Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150955389C>A | CA2685602958 | KCNH2 | n.426+7G>T n.1961+1902G>T c.1128+1902G>T (n.1128+1902G>T) c.108+7G>T (n.108+7G>T) c.780+1902G>T (n.780+1902G>T) n.415+7G>T n.433+7G>T n.1351+1902G>T c.828+1902G>T (n.828+1902G>T) c.978+1902G>T (n.978+1902G>T) c.951+1902G>T (n.951+1902G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955389C>T | CA2685602959 | KCNH2 | n.426+7G>A n.1961+1902G>A c.1128+1902G>A (n.1128+1902G>A) c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.780+1902G>A (n.780+1902G>A) n.415+7G>A n.433+7G>A n.1351+1902G>A c.828+1902G>A (n.828+1902G>A) c.978+1902G>A (n.978+1902G>A) c.951+1902G>A (n.951+1902G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955391C= | CA1752414560 | KCNH2 | n.426+5G= n.1961+1900G= c.1128+1900G= (n.1128+1900G=) c.108+5G= (n.108+5G=) c.780+1900G= (n.780+1900G=) n.415+5G= n.433+5G= n.1351+1900G= c.828+1900G= (n.828+1900G=) c.978+1900G= (n.978+1900G=) c.951+1900G= (n.951+1900G=) | |
7 | g.150955391C>T | CA578702701 | KCNH2 | n.426+5G>A n.1961+1900G>A c.1128+1900G>A (n.1128+1900G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.780+1900G>A (n.780+1900G>A) n.415+5G>A n.433+5G>A n.1351+1900G>A c.828+1900G>A (n.828+1900G>A) c.978+1900G>A (n.978+1900G>A) c.951+1900G>A (n.951+1900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955392C>G | CA2685602966 | KCNH2 | n.426+4G>C n.1961+1899G>C c.1128+1899G>C (n.1128+1899G>C) c.108+4G>C (n.108+4G>C) c.780+1899G>C (n.780+1899G>C) n.415+4G>C n.433+4G>C n.1351+1899G>C c.828+1899G>C (n.828+1899G>C) c.978+1899G>C (n.978+1899G>C) c.951+1899G>C (n.951+1899G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955393T>A | CA1752414564 | KCNH2 | n.426+3A>T n.1961+1898A>T c.1128+1898A>T (n.1128+1898A>T) c.108+3A>T (n.108+3A>T) c.780+1898A>T (n.780+1898A>T) n.415+3A>T n.433+3A>T n.1351+1898A>T c.828+1898A>T (n.828+1898A>T) c.978+1898A>T (n.978+1898A>T) c.951+1898A>T (n.951+1898A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955393T>C | CA027054 | KCNH2 | n.426+3A>G n.1961+1898A>G c.1128+1898A>G (n.1128+1898A>G) c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.780+1898A>G (n.780+1898A>G) n.415+3A>G n.433+3A>G n.1351+1898A>G c.828+1898A>G (n.828+1898A>G) c.978+1898A>G (n.978+1898A>G) c.951+1898A>G (n.951+1898A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955393T= | CA1752414563 | KCNH2 | n.426+3A= n.1961+1898A= c.1128+1898A= (n.1128+1898A=) c.108+3A= (n.108+3A=) c.780+1898A= (n.780+1898A=) n.415+3A= n.433+3A= n.1351+1898A= c.828+1898A= (n.828+1898A=) c.978+1898A= (n.978+1898A=) c.951+1898A= (n.951+1898A=) | |
7 | g.150955394A= | CA1752414568 | KCNH2 | n.426+2T= n.1961+1897T= c.1128+1897T= (n.1128+1897T=) c.108+2T= (n.108+2T=) c.780+1897T= (n.780+1897T=) n.415+2T= n.433+2T= n.1351+1897T= c.828+1897T= (n.828+1897T=) c.978+1897T= (n.978+1897T=) c.951+1897T= (n.951+1897T=) | |
7 | g.150955394A>C | CA369860633 | KCNH2 | n.426+2T>G n.1961+1897T>G c.1128+1897T>G (n.1128+1897T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.780+1897T>G (n.780+1897T>G) n.415+2T>G n.433+2T>G n.1351+1897T>G c.828+1897T>G (n.828+1897T>G) c.978+1897T>G (n.978+1897T>G) c.951+1897T>G (n.951+1897T>G) | dbSNP |
7 | g.150955394A>G | CA369860634 | KCNH2 | n.426+2T>C n.1961+1897T>C c.1128+1897T>C (n.1128+1897T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.780+1897T>C (n.780+1897T>C) n.415+2T>C n.433+2T>C n.1351+1897T>C c.828+1897T>C (n.828+1897T>C) c.978+1897T>C (n.978+1897T>C) c.951+1897T>C (n.951+1897T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955394A>T | CA369860636 | KCNH2 | n.426+2T>A n.1961+1897T>A c.1128+1897T>A (n.1128+1897T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.780+1897T>A (n.780+1897T>A) n.415+2T>A n.433+2T>A n.1351+1897T>A c.828+1897T>A (n.828+1897T>A) c.978+1897T>A (n.978+1897T>A) c.951+1897T>A (n.951+1897T>A) | |
7 | g.150955395C>A | CA369860642 | KCNH2 | n.426+1G>T n.1961+1896G>T c.1128+1896G>T (n.1128+1896G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.780+1896G>T (n.780+1896G>T) n.415+1G>T n.433+1G>T n.1351+1896G>T c.828+1896G>T (n.828+1896G>T) c.978+1896G>T (n.978+1896G>T) c.951+1896G>T (n.951+1896G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955395C>G | CA369860639 | KCNH2 | n.426+1G>C n.1961+1896G>C c.1128+1896G>C (n.1128+1896G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.780+1896G>C (n.780+1896G>C) n.415+1G>C n.433+1G>C n.1351+1896G>C c.828+1896G>C (n.828+1896G>C) c.978+1896G>C (n.978+1896G>C) c.951+1896G>C (n.951+1896G>C) | |
7 | g.150955395C>T | CA369860640 | KCNH2 | n.426+1G>A n.1961+1896G>A c.1128+1896G>A (n.1128+1896G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.780+1896G>A (n.780+1896G>A) n.415+1G>A n.433+1G>A n.1351+1896G>A c.828+1896G>A (n.828+1896G>A) c.978+1896G>A (n.978+1896G>A) c.951+1896G>A (n.951+1896G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955396C>A | CA369860645 | KCNH2 | n.426G>T n.1961+1895G>T c.1128+1895G>T (n.1128+1895G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.780+1895G>T (n.780+1895G>T) n.415G>T n.433G>T n.1351+1895G>T c.828+1895G>T (n.828+1895G>T) c.978+1895G>T (n.978+1895G>T) c.951+1895G>T (n.951+1895G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955396C= | CA1752414570 | KCNH2 | n.426G= n.1961+1895G= c.1128+1895G= (n.1128+1895G=) c.108G= (p.Glu36=) c.780+1895G= (n.780+1895G=) n.415G= n.433G= n.1351+1895G= c.828+1895G= (n.828+1895G=) c.978+1895G= (n.978+1895G=) c.951+1895G= (n.951+1895G=) | |
7 | g.150955396C>G | CA16612312 | KCNH2 | n.426G>C n.1961+1895G>C c.1128+1895G>C (n.1128+1895G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.780+1895G>C (n.780+1895G>C) n.415G>C n.433G>C n.1351+1895G>C c.828+1895G>C (n.828+1895G>C) c.978+1895G>C (n.978+1895G>C) c.951+1895G>C (n.951+1895G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955396C>T | CA2579062616 | KCNH2 | n.426G>A n.1961+1895G>A c.1128+1895G>A (n.1128+1895G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.780+1895G>A (n.780+1895G>A) n.415G>A n.433G>A n.1351+1895G>A c.828+1895G>A (n.828+1895G>A) c.978+1895G>A (n.978+1895G>A) c.951+1895G>A (n.951+1895G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955397T>A | CA369860647 | KCNH2 | n.425A>T n.1961+1894A>T c.1128+1894A>T (n.1128+1894A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.780+1894A>T (n.780+1894A>T) n.414A>T n.432A>T n.1351+1894A>T c.828+1894A>T (n.828+1894A>T) c.978+1894A>T (n.978+1894A>T) c.951+1894A>T (n.951+1894A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955397T>C | CA369860649 | KCNH2 | n.425A>G n.1961+1894A>G c.1128+1894A>G (n.1128+1894A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.780+1894A>G (n.780+1894A>G) n.414A>G n.432A>G n.1351+1894A>G c.828+1894A>G (n.828+1894A>G) c.978+1894A>G (n.978+1894A>G) c.951+1894A>G (n.951+1894A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955397T>G | CA369860651 | KCNH2 | n.425A>C n.1961+1894A>C c.1128+1894A>C (n.1128+1894A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.780+1894A>C (n.780+1894A>C) n.414A>C n.432A>C n.1351+1894A>C c.828+1894A>C (n.828+1894A>C) c.978+1894A>C (n.978+1894A>C) c.951+1894A>C (n.951+1894A>C) | |
7 | g.150955398C>A | CA369860654 | KCNH2 | n.424G>T n.1961+1893G>T c.1128+1893G>T (n.1128+1893G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.780+1893G>T (n.780+1893G>T) n.413G>T n.431G>T n.1351+1893G>T c.828+1893G>T (n.828+1893G>T) c.978+1893G>T (n.978+1893G>T) c.951+1893G>T (n.951+1893G>T) | |
7 | g.150955398C>G | CA369860657 | KCNH2 | n.424G>C n.1961+1893G>C c.1128+1893G>C (n.1128+1893G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.780+1893G>C (n.780+1893G>C) n.413G>C n.431G>C n.1351+1893G>C c.828+1893G>C (n.828+1893G>C) c.978+1893G>C (n.978+1893G>C) c.951+1893G>C (n.951+1893G>C) | |
7 | g.150955398C>T | CA369860655 | KCNH2 | n.424G>A n.1961+1893G>A c.1128+1893G>A (n.1128+1893G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.780+1893G>A (n.780+1893G>A) n.413G>A n.431G>A n.1351+1893G>A c.828+1893G>A (n.828+1893G>A) c.978+1893G>A (n.978+1893G>A) c.951+1893G>A (n.951+1893G>A) | |
7 | g.150955406_150955460del | CA2685602979 | KCNH2 | n.370_424del n.1961+1839_1961+1893del c.1128+1839_1128+1893del (n.1128+1839_1128+1893del) c.52_106del (p.Ala18ArgfsTer?) c.780+1839_780+1893del (n.780+1839_780+1893del) n.359_413del n.377_431del n.1351+1839_1351+1893del c.828+1839_828+1893del (n.828+1839_828+1893del) c.978+1839_978+1893del (n.978+1839_978+1893del) c.951+1839_951+1893del (n.951+1839_951+1893del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955399C>A | CA369860659 | KCNH2 | n.423G>T n.1961+1892G>T c.1128+1892G>T (n.1128+1892G>T) c.105G>T (p.Gln35His) c.780+1892G>T (n.780+1892G>T) n.412G>T n.430G>T n.1351+1892G>T c.828+1892G>T (n.828+1892G>T) c.978+1892G>T (n.978+1892G>T) c.951+1892G>T (n.951+1892G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955399C>G | CA369860661 | KCNH2 | n.423G>C n.1961+1892G>C c.1128+1892G>C (n.1128+1892G>C) c.105G>C (p.Gln35His) c.780+1892G>C (n.780+1892G>C) n.412G>C n.430G>C n.1351+1892G>C c.828+1892G>C (n.828+1892G>C) c.978+1892G>C (n.978+1892G>C) c.951+1892G>C (n.951+1892G>C) | |
7 | g.150955400T>A | CA369860663 | KCNH2 | n.422A>T n.1961+1891A>T c.1128+1891A>T (n.1128+1891A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.780+1891A>T (n.780+1891A>T) n.411A>T n.429A>T n.1351+1891A>T c.828+1891A>T (n.828+1891A>T) c.978+1891A>T (n.978+1891A>T) c.951+1891A>T (n.951+1891A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955400T>C | CA369860665 | KCNH2 | n.422A>G n.1961+1891A>G c.1128+1891A>G (n.1128+1891A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.780+1891A>G (n.780+1891A>G) n.411A>G n.429A>G n.1351+1891A>G c.828+1891A>G (n.828+1891A>G) c.978+1891A>G (n.978+1891A>G) c.951+1891A>G (n.951+1891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955400T>G | CA369860666 | KCNH2 | n.422A>C n.1961+1891A>C c.1128+1891A>C (n.1128+1891A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.780+1891A>C (n.780+1891A>C) n.411A>C n.429A>C n.1351+1891A>C c.828+1891A>C (n.828+1891A>C) c.978+1891A>C (n.978+1891A>C) c.951+1891A>C (n.951+1891A>C) | dbSNP |
7 | g.150955400T= | CA1752414572 | KCNH2 | n.422A= n.1961+1891A= c.1128+1891A= (n.1128+1891A=) c.104A= (p.Gln35=) c.780+1891A= (n.780+1891A=) n.411A= n.429A= n.1351+1891A= c.828+1891A= (n.828+1891A=) c.978+1891A= (n.978+1891A=) c.951+1891A= (n.951+1891A=) | |
7 | g.150955401G>A | CA169079766 | KCNH2 | n.421C>T n.1961+1890C>T c.1128+1890C>T (n.1128+1890C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.780+1890C>T (n.780+1890C>T) n.410C>T n.428C>T n.1351+1890C>T c.828+1890C>T (n.828+1890C>T) c.978+1890C>T (n.978+1890C>T) c.951+1890C>T (n.951+1890C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955401G>C | CA369860669 | KCNH2 | n.421C>G n.1961+1890C>G c.1128+1890C>G (n.1128+1890C>G) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.780+1890C>G (n.780+1890C>G) n.410C>G n.428C>G n.1351+1890C>G c.828+1890C>G (n.828+1890C>G) c.978+1890C>G (n.978+1890C>G) c.951+1890C>G (n.951+1890C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955401G= | CA1752414576 | KCNH2 | n.421C= n.1961+1890C= c.1128+1890C= (n.1128+1890C=) c.103C= (p.Gln35=) c.780+1890C= (n.780+1890C=) n.410C= n.428C= n.1351+1890C= c.828+1890C= (n.828+1890C=) c.978+1890C= (n.978+1890C=) c.951+1890C= (n.951+1890C=) | |
7 | g.150955401G>T | CA369860671 | KCNH2 | n.421C>A n.1961+1890C>A c.1128+1890C>A (n.1128+1890C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.780+1890C>A (n.780+1890C>A) n.410C>A n.428C>A n.1351+1890C>A c.828+1890C>A (n.828+1890C>A) c.978+1890C>A (n.978+1890C>A) c.951+1890C>A (n.951+1890C>A) | |
7 | g.150955402G>A | CA2685602992 | KCNH2 | n.420C>T n.1961+1889C>T c.1128+1889C>T (n.1128+1889C>T) c.102C>T (p.Ala34=) c.780+1889C>T (n.780+1889C>T) n.409C>T n.427C>T n.1351+1889C>T c.828+1889C>T (n.828+1889C>T) c.978+1889C>T (n.978+1889C>T) c.951+1889C>T (n.951+1889C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955402G>T | CA2685602994 | KCNH2 | n.420C>A n.1961+1889C>A c.1128+1889C>A (n.1128+1889C>A) c.102C>A (p.Ala34=) c.780+1889C>A (n.780+1889C>A) n.409C>A n.427C>A n.1351+1889C>A c.828+1889C>A (n.828+1889C>A) c.978+1889C>A (n.978+1889C>A) c.951+1889C>A (n.951+1889C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955403G>A | CA169079772 | KCNH2 | n.419C>T n.1961+1888C>T c.1128+1888C>T (n.1128+1888C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) c.780+1888C>T (n.780+1888C>T) n.408C>T n.426C>T n.1351+1888C>T c.828+1888C>T (n.828+1888C>T) c.978+1888C>T (n.978+1888C>T) c.951+1888C>T (n.951+1888C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955403G>C | CA369860672 | KCNH2 | n.419C>G n.1961+1888C>G c.1128+1888C>G (n.1128+1888C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.780+1888C>G (n.780+1888C>G) n.408C>G n.426C>G n.1351+1888C>G c.828+1888C>G (n.828+1888C>G) c.978+1888C>G (n.978+1888C>G) c.951+1888C>G (n.951+1888C>G) | |
7 | g.150955403G= | CA1752414580 | KCNH2 | n.419C= n.1961+1888C= c.1128+1888C= (n.1128+1888C=) c.101C= (p.Ala34=) c.780+1888C= (n.780+1888C=) n.408C= n.426C= n.1351+1888C= c.828+1888C= (n.828+1888C=) c.978+1888C= (n.978+1888C=) c.951+1888C= (n.951+1888C=) | |
7 | g.150955403G>T | CA369860674 | KCNH2 | n.419C>A n.1961+1888C>A c.1128+1888C>A (n.1128+1888C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.780+1888C>A (n.780+1888C>A) n.408C>A n.426C>A n.1351+1888C>A c.828+1888C>A (n.828+1888C>A) c.978+1888C>A (n.978+1888C>A) c.951+1888C>A (n.951+1888C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955404C>A | CA369860677 | KCNH2 | n.418G>T n.1961+1887G>T c.1128+1887G>T (n.1128+1887G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.780+1887G>T (n.780+1887G>T) n.407G>T n.425G>T n.1351+1887G>T c.828+1887G>T (n.828+1887G>T) c.978+1887G>T (n.978+1887G>T) c.951+1887G>T (n.951+1887G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955404C= | CA1752414583 | KCNH2 | n.418G= n.1961+1887G= c.1128+1887G= (n.1128+1887G=) c.100G= (p.Ala34=) c.780+1887G= (n.780+1887G=) n.407G= n.425G= n.1351+1887G= c.828+1887G= (n.828+1887G=) c.978+1887G= (n.978+1887G=) c.951+1887G= (n.951+1887G=) | |
7 | g.150955404C>G | CA369860680 | KCNH2 | n.418G>C n.1961+1887G>C c.1128+1887G>C (n.1128+1887G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.780+1887G>C (n.780+1887G>C) n.407G>C n.425G>C n.1351+1887G>C c.828+1887G>C (n.828+1887G>C) c.978+1887G>C (n.978+1887G>C) c.951+1887G>C (n.951+1887G>C) | |
7 | g.150955404C>T | CA369860678 | KCNH2 | n.418G>A n.1961+1887G>A c.1128+1887G>A (n.1128+1887G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.780+1887G>A (n.780+1887G>A) n.407G>A n.425G>A n.1351+1887G>A c.828+1887G>A (n.828+1887G>A) c.978+1887G>A (n.978+1887G>A) c.951+1887G>A (n.951+1887G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955405C>A | CA2685603010 | KCNH2 | n.417G>T n.1961+1886G>T c.1128+1886G>T (n.1128+1886G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.780+1886G>T (n.780+1886G>T) n.406G>T n.424G>T n.1351+1886G>T c.828+1886G>T (n.828+1886G>T) c.978+1886G>T (n.978+1886G>T) c.951+1886G>T (n.951+1886G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955405C>T | CA2685603006 | KCNH2 | n.417G>A n.1961+1886G>A c.1128+1886G>A (n.1128+1886G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.780+1886G>A (n.780+1886G>A) n.406G>A n.424G>A n.1351+1886G>A c.828+1886G>A (n.828+1886G>A) c.978+1886G>A (n.978+1886G>A) c.951+1886G>A (n.951+1886G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955406_150955407dup | CA1752414585 | KCNH2 | n.416_417dup n.1961+1885_1961+1886dup c.1128+1885_1128+1886dup (n.1128+1885_1128+1886dup) c.98_99dup (p.Ala34TrpfsTer?) c.780+1885_780+1886dup (n.780+1885_780+1886dup) n.405_406dup n.423_424dup n.1351+1885_1351+1886dup c.828+1885_828+1886dup (n.828+1885_828+1886dup) c.978+1885_978+1886dup (n.978+1885_978+1886dup) c.951+1885_951+1886dup (n.951+1885_951+1886dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955406A>C | CA369860683 | KCNH2 | n.416T>G n.1961+1885T>G c.1128+1885T>G (n.1128+1885T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.780+1885T>G (n.780+1885T>G) n.405T>G n.423T>G n.1351+1885T>G c.828+1885T>G (n.828+1885T>G) c.978+1885T>G (n.978+1885T>G) c.951+1885T>G (n.951+1885T>G) | |
7 | g.150955406A>G | CA369860687 | KCNH2 | n.416T>C n.1961+1885T>C c.1128+1885T>C (n.1128+1885T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.780+1885T>C (n.780+1885T>C) n.405T>C n.423T>C n.1351+1885T>C c.828+1885T>C (n.828+1885T>C) c.978+1885T>C (n.978+1885T>C) c.951+1885T>C (n.951+1885T>C) | |
7 | g.150955406A>T | CA369860684 | KCNH2 | n.416T>A n.1961+1885T>A c.1128+1885T>A (n.1128+1885T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.780+1885T>A (n.780+1885T>A) n.405T>A n.423T>A n.1351+1885T>A c.828+1885T>A (n.828+1885T>A) c.978+1885T>A (n.978+1885T>A) c.951+1885T>A (n.951+1885T>A) | |
7 | g.150955407C>A | CA369860689 | KCNH2 | n.415G>T n.1961+1884G>T c.1128+1884G>T (n.1128+1884G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.780+1884G>T (n.780+1884G>T) n.404G>T n.422G>T n.1351+1884G>T c.828+1884G>T (n.828+1884G>T) c.978+1884G>T (n.978+1884G>T) c.951+1884G>T (n.951+1884G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955407C= | CA1752414587 | KCNH2 | n.415G= n.1961+1884G= c.1128+1884G= (n.1128+1884G=) c.97G= (p.Val33=) c.780+1884G= (n.780+1884G=) n.404G= n.422G= n.1351+1884G= c.828+1884G= (n.828+1884G=) c.978+1884G= (n.978+1884G=) c.951+1884G= (n.951+1884G=) | |
7 | g.150955407C>G | CA369860692 | KCNH2 | n.415G>C n.1961+1884G>C c.1128+1884G>C (n.1128+1884G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.780+1884G>C (n.780+1884G>C) n.404G>C n.422G>C n.1351+1884G>C c.828+1884G>C (n.828+1884G>C) c.978+1884G>C (n.978+1884G>C) c.951+1884G>C (n.951+1884G>C) | COSMIC |
7 | g.150955407C>T | CA027049 | KCNH2 | n.415G>A n.1961+1884G>A c.1128+1884G>A (n.1128+1884G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.780+1884G>A (n.780+1884G>A) n.404G>A n.422G>A n.1351+1884G>A c.828+1884G>A (n.828+1884G>A) c.978+1884G>A (n.978+1884G>A) c.951+1884G>A (n.951+1884G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955408G>A | CA027039 | KCNH2 | n.414C>T n.1961+1883C>T c.1128+1883C>T (n.1128+1883C>T) c.96C>T (p.Leu32=) c.780+1883C>T (n.780+1883C>T) n.403C>T n.421C>T n.1351+1883C>T c.828+1883C>T (n.828+1883C>T) c.978+1883C>T (n.978+1883C>T) c.951+1883C>T (n.951+1883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955408G>C | CA16612313 | KCNH2 | n.414C>G n.1961+1883C>G c.1128+1883C>G (n.1128+1883C>G) c.96C>G (p.Leu32=) c.780+1883C>G (n.780+1883C>G) n.403C>G n.421C>G n.1351+1883C>G c.828+1883C>G (n.828+1883C>G) c.978+1883C>G (n.978+1883C>G) c.951+1883C>G (n.951+1883C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955408G= | CA1752414593 | KCNH2 | n.414C= n.1961+1883C= c.1128+1883C= (n.1128+1883C=) c.96C= (p.Leu32=) c.780+1883C= (n.780+1883C=) n.403C= n.421C= n.1351+1883C= c.828+1883C= (n.828+1883C=) c.978+1883C= (n.978+1883C=) c.951+1883C= (n.951+1883C=) | |
7 | g.150955408G>T | CA2685603076 | KCNH2 | n.414C>A n.1961+1883C>A c.1128+1883C>A (n.1128+1883C>A) c.96C>A (p.Leu32=) c.780+1883C>A (n.780+1883C>A) n.403C>A n.421C>A n.1351+1883C>A c.828+1883C>A (n.828+1883C>A) c.978+1883C>A (n.978+1883C>A) c.951+1883C>A (n.951+1883C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955409A>C | CA369860694 | KCNH2 | n.413T>G n.1961+1882T>G c.1128+1882T>G (n.1128+1882T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.780+1882T>G (n.780+1882T>G) n.402T>G n.420T>G n.1351+1882T>G c.828+1882T>G (n.828+1882T>G) c.978+1882T>G (n.978+1882T>G) c.951+1882T>G (n.951+1882T>G) | |
7 | g.150955409A>G | CA369860696 | KCNH2 | n.413T>C n.1961+1882T>C c.1128+1882T>C (n.1128+1882T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.780+1882T>C (n.780+1882T>C) n.402T>C n.420T>C n.1351+1882T>C c.828+1882T>C (n.828+1882T>C) c.978+1882T>C (n.978+1882T>C) c.951+1882T>C (n.951+1882T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955409A>T | CA369860698 | KCNH2 | n.413T>A n.1961+1882T>A c.1128+1882T>A (n.1128+1882T>A) c.95T>A (p.Leu32His) c.780+1882T>A (n.780+1882T>A) n.402T>A n.420T>A n.1351+1882T>A c.828+1882T>A (n.828+1882T>A) c.978+1882T>A (n.978+1882T>A) c.951+1882T>A (n.951+1882T>A) | |
7 | g.150955410G>A | CA369860699 | KCNH2 | n.412C>T n.1961+1881C>T c.1128+1881C>T (n.1128+1881C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.780+1881C>T (n.780+1881C>T) n.401C>T n.419C>T n.1351+1881C>T c.828+1881C>T (n.828+1881C>T) c.978+1881C>T (n.978+1881C>T) c.951+1881C>T (n.951+1881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955410G>C | CA369860700 | KCNH2 | n.412C>G n.1961+1881C>G c.1128+1881C>G (n.1128+1881C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.780+1881C>G (n.780+1881C>G) n.401C>G n.419C>G n.1351+1881C>G c.828+1881C>G (n.828+1881C>G) c.978+1881C>G (n.978+1881C>G) c.951+1881C>G (n.951+1881C>G) | |
7 | g.150955410G= | CA1752414598 | KCNH2 | n.412C= n.1961+1881C= c.1128+1881C= (n.1128+1881C=) c.94C= (p.Leu32=) c.780+1881C= (n.780+1881C=) n.401C= n.419C= n.1351+1881C= c.828+1881C= (n.828+1881C=) c.978+1881C= (n.978+1881C=) c.951+1881C= (n.951+1881C=) | |
7 | g.150955410G>T | CA369860702 | KCNH2 | n.412C>A n.1961+1881C>A c.1128+1881C>A (n.1128+1881C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.780+1881C>A (n.780+1881C>A) n.401C>A n.419C>A n.1351+1881C>A c.828+1881C>A (n.828+1881C>A) c.978+1881C>A (n.978+1881C>A) c.951+1881C>A (n.951+1881C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955411G>A | CA2685603146 | KCNH2 | n.411C>T n.1961+1880C>T c.1128+1880C>T (n.1128+1880C>T) c.93C>T (p.Ser31=) c.780+1880C>T (n.780+1880C>T) n.400C>T n.418C>T n.1351+1880C>T c.828+1880C>T (n.828+1880C>T) c.978+1880C>T (n.978+1880C>T) c.951+1880C>T (n.951+1880C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955411G>C | CA369860704 | KCNH2 | n.411C>G n.1961+1880C>G c.1128+1880C>G (n.1128+1880C>G) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.780+1880C>G (n.780+1880C>G) n.400C>G n.418C>G n.1351+1880C>G c.828+1880C>G (n.828+1880C>G) c.978+1880C>G (n.978+1880C>G) c.951+1880C>G (n.951+1880C>G) | dbSNP |
7 | g.150955411G= | CA1752414600 | KCNH2 | n.411C= n.1961+1880C= c.1128+1880C= (n.1128+1880C=) c.93C= (p.Ser31=) c.780+1880C= (n.780+1880C=) n.400C= n.418C= n.1351+1880C= c.828+1880C= (n.828+1880C=) c.978+1880C= (n.978+1880C=) c.951+1880C= (n.951+1880C=) | |
7 | g.150955411G>T | CA369860706 | KCNH2 | n.411C>A n.1961+1880C>A c.1128+1880C>A (n.1128+1880C>A) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.780+1880C>A (n.780+1880C>A) n.400C>A n.418C>A n.1351+1880C>A c.828+1880C>A (n.828+1880C>A) c.978+1880C>A (n.978+1880C>A) c.951+1880C>A (n.951+1880C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955412C>A | CA369860708 | KCNH2 | n.410G>T n.1961+1879G>T c.1128+1879G>T (n.1128+1879G>T) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.780+1879G>T (n.780+1879G>T) n.399G>T n.417G>T n.1351+1879G>T c.828+1879G>T (n.828+1879G>T) c.978+1879G>T (n.978+1879G>T) c.951+1879G>T (n.951+1879G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955412C>G | CA369860710 | KCNH2 | n.410G>C n.1961+1879G>C c.1128+1879G>C (n.1128+1879G>C) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.780+1879G>C (n.780+1879G>C) n.399G>C n.417G>C n.1351+1879G>C c.828+1879G>C (n.828+1879G>C) c.978+1879G>C (n.978+1879G>C) c.951+1879G>C (n.951+1879G>C) | |
7 | g.150955412C>T | CA369860712 | KCNH2 | n.410G>A n.1961+1879G>A c.1128+1879G>A (n.1128+1879G>A) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.780+1879G>A (n.780+1879G>A) n.399G>A n.417G>A n.1351+1879G>A c.828+1879G>A (n.828+1879G>A) c.978+1879G>A (n.978+1879G>A) c.951+1879G>A (n.951+1879G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955413T>A | CA369860718 | KCNH2 | n.409A>T n.1961+1878A>T c.1128+1878A>T (n.1128+1878A>T) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.780+1878A>T (n.780+1878A>T) n.398A>T n.416A>T n.1351+1878A>T c.828+1878A>T (n.828+1878A>T) c.978+1878A>T (n.978+1878A>T) c.951+1878A>T (n.951+1878A>T) | |
7 | g.150955413T>C | CA369860714 | KCNH2 | n.409A>G n.1961+1878A>G c.1128+1878A>G (n.1128+1878A>G) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.780+1878A>G (n.780+1878A>G) n.398A>G n.416A>G n.1351+1878A>G c.828+1878A>G (n.828+1878A>G) c.978+1878A>G (n.978+1878A>G) c.951+1878A>G (n.951+1878A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955413T>G | CA369860716 | KCNH2 | n.409A>C n.1961+1878A>C c.1128+1878A>C (n.1128+1878A>C) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.780+1878A>C (n.780+1878A>C) n.398A>C n.416A>C n.1351+1878A>C c.828+1878A>C (n.828+1878A>C) c.978+1878A>C (n.978+1878A>C) c.951+1878A>C (n.951+1878A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955414G>A | CA835201000 | KCNH2 | n.408C>T n.1961+1877C>T c.1128+1877C>T (n.1128+1877C>T) c.90C>T (p.Ser30=) c.780+1877C>T (n.780+1877C>T) n.397C>T n.415C>T n.1351+1877C>T c.828+1877C>T (n.828+1877C>T) c.978+1877C>T (n.978+1877C>T) c.951+1877C>T (n.951+1877C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955414G= | CA1752414602 | KCNH2 | n.408C= n.1961+1877C= c.1128+1877C= (n.1128+1877C=) c.90C= (p.Ser30=) c.780+1877C= (n.780+1877C=) n.397C= n.415C= n.1351+1877C= c.828+1877C= (n.828+1877C=) c.978+1877C= (n.978+1877C=) c.951+1877C= (n.951+1877C=) | |
7 | g.150955414G>T | CA2685603153 | KCNH2 | n.408C>A n.1961+1877C>A c.1128+1877C>A (n.1128+1877C>A) c.90C>A (p.Ser30=) c.780+1877C>A (n.780+1877C>A) n.397C>A n.415C>A n.1351+1877C>A c.828+1877C>A (n.828+1877C>A) c.978+1877C>A (n.978+1877C>A) c.951+1877C>A (n.951+1877C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955415del | CA2685603151 | KCNH2 | n.408del n.1961+1877del c.1128+1877del (n.1128+1877del) c.90del (p.Ser31AlafsTer?) c.780+1877del (n.780+1877del) n.397del n.415del n.1351+1877del c.828+1877del (n.828+1877del) c.978+1877del (n.978+1877del) c.951+1877del (n.951+1877del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955415G>A | CA369860720 | KCNH2 | n.407C>T n.1961+1876C>T c.1128+1876C>T (n.1128+1876C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.780+1876C>T (n.780+1876C>T) n.396C>T n.414C>T n.1351+1876C>T c.828+1876C>T (n.828+1876C>T) c.978+1876C>T (n.978+1876C>T) c.951+1876C>T (n.951+1876C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955415G>C | CA369860721 | KCNH2 | n.407C>G n.1961+1876C>G c.1128+1876C>G (n.1128+1876C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.780+1876C>G (n.780+1876C>G) n.396C>G n.414C>G n.1351+1876C>G c.828+1876C>G (n.828+1876C>G) c.978+1876C>G (n.978+1876C>G) c.951+1876C>G (n.951+1876C>G) | |
7 | g.150955415G>T | CA369860723 | KCNH2 | n.407C>A n.1961+1876C>A c.1128+1876C>A (n.1128+1876C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.780+1876C>A (n.780+1876C>A) n.396C>A n.414C>A n.1351+1876C>A c.828+1876C>A (n.828+1876C>A) c.978+1876C>A (n.978+1876C>A) c.951+1876C>A (n.951+1876C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955416A>C | CA369860725 | KCNH2 | n.406T>G n.1961+1875T>G c.1128+1875T>G (n.1128+1875T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.780+1875T>G (n.780+1875T>G) n.395T>G n.413T>G n.1351+1875T>G c.828+1875T>G (n.828+1875T>G) c.978+1875T>G (n.978+1875T>G) c.951+1875T>G (n.951+1875T>G) | |
7 | g.150955416A>G | CA369860726 | KCNH2 | n.406T>C n.1961+1875T>C c.1128+1875T>C (n.1128+1875T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.780+1875T>C (n.780+1875T>C) n.395T>C n.413T>C n.1351+1875T>C c.828+1875T>C (n.828+1875T>C) c.978+1875T>C (n.978+1875T>C) c.951+1875T>C (n.951+1875T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955416A>T | CA369860728 | KCNH2 | n.406T>A n.1961+1875T>A c.1128+1875T>A (n.1128+1875T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.780+1875T>A (n.780+1875T>A) n.395T>A n.413T>A n.1351+1875T>A c.828+1875T>A (n.828+1875T>A) c.978+1875T>A (n.978+1875T>A) c.951+1875T>A (n.951+1875T>A) | |
7 | g.150955417G>A | CA2685603159 | KCNH2 | n.405C>T n.1961+1874C>T c.1128+1874C>T (n.1128+1874C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.780+1874C>T (n.780+1874C>T) n.394C>T n.412C>T n.1351+1874C>T c.828+1874C>T (n.828+1874C>T) c.978+1874C>T (n.978+1874C>T) c.951+1874C>T (n.951+1874C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955417G>C | CA369860729 | KCNH2 | n.405C>G n.1961+1874C>G c.1128+1874C>G (n.1128+1874C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.780+1874C>G (n.780+1874C>G) n.394C>G n.412C>G n.1351+1874C>G c.828+1874C>G (n.828+1874C>G) c.978+1874C>G (n.978+1874C>G) c.951+1874C>G (n.951+1874C>G) | |
7 | g.150955417G>T | CA2685603160 | KCNH2 | n.405C>A n.1961+1874C>A c.1128+1874C>A (n.1128+1874C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.780+1874C>A (n.780+1874C>A) n.394C>A n.412C>A n.1351+1874C>A c.828+1874C>A (n.828+1874C>A) c.978+1874C>A (n.978+1874C>A) c.951+1874C>A (n.951+1874C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955418A= | CA1752414603 | KCNH2 | n.404T= n.1961+1873T= c.1128+1873T= (n.1128+1873T=) c.86T= (p.Ile29=) c.780+1873T= (n.780+1873T=) n.393T= n.411T= n.1351+1873T= c.828+1873T= (n.828+1873T=) c.978+1873T= (n.978+1873T=) c.951+1873T= (n.951+1873T=) | |
7 | g.150955418A>C | CA369860730 | KCNH2 | n.404T>G n.1961+1873T>G c.1128+1873T>G (n.1128+1873T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.780+1873T>G (n.780+1873T>G) n.393T>G n.411T>G n.1351+1873T>G c.828+1873T>G (n.828+1873T>G) c.978+1873T>G (n.978+1873T>G) c.951+1873T>G (n.951+1873T>G) | |
7 | g.150955418A>G | CA369860733 | KCNH2 | n.404T>C n.1961+1873T>C c.1128+1873T>C (n.1128+1873T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.780+1873T>C (n.780+1873T>C) n.393T>C n.411T>C n.1351+1873T>C c.828+1873T>C (n.828+1873T>C) c.978+1873T>C (n.978+1873T>C) c.951+1873T>C (n.951+1873T>C) | |
7 | g.150955418A>T | CA369860734 | KCNH2 | n.404T>A n.1961+1873T>A c.1128+1873T>A (n.1128+1873T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.780+1873T>A (n.780+1873T>A) n.393T>A n.411T>A n.1351+1873T>A c.828+1873T>A (n.828+1873T>A) c.978+1873T>A (n.978+1873T>A) c.951+1873T>A (n.951+1873T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955419T>A | CA369860739 | KCNH2 | n.403A>T n.1961+1872A>T c.1128+1872A>T (n.1128+1872A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.780+1872A>T (n.780+1872A>T) n.392A>T n.410A>T n.1351+1872A>T c.828+1872A>T (n.828+1872A>T) c.978+1872A>T (n.978+1872A>T) c.951+1872A>T (n.951+1872A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955419T>C | CA369860737 | KCNH2 | n.403A>G n.1961+1872A>G c.1128+1872A>G (n.1128+1872A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.780+1872A>G (n.780+1872A>G) n.392A>G n.410A>G n.1351+1872A>G c.828+1872A>G (n.828+1872A>G) c.978+1872A>G (n.978+1872A>G) c.951+1872A>G (n.951+1872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955419T>G | CA369860736 | KCNH2 | n.403A>C n.1961+1872A>C c.1128+1872A>C (n.1128+1872A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.780+1872A>C (n.780+1872A>C) n.392A>C n.410A>C n.1351+1872A>C c.828+1872A>C (n.828+1872A>C) c.978+1872A>C (n.978+1872A>C) c.951+1872A>C (n.951+1872A>C) | |
7 | g.150955419T= | CA1752414605 | KCNH2 | n.403A= n.1961+1872A= c.1128+1872A= (n.1128+1872A=) c.85A= (p.Ile29=) c.780+1872A= (n.780+1872A=) n.392A= n.410A= n.1351+1872A= c.828+1872A= (n.828+1872A=) c.978+1872A= (n.978+1872A=) c.951+1872A= (n.951+1872A=) | |
7 | g.150955420G>A | CA658656009 | KCNH2 | n.402C>T n.1961+1871C>T c.1128+1871C>T (n.1128+1871C>T) c.84C>T (p.Arg28=) c.780+1871C>T (n.780+1871C>T) n.391C>T n.409C>T n.1351+1871C>T c.828+1871C>T (n.828+1871C>T) c.978+1871C>T (n.978+1871C>T) c.951+1871C>T (n.951+1871C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955420G= | CA1752414609 | KCNH2 | n.402C= n.1961+1871C= c.1128+1871C= (n.1128+1871C=) c.84C= (p.Arg28=) c.780+1871C= (n.780+1871C=) n.391C= n.409C= n.1351+1871C= c.828+1871C= (n.828+1871C=) c.978+1871C= (n.978+1871C=) c.951+1871C= (n.951+1871C=) | |
7 | g.150955420G>T | CA2685603174 | KCNH2 | n.402C>A n.1961+1871C>A c.1128+1871C>A (n.1128+1871C>A) c.84C>A (p.Arg28=) c.780+1871C>A (n.780+1871C>A) n.391C>A n.409C>A n.1351+1871C>A c.828+1871C>A (n.828+1871C>A) c.978+1871C>A (n.978+1871C>A) c.951+1871C>A (n.951+1871C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955421C>A | CA369860741 | KCNH2 | n.401G>T n.1961+1870G>T c.1128+1870G>T (n.1128+1870G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.780+1870G>T (n.780+1870G>T) n.390G>T n.408G>T n.1351+1870G>T c.828+1870G>T (n.828+1870G>T) c.978+1870G>T (n.978+1870G>T) c.951+1870G>T (n.951+1870G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955421C= | CA1752414612 | KCNH2 | n.401G= n.1961+1870G= c.1128+1870G= (n.1128+1870G=) c.83G= (p.Arg28=) c.780+1870G= (n.780+1870G=) n.390G= n.408G= n.1351+1870G= c.828+1870G= (n.828+1870G=) c.978+1870G= (n.978+1870G=) c.951+1870G= (n.951+1870G=) | |
7 | g.150955421C>G | CA369860742 | KCNH2 | n.401G>C n.1961+1870G>C c.1128+1870G>C (n.1128+1870G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.780+1870G>C (n.780+1870G>C) n.390G>C n.408G>C n.1351+1870G>C c.828+1870G>C (n.828+1870G>C) c.978+1870G>C (n.978+1870G>C) c.951+1870G>C (n.951+1870G>C) | |
7 | g.150955421C>T | CA369860743 | KCNH2 | n.401G>A n.1961+1870G>A c.1128+1870G>A (n.1128+1870G>A) c.83G>A (p.Arg28His) c.780+1870G>A (n.780+1870G>A) n.390G>A n.408G>A n.1351+1870G>A c.828+1870G>A (n.828+1870G>A) c.978+1870G>A (n.978+1870G>A) c.951+1870G>A (n.951+1870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955422G>A | CA027036 | KCNH2 | n.400C>T n.1961+1869C>T c.1128+1869C>T (n.1128+1869C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.780+1869C>T (n.780+1869C>T) n.389C>T n.407C>T n.1351+1869C>T c.828+1869C>T (n.828+1869C>T) c.978+1869C>T (n.978+1869C>T) c.951+1869C>T (n.951+1869C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955422G>C | CA169079777 | KCNH2 | n.400C>G n.1961+1869C>G c.1128+1869C>G (n.1128+1869C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.780+1869C>G (n.780+1869C>G) n.389C>G n.407C>G n.1351+1869C>G c.828+1869C>G (n.828+1869C>G) c.978+1869C>G (n.978+1869C>G) c.951+1869C>G (n.951+1869C>G) | dbSNP |
7 | g.150955422G= | CA1752414620 | KCNH2 | n.400C= n.1961+1869C= c.1128+1869C= (n.1128+1869C=) c.82C= (p.Arg28=) c.780+1869C= (n.780+1869C=) n.389C= n.407C= n.1351+1869C= c.828+1869C= (n.828+1869C=) c.978+1869C= (n.978+1869C=) c.951+1869C= (n.951+1869C=) | |
7 | g.150955422G>T | CA369860748 | KCNH2 | n.400C>A n.1961+1869C>A c.1128+1869C>A (n.1128+1869C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.780+1869C>A (n.780+1869C>A) n.389C>A n.407C>A n.1351+1869C>A c.828+1869C>A (n.828+1869C>A) c.978+1869C>A (n.978+1869C>A) c.951+1869C>A (n.951+1869C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955423C>A | CA2685603194 | KCNH2 | n.399G>T n.1961+1868G>T c.1128+1868G>T (n.1128+1868G>T) c.81G>T (p.Val27=) c.780+1868G>T (n.780+1868G>T) n.388G>T n.406G>T n.1351+1868G>T c.828+1868G>T (n.828+1868G>T) c.978+1868G>T (n.978+1868G>T) c.951+1868G>T (n.951+1868G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955423C= | CA1752414623 | KCNH2 | n.399G= n.1961+1868G= c.1128+1868G= (n.1128+1868G=) c.81G= (p.Val27=) c.780+1868G= (n.780+1868G=) n.388G= n.406G= n.1351+1868G= c.828+1868G= (n.828+1868G=) c.978+1868G= (n.978+1868G=) c.951+1868G= (n.951+1868G=) | |
7 | g.150955423C>G | CA169079780 | KCNH2 | n.399G>C n.1961+1868G>C c.1128+1868G>C (n.1128+1868G>C) c.81G>C (p.Val27=) c.780+1868G>C (n.780+1868G>C) n.388G>C n.406G>C n.1351+1868G>C c.828+1868G>C (n.828+1868G>C) c.978+1868G>C (n.978+1868G>C) c.951+1868G>C (n.951+1868G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955424A= | CA1752414627 | KCNH2 | n.398T= n.1961+1867T= c.1128+1867T= (n.1128+1867T=) c.80T= (p.Val27=) c.780+1867T= (n.780+1867T=) n.387T= n.405T= n.1351+1867T= c.828+1867T= (n.828+1867T=) c.978+1867T= (n.978+1867T=) c.951+1867T= (n.951+1867T=) | |
7 | g.150955424A>C | CA369860749 | KCNH2 | n.398T>G n.1961+1867T>G c.1128+1867T>G (n.1128+1867T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) c.780+1867T>G (n.780+1867T>G) n.387T>G n.405T>G n.1351+1867T>G c.828+1867T>G (n.828+1867T>G) c.978+1867T>G (n.978+1867T>G) c.951+1867T>G (n.951+1867T>G) | |
7 | g.150955424A>G | CA369860751 | KCNH2 | n.398T>C n.1961+1867T>C c.1128+1867T>C (n.1128+1867T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) c.780+1867T>C (n.780+1867T>C) n.387T>C n.405T>C n.1351+1867T>C c.828+1867T>C (n.828+1867T>C) c.978+1867T>C (n.978+1867T>C) c.951+1867T>C (n.951+1867T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955424A>T | CA369860752 | KCNH2 | n.398T>A n.1961+1867T>A c.1128+1867T>A (n.1128+1867T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) c.780+1867T>A (n.780+1867T>A) n.387T>A n.405T>A n.1351+1867T>A c.828+1867T>A (n.828+1867T>A) c.978+1867T>A (n.978+1867T>A) c.951+1867T>A (n.951+1867T>A) | |
7 | g.150955425C>A | CA169079783 | KCNH2 | n.397G>T n.1961+1866G>T c.1128+1866G>T (n.1128+1866G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) c.780+1866G>T (n.780+1866G>T) n.386G>T n.404G>T n.1351+1866G>T c.828+1866G>T (n.828+1866G>T) c.978+1866G>T (n.978+1866G>T) c.951+1866G>T (n.951+1866G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955425C= | CA1752414630 | KCNH2 | n.397G= n.1961+1866G= c.1128+1866G= (n.1128+1866G=) c.79G= (p.Val27=) c.780+1866G= (n.780+1866G=) n.386G= n.404G= n.1351+1866G= c.828+1866G= (n.828+1866G=) c.978+1866G= (n.978+1866G=) c.951+1866G= (n.951+1866G=) | |
7 | g.150955425C>G | CA369860756 | KCNH2 | n.397G>C n.1961+1866G>C c.1128+1866G>C (n.1128+1866G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) c.780+1866G>C (n.780+1866G>C) n.386G>C n.404G>C n.1351+1866G>C c.828+1866G>C (n.828+1866G>C) c.978+1866G>C (n.978+1866G>C) c.951+1866G>C (n.951+1866G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955425C>T | CA027029 | KCNH2 | n.397G>A n.1961+1866G>A c.1128+1866G>A (n.1128+1866G>A) c.79G>A (p.Val27Met) c.780+1866G>A (n.780+1866G>A) n.386G>A n.404G>A n.1351+1866G>A c.828+1866G>A (n.828+1866G>A) c.978+1866G>A (n.978+1866G>A) c.951+1866G>A (n.951+1866G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955430_150955443dup | CA578702730 | KCNH2 | n.384_397dup n.1961+1853_1961+1866dup c.1128+1853_1128+1866dup (n.1128+1853_1128+1866dup) c.66_79dup (p.Val27GlyfsTer2) c.780+1853_780+1866dup (n.780+1853_780+1866dup) n.373_386dup n.391_404dup n.1351+1853_1351+1866dup c.828+1853_828+1866dup (n.828+1853_828+1866dup) c.978+1853_978+1866dup (n.978+1853_978+1866dup) c.951+1853_951+1866dup (n.951+1853_951+1866dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955426G>A | CA027021 | KCNH2 | n.396C>T n.1961+1865C>T c.1128+1865C>T (n.1128+1865C>T) c.78C>T (p.Ala26=) c.780+1865C>T (n.780+1865C>T) n.385C>T n.403C>T n.1351+1865C>T c.828+1865C>T (n.828+1865C>T) c.978+1865C>T (n.978+1865C>T) c.951+1865C>T (n.951+1865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955426G= | CA1752414635 | KCNH2 | n.396C= n.1961+1865C= c.1128+1865C= (n.1128+1865C=) c.78C= (p.Ala26=) c.780+1865C= (n.780+1865C=) n.385C= n.403C= n.1351+1865C= c.828+1865C= (n.828+1865C=) c.978+1865C= (n.978+1865C=) c.951+1865C= (n.951+1865C=) | |
7 | g.150955426G>T | CA2685603212 | KCNH2 | n.396C>A n.1961+1865C>A c.1128+1865C>A (n.1128+1865C>A) c.78C>A (p.Ala26=) c.780+1865C>A (n.780+1865C>A) n.385C>A n.403C>A n.1351+1865C>A c.828+1865C>A (n.828+1865C>A) c.978+1865C>A (n.978+1865C>A) c.951+1865C>A (n.951+1865C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955427G>A | CA369860758 | KCNH2 | n.395C>T n.1961+1864C>T c.1128+1864C>T (n.1128+1864C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.780+1864C>T (n.780+1864C>T) n.384C>T n.402C>T n.1351+1864C>T c.828+1864C>T (n.828+1864C>T) c.978+1864C>T (n.978+1864C>T) c.951+1864C>T (n.951+1864C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955427G>C | CA369860762 | KCNH2 | n.395C>G n.1961+1864C>G c.1128+1864C>G (n.1128+1864C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.780+1864C>G (n.780+1864C>G) n.384C>G n.402C>G n.1351+1864C>G c.828+1864C>G (n.828+1864C>G) c.978+1864C>G (n.978+1864C>G) c.951+1864C>G (n.951+1864C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955427G>T | CA369860760 | KCNH2 | n.395C>A n.1961+1864C>A c.1128+1864C>A (n.1128+1864C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.780+1864C>A (n.780+1864C>A) n.384C>A n.402C>A n.1351+1864C>A c.828+1864C>A (n.828+1864C>A) c.978+1864C>A (n.978+1864C>A) c.951+1864C>A (n.951+1864C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955428C>A | CA369860764 | KCNH2 | n.394G>T n.1961+1863G>T c.1128+1863G>T (n.1128+1863G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.780+1863G>T (n.780+1863G>T) n.383G>T n.401G>T n.1351+1863G>T c.828+1863G>T (n.828+1863G>T) c.978+1863G>T (n.978+1863G>T) c.951+1863G>T (n.951+1863G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150955428C>G | CA369860766 | KCNH2 | n.394G>C n.1961+1863G>C c.1128+1863G>C (n.1128+1863G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.780+1863G>C (n.780+1863G>C) n.383G>C n.401G>C n.1351+1863G>C c.828+1863G>C (n.828+1863G>C) c.978+1863G>C (n.978+1863G>C) c.951+1863G>C (n.951+1863G>C) | |
7 | g.150955428C>T | CA369860767 | KCNH2 | n.394G>A n.1961+1863G>A c.1128+1863G>A (n.1128+1863G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.780+1863G>A (n.780+1863G>A) n.383G>A n.401G>A n.1351+1863G>A c.828+1863G>A (n.828+1863G>A) c.978+1863G>A (n.978+1863G>A) c.951+1863G>A (n.951+1863G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430del | CA2685603261 | KCNH2 | n.394del n.1961+1863del c.1128+1863del (n.1128+1863del) c.76del (p.Ala26ProfsTer?) c.780+1863del (n.780+1863del) n.383del n.401del n.1351+1863del c.828+1863del (n.828+1863del) c.978+1863del (n.978+1863del) c.951+1863del (n.951+1863del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955429C>A | CA2685603269 | KCNH2 | n.393G>T n.1961+1862G>T c.1128+1862G>T (n.1128+1862G>T) c.75G>T (p.Arg25=) c.780+1862G>T (n.780+1862G>T) n.382G>T n.400G>T n.1351+1862G>T c.828+1862G>T (n.828+1862G>T) c.978+1862G>T (n.978+1862G>T) c.951+1862G>T (n.951+1862G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955429C>T | CA2685603270 | KCNH2 | n.393G>A n.1961+1862G>A c.1128+1862G>A (n.1128+1862G>A) c.75G>A (p.Arg25=) c.780+1862G>A (n.780+1862G>A) n.382G>A n.400G>A n.1351+1862G>A c.828+1862G>A (n.828+1862G>A) c.978+1862G>A (n.978+1862G>A) c.951+1862G>A (n.951+1862G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430C>A | CA369860769 | KCNH2 | n.392G>T n.1961+1861G>T c.1128+1861G>T (n.1128+1861G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.780+1861G>T (n.780+1861G>T) n.381G>T n.399G>T n.1351+1861G>T c.828+1861G>T (n.828+1861G>T) c.978+1861G>T (n.978+1861G>T) c.951+1861G>T (n.951+1861G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430C= | CA1752414645 | KCNH2 | n.392G= n.1961+1861G= c.1128+1861G= (n.1128+1861G=) c.74G= (p.Arg25=) c.780+1861G= (n.780+1861G=) n.381G= n.399G= n.1351+1861G= c.828+1861G= (n.828+1861G=) c.978+1861G= (n.978+1861G=) c.951+1861G= (n.951+1861G=) | |
7 | g.150955430C>G | CA369860771 | KCNH2 | n.392G>C n.1961+1861G>C c.1128+1861G>C (n.1128+1861G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.780+1861G>C (n.780+1861G>C) n.381G>C n.399G>C n.1351+1861G>C c.828+1861G>C (n.828+1861G>C) c.978+1861G>C (n.978+1861G>C) c.951+1861G>C (n.951+1861G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430C>T | CA027017 | KCNH2 | n.392G>A n.1961+1861G>A c.1128+1861G>A (n.1128+1861G>A) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.780+1861G>A (n.780+1861G>A) n.381G>A n.399G>A n.1351+1861G>A c.828+1861G>A (n.828+1861G>A) c.978+1861G>A (n.978+1861G>A) c.951+1861G>A (n.951+1861G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955431G>A | CA027010 | KCNH2 | n.391C>T n.1961+1860C>T c.1128+1860C>T (n.1128+1860C>T) c.73C>T (p.Arg25Trp) c.780+1860C>T (n.780+1860C>T) n.380C>T n.398C>T n.1351+1860C>T c.828+1860C>T (n.828+1860C>T) c.978+1860C>T (n.978+1860C>T) c.951+1860C>T (n.951+1860C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955431G>C | CA369860774 | KCNH2 | n.391C>G n.1961+1860C>G c.1128+1860C>G (n.1128+1860C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.780+1860C>G (n.780+1860C>G) n.380C>G n.398C>G n.1351+1860C>G c.828+1860C>G (n.828+1860C>G) c.978+1860C>G (n.978+1860C>G) c.951+1860C>G (n.951+1860C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955431G= | CA1752414654 | KCNH2 | n.391C= n.1961+1860C= c.1128+1860C= (n.1128+1860C=) c.73C= (p.Arg25=) c.780+1860C= (n.780+1860C=) n.380C= n.398C= n.1351+1860C= c.828+1860C= (n.828+1860C=) c.978+1860C= (n.978+1860C=) c.951+1860C= (n.951+1860C=) | |
7 | g.150955431G>T | CA578702743 | KCNH2 | n.391C>A n.1961+1860C>A c.1128+1860C>A (n.1128+1860C>A) c.73C>A (p.Arg25=) c.780+1860C>A (n.780+1860C>A) n.380C>A n.398C>A n.1351+1860C>A c.828+1860C>A (n.828+1860C>A) c.978+1860C>A (n.978+1860C>A) c.951+1860C>A (n.951+1860C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955432C>A | CA369860776 | KCNH2 | n.390G>T n.1961+1859G>T c.1128+1859G>T (n.1128+1859G>T) c.72G>T (p.Arg24Ser) c.780+1859G>T (n.780+1859G>T) n.379G>T n.397G>T n.1351+1859G>T c.828+1859G>T (n.828+1859G>T) c.978+1859G>T (n.978+1859G>T) c.951+1859G>T (n.951+1859G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955432C= | CA1752414658 | KCNH2 | n.390G= n.1961+1859G= c.1128+1859G= (n.1128+1859G=) c.72G= (p.Arg24=) c.780+1859G= (n.780+1859G=) n.379G= n.397G= n.1351+1859G= c.828+1859G= (n.828+1859G=) c.978+1859G= (n.978+1859G=) c.951+1859G= (n.951+1859G=) | |
7 | g.150955432C>G | CA369860778 | KCNH2 | n.390G>C n.1961+1859G>C c.1128+1859G>C (n.1128+1859G>C) c.72G>C (p.Arg24Ser) c.780+1859G>C (n.780+1859G>C) n.379G>C n.397G>C n.1351+1859G>C c.828+1859G>C (n.828+1859G>C) c.978+1859G>C (n.978+1859G>C) c.951+1859G>C (n.951+1859G>C) | |
7 | g.150955432C>T | CA2685603295 | KCNH2 | n.390G>A n.1961+1859G>A c.1128+1859G>A (n.1128+1859G>A) c.72G>A (p.Arg24=) c.780+1859G>A (n.780+1859G>A) n.379G>A n.397G>A n.1351+1859G>A c.828+1859G>A (n.828+1859G>A) c.978+1859G>A (n.978+1859G>A) c.951+1859G>A (n.951+1859G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955433C>A | CA369860783 | KCNH2 | n.389G>T n.1961+1858G>T c.1128+1858G>T (n.1128+1858G>T) c.71G>T (p.Arg24Met) c.780+1858G>T (n.780+1858G>T) n.378G>T n.396G>T n.1351+1858G>T c.828+1858G>T (n.828+1858G>T) c.978+1858G>T (n.978+1858G>T) c.951+1858G>T (n.951+1858G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955433C= | CA1752414661 | KCNH2 | n.389G= n.1961+1858G= c.1128+1858G= (n.1128+1858G=) c.71G= (p.Arg24=) c.780+1858G= (n.780+1858G=) n.378G= n.396G= n.1351+1858G= c.828+1858G= (n.828+1858G=) c.978+1858G= (n.978+1858G=) c.951+1858G= (n.951+1858G=) | |
7 | g.150955433C>G | CA369860782 | KCNH2 | n.389G>C n.1961+1858G>C c.1128+1858G>C (n.1128+1858G>C) c.71G>C (p.Arg24Thr) c.780+1858G>C (n.780+1858G>C) n.378G>C n.396G>C n.1351+1858G>C c.828+1858G>C (n.828+1858G>C) c.978+1858G>C (n.978+1858G>C) c.951+1858G>C (n.951+1858G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955433C>T | CA369860780 | KCNH2 | n.389G>A n.1961+1858G>A c.1128+1858G>A (n.1128+1858G>A) c.71G>A (p.Arg24Lys) c.780+1858G>A (n.780+1858G>A) n.378G>A n.396G>A n.1351+1858G>A c.828+1858G>A (n.828+1858G>A) c.978+1858G>A (n.978+1858G>A) c.951+1858G>A (n.951+1858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955434T>A | CA369860784 | KCNH2 | n.388A>T n.1961+1857A>T c.1128+1857A>T (n.1128+1857A>T) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.780+1857A>T (n.780+1857A>T) n.377A>T n.395A>T n.1351+1857A>T c.828+1857A>T (n.828+1857A>T) c.978+1857A>T (n.978+1857A>T) c.951+1857A>T (n.951+1857A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955434T>C | CA027006 | KCNH2 | n.388A>G n.1961+1857A>G c.1128+1857A>G (n.1128+1857A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.780+1857A>G (n.780+1857A>G) n.377A>G n.395A>G n.1351+1857A>G c.828+1857A>G (n.828+1857A>G) c.978+1857A>G (n.978+1857A>G) c.951+1857A>G (n.951+1857A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955434T= | CA1752414664 | KCNH2 | n.388A= n.1961+1857A= c.1128+1857A= (n.1128+1857A=) c.70A= (p.Arg24=) c.780+1857A= (n.780+1857A=) n.377A= n.395A= n.1351+1857A= c.828+1857A= (n.828+1857A=) c.978+1857A= (n.978+1857A=) c.951+1857A= (n.951+1857A=) | |
7 | g.150955435C>A | CA2685603312 | KCNH2 | n.387G>T n.1961+1856G>T c.1128+1856G>T (n.1128+1856G>T) c.69G>T (p.Val23=) c.780+1856G>T (n.780+1856G>T) n.376G>T n.394G>T n.1351+1856G>T c.828+1856G>T (n.828+1856G>T) c.978+1856G>T (n.978+1856G>T) c.951+1856G>T (n.951+1856G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955435C= | CA1752414666 | KCNH2 | n.387G= n.1961+1856G= c.1128+1856G= (n.1128+1856G=) c.69G= (p.Val23=) c.780+1856G= (n.780+1856G=) n.376G= n.394G= n.1351+1856G= c.828+1856G= (n.828+1856G=) c.978+1856G= (n.978+1856G=) c.951+1856G= (n.951+1856G=) | |
7 | g.150955435C>T | CA027002 | KCNH2 | n.387G>A n.1961+1856G>A c.1128+1856G>A (n.1128+1856G>A) c.69G>A (p.Val23=) c.780+1856G>A (n.780+1856G>A) n.376G>A n.394G>A n.1351+1856G>A c.828+1856G>A (n.828+1856G>A) c.978+1856G>A (n.978+1856G>A) c.951+1856G>A (n.951+1856G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955436A= | CA1752414671 | KCNH2 | n.386T= n.1961+1855T= c.1128+1855T= (n.1128+1855T=) c.68T= (p.Val23=) c.780+1855T= (n.780+1855T=) n.375T= n.393T= n.1351+1855T= c.828+1855T= (n.828+1855T=) c.978+1855T= (n.978+1855T=) c.951+1855T= (n.951+1855T=) | |
7 | g.150955436A>C | CA369860788 | KCNH2 | n.386T>G n.1961+1855T>G c.1128+1855T>G (n.1128+1855T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.780+1855T>G (n.780+1855T>G) n.375T>G n.393T>G n.1351+1855T>G c.828+1855T>G (n.828+1855T>G) c.978+1855T>G (n.978+1855T>G) c.951+1855T>G (n.951+1855T>G) | dbSNP |
7 | g.150955436A>G | CA369860789 | KCNH2 | n.386T>C n.1961+1855T>C c.1128+1855T>C (n.1128+1855T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.780+1855T>C (n.780+1855T>C) n.375T>C n.393T>C n.1351+1855T>C c.828+1855T>C (n.828+1855T>C) c.978+1855T>C (n.978+1855T>C) c.951+1855T>C (n.951+1855T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955436A>T | CA369860792 | KCNH2 | n.386T>A n.1961+1855T>A c.1128+1855T>A (n.1128+1855T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) c.780+1855T>A (n.780+1855T>A) n.375T>A n.393T>A n.1351+1855T>A c.828+1855T>A (n.828+1855T>A) c.978+1855T>A (n.978+1855T>A) c.951+1855T>A (n.951+1855T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955436dup | CA578702756 | KCNH2 | n.386dup n.1961+1855dup c.1128+1855dup (n.1128+1855dup) c.68dup (p.Arg24GlufsTer24) c.780+1855dup (n.780+1855dup) n.375dup n.393dup n.1351+1855dup c.828+1855dup (n.828+1855dup) c.978+1855dup (n.978+1855dup) c.951+1855dup (n.951+1855dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955437C>A | CA369860797 | KCNH2 | n.385G>T n.1961+1854G>T c.1128+1854G>T (n.1128+1854G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) c.780+1854G>T (n.780+1854G>T) n.374G>T n.392G>T n.1351+1854G>T c.828+1854G>T (n.828+1854G>T) c.978+1854G>T (n.978+1854G>T) c.951+1854G>T (n.951+1854G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955437C= | CA1752414675 | KCNH2 | n.385G= n.1961+1854G= c.1128+1854G= (n.1128+1854G=) c.67G= (p.Val23=) c.780+1854G= (n.780+1854G=) n.374G= n.392G= n.1351+1854G= c.828+1854G= (n.828+1854G=) c.978+1854G= (n.978+1854G=) c.951+1854G= (n.951+1854G=) | |
7 | g.150955437C>G | CA369860794 | KCNH2 | n.385G>C n.1961+1854G>C c.1128+1854G>C (n.1128+1854G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.780+1854G>C (n.780+1854G>C) n.374G>C n.392G>C n.1351+1854G>C c.828+1854G>C (n.828+1854G>C) c.978+1854G>C (n.978+1854G>C) c.951+1854G>C (n.951+1854G>C) | |
7 | g.150955437C>T | CA169079820 | KCNH2 | n.385G>A n.1961+1854G>A c.1128+1854G>A (n.1128+1854G>A) c.67G>A (p.Val23Met) c.780+1854G>A (n.780+1854G>A) n.374G>A n.392G>A n.1351+1854G>A c.828+1854G>A (n.828+1854G>A) c.978+1854G>A (n.978+1854G>A) c.951+1854G>A (n.951+1854G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955438C>A | CA2685603338 | KCNH2 | n.384G>T n.1961+1853G>T c.1128+1853G>T (n.1128+1853G>T) c.66G>T (p.Arg22=) c.780+1853G>T (n.780+1853G>T) n.373G>T n.391G>T n.1351+1853G>T c.828+1853G>T (n.828+1853G>T) c.978+1853G>T (n.978+1853G>T) c.951+1853G>T (n.951+1853G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955438C= | CA1752414678 | KCNH2 | n.384G= n.1961+1853G= c.1128+1853G= (n.1128+1853G=) c.66G= (p.Arg22=) c.780+1853G= (n.780+1853G=) n.373G= n.391G= n.1351+1853G= c.828+1853G= (n.828+1853G=) c.978+1853G= (n.978+1853G=) c.951+1853G= (n.951+1853G=) | |
7 | g.150955438C>T | CA1108707524 | KCNH2 | n.384G>A n.1961+1853G>A c.1128+1853G>A (n.1128+1853G>A) c.66G>A (p.Arg22=) c.780+1853G>A (n.780+1853G>A) n.373G>A n.391G>A n.1351+1853G>A c.828+1853G>A (n.828+1853G>A) c.978+1853G>A (n.978+1853G>A) c.951+1853G>A (n.951+1853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955439C>A | CA369860799 | KCNH2 | n.383G>T n.1961+1852G>T c.1128+1852G>T (n.1128+1852G>T) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.780+1852G>T (n.780+1852G>T) n.372G>T n.390G>T n.1351+1852G>T c.828+1852G>T (n.828+1852G>T) c.978+1852G>T (n.978+1852G>T) c.951+1852G>T (n.951+1852G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955439C= | CA1752414682 | KCNH2 | n.383G= n.1961+1852G= c.1128+1852G= (n.1128+1852G=) c.65G= (p.Arg22=) c.780+1852G= (n.780+1852G=) n.372G= n.390G= n.1351+1852G= c.828+1852G= (n.828+1852G=) c.978+1852G= (n.978+1852G=) c.951+1852G= (n.951+1852G=) | |
7 | g.150955439C>G | CA369860801 | KCNH2 | n.383G>C n.1961+1852G>C c.1128+1852G>C (n.1128+1852G>C) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.780+1852G>C (n.780+1852G>C) n.372G>C n.390G>C n.1351+1852G>C c.828+1852G>C (n.828+1852G>C) c.978+1852G>C (n.978+1852G>C) c.951+1852G>C (n.951+1852G>C) | |
7 | g.150955439C>T | CA026994 | KCNH2 | n.383G>A n.1961+1852G>A c.1128+1852G>A (n.1128+1852G>A) c.65G>A (p.Arg22Gln) c.780+1852G>A (n.780+1852G>A) n.372G>A n.390G>A n.1351+1852G>A c.828+1852G>A (n.828+1852G>A) c.978+1852G>A (n.978+1852G>A) c.951+1852G>A (n.951+1852G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955440G>A | CA369860804 | KCNH2 | n.382C>T n.1961+1851C>T c.1128+1851C>T (n.1128+1851C>T) c.64C>T (p.Arg22Trp) c.780+1851C>T (n.780+1851C>T) n.371C>T n.389C>T n.1351+1851C>T c.828+1851C>T (n.828+1851C>T) c.978+1851C>T (n.978+1851C>T) c.951+1851C>T (n.951+1851C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955440G>C | CA369860806 | KCNH2 | n.382C>G n.1961+1851C>G c.1128+1851C>G (n.1128+1851C>G) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.780+1851C>G (n.780+1851C>G) n.371C>G n.389C>G n.1351+1851C>G c.828+1851C>G (n.828+1851C>G) c.978+1851C>G (n.978+1851C>G) c.951+1851C>G (n.951+1851C>G) | |
7 | g.150955440G= | CA1752414686 | KCNH2 | n.382C= n.1961+1851C= c.1128+1851C= (n.1128+1851C=) c.64C= (p.Arg22=) c.780+1851C= (n.780+1851C=) n.371C= n.389C= n.1351+1851C= c.828+1851C= (n.828+1851C=) c.978+1851C= (n.978+1851C=) c.951+1851C= (n.951+1851C=) | |
7 | g.150955440G>T | CA2685603348 | KCNH2 | n.382C>A n.1961+1851C>A c.1128+1851C>A (n.1128+1851C>A) c.64C>A (p.Arg22=) c.780+1851C>A (n.780+1851C>A) n.371C>A n.389C>A n.1351+1851C>A c.828+1851C>A (n.828+1851C>A) c.978+1851C>A (n.978+1851C>A) c.951+1851C>A (n.951+1851C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955441G>A | CA2685603352 | KCNH2 | n.381C>T n.1961+1850C>T c.1128+1850C>T (n.1128+1850C>T) c.63C>T (p.Gly21=) c.780+1850C>T (n.780+1850C>T) n.370C>T n.388C>T n.1351+1850C>T c.828+1850C>T (n.828+1850C>T) c.978+1850C>T (n.978+1850C>T) c.951+1850C>T (n.951+1850C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955441G= | CA1752414687 | KCNH2 | n.381C= n.1961+1850C= c.1128+1850C= (n.1128+1850C=) c.63C= (p.Gly21=) c.780+1850C= (n.780+1850C=) n.370C= n.388C= n.1351+1850C= c.828+1850C= (n.828+1850C=) c.978+1850C= (n.978+1850C=) c.951+1850C= (n.951+1850C=) | |
7 | g.150955441G>T | CA1752414688 | KCNH2 | n.381C>A n.1961+1850C>A c.1128+1850C>A (n.1128+1850C>A) c.63C>A (p.Gly21=) c.780+1850C>A (n.780+1850C>A) n.370C>A n.388C>A n.1351+1850C>A c.828+1850C>A (n.828+1850C>A) c.978+1850C>A (n.978+1850C>A) c.951+1850C>A (n.951+1850C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955442C>A | CA369860812 | KCNH2 | n.380G>T n.1961+1849G>T c.1128+1849G>T (n.1128+1849G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.780+1849G>T (n.780+1849G>T) n.369G>T n.387G>T n.1351+1849G>T c.828+1849G>T (n.828+1849G>T) c.978+1849G>T (n.978+1849G>T) c.951+1849G>T (n.951+1849G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955442C= | CA1752414691 | KCNH2 | n.380G= n.1961+1849G= c.1128+1849G= (n.1128+1849G=) c.62G= (p.Gly21=) c.780+1849G= (n.780+1849G=) n.369G= n.387G= n.1351+1849G= c.828+1849G= (n.828+1849G=) c.978+1849G= (n.978+1849G=) c.951+1849G= (n.951+1849G=) | |
7 | g.150955442C>G | CA369860808 | KCNH2 | n.380G>C n.1961+1849G>C c.1128+1849G>C (n.1128+1849G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.780+1849G>C (n.780+1849G>C) n.369G>C n.387G>C n.1351+1849G>C c.828+1849G>C (n.828+1849G>C) c.978+1849G>C (n.978+1849G>C) c.951+1849G>C (n.951+1849G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955442C>T | CA369860810 | KCNH2 | n.380G>A n.1961+1849G>A c.1128+1849G>A (n.1128+1849G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.780+1849G>A (n.780+1849G>A) n.369G>A n.387G>A n.1351+1849G>A c.828+1849G>A (n.828+1849G>A) c.978+1849G>A (n.978+1849G>A) c.951+1849G>A (n.951+1849G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955443C>A | CA169079831 | KCNH2 | n.379G>T n.1961+1848G>T c.1128+1848G>T (n.1128+1848G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.780+1848G>T (n.780+1848G>T) n.368G>T n.386G>T n.1351+1848G>T c.828+1848G>T (n.828+1848G>T) c.978+1848G>T (n.978+1848G>T) c.951+1848G>T (n.951+1848G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955443C= | CA1752414695 | KCNH2 | n.379G= n.1961+1848G= c.1128+1848G= (n.1128+1848G=) c.61G= (p.Gly21=) c.780+1848G= (n.780+1848G=) n.368G= n.386G= n.1351+1848G= c.828+1848G= (n.828+1848G=) c.978+1848G= (n.978+1848G=) c.951+1848G= (n.951+1848G=) | |
7 | g.150955443C>G | CA369860815 | KCNH2 | n.379G>C n.1961+1848G>C c.1128+1848G>C (n.1128+1848G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.780+1848G>C (n.780+1848G>C) n.368G>C n.386G>C n.1351+1848G>C c.828+1848G>C (n.828+1848G>C) c.978+1848G>C (n.978+1848G>C) c.951+1848G>C (n.951+1848G>C) | |
7 | g.150955443C>T | CA369860817 | KCNH2 | n.379G>A n.1961+1848G>A c.1128+1848G>A (n.1128+1848G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.780+1848G>A (n.780+1848G>A) n.368G>A n.386G>A n.1351+1848G>A c.828+1848G>A (n.828+1848G>A) c.978+1848G>A (n.978+1848G>A) c.951+1848G>A (n.951+1848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955444T>A | CA369860819 | KCNH2 | n.378A>T n.1961+1847A>T c.1128+1847A>T (n.1128+1847A>T) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.780+1847A>T (n.780+1847A>T) n.367A>T n.385A>T n.1351+1847A>T c.828+1847A>T (n.828+1847A>T) c.978+1847A>T (n.978+1847A>T) c.951+1847A>T (n.951+1847A>T) | |
7 | g.150955444T>C | CA2685603367 | KCNH2 | n.378A>G n.1961+1847A>G c.1128+1847A>G (n.1128+1847A>G) c.60A>G (p.Lys20=) c.780+1847A>G (n.780+1847A>G) n.367A>G n.385A>G n.1351+1847A>G c.828+1847A>G (n.828+1847A>G) c.978+1847A>G (n.978+1847A>G) c.951+1847A>G (n.951+1847A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955444T>G | CA369860820 | KCNH2 | n.378A>C n.1961+1847A>C c.1128+1847A>C (n.1128+1847A>C) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.780+1847A>C (n.780+1847A>C) n.367A>C n.385A>C n.1351+1847A>C c.828+1847A>C (n.828+1847A>C) c.978+1847A>C (n.978+1847A>C) c.951+1847A>C (n.951+1847A>C) | |
7 | g.150955446del | CA2685603369 | KCNH2 | n.378del n.1961+1847del c.1128+1847del (n.1128+1847del) c.60del (p.Gly21AlafsTer3) c.780+1847del (n.780+1847del) n.367del n.385del n.1351+1847del c.828+1847del (n.828+1847del) c.978+1847del (n.978+1847del) c.951+1847del (n.951+1847del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955445T>A | CA369860823 | KCNH2 | n.377A>T n.1961+1846A>T c.1128+1846A>T (n.1128+1846A>T) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.780+1846A>T (n.780+1846A>T) n.366A>T n.384A>T n.1351+1846A>T c.828+1846A>T (n.828+1846A>T) c.978+1846A>T (n.978+1846A>T) c.951+1846A>T (n.951+1846A>T) | |
7 | g.150955445T>C | CA026987 | KCNH2 | n.377A>G n.1961+1846A>G c.1128+1846A>G (n.1128+1846A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.780+1846A>G (n.780+1846A>G) n.366A>G n.384A>G n.1351+1846A>G c.828+1846A>G (n.828+1846A>G) c.978+1846A>G (n.978+1846A>G) c.951+1846A>G (n.951+1846A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955445T>G | CA369860825 | KCNH2 | n.377A>C n.1961+1846A>C c.1128+1846A>C (n.1128+1846A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.780+1846A>C (n.780+1846A>C) n.366A>C n.384A>C n.1351+1846A>C c.828+1846A>C (n.828+1846A>C) c.978+1846A>C (n.978+1846A>C) c.951+1846A>C (n.951+1846A>C) | |
7 | g.150955445T= | CA1752414698 | KCNH2 | n.377A= n.1961+1846A= c.1128+1846A= (n.1128+1846A=) c.59A= (p.Lys20=) c.780+1846A= (n.780+1846A=) n.366A= n.384A= n.1351+1846A= c.828+1846A= (n.828+1846A=) c.978+1846A= (n.978+1846A=) c.951+1846A= (n.951+1846A=) | |
7 | g.150955446T>A | CA369860827 | KCNH2 | n.376A>T n.1961+1845A>T c.1128+1845A>T (n.1128+1845A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.780+1845A>T (n.780+1845A>T) n.365A>T n.383A>T n.1351+1845A>T c.828+1845A>T (n.828+1845A>T) c.978+1845A>T (n.978+1845A>T) c.951+1845A>T (n.951+1845A>T) | |
7 | g.150955446T>C | CA369860829 | KCNH2 | n.376A>G n.1961+1845A>G c.1128+1845A>G (n.1128+1845A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.780+1845A>G (n.780+1845A>G) n.365A>G n.383A>G n.1351+1845A>G c.828+1845A>G (n.828+1845A>G) c.978+1845A>G (n.978+1845A>G) c.951+1845A>G (n.951+1845A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955446T>G | CA369860831 | KCNH2 | n.376A>C n.1961+1845A>C c.1128+1845A>C (n.1128+1845A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.780+1845A>C (n.780+1845A>C) n.365A>C n.383A>C n.1351+1845A>C c.828+1845A>C (n.828+1845A>C) c.978+1845A>C (n.978+1845A>C) c.951+1845A>C (n.951+1845A>C) | |
7 | g.150955447C>A | CA369860833 | KCNH2 | n.375G>T n.1961+1844G>T c.1128+1844G>T (n.1128+1844G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.780+1844G>T (n.780+1844G>T) n.364G>T n.382G>T n.1351+1844G>T c.828+1844G>T (n.828+1844G>T) c.978+1844G>T (n.978+1844G>T) c.951+1844G>T (n.951+1844G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955447C>G | CA369860835 | KCNH2 | n.375G>C n.1961+1844G>C c.1128+1844G>C (n.1128+1844G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.780+1844G>C (n.780+1844G>C) n.364G>C n.382G>C n.1351+1844G>C c.828+1844G>C (n.828+1844G>C) c.978+1844G>C (n.978+1844G>C) c.951+1844G>C (n.951+1844G>C) | |
7 | g.150955447C>T | CA2685603376 | KCNH2 | n.375G>A n.1961+1844G>A c.1128+1844G>A (n.1128+1844G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.780+1844G>A (n.780+1844G>A) n.364G>A n.382G>A n.1351+1844G>A c.828+1844G>A (n.828+1844G>A) c.978+1844G>A (n.978+1844G>A) c.951+1844G>A (n.951+1844G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955448T>A | CA369860837 | KCNH2 | n.374A>T n.1961+1843A>T c.1128+1843A>T (n.1128+1843A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.780+1843A>T (n.780+1843A>T) n.363A>T n.381A>T n.1351+1843A>T c.828+1843A>T (n.828+1843A>T) c.978+1843A>T (n.978+1843A>T) c.951+1843A>T (n.951+1843A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955448T>C | CA369860840 | KCNH2 | n.374A>G n.1961+1843A>G c.1128+1843A>G (n.1128+1843A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.780+1843A>G (n.780+1843A>G) n.363A>G n.381A>G n.1351+1843A>G c.828+1843A>G (n.828+1843A>G) c.978+1843A>G (n.978+1843A>G) c.951+1843A>G (n.951+1843A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955448T>G | CA369860839 | KCNH2 | n.374A>C n.1961+1843A>C c.1128+1843A>C (n.1128+1843A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.780+1843A>C (n.780+1843A>C) n.363A>C n.381A>C n.1351+1843A>C c.828+1843A>C (n.828+1843A>C) c.978+1843A>C (n.978+1843A>C) c.951+1843A>C (n.951+1843A>C) | |
7 | g.150955449G>A | CA369860843 | KCNH2 | n.373C>T n.1961+1842C>T c.1128+1842C>T (n.1128+1842C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.780+1842C>T (n.780+1842C>T) n.362C>T n.380C>T n.1351+1842C>T c.828+1842C>T (n.828+1842C>T) c.978+1842C>T (n.978+1842C>T) c.951+1842C>T (n.951+1842C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955449G>C | CA369860844 | KCNH2 | n.373C>G n.1961+1842C>G c.1128+1842C>G (n.1128+1842C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.780+1842C>G (n.780+1842C>G) n.362C>G n.380C>G n.1351+1842C>G c.828+1842C>G (n.828+1842C>G) c.978+1842C>G (n.978+1842C>G) c.951+1842C>G (n.951+1842C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955449G>T | CA369860846 | KCNH2 | n.373C>A n.1961+1842C>A c.1128+1842C>A (n.1128+1842C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.780+1842C>A (n.780+1842C>A) n.362C>A n.380C>A n.1351+1842C>A c.828+1842C>A (n.828+1842C>A) c.978+1842C>A (n.978+1842C>A) c.951+1842C>A (n.951+1842C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955451del | CA2685603386 | KCNH2 | n.373del n.1961+1842del c.1128+1842del (n.1128+1842del) c.55del (p.Gln19ArgfsTer5) c.780+1842del (n.780+1842del) n.362del n.380del n.1351+1842del c.828+1842del (n.828+1842del) c.978+1842del (n.978+1842del) c.951+1842del (n.951+1842del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955450G>A | CA2685603394 | KCNH2 | n.372C>T n.1961+1841C>T c.1128+1841C>T (n.1128+1841C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.780+1841C>T (n.780+1841C>T) n.361C>T n.379C>T n.1351+1841C>T c.828+1841C>T (n.828+1841C>T) c.978+1841C>T (n.978+1841C>T) c.951+1841C>T (n.951+1841C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955450G>C | CA835201074 | KCNH2 | n.372C>G n.1961+1841C>G c.1128+1841C>G (n.1128+1841C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.780+1841C>G (n.780+1841C>G) n.361C>G n.379C>G n.1351+1841C>G c.828+1841C>G (n.828+1841C>G) c.978+1841C>G (n.978+1841C>G) c.951+1841C>G (n.951+1841C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955450G= | CA1752414701 | KCNH2 | n.372C= n.1961+1841C= c.1128+1841C= (n.1128+1841C=) c.54C= (p.Ala18=) c.780+1841C= (n.780+1841C=) n.361C= n.379C= n.1351+1841C= c.828+1841C= (n.828+1841C=) c.978+1841C= (n.978+1841C=) c.951+1841C= (n.951+1841C=) | |
7 | g.150955450G>T | CA2685603397 | KCNH2 | n.372C>A n.1961+1841C>A c.1128+1841C>A (n.1128+1841C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.780+1841C>A (n.780+1841C>A) n.361C>A n.379C>A n.1351+1841C>A c.828+1841C>A (n.828+1841C>A) c.978+1841C>A (n.978+1841C>A) c.951+1841C>A (n.951+1841C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955451G>A | CA369860847 | KCNH2 | n.371C>T n.1961+1840C>T c.1128+1840C>T (n.1128+1840C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.780+1840C>T (n.780+1840C>T) n.360C>T n.378C>T n.1351+1840C>T c.828+1840C>T (n.828+1840C>T) c.978+1840C>T (n.978+1840C>T) c.951+1840C>T (n.951+1840C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955451G>C | CA369860848 | KCNH2 | n.371C>G n.1961+1840C>G c.1128+1840C>G (n.1128+1840C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.780+1840C>G (n.780+1840C>G) n.360C>G n.378C>G n.1351+1840C>G c.828+1840C>G (n.828+1840C>G) c.978+1840C>G (n.978+1840C>G) c.951+1840C>G (n.951+1840C>G) | |
7 | g.150955451G>T | CA369860850 | KCNH2 | n.371C>A n.1961+1840C>A c.1128+1840C>A (n.1128+1840C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.780+1840C>A (n.780+1840C>A) n.360C>A n.378C>A n.1351+1840C>A c.828+1840C>A (n.828+1840C>A) c.978+1840C>A (n.978+1840C>A) c.951+1840C>A (n.951+1840C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955452C>A | CA369860852 | KCNH2 | n.370G>T n.1961+1839G>T c.1128+1839G>T (n.1128+1839G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.780+1839G>T (n.780+1839G>T) n.359G>T n.377G>T n.1351+1839G>T c.828+1839G>T (n.828+1839G>T) c.978+1839G>T (n.978+1839G>T) c.951+1839G>T (n.951+1839G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955452C>G | CA369860854 | KCNH2 | n.370G>C n.1961+1839G>C c.1128+1839G>C (n.1128+1839G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.780+1839G>C (n.780+1839G>C) n.359G>C n.377G>C n.1351+1839G>C c.828+1839G>C (n.828+1839G>C) c.978+1839G>C (n.978+1839G>C) c.951+1839G>C (n.951+1839G>C) | |
7 | g.150955452C>T | CA369860856 | KCNH2 | n.370G>A n.1961+1839G>A c.1128+1839G>A (n.1128+1839G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.780+1839G>A (n.780+1839G>A) n.359G>A n.377G>A n.1351+1839G>A c.828+1839G>A (n.828+1839G>A) c.978+1839G>A (n.978+1839G>A) c.951+1839G>A (n.951+1839G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955453C>A | CA369860858 | KCNH2 | n.369G>T n.1961+1838G>T c.1128+1838G>T (n.1128+1838G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.780+1838G>T (n.780+1838G>T) n.358G>T n.376G>T n.1351+1838G>T c.828+1838G>T (n.828+1838G>T) c.978+1838G>T (n.978+1838G>T) c.951+1838G>T (n.951+1838G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955453C= | CA1752414704 | KCNH2 | n.369G= n.1961+1838G= c.1128+1838G= (n.1128+1838G=) c.51G= (p.Arg17=) c.780+1838G= (n.780+1838G=) n.358G= n.376G= n.1351+1838G= c.828+1838G= (n.828+1838G=) c.978+1838G= (n.978+1838G=) c.951+1838G= (n.951+1838G=) | |
7 | g.150955453C>G | CA369860860 | KCNH2 | n.369G>C n.1961+1838G>C c.1128+1838G>C (n.1128+1838G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.780+1838G>C (n.780+1838G>C) n.358G>C n.376G>C n.1351+1838G>C c.828+1838G>C (n.828+1838G>C) c.978+1838G>C (n.978+1838G>C) c.951+1838G>C (n.951+1838G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955453C>T | CA578702768 | KCNH2 | n.369G>A n.1961+1838G>A c.1128+1838G>A (n.1128+1838G>A) c.51G>A (p.Arg17=) c.780+1838G>A (n.780+1838G>A) n.358G>A n.376G>A n.1351+1838G>A c.828+1838G>A (n.828+1838G>A) c.978+1838G>A (n.978+1838G>A) c.951+1838G>A (n.951+1838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955454C>A | CA369860866 | KCNH2 | n.368G>T n.1961+1837G>T c.1128+1837G>T (n.1128+1837G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) c.780+1837G>T (n.780+1837G>T) n.357G>T n.375G>T n.1351+1837G>T c.828+1837G>T (n.828+1837G>T) c.978+1837G>T (n.978+1837G>T) c.951+1837G>T (n.951+1837G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955454C>G | CA369860864 | KCNH2 | n.368G>C n.1961+1837G>C c.1128+1837G>C (n.1128+1837G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.780+1837G>C (n.780+1837G>C) n.357G>C n.375G>C n.1351+1837G>C c.828+1837G>C (n.828+1837G>C) c.978+1837G>C (n.978+1837G>C) c.951+1837G>C (n.951+1837G>C) | |
7 | g.150955454C>T | CA369860862 | KCNH2 | n.368G>A n.1961+1837G>A c.1128+1837G>A (n.1128+1837G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.780+1837G>A (n.780+1837G>A) n.357G>A n.375G>A n.1351+1837G>A c.828+1837G>A (n.828+1837G>A) c.978+1837G>A (n.978+1837G>A) c.951+1837G>A (n.951+1837G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955455T>A | CA369860868 | KCNH2 | n.367A>T n.1961+1836A>T c.1128+1836A>T (n.1128+1836A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.780+1836A>T (n.780+1836A>T) n.356A>T n.374A>T n.1351+1836A>T c.828+1836A>T (n.828+1836A>T) c.978+1836A>T (n.978+1836A>T) c.951+1836A>T (n.951+1836A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150955455T>C | CA369860870 | KCNH2 | n.367A>G n.1961+1836A>G c.1128+1836A>G (n.1128+1836A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.780+1836A>G (n.780+1836A>G) n.356A>G n.374A>G n.1351+1836A>G c.828+1836A>G (n.828+1836A>G) c.978+1836A>G (n.978+1836A>G) c.951+1836A>G (n.951+1836A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955455T>G | CA1752414709 | KCNH2 | n.367A>C n.1961+1836A>C c.1128+1836A>C (n.1128+1836A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.780+1836A>C (n.780+1836A>C) n.356A>C n.374A>C n.1351+1836A>C c.828+1836A>C (n.828+1836A>C) c.978+1836A>C (n.978+1836A>C) c.951+1836A>C (n.951+1836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955455T= | CA1752414708 | KCNH2 | n.367A= n.1961+1836A= c.1128+1836A= (n.1128+1836A=) c.49A= (p.Arg17=) c.780+1836A= (n.780+1836A=) n.356A= n.374A= n.1351+1836A= c.828+1836A= (n.828+1836A=) c.978+1836A= (n.978+1836A=) c.951+1836A= (n.951+1836A=) | |
7 | g.150955456G>A | CA2685603426 | KCNH2 | n.366C>T n.1961+1835C>T c.1128+1835C>T (n.1128+1835C>T) c.48C>T (p.Pro16=) c.780+1835C>T (n.780+1835C>T) n.355C>T n.373C>T n.1351+1835C>T c.828+1835C>T (n.828+1835C>T) c.978+1835C>T (n.978+1835C>T) c.951+1835C>T (n.951+1835C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955456G>T | CA2685603429 | KCNH2 | n.366C>A n.1961+1835C>A c.1128+1835C>A (n.1128+1835C>A) c.48C>A (p.Pro16=) c.780+1835C>A (n.780+1835C>A) n.355C>A n.373C>A n.1351+1835C>A c.828+1835C>A (n.828+1835C>A) c.978+1835C>A (n.978+1835C>A) c.951+1835C>A (n.951+1835C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955458del | CA2685603423 | KCNH2 | n.366del n.1961+1835del c.1128+1835del (n.1128+1835del) c.48del (p.Arg17GlyfsTer7) c.780+1835del (n.780+1835del) n.355del n.373del n.1351+1835del c.828+1835del (n.828+1835del) c.978+1835del (n.978+1835del) c.951+1835del (n.951+1835del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955457G>A | CA369860872 | KCNH2 | n.365C>T n.1961+1834C>T c.1128+1834C>T (n.1128+1834C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.780+1834C>T (n.780+1834C>T) n.354C>T n.372C>T n.1351+1834C>T c.828+1834C>T (n.828+1834C>T) c.978+1834C>T (n.978+1834C>T) c.951+1834C>T (n.951+1834C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955457G>C | CA369860873 | KCNH2 | n.365C>G n.1961+1834C>G c.1128+1834C>G (n.1128+1834C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.780+1834C>G (n.780+1834C>G) n.354C>G n.372C>G n.1351+1834C>G c.828+1834C>G (n.828+1834C>G) c.978+1834C>G (n.978+1834C>G) c.951+1834C>G (n.951+1834C>G) | |
7 | g.150955457G>T | CA369860875 | KCNH2 | n.365C>A n.1961+1834C>A c.1128+1834C>A (n.1128+1834C>A) c.47C>A (p.Pro16His) c.780+1834C>A (n.780+1834C>A) n.354C>A n.372C>A n.1351+1834C>A c.828+1834C>A (n.828+1834C>A) c.978+1834C>A (n.978+1834C>A) c.951+1834C>A (n.951+1834C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955458G>A | CA369860877 | KCNH2 | n.364C>T n.1961+1833C>T c.1128+1833C>T (n.1128+1833C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.780+1833C>T (n.780+1833C>T) n.353C>T n.371C>T n.1351+1833C>T c.828+1833C>T (n.828+1833C>T) c.978+1833C>T (n.978+1833C>T) c.951+1833C>T (n.951+1833C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955458G>C | CA369860878 | KCNH2 | n.364C>G n.1961+1833C>G c.1128+1833C>G (n.1128+1833C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.780+1833C>G (n.780+1833C>G) n.353C>G n.371C>G n.1351+1833C>G c.828+1833C>G (n.828+1833C>G) c.978+1833C>G (n.978+1833C>G) c.951+1833C>G (n.951+1833C>G) | |
7 | g.150955458G>T | CA369860880 | KCNH2 | n.364C>A n.1961+1833C>A c.1128+1833C>A (n.1128+1833C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.780+1833C>A (n.780+1833C>A) n.353C>A n.371C>A n.1351+1833C>A c.828+1833C>A (n.828+1833C>A) c.978+1833C>A (n.978+1833C>A) c.951+1833C>A (n.951+1833C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955459C>A | CA835201101 | KCNH2 | n.363G>T n.1961+1832G>T c.1128+1832G>T (n.1128+1832G>T) c.45G>T (p.Arg15=) c.780+1832G>T (n.780+1832G>T) n.352G>T n.370G>T n.1351+1832G>T c.828+1832G>T (n.828+1832G>T) c.978+1832G>T (n.978+1832G>T) c.951+1832G>T (n.951+1832G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955459C= | CA1752414711 | KCNH2 | n.363G= n.1961+1832G= c.1128+1832G= (n.1128+1832G=) c.45G= (p.Arg15=) c.780+1832G= (n.780+1832G=) n.352G= n.370G= n.1351+1832G= c.828+1832G= (n.828+1832G=) c.978+1832G= (n.978+1832G=) c.951+1832G= (n.951+1832G=) | |
7 | g.150955459C>T | CA2685603466 | KCNH2 | n.363G>A n.1961+1832G>A c.1128+1832G>A (n.1128+1832G>A) c.45G>A (p.Arg15=) c.780+1832G>A (n.780+1832G>A) n.352G>A n.370G>A n.1351+1832G>A c.828+1832G>A (n.828+1832G>A) c.978+1832G>A (n.978+1832G>A) c.951+1832G>A (n.951+1832G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955460C>A | CA369860882 | KCNH2 | n.362G>T n.1961+1831G>T c.1128+1831G>T (n.1128+1831G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.780+1831G>T (n.780+1831G>T) n.351G>T n.369G>T n.1351+1831G>T c.828+1831G>T (n.828+1831G>T) c.978+1831G>T (n.978+1831G>T) c.951+1831G>T (n.951+1831G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955460C= | CA1752414713 | KCNH2 | n.362G= n.1961+1831G= c.1128+1831G= (n.1128+1831G=) c.44G= (p.Arg15=) c.780+1831G= (n.780+1831G=) n.351G= n.369G= n.1351+1831G= c.828+1831G= (n.828+1831G=) c.978+1831G= (n.978+1831G=) c.951+1831G= (n.951+1831G=) | |
7 | g.150955460C>G | CA369860884 | KCNH2 | n.362G>C n.1961+1831G>C c.1128+1831G>C (n.1128+1831G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.780+1831G>C (n.780+1831G>C) n.351G>C n.369G>C n.1351+1831G>C c.828+1831G>C (n.828+1831G>C) c.978+1831G>C (n.978+1831G>C) c.951+1831G>C (n.951+1831G>C) | dbSNP |
7 | g.150955460C>T | CA026979 | KCNH2 | n.362G>A n.1961+1831G>A c.1128+1831G>A (n.1128+1831G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) c.780+1831G>A (n.780+1831G>A) n.351G>A n.369G>A n.1351+1831G>A c.828+1831G>A (n.828+1831G>A) c.978+1831G>A (n.978+1831G>A) c.951+1831G>A (n.951+1831G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955461G>A | CA026970 | KCNH2 | n.361C>T n.1961+1830C>T c.1128+1830C>T (n.1128+1830C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) c.780+1830C>T (n.780+1830C>T) n.350C>T n.368C>T n.1351+1830C>T c.828+1830C>T (n.828+1830C>T) c.978+1830C>T (n.978+1830C>T) c.951+1830C>T (n.951+1830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955461G>C | CA369860886 | KCNH2 | n.361C>G n.1961+1830C>G c.1128+1830C>G (n.1128+1830C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.780+1830C>G (n.780+1830C>G) n.350C>G n.368C>G n.1351+1830C>G c.828+1830C>G (n.828+1830C>G) c.978+1830C>G (n.978+1830C>G) c.951+1830C>G (n.951+1830C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955461G= | CA1752414716 | KCNH2 | n.361C= n.1961+1830C= c.1128+1830C= (n.1128+1830C=) c.43C= (p.Arg15=) c.780+1830C= (n.780+1830C=) n.350C= n.368C= n.1351+1830C= c.828+1830C= (n.828+1830C=) c.978+1830C= (n.978+1830C=) c.951+1830C= (n.951+1830C=) | |
7 | g.150955461G>T | CA2685603475 | KCNH2 | n.361C>A n.1961+1830C>A c.1128+1830C>A (n.1128+1830C>A) c.43C>A (p.Arg15=) c.780+1830C>A (n.780+1830C>A) n.350C>A n.368C>A n.1351+1830C>A c.828+1830C>A (n.828+1830C>A) c.978+1830C>A (n.978+1830C>A) c.951+1830C>A (n.951+1830C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955462C>A | CA2685603480 | KCNH2 | n.360G>T n.1961+1829G>T c.1128+1829G>T (n.1128+1829G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.780+1829G>T (n.780+1829G>T) n.349G>T n.367G>T n.1351+1829G>T c.828+1829G>T (n.828+1829G>T) c.978+1829G>T (n.978+1829G>T) c.951+1829G>T (n.951+1829G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955462C= | CA1752414718 | KCNH2 | n.360G= n.1961+1829G= c.1128+1829G= (n.1128+1829G=) c.42G= (p.Leu14=) c.780+1829G= (n.780+1829G=) n.349G= n.367G= n.1351+1829G= c.828+1829G= (n.828+1829G=) c.978+1829G= (n.978+1829G=) c.951+1829G= (n.951+1829G=) | |
7 | g.150955462C>T | CA026964 | KCNH2 | n.360G>A n.1961+1829G>A c.1128+1829G>A (n.1128+1829G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.780+1829G>A (n.780+1829G>A) n.349G>A n.367G>A n.1351+1829G>A c.828+1829G>A (n.828+1829G>A) c.978+1829G>A (n.978+1829G>A) c.951+1829G>A (n.951+1829G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955463A= | CA1752414722 | KCNH2 | n.359T= n.1961+1828T= c.1128+1828T= (n.1128+1828T=) c.41T= (p.Leu14=) c.780+1828T= (n.780+1828T=) n.348T= n.366T= n.1351+1828T= c.828+1828T= (n.828+1828T=) c.978+1828T= (n.978+1828T=) c.951+1828T= (n.951+1828T=) | |
7 | g.150955463A>C | CA369860891 | KCNH2 | n.359T>G n.1961+1828T>G c.1128+1828T>G (n.1128+1828T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.780+1828T>G (n.780+1828T>G) n.348T>G n.366T>G n.1351+1828T>G c.828+1828T>G (n.828+1828T>G) c.978+1828T>G (n.978+1828T>G) c.951+1828T>G (n.951+1828T>G) | |
7 | g.150955463A>G | CA369860890 | KCNH2 | n.359T>C n.1961+1828T>C c.1128+1828T>C (n.1128+1828T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.780+1828T>C (n.780+1828T>C) n.348T>C n.366T>C n.1351+1828T>C c.828+1828T>C (n.828+1828T>C) c.978+1828T>C (n.978+1828T>C) c.951+1828T>C (n.951+1828T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955463A>T | CA369860893 | KCNH2 | n.359T>A n.1961+1828T>A c.1128+1828T>A (n.1128+1828T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.780+1828T>A (n.780+1828T>A) n.348T>A n.366T>A n.1351+1828T>A c.828+1828T>A (n.828+1828T>A) c.978+1828T>A (n.978+1828T>A) c.951+1828T>A (n.951+1828T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955464G>A | CA026955 | KCNH2 | n.358C>T n.1961+1827C>T c.1128+1827C>T (n.1128+1827C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.780+1827C>T (n.780+1827C>T) n.347C>T n.365C>T n.1351+1827C>T c.828+1827C>T (n.828+1827C>T) c.978+1827C>T (n.978+1827C>T) c.951+1827C>T (n.951+1827C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955464G>C | CA169079852 | KCNH2 | n.358C>G n.1961+1827C>G c.1128+1827C>G (n.1128+1827C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.780+1827C>G (n.780+1827C>G) n.347C>G n.365C>G n.1351+1827C>G c.828+1827C>G (n.828+1827C>G) c.978+1827C>G (n.978+1827C>G) c.951+1827C>G (n.951+1827C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955464G= | CA1752414726 | KCNH2 | n.358C= n.1961+1827C= c.1128+1827C= (n.1128+1827C=) c.40C= (p.Leu14=) c.780+1827C= (n.780+1827C=) n.347C= n.365C= n.1351+1827C= c.828+1827C= (n.828+1827C=) c.978+1827C= (n.978+1827C=) c.951+1827C= (n.951+1827C=) | |
7 | g.150955464G>T | CA369860896 | KCNH2 | n.358C>A n.1961+1827C>A c.1128+1827C>A (n.1128+1827C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.780+1827C>A (n.780+1827C>A) n.347C>A n.365C>A n.1351+1827C>A c.828+1827C>A (n.828+1827C>A) c.978+1827C>A (n.978+1827C>A) c.951+1827C>A (n.951+1827C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955465A>G | CA2562294024 | KCNH2 | n.357T>C n.1961+1826T>C c.1128+1826T>C (n.1128+1826T>C) c.39T>C (p.Ala13=) c.780+1826T>C (n.780+1826T>C) n.346T>C n.364T>C n.1351+1826T>C c.828+1826T>C (n.828+1826T>C) c.978+1826T>C (n.978+1826T>C) c.951+1826T>C (n.951+1826T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955465A>T | CA2685603495 | KCNH2 | n.357T>A n.1961+1826T>A c.1128+1826T>A (n.1128+1826T>A) c.39T>A (p.Ala13=) c.780+1826T>A (n.780+1826T>A) n.346T>A n.364T>A n.1351+1826T>A c.828+1826T>A (n.828+1826T>A) c.978+1826T>A (n.978+1826T>A) c.951+1826T>A (n.951+1826T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955466G>A | CA369860899 | KCNH2 | n.356C>T n.1961+1825C>T c.1128+1825C>T (n.1128+1825C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.780+1825C>T (n.780+1825C>T) n.345C>T n.363C>T n.1351+1825C>T c.828+1825C>T (n.828+1825C>T) c.978+1825C>T (n.978+1825C>T) c.951+1825C>T (n.951+1825C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955466G>C | CA369860903 | KCNH2 | n.356C>G n.1961+1825C>G c.1128+1825C>G (n.1128+1825C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.780+1825C>G (n.780+1825C>G) n.345C>G n.363C>G n.1351+1825C>G c.828+1825C>G (n.828+1825C>G) c.978+1825C>G (n.978+1825C>G) c.951+1825C>G (n.951+1825C>G) | |
7 | g.150955466G= | CA1752414732 | KCNH2 | n.356C= n.1961+1825C= c.1128+1825C= (n.1128+1825C=) c.38C= (p.Ala13=) c.780+1825C= (n.780+1825C=) n.345C= n.363C= n.1351+1825C= c.828+1825C= (n.828+1825C=) c.978+1825C= (n.978+1825C=) c.951+1825C= (n.951+1825C=) | |
7 | g.150955466G>T | CA369860901 | KCNH2 | n.356C>A n.1961+1825C>A c.1128+1825C>A (n.1128+1825C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.780+1825C>A (n.780+1825C>A) n.345C>A n.363C>A n.1351+1825C>A c.828+1825C>A (n.828+1825C>A) c.978+1825C>A (n.978+1825C>A) c.951+1825C>A (n.951+1825C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955466_150955467delinsGC | CA1752414734 | KCNH2 | n.355_356delinsGC n.1961+1824_1961+1825delinsGC c.1128+1824_1128+1825delinsGC (n.1128+1824_1128+1825delinsGC) c.37_38delinsGC (p.Ala13=) c.780+1824_780+1825delinsGC (n.780+1824_780+1825delinsGC) n.344_345delinsGC n.362_363delinsGC n.1351+1824_1351+1825delinsGC c.828+1824_828+1825delinsGC (n.828+1824_828+1825delinsGC) c.978+1824_978+1825delinsGC (n.978+1824_978+1825delinsGC) c.951+1824_951+1825delinsGC (n.951+1824_951+1825delinsGC) | |
7 | g.150955467C>A | CA369860905 | KCNH2 | n.355G>T n.1961+1824G>T c.1128+1824G>T (n.1128+1824G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.780+1824G>T (n.780+1824G>T) n.344G>T n.362G>T n.1351+1824G>T c.828+1824G>T (n.828+1824G>T) c.978+1824G>T (n.978+1824G>T) c.951+1824G>T (n.951+1824G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955467C= | CA1752414737 | KCNH2 | n.355G= n.1961+1824G= c.1128+1824G= (n.1128+1824G=) c.37G= (p.Ala13=) c.780+1824G= (n.780+1824G=) n.344G= n.362G= n.1351+1824G= c.828+1824G= (n.828+1824G=) c.978+1824G= (n.978+1824G=) c.951+1824G= (n.951+1824G=) | |
7 | g.150955467C>G | CA369860906 | KCNH2 | n.355G>C n.1961+1824G>C c.1128+1824G>C (n.1128+1824G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.780+1824G>C (n.780+1824G>C) n.344G>C n.362G>C n.1351+1824G>C c.828+1824G>C (n.828+1824G>C) c.978+1824G>C (n.978+1824G>C) c.951+1824G>C (n.951+1824G>C) | |
7 | g.150955467C>T | CA369860908 | KCNH2 | n.355G>A n.1961+1824G>A c.1128+1824G>A (n.1128+1824G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.780+1824G>A (n.780+1824G>A) n.344G>A n.362G>A n.1351+1824G>A c.828+1824G>A (n.828+1824G>A) c.978+1824G>A (n.978+1824G>A) c.951+1824G>A (n.951+1824G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955470del | CA913188261 | KCNH2 | n.355del n.1961+1824del c.1128+1824del (n.1128+1824del) c.37del (p.Ala13LeufsTer11) c.780+1824del (n.780+1824del) n.344del n.362del n.1351+1824del c.828+1824del (n.828+1824del) c.978+1824del (n.978+1824del) c.951+1824del (n.951+1824del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955468C>A | CA2685603505 | KCNH2 | n.354G>T n.1961+1823G>T c.1128+1823G>T (n.1128+1823G>T) c.36G>T (p.Gly12=) c.780+1823G>T (n.780+1823G>T) n.343G>T n.361G>T n.1351+1823G>T c.828+1823G>T (n.828+1823G>T) c.978+1823G>T (n.978+1823G>T) c.951+1823G>T (n.951+1823G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955468C>T | CA2685603506 | KCNH2 | n.354G>A n.1961+1823G>A c.1128+1823G>A (n.1128+1823G>A) c.36G>A (p.Gly12=) c.780+1823G>A (n.780+1823G>A) n.343G>A n.361G>A n.1351+1823G>A c.828+1823G>A (n.828+1823G>A) c.978+1823G>A (n.978+1823G>A) c.951+1823G>A (n.951+1823G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955469C>A | CA369860910 | KCNH2 | n.353G>T n.1961+1822G>T c.1128+1822G>T (n.1128+1822G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.780+1822G>T (n.780+1822G>T) n.342G>T n.360G>T n.1351+1822G>T c.828+1822G>T (n.828+1822G>T) c.978+1822G>T (n.978+1822G>T) c.951+1822G>T (n.951+1822G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955469C= | CA1752414744 | KCNH2 | n.353G= n.1961+1822G= c.1128+1822G= (n.1128+1822G=) c.35G= (p.Gly12=) c.780+1822G= (n.780+1822G=) n.342G= n.360G= n.1351+1822G= c.828+1822G= (n.828+1822G=) c.978+1822G= (n.978+1822G=) c.951+1822G= (n.951+1822G=) | |
7 | g.150955469C>G | CA369860912 | KCNH2 | n.353G>C n.1961+1822G>C c.1128+1822G>C (n.1128+1822G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.780+1822G>C (n.780+1822G>C) n.342G>C n.360G>C n.1351+1822G>C c.828+1822G>C (n.828+1822G>C) c.978+1822G>C (n.978+1822G>C) c.951+1822G>C (n.951+1822G>C) | |
7 | g.150955469C>T | CA026943 | KCNH2 | n.353G>A n.1961+1822G>A c.1128+1822G>A (n.1128+1822G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.780+1822G>A (n.780+1822G>A) n.342G>A n.360G>A n.1351+1822G>A c.828+1822G>A (n.828+1822G>A) c.978+1822G>A (n.978+1822G>A) c.951+1822G>A (n.951+1822G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955469_150955471delinsCCT | CA1752414746 | KCNH2 | n.351_353delinsAGG n.1961+1820_1961+1822delinsAGG c.1128+1820_1128+1822delinsAGG (n.1128+1820_1128+1822delinsAGG) c.33_35delinsAGG (p.Thr11=) c.780+1820_780+1822delinsAGG (n.780+1820_780+1822delinsAGG) n.340_342delinsAGG n.358_360delinsAGG n.1351+1820_1351+1822delinsAGG c.828+1820_828+1822delinsAGG (n.828+1820_828+1822delinsAGG) c.978+1820_978+1822delinsAGG (n.978+1820_978+1822delinsAGG) c.951+1820_951+1822delinsAGG (n.951+1820_951+1822delinsAGG) | |
7 | g.150955470C>A | CA369860916 | KCNH2 | n.352G>T n.1961+1821G>T c.1128+1821G>T (n.1128+1821G>T) c.34G>T (p.Gly12Trp) c.780+1821G>T (n.780+1821G>T) n.341G>T n.359G>T n.1351+1821G>T c.828+1821G>T (n.828+1821G>T) c.978+1821G>T (n.978+1821G>T) c.951+1821G>T (n.951+1821G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955470C= | CA1752414753 | KCNH2 | n.352G= n.1961+1821G= c.1128+1821G= (n.1128+1821G=) c.34G= (p.Gly12=) c.780+1821G= (n.780+1821G=) n.341G= n.359G= n.1351+1821G= c.828+1821G= (n.828+1821G=) c.978+1821G= (n.978+1821G=) c.951+1821G= (n.951+1821G=) | |
7 | g.150955470C>G | CA369860918 | KCNH2 | n.352G>C n.1961+1821G>C c.1128+1821G>C (n.1128+1821G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.780+1821G>C (n.780+1821G>C) n.341G>C n.359G>C n.1351+1821G>C c.828+1821G>C (n.828+1821G>C) c.978+1821G>C (n.978+1821G>C) c.951+1821G>C (n.951+1821G>C) | |
7 | g.150955470C>T | CA369860920 | KCNH2 | n.352G>A n.1961+1821G>A c.1128+1821G>A (n.1128+1821G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.780+1821G>A (n.780+1821G>A) n.341G>A n.359G>A n.1351+1821G>A c.828+1821G>A (n.828+1821G>A) c.978+1821G>A (n.978+1821G>A) c.951+1821G>A (n.951+1821G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955470_150955471del | CA16618412 | KCNH2 | n.351_352del n.1961+1820_1961+1821del c.1128+1820_1128+1821del (n.1128+1820_1128+1821del) c.33_34del (p.Ala13SerfsTer?) c.780+1820_780+1821del (n.780+1820_780+1821del) n.340_341del n.358_359del n.1351+1820_1351+1821del c.828+1820_828+1821del (n.828+1820_828+1821del) c.978+1820_978+1821del (n.978+1820_978+1821del) c.951+1820_951+1821del (n.951+1820_951+1821del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955471T>C | CA2685603526 | KCNH2 | n.351A>G n.1961+1820A>G c.1128+1820A>G (n.1128+1820A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.780+1820A>G (n.780+1820A>G) n.340A>G n.358A>G n.1351+1820A>G c.828+1820A>G (n.828+1820A>G) c.978+1820A>G (n.978+1820A>G) c.951+1820A>G (n.951+1820A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955472G>A | CA369860923 | KCNH2 | n.350C>T n.1961+1819C>T c.1128+1819C>T (n.1128+1819C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.780+1819C>T (n.780+1819C>T) n.339C>T n.357C>T n.1351+1819C>T c.828+1819C>T (n.828+1819C>T) c.978+1819C>T (n.978+1819C>T) c.951+1819C>T (n.951+1819C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955472G>C | CA369860925 | KCNH2 | n.350C>G n.1961+1819C>G c.1128+1819C>G (n.1128+1819C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.780+1819C>G (n.780+1819C>G) n.339C>G n.357C>G n.1351+1819C>G c.828+1819C>G (n.828+1819C>G) c.978+1819C>G (n.978+1819C>G) c.951+1819C>G (n.951+1819C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955472G>T | CA369860926 | KCNH2 | n.350C>A n.1961+1819C>A c.1128+1819C>A (n.1128+1819C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.780+1819C>A (n.780+1819C>A) n.339C>A n.357C>A n.1351+1819C>A c.828+1819C>A (n.828+1819C>A) c.978+1819C>A (n.978+1819C>A) c.951+1819C>A (n.951+1819C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955473T>A | CA369860929 | KCNH2 | n.349A>T n.1961+1818A>T c.1128+1818A>T (n.1128+1818A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.780+1818A>T (n.780+1818A>T) n.338A>T n.356A>T n.1351+1818A>T c.828+1818A>T (n.828+1818A>T) c.978+1818A>T (n.978+1818A>T) c.951+1818A>T (n.951+1818A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955473T>C | CA369860933 | KCNH2 | n.349A>G n.1961+1818A>G c.1128+1818A>G (n.1128+1818A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.780+1818A>G (n.780+1818A>G) n.338A>G n.356A>G n.1351+1818A>G c.828+1818A>G (n.828+1818A>G) c.978+1818A>G (n.978+1818A>G) c.951+1818A>G (n.951+1818A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955473T>G | CA369860931 | KCNH2 | n.349A>C n.1961+1818A>C c.1128+1818A>C (n.1128+1818A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.780+1818A>C (n.780+1818A>C) n.338A>C n.356A>C n.1351+1818A>C c.828+1818A>C (n.828+1818A>C) c.978+1818A>C (n.978+1818A>C) c.951+1818A>C (n.951+1818A>C) | |
7 | g.150955473_150955474delinsTC | CA1752414755 | KCNH2 | n.348_349delinsGA n.1961+1817_1961+1818delinsGA c.1128+1817_1128+1818delinsGA (n.1128+1817_1128+1818delinsGA) c.30_31delinsGA (p.Arg10=) c.780+1817_780+1818delinsGA (n.780+1817_780+1818delinsGA) n.337_338delinsGA n.355_356delinsGA n.1351+1817_1351+1818delinsGA c.828+1817_828+1818delinsGA (n.828+1817_828+1818delinsGA) c.978+1817_978+1818delinsGA (n.978+1817_978+1818delinsGA) c.951+1817_951+1818delinsGA (n.951+1817_951+1818delinsGA) | |
7 | g.150955474C>A | CA369860935 | KCNH2 | n.348G>T n.1961+1817G>T c.1128+1817G>T (n.1128+1817G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.780+1817G>T (n.780+1817G>T) n.337G>T n.355G>T n.1351+1817G>T c.828+1817G>T (n.828+1817G>T) c.978+1817G>T (n.978+1817G>T) c.951+1817G>T (n.951+1817G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955474C= | CA1752414759 | KCNH2 | n.348G= n.1961+1817G= c.1128+1817G= (n.1128+1817G=) c.30G= (p.Arg10=) c.780+1817G= (n.780+1817G=) n.337G= n.355G= n.1351+1817G= c.828+1817G= (n.828+1817G=) c.978+1817G= (n.978+1817G=) c.951+1817G= (n.951+1817G=) | |
7 | g.150955474C>G | CA369860937 | KCNH2 | n.348G>C n.1961+1817G>C c.1128+1817G>C (n.1128+1817G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.780+1817G>C (n.780+1817G>C) n.337G>C n.355G>C n.1351+1817G>C c.828+1817G>C (n.828+1817G>C) c.978+1817G>C (n.978+1817G>C) c.951+1817G>C (n.951+1817G>C) | |
7 | g.150955474C>T | CA578702784 | KCNH2 | n.348G>A n.1961+1817G>A c.1128+1817G>A (n.1128+1817G>A) c.30G>A (p.Arg10=) c.780+1817G>A (n.780+1817G>A) n.337G>A n.355G>A n.1351+1817G>A c.828+1817G>A (n.828+1817G>A) c.978+1817G>A (n.978+1817G>A) c.951+1817G>A (n.951+1817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955475del | CA1752414757 | KCNH2 | n.348del n.1961+1817del c.1128+1817del (n.1128+1817del) c.30del (p.Thr11GlnfsTer13) c.780+1817del (n.780+1817del) n.337del n.355del n.1351+1817del c.828+1817del (n.828+1817del) c.978+1817del (n.978+1817del) c.951+1817del (n.951+1817del) | dbSNP |
7 | g.150955475C>A | CA369860940 | KCNH2 | n.347G>T n.1961+1816G>T c.1128+1816G>T (n.1128+1816G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) c.780+1816G>T (n.780+1816G>T) n.336G>T n.354G>T n.1351+1816G>T c.828+1816G>T (n.828+1816G>T) c.978+1816G>T (n.978+1816G>T) c.951+1816G>T (n.951+1816G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955475C= | CA1752414762 | KCNH2 | n.347G= n.1961+1816G= c.1128+1816G= (n.1128+1816G=) c.29G= (p.Arg10=) c.780+1816G= (n.780+1816G=) n.336G= n.354G= n.1351+1816G= c.828+1816G= (n.828+1816G=) c.978+1816G= (n.978+1816G=) c.951+1816G= (n.951+1816G=) | |
7 | g.150955475C>G | CA369860941 | KCNH2 | n.347G>C n.1961+1816G>C c.1128+1816G>C (n.1128+1816G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.780+1816G>C (n.780+1816G>C) n.336G>C n.354G>C n.1351+1816G>C c.828+1816G>C (n.828+1816G>C) c.978+1816G>C (n.978+1816G>C) c.951+1816G>C (n.951+1816G>C) | |
7 | g.150955475C>T | CA369860944 | KCNH2 | n.347G>A n.1961+1816G>A c.1128+1816G>A (n.1128+1816G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.780+1816G>A (n.780+1816G>A) n.336G>A n.354G>A n.1351+1816G>A c.828+1816G>A (n.828+1816G>A) c.978+1816G>A (n.978+1816G>A) c.951+1816G>A (n.951+1816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955476T>A | CA369860946 | KCNH2 | n.346A>T n.1961+1815A>T c.1128+1815A>T (n.1128+1815A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.780+1815A>T (n.780+1815A>T) n.335A>T n.353A>T n.1351+1815A>T c.828+1815A>T (n.828+1815A>T) c.978+1815A>T (n.978+1815A>T) c.951+1815A>T (n.951+1815A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955476T>C | CA369860948 | KCNH2 | n.346A>G n.1961+1815A>G c.1128+1815A>G (n.1128+1815A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.780+1815A>G (n.780+1815A>G) n.335A>G n.353A>G n.1351+1815A>G c.828+1815A>G (n.828+1815A>G) c.978+1815A>G (n.978+1815A>G) c.951+1815A>G (n.951+1815A>G) | |
7 | g.150955477G>A | CA2579062631 | KCNH2 | n.345C>T n.1961+1814C>T c.1128+1814C>T (n.1128+1814C>T) c.27C>T (p.Ser9=) c.780+1814C>T (n.780+1814C>T) n.334C>T n.352C>T n.1351+1814C>T c.828+1814C>T (n.828+1814C>T) c.978+1814C>T (n.978+1814C>T) c.951+1814C>T (n.951+1814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955477G>C | CA369860950 | KCNH2 | n.345C>G n.1961+1814C>G c.1128+1814C>G (n.1128+1814C>G) c.27C>G (p.Ser9Arg) c.780+1814C>G (n.780+1814C>G) n.334C>G n.352C>G n.1351+1814C>G c.828+1814C>G (n.828+1814C>G) c.978+1814C>G (n.978+1814C>G) c.951+1814C>G (n.951+1814C>G) | |
7 | g.150955477G>T | CA369860952 | KCNH2 | n.345C>A n.1961+1814C>A c.1128+1814C>A (n.1128+1814C>A) c.27C>A (p.Ser9Arg) c.780+1814C>A (n.780+1814C>A) n.334C>A n.352C>A n.1351+1814C>A c.828+1814C>A (n.828+1814C>A) c.978+1814C>A (n.978+1814C>A) c.951+1814C>A (n.951+1814C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955478C>A | CA369860957 | KCNH2 | n.344G>T n.1961+1813G>T c.1128+1813G>T (n.1128+1813G>T) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.780+1813G>T (n.780+1813G>T) n.333G>T n.351G>T n.1351+1813G>T c.828+1813G>T (n.828+1813G>T) c.978+1813G>T (n.978+1813G>T) c.951+1813G>T (n.951+1813G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955478C= | CA1752414765 | KCNH2 | n.344G= n.1961+1813G= c.1128+1813G= (n.1128+1813G=) c.26G= (p.Ser9=) c.780+1813G= (n.780+1813G=) n.333G= n.351G= n.1351+1813G= c.828+1813G= (n.828+1813G=) c.978+1813G= (n.978+1813G=) c.951+1813G= (n.951+1813G=) | |
7 | g.150955478C>G | CA369860959 | KCNH2 | n.344G>C n.1961+1813G>C c.1128+1813G>C (n.1128+1813G>C) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.780+1813G>C (n.780+1813G>C) n.333G>C n.351G>C n.1351+1813G>C c.828+1813G>C (n.828+1813G>C) c.978+1813G>C (n.978+1813G>C) c.951+1813G>C (n.951+1813G>C) | |
7 | g.150955478C>T | CA369860954 | KCNH2 | n.344G>A n.1961+1813G>A c.1128+1813G>A (n.1128+1813G>A) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.780+1813G>A (n.780+1813G>A) n.333G>A n.351G>A n.1351+1813G>A c.828+1813G>A (n.828+1813G>A) c.978+1813G>A (n.978+1813G>A) c.951+1813G>A (n.951+1813G>A) | dbSNP |
7 | g.150955479T>A | CA369860961 | KCNH2 | n.343A>T n.1961+1812A>T c.1128+1812A>T (n.1128+1812A>T) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.780+1812A>T (n.780+1812A>T) n.332A>T n.350A>T n.1351+1812A>T c.828+1812A>T (n.828+1812A>T) c.978+1812A>T (n.978+1812A>T) c.951+1812A>T (n.951+1812A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955479T>C | CA369860963 | KCNH2 | n.343A>G n.1961+1812A>G c.1128+1812A>G (n.1128+1812A>G) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.780+1812A>G (n.780+1812A>G) n.332A>G n.350A>G n.1351+1812A>G c.828+1812A>G (n.828+1812A>G) c.978+1812A>G (n.978+1812A>G) c.951+1812A>G (n.951+1812A>G) | |
7 | g.150955479T>G | CA369860965 | KCNH2 | n.343A>C n.1961+1812A>C c.1128+1812A>C (n.1128+1812A>C) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.780+1812A>C (n.780+1812A>C) n.332A>C n.350A>C n.1351+1812A>C c.828+1812A>C (n.828+1812A>C) c.978+1812A>C (n.978+1812A>C) c.951+1812A>C (n.951+1812A>C) | |
7 | g.150955480C>A | CA2685603566 | KCNH2 | n.342G>T n.1961+1811G>T c.1128+1811G>T (n.1128+1811G>T) c.24G>T (p.Ala8=) c.780+1811G>T (n.780+1811G>T) n.331G>T n.349G>T n.1351+1811G>T c.828+1811G>T (n.828+1811G>T) c.978+1811G>T (n.978+1811G>T) c.951+1811G>T (n.951+1811G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955480C= | CA1752414768 | KCNH2 | n.342G= n.1961+1811G= c.1128+1811G= (n.1128+1811G=) c.24G= (p.Ala8=) c.780+1811G= (n.780+1811G=) n.331G= n.349G= n.1351+1811G= c.828+1811G= (n.828+1811G=) c.978+1811G= (n.978+1811G=) c.951+1811G= (n.951+1811G=) | |
7 | g.150955480C>T | CA026937 | KCNH2 | n.342G>A n.1961+1811G>A c.1128+1811G>A (n.1128+1811G>A) c.24G>A (p.Ala8=) c.780+1811G>A (n.780+1811G>A) n.331G>A n.349G>A n.1351+1811G>A c.828+1811G>A (n.828+1811G>A) c.978+1811G>A (n.978+1811G>A) c.951+1811G>A (n.951+1811G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955481G>A | CA16605278 | KCNH2 | n.341C>T n.1961+1810C>T c.1128+1810C>T (n.1128+1810C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) c.780+1810C>T (n.780+1810C>T) n.330C>T n.348C>T n.1351+1810C>T c.828+1810C>T (n.828+1810C>T) c.978+1810C>T (n.978+1810C>T) c.951+1810C>T (n.951+1810C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955481G>C | CA369860971 | KCNH2 | n.341C>G n.1961+1810C>G c.1128+1810C>G (n.1128+1810C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.780+1810C>G (n.780+1810C>G) n.330C>G n.348C>G n.1351+1810C>G c.828+1810C>G (n.828+1810C>G) c.978+1810C>G (n.978+1810C>G) c.951+1810C>G (n.951+1810C>G) | |
7 | g.150955481G= | CA1752414776 | KCNH2 | n.341C= n.1961+1810C= c.1128+1810C= (n.1128+1810C=) c.23C= (p.Ala8=) c.780+1810C= (n.780+1810C=) n.330C= n.348C= n.1351+1810C= c.828+1810C= (n.828+1810C=) c.978+1810C= (n.978+1810C=) c.951+1810C= (n.951+1810C=) | |
7 | g.150955481G>T | CA369860973 | KCNH2 | n.341C>A n.1961+1810C>A c.1128+1810C>A (n.1128+1810C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) c.780+1810C>A (n.780+1810C>A) n.330C>A n.348C>A n.1351+1810C>A c.828+1810C>A (n.828+1810C>A) c.978+1810C>A (n.978+1810C>A) c.951+1810C>A (n.951+1810C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955482C>A | CA369860975 | KCNH2 | n.340G>T n.1961+1809G>T c.1128+1809G>T (n.1128+1809G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.780+1809G>T (n.780+1809G>T) n.329G>T n.347G>T n.1351+1809G>T c.828+1809G>T (n.828+1809G>T) c.978+1809G>T (n.978+1809G>T) c.951+1809G>T (n.951+1809G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955482C= | CA1752414779 | KCNH2 | n.340G= n.1961+1809G= c.1128+1809G= (n.1128+1809G=) c.22G= (p.Ala8=) c.780+1809G= (n.780+1809G=) n.329G= n.347G= n.1351+1809G= c.828+1809G= (n.828+1809G=) c.978+1809G= (n.978+1809G=) c.951+1809G= (n.951+1809G=) | |
7 | g.150955482C>G | CA369860976 | KCNH2 | n.340G>C n.1961+1809G>C c.1128+1809G>C (n.1128+1809G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.780+1809G>C (n.780+1809G>C) n.329G>C n.347G>C n.1351+1809G>C c.828+1809G>C (n.828+1809G>C) c.978+1809G>C (n.978+1809G>C) c.951+1809G>C (n.951+1809G>C) | |
7 | g.150955482C>T | CA369860977 | KCNH2 | n.340G>A n.1961+1809G>A c.1128+1809G>A (n.1128+1809G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.780+1809G>A (n.780+1809G>A) n.329G>A n.347G>A n.1351+1809G>A c.828+1809G>A (n.828+1809G>A) c.978+1809G>A (n.978+1809G>A) c.951+1809G>A (n.951+1809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955483C>A | CA369860978 | KCNH2 | n.339G>T n.1961+1808G>T c.1128+1808G>T (n.1128+1808G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.780+1808G>T (n.780+1808G>T) n.328G>T n.346G>T n.1351+1808G>T c.828+1808G>T (n.828+1808G>T) c.978+1808G>T (n.978+1808G>T) c.951+1808G>T (n.951+1808G>T) | |
7 | g.150955483C>G | CA369860979 | KCNH2 | n.339G>C n.1961+1808G>C c.1128+1808G>C (n.1128+1808G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.780+1808G>C (n.780+1808G>C) n.328G>C n.346G>C n.1351+1808G>C c.828+1808G>C (n.828+1808G>C) c.978+1808G>C (n.978+1808G>C) c.951+1808G>C (n.951+1808G>C) | |
7 | g.150955483C>T | CA2685603591 | KCNH2 | n.339G>A n.1961+1808G>A c.1128+1808G>A (n.1128+1808G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.780+1808G>A (n.780+1808G>A) n.328G>A n.346G>A n.1351+1808G>A c.828+1808G>A (n.828+1808G>A) c.978+1808G>A (n.978+1808G>A) c.951+1808G>A (n.951+1808G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955484T>A | CA369860981 | KCNH2 | n.338A>T n.1961+1807A>T c.1128+1807A>T (n.1128+1807A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.780+1807A>T (n.780+1807A>T) n.327A>T n.345A>T n.1351+1807A>T c.828+1807A>T (n.828+1807A>T) c.978+1807A>T (n.978+1807A>T) c.951+1807A>T (n.951+1807A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955484T>C | CA169079861 | KCNH2 | n.338A>G n.1961+1807A>G c.1128+1807A>G (n.1128+1807A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.780+1807A>G (n.780+1807A>G) n.327A>G n.345A>G n.1351+1807A>G c.828+1807A>G (n.828+1807A>G) c.978+1807A>G (n.978+1807A>G) c.951+1807A>G (n.951+1807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955484T>G | CA369860980 | KCNH2 | n.338A>C n.1961+1807A>C c.1128+1807A>C (n.1128+1807A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.780+1807A>C (n.780+1807A>C) n.327A>C n.345A>C n.1351+1807A>C c.828+1807A>C (n.828+1807A>C) c.978+1807A>C (n.978+1807A>C) c.951+1807A>C (n.951+1807A>C) | |
7 | g.150955484T= | CA1752414781 | KCNH2 | n.338A= n.1961+1807A= c.1128+1807A= (n.1128+1807A=) c.20A= (p.Lys7=) c.780+1807A= (n.780+1807A=) n.327A= n.345A= n.1351+1807A= c.828+1807A= (n.828+1807A=) c.978+1807A= (n.978+1807A=) c.951+1807A= (n.951+1807A=) | |
7 | g.150955485del | CA2685603595 | KCNH2 | n.338del n.1961+1807del c.1128+1807del (n.1128+1807del) c.20del (p.Lys7ArgfsTer17) c.780+1807del (n.780+1807del) n.327del n.345del n.1351+1807del c.828+1807del (n.828+1807del) c.978+1807del (n.978+1807del) c.951+1807del (n.951+1807del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955485T>A | CA369860982 | KCNH2 | n.337A>T n.1961+1806A>T c.1128+1806A>T (n.1128+1806A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.780+1806A>T (n.780+1806A>T) n.326A>T n.344A>T n.1351+1806A>T c.828+1806A>T (n.828+1806A>T) c.978+1806A>T (n.978+1806A>T) c.951+1806A>T (n.951+1806A>T) | |
7 | g.150955485T>C | CA369860983 | KCNH2 | n.337A>G n.1961+1806A>G c.1128+1806A>G (n.1128+1806A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.780+1806A>G (n.780+1806A>G) n.326A>G n.344A>G n.1351+1806A>G c.828+1806A>G (n.828+1806A>G) c.978+1806A>G (n.978+1806A>G) c.951+1806A>G (n.951+1806A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955485T>G | CA369860984 | KCNH2 | n.337A>C n.1961+1806A>C c.1128+1806A>C (n.1128+1806A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.780+1806A>C (n.780+1806A>C) n.326A>C n.344A>C n.1351+1806A>C c.828+1806A>C (n.828+1806A>C) c.978+1806A>C (n.978+1806A>C) c.951+1806A>C (n.951+1806A>C) | |
7 | g.150955486C>A | CA2685603600 | KCNH2 | n.336G>T n.1961+1805G>T c.1128+1805G>T (n.1128+1805G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.780+1805G>T (n.780+1805G>T) n.325G>T n.343G>T n.1351+1805G>T c.828+1805G>T (n.828+1805G>T) c.978+1805G>T (n.978+1805G>T) c.951+1805G>T (n.951+1805G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955486C= | CA1752414783 | KCNH2 | n.336G= n.1961+1805G= c.1128+1805G= (n.1128+1805G=) c.18G= (p.Gly6=) c.780+1805G= (n.780+1805G=) n.325G= n.343G= n.1351+1805G= c.828+1805G= (n.828+1805G=) c.978+1805G= (n.978+1805G=) c.951+1805G= (n.951+1805G=) | |
7 | g.150955486C>G | CA1752414784 | KCNH2 | n.336G>C n.1961+1805G>C c.1128+1805G>C (n.1128+1805G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.780+1805G>C (n.780+1805G>C) n.325G>C n.343G>C n.1351+1805G>C c.828+1805G>C (n.828+1805G>C) c.978+1805G>C (n.978+1805G>C) c.951+1805G>C (n.951+1805G>C) | dbSNP |
7 | g.150955486C>T | CA2685603602 | KCNH2 | n.336G>A n.1961+1805G>A c.1128+1805G>A (n.1128+1805G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.780+1805G>A (n.780+1805G>A) n.325G>A n.343G>A n.1351+1805G>A c.828+1805G>A (n.828+1805G>A) c.978+1805G>A (n.978+1805G>A) c.951+1805G>A (n.951+1805G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955487C>A | CA369860985 | KCNH2 | n.335G>T n.1961+1804G>T c.1128+1804G>T (n.1128+1804G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.780+1804G>T (n.780+1804G>T) n.324G>T n.342G>T n.1351+1804G>T c.828+1804G>T (n.828+1804G>T) c.978+1804G>T (n.978+1804G>T) c.951+1804G>T (n.951+1804G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955487C>G | CA369860986 | KCNH2 | n.335G>C n.1961+1804G>C c.1128+1804G>C (n.1128+1804G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.780+1804G>C (n.780+1804G>C) n.324G>C n.342G>C n.1351+1804G>C c.828+1804G>C (n.828+1804G>C) c.978+1804G>C (n.978+1804G>C) c.951+1804G>C (n.951+1804G>C) | |
7 | g.150955487C>T | CA369860987 | KCNH2 | n.335G>A n.1961+1804G>A c.1128+1804G>A (n.1128+1804G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.780+1804G>A (n.780+1804G>A) n.324G>A n.342G>A n.1351+1804G>A c.828+1804G>A (n.828+1804G>A) c.978+1804G>A (n.978+1804G>A) c.951+1804G>A (n.951+1804G>A) | |
7 | g.150955488C>A | CA369860988 | KCNH2 | n.334G>T n.1961+1803G>T c.1128+1803G>T (n.1128+1803G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.780+1803G>T (n.780+1803G>T) n.323G>T n.341G>T n.1351+1803G>T c.828+1803G>T (n.828+1803G>T) c.978+1803G>T (n.978+1803G>T) c.951+1803G>T (n.951+1803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955488C= | CA1752414787 | KCNH2 | n.334G= n.1961+1803G= c.1128+1803G= (n.1128+1803G=) c.16G= (p.Gly6=) c.780+1803G= (n.780+1803G=) n.323G= n.341G= n.1351+1803G= c.828+1803G= (n.828+1803G=) c.978+1803G= (n.978+1803G=) c.951+1803G= (n.951+1803G=) | |
7 | g.150955488C>G | CA369860989 | KCNH2 | n.334G>C n.1961+1803G>C c.1128+1803G>C (n.1128+1803G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.780+1803G>C (n.780+1803G>C) n.323G>C n.341G>C n.1351+1803G>C c.828+1803G>C (n.828+1803G>C) c.978+1803G>C (n.978+1803G>C) c.951+1803G>C (n.951+1803G>C) | |
7 | g.150955488C>T | CA026930 | KCNH2 | n.334G>A n.1961+1803G>A c.1128+1803G>A (n.1128+1803G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.780+1803G>A (n.780+1803G>A) n.323G>A n.341G>A n.1351+1803G>A c.828+1803G>A (n.828+1803G>A) c.978+1803G>A (n.978+1803G>A) c.951+1803G>A (n.951+1803G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955489G>A | CA169079871 | KCNH2 | n.333C>T n.1961+1802C>T c.1128+1802C>T (n.1128+1802C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.780+1802C>T (n.780+1802C>T) n.322C>T n.340C>T n.1351+1802C>T c.828+1802C>T (n.828+1802C>T) c.978+1802C>T (n.978+1802C>T) c.951+1802C>T (n.951+1802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955489G>C | CA658797041 | KCNH2 | n.333C>G n.1961+1802C>G c.1128+1802C>G (n.1128+1802C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.780+1802C>G (n.780+1802C>G) n.322C>G n.340C>G n.1351+1802C>G c.828+1802C>G (n.828+1802C>G) c.978+1802C>G (n.978+1802C>G) c.951+1802C>G (n.951+1802C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955489G= | CA1752414792 | KCNH2 | n.333C= n.1961+1802C= c.1128+1802C= (n.1128+1802C=) c.15C= (p.Ala5=) c.780+1802C= (n.780+1802C=) n.322C= n.340C= n.1351+1802C= c.828+1802C= (n.828+1802C=) c.978+1802C= (n.978+1802C=) c.951+1802C= (n.951+1802C=) | |
7 | g.150955489G>T | CA578702810 | KCNH2 | n.333C>A n.1961+1802C>A c.1128+1802C>A (n.1128+1802C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.780+1802C>A (n.780+1802C>A) n.322C>A n.340C>A n.1351+1802C>A c.828+1802C>A (n.828+1802C>A) c.978+1802C>A (n.978+1802C>A) c.951+1802C>A (n.951+1802C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |