Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150955351G>T | CA2685602816 | KCNH2 | n.426+45C>A n.1961+1940C>A c.1128+1940C>A (n.1128+1940C>A) c.108+45C>A (n.108+45C>A) c.780+1940C>A (n.780+1940C>A) n.415+45C>A n.433+45C>A n.1351+1940C>A c.828+1940C>A (n.828+1940C>A) c.978+1940C>A (n.978+1940C>A) c.951+1940C>A (n.951+1940C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955352T>A | CA1752414514 | KCNH2 | n.426+44A>T n.1961+1939A>T c.1128+1939A>T (n.1128+1939A>T) c.108+44A>T (n.108+44A>T) c.780+1939A>T (n.780+1939A>T) n.415+44A>T n.433+44A>T n.1351+1939A>T c.828+1939A>T (n.828+1939A>T) c.978+1939A>T (n.978+1939A>T) c.951+1939A>T (n.951+1939A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955352T>C | CA1752414511 | KCNH2 | n.426+44A>G n.1961+1939A>G c.1128+1939A>G (n.1128+1939A>G) c.108+44A>G (n.108+44A>G) c.780+1939A>G (n.780+1939A>G) n.415+44A>G n.433+44A>G n.1351+1939A>G c.828+1939A>G (n.828+1939A>G) c.978+1939A>G (n.978+1939A>G) c.951+1939A>G (n.951+1939A>G) | dbSNP |
7 | g.150955352T= | CA1752414509 | KCNH2 | n.426+44A= n.1961+1939A= c.1128+1939A= (n.1128+1939A=) c.108+44A= (n.108+44A=) c.780+1939A= (n.780+1939A=) n.415+44A= n.433+44A= n.1351+1939A= c.828+1939A= (n.828+1939A=) c.978+1939A= (n.978+1939A=) c.951+1939A= (n.951+1939A=) | |
7 | g.150955353G>A | CA2716209804 | KCNH2 | n.426+43C>T n.1961+1938C>T c.1128+1938C>T (n.1128+1938C>T) c.108+43C>T (n.108+43C>T) c.780+1938C>T (n.780+1938C>T) n.415+43C>T n.433+43C>T n.1351+1938C>T c.828+1938C>T (n.828+1938C>T) c.978+1938C>T (n.978+1938C>T) c.951+1938C>T (n.951+1938C>T) | dbSNP |
7 | g.150955353G>T | CA2685602817 | KCNH2 | n.426+43C>A n.1961+1938C>A c.1128+1938C>A (n.1128+1938C>A) c.108+43C>A (n.108+43C>A) c.780+1938C>A (n.780+1938C>A) n.415+43C>A n.433+43C>A n.1351+1938C>A c.828+1938C>A (n.828+1938C>A) c.978+1938C>A (n.978+1938C>A) c.951+1938C>A (n.951+1938C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955354T>A | CA2685602818 | KCNH2 | n.426+42A>T n.1961+1937A>T c.1128+1937A>T (n.1128+1937A>T) c.108+42A>T (n.108+42A>T) c.780+1937A>T (n.780+1937A>T) n.415+42A>T n.433+42A>T n.1351+1937A>T c.828+1937A>T (n.828+1937A>T) c.978+1937A>T (n.978+1937A>T) c.951+1937A>T (n.951+1937A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955355G>A | CA1752414517 | KCNH2 | n.426+41C>T n.1961+1936C>T c.1128+1936C>T (n.1128+1936C>T) c.108+41C>T (n.108+41C>T) c.780+1936C>T (n.780+1936C>T) n.415+41C>T n.433+41C>T n.1351+1936C>T c.828+1936C>T (n.828+1936C>T) c.978+1936C>T (n.978+1936C>T) c.951+1936C>T (n.951+1936C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955355G= | CA1752414516 | KCNH2 | n.426+41C= n.1961+1936C= c.1128+1936C= (n.1128+1936C=) c.108+41C= (n.108+41C=) c.780+1936C= (n.780+1936C=) n.415+41C= n.433+41C= n.1351+1936C= c.828+1936C= (n.828+1936C=) c.978+1936C= (n.978+1936C=) c.951+1936C= (n.951+1936C=) | |
7 | g.150955355G>T | CA2685602819 | KCNH2 | n.426+41C>A n.1961+1936C>A c.1128+1936C>A (n.1128+1936C>A) c.108+41C>A (n.108+41C>A) c.780+1936C>A (n.780+1936C>A) n.415+41C>A n.433+41C>A n.1351+1936C>A c.828+1936C>A (n.828+1936C>A) c.978+1936C>A (n.978+1936C>A) c.951+1936C>A (n.951+1936C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955356C>A | CA2685602820 | KCNH2 | n.426+40G>T n.1961+1935G>T c.1128+1935G>T (n.1128+1935G>T) c.108+40G>T (n.108+40G>T) c.780+1935G>T (n.780+1935G>T) n.415+40G>T n.433+40G>T n.1351+1935G>T c.828+1935G>T (n.828+1935G>T) c.978+1935G>T (n.978+1935G>T) c.951+1935G>T (n.951+1935G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955356C= | CA1752414518 | KCNH2 | n.426+40G= n.1961+1935G= c.1128+1935G= (n.1128+1935G=) c.108+40G= (n.108+40G=) c.780+1935G= (n.780+1935G=) n.415+40G= n.433+40G= n.1351+1935G= c.828+1935G= (n.828+1935G=) c.978+1935G= (n.978+1935G=) c.951+1935G= (n.951+1935G=) | |
7 | g.150955356C>T | CA1752414519 | KCNH2 | n.426+40G>A n.1961+1935G>A c.1128+1935G>A (n.1128+1935G>A) c.108+40G>A (n.108+40G>A) c.780+1935G>A (n.780+1935G>A) n.415+40G>A n.433+40G>A n.1351+1935G>A c.828+1935G>A (n.828+1935G>A) c.978+1935G>A (n.978+1935G>A) c.951+1935G>A (n.951+1935G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955357C>A | CA2685602823 | KCNH2 | n.426+39G>T n.1961+1934G>T c.1128+1934G>T (n.1128+1934G>T) c.108+39G>T (n.108+39G>T) c.780+1934G>T (n.780+1934G>T) n.415+39G>T n.433+39G>T n.1351+1934G>T c.828+1934G>T (n.828+1934G>T) c.978+1934G>T (n.978+1934G>T) c.951+1934G>T (n.951+1934G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955357C= | CA1752414523 | KCNH2 | n.426+39G= n.1961+1934G= c.1128+1934G= (n.1128+1934G=) c.108+39G= (n.108+39G=) c.780+1934G= (n.780+1934G=) n.415+39G= n.433+39G= n.1351+1934G= c.828+1934G= (n.828+1934G=) c.978+1934G= (n.978+1934G=) c.951+1934G= (n.951+1934G=) | |
7 | g.150955357C>T | CA169079743 | KCNH2 | n.426+39G>A n.1961+1934G>A c.1128+1934G>A (n.1128+1934G>A) c.108+39G>A (n.108+39G>A) c.780+1934G>A (n.780+1934G>A) n.415+39G>A n.433+39G>A n.1351+1934G>A c.828+1934G>A (n.828+1934G>A) c.978+1934G>A (n.978+1934G>A) c.951+1934G>A (n.951+1934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955357_150955358delinsCG | CA1752414522 | KCNH2 | n.426+38_426+39delinsCG n.1961+1933_1961+1934delinsCG c.1128+1933_1128+1934delinsCG (n.1128+1933_1128+1934delinsCG) c.108+38_108+39delinsCG (n.108+38_108+39delinsCG) c.780+1933_780+1934delinsCG (n.780+1933_780+1934delinsCG) n.415+38_415+39delinsCG n.433+38_433+39delinsCG n.1351+1933_1351+1934delinsCG c.828+1933_828+1934delinsCG (n.828+1933_828+1934delinsCG) c.978+1933_978+1934delinsCG (n.978+1933_978+1934delinsCG) c.951+1933_951+1934delinsCG (n.951+1933_951+1934delinsCG) | |
7 | g.150955358G>A | CA027094 | KCNH2 | n.426+38C>T n.1961+1933C>T c.1128+1933C>T (n.1128+1933C>T) c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.780+1933C>T (n.780+1933C>T) n.415+38C>T n.433+38C>T n.1351+1933C>T c.828+1933C>T (n.828+1933C>T) c.978+1933C>T (n.978+1933C>T) c.951+1933C>T (n.951+1933C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955358G>C | CA578702672 | KCNH2 | n.426+38C>G n.1961+1933C>G c.1128+1933C>G (n.1128+1933C>G) c.108+38C>G (n.108+38C>G) c.780+1933C>G (n.780+1933C>G) n.415+38C>G n.433+38C>G n.1351+1933C>G c.828+1933C>G (n.828+1933C>G) c.978+1933C>G (n.978+1933C>G) c.951+1933C>G (n.951+1933C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955358G= | CA1752414528 | KCNH2 | n.426+38C= n.1961+1933C= c.1128+1933C= (n.1128+1933C=) c.108+38C= (n.108+38C=) c.780+1933C= (n.780+1933C=) n.415+38C= n.433+38C= n.1351+1933C= c.828+1933C= (n.828+1933C=) c.978+1933C= (n.978+1933C=) c.951+1933C= (n.951+1933C=) | |
7 | g.150955358G>T | CA2685602831 | KCNH2 | n.426+38C>A n.1961+1933C>A c.1128+1933C>A (n.1128+1933C>A) c.108+38C>A (n.108+38C>A) c.780+1933C>A (n.780+1933C>A) n.415+38C>A n.433+38C>A n.1351+1933C>A c.828+1933C>A (n.828+1933C>A) c.978+1933C>A (n.978+1933C>A) c.951+1933C>A (n.951+1933C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955359dup | CA169079759 | KCNH2 | n.426+38dup n.1961+1933dup c.1128+1933dup (n.1128+1933dup) c.108+38dup (n.108+38dup) c.780+1933dup (n.780+1933dup) n.415+38dup n.433+38dup n.1351+1933dup c.828+1933dup (n.828+1933dup) c.978+1933dup (n.978+1933dup) c.951+1933dup (n.951+1933dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955359del | CA027099 | KCNH2 | n.426+38del n.1961+1933del c.1128+1933del (n.1128+1933del) c.108+38del (n.108+38del) c.780+1933del (n.780+1933del) n.415+38del n.433+38del n.1351+1933del c.828+1933del (n.828+1933del) c.978+1933del (n.978+1933del) c.951+1933del (n.951+1933del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955359G>A | CA2685602836 | KCNH2 | n.426+37C>T n.1961+1932C>T c.1128+1932C>T (n.1128+1932C>T) c.108+37C>T (n.108+37C>T) c.780+1932C>T (n.780+1932C>T) n.415+37C>T n.433+37C>T n.1351+1932C>T c.828+1932C>T (n.828+1932C>T) c.978+1932C>T (n.978+1932C>T) c.951+1932C>T (n.951+1932C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955359G= | CA1752414532 | KCNH2 | n.426+37C= n.1961+1932C= c.1128+1932C= (n.1128+1932C=) c.108+37C= (n.108+37C=) c.780+1932C= (n.780+1932C=) n.415+37C= n.433+37C= n.1351+1932C= c.828+1932C= (n.828+1932C=) c.978+1932C= (n.978+1932C=) c.951+1932C= (n.951+1932C=) | |
7 | g.150955359G>T | CA578702673 | KCNH2 | n.426+37C>A n.1961+1932C>A c.1128+1932C>A (n.1128+1932C>A) c.108+37C>A (n.108+37C>A) c.780+1932C>A (n.780+1932C>A) n.415+37C>A n.433+37C>A n.1351+1932C>A c.828+1932C>A (n.828+1932C>A) c.978+1932C>A (n.978+1932C>A) c.951+1932C>A (n.951+1932C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955360C>A | CA578702674 | KCNH2 | n.426+36G>T n.1961+1931G>T c.1128+1931G>T (n.1128+1931G>T) c.108+36G>T (n.108+36G>T) c.780+1931G>T (n.780+1931G>T) n.415+36G>T n.433+36G>T n.1351+1931G>T c.828+1931G>T (n.828+1931G>T) c.978+1931G>T (n.978+1931G>T) c.951+1931G>T (n.951+1931G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955360C= | CA1752414534 | KCNH2 | n.426+36G= n.1961+1931G= c.1128+1931G= (n.1128+1931G=) c.108+36G= (n.108+36G=) c.780+1931G= (n.780+1931G=) n.415+36G= n.433+36G= n.1351+1931G= c.828+1931G= (n.828+1931G=) c.978+1931G= (n.978+1931G=) c.951+1931G= (n.951+1931G=) | |
7 | g.150955360C>T | CA027085 | KCNH2 | n.426+36G>A n.1961+1931G>A c.1128+1931G>A (n.1128+1931G>A) c.108+36G>A (n.108+36G>A) c.780+1931G>A (n.780+1931G>A) n.415+36G>A n.433+36G>A n.1351+1931G>A c.828+1931G>A (n.828+1931G>A) c.978+1931G>A (n.978+1931G>A) c.951+1931G>A (n.951+1931G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955363del | CA2579062607 | KCNH2 | n.426+36del n.1961+1931del c.1128+1931del (n.1128+1931del) c.108+36del (n.108+36del) c.780+1931del (n.780+1931del) n.415+36del n.433+36del n.1351+1931del c.828+1931del (n.828+1931del) c.978+1931del (n.978+1931del) c.951+1931del (n.951+1931del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955361C>A | CA2685602842 | KCNH2 | n.426+35G>T n.1961+1930G>T c.1128+1930G>T (n.1128+1930G>T) c.108+35G>T (n.108+35G>T) c.780+1930G>T (n.780+1930G>T) n.415+35G>T n.433+35G>T n.1351+1930G>T c.828+1930G>T (n.828+1930G>T) c.978+1930G>T (n.978+1930G>T) c.951+1930G>T (n.951+1930G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955361C= | CA1752414536 | KCNH2 | n.426+35G= n.1961+1930G= c.1128+1930G= (n.1128+1930G=) c.108+35G= (n.108+35G=) c.780+1930G= (n.780+1930G=) n.415+35G= n.433+35G= n.1351+1930G= c.828+1930G= (n.828+1930G=) c.978+1930G= (n.978+1930G=) c.951+1930G= (n.951+1930G=) | |
7 | g.150955361C>T | CA578702675 | KCNH2 | n.426+35G>A n.1961+1930G>A c.1128+1930G>A (n.1128+1930G>A) c.108+35G>A (n.108+35G>A) c.780+1930G>A (n.780+1930G>A) n.415+35G>A n.433+35G>A n.1351+1930G>A c.828+1930G>A (n.828+1930G>A) c.978+1930G>A (n.978+1930G>A) c.951+1930G>A (n.951+1930G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150955362C>A | CA2685602844 | KCNH2 | n.426+34G>T n.1961+1929G>T c.1128+1929G>T (n.1128+1929G>T) c.108+34G>T (n.108+34G>T) c.780+1929G>T (n.780+1929G>T) n.415+34G>T n.433+34G>T n.1351+1929G>T c.828+1929G>T (n.828+1929G>T) c.978+1929G>T (n.978+1929G>T) c.951+1929G>T (n.951+1929G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955362C= | CA1752414538 | KCNH2 | n.426+34G= n.1961+1929G= c.1128+1929G= (n.1128+1929G=) c.108+34G= (n.108+34G=) c.780+1929G= (n.780+1929G=) n.415+34G= n.433+34G= n.1351+1929G= c.828+1929G= (n.828+1929G=) c.978+1929G= (n.978+1929G=) c.951+1929G= (n.951+1929G=) | |
7 | g.150955362C>T | CA027082 | KCNH2 | n.426+34G>A n.1961+1929G>A c.1128+1929G>A (n.1128+1929G>A) c.108+34G>A (n.108+34G>A) c.780+1929G>A (n.780+1929G>A) n.415+34G>A n.433+34G>A n.1351+1929G>A c.828+1929G>A (n.828+1929G>A) c.978+1929G>A (n.978+1929G>A) c.951+1929G>A (n.951+1929G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955363C>A | CA2685602846 | KCNH2 | n.426+33G>T n.1961+1928G>T c.1128+1928G>T (n.1128+1928G>T) c.108+33G>T (n.108+33G>T) c.780+1928G>T (n.780+1928G>T) n.415+33G>T n.433+33G>T n.1351+1928G>T c.828+1928G>T (n.828+1928G>T) c.978+1928G>T (n.978+1928G>T) c.951+1928G>T (n.951+1928G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955364A>G | CA2685602848 | KCNH2 | n.426+32T>C n.1961+1927T>C c.1128+1927T>C (n.1128+1927T>C) c.108+32T>C (n.108+32T>C) c.780+1927T>C (n.780+1927T>C) n.415+32T>C n.433+32T>C n.1351+1927T>C c.828+1927T>C (n.828+1927T>C) c.978+1927T>C (n.978+1927T>C) c.951+1927T>C (n.951+1927T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955364A>T | CA2685602852 | KCNH2 | n.426+32T>A n.1961+1927T>A c.1128+1927T>A (n.1128+1927T>A) c.108+32T>A (n.108+32T>A) c.780+1927T>A (n.780+1927T>A) n.415+32T>A n.433+32T>A n.1351+1927T>A c.828+1927T>A (n.828+1927T>A) c.978+1927T>A (n.978+1927T>A) c.951+1927T>A (n.951+1927T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955365G>A | CA578702681 | KCNH2 | n.426+31C>T n.1961+1926C>T c.1128+1926C>T (n.1128+1926C>T) c.108+31C>T (n.108+31C>T) c.780+1926C>T (n.780+1926C>T) n.415+31C>T n.433+31C>T n.1351+1926C>T c.828+1926C>T (n.828+1926C>T) c.978+1926C>T (n.978+1926C>T) c.951+1926C>T (n.951+1926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955365G>C | CA2685602855 | KCNH2 | n.426+31C>G n.1961+1926C>G c.1128+1926C>G (n.1128+1926C>G) c.108+31C>G (n.108+31C>G) c.780+1926C>G (n.780+1926C>G) n.415+31C>G n.433+31C>G n.1351+1926C>G c.828+1926C>G (n.828+1926C>G) c.978+1926C>G (n.978+1926C>G) c.951+1926C>G (n.951+1926C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955365G= | CA1752414540 | KCNH2 | n.426+31C= n.1961+1926C= c.1128+1926C= (n.1128+1926C=) c.108+31C= (n.108+31C=) c.780+1926C= (n.780+1926C=) n.415+31C= n.433+31C= n.1351+1926C= c.828+1926C= (n.828+1926C=) c.978+1926C= (n.978+1926C=) c.951+1926C= (n.951+1926C=) | |
7 | g.150955365G>T | CA2685602858 | KCNH2 | n.426+31C>A n.1961+1926C>A c.1128+1926C>A (n.1128+1926C>A) c.108+31C>A (n.108+31C>A) c.780+1926C>A (n.780+1926C>A) n.415+31C>A n.433+31C>A n.1351+1926C>A c.828+1926C>A (n.828+1926C>A) c.978+1926C>A (n.978+1926C>A) c.951+1926C>A (n.951+1926C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955368A= | CA1752414542 | KCNH2 | n.426+28T= n.1961+1923T= c.1128+1923T= (n.1128+1923T=) c.108+28T= (n.108+28T=) c.780+1923T= (n.780+1923T=) n.415+28T= n.433+28T= n.1351+1923T= c.828+1923T= (n.828+1923T=) c.978+1923T= (n.978+1923T=) c.951+1923T= (n.951+1923T=) | |
7 | g.150955368A>C | CA2685602862 | KCNH2 | n.426+28T>G n.1961+1923T>G c.1128+1923T>G (n.1128+1923T>G) c.108+28T>G (n.108+28T>G) c.780+1923T>G (n.780+1923T>G) n.415+28T>G n.433+28T>G n.1351+1923T>G c.828+1923T>G (n.828+1923T>G) c.978+1923T>G (n.978+1923T>G) c.951+1923T>G (n.951+1923T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955368A>G | CA578702683 | KCNH2 | n.426+28T>C n.1961+1923T>C c.1128+1923T>C (n.1128+1923T>C) c.108+28T>C (n.108+28T>C) c.780+1923T>C (n.780+1923T>C) n.415+28T>C n.433+28T>C n.1351+1923T>C c.828+1923T>C (n.828+1923T>C) c.978+1923T>C (n.978+1923T>C) c.951+1923T>C (n.951+1923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955368A>T | CA2685602861 | KCNH2 | n.426+28T>A n.1961+1923T>A c.1128+1923T>A (n.1128+1923T>A) c.108+28T>A (n.108+28T>A) c.780+1923T>A (n.780+1923T>A) n.415+28T>A n.433+28T>A n.1351+1923T>A c.828+1923T>A (n.828+1923T>A) c.978+1923T>A (n.978+1923T>A) c.951+1923T>A (n.951+1923T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955369G>A | CA2685602873 | KCNH2 | n.426+27C>T n.1961+1922C>T c.1128+1922C>T (n.1128+1922C>T) c.108+27C>T (n.108+27C>T) c.780+1922C>T (n.780+1922C>T) n.415+27C>T n.433+27C>T n.1351+1922C>T c.828+1922C>T (n.828+1922C>T) c.978+1922C>T (n.978+1922C>T) c.951+1922C>T (n.951+1922C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955369G>T | CA2685602877 | KCNH2 | n.426+27C>A n.1961+1922C>A c.1128+1922C>A (n.1128+1922C>A) c.108+27C>A (n.108+27C>A) c.780+1922C>A (n.780+1922C>A) n.415+27C>A n.433+27C>A n.1351+1922C>A c.828+1922C>A (n.828+1922C>A) c.978+1922C>A (n.978+1922C>A) c.951+1922C>A (n.951+1922C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955370A>G | CA2685602879 | KCNH2 | n.426+26T>C n.1961+1921T>C c.1128+1921T>C (n.1128+1921T>C) c.108+26T>C (n.108+26T>C) c.780+1921T>C (n.780+1921T>C) n.415+26T>C n.433+26T>C n.1351+1921T>C c.828+1921T>C (n.828+1921T>C) c.978+1921T>C (n.978+1921T>C) c.951+1921T>C (n.951+1921T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955371A>G | CA2685602880 | KCNH2 | n.426+25T>C n.1961+1920T>C c.1128+1920T>C (n.1128+1920T>C) c.108+25T>C (n.108+25T>C) c.780+1920T>C (n.780+1920T>C) n.415+25T>C n.433+25T>C n.1351+1920T>C c.828+1920T>C (n.828+1920T>C) c.978+1920T>C (n.978+1920T>C) c.951+1920T>C (n.951+1920T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955372G>A | CA578702684 | KCNH2 | n.426+24C>T n.1961+1919C>T c.1128+1919C>T (n.1128+1919C>T) c.108+24C>T (n.108+24C>T) c.780+1919C>T (n.780+1919C>T) n.415+24C>T n.433+24C>T n.1351+1919C>T c.828+1919C>T (n.828+1919C>T) c.978+1919C>T (n.978+1919C>T) c.951+1919C>T (n.951+1919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955372G>C | CA027074 | KCNH2 | n.426+24C>G n.1961+1919C>G c.1128+1919C>G (n.1128+1919C>G) c.108+24C>G (n.108+24C>G) c.780+1919C>G (n.780+1919C>G) n.415+24C>G n.433+24C>G n.1351+1919C>G c.828+1919C>G (n.828+1919C>G) c.978+1919C>G (n.978+1919C>G) c.951+1919C>G (n.951+1919C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955372G= | CA1752414546 | KCNH2 | n.426+24C= n.1961+1919C= c.1128+1919C= (n.1128+1919C=) c.108+24C= (n.108+24C=) c.780+1919C= (n.780+1919C=) n.415+24C= n.433+24C= n.1351+1919C= c.828+1919C= (n.828+1919C=) c.978+1919C= (n.978+1919C=) c.951+1919C= (n.951+1919C=) | |
7 | g.150955372G>T | CA2685602887 | KCNH2 | n.426+24C>A n.1961+1919C>A c.1128+1919C>A (n.1128+1919C>A) c.108+24C>A (n.108+24C>A) c.780+1919C>A (n.780+1919C>A) n.415+24C>A n.433+24C>A n.1351+1919C>A c.828+1919C>A (n.828+1919C>A) c.978+1919C>A (n.978+1919C>A) c.951+1919C>A (n.951+1919C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955373A>T | CA2685602892 | KCNH2 | n.426+23T>A n.1961+1918T>A c.1128+1918T>A (n.1128+1918T>A) c.108+23T>A (n.108+23T>A) c.780+1918T>A (n.780+1918T>A) n.415+23T>A n.433+23T>A n.1351+1918T>A c.828+1918T>A (n.828+1918T>A) c.978+1918T>A (n.978+1918T>A) c.951+1918T>A (n.951+1918T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955374G>A | CA2579062612 | KCNH2 | n.426+22C>T n.1961+1917C>T c.1128+1917C>T (n.1128+1917C>T) c.108+22C>T (n.108+22C>T) c.780+1917C>T (n.780+1917C>T) n.415+22C>T n.433+22C>T n.1351+1917C>T c.828+1917C>T (n.828+1917C>T) c.978+1917C>T (n.978+1917C>T) c.951+1917C>T (n.951+1917C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955374G>C | CA1752414549 | KCNH2 | n.426+22C>G n.1961+1917C>G c.1128+1917C>G (n.1128+1917C>G) c.108+22C>G (n.108+22C>G) c.780+1917C>G (n.780+1917C>G) n.415+22C>G n.433+22C>G n.1351+1917C>G c.828+1917C>G (n.828+1917C>G) c.978+1917C>G (n.978+1917C>G) c.951+1917C>G (n.951+1917C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955374G= | CA1752414548 | KCNH2 | n.426+22C= n.1961+1917C= c.1128+1917C= (n.1128+1917C=) c.108+22C= (n.108+22C=) c.780+1917C= (n.780+1917C=) n.415+22C= n.433+22C= n.1351+1917C= c.828+1917C= (n.828+1917C=) c.978+1917C= (n.978+1917C=) c.951+1917C= (n.951+1917C=) | |
7 | g.150955374G>T | CA2685602893 | KCNH2 | n.426+22C>A n.1961+1917C>A c.1128+1917C>A (n.1128+1917C>A) c.108+22C>A (n.108+22C>A) c.780+1917C>A (n.780+1917C>A) n.415+22C>A n.433+22C>A n.1351+1917C>A c.828+1917C>A (n.828+1917C>A) c.978+1917C>A (n.978+1917C>A) c.951+1917C>A (n.951+1917C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955375G>T | CA2685602896 | KCNH2 | n.426+21C>A n.1961+1916C>A c.1128+1916C>A (n.1128+1916C>A) c.108+21C>A (n.108+21C>A) c.780+1916C>A (n.780+1916C>A) n.415+21C>A n.433+21C>A n.1351+1916C>A c.828+1916C>A (n.828+1916C>A) c.978+1916C>A (n.978+1916C>A) c.951+1916C>A (n.951+1916C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955376_150955378del | CA2685602895 | KCNH2 | n.426+19_426+21del n.1961+1914_1961+1916del c.1128+1914_1128+1916del (n.1128+1914_1128+1916del) c.108+19_108+21del (n.108+19_108+21del) c.780+1914_780+1916del (n.780+1914_780+1916del) n.415+19_415+21del n.433+19_433+21del n.1351+1914_1351+1916del c.828+1914_828+1916del (n.828+1914_828+1916del) c.978+1914_978+1916del (n.978+1914_978+1916del) c.951+1914_951+1916del (n.951+1914_951+1916del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955378G>A | CA1108707464 | KCNH2 | n.426+18C>T n.1961+1913C>T c.1128+1913C>T (n.1128+1913C>T) c.108+18C>T (n.108+18C>T) c.780+1913C>T (n.780+1913C>T) n.415+18C>T n.433+18C>T n.1351+1913C>T c.828+1913C>T (n.828+1913C>T) c.978+1913C>T (n.978+1913C>T) c.951+1913C>T (n.951+1913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955378G= | CA1752414551 | KCNH2 | n.426+18C= n.1961+1913C= c.1128+1913C= (n.1128+1913C=) c.108+18C= (n.108+18C=) c.780+1913C= (n.780+1913C=) n.415+18C= n.433+18C= n.1351+1913C= c.828+1913C= (n.828+1913C=) c.978+1913C= (n.978+1913C=) c.951+1913C= (n.951+1913C=) | |
7 | g.150955378G>T | CA578702687 | KCNH2 | n.426+18C>A n.1961+1913C>A c.1128+1913C>A (n.1128+1913C>A) c.108+18C>A (n.108+18C>A) c.780+1913C>A (n.780+1913C>A) n.415+18C>A n.433+18C>A n.1351+1913C>A c.828+1913C>A (n.828+1913C>A) c.978+1913C>A (n.978+1913C>A) c.951+1913C>A (n.951+1913C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955379G>A | CA2685602903 | KCNH2 | n.426+17C>T n.1961+1912C>T c.1128+1912C>T (n.1128+1912C>T) c.108+17C>T (n.108+17C>T) c.780+1912C>T (n.780+1912C>T) n.415+17C>T n.433+17C>T n.1351+1912C>T c.828+1912C>T (n.828+1912C>T) c.978+1912C>T (n.978+1912C>T) c.951+1912C>T (n.951+1912C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955379G>C | CA2685602906 | KCNH2 | n.426+17C>G n.1961+1912C>G c.1128+1912C>G (n.1128+1912C>G) c.108+17C>G (n.108+17C>G) c.780+1912C>G (n.780+1912C>G) n.415+17C>G n.433+17C>G n.1351+1912C>G c.828+1912C>G (n.828+1912C>G) c.978+1912C>G (n.978+1912C>G) c.951+1912C>G (n.951+1912C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955379G>T | CA2685602907 | KCNH2 | n.426+17C>A n.1961+1912C>A c.1128+1912C>A (n.1128+1912C>A) c.108+17C>A (n.108+17C>A) c.780+1912C>A (n.780+1912C>A) n.415+17C>A n.433+17C>A n.1351+1912C>A c.828+1912C>A (n.828+1912C>A) c.978+1912C>A (n.978+1912C>A) c.951+1912C>A (n.951+1912C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955380_150955383del | CA2685602901 | KCNH2 | n.426+14_426+17del n.1961+1909_1961+1912del c.1128+1909_1128+1912del (n.1128+1909_1128+1912del) c.108+14_108+17del (n.108+14_108+17del) c.780+1909_780+1912del (n.780+1909_780+1912del) n.415+14_415+17del n.433+14_433+17del n.1351+1909_1351+1912del c.828+1909_828+1912del (n.828+1909_828+1912del) c.978+1909_978+1912del (n.978+1909_978+1912del) c.951+1909_951+1912del (n.951+1909_951+1912del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955380A= | CA1752414553 | KCNH2 | n.426+16T= n.1961+1911T= c.1128+1911T= (n.1128+1911T=) c.108+16T= (n.108+16T=) c.780+1911T= (n.780+1911T=) n.415+16T= n.433+16T= n.1351+1911T= c.828+1911T= (n.828+1911T=) c.978+1911T= (n.978+1911T=) c.951+1911T= (n.951+1911T=) | |
7 | g.150955380A>G | CA2685602911 | KCNH2 | n.426+16T>C n.1961+1911T>C c.1128+1911T>C (n.1128+1911T>C) c.108+16T>C (n.108+16T>C) c.780+1911T>C (n.780+1911T>C) n.415+16T>C n.433+16T>C n.1351+1911T>C c.828+1911T>C (n.828+1911T>C) c.978+1911T>C (n.978+1911T>C) c.951+1911T>C (n.951+1911T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955380A>T | CA578702689 | KCNH2 | n.426+16T>A n.1961+1911T>A c.1128+1911T>A (n.1128+1911T>A) c.108+16T>A (n.108+16T>A) c.780+1911T>A (n.780+1911T>A) n.415+16T>A n.433+16T>A n.1351+1911T>A c.828+1911T>A (n.828+1911T>A) c.978+1911T>A (n.978+1911T>A) c.951+1911T>A (n.951+1911T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955381C>A | CA2685602914 | KCNH2 | n.426+15G>T n.1961+1910G>T c.1128+1910G>T (n.1128+1910G>T) c.108+15G>T (n.108+15G>T) c.780+1910G>T (n.780+1910G>T) n.415+15G>T n.433+15G>T n.1351+1910G>T c.828+1910G>T (n.828+1910G>T) c.978+1910G>T (n.978+1910G>T) c.951+1910G>T (n.951+1910G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955381C>T | CA2685602916 | KCNH2 | n.426+15G>A n.1961+1910G>A c.1128+1910G>A (n.1128+1910G>A) c.108+15G>A (n.108+15G>A) c.780+1910G>A (n.780+1910G>A) n.415+15G>A n.433+15G>A n.1351+1910G>A c.828+1910G>A (n.828+1910G>A) c.978+1910G>A (n.978+1910G>A) c.951+1910G>A (n.951+1910G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955382C>A | CA1752414557 | KCNH2 | n.426+14G>T n.1961+1909G>T c.1128+1909G>T (n.1128+1909G>T) c.108+14G>T (n.108+14G>T) c.780+1909G>T (n.780+1909G>T) n.415+14G>T n.433+14G>T n.1351+1909G>T c.828+1909G>T (n.828+1909G>T) c.978+1909G>T (n.978+1909G>T) c.951+1909G>T (n.951+1909G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955382C= | CA1752414555 | KCNH2 | n.426+14G= n.1961+1909G= c.1128+1909G= (n.1128+1909G=) c.108+14G= (n.108+14G=) c.780+1909G= (n.780+1909G=) n.415+14G= n.433+14G= n.1351+1909G= c.828+1909G= (n.828+1909G=) c.978+1909G= (n.978+1909G=) c.951+1909G= (n.951+1909G=) | |
7 | g.150955382C>G | CA2685602922 | KCNH2 | n.426+14G>C n.1961+1909G>C c.1128+1909G>C (n.1128+1909G>C) c.108+14G>C (n.108+14G>C) c.780+1909G>C (n.780+1909G>C) n.415+14G>C n.433+14G>C n.1351+1909G>C c.828+1909G>C (n.828+1909G>C) c.978+1909G>C (n.978+1909G>C) c.951+1909G>C (n.951+1909G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955382C>T | CA027067 | KCNH2 | n.426+14G>A n.1961+1909G>A c.1128+1909G>A (n.1128+1909G>A) c.108+14G>A (n.108+14G>A) c.780+1909G>A (n.780+1909G>A) n.415+14G>A n.433+14G>A n.1351+1909G>A c.828+1909G>A (n.828+1909G>A) c.978+1909G>A (n.978+1909G>A) c.951+1909G>A (n.951+1909G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955383G>A | CA027062 | KCNH2 | n.426+13C>T n.1961+1908C>T c.1128+1908C>T (n.1128+1908C>T) c.108+13C>T (n.108+13C>T) c.780+1908C>T (n.780+1908C>T) n.415+13C>T n.433+13C>T n.1351+1908C>T c.828+1908C>T (n.828+1908C>T) c.978+1908C>T (n.978+1908C>T) c.951+1908C>T (n.951+1908C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955383G= | CA1752414559 | KCNH2 | n.426+13C= n.1961+1908C= c.1128+1908C= (n.1128+1908C=) c.108+13C= (n.108+13C=) c.780+1908C= (n.780+1908C=) n.415+13C= n.433+13C= n.1351+1908C= c.828+1908C= (n.828+1908C=) c.978+1908C= (n.978+1908C=) c.951+1908C= (n.951+1908C=) | |
7 | g.150955383G>T | CA2685602931 | KCNH2 | n.426+13C>A n.1961+1908C>A c.1128+1908C>A (n.1128+1908C>A) c.108+13C>A (n.108+13C>A) c.780+1908C>A (n.780+1908C>A) n.415+13C>A n.433+13C>A n.1351+1908C>A c.828+1908C>A (n.828+1908C>A) c.978+1908C>A (n.978+1908C>A) c.951+1908C>A (n.951+1908C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955384_150955387dup | CA2579062614 | KCNH2 | n.426+10_426+13dup n.1961+1905_1961+1908dup c.1128+1905_1128+1908dup (n.1128+1905_1128+1908dup) c.108+10_108+13dup (n.108+10_108+13dup) c.780+1905_780+1908dup (n.780+1905_780+1908dup) n.415+10_415+13dup n.433+10_433+13dup n.1351+1905_1351+1908dup c.828+1905_828+1908dup (n.828+1905_828+1908dup) c.978+1905_978+1908dup (n.978+1905_978+1908dup) c.951+1905_951+1908dup (n.951+1905_951+1908dup) | |
7 | g.150955384G>A | CA2685602938 | KCNH2 | n.426+12C>T n.1961+1907C>T c.1128+1907C>T (n.1128+1907C>T) c.108+12C>T (n.108+12C>T) c.780+1907C>T (n.780+1907C>T) n.415+12C>T n.433+12C>T n.1351+1907C>T c.828+1907C>T (n.828+1907C>T) c.978+1907C>T (n.978+1907C>T) c.951+1907C>T (n.951+1907C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955384G>C | CA2685602936 | KCNH2 | n.426+12C>G n.1961+1907C>G c.1128+1907C>G (n.1128+1907C>G) c.108+12C>G (n.108+12C>G) c.780+1907C>G (n.780+1907C>G) n.415+12C>G n.433+12C>G n.1351+1907C>G c.828+1907C>G (n.828+1907C>G) c.978+1907C>G (n.978+1907C>G) c.951+1907C>G (n.951+1907C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955384G>T | CA2685602935 | KCNH2 | n.426+12C>A n.1961+1907C>A c.1128+1907C>A (n.1128+1907C>A) c.108+12C>A (n.108+12C>A) c.780+1907C>A (n.780+1907C>A) n.415+12C>A n.433+12C>A n.1351+1907C>A c.828+1907C>A (n.828+1907C>A) c.978+1907C>A (n.978+1907C>A) c.951+1907C>A (n.951+1907C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955385G>A | CA2685602943 | KCNH2 | n.426+11C>T n.1961+1906C>T c.1128+1906C>T (n.1128+1906C>T) c.108+11C>T (n.108+11C>T) c.780+1906C>T (n.780+1906C>T) n.415+11C>T n.433+11C>T n.1351+1906C>T c.828+1906C>T (n.828+1906C>T) c.978+1906C>T (n.978+1906C>T) c.951+1906C>T (n.951+1906C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955385G>T | CA2685602947 | KCNH2 | n.426+11C>A n.1961+1906C>A c.1128+1906C>A (n.1128+1906C>A) c.108+11C>A (n.108+11C>A) c.780+1906C>A (n.780+1906C>A) n.415+11C>A n.433+11C>A n.1351+1906C>A c.828+1906C>A (n.828+1906C>A) c.978+1906C>A (n.978+1906C>A) c.951+1906C>A (n.951+1906C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955387G>A | CA2685602950 | KCNH2 | n.426+9C>T n.1961+1904C>T c.1128+1904C>T (n.1128+1904C>T) c.108+9C>T (n.108+9C>T) c.780+1904C>T (n.780+1904C>T) n.415+9C>T n.433+9C>T n.1351+1904C>T c.828+1904C>T (n.828+1904C>T) c.978+1904C>T (n.978+1904C>T) c.951+1904C>T (n.951+1904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955387G>T | CA2685602955 | KCNH2 | n.426+9C>A n.1961+1904C>A c.1128+1904C>A (n.1128+1904C>A) c.108+9C>A (n.108+9C>A) c.780+1904C>A (n.780+1904C>A) n.415+9C>A n.433+9C>A n.1351+1904C>A c.828+1904C>A (n.828+1904C>A) c.978+1904C>A (n.978+1904C>A) c.951+1904C>A (n.951+1904C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955388T>C | CA2685602956 | KCNH2 | n.426+8A>G n.1961+1903A>G c.1128+1903A>G (n.1128+1903A>G) c.108+8A>G (n.108+8A>G) c.780+1903A>G (n.780+1903A>G) n.415+8A>G n.433+8A>G n.1351+1903A>G c.828+1903A>G (n.828+1903A>G) c.978+1903A>G (n.978+1903A>G) c.951+1903A>G (n.951+1903A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955389C>A | CA2685602958 | KCNH2 | n.426+7G>T n.1961+1902G>T c.1128+1902G>T (n.1128+1902G>T) c.108+7G>T (n.108+7G>T) c.780+1902G>T (n.780+1902G>T) n.415+7G>T n.433+7G>T n.1351+1902G>T c.828+1902G>T (n.828+1902G>T) c.978+1902G>T (n.978+1902G>T) c.951+1902G>T (n.951+1902G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955389C>T | CA2685602959 | KCNH2 | n.426+7G>A n.1961+1902G>A c.1128+1902G>A (n.1128+1902G>A) c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.780+1902G>A (n.780+1902G>A) n.415+7G>A n.433+7G>A n.1351+1902G>A c.828+1902G>A (n.828+1902G>A) c.978+1902G>A (n.978+1902G>A) c.951+1902G>A (n.951+1902G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955391C= | CA1752414560 | KCNH2 | n.426+5G= n.1961+1900G= c.1128+1900G= (n.1128+1900G=) c.108+5G= (n.108+5G=) c.780+1900G= (n.780+1900G=) n.415+5G= n.433+5G= n.1351+1900G= c.828+1900G= (n.828+1900G=) c.978+1900G= (n.978+1900G=) c.951+1900G= (n.951+1900G=) | |
7 | g.150955391C>T | CA578702701 | KCNH2 | n.426+5G>A n.1961+1900G>A c.1128+1900G>A (n.1128+1900G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.780+1900G>A (n.780+1900G>A) n.415+5G>A n.433+5G>A n.1351+1900G>A c.828+1900G>A (n.828+1900G>A) c.978+1900G>A (n.978+1900G>A) c.951+1900G>A (n.951+1900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955392C>G | CA2685602966 | KCNH2 | n.426+4G>C n.1961+1899G>C c.1128+1899G>C (n.1128+1899G>C) c.108+4G>C (n.108+4G>C) c.780+1899G>C (n.780+1899G>C) n.415+4G>C n.433+4G>C n.1351+1899G>C c.828+1899G>C (n.828+1899G>C) c.978+1899G>C (n.978+1899G>C) c.951+1899G>C (n.951+1899G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955393T>A | CA1752414564 | KCNH2 | n.426+3A>T n.1961+1898A>T c.1128+1898A>T (n.1128+1898A>T) c.108+3A>T (n.108+3A>T) c.780+1898A>T (n.780+1898A>T) n.415+3A>T n.433+3A>T n.1351+1898A>T c.828+1898A>T (n.828+1898A>T) c.978+1898A>T (n.978+1898A>T) c.951+1898A>T (n.951+1898A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955393T>C | CA027054 | KCNH2 | n.426+3A>G n.1961+1898A>G c.1128+1898A>G (n.1128+1898A>G) c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.780+1898A>G (n.780+1898A>G) n.415+3A>G n.433+3A>G n.1351+1898A>G c.828+1898A>G (n.828+1898A>G) c.978+1898A>G (n.978+1898A>G) c.951+1898A>G (n.951+1898A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955393T= | CA1752414563 | KCNH2 | n.426+3A= n.1961+1898A= c.1128+1898A= (n.1128+1898A=) c.108+3A= (n.108+3A=) c.780+1898A= (n.780+1898A=) n.415+3A= n.433+3A= n.1351+1898A= c.828+1898A= (n.828+1898A=) c.978+1898A= (n.978+1898A=) c.951+1898A= (n.951+1898A=) | |
7 | g.150955394A= | CA1752414568 | KCNH2 | n.426+2T= n.1961+1897T= c.1128+1897T= (n.1128+1897T=) c.108+2T= (n.108+2T=) c.780+1897T= (n.780+1897T=) n.415+2T= n.433+2T= n.1351+1897T= c.828+1897T= (n.828+1897T=) c.978+1897T= (n.978+1897T=) c.951+1897T= (n.951+1897T=) | |
7 | g.150955394A>C | CA369860633 | KCNH2 | n.426+2T>G n.1961+1897T>G c.1128+1897T>G (n.1128+1897T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.780+1897T>G (n.780+1897T>G) n.415+2T>G n.433+2T>G n.1351+1897T>G c.828+1897T>G (n.828+1897T>G) c.978+1897T>G (n.978+1897T>G) c.951+1897T>G (n.951+1897T>G) | dbSNP |
7 | g.150955394A>G | CA369860634 | KCNH2 | n.426+2T>C n.1961+1897T>C c.1128+1897T>C (n.1128+1897T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.780+1897T>C (n.780+1897T>C) n.415+2T>C n.433+2T>C n.1351+1897T>C c.828+1897T>C (n.828+1897T>C) c.978+1897T>C (n.978+1897T>C) c.951+1897T>C (n.951+1897T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955394A>T | CA369860636 | KCNH2 | n.426+2T>A n.1961+1897T>A c.1128+1897T>A (n.1128+1897T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.780+1897T>A (n.780+1897T>A) n.415+2T>A n.433+2T>A n.1351+1897T>A c.828+1897T>A (n.828+1897T>A) c.978+1897T>A (n.978+1897T>A) c.951+1897T>A (n.951+1897T>A) | |
7 | g.150955395C>A | CA369860642 | KCNH2 | n.426+1G>T n.1961+1896G>T c.1128+1896G>T (n.1128+1896G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.780+1896G>T (n.780+1896G>T) n.415+1G>T n.433+1G>T n.1351+1896G>T c.828+1896G>T (n.828+1896G>T) c.978+1896G>T (n.978+1896G>T) c.951+1896G>T (n.951+1896G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955395C>G | CA369860639 | KCNH2 | n.426+1G>C n.1961+1896G>C c.1128+1896G>C (n.1128+1896G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.780+1896G>C (n.780+1896G>C) n.415+1G>C n.433+1G>C n.1351+1896G>C c.828+1896G>C (n.828+1896G>C) c.978+1896G>C (n.978+1896G>C) c.951+1896G>C (n.951+1896G>C) | |
7 | g.150955395C>T | CA369860640 | KCNH2 | n.426+1G>A n.1961+1896G>A c.1128+1896G>A (n.1128+1896G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.780+1896G>A (n.780+1896G>A) n.415+1G>A n.433+1G>A n.1351+1896G>A c.828+1896G>A (n.828+1896G>A) c.978+1896G>A (n.978+1896G>A) c.951+1896G>A (n.951+1896G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955396C>A | CA369860645 | KCNH2 | n.426G>T n.1961+1895G>T c.1128+1895G>T (n.1128+1895G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.780+1895G>T (n.780+1895G>T) n.415G>T n.433G>T n.1351+1895G>T c.828+1895G>T (n.828+1895G>T) c.978+1895G>T (n.978+1895G>T) c.951+1895G>T (n.951+1895G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955396C= | CA1752414570 | KCNH2 | n.426G= n.1961+1895G= c.1128+1895G= (n.1128+1895G=) c.108G= (p.Glu36=) c.780+1895G= (n.780+1895G=) n.415G= n.433G= n.1351+1895G= c.828+1895G= (n.828+1895G=) c.978+1895G= (n.978+1895G=) c.951+1895G= (n.951+1895G=) | |
7 | g.150955396C>G | CA16612312 | KCNH2 | n.426G>C n.1961+1895G>C c.1128+1895G>C (n.1128+1895G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.780+1895G>C (n.780+1895G>C) n.415G>C n.433G>C n.1351+1895G>C c.828+1895G>C (n.828+1895G>C) c.978+1895G>C (n.978+1895G>C) c.951+1895G>C (n.951+1895G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955396C>T | CA2579062616 | KCNH2 | n.426G>A n.1961+1895G>A c.1128+1895G>A (n.1128+1895G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.780+1895G>A (n.780+1895G>A) n.415G>A n.433G>A n.1351+1895G>A c.828+1895G>A (n.828+1895G>A) c.978+1895G>A (n.978+1895G>A) c.951+1895G>A (n.951+1895G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955397T>A | CA369860647 | KCNH2 | n.425A>T n.1961+1894A>T c.1128+1894A>T (n.1128+1894A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.780+1894A>T (n.780+1894A>T) n.414A>T n.432A>T n.1351+1894A>T c.828+1894A>T (n.828+1894A>T) c.978+1894A>T (n.978+1894A>T) c.951+1894A>T (n.951+1894A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955397T>C | CA369860649 | KCNH2 | n.425A>G n.1961+1894A>G c.1128+1894A>G (n.1128+1894A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.780+1894A>G (n.780+1894A>G) n.414A>G n.432A>G n.1351+1894A>G c.828+1894A>G (n.828+1894A>G) c.978+1894A>G (n.978+1894A>G) c.951+1894A>G (n.951+1894A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955397T>G | CA369860651 | KCNH2 | n.425A>C n.1961+1894A>C c.1128+1894A>C (n.1128+1894A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.780+1894A>C (n.780+1894A>C) n.414A>C n.432A>C n.1351+1894A>C c.828+1894A>C (n.828+1894A>C) c.978+1894A>C (n.978+1894A>C) c.951+1894A>C (n.951+1894A>C) | |
7 | g.150955398C>A | CA369860654 | KCNH2 | n.424G>T n.1961+1893G>T c.1128+1893G>T (n.1128+1893G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.780+1893G>T (n.780+1893G>T) n.413G>T n.431G>T n.1351+1893G>T c.828+1893G>T (n.828+1893G>T) c.978+1893G>T (n.978+1893G>T) c.951+1893G>T (n.951+1893G>T) | |
7 | g.150955398C>G | CA369860657 | KCNH2 | n.424G>C n.1961+1893G>C c.1128+1893G>C (n.1128+1893G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.780+1893G>C (n.780+1893G>C) n.413G>C n.431G>C n.1351+1893G>C c.828+1893G>C (n.828+1893G>C) c.978+1893G>C (n.978+1893G>C) c.951+1893G>C (n.951+1893G>C) | |
7 | g.150955398C>T | CA369860655 | KCNH2 | n.424G>A n.1961+1893G>A c.1128+1893G>A (n.1128+1893G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.780+1893G>A (n.780+1893G>A) n.413G>A n.431G>A n.1351+1893G>A c.828+1893G>A (n.828+1893G>A) c.978+1893G>A (n.978+1893G>A) c.951+1893G>A (n.951+1893G>A) | |
7 | g.150955406_150955460del | CA2685602979 | KCNH2 | n.370_424del n.1961+1839_1961+1893del c.1128+1839_1128+1893del (n.1128+1839_1128+1893del) c.52_106del (p.Ala18ArgfsTer?) c.780+1839_780+1893del (n.780+1839_780+1893del) n.359_413del n.377_431del n.1351+1839_1351+1893del c.828+1839_828+1893del (n.828+1839_828+1893del) c.978+1839_978+1893del (n.978+1839_978+1893del) c.951+1839_951+1893del (n.951+1839_951+1893del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955399C>A | CA369860659 | KCNH2 | n.423G>T n.1961+1892G>T c.1128+1892G>T (n.1128+1892G>T) c.105G>T (p.Gln35His) c.780+1892G>T (n.780+1892G>T) n.412G>T n.430G>T n.1351+1892G>T c.828+1892G>T (n.828+1892G>T) c.978+1892G>T (n.978+1892G>T) c.951+1892G>T (n.951+1892G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955399C>G | CA369860661 | KCNH2 | n.423G>C n.1961+1892G>C c.1128+1892G>C (n.1128+1892G>C) c.105G>C (p.Gln35His) c.780+1892G>C (n.780+1892G>C) n.412G>C n.430G>C n.1351+1892G>C c.828+1892G>C (n.828+1892G>C) c.978+1892G>C (n.978+1892G>C) c.951+1892G>C (n.951+1892G>C) | |
7 | g.150955400T>A | CA369860663 | KCNH2 | n.422A>T n.1961+1891A>T c.1128+1891A>T (n.1128+1891A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.780+1891A>T (n.780+1891A>T) n.411A>T n.429A>T n.1351+1891A>T c.828+1891A>T (n.828+1891A>T) c.978+1891A>T (n.978+1891A>T) c.951+1891A>T (n.951+1891A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955400T>C | CA369860665 | KCNH2 | n.422A>G n.1961+1891A>G c.1128+1891A>G (n.1128+1891A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.780+1891A>G (n.780+1891A>G) n.411A>G n.429A>G n.1351+1891A>G c.828+1891A>G (n.828+1891A>G) c.978+1891A>G (n.978+1891A>G) c.951+1891A>G (n.951+1891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955400T>G | CA369860666 | KCNH2 | n.422A>C n.1961+1891A>C c.1128+1891A>C (n.1128+1891A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.780+1891A>C (n.780+1891A>C) n.411A>C n.429A>C n.1351+1891A>C c.828+1891A>C (n.828+1891A>C) c.978+1891A>C (n.978+1891A>C) c.951+1891A>C (n.951+1891A>C) | dbSNP |
7 | g.150955400T= | CA1752414572 | KCNH2 | n.422A= n.1961+1891A= c.1128+1891A= (n.1128+1891A=) c.104A= (p.Gln35=) c.780+1891A= (n.780+1891A=) n.411A= n.429A= n.1351+1891A= c.828+1891A= (n.828+1891A=) c.978+1891A= (n.978+1891A=) c.951+1891A= (n.951+1891A=) | |
7 | g.150955401G>A | CA169079766 | KCNH2 | n.421C>T n.1961+1890C>T c.1128+1890C>T (n.1128+1890C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.780+1890C>T (n.780+1890C>T) n.410C>T n.428C>T n.1351+1890C>T c.828+1890C>T (n.828+1890C>T) c.978+1890C>T (n.978+1890C>T) c.951+1890C>T (n.951+1890C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955401G>C | CA369860669 | KCNH2 | n.421C>G n.1961+1890C>G c.1128+1890C>G (n.1128+1890C>G) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.780+1890C>G (n.780+1890C>G) n.410C>G n.428C>G n.1351+1890C>G c.828+1890C>G (n.828+1890C>G) c.978+1890C>G (n.978+1890C>G) c.951+1890C>G (n.951+1890C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955401G= | CA1752414576 | KCNH2 | n.421C= n.1961+1890C= c.1128+1890C= (n.1128+1890C=) c.103C= (p.Gln35=) c.780+1890C= (n.780+1890C=) n.410C= n.428C= n.1351+1890C= c.828+1890C= (n.828+1890C=) c.978+1890C= (n.978+1890C=) c.951+1890C= (n.951+1890C=) | |
7 | g.150955401G>T | CA369860671 | KCNH2 | n.421C>A n.1961+1890C>A c.1128+1890C>A (n.1128+1890C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.780+1890C>A (n.780+1890C>A) n.410C>A n.428C>A n.1351+1890C>A c.828+1890C>A (n.828+1890C>A) c.978+1890C>A (n.978+1890C>A) c.951+1890C>A (n.951+1890C>A) | |
7 | g.150955402G>A | CA2685602992 | KCNH2 | n.420C>T n.1961+1889C>T c.1128+1889C>T (n.1128+1889C>T) c.102C>T (p.Ala34=) c.780+1889C>T (n.780+1889C>T) n.409C>T n.427C>T n.1351+1889C>T c.828+1889C>T (n.828+1889C>T) c.978+1889C>T (n.978+1889C>T) c.951+1889C>T (n.951+1889C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955402G>T | CA2685602994 | KCNH2 | n.420C>A n.1961+1889C>A c.1128+1889C>A (n.1128+1889C>A) c.102C>A (p.Ala34=) c.780+1889C>A (n.780+1889C>A) n.409C>A n.427C>A n.1351+1889C>A c.828+1889C>A (n.828+1889C>A) c.978+1889C>A (n.978+1889C>A) c.951+1889C>A (n.951+1889C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955403G>A | CA169079772 | KCNH2 | n.419C>T n.1961+1888C>T c.1128+1888C>T (n.1128+1888C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) c.780+1888C>T (n.780+1888C>T) n.408C>T n.426C>T n.1351+1888C>T c.828+1888C>T (n.828+1888C>T) c.978+1888C>T (n.978+1888C>T) c.951+1888C>T (n.951+1888C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955403G>C | CA369860672 | KCNH2 | n.419C>G n.1961+1888C>G c.1128+1888C>G (n.1128+1888C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.780+1888C>G (n.780+1888C>G) n.408C>G n.426C>G n.1351+1888C>G c.828+1888C>G (n.828+1888C>G) c.978+1888C>G (n.978+1888C>G) c.951+1888C>G (n.951+1888C>G) | |
7 | g.150955403G= | CA1752414580 | KCNH2 | n.419C= n.1961+1888C= c.1128+1888C= (n.1128+1888C=) c.101C= (p.Ala34=) c.780+1888C= (n.780+1888C=) n.408C= n.426C= n.1351+1888C= c.828+1888C= (n.828+1888C=) c.978+1888C= (n.978+1888C=) c.951+1888C= (n.951+1888C=) | |
7 | g.150955403G>T | CA369860674 | KCNH2 | n.419C>A n.1961+1888C>A c.1128+1888C>A (n.1128+1888C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.780+1888C>A (n.780+1888C>A) n.408C>A n.426C>A n.1351+1888C>A c.828+1888C>A (n.828+1888C>A) c.978+1888C>A (n.978+1888C>A) c.951+1888C>A (n.951+1888C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955404C>A | CA369860677 | KCNH2 | n.418G>T n.1961+1887G>T c.1128+1887G>T (n.1128+1887G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.780+1887G>T (n.780+1887G>T) n.407G>T n.425G>T n.1351+1887G>T c.828+1887G>T (n.828+1887G>T) c.978+1887G>T (n.978+1887G>T) c.951+1887G>T (n.951+1887G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955404C= | CA1752414583 | KCNH2 | n.418G= n.1961+1887G= c.1128+1887G= (n.1128+1887G=) c.100G= (p.Ala34=) c.780+1887G= (n.780+1887G=) n.407G= n.425G= n.1351+1887G= c.828+1887G= (n.828+1887G=) c.978+1887G= (n.978+1887G=) c.951+1887G= (n.951+1887G=) | |
7 | g.150955404C>G | CA369860680 | KCNH2 | n.418G>C n.1961+1887G>C c.1128+1887G>C (n.1128+1887G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.780+1887G>C (n.780+1887G>C) n.407G>C n.425G>C n.1351+1887G>C c.828+1887G>C (n.828+1887G>C) c.978+1887G>C (n.978+1887G>C) c.951+1887G>C (n.951+1887G>C) | |
7 | g.150955404C>T | CA369860678 | KCNH2 | n.418G>A n.1961+1887G>A c.1128+1887G>A (n.1128+1887G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.780+1887G>A (n.780+1887G>A) n.407G>A n.425G>A n.1351+1887G>A c.828+1887G>A (n.828+1887G>A) c.978+1887G>A (n.978+1887G>A) c.951+1887G>A (n.951+1887G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955405C>A | CA2685603010 | KCNH2 | n.417G>T n.1961+1886G>T c.1128+1886G>T (n.1128+1886G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.780+1886G>T (n.780+1886G>T) n.406G>T n.424G>T n.1351+1886G>T c.828+1886G>T (n.828+1886G>T) c.978+1886G>T (n.978+1886G>T) c.951+1886G>T (n.951+1886G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955405C>T | CA2685603006 | KCNH2 | n.417G>A n.1961+1886G>A c.1128+1886G>A (n.1128+1886G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.780+1886G>A (n.780+1886G>A) n.406G>A n.424G>A n.1351+1886G>A c.828+1886G>A (n.828+1886G>A) c.978+1886G>A (n.978+1886G>A) c.951+1886G>A (n.951+1886G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955406_150955407dup | CA1752414585 | KCNH2 | n.416_417dup n.1961+1885_1961+1886dup c.1128+1885_1128+1886dup (n.1128+1885_1128+1886dup) c.98_99dup (p.Ala34TrpfsTer?) c.780+1885_780+1886dup (n.780+1885_780+1886dup) n.405_406dup n.423_424dup n.1351+1885_1351+1886dup c.828+1885_828+1886dup (n.828+1885_828+1886dup) c.978+1885_978+1886dup (n.978+1885_978+1886dup) c.951+1885_951+1886dup (n.951+1885_951+1886dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955406A>C | CA369860683 | KCNH2 | n.416T>G n.1961+1885T>G c.1128+1885T>G (n.1128+1885T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.780+1885T>G (n.780+1885T>G) n.405T>G n.423T>G n.1351+1885T>G c.828+1885T>G (n.828+1885T>G) c.978+1885T>G (n.978+1885T>G) c.951+1885T>G (n.951+1885T>G) | |
7 | g.150955406A>G | CA369860687 | KCNH2 | n.416T>C n.1961+1885T>C c.1128+1885T>C (n.1128+1885T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.780+1885T>C (n.780+1885T>C) n.405T>C n.423T>C n.1351+1885T>C c.828+1885T>C (n.828+1885T>C) c.978+1885T>C (n.978+1885T>C) c.951+1885T>C (n.951+1885T>C) | |
7 | g.150955406A>T | CA369860684 | KCNH2 | n.416T>A n.1961+1885T>A c.1128+1885T>A (n.1128+1885T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.780+1885T>A (n.780+1885T>A) n.405T>A n.423T>A n.1351+1885T>A c.828+1885T>A (n.828+1885T>A) c.978+1885T>A (n.978+1885T>A) c.951+1885T>A (n.951+1885T>A) | |
7 | g.150955407C>A | CA369860689 | KCNH2 | n.415G>T n.1961+1884G>T c.1128+1884G>T (n.1128+1884G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.780+1884G>T (n.780+1884G>T) n.404G>T n.422G>T n.1351+1884G>T c.828+1884G>T (n.828+1884G>T) c.978+1884G>T (n.978+1884G>T) c.951+1884G>T (n.951+1884G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955407C= | CA1752414587 | KCNH2 | n.415G= n.1961+1884G= c.1128+1884G= (n.1128+1884G=) c.97G= (p.Val33=) c.780+1884G= (n.780+1884G=) n.404G= n.422G= n.1351+1884G= c.828+1884G= (n.828+1884G=) c.978+1884G= (n.978+1884G=) c.951+1884G= (n.951+1884G=) | |
7 | g.150955407C>G | CA369860692 | KCNH2 | n.415G>C n.1961+1884G>C c.1128+1884G>C (n.1128+1884G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.780+1884G>C (n.780+1884G>C) n.404G>C n.422G>C n.1351+1884G>C c.828+1884G>C (n.828+1884G>C) c.978+1884G>C (n.978+1884G>C) c.951+1884G>C (n.951+1884G>C) | COSMIC |
7 | g.150955407C>T | CA027049 | KCNH2 | n.415G>A n.1961+1884G>A c.1128+1884G>A (n.1128+1884G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.780+1884G>A (n.780+1884G>A) n.404G>A n.422G>A n.1351+1884G>A c.828+1884G>A (n.828+1884G>A) c.978+1884G>A (n.978+1884G>A) c.951+1884G>A (n.951+1884G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955408G>A | CA027039 | KCNH2 | n.414C>T n.1961+1883C>T c.1128+1883C>T (n.1128+1883C>T) c.96C>T (p.Leu32=) c.780+1883C>T (n.780+1883C>T) n.403C>T n.421C>T n.1351+1883C>T c.828+1883C>T (n.828+1883C>T) c.978+1883C>T (n.978+1883C>T) c.951+1883C>T (n.951+1883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955408G>C | CA16612313 | KCNH2 | n.414C>G n.1961+1883C>G c.1128+1883C>G (n.1128+1883C>G) c.96C>G (p.Leu32=) c.780+1883C>G (n.780+1883C>G) n.403C>G n.421C>G n.1351+1883C>G c.828+1883C>G (n.828+1883C>G) c.978+1883C>G (n.978+1883C>G) c.951+1883C>G (n.951+1883C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955408G= | CA1752414593 | KCNH2 | n.414C= n.1961+1883C= c.1128+1883C= (n.1128+1883C=) c.96C= (p.Leu32=) c.780+1883C= (n.780+1883C=) n.403C= n.421C= n.1351+1883C= c.828+1883C= (n.828+1883C=) c.978+1883C= (n.978+1883C=) c.951+1883C= (n.951+1883C=) | |
7 | g.150955408G>T | CA2685603076 | KCNH2 | n.414C>A n.1961+1883C>A c.1128+1883C>A (n.1128+1883C>A) c.96C>A (p.Leu32=) c.780+1883C>A (n.780+1883C>A) n.403C>A n.421C>A n.1351+1883C>A c.828+1883C>A (n.828+1883C>A) c.978+1883C>A (n.978+1883C>A) c.951+1883C>A (n.951+1883C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955409A>C | CA369860694 | KCNH2 | n.413T>G n.1961+1882T>G c.1128+1882T>G (n.1128+1882T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.780+1882T>G (n.780+1882T>G) n.402T>G n.420T>G n.1351+1882T>G c.828+1882T>G (n.828+1882T>G) c.978+1882T>G (n.978+1882T>G) c.951+1882T>G (n.951+1882T>G) | |
7 | g.150955409A>G | CA369860696 | KCNH2 | n.413T>C n.1961+1882T>C c.1128+1882T>C (n.1128+1882T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.780+1882T>C (n.780+1882T>C) n.402T>C n.420T>C n.1351+1882T>C c.828+1882T>C (n.828+1882T>C) c.978+1882T>C (n.978+1882T>C) c.951+1882T>C (n.951+1882T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955409A>T | CA369860698 | KCNH2 | n.413T>A n.1961+1882T>A c.1128+1882T>A (n.1128+1882T>A) c.95T>A (p.Leu32His) c.780+1882T>A (n.780+1882T>A) n.402T>A n.420T>A n.1351+1882T>A c.828+1882T>A (n.828+1882T>A) c.978+1882T>A (n.978+1882T>A) c.951+1882T>A (n.951+1882T>A) | |
7 | g.150955410G>A | CA369860699 | KCNH2 | n.412C>T n.1961+1881C>T c.1128+1881C>T (n.1128+1881C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.780+1881C>T (n.780+1881C>T) n.401C>T n.419C>T n.1351+1881C>T c.828+1881C>T (n.828+1881C>T) c.978+1881C>T (n.978+1881C>T) c.951+1881C>T (n.951+1881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955410G>C | CA369860700 | KCNH2 | n.412C>G n.1961+1881C>G c.1128+1881C>G (n.1128+1881C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.780+1881C>G (n.780+1881C>G) n.401C>G n.419C>G n.1351+1881C>G c.828+1881C>G (n.828+1881C>G) c.978+1881C>G (n.978+1881C>G) c.951+1881C>G (n.951+1881C>G) | |
7 | g.150955410G= | CA1752414598 | KCNH2 | n.412C= n.1961+1881C= c.1128+1881C= (n.1128+1881C=) c.94C= (p.Leu32=) c.780+1881C= (n.780+1881C=) n.401C= n.419C= n.1351+1881C= c.828+1881C= (n.828+1881C=) c.978+1881C= (n.978+1881C=) c.951+1881C= (n.951+1881C=) | |
7 | g.150955410G>T | CA369860702 | KCNH2 | n.412C>A n.1961+1881C>A c.1128+1881C>A (n.1128+1881C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.780+1881C>A (n.780+1881C>A) n.401C>A n.419C>A n.1351+1881C>A c.828+1881C>A (n.828+1881C>A) c.978+1881C>A (n.978+1881C>A) c.951+1881C>A (n.951+1881C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955411G>A | CA2685603146 | KCNH2 | n.411C>T n.1961+1880C>T c.1128+1880C>T (n.1128+1880C>T) c.93C>T (p.Ser31=) c.780+1880C>T (n.780+1880C>T) n.400C>T n.418C>T n.1351+1880C>T c.828+1880C>T (n.828+1880C>T) c.978+1880C>T (n.978+1880C>T) c.951+1880C>T (n.951+1880C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955411G>C | CA369860704 | KCNH2 | n.411C>G n.1961+1880C>G c.1128+1880C>G (n.1128+1880C>G) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.780+1880C>G (n.780+1880C>G) n.400C>G n.418C>G n.1351+1880C>G c.828+1880C>G (n.828+1880C>G) c.978+1880C>G (n.978+1880C>G) c.951+1880C>G (n.951+1880C>G) | dbSNP |
7 | g.150955411G= | CA1752414600 | KCNH2 | n.411C= n.1961+1880C= c.1128+1880C= (n.1128+1880C=) c.93C= (p.Ser31=) c.780+1880C= (n.780+1880C=) n.400C= n.418C= n.1351+1880C= c.828+1880C= (n.828+1880C=) c.978+1880C= (n.978+1880C=) c.951+1880C= (n.951+1880C=) | |
7 | g.150955411G>T | CA369860706 | KCNH2 | n.411C>A n.1961+1880C>A c.1128+1880C>A (n.1128+1880C>A) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.780+1880C>A (n.780+1880C>A) n.400C>A n.418C>A n.1351+1880C>A c.828+1880C>A (n.828+1880C>A) c.978+1880C>A (n.978+1880C>A) c.951+1880C>A (n.951+1880C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955412C>A | CA369860708 | KCNH2 | n.410G>T n.1961+1879G>T c.1128+1879G>T (n.1128+1879G>T) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.780+1879G>T (n.780+1879G>T) n.399G>T n.417G>T n.1351+1879G>T c.828+1879G>T (n.828+1879G>T) c.978+1879G>T (n.978+1879G>T) c.951+1879G>T (n.951+1879G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955412C>G | CA369860710 | KCNH2 | n.410G>C n.1961+1879G>C c.1128+1879G>C (n.1128+1879G>C) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.780+1879G>C (n.780+1879G>C) n.399G>C n.417G>C n.1351+1879G>C c.828+1879G>C (n.828+1879G>C) c.978+1879G>C (n.978+1879G>C) c.951+1879G>C (n.951+1879G>C) | |
7 | g.150955412C>T | CA369860712 | KCNH2 | n.410G>A n.1961+1879G>A c.1128+1879G>A (n.1128+1879G>A) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.780+1879G>A (n.780+1879G>A) n.399G>A n.417G>A n.1351+1879G>A c.828+1879G>A (n.828+1879G>A) c.978+1879G>A (n.978+1879G>A) c.951+1879G>A (n.951+1879G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955413T>A | CA369860718 | KCNH2 | n.409A>T n.1961+1878A>T c.1128+1878A>T (n.1128+1878A>T) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.780+1878A>T (n.780+1878A>T) n.398A>T n.416A>T n.1351+1878A>T c.828+1878A>T (n.828+1878A>T) c.978+1878A>T (n.978+1878A>T) c.951+1878A>T (n.951+1878A>T) | |
7 | g.150955413T>C | CA369860714 | KCNH2 | n.409A>G n.1961+1878A>G c.1128+1878A>G (n.1128+1878A>G) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.780+1878A>G (n.780+1878A>G) n.398A>G n.416A>G n.1351+1878A>G c.828+1878A>G (n.828+1878A>G) c.978+1878A>G (n.978+1878A>G) c.951+1878A>G (n.951+1878A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955413T>G | CA369860716 | KCNH2 | n.409A>C n.1961+1878A>C c.1128+1878A>C (n.1128+1878A>C) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.780+1878A>C (n.780+1878A>C) n.398A>C n.416A>C n.1351+1878A>C c.828+1878A>C (n.828+1878A>C) c.978+1878A>C (n.978+1878A>C) c.951+1878A>C (n.951+1878A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955414G>A | CA835201000 | KCNH2 | n.408C>T n.1961+1877C>T c.1128+1877C>T (n.1128+1877C>T) c.90C>T (p.Ser30=) c.780+1877C>T (n.780+1877C>T) n.397C>T n.415C>T n.1351+1877C>T c.828+1877C>T (n.828+1877C>T) c.978+1877C>T (n.978+1877C>T) c.951+1877C>T (n.951+1877C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955414G= | CA1752414602 | KCNH2 | n.408C= n.1961+1877C= c.1128+1877C= (n.1128+1877C=) c.90C= (p.Ser30=) c.780+1877C= (n.780+1877C=) n.397C= n.415C= n.1351+1877C= c.828+1877C= (n.828+1877C=) c.978+1877C= (n.978+1877C=) c.951+1877C= (n.951+1877C=) | |
7 | g.150955414G>T | CA2685603153 | KCNH2 | n.408C>A n.1961+1877C>A c.1128+1877C>A (n.1128+1877C>A) c.90C>A (p.Ser30=) c.780+1877C>A (n.780+1877C>A) n.397C>A n.415C>A n.1351+1877C>A c.828+1877C>A (n.828+1877C>A) c.978+1877C>A (n.978+1877C>A) c.951+1877C>A (n.951+1877C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955415del | CA2685603151 | KCNH2 | n.408del n.1961+1877del c.1128+1877del (n.1128+1877del) c.90del (p.Ser31AlafsTer?) c.780+1877del (n.780+1877del) n.397del n.415del n.1351+1877del c.828+1877del (n.828+1877del) c.978+1877del (n.978+1877del) c.951+1877del (n.951+1877del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955415G>A | CA369860720 | KCNH2 | n.407C>T n.1961+1876C>T c.1128+1876C>T (n.1128+1876C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.780+1876C>T (n.780+1876C>T) n.396C>T n.414C>T n.1351+1876C>T c.828+1876C>T (n.828+1876C>T) c.978+1876C>T (n.978+1876C>T) c.951+1876C>T (n.951+1876C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955415G>C | CA369860721 | KCNH2 | n.407C>G n.1961+1876C>G c.1128+1876C>G (n.1128+1876C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.780+1876C>G (n.780+1876C>G) n.396C>G n.414C>G n.1351+1876C>G c.828+1876C>G (n.828+1876C>G) c.978+1876C>G (n.978+1876C>G) c.951+1876C>G (n.951+1876C>G) | |
7 | g.150955415G>T | CA369860723 | KCNH2 | n.407C>A n.1961+1876C>A c.1128+1876C>A (n.1128+1876C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.780+1876C>A (n.780+1876C>A) n.396C>A n.414C>A n.1351+1876C>A c.828+1876C>A (n.828+1876C>A) c.978+1876C>A (n.978+1876C>A) c.951+1876C>A (n.951+1876C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955416A>C | CA369860725 | KCNH2 | n.406T>G n.1961+1875T>G c.1128+1875T>G (n.1128+1875T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.780+1875T>G (n.780+1875T>G) n.395T>G n.413T>G n.1351+1875T>G c.828+1875T>G (n.828+1875T>G) c.978+1875T>G (n.978+1875T>G) c.951+1875T>G (n.951+1875T>G) | |
7 | g.150955416A>G | CA369860726 | KCNH2 | n.406T>C n.1961+1875T>C c.1128+1875T>C (n.1128+1875T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.780+1875T>C (n.780+1875T>C) n.395T>C n.413T>C n.1351+1875T>C c.828+1875T>C (n.828+1875T>C) c.978+1875T>C (n.978+1875T>C) c.951+1875T>C (n.951+1875T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955416A>T | CA369860728 | KCNH2 | n.406T>A n.1961+1875T>A c.1128+1875T>A (n.1128+1875T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.780+1875T>A (n.780+1875T>A) n.395T>A n.413T>A n.1351+1875T>A c.828+1875T>A (n.828+1875T>A) c.978+1875T>A (n.978+1875T>A) c.951+1875T>A (n.951+1875T>A) | |
7 | g.150955417G>A | CA2685603159 | KCNH2 | n.405C>T n.1961+1874C>T c.1128+1874C>T (n.1128+1874C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.780+1874C>T (n.780+1874C>T) n.394C>T n.412C>T n.1351+1874C>T c.828+1874C>T (n.828+1874C>T) c.978+1874C>T (n.978+1874C>T) c.951+1874C>T (n.951+1874C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955417G>C | CA369860729 | KCNH2 | n.405C>G n.1961+1874C>G c.1128+1874C>G (n.1128+1874C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.780+1874C>G (n.780+1874C>G) n.394C>G n.412C>G n.1351+1874C>G c.828+1874C>G (n.828+1874C>G) c.978+1874C>G (n.978+1874C>G) c.951+1874C>G (n.951+1874C>G) | |
7 | g.150955417G>T | CA2685603160 | KCNH2 | n.405C>A n.1961+1874C>A c.1128+1874C>A (n.1128+1874C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.780+1874C>A (n.780+1874C>A) n.394C>A n.412C>A n.1351+1874C>A c.828+1874C>A (n.828+1874C>A) c.978+1874C>A (n.978+1874C>A) c.951+1874C>A (n.951+1874C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955418A= | CA1752414603 | KCNH2 | n.404T= n.1961+1873T= c.1128+1873T= (n.1128+1873T=) c.86T= (p.Ile29=) c.780+1873T= (n.780+1873T=) n.393T= n.411T= n.1351+1873T= c.828+1873T= (n.828+1873T=) c.978+1873T= (n.978+1873T=) c.951+1873T= (n.951+1873T=) | |
7 | g.150955418A>C | CA369860730 | KCNH2 | n.404T>G n.1961+1873T>G c.1128+1873T>G (n.1128+1873T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.780+1873T>G (n.780+1873T>G) n.393T>G n.411T>G n.1351+1873T>G c.828+1873T>G (n.828+1873T>G) c.978+1873T>G (n.978+1873T>G) c.951+1873T>G (n.951+1873T>G) | |
7 | g.150955418A>G | CA369860733 | KCNH2 | n.404T>C n.1961+1873T>C c.1128+1873T>C (n.1128+1873T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.780+1873T>C (n.780+1873T>C) n.393T>C n.411T>C n.1351+1873T>C c.828+1873T>C (n.828+1873T>C) c.978+1873T>C (n.978+1873T>C) c.951+1873T>C (n.951+1873T>C) | |
7 | g.150955418A>T | CA369860734 | KCNH2 | n.404T>A n.1961+1873T>A c.1128+1873T>A (n.1128+1873T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.780+1873T>A (n.780+1873T>A) n.393T>A n.411T>A n.1351+1873T>A c.828+1873T>A (n.828+1873T>A) c.978+1873T>A (n.978+1873T>A) c.951+1873T>A (n.951+1873T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955419T>A | CA369860739 | KCNH2 | n.403A>T n.1961+1872A>T c.1128+1872A>T (n.1128+1872A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.780+1872A>T (n.780+1872A>T) n.392A>T n.410A>T n.1351+1872A>T c.828+1872A>T (n.828+1872A>T) c.978+1872A>T (n.978+1872A>T) c.951+1872A>T (n.951+1872A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150955419T>C | CA369860737 | KCNH2 | n.403A>G n.1961+1872A>G c.1128+1872A>G (n.1128+1872A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.780+1872A>G (n.780+1872A>G) n.392A>G n.410A>G n.1351+1872A>G c.828+1872A>G (n.828+1872A>G) c.978+1872A>G (n.978+1872A>G) c.951+1872A>G (n.951+1872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955419T>G | CA369860736 | KCNH2 | n.403A>C n.1961+1872A>C c.1128+1872A>C (n.1128+1872A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.780+1872A>C (n.780+1872A>C) n.392A>C n.410A>C n.1351+1872A>C c.828+1872A>C (n.828+1872A>C) c.978+1872A>C (n.978+1872A>C) c.951+1872A>C (n.951+1872A>C) | |
7 | g.150955419T= | CA1752414605 | KCNH2 | n.403A= n.1961+1872A= c.1128+1872A= (n.1128+1872A=) c.85A= (p.Ile29=) c.780+1872A= (n.780+1872A=) n.392A= n.410A= n.1351+1872A= c.828+1872A= (n.828+1872A=) c.978+1872A= (n.978+1872A=) c.951+1872A= (n.951+1872A=) | |
7 | g.150955420G>A | CA658656009 | KCNH2 | n.402C>T n.1961+1871C>T c.1128+1871C>T (n.1128+1871C>T) c.84C>T (p.Arg28=) c.780+1871C>T (n.780+1871C>T) n.391C>T n.409C>T n.1351+1871C>T c.828+1871C>T (n.828+1871C>T) c.978+1871C>T (n.978+1871C>T) c.951+1871C>T (n.951+1871C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955420G= | CA1752414609 | KCNH2 | n.402C= n.1961+1871C= c.1128+1871C= (n.1128+1871C=) c.84C= (p.Arg28=) c.780+1871C= (n.780+1871C=) n.391C= n.409C= n.1351+1871C= c.828+1871C= (n.828+1871C=) c.978+1871C= (n.978+1871C=) c.951+1871C= (n.951+1871C=) | |
7 | g.150955420G>T | CA2685603174 | KCNH2 | n.402C>A n.1961+1871C>A c.1128+1871C>A (n.1128+1871C>A) c.84C>A (p.Arg28=) c.780+1871C>A (n.780+1871C>A) n.391C>A n.409C>A n.1351+1871C>A c.828+1871C>A (n.828+1871C>A) c.978+1871C>A (n.978+1871C>A) c.951+1871C>A (n.951+1871C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955421C>A | CA369860741 | KCNH2 | n.401G>T n.1961+1870G>T c.1128+1870G>T (n.1128+1870G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.780+1870G>T (n.780+1870G>T) n.390G>T n.408G>T n.1351+1870G>T c.828+1870G>T (n.828+1870G>T) c.978+1870G>T (n.978+1870G>T) c.951+1870G>T (n.951+1870G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955421C= | CA1752414612 | KCNH2 | n.401G= n.1961+1870G= c.1128+1870G= (n.1128+1870G=) c.83G= (p.Arg28=) c.780+1870G= (n.780+1870G=) n.390G= n.408G= n.1351+1870G= c.828+1870G= (n.828+1870G=) c.978+1870G= (n.978+1870G=) c.951+1870G= (n.951+1870G=) | |
7 | g.150955421C>G | CA369860742 | KCNH2 | n.401G>C n.1961+1870G>C c.1128+1870G>C (n.1128+1870G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.780+1870G>C (n.780+1870G>C) n.390G>C n.408G>C n.1351+1870G>C c.828+1870G>C (n.828+1870G>C) c.978+1870G>C (n.978+1870G>C) c.951+1870G>C (n.951+1870G>C) | |
7 | g.150955421C>T | CA369860743 | KCNH2 | n.401G>A n.1961+1870G>A c.1128+1870G>A (n.1128+1870G>A) c.83G>A (p.Arg28His) c.780+1870G>A (n.780+1870G>A) n.390G>A n.408G>A n.1351+1870G>A c.828+1870G>A (n.828+1870G>A) c.978+1870G>A (n.978+1870G>A) c.951+1870G>A (n.951+1870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955422G>A | CA027036 | KCNH2 | n.400C>T n.1961+1869C>T c.1128+1869C>T (n.1128+1869C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.780+1869C>T (n.780+1869C>T) n.389C>T n.407C>T n.1351+1869C>T c.828+1869C>T (n.828+1869C>T) c.978+1869C>T (n.978+1869C>T) c.951+1869C>T (n.951+1869C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955422G>C | CA169079777 | KCNH2 | n.400C>G n.1961+1869C>G c.1128+1869C>G (n.1128+1869C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.780+1869C>G (n.780+1869C>G) n.389C>G n.407C>G n.1351+1869C>G c.828+1869C>G (n.828+1869C>G) c.978+1869C>G (n.978+1869C>G) c.951+1869C>G (n.951+1869C>G) | dbSNP |
7 | g.150955422G= | CA1752414620 | KCNH2 | n.400C= n.1961+1869C= c.1128+1869C= (n.1128+1869C=) c.82C= (p.Arg28=) c.780+1869C= (n.780+1869C=) n.389C= n.407C= n.1351+1869C= c.828+1869C= (n.828+1869C=) c.978+1869C= (n.978+1869C=) c.951+1869C= (n.951+1869C=) | |
7 | g.150955422G>T | CA369860748 | KCNH2 | n.400C>A n.1961+1869C>A c.1128+1869C>A (n.1128+1869C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.780+1869C>A (n.780+1869C>A) n.389C>A n.407C>A n.1351+1869C>A c.828+1869C>A (n.828+1869C>A) c.978+1869C>A (n.978+1869C>A) c.951+1869C>A (n.951+1869C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955423C>A | CA2685603194 | KCNH2 | n.399G>T n.1961+1868G>T c.1128+1868G>T (n.1128+1868G>T) c.81G>T (p.Val27=) c.780+1868G>T (n.780+1868G>T) n.388G>T n.406G>T n.1351+1868G>T c.828+1868G>T (n.828+1868G>T) c.978+1868G>T (n.978+1868G>T) c.951+1868G>T (n.951+1868G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955423C= | CA1752414623 | KCNH2 | n.399G= n.1961+1868G= c.1128+1868G= (n.1128+1868G=) c.81G= (p.Val27=) c.780+1868G= (n.780+1868G=) n.388G= n.406G= n.1351+1868G= c.828+1868G= (n.828+1868G=) c.978+1868G= (n.978+1868G=) c.951+1868G= (n.951+1868G=) | |
7 | g.150955423C>G | CA169079780 | KCNH2 | n.399G>C n.1961+1868G>C c.1128+1868G>C (n.1128+1868G>C) c.81G>C (p.Val27=) c.780+1868G>C (n.780+1868G>C) n.388G>C n.406G>C n.1351+1868G>C c.828+1868G>C (n.828+1868G>C) c.978+1868G>C (n.978+1868G>C) c.951+1868G>C (n.951+1868G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955424A= | CA1752414627 | KCNH2 | n.398T= n.1961+1867T= c.1128+1867T= (n.1128+1867T=) c.80T= (p.Val27=) c.780+1867T= (n.780+1867T=) n.387T= n.405T= n.1351+1867T= c.828+1867T= (n.828+1867T=) c.978+1867T= (n.978+1867T=) c.951+1867T= (n.951+1867T=) | |
7 | g.150955424A>C | CA369860749 | KCNH2 | n.398T>G n.1961+1867T>G c.1128+1867T>G (n.1128+1867T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) c.780+1867T>G (n.780+1867T>G) n.387T>G n.405T>G n.1351+1867T>G c.828+1867T>G (n.828+1867T>G) c.978+1867T>G (n.978+1867T>G) c.951+1867T>G (n.951+1867T>G) | |
7 | g.150955424A>G | CA369860751 | KCNH2 | n.398T>C n.1961+1867T>C c.1128+1867T>C (n.1128+1867T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) c.780+1867T>C (n.780+1867T>C) n.387T>C n.405T>C n.1351+1867T>C c.828+1867T>C (n.828+1867T>C) c.978+1867T>C (n.978+1867T>C) c.951+1867T>C (n.951+1867T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955424A>T | CA369860752 | KCNH2 | n.398T>A n.1961+1867T>A c.1128+1867T>A (n.1128+1867T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) c.780+1867T>A (n.780+1867T>A) n.387T>A n.405T>A n.1351+1867T>A c.828+1867T>A (n.828+1867T>A) c.978+1867T>A (n.978+1867T>A) c.951+1867T>A (n.951+1867T>A) | |
7 | g.150955425C>A | CA169079783 | KCNH2 | n.397G>T n.1961+1866G>T c.1128+1866G>T (n.1128+1866G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) c.780+1866G>T (n.780+1866G>T) n.386G>T n.404G>T n.1351+1866G>T c.828+1866G>T (n.828+1866G>T) c.978+1866G>T (n.978+1866G>T) c.951+1866G>T (n.951+1866G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955425C= | CA1752414630 | KCNH2 | n.397G= n.1961+1866G= c.1128+1866G= (n.1128+1866G=) c.79G= (p.Val27=) c.780+1866G= (n.780+1866G=) n.386G= n.404G= n.1351+1866G= c.828+1866G= (n.828+1866G=) c.978+1866G= (n.978+1866G=) c.951+1866G= (n.951+1866G=) | |
7 | g.150955425C>G | CA369860756 | KCNH2 | n.397G>C n.1961+1866G>C c.1128+1866G>C (n.1128+1866G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) c.780+1866G>C (n.780+1866G>C) n.386G>C n.404G>C n.1351+1866G>C c.828+1866G>C (n.828+1866G>C) c.978+1866G>C (n.978+1866G>C) c.951+1866G>C (n.951+1866G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955425C>T | CA027029 | KCNH2 | n.397G>A n.1961+1866G>A c.1128+1866G>A (n.1128+1866G>A) c.79G>A (p.Val27Met) c.780+1866G>A (n.780+1866G>A) n.386G>A n.404G>A n.1351+1866G>A c.828+1866G>A (n.828+1866G>A) c.978+1866G>A (n.978+1866G>A) c.951+1866G>A (n.951+1866G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955430_150955443dup | CA578702730 | KCNH2 | n.384_397dup n.1961+1853_1961+1866dup c.1128+1853_1128+1866dup (n.1128+1853_1128+1866dup) c.66_79dup (p.Val27GlyfsTer2) c.780+1853_780+1866dup (n.780+1853_780+1866dup) n.373_386dup n.391_404dup n.1351+1853_1351+1866dup c.828+1853_828+1866dup (n.828+1853_828+1866dup) c.978+1853_978+1866dup (n.978+1853_978+1866dup) c.951+1853_951+1866dup (n.951+1853_951+1866dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955426G>A | CA027021 | KCNH2 | n.396C>T n.1961+1865C>T c.1128+1865C>T (n.1128+1865C>T) c.78C>T (p.Ala26=) c.780+1865C>T (n.780+1865C>T) n.385C>T n.403C>T n.1351+1865C>T c.828+1865C>T (n.828+1865C>T) c.978+1865C>T (n.978+1865C>T) c.951+1865C>T (n.951+1865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955426G= | CA1752414635 | KCNH2 | n.396C= n.1961+1865C= c.1128+1865C= (n.1128+1865C=) c.78C= (p.Ala26=) c.780+1865C= (n.780+1865C=) n.385C= n.403C= n.1351+1865C= c.828+1865C= (n.828+1865C=) c.978+1865C= (n.978+1865C=) c.951+1865C= (n.951+1865C=) | |
7 | g.150955426G>T | CA2685603212 | KCNH2 | n.396C>A n.1961+1865C>A c.1128+1865C>A (n.1128+1865C>A) c.78C>A (p.Ala26=) c.780+1865C>A (n.780+1865C>A) n.385C>A n.403C>A n.1351+1865C>A c.828+1865C>A (n.828+1865C>A) c.978+1865C>A (n.978+1865C>A) c.951+1865C>A (n.951+1865C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955427G>A | CA369860758 | KCNH2 | n.395C>T n.1961+1864C>T c.1128+1864C>T (n.1128+1864C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.780+1864C>T (n.780+1864C>T) n.384C>T n.402C>T n.1351+1864C>T c.828+1864C>T (n.828+1864C>T) c.978+1864C>T (n.978+1864C>T) c.951+1864C>T (n.951+1864C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955427G>C | CA369860762 | KCNH2 | n.395C>G n.1961+1864C>G c.1128+1864C>G (n.1128+1864C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.780+1864C>G (n.780+1864C>G) n.384C>G n.402C>G n.1351+1864C>G c.828+1864C>G (n.828+1864C>G) c.978+1864C>G (n.978+1864C>G) c.951+1864C>G (n.951+1864C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955427G>T | CA369860760 | KCNH2 | n.395C>A n.1961+1864C>A c.1128+1864C>A (n.1128+1864C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.780+1864C>A (n.780+1864C>A) n.384C>A n.402C>A n.1351+1864C>A c.828+1864C>A (n.828+1864C>A) c.978+1864C>A (n.978+1864C>A) c.951+1864C>A (n.951+1864C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955428C>A | CA369860764 | KCNH2 | n.394G>T n.1961+1863G>T c.1128+1863G>T (n.1128+1863G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.780+1863G>T (n.780+1863G>T) n.383G>T n.401G>T n.1351+1863G>T c.828+1863G>T (n.828+1863G>T) c.978+1863G>T (n.978+1863G>T) c.951+1863G>T (n.951+1863G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150955428C>G | CA369860766 | KCNH2 | n.394G>C n.1961+1863G>C c.1128+1863G>C (n.1128+1863G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.780+1863G>C (n.780+1863G>C) n.383G>C n.401G>C n.1351+1863G>C c.828+1863G>C (n.828+1863G>C) c.978+1863G>C (n.978+1863G>C) c.951+1863G>C (n.951+1863G>C) | |
7 | g.150955428C>T | CA369860767 | KCNH2 | n.394G>A n.1961+1863G>A c.1128+1863G>A (n.1128+1863G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.780+1863G>A (n.780+1863G>A) n.383G>A n.401G>A n.1351+1863G>A c.828+1863G>A (n.828+1863G>A) c.978+1863G>A (n.978+1863G>A) c.951+1863G>A (n.951+1863G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430del | CA2685603261 | KCNH2 | n.394del n.1961+1863del c.1128+1863del (n.1128+1863del) c.76del (p.Ala26ProfsTer?) c.780+1863del (n.780+1863del) n.383del n.401del n.1351+1863del c.828+1863del (n.828+1863del) c.978+1863del (n.978+1863del) c.951+1863del (n.951+1863del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955429C>A | CA2685603269 | KCNH2 | n.393G>T n.1961+1862G>T c.1128+1862G>T (n.1128+1862G>T) c.75G>T (p.Arg25=) c.780+1862G>T (n.780+1862G>T) n.382G>T n.400G>T n.1351+1862G>T c.828+1862G>T (n.828+1862G>T) c.978+1862G>T (n.978+1862G>T) c.951+1862G>T (n.951+1862G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955429C>T | CA2685603270 | KCNH2 | n.393G>A n.1961+1862G>A c.1128+1862G>A (n.1128+1862G>A) c.75G>A (p.Arg25=) c.780+1862G>A (n.780+1862G>A) n.382G>A n.400G>A n.1351+1862G>A c.828+1862G>A (n.828+1862G>A) c.978+1862G>A (n.978+1862G>A) c.951+1862G>A (n.951+1862G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430C>A | CA369860769 | KCNH2 | n.392G>T n.1961+1861G>T c.1128+1861G>T (n.1128+1861G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.780+1861G>T (n.780+1861G>T) n.381G>T n.399G>T n.1351+1861G>T c.828+1861G>T (n.828+1861G>T) c.978+1861G>T (n.978+1861G>T) c.951+1861G>T (n.951+1861G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430C= | CA1752414645 | KCNH2 | n.392G= n.1961+1861G= c.1128+1861G= (n.1128+1861G=) c.74G= (p.Arg25=) c.780+1861G= (n.780+1861G=) n.381G= n.399G= n.1351+1861G= c.828+1861G= (n.828+1861G=) c.978+1861G= (n.978+1861G=) c.951+1861G= (n.951+1861G=) | |
7 | g.150955430C>G | CA369860771 | KCNH2 | n.392G>C n.1961+1861G>C c.1128+1861G>C (n.1128+1861G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.780+1861G>C (n.780+1861G>C) n.381G>C n.399G>C n.1351+1861G>C c.828+1861G>C (n.828+1861G>C) c.978+1861G>C (n.978+1861G>C) c.951+1861G>C (n.951+1861G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955430C>T | CA027017 | KCNH2 | n.392G>A n.1961+1861G>A c.1128+1861G>A (n.1128+1861G>A) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.780+1861G>A (n.780+1861G>A) n.381G>A n.399G>A n.1351+1861G>A c.828+1861G>A (n.828+1861G>A) c.978+1861G>A (n.978+1861G>A) c.951+1861G>A (n.951+1861G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955431G>A | CA027010 | KCNH2 | n.391C>T n.1961+1860C>T c.1128+1860C>T (n.1128+1860C>T) c.73C>T (p.Arg25Trp) c.780+1860C>T (n.780+1860C>T) n.380C>T n.398C>T n.1351+1860C>T c.828+1860C>T (n.828+1860C>T) c.978+1860C>T (n.978+1860C>T) c.951+1860C>T (n.951+1860C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955431G>C | CA369860774 | KCNH2 | n.391C>G n.1961+1860C>G c.1128+1860C>G (n.1128+1860C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.780+1860C>G (n.780+1860C>G) n.380C>G n.398C>G n.1351+1860C>G c.828+1860C>G (n.828+1860C>G) c.978+1860C>G (n.978+1860C>G) c.951+1860C>G (n.951+1860C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955431G= | CA1752414654 | KCNH2 | n.391C= n.1961+1860C= c.1128+1860C= (n.1128+1860C=) c.73C= (p.Arg25=) c.780+1860C= (n.780+1860C=) n.380C= n.398C= n.1351+1860C= c.828+1860C= (n.828+1860C=) c.978+1860C= (n.978+1860C=) c.951+1860C= (n.951+1860C=) | |
7 | g.150955431G>T | CA578702743 | KCNH2 | n.391C>A n.1961+1860C>A c.1128+1860C>A (n.1128+1860C>A) c.73C>A (p.Arg25=) c.780+1860C>A (n.780+1860C>A) n.380C>A n.398C>A n.1351+1860C>A c.828+1860C>A (n.828+1860C>A) c.978+1860C>A (n.978+1860C>A) c.951+1860C>A (n.951+1860C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955432C>A | CA369860776 | KCNH2 | n.390G>T n.1961+1859G>T c.1128+1859G>T (n.1128+1859G>T) c.72G>T (p.Arg24Ser) c.780+1859G>T (n.780+1859G>T) n.379G>T n.397G>T n.1351+1859G>T c.828+1859G>T (n.828+1859G>T) c.978+1859G>T (n.978+1859G>T) c.951+1859G>T (n.951+1859G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955432C= | CA1752414658 | KCNH2 | n.390G= n.1961+1859G= c.1128+1859G= (n.1128+1859G=) c.72G= (p.Arg24=) c.780+1859G= (n.780+1859G=) n.379G= n.397G= n.1351+1859G= c.828+1859G= (n.828+1859G=) c.978+1859G= (n.978+1859G=) c.951+1859G= (n.951+1859G=) | |
7 | g.150955432C>G | CA369860778 | KCNH2 | n.390G>C n.1961+1859G>C c.1128+1859G>C (n.1128+1859G>C) c.72G>C (p.Arg24Ser) c.780+1859G>C (n.780+1859G>C) n.379G>C n.397G>C n.1351+1859G>C c.828+1859G>C (n.828+1859G>C) c.978+1859G>C (n.978+1859G>C) c.951+1859G>C (n.951+1859G>C) | |
7 | g.150955432C>T | CA2685603295 | KCNH2 | n.390G>A n.1961+1859G>A c.1128+1859G>A (n.1128+1859G>A) c.72G>A (p.Arg24=) c.780+1859G>A (n.780+1859G>A) n.379G>A n.397G>A n.1351+1859G>A c.828+1859G>A (n.828+1859G>A) c.978+1859G>A (n.978+1859G>A) c.951+1859G>A (n.951+1859G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955433C>A | CA369860783 | KCNH2 | n.389G>T n.1961+1858G>T c.1128+1858G>T (n.1128+1858G>T) c.71G>T (p.Arg24Met) c.780+1858G>T (n.780+1858G>T) n.378G>T n.396G>T n.1351+1858G>T c.828+1858G>T (n.828+1858G>T) c.978+1858G>T (n.978+1858G>T) c.951+1858G>T (n.951+1858G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955433C= | CA1752414661 | KCNH2 | n.389G= n.1961+1858G= c.1128+1858G= (n.1128+1858G=) c.71G= (p.Arg24=) c.780+1858G= (n.780+1858G=) n.378G= n.396G= n.1351+1858G= c.828+1858G= (n.828+1858G=) c.978+1858G= (n.978+1858G=) c.951+1858G= (n.951+1858G=) | |
7 | g.150955433C>G | CA369860782 | KCNH2 | n.389G>C n.1961+1858G>C c.1128+1858G>C (n.1128+1858G>C) c.71G>C (p.Arg24Thr) c.780+1858G>C (n.780+1858G>C) n.378G>C n.396G>C n.1351+1858G>C c.828+1858G>C (n.828+1858G>C) c.978+1858G>C (n.978+1858G>C) c.951+1858G>C (n.951+1858G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955433C>T | CA369860780 | KCNH2 | n.389G>A n.1961+1858G>A c.1128+1858G>A (n.1128+1858G>A) c.71G>A (p.Arg24Lys) c.780+1858G>A (n.780+1858G>A) n.378G>A n.396G>A n.1351+1858G>A c.828+1858G>A (n.828+1858G>A) c.978+1858G>A (n.978+1858G>A) c.951+1858G>A (n.951+1858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955434T>A | CA369860784 | KCNH2 | n.388A>T n.1961+1857A>T c.1128+1857A>T (n.1128+1857A>T) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.780+1857A>T (n.780+1857A>T) n.377A>T n.395A>T n.1351+1857A>T c.828+1857A>T (n.828+1857A>T) c.978+1857A>T (n.978+1857A>T) c.951+1857A>T (n.951+1857A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955434T>C | CA027006 | KCNH2 | n.388A>G n.1961+1857A>G c.1128+1857A>G (n.1128+1857A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.780+1857A>G (n.780+1857A>G) n.377A>G n.395A>G n.1351+1857A>G c.828+1857A>G (n.828+1857A>G) c.978+1857A>G (n.978+1857A>G) c.951+1857A>G (n.951+1857A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955434T= | CA1752414664 | KCNH2 | n.388A= n.1961+1857A= c.1128+1857A= (n.1128+1857A=) c.70A= (p.Arg24=) c.780+1857A= (n.780+1857A=) n.377A= n.395A= n.1351+1857A= c.828+1857A= (n.828+1857A=) c.978+1857A= (n.978+1857A=) c.951+1857A= (n.951+1857A=) | |
7 | g.150955435C>A | CA2685603312 | KCNH2 | n.387G>T n.1961+1856G>T c.1128+1856G>T (n.1128+1856G>T) c.69G>T (p.Val23=) c.780+1856G>T (n.780+1856G>T) n.376G>T n.394G>T n.1351+1856G>T c.828+1856G>T (n.828+1856G>T) c.978+1856G>T (n.978+1856G>T) c.951+1856G>T (n.951+1856G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955435C= | CA1752414666 | KCNH2 | n.387G= n.1961+1856G= c.1128+1856G= (n.1128+1856G=) c.69G= (p.Val23=) c.780+1856G= (n.780+1856G=) n.376G= n.394G= n.1351+1856G= c.828+1856G= (n.828+1856G=) c.978+1856G= (n.978+1856G=) c.951+1856G= (n.951+1856G=) | |
7 | g.150955435C>T | CA027002 | KCNH2 | n.387G>A n.1961+1856G>A c.1128+1856G>A (n.1128+1856G>A) c.69G>A (p.Val23=) c.780+1856G>A (n.780+1856G>A) n.376G>A n.394G>A n.1351+1856G>A c.828+1856G>A (n.828+1856G>A) c.978+1856G>A (n.978+1856G>A) c.951+1856G>A (n.951+1856G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955436A= | CA1752414671 | KCNH2 | n.386T= n.1961+1855T= c.1128+1855T= (n.1128+1855T=) c.68T= (p.Val23=) c.780+1855T= (n.780+1855T=) n.375T= n.393T= n.1351+1855T= c.828+1855T= (n.828+1855T=) c.978+1855T= (n.978+1855T=) c.951+1855T= (n.951+1855T=) | |
7 | g.150955436A>C | CA369860788 | KCNH2 | n.386T>G n.1961+1855T>G c.1128+1855T>G (n.1128+1855T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.780+1855T>G (n.780+1855T>G) n.375T>G n.393T>G n.1351+1855T>G c.828+1855T>G (n.828+1855T>G) c.978+1855T>G (n.978+1855T>G) c.951+1855T>G (n.951+1855T>G) | dbSNP |
7 | g.150955436A>G | CA369860789 | KCNH2 | n.386T>C n.1961+1855T>C c.1128+1855T>C (n.1128+1855T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.780+1855T>C (n.780+1855T>C) n.375T>C n.393T>C n.1351+1855T>C c.828+1855T>C (n.828+1855T>C) c.978+1855T>C (n.978+1855T>C) c.951+1855T>C (n.951+1855T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955436A>T | CA369860792 | KCNH2 | n.386T>A n.1961+1855T>A c.1128+1855T>A (n.1128+1855T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) c.780+1855T>A (n.780+1855T>A) n.375T>A n.393T>A n.1351+1855T>A c.828+1855T>A (n.828+1855T>A) c.978+1855T>A (n.978+1855T>A) c.951+1855T>A (n.951+1855T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955436dup | CA578702756 | KCNH2 | n.386dup n.1961+1855dup c.1128+1855dup (n.1128+1855dup) c.68dup (p.Arg24GlufsTer24) c.780+1855dup (n.780+1855dup) n.375dup n.393dup n.1351+1855dup c.828+1855dup (n.828+1855dup) c.978+1855dup (n.978+1855dup) c.951+1855dup (n.951+1855dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955437C>A | CA369860797 | KCNH2 | n.385G>T n.1961+1854G>T c.1128+1854G>T (n.1128+1854G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) c.780+1854G>T (n.780+1854G>T) n.374G>T n.392G>T n.1351+1854G>T c.828+1854G>T (n.828+1854G>T) c.978+1854G>T (n.978+1854G>T) c.951+1854G>T (n.951+1854G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955437C= | CA1752414675 | KCNH2 | n.385G= n.1961+1854G= c.1128+1854G= (n.1128+1854G=) c.67G= (p.Val23=) c.780+1854G= (n.780+1854G=) n.374G= n.392G= n.1351+1854G= c.828+1854G= (n.828+1854G=) c.978+1854G= (n.978+1854G=) c.951+1854G= (n.951+1854G=) | |
7 | g.150955437C>G | CA369860794 | KCNH2 | n.385G>C n.1961+1854G>C c.1128+1854G>C (n.1128+1854G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.780+1854G>C (n.780+1854G>C) n.374G>C n.392G>C n.1351+1854G>C c.828+1854G>C (n.828+1854G>C) c.978+1854G>C (n.978+1854G>C) c.951+1854G>C (n.951+1854G>C) | |
7 | g.150955437C>T | CA169079820 | KCNH2 | n.385G>A n.1961+1854G>A c.1128+1854G>A (n.1128+1854G>A) c.67G>A (p.Val23Met) c.780+1854G>A (n.780+1854G>A) n.374G>A n.392G>A n.1351+1854G>A c.828+1854G>A (n.828+1854G>A) c.978+1854G>A (n.978+1854G>A) c.951+1854G>A (n.951+1854G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955438C>A | CA2685603338 | KCNH2 | n.384G>T n.1961+1853G>T c.1128+1853G>T (n.1128+1853G>T) c.66G>T (p.Arg22=) c.780+1853G>T (n.780+1853G>T) n.373G>T n.391G>T n.1351+1853G>T c.828+1853G>T (n.828+1853G>T) c.978+1853G>T (n.978+1853G>T) c.951+1853G>T (n.951+1853G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955438C= | CA1752414678 | KCNH2 | n.384G= n.1961+1853G= c.1128+1853G= (n.1128+1853G=) c.66G= (p.Arg22=) c.780+1853G= (n.780+1853G=) n.373G= n.391G= n.1351+1853G= c.828+1853G= (n.828+1853G=) c.978+1853G= (n.978+1853G=) c.951+1853G= (n.951+1853G=) | |
7 | g.150955438C>T | CA1108707524 | KCNH2 | n.384G>A n.1961+1853G>A c.1128+1853G>A (n.1128+1853G>A) c.66G>A (p.Arg22=) c.780+1853G>A (n.780+1853G>A) n.373G>A n.391G>A n.1351+1853G>A c.828+1853G>A (n.828+1853G>A) c.978+1853G>A (n.978+1853G>A) c.951+1853G>A (n.951+1853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955439C>A | CA369860799 | KCNH2 | n.383G>T n.1961+1852G>T c.1128+1852G>T (n.1128+1852G>T) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.780+1852G>T (n.780+1852G>T) n.372G>T n.390G>T n.1351+1852G>T c.828+1852G>T (n.828+1852G>T) c.978+1852G>T (n.978+1852G>T) c.951+1852G>T (n.951+1852G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955439C= | CA1752414682 | KCNH2 | n.383G= n.1961+1852G= c.1128+1852G= (n.1128+1852G=) c.65G= (p.Arg22=) c.780+1852G= (n.780+1852G=) n.372G= n.390G= n.1351+1852G= c.828+1852G= (n.828+1852G=) c.978+1852G= (n.978+1852G=) c.951+1852G= (n.951+1852G=) | |
7 | g.150955439C>G | CA369860801 | KCNH2 | n.383G>C n.1961+1852G>C c.1128+1852G>C (n.1128+1852G>C) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.780+1852G>C (n.780+1852G>C) n.372G>C n.390G>C n.1351+1852G>C c.828+1852G>C (n.828+1852G>C) c.978+1852G>C (n.978+1852G>C) c.951+1852G>C (n.951+1852G>C) | |
7 | g.150955439C>T | CA026994 | KCNH2 | n.383G>A n.1961+1852G>A c.1128+1852G>A (n.1128+1852G>A) c.65G>A (p.Arg22Gln) c.780+1852G>A (n.780+1852G>A) n.372G>A n.390G>A n.1351+1852G>A c.828+1852G>A (n.828+1852G>A) c.978+1852G>A (n.978+1852G>A) c.951+1852G>A (n.951+1852G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955440G>A | CA369860804 | KCNH2 | n.382C>T n.1961+1851C>T c.1128+1851C>T (n.1128+1851C>T) c.64C>T (p.Arg22Trp) c.780+1851C>T (n.780+1851C>T) n.371C>T n.389C>T n.1351+1851C>T c.828+1851C>T (n.828+1851C>T) c.978+1851C>T (n.978+1851C>T) c.951+1851C>T (n.951+1851C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955440G>C | CA369860806 | KCNH2 | n.382C>G n.1961+1851C>G c.1128+1851C>G (n.1128+1851C>G) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.780+1851C>G (n.780+1851C>G) n.371C>G n.389C>G n.1351+1851C>G c.828+1851C>G (n.828+1851C>G) c.978+1851C>G (n.978+1851C>G) c.951+1851C>G (n.951+1851C>G) | |
7 | g.150955440G= | CA1752414686 | KCNH2 | n.382C= n.1961+1851C= c.1128+1851C= (n.1128+1851C=) c.64C= (p.Arg22=) c.780+1851C= (n.780+1851C=) n.371C= n.389C= n.1351+1851C= c.828+1851C= (n.828+1851C=) c.978+1851C= (n.978+1851C=) c.951+1851C= (n.951+1851C=) | |
7 | g.150955440G>T | CA2685603348 | KCNH2 | n.382C>A n.1961+1851C>A c.1128+1851C>A (n.1128+1851C>A) c.64C>A (p.Arg22=) c.780+1851C>A (n.780+1851C>A) n.371C>A n.389C>A n.1351+1851C>A c.828+1851C>A (n.828+1851C>A) c.978+1851C>A (n.978+1851C>A) c.951+1851C>A (n.951+1851C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955441G>A | CA2685603352 | KCNH2 | n.381C>T n.1961+1850C>T c.1128+1850C>T (n.1128+1850C>T) c.63C>T (p.Gly21=) c.780+1850C>T (n.780+1850C>T) n.370C>T n.388C>T n.1351+1850C>T c.828+1850C>T (n.828+1850C>T) c.978+1850C>T (n.978+1850C>T) c.951+1850C>T (n.951+1850C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955441G= | CA1752414687 | KCNH2 | n.381C= n.1961+1850C= c.1128+1850C= (n.1128+1850C=) c.63C= (p.Gly21=) c.780+1850C= (n.780+1850C=) n.370C= n.388C= n.1351+1850C= c.828+1850C= (n.828+1850C=) c.978+1850C= (n.978+1850C=) c.951+1850C= (n.951+1850C=) | |
7 | g.150955441G>T | CA1752414688 | KCNH2 | n.381C>A n.1961+1850C>A c.1128+1850C>A (n.1128+1850C>A) c.63C>A (p.Gly21=) c.780+1850C>A (n.780+1850C>A) n.370C>A n.388C>A n.1351+1850C>A c.828+1850C>A (n.828+1850C>A) c.978+1850C>A (n.978+1850C>A) c.951+1850C>A (n.951+1850C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955442C>A | CA369860812 | KCNH2 | n.380G>T n.1961+1849G>T c.1128+1849G>T (n.1128+1849G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.780+1849G>T (n.780+1849G>T) n.369G>T n.387G>T n.1351+1849G>T c.828+1849G>T (n.828+1849G>T) c.978+1849G>T (n.978+1849G>T) c.951+1849G>T (n.951+1849G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955442C= | CA1752414691 | KCNH2 | n.380G= n.1961+1849G= c.1128+1849G= (n.1128+1849G=) c.62G= (p.Gly21=) c.780+1849G= (n.780+1849G=) n.369G= n.387G= n.1351+1849G= c.828+1849G= (n.828+1849G=) c.978+1849G= (n.978+1849G=) c.951+1849G= (n.951+1849G=) | |
7 | g.150955442C>G | CA369860808 | KCNH2 | n.380G>C n.1961+1849G>C c.1128+1849G>C (n.1128+1849G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.780+1849G>C (n.780+1849G>C) n.369G>C n.387G>C n.1351+1849G>C c.828+1849G>C (n.828+1849G>C) c.978+1849G>C (n.978+1849G>C) c.951+1849G>C (n.951+1849G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150955442C>T | CA369860810 | KCNH2 | n.380G>A n.1961+1849G>A c.1128+1849G>A (n.1128+1849G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.780+1849G>A (n.780+1849G>A) n.369G>A n.387G>A n.1351+1849G>A c.828+1849G>A (n.828+1849G>A) c.978+1849G>A (n.978+1849G>A) c.951+1849G>A (n.951+1849G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955443C>A | CA169079831 | KCNH2 | n.379G>T n.1961+1848G>T c.1128+1848G>T (n.1128+1848G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.780+1848G>T (n.780+1848G>T) n.368G>T n.386G>T n.1351+1848G>T c.828+1848G>T (n.828+1848G>T) c.978+1848G>T (n.978+1848G>T) c.951+1848G>T (n.951+1848G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150955443C= | CA1752414695 | KCNH2 | n.379G= n.1961+1848G= c.1128+1848G= (n.1128+1848G=) c.61G= (p.Gly21=) c.780+1848G= (n.780+1848G=) n.368G= n.386G= n.1351+1848G= c.828+1848G= (n.828+1848G=) c.978+1848G= (n.978+1848G=) c.951+1848G= (n.951+1848G=) | |
7 | g.150955443C>G | CA369860815 | KCNH2 | n.379G>C n.1961+1848G>C c.1128+1848G>C (n.1128+1848G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.780+1848G>C (n.780+1848G>C) n.368G>C n.386G>C n.1351+1848G>C c.828+1848G>C (n.828+1848G>C) c.978+1848G>C (n.978+1848G>C) c.951+1848G>C (n.951+1848G>C) | |
7 | g.150955443C>T | CA369860817 | KCNH2 | n.379G>A n.1961+1848G>A c.1128+1848G>A (n.1128+1848G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.780+1848G>A (n.780+1848G>A) n.368G>A n.386G>A n.1351+1848G>A c.828+1848G>A (n.828+1848G>A) c.978+1848G>A (n.978+1848G>A) c.951+1848G>A (n.951+1848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150955444T>A | CA369860819 | KCNH2 | n.378A>T n.1961+1847A>T c.1128+1847A>T (n.1128+1847A>T) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.780+1847A>T (n.780+1847A>T) n.367A>T n.385A>T n.1351+1847A>T c.828+1847A>T (n.828+1847A>T) c.978+1847A>T (n.978+1847A>T) c.951+1847A>T (n.951+1847A>T) | |
7 | g.150955444T>C | CA2685603367 | KCNH2 | n.378A>G n.1961+1847A>G c.1128+1847A>G (n.1128+1847A>G) c.60A>G (p.Lys20=) c.780+1847A>G (n.780+1847A>G) n.367A>G n.385A>G n.1351+1847A>G c.828+1847A>G (n.828+1847A>G) c.978+1847A>G (n.978+1847A>G) c.951+1847A>G (n.951+1847A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955444T>G | CA369860820 | KCNH2 | n.378A>C n.1961+1847A>C c.1128+1847A>C (n.1128+1847A>C) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.780+1847A>C (n.780+1847A>C) n.367A>C n.385A>C n.1351+1847A>C c.828+1847A>C (n.828+1847A>C) c.978+1847A>C (n.978+1847A>C) c.951+1847A>C (n.951+1847A>C) | |
7 | g.150955446del | CA2685603369 | KCNH2 | n.378del n.1961+1847del c.1128+1847del (n.1128+1847del) c.60del (p.Gly21AlafsTer3) c.780+1847del (n.780+1847del) n.367del n.385del n.1351+1847del c.828+1847del (n.828+1847del) c.978+1847del (n.978+1847del) c.951+1847del (n.951+1847del) | gnomAD v4 |
7 | g.150955445T>A | CA369860823 | KCNH2 | n.377A>T n.1961+1846A>T c.1128+1846A>T (n.1128+1846A>T) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.780+1846A>T (n.780+1846A>T) n.366A>T n.384A>T n.1351+1846A>T c.828+1846A>T (n.828+1846A>T) c.978+1846A>T (n.978+1846A>T) c.951+1846A>T (n.951+1846A>T) | |
7 | g.150955445T>C | CA026987 | KCNH2 | n.377A>G n.1961+1846A>G c.1128+1846A>G (n.1128+1846A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.780+1846A>G (n.780+1846A>G) n.366A>G n.384A>G n.1351+1846A>G c.828+1846A>G (n.828+1846A>G) c.978+1846A>G (n.978+1846A>G) c.951+1846A>G (n.951+1846A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150955445T>G | CA369860825 | KCNH2 | n.377A>C n.1961+1846A>C c.1128+1846A>C (n.1128+1846A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.780+1846A>C (n.780+1846A>C) n.366A>C n.384A>C n.1351+1846A>C c.828+1846A>C (n.828+1846A>C) c.978+1846A>C (n.978+1846A>C) c.951+1846A>C (n.951+1846A>C) | |
7 | g.150955445T= | CA1752414698 | KCNH2 | n.377A= n.1961+1846A= c.1128+1846A= (n.1128+1846A=) c.59A= (p.Lys20=) c.780+1846A= (n.780+1846A=) n.366A= n.384A= n.1351+1846A= c.828+1846A= (n.828+1846A=) c.978+1846A= (n.978+1846A=) c.951+1846A= (n.951+1846A=) | |
7 | g.150955446T>A | CA369860827 | KCNH2 | n.376A>T n.1961+1845A>T c.1128+1845A>T (n.1128+1845A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.780+1845A>T (n.780+1845A>T) n.365A>T n.383A>T n.1351+1845A>T c.828+1845A>T (n.828+1845A>T) c.978+1845A>T (n.978+1845A>T) c.951+1845A>T (n.951+1845A>T) | |
7 | g.150955446T>C | CA369860829 | KCNH2 | n.376A>G n.1961+1845A>G c.1128+1845A>G (n.1128+1845A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.780+1845A>G (n.780+1845A>G) n.365A>G n.383A>G n.1351+1845A>G c.828+1845A>G (n.828+1845A>G) c.978+1845A>G (n.978+1845A>G) c.951+1845A>G (n.951+1845A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955446T>G | CA369860831 | KCNH2 | n.376A>C n.1961+1845A>C c.1128+1845A>C (n.1128+1845A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.780+1845A>C (n.780+1845A>C) n.365A>C n.383A>C n.1351+1845A>C c.828+1845A>C (n.828+1845A>C) c.978+1845A>C (n.978+1845A>C) c.951+1845A>C (n.951+1845A>C) | |
7 | g.150955447C>A | CA369860833 | KCNH2 | n.375G>T n.1961+1844G>T c.1128+1844G>T (n.1128+1844G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.780+1844G>T (n.780+1844G>T) n.364G>T n.382G>T n.1351+1844G>T c.828+1844G>T (n.828+1844G>T) c.978+1844G>T (n.978+1844G>T) c.951+1844G>T (n.951+1844G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955447C>G | CA369860835 | KCNH2 | n.375G>C n.1961+1844G>C c.1128+1844G>C (n.1128+1844G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.780+1844G>C (n.780+1844G>C) n.364G>C n.382G>C n.1351+1844G>C c.828+1844G>C (n.828+1844G>C) c.978+1844G>C (n.978+1844G>C) c.951+1844G>C (n.951+1844G>C) | |
7 | g.150955447C>T | CA2685603376 | KCNH2 | n.375G>A n.1961+1844G>A c.1128+1844G>A (n.1128+1844G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.780+1844G>A (n.780+1844G>A) n.364G>A n.382G>A n.1351+1844G>A c.828+1844G>A (n.828+1844G>A) c.978+1844G>A (n.978+1844G>A) c.951+1844G>A (n.951+1844G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955448T>A | CA369860837 | KCNH2 | n.374A>T n.1961+1843A>T c.1128+1843A>T (n.1128+1843A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.780+1843A>T (n.780+1843A>T) n.363A>T n.381A>T n.1351+1843A>T c.828+1843A>T (n.828+1843A>T) c.978+1843A>T (n.978+1843A>T) c.951+1843A>T (n.951+1843A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955448T>C | CA369860840 | KCNH2 | n.374A>G n.1961+1843A>G c.1128+1843A>G (n.1128+1843A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.780+1843A>G (n.780+1843A>G) n.363A>G n.381A>G n.1351+1843A>G c.828+1843A>G (n.828+1843A>G) c.978+1843A>G (n.978+1843A>G) c.951+1843A>G (n.951+1843A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955448T>G | CA369860839 | KCNH2 | n.374A>C n.1961+1843A>C c.1128+1843A>C (n.1128+1843A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.780+1843A>C (n.780+1843A>C) n.363A>C n.381A>C n.1351+1843A>C c.828+1843A>C (n.828+1843A>C) c.978+1843A>C (n.978+1843A>C) c.951+1843A>C (n.951+1843A>C) | |
7 | g.150955449G>A | CA369860843 | KCNH2 | n.373C>T n.1961+1842C>T c.1128+1842C>T (n.1128+1842C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.780+1842C>T (n.780+1842C>T) n.362C>T n.380C>T n.1351+1842C>T c.828+1842C>T (n.828+1842C>T) c.978+1842C>T (n.978+1842C>T) c.951+1842C>T (n.951+1842C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150955449G>C | CA369860844 | KCNH2 | n.373C>G n.1961+1842C>G c.1128+1842C>G (n.1128+1842C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.780+1842C>G (n.780+1842C>G) n.362C>G n.380C>G n.1351+1842C>G c.828+1842C>G (n.828+1842C>G) c.978+1842C>G (n.978+1842C>G) c.951+1842C>G (n.951+1842C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150955449G>T | CA369860846 | KCNH2 | n.373C>A n.1961+1842C>A c.1128+1842C>A (n.1128+1842C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.780+1842C>A (n.780+1842C>A) n.362C>A n.380C>A n.1351+1842C>A c.828+1842C>A (n.828+1842C>A) c.978+1842C>A (n.978+1842C>A) c.951+1842C>A (n.951+1842C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150955451del | CA2685603386 | KCNH2 | n.373del n.1961+1842del c.1128+1842del (n.1128+1842del) c.55del (p.Gln19ArgfsTer5) c.780+1842del (n.780+1842del) n.362del n.380del n.1351+1842del c.828+1842del (n.828+1842del) c.978+1842del (n.978+1842del) c.951+1842del (n.951+1842del) | gnomAD v4 |