Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
7 | g.150952719C>A | CA458645694 | KCNH2 | n.561G>T n.156G>T n.2096G>T c.1263G>T (p.Thr421=) c.243G>T (p.Thr81=) c.915G>T (p.Thr305=) n.550G>T n.568G>T n.1486G>T c.963G>T (p.Thr321=) c.1113G>T (p.Thr371=) c.1086G>T (p.Thr362=) | |
7 | g.150952719C= | CA1752412101 | KCNH2 | n.561G= n.156G= n.2096G= c.1263G= (p.Thr421=) c.243G= (p.Thr81=) c.915G= (p.Thr305=) n.550G= n.568G= n.1486G= c.963G= (p.Thr321=) c.1113G= (p.Thr371=) c.1086G= (p.Thr362=) | |
7 | g.150952719C>G | CA458645695 | KCNH2 | n.561G>C n.156G>C n.2096G>C c.1263G>C (p.Thr421=) c.243G>C (p.Thr81=) c.915G>C (p.Thr305=) n.550G>C n.568G>C n.1486G>C c.963G>C (p.Thr321=) c.1113G>C (p.Thr371=) c.1086G>C (p.Thr362=) | |
7 | g.150952719C>T | CA169078644 | KCNH2 | n.561G>A n.156G>A n.2096G>A c.1263G>A (p.Thr421=) c.243G>A (p.Thr81=) c.915G>A (p.Thr305=) n.550G>A n.568G>A n.1486G>A c.963G>A (p.Thr321=) c.1113G>A (p.Thr371=) c.1086G>A (p.Thr362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952720G>A | CA004350 | KCNH2 | n.560C>T n.155C>T n.2095C>T c.1262C>T (p.Thr421Met) c.242C>T (p.Thr81Met) c.914C>T (p.Thr305Met) n.549C>T n.567C>T n.1485C>T c.962C>T (p.Thr321Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) c.1085C>T (p.Thr362Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952720G>C | CA369860100 | KCNH2 | n.560C>G n.155C>G n.2095C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) n.549C>G n.567C>G n.1485C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) | ClinVar |
7 | g.150952720G= | CA1752412106 | KCNH2 | n.560C= n.155C= n.2095C= c.1262C= (p.Thr421=) c.242C= (p.Thr81=) c.914C= (p.Thr305=) n.549C= n.567C= n.1485C= c.962C= (p.Thr321=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1085C= (p.Thr362=) | |
7 | g.150952720G>T | CA004343 | KCNH2 | n.560C>A n.155C>A n.2095C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) n.549C>A n.567C>A n.1485C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952720_150952721delinsGT | CA1752412109 | KCNH2 | n.559_560delinsAC n.154_155delinsAC n.2094_2095delinsAC c.1261_1262delinsAC (p.Thr421=) c.241_242delinsAC (p.Thr81=) c.913_914delinsAC (p.Thr305=) n.548_549delinsAC n.566_567delinsAC n.1484_1485delinsAC c.961_962delinsAC (p.Thr321=) c.1111_1112delinsAC (p.Thr371=) c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) | |
7 | g.150952721del | CA658683502 | KCNH2 | n.559del n.154del n.2094del c.1261del (p.Thr421ArgfsTer13) c.241del (p.Thr81ArgfsTer13) c.913del (p.Thr305ArgfsTer13) n.548del n.566del n.1484del c.961del (p.Thr321ArgfsTer13) c.1111del (p.Thr371ArgfsTer13) c.1084del (p.Thr362ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952721T>A | CA369860101 | KCNH2 | n.559A>T n.154A>T n.2094A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.548A>T n.566A>T n.1484A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) | |
7 | g.150952721T>C | CA369860103 | KCNH2 | n.559A>G n.154A>G n.2094A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.548A>G n.566A>G n.1484A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) | |
7 | g.150952721T>G | CA369860102 | KCNH2 | n.559A>C n.154A>C n.2094A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.548A>C n.566A>C n.1484A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) | |
7 | g.150952722G>A | CA458645696 | KCNH2 | n.558C>T n.153C>T n.2093C>T c.1260C>T (p.Tyr420=) c.240C>T (p.Tyr80=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.547C>T n.565C>T n.1483C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1083C>T (p.Tyr361=) | |
7 | g.150952722G>C | CA369860104 | KCNH2 | n.558C>G n.153C>G n.2093C>G c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.547C>G n.565C>G n.1483C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) | ClinVar |
7 | g.150952722G>T | CA369860105 | KCNH2 | n.558C>A n.153C>A n.2093C>A c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.547C>A n.565C>A n.1483C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) | |
7 | g.150952723T>A | CA369860106 | KCNH2 | n.557A>T n.152A>T n.2092A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.546A>T n.564A>T n.1482A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) | |
7 | g.150952723T>C | CA004323 | KCNH2 | n.557A>G n.152A>G n.2092A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.546A>G n.564A>G n.1482A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952723T>G | CA369860107 | KCNH2 | n.557A>C n.152A>C n.2092A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.546A>C n.564A>C n.1482A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) | ClinVar |
7 | g.150952723T= | CA1752412119 | KCNH2 | n.557A= n.152A= n.2092A= c.1259A= (p.Tyr420=) c.239A= (p.Tyr80=) c.911A= (p.Tyr304=) n.546A= n.564A= n.1482A= c.959A= (p.Tyr320=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1082A= (p.Tyr361=) | |
7 | g.150952724A>C | CA369860108 | KCNH2 | n.556T>G n.151T>G n.2091T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.545T>G n.563T>G n.1481T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) | |
7 | g.150952724A>G | CA369860109 | KCNH2 | n.556T>C n.151T>C n.2091T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.238T>C (p.Tyr80His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.545T>C n.563T>C n.1481T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1081T>C (p.Tyr361His) | |
7 | g.150952724A>T | CA369860110 | KCNH2 | n.556T>A n.151T>A n.2091T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.545T>A n.563T>A n.1481T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) | |
7 | g.150952726_150952739del | CA2695208745 | KCNH2 | n.543_556del n.138_151del n.2078_2091del c.1245_1258del (p.Leu416HisfsTer?) c.225_238del (p.Leu76HisfsTer?) c.897_910del (p.Leu300HisfsTer?) n.532_545del n.550_563del n.1468_1481del c.945_958del (p.Leu316HisfsTer?) c.1095_1108del (p.Leu366HisfsTer?) c.1068_1081del (p.Leu357HisfsTer?) | |
7 | g.150952725G>A | CA458645697 | KCNH2 | n.555C>T n.150C>T n.2090C>T c.1257C>T (p.Ile419=) c.237C>T (p.Ile79=) c.909C>T (p.Ile303=) n.544C>T n.562C>T n.1480C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.1080C>T (p.Ile360=) | |
7 | g.150952725G>C | CA369860111 | KCNH2 | n.555C>G n.150C>G n.2090C>G c.1257C>G (p.Ile419Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.544C>G n.562C>G n.1480C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) | |
7 | g.150952725G>T | CA458645698 | KCNH2 | n.555C>A n.150C>A n.2090C>A c.1257C>A (p.Ile419=) c.237C>A (p.Ile79=) c.909C>A (p.Ile303=) n.544C>A n.562C>A n.1480C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.1080C>A (p.Ile360=) | |
7 | g.150952726A>C | CA369860112 | KCNH2 | n.554T>G n.149T>G n.2089T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.543T>G n.561T>G n.1479T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) | |
7 | g.150952726A>G | CA369860113 | KCNH2 | n.554T>C n.149T>C n.2089T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.543T>C n.561T>C n.1479T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) | |
7 | g.150952726A>T | CA369860114 | KCNH2 | n.554T>A n.149T>A n.2089T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.543T>A n.561T>A n.1479T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) | |
7 | g.150952727T>A | CA369860117 | KCNH2 | n.553A>T n.148A>T n.2088A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.542A>T n.560A>T n.1478A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) | |
7 | g.150952727T>C | CA369860116 | KCNH2 | n.553A>G n.148A>G n.2088A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.542A>G n.560A>G n.1478A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) | |
7 | g.150952727T>G | CA369860115 | KCNH2 | n.553A>C n.148A>C n.2088A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.542A>C n.560A>C n.1478A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) | |
7 | g.150952728G>A | CA458645699 | KCNH2 | n.552C>T n.147C>T n.2087C>T c.1254C>T (p.Val418=) c.234C>T (p.Val78=) c.906C>T (p.Val302=) n.541C>T n.559C>T n.1477C>T c.954C>T (p.Val318=) c.1104C>T (p.Val368=) c.1077C>T (p.Val359=) | |
7 | g.150952728G>C | CA458645701 | KCNH2 | n.552C>G n.147C>G n.2087C>G c.1254C>G (p.Val418=) c.234C>G (p.Val78=) c.906C>G (p.Val302=) n.541C>G n.559C>G n.1477C>G c.954C>G (p.Val318=) c.1104C>G (p.Val368=) c.1077C>G (p.Val359=) | |
7 | g.150952728G= | CA1752412122 | KCNH2 | n.552C= n.147C= n.2087C= c.1254C= (p.Val418=) c.234C= (p.Val78=) c.906C= (p.Val302=) n.541C= n.559C= n.1477C= c.954C= (p.Val318=) c.1104C= (p.Val368=) c.1077C= (p.Val359=) | |
7 | g.150952728G>T | CA458645700 | KCNH2 | n.552C>A n.147C>A n.2087C>A c.1254C>A (p.Val418=) c.234C>A (p.Val78=) c.906C>A (p.Val302=) n.541C>A n.559C>A n.1477C>A c.954C>A (p.Val318=) c.1104C>A (p.Val368=) c.1077C>A (p.Val359=) | dbSNP |
7 | g.150952729A= | CA1752412125 | KCNH2 | n.551T= n.146T= n.2086T= c.1253T= (p.Val418=) c.233T= (p.Val78=) c.905T= (p.Val302=) n.540T= n.558T= n.1476T= c.953T= (p.Val318=) c.1103T= (p.Val368=) c.1076T= (p.Val359=) | |
7 | g.150952729A>C | CA369860118 | KCNH2 | n.551T>G n.146T>G n.2086T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.540T>G n.558T>G n.1476T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150952729A>G | CA369860119 | KCNH2 | n.551T>C n.146T>C n.2086T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.540T>C n.558T>C n.1476T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) | |
7 | g.150952729A>T | CA369860120 | KCNH2 | n.551T>A n.146T>A n.2086T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.540T>A n.558T>A n.1476T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952730C>A | CA369860121 | KCNH2 | n.550G>T n.145G>T n.2085G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.539G>T n.557G>T n.1475G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) | |
7 | g.150952730C>G | CA369860122 | KCNH2 | n.550G>C n.145G>C n.2085G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.539G>C n.557G>C n.1475G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) | |
7 | g.150952730C>T | CA369860123 | KCNH2 | n.550G>A n.145G>A n.2085G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.539G>A n.557G>A n.1475G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) | |
7 | g.150952731C>A | CA458645702 | KCNH2 | n.549G>T n.144G>T n.2084G>T c.1251G>T (p.Leu417=) c.231G>T (p.Leu77=) c.903G>T (p.Leu301=) n.538G>T n.556G>T n.1474G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1074G>T (p.Leu358=) | |
7 | g.150952731C= | CA1752412127 | KCNH2 | n.549G= n.144G= n.2084G= c.1251G= (p.Leu417=) c.231G= (p.Leu77=) c.903G= (p.Leu301=) n.538G= n.556G= n.1474G= c.951G= (p.Leu317=) c.1101G= (p.Leu367=) c.1074G= (p.Leu358=) | |
7 | g.150952731C>G | CA458645703 | KCNH2 | n.549G>C n.144G>C n.2084G>C c.1251G>C (p.Leu417=) c.231G>C (p.Leu77=) c.903G>C (p.Leu301=) n.538G>C n.556G>C n.1474G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1074G>C (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952731C>T | CA458645704 | KCNH2 | n.549G>A n.144G>A n.2084G>A c.1251G>A (p.Leu417=) c.231G>A (p.Leu77=) c.903G>A (p.Leu301=) n.538G>A n.556G>A n.1474G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1074G>A (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952732A>C | CA369860124 | KCNH2 | n.548T>G n.143T>G n.2083T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.537T>G n.555T>G n.1473T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) | |
7 | g.150952732A>G | CA369860125 | KCNH2 | n.548T>C n.143T>C n.2083T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.537T>C n.555T>C n.1473T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) | |
7 | g.150952732A>T | CA369860126 | KCNH2 | n.548T>A n.143T>A n.2083T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.537T>A n.555T>A n.1473T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) | |
7 | g.150952733G>A | CA458645705 | KCNH2 | n.547C>T n.142C>T n.2082C>T c.1249C>T (p.Leu417=) c.229C>T (p.Leu77=) c.901C>T (p.Leu301=) n.536C>T n.554C>T n.1472C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1072C>T (p.Leu358=) | |
7 | g.150952733G>C | CA369860127 | KCNH2 | n.547C>G n.142C>G n.2082C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.536C>G n.554C>G n.1472C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150952733G>T | CA072498 | KCNH2 | n.547C>A n.142C>A n.2082C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.536C>A n.554C>A n.1472C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) | |
7 | g.150952734C>A | CA458645706 | KCNH2 | n.546G>T n.141G>T n.2081G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.228G>T (p.Leu76=) c.900G>T (p.Leu300=) n.535G>T n.553G>T n.1471G>T c.948G>T (p.Leu316=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1071G>T (p.Leu357=) | |
7 | g.150952734C>G | CA458645708 | KCNH2 | n.546G>C n.141G>C n.2081G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.228G>C (p.Leu76=) c.900G>C (p.Leu300=) n.535G>C n.553G>C n.1471G>C c.948G>C (p.Leu316=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1071G>C (p.Leu357=) | |
7 | g.150952734C>T | CA458645707 | KCNH2 | n.546G>A n.141G>A n.2081G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.228G>A (p.Leu76=) c.900G>A (p.Leu300=) n.535G>A n.553G>A n.1471G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1071G>A (p.Leu357=) | |
7 | g.150952735A>C | CA369860129 | KCNH2 | n.545T>G n.140T>G n.2080T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.534T>G n.552T>G n.1470T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) | |
7 | g.150952735A>G | CA369860130 | KCNH2 | n.545T>C n.140T>C n.2080T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.534T>C n.552T>C n.1470T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) | |
7 | g.150952735A>T | CA369860128 | KCNH2 | n.545T>A n.140T>A n.2080T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.534T>A n.552T>A n.1470T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) | |
7 | g.150952736G>A | CA458645709 | KCNH2 | n.544C>T n.139C>T n.2079C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.226C>T (p.Leu76=) c.898C>T (p.Leu300=) n.533C>T n.551C>T n.1469C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1069C>T (p.Leu357=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952736G>C | CA369860131 | KCNH2 | n.544C>G n.139C>G n.2079C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.533C>G n.551C>G n.1469C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) | |
7 | g.150952736G= | CA1752412129 | KCNH2 | n.544C= n.139C= n.2079C= c.1246C= (p.Leu416=) c.226C= (p.Leu76=) c.898C= (p.Leu300=) n.533C= n.551C= n.1469C= c.946C= (p.Leu316=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1069C= (p.Leu357=) | |
7 | g.150952736G>T | CA369860132 | KCNH2 | n.544C>A n.139C>A n.2079C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.898C>A (p.Leu300Met) n.533C>A n.551C>A n.1469C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) | |
7 | g.150952737C>A | CA458645710 | KCNH2 | n.543G>T n.138G>T n.2078G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.225G>T (p.Leu75=) c.897G>T (p.Leu299=) n.532G>T n.550G>T n.1468G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1068G>T (p.Leu356=) | |
7 | g.150952737C= | CA1752412132 | KCNH2 | n.543G= n.138G= n.2078G= c.1245G= (p.Leu415=) c.225G= (p.Leu75=) c.897G= (p.Leu299=) n.532G= n.550G= n.1468G= c.945G= (p.Leu315=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1068G= (p.Leu356=) | |
7 | g.150952737C>G | CA458645711 | KCNH2 | n.543G>C n.138G>C n.2078G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.225G>C (p.Leu75=) c.897G>C (p.Leu299=) n.532G>C n.550G>C n.1468G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1068G>C (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952737C>T | CA458645712 | KCNH2 | n.543G>A n.138G>A n.2078G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.225G>A (p.Leu75=) c.897G>A (p.Leu299=) n.532G>A n.550G>A n.1468G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1068G>A (p.Leu356=) | |
7 | g.150952738A>C | CA369860133 | KCNH2 | n.542T>G n.137T>G n.2077T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.531T>G n.549T>G n.1467T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) | |
7 | g.150952738A>G | CA369860134 | KCNH2 | n.542T>C n.137T>C n.2077T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.531T>C n.549T>C n.1467T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) | |
7 | g.150952738A>T | CA369860135 | KCNH2 | n.542T>A n.137T>A n.2077T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.531T>A n.549T>A n.1467T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) | |
7 | g.150952739G>A | CA458645713 | KCNH2 | n.541C>T n.136C>T n.2076C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.223C>T (p.Leu75=) c.895C>T (p.Leu299=) n.530C>T n.548C>T n.1466C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1066C>T (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952739G>C | CA369860136 | KCNH2 | n.541C>G n.136C>G n.2076C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.530C>G n.548C>G n.1466C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) | |
7 | g.150952739G= | CA1752412134 | KCNH2 | n.541C= n.136C= n.2076C= c.1243C= (p.Leu415=) c.223C= (p.Leu75=) c.895C= (p.Leu299=) n.530C= n.548C= n.1466C= c.943C= (p.Leu315=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1066C= (p.Leu356=) | |
7 | g.150952739G>T | CA369860137 | KCNH2 | n.541C>A n.136C>A n.2076C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.530C>A n.548C>A n.1466C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) | |
7 | g.150952740G>A | CA027465 | KCNH2 | n.540C>T n.135C>T n.2075C>T c.1242C>T (p.Ile414=) c.222C>T (p.Ile74=) c.894C>T (p.Ile298=) n.529C>T n.547C>T n.1465C>T c.942C>T (p.Ile314=) c.1092C>T (p.Ile364=) c.1065C>T (p.Ile355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952740G>C | CA369860138 | KCNH2 | n.540C>G n.135C>G n.2075C>G c.1242C>G (p.Ile414Met) c.222C>G (p.Ile74Met) c.894C>G (p.Ile298Met) n.529C>G n.547C>G n.1465C>G c.942C>G (p.Ile314Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) | |
7 | g.150952740G= | CA1752412139 | KCNH2 | n.540C= n.135C= n.2075C= c.1242C= (p.Ile414=) c.222C= (p.Ile74=) c.894C= (p.Ile298=) n.529C= n.547C= n.1465C= c.942C= (p.Ile314=) c.1092C= (p.Ile364=) c.1065C= (p.Ile355=) | |
7 | g.150952740G>T | CA458645714 | KCNH2 | n.540C>A n.135C>A n.2075C>A c.1242C>A (p.Ile414=) c.222C>A (p.Ile74=) c.894C>A (p.Ile298=) n.529C>A n.547C>A n.1465C>A c.942C>A (p.Ile314=) c.1092C>A (p.Ile364=) c.1065C>A (p.Ile355=) | |
7 | g.150952741A>C | CA369860139 | KCNH2 | n.539T>G n.134T>G n.2074T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.528T>G n.546T>G n.1464T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) | |
7 | g.150952741A>G | CA369860140 | KCNH2 | n.539T>C n.134T>C n.2074T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.528T>C n.546T>C n.1464T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) | |
7 | g.150952741A>T | CA369860141 | KCNH2 | n.539T>A n.134T>A n.2074T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.528T>A n.546T>A n.1464T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) | ClinVar |
7 | g.150952742T>A | CA369860144 | KCNH2 | n.538A>T n.133A>T n.2073A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.527A>T n.545A>T n.1463A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) | |
7 | g.150952742T>C | CA369860142 | KCNH2 | n.538A>G n.133A>G n.2073A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.527A>G n.545A>G n.1463A>G c.940A>G (p.Ile314Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952742T>G | CA369860143 | KCNH2 | n.538A>C n.133A>C n.2073A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.527A>C n.545A>C n.1463A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) | |
7 | g.150952742T= | CA1752412141 | KCNH2 | n.538A= n.133A= n.2073A= c.1240A= (p.Ile414=) c.220A= (p.Ile74=) c.892A= (p.Ile298=) n.527A= n.545A= n.1463A= c.940A= (p.Ile314=) c.1090A= (p.Ile364=) c.1063A= (p.Ile355=) | |
7 | g.150952743G>A | CA027439 | KCNH2 | n.537C>T n.132C>T n.2072C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.219C>T (p.Leu73=) c.891C>T (p.Leu297=) n.526C>T n.544C>T n.1462C>T c.939C>T (p.Leu313=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.1062C>T (p.Leu354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952743G>C | CA458645715 | KCNH2 | n.537C>G n.132C>G n.2072C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.219C>G (p.Leu73=) c.891C>G (p.Leu297=) n.526C>G n.544C>G n.1462C>G c.939C>G (p.Leu313=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.1062C>G (p.Leu354=) | |
7 | g.150952743G= | CA1752412144 | KCNH2 | n.537C= n.132C= n.2072C= c.1239C= (p.Leu413=) c.219C= (p.Leu73=) c.891C= (p.Leu297=) n.526C= n.544C= n.1462C= c.939C= (p.Leu313=) c.1089C= (p.Leu363=) c.1062C= (p.Leu354=) | |
7 | g.150952743G>T | CA458645716 | KCNH2 | n.537C>A n.132C>A n.2072C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.219C>A (p.Leu73=) c.891C>A (p.Leu297=) n.526C>A n.544C>A n.1462C>A c.939C>A (p.Leu313=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.1062C>A (p.Leu354=) | |
7 | g.150952744A= | CA1752412153 | KCNH2 | n.536T= n.131T= n.2071T= c.1238T= (p.Leu413=) c.218T= (p.Leu73=) c.890T= (p.Leu297=) n.525T= n.543T= n.1461T= c.938T= (p.Leu313=) c.1088T= (p.Leu363=) c.1061T= (p.Leu354=) | |
7 | g.150952744A>C | CA10602712 | KCNH2 | n.536T>G n.131T>G n.2071T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.525T>G n.543T>G n.1461T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952744A>G | CA004315 | KCNH2 | n.536T>C n.131T>C n.2071T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.525T>C n.543T>C n.1461T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952744A>T | CA369860145 | KCNH2 | n.536T>A n.131T>A n.2071T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.218T>A (p.Leu73His) c.890T>A (p.Leu297His) n.525T>A n.543T>A n.1461T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.1061T>A (p.Leu354His) | |
7 | g.150952745G>A | CA369860146 | KCNH2 | n.535C>T n.130C>T n.2070C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.524C>T n.542C>T n.1460C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) | dbSNP |
7 | g.150952745G>C | CA369860147 | KCNH2 | n.535C>G n.130C>G n.2070C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.524C>G n.542C>G n.1460C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) | |
7 | g.150952745G= | CA1752412159 | KCNH2 | n.535C= n.130C= n.2070C= c.1237C= (p.Leu413=) c.217C= (p.Leu73=) c.889C= (p.Leu297=) n.524C= n.542C= n.1460C= c.937C= (p.Leu313=) c.1087C= (p.Leu363=) c.1060C= (p.Leu354=) | |
7 | g.150952745G>T | CA369860148 | KCNH2 | n.535C>A n.130C>A n.2070C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.524C>A n.542C>A n.1460C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) | |
7 | g.150952746C>A | CA369860149 | KCNH2 | n.534G>T n.129G>T n.2069G>T c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.523G>T n.541G>T n.1459G>T c.936G>T (p.Trp312Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys) | |
7 | g.150952746C>G | CA369860150 | KCNH2 | n.534G>C n.129G>C n.2069G>C c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.523G>C n.541G>C n.1459G>C c.936G>C (p.Trp312Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) | |
7 | g.150952746C>T | CA369860151 | KCNH2 | n.534G>A n.129G>A n.2069G>A c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.523G>A n.541G>A n.1459G>A c.936G>A (p.Trp312Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1059G>A (p.Trp353Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952747C>A | CA369860152 | KCNH2 | n.533G>T n.128G>T n.2068G>T c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.522G>T n.540G>T n.1458G>T c.935G>T (p.Trp312Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) | |
7 | g.150952747C>G | CA369860153 | KCNH2 | n.533G>C n.128G>C n.2068G>C c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.522G>C n.540G>C n.1458G>C c.935G>C (p.Trp312Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) | |
7 | g.150952747C>T | CA369860154 | KCNH2 | n.533G>A n.128G>A n.2068G>A c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.522G>A n.540G>A n.1458G>A c.935G>A (p.Trp312Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) | |
7 | g.150952748A>C | CA369860156 | KCNH2 | n.532T>G n.127T>G n.2067T>G c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.521T>G n.539T>G n.1457T>G c.934T>G (p.Trp312Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) | |
7 | g.150952748A>G | CA369860157 | KCNH2 | n.532T>C n.127T>C n.2067T>C c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.521T>C n.539T>C n.1457T>C c.934T>C (p.Trp312Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) | |
7 | g.150952748A>T | CA369860155 | KCNH2 | n.532T>A n.127T>A n.2067T>A c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.521T>A n.539T>A n.1457T>A c.934T>A (p.Trp312Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1057T>A (p.Trp353Arg) | |
7 | g.150952748_150952750delinsTTCAAA | CA2695208746 | KCNH2 | n.530_532delinsTTTGAA n.125_127delinsTTTGAA n.2065_2067delinsTTTGAA c.1232_1234delinsTTTGAA (p.Asp411ValfsTer2) c.212_214delinsTTTGAA (p.Asp71ValfsTer2) c.884_886delinsTTTGAA (p.Asp295ValfsTer2) n.519_521delinsTTTGAA n.537_539delinsTTTGAA n.1455_1457delinsTTTGAA c.932_934delinsTTTGAA (p.Asp311ValfsTer2) c.1082_1084delinsTTTGAA (p.Asp361ValfsTer2) c.1055_1057delinsTTTGAA (p.Asp352ValfsTer2) | |
7 | g.150952749G>A | CA458645717 | KCNH2 | n.531C>T n.126C>T n.2066C>T c.1233C>T (p.Asp411=) c.213C>T (p.Asp71=) c.885C>T (p.Asp295=) n.520C>T n.538C>T n.1456C>T c.933C>T (p.Asp311=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.1056C>T (p.Asp352=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150952749G>C | CA369860158 | KCNH2 | n.531C>G n.126C>G n.2066C>G c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) n.520C>G n.538C>G n.1456C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) | |
7 | g.150952749G>T | CA369860159 | KCNH2 | n.531C>A n.126C>A n.2066C>A c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) n.520C>A n.538C>A n.1456C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) | |
7 | g.150952750T>A | CA369860160 | KCNH2 | n.530A>T n.125A>T n.2065A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.519A>T n.537A>T n.1455A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) | |
7 | g.150952750T>C | CA369860161 | KCNH2 | n.530A>G n.125A>G n.2065A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.519A>G n.537A>G n.1455A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) | |
7 | g.150952750T>G | CA369860162 | KCNH2 | n.530A>C n.125A>C n.2065A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.519A>C n.537A>C n.1455A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
7 | g.150952751C>A | CA369860164 | KCNH2 | n.529G>T n.124G>T n.2064G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.518G>T n.536G>T n.1454G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | ClinVar |
7 | g.150952751C= | CA1752412162 | KCNH2 | n.529G= n.124G= n.2064G= c.1231G= (p.Asp411=) c.211G= (p.Asp71=) c.883G= (p.Asp295=) n.518G= n.536G= n.1454G= c.931G= (p.Asp311=) c.1081G= (p.Asp361=) c.1054G= (p.Asp352=) | |
7 | g.150952751C>G | CA369860163 | KCNH2 | n.529G>C n.124G>C n.2064G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.211G>C (p.Asp71His) c.883G>C (p.Asp295His) n.518G>C n.536G>C n.1454G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1054G>C (p.Asp352His) | |
7 | g.150952751C>T | CA072506 | KCNH2 | n.529G>A n.124G>A n.2064G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.518G>A n.536G>A n.1454G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952752C>A | CA369860165 | KCNH2 | n.528G>T n.123G>T n.2063G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.517G>T n.535G>T n.1453G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) | |
7 | g.150952752C= | CA1752412168 | KCNH2 | n.528G= n.123G= n.2063G= c.1230G= (p.Trp410=) c.210G= (p.Trp70=) c.882G= (p.Trp294=) n.517G= n.535G= n.1453G= c.930G= (p.Trp310=) c.1080G= (p.Trp360=) c.1053G= (p.Trp351=) | |
7 | g.150952752C>G | CA369860166 | KCNH2 | n.528G>C n.123G>C n.2063G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.517G>C n.535G>C n.1453G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) | |
7 | g.150952752C>T | CA369860167 | KCNH2 | n.528G>A n.123G>A n.2063G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.517G>A n.535G>A n.1453G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952753C>A | CA369860168 | KCNH2 | n.527G>T n.122G>T n.2062G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.516G>T n.534G>T n.1452G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) | |
7 | g.150952753C= | CA1752412172 | KCNH2 | n.527G= n.122G= n.2062G= c.1229G= (p.Trp410=) c.209G= (p.Trp70=) c.881G= (p.Trp294=) n.516G= n.534G= n.1452G= c.929G= (p.Trp310=) c.1079G= (p.Trp360=) c.1052G= (p.Trp351=) | |
7 | g.150952753C>G | CA004300 | KCNH2 | n.527G>C n.122G>C n.2062G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.516G>C n.534G>C n.1452G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952753C>T | CA369860169 | KCNH2 | n.527G>A n.122G>A n.2062G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.516G>A n.534G>A n.1452G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952754A>C | CA369860172 | KCNH2 | n.526T>G n.121T>G n.2061T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.515T>G n.533T>G n.1451T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) | |
7 | g.150952754A>G | CA369860170 | KCNH2 | n.526T>C n.121T>C n.2061T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.515T>C n.533T>C n.1451T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) | |
7 | g.150952754A>T | CA369860171 | KCNH2 | n.526T>A n.121T>A n.2061T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) n.515T>A n.533T>A n.1451T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) | |
7 | g.150952755C>A | CA458645721 | KCNH2 | n.525G>T n.120G>T n.2060G>T c.1227G>T (p.Val409=) c.207G>T (p.Val69=) c.879G>T (p.Val293=) n.514G>T n.532G>T n.1450G>T c.927G>T (p.Val309=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1050G>T (p.Val350=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952755C= | CA1752412177 | KCNH2 | n.525G= n.120G= n.2060G= c.1227G= (p.Val409=) c.207G= (p.Val69=) c.879G= (p.Val293=) n.514G= n.532G= n.1450G= c.927G= (p.Val309=) c.1077G= (p.Val359=) c.1050G= (p.Val350=) | |
7 | g.150952755C>G | CA458645722 | KCNH2 | n.525G>C n.120G>C n.2060G>C c.1227G>C (p.Val409=) c.207G>C (p.Val69=) c.879G>C (p.Val293=) n.514G>C n.532G>C n.1450G>C c.927G>C (p.Val309=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1050G>C (p.Val350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952755C>T | CA458645723 | KCNH2 | n.525G>A n.120G>A n.2060G>A c.1227G>A (p.Val409=) c.207G>A (p.Val69=) c.879G>A (p.Val293=) n.514G>A n.532G>A n.1450G>A c.927G>A (p.Val309=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1050G>A (p.Val350=) | |
7 | g.150952756A= | CA1752412183 | KCNH2 | n.524T= n.119T= n.2059T= c.1226T= (p.Val409=) c.206T= (p.Val69=) c.878T= (p.Val293=) n.513T= n.531T= n.1449T= c.926T= (p.Val309=) c.1076T= (p.Val359=) c.1049T= (p.Val350=) | |
7 | g.150952756A>C | CA369860173 | KCNH2 | n.524T>G n.119T>G n.2059T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.513T>G n.531T>G n.1449T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) | |
7 | g.150952756A>G | CA369860174 | KCNH2 | n.524T>C n.119T>C n.2059T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.513T>C n.531T>C n.1449T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) | |
7 | g.150952756A>T | CA004292 | KCNH2 | n.524T>A n.119T>A n.2059T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.513T>A n.531T>A n.1449T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952757_150952758insATTAC | CA923726284 | KCNH2 | n.524_525insAATGT n.119_120insAATGT n.2059_2060insAATGT c.1226_1227insAATGT (p.Trp410MetfsTer26) c.206_207insAATGT (p.Trp70MetfsTer26) c.878_879insAATGT (p.Trp294MetfsTer26) n.513_514insAATGT n.531_532insAATGT n.1449_1450insAATGT c.926_927insAATGT (p.Trp310MetfsTer26) c.1076_1077insAATGT (p.Trp360MetfsTer26) c.1049_1050insAATGT (p.Trp351MetfsTer26) | |
7 | g.150952757C>A | CA027416 | KCNH2 | n.523G>T n.118G>T n.2058G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.512G>T n.530G>T n.1448G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952757C= | CA1752412187 | KCNH2 | n.523G= n.118G= n.2058G= c.1225G= (p.Val409=) c.205G= (p.Val69=) c.877G= (p.Val293=) n.512G= n.530G= n.1448G= c.925G= (p.Val309=) c.1075G= (p.Val359=) c.1048G= (p.Val350=) | |
7 | g.150952757C>G | CA369860175 | KCNH2 | n.523G>C n.118G>C n.2058G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.512G>C n.530G>C n.1448G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) | ClinVar |
7 | g.150952757C>T | CA027389 | KCNH2 | n.523G>A n.118G>A n.2058G>A c.1225G>A (p.Val409Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.512G>A n.530G>A n.1448G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1048G>A (p.Val350Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952758G>A | CA027374 | KCNH2 | n.522C>T n.117C>T n.2057C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.204C>T (p.Ala68=) c.876C>T (p.Ala292=) n.511C>T n.529C>T n.1447C>T c.924C>T (p.Ala308=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1047C>T (p.Ala349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952758G>C | CA458645724 | KCNH2 | n.522C>G n.117C>G n.2057C>G c.1224C>G (p.Ala408=) c.204C>G (p.Ala68=) c.876C>G (p.Ala292=) n.511C>G n.529C>G n.1447C>G c.924C>G (p.Ala308=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1047C>G (p.Ala349=) | |
7 | g.150952758G= | CA1752412199 | KCNH2 | n.522C= n.117C= n.2057C= c.1224C= (p.Ala408=) c.204C= (p.Ala68=) c.876C= (p.Ala292=) n.511C= n.529C= n.1447C= c.924C= (p.Ala308=) c.1074C= (p.Ala358=) c.1047C= (p.Ala349=) | |
7 | g.150952758G>T | CA458645726 | KCNH2 | n.522C>A n.117C>A n.2057C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.204C>A (p.Ala68=) c.876C>A (p.Ala292=) n.511C>A n.529C>A n.1447C>A c.924C>A (p.Ala308=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1047C>A (p.Ala349=) | |
7 | g.150952759G>A | CA369860176 | KCNH2 | n.521C>T n.116C>T n.2056C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.510C>T n.528C>T n.1446C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) | |
7 | g.150952759G>C | CA369860177 | KCNH2 | n.521C>G n.116C>G n.2056C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.510C>G n.528C>G n.1446C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
7 | g.150952759G>T | CA369860178 | KCNH2 | n.521C>A n.116C>A n.2056C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.510C>A n.528C>A n.1446C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
7 | g.150952760C>A | CA369860179 | KCNH2 | n.520G>T n.115G>T n.2055G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.509G>T n.527G>T n.1445G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
7 | g.150952760C>G | CA369860180 | KCNH2 | n.520G>C n.115G>C n.2055G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.509G>C n.527G>C n.1445G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
7 | g.150952760C>T | CA369860181 | KCNH2 | n.520G>A n.115G>A n.2055G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.509G>A n.527G>A n.1445G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) | |
7 | g.150952761C>A | CA369860182 | KCNH2 | n.519G>T n.114G>T n.2054G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.508G>T n.526G>T n.1444G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) | |
7 | g.150952761C= | CA1752412201 | KCNH2 | n.519G= n.114G= n.2054G= c.1221G= (p.Lys407=) c.201G= (p.Lys67=) c.873G= (p.Lys291=) n.508G= n.526G= n.1444G= c.921G= (p.Lys307=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1044G= (p.Lys348=) | |
7 | g.150952761C>G | CA369860183 | KCNH2 | n.519G>C n.114G>C n.2054G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.508G>C n.526G>C n.1444G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) | |
7 | g.150952761C>T | CA027357 | KCNH2 | n.519G>A n.114G>A n.2054G>A c.1221G>A (p.Lys407=) c.201G>A (p.Lys67=) c.873G>A (p.Lys291=) n.508G>A n.526G>A n.1444G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1044G>A (p.Lys348=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952762T>A | CA369860184 | KCNH2 | n.518A>T n.113A>T n.2053A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.507A>T n.525A>T n.1443A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
7 | g.150952762T>C | CA369860185 | KCNH2 | n.518A>G n.113A>G n.2053A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.507A>G n.525A>G n.1443A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
7 | g.150952762T>G | CA369860186 | KCNH2 | n.518A>C n.113A>C n.2053A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.507A>C n.525A>C n.1443A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
7 | g.150952763T>A | CA369860187 | KCNH2 | n.517A>T n.112A>T n.2052A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.506A>T n.524A>T n.1442A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
7 | g.150952763T>C | CA369860188 | KCNH2 | n.517A>G n.112A>G n.2052A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.506A>G n.524A>G n.1442A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
7 | g.150952763T>G | CA369860189 | KCNH2 | n.517A>C n.112A>C n.2052A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.506A>C n.524A>C n.1442A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
7 | g.150952764G>A | CA458645727 | KCNH2 | n.516C>T n.111C>T n.2051C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.198C>T (p.Phe66=) c.870C>T (p.Phe290=) n.505C>T n.523C>T n.1441C>T c.918C>T (p.Phe306=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1041C>T (p.Phe347=) | |
7 | g.150952764G>C | CA369860191 | KCNH2 | n.516C>G n.111C>G n.2051C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) n.505C>G n.523C>G n.1441C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952764G>T | CA369860190 | KCNH2 | n.516C>A n.111C>A n.2051C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) n.505C>A n.523C>A n.1441C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952765A>C | CA369860192 | KCNH2 | n.515T>G n.110T>G n.2050T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.504T>G n.522T>G n.1440T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) | |
7 | g.150952765A>G | CA369860193 | KCNH2 | n.515T>C n.110T>C n.2050T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.504T>C n.522T>C n.1440T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) | |
7 | g.150952765A>T | CA369860194 | KCNH2 | n.515T>A n.110T>A n.2050T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.504T>A n.522T>A n.1440T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) | |
7 | g.150952766A>C | CA369860195 | KCNH2 | n.514T>G n.109T>G n.2049T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.868T>G (p.Phe290Val) n.503T>G n.521T>G n.1439T>G c.916T>G (p.Phe306Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) | |
7 | g.150952766A>G | CA369860196 | KCNH2 | n.514T>C n.109T>C n.2049T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.503T>C n.521T>C n.1439T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952766A>T | CA369860197 | KCNH2 | n.514T>A n.109T>A n.2049T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.503T>A n.521T>A n.1439T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) | |
7 | g.150952767G>A | CA458645728 | KCNH2 | n.513C>T n.108C>T n.2048C>T c.1215C>T (p.Pro405=) c.195C>T (p.Pro65=) c.867C>T (p.Pro289=) n.502C>T n.520C>T n.1438C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1038C>T (p.Pro346=) | |
7 | g.150952767G>C | CA458645729 | KCNH2 | n.513C>G n.108C>G n.2048C>G c.1215C>G (p.Pro405=) c.195C>G (p.Pro65=) c.867C>G (p.Pro289=) n.502C>G n.520C>G n.1438C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1038C>G (p.Pro346=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952767G>T | CA458645731 | KCNH2 | n.513C>A n.108C>A n.2048C>A c.1215C>A (p.Pro405=) c.195C>A (p.Pro65=) c.867C>A (p.Pro289=) n.502C>A n.520C>A n.1438C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1038C>A (p.Pro346=) | |
7 | g.150952768G>A | CA072531 | KCNH2 | n.512C>T n.107C>T n.2047C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.501C>T n.519C>T n.1437C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952768G>C | CA369860199 | KCNH2 | n.512C>G n.107C>G n.2047C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.501C>G n.519C>G n.1437C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) | |
7 | g.150952768G>T | CA369860198 | KCNH2 | n.512C>A n.107C>A n.2047C>A c.1214C>A (p.Pro405His) c.194C>A (p.Pro65His) c.866C>A (p.Pro289His) n.501C>A n.519C>A n.1437C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1037C>A (p.Pro346His) | |
7 | g.150952769G>A | CA369860200 | KCNH2 | n.511C>T n.106C>T n.2046C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.500C>T n.518C>T n.1436C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
7 | g.150952769G>C | CA369860201 | KCNH2 | n.511C>G n.106C>G n.2046C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.500C>G n.518C>G n.1436C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) | |
7 | g.150952769G>T | CA369860202 | KCNH2 | n.511C>A n.106C>A n.2046C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.500C>A n.518C>A n.1436C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150952770G>A | CA458645734 | KCNH2 | n.510C>T n.105C>T n.2045C>T c.1212C>T (p.Ser404=) c.192C>T (p.Ser64=) c.864C>T (p.Ser288=) n.499C>T n.517C>T n.1435C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1035C>T (p.Ser345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952770G>C | CA369860203 | KCNH2 | n.510C>G n.105C>G n.2045C>G c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.192C>G (p.Ser64Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.499C>G n.517C>G n.1435C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) | |
7 | g.150952770G= | CA1752412205 | KCNH2 | n.510C= n.105C= n.2045C= c.1212C= (p.Ser404=) c.192C= (p.Ser64=) c.864C= (p.Ser288=) n.499C= n.517C= n.1435C= c.912C= (p.Ser304=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1035C= (p.Ser345=) | |
7 | g.150952770G>T | CA369860204 | KCNH2 | n.510C>A n.105C>A n.2045C>A c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.499C>A n.517C>A n.1435C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) | |
7 | g.150952771C>A | CA369860205 | KCNH2 | n.509G>T n.104G>T n.2044G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.498G>T n.516G>T n.1434G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) | |
7 | g.150952771C>G | CA369860206 | KCNH2 | n.509G>C n.104G>C n.2044G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.498G>C n.516G>C n.1434G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) | |
7 | g.150952771C>T | CA369860207 | KCNH2 | n.509G>A n.104G>A n.2044G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.498G>A n.516G>A n.1434G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) | |
7 | g.150952772T>A | CA369860208 | KCNH2 | n.508A>T n.103A>T n.2043A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.497A>T n.515A>T n.1433A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) | |
7 | g.150952772T>C | CA369860209 | KCNH2 | n.508A>G n.103A>G n.2043A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.497A>G n.515A>G n.1433A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150952772T>G | CA369860210 | KCNH2 | n.508A>C n.103A>C n.2043A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.497A>C n.515A>C n.1433A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) | |
7 | g.150952773G>A | CA027347 | KCNH2 | n.507C>T n.102C>T n.2042C>T c.1209C>T (p.Tyr403=) c.189C>T (p.Tyr63=) c.861C>T (p.Tyr287=) n.496C>T n.514C>T n.1432C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.1032C>T (p.Tyr344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952773G>C | CA369860212 | KCNH2 | n.507C>G n.102C>G n.2042C>G c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.496C>G n.514C>G n.1432C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) | |
7 | g.150952773G= | CA1752412208 | KCNH2 | n.507C= n.102C= n.2042C= c.1209C= (p.Tyr403=) c.189C= (p.Tyr63=) c.861C= (p.Tyr287=) n.496C= n.514C= n.1432C= c.909C= (p.Tyr303=) c.1059C= (p.Tyr353=) c.1032C= (p.Tyr344=) | |
7 | g.150952773G>T | CA369860211 | KCNH2 | n.507C>A n.102C>A n.2042C>A c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.496C>A n.514C>A n.1432C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) | |
7 | g.150952774T>A | CA369860213 | KCNH2 | n.506A>T n.101A>T n.2041A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.495A>T n.513A>T n.1431A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) | |
7 | g.150952774T>C | CA169078664 | KCNH2 | n.506A>G n.101A>G n.2041A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.495A>G n.513A>G n.1431A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952774T>G | CA369860214 | KCNH2 | n.506A>C n.101A>C n.2041A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.495A>C n.513A>C n.1431A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) | |
7 | g.150952774T= | CA1752412212 | KCNH2 | n.506A= n.101A= n.2041A= c.1208A= (p.Tyr403=) c.188A= (p.Tyr63=) c.860A= (p.Tyr287=) n.495A= n.513A= n.1431A= c.908A= (p.Tyr303=) c.1058A= (p.Tyr353=) c.1031A= (p.Tyr344=) | |
7 | g.150952775A>C | CA369860215 | KCNH2 | n.505T>G n.100T>G n.2040T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.494T>G n.512T>G n.1430T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) | |
7 | g.150952775A>G | CA369860217 | KCNH2 | n.505T>C n.100T>C n.2040T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.494T>C n.512T>C n.1430T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1030T>C (p.Tyr344His) | |
7 | g.150952775A>T | CA369860216 | KCNH2 | n.505T>A n.100T>A n.2040T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.494T>A n.512T>A n.1430T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) | |
7 | g.150952776A>C | CA369860218 | KCNH2 | n.504T>G n.99T>G n.2039T>G c.1206T>G (p.His402Gln) c.186T>G (p.His62Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.493T>G n.511T>G n.1429T>G c.906T>G (p.His302Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) | |
7 | g.150952776A>G | CA458645737 | KCNH2 | n.504T>C n.99T>C n.2039T>C c.1206T>C (p.His402=) c.186T>C (p.His62=) c.858T>C (p.His286=) n.493T>C n.511T>C n.1429T>C c.906T>C (p.His302=) c.1056T>C (p.His352=) c.1029T>C (p.His343=) | |
7 | g.150952776A>T | CA369860219 | KCNH2 | n.504T>A n.99T>A n.2039T>A c.1206T>A (p.His402Gln) c.186T>A (p.His62Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.493T>A n.511T>A n.1429T>A c.906T>A (p.His302Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150952777T>A | CA369860220 | KCNH2 | n.503A>T n.98A>T n.2038A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.492A>T n.510A>T n.1428A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) | |
7 | g.150952777T>C | CA004277 | KCNH2 | n.503A>G n.98A>G n.2038A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.492A>G n.510A>G n.1428A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952777T>G | CA369860221 | KCNH2 | n.503A>C n.98A>C n.2038A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.492A>C n.510A>C n.1428A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) | |
7 | g.150952777T= | CA1752412220 | KCNH2 | n.503A= n.98A= n.2038A= c.1205A= (p.His402=) c.185A= (p.His62=) c.857A= (p.His286=) n.492A= n.510A= n.1428A= c.905A= (p.His302=) c.1055A= (p.His352=) c.1028A= (p.His343=) | |
7 | g.150952778G>A | CA369860222 | KCNH2 | n.502C>T n.97C>T n.2037C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.491C>T n.509C>T n.1427C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150952778G>C | CA369860223 | KCNH2 | n.502C>G n.97C>G n.2037C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.491C>G n.509C>G n.1427C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) | |
7 | g.150952778G>T | CA369860224 | KCNH2 | n.502C>A n.97C>A n.2037C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.491C>A n.509C>A n.1427C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) | |
7 | g.150952779_150952782dup | CA305306 | KCNH2 | n.499_502dup n.94_97dup n.2034_2037dup c.1201_1204dup (p.His402ProfsTer?) c.181_184dup (p.His62ProfsTer?) c.853_856dup (p.His286ProfsTer?) n.488_491dup n.506_509dup n.1424_1427dup c.901_904dup (p.His302ProfsTer?) c.1051_1054dup (p.His352ProfsTer?) c.1024_1027dup (p.His343ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952779C>A | CA458645740 | KCNH2 | n.501G>T n.96G>T n.2036G>T c.1203G>T (p.Leu401=) c.183G>T (p.Leu61=) c.855G>T (p.Leu285=) n.490G>T n.508G>T n.1426G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1026G>T (p.Leu342=) | |
7 | g.150952779C>G | CA458645741 | KCNH2 | n.501G>C n.96G>C n.2036G>C c.1203G>C (p.Leu401=) c.183G>C (p.Leu61=) c.855G>C (p.Leu285=) n.490G>C n.508G>C n.1426G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1026G>C (p.Leu342=) | |
7 | g.150952779C>T | CA458645742 | KCNH2 | n.501G>A n.96G>A n.2036G>A c.1203G>A (p.Leu401=) c.183G>A (p.Leu61=) c.855G>A (p.Leu285=) n.490G>A n.508G>A n.1426G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1026G>A (p.Leu342=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952780A>C | CA369860225 | KCNH2 | n.500T>G n.95T>G n.2035T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.489T>G n.507T>G n.1425T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) | |
7 | g.150952780A>G | CA369860226 | KCNH2 | n.500T>C n.95T>C n.2035T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.489T>C n.507T>C n.1425T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) | |
7 | g.150952780A>T | CA369860227 | KCNH2 | n.500T>A n.95T>A n.2035T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.489T>A n.507T>A n.1425T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
7 | g.150952781G>A | CA458645745 | KCNH2 | n.499C>T n.94C>T n.2034C>T c.1201C>T (p.Leu401=) c.181C>T (p.Leu61=) c.853C>T (p.Leu285=) n.488C>T n.506C>T n.1424C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1024C>T (p.Leu342=) | |
7 | g.150952781G>C | CA369860228 | KCNH2 | n.499C>G n.94C>G n.2034C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.488C>G n.506C>G n.1424C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150952781G>T | CA369860229 | KCNH2 | n.499C>A n.94C>A n.2034C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) c.181C>A (p.Leu61Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.488C>A n.506C>A n.1424C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952782G>A | CA458645747 | KCNH2 | n.498C>T n.93C>T n.2033C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.180C>T (p.Ile60=) c.852C>T (p.Ile284=) n.487C>T n.505C>T n.1423C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.1050C>T (p.Ile350=) c.1023C>T (p.Ile341=) | |
7 | g.150952782G>C | CA369860230 | KCNH2 | n.498C>G n.93C>G n.2033C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.180C>G (p.Ile60Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.487C>G n.505C>G n.1423C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) | |
7 | g.150952782G>T | CA458645748 | KCNH2 | n.498C>A n.93C>A n.2033C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.180C>A (p.Ile60=) c.852C>A (p.Ile284=) n.487C>A n.505C>A n.1423C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.1050C>A (p.Ile350=) c.1023C>A (p.Ile341=) | |
7 | g.150952783A= | CA1752412228 | KCNH2 | n.497T= n.92T= n.2032T= c.1199T= (p.Ile400=) c.179T= (p.Ile60=) c.851T= (p.Ile284=) n.486T= n.504T= n.1422T= c.899T= (p.Ile300=) c.1049T= (p.Ile350=) c.1022T= (p.Ile341=) | |
7 | g.150952783A>C | CA369860231 | KCNH2 | n.497T>G n.92T>G n.2032T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.486T>G n.504T>G n.1422T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) | |
7 | g.150952783A>G | CA369860232 | KCNH2 | n.497T>C n.92T>C n.2032T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.486T>C n.504T>C n.1422T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) | |
7 | g.150952783A>T | CA004263 | KCNH2 | n.497T>A n.92T>A n.2032T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.486T>A n.504T>A n.1422T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952784T>A | CA369860233 | KCNH2 | n.496A>T n.91A>T n.2031A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.485A>T n.503A>T n.1421A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) | |
7 | g.150952784T>C | CA027337 | KCNH2 | n.496A>G n.91A>G n.2031A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.485A>G n.503A>G n.1421A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150952784T>G | CA369860234 | KCNH2 | n.496A>C n.91A>C n.2031A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.485A>C n.503A>C n.1421A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
7 | g.150952784T= | CA1752412234 | KCNH2 | n.496A= n.91A= n.2031A= c.1198A= (p.Ile400=) c.178A= (p.Ile60=) c.850A= (p.Ile284=) n.485A= n.503A= n.1421A= c.898A= (p.Ile300=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1021A= (p.Ile341=) | |
7 | g.150952784_150952785delinsTG | CA1752412235 | KCNH2 | n.495_496delinsCA n.90_91delinsCA n.2030_2031delinsCA c.1197_1198delinsCA (p.Thr399=) c.177_178delinsCA (p.Thr59=) c.849_850delinsCA (p.Thr283=) n.484_485delinsCA n.502_503delinsCA n.1420_1421delinsCA c.897_898delinsCA (p.Thr299=) c.1047_1048delinsCA (p.Thr349=) c.1020_1021delinsCA (p.Thr340=) | |
7 | g.150952785G>A | CA458645749 | KCNH2 | n.495C>T n.90C>T n.2030C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.177C>T (p.Thr59=) c.849C>T (p.Thr283=) n.484C>T n.502C>T n.1420C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.1020C>T (p.Thr340=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952785G>C | CA458645751 | KCNH2 | n.495C>G n.90C>G n.2030C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.177C>G (p.Thr59=) c.849C>G (p.Thr283=) n.484C>G n.502C>G n.1420C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.1020C>G (p.Thr340=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952785G>T | CA458645753 | KCNH2 | n.495C>A n.90C>A n.2030C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.177C>A (p.Thr59=) c.849C>A (p.Thr283=) n.484C>A n.502C>A n.1420C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.1020C>A (p.Thr340=) | |
7 | g.150952786del | CA1139660312 | KCNH2 | n.495del n.90del n.2030del c.1197del (p.Ile400SerfsTer?) c.177del (p.Ile60SerfsTer?) c.849del (p.Ile284SerfsTer?) n.484del n.502del n.1420del c.897del (p.Ile300SerfsTer?) c.1047del (p.Ile350SerfsTer?) c.1020del (p.Ile341SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952786G>A | CA369860235 | KCNH2 | n.494C>T n.89C>T n.2029C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.483C>T n.501C>T n.1419C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150952786G>C | CA369860236 | KCNH2 | n.494C>G n.89C>G n.2029C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) n.483C>G n.501C>G n.1419C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952786G= | CA1752412243 | KCNH2 | n.494C= n.89C= n.2029C= c.1196C= (p.Thr399=) c.176C= (p.Thr59=) c.848C= (p.Thr283=) n.483C= n.501C= n.1419C= c.896C= (p.Thr299=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1019C= (p.Thr340=) | |
7 | g.150952786G>T | CA369860237 | KCNH2 | n.494C>A n.89C>A n.2029C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) n.483C>A n.501C>A n.1419C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) | |
7 | g.150952787T>A | CA369860240 | KCNH2 | n.493A>T n.88A>T n.2028A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.482A>T n.500A>T n.1418A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
7 | g.150952787T>C | CA369860239 | KCNH2 | n.493A>G n.88A>G n.2028A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.482A>G n.500A>G n.1418A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) | ClinVar |
7 | g.150952787T>G | CA369860238 | KCNH2 | n.493A>C n.88A>C n.2028A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.482A>C n.500A>C n.1418A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
7 | g.150952788C>A | CA369860241 | KCNH2 | n.492G>T n.87G>T n.2027G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) n.481G>T n.499G>T n.1417G>T c.894G>T (p.Trp298Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) | |
7 | g.150952788C= | CA1752412245 | KCNH2 | n.492G= n.87G= n.2027G= c.1194G= (p.Trp398=) c.174G= (p.Trp58=) c.846G= (p.Trp282=) n.481G= n.499G= n.1417G= c.894G= (p.Trp298=) c.1044G= (p.Trp348=) c.1017G= (p.Trp339=) | |
7 | g.150952788C>G | CA369860242 | KCNH2 | n.492G>C n.87G>C n.2027G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) n.481G>C n.499G>C n.1417G>C c.894G>C (p.Trp298Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) | |
7 | g.150952788C>T | CA369860243 | KCNH2 | n.492G>A n.87G>A n.2027G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) n.481G>A n.499G>A n.1417G>A c.894G>A (p.Trp298Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952789C>A | CA369860244 | KCNH2 | n.491G>T n.86G>T n.2026G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) n.480G>T n.498G>T n.1416G>T c.893G>T (p.Trp298Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952789C= | CA1752412252 | KCNH2 | n.491G= n.86G= n.2026G= c.1193G= (p.Trp398=) c.173G= (p.Trp58=) c.845G= (p.Trp282=) n.480G= n.498G= n.1416G= c.893G= (p.Trp298=) c.1043G= (p.Trp348=) c.1016G= (p.Trp339=) | |
7 | g.150952789C>G | CA369860245 | KCNH2 | n.491G>C n.86G>C n.2026G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) n.480G>C n.498G>C n.1416G>C c.893G>C (p.Trp298Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) | |
7 | g.150952789C>T | CA004257 | KCNH2 | n.491G>A n.86G>A n.2026G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) n.480G>A n.498G>A n.1416G>A c.893G>A (p.Trp298Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952790A>C | CA369860246 | KCNH2 | n.490T>G n.85T>G n.2025T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) n.479T>G n.497T>G n.1415T>G c.892T>G (p.Trp298Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) | |
7 | g.150952790A>G | CA369860247 | KCNH2 | n.490T>C n.85T>C n.2025T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) n.479T>C n.497T>C n.1415T>C c.892T>C (p.Trp298Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150952790A>T | CA369860248 | KCNH2 | n.490T>A n.85T>A n.2025T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) n.479T>A n.497T>A n.1415T>A c.892T>A (p.Trp298Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) | |
7 | g.150952791G>A | CA458645759 | KCNH2 | n.489C>T n.84C>T n.2024C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.171C>T (p.Arg57=) c.843C>T (p.Arg281=) n.478C>T n.496C>T n.1414C>T c.891C>T (p.Arg297=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.1014C>T (p.Arg338=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952791G>C | CA458645761 | KCNH2 | n.489C>G n.84C>G n.2024C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.171C>G (p.Arg57=) c.843C>G (p.Arg281=) n.478C>G n.496C>G n.1414C>G c.891C>G (p.Arg297=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.1014C>G (p.Arg338=) | |
7 | g.150952791G= | CA1752412256 | KCNH2 | n.489C= n.84C= n.2024C= c.1191C= (p.Arg397=) c.171C= (p.Arg57=) c.843C= (p.Arg281=) n.478C= n.496C= n.1414C= c.891C= (p.Arg297=) c.1041C= (p.Arg347=) c.1014C= (p.Arg338=) | |
7 | g.150952791G>T | CA458645760 | KCNH2 | n.489C>A n.84C>A n.2024C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.171C>A (p.Arg57=) c.843C>A (p.Arg281=) n.478C>A n.496C>A n.1414C>A c.891C>A (p.Arg297=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.1014C>A (p.Arg338=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952792_150952793del | CA2695208747 | KCNH2 | n.488_489del n.83_84del n.2023_2024del c.1190_1191del (p.Arg397LeufsTer?) c.170_171del (p.Arg57LeufsTer?) c.842_843del (p.Arg281LeufsTer?) n.477_478del n.495_496del n.1413_1414del c.890_891del (p.Arg297LeufsTer?) c.1040_1041del (p.Arg347LeufsTer?) c.1013_1014del (p.Arg338LeufsTer?) | |
7 | g.150952792C>A | CA369860249 | KCNH2 | n.488G>T n.83G>T n.2023G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.477G>T n.495G>T n.1413G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) | |
7 | g.150952792C= | CA1752412260 | KCNH2 | n.488G= n.83G= n.2023G= c.1190G= (p.Arg397=) c.170G= (p.Arg57=) c.842G= (p.Arg281=) n.477G= n.495G= n.1413G= c.890G= (p.Arg297=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1013G= (p.Arg338=) | |
7 | g.150952792C>G | CA369860250 | KCNH2 | n.488G>C n.83G>C n.2023G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.477G>C n.495G>C n.1413G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) | |
7 | g.150952792C>T | CA027326 | KCNH2 | n.488G>A n.83G>A n.2023G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.170G>A (p.Arg57His) c.842G>A (p.Arg281His) n.477G>A n.495G>A n.1413G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.1013G>A (p.Arg338His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952793G>A | CA16612122 | KCNH2 | n.487C>T n.82C>T n.2022C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.476C>T n.494C>T n.1412C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952793G>C | CA369860251 | KCNH2 | n.487C>G n.82C>G n.2022C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.476C>G n.494C>G n.1412C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) | |
7 | g.150952793G= | CA1752412264 | KCNH2 | n.487C= n.82C= n.2022C= c.1189C= (p.Arg397=) c.169C= (p.Arg57=) c.841C= (p.Arg281=) n.476C= n.494C= n.1412C= c.889C= (p.Arg297=) c.1039C= (p.Arg347=) c.1012C= (p.Arg338=) | |
7 | g.150952793G>T | CA369860252 | KCNH2 | n.487C>A n.82C>A n.2022C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.476C>A n.494C>A n.1412C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952794G>A | CA458645762 | KCNH2 | n.486C>T n.81C>T n.2021C>T c.1188C>T (p.His396=) c.168C>T (p.His56=) c.840C>T (p.His280=) n.475C>T n.493C>T n.1411C>T c.888C>T (p.His296=) c.1038C>T (p.His346=) c.1011C>T (p.His337=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952794G>C | CA369860253 | KCNH2 | n.486C>G n.81C>G n.2021C>G c.1188C>G (p.His396Gln) c.168C>G (p.His56Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.475C>G n.493C>G n.1411C>G c.888C>G (p.His296Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150952794G>T | CA369860254 | KCNH2 | n.486C>A n.81C>A n.2021C>A c.1188C>A (p.His396Gln) c.168C>A (p.His56Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.475C>A n.493C>A n.1411C>A c.888C>A (p.His296Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) | |
7 | g.150952795T>A | CA369860255 | KCNH2 | n.485A>T n.80A>T n.2020A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.167A>T (p.His56Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.474A>T n.492A>T n.1410A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) | |
7 | g.150952795T>C | CA369860256 | KCNH2 | n.485A>G n.80A>G n.2020A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.167A>G (p.His56Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.474A>G n.492A>G n.1410A>G c.887A>G (p.His296Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) | |
7 | g.150952795T>G | CA369860257 | KCNH2 | n.485A>C n.80A>C n.2020A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.167A>C (p.His56Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.474A>C n.492A>C n.1410A>C c.887A>C (p.His296Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) | |
7 | g.150952796G>A | CA072490 | KCNH2 | n.484C>T n.79C>T n.2019C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.473C>T n.491C>T n.1409C>T c.886C>T (p.His296Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952796G>C | CA369860258 | KCNH2 | n.484C>G n.79C>G n.2019C>G c.1186C>G (p.His396Asp) c.166C>G (p.His56Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.473C>G n.491C>G n.1409C>G c.886C>G (p.His296Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) | |
7 | g.150952796G= | CA1752412269 | KCNH2 | n.484C= n.79C= n.2019C= c.1186C= (p.His396=) c.166C= (p.His56=) c.838C= (p.His280=) n.473C= n.491C= n.1409C= c.886C= (p.His296=) c.1036C= (p.His346=) c.1009C= (p.His337=) | |
7 | g.150952796G>T | CA369860259 | KCNH2 | n.484C>A n.79C>A n.2019C>A c.1186C>A (p.His396Asn) c.166C>A (p.His56Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.473C>A n.491C>A n.1409C>A c.886C>A (p.His296Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) | |
7 | g.150952797G>A | CA458645766 | KCNH2 | n.483C>T n.78C>T n.2018C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.165C>T (p.Ile55=) c.837C>T (p.Ile279=) n.472C>T n.490C>T n.1408C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.1008C>T (p.Ile336=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952797G>C | CA369860260 | KCNH2 | n.483C>G n.78C>G n.2018C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.472C>G n.490C>G n.1408C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) | |
7 | g.150952797G>T | CA458645767 | KCNH2 | n.483C>A n.78C>A n.2018C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.165C>A (p.Ile55=) c.837C>A (p.Ile279=) n.472C>A n.490C>A n.1408C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.1008C>A (p.Ile336=) | |
7 | g.150952798A>C | CA369860261 | KCNH2 | n.482T>G n.77T>G n.2017T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.471T>G n.489T>G n.1407T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
7 | g.150952798A>G | CA369860262 | KCNH2 | n.482T>C n.77T>C n.2017T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.471T>C n.489T>C n.1407T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150952798A>T | CA369860263 | KCNH2 | n.482T>A n.77T>A n.2017T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.471T>A n.489T>A n.1407T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
7 | g.150952799T>A | CA369860266 | KCNH2 | n.481A>T n.76A>T n.2016A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.470A>T n.488A>T n.1406A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) | |
7 | g.150952799T>C | CA369860265 | KCNH2 | n.481A>G n.76A>G n.2016A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.470A>G n.488A>G n.1406A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
7 | g.150952799T>G | CA369860264 | KCNH2 | n.481A>C n.76A>C n.2016A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.470A>C n.488A>C n.1406A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
7 | g.150952800G>A | CA458645768 | KCNH2 | n.480C>T n.75C>T n.2015C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.162C>T (p.Arg54=) c.834C>T (p.Arg278=) n.469C>T n.487C>T n.1405C>T c.882C>T (p.Arg294=) c.1032C>T (p.Arg344=) c.1005C>T (p.Arg335=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952800G>C | CA458645769 | KCNH2 | n.480C>G n.75C>G n.2015C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.162C>G (p.Arg54=) c.834C>G (p.Arg278=) n.469C>G n.487C>G n.1405C>G c.882C>G (p.Arg294=) c.1032C>G (p.Arg344=) c.1005C>G (p.Arg335=) | |
7 | g.150952800G>T | CA458645770 | KCNH2 | n.480C>A n.75C>A n.2015C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.162C>A (p.Arg54=) c.834C>A (p.Arg278=) n.469C>A n.487C>A n.1405C>A c.882C>A (p.Arg294=) c.1032C>A (p.Arg344=) c.1005C>A (p.Arg335=) | |
7 | g.150952801del | CA2697549699 | KCNH2 | n.479del n.74del n.2014del c.1181del (p.Arg394ProfsTer?) c.161del (p.Arg54ProfsTer?) c.833del (p.Arg278ProfsTer?) n.468del n.486del n.1404del c.881del (p.Arg294ProfsTer?) c.1031del (p.Arg344ProfsTer?) c.1004del (p.Arg335ProfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150952801C>A | CA369860268 | KCNH2 | n.479G>T n.74G>T n.2014G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.468G>T n.486G>T n.1404G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) | |
7 | g.150952801C= | CA1752412273 | KCNH2 | n.479G= n.74G= n.2014G= c.1181G= (p.Arg394=) c.161G= (p.Arg54=) c.833G= (p.Arg278=) n.468G= n.486G= n.1404G= c.881G= (p.Arg294=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1004G= (p.Arg335=) | |
7 | g.150952801C>G | CA369860267 | KCNH2 | n.479G>C n.74G>C n.2014G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.468G>C n.486G>C n.1404G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) | |
7 | g.150952801C>T | CA027318 | KCNH2 | n.479G>A n.74G>A n.2014G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.161G>A (p.Arg54His) c.833G>A (p.Arg278His) n.468G>A n.486G>A n.1404G>A c.881G>A (p.Arg294His) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1004G>A (p.Arg335His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952802G>A | CA16622033 | KCNH2 | n.478C>T n.73C>T n.2013C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) n.467C>T n.485C>T n.1403C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952802G>C | CA369860269 | KCNH2 | n.478C>G n.73C>G n.2013C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.467C>G n.485C>G n.1403C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150952802G= | CA1752412278 | KCNH2 | n.478C= n.73C= n.2013C= c.1180C= (p.Arg394=) c.160C= (p.Arg54=) c.832C= (p.Arg278=) n.467C= n.485C= n.1403C= c.880C= (p.Arg294=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1003C= (p.Arg335=) | |
7 | g.150952802G>T | CA369860270 | KCNH2 | n.478C>A n.73C>A n.2013C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) n.467C>A n.485C>A n.1403C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) | |
7 | g.150952803C>A | CA458645771 | KCNH2 | n.477G>T n.72G>T n.2012G>T c.1179G>T (p.Pro393=) c.159G>T (p.Pro53=) c.831G>T (p.Pro277=) n.466G>T n.484G>T n.1402G>T c.879G>T (p.Pro293=) c.1029G>T (p.Pro343=) c.1002G>T (p.Pro334=) | |
7 | g.150952803C= | CA1752412281 | KCNH2 | n.477G= n.72G= n.2012G= c.1179G= (p.Pro393=) c.159G= (p.Pro53=) c.831G= (p.Pro277=) n.466G= n.484G= n.1402G= c.879G= (p.Pro293=) c.1029G= (p.Pro343=) c.1002G= (p.Pro334=) | |
7 | g.150952803C>G | CA458645772 | KCNH2 | n.477G>C n.72G>C n.2012G>C c.1179G>C (p.Pro393=) c.159G>C (p.Pro53=) c.831G>C (p.Pro277=) n.466G>C n.484G>C n.1402G>C c.879G>C (p.Pro293=) c.1029G>C (p.Pro343=) c.1002G>C (p.Pro334=) | |
7 | g.150952803C>T | CA027310 | KCNH2 | n.477G>A n.72G>A n.2012G>A c.1179G>A (p.Pro393=) c.159G>A (p.Pro53=) c.831G>A (p.Pro277=) n.466G>A n.484G>A n.1402G>A c.879G>A (p.Pro293=) c.1029G>A (p.Pro343=) c.1002G>A (p.Pro334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952804G>A | CA027297 | KCNH2 | n.476C>T n.71C>T n.2011C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.465C>T n.483C>T n.1401C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952804G>C | CA369860271 | KCNH2 | n.476C>G n.71C>G n.2011C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.465C>G n.483C>G n.1401C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952804G= | CA1752412286 | KCNH2 | n.476C= n.71C= n.2011C= c.1178C= (p.Pro393=) c.158C= (p.Pro53=) c.830C= (p.Pro277=) n.465C= n.483C= n.1401C= c.878C= (p.Pro293=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1001C= (p.Pro334=) | |
7 | g.150952804G>T | CA369860272 | KCNH2 | n.476C>A n.71C>A n.2011C>A c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.465C>A n.483C>A n.1401C>A c.878C>A (p.Pro293Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) | |
7 | g.150952805G>A | CA369860273 | KCNH2 | n.475C>T n.70C>T n.2010C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.464C>T n.482C>T n.1400C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150952805G>C | CA369860274 | KCNH2 | n.475C>G n.70C>G n.2010C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.464C>G n.482C>G n.1400C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150952805G>T | CA369860275 | KCNH2 | n.475C>A n.70C>A n.2010C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.464C>A n.482C>A n.1400C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | |
7 | g.150952806T>A | CA458645778 | KCNH2 | n.474A>T n.69A>T n.2009A>T c.1176A>T (p.Ala392=) c.156A>T (p.Ala52=) c.828A>T (p.Ala276=) n.463A>T n.481A>T n.1399A>T c.876A>T (p.Ala292=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.999A>T (p.Ala333=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952806T>C | CA458645776 | KCNH2 | n.474A>G n.69A>G n.2009A>G c.1176A>G (p.Ala392=) c.156A>G (p.Ala52=) c.828A>G (p.Ala276=) n.463A>G n.481A>G n.1399A>G c.876A>G (p.Ala292=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.999A>G (p.Ala333=) | |
7 | g.150952806T>G | CA458645777 | KCNH2 | n.474A>C n.69A>C n.2009A>C c.1176A>C (p.Ala392=) c.156A>C (p.Ala52=) c.828A>C (p.Ala276=) n.463A>C n.481A>C n.1399A>C c.876A>C (p.Ala292=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.999A>C (p.Ala333=) | |
7 | g.150952807G>A | CA369860276 | KCNH2 | n.473C>T n.68C>T n.2008C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.462C>T n.480C>T n.1398C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.998C>T (p.Ala333Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952807G>C | CA369860277 | KCNH2 | n.473C>G n.68C>G n.2008C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.462C>G n.480C>G n.1398C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) | |
7 | g.150952807G>T | CA369860278 | KCNH2 | n.473C>A n.68C>A n.2008C>A c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.462C>A n.480C>A n.1398C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952808C>A | CA369860279 | KCNH2 | n.472G>T n.67G>T n.2007G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.461G>T n.479G>T n.1397G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952808C= | CA1752412290 | KCNH2 | n.472G= n.67G= n.2007G= c.1174G= (p.Ala392=) c.154G= (p.Ala52=) c.826G= (p.Ala276=) n.461G= n.479G= n.1397G= c.874G= (p.Ala292=) c.1024G= (p.Ala342=) c.997G= (p.Ala333=) | |
7 | g.150952808C>G | CA369860281 | KCNH2 | n.472G>C n.67G>C n.2007G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.461G>C n.479G>C n.1397G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
7 | g.150952808C>T | CA369860280 | KCNH2 | n.472G>A n.67G>A n.2007G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.461G>A n.479G>A n.1397G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) | |
7 | g.150952809C>A | CA369860282 | KCNH2 | n.471G>T n.66G>T n.2006G>T c.1173G>T (p.Gln391His) c.153G>T (p.Gln51His) c.825G>T (p.Gln275His) n.460G>T n.478G>T n.1396G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.996G>T (p.Gln332His) | |
7 | g.150952809C>G | CA369860283 | KCNH2 | n.471G>C n.66G>C n.2006G>C c.1173G>C (p.Gln391His) c.153G>C (p.Gln51His) c.825G>C (p.Gln275His) n.460G>C n.478G>C n.1396G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.996G>C (p.Gln332His) | |
7 | g.150952809C>T | CA458645782 | KCNH2 | n.471G>A n.66G>A n.2006G>A c.1173G>A (p.Gln391=) c.153G>A (p.Gln51=) c.825G>A (p.Gln275=) n.460G>A n.478G>A n.1396G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.996G>A (p.Gln332=) | |
7 | g.150952810T>A | CA369860284 | KCNH2 | n.470A>T n.65A>T n.2005A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.459A>T n.477A>T n.1395A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) | |
7 | g.150952810T>C | CA369860285 | KCNH2 | n.470A>G n.65A>G n.2005A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.459A>G n.477A>G n.1395A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150952810T>G | CA369860286 | KCNH2 | n.470A>C n.65A>C n.2005A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.459A>C n.477A>C n.1395A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) | |
7 | g.150952811G>A | CA369860287 | KCNH2 | n.469C>T n.64C>T n.2004C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.458C>T n.476C>T n.1394C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150952811G>C | CA369860288 | KCNH2 | n.469C>G n.64C>G n.2004C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.458C>G n.476C>G n.1394C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) | |
7 | g.150952811G>T | CA369860289 | KCNH2 | n.469C>A n.64C>A n.2004C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.458C>A n.476C>A n.1394C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) | |
7 | g.150952812C>A | CA458645785 | KCNH2 | n.468G>T n.63G>T n.2003G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.150G>T (p.Leu50=) c.822G>T (p.Leu274=) n.457G>T n.475G>T n.1393G>T c.870G>T (p.Leu290=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.993G>T (p.Leu331=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150952812C= | CA1752412292 | KCNH2 | n.468G= n.63G= n.2003G= c.1170G= (p.Leu390=) c.150G= (p.Leu50=) c.822G= (p.Leu274=) n.457G= n.475G= n.1393G= c.870G= (p.Leu290=) c.1020G= (p.Leu340=) c.993G= (p.Leu331=) | |
7 | g.150952812C>G | CA458645784 | KCNH2 | n.468G>C n.63G>C n.2003G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.150G>C (p.Leu50=) c.822G>C (p.Leu274=) n.457G>C n.475G>C n.1393G>C c.870G>C (p.Leu290=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.993G>C (p.Leu331=) | |
7 | g.150952812C>T | CA458645787 | KCNH2 | n.468G>A n.63G>A n.2003G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.150G>A (p.Leu50=) c.822G>A (p.Leu274=) n.457G>A n.475G>A n.1393G>A c.870G>A (p.Leu290=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.993G>A (p.Leu331=) | dbSNP |
7 | g.150952813A>C | CA369860290 | KCNH2 | n.467T>G n.62T>G n.2002T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.456T>G n.474T>G n.1392T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) | |
7 | g.150952813A>G | CA369860291 | KCNH2 | n.467T>C n.62T>C n.2002T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.456T>C n.474T>C n.1392T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) | |
7 | g.150952813A>T | CA369860292 | KCNH2 | n.467T>A n.62T>A n.2002T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.456T>A n.474T>A n.1392T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) | |
7 | g.150952814G>A | CA458645790 | KCNH2 | n.466C>T n.61C>T n.2001C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.148C>T (p.Leu50=) c.820C>T (p.Leu274=) n.455C>T n.473C>T n.1391C>T c.868C>T (p.Leu290=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.991C>T (p.Leu331=) | ClinVar |
7 | g.150952814G>C | CA369860294 | KCNH2 | n.466C>G n.61C>G n.2001C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.455C>G n.473C>G n.1391C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.991C>G (p.Leu331Val) | |
7 | g.150952814G>T | CA369860293 | KCNH2 | n.466C>A n.61C>A n.2001C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.148C>A (p.Leu50Met) c.820C>A (p.Leu274Met) n.455C>A n.473C>A n.1391C>A c.868C>A (p.Leu290Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.991C>A (p.Leu331Met) | |
7 | g.150952815C>A | CA369860295 | KCNH2 | n.465G>T n.60G>T n.2000G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) n.454G>T n.472G>T n.1390G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
7 | g.150952815C>G | CA369860296 | KCNH2 | n.465G>C n.60G>C n.2000G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) n.454G>C n.472G>C n.1390G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
7 | g.150952815C>T | CA458645791 | KCNH2 | n.465G>A n.60G>A n.2000G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.147G>A (p.Lys49=) c.819G>A (p.Lys273=) n.454G>A n.472G>A n.1390G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.990G>A (p.Lys330=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952816T>A | CA369860297 | KCNH2 | n.464A>T n.59A>T n.1999A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.818A>T (p.Lys273Met) n.453A>T n.471A>T n.1389A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.989A>T (p.Lys330Met) | |
7 | g.150952816T>C | CA369860298 | KCNH2 | n.464A>G n.59A>G n.1999A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.453A>G n.471A>G n.1389A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) | |
7 | g.150952816T>G | CA369860299 | KCNH2 | n.464A>C n.59A>C n.1999A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.453A>C n.471A>C n.1389A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
7 | g.150952817T>A | CA369860302 | KCNH2 | n.463A>T n.58A>T n.1998A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.452A>T n.470A>T n.1388A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
7 | g.150952817T>C | CA369860301 | KCNH2 | n.463A>G n.58A>G n.1998A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.452A>G n.470A>G n.1388A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952817T>G | CA369860300 | KCNH2 | n.463A>C n.58A>C n.1998A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.452A>C n.470A>C n.1388A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
7 | g.150952818del | CA913188258 | KCNH2 | n.462del n.57del n.1997del c.1164del (p.Tyr388Ter) c.144del (p.Tyr48Ter) c.816del (p.Tyr272Ter) n.451del n.469del n.1387del c.864del (p.Tyr288Ter) c.1014del (p.Tyr338Ter) c.987del (p.Tyr329Ter) | ClinVar |
7 | g.150952818G>A | CA027286 | KCNH2 | n.462C>T n.57C>T n.1997C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) c.144C>T (p.Tyr48=) c.816C>T (p.Tyr272=) n.451C>T n.469C>T n.1387C>T c.864C>T (p.Tyr288=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.987C>T (p.Tyr329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952818G>C | CA369860303 | KCNH2 | n.462C>G n.57C>G n.1997C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.451C>G n.469C>G n.1387C>G c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) | |
7 | g.150952818G= | CA1752412298 | KCNH2 | n.462C= n.57C= n.1997C= c.1164C= (p.Tyr388=) c.144C= (p.Tyr48=) c.816C= (p.Tyr272=) n.451C= n.469C= n.1387C= c.864C= (p.Tyr288=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.987C= (p.Tyr329=) | |
7 | g.150952818G>T | CA369860304 | KCNH2 | n.462C>A n.57C>A n.1997C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.451C>A n.469C>A n.1387C>A c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) | |
7 | g.150952819T>A | CA369860305 | KCNH2 | n.461A>T n.56A>T n.1996A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.450A>T n.468A>T n.1386A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) | |
7 | g.150952819T>C | CA369860306 | KCNH2 | n.461A>G n.56A>G n.1996A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.450A>G n.468A>G n.1386A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) | |
7 | g.150952819T>G | CA369860307 | KCNH2 | n.461A>C n.56A>C n.1996A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.450A>C n.468A>C n.1386A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) |