1128+1749G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.780+1749G>C (n.780+1749G>C) n.269G>C n.287G>C n.1351+1749G>C c.828+1749G>C (n.828+1749G>C) c.978+1749G>C (n.978+1749G>C) c.951+1749G>C (n.951+1749G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955543T>C | CA2685603832 | KCNH2 | n.279A>G n.1961+1748A>G c.1128+1748A>G (n.1128+1748A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.780+1748A>G (n.780+1748A>G) n.268A>G n.286A>G n.1351+1748A>G c.828+1748A>G (n.828+1748A>G) c.978+1748A>G (n.978+1748A>G) c.951+1748A>G (n.951+1748A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955544G>A | CA578702883 | KCNH2 | n.278C>T n.1961+1747C>T c.1128+1747C>T (n.1128+1747C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.780+1747C>T (n.780+1747C>T) n.267C>T n.285C>T n.1351+1747C>T c.828+1747C>T (n.828+1747C>T) c.978+1747C>T (n.978+1747C>T) c.951+1747C>T (n.951+1747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955544G>C | CA2579062656 | KCNH2 | n.278C>G n.1961+1747C>G c.1128+1747C>G (n.1128+1747C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.780+1747C>G (n.780+1747C>G) n.267C>G n.285C>G n.1351+1747C>G c.828+1747C>G (n.828+1747C>G) c.978+1747C>G (n.978+1747C>G) c.951+1747C>G (n.951+1747C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955544G= | CA1752414885 | KCNH2 | n.278C= n.1961+1747C= c.1128+1747C= (n.1128+1747C=) c.-41C= (n.-41C=) c.780+1747C= (n.780+1747C=) n.267C= n.285C= n.1351+1747C= c.828+1747C= (n.828+1747C=) c.978+1747C= (n.978+1747C=) c.951+1747C= (n.951+1747C=) | |
7 | g.150955545del | CA2685603835 | KCNH2 | n.277del n.1961+1746del c.1128+1746del (n.1128+1746del) c.-42del (n.-42del) c.780+1746del (n.780+1746del) n.266del n.284del n.1351+1746del c.828+1746del (n.828+1746del) c.978+1746del (n.978+1746del) c.951+1746del (n.951+1746del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955545A>G | CA2685603837 | KCNH2 | n.277T>C n.1961+1746T>C c.1128+1746T>C (n.1128+1746T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.780+1746T>C (n.780+1746T>C) n.266T>C n.284T>C n.1351+1746T>C c.828+1746T>C (n.828+1746T>C) c.978+1746T>C (n.978+1746T>C) c.951+1746T>C (n.951+1746T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955546G>A | CA835201294 | KCNH2 | n.276C>T n.1961+1745C>T c.1128+1745C>T (n.1128+1745C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.780+1745C>T (n.780+1745C>T) n.265C>T n.283C>T n.1351+1745C>T c.828+1745C>T (n.828+1745C>T) c.978+1745C>T (n.978+1745C>T) c.951+1745C>T (n.951+1745C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955546G= | CA1752414888 | KCNH2 | n.276C= n.1961+1745C= c.1128+1745C= (n.1128+1745C=) c.-43C= (n.-43C=) c.780+1745C= (n.780+1745C=) n.265C= n.283C= n.1351+1745C= c.828+1745C= (n.828+1745C=) c.978+1745C= (n.978+1745C=) c.951+1745C= (n.951+1745C=) | |
7 | g.150955546G>T | CA2685603838 | KCNH2 | n.276C>A n.1961+1745C>A c.1128+1745C>A (n.1128+1745C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.780+1745C>A (n.780+1745C>A) n.265C>A n.283C>A n.1351+1745C>A c.828+1745C>A (n.828+1745C>A) c.978+1745C>A (n.978+1745C>A) c.951+1745C>A (n.951+1745C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955547G>A | CA169079910 | KCNH2 | n.275C>T n.1961+1744C>T c.1128+1744C>T (n.1128+1744C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.780+1744C>T (n.780+1744C>T) n.264C>T n.282C>T n.1351+1744C>T c.828+1744C>T (n.828+1744C>T) c.978+1744C>T (n.978+1744C>T) c.951+1744C>T (n.951+1744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955547G= | CA1752414889 | KCNH2 | n.275C= n.1961+1744C= c.1128+1744C= (n.1128+1744C=) c.-44C= (n.-44C=) c.780+1744C= (n.780+1744C=) n.264C= n.282C= n.1351+1744C= c.828+1744C= (n.828+1744C=) c.978+1744C= (n.978+1744C=) c.951+1744C= (n.951+1744C=) | |
7 | g.150955548G>A | CA578702890 | KCNH2 | n.274C>T n.1961+1743C>T c.1128+1743C>T (n.1128+1743C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.780+1743C>T (n.780+1743C>T) n.263C>T n.281C>T n.1351+1743C>T c.828+1743C>T (n.828+1743C>T) c.978+1743C>T (n.978+1743C>T) c.951+1743C>T (n.951+1743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955548G= | CA1752414890 | KCNH2 | n.274C= n.1961+1743C= c.1128+1743C= (n.1128+1743C=) c.-45C= (n.-45C=) c.780+1743C= (n.780+1743C=) n.263C= n.281C= n.1351+1743C= c.828+1743C= (n.828+1743C=) c.978+1743C= (n.978+1743C=) c.951+1743C= (n.951+1743C=) | |
7 | g.150955548G>T | CA2685603844 | KCNH2 | n.274C>A n.1961+1743C>A c.1128+1743C>A (n.1128+1743C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.780+1743C>A (n.780+1743C>A) n.263C>A n.281C>A n.1351+1743C>A c.828+1743C>A (n.828+1743C>A) c.978+1743C>A (n.978+1743C>A) c.951+1743C>A (n.951+1743C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955549C>A | CA578702893 | KCNH2 | n.273G>T n.1961+1742G>T c.1128+1742G>T (n.1128+1742G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.780+1742G>T (n.780+1742G>T) n.262G>T n.280G>T n.1351+1742G>T c.828+1742G>T (n.828+1742G>T) c.978+1742G>T (n.978+1742G>T) c.951+1742G>T (n.951+1742G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955549C= | CA1752414891 | KCNH2 | n.273G= n.1961+1742G= c.1128+1742G= (n.1128+1742G=) c.-46G= (n.-46G=) c.780+1742G= (n.780+1742G=) n.262G= n.280G= n.1351+1742G= c.828+1742G= (n.828+1742G=) c.978+1742G= (n.978+1742G=) c.951+1742G= (n.951+1742G=) | |
7 | g.150955549C>T | CA2685603849 | KCNH2 | n.273G>A n.1961+1742G>A c.1128+1742G>A (n.1128+1742G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.780+1742G>A (n.780+1742G>A) n.262G>A n.280G>A n.1351+1742G>A c.828+1742G>A (n.828+1742G>A) c.978+1742G>A (n.978+1742G>A) c.951+1742G>A (n.951+1742G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955551del | CA2563309695 | KCNH2 | n.273del n.1961+1742del c.1128+1742del (n.1128+1742del) c.-46del (n.-46del) c.780+1742del (n.780+1742del) n.262del n.280del n.1351+1742del c.828+1742del (n.828+1742del) c.978+1742del (n.978+1742del) c.951+1742del (n.951+1742del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955550C>T | CA2685603852 | KCNH2 | n.272G>A n.1961+1741G>A c.1128+1741G>A (n.1128+1741G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.780+1741G>A (n.780+1741G>A) n.261G>A n.279G>A n.1351+1741G>A c.828+1741G>A (n.828+1741G>A) c.978+1741G>A (n.978+1741G>A) c.951+1741G>A (n.951+1741G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955551C>A | CA2685603857 | KCNH2 | n.271G>T n.1961+1740G>T c.1128+1740G>T (n.1128+1740G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.780+1740G>T (n.780+1740G>T) n.260G>T n.278G>T n.1351+1740G>T c.828+1740G>T (n.828+1740G>T) c.978+1740G>T (n.978+1740G>T) c.951+1740G>T (n.951+1740G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955551C= | CA1752414893 | KCNH2 | n.271G= n.1961+1740G= c.1128+1740G= (n.1128+1740G=) c.-48G= (n.-48G=) c.780+1740G= (n.780+1740G=) n.260G= n.278G= n.1351+1740G= c.828+1740G= (n.828+1740G=) c.978+1740G= (n.978+1740G=) c.951+1740G= (n.951+1740G=) | |
7 | g.150955551C>T | CA169079913 | KCNH2 | n.271G>A n.1961+1740G>A c.1128+1740G>A (n.1128+1740G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.780+1740G>A (n.780+1740G>A) n.260G>A n.278G>A n.1351+1740G>A c.828+1740G>A (n.828+1740G>A) c.978+1740G>A (n.978+1740G>A) c.951+1740G>A (n.951+1740G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955552G>A | CA169079915 | KCNH2 | n.270C>T n.1961+1739C>T c.1128+1739C>T (n.1128+1739C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.780+1739C>T (n.780+1739C>T) n.259C>T n.277C>T n.1351+1739C>T c.828+1739C>T (n.828+1739C>T) c.978+1739C>T (n.978+1739C>T) c.951+1739C>T (n.951+1739C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955552G= | CA1752414895 | KCNH2 | n.270C= n.1961+1739C= c.1128+1739C= (n.1128+1739C=) c.-49C= (n.-49C=) c.780+1739C= (n.780+1739C=) n.259C= n.277C= n.1351+1739C= c.828+1739C= (n.828+1739C=) c.978+1739C= (n.978+1739C=) c.951+1739C= (n.951+1739C=) | |
7 | g.150955552G>T | CA578702905 | KCNH2 | n.270C>A n.1961+1739C>A c.1128+1739C>A (n.1128+1739C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.780+1739C>A (n.780+1739C>A) n.259C>A n.277C>A n.1351+1739C>A c.828+1739C>A (n.828+1739C>A) c.978+1739C>A (n.978+1739C>A) c.951+1739C>A (n.951+1739C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955553del | CA2685603888 | KCNH2 | n.270del n.1961+1739del c.1128+1739del (n.1128+1739del) c.-49del (n.-49del) c.780+1739del (n.780+1739del) n.259del n.277del n.1351+1739del c.828+1739del (n.828+1739del) c.978+1739del (n.978+1739del) c.951+1739del (n.951+1739del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955553G>A | CA2685603890 | KCNH2 | n.269C>T n.1961+1738C>T c.1128+1738C>T (n.1128+1738C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.780+1738C>T (n.780+1738C>T) n.258C>T n.276C>T n.1351+1738C>T c.828+1738C>T (n.828+1738C>T) c.978+1738C>T (n.978+1738C>T) c.951+1738C>T (n.951+1738C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955553G>T | CA2685603892 | KCNH2 | n.269C>A n.1961+1738C>A c.1128+1738C>A (n.1128+1738C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.780+1738C>A (n.780+1738C>A) n.258C>A n.276C>A n.1351+1738C>A c.828+1738C>A (n.828+1738C>A) c.978+1738C>A (n.978+1738C>A) c.951+1738C>A (n.951+1738C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955554C>T | CA2685603893 | KCNH2 | n.268G>A n.1961+1737G>A c.1128+1737G>A (n.1128+1737G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.780+1737G>A (n.780+1737G>A) n.257G>A n.275G>A n.1351+1737G>A c.828+1737G>A (n.828+1737G>A) c.978+1737G>A (n.978+1737G>A) c.951+1737G>A (n.951+1737G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955555C>A | CA026842 | KCNH2 | n.267G>T n.1961+1736G>T c.1128+1736G>T (n.1128+1736G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.780+1736G>T (n.780+1736G>T) n.256G>T n.274G>T n.1351+1736G>T c.828+1736G>T (n.828+1736G>T) c.978+1736G>T (n.978+1736G>T) c.951+1736G>T (n.951+1736G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955555C= | CA1752414898 | KCNH2 | n.267G= n.1961+1736G= c.1128+1736G= (n.1128+1736G=) c.-52G= (n.-52G=) c.780+1736G= (n.780+1736G=) n.256G= n.274G= n.1351+1736G= c.828+1736G= (n.828+1736G=) c.978+1736G= (n.978+1736G=) c.951+1736G= (n.951+1736G=) | |
7 | g.150955555C>T | CA169079921 | KCNH2 | n.267G>A n.1961+1736G>A c.1128+1736G>A (n.1128+1736G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.780+1736G>A (n.780+1736G>A) n.256G>A n.274G>A n.1351+1736G>A c.828+1736G>A (n.828+1736G>A) c.978+1736G>A (n.978+1736G>A) c.951+1736G>A (n.951+1736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955557C>A | CA2685603894 | KCNH2 | n.265G>T n.1961+1734G>T c.1128+1734G>T (n.1128+1734G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.780+1734G>T (n.780+1734G>T) n.254G>T n.272G>T n.1351+1734G>T c.828+1734G>T (n.828+1734G>T) c.978+1734G>T (n.978+1734G>T) c.951+1734G>T (n.951+1734G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955558T>A | CA1108707600 | KCNH2 | n.264A>T n.1961+1733A>T c.1128+1733A>T (n.1128+1733A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.780+1733A>T (n.780+1733A>T) n.253A>T n.271A>T n.1351+1733A>T c.828+1733A>T (n.828+1733A>T) c.978+1733A>T (n.978+1733A>T) c.951+1733A>T (n.951+1733A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955558T>C | CA2685603897 | KCNH2 | n.264A>G n.1961+1733A>G c.1128+1733A>G (n.1128+1733A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.780+1733A>G (n.780+1733A>G) n.253A>G n.271A>G n.1351+1733A>G c.828+1733A>G (n.828+1733A>G) c.978+1733A>G (n.978+1733A>G) c.951+1733A>G (n.951+1733A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955558T= | CA1752414901 | KCNH2 | n.264A= n.1961+1733A= c.1128+1733A= (n.1128+1733A=) c.-55A= (n.-55A=) c.780+1733A= (n.780+1733A=) n.253A= n.271A= n.1351+1733A= c.828+1733A= (n.828+1733A=) c.978+1733A= (n.978+1733A=) c.951+1733A= (n.951+1733A=) | |
7 | g.150955559G>A | CA2685603898 | KCNH2 | n.263C>T n.1961+1732C>T c.1128+1732C>T (n.1128+1732C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.780+1732C>T (n.780+1732C>T) n.252C>T n.270C>T n.1351+1732C>T c.828+1732C>T (n.828+1732C>T) c.978+1732C>T (n.978+1732C>T) c.951+1732C>T (n.951+1732C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955559G>T | CA2685603899 | KCNH2 | n.263C>A n.1961+1732C>A c.1128+1732C>A (n.1128+1732C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.780+1732C>A (n.780+1732C>A) n.252C>A n.270C>A n.1351+1732C>A c.828+1732C>A (n.828+1732C>A) c.978+1732C>A (n.978+1732C>A) c.951+1732C>A (n.951+1732C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955560C>A | CA2685603900 | KCNH2 | n.262G>T n.1961+1731G>T c.1128+1731G>T (n.1128+1731G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.780+1731G>T (n.780+1731G>T) n.251G>T n.269G>T n.1351+1731G>T c.828+1731G>T (n.828+1731G>T) c.978+1731G>T (n.978+1731G>T) c.951+1731G>T (n.951+1731G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955561C>A | CA2685603902 | KCNH2 | n.261G>T n.1961+1730G>T c.1128+1730G>T (n.1128+1730G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.780+1730G>T (n.780+1730G>T) n.250G>T n.268G>T n.1351+1730G>T c.828+1730G>T (n.828+1730G>T) c.978+1730G>T (n.978+1730G>T) c.951+1730G>T (n.951+1730G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955561C= | CA1752414903 | KCNH2 | n.261G= n.1961+1730G= c.1128+1730G= (n.1128+1730G=) c.-58G= (n.-58G=) c.780+1730G= (n.780+1730G=) n.250G= n.268G= n.1351+1730G= c.828+1730G= (n.828+1730G=) c.978+1730G= (n.978+1730G=) c.951+1730G= (n.951+1730G=) | |
7 | g.150955561C>T | CA169079924 | KCNH2 | n.261G>A n.1961+1730G>A c.1128+1730G>A (n.1128+1730G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.780+1730G>A (n.780+1730G>A) n.250G>A n.268G>A n.1351+1730G>A c.828+1730G>A (n.828+1730G>A) c.978+1730G>A (n.978+1730G>A) c.951+1730G>A (n.951+1730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955561_150955562insATAGATTGC | CA2685603901 | KCNH2 | n.261_262insCAATCTATG n.1961+1730_1961+1731insCAATCTATG c.1128+1730_1128+1731insCAATCTATG (n.1128+1730_1128+1731insCAATCTATG) c.-58_-57insCAATCTATG (n.-58_-57insCAATCTATG) c.780+1730_780+1731insCAATCTATG (n.780+1730_780+1731insCAATCTATG) n.250_251insCAATCTATG n.268_269insCAATCTATG n.1351+1730_1351+1731insCAATCTATG c.828+1730_828+1731insCAATCTATG (n.828+1730_828+1731insCAATCTATG) c.978+1730_978+1731insCAATCTATG (n.978+1730_978+1731insCAATCTATG) c.951+1730_951+1731insCAATCTATG (n.951+1730_951+1731insCAATCTATG) | gnomAD v4 |
7 | g.150955562T>A | CA2685603910 | KCNH2 | n.260A>T n.1961+1729A>T c.1128+1729A>T (n.1128+1729A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.780+1729A>T (n.780+1729A>T) n.249A>T n.267A>T n.1351+1729A>T c.828+1729A>T (n.828+1729A>T) c.978+1729A>T (n.978+1729A>T) c.951+1729A>T (n.951+1729A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955562T>C | CA2685603907 | KCNH2 | n.260A>G n.1961+1729A>G c.1128+1729A>G (n.1128+1729A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.780+1729A>G (n.780+1729A>G) n.249A>G n.267A>G n.1351+1729A>G c.828+1729A>G (n.828+1729A>G) c.978+1729A>G (n.978+1729A>G) c.951+1729A>G (n.951+1729A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955562_150955564dup | CA835201306 | KCNH2 | n.258_260dup n.1961+1727_1961+1729dup c.1128+1727_1128+1729dup (n.1128+1727_1128+1729dup) c.-61_-59dup (n.-61_-59dup) c.780+1727_780+1729dup (n.780+1727_780+1729dup) n.247_249dup n.265_267dup n.1351+1727_1351+1729dup c.828+1727_828+1729dup (n.828+1727_828+1729dup) c.978+1727_978+1729dup (n.978+1727_978+1729dup) c.951+1727_951+1729dup (n.951+1727_951+1729dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955563C>A | CA2685603913 | KCNH2 | n.259G>T n.1961+1728G>T c.1128+1728G>T (n.1128+1728G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.780+1728G>T (n.780+1728G>T) n.248G>T n.266G>T n.1351+1728G>T c.828+1728G>T (n.828+1728G>T) c.978+1728G>T (n.978+1728G>T) c.951+1728G>T (n.951+1728G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955563C>T | CA2579062657 | KCNH2 | n.259G>A n.1961+1728G>A c.1128+1728G>A (n.1128+1728G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.780+1728G>A (n.780+1728G>A) n.248G>A n.266G>A n.1351+1728G>A c.828+1728G>A (n.828+1728G>A) c.978+1728G>A (n.978+1728G>A) c.951+1728G>A (n.951+1728G>A) | |
7 | g.150955564_150955565insGTCTAA | CA2685603916 | KCNH2 | n.258_259insTAGACT n.1961+1727_1961+1728insTAGACT c.1128+1727_1128+1728insTAGACT (n.1128+1727_1128+1728insTAGACT) c.-61_-60insTAGACT (n.-61_-60insTAGACT) c.780+1727_780+1728insTAGACT (n.780+1727_780+1728insTAGACT) n.247_248insTAGACT n.265_266insTAGACT n.1351+1727_1351+1728insTAGACT c.828+1727_828+1728insTAGACT (n.828+1727_828+1728insTAGACT) c.978+1727_978+1728insTAGACT (n.978+1727_978+1728insTAGACT) c.951+1727_951+1728insTAGACT (n.951+1727_951+1728insTAGACT) | gnomAD v4 |
7 | g.150955565C>T | CA2685603919 | KCNH2 | n.257G>A n.1961+1726G>A c.1128+1726G>A (n.1128+1726G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.780+1726G>A (n.780+1726G>A) n.246G>A n.264G>A n.1351+1726G>A c.828+1726G>A (n.828+1726G>A) c.978+1726G>A (n.978+1726G>A) c.951+1726G>A (n.951+1726G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955566C>A | CA2685603920 | KCNH2 | n.256G>T n.1961+1725G>T c.1128+1725G>T (n.1128+1725G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.780+1725G>T (n.780+1725G>T) n.245G>T n.263G>T n.1351+1725G>T c.828+1725G>T (n.828+1725G>T) c.978+1725G>T (n.978+1725G>T) c.951+1725G>T (n.951+1725G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955567T>C | CA1108707606 | KCNH2 | n.255A>G n.1961+1724A>G c.1128+1724A>G (n.1128+1724A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.780+1724A>G (n.780+1724A>G) n.244A>G n.262A>G n.1351+1724A>G c.828+1724A>G (n.828+1724A>G) c.978+1724A>G (n.978+1724A>G) c.951+1724A>G (n.951+1724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955567T>G | CA2579062658 | KCNH2 | n.255A>C n.1961+1724A>C c.1128+1724A>C (n.1128+1724A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.780+1724A>C (n.780+1724A>C) n.244A>C n.262A>C n.1351+1724A>C c.828+1724A>C (n.828+1724A>C) c.978+1724A>C (n.978+1724A>C) c.951+1724A>C (n.951+1724A>C) | |
7 | g.150955567T= | CA1752414908 | KCNH2 | n.255A= n.1961+1724A= c.1128+1724A= (n.1128+1724A=) c.-64A= (n.-64A=) c.780+1724A= (n.780+1724A=) n.244A= n.262A= n.1351+1724A= c.828+1724A= (n.828+1724A=) c.978+1724A= (n.978+1724A=) c.951+1724A= (n.951+1724A=) | |
7 | g.150955568G>A | CA2685603922 | KCNH2 | n.254C>T n.1961+1723C>T c.1128+1723C>T (n.1128+1723C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.780+1723C>T (n.780+1723C>T) n.243C>T n.261C>T n.1351+1723C>T c.828+1723C>T (n.828+1723C>T) c.978+1723C>T (n.978+1723C>T) c.951+1723C>T (n.951+1723C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955568G>T | CA2685603925 | KCNH2 | n.254C>A n.1961+1723C>A c.1128+1723C>A (n.1128+1723C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.780+1723C>A (n.780+1723C>A) n.243C>A n.261C>A n.1351+1723C>A c.828+1723C>A (n.828+1723C>A) c.978+1723C>A (n.978+1723C>A) c.951+1723C>A (n.951+1723C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955569C>A | CA2685603926 | KCNH2 | n.253G>T n.1961+1722G>T c.1128+1722G>T (n.1128+1722G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.780+1722G>T (n.780+1722G>T) n.242G>T n.260G>T n.1351+1722G>T c.828+1722G>T (n.828+1722G>T) c.978+1722G>T (n.978+1722G>T) c.951+1722G>T (n.951+1722G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955569C= | CA1752414910 | KCNH2 | n.253G= n.1961+1722G= c.1128+1722G= (n.1128+1722G=) c.-66G= (n.-66G=) c.780+1722G= (n.780+1722G=) n.242G= n.260G= n.1351+1722G= c.828+1722G= (n.828+1722G=) c.978+1722G= (n.978+1722G=) c.951+1722G= (n.951+1722G=) | |
7 | g.150955569C>T | CA169079928 | KCNH2 | n.253G>A n.1961+1722G>A c.1128+1722G>A (n.1128+1722G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.780+1722G>A (n.780+1722G>A) n.242G>A n.260G>A n.1351+1722G>A c.828+1722G>A (n.828+1722G>A) c.978+1722G>A (n.978+1722G>A) c.951+1722G>A (n.951+1722G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955571C>A | CA2685603932 | KCNH2 | n.251G>T n.1961+1720G>T c.1128+1720G>T (n.1128+1720G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.780+1720G>T (n.780+1720G>T) n.240G>T n.258G>T n.1351+1720G>T c.828+1720G>T (n.828+1720G>T) c.978+1720G>T (n.978+1720G>T) c.951+1720G>T (n.951+1720G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955571C>T | CA2685603933 | KCNH2 | n.251G>A n.1961+1720G>A c.1128+1720G>A (n.1128+1720G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.780+1720G>A (n.780+1720G>A) n.240G>A n.258G>A n.1351+1720G>A c.828+1720G>A (n.828+1720G>A) c.978+1720G>A (n.978+1720G>A) c.951+1720G>A (n.951+1720G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955574del | CA2685603931 | KCNH2 | n.251del n.1961+1720del c.1128+1720del (n.1128+1720del) c.-68del (n.-68del) c.780+1720del (n.780+1720del) n.240del n.258del n.1351+1720del c.828+1720del (n.828+1720del) c.978+1720del (n.978+1720del) c.951+1720del (n.951+1720del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955572C>A | CA2685603935 | KCNH2 | n.250G>T n.1961+1719G>T c.1128+1719G>T (n.1128+1719G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.780+1719G>T (n.780+1719G>T) n.239G>T n.257G>T n.1351+1719G>T c.828+1719G>T (n.828+1719G>T) c.978+1719G>T (n.978+1719G>T) c.951+1719G>T (n.951+1719G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955572C>T | CA2685603936 | KCNH2 | n.250G>A n.1961+1719G>A c.1128+1719G>A (n.1128+1719G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.780+1719G>A (n.780+1719G>A) n.239G>A n.257G>A n.1351+1719G>A c.828+1719G>A (n.828+1719G>A) c.978+1719G>A (n.978+1719G>A) c.951+1719G>A (n.951+1719G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955573C>A | CA2685603945 | KCNH2 | n.249G>T n.1961+1718G>T c.1128+1718G>T (n.1128+1718G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.780+1718G>T (n.780+1718G>T) n.238G>T n.256G>T n.1351+1718G>T c.828+1718G>T (n.828+1718G>T) c.978+1718G>T (n.978+1718G>T) c.951+1718G>T (n.951+1718G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955573C>T | CA2685603969 | KCNH2 | n.249G>A n.1961+1718G>A c.1128+1718G>A (n.1128+1718G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.780+1718G>A (n.780+1718G>A) n.238G>A n.256G>A n.1351+1718G>A c.828+1718G>A (n.828+1718G>A) c.978+1718G>A (n.978+1718G>A) c.951+1718G>A (n.951+1718G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955576G>A | CA1752414912 | KCNH2 | n.246C>T n.1961+1715C>T c.1128+1715C>T (n.1128+1715C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.780+1715C>T (n.780+1715C>T) n.235C>T n.253C>T n.1351+1715C>T c.828+1715C>T (n.828+1715C>T) c.978+1715C>T (n.978+1715C>T) c.951+1715C>T (n.951+1715C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955576G= | CA1752414911 | KCNH2 | n.246C= n.1961+1715C= c.1128+1715C= (n.1128+1715C=) c.-73C= (n.-73C=) c.780+1715C= (n.780+1715C=) n.235C= n.253C= n.1351+1715C= c.828+1715C= (n.828+1715C=) c.978+1715C= (n.978+1715C=) c.951+1715C= (n.951+1715C=) | |
7 | g.150955576G>T | CA2685603975 | KCNH2 | n.246C>A n.1961+1715C>A c.1128+1715C>A (n.1128+1715C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.780+1715C>A (n.780+1715C>A) n.235C>A n.253C>A n.1351+1715C>A c.828+1715C>A (n.828+1715C>A) c.978+1715C>A (n.978+1715C>A) c.951+1715C>A (n.951+1715C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955578A= | CA1752414914 | KCNH2 | n.244T= n.1961+1713T= c.1128+1713T= (n.1128+1713T=) c.-75T= (n.-75T=) c.780+1713T= (n.780+1713T=) n.233T= n.251T= n.1351+1713T= c.828+1713T= (n.828+1713T=) c.978+1713T= (n.978+1713T=) c.951+1713T= (n.951+1713T=) | |
7 | g.150955578A>G | CA1752414915 | KCNH2 | n.244T>C n.1961+1713T>C c.1128+1713T>C (n.1128+1713T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.780+1713T>C (n.780+1713T>C) n.233T>C n.251T>C n.1351+1713T>C c.828+1713T>C (n.828+1713T>C) c.978+1713T>C (n.978+1713T>C) c.951+1713T>C (n.951+1713T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955579G>A | CA2685603981 | KCNH2 | n.243C>T n.1961+1712C>T c.1128+1712C>T (n.1128+1712C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.780+1712C>T (n.780+1712C>T) n.232C>T n.250C>T n.1351+1712C>T c.828+1712C>T (n.828+1712C>T) c.978+1712C>T (n.978+1712C>T) c.951+1712C>T (n.951+1712C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955579G>T | CA2685603980 | KCNH2 | n.243C>A n.1961+1712C>A c.1128+1712C>A (n.1128+1712C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.780+1712C>A (n.780+1712C>A) n.232C>A n.250C>A n.1351+1712C>A c.828+1712C>A (n.828+1712C>A) c.978+1712C>A (n.978+1712C>A) c.951+1712C>A (n.951+1712C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955580C>A | CA2685603984 | KCNH2 | n.242G>T n.1961+1711G>T c.1128+1711G>T (n.1128+1711G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.780+1711G>T (n.780+1711G>T) n.231G>T n.249G>T n.1351+1711G>T c.828+1711G>T (n.828+1711G>T) c.978+1711G>T (n.978+1711G>T) c.951+1711G>T (n.951+1711G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955580C>T | CA2685603985 | KCNH2 | n.242G>A n.1961+1711G>A c.1128+1711G>A (n.1128+1711G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.780+1711G>A (n.780+1711G>A) n.231G>A n.249G>A n.1351+1711G>A c.828+1711G>A (n.828+1711G>A) c.978+1711G>A (n.978+1711G>A) c.951+1711G>A (n.951+1711G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955582G>T | CA2685603986 | KCNH2 | n.240C>A n.1961+1709C>A c.1128+1709C>A (n.1128+1709C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.780+1709C>A (n.780+1709C>A) n.229C>A n.247C>A n.1351+1709C>A c.828+1709C>A (n.828+1709C>A) c.978+1709C>A (n.978+1709C>A) c.951+1709C>A (n.951+1709C>A) | gnomAD v4 |