| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952771C>A | CA369860205 | KCNH2 | n.509G>T n.104G>T n.2044G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.498G>T n.516G>T n.1434G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) | |
| 7 | g.150952771C>G | CA369860206 | KCNH2 | n.509G>C n.104G>C n.2044G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.498G>C n.516G>C n.1434G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) | |
| 7 | g.150952771C>T | CA369860207 | KCNH2 | n.509G>A n.104G>A n.2044G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.498G>A n.516G>A n.1434G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) | |
| 7 | g.150952772T>A | CA369860208 | KCNH2 | n.508A>T n.103A>T n.2043A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.497A>T n.515A>T n.1433A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) | |
| 7 | g.150952772T>C | CA369860209 | KCNH2 | n.508A>G n.103A>G n.2043A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.497A>G n.515A>G n.1433A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952772T>G | CA369860210 | KCNH2 | n.508A>C n.103A>C n.2043A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.497A>C n.515A>C n.1433A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) | |
| 7 | g.150952773G>A | CA027347 | KCNH2 | n.507C>T n.102C>T n.2042C>T c.1209C>T (p.Tyr403=) c.189C>T (p.Tyr63=) c.861C>T (p.Tyr287=) n.496C>T n.514C>T n.1432C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.1032C>T (p.Tyr344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952773G>C | CA369860212 | KCNH2 | n.507C>G n.102C>G n.2042C>G c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.496C>G n.514C>G n.1432C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) | |
| 7 | g.150952773G= | CA1752412208 | KCNH2 | n.507C= n.102C= n.2042C= c.1209C= (p.Tyr403=) c.189C= (p.Tyr63=) c.861C= (p.Tyr287=) n.496C= n.514C= n.1432C= c.909C= (p.Tyr303=) c.1059C= (p.Tyr353=) c.1032C= (p.Tyr344=) | |
| 7 | g.150952773G>T | CA369860211 | KCNH2 | n.507C>A n.102C>A n.2042C>A c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.496C>A n.514C>A n.1432C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) | |
| 7 | g.150952774T>A | CA369860213 | KCNH2 | n.506A>T n.101A>T n.2041A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.495A>T n.513A>T n.1431A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) | |
| 7 | g.150952774T>C | CA169078664 | KCNH2 | n.506A>G n.101A>G n.2041A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.495A>G n.513A>G n.1431A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952774T>G | CA369860214 | KCNH2 | n.506A>C n.101A>C n.2041A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.495A>C n.513A>C n.1431A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) | |
| 7 | g.150952774T= | CA1752412212 | KCNH2 | n.506A= n.101A= n.2041A= c.1208A= (p.Tyr403=) c.188A= (p.Tyr63=) c.860A= (p.Tyr287=) n.495A= n.513A= n.1431A= c.908A= (p.Tyr303=) c.1058A= (p.Tyr353=) c.1031A= (p.Tyr344=) | |
| 7 | g.150952775A>C | CA369860215 | KCNH2 | n.505T>G n.100T>G n.2040T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.494T>G n.512T>G n.1430T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) | |
| 7 | g.150952775A>G | CA369860217 | KCNH2 | n.505T>C n.100T>C n.2040T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.494T>C n.512T>C n.1430T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1030T>C (p.Tyr344His) | |
| 7 | g.150952775A>T | CA369860216 | KCNH2 | n.505T>A n.100T>A n.2040T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.494T>A n.512T>A n.1430T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) | |
| 7 | g.150952776A>C | CA369860218 | KCNH2 | n.504T>G n.99T>G n.2039T>G c.1206T>G (p.His402Gln) c.186T>G (p.His62Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.493T>G n.511T>G n.1429T>G c.906T>G (p.His302Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) | |
| 7 | g.150952776A>G | CA458645737 | KCNH2 | n.504T>C n.99T>C n.2039T>C c.1206T>C (p.His402=) c.186T>C (p.His62=) c.858T>C (p.His286=) n.493T>C n.511T>C n.1429T>C c.906T>C (p.His302=) c.1056T>C (p.His352=) c.1029T>C (p.His343=) | |
| 7 | g.150952776A>T | CA369860219 | KCNH2 | n.504T>A n.99T>A n.2039T>A c.1206T>A (p.His402Gln) c.186T>A (p.His62Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.493T>A n.511T>A n.1429T>A c.906T>A (p.His302Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952777T>A | CA369860220 | KCNH2 | n.503A>T n.98A>T n.2038A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.492A>T n.510A>T n.1428A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) | |
| 7 | g.150952777T>C | CA004277 | KCNH2 | n.503A>G n.98A>G n.2038A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.492A>G n.510A>G n.1428A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952777T>G | CA369860221 | KCNH2 | n.503A>C n.98A>C n.2038A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.492A>C n.510A>C n.1428A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) | |
| 7 | g.150952777T= | CA1752412220 | KCNH2 | n.503A= n.98A= n.2038A= c.1205A= (p.His402=) c.185A= (p.His62=) c.857A= (p.His286=) n.492A= n.510A= n.1428A= c.905A= (p.His302=) c.1055A= (p.His352=) c.1028A= (p.His343=) | |
| 7 | g.150952778G>A | CA369860222 | KCNH2 | n.502C>T n.97C>T n.2037C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.491C>T n.509C>T n.1427C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952778G>C | CA369860223 | KCNH2 | n.502C>G n.97C>G n.2037C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.491C>G n.509C>G n.1427C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) | |
| 7 | g.150952778G>T | CA369860224 | KCNH2 | n.502C>A n.97C>A n.2037C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.491C>A n.509C>A n.1427C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) | |
| 7 | g.150952779_150952782dup | CA305306 | KCNH2 | n.499_502dup n.94_97dup n.2034_2037dup c.1201_1204dup (p.His402ProfsTer?) c.181_184dup (p.His62ProfsTer?) c.853_856dup (p.His286ProfsTer?) n.488_491dup n.506_509dup n.1424_1427dup c.901_904dup (p.His302ProfsTer?) c.1051_1054dup (p.His352ProfsTer?) c.1024_1027dup (p.His343ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952779C>A | CA458645740 | KCNH2 | n.501G>T n.96G>T n.2036G>T c.1203G>T (p.Leu401=) c.183G>T (p.Leu61=) c.855G>T (p.Leu285=) n.490G>T n.508G>T n.1426G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1026G>T (p.Leu342=) | |
| 7 | g.150952779C>G | CA458645741 | KCNH2 | n.501G>C n.96G>C n.2036G>C c.1203G>C (p.Leu401=) c.183G>C (p.Leu61=) c.855G>C (p.Leu285=) n.490G>C n.508G>C n.1426G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1026G>C (p.Leu342=) | |
| 7 | g.150952779C>T | CA458645742 | KCNH2 | n.501G>A n.96G>A n.2036G>A c.1203G>A (p.Leu401=) c.183G>A (p.Leu61=) c.855G>A (p.Leu285=) n.490G>A n.508G>A n.1426G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1026G>A (p.Leu342=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952780A>C | CA369860225 | KCNH2 | n.500T>G n.95T>G n.2035T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.489T>G n.507T>G n.1425T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) | |
| 7 | g.150952780A>G | CA369860226 | KCNH2 | n.500T>C n.95T>C n.2035T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.489T>C n.507T>C n.1425T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) | |
| 7 | g.150952780A>T | CA369860227 | KCNH2 | n.500T>A n.95T>A n.2035T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.489T>A n.507T>A n.1425T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
| 7 | g.150952781G>A | CA458645745 | KCNH2 | n.499C>T n.94C>T n.2034C>T c.1201C>T (p.Leu401=) c.181C>T (p.Leu61=) c.853C>T (p.Leu285=) n.488C>T n.506C>T n.1424C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1024C>T (p.Leu342=) | |
| 7 | g.150952781G>C | CA369860228 | KCNH2 | n.499C>G n.94C>G n.2034C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.488C>G n.506C>G n.1424C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952781G>T | CA369860229 | KCNH2 | n.499C>A n.94C>A n.2034C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) c.181C>A (p.Leu61Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.488C>A n.506C>A n.1424C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952782G>A | CA458645747 | KCNH2 | n.498C>T n.93C>T n.2033C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.180C>T (p.Ile60=) c.852C>T (p.Ile284=) n.487C>T n.505C>T n.1423C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.1050C>T (p.Ile350=) c.1023C>T (p.Ile341=) | |
| 7 | g.150952782G>C | CA369860230 | KCNH2 | n.498C>G n.93C>G n.2033C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.180C>G (p.Ile60Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.487C>G n.505C>G n.1423C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) | |
| 7 | g.150952782G>T | CA458645748 | KCNH2 | n.498C>A n.93C>A n.2033C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.180C>A (p.Ile60=) c.852C>A (p.Ile284=) n.487C>A n.505C>A n.1423C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.1050C>A (p.Ile350=) c.1023C>A (p.Ile341=) | |
| 7 | g.150952783A= | CA1752412228 | KCNH2 | n.497T= n.92T= n.2032T= c.1199T= (p.Ile400=) c.179T= (p.Ile60=) c.851T= (p.Ile284=) n.486T= n.504T= n.1422T= c.899T= (p.Ile300=) c.1049T= (p.Ile350=) c.1022T= (p.Ile341=) | |
| 7 | g.150952783A>C | CA369860231 | KCNH2 | n.497T>G n.92T>G n.2032T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.486T>G n.504T>G n.1422T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) | |
| 7 | g.150952783A>G | CA369860232 | KCNH2 | n.497T>C n.92T>C n.2032T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.486T>C n.504T>C n.1422T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) | |
| 7 | g.150952783A>T | CA004263 | KCNH2 | n.497T>A n.92T>A n.2032T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.486T>A n.504T>A n.1422T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952784T>A | CA369860233 | KCNH2 | n.496A>T n.91A>T n.2031A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.485A>T n.503A>T n.1421A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) | |
| 7 | g.150952784T>C | CA027337 | KCNH2 | n.496A>G n.91A>G n.2031A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.485A>G n.503A>G n.1421A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952784T>G | CA369860234 | KCNH2 | n.496A>C n.91A>C n.2031A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.485A>C n.503A>C n.1421A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
| 7 | g.150952784T= | CA1752412234 | KCNH2 | n.496A= n.91A= n.2031A= c.1198A= (p.Ile400=) c.178A= (p.Ile60=) c.850A= (p.Ile284=) n.485A= n.503A= n.1421A= c.898A= (p.Ile300=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1021A= (p.Ile341=) | |
| 7 | g.150952784_150952785delinsTG | CA1752412235 | KCNH2 | n.495_496delinsCA n.90_91delinsCA n.2030_2031delinsCA c.1197_1198delinsCA (p.Thr399=) c.177_178delinsCA (p.Thr59=) c.849_850delinsCA (p.Thr283=) n.484_485delinsCA n.502_503delinsCA n.1420_1421delinsCA c.897_898delinsCA (p.Thr299=) c.1047_1048delinsCA (p.Thr349=) c.1020_1021delinsCA (p.Thr340=) | |
| 7 | g.150952785G>A | CA458645749 | KCNH2 | n.495C>T n.90C>T n.2030C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.177C>T (p.Thr59=) c.849C>T (p.Thr283=) n.484C>T n.502C>T n.1420C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.1020C>T (p.Thr340=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952785G>C | CA458645751 | KCNH2 | n.495C>G n.90C>G n.2030C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.177C>G (p.Thr59=) c.849C>G (p.Thr283=) n.484C>G n.502C>G n.1420C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.1020C>G (p.Thr340=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952785G>T | CA458645753 | KCNH2 | n.495C>A n.90C>A n.2030C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.177C>A (p.Thr59=) c.849C>A (p.Thr283=) n.484C>A n.502C>A n.1420C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.1020C>A (p.Thr340=) | |
| 7 | g.150952786del | CA1139660312 | KCNH2 | n.495del n.90del n.2030del c.1197del (p.Ile400SerfsTer?) c.177del (p.Ile60SerfsTer?) c.849del (p.Ile284SerfsTer?) n.484del n.502del n.1420del c.897del (p.Ile300SerfsTer?) c.1047del (p.Ile350SerfsTer?) c.1020del (p.Ile341SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952786G>A | CA369860235 | KCNH2 | n.494C>T n.89C>T n.2029C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.483C>T n.501C>T n.1419C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952786G>C | CA369860236 | KCNH2 | n.494C>G n.89C>G n.2029C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) n.483C>G n.501C>G n.1419C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952786G= | CA1752412243 | KCNH2 | n.494C= n.89C= n.2029C= c.1196C= (p.Thr399=) c.176C= (p.Thr59=) c.848C= (p.Thr283=) n.483C= n.501C= n.1419C= c.896C= (p.Thr299=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1019C= (p.Thr340=) | |
| 7 | g.150952786G>T | CA369860237 | KCNH2 | n.494C>A n.89C>A n.2029C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) n.483C>A n.501C>A n.1419C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) | |
| 7 | g.150952787T>A | CA369860240 | KCNH2 | n.493A>T n.88A>T n.2028A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.482A>T n.500A>T n.1418A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
| 7 | g.150952787T>C | CA369860239 | KCNH2 | n.493A>G n.88A>G n.2028A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.482A>G n.500A>G n.1418A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150952787T>G | CA369860238 | KCNH2 | n.493A>C n.88A>C n.2028A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.482A>C n.500A>C n.1418A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
| 7 | g.150952788C>A | CA369860241 | KCNH2 | n.492G>T n.87G>T n.2027G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) n.481G>T n.499G>T n.1417G>T c.894G>T (p.Trp298Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) | |
| 7 | g.150952788C= | CA1752412245 | KCNH2 | n.492G= n.87G= n.2027G= c.1194G= (p.Trp398=) c.174G= (p.Trp58=) c.846G= (p.Trp282=) n.481G= n.499G= n.1417G= c.894G= (p.Trp298=) c.1044G= (p.Trp348=) c.1017G= (p.Trp339=) | |
| 7 | g.150952788C>G | CA369860242 | KCNH2 | n.492G>C n.87G>C n.2027G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) n.481G>C n.499G>C n.1417G>C c.894G>C (p.Trp298Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) | |
| 7 | g.150952788C>T | CA369860243 | KCNH2 | n.492G>A n.87G>A n.2027G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) n.481G>A n.499G>A n.1417G>A c.894G>A (p.Trp298Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952789C>A | CA369860244 | KCNH2 | n.491G>T n.86G>T n.2026G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) n.480G>T n.498G>T n.1416G>T c.893G>T (p.Trp298Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952789C= | CA1752412252 | KCNH2 | n.491G= n.86G= n.2026G= c.1193G= (p.Trp398=) c.173G= (p.Trp58=) c.845G= (p.Trp282=) n.480G= n.498G= n.1416G= c.893G= (p.Trp298=) c.1043G= (p.Trp348=) c.1016G= (p.Trp339=) | |
| 7 | g.150952789C>G | CA369860245 | KCNH2 | n.491G>C n.86G>C n.2026G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) n.480G>C n.498G>C n.1416G>C c.893G>C (p.Trp298Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) | |
| 7 | g.150952789C>T | CA004257 | KCNH2 | n.491G>A n.86G>A n.2026G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) n.480G>A n.498G>A n.1416G>A c.893G>A (p.Trp298Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952790A>C | CA369860246 | KCNH2 | n.490T>G n.85T>G n.2025T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) n.479T>G n.497T>G n.1415T>G c.892T>G (p.Trp298Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) | |
| 7 | g.150952790A>G | CA369860247 | KCNH2 | n.490T>C n.85T>C n.2025T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) n.479T>C n.497T>C n.1415T>C c.892T>C (p.Trp298Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952790A>T | CA369860248 | KCNH2 | n.490T>A n.85T>A n.2025T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) n.479T>A n.497T>A n.1415T>A c.892T>A (p.Trp298Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) | |
| 7 | g.150952791G>A | CA458645759 | KCNH2 | n.489C>T n.84C>T n.2024C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.171C>T (p.Arg57=) c.843C>T (p.Arg281=) n.478C>T n.496C>T n.1414C>T c.891C>T (p.Arg297=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.1014C>T (p.Arg338=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952791G>C | CA458645761 | KCNH2 | n.489C>G n.84C>G n.2024C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.171C>G (p.Arg57=) c.843C>G (p.Arg281=) n.478C>G n.496C>G n.1414C>G c.891C>G (p.Arg297=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.1014C>G (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952791G= | CA1752412256 | KCNH2 | n.489C= n.84C= n.2024C= c.1191C= (p.Arg397=) c.171C= (p.Arg57=) c.843C= (p.Arg281=) n.478C= n.496C= n.1414C= c.891C= (p.Arg297=) c.1041C= (p.Arg347=) c.1014C= (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952791G>T | CA458645760 | KCNH2 | n.489C>A n.84C>A n.2024C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.171C>A (p.Arg57=) c.843C>A (p.Arg281=) n.478C>A n.496C>A n.1414C>A c.891C>A (p.Arg297=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.1014C>A (p.Arg338=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952792_150952793del | CA2695208747 | KCNH2 | n.488_489del n.83_84del n.2023_2024del c.1190_1191del (p.Arg397LeufsTer?) c.170_171del (p.Arg57LeufsTer?) c.842_843del (p.Arg281LeufsTer?) n.477_478del n.495_496del n.1413_1414del c.890_891del (p.Arg297LeufsTer?) c.1040_1041del (p.Arg347LeufsTer?) c.1013_1014del (p.Arg338LeufsTer?) | |
| 7 | g.150952792C>A | CA369860249 | KCNH2 | n.488G>T n.83G>T n.2023G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.477G>T n.495G>T n.1413G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) | |
| 7 | g.150952792C= | CA1752412260 | KCNH2 | n.488G= n.83G= n.2023G= c.1190G= (p.Arg397=) c.170G= (p.Arg57=) c.842G= (p.Arg281=) n.477G= n.495G= n.1413G= c.890G= (p.Arg297=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1013G= (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952792C>G | CA369860250 | KCNH2 | n.488G>C n.83G>C n.2023G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.477G>C n.495G>C n.1413G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) | |
| 7 | g.150952792C>T | CA027326 | KCNH2 | n.488G>A n.83G>A n.2023G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.170G>A (p.Arg57His) c.842G>A (p.Arg281His) n.477G>A n.495G>A n.1413G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.1013G>A (p.Arg338His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952793G>A | CA16612122 | KCNH2 | n.487C>T n.82C>T n.2022C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.476C>T n.494C>T n.1412C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952793G>C | CA369860251 | KCNH2 | n.487C>G n.82C>G n.2022C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.476C>G n.494C>G n.1412C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) | |
| 7 | g.150952793G= | CA1752412264 | KCNH2 | n.487C= n.82C= n.2022C= c.1189C= (p.Arg397=) c.169C= (p.Arg57=) c.841C= (p.Arg281=) n.476C= n.494C= n.1412C= c.889C= (p.Arg297=) c.1039C= (p.Arg347=) c.1012C= (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952793G>T | CA369860252 | KCNH2 | n.487C>A n.82C>A n.2022C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.476C>A n.494C>A n.1412C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952794G>A | CA458645762 | KCNH2 | n.486C>T n.81C>T n.2021C>T c.1188C>T (p.His396=) c.168C>T (p.His56=) c.840C>T (p.His280=) n.475C>T n.493C>T n.1411C>T c.888C>T (p.His296=) c.1038C>T (p.His346=) c.1011C>T (p.His337=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952794G>C | CA369860253 | KCNH2 | n.486C>G n.81C>G n.2021C>G c.1188C>G (p.His396Gln) c.168C>G (p.His56Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.475C>G n.493C>G n.1411C>G c.888C>G (p.His296Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952794G>T | CA369860254 | KCNH2 | n.486C>A n.81C>A n.2021C>A c.1188C>A (p.His396Gln) c.168C>A (p.His56Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.475C>A n.493C>A n.1411C>A c.888C>A (p.His296Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) | |
| 7 | g.150952795T>A | CA369860255 | KCNH2 | n.485A>T n.80A>T n.2020A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.167A>T (p.His56Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.474A>T n.492A>T n.1410A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) | |
| 7 | g.150952795T>C | CA369860256 | KCNH2 | n.485A>G n.80A>G n.2020A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.167A>G (p.His56Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.474A>G n.492A>G n.1410A>G c.887A>G (p.His296Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) | |
| 7 | g.150952795T>G | CA369860257 | KCNH2 | n.485A>C n.80A>C n.2020A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.167A>C (p.His56Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.474A>C n.492A>C n.1410A>C c.887A>C (p.His296Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) | |
| 7 | g.150952796G>A | CA072490 | KCNH2 | n.484C>T n.79C>T n.2019C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.473C>T n.491C>T n.1409C>T c.886C>T (p.His296Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952796G>C | CA369860258 | KCNH2 | n.484C>G n.79C>G n.2019C>G c.1186C>G (p.His396Asp) c.166C>G (p.His56Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.473C>G n.491C>G n.1409C>G c.886C>G (p.His296Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) | |
| 7 | g.150952796G= | CA1752412269 | KCNH2 | n.484C= n.79C= n.2019C= c.1186C= (p.His396=) c.166C= (p.His56=) c.838C= (p.His280=) n.473C= n.491C= n.1409C= c.886C= (p.His296=) c.1036C= (p.His346=) c.1009C= (p.His337=) | |
| 7 | g.150952796G>T | CA369860259 | KCNH2 | n.484C>A n.79C>A n.2019C>A c.1186C>A (p.His396Asn) c.166C>A (p.His56Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.473C>A n.491C>A n.1409C>A c.886C>A (p.His296Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) | |
| 7 | g.150952797G>A | CA458645766 | KCNH2 | n.483C>T n.78C>T n.2018C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.165C>T (p.Ile55=) c.837C>T (p.Ile279=) n.472C>T n.490C>T n.1408C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.1008C>T (p.Ile336=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952797G>C | CA369860260 | KCNH2 | n.483C>G n.78C>G n.2018C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.472C>G n.490C>G n.1408C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) | |
| 7 | g.150952797G>T | CA458645767 | KCNH2 | n.483C>A n.78C>A n.2018C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.165C>A (p.Ile55=) c.837C>A (p.Ile279=) n.472C>A n.490C>A n.1408C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.1008C>A (p.Ile336=) | |
| 7 | g.150952798A>C | CA369860261 | KCNH2 | n.482T>G n.77T>G n.2017T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.471T>G n.489T>G n.1407T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
| 7 | g.150952798A>G | CA369860262 | KCNH2 | n.482T>C n.77T>C n.2017T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.471T>C n.489T>C n.1407T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952798A>T | CA369860263 | KCNH2 | n.482T>A n.77T>A n.2017T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.471T>A n.489T>A n.1407T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
| 7 | g.150952799T>A | CA369860266 | KCNH2 | n.481A>T n.76A>T n.2016A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.470A>T n.488A>T n.1406A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) | |
| 7 | g.150952799T>C | CA369860265 | KCNH2 | n.481A>G n.76A>G n.2016A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.470A>G n.488A>G n.1406A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
| 7 | g.150952799T>G | CA369860264 | KCNH2 | n.481A>C n.76A>C n.2016A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.470A>C n.488A>C n.1406A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
| 7 | g.150952800G>A | CA458645768 | KCNH2 | n.480C>T n.75C>T n.2015C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.162C>T (p.Arg54=) c.834C>T (p.Arg278=) n.469C>T n.487C>T n.1405C>T c.882C>T (p.Arg294=) c.1032C>T (p.Arg344=) c.1005C>T (p.Arg335=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952800G>C | CA458645769 | KCNH2 | n.480C>G n.75C>G n.2015C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.162C>G (p.Arg54=) c.834C>G (p.Arg278=) n.469C>G n.487C>G n.1405C>G c.882C>G (p.Arg294=) c.1032C>G (p.Arg344=) c.1005C>G (p.Arg335=) | |
| 7 | g.150952800G>T | CA458645770 | KCNH2 | n.480C>A n.75C>A n.2015C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.162C>A (p.Arg54=) c.834C>A (p.Arg278=) n.469C>A n.487C>A n.1405C>A c.882C>A (p.Arg294=) c.1032C>A (p.Arg344=) c.1005C>A (p.Arg335=) | |
| 7 | g.150952801del | CA2697549699 | KCNH2 | n.479del n.74del n.2014del c.1181del (p.Arg394ProfsTer?) c.161del (p.Arg54ProfsTer?) c.833del (p.Arg278ProfsTer?) n.468del n.486del n.1404del c.881del (p.Arg294ProfsTer?) c.1031del (p.Arg344ProfsTer?) c.1004del (p.Arg335ProfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952801C>A | CA369860268 | KCNH2 | n.479G>T n.74G>T n.2014G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.468G>T n.486G>T n.1404G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) | |
| 7 | g.150952801C= | CA1752412273 | KCNH2 | n.479G= n.74G= n.2014G= c.1181G= (p.Arg394=) c.161G= (p.Arg54=) c.833G= (p.Arg278=) n.468G= n.486G= n.1404G= c.881G= (p.Arg294=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1004G= (p.Arg335=) | |
| 7 | g.150952801C>G | CA369860267 | KCNH2 | n.479G>C n.74G>C n.2014G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.468G>C n.486G>C n.1404G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) | |
| 7 | g.150952801C>T | CA027318 | KCNH2 | n.479G>A n.74G>A n.2014G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.161G>A (p.Arg54His) c.833G>A (p.Arg278His) n.468G>A n.486G>A n.1404G>A c.881G>A (p.Arg294His) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1004G>A (p.Arg335His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952802G>A | CA16622033 | KCNH2 | n.478C>T n.73C>T n.2013C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) n.467C>T n.485C>T n.1403C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952802G>C | CA369860269 | KCNH2 | n.478C>G n.73C>G n.2013C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.467C>G n.485C>G n.1403C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952802G= | CA1752412278 | KCNH2 | n.478C= n.73C= n.2013C= c.1180C= (p.Arg394=) c.160C= (p.Arg54=) c.832C= (p.Arg278=) n.467C= n.485C= n.1403C= c.880C= (p.Arg294=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1003C= (p.Arg335=) | |
| 7 | g.150952802G>T | CA369860270 | KCNH2 | n.478C>A n.73C>A n.2013C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) n.467C>A n.485C>A n.1403C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) | |
| 7 | g.150952803C>A | CA458645771 | KCNH2 | n.477G>T n.72G>T n.2012G>T c.1179G>T (p.Pro393=) c.159G>T (p.Pro53=) c.831G>T (p.Pro277=) n.466G>T n.484G>T n.1402G>T c.879G>T (p.Pro293=) c.1029G>T (p.Pro343=) c.1002G>T (p.Pro334=) | |
| 7 | g.150952803C= | CA1752412281 | KCNH2 | n.477G= n.72G= n.2012G= c.1179G= (p.Pro393=) c.159G= (p.Pro53=) c.831G= (p.Pro277=) n.466G= n.484G= n.1402G= c.879G= (p.Pro293=) c.1029G= (p.Pro343=) c.1002G= (p.Pro334=) | |
| 7 | g.150952803C>G | CA458645772 | KCNH2 | n.477G>C n.72G>C n.2012G>C c.1179G>C (p.Pro393=) c.159G>C (p.Pro53=) c.831G>C (p.Pro277=) n.466G>C n.484G>C n.1402G>C c.879G>C (p.Pro293=) c.1029G>C (p.Pro343=) c.1002G>C (p.Pro334=) | |
| 7 | g.150952803C>T | CA027310 | KCNH2 | n.477G>A n.72G>A n.2012G>A c.1179G>A (p.Pro393=) c.159G>A (p.Pro53=) c.831G>A (p.Pro277=) n.466G>A n.484G>A n.1402G>A c.879G>A (p.Pro293=) c.1029G>A (p.Pro343=) c.1002G>A (p.Pro334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952804G>A | CA027297 | KCNH2 | n.476C>T n.71C>T n.2011C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.465C>T n.483C>T n.1401C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952804G>C | CA369860271 | KCNH2 | n.476C>G n.71C>G n.2011C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.465C>G n.483C>G n.1401C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952804G= | CA1752412286 | KCNH2 | n.476C= n.71C= n.2011C= c.1178C= (p.Pro393=) c.158C= (p.Pro53=) c.830C= (p.Pro277=) n.465C= n.483C= n.1401C= c.878C= (p.Pro293=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1001C= (p.Pro334=) | |
| 7 | g.150952804G>T | CA369860272 | KCNH2 | n.476C>A n.71C>A n.2011C>A c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.465C>A n.483C>A n.1401C>A c.878C>A (p.Pro293Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) | |
| 7 | g.150952805G>A | CA369860273 | KCNH2 | n.475C>T n.70C>T n.2010C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.464C>T n.482C>T n.1400C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952805G>C | CA369860274 | KCNH2 | n.475C>G n.70C>G n.2010C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.464C>G n.482C>G n.1400C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952805G>T | CA369860275 | KCNH2 | n.475C>A n.70C>A n.2010C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.464C>A n.482C>A n.1400C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | |
| 7 | g.150952806T>A | CA458645778 | KCNH2 | n.474A>T n.69A>T n.2009A>T c.1176A>T (p.Ala392=) c.156A>T (p.Ala52=) c.828A>T (p.Ala276=) n.463A>T n.481A>T n.1399A>T c.876A>T (p.Ala292=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.999A>T (p.Ala333=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952806T>C | CA458645776 | KCNH2 | n.474A>G n.69A>G n.2009A>G c.1176A>G (p.Ala392=) c.156A>G (p.Ala52=) c.828A>G (p.Ala276=) n.463A>G n.481A>G n.1399A>G c.876A>G (p.Ala292=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.999A>G (p.Ala333=) | |
| 7 | g.150952806T>G | CA458645777 | KCNH2 | n.474A>C n.69A>C n.2009A>C c.1176A>C (p.Ala392=) c.156A>C (p.Ala52=) c.828A>C (p.Ala276=) n.463A>C n.481A>C n.1399A>C c.876A>C (p.Ala292=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.999A>C (p.Ala333=) | |
| 7 | g.150952807G>A | CA369860276 | KCNH2 | n.473C>T n.68C>T n.2008C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.462C>T n.480C>T n.1398C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.998C>T (p.Ala333Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952807G>C | CA369860277 | KCNH2 | n.473C>G n.68C>G n.2008C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.462C>G n.480C>G n.1398C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) | |
| 7 | g.150952807G>T | CA369860278 | KCNH2 | n.473C>A n.68C>A n.2008C>A c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.462C>A n.480C>A n.1398C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952808C>A | CA369860279 | KCNH2 | n.472G>T n.67G>T n.2007G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.461G>T n.479G>T n.1397G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952808C= | CA1752412290 | KCNH2 | n.472G= n.67G= n.2007G= c.1174G= (p.Ala392=) c.154G= (p.Ala52=) c.826G= (p.Ala276=) n.461G= n.479G= n.1397G= c.874G= (p.Ala292=) c.1024G= (p.Ala342=) c.997G= (p.Ala333=) | |
| 7 | g.150952808C>G | CA369860281 | KCNH2 | n.472G>C n.67G>C n.2007G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.461G>C n.479G>C n.1397G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
| 7 | g.150952808C>T | CA369860280 | KCNH2 | n.472G>A n.67G>A n.2007G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.461G>A n.479G>A n.1397G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) | |
| 7 | g.150952809C>A | CA369860282 | KCNH2 | n.471G>T n.66G>T n.2006G>T c.1173G>T (p.Gln391His) c.153G>T (p.Gln51His) c.825G>T (p.Gln275His) n.460G>T n.478G>T n.1396G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.996G>T (p.Gln332His) | |
| 7 | g.150952809C>G | CA369860283 | KCNH2 | n.471G>C n.66G>C n.2006G>C c.1173G>C (p.Gln391His) c.153G>C (p.Gln51His) c.825G>C (p.Gln275His) n.460G>C n.478G>C n.1396G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.996G>C (p.Gln332His) | |
| 7 | g.150952809C>T | CA458645782 | KCNH2 | n.471G>A n.66G>A n.2006G>A c.1173G>A (p.Gln391=) c.153G>A (p.Gln51=) c.825G>A (p.Gln275=) n.460G>A n.478G>A n.1396G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.996G>A (p.Gln332=) | |
| 7 | g.150952810T>A | CA369860284 | KCNH2 | n.470A>T n.65A>T n.2005A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.459A>T n.477A>T n.1395A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) | |
| 7 | g.150952810T>C | CA369860285 | KCNH2 | n.470A>G n.65A>G n.2005A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.459A>G n.477A>G n.1395A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952810T>G | CA369860286 | KCNH2 | n.470A>C n.65A>C n.2005A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.459A>C n.477A>C n.1395A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) | |
| 7 | g.150952811G>A | CA369860287 | KCNH2 | n.469C>T n.64C>T n.2004C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.458C>T n.476C>T n.1394C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952811G>C | CA369860288 | KCNH2 | n.469C>G n.64C>G n.2004C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.458C>G n.476C>G n.1394C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) | |
| 7 | g.150952811G>T | CA369860289 | KCNH2 | n.469C>A n.64C>A n.2004C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.458C>A n.476C>A n.1394C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) | |
| 7 | g.150952812C>A | CA458645785 | KCNH2 | n.468G>T n.63G>T n.2003G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.150G>T (p.Leu50=) c.822G>T (p.Leu274=) n.457G>T n.475G>T n.1393G>T c.870G>T (p.Leu290=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.993G>T (p.Leu331=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952812C= | CA1752412292 | KCNH2 | n.468G= n.63G= n.2003G= c.1170G= (p.Leu390=) c.150G= (p.Leu50=) c.822G= (p.Leu274=) n.457G= n.475G= n.1393G= c.870G= (p.Leu290=) c.1020G= (p.Leu340=) c.993G= (p.Leu331=) | |
| 7 | g.150952812C>G | CA458645784 | KCNH2 | n.468G>C n.63G>C n.2003G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.150G>C (p.Leu50=) c.822G>C (p.Leu274=) n.457G>C n.475G>C n.1393G>C c.870G>C (p.Leu290=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.993G>C (p.Leu331=) | |
| 7 | g.150952812C>T | CA458645787 | KCNH2 | n.468G>A n.63G>A n.2003G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.150G>A (p.Leu50=) c.822G>A (p.Leu274=) n.457G>A n.475G>A n.1393G>A c.870G>A (p.Leu290=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.993G>A (p.Leu331=) | dbSNP |
| 7 | g.150952813A>C | CA369860290 | KCNH2 | n.467T>G n.62T>G n.2002T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.456T>G n.474T>G n.1392T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) | |
| 7 | g.150952813A>G | CA369860291 | KCNH2 | n.467T>C n.62T>C n.2002T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.456T>C n.474T>C n.1392T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) | |
| 7 | g.150952813A>T | CA369860292 | KCNH2 | n.467T>A n.62T>A n.2002T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.456T>A n.474T>A n.1392T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) | |
| 7 | g.150952814G>A | CA458645790 | KCNH2 | n.466C>T n.61C>T n.2001C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.148C>T (p.Leu50=) c.820C>T (p.Leu274=) n.455C>T n.473C>T n.1391C>T c.868C>T (p.Leu290=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.991C>T (p.Leu331=) | ClinVar |
| 7 | g.150952814G>C | CA369860294 | KCNH2 | n.466C>G n.61C>G n.2001C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.455C>G n.473C>G n.1391C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.991C>G (p.Leu331Val) | |
| 7 | g.150952814G>T | CA369860293 | KCNH2 | n.466C>A n.61C>A n.2001C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.148C>A (p.Leu50Met) c.820C>A (p.Leu274Met) n.455C>A n.473C>A n.1391C>A c.868C>A (p.Leu290Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.991C>A (p.Leu331Met) | |
| 7 | g.150952815C>A | CA369860295 | KCNH2 | n.465G>T n.60G>T n.2000G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) n.454G>T n.472G>T n.1390G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
| 7 | g.150952815C>G | CA369860296 | KCNH2 | n.465G>C n.60G>C n.2000G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) n.454G>C n.472G>C n.1390G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
| 7 | g.150952815C>T | CA458645791 | KCNH2 | n.465G>A n.60G>A n.2000G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.147G>A (p.Lys49=) c.819G>A (p.Lys273=) n.454G>A n.472G>A n.1390G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.990G>A (p.Lys330=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952816T>A | CA369860297 | KCNH2 | n.464A>T n.59A>T n.1999A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.818A>T (p.Lys273Met) n.453A>T n.471A>T n.1389A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.989A>T (p.Lys330Met) | |
| 7 | g.150952816T>C | CA369860298 | KCNH2 | n.464A>G n.59A>G n.1999A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.453A>G n.471A>G n.1389A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) | |
| 7 | g.150952816T>G | CA369860299 | KCNH2 | n.464A>C n.59A>C n.1999A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.453A>C n.471A>C n.1389A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
| 7 | g.150952817T>A | CA369860302 | KCNH2 | n.463A>T n.58A>T n.1998A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.452A>T n.470A>T n.1388A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
| 7 | g.150952817T>C | CA369860301 | KCNH2 | n.463A>G n.58A>G n.1998A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.452A>G n.470A>G n.1388A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952817T>G | CA369860300 | KCNH2 | n.463A>C n.58A>C n.1998A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.452A>C n.470A>C n.1388A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
| 7 | g.150952818del | CA913188258 | KCNH2 | n.462del n.57del n.1997del c.1164del (p.Tyr388Ter) c.144del (p.Tyr48Ter) c.816del (p.Tyr272Ter) n.451del n.469del n.1387del c.864del (p.Tyr288Ter) c.1014del (p.Tyr338Ter) c.987del (p.Tyr329Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150952818G>A | CA027286 | KCNH2 | n.462C>T n.57C>T n.1997C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) c.144C>T (p.Tyr48=) c.816C>T (p.Tyr272=) n.451C>T n.469C>T n.1387C>T c.864C>T (p.Tyr288=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.987C>T (p.Tyr329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952818G>C | CA369860303 | KCNH2 | n.462C>G n.57C>G n.1997C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.451C>G n.469C>G n.1387C>G c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) | |
| 7 | g.150952818G= | CA1752412298 | KCNH2 | n.462C= n.57C= n.1997C= c.1164C= (p.Tyr388=) c.144C= (p.Tyr48=) c.816C= (p.Tyr272=) n.451C= n.469C= n.1387C= c.864C= (p.Tyr288=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.987C= (p.Tyr329=) | |
| 7 | g.150952818G>T | CA369860304 | KCNH2 | n.462C>A n.57C>A n.1997C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.451C>A n.469C>A n.1387C>A c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) | |
| 7 | g.150952819T>A | CA369860305 | KCNH2 | n.461A>T n.56A>T n.1996A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.450A>T n.468A>T n.1386A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) | |
| 7 | g.150952819T>C | CA369860306 | KCNH2 | n.461A>G n.56A>G n.1996A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.450A>G n.468A>G n.1386A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) | |
| 7 | g.150952819T>G | CA369860307 | KCNH2 | n.461A>C n.56A>C n.1996A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.450A>C n.468A>C n.1386A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) | |
| 7 | g.150952820A>C | CA369860308 | KCNH2 | n.460T>G n.55T>G n.1995T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.449T>G n.467T>G n.1385T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) | |
| 7 | g.150952820A>G | CA369860310 | KCNH2 | n.460T>C n.55T>C n.1995T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) c.142T>C (p.Tyr48His) c.814T>C (p.Tyr272His) n.449T>C n.467T>C n.1385T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.985T>C (p.Tyr329His) | |
| 7 | g.150952820A>T | CA369860309 | KCNH2 | n.460T>A n.55T>A n.1995T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.449T>A n.467T>A n.1385T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) | |
| 7 | g.150952821C>A | CA369860311 | KCNH2 | n.459G>T n.54G>T n.1994G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.448G>T n.466G>T n.1384G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) | |
| 7 | g.150952821C= | CA1752412304 | KCNH2 | n.459G= n.54G= n.1994G= c.1161G= (p.Glu387=) c.141G= (p.Glu47=) c.813G= (p.Glu271=) n.448G= n.466G= n.1384G= c.861G= (p.Glu287=) c.1011G= (p.Glu337=) c.984G= (p.Glu328=) | |
| 7 | g.150952821C>G | CA369860312 | KCNH2 | n.459G>C n.54G>C n.1994G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.448G>C n.466G>C n.1384G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) | |
| 7 | g.150952821C>T | CA458645793 | KCNH2 | n.459G>A n.54G>A n.1994G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.141G>A (p.Glu47=) c.813G>A (p.Glu271=) n.448G>A n.466G>A n.1384G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.984G>A (p.Glu328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952822T>A | CA369860313 | KCNH2 | n.458A>T n.53A>T n.1993A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.447A>T n.465A>T n.1383A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.983A>T (p.Glu328Val) | |
| 7 | g.150952822T>C | CA369860314 | KCNH2 | n.458A>G n.53A>G n.1993A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.447A>G n.465A>G n.1383A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952822T>G | CA369860315 | KCNH2 | n.458A>C n.53A>C n.1993A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.447A>C n.465A>C n.1383A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) | |
| 7 | g.150952822T= | CA1752412306 | KCNH2 | n.458A= n.53A= n.1993A= c.1160A= (p.Glu387=) c.140A= (p.Glu47=) c.812A= (p.Glu271=) n.447A= n.465A= n.1383A= c.860A= (p.Glu287=) c.1010A= (p.Glu337=) c.983A= (p.Glu328=) | |
| 7 | g.150952823C>A | CA369860316 | KCNH2 | n.457G>T n.52G>T n.1992G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.446G>T n.464G>T n.1382G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) | |
| 7 | g.150952823C>G | CA369860317 | KCNH2 | n.457G>C n.52G>C n.1992G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.446G>C n.464G>C n.1382G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) | |
| 7 | g.150952823C>T | CA369860318 | KCNH2 | n.457G>A n.52G>A n.1992G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.446G>A n.464G>A n.1382G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) | |
| 7 | g.150952824A= | CA1752412309 | KCNH2 | n.456T= n.51T= n.1991T= c.1158T= (p.Pro386=) c.138T= (p.Pro46=) c.810T= (p.Pro270=) n.445T= n.463T= n.1381T= c.858T= (p.Pro286=) c.1008T= (p.Pro336=) c.981T= (p.Pro327=) | |
| 7 | g.150952824A>C | CA458645797 | KCNH2 | n.456T>G n.51T>G n.1991T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.138T>G (p.Pro46=) c.810T>G (p.Pro270=) n.445T>G n.463T>G n.1381T>G c.858T>G (p.Pro286=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.981T>G (p.Pro327=) | |
| 7 | g.150952824A>G | CA027263 | KCNH2 | n.456T>C n.51T>C n.1991T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.138T>C (p.Pro46=) c.810T>C (p.Pro270=) n.445T>C n.463T>C n.1381T>C c.858T>C (p.Pro286=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.981T>C (p.Pro327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952824A>T | CA458645798 | KCNH2 | n.456T>A n.51T>A n.1991T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.138T>A (p.Pro46=) c.810T>A (p.Pro270=) n.445T>A n.463T>A n.1381T>A c.858T>A (p.Pro286=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.981T>A (p.Pro327=) | |
| 7 | g.150952825G>A | CA369860319 | KCNH2 | n.455C>T n.50C>T n.1990C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.444C>T n.462C>T n.1380C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) | |
| 7 | g.150952825G>C | CA369860320 | KCNH2 | n.455C>G n.50C>G n.1990C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.444C>G n.462C>G n.1380C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) | |
| 7 | g.150952825G>T | CA369860321 | KCNH2 | n.455C>A n.50C>A n.1990C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.137C>A (p.Pro46His) c.809C>A (p.Pro270His) n.444C>A n.462C>A n.1380C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.980C>A (p.Pro327His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952826G>A | CA369860323 | KCNH2 | n.454C>T n.49C>T n.1989C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.443C>T n.461C>T n.1379C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) | |
| 7 | g.150952826G>C | CA369860324 | KCNH2 | n.454C>G n.49C>G n.1989C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.443C>G n.461C>G n.1379C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) | |
| 7 | g.150952826G>T | CA369860322 | KCNH2 | n.454C>A n.49C>A n.1989C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.443C>A n.461C>A n.1379C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) | |
| 7 | g.150952827C>A | CA458645801 | KCNH2 | n.453G>T n.48G>T n.1988G>T c.1155G>T (p.Leu385=) c.135G>T (p.Leu45=) c.807G>T (p.Leu269=) n.442G>T n.460G>T n.1378G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.978G>T (p.Leu326=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952827C= | CA1752412313 | KCNH2 | n.453G= n.48G= n.1988G= c.1155G= (p.Leu385=) c.135G= (p.Leu45=) c.807G= (p.Leu269=) n.442G= n.460G= n.1378G= c.855G= (p.Leu285=) c.1005G= (p.Leu335=) c.978G= (p.Leu326=) | |
| 7 | g.150952827C>G | CA458645800 | KCNH2 | n.453G>C n.48G>C n.1988G>C c.1155G>C (p.Leu385=) c.135G>C (p.Leu45=) c.807G>C (p.Leu269=) n.442G>C n.460G>C n.1378G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.978G>C (p.Leu326=) | |
| 7 | g.150952827C>T | CA027252 | KCNH2 | n.453G>A n.48G>A n.1988G>A c.1155G>A (p.Leu385=) c.135G>A (p.Leu45=) c.807G>A (p.Leu269=) n.442G>A n.460G>A n.1378G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.978G>A (p.Leu326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952828A= | CA1752412316 | KCNH2 | n.452T= n.47T= n.1987T= c.1154T= (p.Leu385=) c.134T= (p.Leu45=) c.806T= (p.Leu269=) n.441T= n.459T= n.1377T= c.854T= (p.Leu285=) c.1004T= (p.Leu335=) c.977T= (p.Leu326=) | |
| 7 | g.150952828A>C | CA369860326 | KCNH2 | n.452T>G n.47T>G n.1987T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.441T>G n.459T>G n.1377T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
| 7 | g.150952828A>G | CA369860325 | KCNH2 | n.452T>C n.47T>C n.1987T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.441T>C n.459T>C n.1377T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952828A>T | CA369860327 | KCNH2 | n.452T>A n.47T>A n.1987T>A c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.441T>A n.459T>A n.1377T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) | |
| 7 | g.150952829G>A | CA458645802 | KCNH2 | n.451C>T n.46C>T n.1986C>T c.1153C>T (p.Leu385=) c.133C>T (p.Leu45=) c.805C>T (p.Leu269=) n.440C>T n.458C>T n.1376C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.976C>T (p.Leu326=) | |
| 7 | g.150952829G>C | CA369860328 | KCNH2 | n.451C>G n.46C>G n.1986C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.440C>G n.458C>G n.1376C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | |
| 7 | g.150952829G>T | CA369860329 | KCNH2 | n.451C>A n.46C>A n.1986C>A c.1153C>A (p.Leu385Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.440C>A n.458C>A n.1376C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.976C>A (p.Leu326Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952830del | CA2695208748 | KCNH2 | n.450del n.45del n.1985del c.1152del (p.Leu385CysfsTer?) c.132del (p.Leu45CysfsTer?) c.804del (p.Leu269CysfsTer?) n.439del n.457del n.1375del c.852del (p.Leu285CysfsTer?) c.1002del (p.Leu335CysfsTer?) c.975del (p.Leu326CysfsTer?) | |
| 7 | g.150952830C>A | CA458645803 | KCNH2 | n.450G>T n.45G>T n.1985G>T c.1152G>T (p.Val384=) c.132G>T (p.Val44=) c.804G>T (p.Val268=) n.439G>T n.457G>T n.1375G>T c.852G>T (p.Val284=) c.1002G>T (p.Val334=) c.975G>T (p.Val325=) | |
| 7 | g.150952830C= | CA1752412318 | KCNH2 | n.450G= n.45G= n.1985G= c.1152G= (p.Val384=) c.132G= (p.Val44=) c.804G= (p.Val268=) n.439G= n.457G= n.1375G= c.852G= (p.Val284=) c.1002G= (p.Val334=) c.975G= (p.Val325=) | |
| 7 | g.150952830C>G | CA458645804 | KCNH2 | n.450G>C n.45G>C n.1985G>C c.1152G>C (p.Val384=) c.132G>C (p.Val44=) c.804G>C (p.Val268=) n.439G>C n.457G>C n.1375G>C c.852G>C (p.Val284=) c.1002G>C (p.Val334=) c.975G>C (p.Val325=) | |
| 7 | g.150952830C>T | CA458645805 | KCNH2 | n.450G>A n.45G>A n.1985G>A c.1152G>A (p.Val384=) c.132G>A (p.Val44=) c.804G>A (p.Val268=) n.439G>A n.457G>A n.1375G>A c.852G>A (p.Val284=) c.1002G>A (p.Val334=) c.975G>A (p.Val325=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952831A= | CA1752412322 | KCNH2 | n.449T= n.44T= n.1984T= c.1151T= (p.Val384=) c.131T= (p.Val44=) c.803T= (p.Val268=) n.438T= n.456T= n.1374T= c.851T= (p.Val284=) c.1001T= (p.Val334=) c.974T= (p.Val325=) | |
| 7 | g.150952831A>C | CA369860330 | KCNH2 | n.449T>G n.44T>G n.1984T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.438T>G n.456T>G n.1374T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) | |
| 7 | g.150952831A>G | CA369860331 | KCNH2 | n.449T>C n.44T>C n.1984T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.438T>C n.456T>C n.1374T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952831A>T | CA369860332 | KCNH2 | n.449T>A n.44T>A n.1984T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.438T>A n.456T>A n.1374T>A c.851T>A (p.Val284Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) | |
| 7 | g.150952832C>A | CA369860333 | KCNH2 | n.448G>T n.43G>T n.1983G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.437G>T n.455G>T n.1373G>T c.850G>T (p.Val284Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) | |
| 7 | g.150952832C= | CA1752412331 | KCNH2 | n.448G= n.43G= n.1983G= c.1150G= (p.Val384=) c.130G= (p.Val44=) c.802G= (p.Val268=) n.437G= n.455G= n.1373G= c.850G= (p.Val284=) c.1000G= (p.Val334=) c.973G= (p.Val325=) | |
| 7 | g.150952832C>G | CA369860334 | KCNH2 | n.448G>C n.43G>C n.1983G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.437G>C n.455G>C n.1373G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) | |
| 7 | g.150952832C>T | CA169078695 | KCNH2 | n.448G>A n.43G>A n.1983G>A c.1150G>A (p.Val384Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.437G>A n.455G>A n.1373G>A c.850G>A (p.Val284Met) c.1000G>A (p.Val334Met) c.973G>A (p.Val325Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952832dup | CA305305 | KCNH2 | n.448dup n.43dup n.1983dup c.1150dup (p.Val384GlyfsTer4) c.130dup (p.Val44GlyfsTer4) c.802dup (p.Val268GlyfsTer4) n.437dup n.455dup n.1373dup c.850dup (p.Val284GlyfsTer4) c.1000dup (p.Val334GlyfsTer4) c.973dup (p.Val325GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952833G>A | CA004250 | KCNH2 | n.447C>T n.42C>T n.1982C>T c.1149C>T (p.Asp383=) c.129C>T (p.Asp43=) c.801C>T (p.Asp267=) n.436C>T n.454C>T n.1372C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.999C>T (p.Asp333=) c.972C>T (p.Asp324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952833G>C | CA369860335 | KCNH2 | n.447C>G n.42C>G n.1982C>G c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.436C>G n.454C>G n.1372C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952833G= | CA1752412340 | KCNH2 | n.447C= n.42C= n.1982C= c.1149C= (p.Asp383=) c.129C= (p.Asp43=) c.801C= (p.Asp267=) n.436C= n.454C= n.1372C= c.849C= (p.Asp283=) c.999C= (p.Asp333=) c.972C= (p.Asp324=) | |
| 7 | g.150952833G>T | CA369860336 | KCNH2 | n.447C>A n.42C>A n.1982C>A c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.436C>A n.454C>A n.1372C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952834T>A | CA369860339 | KCNH2 | n.446A>T n.41A>T n.1981A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.800A>T (p.Asp267Val) n.435A>T n.453A>T n.1371A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.971A>T (p.Asp324Val) | |
| 7 | g.150952834T>C | CA369860337 | KCNH2 | n.446A>G n.41A>G n.1981A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.435A>G n.453A>G n.1371A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) | |
| 7 | g.150952834T>G | CA369860338 | KCNH2 | n.446A>C n.41A>C n.1981A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.435A>C n.453A>C n.1371A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) | |
| 7 | g.150952835C>A | CA369860340 | KCNH2 | n.445G>T n.40G>T n.1980G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.434G>T n.452G>T n.1370G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) | |
| 7 | g.150952835C>G | CA369860341 | KCNH2 | n.445G>C n.40G>C n.1980G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.127G>C (p.Asp43His) c.799G>C (p.Asp267His) n.434G>C n.452G>C n.1370G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.997G>C (p.Asp333His) c.970G>C (p.Asp324His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952835C>T | CA369860342 | KCNH2 | n.445G>A n.40G>A n.1980G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.434G>A n.452G>A n.1370G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952836G>A | CA027236 | KCNH2 | n.444C>T n.39C>T n.1979C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.126C>T (p.Ala42=) c.798C>T (p.Ala266=) n.433C>T n.451C>T n.1369C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.996C>T (p.Ala332=) c.969C>T (p.Ala323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952836G>C | CA458645810 | KCNH2 | n.444C>G n.39C>G n.1979C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.126C>G (p.Ala42=) c.798C>G (p.Ala266=) n.433C>G n.451C>G n.1369C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.996C>G (p.Ala332=) c.969C>G (p.Ala323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952836G= | CA1752412344 | KCNH2 | n.444C= n.39C= n.1979C= c.1146C= (p.Ala382=) c.126C= (p.Ala42=) c.798C= (p.Ala266=) n.433C= n.451C= n.1369C= c.846C= (p.Ala282=) c.996C= (p.Ala332=) c.969C= (p.Ala323=) | |
| 7 | g.150952836G>T | CA458645811 | KCNH2 | n.444C>A n.39C>A n.1979C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.126C>A (p.Ala42=) c.798C>A (p.Ala266=) n.433C>A n.451C>A n.1369C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.996C>A (p.Ala332=) c.969C>A (p.Ala323=) | |
| 7 | g.150952837G>A | CA169078700 | KCNH2 | n.443C>T n.38C>T n.1978C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.432C>T n.450C>T n.1368C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.968C>T (p.Ala323Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952837G>C | CA369860343 | KCNH2 | n.443C>G n.38C>G n.1978C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.432C>G n.450C>G n.1368C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| 7 | g.150952837G= | CA1752412348 | KCNH2 | n.443C= n.38C= n.1978C= c.1145C= (p.Ala382=) c.125C= (p.Ala42=) c.797C= (p.Ala266=) n.432C= n.450C= n.1368C= c.845C= (p.Ala282=) c.995C= (p.Ala332=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| 7 | g.150952837G>T | CA369860344 | KCNH2 | n.443C>A n.38C>A n.1978C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.432C>A n.450C>A n.1368C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) | |
| 7 | g.150952839_150952857dup | CA1139660313 | KCNH2 | n.427-2_443dup n.20_38dup n.1962-2_1978dup c.1129-2_1145dup c.109-2_125dup c.781-2_797dup n.416-2_432dup n.434-2_450dup n.1352-2_1368dup c.829-2_845dup c.979-2_995dup c.952-2_968dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952838C>A | CA369860345 | KCNH2 | n.442G>T n.37G>T n.1977G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.431G>T n.449G>T n.1367G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
| 7 | g.150952838C>G | CA369860346 | KCNH2 | n.442G>C n.37G>C n.1977G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.431G>C n.449G>C n.1367G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
| 7 | g.150952838C>T | CA369860347 | KCNH2 | n.442G>A n.37G>A n.1977G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.431G>A n.449G>A n.1367G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952839G>A | CA458645814 | KCNH2 | n.441C>T n.36C>T n.1976C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.123C>T (p.Gly41=) c.795C>T (p.Gly265=) n.430C>T n.448C>T n.1366C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.993C>T (p.Gly331=) c.966C>T (p.Gly322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952839G>C | CA458645816 | KCNH2 | n.441C>G n.36C>G n.1976C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.123C>G (p.Gly41=) c.795C>G (p.Gly265=) n.430C>G n.448C>G n.1366C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.993C>G (p.Gly331=) c.966C>G (p.Gly322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952839G= | CA1752412354 | KCNH2 | n.441C= n.36C= n.1976C= c.1143C= (p.Gly381=) c.123C= (p.Gly41=) c.795C= (p.Gly265=) n.430C= n.448C= n.1366C= c.843C= (p.Gly281=) c.993C= (p.Gly331=) c.966C= (p.Gly322=) | |
| 7 | g.150952839G>T | CA458645817 | KCNH2 | n.441C>A n.36C>A n.1976C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.123C>A (p.Gly41=) c.795C>A (p.Gly265=) n.430C>A n.448C>A n.1366C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.993C>A (p.Gly331=) c.966C>A (p.Gly322=) | |
| 7 | g.150952839_150952840delinsGC | CA1752412358 | KCNH2 | n.440_441delinsGC n.35_36delinsGC n.1975_1976delinsGC c.1142_1143delinsGC (p.Gly381=) c.122_123delinsGC (p.Gly41=) c.794_795delinsGC (p.Gly265=) n.429_430delinsGC n.447_448delinsGC n.1365_1366delinsGC c.842_843delinsGC (p.Gly281=) c.992_993delinsGC (p.Gly331=) c.965_966delinsGC (p.Gly322=) | |
| 7 | g.150952840C>A | CA369860349 | KCNH2 | n.440G>T n.35G>T n.1975G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.429G>T n.447G>T n.1365G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.965G>T (p.Gly322Val) | |
| 7 | g.150952840C>G | CA369860348 | KCNH2 | n.440G>C n.35G>C n.1975G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.429G>C n.447G>C n.1365G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
| 7 | g.150952840C>T | CA369860350 | KCNH2 | n.440G>A n.35G>A n.1975G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) n.429G>A n.447G>A n.1365G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) | |
| 7 | g.150952842del | CA004244 | KCNH2 | n.440del n.35del n.1975del c.1142del (p.Gly381AlafsTer?) c.122del (p.Gly41AlafsTer?) c.794del (p.Gly265AlafsTer?) n.429del n.447del n.1365del c.842del (p.Gly281AlafsTer?) c.992del (p.Gly331AlafsTer?) c.965del (p.Gly322AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952841C>A | CA369860351 | KCNH2 | n.439G>T n.34G>T n.1974G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.428G>T n.446G>T n.1364G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) | |
| 7 | g.150952841C>G | CA369860352 | KCNH2 | n.439G>C n.34G>C n.1974G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.428G>C n.446G>C n.1364G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) | |
| 7 | g.150952841C>T | CA369860353 | KCNH2 | n.439G>A n.34G>A n.1974G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.428G>A n.446G>A n.1364G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952842C>A | CA458645820 | KCNH2 | n.438G>T n.33G>T n.1973G>T c.1140G>T (p.Leu380=) c.120G>T (p.Leu40=) c.792G>T (p.Leu264=) n.427G>T n.445G>T n.1363G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.990G>T (p.Leu330=) c.963G>T (p.Leu321=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952842C= | CA1752412365 | KCNH2 | n.438G= n.33G= n.1973G= c.1140G= (p.Leu380=) c.120G= (p.Leu40=) c.792G= (p.Leu264=) n.427G= n.445G= n.1363G= c.840G= (p.Leu280=) c.990G= (p.Leu330=) c.963G= (p.Leu321=) | |
| 7 | g.150952842C>G | CA458645819 | KCNH2 | n.438G>C n.33G>C n.1973G>C c.1140G>C (p.Leu380=) c.120G>C (p.Leu40=) c.792G>C (p.Leu264=) n.427G>C n.445G>C n.1363G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.990G>C (p.Leu330=) c.963G>C (p.Leu321=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952842C>T | CA458645818 | KCNH2 | n.438G>A n.33G>A n.1973G>A c.1140G>A (p.Leu380=) c.120G>A (p.Leu40=) c.792G>A (p.Leu264=) n.427G>A n.445G>A n.1363G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.990G>A (p.Leu330=) c.963G>A (p.Leu321=) | |
| 7 | g.150952842_150952843delinsCA | CA1752412364 | KCNH2 | n.437_438delinsTG n.32_33delinsTG n.1972_1973delinsTG c.1139_1140delinsTG (p.Leu380=) c.119_120delinsTG (p.Leu40=) c.791_792delinsTG (p.Leu264=) n.426_427delinsTG n.444_445delinsTG n.1362_1363delinsTG c.839_840delinsTG (p.Leu280=) c.989_990delinsTG (p.Leu330=) c.962_963delinsTG (p.Leu321=) | |
| 7 | g.150952843del | CA913189899 | KCNH2 | n.437del n.32del n.1972del c.1139del (p.Leu380ArgfsTer?) c.119del (p.Leu40ArgfsTer?) c.791del (p.Leu264ArgfsTer?) n.426del n.444del n.1362del c.839del (p.Leu280ArgfsTer?) c.989del (p.Leu330ArgfsTer?) c.962del (p.Leu321ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952843A>C | CA369860354 | KCNH2 | n.437T>G n.32T>G n.1972T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.426T>G n.444T>G n.1362T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) | |
| 7 | g.150952843A>G | CA369860355 | KCNH2 | n.437T>C n.32T>C n.1972T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.426T>C n.444T>C n.1362T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) | |
| 7 | g.150952843A>T | CA369860356 | KCNH2 | n.437T>A n.32T>A n.1972T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.426T>A n.444T>A n.1362T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) | |
| 7 | g.150952844G>A | CA458645823 | KCNH2 | n.436C>T n.31C>T n.1971C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.118C>T (p.Leu40=) c.790C>T (p.Leu264=) n.425C>T n.443C>T n.1361C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.988C>T (p.Leu330=) c.961C>T (p.Leu321=) | |
| 7 | g.150952844G>C | CA369860357 | KCNH2 | n.436C>G n.31C>G n.1971C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.425C>G n.443C>G n.1361C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.961C>G (p.Leu321Val) | |
| 7 | g.150952844G>T | CA369860358 | KCNH2 | n.436C>A n.31C>A n.1971C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) c.118C>A (p.Leu40Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.425C>A n.443C>A n.1361C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.961C>A (p.Leu321Met) | |
| 7 | g.150952846del | CA2695208749 | KCNH2 | n.436del n.31del n.1971del c.1138del (p.Leu380TrpfsTer?) c.118del (p.Leu40TrpfsTer?) c.790del (p.Leu264TrpfsTer?) n.425del n.443del n.1361del c.838del (p.Leu280TrpfsTer?) c.988del (p.Leu330TrpfsTer?) c.961del (p.Leu321TrpfsTer?) | |
| 7 | g.150952845G>A | CA458645825 | KCNH2 | n.435C>T n.30C>T n.1970C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.117C>T (p.Ser39=) c.789C>T (p.Ser263=) n.424C>T n.442C>T n.1360C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.987C>T (p.Ser329=) c.960C>T (p.Ser320=) | |
| 7 | g.150952845G>C | CA458645826 | KCNH2 | n.435C>G n.30C>G n.1970C>G c.1137C>G (p.Ser379=) c.117C>G (p.Ser39=) c.789C>G (p.Ser263=) n.424C>G n.442C>G n.1360C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.987C>G (p.Ser329=) c.960C>G (p.Ser320=) | |
| 7 | g.150952845G>T | CA458645827 | KCNH2 | n.435C>A n.30C>A n.1970C>A c.1137C>A (p.Ser379=) c.117C>A (p.Ser39=) c.789C>A (p.Ser263=) n.424C>A n.442C>A n.1360C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.987C>A (p.Ser329=) c.960C>A (p.Ser320=) | |
| 7 | g.150952846G>A | CA369860359 | KCNH2 | n.434C>T n.29C>T n.1969C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) n.423C>T n.441C>T n.1359C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) | |
| 7 | g.150952846G>C | CA369860360 | KCNH2 | n.434C>G n.29C>G n.1969C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) n.423C>G n.441C>G n.1359C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) | |
| 7 | g.150952846G= | CA1752412372 | KCNH2 | n.434C= n.29C= n.1969C= c.1136C= (p.Ser379=) c.116C= (p.Ser39=) c.788C= (p.Ser263=) n.423C= n.441C= n.1359C= c.836C= (p.Ser279=) c.986C= (p.Ser329=) c.959C= (p.Ser320=) | |
| 7 | g.150952846G>T | CA027227 | KCNH2 | n.434C>A n.29C>A n.1969C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.423C>A n.441C>A n.1359C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952847A>C | CA369860363 | KCNH2 | n.433T>G n.28T>G n.1968T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) n.422T>G n.440T>G n.1358T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
| 7 | g.150952847A>G | CA369860361 | KCNH2 | n.433T>C n.28T>C n.1968T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) n.422T>C n.440T>C n.1358T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
| 7 | g.150952847A>T | CA369860362 | KCNH2 | n.433T>A n.28T>A n.1968T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) n.422T>A n.440T>A n.1358T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
| 7 | g.150952848C>A | CA458645828 | KCNH2 | n.432G>T n.27G>T n.1967G>T c.1134G>T (p.Leu378=) c.114G>T (p.Leu38=) c.786G>T (p.Leu262=) n.421G>T n.439G>T n.1357G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.984G>T (p.Leu328=) c.957G>T (p.Leu319=) | |
| 7 | g.150952848C= | CA1752412379 | KCNH2 | n.432G= n.27G= n.1967G= c.1134G= (p.Leu378=) c.114G= (p.Leu38=) c.786G= (p.Leu262=) n.421G= n.439G= n.1357G= c.834G= (p.Leu278=) c.984G= (p.Leu328=) c.957G= (p.Leu319=) | |
| 7 | g.150952848C>G | CA458645829 | KCNH2 | n.432G>C n.27G>C n.1967G>C c.1134G>C (p.Leu378=) c.114G>C (p.Leu38=) c.786G>C (p.Leu262=) n.421G>C n.439G>C n.1357G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.984G>C (p.Leu328=) c.957G>C (p.Leu319=) | |
| 7 | g.150952848C>T | CA458645830 | KCNH2 | n.432G>A n.27G>A n.1967G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.114G>A (p.Leu38=) c.786G>A (p.Leu262=) n.421G>A n.439G>A n.1357G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.984G>A (p.Leu328=) c.957G>A (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952848_150952850delinsCAG | CA1752412377 | KCNH2 | n.430_432delinsCTG n.25_27delinsCTG n.1965_1967delinsCTG c.1132_1134delinsCTG (p.Leu378=) c.112_114delinsCTG (p.Leu38=) c.784_786delinsCTG (p.Leu262=) n.419_421delinsCTG n.437_439delinsCTG n.1355_1357delinsCTG c.832_834delinsCTG (p.Leu278=) c.982_984delinsCTG (p.Leu328=) c.955_957delinsCTG (p.Leu319=) | |
| 7 | g.150952849del | CA2685610677 | KCNH2 | n.431del n.26del n.1966del c.1133del (p.Leu378ArgfsTer?) c.113del (p.Leu38ArgfsTer?) c.785del (p.Leu262ArgfsTer?) n.420del n.438del n.1356del c.833del (p.Leu278ArgfsTer?) c.983del (p.Leu328ArgfsTer?) c.956del (p.Leu319ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952849A= | CA1752412385 | KCNH2 | n.431T= n.26T= n.1966T= c.1133T= (p.Leu378=) c.113T= (p.Leu38=) c.785T= (p.Leu262=) n.420T= n.438T= n.1356T= c.833T= (p.Leu278=) c.983T= (p.Leu328=) c.956T= (p.Leu319=) | |
| 7 | g.150952849A>C | CA369860364 | KCNH2 | n.431T>G n.26T>G n.1966T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.420T>G n.438T>G n.1356T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 7 | g.150952849A>G | CA369860365 | KCNH2 | n.431T>C n.26T>C n.1966T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.420T>C n.438T>C n.1356T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
| 7 | g.150952849A>T | CA369860366 | KCNH2 | n.431T>A n.26T>A n.1966T>A c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.420T>A n.438T>A n.1356T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) | |
| 7 | g.150952849_150952850del | CA891842887 | KCNH2 | n.430_431del n.25_26del n.1965_1966del c.1132_1133del (p.Leu378ValfsTer9) c.112_113del (p.Leu38ValfsTer9) c.784_785del (p.Leu262ValfsTer9) n.419_420del n.437_438del n.1355_1356del c.832_833del (p.Leu278ValfsTer9) c.982_983del (p.Leu328ValfsTer9) c.955_956del (p.Leu319ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952850G>A | CA458645831 | KCNH2 | n.430C>T n.25C>T n.1965C>T c.1132C>T (p.Leu378=) c.112C>T (p.Leu38=) c.784C>T (p.Leu262=) n.419C>T n.437C>T n.1355C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.982C>T (p.Leu328=) c.955C>T (p.Leu319=) | |
| 7 | g.150952850G>C | CA369860367 | KCNH2 | n.430C>G n.25C>G n.1965C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.419C>G n.437C>G n.1355C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | |
| 7 | g.150952850G>T | CA369860368 | KCNH2 | n.430C>A n.25C>A n.1965C>A c.1132C>A (p.Leu378Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.419C>A n.437C>A n.1355C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.955C>A (p.Leu319Met) | |
| 7 | g.150952851dup | CA305304 | KCNH2 | n.430dup n.25dup n.1965dup c.1132dup (p.Leu378ProfsTer10) c.112dup (p.Leu38ProfsTer10) c.784dup (p.Leu262ProfsTer10) n.419dup n.437dup n.1355dup c.832dup (p.Leu278ProfsTer10) c.982dup (p.Leu328ProfsTer10) c.955dup (p.Leu319ProfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952850_150952856del | CA2695208750 | KCNH2 | n.427-3_430del n.19_25del n.1962-3_1965del c.1129-3_1132del c.109-3_112del c.781-3_784del n.416-3_419del n.434-3_437del n.1352-3_1355del c.829-3_832del c.979-3_982del c.952-3_955del | |
| 7 | g.150952851G>A | CA458645832 | KCNH2 | n.429C>T n.24C>T n.1964C>T c.1131C>T (p.Val377=) c.111C>T (p.Val37=) c.783C>T (p.Val261=) n.418C>T n.436C>T n.1354C>T c.831C>T (p.Val277=) c.981C>T (p.Val327=) c.954C>T (p.Val318=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952851G>C | CA458645833 | KCNH2 | n.429C>G n.24C>G n.1964C>G c.1131C>G (p.Val377=) c.111C>G (p.Val37=) c.783C>G (p.Val261=) n.418C>G n.436C>G n.1354C>G c.831C>G (p.Val277=) c.981C>G (p.Val327=) c.954C>G (p.Val318=) | |
| 7 | g.150952851G= | CA1752412392 | KCNH2 | n.429C= n.24C= n.1964C= c.1131C= (p.Val377=) c.111C= (p.Val37=) c.783C= (p.Val261=) n.418C= n.436C= n.1354C= c.831C= (p.Val277=) c.981C= (p.Val327=) c.954C= (p.Val318=) | |
| 7 | g.150952851G>T | CA458645834 | KCNH2 | n.429C>A n.24C>A n.1964C>A c.1131C>A (p.Val377=) c.111C>A (p.Val37=) c.783C>A (p.Val261=) n.418C>A n.436C>A n.1354C>A c.831C>A (p.Val277=) c.981C>A (p.Val327=) c.954C>A (p.Val318=) | |
| 7 | g.150952852A>C | CA369860369 | KCNH2 | n.428T>G n.23T>G n.1963T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.417T>G n.435T>G n.1353T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) | |
| 7 | g.150952852A>G | CA369860370 | KCNH2 | n.428T>C n.23T>C n.1963T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.417T>C n.435T>C n.1353T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) | |
| 7 | g.150952852A>T | CA369860371 | KCNH2 | n.428T>A n.23T>A n.1963T>A c.1130T>A (p.Val377Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) n.417T>A n.435T>A n.1353T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) | |
| 7 | g.150952853C>A | CA369860372 | KCNH2 | n.427G>T n.22G>T n.1962G>T c.1129G>T (p.Val377Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) n.416G>T n.434G>T n.1352G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) | |
| 7 | g.150952853C= | CA1752412395 | KCNH2 | n.427G= n.22G= n.1962G= c.1129G= (p.Val377=) c.109G= (p.Val37=) c.781G= (p.Val261=) n.416G= n.434G= n.1352G= c.829G= (p.Val277=) c.979G= (p.Val327=) c.952G= (p.Val318=) | |
| 7 | g.150952853C>G | CA369860373 | KCNH2 | n.427G>C n.22G>C n.1962G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.416G>C n.434G>C n.1352G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) | |
| 7 | g.150952853C>T | CA369860374 | KCNH2 | n.427G>A n.22G>A n.1962G>A c.1129G>A (p.Val377Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) n.416G>A n.434G>A n.1352G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952854dup | CA913188259 | KCNH2 | n.427dup n.22dup n.1962dup c.1129dup c.109dup c.781dup n.416dup n.434dup n.1352dup c.829dup c.979dup c.952dup | ClinVar |
| 7 | g.150952854C>A | CA369860375 | KCNH2 | n.427-1G>T n.21G>T n.1962-1G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) n.416-1G>T n.434-1G>T n.1352-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) | |
| 7 | g.150952854C= | CA1752412401 | KCNH2 | n.427-1G= n.21G= n.1962-1G= c.1129-1G= (n.1129-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.781-1G= (n.781-1G=) n.416-1G= n.434-1G= n.1352-1G= c.829-1G= (n.829-1G=) c.979-1G= (n.979-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) | |
| 7 | g.150952854C>G | CA369860376 | KCNH2 | n.427-1G>C n.21G>C n.1962-1G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.416-1G>C n.434-1G>C n.1352-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) | |
| 7 | g.150952854C>T | CA004231 | KCNH2 | n.427-1G>A n.21G>A n.1962-1G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.416-1G>A n.434-1G>A n.1352-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952855T>A | CA369860378 | KCNH2 | n.427-2A>T n.20A>T n.1962-2A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.416-2A>T n.434-2A>T n.1352-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) | |
| 7 | g.150952855T>C | CA004238 | KCNH2 | n.427-2A>G n.20A>G n.1962-2A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.416-2A>G n.434-2A>G n.1352-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952855T>G | CA369860377 | KCNH2 | n.427-2A>C n.20A>C n.1962-2A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) n.416-2A>C n.434-2A>C n.1352-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) | |
| 7 | g.150952855T= | CA1752412403 | KCNH2 | n.427-2A= n.20A= n.1962-2A= c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.109-2A= (n.109-2A=) c.781-2A= (n.781-2A=) n.416-2A= n.434-2A= n.1352-2A= c.829-2A= (n.829-2A=) c.979-2A= (n.979-2A=) c.952-2A= (n.952-2A=) | |
| 7 | g.150952856G>A | CA2685610709 | KCNH2 | n.427-3C>T n.19C>T n.1962-3C>T c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) n.416-3C>T n.434-3C>T n.1352-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) c.952-3C>T (n.952-3C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952857C= | CA1752412406 | KCNH2 | n.427-4G= n.18G= n.1962-4G= c.1129-4G= (n.1129-4G=) c.109-4G= (n.109-4G=) c.781-4G= (n.781-4G=) n.416-4G= n.434-4G= n.1352-4G= c.829-4G= (n.829-4G=) c.979-4G= (n.979-4G=) c.952-4G= (n.952-4G=) | |
| 7 | g.150952857C>T | CA579075432 | KCNH2 | n.427-4G>A n.18G>A n.1962-4G>A c.1129-4G>A (n.1129-4G>A) c.109-4G>A (n.109-4G>A) c.781-4G>A (n.781-4G>A) n.416-4G>A n.434-4G>A n.1352-4G>A c.829-4G>A (n.829-4G>A) c.979-4G>A (n.979-4G>A) c.952-4G>A (n.952-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952859C>A | CA027213 | KCNH2 | n.427-6G>T n.16G>T n.1962-6G>T c.1129-6G>T (n.1129-6G>T) c.109-6G>T (n.109-6G>T) c.781-6G>T (n.781-6G>T) n.416-6G>T n.434-6G>T n.1352-6G>T c.829-6G>T (n.829-6G>T) c.979-6G>T (n.979-6G>T) c.952-6G>T (n.952-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952859C= | CA1752412410 | KCNH2 | n.427-6G= n.16G= n.1962-6G= c.1129-6G= (n.1129-6G=) c.109-6G= (n.109-6G=) c.781-6G= (n.781-6G=) n.416-6G= n.434-6G= n.1352-6G= c.829-6G= (n.829-6G=) c.979-6G= (n.979-6G=) c.952-6G= (n.952-6G=) | |
| 7 | g.150952860C>A | CA2685610714 | KCNH2 | n.427-7G>T n.15G>T n.1962-7G>T c.1129-7G>T (n.1129-7G>T) c.109-7G>T (n.109-7G>T) c.781-7G>T (n.781-7G>T) n.416-7G>T n.434-7G>T n.1352-7G>T c.829-7G>T (n.829-7G>T) c.979-7G>T (n.979-7G>T) c.952-7G>T (n.952-7G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952861C>A | CA2778425287 | KCNH2 | n.427-8G>T n.14G>T n.1962-8G>T c.1129-8G>T (n.1129-8G>T) c.109-8G>T (n.109-8G>T) c.781-8G>T (n.781-8G>T) n.416-8G>T n.434-8G>T n.1352-8G>T c.829-8G>T (n.829-8G>T) c.979-8G>T (n.979-8G>T) c.952-8G>T (n.952-8G>T) | |
| 7 | g.150952861C>T | CA2579062567 | KCNH2 | n.427-8G>A n.14G>A n.1962-8G>A c.1129-8G>A (n.1129-8G>A) c.109-8G>A (n.109-8G>A) c.781-8G>A (n.781-8G>A) n.416-8G>A n.434-8G>A n.1352-8G>A c.829-8G>A (n.829-8G>A) c.979-8G>A (n.979-8G>A) c.952-8G>A (n.952-8G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952862G>A | CA027220 | KCNH2 | n.427-9C>T n.13C>T n.1962-9C>T c.1129-9C>T (n.1129-9C>T) c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.781-9C>T (n.781-9C>T) n.416-9C>T n.434-9C>T n.1352-9C>T c.829-9C>T (n.829-9C>T) c.979-9C>T (n.979-9C>T) c.952-9C>T (n.952-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952862G= | CA1752412415 | KCNH2 | n.427-9C= n.13C= n.1962-9C= c.1129-9C= (n.1129-9C=) c.109-9C= (n.109-9C=) c.781-9C= (n.781-9C=) n.416-9C= n.434-9C= n.1352-9C= c.829-9C= (n.829-9C=) c.979-9C= (n.979-9C=) c.952-9C= (n.952-9C=) | |
| 7 | g.150952865del | CA2579062570 | KCNH2 | n.427-9del n.13del n.1962-9del c.1129-9del (n.1129-9del) c.109-9del (n.109-9del) c.781-9del (n.781-9del) n.416-9del n.434-9del n.1352-9del c.829-9del (n.829-9del) c.979-9del (n.979-9del) c.952-9del (n.952-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952863G>A | CA579075433 | KCNH2 | n.427-10C>T n.12C>T n.1962-10C>T c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.781-10C>T (n.781-10C>T) n.416-10C>T n.434-10C>T n.1352-10C>T c.829-10C>T (n.829-10C>T) c.979-10C>T (n.979-10C>T) c.952-10C>T (n.952-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952863G= | CA1752412420 | KCNH2 | n.427-10C= n.12C= n.1962-10C= c.1129-10C= (n.1129-10C=) c.109-10C= (n.109-10C=) c.781-10C= (n.781-10C=) n.416-10C= n.434-10C= n.1352-10C= c.829-10C= (n.829-10C=) c.979-10C= (n.979-10C=) c.952-10C= (n.952-10C=) | |
| 7 | g.150952864G>A | CA2685610720 | KCNH2 | n.427-11C>T n.11C>T n.1962-11C>T c.1129-11C>T (n.1129-11C>T) c.109-11C>T (n.109-11C>T) c.781-11C>T (n.781-11C>T) n.416-11C>T n.434-11C>T n.1352-11C>T c.829-11C>T (n.829-11C>T) c.979-11C>T (n.979-11C>T) c.952-11C>T (n.952-11C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952864G>T | CA2685610721 | KCNH2 | n.427-11C>A n.11C>A n.1962-11C>A c.1129-11C>A (n.1129-11C>A) c.109-11C>A (n.109-11C>A) c.781-11C>A (n.781-11C>A) n.416-11C>A n.434-11C>A n.1352-11C>A c.829-11C>A (n.829-11C>A) c.979-11C>A (n.979-11C>A) c.952-11C>A (n.952-11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952865G>A | CA2685610723 | KCNH2 | n.427-12C>T n.10C>T n.1962-12C>T c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.781-12C>T (n.781-12C>T) n.416-12C>T n.434-12C>T n.1352-12C>T c.829-12C>T (n.829-12C>T) c.979-12C>T (n.979-12C>T) c.952-12C>T (n.952-12C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952870C>A | CA2685610727 | KCNH2 | n.427-17G>T n.5G>T n.1962-17G>T c.1129-17G>T (n.1129-17G>T) c.109-17G>T (n.109-17G>T) c.781-17G>T (n.781-17G>T) n.416-17G>T n.434-17G>T n.1352-17G>T c.829-17G>T (n.829-17G>T) c.979-17G>T (n.979-17G>T) c.952-17G>T (n.952-17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952870C= | CA1752412422 | KCNH2 | n.427-17G= n.5G= n.1962-17G= c.1129-17G= (n.1129-17G=) c.109-17G= (n.109-17G=) c.781-17G= (n.781-17G=) n.416-17G= n.434-17G= n.1352-17G= c.829-17G= (n.829-17G=) c.979-17G= (n.979-17G=) c.952-17G= (n.952-17G=) | |
| 7 | g.150952870C>T | CA027144 | KCNH2 | n.427-17G>A n.5G>A n.1962-17G>A c.1129-17G>A (n.1129-17G>A) c.109-17G>A (n.109-17G>A) c.781-17G>A (n.781-17G>A) n.416-17G>A n.434-17G>A n.1352-17G>A c.829-17G>A (n.829-17G>A) c.979-17G>A (n.979-17G>A) c.952-17G>A (n.952-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952871G>A | CA027150 | KCNH2 | n.427-18C>T n.4C>T n.1962-18C>T c.1129-18C>T (n.1129-18C>T) c.109-18C>T (n.109-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) n.416-18C>T n.434-18C>T n.1352-18C>T c.829-18C>T (n.829-18C>T) c.979-18C>T (n.979-18C>T) c.952-18C>T (n.952-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952871G>C | CA835199632 | KCNH2 | n.427-18C>G n.4C>G n.1962-18C>G c.1129-18C>G (n.1129-18C>G) c.109-18C>G (n.109-18C>G) c.781-18C>G (n.781-18C>G) n.416-18C>G n.434-18C>G n.1352-18C>G c.829-18C>G (n.829-18C>G) c.979-18C>G (n.979-18C>G) c.952-18C>G (n.952-18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952871G= | CA1752412431 | KCNH2 | n.427-18C= n.4C= n.1962-18C= c.1129-18C= (n.1129-18C=) c.109-18C= (n.109-18C=) c.781-18C= (n.781-18C=) n.416-18C= n.434-18C= n.1352-18C= c.829-18C= (n.829-18C=) c.979-18C= (n.979-18C=) c.952-18C= (n.952-18C=) | |
| 7 | g.150952871G>T | CA2685610734 | KCNH2 | n.427-18C>A n.4C>A n.1962-18C>A c.1129-18C>A (n.1129-18C>A) c.109-18C>A (n.109-18C>A) c.781-18C>A (n.781-18C>A) n.416-18C>A n.434-18C>A n.1352-18C>A c.829-18C>A (n.829-18C>A) c.979-18C>A (n.979-18C>A) c.952-18C>A (n.952-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |