Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952457_150952484delinsCGAAGGGGATGGCGGCCACCATGTCGAT | CA1752411506 | KCNH2 | n.796_823delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.391_418delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.2331_2358delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1498_1525delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile500=) c.478_505delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile160=) c.1150_1177delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile384=) n.785_812delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.803_830delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.1721_1748delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1198_1225delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile400=) c.1348_1375delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile450=) c.1321_1348delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile441=) | |
7 | g.150952460_150952486del | CA004721 | KCNH2 | n.796_822del n.391_417del n.2331_2357del c.1498_1524del (p.Ile500_Phe508del) c.478_504del (p.Ile160_Phe168del) c.1150_1176del (p.Ile384_Phe392del) n.785_811del n.803_829del n.1721_1747del c.1198_1224del (p.Ile400_Phe408del) c.1348_1374del (p.Ile450_Phe458del) c.1321_1347del (p.Ile441_Phe449del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952461G>A | CA458871592 | KCNH2 | n.819C>T n.414C>T n.2354C>T c.1521C>T (p.Pro507=) c.501C>T (p.Pro167=) c.1173C>T (p.Pro391=) n.808C>T n.826C>T n.1744C>T c.1221C>T (p.Pro407=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1344C>T (p.Pro448=) | |
7 | g.150952461G>C | CA458871593 | KCNH2 | n.819C>G n.414C>G n.2354C>G c.1521C>G (p.Pro507=) c.501C>G (p.Pro167=) c.1173C>G (p.Pro391=) n.808C>G n.826C>G n.1744C>G c.1221C>G (p.Pro407=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1344C>G (p.Pro448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952461G= | CA1752411520 | KCNH2 | n.819C= n.414C= n.2354C= c.1521C= (p.Pro507=) c.501C= (p.Pro167=) c.1173C= (p.Pro391=) n.808C= n.826C= n.1744C= c.1221C= (p.Pro407=) c.1371C= (p.Pro457=) c.1344C= (p.Pro448=) | |
7 | g.150952461G>T | CA458871591 | KCNH2 | n.819C>A n.414C>A n.2354C>A c.1521C>A (p.Pro507=) c.501C>A (p.Pro167=) c.1173C>A (p.Pro391=) n.808C>A n.826C>A n.1744C>A c.1221C>A (p.Pro407=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1344C>A (p.Pro448=) | |
7 | g.150952462G>A | CA004761 | KCNH2 | n.818C>T n.413C>T n.2353C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.807C>T n.825C>T n.1743C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952462G>C | CA369859543 | KCNH2 | n.818C>G n.413C>G n.2353C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.807C>G n.825C>G n.1743C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
7 | g.150952462G= | CA1752411526 | KCNH2 | n.818C= n.413C= n.2353C= c.1520C= (p.Pro507=) c.500C= (p.Pro167=) c.1172C= (p.Pro391=) n.807C= n.825C= n.1743C= c.1220C= (p.Pro407=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1343C= (p.Pro448=) | |
7 | g.150952462G>T | CA369859545 | KCNH2 | n.818C>A n.413C>A n.2353C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.500C>A (p.Pro167His) c.1172C>A (p.Pro391His) n.807C>A n.825C>A n.1743C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1343C>A (p.Pro448His) | |
7 | g.150952463G>A | CA004754 | KCNH2 | n.817C>T n.412C>T n.2352C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.806C>T n.824C>T n.1742C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952463G>C | CA369859548 | KCNH2 | n.817C>G n.412C>G n.2352C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.806C>G n.824C>G n.1742C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952463G= | CA1752411533 | KCNH2 | n.817C= n.412C= n.2352C= c.1519C= (p.Pro507=) c.499C= (p.Pro167=) c.1171C= (p.Pro391=) n.806C= n.824C= n.1742C= c.1219C= (p.Pro407=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1342C= (p.Pro448=) | |
7 | g.150952463G>T | CA369859550 | KCNH2 | n.817C>A n.412C>A n.2352C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.806C>A n.824C>A n.1742C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) | |
7 | g.150952464G>A | CA458871594 | KCNH2 | n.816C>T n.411C>T n.2351C>T c.1518C>T (p.Ile506=) c.498C>T (p.Ile166=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.805C>T n.823C>T n.1741C>T c.1218C>T (p.Ile406=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1341C>T (p.Ile447=) | |
7 | g.150952464G>C | CA369859552 | KCNH2 | n.816C>G n.411C>G n.2351C>G c.1518C>G (p.Ile506Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.805C>G n.823C>G n.1741C>G c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) | |
7 | g.150952464G= | CA1752411538 | KCNH2 | n.816C= n.411C= n.2351C= c.1518C= (p.Ile506=) c.498C= (p.Ile166=) c.1170C= (p.Ile390=) n.805C= n.823C= n.1741C= c.1218C= (p.Ile406=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1341C= (p.Ile447=) | |
7 | g.150952464G>T | CA458871595 | KCNH2 | n.816C>A n.411C>A n.2351C>A c.1518C>A (p.Ile506=) c.498C>A (p.Ile166=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.805C>A n.823C>A n.1741C>A c.1218C>A (p.Ile406=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1341C>A (p.Ile447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952465A>C | CA369859555 | KCNH2 | n.815T>G n.410T>G n.2350T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.804T>G n.822T>G n.1740T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
7 | g.150952465A>G | CA369859556 | KCNH2 | n.815T>C n.410T>C n.2350T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.804T>C n.822T>C n.1740T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
7 | g.150952465A>T | CA169077357 | KCNH2 | n.815T>A n.410T>A n.2350T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.804T>A n.822T>A n.1740T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
7 | g.150952466T>A | CA369859559 | KCNH2 | n.814A>T n.409A>T n.2349A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.803A>T n.821A>T n.1739A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
7 | g.150952466T>C | CA028268 | KCNH2 | n.814A>G n.409A>G n.2349A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.803A>G n.821A>G n.1739A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952466T>G | CA369859561 | KCNH2 | n.814A>C n.409A>C n.2349A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.803A>C n.821A>C n.1739A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
7 | g.150952466T= | CA1752411541 | KCNH2 | n.814A= n.409A= n.2349A= c.1516A= (p.Ile506=) c.496A= (p.Ile166=) c.1168A= (p.Ile390=) n.803A= n.821A= n.1739A= c.1216A= (p.Ile406=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1339A= (p.Ile447=) | |
7 | g.150952467G>A | CA458871596 | KCNH2 | n.813C>T n.408C>T n.2348C>T c.1515C>T (p.Ala505=) c.495C>T (p.Ala165=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.802C>T n.820C>T n.1738C>T c.1215C>T (p.Ala405=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1338C>T (p.Ala446=) | |
7 | g.150952467G>C | CA458871597 | KCNH2 | n.813C>G n.408C>G n.2348C>G c.1515C>G (p.Ala505=) c.495C>G (p.Ala165=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.802C>G n.820C>G n.1738C>G c.1215C>G (p.Ala405=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1338C>G (p.Ala446=) | |
7 | g.150952467G>T | CA458871598 | KCNH2 | n.813C>A n.408C>A n.2348C>A c.1515C>A (p.Ala505=) c.495C>A (p.Ala165=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.802C>A n.820C>A n.1738C>A c.1215C>A (p.Ala405=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1338C>A (p.Ala446=) | |
7 | g.150952468G>A | CA028253 | KCNH2 | n.812C>T n.407C>T n.2347C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.801C>T n.819C>T n.1737C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150952468G>C | CA369859566 | KCNH2 | n.812C>G n.407C>G n.2347C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.801C>G n.819C>G n.1737C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) | |
7 | g.150952468G= | CA1752411546 | KCNH2 | n.812C= n.407C= n.2347C= c.1514C= (p.Ala505=) c.494C= (p.Ala165=) c.1166C= (p.Ala389=) n.801C= n.819C= n.1737C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1337C= (p.Ala446=) | |
7 | g.150952468G>T | CA369859563 | KCNH2 | n.812C>A n.407C>A n.2347C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.801C>A n.819C>A n.1737C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) | |
7 | g.150952468_150952469delinsGC | CA1752411548 | KCNH2 | n.811_812delinsGC n.406_407delinsGC n.2346_2347delinsGC c.1513_1514delinsGC (p.Ala505=) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) n.800_801delinsGC n.818_819delinsGC n.1736_1737delinsGC c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.1336_1337delinsGC (p.Ala446=) | |
7 | g.150952469del | CA16618411 | KCNH2 | n.811del n.406del n.2346del c.1513del (p.Ala505ProfsTer16) c.493del (p.Ala165ProfsTer16) c.1165del (p.Ala389ProfsTer16) n.800del n.818del n.1736del c.1213del (p.Ala405ProfsTer16) c.1363del (p.Ala455ProfsTer16) c.1336del (p.Ala446ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952469C>A | CA369859568 | KCNH2 | n.811G>T n.406G>T n.2346G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.800G>T n.818G>T n.1736G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
7 | g.150952469C>G | CA369859570 | KCNH2 | n.811G>C n.406G>C n.2346G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.800G>C n.818G>C n.1736G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | |
7 | g.150952469C>T | CA369859572 | KCNH2 | n.811G>A n.406G>A n.2346G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.800G>A n.818G>A n.1736G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952470G>A | CA028241 | KCNH2 | n.810C>T n.405C>T n.2345C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.492C>T (p.Ala164=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.799C>T n.817C>T n.1735C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1335C>T (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952470G>C | CA458871599 | KCNH2 | n.810C>G n.405C>G n.2345C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.492C>G (p.Ala164=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.799C>G n.817C>G n.1735C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1335C>G (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952470G= | CA1752411556 | KCNH2 | n.810C= n.405C= n.2345C= c.1512C= (p.Ala504=) c.492C= (p.Ala164=) c.1164C= (p.Ala388=) n.799C= n.817C= n.1735C= c.1212C= (p.Ala404=) c.1362C= (p.Ala454=) c.1335C= (p.Ala445=) | |
7 | g.150952470G>T | CA458871600 | KCNH2 | n.810C>A n.405C>A n.2345C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.492C>A (p.Ala164=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.799C>A n.817C>A n.1735C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1335C>A (p.Ala445=) | |
7 | g.150952471G>A | CA369859575 | KCNH2 | n.809C>T n.404C>T n.2344C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.798C>T n.816C>T n.1734C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) | |
7 | g.150952471G>C | CA369859577 | KCNH2 | n.809C>G n.404C>G n.2344C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.798C>G n.816C>G n.1734C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
7 | g.150952471G>T | CA369859579 | KCNH2 | n.809C>A n.404C>A n.2344C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.798C>A n.816C>A n.1734C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) | ClinVar |
7 | g.150952472C>A | CA369859581 | KCNH2 | n.808G>T n.403G>T n.2343G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.797G>T n.815G>T n.1733G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
7 | g.150952472C>G | CA369859583 | KCNH2 | n.808G>C n.403G>C n.2343G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.797G>C n.815G>C n.1733G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) | |
7 | g.150952472C>T | CA369859585 | KCNH2 | n.808G>A n.403G>A n.2343G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.797G>A n.815G>A n.1733G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) | |
7 | g.150952473C>A | CA458871602 | KCNH2 | n.807G>T n.402G>T n.2342G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.489G>T (p.Val163=) c.1161G>T (p.Val387=) n.796G>T n.814G>T n.1732G>T c.1209G>T (p.Val403=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1332G>T (p.Val444=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952473C= | CA1752411560 | KCNH2 | n.807G= n.402G= n.2342G= c.1509G= (p.Val503=) c.489G= (p.Val163=) c.1161G= (p.Val387=) n.796G= n.814G= n.1732G= c.1209G= (p.Val403=) c.1359G= (p.Val453=) c.1332G= (p.Val444=) | |
7 | g.150952473C>G | CA458871601 | KCNH2 | n.807G>C n.402G>C n.2342G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.489G>C (p.Val163=) c.1161G>C (p.Val387=) n.796G>C n.814G>C n.1732G>C c.1209G>C (p.Val403=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1332G>C (p.Val444=) | |
7 | g.150952473C>T | CA169077360 | KCNH2 | n.807G>A n.402G>A n.2342G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.489G>A (p.Val163=) c.1161G>A (p.Val387=) n.796G>A n.814G>A n.1732G>A c.1209G>A (p.Val403=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1332G>A (p.Val444=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952474A>C | CA369859587 | KCNH2 | n.806T>G n.401T>G n.2341T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.795T>G n.813T>G n.1731T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
7 | g.150952474A>G | CA369859588 | KCNH2 | n.806T>C n.401T>C n.2341T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.795T>C n.813T>C n.1731T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
7 | g.150952474A>T | CA369859590 | KCNH2 | n.806T>A n.401T>A n.2341T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.795T>A n.813T>A n.1731T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) | |
7 | g.150952475C>A | CA369859592 | KCNH2 | n.805G>T n.400G>T n.2340G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.794G>T n.812G>T n.1730G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) | |
7 | g.150952475C>G | CA369859596 | KCNH2 | n.805G>C n.400G>C n.2340G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.794G>C n.812G>C n.1730G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
7 | g.150952475C>T | CA369859594 | KCNH2 | n.805G>A n.400G>A n.2340G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.487G>A (p.Val163Met) c.1159G>A (p.Val387Met) n.794G>A n.812G>A n.1730G>A c.1207G>A (p.Val403Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1330G>A (p.Val444Met) | |
7 | g.150952476C>A | CA028228 | KCNH2 | n.804G>T n.399G>T n.2339G>T c.1506G>T (p.Met502Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) n.793G>T n.811G>T n.1729G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952476C= | CA1752411563 | KCNH2 | n.804G= n.399G= n.2339G= c.1506G= (p.Met502=) c.486G= (p.Met162=) c.1158G= (p.Met386=) n.793G= n.811G= n.1729G= c.1206G= (p.Met402=) c.1356G= (p.Met452=) c.1329G= (p.Met443=) | |
7 | g.150952476C>G | CA369859598 | KCNH2 | n.804G>C n.399G>C n.2339G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) n.793G>C n.811G>C n.1729G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) | |
7 | g.150952476C>T | CA369859599 | KCNH2 | n.804G>A n.399G>A n.2339G>A c.1506G>A (p.Met502Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) n.793G>A n.811G>A n.1729G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) | |
7 | g.150952477A= | CA1752411564 | KCNH2 | n.803T= n.398T= n.2338T= c.1505T= (p.Met502=) c.485T= (p.Met162=) c.1157T= (p.Met386=) n.792T= n.810T= n.1728T= c.1205T= (p.Met402=) c.1355T= (p.Met452=) c.1328T= (p.Met443=) | |
7 | g.150952477A>C | CA369859600 | KCNH2 | n.803T>G n.398T>G n.2338T>G c.1505T>G (p.Met502Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) n.792T>G n.810T>G n.1728T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) | |
7 | g.150952477A>G | CA369859601 | KCNH2 | n.803T>C n.398T>C n.2338T>C c.1505T>C (p.Met502Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) n.792T>C n.810T>C n.1728T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952477A>T | CA169077372 | KCNH2 | n.803T>A n.398T>A n.2338T>A c.1505T>A (p.Met502Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) n.792T>A n.810T>A n.1728T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) | dbSNP |
7 | g.150952478T>A | CA369859604 | KCNH2 | n.802A>T n.397A>T n.2337A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) n.791A>T n.809A>T n.1727A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) | |
7 | g.150952478T>C | CA369859606 | KCNH2 | n.802A>G n.397A>G n.2337A>G c.1504A>G (p.Met502Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.1156A>G (p.Met386Val) n.791A>G n.809A>G n.1727A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1327A>G (p.Met443Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150952478T>G | CA369859607 | KCNH2 | n.802A>C n.397A>C n.2337A>C c.1504A>C (p.Met502Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) n.791A>C n.809A>C n.1727A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) | |
7 | g.150952479G>A | CA458871603 | KCNH2 | n.801C>T n.396C>T n.2336C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.483C>T (p.Asp161=) c.1155C>T (p.Asp385=) n.790C>T n.808C>T n.1726C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.1326C>T (p.Asp442=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952479G>C | CA369859609 | KCNH2 | n.801C>G n.396C>G n.2336C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.790C>G n.808C>G n.1726C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) | |
7 | g.150952479G= | CA1752411568 | KCNH2 | n.801C= n.396C= n.2336C= c.1503C= (p.Asp501=) c.483C= (p.Asp161=) c.1155C= (p.Asp385=) n.790C= n.808C= n.1726C= c.1203C= (p.Asp401=) c.1353C= (p.Asp451=) c.1326C= (p.Asp442=) | |
7 | g.150952479G>T | CA369859611 | KCNH2 | n.801C>A n.396C>A n.2336C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.790C>A n.808C>A n.1726C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) | |
7 | g.150952480T>A | CA369859616 | KCNH2 | n.800A>T n.395A>T n.2335A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.789A>T n.807A>T n.1725A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
7 | g.150952480T>C | CA004741 | KCNH2 | n.800A>G n.395A>G n.2335A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.789A>G n.807A>G n.1725A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952480T>G | CA369859613 | KCNH2 | n.800A>C n.395A>C n.2335A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.789A>C n.807A>C n.1725A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
7 | g.150952480T= | CA1752411575 | KCNH2 | n.800A= n.395A= n.2335A= c.1502A= (p.Asp501=) c.482A= (p.Asp161=) c.1154A= (p.Asp385=) n.789A= n.807A= n.1725A= c.1202A= (p.Asp401=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1325A= (p.Asp442=) | |
7 | g.150952481C>A | CA369859619 | KCNH2 | n.799G>T n.394G>T n.2334G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.788G>T n.806G>T n.1724G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
7 | g.150952481C= | CA1752411585 | KCNH2 | n.799G= n.394G= n.2334G= c.1501G= (p.Asp501=) c.481G= (p.Asp161=) c.1153G= (p.Asp385=) n.788G= n.806G= n.1724G= c.1201G= (p.Asp401=) c.1351G= (p.Asp451=) c.1324G= (p.Asp442=) | |
7 | g.150952481C>G | CA004734 | KCNH2 | n.799G>C n.394G>C n.2334G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.788G>C n.806G>C n.1724G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1324G>C (p.Asp442His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952481C>T | CA004728 | KCNH2 | n.799G>A n.394G>A n.2334G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.788G>A n.806G>A n.1724G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952482G>A | CA028209 | KCNH2 | n.798C>T n.393C>T n.2333C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.480C>T (p.Ile160=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.787C>T n.805C>T n.1723C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1323C>T (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952482G>C | CA369859623 | KCNH2 | n.798C>G n.393C>G n.2333C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.787C>G n.805C>G n.1723C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) | |
7 | g.150952482G= | CA1752411592 | KCNH2 | n.798C= n.393C= n.2333C= c.1500C= (p.Ile500=) c.480C= (p.Ile160=) c.1152C= (p.Ile384=) n.787C= n.805C= n.1723C= c.1200C= (p.Ile400=) c.1350C= (p.Ile450=) c.1323C= (p.Ile441=) | |
7 | g.150952482G>T | CA028191 | KCNH2 | n.798C>A n.393C>A n.2333C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.480C>A (p.Ile160=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.787C>A n.805C>A n.1723C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.1350C>A (p.Ile450=) c.1323C>A (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952483A>C | CA369859625 | KCNH2 | n.797T>G n.392T>G n.2332T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.786T>G n.804T>G n.1722T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) | |
7 | g.150952483A>G | CA369859627 | KCNH2 | n.797T>C n.392T>C n.2332T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.786T>C n.804T>C n.1722T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) | |
7 | g.150952483A>T | CA369859629 | KCNH2 | n.797T>A n.392T>A n.2332T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.786T>A n.804T>A n.1722T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952484T>A | CA369859630 | KCNH2 | n.796A>T n.391A>T n.2331A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.785A>T n.803A>T n.1721A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) | |
7 | g.150952484T>C | CA369859631 | KCNH2 | n.796A>G n.391A>G n.2331A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.785A>G n.803A>G n.1721A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) | |
7 | g.150952484T>G | CA369859632 | KCNH2 | n.796A>C n.391A>C n.2331A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.785A>C n.803A>C n.1721A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) | |
7 | g.150952485G>A | CA070348 | KCNH2 | n.795C>T n.390C>T n.2330C>T c.1497C>T (p.Leu499=) c.477C>T (p.Leu159=) c.1149C>T (p.Leu383=) n.784C>T n.802C>T n.1720C>T c.1197C>T (p.Leu399=) c.1347C>T (p.Leu449=) c.1320C>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952485G>C | CA458871604 | KCNH2 | n.795C>G n.390C>G n.2330C>G c.1497C>G (p.Leu499=) c.477C>G (p.Leu159=) c.1149C>G (p.Leu383=) n.784C>G n.802C>G n.1720C>G c.1197C>G (p.Leu399=) c.1347C>G (p.Leu449=) c.1320C>G (p.Leu440=) | |
7 | g.150952485G= | CA1752411598 | KCNH2 | n.795C= n.390C= n.2330C= c.1497C= (p.Leu499=) c.477C= (p.Leu159=) c.1149C= (p.Leu383=) n.784C= n.802C= n.1720C= c.1197C= (p.Leu399=) c.1347C= (p.Leu449=) c.1320C= (p.Leu440=) | |
7 | g.150952485G>T | CA458871605 | KCNH2 | n.795C>A n.390C>A n.2330C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.477C>A (p.Leu159=) c.1149C>A (p.Leu383=) n.784C>A n.802C>A n.1720C>A c.1197C>A (p.Leu399=) c.1347C>A (p.Leu449=) c.1320C>A (p.Leu440=) | |
7 | g.150952486A= | CA1752411604 | KCNH2 | n.794T= n.389T= n.2329T= c.1496T= (p.Leu499=) c.476T= (p.Leu159=) c.1148T= (p.Leu383=) n.783T= n.801T= n.1719T= c.1196T= (p.Leu399=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1319T= (p.Leu440=) | |
7 | g.150952486A>C | CA004714 | KCNH2 | n.794T>G n.389T>G n.2329T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.783T>G n.801T>G n.1719T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952486A>G | CA369859633 | KCNH2 | n.794T>C n.389T>C n.2329T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.783T>C n.801T>C n.1719T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
7 | g.150952486A>T | CA369859634 | KCNH2 | n.794T>A n.389T>A n.2329T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.783T>A n.801T>A n.1719T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1319T>A (p.Leu440His) | |
7 | g.150952487G>A | CA369859637 | KCNH2 | n.793C>T n.388C>T n.2328C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.782C>T n.800C>T n.1718C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) | |
7 | g.150952487G>C | CA369859635 | KCNH2 | n.793C>G n.388C>G n.2328C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.782C>G n.800C>G n.1718C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | |
7 | g.150952487G>T | CA369859636 | KCNH2 | n.793C>A n.388C>A n.2328C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.782C>A n.800C>A n.1718C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) | |
7 | g.150952488G>A | CA070344 | KCNH2 | n.792C>T n.387C>T n.2327C>T c.1494C>T (p.Phe498=) c.474C>T (p.Phe158=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.781C>T n.799C>T n.1717C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1317C>T (p.Phe439=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952488G>C | CA369859638 | KCNH2 | n.792C>G n.387C>G n.2327C>G c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.781C>G n.799C>G n.1717C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952488G>T | CA369859639 | KCNH2 | n.792C>A n.387C>A n.2327C>A c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.781C>A n.799C>A n.1717C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) | |
7 | g.150952489A>C | CA369859640 | KCNH2 | n.791T>G n.386T>G n.2326T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.780T>G n.798T>G n.1716T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) | |
7 | g.150952489A>G | CA369859641 | KCNH2 | n.791T>C n.386T>C n.2326T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.780T>C n.798T>C n.1716T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) | |
7 | g.150952489A>T | CA369859642 | KCNH2 | n.791T>A n.386T>A n.2326T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.780T>A n.798T>A n.1716T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) | |
7 | g.150952490A>C | CA369859643 | KCNH2 | n.790T>G n.385T>G n.2325T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.779T>G n.797T>G n.1715T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) | |
7 | g.150952490A>G | CA369859644 | KCNH2 | n.790T>C n.385T>C n.2325T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.779T>C n.797T>C n.1715T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) | |
7 | g.150952490A>T | CA369859645 | KCNH2 | n.790T>A n.385T>A n.2325T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.779T>A n.797T>A n.1715T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) | |
7 | g.150952491C>A | CA369859646 | KCNH2 | n.789G>T n.384G>T n.2324G>T c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.778G>T n.796G>T n.1714G>T c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150952491C= | CA1752411607 | KCNH2 | n.789G= n.384G= n.2324G= c.1491G= (p.Trp497=) c.471G= (p.Trp157=) c.1143G= (p.Trp381=) n.778G= n.796G= n.1714G= c.1191G= (p.Trp397=) c.1341G= (p.Trp447=) c.1314G= (p.Trp438=) | |
7 | g.150952491C>G | CA369859647 | KCNH2 | n.789G>C n.384G>C n.2324G>C c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.778G>C n.796G>C n.1714G>C c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) | dbSNP |
7 | g.150952491C>T | CA369859648 | KCNH2 | n.789G>A n.384G>A n.2324G>A c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.778G>A n.796G>A n.1714G>A c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) | |
7 | g.150952492C>A | CA369859650 | KCNH2 | n.788G>T n.383G>T n.2323G>T c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.777G>T n.795G>T n.1713G>T c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) | |
7 | g.150952492C>G | CA369859651 | KCNH2 | n.788G>C n.383G>C n.2323G>C c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.777G>C n.795G>C n.1713G>C c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) | |
7 | g.150952492C>T | CA369859649 | KCNH2 | n.788G>A n.383G>A n.2323G>A c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.777G>A n.795G>A n.1713G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) | |
7 | g.150952493A>C | CA369859652 | KCNH2 | n.787T>G n.382T>G n.2322T>G c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.776T>G n.794T>G n.1712T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) | |
7 | g.150952493A>G | CA369859653 | KCNH2 | n.787T>C n.382T>C n.2322T>C c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.776T>C n.794T>C n.1712T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) | |
7 | g.150952493A>T | CA369859654 | KCNH2 | n.787T>A n.382T>A n.2322T>A c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.776T>A n.794T>A n.1712T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) | |
7 | g.150952494G>A | CA458871607 | KCNH2 | n.786C>T n.381C>T n.2321C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.468C>T (p.Gly156=) c.1140C>T (p.Gly380=) n.775C>T n.793C>T n.1711C>T c.1188C>T (p.Gly396=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1311C>T (p.Gly437=) | |
7 | g.150952494G>C | CA458871608 | KCNH2 | n.786C>G n.381C>G n.2321C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.468C>G (p.Gly156=) c.1140C>G (p.Gly380=) n.775C>G n.793C>G n.1711C>G c.1188C>G (p.Gly396=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1311C>G (p.Gly437=) | |
7 | g.150952494G>T | CA458871606 | KCNH2 | n.786C>A n.381C>A n.2321C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.468C>A (p.Gly156=) c.1140C>A (p.Gly380=) n.775C>A n.793C>A n.1711C>A c.1188C>A (p.Gly396=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1311C>A (p.Gly437=) | |
7 | g.150952495C>A | CA369859655 | KCNH2 | n.785G>T n.380G>T n.2320G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.774G>T n.792G>T n.1710G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) | |
7 | g.150952495C>G | CA369859656 | KCNH2 | n.785G>C n.380G>C n.2320G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.774G>C n.792G>C n.1710G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | |
7 | g.150952495C>T | CA369859657 | KCNH2 | n.785G>A n.380G>A n.2320G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.774G>A n.792G>A n.1710G>A c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | |
7 | g.150952496C>A | CA369859660 | KCNH2 | n.784G>T n.379G>T n.2319G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.773G>T n.791G>T n.1709G>T c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150952496C>G | CA369859658 | KCNH2 | n.784G>C n.379G>C n.2319G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.773G>C n.791G>C n.1709G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
7 | g.150952496C>T | CA369859659 | KCNH2 | n.784G>A n.379G>A n.2319G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.773G>A n.791G>A n.1709G>A c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | |
7 | g.150952497C>A | CA369859661 | KCNH2 | n.783G>T n.378G>T n.2318G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.772G>T n.790G>T n.1708G>T c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) | |
7 | g.150952497C>G | CA369859662 | KCNH2 | n.783G>C n.378G>C n.2318G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.772G>C n.790G>C n.1708G>C c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
7 | g.150952497C>T | CA458871609 | KCNH2 | n.783G>A n.378G>A n.2318G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.465G>A (p.Lys155=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.772G>A n.790G>A n.1708G>A c.1185G>A (p.Lys395=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1308G>A (p.Lys436=) | |
7 | g.150952498T>A | CA369859663 | KCNH2 | n.782A>T n.377A>T n.2317A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.771A>T n.789A>T n.1707A>T c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) | |
7 | g.150952498T>C | CA369859664 | KCNH2 | n.782A>G n.377A>G n.2317A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.771A>G n.789A>G n.1707A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) | |
7 | g.150952498T>G | CA369859665 | KCNH2 | n.782A>C n.377A>C n.2317A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.771A>C n.789A>C n.1707A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) | |
7 | g.150952499T>A | CA369859666 | KCNH2 | n.781A>T n.376A>T n.2316A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.770A>T n.788A>T n.1706A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
7 | g.150952499T>C | CA369859668 | KCNH2 | n.781A>G n.376A>G n.2316A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.770A>G n.788A>G n.1706A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) | |
7 | g.150952499T>G | CA369859667 | KCNH2 | n.781A>C n.376A>C n.2316A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.770A>C n.788A>C n.1706A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) | |
7 | g.150952500G>A | CA070274 | KCNH2 | n.780C>T n.375C>T n.2315C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.462C>T (p.Phe154=) c.1134C>T (p.Phe378=) n.769C>T n.787C>T n.1705C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1305C>T (p.Phe435=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952500G>C | CA369859669 | KCNH2 | n.780C>G n.375C>G n.2315C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.769C>G n.787C>G n.1705C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) | |
7 | g.150952500G>T | CA369859670 | KCNH2 | n.780C>A n.375C>A n.2315C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.769C>A n.787C>A n.1705C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
7 | g.150952501_150952503del | CA2695208732 | KCNH2 | n.778_780del n.373_375del n.2313_2315del c.1480_1482del (p.Phe494del) c.460_462del (p.Phe154del) c.1132_1134del (p.Phe378del) n.767_769del n.785_787del n.1703_1705del c.1180_1182del (p.Phe394del) c.1330_1332del (p.Phe444del) c.1303_1305del (p.Phe435del) | |
7 | g.150952501A>C | CA369859671 | KCNH2 | n.779T>G n.374T>G n.2314T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.768T>G n.786T>G n.1704T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) | |
7 | g.150952501A>G | CA369859672 | KCNH2 | n.779T>C n.374T>C n.2314T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.768T>C n.786T>C n.1704T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) | |
7 | g.150952501A>T | CA369859673 | KCNH2 | n.779T>A n.374T>A n.2314T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.768T>A n.786T>A n.1704T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) | |
7 | g.150952502A>C | CA369859674 | KCNH2 | n.778T>G n.373T>G n.2313T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) n.767T>G n.785T>G n.1703T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) | |
7 | g.150952502A>G | CA369859675 | KCNH2 | n.778T>C n.373T>C n.2313T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.767T>C n.785T>C n.1703T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) | |
7 | g.150952502A>T | CA369859676 | KCNH2 | n.778T>A n.373T>A n.2313T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.767T>A n.785T>A n.1703T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) | |
7 | g.150952503G>A | CA458871610 | KCNH2 | n.777C>T n.372C>T n.2312C>T c.1479C>T (p.Tyr493=) c.459C>T (p.Tyr153=) c.1131C>T (p.Tyr377=) n.766C>T n.784C>T n.1702C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1302C>T (p.Tyr434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952503G>C | CA369859677 | KCNH2 | n.777C>G n.372C>G n.2312C>G c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) n.766C>G n.784C>G n.1702C>G c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) | |
7 | g.150952503G= | CA1752411612 | KCNH2 | n.777C= n.372C= n.2312C= c.1479C= (p.Tyr493=) c.459C= (p.Tyr153=) c.1131C= (p.Tyr377=) n.766C= n.784C= n.1702C= c.1179C= (p.Tyr393=) c.1329C= (p.Tyr443=) c.1302C= (p.Tyr434=) | |
7 | g.150952503G>T | CA10582467 | KCNH2 | n.777C>A n.372C>A n.2312C>A c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) n.766C>A n.784C>A n.1702C>A c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952504T>A | CA004701 | KCNH2 | n.776A>T n.371A>T n.2311A>T c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.765A>T n.783A>T n.1701A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952504T>C | CA004695 | KCNH2 | n.776A>G n.371A>G n.2311A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.765A>G n.783A>G n.1701A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952504T>G | CA004687 | KCNH2 | n.776A>C n.371A>C n.2311A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.765A>C n.783A>C n.1701A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952504T= | CA1752411617 | KCNH2 | n.776A= n.371A= n.2311A= c.1478A= (p.Tyr493=) c.458A= (p.Tyr153=) c.1130A= (p.Tyr377=) n.765A= n.783A= n.1701A= c.1178A= (p.Tyr393=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1301A= (p.Tyr434=) | |
7 | g.150952505A= | CA1752411626 | KCNH2 | n.775T= n.370T= n.2310T= c.1477T= (p.Tyr493=) c.457T= (p.Tyr153=) c.1129T= (p.Tyr377=) n.764T= n.782T= n.1700T= c.1177T= (p.Tyr393=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1300T= (p.Tyr434=) | |
7 | g.150952505A>C | CA369859680 | KCNH2 | n.775T>G n.370T>G n.2310T>G c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.764T>G n.782T>G n.1700T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) | |
7 | g.150952505A>G | CA369859679 | KCNH2 | n.775T>C n.370T>C n.2310T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.764T>C n.782T>C n.1700T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1300T>C (p.Tyr434His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952505A>T | CA369859678 | KCNH2 | n.775T>A n.370T>A n.2310T>A c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.764T>A n.782T>A n.1700T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) | |
7 | g.150952506G>A | CA458871611 | KCNH2 | n.774C>T n.369C>T n.2309C>T c.1476C>T (p.His492=) c.456C>T (p.His152=) c.1128C>T (p.His376=) n.763C>T n.781C>T n.1699C>T c.1176C>T (p.His392=) c.1326C>T (p.His442=) c.1299C>T (p.His433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952506G>C | CA369859681 | KCNH2 | n.774C>G n.369C>G n.2309C>G c.1476C>G (p.His492Gln) c.456C>G (p.His152Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) n.763C>G n.781C>G n.1699C>G c.1176C>G (p.His392Gln) c.1326C>G (p.His442Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) | |
7 | g.150952506G= | CA1752411630 | KCNH2 | n.774C= n.369C= n.2309C= c.1476C= (p.His492=) c.456C= (p.His152=) c.1128C= (p.His376=) n.763C= n.781C= n.1699C= c.1176C= (p.His392=) c.1326C= (p.His442=) c.1299C= (p.His433=) | |
7 | g.150952506G>T | CA369859682 | KCNH2 | n.774C>A n.369C>A n.2309C>A c.1476C>A (p.His492Gln) c.456C>A (p.His152Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) n.763C>A n.781C>A n.1699C>A c.1176C>A (p.His392Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) | |
7 | g.150952507T>A | CA369859683 | KCNH2 | n.773A>T n.368A>T n.2308A>T c.1475A>T (p.His492Leu) c.455A>T (p.His152Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.762A>T n.780A>T n.1698A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952507T>C | CA369859684 | KCNH2 | n.773A>G n.368A>G n.2308A>G c.1475A>G (p.His492Arg) c.455A>G (p.His152Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) n.762A>G n.780A>G n.1698A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952507T>G | CA369859685 | KCNH2 | n.773A>C n.368A>C n.2308A>C c.1475A>C (p.His492Pro) c.455A>C (p.His152Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.762A>C n.780A>C n.1698A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) | |
7 | g.150952507T= | CA1752411634 | KCNH2 | n.773A= n.368A= n.2308A= c.1475A= (p.His492=) c.455A= (p.His152=) c.1127A= (p.His376=) n.762A= n.780A= n.1698A= c.1175A= (p.His392=) c.1325A= (p.His442=) c.1298A= (p.His433=) | |
7 | g.150952508G>A | CA004679 | KCNH2 | n.772C>T n.367C>T n.2307C>T c.1474C>T (p.His492Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.761C>T n.779C>T n.1697C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952508G>C | CA369859686 | KCNH2 | n.772C>G n.367C>G n.2307C>G c.1474C>G (p.His492Asp) c.454C>G (p.His152Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.761C>G n.779C>G n.1697C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) | |
7 | g.150952508G= | CA1752411637 | KCNH2 | n.772C= n.367C= n.2307C= c.1474C= (p.His492=) c.454C= (p.His152=) c.1126C= (p.His376=) n.761C= n.779C= n.1697C= c.1174C= (p.His392=) c.1324C= (p.His442=) c.1297C= (p.His433=) | |
7 | g.150952508G>T | CA369859687 | KCNH2 | n.772C>A n.367C>A n.2307C>A c.1474C>A (p.His492Asn) c.454C>A (p.His152Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.761C>A n.779C>A n.1697C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) | |
7 | g.150952509G>A | CA458871612 | KCNH2 | n.771C>T n.366C>T n.2306C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.453C>T (p.Val151=) c.1125C>T (p.Val375=) n.760C>T n.778C>T n.1696C>T c.1173C>T (p.Val391=) c.1323C>T (p.Val441=) c.1296C>T (p.Val432=) | |
7 | g.150952509G>C | CA458871613 | KCNH2 | n.771C>G n.366C>G n.2306C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.453C>G (p.Val151=) c.1125C>G (p.Val375=) n.760C>G n.778C>G n.1696C>G c.1173C>G (p.Val391=) c.1323C>G (p.Val441=) c.1296C>G (p.Val432=) | |
7 | g.150952509G>T | CA458871614 | KCNH2 | n.771C>A n.366C>A n.2306C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.453C>A (p.Val151=) c.1125C>A (p.Val375=) n.760C>A n.778C>A n.1696C>A c.1173C>A (p.Val391=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1296C>A (p.Val432=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952510A>C | CA369859688 | KCNH2 | n.770T>G n.365T>G n.2305T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.759T>G n.777T>G n.1695T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
7 | g.150952510A>G | CA369859689 | KCNH2 | n.770T>C n.365T>C n.2305T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.759T>C n.777T>C n.1695T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) | |
7 | g.150952510A>T | CA369859690 | KCNH2 | n.770T>A n.365T>A n.2305T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) n.759T>A n.777T>A n.1695T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) | |
7 | g.150952510_150952562del | CA2499218812 | KCNH2 | n.718_770del n.313_365del n.2253_2305del c.1420_1472del (p.Thr474ProfsTer27) c.400_452del (p.Thr134ProfsTer27) c.1072_1124del (p.Thr358ProfsTer27) n.707_759del n.725_777del n.1643_1695del c.1120_1172del (p.Thr374ProfsTer27) c.1270_1322del (p.Thr424ProfsTer27) c.1243_1295del (p.Thr415ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952511C>A | CA070331 | KCNH2 | n.769G>T n.364G>T n.2304G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) n.758G>T n.776G>T n.1694G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150952511C= | CA1752411642 | KCNH2 | n.769G= n.364G= n.2304G= c.1471G= (p.Val491=) c.451G= (p.Val151=) c.1123G= (p.Val375=) n.758G= n.776G= n.1694G= c.1171G= (p.Val391=) c.1321G= (p.Val441=) c.1294G= (p.Val432=) | |
7 | g.150952511C>G | CA369859691 | KCNH2 | n.769G>C n.364G>C n.2304G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.758G>C n.776G>C n.1694G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
7 | g.150952511C>T | CA004672 | KCNH2 | n.769G>A n.364G>A n.2304G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) n.758G>A n.776G>A n.1694G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952512G>A | CA458871615 | KCNH2 | n.768C>T n.363C>T n.2303C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.450C>T (p.Ala150=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.757C>T n.775C>T n.1693C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1293C>T (p.Ala431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952512G>C | CA458871616 | KCNH2 | n.768C>G n.363C>G n.2303C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.450C>G (p.Ala150=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.757C>G n.775C>G n.1693C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1293C>G (p.Ala431=) | |
7 | g.150952512G= | CA1752411648 | KCNH2 | n.768C= n.363C= n.2303C= c.1470C= (p.Ala490=) c.450C= (p.Ala150=) c.1122C= (p.Ala374=) n.757C= n.775C= n.1693C= c.1170C= (p.Ala390=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1293C= (p.Ala431=) | |
7 | g.150952512G>T | CA458871617 | KCNH2 | n.768C>A n.363C>A n.2303C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.450C>A (p.Ala150=) c.1122C>A (p.Ala374=) n.757C>A n.775C>A n.1693C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1293C>A (p.Ala431=) | |
7 | g.150952513G>A | CA369859694 | KCNH2 | n.767C>T n.362C>T n.2302C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.756C>T n.774C>T n.1692C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952513G>C | CA369859692 | KCNH2 | n.767C>G n.362C>G n.2302C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.756C>G n.774C>G n.1692C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) | |
7 | g.150952513G= | CA1752411655 | KCNH2 | n.767C= n.362C= n.2302C= c.1469C= (p.Ala490=) c.449C= (p.Ala150=) c.1121C= (p.Ala374=) n.756C= n.774C= n.1692C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1292C= (p.Ala431=) | |
7 | g.150952513G>T | CA369859693 | KCNH2 | n.767C>A n.362C>A n.2302C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.756C>A n.774C>A n.1692C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) | |
7 | g.150952514C>A | CA369859695 | KCNH2 | n.766G>T n.361G>T n.2301G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.755G>T n.773G>T n.1691G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) | |
7 | g.150952514C= | CA1752411661 | KCNH2 | n.766G= n.361G= n.2301G= c.1468G= (p.Ala490=) c.448G= (p.Ala150=) c.1120G= (p.Ala374=) n.755G= n.773G= n.1691G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1291G= (p.Ala431=) | |
7 | g.150952514C>G | CA004657 | KCNH2 | n.766G>C n.361G>C n.2301G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.755G>C n.773G>C n.1691G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952514C>T | CA004650 | KCNH2 | n.766G>A n.361G>A n.2301G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.755G>A n.773G>A n.1691G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952515G>A | CA028134 | KCNH2 | n.765C>T n.360C>T n.2300C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.447C>T (p.Ile149=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.754C>T n.772C>T n.1690C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1290C>T (p.Ile430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952515G>C | CA369859696 | KCNH2 | n.765C>G n.360C>G n.2300C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.754C>G n.772C>G n.1690C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) | dbSNP |
7 | g.150952515G= | CA1630835010 | KCNH2 | n.765C= n.360C= n.2300C= c.1467C= (p.Ile489=) c.447C= (p.Ile149=) c.1119C= (p.Ile373=) n.754C= n.772C= n.1690C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1290C= (p.Ile430=) | |
7 | g.150952515G>T | CA028113 | KCNH2 | n.765C>A n.360C>A n.2300C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.447C>A (p.Ile149=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.754C>A n.772C>A n.1690C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1290C>A (p.Ile430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952516A>C | CA369859697 | KCNH2 | n.764T>G n.359T>G n.2299T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.753T>G n.771T>G n.1689T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) | |
7 | g.150952516A>G | CA369859698 | KCNH2 | n.764T>C n.359T>C n.2299T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.753T>C n.771T>C n.1689T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) | |
7 | g.150952516A>T | CA369859699 | KCNH2 | n.764T>A n.359T>A n.2299T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.753T>A n.771T>A n.1689T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) | |
7 | g.150952517T>A | CA004644 | KCNH2 | n.763A>T n.358A>T n.2298A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.752A>T n.770A>T n.1688A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952517T>C | CA369859700 | KCNH2 | n.763A>G n.358A>G n.2298A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.752A>G n.770A>G n.1688A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) | |
7 | g.150952517T>G | CA369859701 | KCNH2 | n.763A>C n.358A>C n.2298A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.752A>C n.770A>C n.1688A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) | |
7 | g.150952517T= | CA1752411675 | KCNH2 | n.763A= n.358A= n.2298A= c.1465A= (p.Ile489=) c.445A= (p.Ile149=) c.1117A= (p.Ile373=) n.752A= n.770A= n.1688A= c.1165A= (p.Ile389=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1288A= (p.Ile430=) | |
7 | g.150952518del | CA2778425165 | KCNH2 | n.762del n.357del n.2297del c.1464del (p.Ile489SerfsTer?) c.444del (p.Ile149SerfsTer?) c.1116del (p.Ile373SerfsTer?) n.751del n.769del n.1687del c.1164del (p.Ile389SerfsTer?) c.1314del (p.Ile439SerfsTer?) c.1287del (p.Ile430SerfsTer?) | |
7 | g.150952518G>A | CA458871618 | KCNH2 | n.762C>T n.357C>T n.2297C>T c.1464C>T (p.Arg488=) c.444C>T (p.Arg148=) c.1116C>T (p.Arg372=) n.751C>T n.769C>T n.1687C>T c.1164C>T (p.Arg388=) c.1314C>T (p.Arg438=) c.1287C>T (p.Arg429=) | |
7 | g.150952518G>C | CA458871619 | KCNH2 | n.762C>G n.357C>G n.2297C>G c.1464C>G (p.Arg488=) c.444C>G (p.Arg148=) c.1116C>G (p.Arg372=) n.751C>G n.769C>G n.1687C>G c.1164C>G (p.Arg388=) c.1314C>G (p.Arg438=) c.1287C>G (p.Arg429=) | |
7 | g.150952518G>T | CA458871620 | KCNH2 | n.762C>A n.357C>A n.2297C>A c.1464C>A (p.Arg488=) c.444C>A (p.Arg148=) c.1116C>A (p.Arg372=) n.751C>A n.769C>A n.1687C>A c.1164C>A (p.Arg388=) c.1314C>A (p.Arg438=) c.1287C>A (p.Arg429=) | |
7 | g.150952519C>A | CA369859703 | KCNH2 | n.761G>T n.356G>T n.2296G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.750G>T n.768G>T n.1686G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952519C= | CA1752411680 | KCNH2 | n.761G= n.356G= n.2296G= c.1463G= (p.Arg488=) c.443G= (p.Arg148=) c.1115G= (p.Arg372=) n.750G= n.768G= n.1686G= c.1163G= (p.Arg388=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1286G= (p.Arg429=) | |
7 | g.150952519C>G | CA369859702 | KCNH2 | n.761G>C n.356G>C n.2296G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.750G>C n.768G>C n.1686G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) | |
7 | g.150952519C>T | CA028095 | KCNH2 | n.761G>A n.356G>A n.2296G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.443G>A (p.Arg148His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.750G>A n.768G>A n.1686G>A c.1163G>A (p.Arg388His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1286G>A (p.Arg429His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952519_150952520insTT | CA2778425168 | KCNH2 | n.760_761insAA n.355_356insAA n.2295_2296insAA c.1462_1463insAA (p.Arg488GlnfsTer?) c.442_443insAA (p.Arg148GlnfsTer?) c.1114_1115insAA (p.Arg372GlnfsTer?) n.749_750insAA n.767_768insAA n.1685_1686insAA c.1162_1163insAA (p.Arg388GlnfsTer?) c.1312_1313insAA (p.Arg438GlnfsTer?) c.1285_1286insAA (p.Arg429GlnfsTer?) | |
7 | g.150952520G>A | CA028081 | KCNH2 | n.760C>T n.355C>T n.2295C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.749C>T n.767C>T n.1685C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952520G>C | CA369859704 | KCNH2 | n.760C>G n.355C>G n.2295C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.749C>G n.767C>G n.1685C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) | |
7 | g.150952520G= | CA1752411684 | KCNH2 | n.760C= n.355C= n.2295C= c.1462C= (p.Arg488=) c.442C= (p.Arg148=) c.1114C= (p.Arg372=) n.749C= n.767C= n.1685C= c.1162C= (p.Arg388=) c.1312C= (p.Arg438=) c.1285C= (p.Arg429=) | |
7 | g.150952520G>T | CA369859705 | KCNH2 | n.760C>A n.355C>A n.2295C>A c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.749C>A n.767C>A n.1685C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) | |
7 | g.150952523_150952531del | CA2580077807 | KCNH2 | n.752_760del n.347_355del n.2287_2295del c.1454_1462del (p.His485_Gly487del) c.434_442del (p.His145_Gly147del) c.1106_1114del (p.His369_Gly371del) n.741_749del n.759_767del n.1677_1685del c.1154_1162del (p.His385_Gly387del) c.1304_1312del (p.His435_Gly437del) c.1277_1285del (p.His426_Gly428del) | ClinVar |
7 | g.150952521G>A | CA458871621 | KCNH2 | n.759C>T n.354C>T n.2294C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.441C>T (p.Gly147=) c.1113C>T (p.Gly371=) n.748C>T n.766C>T n.1684C>T c.1161C>T (p.Gly387=) c.1311C>T (p.Gly437=) c.1284C>T (p.Gly428=) | |
7 | g.150952521G>C | CA458871622 | KCNH2 | n.759C>G n.354C>G n.2294C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.441C>G (p.Gly147=) c.1113C>G (p.Gly371=) n.748C>G n.766C>G n.1684C>G c.1161C>G (p.Gly387=) c.1311C>G (p.Gly437=) c.1284C>G (p.Gly428=) | |
7 | g.150952521G>T | CA458871623 | KCNH2 | n.759C>A n.354C>A n.2294C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.441C>A (p.Gly147=) c.1113C>A (p.Gly371=) n.748C>A n.766C>A n.1684C>A c.1161C>A (p.Gly387=) c.1311C>A (p.Gly437=) c.1284C>A (p.Gly428=) | |
7 | g.150952522C>A | CA369859706 | KCNH2 | n.758G>T n.353G>T n.2293G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.747G>T n.765G>T n.1683G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
7 | g.150952522C= | CA1752411691 | KCNH2 | n.758G= n.353G= n.2293G= c.1460G= (p.Gly487=) c.440G= (p.Gly147=) c.1112G= (p.Gly371=) n.747G= n.765G= n.1683G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1283G= (p.Gly428=) | |
7 | g.150952522C>G | CA369859707 | KCNH2 | n.758G>C n.353G>C n.2293G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.747G>C n.765G>C n.1683G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952522C>T | CA070287 | KCNH2 | n.758G>A n.353G>A n.2293G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.747G>A n.765G>A n.1683G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) | |
7 | g.150952523del | CA2778425171 | KCNH2 | n.758del n.353del n.2293del c.1460del (p.Gly487AlafsTer?) c.440del (p.Gly147AlafsTer?) c.1112del (p.Gly371AlafsTer?) n.747del n.765del n.1683del c.1160del (p.Gly387AlafsTer?) c.1310del (p.Gly437AlafsTer?) c.1283del (p.Gly428AlafsTer?) | |
7 | g.150952523C>A | CA369859708 | KCNH2 | n.757G>T n.352G>T n.2292G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.746G>T n.764G>T n.1682G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) | |
7 | g.150952523C= | CA1752411701 | KCNH2 | n.757G= n.352G= n.2292G= c.1459G= (p.Gly487=) c.439G= (p.Gly147=) c.1111G= (p.Gly371=) n.746G= n.764G= n.1682G= c.1159G= (p.Gly387=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1282G= (p.Gly428=) | |
7 | g.150952523C>G | CA169077441 | KCNH2 | n.757G>C n.352G>C n.2292G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.746G>C n.764G>C n.1682G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | dbSNP |
7 | g.150952523C>T | CA004637 | KCNH2 | n.757G>A n.352G>A n.2292G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.746G>A n.764G>A n.1682G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952524G>A | CA028041 | KCNH2 | n.756C>T n.351C>T n.2291C>T c.1458C>T (p.Pro486=) c.438C>T (p.Pro146=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.745C>T n.763C>T n.1681C>T c.1158C>T (p.Pro386=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.1281C>T (p.Pro427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952524G>C | CA458871624 | KCNH2 | n.756C>G n.351C>G n.2291C>G c.1458C>G (p.Pro486=) c.438C>G (p.Pro146=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.745C>G n.763C>G n.1681C>G c.1158C>G (p.Pro386=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.1281C>G (p.Pro427=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952524G= | CA1752411713 | KCNH2 | n.756C= n.351C= n.2291C= c.1458C= (p.Pro486=) c.438C= (p.Pro146=) c.1110C= (p.Pro370=) n.745C= n.763C= n.1681C= c.1158C= (p.Pro386=) c.1308C= (p.Pro436=) c.1281C= (p.Pro427=) | |
7 | g.150952524G>T | CA070295 | KCNH2 | n.756C>A n.351C>A n.2291C>A c.1458C>A (p.Pro486=) c.438C>A (p.Pro146=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.745C>A n.763C>A n.1681C>A c.1158C>A (p.Pro386=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.1281C>A (p.Pro427=) | |
7 | g.150952525G>A | CA369859709 | KCNH2 | n.755C>T n.350C>T n.2290C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.744C>T n.762C>T n.1680C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) | |
7 | g.150952525G>C | CA369859710 | KCNH2 | n.755C>G n.350C>G n.2290C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.744C>G n.762C>G n.1680C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) | |
7 | g.150952525G>T | CA369859711 | KCNH2 | n.755C>A n.350C>A n.2290C>A c.1457C>A (p.Pro486His) c.437C>A (p.Pro146His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.744C>A n.762C>A n.1680C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1280C>A (p.Pro427His) | |
7 | g.150952526G>A | CA369859714 | KCNH2 | n.754C>T n.349C>T n.2289C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.743C>T n.761C>T n.1679C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) | |
7 | g.150952526G>C | CA369859713 | KCNH2 | n.754C>G n.349C>G n.2289C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.743C>G n.761C>G n.1679C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) | |
7 | g.150952526G>T | CA369859712 | KCNH2 | n.754C>A n.349C>A n.2289C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.743C>A n.761C>A n.1679C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) | |
7 | g.150952527G>A | CA458871625 | KCNH2 | n.753C>T n.348C>T n.2288C>T c.1455C>T (p.His485=) c.435C>T (p.His145=) c.1107C>T (p.His369=) n.742C>T n.760C>T n.1678C>T c.1155C>T (p.His385=) c.1305C>T (p.His435=) c.1278C>T (p.His426=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150952527G>C | CA369859715 | KCNH2 | n.753C>G n.348C>G n.2288C>G c.1455C>G (p.His485Gln) c.435C>G (p.His145Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.742C>G n.760C>G n.1678C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1278C>G (p.His426Gln) | |
7 | g.150952527G>T | CA369859716 | KCNH2 | n.753C>A n.348C>A n.2288C>A c.1455C>A (p.His485Gln) c.435C>A (p.His145Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.742C>A n.760C>A n.1678C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1278C>A (p.His426Gln) | |
7 | g.150952528T>A | CA369859717 | KCNH2 | n.752A>T n.347A>T n.2287A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.741A>T n.759A>T n.1677A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) | |
7 | g.150952528T>C | CA369859718 | KCNH2 | n.752A>G n.347A>G n.2287A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.434A>G (p.His145Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.741A>G n.759A>G n.1677A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150952528T>G | CA369859719 | KCNH2 | n.752A>C n.347A>C n.2287A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.434A>C (p.His145Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.741A>C n.759A>C n.1677A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) | |
7 | g.150952532_150952550dup | CA2695208733 | KCNH2 | n.734_752dup n.329_347dup n.2269_2287dup c.1436_1454dup (p.His485GlnfsTer?) c.416_434dup (p.His145GlnfsTer?) c.1088_1106dup (p.His369GlnfsTer?) n.723_741dup n.741_759dup n.1659_1677dup c.1136_1154dup (p.His385GlnfsTer?) c.1286_1304dup (p.His435GlnfsTer?) c.1259_1277dup (p.His426GlnfsTer?) | |
7 | g.150952529G>A | CA070300 | KCNH2 | n.751C>T n.346C>T n.2286C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.740C>T n.758C>T n.1676C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150952529G>C | CA369859720 | KCNH2 | n.751C>G n.346C>G n.2286C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.433C>G (p.His145Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.740C>G n.758C>G n.1676C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) | |
7 | g.150952529G>T | CA369859721 | KCNH2 | n.751C>A n.346C>A n.2286C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.433C>A (p.His145Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.740C>A n.758C>A n.1676C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) | |
7 | g.150952530G>A | CA458871626 | KCNH2 | n.750C>T n.345C>T n.2285C>T c.1452C>T (p.Ser484=) c.432C>T (p.Ser144=) c.1104C>T (p.Ser368=) n.739C>T n.757C>T n.1675C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1275C>T (p.Ser425=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952530G>C | CA369859722 | KCNH2 | n.750C>G n.345C>G n.2285C>G c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.739C>G n.757C>G n.1675C>G c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) | |
7 | g.150952530G= | CA1752411715 | KCNH2 | n.750C= n.345C= n.2285C= c.1452C= (p.Ser484=) c.432C= (p.Ser144=) c.1104C= (p.Ser368=) n.739C= n.757C= n.1675C= c.1152C= (p.Ser384=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1275C= (p.Ser425=) | |
7 | g.150952530G>T | CA369859723 | KCNH2 | n.750C>A n.345C>A n.2285C>A c.1452C>A (p.Ser484Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.739C>A n.757C>A n.1675C>A c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) | |
7 | g.150952531C>A | CA369859724 | KCNH2 | n.749G>T n.344G>T n.2284G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.738G>T n.756G>T n.1674G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) | |
7 | g.150952531C>G | CA369859725 | KCNH2 | n.749G>C n.344G>C n.2284G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.738G>C n.756G>C n.1674G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) | |
7 | g.150952531C>T | CA369859726 | KCNH2 | n.749G>A n.344G>A n.2284G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.738G>A n.756G>A n.1674G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) | |
7 | g.150952532T>A | CA369859729 | KCNH2 | n.748A>T n.343A>T n.2283A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.737A>T n.755A>T n.1673A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) | |
7 | g.150952532T>C | CA369859728 | KCNH2 | n.748A>G n.343A>G n.2283A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.737A>G n.755A>G n.1673A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150952532T>G | CA369859727 | KCNH2 | n.748A>C n.343A>C n.2283A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.737A>C n.755A>C n.1673A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
7 | g.150952533G>A | CA070304 | KCNH2 | n.747C>T n.342C>T n.2282C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.429C>T (p.Val143=) c.1101C>T (p.Val367=) n.736C>T n.754C>T n.1672C>T c.1149C>T (p.Val383=) c.1299C>T (p.Val433=) c.1272C>T (p.Val424=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952533G>C | CA458871627 | KCNH2 | n.747C>G n.342C>G n.2282C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.429C>G (p.Val143=) c.1101C>G (p.Val367=) n.736C>G n.754C>G n.1672C>G c.1149C>G (p.Val383=) c.1299C>G (p.Val433=) c.1272C>G (p.Val424=) | |
7 | g.150952533G>T | CA458871628 | KCNH2 | n.747C>A n.342C>A n.2282C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.429C>A (p.Val143=) c.1101C>A (p.Val367=) n.736C>A n.754C>A n.1672C>A c.1149C>A (p.Val383=) c.1299C>A (p.Val433=) c.1272C>A (p.Val424=) | |
7 | g.150952534A>C | CA369859730 | KCNH2 | n.746T>G n.341T>G n.2281T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.735T>G n.753T>G n.1671T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
7 | g.150952534A>G | CA369859731 | KCNH2 | n.746T>C n.341T>C n.2281T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.735T>C n.753T>C n.1671T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
7 | g.150952534A>T | CA369859732 | KCNH2 | n.746T>A n.341T>A n.2281T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) n.735T>A n.753T>A n.1671T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) | |
7 | g.150952535C>A | CA369859733 | KCNH2 | n.745G>T n.340G>T n.2280G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) n.734G>T n.752G>T n.1670G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952535C= | CA1752411718 | KCNH2 | n.745G= n.340G= n.2280G= c.1447G= (p.Val483=) c.427G= (p.Val143=) c.1099G= (p.Val367=) n.734G= n.752G= n.1670G= c.1147G= (p.Val383=) c.1297G= (p.Val433=) c.1270G= (p.Val424=) | |
7 | g.150952535C>G | CA369859734 | KCNH2 | n.745G>C n.340G>C n.2280G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.734G>C n.752G>C n.1670G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) | |
7 | g.150952535C>T | CA028031 | KCNH2 | n.745G>A n.340G>A n.2280G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) n.734G>A n.752G>A n.1670G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952536C>A | CA458871631 | KCNH2 | n.744G>T n.339G>T n.2279G>T c.1446G>T (p.Val482=) c.426G>T (p.Val142=) c.1098G>T (p.Val366=) n.733G>T n.751G>T n.1669G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1269G>T (p.Val423=) | |
7 | g.150952536C>G | CA458871630 | KCNH2 | n.744G>C n.339G>C n.2279G>C c.1446G>C (p.Val482=) c.426G>C (p.Val142=) c.1098G>C (p.Val366=) n.733G>C n.751G>C n.1669G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1269G>C (p.Val423=) | |
7 | g.150952536C>T | CA458871629 | KCNH2 | n.744G>A n.339G>A n.2279G>A c.1446G>A (p.Val482=) c.426G>A (p.Val142=) c.1098G>A (p.Val366=) n.733G>A n.751G>A n.1669G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1269G>A (p.Val423=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150952537A>C | CA369859737 | KCNH2 | n.743T>G n.338T>G n.2278T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.732T>G n.750T>G n.1668T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
7 | g.150952537A>G | CA369859735 | KCNH2 | n.743T>C n.338T>C n.2278T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.732T>C n.750T>C n.1668T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
7 | g.150952537A>T | CA369859736 | KCNH2 | n.743T>A n.338T>A n.2278T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.732T>A n.750T>A n.1668T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) | |
7 | g.150952538C>A | CA369859738 | KCNH2 | n.742G>T n.337G>T n.2277G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.731G>T n.749G>T n.1667G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) | |
7 | g.150952538C>G | CA369859739 | KCNH2 | n.742G>C n.337G>C n.2277G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.731G>C n.749G>C n.1667G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
7 | g.150952538C>T | CA369859740 | KCNH2 | n.742G>A n.337G>A n.2277G>A c.1444G>A (p.Val482Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.731G>A n.749G>A n.1667G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1267G>A (p.Val423Met) | |
7 | g.150952542_150952544del | CA2579062510 | KCNH2 | n.740_742del n.335_337del n.2275_2277del c.1442_1444del (p.Glu481del) c.422_424del (p.Glu141del) c.1094_1096del (p.Glu365del) n.729_731del n.747_749del n.1665_1667del c.1142_1144del (p.Glu381del) c.1292_1294del (p.Glu431del) c.1265_1267del (p.Glu422del) | |
7 | g.150952538_150952548del | CA645565637 | KCNH2 | n.732_742del n.327_337del n.2267_2277del c.1434_1444del (p.Asn479GlyfsTer?) c.414_424del (p.Asn139GlyfsTer?) c.1086_1096del (p.Asn363GlyfsTer?) n.721_731del n.739_749del n.1657_1667del c.1134_1144del (p.Asn379GlyfsTer?) c.1284_1294del (p.Asn429GlyfsTer?) c.1257_1267del (p.Asn420GlyfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952539C>A | CA369859741 | KCNH2 | n.741G>T n.336G>T n.2276G>T c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.730G>T n.748G>T n.1666G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) | |
7 | g.150952539C>G | CA369859742 | KCNH2 | n.741G>C n.336G>C n.2276G>C c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.730G>C n.748G>C n.1666G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) | COSMIC |
7 | g.150952539C>T | CA458871632 | KCNH2 | n.741G>A n.336G>A n.2276G>A c.1443G>A (p.Glu481=) c.423G>A (p.Glu141=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.730G>A n.748G>A n.1666G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1266G>A (p.Glu422=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952540T>A | CA369859745 | KCNH2 | n.740A>T n.335A>T n.2275A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.729A>T n.747A>T n.1665A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150952540T>C | CA369859743 | KCNH2 | n.740A>G n.335A>G n.2275A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.729A>G n.747A>G n.1665A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) | |
7 | g.150952540T>G | CA369859744 | KCNH2 | n.740A>C n.335A>C n.2275A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.729A>C n.747A>C n.1665A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) | |
7 | g.150952541C>A | CA369859746 | KCNH2 | n.739G>T n.334G>T n.2274G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.728G>T n.746G>T n.1664G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) | |
7 | g.150952541C>G | CA369859747 | KCNH2 | n.739G>C n.334G>C n.2274G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.728G>C n.746G>C n.1664G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) | |
7 | g.150952541C>T | CA369859748 | KCNH2 | n.739G>A n.334G>A n.2274G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.728G>A n.746G>A n.1664G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952542C>A | CA369859749 | KCNH2 | n.738G>T n.333G>T n.2273G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.727G>T n.745G>T n.1663G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) | |
7 | g.150952542C= | CA1752411722 | KCNH2 | n.738G= n.333G= n.2273G= c.1440G= (p.Glu480=) c.420G= (p.Glu140=) c.1092G= (p.Glu364=) n.727G= n.745G= n.1663G= c.1140G= (p.Glu380=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1263G= (p.Glu421=) | |
7 | g.150952542C>G | CA369859750 | KCNH2 | n.738G>C n.333G>C n.2273G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.727G>C n.745G>C n.1663G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) | dbSNP |
7 | g.150952542C>T | CA169077442 | KCNH2 | n.738G>A n.333G>A n.2273G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.420G>A (p.Glu140=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.727G>A n.745G>A n.1663G>A c.1140G>A (p.Glu380=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1263G>A (p.Glu421=) | dbSNP COSMIC |
7 | g.150952543T>A | CA369859751 | KCNH2 | n.737A>T n.332A>T n.2272A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.726A>T n.744A>T n.1662A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
7 | g.150952543T>C | CA369859752 | KCNH2 | n.737A>G n.332A>G n.2272A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.726A>G n.744A>G n.1662A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) | |
7 | g.150952543T>G | CA369859753 | KCNH2 | n.737A>C n.332A>C n.2272A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.726A>C n.744A>C n.1662A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
7 | g.150952544C>A | CA369859754 | KCNH2 | n.736G>T n.331G>T n.2271G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.725G>T n.743G>T n.1661G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) | |
7 | g.150952544C= | CA1752411728 | KCNH2 | n.736G= n.331G= n.2271G= c.1438G= (p.Glu480=) c.418G= (p.Glu140=) c.1090G= (p.Glu364=) n.725G= n.743G= n.1661G= c.1138G= (p.Glu380=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1261G= (p.Glu421=) | |
7 | g.150952544C>G | CA369859755 | KCNH2 | n.736G>C n.331G>C n.2271G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.725G>C n.743G>C n.1661G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952544C>T | CA169077445 | KCNH2 | n.736G>A n.331G>A n.2271G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.725G>A n.743G>A n.1661G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952545G>A | CA028019 | KCNH2 | n.735C>T n.330C>T n.2270C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.417C>T (p.Asn139=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.724C>T n.742C>T n.1660C>T c.1137C>T (p.Asn379=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.1260C>T (p.Asn420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952545G>C | CA369859756 | KCNH2 | n.735C>G n.330C>G n.2270C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.724C>G n.742C>G n.1660C>G c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) | |
7 | g.150952545G= | CA1752411732 | KCNH2 | n.735C= n.330C= n.2270C= c.1437C= (p.Asn479=) c.417C= (p.Asn139=) c.1089C= (p.Asn363=) n.724C= n.742C= n.1660C= c.1137C= (p.Asn379=) c.1287C= (p.Asn429=) c.1260C= (p.Asn420=) | |
7 | g.150952545G>T | CA369859757 | KCNH2 | n.735C>A n.330C>A n.2270C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.724C>A n.742C>A n.1660C>A c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) | |
7 | g.150952546T>A | CA070308 | KCNH2 | n.734A>T n.329A>T n.2269A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.723A>T n.741A>T n.1659A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) | |
7 | g.150952546T>C | CA369859758 | KCNH2 | n.734A>G n.329A>G n.2269A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.723A>G n.741A>G n.1659A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150952546T>G | CA369859759 | KCNH2 | n.734A>C n.329A>C n.2269A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.723A>C n.741A>C n.1659A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) | |
7 | g.150952547T>A | CA369859760 | KCNH2 | n.733A>T n.328A>T n.2268A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.722A>T n.740A>T n.1658A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) | |
7 | g.150952547T>C | CA369859761 | KCNH2 | n.733A>G n.328A>G n.2268A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.722A>G n.740A>G n.1658A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) | |
7 | g.150952547T>G | CA369859762 | KCNH2 | n.733A>C n.328A>C n.2268A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.415A>C (p.Asn139His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.722A>C n.740A>C n.1658A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1258A>C (p.Asn420His) | |
7 | g.150952548G>A | CA458871633 | KCNH2 | n.732C>T n.327C>T n.2267C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.414C>T (p.Ala138=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.721C>T n.739C>T n.1657C>T c.1134C>T (p.Ala378=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1257C>T (p.Ala419=) | |
7 | g.150952548G>C | CA070318 | KCNH2 | n.732C>G n.327C>G n.2267C>G c.1434C>G (p.Ala478=) c.414C>G (p.Ala138=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.721C>G n.739C>G n.1657C>G c.1134C>G (p.Ala378=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1257C>G (p.Ala419=) | |
7 | g.150952548G>T | CA070313 | KCNH2 | n.732C>A n.327C>A n.2267C>A c.1434C>A (p.Ala478=) c.414C>A (p.Ala138=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.721C>A n.739C>A n.1657C>A c.1134C>A (p.Ala378=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1257C>A (p.Ala419=) | |
7 | g.150952549G>A | CA369859763 | KCNH2 | n.731C>T n.326C>T n.2266C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.720C>T n.738C>T n.1656C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) | |
7 | g.150952549G>C | CA369859764 | KCNH2 | n.731C>G n.326C>G n.2266C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.720C>G n.738C>G n.1656C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
7 | g.150952549G= | CA1752411735 | KCNH2 | n.731C= n.326C= n.2266C= c.1433C= (p.Ala478=) c.413C= (p.Ala138=) c.1085C= (p.Ala362=) n.720C= n.738C= n.1656C= c.1133C= (p.Ala378=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1256C= (p.Ala419=) | |
7 | g.150952549G>T | CA369859765 | KCNH2 | n.731C>A n.326C>A n.2266C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.720C>A n.738C>A n.1656C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150952550C>A | CA369859766 | KCNH2 | n.730G>T n.325G>T n.2265G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.719G>T n.737G>T n.1655G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952550C>G | CA369859767 | KCNH2 | n.730G>C n.325G>C n.2265G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.719G>C n.737G>C n.1655G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
7 | g.150952550C>T | CA369859768 | KCNH2 | n.730G>A n.325G>A n.2265G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.719G>A n.737G>A n.1655G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
7 | g.150952551A= | CA1752411740 | KCNH2 | n.729T= n.324T= n.2264T= c.1431T= (p.Asn477=) c.411T= (p.Asn137=) c.1083T= (p.Asn361=) n.718T= n.736T= n.1654T= c.1131T= (p.Asn377=) c.1281T= (p.Asn427=) c.1254T= (p.Asn418=) | |
7 | g.150952551A>C | CA369859770 | KCNH2 | n.729T>G n.324T>G n.2264T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.718T>G n.736T>G n.1654T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) | |
7 | g.150952551A>G | CA028003 | KCNH2 | n.729T>C n.324T>C n.2264T>C c.1431T>C (p.Asn477=) c.411T>C (p.Asn137=) c.1083T>C (p.Asn361=) n.718T>C n.736T>C n.1654T>C c.1131T>C (p.Asn377=) c.1281T>C (p.Asn427=) c.1254T>C (p.Asn418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150952551A>T | CA369859769 | KCNH2 | n.729T>A n.324T>A n.2264T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.718T>A n.736T>A n.1654T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) | |
7 | g.150952552T>A | CA369859771 | KCNH2 | n.728A>T n.323A>T n.2263A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.717A>T n.735A>T n.1653A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) | |
7 | g.150952552T>C | CA369859772 | KCNH2 | n.728A>G n.323A>G n.2263A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.717A>G n.735A>G n.1653A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) | |
7 | g.150952552T>G | CA369859773 | KCNH2 | n.728A>C n.323A>C n.2263A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.717A>C n.735A>C n.1653A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) | |
7 | g.150952553T>A | CA369859774 | KCNH2 | n.727A>T n.322A>T n.2262A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.716A>T n.734A>T n.1652A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) | |
7 | g.150952553T>C | CA369859775 | KCNH2 | n.727A>G n.322A>G n.2262A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.716A>G n.734A>G n.1652A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) | |
7 | g.150952553T>G | CA369859776 | KCNH2 | n.727A>C n.322A>C n.2262A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.409A>C (p.Asn137His) c.1081A>C (p.Asn361His) n.716A>C n.734A>C n.1652A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1252A>C (p.Asn418His) | |
7 | g.150952554G>A | CA027985 | KCNH2 | n.726C>T n.321C>T n.2261C>T c.1428C>T (p.Val476=) c.408C>T (p.Val136=) c.1080C>T (p.Val360=) n.715C>T n.733C>T n.1651C>T c.1128C>T (p.Val376=) c.1278C>T (p.Val426=) c.1251C>T (p.Val417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952554G>C | CA458871634 | KCNH2 | n.726C>G n.321C>G n.2261C>G c.1428C>G (p.Val476=) c.408C>G (p.Val136=) c.1080C>G (p.Val360=) n.715C>G n.733C>G n.1651C>G c.1128C>G (p.Val376=) c.1278C>G (p.Val426=) c.1251C>G (p.Val417=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952554G= | CA1752411742 | KCNH2 | n.726C= n.321C= n.2261C= c.1428C= (p.Val476=) c.408C= (p.Val136=) c.1080C= (p.Val360=) n.715C= n.733C= n.1651C= c.1128C= (p.Val376=) c.1278C= (p.Val426=) c.1251C= (p.Val417=) | |
7 | g.150952554G>T | CA458871635 | KCNH2 | n.726C>A n.321C>A n.2261C>A c.1428C>A (p.Val476=) c.408C>A (p.Val136=) c.1080C>A (p.Val360=) n.715C>A n.733C>A n.1651C>A c.1128C>A (p.Val376=) c.1278C>A (p.Val426=) c.1251C>A (p.Val417=) | |
7 | g.150952555A>C | CA369859777 | KCNH2 | n.725T>G n.320T>G n.2260T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.714T>G n.732T>G n.1650T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) | |
7 | g.150952555A>G | CA369859778 | KCNH2 | n.725T>C n.320T>C n.2260T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.714T>C n.732T>C n.1650T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) | |
7 | g.150952555A>T | CA369859779 | KCNH2 | n.725T>A n.320T>A n.2260T>A c.1427T>A (p.Val476Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.714T>A n.732T>A n.1650T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) | |
7 | g.150952556C>A | CA369859780 | KCNH2 | n.724G>T n.319G>T n.2259G>T c.1426G>T (p.Val476Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.713G>T n.731G>T n.1649G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) | |
7 | g.150952556C= | CA1752411749 | KCNH2 | n.724G= n.319G= n.2259G= c.1426G= (p.Val476=) c.406G= (p.Val136=) c.1078G= (p.Val360=) n.713G= n.731G= n.1649G= c.1126G= (p.Val376=) c.1276G= (p.Val426=) c.1249G= (p.Val417=) | |
7 | g.150952556C>G | CA369859781 | KCNH2 | n.724G>C n.319G>C n.2259G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.713G>C n.731G>C n.1649G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) | |
7 | g.150952556C>T | CA004631 | KCNH2 | n.724G>A n.319G>A n.2259G>A c.1426G>A (p.Val476Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.713G>A n.731G>A n.1649G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952556_150952559delinsCGTA | CA1752411751 | KCNH2 | n.721_724delinsTACG n.316_319delinsTACG n.2256_2259delinsTACG c.1423_1426delinsTACG (p.Tyr475=) c.403_406delinsTACG (p.Tyr135=) c.1075_1078delinsTACG (p.Tyr359=) n.710_713delinsTACG n.728_731delinsTACG n.1646_1649delinsTACG c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=) c.1273_1276delinsTACG (p.Tyr425=) c.1246_1249delinsTACG (p.Tyr416=) | |
7 | g.150952557G>A | CA027959 | KCNH2 | n.723C>T n.318C>T n.2258C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) c.405C>T (p.Tyr135=) c.1077C>T (p.Tyr359=) n.712C>T n.730C>T n.1648C>T c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1248C>T (p.Tyr416=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952557G>C | CA369859782 | KCNH2 | n.723C>G n.318C>G n.2258C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.712C>G n.730C>G n.1648C>G c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) | |
7 | g.150952557G= | CA1752411756 | KCNH2 | n.723C= n.318C= n.2258C= c.1425C= (p.Tyr475=) c.405C= (p.Tyr135=) c.1077C= (p.Tyr359=) n.712C= n.730C= n.1648C= c.1125C= (p.Tyr375=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.1248C= (p.Tyr416=) | |
7 | g.150952557G>T | CA369859783 | KCNH2 | n.723C>A n.318C>A n.2258C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.712C>A n.730C>A n.1648C>A c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952558_150952560del | CA004616 | KCNH2 | n.721_723del n.316_318del n.2256_2258del c.1423_1425del (p.Tyr475del) c.403_405del (p.Tyr135del) c.1075_1077del (p.Tyr359del) n.710_712del n.728_730del n.1646_1648del c.1123_1125del (p.Tyr375del) c.1273_1275del (p.Tyr425del) c.1246_1248del (p.Tyr416del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952558T>A | CA369859785 | KCNH2 | n.722A>T n.317A>T n.2257A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.711A>T n.729A>T n.1647A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) | |
7 | g.150952558T>C | CA004624 | KCNH2 | n.722A>G n.317A>G n.2257A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.711A>G n.729A>G n.1647A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952558T>G | CA369859784 | KCNH2 | n.722A>C n.317A>C n.2257A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.711A>C n.729A>C n.1647A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) | |
7 | g.150952558T= | CA1752411759 | KCNH2 | n.722A= n.317A= n.2257A= c.1424A= (p.Tyr475=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1076A= (p.Tyr359=) n.711A= n.729A= n.1647A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1247A= (p.Tyr416=) | |
7 | g.150952559A>C | CA369859786 | KCNH2 | n.721T>G n.316T>G n.2256T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.710T>G n.728T>G n.1646T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) | |
7 | g.150952559A>G | CA369859787 | KCNH2 | n.721T>C n.316T>C n.2256T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1075T>C (p.Tyr359His) n.710T>C n.728T>C n.1646T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1246T>C (p.Tyr416His) | |
7 | g.150952559A>T | CA369859788 | KCNH2 | n.721T>A n.316T>A n.2256T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.710T>A n.728T>A n.1646T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) | ClinVar |
7 | g.150952560G>A | CA458871638 | KCNH2 | n.720C>T n.315C>T n.2255C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.402C>T (p.Thr134=) c.1074C>T (p.Thr358=) n.709C>T n.727C>T n.1645C>T c.1122C>T (p.Thr374=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1245C>T (p.Thr415=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952560G>C | CA458871637 | KCNH2 | n.720C>G n.315C>G n.2255C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.402C>G (p.Thr134=) c.1074C>G (p.Thr358=) n.709C>G n.727C>G n.1645C>G c.1122C>G (p.Thr374=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1245C>G (p.Thr415=) | |
7 | g.150952560G>T | CA458871636 | KCNH2 | n.720C>A n.315C>A n.2255C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.402C>A (p.Thr134=) c.1074C>A (p.Thr358=) n.709C>A n.727C>A n.1645C>A c.1122C>A (p.Thr374=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1245C>A (p.Thr415=) | |
7 | g.150952561G>A | CA004610 | KCNH2 | n.719C>T n.314C>T n.2254C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.708C>T n.726C>T n.1644C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952561G>C | CA369859790 | KCNH2 | n.719C>G n.314C>G n.2254C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.708C>G n.726C>G n.1644C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) | |
7 | g.150952561G= | CA1752411764 | KCNH2 | n.719C= n.314C= n.2254C= c.1421C= (p.Thr474=) c.401C= (p.Thr134=) c.1073C= (p.Thr358=) n.708C= n.726C= n.1644C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1244C= (p.Thr415=) | |
7 | g.150952561G>T | CA369859789 | KCNH2 | n.719C>A n.314C>A n.2254C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.708C>A n.726C>A n.1644C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) |