Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952610T>A | CA169077521 | KCNH2 | n.670A>T n.265A>T n.2205A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.659A>T n.677A>T n.1595A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952610T>C | CA169077516 | KCNH2 | n.670A>G n.265A>G n.2205A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.659A>G n.677A>G n.1595A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952610T>G | CA369859893 | KCNH2 | n.670A>C n.265A>C n.2205A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.659A>C n.677A>C n.1595A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
7 | g.150952610T= | CA1752411896 | KCNH2 | n.670A= n.265A= n.2205A= c.1372A= (p.Ile458=) c.352A= (p.Ile118=) c.1024A= (p.Ile342=) n.659A= n.677A= n.1595A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1222A= (p.Ile408=) c.1195A= (p.Ile399=) | |
7 | g.150952611G>A | CA458871665 | KCNH2 | n.669C>T n.264C>T n.2204C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.351C>T (p.Leu117=) c.1023C>T (p.Leu341=) n.658C>T n.676C>T n.1594C>T c.1071C>T (p.Leu357=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.1194C>T (p.Leu398=) | |
7 | g.150952611G>C | CA458871663 | KCNH2 | n.669C>G n.264C>G n.2204C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.351C>G (p.Leu117=) c.1023C>G (p.Leu341=) n.658C>G n.676C>G n.1594C>G c.1071C>G (p.Leu357=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.1194C>G (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952611G>T | CA458871664 | KCNH2 | n.669C>A n.264C>A n.2204C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.351C>A (p.Leu117=) c.1023C>A (p.Leu341=) n.658C>A n.676C>A n.1594C>A c.1071C>A (p.Leu357=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.1194C>A (p.Leu398=) | |
7 | g.150952612A>C | CA369859894 | KCNH2 | n.668T>G n.263T>G n.2203T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.657T>G n.675T>G n.1593T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
7 | g.150952612A>G | CA369859895 | KCNH2 | n.668T>C n.263T>C n.2203T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.657T>C n.675T>C n.1593T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
7 | g.150952612A>T | CA369859896 | KCNH2 | n.668T>A n.263T>A n.2203T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.350T>A (p.Leu117His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.657T>A n.675T>A n.1593T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.1193T>A (p.Leu398His) | |
7 | g.150952613G>A | CA369859897 | KCNH2 | n.667C>T n.262C>T n.2202C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.656C>T n.674C>T n.1592C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) | |
7 | g.150952613G>C | CA369859898 | KCNH2 | n.667C>G n.262C>G n.2202C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.656C>G n.674C>G n.1592C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
7 | g.150952613G>T | CA369859899 | KCNH2 | n.667C>A n.262C>A n.2202C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.656C>A n.674C>A n.1592C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) | |
7 | g.150952614G>A | CA458871666 | KCNH2 | n.666C>T n.261C>T n.2201C>T c.1368C>T (p.Asp456=) c.348C>T (p.Asp116=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.655C>T n.673C>T n.1591C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1191C>T (p.Asp397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952614G>C | CA369859901 | KCNH2 | n.666C>G n.261C>G n.2201C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.655C>G n.673C>G n.1591C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) | |
7 | g.150952614G= | CA1752411900 | KCNH2 | n.666C= n.261C= n.2201C= c.1368C= (p.Asp456=) c.348C= (p.Asp116=) c.1020C= (p.Asp340=) n.655C= n.673C= n.1591C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1191C= (p.Asp397=) | |
7 | g.150952614G>T | CA369859900 | KCNH2 | n.666C>A n.261C>A n.2201C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.655C>A n.673C>A n.1591C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) | |
7 | g.150952615T>A | CA369859902 | KCNH2 | n.665A>T n.260A>T n.2200A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.654A>T n.672A>T n.1590A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) | |
7 | g.150952615T>C | CA169077524 | KCNH2 | n.665A>G n.260A>G n.2200A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.654A>G n.672A>G n.1590A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) | dbSNP |
7 | g.150952615T>G | CA369859903 | KCNH2 | n.665A>C n.260A>C n.2200A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.654A>C n.672A>C n.1590A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
7 | g.150952615T= | CA1752411903 | KCNH2 | n.665A= n.260A= n.2200A= c.1367A= (p.Asp456=) c.347A= (p.Asp116=) c.1019A= (p.Asp340=) n.654A= n.672A= n.1590A= c.1067A= (p.Asp356=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1190A= (p.Asp397=) | |
7 | g.150952616C>A | CA004528 | KCNH2 | n.664G>T n.259G>T n.2199G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.653G>T n.671G>T n.1589G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952616C= | CA1752411905 | KCNH2 | n.664G= n.259G= n.2199G= c.1366G= (p.Asp456=) c.346G= (p.Asp116=) c.1018G= (p.Asp340=) n.653G= n.671G= n.1589G= c.1066G= (p.Asp356=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1189G= (p.Asp397=) | |
7 | g.150952616C>G | CA369859904 | KCNH2 | n.664G>C n.259G>C n.2199G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.346G>C (p.Asp116His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.653G>C n.671G>C n.1589G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1189G>C (p.Asp397His) | |
7 | g.150952616C>T | CA369859905 | KCNH2 | n.664G>A n.259G>A n.2199G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.653G>A n.671G>A n.1589G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) | |
7 | g.150952617C>A | CA458871667 | KCNH2 | n.663G>T n.258G>T n.2198G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.345G>T (p.Val115=) c.1017G>T (p.Val339=) n.652G>T n.670G>T n.1588G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1215G>T (p.Val405=) c.1188G>T (p.Val396=) | |
7 | g.150952617C>G | CA458871668 | KCNH2 | n.663G>C n.258G>C n.2198G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.345G>C (p.Val115=) c.1017G>C (p.Val339=) n.652G>C n.670G>C n.1588G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1215G>C (p.Val405=) c.1188G>C (p.Val396=) | |
7 | g.150952617C>T | CA458871669 | KCNH2 | n.663G>A n.258G>A n.2198G>A c.1365G>A (p.Val455=) c.345G>A (p.Val115=) c.1017G>A (p.Val339=) n.652G>A n.670G>A n.1588G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1215G>A (p.Val405=) c.1188G>A (p.Val396=) | |
7 | g.150952618A>C | CA369859908 | KCNH2 | n.662T>G n.257T>G n.2197T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.651T>G n.669T>G n.1587T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) | |
7 | g.150952618A>G | CA369859906 | KCNH2 | n.662T>C n.257T>C n.2197T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.651T>C n.669T>C n.1587T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150952618A>T | CA369859907 | KCNH2 | n.662T>A n.257T>A n.2197T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.651T>A n.669T>A n.1587T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) | |
7 | g.150952619C>A | CA369859909 | KCNH2 | n.661G>T n.256G>T n.2196G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.650G>T n.668G>T n.1586G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) | |
7 | g.150952619C>G | CA369859910 | KCNH2 | n.661G>C n.256G>C n.2196G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.650G>C n.668G>C n.1586G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) | |
7 | g.150952619C>T | CA369859911 | KCNH2 | n.661G>A n.256G>A n.2196G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.650G>A n.668G>A n.1586G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.1186G>A (p.Val396Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150952620C>A | CA458871670 | KCNH2 | n.660G>T n.255G>T n.2195G>T c.1362G>T (p.Val454=) c.342G>T (p.Val114=) c.1014G>T (p.Val338=) n.649G>T n.667G>T n.1585G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.1212G>T (p.Val404=) c.1185G>T (p.Val395=) | |
7 | g.150952620C>G | CA458871671 | KCNH2 | n.660G>C n.255G>C n.2195G>C c.1362G>C (p.Val454=) c.342G>C (p.Val114=) c.1014G>C (p.Val338=) n.649G>C n.667G>C n.1585G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.1212G>C (p.Val404=) c.1185G>C (p.Val395=) | |
7 | g.150952620C>T | CA458871672 | KCNH2 | n.660G>A n.255G>A n.2195G>A c.1362G>A (p.Val454=) c.342G>A (p.Val114=) c.1014G>A (p.Val338=) n.649G>A n.667G>A n.1585G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.1212G>A (p.Val404=) c.1185G>A (p.Val395=) | |
7 | g.150952621A>C | CA369859912 | KCNH2 | n.659T>G n.254T>G n.2194T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.648T>G n.666T>G n.1584T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) | |
7 | g.150952621A>G | CA369859913 | KCNH2 | n.659T>C n.254T>C n.2194T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.648T>C n.666T>C n.1584T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) | |
7 | g.150952621A>T | CA369859914 | KCNH2 | n.659T>A n.254T>A n.2194T>A c.1361T>A (p.Val454Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.648T>A n.666T>A n.1584T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) | |
7 | g.150952622del | CA2695208736 | KCNH2 | n.658del n.253del n.2193del c.1360del (p.Val454TrpfsTer?) c.340del (p.Val114TrpfsTer?) c.1012del (p.Val338TrpfsTer?) n.647del n.665del n.1583del c.1060del (p.Val354TrpfsTer?) c.1210del (p.Val404TrpfsTer?) c.1183del (p.Val395TrpfsTer?) | |
7 | g.150952622C>A | CA369859915 | KCNH2 | n.658G>T n.253G>T n.2193G>T c.1360G>T (p.Val454Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.647G>T n.665G>T n.1583G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) | |
7 | g.150952622C>G | CA369859916 | KCNH2 | n.658G>C n.253G>C n.2193G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.647G>C n.665G>C n.1583G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) | |
7 | g.150952622C>T | CA369859917 | KCNH2 | n.658G>A n.253G>A n.2193G>A c.1360G>A (p.Val454Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.647G>A n.665G>A n.1583G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1183G>A (p.Val395Met) | |
7 | g.150952622_150952623insGTTG | CA2527326049 | KCNH2 | n.657_658insCAAC n.252_253insCAAC n.2192_2193insCAAC c.1359_1360insCAAC (p.Val454GlnfsTer?) c.339_340insCAAC (p.Val114GlnfsTer?) c.1011_1012insCAAC (p.Val338GlnfsTer?) n.646_647insCAAC n.664_665insCAAC n.1582_1583insCAAC c.1059_1060insCAAC (p.Val354GlnfsTer?) c.1209_1210insCAAC (p.Val404GlnfsTer?) c.1182_1183insCAAC (p.Val395GlnfsTer?) | |
7 | g.150952623A>C | CA458871673 | KCNH2 | n.657T>G n.252T>G n.2192T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.339T>G (p.Ala113=) c.1011T>G (p.Ala337=) n.646T>G n.664T>G n.1582T>G c.1059T>G (p.Ala353=) c.1209T>G (p.Ala403=) c.1182T>G (p.Ala394=) | |
7 | g.150952623A>G | CA458871674 | KCNH2 | n.657T>C n.252T>C n.2192T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.339T>C (p.Ala113=) c.1011T>C (p.Ala337=) n.646T>C n.664T>C n.1582T>C c.1059T>C (p.Ala353=) c.1209T>C (p.Ala403=) c.1182T>C (p.Ala394=) | |
7 | g.150952623A>T | CA458871675 | KCNH2 | n.657T>A n.252T>A n.2192T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.339T>A (p.Ala113=) c.1011T>A (p.Ala337=) n.646T>A n.664T>A n.1582T>A c.1059T>A (p.Ala353=) c.1209T>A (p.Ala403=) c.1182T>A (p.Ala394=) | |
7 | g.150952624G>A | CA369859918 | KCNH2 | n.656C>T n.251C>T n.2191C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.645C>T n.663C>T n.1581C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
7 | g.150952624G>C | CA070010 | KCNH2 | n.656C>G n.251C>G n.2191C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.645C>G n.663C>G n.1581C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
7 | g.150952624G>T | CA369859919 | KCNH2 | n.656C>A n.251C>A n.2191C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.645C>A n.663C>A n.1581C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
7 | g.150952625C>A | CA369859920 | KCNH2 | n.655G>T n.250G>T n.2190G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.644G>T n.662G>T n.1580G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
7 | g.150952625C= | CA1752411911 | KCNH2 | n.655G= n.250G= n.2190G= c.1357G= (p.Ala453=) c.337G= (p.Ala113=) c.1009G= (p.Ala337=) n.644G= n.662G= n.1580G= c.1057G= (p.Ala353=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1180G= (p.Ala394=) | |
7 | g.150952625C>G | CA369859922 | KCNH2 | n.655G>C n.250G>C n.2190G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.644G>C n.662G>C n.1580G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
7 | g.150952625C>T | CA369859921 | KCNH2 | n.655G>A n.250G>A n.2190G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.644G>A n.662G>A n.1580G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952625_150952627del | CA2535313465 | KCNH2 | n.653_655del n.248_250del n.2188_2190del c.1355_1357del (p.Leu452_Ala453delinsPro) c.335_337del (p.Leu112_Ala113delinsPro) c.1007_1009del (p.Leu336_Ala337delinsPro) n.642_644del n.660_662del n.1578_1580del c.1055_1057del (p.Leu352_Ala353delinsPro) c.1205_1207del (p.Leu402_Ala403delinsPro) c.1178_1180del (p.Leu393_Ala394delinsPro) | |
7 | g.150952626C>A | CA458871676 | KCNH2 | n.654G>T n.249G>T n.2189G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.336G>T (p.Leu112=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.643G>T n.661G>T n.1579G>T c.1056G>T (p.Leu352=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1179G>T (p.Leu393=) | |
7 | g.150952626C>G | CA458871677 | KCNH2 | n.654G>C n.249G>C n.2189G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.336G>C (p.Leu112=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.643G>C n.661G>C n.1579G>C c.1056G>C (p.Leu352=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1179G>C (p.Leu393=) | |
7 | g.150952626C>T | CA458871678 | KCNH2 | n.654G>A n.249G>A n.2189G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.336G>A (p.Leu112=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.643G>A n.661G>A n.1579G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1179G>A (p.Leu393=) | |
7 | g.150952627A>C | CA369859923 | KCNH2 | n.653T>G n.248T>G n.2188T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.642T>G n.660T>G n.1578T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | |
7 | g.150952627A>G | CA369859924 | KCNH2 | n.653T>C n.248T>C n.2188T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.642T>C n.660T>C n.1578T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
7 | g.150952627A>T | CA369859925 | KCNH2 | n.653T>A n.248T>A n.2188T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.642T>A n.660T>A n.1578T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) | |
7 | g.150952628G>A | CA458871679 | KCNH2 | n.652C>T n.247C>T n.2187C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.334C>T (p.Leu112=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.641C>T n.659C>T n.1577C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1177C>T (p.Leu393=) | |
7 | g.150952628G>C | CA369859926 | KCNH2 | n.652C>G n.247C>G n.2187C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.641C>G n.659C>G n.1577C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
7 | g.150952628G>T | CA369859927 | KCNH2 | n.652C>A n.247C>A n.2187C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.641C>A n.659C>A n.1577C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) | |
7 | g.150952629C>A | CA458871680 | KCNH2 | n.651G>T n.246G>T n.2186G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.333G>T (p.Pro111=) c.1005G>T (p.Pro335=) n.640G>T n.658G>T n.1576G>T c.1053G>T (p.Pro351=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.1176G>T (p.Pro392=) | |
7 | g.150952629C= | CA1752411916 | KCNH2 | n.651G= n.246G= n.2186G= c.1353G= (p.Pro451=) c.333G= (p.Pro111=) c.1005G= (p.Pro335=) n.640G= n.658G= n.1576G= c.1053G= (p.Pro351=) c.1203G= (p.Pro401=) c.1176G= (p.Pro392=) | |
7 | g.150952629C>G | CA458871681 | KCNH2 | n.651G>C n.246G>C n.2186G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.333G>C (p.Pro111=) c.1005G>C (p.Pro335=) n.640G>C n.658G>C n.1576G>C c.1053G>C (p.Pro351=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.1176G>C (p.Pro392=) | |
7 | g.150952629C>T | CA004519 | KCNH2 | n.651G>A n.246G>A n.2186G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.333G>A (p.Pro111=) c.1005G>A (p.Pro335=) n.640G>A n.658G>A n.1576G>A c.1053G>A (p.Pro351=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.1176G>A (p.Pro392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952630G>A | CA004511 | KCNH2 | n.650C>T n.245C>T n.2185C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.639C>T n.657C>T n.1575C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952630G>C | CA369859928 | KCNH2 | n.650C>G n.245C>G n.2185C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.639C>G n.657C>G n.1575C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) | |
7 | g.150952630G= | CA1752411922 | KCNH2 | n.650C= n.245C= n.2185C= c.1352C= (p.Pro451=) c.332C= (p.Pro111=) c.1004C= (p.Pro335=) n.639C= n.657C= n.1575C= c.1052C= (p.Pro351=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1175C= (p.Pro392=) | |
7 | g.150952630G>T | CA369859929 | KCNH2 | n.650C>A n.245C>A n.2185C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.639C>A n.657C>A n.1575C>A c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) | |
7 | g.150952631G>A | CA169077527 | KCNH2 | n.649C>T n.244C>T n.2184C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.638C>T n.656C>T n.1574C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | dbSNP |
7 | g.150952631G>C | CA369859930 | KCNH2 | n.649C>G n.244C>G n.2184C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.638C>G n.656C>G n.1574C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) | |
7 | g.150952631G= | CA1752411924 | KCNH2 | n.649C= n.244C= n.2184C= c.1351C= (p.Pro451=) c.331C= (p.Pro111=) c.1003C= (p.Pro335=) n.638C= n.656C= n.1574C= c.1051C= (p.Pro351=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1174C= (p.Pro392=) | |
7 | g.150952631G>T | CA369859931 | KCNH2 | n.649C>A n.244C>A n.2184C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.638C>A n.656C>A n.1574C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) | |
7 | g.150952632C>A | CA369859933 | KCNH2 | n.648G>T n.243G>T n.2183G>T c.1350G>T (p.Gln450His) c.330G>T (p.Gln110His) c.1002G>T (p.Gln334His) n.637G>T n.655G>T n.1573G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1173G>T (p.Gln391His) | |
7 | g.150952632C>G | CA369859932 | KCNH2 | n.648G>C n.243G>C n.2183G>C c.1350G>C (p.Gln450His) c.330G>C (p.Gln110His) c.1002G>C (p.Gln334His) n.637G>C n.655G>C n.1573G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1173G>C (p.Gln391His) | |
7 | g.150952632C>T | CA458871682 | KCNH2 | n.648G>A n.243G>A n.2183G>A c.1350G>A (p.Gln450=) c.330G>A (p.Gln110=) c.1002G>A (p.Gln334=) n.637G>A n.655G>A n.1573G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1173G>A (p.Gln391=) | |
7 | g.150952633T>A | CA369859934 | KCNH2 | n.647A>T n.242A>T n.2182A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.636A>T n.654A>T n.1572A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) | |
7 | g.150952633T>C | CA369859935 | KCNH2 | n.647A>G n.242A>G n.2182A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.636A>G n.654A>G n.1572A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) | |
7 | g.150952633T>G | CA369859936 | KCNH2 | n.647A>C n.242A>C n.2182A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.636A>C n.654A>C n.1572A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) | |
7 | g.150952633T= | CA1752411925 | KCNH2 | n.647A= n.242A= n.2182A= c.1349A= (p.Gln450=) c.329A= (p.Gln110=) c.1001A= (p.Gln334=) n.636A= n.654A= n.1572A= c.1049A= (p.Gln350=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1172A= (p.Gln391=) | |
7 | g.150952634_150952655dup | CA2697549697 | KCNH2 | n.626_647dup n.221_242dup n.2161_2182dup c.1328_1349dup (p.Gln450HisfsTer?) c.308_329dup (p.Gln110HisfsTer?) c.980_1001dup (p.Gln334HisfsTer?) n.615_636dup n.633_654dup n.1551_1572dup c.1028_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) c.1178_1199dup (p.Gln400HisfsTer?) c.1151_1172dup (p.Gln391HisfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150952634G>A | CA369859937 | KCNH2 | n.646C>T n.241C>T n.2181C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.635C>T n.653C>T n.1571C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952634G>C | CA369859938 | KCNH2 | n.646C>G n.241C>G n.2181C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.635C>G n.653C>G n.1571C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) | |
7 | g.150952634G= | CA1752411927 | KCNH2 | n.646C= n.241C= n.2181C= c.1348C= (p.Gln450=) c.328C= (p.Gln110=) c.1000C= (p.Gln334=) n.635C= n.653C= n.1571C= c.1048C= (p.Gln350=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1171C= (p.Gln391=) | |
7 | g.150952634G>T | CA369859939 | KCNH2 | n.646C>A n.241C>A n.2181C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.635C>A n.653C>A n.1571C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) | |
7 | g.150952635_150952636insGAGGGG | CA918162418 | KCNH2 | n.646_647insCCTCCC n.241_242insCCTCCC n.2181_2182insCCTCCC c.1348_1349insCCTCCC (p.Cys449_Gln450insProSer) c.328_329insCCTCCC (p.Cys109_Gln110insProSer) c.1000_1001insCCTCCC (p.Cys333_Gln334insProSer) n.635_636insCCTCCC n.653_654insCCTCCC n.1571_1572insCCTCCC c.1048_1049insCCTCCC (p.Cys349_Gln350insProSer) c.1198_1199insCCTCCC (p.Cys399_Gln400insProSer) c.1171_1172insCCTCCC (p.Cys390_Gln391insProSer) | dbSNP |
7 | g.150952635del | CA2512903299 | KCNH2 | n.646del n.241del n.2181del c.1348del (p.Gln450SerfsTer?) c.328del (p.Gln110SerfsTer?) c.1000del (p.Gln334SerfsTer?) n.635del n.653del n.1571del c.1048del (p.Gln350SerfsTer?) c.1198del (p.Gln400SerfsTer?) c.1171del (p.Gln391SerfsTer?) | |
7 | g.150952635G>A | CA458871683 | KCNH2 | n.645C>T n.240C>T n.2180C>T c.1347C>T (p.Cys449=) c.327C>T (p.Cys109=) c.999C>T (p.Cys333=) n.634C>T n.652C>T n.1570C>T c.1047C>T (p.Cys349=) c.1197C>T (p.Cys399=) c.1170C>T (p.Cys390=) | |
7 | g.150952635G>C | CA369859940 | KCNH2 | n.645C>G n.240C>G n.2180C>G c.1347C>G (p.Cys449Trp) c.327C>G (p.Cys109Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.634C>G n.652C>G n.1570C>G c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.1170C>G (p.Cys390Trp) | |
7 | g.150952635G>T | CA369859941 | KCNH2 | n.645C>A n.240C>A n.2180C>A c.1347C>A (p.Cys449Ter) c.327C>A (p.Cys109Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.634C>A n.652C>A n.1570C>A c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.1170C>A (p.Cys390Ter) | |
7 | g.150952636_150952638del | CA645565638 | KCNH2 | n.643_645del n.238_240del n.2178_2180del c.1345_1347del (p.Cys449del) c.325_327del (p.Cys109del) c.997_999del (p.Cys333del) n.632_634del n.650_652del n.1568_1570del c.1045_1047del (p.Cys349del) c.1195_1197del (p.Cys399del) c.1168_1170del (p.Cys390del) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150952642_150952663del | CA2580077809 | KCNH2 | n.624_645del n.219_240del n.2159_2180del c.1326_1347del (p.Thr443SerfsTer?) c.306_327del (p.Thr103SerfsTer?) c.978_999del (p.Thr327SerfsTer?) n.613_634del n.631_652del n.1549_1570del c.1026_1047del (p.Thr343SerfsTer?) c.1176_1197del (p.Thr393SerfsTer?) c.1149_1170del (p.Thr384SerfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150952636C>A | CA369859942 | KCNH2 | n.644G>T n.239G>T n.2179G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.633G>T n.651G>T n.1569G>T c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1169G>T (p.Cys390Phe) | |
7 | g.150952636C= | CA1752411930 | KCNH2 | n.644G= n.239G= n.2179G= c.1346G= (p.Cys449=) c.326G= (p.Cys109=) c.998G= (p.Cys333=) n.633G= n.651G= n.1569G= c.1046G= (p.Cys349=) c.1196G= (p.Cys399=) c.1169G= (p.Cys390=) | |
7 | g.150952636C>G | CA369859943 | KCNH2 | n.644G>C n.239G>C n.2179G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.633G>C n.651G>C n.1569G>C c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1169G>C (p.Cys390Ser) | dbSNP |
7 | g.150952636C>T | CA369859944 | KCNH2 | n.644G>A n.239G>A n.2179G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.633G>A n.651G>A n.1569G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) | dbSNP |
7 | g.150952637A>C | CA369859947 | KCNH2 | n.643T>G n.238T>G n.2178T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.632T>G n.650T>G n.1568T>G c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1168T>G (p.Cys390Gly) | |
7 | g.150952637A>G | CA369859946 | KCNH2 | n.643T>C n.238T>C n.2178T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.632T>C n.650T>C n.1568T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1168T>C (p.Cys390Arg) | |
7 | g.150952637A>T | CA369859945 | KCNH2 | n.643T>A n.238T>A n.2178T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.632T>A n.650T>A n.1568T>A c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1168T>A (p.Cys390Ser) | |
7 | g.150952638G>A | CA458871684 | KCNH2 | n.642C>T n.237C>T n.2177C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.324C>T (p.Ala108=) c.996C>T (p.Ala332=) n.631C>T n.649C>T n.1567C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1167C>T (p.Ala389=) | |
7 | g.150952638G>C | CA458871685 | KCNH2 | n.642C>G n.237C>G n.2177C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.324C>G (p.Ala108=) c.996C>G (p.Ala332=) n.631C>G n.649C>G n.1567C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1167C>G (p.Ala389=) | |
7 | g.150952638G>T | CA458871686 | KCNH2 | n.642C>A n.237C>A n.2177C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.324C>A (p.Ala108=) c.996C>A (p.Ala332=) n.631C>A n.649C>A n.1567C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1167C>A (p.Ala389=) | |
7 | g.150952639G>A | CA369859948 | KCNH2 | n.641C>T n.236C>T n.2176C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.630C>T n.648C>T n.1566C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) | |
7 | g.150952639G>C | CA369859950 | KCNH2 | n.641C>G n.236C>G n.2176C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.630C>G n.648C>G n.1566C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) | |
7 | g.150952639G>T | CA369859949 | KCNH2 | n.641C>A n.236C>A n.2176C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.630C>A n.648C>A n.1566C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) | |
7 | g.150952640C>A | CA027793 | KCNH2 | n.640G>T n.235G>T n.2175G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.629G>T n.647G>T n.1565G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952640C= | CA1752411933 | KCNH2 | n.640G= n.235G= n.2175G= c.1342G= (p.Ala448=) c.322G= (p.Ala108=) c.994G= (p.Ala332=) n.629G= n.647G= n.1565G= c.1042G= (p.Ala348=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1165G= (p.Ala389=) | |
7 | g.150952640C>G | CA369859951 | KCNH2 | n.640G>C n.235G>C n.2175G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.629G>C n.647G>C n.1565G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) | dbSNP |
7 | g.150952640C>T | CA369859952 | KCNH2 | n.640G>A n.235G>A n.2175G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.629G>A n.647G>A n.1565G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952641G>A | CA027774 | KCNH2 | n.639C>T n.234C>T n.2174C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.321C>T (p.Tyr107=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.628C>T n.646C>T n.1564C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1191C>T (p.Tyr397=) c.1164C>T (p.Tyr388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952641G>C | CA369859953 | KCNH2 | n.639C>G n.234C>G n.2174C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.628C>G n.646C>G n.1564C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) | |
7 | g.150952641G= | CA1752411938 | KCNH2 | n.639C= n.234C= n.2174C= c.1341C= (p.Tyr447=) c.321C= (p.Tyr107=) c.993C= (p.Tyr331=) n.628C= n.646C= n.1564C= c.1041C= (p.Tyr347=) c.1191C= (p.Tyr397=) c.1164C= (p.Tyr388=) | |
7 | g.150952641G>T | CA027760 | KCNH2 | n.639C>A n.234C>A n.2174C>A c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.628C>A n.646C>A n.1564C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952642T>A | CA369859954 | KCNH2 | n.638A>T n.233A>T n.2173A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.627A>T n.645A>T n.1563A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) | |
7 | g.150952642T>C | CA369859955 | KCNH2 | n.638A>G n.233A>G n.2173A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.627A>G n.645A>G n.1563A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) | |
7 | g.150952642T>G | CA369859956 | KCNH2 | n.638A>C n.233A>C n.2173A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.627A>C n.645A>C n.1563A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) | dbSNP |
7 | g.150952642T= | CA1752411942 | KCNH2 | n.638A= n.233A= n.2173A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.320A= (p.Tyr107=) c.992A= (p.Tyr331=) n.627A= n.645A= n.1563A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.1163A= (p.Tyr388=) | |
7 | g.150952643A>C | CA369859957 | KCNH2 | n.637T>G n.232T>G n.2172T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.626T>G n.644T>G n.1562T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) | |
7 | g.150952643A>G | CA369859958 | KCNH2 | n.637T>C n.232T>C n.2172T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.626T>C n.644T>C n.1562T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1162T>C (p.Tyr388His) | ClinVar |
7 | g.150952643A>T | CA369859959 | KCNH2 | n.637T>A n.232T>A n.2172T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.626T>A n.644T>A n.1562T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) | |
7 | g.150952644G>A | CA458871687 | KCNH2 | n.636C>T n.231C>T n.2171C>T c.1338C>T (p.Gly446=) c.318C>T (p.Gly106=) c.990C>T (p.Gly330=) n.625C>T n.643C>T n.1561C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1161C>T (p.Gly387=) | |
7 | g.150952644G>C | CA458871688 | KCNH2 | n.636C>G n.231C>G n.2171C>G c.1338C>G (p.Gly446=) c.318C>G (p.Gly106=) c.990C>G (p.Gly330=) n.625C>G n.643C>G n.1561C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1161C>G (p.Gly387=) | |
7 | g.150952644G>T | CA458871689 | KCNH2 | n.636C>A n.231C>A n.2171C>A c.1338C>A (p.Gly446=) c.318C>A (p.Gly106=) c.990C>A (p.Gly330=) n.625C>A n.643C>A n.1561C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1161C>A (p.Gly387=) | |
7 | g.150952645C>A | CA369859962 | KCNH2 | n.635G>T n.230G>T n.2170G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.989G>T (p.Gly330Val) n.624G>T n.642G>T n.1560G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) | |
7 | g.150952645C>G | CA369859960 | KCNH2 | n.635G>C n.230G>C n.2170G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.624G>C n.642G>C n.1560G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) | |
7 | g.150952645C>T | CA369859961 | KCNH2 | n.635G>A n.230G>A n.2170G>A c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) n.624G>A n.642G>A n.1560G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) | |
7 | g.150952646C>A | CA369859963 | KCNH2 | n.634G>T n.229G>T n.2169G>T c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) n.623G>T n.641G>T n.1559G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952646C= | CA1752411945 | KCNH2 | n.634G= n.229G= n.2169G= c.1336G= (p.Gly446=) c.316G= (p.Gly106=) c.988G= (p.Gly330=) n.623G= n.641G= n.1559G= c.1036G= (p.Gly346=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1159G= (p.Gly387=) | |
7 | g.150952646C>G | CA369859964 | KCNH2 | n.634G>C n.229G>C n.2169G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.623G>C n.641G>C n.1559G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) | |
7 | g.150952646C>T | CA369859965 | KCNH2 | n.634G>A n.229G>A n.2169G>A c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) n.623G>A n.641G>A n.1559G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) | |
7 | g.150952649_150952650del | CA2695208737 | KCNH2 | n.633_634del n.228_229del n.2168_2169del c.1335_1336del (p.Cys445TrpfsTer?) c.315_316del (p.Cys105TrpfsTer?) c.987_988del (p.Cys329TrpfsTer?) n.622_623del n.640_641del n.1558_1559del c.1035_1036del (p.Cys345TrpfsTer?) c.1185_1186del (p.Cys395TrpfsTer?) c.1158_1159del (p.Cys386TrpfsTer?) | |
7 | g.150952647A>C | CA369859966 | KCNH2 | n.633T>G n.228T>G n.2168T>G c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) c.987T>G (p.Cys329Trp) n.622T>G n.640T>G n.1558T>G c.1035T>G (p.Cys345Trp) c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.1158T>G (p.Cys386Trp) | |
7 | g.150952647A>G | CA458871690 | KCNH2 | n.633T>C n.228T>C n.2168T>C c.1335T>C (p.Cys445=) c.315T>C (p.Cys105=) c.987T>C (p.Cys329=) n.622T>C n.640T>C n.1558T>C c.1035T>C (p.Cys345=) c.1185T>C (p.Cys395=) c.1158T>C (p.Cys386=) | |
7 | g.150952647A>T | CA369859967 | KCNH2 | n.633T>A n.228T>A n.2168T>A c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) c.987T>A (p.Cys329Ter) n.622T>A n.640T>A n.1558T>A c.1035T>A (p.Cys345Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.1158T>A (p.Cys386Ter) | |
7 | g.150952647dup | CA658656055 | KCNH2 | n.633dup n.228dup n.2168dup c.1335dup (p.Gly446TrpfsTer?) c.315dup (p.Gly106TrpfsTer?) c.987dup (p.Gly330TrpfsTer?) n.622dup n.640dup n.1558dup c.1035dup (p.Gly346TrpfsTer?) c.1185dup (p.Gly396TrpfsTer?) c.1158dup (p.Gly387TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952648C>A | CA369859968 | KCNH2 | n.632G>T n.227G>T n.2167G>T c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) n.621G>T n.639G>T n.1557G>T c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) | |
7 | g.150952648C>G | CA369859969 | KCNH2 | n.632G>C n.227G>C n.2167G>C c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) n.621G>C n.639G>C n.1557G>C c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) | |
7 | g.150952648C>T | CA369859970 | KCNH2 | n.632G>A n.227G>A n.2167G>A c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.621G>A n.639G>A n.1557G>A c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) | |
7 | g.150952649A>C | CA369859971 | KCNH2 | n.631T>G n.226T>G n.2166T>G c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) n.620T>G n.638T>G n.1556T>G c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) | |
7 | g.150952649A>G | CA369859972 | KCNH2 | n.631T>C n.226T>C n.2166T>C c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) n.620T>C n.638T>C n.1556T>C c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) | |
7 | g.150952649A>T | CA369859973 | KCNH2 | n.631T>A n.226T>A n.2166T>A c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) n.620T>A n.638T>A n.1556T>A c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) | |
7 | g.150952650C>A | CA004493 | KCNH2 | n.630G>T n.225G>T n.2165G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.619G>T n.637G>T n.1555G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952650C= | CA1752411954 | KCNH2 | n.630G= n.225G= n.2165G= c.1332G= (p.Glu444=) c.312G= (p.Glu104=) c.984G= (p.Glu328=) n.619G= n.637G= n.1555G= c.1032G= (p.Glu344=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1155G= (p.Glu385=) | |
7 | g.150952650C>G | CA369859974 | KCNH2 | n.630G>C n.225G>C n.2165G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.619G>C n.637G>C n.1555G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952650C>T | CA027740 | KCNH2 | n.630G>A n.225G>A n.2165G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.312G>A (p.Glu104=) c.984G>A (p.Glu328=) n.619G>A n.637G>A n.1555G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1155G>A (p.Glu385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952650_150952653del | CA2502904117 | KCNH2 | n.627_630del n.222_225del n.2162_2165del c.1329_1332del (p.Glu444ValfsTer?) c.309_312del (p.Glu104ValfsTer?) c.981_984del (p.Glu328ValfsTer?) n.616_619del n.634_637del n.1552_1555del c.1029_1032del (p.Glu344ValfsTer?) c.1179_1182del (p.Glu394ValfsTer?) c.1152_1155del (p.Glu385ValfsTer?) | |
7 | g.150952651T>A | CA369859975 | KCNH2 | n.629A>T n.224A>T n.2164A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.618A>T n.636A>T n.1554A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) | |
7 | g.150952651T>C | CA369859976 | KCNH2 | n.629A>G n.224A>G n.2164A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.618A>G n.636A>G n.1554A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) | |
7 | g.150952651T>G | CA369859977 | KCNH2 | n.629A>C n.224A>C n.2164A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.618A>C n.636A>C n.1554A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) | |
7 | g.150952652C>A | CA004486 | KCNH2 | n.628G>T n.223G>T n.2163G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.617G>T n.635G>T n.1553G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952652C= | CA1752411961 | KCNH2 | n.628G= n.223G= n.2163G= c.1330G= (p.Glu444=) c.310G= (p.Glu104=) c.982G= (p.Glu328=) n.617G= n.635G= n.1553G= c.1030G= (p.Glu344=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1153G= (p.Glu385=) | |
7 | g.150952652C>G | CA369859978 | KCNH2 | n.628G>C n.223G>C n.2163G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.617G>C n.635G>C n.1553G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150952652C>T | CA004478 | KCNH2 | n.628G>A n.223G>A n.2163G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.617G>A n.635G>A n.1553G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952653G>A | CA027725 | KCNH2 | n.627C>T n.222C>T n.2162C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.309C>T (p.Thr103=) c.981C>T (p.Thr327=) n.616C>T n.634C>T n.1552C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1152C>T (p.Thr384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952653G>C | CA458871692 | KCNH2 | n.627C>G n.222C>G n.2162C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.309C>G (p.Thr103=) c.981C>G (p.Thr327=) n.616C>G n.634C>G n.1552C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1152C>G (p.Thr384=) | ClinVar |
7 | g.150952653G= | CA1752411969 | KCNH2 | n.627C= n.222C= n.2162C= c.1329C= (p.Thr443=) c.309C= (p.Thr103=) c.981C= (p.Thr327=) n.616C= n.634C= n.1552C= c.1029C= (p.Thr343=) c.1179C= (p.Thr393=) c.1152C= (p.Thr384=) | |
7 | g.150952653G>T | CA458871691 | KCNH2 | n.627C>A n.222C>A n.2162C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.309C>A (p.Thr103=) c.981C>A (p.Thr327=) n.616C>A n.634C>A n.1552C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1152C>A (p.Thr384=) | |
7 | g.150952653_150952654delinsC | CA2695208738 | KCNH2 | n.626_627delinsG n.221_222delinsG n.2161_2162delinsG c.1328_1329delinsG (p.Thr443ArgfsTer?) c.308_309delinsG (p.Thr103ArgfsTer?) c.980_981delinsG (p.Thr327ArgfsTer?) n.615_616delinsG n.633_634delinsG n.1551_1552delinsG c.1028_1029delinsG (p.Thr343ArgfsTer?) c.1178_1179delinsG (p.Thr393ArgfsTer?) c.1151_1152delinsG (p.Thr384ArgfsTer?) | |
7 | g.150952654G>A | CA369859979 | KCNH2 | n.626C>T n.221C>T n.2161C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.615C>T n.633C>T n.1551C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) | |
7 | g.150952654G>C | CA369859980 | KCNH2 | n.626C>G n.221C>G n.2161C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.615C>G n.633C>G n.1551C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) | |
7 | g.150952654G= | CA1752411973 | KCNH2 | n.626C= n.221C= n.2161C= c.1328C= (p.Thr443=) c.308C= (p.Thr103=) c.980C= (p.Thr327=) n.615C= n.633C= n.1551C= c.1028C= (p.Thr343=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
7 | g.150952654G>T | CA027707 | KCNH2 | n.626C>A n.221C>A n.2161C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.615C>A n.633C>A n.1551C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952655T>A | CA369859981 | KCNH2 | n.625A>T n.220A>T n.2160A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.614A>T n.632A>T n.1550A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | |
7 | g.150952655T>C | CA369859982 | KCNH2 | n.625A>G n.220A>G n.2160A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.614A>G n.632A>G n.1550A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | |
7 | g.150952655T>G | CA369859983 | KCNH2 | n.625A>C n.220A>C n.2160A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.614A>C n.632A>C n.1550A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
7 | g.150952655_150952656del | CA2539180156 | KCNH2 | n.624_625del n.219_220del n.2159_2160del c.1326_1327del (p.Thr443ArgfsTer?) c.306_307del (p.Thr103ArgfsTer?) c.978_979del (p.Thr327ArgfsTer?) n.613_614del n.631_632del n.1549_1550del c.1026_1027del (p.Thr343ArgfsTer?) c.1176_1177del (p.Thr393ArgfsTer?) c.1149_1150del (p.Thr384ArgfsTer?) | |
7 | g.150952656del | CA2695208739 | KCNH2 | n.624del n.219del n.2159del c.1326del (p.Thr443ProfsTer?) c.306del (p.Thr103ProfsTer?) c.978del (p.Thr327ProfsTer?) n.613del n.631del n.1549del c.1026del (p.Thr343ProfsTer?) c.1176del (p.Thr393ProfsTer?) c.1149del (p.Thr384ProfsTer?) | |
7 | g.150952656A>C | CA458871693 | KCNH2 | n.624T>G n.219T>G n.2159T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.306T>G (p.Ala102=) c.978T>G (p.Ala326=) n.613T>G n.631T>G n.1549T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1149T>G (p.Ala383=) | |
7 | g.150952656A>G | CA458871694 | KCNH2 | n.624T>C n.219T>C n.2159T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.306T>C (p.Ala102=) c.978T>C (p.Ala326=) n.613T>C n.631T>C n.1549T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1149T>C (p.Ala383=) | |
7 | g.150952656A>T | CA458871695 | KCNH2 | n.624T>A n.219T>A n.2159T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.306T>A (p.Ala102=) c.978T>A (p.Ala326=) n.613T>A n.631T>A n.1549T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1149T>A (p.Ala383=) | |
7 | g.150952657G>A | CA369859986 | KCNH2 | n.623C>T n.218C>T n.2158C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.612C>T n.630C>T n.1548C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952657G>C | CA369859984 | KCNH2 | n.623C>G n.218C>G n.2158C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.612C>G n.630C>G n.1548C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
7 | g.150952657G= | CA1752411976 | KCNH2 | n.623C= n.218C= n.2158C= c.1325C= (p.Ala442=) c.305C= (p.Ala102=) c.977C= (p.Ala326=) n.612C= n.630C= n.1548C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1148C= (p.Ala383=) | |
7 | g.150952657G>T | CA369859985 | KCNH2 | n.623C>A n.218C>A n.2158C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.612C>A n.630C>A n.1548C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) | |
7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
7 | g.150952657_150952658insTGC | CA2562663769 | KCNH2 | n.622_623insGCA n.217_218insGCA n.2157_2158insGCA c.1324_1325insGCA (p.Ala442delinsGlyThr) c.304_305insGCA (p.Ala102delinsGlyThr) c.976_977insGCA (p.Ala326delinsGlyThr) n.611_612insGCA n.629_630insGCA n.1547_1548insGCA c.1024_1025insGCA (p.Ala342delinsGlyThr) c.1174_1175insGCA (p.Ala392delinsGlyThr) c.1147_1148insGCA (p.Ala383delinsGlyThr) | |
7 | g.150952658C>A | CA369859987 | KCNH2 | n.622G>T n.217G>T n.2157G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.611G>T n.629G>T n.1547G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952658C>G | CA369859988 | KCNH2 | n.622G>C n.217G>C n.2157G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.611G>C n.629G>C n.1547G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
7 | g.150952658C>T | CA369859989 | KCNH2 | n.622G>A n.217G>A n.2157G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.611G>A n.629G>A n.1547G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150952659A>C | CA458871696 | KCNH2 | n.621T>G n.216T>G n.2156T>G c.1323T>G (p.Pro441=) c.303T>G (p.Pro101=) c.975T>G (p.Pro325=) n.610T>G n.628T>G n.1546T>G c.1023T>G (p.Pro341=) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1146T>G (p.Pro382=) | |
7 | g.150952659A>G | CA458871697 | KCNH2 | n.621T>C n.216T>C n.2156T>C c.1323T>C (p.Pro441=) c.303T>C (p.Pro101=) c.975T>C (p.Pro325=) n.610T>C n.628T>C n.1546T>C c.1023T>C (p.Pro341=) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1146T>C (p.Pro382=) | |
7 | g.150952659A>T | CA458871698 | KCNH2 | n.621T>A n.216T>A n.2156T>A c.1323T>A (p.Pro441=) c.303T>A (p.Pro101=) c.975T>A (p.Pro325=) n.610T>A n.628T>A n.1546T>A c.1023T>A (p.Pro341=) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1146T>A (p.Pro382=) | |
7 | g.150952659_150952660del | CA2521279599 | KCNH2 | n.620_621del n.215_216del n.2155_2156del c.1322_1323del (p.Pro441ArgfsTer?) c.302_303del (p.Pro101ArgfsTer?) c.974_975del (p.Pro325ArgfsTer?) n.609_610del n.627_628del n.1545_1546del c.1022_1023del (p.Pro341ArgfsTer?) c.1172_1173del (p.Pro391ArgfsTer?) c.1145_1146del (p.Pro382ArgfsTer?) | |
7 | g.150952660G>A | CA369859990 | KCNH2 | n.620C>T n.215C>T n.2155C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.609C>T n.627C>T n.1545C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952660G>C | CA027689 | KCNH2 | n.620C>G n.215C>G n.2155C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.609C>G n.627C>G n.1545C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952660G= | CA1752411982 | KCNH2 | n.620C= n.215C= n.2155C= c.1322C= (p.Pro441=) c.302C= (p.Pro101=) c.974C= (p.Pro325=) n.609C= n.627C= n.1545C= c.1022C= (p.Pro341=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
7 | g.150952660G>T | CA369859991 | KCNH2 | n.620C>A n.215C>A n.2155C>A c.1322C>A (p.Pro441His) c.302C>A (p.Pro101His) c.974C>A (p.Pro325His) n.609C>A n.627C>A n.1545C>A c.1022C>A (p.Pro341His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1145C>A (p.Pro382His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952661G>A | CA369859992 | KCNH2 | n.619C>T n.214C>T n.2154C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.608C>T n.626C>T n.1544C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952661G>C | CA369859993 | KCNH2 | n.619C>G n.214C>G n.2154C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.608C>G n.626C>G n.1544C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
7 | g.150952661G>T | CA369859994 | KCNH2 | n.619C>A n.214C>A n.2154C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.608C>A n.626C>A n.1544C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | |
7 | g.150952662C>A | CA027675 | KCNH2 | n.618G>T n.213G>T n.2153G>T c.1320G>T (p.Pro440=) c.300G>T (p.Pro100=) c.972G>T (p.Pro324=) n.607G>T n.625G>T n.1543G>T c.1020G>T (p.Pro340=) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1143G>T (p.Pro381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952662C= | CA1752411986 | KCNH2 | n.618G= n.213G= n.2153G= c.1320G= (p.Pro440=) c.300G= (p.Pro100=) c.972G= (p.Pro324=) n.607G= n.625G= n.1543G= c.1020G= (p.Pro340=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1143G= (p.Pro381=) | |
7 | g.150952662C>G | CA458871699 | KCNH2 | n.618G>C n.213G>C n.2153G>C c.1320G>C (p.Pro440=) c.300G>C (p.Pro100=) c.972G>C (p.Pro324=) n.607G>C n.625G>C n.1543G>C c.1020G>C (p.Pro340=) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1143G>C (p.Pro381=) | |
7 | g.150952662C>T | CA027656 | KCNH2 | n.618G>A n.213G>A n.2153G>A c.1320G>A (p.Pro440=) c.300G>A (p.Pro100=) c.972G>A (p.Pro324=) n.607G>A n.625G>A n.1543G>A c.1020G>A (p.Pro340=) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1143G>A (p.Pro381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952662_150952663insT | CA2570424297 | KCNH2 | n.617_618insA n.212_213insA n.2152_2153insA c.1319_1320insA (p.Pro441AlafsTer?) c.299_300insA (p.Pro101AlafsTer?) c.971_972insA (p.Pro325AlafsTer?) n.606_607insA n.624_625insA n.1542_1543insA c.1019_1020insA (p.Pro341AlafsTer?) c.1169_1170insA (p.Pro391AlafsTer?) c.1142_1143insA (p.Pro382AlafsTer?) | |
7 | g.150952662_150952663insCT | CA2500281106 | KCNH2 | n.617_618insAG n.212_213insAG n.2152_2153insAG c.1319_1320insAG (p.Pro441GlyfsTer?) c.299_300insAG (p.Pro101GlyfsTer?) c.971_972insAG (p.Pro325GlyfsTer?) n.606_607insAG n.624_625insAG n.1542_1543insAG c.1019_1020insAG (p.Pro341GlyfsTer?) c.1169_1170insAG (p.Pro391GlyfsTer?) c.1142_1143insAG (p.Pro382GlyfsTer?) | |
7 | g.150952663G>A | CA004455 | KCNH2 | n.617C>T n.212C>T n.2152C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.606C>T n.624C>T n.1542C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952663G>C | CA369859996 | KCNH2 | n.617C>G n.212C>G n.2152C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.606C>G n.624C>G n.1542C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
7 | g.150952663G= | CA1752411995 | KCNH2 | n.617C= n.212C= n.2152C= c.1319C= (p.Pro440=) c.299C= (p.Pro100=) c.971C= (p.Pro324=) n.606C= n.624C= n.1542C= c.1019C= (p.Pro340=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
7 | g.150952663G>T | CA369859995 | KCNH2 | n.617C>A n.212C>A n.2152C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.606C>A n.624C>A n.1542C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) | |
7 | g.150952665dup | CA305307 | KCNH2 | n.617dup n.212dup n.2152dup c.1319dup (p.Pro441AlafsTer?) c.299dup (p.Pro101AlafsTer?) c.971dup (p.Pro325AlafsTer?) n.606dup n.624dup n.1542dup c.1019dup (p.Pro341AlafsTer?) c.1169dup (p.Pro391AlafsTer?) c.1142dup (p.Pro382AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952664G>A | CA369859998 | KCNH2 | n.616C>T n.211C>T n.2151C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.605C>T n.623C>T n.1541C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150952664G>C | CA369859997 | KCNH2 | n.616C>G n.211C>G n.2151C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.605C>G n.623C>G n.1541C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) | |
7 | g.150952664G= | CA1752411998 | KCNH2 | n.616C= n.211C= n.2151C= c.1318C= (p.Pro440=) c.298C= (p.Pro100=) c.970C= (p.Pro324=) n.605C= n.623C= n.1541C= c.1018C= (p.Pro340=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1141C= (p.Pro381=) | |
7 | g.150952664G>T | CA369859999 | KCNH2 | n.616C>A n.211C>A n.2151C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.605C>A n.623C>A n.1541C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) | dbSNP |
7 | g.150952665G>A | CA072654 | KCNH2 | n.615C>T n.210C>T n.2150C>T c.1317C>T (p.Gly439=) c.297C>T (p.Gly99=) c.969C>T (p.Gly323=) n.604C>T n.622C>T n.1540C>T c.1017C>T (p.Gly339=) c.1167C>T (p.Gly389=) c.1140C>T (p.Gly380=) | |
7 | g.150952665G>C | CA458871700 | KCNH2 | n.615C>G n.210C>G n.2150C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.297C>G (p.Gly99=) c.969C>G (p.Gly323=) n.604C>G n.622C>G n.1540C>G c.1017C>G (p.Gly339=) c.1167C>G (p.Gly389=) c.1140C>G (p.Gly380=) | |
7 | g.150952665G>T | CA458871701 | KCNH2 | n.615C>A n.210C>A n.2150C>A c.1317C>A (p.Gly439=) c.297C>A (p.Gly99=) c.969C>A (p.Gly323=) n.604C>A n.622C>A n.1540C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.1167C>A (p.Gly389=) c.1140C>A (p.Gly380=) | |
7 | g.150952665_150952666insAG | CA2538124017 | KCNH2 | n.615_616insTC n.210_211insTC n.2150_2151insTC c.1317_1318insTC (p.Pro440SerfsTer?) c.297_298insTC (p.Pro100SerfsTer?) c.969_970insTC (p.Pro324SerfsTer?) n.604_605insTC n.622_623insTC n.1540_1541insTC c.1017_1018insTC (p.Pro340SerfsTer?) c.1167_1168insTC (p.Pro390SerfsTer?) c.1140_1141insTC (p.Pro381SerfsTer?) | |
7 | g.150952665_150952666delinsGC | CA1752412001 | KCNH2 | n.614_615delinsGC n.209_210delinsGC n.2149_2150delinsGC c.1316_1317delinsGC (p.Gly439=) c.296_297delinsGC (p.Gly99=) c.968_969delinsGC (p.Gly323=) n.603_604delinsGC n.621_622delinsGC n.1539_1540delinsGC c.1016_1017delinsGC (p.Gly339=) c.1166_1167delinsGC (p.Gly389=) c.1139_1140delinsGC (p.Gly380=) | |
7 | g.150952666C>A | CA369860000 | KCNH2 | n.614G>T n.209G>T n.2149G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.603G>T n.621G>T n.1539G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) | |
7 | g.150952666C>G | CA369860002 | KCNH2 | n.614G>C n.209G>C n.2149G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.603G>C n.621G>C n.1539G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) | |
7 | g.150952666C>T | CA369860001 | KCNH2 | n.614G>A n.209G>A n.2149G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.603G>A n.621G>A n.1539G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) | |
7 | g.150952667del | CA004447 | KCNH2 | n.614del n.209del n.2149del c.1316del (p.Gly439AlafsTer?) c.296del (p.Gly99AlafsTer?) c.968del (p.Gly323AlafsTer?) n.603del n.621del n.1539del c.1016del (p.Gly339AlafsTer?) c.1166del (p.Gly389AlafsTer?) c.1139del (p.Gly380AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952667C>A | CA369860003 | KCNH2 | n.613G>T n.208G>T n.2148G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.602G>T n.620G>T n.1538G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) | |
7 | g.150952667C>G | CA369860004 | KCNH2 | n.613G>C n.208G>C n.2148G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.602G>C n.620G>C n.1538G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) | |
7 | g.150952667C>T | CA072647 | KCNH2 | n.613G>A n.208G>A n.2148G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.602G>A n.620G>A n.1538G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150952668T>A | CA369860005 | KCNH2 | n.612A>T n.207A>T n.2147A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) n.601A>T n.619A>T n.1537A>T c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) | |
7 | g.150952668T>C | CA458871702 | KCNH2 | n.612A>G n.207A>G n.2147A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.294A>G (p.Glu98=) c.966A>G (p.Glu322=) n.601A>G n.619A>G n.1537A>G c.1014A>G (p.Glu338=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.1137A>G (p.Glu379=) | |
7 | g.150952668T>G | CA369860006 | KCNH2 | n.612A>C n.207A>C n.2147A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) n.601A>C n.619A>C n.1537A>C c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) | dbSNP |
7 | g.150952668T= | CA1752412004 | KCNH2 | n.612A= n.207A= n.2147A= c.1314A= (p.Glu438=) c.294A= (p.Glu98=) c.966A= (p.Glu322=) n.601A= n.619A= n.1537A= c.1014A= (p.Glu338=) c.1164A= (p.Glu388=) c.1137A= (p.Glu379=) | |
7 | g.150952669del | CA2533031908 | KCNH2 | n.612del n.207del n.2147del c.1314del (p.Gly439AlafsTer?) c.294del (p.Gly99AlafsTer?) c.966del (p.Gly323AlafsTer?) n.601del n.619del n.1537del c.1014del (p.Gly339AlafsTer?) c.1164del (p.Gly389AlafsTer?) c.1137del (p.Gly380AlafsTer?) | |
7 | g.150952669T>A | CA369860007 | KCNH2 | n.611A>T n.206A>T n.2146A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.600A>T n.618A>T n.1536A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) | |
7 | g.150952669T>C | CA169077585 | KCNH2 | n.611A>G n.206A>G n.2146A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.600A>G n.618A>G n.1536A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952669T>G | CA369860008 | KCNH2 | n.611A>C n.206A>C n.2146A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.600A>C n.618A>C n.1536A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) | |
7 | g.150952669T= | CA1752412006 | KCNH2 | n.611A= n.206A= n.2146A= c.1313A= (p.Glu438=) c.293A= (p.Glu98=) c.965A= (p.Glu322=) n.600A= n.618A= n.1536A= c.1013A= (p.Glu338=) c.1163A= (p.Glu388=) c.1136A= (p.Glu379=) | |
7 | g.150952670C>A | CA369860009 | KCNH2 | n.610G>T n.205G>T n.2145G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.599G>T n.617G>T n.1535G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952670C= | CA1752412007 | KCNH2 | n.610G= n.205G= n.2145G= c.1312G= (p.Glu438=) c.292G= (p.Glu98=) c.964G= (p.Glu322=) n.599G= n.617G= n.1535G= c.1012G= (p.Glu338=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1135G= (p.Glu379=) | |
7 | g.150952670C>G | CA369860010 | KCNH2 | n.610G>C n.205G>C n.2145G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.599G>C n.617G>C n.1535G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) | |
7 | g.150952670C>T | CA027627 | KCNH2 | n.610G>A n.205G>A n.2145G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.599G>A n.617G>A n.1535G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952671T>A | CA369860012 | KCNH2 | n.609A>T n.204A>T n.2144A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.598A>T n.616A>T n.1534A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) | |
7 | g.150952671T>C | CA458871703 | KCNH2 | n.609A>G n.204A>G n.2144A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.291A>G (p.Glu97=) c.963A>G (p.Glu321=) n.598A>G n.616A>G n.1534A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1134A>G (p.Glu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952671T>G | CA369860011 | KCNH2 | n.609A>C n.204A>C n.2144A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.598A>C n.616A>C n.1534A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) | |
7 | g.150952672T>A | CA369860013 | KCNH2 | n.608A>T n.203A>T n.2143A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.597A>T n.615A>T n.1533A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
7 | g.150952672T>C | CA369860014 | KCNH2 | n.608A>G n.203A>G n.2143A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.597A>G n.615A>G n.1533A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | |
7 | g.150952672T>G | CA369860015 | KCNH2 | n.608A>C n.203A>C n.2143A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.597A>C n.615A>C n.1533A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
7 | g.150952673C>A | CA369860016 | KCNH2 | n.607G>T n.202G>T n.2142G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.596G>T n.614G>T n.1532G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
7 | g.150952673C>G | CA369860017 | KCNH2 | n.607G>C n.202G>C n.2142G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.596G>C n.614G>C n.1532G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
7 | g.150952673C>T | CA369860018 | KCNH2 | n.607G>A n.202G>A n.2142G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.596G>A n.614G>A n.1532G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952674C>A | CA458871704 | KCNH2 | n.606G>T n.201G>T n.2141G>T c.1308G>T (p.Thr436=) c.288G>T (p.Thr96=) c.960G>T (p.Thr320=) n.595G>T n.613G>T n.1531G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.1158G>T (p.Thr386=) c.1131G>T (p.Thr377=) | |
7 | g.150952674C= | CA1752412011 | KCNH2 | n.606G= n.201G= n.2141G= c.1308G= (p.Thr436=) c.288G= (p.Thr96=) c.960G= (p.Thr320=) n.595G= n.613G= n.1531G= c.1008G= (p.Thr336=) c.1158G= (p.Thr386=) c.1131G= (p.Thr377=) | |
7 | g.150952674C>G | CA072636 | KCNH2 | n.606G>C n.201G>C n.2141G>C c.1308G>C (p.Thr436=) c.288G>C (p.Thr96=) c.960G>C (p.Thr320=) n.595G>C n.613G>C n.1531G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.1158G>C (p.Thr386=) c.1131G>C (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952674C>T | CA027601 | KCNH2 | n.606G>A n.201G>A n.2141G>A c.1308G>A (p.Thr436=) c.288G>A (p.Thr96=) c.960G>A (p.Thr320=) n.595G>A n.613G>A n.1531G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.1158G>A (p.Thr386=) c.1131G>A (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952675G>A | CA004440 | KCNH2 | n.605C>T n.200C>T n.2140C>T c.1307C>T (p.Thr436Met) c.287C>T (p.Thr96Met) c.959C>T (p.Thr320Met) n.594C>T n.612C>T n.1530C>T c.1007C>T (p.Thr336Met) c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952675G>C | CA369860019 | KCNH2 | n.605C>G n.200C>G n.2140C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.594C>G n.612C>G n.1530C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) | |
7 | g.150952675G= | CA1752412015 | KCNH2 | n.605C= n.200C= n.2140C= c.1307C= (p.Thr436=) c.287C= (p.Thr96=) c.959C= (p.Thr320=) n.594C= n.612C= n.1530C= c.1007C= (p.Thr336=) c.1157C= (p.Thr386=) c.1130C= (p.Thr377=) | |
7 | g.150952675G>T | CA369860020 | KCNH2 | n.605C>A n.200C>A n.2140C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.594C>A n.612C>A n.1530C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) | |
7 | g.150952676T>A | CA369860021 | KCNH2 | n.604A>T n.199A>T n.2139A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.593A>T n.611A>T n.1529A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
7 | g.150952676T>C | CA369860022 | KCNH2 | n.604A>G n.199A>G n.2139A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.593A>G n.611A>G n.1529A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) | |
7 | g.150952676T>G | CA369860023 | KCNH2 | n.604A>C n.199A>C n.2139A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.593A>C n.611A>C n.1529A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
7 | g.150952677C>A | CA369860024 | KCNH2 | n.603G>T n.198G>T n.2138G>T c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.592G>T n.610G>T n.1528G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) | |
7 | g.150952677C>G | CA369860025 | KCNH2 | n.603G>C n.198G>C n.2138G>C c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.592G>C n.610G>C n.1528G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) | |
7 | g.150952677C>T | CA458871705 | KCNH2 | n.603G>A n.198G>A n.2138G>A c.1305G>A (p.Glu435=) c.285G>A (p.Glu95=) c.957G>A (p.Glu319=) n.592G>A n.610G>A n.1528G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1128G>A (p.Glu376=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952678T>A | CA369860026 | KCNH2 | n.602A>T n.197A>T n.2137A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.591A>T n.609A>T n.1527A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) | |
7 | g.150952678T>C | CA027568 | KCNH2 | n.602A>G n.197A>G n.2137A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.591A>G n.609A>G n.1527A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952678T>G | CA369860027 | KCNH2 | n.602A>C n.197A>C n.2137A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.591A>C n.609A>C n.1527A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) | |
7 | g.150952678T= | CA1752412017 | KCNH2 | n.602A= n.197A= n.2137A= c.1304A= (p.Glu435=) c.284A= (p.Glu95=) c.956A= (p.Glu319=) n.591A= n.609A= n.1527A= c.1004A= (p.Glu335=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1127A= (p.Glu376=) | |
7 | g.150952678_150952684del | CA2573141873 | KCNH2 | n.596_602del n.191_197del n.2131_2137del c.1298_1304del (p.Leu433ArgfsTer?) c.278_284del (p.Leu93ArgfsTer?) c.950_956del (p.Leu317ArgfsTer?) n.585_591del n.603_609del n.1521_1527del c.998_1004del (p.Leu333ArgfsTer?) c.1148_1154del (p.Leu383ArgfsTer?) c.1121_1127del (p.Leu374ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952679C>A | CA369860028 | KCNH2 | n.601G>T n.196G>T n.2136G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.590G>T n.608G>T n.1526G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) | |
7 | g.150952679C>G | CA369860029 | KCNH2 | n.601G>C n.196G>C n.2136G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.590G>C n.608G>C n.1526G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) | |
7 | g.150952679C>T | CA369860030 | KCNH2 | n.601G>A n.196G>A n.2136G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.590G>A n.608G>A n.1526G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) | COSMIC |
7 | g.150952679_150952680delinsTT | CA645565639 | KCNH2 | n.600_601delinsAA n.195_196delinsAA n.2135_2136delinsAA c.1302_1303delinsAA (p.Glu435Lys) c.282_283delinsAA (p.Glu95Lys) c.954_955delinsAA (p.Glu319Lys) n.589_590delinsAA n.607_608delinsAA n.1525_1526delinsAA c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys) c.1152_1153delinsAA (p.Glu385Lys) c.1125_1126delinsAA (p.Glu376Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952680C>A | CA369860031 | KCNH2 | n.600G>T n.195G>T n.2135G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.589G>T n.607G>T n.1525G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) | |
7 | g.150952680C>G | CA369860032 | KCNH2 | n.600G>C n.195G>C n.2135G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.589G>C n.607G>C n.1525G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) | |
7 | g.150952680C>T | CA458871706 | KCNH2 | n.600G>A n.195G>A n.2135G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.282G>A (p.Lys94=) c.954G>A (p.Lys318=) n.589G>A n.607G>A n.1525G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1125G>A (p.Lys375=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952681T>A | CA369860033 | KCNH2 | n.599A>T n.194A>T n.2134A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.588A>T n.606A>T n.1524A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) | |
7 | g.150952681T>C | CA369860034 | KCNH2 | n.599A>G n.194A>G n.2134A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.588A>G n.606A>G n.1524A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150952681T>G | CA369860035 | KCNH2 | n.599A>C n.194A>C n.2134A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.588A>C n.606A>C n.1524A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
7 | g.150952682T>A | CA369860036 | KCNH2 | n.598A>T n.193A>T n.2133A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.587A>T n.605A>T n.1523A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
7 | g.150952682T>C | CA369860037 | KCNH2 | n.598A>G n.193A>G n.2133A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.587A>G n.605A>G n.1523A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | |
7 | g.150952682T>G | CA369860038 | KCNH2 | n.598A>C n.193A>C n.2133A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.587A>C n.605A>C n.1523A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
7 | g.150952683C>A | CA458871707 | KCNH2 | n.597G>T n.192G>T n.2132G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.279G>T (p.Leu93=) c.951G>T (p.Leu317=) n.586G>T n.604G>T n.1522G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1122G>T (p.Leu374=) | |
7 | g.150952683C>G | CA458871708 | KCNH2 | n.597G>C n.192G>C n.2132G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.279G>C (p.Leu93=) c.951G>C (p.Leu317=) n.586G>C n.604G>C n.1522G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1122G>C (p.Leu374=) | |
7 | g.150952683C>T | CA458871709 | KCNH2 | n.597G>A n.192G>A n.2132G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.279G>A (p.Leu93=) c.951G>A (p.Leu317=) n.586G>A n.604G>A n.1522G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1122G>A (p.Leu374=) | |
7 | g.150952684A>C | CA369860039 | KCNH2 | n.596T>G n.191T>G n.2131T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.585T>G n.603T>G n.1521T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
7 | g.150952684A>G | CA369860040 | KCNH2 | n.596T>C n.191T>C n.2131T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.585T>C n.603T>C n.1521T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
7 | g.150952684A>T | CA369860041 | KCNH2 | n.596T>A n.191T>A n.2131T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.585T>A n.603T>A n.1521T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
7 | g.150952685G>A | CA458871710 | KCNH2 | n.595C>T n.190C>T n.2130C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.277C>T (p.Leu93=) c.949C>T (p.Leu317=) n.584C>T n.602C>T n.1520C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1120C>T (p.Leu374=) | |
7 | g.150952685G>C | CA369860043 | KCNH2 | n.595C>G n.190C>G n.2130C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.584C>G n.602C>G n.1520C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
7 | g.150952685G>T | CA369860042 | KCNH2 | n.595C>A n.190C>A n.2130C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.584C>A n.602C>A n.1520C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
7 | g.150952686C>A | CA458871711 | KCNH2 | n.594G>T n.189G>T n.2129G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.276G>T (p.Leu92=) c.948G>T (p.Leu316=) n.583G>T n.601G>T n.1519G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1119G>T (p.Leu373=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952686C>G | CA458871712 | KCNH2 | n.594G>C n.189G>C n.2129G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.276G>C (p.Leu92=) c.948G>C (p.Leu316=) n.583G>C n.601G>C n.1519G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1119G>C (p.Leu373=) | |
7 | g.150952686C>T | CA458871713 | KCNH2 | n.594G>A n.189G>A n.2129G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.276G>A (p.Leu92=) c.948G>A (p.Leu316=) n.583G>A n.601G>A n.1519G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1119G>A (p.Leu373=) | |
7 | g.150952687A>C | CA369860044 | KCNH2 | n.593T>G n.188T>G n.2128T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.582T>G n.600T>G n.1518T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) | |
7 | g.150952687A>G | CA369860045 | KCNH2 | n.593T>C n.188T>C n.2128T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.582T>C n.600T>C n.1518T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) | |
7 | g.150952687A>T | CA369860046 | KCNH2 | n.593T>A n.188T>A n.2128T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.582T>A n.600T>A n.1518T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) | |
7 | g.150952688G>A | CA458871714 | KCNH2 | n.592C>T n.187C>T n.2127C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.274C>T (p.Leu92=) c.946C>T (p.Leu316=) n.581C>T n.599C>T n.1517C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1117C>T (p.Leu373=) | ClinVar |
7 | g.150952688G>C | CA369860047 | KCNH2 | n.592C>G n.187C>G n.2127C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.581C>G n.599C>G n.1517C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) | |
7 | g.150952688G>T | CA369860048 | KCNH2 | n.592C>A n.187C>A n.2127C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.581C>A n.599C>A n.1517C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) | |
7 | g.150952689G>A | CA458645673 | KCNH2 | n.591C>T n.186C>T n.2126C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.273C>T (p.Phe91=) c.945C>T (p.Phe315=) n.580C>T n.598C>T n.1516C>T c.993C>T (p.Phe331=) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1116C>T (p.Phe372=) | |
7 | g.150952689G>C | CA369860049 | KCNH2 | n.591C>G n.186C>G n.2126C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.580C>G n.598C>G n.1516C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) | |
7 | g.150952689G= | CA1752412021 | KCNH2 | n.591C= n.186C= n.2126C= c.1293C= (p.Phe431=) c.273C= (p.Phe91=) c.945C= (p.Phe315=) n.580C= n.598C= n.1516C= c.993C= (p.Phe331=) c.1143C= (p.Phe381=) c.1116C= (p.Phe372=) | |
7 | g.150952689G>T | CA004434 | KCNH2 | n.591C>A n.186C>A n.2126C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.580C>A n.598C>A n.1516C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952690A>C | CA369860050 | KCNH2 | n.590T>G n.185T>G n.2125T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.579T>G n.597T>G n.1515T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) | |
7 | g.150952690A>G | CA369860051 | KCNH2 | n.590T>C n.185T>C n.2125T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.579T>C n.597T>C n.1515T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) | |
7 | g.150952690A>T | CA369860052 | KCNH2 | n.590T>A n.185T>A n.2125T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.579T>A n.597T>A n.1515T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) | |
7 | g.150952691A= | CA1752412029 | KCNH2 | n.589T= n.184T= n.2124T= c.1291T= (p.Phe431=) c.271T= (p.Phe91=) c.943T= (p.Phe315=) n.578T= n.596T= n.1514T= c.991T= (p.Phe331=) c.1141T= (p.Phe381=) c.1114T= (p.Phe372=) | |
7 | g.150952691A>C | CA369860053 | KCNH2 | n.589T>G n.184T>G n.2124T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.578T>G n.596T>G n.1514T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) | |
7 | g.150952691A>G | CA369860054 | KCNH2 | n.589T>C n.184T>C n.2124T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.578T>C n.596T>C n.1514T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952691A>T | CA369860055 | KCNH2 | n.589T>A n.184T>A n.2124T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.578T>A n.596T>A n.1514T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) | |
7 | g.150952692G>A | CA458645674 | KCNH2 | n.588C>T n.183C>T n.2123C>T c.1290C>T (p.Ala430=) c.270C>T (p.Ala90=) c.942C>T (p.Ala314=) n.577C>T n.595C>T n.1513C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1113C>T (p.Ala371=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952692G>C | CA458645675 | KCNH2 | n.588C>G n.183C>G n.2123C>G c.1290C>G (p.Ala430=) c.270C>G (p.Ala90=) c.942C>G (p.Ala314=) n.577C>G n.595C>G n.1513C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1113C>G (p.Ala371=) | |
7 | g.150952692G>T | CA458645676 | KCNH2 | n.588C>A n.183C>A n.2123C>A c.1290C>A (p.Ala430=) c.270C>A (p.Ala90=) c.942C>A (p.Ala314=) n.577C>A n.595C>A n.1513C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1113C>A (p.Ala371=) | |
7 | g.150952693del | CA2685610451 | KCNH2 | n.588del n.183del n.2123del c.1290del (p.Phe431SerfsTer3) c.270del (p.Phe91SerfsTer3) c.942del (p.Phe315SerfsTer3) n.577del n.595del n.1513del c.990del (p.Phe331SerfsTer3) c.1140del (p.Phe381SerfsTer3) c.1113del (p.Phe372SerfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.150952693G>A | CA369860056 | KCNH2 | n.587C>T n.182C>T n.2122C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.269C>T (p.Ala90Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.576C>T n.594C>T n.1512C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150952693G>C | CA369860058 | KCNH2 | n.587C>G n.182C>G n.2122C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.576C>G n.594C>G n.1512C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) | |
7 | g.150952693G>T | CA369860057 | KCNH2 | n.587C>A n.182C>A n.2122C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.576C>A n.594C>A n.1512C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952694C>A | CA369860059 | KCNH2 | n.586G>T n.181G>T n.2121G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.575G>T n.593G>T n.1511G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) | |
7 | g.150952694C>G | CA369860060 | KCNH2 | n.586G>C n.181G>C n.2121G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.575G>C n.593G>C n.1511G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) | |
7 | g.150952694C>T | CA072606 | KCNH2 | n.586G>A n.181G>A n.2121G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.575G>A n.593G>A n.1511G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) | |
7 | g.150952695A>C | CA458645679 | KCNH2 | n.585T>G n.180T>G n.2120T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.267T>G (p.Ala89=) c.939T>G (p.Ala313=) n.574T>G n.592T>G n.1510T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.1137T>G (p.Ala379=) c.1110T>G (p.Ala370=) | |
7 | g.150952695A>G | CA458645678 | KCNH2 | n.585T>C n.180T>C n.2120T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.267T>C (p.Ala89=) c.939T>C (p.Ala313=) n.574T>C n.592T>C n.1510T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.1137T>C (p.Ala379=) c.1110T>C (p.Ala370=) | ClinVar |
7 | g.150952695A>T | CA458645677 | KCNH2 | n.585T>A n.180T>A n.2120T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.267T>A (p.Ala89=) c.939T>A (p.Ala313=) n.574T>A n.592T>A n.1510T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.1137T>A (p.Ala379=) c.1110T>A (p.Ala370=) | |
7 | g.150952696del | CA2695208741 | KCNH2 | n.584del n.179del n.2119del c.1286del (p.Ala429ValfsTer5) c.266del (p.Ala89ValfsTer5) c.938del (p.Ala313ValfsTer5) n.573del n.591del n.1509del c.986del (p.Ala329ValfsTer5) c.1136del (p.Ala379ValfsTer5) c.1109del (p.Ala370ValfsTer5) | |
7 | g.150952696G>A | CA027550 | KCNH2 | n.584C>T n.179C>T n.2119C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.573C>T n.591C>T n.1509C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952696G>C | CA369860061 | KCNH2 | n.584C>G n.179C>G n.2119C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.573C>G n.591C>G n.1509C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) | |
7 | g.150952696G= | CA1752412034 | KCNH2 | n.584C= n.179C= n.2119C= c.1286C= (p.Ala429=) c.266C= (p.Ala89=) c.938C= (p.Ala313=) n.573C= n.591C= n.1509C= c.986C= (p.Ala329=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1109C= (p.Ala370=) | |
7 | g.150952696G>T | CA369860062 | KCNH2 | n.584C>A n.179C>A n.2119C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.573C>A n.591C>A n.1509C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) | |
7 | g.150952696_150952697delinsGC | CA1752412035 | KCNH2 | n.583_584delinsGC n.178_179delinsGC n.2118_2119delinsGC c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=) c.265_266delinsGC (p.Ala89=) c.937_938delinsGC (p.Ala313=) n.572_573delinsGC n.590_591delinsGC n.1508_1509delinsGC c.985_986delinsGC (p.Ala329=) c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=) c.1108_1109delinsGC (p.Ala370=) | |
7 | g.150952697C>A | CA369860063 | KCNH2 | n.583G>T n.178G>T n.2118G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.572G>T n.590G>T n.1508G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) | |
7 | g.150952697C= | CA1752412039 | KCNH2 | n.583G= n.178G= n.2118G= c.1285G= (p.Ala429=) c.265G= (p.Ala89=) c.937G= (p.Ala313=) n.572G= n.590G= n.1508G= c.985G= (p.Ala329=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1108G= (p.Ala370=) | |
7 | g.150952697C>G | CA004420 | KCNH2 | n.583G>C n.178G>C n.2118G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.572G>C n.590G>C n.1508G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952697C>T | CA369860064 | KCNH2 | n.583G>A n.178G>A n.2118G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.572G>A n.590G>A n.1508G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) | |
7 | g.150952698del | CA004413 | KCNH2 | n.583del n.178del n.2118del c.1285del (p.Ala429LeufsTer5) c.265del (p.Ala89LeufsTer5) c.937del (p.Ala313LeufsTer5) n.572del n.590del n.1508del c.985del (p.Ala329LeufsTer5) c.1135del (p.Ala379LeufsTer5) c.1108del (p.Ala370LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952698C>A | CA458645681 | KCNH2 | n.582G>T n.177G>T n.2117G>T c.1284G>T (p.Ser428=) c.264G>T (p.Ser88=) c.936G>T (p.Ser312=) n.571G>T n.589G>T n.1507G>T c.984G>T (p.Ser328=) c.1134G>T (p.Ser378=) c.1107G>T (p.Ser369=) | |
7 | g.150952698C= | CA1752412043 | KCNH2 | n.582G= n.177G= n.2117G= c.1284G= (p.Ser428=) c.264G= (p.Ser88=) c.936G= (p.Ser312=) n.571G= n.589G= n.1507G= c.984G= (p.Ser328=) c.1134G= (p.Ser378=) c.1107G= (p.Ser369=) | |
7 | g.150952698C>G | CA458645680 | KCNH2 | n.582G>C n.177G>C n.2117G>C c.1284G>C (p.Ser428=) c.264G>C (p.Ser88=) c.936G>C (p.Ser312=) n.571G>C n.589G>C n.1507G>C c.984G>C (p.Ser328=) c.1134G>C (p.Ser378=) c.1107G>C (p.Ser369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952698C>T | CA027531 | KCNH2 | n.582G>A n.177G>A n.2117G>A c.1284G>A (p.Ser428=) c.264G>A (p.Ser88=) c.936G>A (p.Ser312=) n.571G>A n.589G>A n.1507G>A c.984G>A (p.Ser328=) c.1134G>A (p.Ser378=) c.1107G>A (p.Ser369=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150952699del | CA2695208742 | KCNH2 | n.581del n.176del n.2116del c.1283del (p.Ser428TrpfsTer6) c.263del (p.Ser88TrpfsTer6) c.935del (p.Ser312TrpfsTer6) n.570del n.588del n.1506del c.983del (p.Ser328TrpfsTer6) c.1133del (p.Ser378TrpfsTer6) c.1106del (p.Ser369TrpfsTer6) | |
7 | g.150952699G>A | CA004407 | KCNH2 | n.581C>T n.176C>T n.2116C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) n.570C>T n.588C>T n.1506C>T c.983C>T (p.Ser328Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952699G>C | CA369860065 | KCNH2 | n.581C>G n.176C>G n.2116C>G c.1283C>G (p.Ser428Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.935C>G (p.Ser312Trp) n.570C>G n.588C>G n.1506C>G c.983C>G (p.Ser328Trp) c.1133C>G (p.Ser378Trp) c.1106C>G (p.Ser369Trp) | |
7 | g.150952699G= | CA1752412051 | KCNH2 | n.581C= n.176C= n.2116C= c.1283C= (p.Ser428=) c.263C= (p.Ser88=) c.935C= (p.Ser312=) n.570C= n.588C= n.1506C= c.983C= (p.Ser328=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1106C= (p.Ser369=) | |
7 | g.150952699G>T | CA369860066 | KCNH2 | n.581C>A n.176C>A n.2116C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) n.570C>A n.588C>A n.1506C>A c.983C>A (p.Ser328Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) | |
7 | g.150952700A= | CA1752412055 | KCNH2 | n.580T= n.175T= n.2115T= c.1282T= (p.Ser428=) c.262T= (p.Ser88=) c.934T= (p.Ser312=) n.569T= n.587T= n.1505T= c.982T= (p.Ser328=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1105T= (p.Ser369=) | |
7 | g.150952700A>C | CA369860068 | KCNH2 | n.580T>G n.175T>G n.2115T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.569T>G n.587T>G n.1505T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) | |
7 | g.150952700A>G | CA004400 | KCNH2 | n.580T>C n.175T>C n.2115T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.569T>C n.587T>C n.1505T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952700A>T | CA369860067 | KCNH2 | n.580T>A n.175T>A n.2115T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.569T>A n.587T>A n.1505T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) | |
7 | g.150952701G>A | CA458645682 | KCNH2 | n.579C>T n.174C>T n.2114C>T c.1281C>T (p.Tyr427=) c.261C>T (p.Tyr87=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.568C>T n.586C>T n.1504C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.1131C>T (p.Tyr377=) c.1104C>T (p.Tyr368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952701G>C | CA369860069 | KCNH2 | n.579C>G n.174C>G n.2114C>G c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.568C>G n.586C>G n.1504C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) | |
7 | g.150952701G= | CA1752412063 | KCNH2 | n.579C= n.174C= n.2114C= c.1281C= (p.Tyr427=) c.261C= (p.Tyr87=) c.933C= (p.Tyr311=) n.568C= n.586C= n.1504C= c.981C= (p.Tyr327=) c.1131C= (p.Tyr377=) c.1104C= (p.Tyr368=) | |
7 | g.150952701G>T | CA369860070 | KCNH2 | n.579C>A n.174C>A n.2114C>A c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.568C>A n.586C>A n.1504C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) | |
7 | g.150952702T>A | CA369860071 | KCNH2 | n.578A>T n.173A>T n.2113A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.567A>T n.585A>T n.1503A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) | |
7 | g.150952702T>C | CA004393 | KCNH2 | n.578A>G n.173A>G n.2113A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.567A>G n.585A>G n.1503A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952702T>G | CA004385 | KCNH2 | n.578A>C n.173A>C n.2113A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.567A>C n.585A>C n.1503A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952702T= | CA1752412068 | KCNH2 | n.578A= n.173A= n.2113A= c.1280A= (p.Tyr427=) c.260A= (p.Tyr87=) c.932A= (p.Tyr311=) n.567A= n.585A= n.1503A= c.980A= (p.Tyr327=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.1103A= (p.Tyr368=) | |
7 | g.150952703A= | CA1752412076 | KCNH2 | n.577T= n.172T= n.2112T= c.1279T= (p.Tyr427=) c.259T= (p.Tyr87=) c.931T= (p.Tyr311=) n.566T= n.584T= n.1502T= c.979T= (p.Tyr327=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.1102T= (p.Tyr368=) | |
7 | g.150952703A>C | CA369860072 | KCNH2 | n.577T>G n.172T>G n.2112T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.566T>G n.584T>G n.1502T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) | |
7 | g.150952703A>G | CA004372 | KCNH2 | n.577T>C n.172T>C n.2112T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.566T>C n.584T>C n.1502T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1102T>C (p.Tyr368His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952703A>T | CA369860073 | KCNH2 | n.577T>A n.172T>A n.2112T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.566T>A n.584T>A n.1502T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) | |
7 | g.150952704G>A | CA458645683 | KCNH2 | n.576C>T n.171C>T n.2111C>T c.1278C>T (p.Pro426=) c.258C>T (p.Pro86=) c.930C>T (p.Pro310=) n.565C>T n.583C>T n.1501C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.1128C>T (p.Pro376=) c.1101C>T (p.Pro367=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952704G>C | CA458645684 | KCNH2 | n.576C>G n.171C>G n.2111C>G c.1278C>G (p.Pro426=) c.258C>G (p.Pro86=) c.930C>G (p.Pro310=) n.565C>G n.583C>G n.1501C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1101C>G (p.Pro367=) | ClinVar |
7 | g.150952704G= | CA1752412080 | KCNH2 | n.576C= n.171C= n.2111C= c.1278C= (p.Pro426=) c.258C= (p.Pro86=) c.930C= (p.Pro310=) n.565C= n.583C= n.1501C= c.978C= (p.Pro326=) c.1128C= (p.Pro376=) c.1101C= (p.Pro367=) | |
7 | g.150952704G>T | CA458645685 | KCNH2 | n.576C>A n.171C>A n.2111C>A c.1278C>A (p.Pro426=) c.258C>A (p.Pro86=) c.930C>A (p.Pro310=) n.565C>A n.583C>A n.1501C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1101C>A (p.Pro367=) | |
7 | g.150952705G>A | CA072571 | KCNH2 | n.575C>T n.170C>T n.2110C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.564C>T n.582C>T n.1500C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | |
7 | g.150952705G>C | CA369860074 | KCNH2 | n.575C>G n.170C>G n.2110C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.564C>G n.582C>G n.1500C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
7 | g.150952705G= | CA1752412084 | KCNH2 | n.575C= n.170C= n.2110C= c.1277C= (p.Pro426=) c.257C= (p.Pro86=) c.929C= (p.Pro310=) n.564C= n.582C= n.1500C= c.977C= (p.Pro326=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
7 | g.150952705G>T | CA004365 | KCNH2 | n.575C>A n.170C>A n.2110C>A c.1277C>A (p.Pro426His) c.257C>A (p.Pro86His) c.929C>A (p.Pro310His) n.564C>A n.582C>A n.1500C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1100C>A (p.Pro367His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952706G>A | CA369860076 | KCNH2 | n.574C>T n.169C>T n.2109C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.563C>T n.581C>T n.1499C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150952706G>C | CA369860077 | KCNH2 | n.574C>G n.169C>G n.2109C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.563C>G n.581C>G n.1499C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | |
7 | g.150952706G>T | CA369860075 | KCNH2 | n.574C>A n.169C>A n.2109C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.563C>A n.581C>A n.1499C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
7 | g.150952709_150952710del | CA2695208743 | KCNH2 | n.573_574del n.168_169del n.2108_2109del c.1275_1276del (p.Pro426LeufsTer?) c.255_256del (p.Pro86LeufsTer?) c.927_928del (p.Pro310LeufsTer?) n.562_563del n.580_581del n.1498_1499del c.975_976del (p.Pro326LeufsTer?) c.1125_1126del (p.Pro376LeufsTer?) c.1098_1099del (p.Pro367LeufsTer?) | |
7 | g.150952707T>A | CA458645686 | KCNH2 | n.573A>T n.168A>T n.2108A>T c.1275A>T (p.Thr425=) c.255A>T (p.Thr85=) c.927A>T (p.Thr309=) n.562A>T n.580A>T n.1498A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.1125A>T (p.Thr375=) c.1098A>T (p.Thr366=) | |
7 | g.150952707T>C | CA027508 | KCNH2 | n.573A>G n.168A>G n.2108A>G c.1275A>G (p.Thr425=) c.255A>G (p.Thr85=) c.927A>G (p.Thr309=) n.562A>G n.580A>G n.1498A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.1125A>G (p.Thr375=) c.1098A>G (p.Thr366=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952707T>G | CA458645687 | KCNH2 | n.573A>C n.168A>C n.2108A>C c.1275A>C (p.Thr425=) c.255A>C (p.Thr85=) c.927A>C (p.Thr309=) n.562A>C n.580A>C n.1498A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.1125A>C (p.Thr375=) c.1098A>C (p.Thr366=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952707T= | CA1752412088 | KCNH2 | n.573A= n.168A= n.2108A= c.1275A= (p.Thr425=) c.255A= (p.Thr85=) c.927A= (p.Thr309=) n.562A= n.580A= n.1498A= c.975A= (p.Thr325=) c.1125A= (p.Thr375=) c.1098A= (p.Thr366=) | |
7 | g.150952708G>A | CA16622032 | KCNH2 | n.572C>T n.167C>T n.2107C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.561C>T n.579C>T n.1497C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) | |
7 | g.150952708G>C | CA369860078 | KCNH2 | n.572C>G n.167C>G n.2107C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) n.561C>G n.579C>G n.1497C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) | ClinVar |
7 | g.150952708G>T | CA369860079 | KCNH2 | n.572C>A n.167C>A n.2107C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) n.561C>A n.579C>A n.1497C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) | |
7 | g.150952709T>A | CA369860080 | KCNH2 | n.571A>T n.166A>T n.2106A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.560A>T n.578A>T n.1496A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) | |
7 | g.150952709T>C | CA369860081 | KCNH2 | n.571A>G n.166A>G n.2106A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.560A>G n.578A>G n.1496A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) | |
7 | g.150952709T>G | CA369860082 | KCNH2 | n.571A>C n.166A>C n.2106A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.560A>C n.578A>C n.1496A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) | |
7 | g.150952710G>A | CA458645688 | KCNH2 | n.570C>T n.165C>T n.2105C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.252C>T (p.Phe84=) c.924C>T (p.Phe308=) n.559C>T n.577C>T n.1495C>T c.972C>T (p.Phe324=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1095C>T (p.Phe365=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952710G>C | CA369860083 | KCNH2 | n.570C>G n.165C>G n.2105C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.559C>G n.577C>G n.1495C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) | |
7 | g.150952710G>T | CA369860084 | KCNH2 | n.570C>A n.165C>A n.2105C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.559C>A n.577C>A n.1495C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) |