| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150955406_150955460del | CA2685602979 | KCNH2 | n.370_424del n.1961+1839_1961+1893del c.1128+1839_1128+1893del (n.1128+1839_1128+1893del) c.52_106del (p.Ala18ArgfsTer?) c.780+1839_780+1893del (n.780+1839_780+1893del) n.359_413del n.377_431del n.1351+1839_1351+1893del c.828+1839_828+1893del (n.828+1839_828+1893del) c.978+1839_978+1893del (n.978+1839_978+1893del) c.951+1839_951+1893del (n.951+1839_951+1893del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955430_150955443dup | CA578702730 | KCNH2 | n.384_397dup n.1961+1853_1961+1866dup c.1128+1853_1128+1866dup (n.1128+1853_1128+1866dup) c.66_79dup (p.Val27GlyfsTer2) c.780+1853_780+1866dup (n.780+1853_780+1866dup) n.373_386dup n.391_404dup n.1351+1853_1351+1866dup c.828+1853_828+1866dup (n.828+1853_828+1866dup) c.978+1853_978+1866dup (n.978+1853_978+1866dup) c.951+1853_951+1866dup (n.951+1853_951+1866dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955440G>A | CA369860804 | KCNH2 | n.382C>T n.1961+1851C>T c.1128+1851C>T (n.1128+1851C>T) c.64C>T (p.Arg22Trp) c.780+1851C>T (n.780+1851C>T) n.371C>T n.389C>T n.1351+1851C>T c.828+1851C>T (n.828+1851C>T) c.978+1851C>T (n.978+1851C>T) c.951+1851C>T (n.951+1851C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955440G>C | CA369860806 | KCNH2 | n.382C>G n.1961+1851C>G c.1128+1851C>G (n.1128+1851C>G) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.780+1851C>G (n.780+1851C>G) n.371C>G n.389C>G n.1351+1851C>G c.828+1851C>G (n.828+1851C>G) c.978+1851C>G (n.978+1851C>G) c.951+1851C>G (n.951+1851C>G) | |
| 7 | g.150955440G= | CA1752414686 | KCNH2 | n.382C= n.1961+1851C= c.1128+1851C= (n.1128+1851C=) c.64C= (p.Arg22=) c.780+1851C= (n.780+1851C=) n.371C= n.389C= n.1351+1851C= c.828+1851C= (n.828+1851C=) c.978+1851C= (n.978+1851C=) c.951+1851C= (n.951+1851C=) | |
| 7 | g.150955440G>T | CA2685603348 | KCNH2 | n.382C>A n.1961+1851C>A c.1128+1851C>A (n.1128+1851C>A) c.64C>A (p.Arg22=) c.780+1851C>A (n.780+1851C>A) n.371C>A n.389C>A n.1351+1851C>A c.828+1851C>A (n.828+1851C>A) c.978+1851C>A (n.978+1851C>A) c.951+1851C>A (n.951+1851C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955441G>A | CA2685603352 | KCNH2 | n.381C>T n.1961+1850C>T c.1128+1850C>T (n.1128+1850C>T) c.63C>T (p.Gly21=) c.780+1850C>T (n.780+1850C>T) n.370C>T n.388C>T n.1351+1850C>T c.828+1850C>T (n.828+1850C>T) c.978+1850C>T (n.978+1850C>T) c.951+1850C>T (n.951+1850C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955441G= | CA1752414687 | KCNH2 | n.381C= n.1961+1850C= c.1128+1850C= (n.1128+1850C=) c.63C= (p.Gly21=) c.780+1850C= (n.780+1850C=) n.370C= n.388C= n.1351+1850C= c.828+1850C= (n.828+1850C=) c.978+1850C= (n.978+1850C=) c.951+1850C= (n.951+1850C=) | |
| 7 | g.150955441G>T | CA1752414688 | KCNH2 | n.381C>A n.1961+1850C>A c.1128+1850C>A (n.1128+1850C>A) c.63C>A (p.Gly21=) c.780+1850C>A (n.780+1850C>A) n.370C>A n.388C>A n.1351+1850C>A c.828+1850C>A (n.828+1850C>A) c.978+1850C>A (n.978+1850C>A) c.951+1850C>A (n.951+1850C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955442C>A | CA369860812 | KCNH2 | n.380G>T n.1961+1849G>T c.1128+1849G>T (n.1128+1849G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.780+1849G>T (n.780+1849G>T) n.369G>T n.387G>T n.1351+1849G>T c.828+1849G>T (n.828+1849G>T) c.978+1849G>T (n.978+1849G>T) c.951+1849G>T (n.951+1849G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955442C= | CA1752414691 | KCNH2 | n.380G= n.1961+1849G= c.1128+1849G= (n.1128+1849G=) c.62G= (p.Gly21=) c.780+1849G= (n.780+1849G=) n.369G= n.387G= n.1351+1849G= c.828+1849G= (n.828+1849G=) c.978+1849G= (n.978+1849G=) c.951+1849G= (n.951+1849G=) | |
| 7 | g.150955442C>G | CA369860808 | KCNH2 | n.380G>C n.1961+1849G>C c.1128+1849G>C (n.1128+1849G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.780+1849G>C (n.780+1849G>C) n.369G>C n.387G>C n.1351+1849G>C c.828+1849G>C (n.828+1849G>C) c.978+1849G>C (n.978+1849G>C) c.951+1849G>C (n.951+1849G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955442C>T | CA369860810 | KCNH2 | n.380G>A n.1961+1849G>A c.1128+1849G>A (n.1128+1849G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.780+1849G>A (n.780+1849G>A) n.369G>A n.387G>A n.1351+1849G>A c.828+1849G>A (n.828+1849G>A) c.978+1849G>A (n.978+1849G>A) c.951+1849G>A (n.951+1849G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955443C>A | CA169079831 | KCNH2 | n.379G>T n.1961+1848G>T c.1128+1848G>T (n.1128+1848G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.780+1848G>T (n.780+1848G>T) n.368G>T n.386G>T n.1351+1848G>T c.828+1848G>T (n.828+1848G>T) c.978+1848G>T (n.978+1848G>T) c.951+1848G>T (n.951+1848G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955443C= | CA1752414695 | KCNH2 | n.379G= n.1961+1848G= c.1128+1848G= (n.1128+1848G=) c.61G= (p.Gly21=) c.780+1848G= (n.780+1848G=) n.368G= n.386G= n.1351+1848G= c.828+1848G= (n.828+1848G=) c.978+1848G= (n.978+1848G=) c.951+1848G= (n.951+1848G=) | |
| 7 | g.150955443C>G | CA369860815 | KCNH2 | n.379G>C n.1961+1848G>C c.1128+1848G>C (n.1128+1848G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.780+1848G>C (n.780+1848G>C) n.368G>C n.386G>C n.1351+1848G>C c.828+1848G>C (n.828+1848G>C) c.978+1848G>C (n.978+1848G>C) c.951+1848G>C (n.951+1848G>C) | |
| 7 | g.150955443C>T | CA369860817 | KCNH2 | n.379G>A n.1961+1848G>A c.1128+1848G>A (n.1128+1848G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.780+1848G>A (n.780+1848G>A) n.368G>A n.386G>A n.1351+1848G>A c.828+1848G>A (n.828+1848G>A) c.978+1848G>A (n.978+1848G>A) c.951+1848G>A (n.951+1848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955444T>A | CA369860819 | KCNH2 | n.378A>T n.1961+1847A>T c.1128+1847A>T (n.1128+1847A>T) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.780+1847A>T (n.780+1847A>T) n.367A>T n.385A>T n.1351+1847A>T c.828+1847A>T (n.828+1847A>T) c.978+1847A>T (n.978+1847A>T) c.951+1847A>T (n.951+1847A>T) | |
| 7 | g.150955444T>C | CA2685603367 | KCNH2 | n.378A>G n.1961+1847A>G c.1128+1847A>G (n.1128+1847A>G) c.60A>G (p.Lys20=) c.780+1847A>G (n.780+1847A>G) n.367A>G n.385A>G n.1351+1847A>G c.828+1847A>G (n.828+1847A>G) c.978+1847A>G (n.978+1847A>G) c.951+1847A>G (n.951+1847A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955444T>G | CA369860820 | KCNH2 | n.378A>C n.1961+1847A>C c.1128+1847A>C (n.1128+1847A>C) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.780+1847A>C (n.780+1847A>C) n.367A>C n.385A>C n.1351+1847A>C c.828+1847A>C (n.828+1847A>C) c.978+1847A>C (n.978+1847A>C) c.951+1847A>C (n.951+1847A>C) | |
| 7 | g.150955446del | CA2685603369 | KCNH2 | n.378del n.1961+1847del c.1128+1847del (n.1128+1847del) c.60del (p.Gly21AlafsTer3) c.780+1847del (n.780+1847del) n.367del n.385del n.1351+1847del c.828+1847del (n.828+1847del) c.978+1847del (n.978+1847del) c.951+1847del (n.951+1847del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955445T>A | CA369860823 | KCNH2 | n.377A>T n.1961+1846A>T c.1128+1846A>T (n.1128+1846A>T) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.780+1846A>T (n.780+1846A>T) n.366A>T n.384A>T n.1351+1846A>T c.828+1846A>T (n.828+1846A>T) c.978+1846A>T (n.978+1846A>T) c.951+1846A>T (n.951+1846A>T) | |
| 7 | g.150955445T>C | CA026987 | KCNH2 | n.377A>G n.1961+1846A>G c.1128+1846A>G (n.1128+1846A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.780+1846A>G (n.780+1846A>G) n.366A>G n.384A>G n.1351+1846A>G c.828+1846A>G (n.828+1846A>G) c.978+1846A>G (n.978+1846A>G) c.951+1846A>G (n.951+1846A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955445T>G | CA369860825 | KCNH2 | n.377A>C n.1961+1846A>C c.1128+1846A>C (n.1128+1846A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.780+1846A>C (n.780+1846A>C) n.366A>C n.384A>C n.1351+1846A>C c.828+1846A>C (n.828+1846A>C) c.978+1846A>C (n.978+1846A>C) c.951+1846A>C (n.951+1846A>C) | |
| 7 | g.150955445T= | CA1752414698 | KCNH2 | n.377A= n.1961+1846A= c.1128+1846A= (n.1128+1846A=) c.59A= (p.Lys20=) c.780+1846A= (n.780+1846A=) n.366A= n.384A= n.1351+1846A= c.828+1846A= (n.828+1846A=) c.978+1846A= (n.978+1846A=) c.951+1846A= (n.951+1846A=) | |
| 7 | g.150955446T>A | CA369860827 | KCNH2 | n.376A>T n.1961+1845A>T c.1128+1845A>T (n.1128+1845A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.780+1845A>T (n.780+1845A>T) n.365A>T n.383A>T n.1351+1845A>T c.828+1845A>T (n.828+1845A>T) c.978+1845A>T (n.978+1845A>T) c.951+1845A>T (n.951+1845A>T) | |
| 7 | g.150955446T>C | CA369860829 | KCNH2 | n.376A>G n.1961+1845A>G c.1128+1845A>G (n.1128+1845A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.780+1845A>G (n.780+1845A>G) n.365A>G n.383A>G n.1351+1845A>G c.828+1845A>G (n.828+1845A>G) c.978+1845A>G (n.978+1845A>G) c.951+1845A>G (n.951+1845A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955446T>G | CA369860831 | KCNH2 | n.376A>C n.1961+1845A>C c.1128+1845A>C (n.1128+1845A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.780+1845A>C (n.780+1845A>C) n.365A>C n.383A>C n.1351+1845A>C c.828+1845A>C (n.828+1845A>C) c.978+1845A>C (n.978+1845A>C) c.951+1845A>C (n.951+1845A>C) | |
| 7 | g.150955447C>A | CA369860833 | KCNH2 | n.375G>T n.1961+1844G>T c.1128+1844G>T (n.1128+1844G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.780+1844G>T (n.780+1844G>T) n.364G>T n.382G>T n.1351+1844G>T c.828+1844G>T (n.828+1844G>T) c.978+1844G>T (n.978+1844G>T) c.951+1844G>T (n.951+1844G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955447C>G | CA369860835 | KCNH2 | n.375G>C n.1961+1844G>C c.1128+1844G>C (n.1128+1844G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.780+1844G>C (n.780+1844G>C) n.364G>C n.382G>C n.1351+1844G>C c.828+1844G>C (n.828+1844G>C) c.978+1844G>C (n.978+1844G>C) c.951+1844G>C (n.951+1844G>C) | |
| 7 | g.150955447C>T | CA2685603376 | KCNH2 | n.375G>A n.1961+1844G>A c.1128+1844G>A (n.1128+1844G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.780+1844G>A (n.780+1844G>A) n.364G>A n.382G>A n.1351+1844G>A c.828+1844G>A (n.828+1844G>A) c.978+1844G>A (n.978+1844G>A) c.951+1844G>A (n.951+1844G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955448T>A | CA369860837 | KCNH2 | n.374A>T n.1961+1843A>T c.1128+1843A>T (n.1128+1843A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.780+1843A>T (n.780+1843A>T) n.363A>T n.381A>T n.1351+1843A>T c.828+1843A>T (n.828+1843A>T) c.978+1843A>T (n.978+1843A>T) c.951+1843A>T (n.951+1843A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955448T>C | CA369860840 | KCNH2 | n.374A>G n.1961+1843A>G c.1128+1843A>G (n.1128+1843A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.780+1843A>G (n.780+1843A>G) n.363A>G n.381A>G n.1351+1843A>G c.828+1843A>G (n.828+1843A>G) c.978+1843A>G (n.978+1843A>G) c.951+1843A>G (n.951+1843A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955448T>G | CA369860839 | KCNH2 | n.374A>C n.1961+1843A>C c.1128+1843A>C (n.1128+1843A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.780+1843A>C (n.780+1843A>C) n.363A>C n.381A>C n.1351+1843A>C c.828+1843A>C (n.828+1843A>C) c.978+1843A>C (n.978+1843A>C) c.951+1843A>C (n.951+1843A>C) | |
| 7 | g.150955449G>A | CA369860843 | KCNH2 | n.373C>T n.1961+1842C>T c.1128+1842C>T (n.1128+1842C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.780+1842C>T (n.780+1842C>T) n.362C>T n.380C>T n.1351+1842C>T c.828+1842C>T (n.828+1842C>T) c.978+1842C>T (n.978+1842C>T) c.951+1842C>T (n.951+1842C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955449G>C | CA369860844 | KCNH2 | n.373C>G n.1961+1842C>G c.1128+1842C>G (n.1128+1842C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.780+1842C>G (n.780+1842C>G) n.362C>G n.380C>G n.1351+1842C>G c.828+1842C>G (n.828+1842C>G) c.978+1842C>G (n.978+1842C>G) c.951+1842C>G (n.951+1842C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955449G>T | CA369860846 | KCNH2 | n.373C>A n.1961+1842C>A c.1128+1842C>A (n.1128+1842C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.780+1842C>A (n.780+1842C>A) n.362C>A n.380C>A n.1351+1842C>A c.828+1842C>A (n.828+1842C>A) c.978+1842C>A (n.978+1842C>A) c.951+1842C>A (n.951+1842C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955451del | CA2685603386 | KCNH2 | n.373del n.1961+1842del c.1128+1842del (n.1128+1842del) c.55del (p.Gln19ArgfsTer5) c.780+1842del (n.780+1842del) n.362del n.380del n.1351+1842del c.828+1842del (n.828+1842del) c.978+1842del (n.978+1842del) c.951+1842del (n.951+1842del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955450G>A | CA2685603394 | KCNH2 | n.372C>T n.1961+1841C>T c.1128+1841C>T (n.1128+1841C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.780+1841C>T (n.780+1841C>T) n.361C>T n.379C>T n.1351+1841C>T c.828+1841C>T (n.828+1841C>T) c.978+1841C>T (n.978+1841C>T) c.951+1841C>T (n.951+1841C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955450G>C | CA835201074 | KCNH2 | n.372C>G n.1961+1841C>G c.1128+1841C>G (n.1128+1841C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.780+1841C>G (n.780+1841C>G) n.361C>G n.379C>G n.1351+1841C>G c.828+1841C>G (n.828+1841C>G) c.978+1841C>G (n.978+1841C>G) c.951+1841C>G (n.951+1841C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955450G= | CA1752414701 | KCNH2 | n.372C= n.1961+1841C= c.1128+1841C= (n.1128+1841C=) c.54C= (p.Ala18=) c.780+1841C= (n.780+1841C=) n.361C= n.379C= n.1351+1841C= c.828+1841C= (n.828+1841C=) c.978+1841C= (n.978+1841C=) c.951+1841C= (n.951+1841C=) | |
| 7 | g.150955450G>T | CA2685603397 | KCNH2 | n.372C>A n.1961+1841C>A c.1128+1841C>A (n.1128+1841C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.780+1841C>A (n.780+1841C>A) n.361C>A n.379C>A n.1351+1841C>A c.828+1841C>A (n.828+1841C>A) c.978+1841C>A (n.978+1841C>A) c.951+1841C>A (n.951+1841C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955451G>A | CA369860847 | KCNH2 | n.371C>T n.1961+1840C>T c.1128+1840C>T (n.1128+1840C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.780+1840C>T (n.780+1840C>T) n.360C>T n.378C>T n.1351+1840C>T c.828+1840C>T (n.828+1840C>T) c.978+1840C>T (n.978+1840C>T) c.951+1840C>T (n.951+1840C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955451G>C | CA369860848 | KCNH2 | n.371C>G n.1961+1840C>G c.1128+1840C>G (n.1128+1840C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.780+1840C>G (n.780+1840C>G) n.360C>G n.378C>G n.1351+1840C>G c.828+1840C>G (n.828+1840C>G) c.978+1840C>G (n.978+1840C>G) c.951+1840C>G (n.951+1840C>G) | |
| 7 | g.150955451G>T | CA369860850 | KCNH2 | n.371C>A n.1961+1840C>A c.1128+1840C>A (n.1128+1840C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.780+1840C>A (n.780+1840C>A) n.360C>A n.378C>A n.1351+1840C>A c.828+1840C>A (n.828+1840C>A) c.978+1840C>A (n.978+1840C>A) c.951+1840C>A (n.951+1840C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955452C>A | CA369860852 | KCNH2 | n.370G>T n.1961+1839G>T c.1128+1839G>T (n.1128+1839G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.780+1839G>T (n.780+1839G>T) n.359G>T n.377G>T n.1351+1839G>T c.828+1839G>T (n.828+1839G>T) c.978+1839G>T (n.978+1839G>T) c.951+1839G>T (n.951+1839G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955452C>G | CA369860854 | KCNH2 | n.370G>C n.1961+1839G>C c.1128+1839G>C (n.1128+1839G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.780+1839G>C (n.780+1839G>C) n.359G>C n.377G>C n.1351+1839G>C c.828+1839G>C (n.828+1839G>C) c.978+1839G>C (n.978+1839G>C) c.951+1839G>C (n.951+1839G>C) | |
| 7 | g.150955452C>T | CA369860856 | KCNH2 | n.370G>A n.1961+1839G>A c.1128+1839G>A (n.1128+1839G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.780+1839G>A (n.780+1839G>A) n.359G>A n.377G>A n.1351+1839G>A c.828+1839G>A (n.828+1839G>A) c.978+1839G>A (n.978+1839G>A) c.951+1839G>A (n.951+1839G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955453C>A | CA369860858 | KCNH2 | n.369G>T n.1961+1838G>T c.1128+1838G>T (n.1128+1838G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.780+1838G>T (n.780+1838G>T) n.358G>T n.376G>T n.1351+1838G>T c.828+1838G>T (n.828+1838G>T) c.978+1838G>T (n.978+1838G>T) c.951+1838G>T (n.951+1838G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955453C= | CA1752414704 | KCNH2 | n.369G= n.1961+1838G= c.1128+1838G= (n.1128+1838G=) c.51G= (p.Arg17=) c.780+1838G= (n.780+1838G=) n.358G= n.376G= n.1351+1838G= c.828+1838G= (n.828+1838G=) c.978+1838G= (n.978+1838G=) c.951+1838G= (n.951+1838G=) | |
| 7 | g.150955453C>G | CA369860860 | KCNH2 | n.369G>C n.1961+1838G>C c.1128+1838G>C (n.1128+1838G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.780+1838G>C (n.780+1838G>C) n.358G>C n.376G>C n.1351+1838G>C c.828+1838G>C (n.828+1838G>C) c.978+1838G>C (n.978+1838G>C) c.951+1838G>C (n.951+1838G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150955453C>T | CA578702768 | KCNH2 | n.369G>A n.1961+1838G>A c.1128+1838G>A (n.1128+1838G>A) c.51G>A (p.Arg17=) c.780+1838G>A (n.780+1838G>A) n.358G>A n.376G>A n.1351+1838G>A c.828+1838G>A (n.828+1838G>A) c.978+1838G>A (n.978+1838G>A) c.951+1838G>A (n.951+1838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955454C>A | CA369860866 | KCNH2 | n.368G>T n.1961+1837G>T c.1128+1837G>T (n.1128+1837G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) c.780+1837G>T (n.780+1837G>T) n.357G>T n.375G>T n.1351+1837G>T c.828+1837G>T (n.828+1837G>T) c.978+1837G>T (n.978+1837G>T) c.951+1837G>T (n.951+1837G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955454C>G | CA369860864 | KCNH2 | n.368G>C n.1961+1837G>C c.1128+1837G>C (n.1128+1837G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.780+1837G>C (n.780+1837G>C) n.357G>C n.375G>C n.1351+1837G>C c.828+1837G>C (n.828+1837G>C) c.978+1837G>C (n.978+1837G>C) c.951+1837G>C (n.951+1837G>C) | |
| 7 | g.150955454C>T | CA369860862 | KCNH2 | n.368G>A n.1961+1837G>A c.1128+1837G>A (n.1128+1837G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.780+1837G>A (n.780+1837G>A) n.357G>A n.375G>A n.1351+1837G>A c.828+1837G>A (n.828+1837G>A) c.978+1837G>A (n.978+1837G>A) c.951+1837G>A (n.951+1837G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955455T>A | CA369860868 | KCNH2 | n.367A>T n.1961+1836A>T c.1128+1836A>T (n.1128+1836A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.780+1836A>T (n.780+1836A>T) n.356A>T n.374A>T n.1351+1836A>T c.828+1836A>T (n.828+1836A>T) c.978+1836A>T (n.978+1836A>T) c.951+1836A>T (n.951+1836A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150955455T>C | CA369860870 | KCNH2 | n.367A>G n.1961+1836A>G c.1128+1836A>G (n.1128+1836A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.780+1836A>G (n.780+1836A>G) n.356A>G n.374A>G n.1351+1836A>G c.828+1836A>G (n.828+1836A>G) c.978+1836A>G (n.978+1836A>G) c.951+1836A>G (n.951+1836A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955455T>G | CA1752414709 | KCNH2 | n.367A>C n.1961+1836A>C c.1128+1836A>C (n.1128+1836A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.780+1836A>C (n.780+1836A>C) n.356A>C n.374A>C n.1351+1836A>C c.828+1836A>C (n.828+1836A>C) c.978+1836A>C (n.978+1836A>C) c.951+1836A>C (n.951+1836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955455T= | CA1752414708 | KCNH2 | n.367A= n.1961+1836A= c.1128+1836A= (n.1128+1836A=) c.49A= (p.Arg17=) c.780+1836A= (n.780+1836A=) n.356A= n.374A= n.1351+1836A= c.828+1836A= (n.828+1836A=) c.978+1836A= (n.978+1836A=) c.951+1836A= (n.951+1836A=) | |
| 7 | g.150955456G>A | CA2685603426 | KCNH2 | n.366C>T n.1961+1835C>T c.1128+1835C>T (n.1128+1835C>T) c.48C>T (p.Pro16=) c.780+1835C>T (n.780+1835C>T) n.355C>T n.373C>T n.1351+1835C>T c.828+1835C>T (n.828+1835C>T) c.978+1835C>T (n.978+1835C>T) c.951+1835C>T (n.951+1835C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955456G>T | CA2685603429 | KCNH2 | n.366C>A n.1961+1835C>A c.1128+1835C>A (n.1128+1835C>A) c.48C>A (p.Pro16=) c.780+1835C>A (n.780+1835C>A) n.355C>A n.373C>A n.1351+1835C>A c.828+1835C>A (n.828+1835C>A) c.978+1835C>A (n.978+1835C>A) c.951+1835C>A (n.951+1835C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955458del | CA2685603423 | KCNH2 | n.366del n.1961+1835del c.1128+1835del (n.1128+1835del) c.48del (p.Arg17GlyfsTer7) c.780+1835del (n.780+1835del) n.355del n.373del n.1351+1835del c.828+1835del (n.828+1835del) c.978+1835del (n.978+1835del) c.951+1835del (n.951+1835del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955457G>A | CA369860872 | KCNH2 | n.365C>T n.1961+1834C>T c.1128+1834C>T (n.1128+1834C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.780+1834C>T (n.780+1834C>T) n.354C>T n.372C>T n.1351+1834C>T c.828+1834C>T (n.828+1834C>T) c.978+1834C>T (n.978+1834C>T) c.951+1834C>T (n.951+1834C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955457G>C | CA369860873 | KCNH2 | n.365C>G n.1961+1834C>G c.1128+1834C>G (n.1128+1834C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.780+1834C>G (n.780+1834C>G) n.354C>G n.372C>G n.1351+1834C>G c.828+1834C>G (n.828+1834C>G) c.978+1834C>G (n.978+1834C>G) c.951+1834C>G (n.951+1834C>G) | |
| 7 | g.150955457G>T | CA369860875 | KCNH2 | n.365C>A n.1961+1834C>A c.1128+1834C>A (n.1128+1834C>A) c.47C>A (p.Pro16His) c.780+1834C>A (n.780+1834C>A) n.354C>A n.372C>A n.1351+1834C>A c.828+1834C>A (n.828+1834C>A) c.978+1834C>A (n.978+1834C>A) c.951+1834C>A (n.951+1834C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955458G>A | CA369860877 | KCNH2 | n.364C>T n.1961+1833C>T c.1128+1833C>T (n.1128+1833C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.780+1833C>T (n.780+1833C>T) n.353C>T n.371C>T n.1351+1833C>T c.828+1833C>T (n.828+1833C>T) c.978+1833C>T (n.978+1833C>T) c.951+1833C>T (n.951+1833C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955458G>C | CA369860878 | KCNH2 | n.364C>G n.1961+1833C>G c.1128+1833C>G (n.1128+1833C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.780+1833C>G (n.780+1833C>G) n.353C>G n.371C>G n.1351+1833C>G c.828+1833C>G (n.828+1833C>G) c.978+1833C>G (n.978+1833C>G) c.951+1833C>G (n.951+1833C>G) | |
| 7 | g.150955458G>T | CA369860880 | KCNH2 | n.364C>A n.1961+1833C>A c.1128+1833C>A (n.1128+1833C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.780+1833C>A (n.780+1833C>A) n.353C>A n.371C>A n.1351+1833C>A c.828+1833C>A (n.828+1833C>A) c.978+1833C>A (n.978+1833C>A) c.951+1833C>A (n.951+1833C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955459C>A | CA835201101 | KCNH2 | n.363G>T n.1961+1832G>T c.1128+1832G>T (n.1128+1832G>T) c.45G>T (p.Arg15=) c.780+1832G>T (n.780+1832G>T) n.352G>T n.370G>T n.1351+1832G>T c.828+1832G>T (n.828+1832G>T) c.978+1832G>T (n.978+1832G>T) c.951+1832G>T (n.951+1832G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955459C= | CA1752414711 | KCNH2 | n.363G= n.1961+1832G= c.1128+1832G= (n.1128+1832G=) c.45G= (p.Arg15=) c.780+1832G= (n.780+1832G=) n.352G= n.370G= n.1351+1832G= c.828+1832G= (n.828+1832G=) c.978+1832G= (n.978+1832G=) c.951+1832G= (n.951+1832G=) | |
| 7 | g.150955459C>T | CA2685603466 | KCNH2 | n.363G>A n.1961+1832G>A c.1128+1832G>A (n.1128+1832G>A) c.45G>A (p.Arg15=) c.780+1832G>A (n.780+1832G>A) n.352G>A n.370G>A n.1351+1832G>A c.828+1832G>A (n.828+1832G>A) c.978+1832G>A (n.978+1832G>A) c.951+1832G>A (n.951+1832G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955460C>A | CA369860882 | KCNH2 | n.362G>T n.1961+1831G>T c.1128+1831G>T (n.1128+1831G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.780+1831G>T (n.780+1831G>T) n.351G>T n.369G>T n.1351+1831G>T c.828+1831G>T (n.828+1831G>T) c.978+1831G>T (n.978+1831G>T) c.951+1831G>T (n.951+1831G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955460C= | CA1752414713 | KCNH2 | n.362G= n.1961+1831G= c.1128+1831G= (n.1128+1831G=) c.44G= (p.Arg15=) c.780+1831G= (n.780+1831G=) n.351G= n.369G= n.1351+1831G= c.828+1831G= (n.828+1831G=) c.978+1831G= (n.978+1831G=) c.951+1831G= (n.951+1831G=) | |
| 7 | g.150955460C>G | CA369860884 | KCNH2 | n.362G>C n.1961+1831G>C c.1128+1831G>C (n.1128+1831G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.780+1831G>C (n.780+1831G>C) n.351G>C n.369G>C n.1351+1831G>C c.828+1831G>C (n.828+1831G>C) c.978+1831G>C (n.978+1831G>C) c.951+1831G>C (n.951+1831G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150955460C>T | CA026979 | KCNH2 | n.362G>A n.1961+1831G>A c.1128+1831G>A (n.1128+1831G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) c.780+1831G>A (n.780+1831G>A) n.351G>A n.369G>A n.1351+1831G>A c.828+1831G>A (n.828+1831G>A) c.978+1831G>A (n.978+1831G>A) c.951+1831G>A (n.951+1831G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955461G>A | CA026970 | KCNH2 | n.361C>T n.1961+1830C>T c.1128+1830C>T (n.1128+1830C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) c.780+1830C>T (n.780+1830C>T) n.350C>T n.368C>T n.1351+1830C>T c.828+1830C>T (n.828+1830C>T) c.978+1830C>T (n.978+1830C>T) c.951+1830C>T (n.951+1830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955461G>C | CA369860886 | KCNH2 | n.361C>G n.1961+1830C>G c.1128+1830C>G (n.1128+1830C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.780+1830C>G (n.780+1830C>G) n.350C>G n.368C>G n.1351+1830C>G c.828+1830C>G (n.828+1830C>G) c.978+1830C>G (n.978+1830C>G) c.951+1830C>G (n.951+1830C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955461G= | CA1752414716 | KCNH2 | n.361C= n.1961+1830C= c.1128+1830C= (n.1128+1830C=) c.43C= (p.Arg15=) c.780+1830C= (n.780+1830C=) n.350C= n.368C= n.1351+1830C= c.828+1830C= (n.828+1830C=) c.978+1830C= (n.978+1830C=) c.951+1830C= (n.951+1830C=) | |
| 7 | g.150955461G>T | CA2685603475 | KCNH2 | n.361C>A n.1961+1830C>A c.1128+1830C>A (n.1128+1830C>A) c.43C>A (p.Arg15=) c.780+1830C>A (n.780+1830C>A) n.350C>A n.368C>A n.1351+1830C>A c.828+1830C>A (n.828+1830C>A) c.978+1830C>A (n.978+1830C>A) c.951+1830C>A (n.951+1830C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955462C>A | CA2685603480 | KCNH2 | n.360G>T n.1961+1829G>T c.1128+1829G>T (n.1128+1829G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.780+1829G>T (n.780+1829G>T) n.349G>T n.367G>T n.1351+1829G>T c.828+1829G>T (n.828+1829G>T) c.978+1829G>T (n.978+1829G>T) c.951+1829G>T (n.951+1829G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955462C= | CA1752414718 | KCNH2 | n.360G= n.1961+1829G= c.1128+1829G= (n.1128+1829G=) c.42G= (p.Leu14=) c.780+1829G= (n.780+1829G=) n.349G= n.367G= n.1351+1829G= c.828+1829G= (n.828+1829G=) c.978+1829G= (n.978+1829G=) c.951+1829G= (n.951+1829G=) | |
| 7 | g.150955462C>T | CA026964 | KCNH2 | n.360G>A n.1961+1829G>A c.1128+1829G>A (n.1128+1829G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.780+1829G>A (n.780+1829G>A) n.349G>A n.367G>A n.1351+1829G>A c.828+1829G>A (n.828+1829G>A) c.978+1829G>A (n.978+1829G>A) c.951+1829G>A (n.951+1829G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955463A= | CA1752414722 | KCNH2 | n.359T= n.1961+1828T= c.1128+1828T= (n.1128+1828T=) c.41T= (p.Leu14=) c.780+1828T= (n.780+1828T=) n.348T= n.366T= n.1351+1828T= c.828+1828T= (n.828+1828T=) c.978+1828T= (n.978+1828T=) c.951+1828T= (n.951+1828T=) | |
| 7 | g.150955463A>C | CA369860891 | KCNH2 | n.359T>G n.1961+1828T>G c.1128+1828T>G (n.1128+1828T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.780+1828T>G (n.780+1828T>G) n.348T>G n.366T>G n.1351+1828T>G c.828+1828T>G (n.828+1828T>G) c.978+1828T>G (n.978+1828T>G) c.951+1828T>G (n.951+1828T>G) | |
| 7 | g.150955463A>G | CA369860890 | KCNH2 | n.359T>C n.1961+1828T>C c.1128+1828T>C (n.1128+1828T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.780+1828T>C (n.780+1828T>C) n.348T>C n.366T>C n.1351+1828T>C c.828+1828T>C (n.828+1828T>C) c.978+1828T>C (n.978+1828T>C) c.951+1828T>C (n.951+1828T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955463A>T | CA369860893 | KCNH2 | n.359T>A n.1961+1828T>A c.1128+1828T>A (n.1128+1828T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.780+1828T>A (n.780+1828T>A) n.348T>A n.366T>A n.1351+1828T>A c.828+1828T>A (n.828+1828T>A) c.978+1828T>A (n.978+1828T>A) c.951+1828T>A (n.951+1828T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955464G>A | CA026955 | KCNH2 | n.358C>T n.1961+1827C>T c.1128+1827C>T (n.1128+1827C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.780+1827C>T (n.780+1827C>T) n.347C>T n.365C>T n.1351+1827C>T c.828+1827C>T (n.828+1827C>T) c.978+1827C>T (n.978+1827C>T) c.951+1827C>T (n.951+1827C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955464G>C | CA169079852 | KCNH2 | n.358C>G n.1961+1827C>G c.1128+1827C>G (n.1128+1827C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.780+1827C>G (n.780+1827C>G) n.347C>G n.365C>G n.1351+1827C>G c.828+1827C>G (n.828+1827C>G) c.978+1827C>G (n.978+1827C>G) c.951+1827C>G (n.951+1827C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955464G= | CA1752414726 | KCNH2 | n.358C= n.1961+1827C= c.1128+1827C= (n.1128+1827C=) c.40C= (p.Leu14=) c.780+1827C= (n.780+1827C=) n.347C= n.365C= n.1351+1827C= c.828+1827C= (n.828+1827C=) c.978+1827C= (n.978+1827C=) c.951+1827C= (n.951+1827C=) | |
| 7 | g.150955464G>T | CA369860896 | KCNH2 | n.358C>A n.1961+1827C>A c.1128+1827C>A (n.1128+1827C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.780+1827C>A (n.780+1827C>A) n.347C>A n.365C>A n.1351+1827C>A c.828+1827C>A (n.828+1827C>A) c.978+1827C>A (n.978+1827C>A) c.951+1827C>A (n.951+1827C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955465A>G | CA2562294024 | KCNH2 | n.357T>C n.1961+1826T>C c.1128+1826T>C (n.1128+1826T>C) c.39T>C (p.Ala13=) c.780+1826T>C (n.780+1826T>C) n.346T>C n.364T>C n.1351+1826T>C c.828+1826T>C (n.828+1826T>C) c.978+1826T>C (n.978+1826T>C) c.951+1826T>C (n.951+1826T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955465A>T | CA2685603495 | KCNH2 | n.357T>A n.1961+1826T>A c.1128+1826T>A (n.1128+1826T>A) c.39T>A (p.Ala13=) c.780+1826T>A (n.780+1826T>A) n.346T>A n.364T>A n.1351+1826T>A c.828+1826T>A (n.828+1826T>A) c.978+1826T>A (n.978+1826T>A) c.951+1826T>A (n.951+1826T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955466G>A | CA369860899 | KCNH2 | n.356C>T n.1961+1825C>T c.1128+1825C>T (n.1128+1825C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.780+1825C>T (n.780+1825C>T) n.345C>T n.363C>T n.1351+1825C>T c.828+1825C>T (n.828+1825C>T) c.978+1825C>T (n.978+1825C>T) c.951+1825C>T (n.951+1825C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955466G>C | CA369860903 | KCNH2 | n.356C>G n.1961+1825C>G c.1128+1825C>G (n.1128+1825C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.780+1825C>G (n.780+1825C>G) n.345C>G n.363C>G n.1351+1825C>G c.828+1825C>G (n.828+1825C>G) c.978+1825C>G (n.978+1825C>G) c.951+1825C>G (n.951+1825C>G) | |
| 7 | g.150955466G= | CA1752414732 | KCNH2 | n.356C= n.1961+1825C= c.1128+1825C= (n.1128+1825C=) c.38C= (p.Ala13=) c.780+1825C= (n.780+1825C=) n.345C= n.363C= n.1351+1825C= c.828+1825C= (n.828+1825C=) c.978+1825C= (n.978+1825C=) c.951+1825C= (n.951+1825C=) | |
| 7 | g.150955466G>T | CA369860901 | KCNH2 | n.356C>A n.1961+1825C>A c.1128+1825C>A (n.1128+1825C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.780+1825C>A (n.780+1825C>A) n.345C>A n.363C>A n.1351+1825C>A c.828+1825C>A (n.828+1825C>A) c.978+1825C>A (n.978+1825C>A) c.951+1825C>A (n.951+1825C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955466_150955467delinsGC | CA1752414734 | KCNH2 | n.355_356delinsGC n.1961+1824_1961+1825delinsGC c.1128+1824_1128+1825delinsGC (n.1128+1824_1128+1825delinsGC) c.37_38delinsGC (p.Ala13=) c.780+1824_780+1825delinsGC (n.780+1824_780+1825delinsGC) n.344_345delinsGC n.362_363delinsGC n.1351+1824_1351+1825delinsGC c.828+1824_828+1825delinsGC (n.828+1824_828+1825delinsGC) c.978+1824_978+1825delinsGC (n.978+1824_978+1825delinsGC) c.951+1824_951+1825delinsGC (n.951+1824_951+1825delinsGC) | |
| 7 | g.150955467C>A | CA369860905 | KCNH2 | n.355G>T n.1961+1824G>T c.1128+1824G>T (n.1128+1824G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.780+1824G>T (n.780+1824G>T) n.344G>T n.362G>T n.1351+1824G>T c.828+1824G>T (n.828+1824G>T) c.978+1824G>T (n.978+1824G>T) c.951+1824G>T (n.951+1824G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955467C= | CA1752414737 | KCNH2 | n.355G= n.1961+1824G= c.1128+1824G= (n.1128+1824G=) c.37G= (p.Ala13=) c.780+1824G= (n.780+1824G=) n.344G= n.362G= n.1351+1824G= c.828+1824G= (n.828+1824G=) c.978+1824G= (n.978+1824G=) c.951+1824G= (n.951+1824G=) | |
| 7 | g.150955467C>G | CA369860906 | KCNH2 | n.355G>C n.1961+1824G>C c.1128+1824G>C (n.1128+1824G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.780+1824G>C (n.780+1824G>C) n.344G>C n.362G>C n.1351+1824G>C c.828+1824G>C (n.828+1824G>C) c.978+1824G>C (n.978+1824G>C) c.951+1824G>C (n.951+1824G>C) | |
| 7 | g.150955467C>T | CA369860908 | KCNH2 | n.355G>A n.1961+1824G>A c.1128+1824G>A (n.1128+1824G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.780+1824G>A (n.780+1824G>A) n.344G>A n.362G>A n.1351+1824G>A c.828+1824G>A (n.828+1824G>A) c.978+1824G>A (n.978+1824G>A) c.951+1824G>A (n.951+1824G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955470del | CA913188261 | KCNH2 | n.355del n.1961+1824del c.1128+1824del (n.1128+1824del) c.37del (p.Ala13LeufsTer11) c.780+1824del (n.780+1824del) n.344del n.362del n.1351+1824del c.828+1824del (n.828+1824del) c.978+1824del (n.978+1824del) c.951+1824del (n.951+1824del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955468C>A | CA2685603505 | KCNH2 | n.354G>T n.1961+1823G>T c.1128+1823G>T (n.1128+1823G>T) c.36G>T (p.Gly12=) c.780+1823G>T (n.780+1823G>T) n.343G>T n.361G>T n.1351+1823G>T c.828+1823G>T (n.828+1823G>T) c.978+1823G>T (n.978+1823G>T) c.951+1823G>T (n.951+1823G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955468C>T | CA2685603506 | KCNH2 | n.354G>A n.1961+1823G>A c.1128+1823G>A (n.1128+1823G>A) c.36G>A (p.Gly12=) c.780+1823G>A (n.780+1823G>A) n.343G>A n.361G>A n.1351+1823G>A c.828+1823G>A (n.828+1823G>A) c.978+1823G>A (n.978+1823G>A) c.951+1823G>A (n.951+1823G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955469C>A | CA369860910 | KCNH2 | n.353G>T n.1961+1822G>T c.1128+1822G>T (n.1128+1822G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.780+1822G>T (n.780+1822G>T) n.342G>T n.360G>T n.1351+1822G>T c.828+1822G>T (n.828+1822G>T) c.978+1822G>T (n.978+1822G>T) c.951+1822G>T (n.951+1822G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955469C= | CA1752414744 | KCNH2 | n.353G= n.1961+1822G= c.1128+1822G= (n.1128+1822G=) c.35G= (p.Gly12=) c.780+1822G= (n.780+1822G=) n.342G= n.360G= n.1351+1822G= c.828+1822G= (n.828+1822G=) c.978+1822G= (n.978+1822G=) c.951+1822G= (n.951+1822G=) | |
| 7 | g.150955469C>G | CA369860912 | KCNH2 | n.353G>C n.1961+1822G>C c.1128+1822G>C (n.1128+1822G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.780+1822G>C (n.780+1822G>C) n.342G>C n.360G>C n.1351+1822G>C c.828+1822G>C (n.828+1822G>C) c.978+1822G>C (n.978+1822G>C) c.951+1822G>C (n.951+1822G>C) | |
| 7 | g.150955469C>T | CA026943 | KCNH2 | n.353G>A n.1961+1822G>A c.1128+1822G>A (n.1128+1822G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.780+1822G>A (n.780+1822G>A) n.342G>A n.360G>A n.1351+1822G>A c.828+1822G>A (n.828+1822G>A) c.978+1822G>A (n.978+1822G>A) c.951+1822G>A (n.951+1822G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955469_150955471delinsCCT | CA1752414746 | KCNH2 | n.351_353delinsAGG n.1961+1820_1961+1822delinsAGG c.1128+1820_1128+1822delinsAGG (n.1128+1820_1128+1822delinsAGG) c.33_35delinsAGG (p.Thr11=) c.780+1820_780+1822delinsAGG (n.780+1820_780+1822delinsAGG) n.340_342delinsAGG n.358_360delinsAGG n.1351+1820_1351+1822delinsAGG c.828+1820_828+1822delinsAGG (n.828+1820_828+1822delinsAGG) c.978+1820_978+1822delinsAGG (n.978+1820_978+1822delinsAGG) c.951+1820_951+1822delinsAGG (n.951+1820_951+1822delinsAGG) | |
| 7 | g.150955470C>A | CA369860916 | KCNH2 | n.352G>T n.1961+1821G>T c.1128+1821G>T (n.1128+1821G>T) c.34G>T (p.Gly12Trp) c.780+1821G>T (n.780+1821G>T) n.341G>T n.359G>T n.1351+1821G>T c.828+1821G>T (n.828+1821G>T) c.978+1821G>T (n.978+1821G>T) c.951+1821G>T (n.951+1821G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955470C= | CA1752414753 | KCNH2 | n.352G= n.1961+1821G= c.1128+1821G= (n.1128+1821G=) c.34G= (p.Gly12=) c.780+1821G= (n.780+1821G=) n.341G= n.359G= n.1351+1821G= c.828+1821G= (n.828+1821G=) c.978+1821G= (n.978+1821G=) c.951+1821G= (n.951+1821G=) | |
| 7 | g.150955470C>G | CA369860918 | KCNH2 | n.352G>C n.1961+1821G>C c.1128+1821G>C (n.1128+1821G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.780+1821G>C (n.780+1821G>C) n.341G>C n.359G>C n.1351+1821G>C c.828+1821G>C (n.828+1821G>C) c.978+1821G>C (n.978+1821G>C) c.951+1821G>C (n.951+1821G>C) | |
| 7 | g.150955470C>T | CA369860920 | KCNH2 | n.352G>A n.1961+1821G>A c.1128+1821G>A (n.1128+1821G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.780+1821G>A (n.780+1821G>A) n.341G>A n.359G>A n.1351+1821G>A c.828+1821G>A (n.828+1821G>A) c.978+1821G>A (n.978+1821G>A) c.951+1821G>A (n.951+1821G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955470_150955471del | CA16618412 | KCNH2 | n.351_352del n.1961+1820_1961+1821del c.1128+1820_1128+1821del (n.1128+1820_1128+1821del) c.33_34del (p.Ala13SerfsTer?) c.780+1820_780+1821del (n.780+1820_780+1821del) n.340_341del n.358_359del n.1351+1820_1351+1821del c.828+1820_828+1821del (n.828+1820_828+1821del) c.978+1820_978+1821del (n.978+1820_978+1821del) c.951+1820_951+1821del (n.951+1820_951+1821del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955471T>C | CA2685603526 | KCNH2 | n.351A>G n.1961+1820A>G c.1128+1820A>G (n.1128+1820A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.780+1820A>G (n.780+1820A>G) n.340A>G n.358A>G n.1351+1820A>G c.828+1820A>G (n.828+1820A>G) c.978+1820A>G (n.978+1820A>G) c.951+1820A>G (n.951+1820A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955472G>A | CA369860923 | KCNH2 | n.350C>T n.1961+1819C>T c.1128+1819C>T (n.1128+1819C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.780+1819C>T (n.780+1819C>T) n.339C>T n.357C>T n.1351+1819C>T c.828+1819C>T (n.828+1819C>T) c.978+1819C>T (n.978+1819C>T) c.951+1819C>T (n.951+1819C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955472G>C | CA369860925 | KCNH2 | n.350C>G n.1961+1819C>G c.1128+1819C>G (n.1128+1819C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.780+1819C>G (n.780+1819C>G) n.339C>G n.357C>G n.1351+1819C>G c.828+1819C>G (n.828+1819C>G) c.978+1819C>G (n.978+1819C>G) c.951+1819C>G (n.951+1819C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955472G>T | CA369860926 | KCNH2 | n.350C>A n.1961+1819C>A c.1128+1819C>A (n.1128+1819C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.780+1819C>A (n.780+1819C>A) n.339C>A n.357C>A n.1351+1819C>A c.828+1819C>A (n.828+1819C>A) c.978+1819C>A (n.978+1819C>A) c.951+1819C>A (n.951+1819C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955473T>A | CA369860929 | KCNH2 | n.349A>T n.1961+1818A>T c.1128+1818A>T (n.1128+1818A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.780+1818A>T (n.780+1818A>T) n.338A>T n.356A>T n.1351+1818A>T c.828+1818A>T (n.828+1818A>T) c.978+1818A>T (n.978+1818A>T) c.951+1818A>T (n.951+1818A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955473T>C | CA369860933 | KCNH2 | n.349A>G n.1961+1818A>G c.1128+1818A>G (n.1128+1818A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.780+1818A>G (n.780+1818A>G) n.338A>G n.356A>G n.1351+1818A>G c.828+1818A>G (n.828+1818A>G) c.978+1818A>G (n.978+1818A>G) c.951+1818A>G (n.951+1818A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955473T>G | CA369860931 | KCNH2 | n.349A>C n.1961+1818A>C c.1128+1818A>C (n.1128+1818A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.780+1818A>C (n.780+1818A>C) n.338A>C n.356A>C n.1351+1818A>C c.828+1818A>C (n.828+1818A>C) c.978+1818A>C (n.978+1818A>C) c.951+1818A>C (n.951+1818A>C) | |
| 7 | g.150955473_150955474delinsTC | CA1752414755 | KCNH2 | n.348_349delinsGA n.1961+1817_1961+1818delinsGA c.1128+1817_1128+1818delinsGA (n.1128+1817_1128+1818delinsGA) c.30_31delinsGA (p.Arg10=) c.780+1817_780+1818delinsGA (n.780+1817_780+1818delinsGA) n.337_338delinsGA n.355_356delinsGA n.1351+1817_1351+1818delinsGA c.828+1817_828+1818delinsGA (n.828+1817_828+1818delinsGA) c.978+1817_978+1818delinsGA (n.978+1817_978+1818delinsGA) c.951+1817_951+1818delinsGA (n.951+1817_951+1818delinsGA) | |
| 7 | g.150955474C>A | CA369860935 | KCNH2 | n.348G>T n.1961+1817G>T c.1128+1817G>T (n.1128+1817G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.780+1817G>T (n.780+1817G>T) n.337G>T n.355G>T n.1351+1817G>T c.828+1817G>T (n.828+1817G>T) c.978+1817G>T (n.978+1817G>T) c.951+1817G>T (n.951+1817G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955474C= | CA1752414759 | KCNH2 | n.348G= n.1961+1817G= c.1128+1817G= (n.1128+1817G=) c.30G= (p.Arg10=) c.780+1817G= (n.780+1817G=) n.337G= n.355G= n.1351+1817G= c.828+1817G= (n.828+1817G=) c.978+1817G= (n.978+1817G=) c.951+1817G= (n.951+1817G=) | |
| 7 | g.150955474C>G | CA369860937 | KCNH2 | n.348G>C n.1961+1817G>C c.1128+1817G>C (n.1128+1817G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.780+1817G>C (n.780+1817G>C) n.337G>C n.355G>C n.1351+1817G>C c.828+1817G>C (n.828+1817G>C) c.978+1817G>C (n.978+1817G>C) c.951+1817G>C (n.951+1817G>C) | |
| 7 | g.150955474C>T | CA578702784 | KCNH2 | n.348G>A n.1961+1817G>A c.1128+1817G>A (n.1128+1817G>A) c.30G>A (p.Arg10=) c.780+1817G>A (n.780+1817G>A) n.337G>A n.355G>A n.1351+1817G>A c.828+1817G>A (n.828+1817G>A) c.978+1817G>A (n.978+1817G>A) c.951+1817G>A (n.951+1817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955475del | CA1752414757 | KCNH2 | n.348del n.1961+1817del c.1128+1817del (n.1128+1817del) c.30del (p.Thr11GlnfsTer13) c.780+1817del (n.780+1817del) n.337del n.355del n.1351+1817del c.828+1817del (n.828+1817del) c.978+1817del (n.978+1817del) c.951+1817del (n.951+1817del) | dbSNP |
| 7 | g.150955475C>A | CA369860940 | KCNH2 | n.347G>T n.1961+1816G>T c.1128+1816G>T (n.1128+1816G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) c.780+1816G>T (n.780+1816G>T) n.336G>T n.354G>T n.1351+1816G>T c.828+1816G>T (n.828+1816G>T) c.978+1816G>T (n.978+1816G>T) c.951+1816G>T (n.951+1816G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955475C= | CA1752414762 | KCNH2 | n.347G= n.1961+1816G= c.1128+1816G= (n.1128+1816G=) c.29G= (p.Arg10=) c.780+1816G= (n.780+1816G=) n.336G= n.354G= n.1351+1816G= c.828+1816G= (n.828+1816G=) c.978+1816G= (n.978+1816G=) c.951+1816G= (n.951+1816G=) | |
| 7 | g.150955475C>G | CA369860941 | KCNH2 | n.347G>C n.1961+1816G>C c.1128+1816G>C (n.1128+1816G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.780+1816G>C (n.780+1816G>C) n.336G>C n.354G>C n.1351+1816G>C c.828+1816G>C (n.828+1816G>C) c.978+1816G>C (n.978+1816G>C) c.951+1816G>C (n.951+1816G>C) | |
| 7 | g.150955475C>T | CA369860944 | KCNH2 | n.347G>A n.1961+1816G>A c.1128+1816G>A (n.1128+1816G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.780+1816G>A (n.780+1816G>A) n.336G>A n.354G>A n.1351+1816G>A c.828+1816G>A (n.828+1816G>A) c.978+1816G>A (n.978+1816G>A) c.951+1816G>A (n.951+1816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955476T>A | CA369860946 | KCNH2 | n.346A>T n.1961+1815A>T c.1128+1815A>T (n.1128+1815A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.780+1815A>T (n.780+1815A>T) n.335A>T n.353A>T n.1351+1815A>T c.828+1815A>T (n.828+1815A>T) c.978+1815A>T (n.978+1815A>T) c.951+1815A>T (n.951+1815A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955476T>C | CA369860948 | KCNH2 | n.346A>G n.1961+1815A>G c.1128+1815A>G (n.1128+1815A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.780+1815A>G (n.780+1815A>G) n.335A>G n.353A>G n.1351+1815A>G c.828+1815A>G (n.828+1815A>G) c.978+1815A>G (n.978+1815A>G) c.951+1815A>G (n.951+1815A>G) | |
| 7 | g.150955477G>A | CA2579062631 | KCNH2 | n.345C>T n.1961+1814C>T c.1128+1814C>T (n.1128+1814C>T) c.27C>T (p.Ser9=) c.780+1814C>T (n.780+1814C>T) n.334C>T n.352C>T n.1351+1814C>T c.828+1814C>T (n.828+1814C>T) c.978+1814C>T (n.978+1814C>T) c.951+1814C>T (n.951+1814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955477G>C | CA369860950 | KCNH2 | n.345C>G n.1961+1814C>G c.1128+1814C>G (n.1128+1814C>G) c.27C>G (p.Ser9Arg) c.780+1814C>G (n.780+1814C>G) n.334C>G n.352C>G n.1351+1814C>G c.828+1814C>G (n.828+1814C>G) c.978+1814C>G (n.978+1814C>G) c.951+1814C>G (n.951+1814C>G) | |
| 7 | g.150955477G>T | CA369860952 | KCNH2 | n.345C>A n.1961+1814C>A c.1128+1814C>A (n.1128+1814C>A) c.27C>A (p.Ser9Arg) c.780+1814C>A (n.780+1814C>A) n.334C>A n.352C>A n.1351+1814C>A c.828+1814C>A (n.828+1814C>A) c.978+1814C>A (n.978+1814C>A) c.951+1814C>A (n.951+1814C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955478C>A | CA369860957 | KCNH2 | n.344G>T n.1961+1813G>T c.1128+1813G>T (n.1128+1813G>T) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.780+1813G>T (n.780+1813G>T) n.333G>T n.351G>T n.1351+1813G>T c.828+1813G>T (n.828+1813G>T) c.978+1813G>T (n.978+1813G>T) c.951+1813G>T (n.951+1813G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955478C= | CA1752414765 | KCNH2 | n.344G= n.1961+1813G= c.1128+1813G= (n.1128+1813G=) c.26G= (p.Ser9=) c.780+1813G= (n.780+1813G=) n.333G= n.351G= n.1351+1813G= c.828+1813G= (n.828+1813G=) c.978+1813G= (n.978+1813G=) c.951+1813G= (n.951+1813G=) | |
| 7 | g.150955478C>G | CA369860959 | KCNH2 | n.344G>C n.1961+1813G>C c.1128+1813G>C (n.1128+1813G>C) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.780+1813G>C (n.780+1813G>C) n.333G>C n.351G>C n.1351+1813G>C c.828+1813G>C (n.828+1813G>C) c.978+1813G>C (n.978+1813G>C) c.951+1813G>C (n.951+1813G>C) | |
| 7 | g.150955478C>T | CA369860954 | KCNH2 | n.344G>A n.1961+1813G>A c.1128+1813G>A (n.1128+1813G>A) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.780+1813G>A (n.780+1813G>A) n.333G>A n.351G>A n.1351+1813G>A c.828+1813G>A (n.828+1813G>A) c.978+1813G>A (n.978+1813G>A) c.951+1813G>A (n.951+1813G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150955479T>A | CA369860961 | KCNH2 | n.343A>T n.1961+1812A>T c.1128+1812A>T (n.1128+1812A>T) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.780+1812A>T (n.780+1812A>T) n.332A>T n.350A>T n.1351+1812A>T c.828+1812A>T (n.828+1812A>T) c.978+1812A>T (n.978+1812A>T) c.951+1812A>T (n.951+1812A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955479T>C | CA369860963 | KCNH2 | n.343A>G n.1961+1812A>G c.1128+1812A>G (n.1128+1812A>G) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.780+1812A>G (n.780+1812A>G) n.332A>G n.350A>G n.1351+1812A>G c.828+1812A>G (n.828+1812A>G) c.978+1812A>G (n.978+1812A>G) c.951+1812A>G (n.951+1812A>G) | |
| 7 | g.150955479T>G | CA369860965 | KCNH2 | n.343A>C n.1961+1812A>C c.1128+1812A>C (n.1128+1812A>C) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.780+1812A>C (n.780+1812A>C) n.332A>C n.350A>C n.1351+1812A>C c.828+1812A>C (n.828+1812A>C) c.978+1812A>C (n.978+1812A>C) c.951+1812A>C (n.951+1812A>C) | |
| 7 | g.150955480C>A | CA2685603566 | KCNH2 | n.342G>T n.1961+1811G>T c.1128+1811G>T (n.1128+1811G>T) c.24G>T (p.Ala8=) c.780+1811G>T (n.780+1811G>T) n.331G>T n.349G>T n.1351+1811G>T c.828+1811G>T (n.828+1811G>T) c.978+1811G>T (n.978+1811G>T) c.951+1811G>T (n.951+1811G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955480C= | CA1752414768 | KCNH2 | n.342G= n.1961+1811G= c.1128+1811G= (n.1128+1811G=) c.24G= (p.Ala8=) c.780+1811G= (n.780+1811G=) n.331G= n.349G= n.1351+1811G= c.828+1811G= (n.828+1811G=) c.978+1811G= (n.978+1811G=) c.951+1811G= (n.951+1811G=) | |
| 7 | g.150955480C>T | CA026937 | KCNH2 | n.342G>A n.1961+1811G>A c.1128+1811G>A (n.1128+1811G>A) c.24G>A (p.Ala8=) c.780+1811G>A (n.780+1811G>A) n.331G>A n.349G>A n.1351+1811G>A c.828+1811G>A (n.828+1811G>A) c.978+1811G>A (n.978+1811G>A) c.951+1811G>A (n.951+1811G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955481G>A | CA16605278 | KCNH2 | n.341C>T n.1961+1810C>T c.1128+1810C>T (n.1128+1810C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) c.780+1810C>T (n.780+1810C>T) n.330C>T n.348C>T n.1351+1810C>T c.828+1810C>T (n.828+1810C>T) c.978+1810C>T (n.978+1810C>T) c.951+1810C>T (n.951+1810C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955481G>C | CA369860971 | KCNH2 | n.341C>G n.1961+1810C>G c.1128+1810C>G (n.1128+1810C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.780+1810C>G (n.780+1810C>G) n.330C>G n.348C>G n.1351+1810C>G c.828+1810C>G (n.828+1810C>G) c.978+1810C>G (n.978+1810C>G) c.951+1810C>G (n.951+1810C>G) | |
| 7 | g.150955481G= | CA1752414776 | KCNH2 | n.341C= n.1961+1810C= c.1128+1810C= (n.1128+1810C=) c.23C= (p.Ala8=) c.780+1810C= (n.780+1810C=) n.330C= n.348C= n.1351+1810C= c.828+1810C= (n.828+1810C=) c.978+1810C= (n.978+1810C=) c.951+1810C= (n.951+1810C=) | |
| 7 | g.150955481G>T | CA369860973 | KCNH2 | n.341C>A n.1961+1810C>A c.1128+1810C>A (n.1128+1810C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) c.780+1810C>A (n.780+1810C>A) n.330C>A n.348C>A n.1351+1810C>A c.828+1810C>A (n.828+1810C>A) c.978+1810C>A (n.978+1810C>A) c.951+1810C>A (n.951+1810C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955482C>A | CA369860975 | KCNH2 | n.340G>T n.1961+1809G>T c.1128+1809G>T (n.1128+1809G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.780+1809G>T (n.780+1809G>T) n.329G>T n.347G>T n.1351+1809G>T c.828+1809G>T (n.828+1809G>T) c.978+1809G>T (n.978+1809G>T) c.951+1809G>T (n.951+1809G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955482C= | CA1752414779 | KCNH2 | n.340G= n.1961+1809G= c.1128+1809G= (n.1128+1809G=) c.22G= (p.Ala8=) c.780+1809G= (n.780+1809G=) n.329G= n.347G= n.1351+1809G= c.828+1809G= (n.828+1809G=) c.978+1809G= (n.978+1809G=) c.951+1809G= (n.951+1809G=) | |
| 7 | g.150955482C>G | CA369860976 | KCNH2 | n.340G>C n.1961+1809G>C c.1128+1809G>C (n.1128+1809G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.780+1809G>C (n.780+1809G>C) n.329G>C n.347G>C n.1351+1809G>C c.828+1809G>C (n.828+1809G>C) c.978+1809G>C (n.978+1809G>C) c.951+1809G>C (n.951+1809G>C) | |
| 7 | g.150955482C>T | CA369860977 | KCNH2 | n.340G>A n.1961+1809G>A c.1128+1809G>A (n.1128+1809G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.780+1809G>A (n.780+1809G>A) n.329G>A n.347G>A n.1351+1809G>A c.828+1809G>A (n.828+1809G>A) c.978+1809G>A (n.978+1809G>A) c.951+1809G>A (n.951+1809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955483C>A | CA369860978 | KCNH2 | n.339G>T n.1961+1808G>T c.1128+1808G>T (n.1128+1808G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.780+1808G>T (n.780+1808G>T) n.328G>T n.346G>T n.1351+1808G>T c.828+1808G>T (n.828+1808G>T) c.978+1808G>T (n.978+1808G>T) c.951+1808G>T (n.951+1808G>T) | |
| 7 | g.150955483C>G | CA369860979 | KCNH2 | n.339G>C n.1961+1808G>C c.1128+1808G>C (n.1128+1808G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.780+1808G>C (n.780+1808G>C) n.328G>C n.346G>C n.1351+1808G>C c.828+1808G>C (n.828+1808G>C) c.978+1808G>C (n.978+1808G>C) c.951+1808G>C (n.951+1808G>C) | |
| 7 | g.150955483C>T | CA2685603591 | KCNH2 | n.339G>A n.1961+1808G>A c.1128+1808G>A (n.1128+1808G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.780+1808G>A (n.780+1808G>A) n.328G>A n.346G>A n.1351+1808G>A c.828+1808G>A (n.828+1808G>A) c.978+1808G>A (n.978+1808G>A) c.951+1808G>A (n.951+1808G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955484T>A | CA369860981 | KCNH2 | n.338A>T n.1961+1807A>T c.1128+1807A>T (n.1128+1807A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.780+1807A>T (n.780+1807A>T) n.327A>T n.345A>T n.1351+1807A>T c.828+1807A>T (n.828+1807A>T) c.978+1807A>T (n.978+1807A>T) c.951+1807A>T (n.951+1807A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955484T>C | CA169079861 | KCNH2 | n.338A>G n.1961+1807A>G c.1128+1807A>G (n.1128+1807A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.780+1807A>G (n.780+1807A>G) n.327A>G n.345A>G n.1351+1807A>G c.828+1807A>G (n.828+1807A>G) c.978+1807A>G (n.978+1807A>G) c.951+1807A>G (n.951+1807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955484T>G | CA369860980 | KCNH2 | n.338A>C n.1961+1807A>C c.1128+1807A>C (n.1128+1807A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.780+1807A>C (n.780+1807A>C) n.327A>C n.345A>C n.1351+1807A>C c.828+1807A>C (n.828+1807A>C) c.978+1807A>C (n.978+1807A>C) c.951+1807A>C (n.951+1807A>C) | |
| 7 | g.150955484T= | CA1752414781 | KCNH2 | n.338A= n.1961+1807A= c.1128+1807A= (n.1128+1807A=) c.20A= (p.Lys7=) c.780+1807A= (n.780+1807A=) n.327A= n.345A= n.1351+1807A= c.828+1807A= (n.828+1807A=) c.978+1807A= (n.978+1807A=) c.951+1807A= (n.951+1807A=) | |
| 7 | g.150955485del | CA2685603595 | KCNH2 | n.338del n.1961+1807del c.1128+1807del (n.1128+1807del) c.20del (p.Lys7ArgfsTer17) c.780+1807del (n.780+1807del) n.327del n.345del n.1351+1807del c.828+1807del (n.828+1807del) c.978+1807del (n.978+1807del) c.951+1807del (n.951+1807del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955485T>A | CA369860982 | KCNH2 | n.337A>T n.1961+1806A>T c.1128+1806A>T (n.1128+1806A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.780+1806A>T (n.780+1806A>T) n.326A>T n.344A>T n.1351+1806A>T c.828+1806A>T (n.828+1806A>T) c.978+1806A>T (n.978+1806A>T) c.951+1806A>T (n.951+1806A>T) | |
| 7 | g.150955485T>C | CA369860983 | KCNH2 | n.337A>G n.1961+1806A>G c.1128+1806A>G (n.1128+1806A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.780+1806A>G (n.780+1806A>G) n.326A>G n.344A>G n.1351+1806A>G c.828+1806A>G (n.828+1806A>G) c.978+1806A>G (n.978+1806A>G) c.951+1806A>G (n.951+1806A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955485T>G | CA369860984 | KCNH2 | n.337A>C n.1961+1806A>C c.1128+1806A>C (n.1128+1806A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.780+1806A>C (n.780+1806A>C) n.326A>C n.344A>C n.1351+1806A>C c.828+1806A>C (n.828+1806A>C) c.978+1806A>C (n.978+1806A>C) c.951+1806A>C (n.951+1806A>C) | |
| 7 | g.150955486C>A | CA2685603600 | KCNH2 | n.336G>T n.1961+1805G>T c.1128+1805G>T (n.1128+1805G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.780+1805G>T (n.780+1805G>T) n.325G>T n.343G>T n.1351+1805G>T c.828+1805G>T (n.828+1805G>T) c.978+1805G>T (n.978+1805G>T) c.951+1805G>T (n.951+1805G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955486C= | CA1752414783 | KCNH2 | n.336G= n.1961+1805G= c.1128+1805G= (n.1128+1805G=) c.18G= (p.Gly6=) c.780+1805G= (n.780+1805G=) n.325G= n.343G= n.1351+1805G= c.828+1805G= (n.828+1805G=) c.978+1805G= (n.978+1805G=) c.951+1805G= (n.951+1805G=) | |
| 7 | g.150955486C>G | CA1752414784 | KCNH2 | n.336G>C n.1961+1805G>C c.1128+1805G>C (n.1128+1805G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.780+1805G>C (n.780+1805G>C) n.325G>C n.343G>C n.1351+1805G>C c.828+1805G>C (n.828+1805G>C) c.978+1805G>C (n.978+1805G>C) c.951+1805G>C (n.951+1805G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150955486C>T | CA2685603602 | KCNH2 | n.336G>A n.1961+1805G>A c.1128+1805G>A (n.1128+1805G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.780+1805G>A (n.780+1805G>A) n.325G>A n.343G>A n.1351+1805G>A c.828+1805G>A (n.828+1805G>A) c.978+1805G>A (n.978+1805G>A) c.951+1805G>A (n.951+1805G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955487C>A | CA369860985 | KCNH2 | n.335G>T n.1961+1804G>T c.1128+1804G>T (n.1128+1804G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.780+1804G>T (n.780+1804G>T) n.324G>T n.342G>T n.1351+1804G>T c.828+1804G>T (n.828+1804G>T) c.978+1804G>T (n.978+1804G>T) c.951+1804G>T (n.951+1804G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955487C>G | CA369860986 | KCNH2 | n.335G>C n.1961+1804G>C c.1128+1804G>C (n.1128+1804G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.780+1804G>C (n.780+1804G>C) n.324G>C n.342G>C n.1351+1804G>C c.828+1804G>C (n.828+1804G>C) c.978+1804G>C (n.978+1804G>C) c.951+1804G>C (n.951+1804G>C) | |
| 7 | g.150955487C>T | CA369860987 | KCNH2 | n.335G>A n.1961+1804G>A c.1128+1804G>A (n.1128+1804G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.780+1804G>A (n.780+1804G>A) n.324G>A n.342G>A n.1351+1804G>A c.828+1804G>A (n.828+1804G>A) c.978+1804G>A (n.978+1804G>A) c.951+1804G>A (n.951+1804G>A) | |
| 7 | g.150955488C>A | CA369860988 | KCNH2 | n.334G>T n.1961+1803G>T c.1128+1803G>T (n.1128+1803G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.780+1803G>T (n.780+1803G>T) n.323G>T n.341G>T n.1351+1803G>T c.828+1803G>T (n.828+1803G>T) c.978+1803G>T (n.978+1803G>T) c.951+1803G>T (n.951+1803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955488C= | CA1752414787 | KCNH2 | n.334G= n.1961+1803G= c.1128+1803G= (n.1128+1803G=) c.16G= (p.Gly6=) c.780+1803G= (n.780+1803G=) n.323G= n.341G= n.1351+1803G= c.828+1803G= (n.828+1803G=) c.978+1803G= (n.978+1803G=) c.951+1803G= (n.951+1803G=) | |
| 7 | g.150955488C>G | CA369860989 | KCNH2 | n.334G>C n.1961+1803G>C c.1128+1803G>C (n.1128+1803G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.780+1803G>C (n.780+1803G>C) n.323G>C n.341G>C n.1351+1803G>C c.828+1803G>C (n.828+1803G>C) c.978+1803G>C (n.978+1803G>C) c.951+1803G>C (n.951+1803G>C) | |
| 7 | g.150955488C>T | CA026930 | KCNH2 | n.334G>A n.1961+1803G>A c.1128+1803G>A (n.1128+1803G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.780+1803G>A (n.780+1803G>A) n.323G>A n.341G>A n.1351+1803G>A c.828+1803G>A (n.828+1803G>A) c.978+1803G>A (n.978+1803G>A) c.951+1803G>A (n.951+1803G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955489G>A | CA169079871 | KCNH2 | n.333C>T n.1961+1802C>T c.1128+1802C>T (n.1128+1802C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.780+1802C>T (n.780+1802C>T) n.322C>T n.340C>T n.1351+1802C>T c.828+1802C>T (n.828+1802C>T) c.978+1802C>T (n.978+1802C>T) c.951+1802C>T (n.951+1802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955489G>C | CA658797041 | KCNH2 | n.333C>G n.1961+1802C>G c.1128+1802C>G (n.1128+1802C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.780+1802C>G (n.780+1802C>G) n.322C>G n.340C>G n.1351+1802C>G c.828+1802C>G (n.828+1802C>G) c.978+1802C>G (n.978+1802C>G) c.951+1802C>G (n.951+1802C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150955489G= | CA1752414792 | KCNH2 | n.333C= n.1961+1802C= c.1128+1802C= (n.1128+1802C=) c.15C= (p.Ala5=) c.780+1802C= (n.780+1802C=) n.322C= n.340C= n.1351+1802C= c.828+1802C= (n.828+1802C=) c.978+1802C= (n.978+1802C=) c.951+1802C= (n.951+1802C=) | |
| 7 | g.150955489G>T | CA578702810 | KCNH2 | n.333C>A n.1961+1802C>A c.1128+1802C>A (n.1128+1802C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.780+1802C>A (n.780+1802C>A) n.322C>A n.340C>A n.1351+1802C>A c.828+1802C>A (n.828+1802C>A) c.978+1802C>A (n.978+1802C>A) c.951+1802C>A (n.951+1802C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955490G>A | CA369860993 | KCNH2 | n.332C>T n.1961+1801C>T c.1128+1801C>T (n.1128+1801C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.780+1801C>T (n.780+1801C>T) n.321C>T n.339C>T n.1351+1801C>T c.828+1801C>T (n.828+1801C>T) c.978+1801C>T (n.978+1801C>T) c.951+1801C>T (n.951+1801C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955490G>C | CA369860995 | KCNH2 | n.332C>G n.1961+1801C>G c.1128+1801C>G (n.1128+1801C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.780+1801C>G (n.780+1801C>G) n.321C>G n.339C>G n.1351+1801C>G c.828+1801C>G (n.828+1801C>G) c.978+1801C>G (n.978+1801C>G) c.951+1801C>G (n.951+1801C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955490G>T | CA369860997 | KCNH2 | n.332C>A n.1961+1801C>A c.1128+1801C>A (n.1128+1801C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.780+1801C>A (n.780+1801C>A) n.321C>A n.339C>A n.1351+1801C>A c.828+1801C>A (n.828+1801C>A) c.978+1801C>A (n.978+1801C>A) c.951+1801C>A (n.951+1801C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955491C>A | CA369861002 | KCNH2 | n.331G>T n.1961+1800G>T c.1128+1800G>T (n.1128+1800G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.780+1800G>T (n.780+1800G>T) n.320G>T n.338G>T n.1351+1800G>T c.828+1800G>T (n.828+1800G>T) c.978+1800G>T (n.978+1800G>T) c.951+1800G>T (n.951+1800G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955491C= | CA1752414795 | KCNH2 | n.331G= n.1961+1800G= c.1128+1800G= (n.1128+1800G=) c.13G= (p.Ala5=) c.780+1800G= (n.780+1800G=) n.320G= n.338G= n.1351+1800G= c.828+1800G= (n.828+1800G=) c.978+1800G= (n.978+1800G=) c.951+1800G= (n.951+1800G=) | |
| 7 | g.150955491C>G | CA369861001 | KCNH2 | n.331G>C n.1961+1800G>C c.1128+1800G>C (n.1128+1800G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.780+1800G>C (n.780+1800G>C) n.320G>C n.338G>C n.1351+1800G>C c.828+1800G>C (n.828+1800G>C) c.978+1800G>C (n.978+1800G>C) c.951+1800G>C (n.951+1800G>C) | |
| 7 | g.150955491C>T | CA369861000 | KCNH2 | n.331G>A n.1961+1800G>A c.1128+1800G>A (n.1128+1800G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.780+1800G>A (n.780+1800G>A) n.320G>A n.338G>A n.1351+1800G>A c.828+1800G>A (n.828+1800G>A) c.978+1800G>A (n.978+1800G>A) c.951+1800G>A (n.951+1800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955492T>C | CA578702813 | KCNH2 | n.330A>G n.1961+1799A>G c.1128+1799A>G (n.1128+1799A>G) c.12A>G (p.Pro4=) c.780+1799A>G (n.780+1799A>G) n.319A>G n.337A>G n.1351+1799A>G c.828+1799A>G (n.828+1799A>G) c.978+1799A>G (n.978+1799A>G) c.951+1799A>G (n.951+1799A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955492T= | CA1752414797 | KCNH2 | n.330A= n.1961+1799A= c.1128+1799A= (n.1128+1799A=) c.12A= (p.Pro4=) c.780+1799A= (n.780+1799A=) n.319A= n.337A= n.1351+1799A= c.828+1799A= (n.828+1799A=) c.978+1799A= (n.978+1799A=) c.951+1799A= (n.951+1799A=) | |
| 7 | g.150955493G>A | CA369861005 | KCNH2 | n.329C>T n.1961+1798C>T c.1128+1798C>T (n.1128+1798C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.780+1798C>T (n.780+1798C>T) n.318C>T n.336C>T n.1351+1798C>T c.828+1798C>T (n.828+1798C>T) c.978+1798C>T (n.978+1798C>T) c.951+1798C>T (n.951+1798C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955493G>C | CA369861010 | KCNH2 | n.329C>G n.1961+1798C>G c.1128+1798C>G (n.1128+1798C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.780+1798C>G (n.780+1798C>G) n.318C>G n.336C>G n.1351+1798C>G c.828+1798C>G (n.828+1798C>G) c.978+1798C>G (n.978+1798C>G) c.951+1798C>G (n.951+1798C>G) | |
| 7 | g.150955493G>T | CA369861007 | KCNH2 | n.329C>A n.1961+1798C>A c.1128+1798C>A (n.1128+1798C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.780+1798C>A (n.780+1798C>A) n.318C>A n.336C>A n.1351+1798C>A c.828+1798C>A (n.828+1798C>A) c.978+1798C>A (n.978+1798C>A) c.951+1798C>A (n.951+1798C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955496del | CA2685603629 | KCNH2 | n.329del n.1961+1798del c.1128+1798del (n.1128+1798del) c.11del (p.Pro4GlnfsTer20) c.780+1798del (n.780+1798del) n.318del n.336del n.1351+1798del c.828+1798del (n.828+1798del) c.978+1798del (n.978+1798del) c.951+1798del (n.951+1798del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955494G>A | CA369861012 | KCNH2 | n.328C>T n.1961+1797C>T c.1128+1797C>T (n.1128+1797C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.780+1797C>T (n.780+1797C>T) n.317C>T n.335C>T n.1351+1797C>T c.828+1797C>T (n.828+1797C>T) c.978+1797C>T (n.978+1797C>T) c.951+1797C>T (n.951+1797C>T) | |
| 7 | g.150955494G>C | CA369861014 | KCNH2 | n.328C>G n.1961+1797C>G c.1128+1797C>G (n.1128+1797C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.780+1797C>G (n.780+1797C>G) n.317C>G n.335C>G n.1351+1797C>G c.828+1797C>G (n.828+1797C>G) c.978+1797C>G (n.978+1797C>G) c.951+1797C>G (n.951+1797C>G) | |
| 7 | g.150955494G>T | CA369861016 | KCNH2 | n.328C>A n.1961+1797C>A c.1128+1797C>A (n.1128+1797C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.780+1797C>A (n.780+1797C>A) n.317C>A n.335C>A n.1351+1797C>A c.828+1797C>A (n.828+1797C>A) c.978+1797C>A (n.978+1797C>A) c.951+1797C>A (n.951+1797C>A) | |
| 7 | g.150955495G>A | CA1752414798 | KCNH2 | n.327C>T n.1961+1796C>T c.1128+1796C>T (n.1128+1796C>T) c.9C>T (p.Ala3=) c.780+1796C>T (n.780+1796C>T) n.316C>T n.334C>T n.1351+1796C>T c.828+1796C>T (n.828+1796C>T) c.978+1796C>T (n.978+1796C>T) c.951+1796C>T (n.951+1796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955495G= | CA1752414799 | KCNH2 | n.327C= n.1961+1796C= c.1128+1796C= (n.1128+1796C=) c.9C= (p.Ala3=) c.780+1796C= (n.780+1796C=) n.316C= n.334C= n.1351+1796C= c.828+1796C= (n.828+1796C=) c.978+1796C= (n.978+1796C=) c.951+1796C= (n.951+1796C=) | |
| 7 | g.150955495G>T | CA2685603635 | KCNH2 | n.327C>A n.1961+1796C>A c.1128+1796C>A (n.1128+1796C>A) c.9C>A (p.Ala3=) c.780+1796C>A (n.780+1796C>A) n.316C>A n.334C>A n.1351+1796C>A c.828+1796C>A (n.828+1796C>A) c.978+1796C>A (n.978+1796C>A) c.951+1796C>A (n.951+1796C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955495_150955498delinsGGCC | CA1752414800 | KCNH2 | n.324_327delinsGGCC n.1961+1793_1961+1796delinsGGCC c.1128+1793_1128+1796delinsGGCC (n.1128+1793_1128+1796delinsGGCC) c.6_9delinsGGCC (p.Ala2=) c.780+1793_780+1796delinsGGCC (n.780+1793_780+1796delinsGGCC) n.313_316delinsGGCC n.331_334delinsGGCC n.1351+1793_1351+1796delinsGGCC c.828+1793_828+1796delinsGGCC (n.828+1793_828+1796delinsGGCC) c.978+1793_978+1796delinsGGCC (n.978+1793_978+1796delinsGGCC) c.951+1793_951+1796delinsGGCC (n.951+1793_951+1796delinsGGCC) | |
| 7 | g.150955496G>A | CA369861018 | KCNH2 | n.326C>T n.1961+1795C>T c.1128+1795C>T (n.1128+1795C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.780+1795C>T (n.780+1795C>T) n.315C>T n.333C>T n.1351+1795C>T c.828+1795C>T (n.828+1795C>T) c.978+1795C>T (n.978+1795C>T) c.951+1795C>T (n.951+1795C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955496G>C | CA369861020 | KCNH2 | n.326C>G n.1961+1795C>G c.1128+1795C>G (n.1128+1795C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.780+1795C>G (n.780+1795C>G) n.315C>G n.333C>G n.1351+1795C>G c.828+1795C>G (n.828+1795C>G) c.978+1795C>G (n.978+1795C>G) c.951+1795C>G (n.951+1795C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955496G= | CA1752414802 | KCNH2 | n.326C= n.1961+1795C= c.1128+1795C= (n.1128+1795C=) c.8C= (p.Ala3=) c.780+1795C= (n.780+1795C=) n.315C= n.333C= n.1351+1795C= c.828+1795C= (n.828+1795C=) c.978+1795C= (n.978+1795C=) c.951+1795C= (n.951+1795C=) | |
| 7 | g.150955496G>T | CA369861021 | KCNH2 | n.326C>A n.1961+1795C>A c.1128+1795C>A (n.1128+1795C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.780+1795C>A (n.780+1795C>A) n.315C>A n.333C>A n.1351+1795C>A c.828+1795C>A (n.828+1795C>A) c.978+1795C>A (n.978+1795C>A) c.951+1795C>A (n.951+1795C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955499_150955501del | CA835201211 | KCNH2 | n.324_326del n.1961+1793_1961+1795del c.1128+1793_1128+1795del (n.1128+1793_1128+1795del) c.6_8del (p.Ala3del) c.780+1793_780+1795del (n.780+1793_780+1795del) n.313_315del n.331_333del n.1351+1793_1351+1795del c.828+1793_828+1795del (n.828+1793_828+1795del) c.978+1793_978+1795del (n.978+1793_978+1795del) c.951+1793_951+1795del (n.951+1793_951+1795del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955497C>A | CA369861025 | KCNH2 | n.325G>T n.1961+1794G>T c.1128+1794G>T (n.1128+1794G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.780+1794G>T (n.780+1794G>T) n.314G>T n.332G>T n.1351+1794G>T c.828+1794G>T (n.828+1794G>T) c.978+1794G>T (n.978+1794G>T) c.951+1794G>T (n.951+1794G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955497C= | CA1752414804 | KCNH2 | n.325G= n.1961+1794G= c.1128+1794G= (n.1128+1794G=) c.7G= (p.Ala3=) c.780+1794G= (n.780+1794G=) n.314G= n.332G= n.1351+1794G= c.828+1794G= (n.828+1794G=) c.978+1794G= (n.978+1794G=) c.951+1794G= (n.951+1794G=) | |
| 7 | g.150955497C>G | CA369861026 | KCNH2 | n.325G>C n.1961+1794G>C c.1128+1794G>C (n.1128+1794G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.780+1794G>C (n.780+1794G>C) n.314G>C n.332G>C n.1351+1794G>C c.828+1794G>C (n.828+1794G>C) c.978+1794G>C (n.978+1794G>C) c.951+1794G>C (n.951+1794G>C) | |
| 7 | g.150955497C>T | CA369861029 | KCNH2 | n.325G>A n.1961+1794G>A c.1128+1794G>A (n.1128+1794G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.780+1794G>A (n.780+1794G>A) n.314G>A n.332G>A n.1351+1794G>A c.828+1794G>A (n.828+1794G>A) c.978+1794G>A (n.978+1794G>A) c.951+1794G>A (n.951+1794G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955498C>A | CA578702815 | KCNH2 | n.324G>T n.1961+1793G>T c.1128+1793G>T (n.1128+1793G>T) c.6G>T (p.Ala2=) c.780+1793G>T (n.780+1793G>T) n.313G>T n.331G>T n.1351+1793G>T c.828+1793G>T (n.828+1793G>T) c.978+1793G>T (n.978+1793G>T) c.951+1793G>T (n.951+1793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955498C= | CA1752414806 | KCNH2 | n.324G= n.1961+1793G= c.1128+1793G= (n.1128+1793G=) c.6G= (p.Ala2=) c.780+1793G= (n.780+1793G=) n.313G= n.331G= n.1351+1793G= c.828+1793G= (n.828+1793G=) c.978+1793G= (n.978+1793G=) c.951+1793G= (n.951+1793G=) | |
| 7 | g.150955498C>T | CA578702816 | KCNH2 | n.324G>A n.1961+1793G>A c.1128+1793G>A (n.1128+1793G>A) c.6G>A (p.Ala2=) c.780+1793G>A (n.780+1793G>A) n.313G>A n.331G>A n.1351+1793G>A c.828+1793G>A (n.828+1793G>A) c.978+1793G>A (n.978+1793G>A) c.951+1793G>A (n.951+1793G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955499_150955515dup | CA2685603651 | KCNH2 | n.308_324dup n.1961+1777_1961+1793dup c.1128+1777_1128+1793dup (n.1128+1777_1128+1793dup) c.-11_6dup (p.Ala3ProfsTer27) c.780+1777_780+1793dup (n.780+1777_780+1793dup) n.297_313dup n.315_331dup n.1351+1777_1351+1793dup c.828+1777_828+1793dup (n.828+1777_828+1793dup) c.978+1777_978+1793dup (n.978+1777_978+1793dup) c.951+1777_951+1793dup (n.951+1777_951+1793dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955499G>A | CA16612314 | KCNH2 | n.323C>T n.1961+1792C>T c.1128+1792C>T (n.1128+1792C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.780+1792C>T (n.780+1792C>T) n.312C>T n.330C>T n.1351+1792C>T c.828+1792C>T (n.828+1792C>T) c.978+1792C>T (n.978+1792C>T) c.951+1792C>T (n.951+1792C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955499G>C | CA369861033 | KCNH2 | n.323C>G n.1961+1792C>G c.1128+1792C>G (n.1128+1792C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.780+1792C>G (n.780+1792C>G) n.312C>G n.330C>G n.1351+1792C>G c.828+1792C>G (n.828+1792C>G) c.978+1792C>G (n.978+1792C>G) c.951+1792C>G (n.951+1792C>G) | |
| 7 | g.150955499G= | CA1752414811 | KCNH2 | n.323C= n.1961+1792C= c.1128+1792C= (n.1128+1792C=) c.5C= (p.Ala2=) c.780+1792C= (n.780+1792C=) n.312C= n.330C= n.1351+1792C= c.828+1792C= (n.828+1792C=) c.978+1792C= (n.978+1792C=) c.951+1792C= (n.951+1792C=) | |
| 7 | g.150955499G>T | CA369861035 | KCNH2 | n.323C>A n.1961+1792C>A c.1128+1792C>A (n.1128+1792C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.780+1792C>A (n.780+1792C>A) n.312C>A n.330C>A n.1351+1792C>A c.828+1792C>A (n.828+1792C>A) c.978+1792C>A (n.978+1792C>A) c.951+1792C>A (n.951+1792C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955500C>A | CA369861040 | KCNH2 | n.322G>T n.1961+1791G>T c.1128+1791G>T (n.1128+1791G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.780+1791G>T (n.780+1791G>T) n.311G>T n.329G>T n.1351+1791G>T c.828+1791G>T (n.828+1791G>T) c.978+1791G>T (n.978+1791G>T) c.951+1791G>T (n.951+1791G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955500C>G | CA369861036 | KCNH2 | n.322G>C n.1961+1791G>C c.1128+1791G>C (n.1128+1791G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.780+1791G>C (n.780+1791G>C) n.311G>C n.329G>C n.1351+1791G>C c.828+1791G>C (n.828+1791G>C) c.978+1791G>C (n.978+1791G>C) c.951+1791G>C (n.951+1791G>C) | |
| 7 | g.150955500C>T | CA369861038 | KCNH2 | n.322G>A n.1961+1791G>A c.1128+1791G>A (n.1128+1791G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.780+1791G>A (n.780+1791G>A) n.311G>A n.329G>A n.1351+1791G>A c.828+1791G>A (n.828+1791G>A) c.978+1791G>A (n.978+1791G>A) c.951+1791G>A (n.951+1791G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150955501C>A | CA369861043 | KCNH2 | n.321G>T n.1961+1790G>T c.1128+1790G>T (n.1128+1790G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.780+1790G>T (n.780+1790G>T) n.310G>T n.328G>T n.1351+1790G>T c.828+1790G>T (n.828+1790G>T) c.978+1790G>T (n.978+1790G>T) c.951+1790G>T (n.951+1790G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955501C= | CA1752414814 | KCNH2 | n.321G= n.1961+1790G= c.1128+1790G= (n.1128+1790G=) c.3G= (p.Met1=) c.780+1790G= (n.780+1790G=) n.310G= n.328G= n.1351+1790G= c.828+1790G= (n.828+1790G=) c.978+1790G= (n.978+1790G=) c.951+1790G= (n.951+1790G=) | |
| 7 | g.150955501C>G | CA026914 | KCNH2 | n.321G>C n.1961+1790G>C c.1128+1790G>C (n.1128+1790G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.780+1790G>C (n.780+1790G>C) n.310G>C n.328G>C n.1351+1790G>C c.828+1790G>C (n.828+1790G>C) c.978+1790G>C (n.978+1790G>C) c.951+1790G>C (n.951+1790G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955501C>T | CA369861046 | KCNH2 | n.321G>A n.1961+1790G>A c.1128+1790G>A (n.1128+1790G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.780+1790G>A (n.780+1790G>A) n.310G>A n.328G>A n.1351+1790G>A c.828+1790G>A (n.828+1790G>A) c.978+1790G>A (n.978+1790G>A) c.951+1790G>A (n.951+1790G>A) | |
| 7 | g.150955502A= | CA1752414817 | KCNH2 | n.320T= n.1961+1789T= c.1128+1789T= (n.1128+1789T=) c.2T= (p.Met1=) c.780+1789T= (n.780+1789T=) n.309T= n.327T= n.1351+1789T= c.828+1789T= (n.828+1789T=) c.978+1789T= (n.978+1789T=) c.951+1789T= (n.951+1789T=) | |
| 7 | g.150955502A>C | CA369861048 | KCNH2 | n.320T>G n.1961+1789T>G c.1128+1789T>G (n.1128+1789T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.780+1789T>G (n.780+1789T>G) n.309T>G n.327T>G n.1351+1789T>G c.828+1789T>G (n.828+1789T>G) c.978+1789T>G (n.978+1789T>G) c.951+1789T>G (n.951+1789T>G) | |
| 7 | g.150955502A>G | CA369861050 | KCNH2 | n.320T>C n.1961+1789T>C c.1128+1789T>C (n.1128+1789T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.780+1789T>C (n.780+1789T>C) n.309T>C n.327T>C n.1351+1789T>C c.828+1789T>C (n.828+1789T>C) c.978+1789T>C (n.978+1789T>C) c.951+1789T>C (n.951+1789T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955502A>T | CA369861053 | KCNH2 | n.320T>A n.1961+1789T>A c.1128+1789T>A (n.1128+1789T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.780+1789T>A (n.780+1789T>A) n.309T>A n.327T>A n.1351+1789T>A c.828+1789T>A (n.828+1789T>A) c.978+1789T>A (n.978+1789T>A) c.951+1789T>A (n.951+1789T>A) | |
| 7 | g.150955503T>A | CA369861056 | KCNH2 | n.319A>T n.1961+1788A>T c.1128+1788A>T (n.1128+1788A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.780+1788A>T (n.780+1788A>T) n.308A>T n.326A>T n.1351+1788A>T c.828+1788A>T (n.828+1788A>T) c.978+1788A>T (n.978+1788A>T) c.951+1788A>T (n.951+1788A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955503T>C | CA369861057 | KCNH2 | n.319A>G n.1961+1788A>G c.1128+1788A>G (n.1128+1788A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.780+1788A>G (n.780+1788A>G) n.308A>G n.326A>G n.1351+1788A>G c.828+1788A>G (n.828+1788A>G) c.978+1788A>G (n.978+1788A>G) c.951+1788A>G (n.951+1788A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955503T>G | CA369861060 | KCNH2 | n.319A>C n.1961+1788A>C c.1128+1788A>C (n.1128+1788A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.780+1788A>C (n.780+1788A>C) n.308A>C n.326A>C n.1351+1788A>C c.828+1788A>C (n.828+1788A>C) c.978+1788A>C (n.978+1788A>C) c.951+1788A>C (n.951+1788A>C) | |
| 7 | g.150955503T= | CA1752414820 | KCNH2 | n.319A= n.1961+1788A= c.1128+1788A= (n.1128+1788A=) c.1A= (p.Met1=) c.780+1788A= (n.780+1788A=) n.308A= n.326A= n.1351+1788A= c.828+1788A= (n.828+1788A=) c.978+1788A= (n.978+1788A=) c.951+1788A= (n.951+1788A=) | |
| 7 | g.150955504G>T | CA2685603683 | KCNH2 | n.318C>A n.1961+1787C>A c.1128+1787C>A (n.1128+1787C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.780+1787C>A (n.780+1787C>A) n.307C>A n.325C>A n.1351+1787C>A c.828+1787C>A (n.828+1787C>A) c.978+1787C>A (n.978+1787C>A) c.951+1787C>A (n.951+1787C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955507_150955509dup | CA2685603674 | KCNH2 | n.316_318dup n.1961+1785_1961+1787dup c.1128+1785_1128+1787dup (n.1128+1785_1128+1787dup) c.-3_-1dup (p.Met1insSer) c.780+1785_780+1787dup (n.780+1785_780+1787dup) n.305_307dup n.323_325dup n.1351+1785_1351+1787dup c.828+1785_828+1787dup (n.828+1785_828+1787dup) c.978+1785_978+1787dup (n.978+1785_978+1787dup) c.951+1785_951+1787dup (n.951+1785_951+1787dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955505G>C | CA578702823 | KCNH2 | n.317C>G n.1961+1786C>G c.1128+1786C>G (n.1128+1786C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.780+1786C>G (n.780+1786C>G) n.306C>G n.324C>G n.1351+1786C>G c.828+1786C>G (n.828+1786C>G) c.978+1786C>G (n.978+1786C>G) c.951+1786C>G (n.951+1786C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955505G= | CA1752414821 | KCNH2 | n.317C= n.1961+1786C= c.1128+1786C= (n.1128+1786C=) c.-2C= (n.-2C=) c.780+1786C= (n.780+1786C=) n.306C= n.324C= n.1351+1786C= c.828+1786C= (n.828+1786C=) c.978+1786C= (n.978+1786C=) c.951+1786C= (n.951+1786C=) | |
| 7 | g.150955505G>T | CA2685603700 | KCNH2 | n.317C>A n.1961+1786C>A c.1128+1786C>A (n.1128+1786C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.780+1786C>A (n.780+1786C>A) n.306C>A n.324C>A n.1351+1786C>A c.828+1786C>A (n.828+1786C>A) c.978+1786C>A (n.978+1786C>A) c.951+1786C>A (n.951+1786C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955506A= | CA1752414823 | KCNH2 | n.316T= n.1961+1785T= c.1128+1785T= (n.1128+1785T=) c.-3T= (n.-3T=) c.780+1785T= (n.780+1785T=) n.305T= n.323T= n.1351+1785T= c.828+1785T= (n.828+1785T=) c.978+1785T= (n.978+1785T=) c.951+1785T= (n.951+1785T=) | |
| 7 | g.150955506A>C | CA578702829 | KCNH2 | n.316T>G n.1961+1785T>G c.1128+1785T>G (n.1128+1785T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.780+1785T>G (n.780+1785T>G) n.305T>G n.323T>G n.1351+1785T>G c.828+1785T>G (n.828+1785T>G) c.978+1785T>G (n.978+1785T>G) c.951+1785T>G (n.951+1785T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955507G>A | CA004220 | KCNH2 | n.315C>T n.1961+1784C>T c.1128+1784C>T (n.1128+1784C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.780+1784C>T (n.780+1784C>T) n.304C>T n.322C>T n.1351+1784C>T c.828+1784C>T (n.828+1784C>T) c.978+1784C>T (n.978+1784C>T) c.951+1784C>T (n.951+1784C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955507G= | CA1752414826 | KCNH2 | n.315C= n.1961+1784C= c.1128+1784C= (n.1128+1784C=) c.-4C= (n.-4C=) c.780+1784C= (n.780+1784C=) n.304C= n.322C= n.1351+1784C= c.828+1784C= (n.828+1784C=) c.978+1784C= (n.978+1784C=) c.951+1784C= (n.951+1784C=) | |
| 7 | g.150955507G>T | CA2685603707 | KCNH2 | n.315C>A n.1961+1784C>A c.1128+1784C>A (n.1128+1784C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.780+1784C>A (n.780+1784C>A) n.304C>A n.322C>A n.1351+1784C>A c.828+1784C>A (n.828+1784C>A) c.978+1784C>A (n.978+1784C>A) c.951+1784C>A (n.951+1784C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955508G>C | CA2778425610 | KCNH2 | n.314C>G n.1961+1783C>G c.1128+1783C>G (n.1128+1783C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.780+1783C>G (n.780+1783C>G) n.303C>G n.321C>G n.1351+1783C>G c.828+1783C>G (n.828+1783C>G) c.978+1783C>G (n.978+1783C>G) c.951+1783C>G (n.951+1783C>G) | |
| 7 | g.150955508G>T | CA2685603714 | KCNH2 | n.314C>A n.1961+1783C>A c.1128+1783C>A (n.1128+1783C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.780+1783C>A (n.780+1783C>A) n.303C>A n.321C>A n.1351+1783C>A c.828+1783C>A (n.828+1783C>A) c.978+1783C>A (n.978+1783C>A) c.951+1783C>A (n.951+1783C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955512dup | CA2685603715 | KCNH2 | n.311dup n.1961+1780dup c.1128+1780dup (n.1128+1780dup) c.-8dup (n.-8dup) c.780+1780dup (n.780+1780dup) n.300dup n.318dup n.1351+1780dup c.828+1780dup (n.828+1780dup) c.978+1780dup (n.978+1780dup) c.951+1780dup (n.951+1780dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955512T>C | CA578702836 | KCNH2 | n.310A>G n.1961+1779A>G c.1128+1779A>G (n.1128+1779A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.780+1779A>G (n.780+1779A>G) n.299A>G n.317A>G n.1351+1779A>G c.828+1779A>G (n.828+1779A>G) c.978+1779A>G (n.978+1779A>G) c.951+1779A>G (n.951+1779A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955512T= | CA1752414829 | KCNH2 | n.310A= n.1961+1779A= c.1128+1779A= (n.1128+1779A=) c.-9A= (n.-9A=) c.780+1779A= (n.780+1779A=) n.299A= n.317A= n.1351+1779A= c.828+1779A= (n.828+1779A=) c.978+1779A= (n.978+1779A=) c.951+1779A= (n.951+1779A=) | |
| 7 | g.150955513G>A | CA578702840 | KCNH2 | n.309C>T n.1961+1778C>T c.1128+1778C>T (n.1128+1778C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.780+1778C>T (n.780+1778C>T) n.298C>T n.316C>T n.1351+1778C>T c.828+1778C>T (n.828+1778C>T) c.978+1778C>T (n.978+1778C>T) c.951+1778C>T (n.951+1778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955513G= | CA1752414831 | KCNH2 | n.309C= n.1961+1778C= c.1128+1778C= (n.1128+1778C=) c.-10C= (n.-10C=) c.780+1778C= (n.780+1778C=) n.298C= n.316C= n.1351+1778C= c.828+1778C= (n.828+1778C=) c.978+1778C= (n.978+1778C=) c.951+1778C= (n.951+1778C=) | |
| 7 | g.150955514G>A | CA026900 | KCNH2 | n.308C>T n.1961+1777C>T c.1128+1777C>T (n.1128+1777C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.780+1777C>T (n.780+1777C>T) n.297C>T n.315C>T n.1351+1777C>T c.828+1777C>T (n.828+1777C>T) c.978+1777C>T (n.978+1777C>T) c.951+1777C>T (n.951+1777C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955514G= | CA1752414835 | KCNH2 | n.308C= n.1961+1777C= c.1128+1777C= (n.1128+1777C=) c.-11C= (n.-11C=) c.780+1777C= (n.780+1777C=) n.297C= n.315C= n.1351+1777C= c.828+1777C= (n.828+1777C=) c.978+1777C= (n.978+1777C=) c.951+1777C= (n.951+1777C=) | |
| 7 | g.150955514G>T | CA2685603731 | KCNH2 | n.308C>A n.1961+1777C>A c.1128+1777C>A (n.1128+1777C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.780+1777C>A (n.780+1777C>A) n.297C>A n.315C>A n.1351+1777C>A c.828+1777C>A (n.828+1777C>A) c.978+1777C>A (n.978+1777C>A) c.951+1777C>A (n.951+1777C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955515C>A | CA026893 | KCNH2 | n.307G>T n.1961+1776G>T c.1128+1776G>T (n.1128+1776G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.780+1776G>T (n.780+1776G>T) n.296G>T n.314G>T n.1351+1776G>T c.828+1776G>T (n.828+1776G>T) c.978+1776G>T (n.978+1776G>T) c.951+1776G>T (n.951+1776G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955515C= | CA1752414840 | KCNH2 | n.307G= n.1961+1776G= c.1128+1776G= (n.1128+1776G=) c.-12G= (n.-12G=) c.780+1776G= (n.780+1776G=) n.296G= n.314G= n.1351+1776G= c.828+1776G= (n.828+1776G=) c.978+1776G= (n.978+1776G=) c.951+1776G= (n.951+1776G=) | |
| 7 | g.150955515C>T | CA835201257 | KCNH2 | n.307G>A n.1961+1776G>A c.1128+1776G>A (n.1128+1776G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.780+1776G>A (n.780+1776G>A) n.296G>A n.314G>A n.1351+1776G>A c.828+1776G>A (n.828+1776G>A) c.978+1776G>A (n.978+1776G>A) c.951+1776G>A (n.951+1776G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955516T>C | CA16605081 | KCNH2 | n.306A>G n.1961+1775A>G c.1128+1775A>G (n.1128+1775A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.780+1775A>G (n.780+1775A>G) n.295A>G n.313A>G n.1351+1775A>G c.828+1775A>G (n.828+1775A>G) c.978+1775A>G (n.978+1775A>G) c.951+1775A>G (n.951+1775A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955516T= | CA1752414842 | KCNH2 | n.306A= n.1961+1775A= c.1128+1775A= (n.1128+1775A=) c.-13A= (n.-13A=) c.780+1775A= (n.780+1775A=) n.295A= n.313A= n.1351+1775A= c.828+1775A= (n.828+1775A=) c.978+1775A= (n.978+1775A=) c.951+1775A= (n.951+1775A=) | |
| 7 | g.150955517C>A | CA2685603769 | KCNH2 | n.305G>T n.1961+1774G>T c.1128+1774G>T (n.1128+1774G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.780+1774G>T (n.780+1774G>T) n.294G>T n.312G>T n.1351+1774G>T c.828+1774G>T (n.828+1774G>T) c.978+1774G>T (n.978+1774G>T) c.951+1774G>T (n.951+1774G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955517C= | CA1752414845 | KCNH2 | n.305G= n.1961+1774G= c.1128+1774G= (n.1128+1774G=) c.-14G= (n.-14G=) c.780+1774G= (n.780+1774G=) n.294G= n.312G= n.1351+1774G= c.828+1774G= (n.828+1774G=) c.978+1774G= (n.978+1774G=) c.951+1774G= (n.951+1774G=) | |
| 7 | g.150955517C>T | CA578702848 | KCNH2 | n.305G>A n.1961+1774G>A c.1128+1774G>A (n.1128+1774G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.780+1774G>A (n.780+1774G>A) n.294G>A n.312G>A n.1351+1774G>A c.828+1774G>A (n.828+1774G>A) c.978+1774G>A (n.978+1774G>A) c.951+1774G>A (n.951+1774G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955518C>T | CA2685603774 | KCNH2 | n.304G>A n.1961+1773G>A c.1128+1773G>A (n.1128+1773G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.780+1773G>A (n.780+1773G>A) n.293G>A n.311G>A n.1351+1773G>A c.828+1773G>A (n.828+1773G>A) c.978+1773G>A (n.978+1773G>A) c.951+1773G>A (n.951+1773G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955519C>A | CA2685603775 | KCNH2 | n.303G>T n.1961+1772G>T c.1128+1772G>T (n.1128+1772G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.780+1772G>T (n.780+1772G>T) n.292G>T n.310G>T n.1351+1772G>T c.828+1772G>T (n.828+1772G>T) c.978+1772G>T (n.978+1772G>T) c.951+1772G>T (n.951+1772G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955519C= | CA1752414847 | KCNH2 | n.303G= n.1961+1772G= c.1128+1772G= (n.1128+1772G=) c.-16G= (n.-16G=) c.780+1772G= (n.780+1772G=) n.292G= n.310G= n.1351+1772G= c.828+1772G= (n.828+1772G=) c.978+1772G= (n.978+1772G=) c.951+1772G= (n.951+1772G=) | |
| 7 | g.150955519C>G | CA026885 | KCNH2 | n.303G>C n.1961+1772G>C c.1128+1772G>C (n.1128+1772G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.780+1772G>C (n.780+1772G>C) n.292G>C n.310G>C n.1351+1772G>C c.828+1772G>C (n.828+1772G>C) c.978+1772G>C (n.978+1772G>C) c.951+1772G>C (n.951+1772G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955520T>C | CA2685603779 | KCNH2 | n.302A>G n.1961+1771A>G c.1128+1771A>G (n.1128+1771A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.780+1771A>G (n.780+1771A>G) n.291A>G n.309A>G n.1351+1771A>G c.828+1771A>G (n.828+1771A>G) c.978+1771A>G (n.978+1771A>G) c.951+1771A>G (n.951+1771A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955521G>A | CA026877 | KCNH2 | n.301C>T n.1961+1770C>T c.1128+1770C>T (n.1128+1770C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.780+1770C>T (n.780+1770C>T) n.290C>T n.308C>T n.1351+1770C>T c.828+1770C>T (n.828+1770C>T) c.978+1770C>T (n.978+1770C>T) c.951+1770C>T (n.951+1770C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955521G= | CA1752414850 | KCNH2 | n.301C= n.1961+1770C= c.1128+1770C= (n.1128+1770C=) c.-18C= (n.-18C=) c.780+1770C= (n.780+1770C=) n.290C= n.308C= n.1351+1770C= c.828+1770C= (n.828+1770C=) c.978+1770C= (n.978+1770C=) c.951+1770C= (n.951+1770C=) | |
| 7 | g.150955521G>T | CA2685603780 | KCNH2 | n.301C>A n.1961+1770C>A c.1128+1770C>A (n.1128+1770C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.780+1770C>A (n.780+1770C>A) n.290C>A n.308C>A n.1351+1770C>A c.828+1770C>A (n.828+1770C>A) c.978+1770C>A (n.978+1770C>A) c.951+1770C>A (n.951+1770C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955522C>A | CA1752414856 | KCNH2 | n.300G>T n.1961+1769G>T c.1128+1769G>T (n.1128+1769G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.780+1769G>T (n.780+1769G>T) n.289G>T n.307G>T n.1351+1769G>T c.828+1769G>T (n.828+1769G>T) c.978+1769G>T (n.978+1769G>T) c.951+1769G>T (n.951+1769G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955522C= | CA1752414855 | KCNH2 | n.300G= n.1961+1769G= c.1128+1769G= (n.1128+1769G=) c.-19G= (n.-19G=) c.780+1769G= (n.780+1769G=) n.289G= n.307G= n.1351+1769G= c.828+1769G= (n.828+1769G=) c.978+1769G= (n.978+1769G=) c.951+1769G= (n.951+1769G=) | |
| 7 | g.150955522C>G | CA2580715055 | KCNH2 | n.300G>C n.1961+1769G>C c.1128+1769G>C (n.1128+1769G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.780+1769G>C (n.780+1769G>C) n.289G>C n.307G>C n.1351+1769G>C c.828+1769G>C (n.828+1769G>C) c.978+1769G>C (n.978+1769G>C) c.951+1769G>C (n.951+1769G>C) | |
| 7 | g.150955522C>T | CA026871 | KCNH2 | n.300G>A n.1961+1769G>A c.1128+1769G>A (n.1128+1769G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.780+1769G>A (n.780+1769G>A) n.289G>A n.307G>A n.1351+1769G>A c.828+1769G>A (n.828+1769G>A) c.978+1769G>A (n.978+1769G>A) c.951+1769G>A (n.951+1769G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955523A>G | CA2685603781 | KCNH2 | n.299T>C n.1961+1768T>C c.1128+1768T>C (n.1128+1768T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.780+1768T>C (n.780+1768T>C) n.288T>C n.306T>C n.1351+1768T>C c.828+1768T>C (n.828+1768T>C) c.978+1768T>C (n.978+1768T>C) c.951+1768T>C (n.951+1768T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955524G>T | CA2685603782 | KCNH2 | n.298C>A n.1961+1767C>A c.1128+1767C>A (n.1128+1767C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.780+1767C>A (n.780+1767C>A) n.287C>A n.305C>A n.1351+1767C>A c.828+1767C>A (n.828+1767C>A) c.978+1767C>A (n.978+1767C>A) c.951+1767C>A (n.951+1767C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955525C>A | CA2685603783 | KCNH2 | n.297G>T n.1961+1766G>T c.1128+1766G>T (n.1128+1766G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.780+1766G>T (n.780+1766G>T) n.286G>T n.304G>T n.1351+1766G>T c.828+1766G>T (n.828+1766G>T) c.978+1766G>T (n.978+1766G>T) c.951+1766G>T (n.951+1766G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955525C>G | CA2579062654 | KCNH2 | n.297G>C n.1961+1766G>C c.1128+1766G>C (n.1128+1766G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.780+1766G>C (n.780+1766G>C) n.286G>C n.304G>C n.1351+1766G>C c.828+1766G>C (n.828+1766G>C) c.978+1766G>C (n.978+1766G>C) c.951+1766G>C (n.951+1766G>C) | |
| 7 | g.150955526C>A | CA2685603784 | KCNH2 | n.296G>T n.1961+1765G>T c.1128+1765G>T (n.1128+1765G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.780+1765G>T (n.780+1765G>T) n.285G>T n.303G>T n.1351+1765G>T c.828+1765G>T (n.828+1765G>T) c.978+1765G>T (n.978+1765G>T) c.951+1765G>T (n.951+1765G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955527T>C | CA2685603786 | KCNH2 | n.295A>G n.1961+1764A>G c.1128+1764A>G (n.1128+1764A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.780+1764A>G (n.780+1764A>G) n.284A>G n.302A>G n.1351+1764A>G c.828+1764A>G (n.828+1764A>G) c.978+1764A>G (n.978+1764A>G) c.951+1764A>G (n.951+1764A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955528G>A | CA2685603787 | KCNH2 | n.294C>T n.1961+1763C>T c.1128+1763C>T (n.1128+1763C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.780+1763C>T (n.780+1763C>T) n.283C>T n.301C>T n.1351+1763C>T c.828+1763C>T (n.828+1763C>T) c.978+1763C>T (n.978+1763C>T) c.951+1763C>T (n.951+1763C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955528G= | CA1752414858 | KCNH2 | n.294C= n.1961+1763C= c.1128+1763C= (n.1128+1763C=) c.-25C= (n.-25C=) c.780+1763C= (n.780+1763C=) n.283C= n.301C= n.1351+1763C= c.828+1763C= (n.828+1763C=) c.978+1763C= (n.978+1763C=) c.951+1763C= (n.951+1763C=) | |
| 7 | g.150955528G>T | CA578702855 | KCNH2 | n.294C>A n.1961+1763C>A c.1128+1763C>A (n.1128+1763C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.780+1763C>A (n.780+1763C>A) n.283C>A n.301C>A n.1351+1763C>A c.828+1763C>A (n.828+1763C>A) c.978+1763C>A (n.978+1763C>A) c.951+1763C>A (n.951+1763C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955529C>A | CA2685603789 | KCNH2 | n.293G>T n.1961+1762G>T c.1128+1762G>T (n.1128+1762G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.780+1762G>T (n.780+1762G>T) n.282G>T n.300G>T n.1351+1762G>T c.828+1762G>T (n.828+1762G>T) c.978+1762G>T (n.978+1762G>T) c.951+1762G>T (n.951+1762G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955529C= | CA1752414861 | KCNH2 | n.293G= n.1961+1762G= c.1128+1762G= (n.1128+1762G=) c.-26G= (n.-26G=) c.780+1762G= (n.780+1762G=) n.282G= n.300G= n.1351+1762G= c.828+1762G= (n.828+1762G=) c.978+1762G= (n.978+1762G=) c.951+1762G= (n.951+1762G=) | |
| 7 | g.150955529C>T | CA169079902 | KCNH2 | n.293G>A n.1961+1762G>A c.1128+1762G>A (n.1128+1762G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.780+1762G>A (n.780+1762G>A) n.282G>A n.300G>A n.1351+1762G>A c.828+1762G>A (n.828+1762G>A) c.978+1762G>A (n.978+1762G>A) c.951+1762G>A (n.951+1762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955530C>A | CA2685603792 | KCNH2 | n.292G>T n.1961+1761G>T c.1128+1761G>T (n.1128+1761G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.780+1761G>T (n.780+1761G>T) n.281G>T n.299G>T n.1351+1761G>T c.828+1761G>T (n.828+1761G>T) c.978+1761G>T (n.978+1761G>T) c.951+1761G>T (n.951+1761G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955532G>A | CA1752414864 | KCNH2 | n.290C>T n.1961+1759C>T c.1128+1759C>T (n.1128+1759C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.780+1759C>T (n.780+1759C>T) n.279C>T n.297C>T n.1351+1759C>T c.828+1759C>T (n.828+1759C>T) c.978+1759C>T (n.978+1759C>T) c.951+1759C>T (n.951+1759C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150955532G= | CA1752414863 | KCNH2 | n.290C= n.1961+1759C= c.1128+1759C= (n.1128+1759C=) c.-29C= (n.-29C=) c.780+1759C= (n.780+1759C=) n.279C= n.297C= n.1351+1759C= c.828+1759C= (n.828+1759C=) c.978+1759C= (n.978+1759C=) c.951+1759C= (n.951+1759C=) | |
| 7 | g.150955532G>T | CA2685603797 | KCNH2 | n.290C>A n.1961+1759C>A c.1128+1759C>A (n.1128+1759C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.780+1759C>A (n.780+1759C>A) n.279C>A n.297C>A n.1351+1759C>A c.828+1759C>A (n.828+1759C>A) c.978+1759C>A (n.978+1759C>A) c.951+1759C>A (n.951+1759C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955533C>A | CA2685603798 | KCNH2 | n.289G>T n.1961+1758G>T c.1128+1758G>T (n.1128+1758G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.780+1758G>T (n.780+1758G>T) n.278G>T n.296G>T n.1351+1758G>T c.828+1758G>T (n.828+1758G>T) c.978+1758G>T (n.978+1758G>T) c.951+1758G>T (n.951+1758G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955533C= | CA1752414866 | KCNH2 | n.289G= n.1961+1758G= c.1128+1758G= (n.1128+1758G=) c.-30G= (n.-30G=) c.780+1758G= (n.780+1758G=) n.278G= n.296G= n.1351+1758G= c.828+1758G= (n.828+1758G=) c.978+1758G= (n.978+1758G=) c.951+1758G= (n.951+1758G=) | |
| 7 | g.150955533C>G | CA2685603800 | KCNH2 | n.289G>C n.1961+1758G>C c.1128+1758G>C (n.1128+1758G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.780+1758G>C (n.780+1758G>C) n.278G>C n.296G>C n.1351+1758G>C c.828+1758G>C (n.828+1758G>C) c.978+1758G>C (n.978+1758G>C) c.951+1758G>C (n.951+1758G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955533C>T | CA026862 | KCNH2 | n.289G>A n.1961+1758G>A c.1128+1758G>A (n.1128+1758G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.780+1758G>A (n.780+1758G>A) n.278G>A n.296G>A n.1351+1758G>A c.828+1758G>A (n.828+1758G>A) c.978+1758G>A (n.978+1758G>A) c.951+1758G>A (n.951+1758G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955534C= | CA1752414868 | KCNH2 | n.288G= n.1961+1757G= c.1128+1757G= (n.1128+1757G=) c.-31G= (n.-31G=) c.780+1757G= (n.780+1757G=) n.277G= n.295G= n.1351+1757G= c.828+1757G= (n.828+1757G=) c.978+1757G= (n.978+1757G=) c.951+1757G= (n.951+1757G=) | |
| 7 | g.150955534C>T | CA835201267 | KCNH2 | n.288G>A n.1961+1757G>A c.1128+1757G>A (n.1128+1757G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.780+1757G>A (n.780+1757G>A) n.277G>A n.295G>A n.1351+1757G>A c.828+1757G>A (n.828+1757G>A) c.978+1757G>A (n.978+1757G>A) c.951+1757G>A (n.951+1757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955535C>A | CA2685603805 | KCNH2 | n.287G>T n.1961+1756G>T c.1128+1756G>T (n.1128+1756G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.780+1756G>T (n.780+1756G>T) n.276G>T n.294G>T n.1351+1756G>T c.828+1756G>T (n.828+1756G>T) c.978+1756G>T (n.978+1756G>T) c.951+1756G>T (n.951+1756G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955535C= | CA1752414871 | KCNH2 | n.287G= n.1961+1756G= c.1128+1756G= (n.1128+1756G=) c.-32G= (n.-32G=) c.780+1756G= (n.780+1756G=) n.276G= n.294G= n.1351+1756G= c.828+1756G= (n.828+1756G=) c.978+1756G= (n.978+1756G=) c.951+1756G= (n.951+1756G=) | |
| 7 | g.150955535C>T | CA835201281 | KCNH2 | n.287G>A n.1961+1756G>A c.1128+1756G>A (n.1128+1756G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.780+1756G>A (n.780+1756G>A) n.276G>A n.294G>A n.1351+1756G>A c.828+1756G>A (n.828+1756G>A) c.978+1756G>A (n.978+1756G>A) c.951+1756G>A (n.951+1756G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955535_150955536delinsCT | CA1752414870 | KCNH2 | n.286_287delinsAG n.1961+1755_1961+1756delinsAG c.1128+1755_1128+1756delinsAG (n.1128+1755_1128+1756delinsAG) c.-33_-32delinsAG (n.-33_-32delinsAG) c.780+1755_780+1756delinsAG (n.780+1755_780+1756delinsAG) n.275_276delinsAG n.293_294delinsAG n.1351+1755_1351+1756delinsAG c.828+1755_828+1756delinsAG (n.828+1755_828+1756delinsAG) c.978+1755_978+1756delinsAG (n.978+1755_978+1756delinsAG) c.951+1755_951+1756delinsAG (n.951+1755_951+1756delinsAG) | |
| 7 | g.150955536del | CA1752414873 | KCNH2 | n.286del n.1961+1755del c.1128+1755del (n.1128+1755del) c.-33del (n.-33del) c.780+1755del (n.780+1755del) n.275del n.293del n.1351+1755del c.828+1755del (n.828+1755del) c.978+1755del (n.978+1755del) c.951+1755del (n.951+1755del) | dbSNP |
| 7 | g.150955536T>C | CA1752414875 | KCNH2 | n.286A>G n.1961+1755A>G c.1128+1755A>G (n.1128+1755A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.780+1755A>G (n.780+1755A>G) n.275A>G n.293A>G n.1351+1755A>G c.828+1755A>G (n.828+1755A>G) c.978+1755A>G (n.978+1755A>G) c.951+1755A>G (n.951+1755A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955536T>G | CA835201282 | KCNH2 | n.286A>C n.1961+1755A>C c.1128+1755A>C (n.1128+1755A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.780+1755A>C (n.780+1755A>C) n.275A>C n.293A>C n.1351+1755A>C c.828+1755A>C (n.828+1755A>C) c.978+1755A>C (n.978+1755A>C) c.951+1755A>C (n.951+1755A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150955536T= | CA1752414874 | KCNH2 | n.286A= n.1961+1755A= c.1128+1755A= (n.1128+1755A=) c.-33A= (n.-33A=) c.780+1755A= (n.780+1755A=) n.275A= n.293A= n.1351+1755A= c.828+1755A= (n.828+1755A=) c.978+1755A= (n.978+1755A=) c.951+1755A= (n.951+1755A=) | |
| 7 | g.150955537G>A | CA026851 | KCNH2 | n.285C>T n.1961+1754C>T c.1128+1754C>T (n.1128+1754C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.780+1754C>T (n.780+1754C>T) n.274C>T n.292C>T n.1351+1754C>T c.828+1754C>T (n.828+1754C>T) c.978+1754C>T (n.978+1754C>T) c.951+1754C>T (n.951+1754C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150955537G= | CA1752414877 | KCNH2 | n.285C= n.1961+1754C= c.1128+1754C= (n.1128+1754C=) c.-34C= (n.-34C=) c.780+1754C= (n.780+1754C=) n.274C= n.292C= n.1351+1754C= c.828+1754C= (n.828+1754C=) c.978+1754C= (n.978+1754C=) c.951+1754C= (n.951+1754C=) | |
| 7 | g.150955537G>T | CA2685603819 | KCNH2 | n.285C>A n.1961+1754C>A c.1128+1754C>A (n.1128+1754C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.780+1754C>A (n.780+1754C>A) n.274C>A n.292C>A n.1351+1754C>A c.828+1754C>A (n.828+1754C>A) c.978+1754C>A (n.978+1754C>A) c.951+1754C>A (n.951+1754C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955538G>C | CA2778425631 | KCNH2 | n.284C>G n.1961+1753C>G c.1128+1753C>G (n.1128+1753C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.780+1753C>G (n.780+1753C>G) n.273C>G n.291C>G n.1351+1753C>G c.828+1753C>G (n.828+1753C>G) c.978+1753C>G (n.978+1753C>G) c.951+1753C>G (n.951+1753C>G) | |
| 7 | g.150955539G>A | CA2685603822 | KCNH2 | n.283C>T n.1961+1752C>T c.1128+1752C>T (n.1128+1752C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.780+1752C>T (n.780+1752C>T) n.272C>T n.290C>T n.1351+1752C>T c.828+1752C>T (n.828+1752C>T) c.978+1752C>T (n.978+1752C>T) c.951+1752C>T (n.951+1752C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955539G>C | CA2685603825 | KCNH2 | n.283C>G n.1961+1752C>G c.1128+1752C>G (n.1128+1752C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.780+1752C>G (n.780+1752C>G) n.272C>G n.290C>G n.1351+1752C>G c.828+1752C>G (n.828+1752C>G) c.978+1752C>G (n.978+1752C>G) c.951+1752C>G (n.951+1752C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150955539G>T | CA2778425632 | KCNH2 | n.283C>A n.1961+1752C>A c.1128+1752C>A (n.1128+1752C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.780+1752C>A (n.780+1752C>A) n.272C>A n.290C>A n.1351+1752C>A c.828+1752C>A (n.828+1752C>A) c.978+1752C>A (n.978+1752C>A) c.951+1752C>A (n.951+1752C>A) | |
| 7 | g.150955540G>T | CA2685603826 | KCNH2 | n.282C>A n.1961+1751C>A c.1128+1751C>A (n.1128+1751C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.780+1751C>A (n.780+1751C>A) n.271C>A n.289C>A n.1351+1751C>A c.828+1751C>A (n.828+1751C>A) c.978+1751C>A (n.978+1751C>A) c.951+1751C>A (n.951+1751C>A) | gnomAD v4 |