| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952400C>A | CA169077318 | KCNH2 | n.855+25G>T n.450+25G>T n.2390+25G>T c.1557+25G>T (n.1557+25G>T) c.537+25G>T (n.537+25G>T) c.1209+25G>T (n.1209+25G>T) n.844+25G>T n.862+25G>T n.1780+25G>T c.1257+25G>T (n.1257+25G>T) c.1407+25G>T (n.1407+25G>T) c.1380+25G>T (n.1380+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952400C= | CA1752411419 | KCNH2 | n.855+25G= n.450+25G= n.2390+25G= c.1557+25G= (n.1557+25G=) c.537+25G= (n.537+25G=) c.1209+25G= (n.1209+25G=) n.844+25G= n.862+25G= n.1780+25G= c.1257+25G= (n.1257+25G=) c.1407+25G= (n.1407+25G=) c.1380+25G= (n.1380+25G=) | |
| 7 | g.150952400C>T | CA028452 | KCNH2 | n.855+25G>A n.450+25G>A n.2390+25G>A c.1557+25G>A (n.1557+25G>A) c.537+25G>A (n.537+25G>A) c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) n.844+25G>A n.862+25G>A n.1780+25G>A c.1257+25G>A (n.1257+25G>A) c.1407+25G>A (n.1407+25G>A) c.1380+25G>A (n.1380+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952401C>A | CA169077319 | KCNH2 | n.855+24G>T n.450+24G>T n.2390+24G>T c.1557+24G>T (n.1557+24G>T) c.537+24G>T (n.537+24G>T) c.1209+24G>T (n.1209+24G>T) n.844+24G>T n.862+24G>T n.1780+24G>T c.1257+24G>T (n.1257+24G>T) c.1407+24G>T (n.1407+24G>T) c.1380+24G>T (n.1380+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952401C= | CA1752411422 | KCNH2 | n.855+24G= n.450+24G= n.2390+24G= c.1557+24G= (n.1557+24G=) c.537+24G= (n.537+24G=) c.1209+24G= (n.1209+24G=) n.844+24G= n.862+24G= n.1780+24G= c.1257+24G= (n.1257+24G=) c.1407+24G= (n.1407+24G=) c.1380+24G= (n.1380+24G=) | |
| 7 | g.150952401C>T | CA2685610002 | KCNH2 | n.855+24G>A n.450+24G>A n.2390+24G>A c.1557+24G>A (n.1557+24G>A) c.537+24G>A (n.537+24G>A) c.1209+24G>A (n.1209+24G>A) n.844+24G>A n.862+24G>A n.1780+24G>A c.1257+24G>A (n.1257+24G>A) c.1407+24G>A (n.1407+24G>A) c.1380+24G>A (n.1380+24G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952402A= | CA1752411425 | KCNH2 | n.855+23T= n.450+23T= n.2390+23T= c.1557+23T= (n.1557+23T=) c.537+23T= (n.537+23T=) c.1209+23T= (n.1209+23T=) n.844+23T= n.862+23T= n.1780+23T= c.1257+23T= (n.1257+23T=) c.1407+23T= (n.1407+23T=) c.1380+23T= (n.1380+23T=) | |
| 7 | g.150952402A>C | CA1752411426 | KCNH2 | n.855+23T>G n.450+23T>G n.2390+23T>G c.1557+23T>G (n.1557+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.1209+23T>G (n.1209+23T>G) n.844+23T>G n.862+23T>G n.1780+23T>G c.1257+23T>G (n.1257+23T>G) c.1407+23T>G (n.1407+23T>G) c.1380+23T>G (n.1380+23T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150952402A>G | CA2685610004 | KCNH2 | n.855+23T>C n.450+23T>C n.2390+23T>C c.1557+23T>C (n.1557+23T>C) c.537+23T>C (n.537+23T>C) c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) n.844+23T>C n.862+23T>C n.1780+23T>C c.1257+23T>C (n.1257+23T>C) c.1407+23T>C (n.1407+23T>C) c.1380+23T>C (n.1380+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952403C>A | CA028442 | KCNH2 | n.855+22G>T n.450+22G>T n.2390+22G>T c.1557+22G>T (n.1557+22G>T) c.537+22G>T (n.537+22G>T) c.1209+22G>T (n.1209+22G>T) n.844+22G>T n.862+22G>T n.1780+22G>T c.1257+22G>T (n.1257+22G>T) c.1407+22G>T (n.1407+22G>T) c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952403C= | CA1752411428 | KCNH2 | n.855+22G= n.450+22G= n.2390+22G= c.1557+22G= (n.1557+22G=) c.537+22G= (n.537+22G=) c.1209+22G= (n.1209+22G=) n.844+22G= n.862+22G= n.1780+22G= c.1257+22G= (n.1257+22G=) c.1407+22G= (n.1407+22G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) | |
| 7 | g.150952403C>T | CA579075257 | KCNH2 | n.855+22G>A n.450+22G>A n.2390+22G>A c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) c.537+22G>A (n.537+22G>A) c.1209+22G>A (n.1209+22G>A) n.844+22G>A n.862+22G>A n.1780+22G>A c.1257+22G>A (n.1257+22G>A) c.1407+22G>A (n.1407+22G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952404del | CA2579063066 | KCNH2 | n.855+22del n.450+22del n.2390+22del c.1557+22del (n.1557+22del) c.537+22del (n.537+22del) c.1209+22del (n.1209+22del) n.844+22del n.862+22del n.1780+22del c.1257+22del (n.1257+22del) c.1407+22del (n.1407+22del) c.1380+22del (n.1380+22del) | |
| 7 | g.150952404C= | CA1752411430 | KCNH2 | n.855+21G= n.450+21G= n.2390+21G= c.1557+21G= (n.1557+21G=) c.537+21G= (n.537+21G=) c.1209+21G= (n.1209+21G=) n.844+21G= n.862+21G= n.1780+21G= c.1257+21G= (n.1257+21G=) c.1407+21G= (n.1407+21G=) c.1380+21G= (n.1380+21G=) | |
| 7 | g.150952404C>G | CA2685610008 | KCNH2 | n.855+21G>C n.450+21G>C n.2390+21G>C c.1557+21G>C (n.1557+21G>C) c.537+21G>C (n.537+21G>C) c.1209+21G>C (n.1209+21G>C) n.844+21G>C n.862+21G>C n.1780+21G>C c.1257+21G>C (n.1257+21G>C) c.1407+21G>C (n.1407+21G>C) c.1380+21G>C (n.1380+21G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952404C>T | CA169077330 | KCNH2 | n.855+21G>A n.450+21G>A n.2390+21G>A c.1557+21G>A (n.1557+21G>A) c.537+21G>A (n.537+21G>A) c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) n.844+21G>A n.862+21G>A n.1780+21G>A c.1257+21G>A (n.1257+21G>A) c.1407+21G>A (n.1407+21G>A) c.1380+21G>A (n.1380+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952405T>A | CA2685610009 | KCNH2 | n.855+20A>T n.450+20A>T n.2390+20A>T c.1557+20A>T (n.1557+20A>T) c.537+20A>T (n.537+20A>T) c.1209+20A>T (n.1209+20A>T) n.844+20A>T n.862+20A>T n.1780+20A>T c.1257+20A>T (n.1257+20A>T) c.1407+20A>T (n.1407+20A>T) c.1380+20A>T (n.1380+20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952405T= | CA1752411431 | KCNH2 | n.855+20A= n.450+20A= n.2390+20A= c.1557+20A= (n.1557+20A=) c.537+20A= (n.537+20A=) c.1209+20A= (n.1209+20A=) n.844+20A= n.862+20A= n.1780+20A= c.1257+20A= (n.1257+20A=) c.1407+20A= (n.1407+20A=) c.1380+20A= (n.1380+20A=) | |
| 7 | g.150952406G>C | CA2579063067 | KCNH2 | n.855+19C>G n.450+19C>G n.2390+19C>G c.1557+19C>G (n.1557+19C>G) c.537+19C>G (n.537+19C>G) c.1209+19C>G (n.1209+19C>G) n.844+19C>G n.862+19C>G n.1780+19C>G c.1257+19C>G (n.1257+19C>G) c.1407+19C>G (n.1407+19C>G) c.1380+19C>G (n.1380+19C>G) | |
| 7 | g.150952406G>T | CA2685610011 | KCNH2 | n.855+19C>A n.450+19C>A n.2390+19C>A c.1557+19C>A (n.1557+19C>A) c.537+19C>A (n.537+19C>A) c.1209+19C>A (n.1209+19C>A) n.844+19C>A n.862+19C>A n.1780+19C>A c.1257+19C>A (n.1257+19C>A) c.1407+19C>A (n.1407+19C>A) c.1380+19C>A (n.1380+19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952406_150952408dup | CA1752411433 | KCNH2 | n.855+17_855+19dup n.450+17_450+19dup n.2390+17_2390+19dup c.1557+17_1557+19dup (n.1557+17_1557+19dup) c.537+17_537+19dup (n.537+17_537+19dup) c.1209+17_1209+19dup (n.1209+17_1209+19dup) n.844+17_844+19dup n.862+17_862+19dup n.1780+17_1780+19dup c.1257+17_1257+19dup (n.1257+17_1257+19dup) c.1407+17_1407+19dup (n.1407+17_1407+19dup) c.1380+17_1380+19dup (n.1380+17_1380+19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952407C= | CA1752411435 | KCNH2 | n.855+18G= n.450+18G= n.2390+18G= c.1557+18G= (n.1557+18G=) c.537+18G= (n.537+18G=) c.1209+18G= (n.1209+18G=) n.844+18G= n.862+18G= n.1780+18G= c.1257+18G= (n.1257+18G=) c.1407+18G= (n.1407+18G=) c.1380+18G= (n.1380+18G=) | |
| 7 | g.150952407C>T | CA028422 | KCNH2 | n.855+18G>A n.450+18G>A n.2390+18G>A c.1557+18G>A (n.1557+18G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) c.1209+18G>A (n.1209+18G>A) n.844+18G>A n.862+18G>A n.1780+18G>A c.1257+18G>A (n.1257+18G>A) c.1407+18G>A (n.1407+18G>A) c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952408C= | CA1752411437 | KCNH2 | n.855+17G= n.450+17G= n.2390+17G= c.1557+17G= (n.1557+17G=) c.537+17G= (n.537+17G=) c.1209+17G= (n.1209+17G=) n.844+17G= n.862+17G= n.1780+17G= c.1257+17G= (n.1257+17G=) c.1407+17G= (n.1407+17G=) c.1380+17G= (n.1380+17G=) | |
| 7 | g.150952408C>T | CA835198636 | KCNH2 | n.855+17G>A n.450+17G>A n.2390+17G>A c.1557+17G>A (n.1557+17G>A) c.537+17G>A (n.537+17G>A) c.1209+17G>A (n.1209+17G>A) n.844+17G>A n.862+17G>A n.1780+17G>A c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) c.1380+17G>A (n.1380+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952409T>C | CA2685610014 | KCNH2 | n.855+16A>G n.450+16A>G n.2390+16A>G c.1557+16A>G (n.1557+16A>G) c.537+16A>G (n.537+16A>G) c.1209+16A>G (n.1209+16A>G) n.844+16A>G n.862+16A>G n.1780+16A>G c.1257+16A>G (n.1257+16A>G) c.1407+16A>G (n.1407+16A>G) c.1380+16A>G (n.1380+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952411C= | CA1752411438 | KCNH2 | n.855+14G= n.450+14G= n.2390+14G= c.1557+14G= (n.1557+14G=) c.537+14G= (n.537+14G=) c.1209+14G= (n.1209+14G=) n.844+14G= n.862+14G= n.1780+14G= c.1257+14G= (n.1257+14G=) c.1407+14G= (n.1407+14G=) c.1380+14G= (n.1380+14G=) | |
| 7 | g.150952411C>G | CA2579063068 | KCNH2 | n.855+14G>C n.450+14G>C n.2390+14G>C c.1557+14G>C (n.1557+14G>C) c.537+14G>C (n.537+14G>C) c.1209+14G>C (n.1209+14G>C) n.844+14G>C n.862+14G>C n.1780+14G>C c.1257+14G>C (n.1257+14G>C) c.1407+14G>C (n.1407+14G>C) c.1380+14G>C (n.1380+14G>C) | |
| 7 | g.150952411C>T | CA1752411439 | KCNH2 | n.855+14G>A n.450+14G>A n.2390+14G>A c.1557+14G>A (n.1557+14G>A) c.537+14G>A (n.537+14G>A) c.1209+14G>A (n.1209+14G>A) n.844+14G>A n.862+14G>A n.1780+14G>A c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) c.1407+14G>A (n.1407+14G>A) c.1380+14G>A (n.1380+14G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150952412T>C | CA579075258 | KCNH2 | n.855+13A>G n.450+13A>G n.2390+13A>G c.1557+13A>G (n.1557+13A>G) c.537+13A>G (n.537+13A>G) c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) n.844+13A>G n.862+13A>G n.1780+13A>G c.1257+13A>G (n.1257+13A>G) c.1407+13A>G (n.1407+13A>G) c.1380+13A>G (n.1380+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952412T= | CA1752411440 | KCNH2 | n.855+13A= n.450+13A= n.2390+13A= c.1557+13A= (n.1557+13A=) c.537+13A= (n.537+13A=) c.1209+13A= (n.1209+13A=) n.844+13A= n.862+13A= n.1780+13A= c.1257+13A= (n.1257+13A=) c.1407+13A= (n.1407+13A=) c.1380+13A= (n.1380+13A=) | |
| 7 | g.150952414G>A | CA2573141872 | KCNH2 | n.855+11C>T n.450+11C>T n.2390+11C>T c.1557+11C>T (n.1557+11C>T) c.537+11C>T (n.537+11C>T) c.1209+11C>T (n.1209+11C>T) n.844+11C>T n.862+11C>T n.1780+11C>T c.1257+11C>T (n.1257+11C>T) c.1407+11C>T (n.1407+11C>T) c.1380+11C>T (n.1380+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952417G>A | CA2499218811 | KCNH2 | n.855+8C>T n.450+8C>T n.2390+8C>T c.1557+8C>T (n.1557+8C>T) c.537+8C>T (n.537+8C>T) c.1209+8C>T (n.1209+8C>T) n.844+8C>T n.862+8C>T n.1780+8C>T c.1257+8C>T (n.1257+8C>T) c.1407+8C>T (n.1407+8C>T) c.1380+8C>T (n.1380+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952418A>C | CA1108706447 | KCNH2 | n.855+7T>G n.450+7T>G n.2390+7T>G c.1557+7T>G (n.1557+7T>G) c.537+7T>G (n.537+7T>G) c.1209+7T>G (n.1209+7T>G) n.844+7T>G n.862+7T>G n.1780+7T>G c.1257+7T>G (n.1257+7T>G) c.1407+7T>G (n.1407+7T>G) c.1380+7T>G (n.1380+7T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952419C= | CA1752411444 | KCNH2 | n.855+6G= n.450+6G= n.2390+6G= c.1557+6G= (n.1557+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) c.1209+6G= (n.1209+6G=) n.844+6G= n.862+6G= n.1780+6G= c.1257+6G= (n.1257+6G=) c.1407+6G= (n.1407+6G=) c.1380+6G= (n.1380+6G=) | |
| 7 | g.150952419C>T | CA028475 | KCNH2 | n.855+6G>A n.450+6G>A n.2390+6G>A c.1557+6G>A (n.1557+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) c.1209+6G>A (n.1209+6G>A) n.844+6G>A n.862+6G>A n.1780+6G>A c.1257+6G>A (n.1257+6G>A) c.1407+6G>A (n.1407+6G>A) c.1380+6G>A (n.1380+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952420C>T | CA2580077806 | KCNH2 | n.855+5G>A n.450+5G>A n.2390+5G>A c.1557+5G>A (n.1557+5G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) n.844+5G>A n.862+5G>A n.1780+5G>A c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.1407+5G>A (n.1407+5G>A) c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) | ClinVar |
| 7 | g.150952421C= | CA1752411453 | KCNH2 | n.855+4G= n.450+4G= n.2390+4G= c.1557+4G= (n.1557+4G=) c.537+4G= (n.537+4G=) c.1209+4G= (n.1209+4G=) n.844+4G= n.862+4G= n.1780+4G= c.1257+4G= (n.1257+4G=) c.1407+4G= (n.1407+4G=) c.1380+4G= (n.1380+4G=) | |
| 7 | g.150952421C>T | CA579075259 | KCNH2 | n.855+4G>A n.450+4G>A n.2390+4G>A c.1557+4G>A (n.1557+4G>A) c.537+4G>A (n.537+4G>A) c.1209+4G>A (n.1209+4G>A) n.844+4G>A n.862+4G>A n.1780+4G>A c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) c.1407+4G>A (n.1407+4G>A) c.1380+4G>A (n.1380+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952422C= | CA1752411455 | KCNH2 | n.855+3G= n.450+3G= n.2390+3G= c.1557+3G= (n.1557+3G=) c.537+3G= (n.537+3G=) c.1209+3G= (n.1209+3G=) n.844+3G= n.862+3G= n.1780+3G= c.1257+3G= (n.1257+3G=) c.1407+3G= (n.1407+3G=) c.1380+3G= (n.1380+3G=) | |
| 7 | g.150952422C>T | CA916080389 | KCNH2 | n.855+3G>A n.450+3G>A n.2390+3G>A c.1557+3G>A (n.1557+3G>A) c.537+3G>A (n.537+3G>A) c.1209+3G>A (n.1209+3G>A) n.844+3G>A n.862+3G>A n.1780+3G>A c.1257+3G>A (n.1257+3G>A) c.1407+3G>A (n.1407+3G>A) c.1380+3G>A (n.1380+3G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952423A= | CA1752411459 | KCNH2 | n.855+2T= n.450+2T= n.2390+2T= c.1557+2T= (n.1557+2T=) c.537+2T= (n.537+2T=) c.1209+2T= (n.1209+2T=) n.844+2T= n.862+2T= n.1780+2T= c.1257+2T= (n.1257+2T=) c.1407+2T= (n.1407+2T=) c.1380+2T= (n.1380+2T=) | |
| 7 | g.150952423A>C | CA369859369 | KCNH2 | n.855+2T>G n.450+2T>G n.2390+2T>G c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.844+2T>G n.862+2T>G n.1780+2T>G c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) | |
| 7 | g.150952423A>G | CA369859371 | KCNH2 | n.855+2T>C n.450+2T>C n.2390+2T>C c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.844+2T>C n.862+2T>C n.1780+2T>C c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952423A>T | CA369859373 | KCNH2 | n.855+2T>A n.450+2T>A n.2390+2T>A c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.844+2T>A n.862+2T>A n.1780+2T>A c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) | |
| 7 | g.150952424C>A | CA369859375 | KCNH2 | n.855+1G>T n.450+1G>T n.2390+1G>T c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.844+1G>T n.862+1G>T n.1780+1G>T c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) | |
| 7 | g.150952424C= | CA1752411463 | KCNH2 | n.855+1G= n.450+1G= n.2390+1G= c.1557+1G= (n.1557+1G=) c.537+1G= (n.537+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) n.844+1G= n.862+1G= n.1780+1G= c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.1380+1G= (n.1380+1G=) | |
| 7 | g.150952424C>G | CA369859377 | KCNH2 | n.855+1G>C n.450+1G>C n.2390+1G>C c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.844+1G>C n.862+1G>C n.1780+1G>C c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952424C>T | CA10587640 | KCNH2 | n.855+1G>A n.450+1G>A n.2390+1G>A c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.844+1G>A n.862+1G>A n.1780+1G>A c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952425C>A | CA369859380 | KCNH2 | n.855G>T n.450G>T n.2390G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.844G>T n.862G>T n.1780G>T c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) | |
| 7 | g.150952425C>G | CA369859382 | KCNH2 | n.855G>C n.450G>C n.2390G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.844G>C n.862G>C n.1780G>C c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) | |
| 7 | g.150952425C>T | CA458871561 | KCNH2 | n.855G>A n.450G>A n.2390G>A c.1557G>A (p.Glu519=) c.537G>A (p.Glu179=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.844G>A n.862G>A n.1780G>A c.1257G>A (p.Glu419=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1380G>A (p.Glu460=) | |
| 7 | g.150952426T>A | CA369859384 | KCNH2 | n.854A>T n.449A>T n.2389A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.843A>T n.861A>T n.1779A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952426T>C | CA369859386 | KCNH2 | n.854A>G n.449A>G n.2389A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.843A>G n.861A>G n.1779A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) | |
| 7 | g.150952426T>G | CA369859388 | KCNH2 | n.854A>C n.449A>C n.2389A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.843A>C n.861A>C n.1779A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) | |
| 7 | g.150952427C>A | CA369859390 | KCNH2 | n.853G>T n.448G>T n.2388G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.842G>T n.860G>T n.1778G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) | |
| 7 | g.150952427C>G | CA369859394 | KCNH2 | n.853G>C n.448G>C n.2388G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.842G>C n.860G>C n.1778G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) | |
| 7 | g.150952427C>T | CA369859392 | KCNH2 | n.853G>A n.448G>A n.2388G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.842G>A n.860G>A n.1778G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) | |
| 7 | g.150952428C>A | CA369859396 | KCNH2 | n.852G>T n.447G>T n.2387G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.841G>T n.859G>T n.1777G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) | |
| 7 | g.150952428C>G | CA369859398 | KCNH2 | n.852G>C n.447G>C n.2387G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.841G>C n.859G>C n.1777G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) | |
| 7 | g.150952428C>T | CA458871563 | KCNH2 | n.852G>A n.447G>A n.2387G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.534G>A (p.Glu178=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.841G>A n.859G>A n.1777G>A c.1254G>A (p.Glu418=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.1377G>A (p.Glu459=) | |
| 7 | g.150952429T>A | CA369859399 | KCNH2 | n.851A>T n.446A>T n.2386A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.840A>T n.858A>T n.1776A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) | |
| 7 | g.150952429T>C | CA369859401 | KCNH2 | n.851A>G n.446A>G n.2386A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.840A>G n.858A>G n.1776A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) | |
| 7 | g.150952429T>G | CA369859402 | KCNH2 | n.851A>C n.446A>C n.2386A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.840A>C n.858A>C n.1776A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) | |
| 7 | g.150952430C>A | CA369859403 | KCNH2 | n.850G>T n.445G>T n.2385G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.839G>T n.857G>T n.1775G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) | |
| 7 | g.150952430C>G | CA369859405 | KCNH2 | n.850G>C n.445G>C n.2385G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.839G>C n.857G>C n.1775G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) | |
| 7 | g.150952430C>T | CA369859406 | KCNH2 | n.850G>A n.445G>A n.2385G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.839G>A n.857G>A n.1775G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) | |
| 7 | g.150952431A= | CA1752411469 | KCNH2 | n.849T= n.444T= n.2384T= c.1551T= (p.Ser517=) c.531T= (p.Ser177=) c.1203T= (p.Ser401=) n.838T= n.856T= n.1774T= c.1251T= (p.Ser417=) c.1401T= (p.Ser467=) c.1374T= (p.Ser458=) | |
| 7 | g.150952431A>C | CA458871565 | KCNH2 | n.849T>G n.444T>G n.2384T>G c.1551T>G (p.Ser517=) c.531T>G (p.Ser177=) c.1203T>G (p.Ser401=) n.838T>G n.856T>G n.1774T>G c.1251T>G (p.Ser417=) c.1401T>G (p.Ser467=) c.1374T>G (p.Ser458=) | |
| 7 | g.150952431A>G | CA028411 | KCNH2 | n.849T>C n.444T>C n.2384T>C c.1551T>C (p.Ser517=) c.531T>C (p.Ser177=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.838T>C n.856T>C n.1774T>C c.1251T>C (p.Ser417=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1374T>C (p.Ser458=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952431A>T | CA458871566 | KCNH2 | n.849T>A n.444T>A n.2384T>A c.1551T>A (p.Ser517=) c.531T>A (p.Ser177=) c.1203T>A (p.Ser401=) n.838T>A n.856T>A n.1774T>A c.1251T>A (p.Ser417=) c.1401T>A (p.Ser467=) c.1374T>A (p.Ser458=) | |
| 7 | g.150952431_150952433del | CA2685610029 | KCNH2 | n.847_849del n.442_444del n.2382_2384del c.1549_1551del (p.Ser517del) c.529_531del (p.Ser177del) c.1201_1203del (p.Ser401del) n.836_838del n.854_856del n.1772_1774del c.1249_1251del (p.Ser417del) c.1399_1401del (p.Ser467del) c.1372_1374del (p.Ser458del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952432G>A | CA369859410 | KCNH2 | n.848C>T n.443C>T n.2383C>T c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.837C>T n.855C>T n.1773C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) | |
| 7 | g.150952432G>C | CA369859412 | KCNH2 | n.848C>G n.443C>G n.2383C>G c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.837C>G n.855C>G n.1773C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) | |
| 7 | g.150952432G>T | CA369859414 | KCNH2 | n.848C>A n.443C>A n.2383C>A c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.837C>A n.855C>A n.1773C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) | |
| 7 | g.150952433A>C | CA369859417 | KCNH2 | n.847T>G n.442T>G n.2382T>G c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.836T>G n.854T>G n.1772T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) | |
| 7 | g.150952433A>G | CA369859418 | KCNH2 | n.847T>C n.442T>C n.2382T>C c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.836T>C n.854T>C n.1772T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) | |
| 7 | g.150952433A>T | CA369859419 | KCNH2 | n.847T>A n.442T>A n.2382T>A c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.836T>A n.854T>A n.1772T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) | |
| 7 | g.150952434G>A | CA458871574 | KCNH2 | n.846C>T n.441C>T n.2381C>T c.1548C>T (p.Gly516=) c.528C>T (p.Gly176=) c.1200C>T (p.Gly400=) n.835C>T n.853C>T n.1771C>T c.1248C>T (p.Gly416=) c.1398C>T (p.Gly466=) c.1371C>T (p.Gly457=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952434G>C | CA458871575 | KCNH2 | n.846C>G n.441C>G n.2381C>G c.1548C>G (p.Gly516=) c.528C>G (p.Gly176=) c.1200C>G (p.Gly400=) n.835C>G n.853C>G n.1771C>G c.1248C>G (p.Gly416=) c.1398C>G (p.Gly466=) c.1371C>G (p.Gly457=) | |
| 7 | g.150952434G>T | CA458871576 | KCNH2 | n.846C>A n.441C>A n.2381C>A c.1548C>A (p.Gly516=) c.528C>A (p.Gly176=) c.1200C>A (p.Gly400=) n.835C>A n.853C>A n.1771C>A c.1248C>A (p.Gly416=) c.1398C>A (p.Gly466=) c.1371C>A (p.Gly457=) | |
| 7 | g.150952434_150952435insTTGGGGTGTGGC | CA2685610034 | KCNH2 | n.845_846insGCCACACCCCAA n.440_441insGCCACACCCCAA n.2380_2381insGCCACACCCCAA c.1547_1548insGCCACACCCCAA (p.Gly516_Ser517insProHisProAsn) c.527_528insGCCACACCCCAA (p.Gly176_Ser177insProHisProAsn) c.1199_1200insGCCACACCCCAA (p.Gly400_Ser401insProHisProAsn) n.834_835insGCCACACCCCAA n.852_853insGCCACACCCCAA n.1770_1771insGCCACACCCCAA c.1247_1248insGCCACACCCCAA (p.Gly416_Ser417insProHisProAsn) c.1397_1398insGCCACACCCCAA (p.Gly466_Ser467insProHisProAsn) c.1370_1371insGCCACACCCCAA (p.Gly457_Ser458insProHisProAsn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150952435C>A | CA369859422 | KCNH2 | n.845G>T n.440G>T n.2380G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.834G>T n.852G>T n.1770G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) | |
| 7 | g.150952435C>G | CA369859425 | KCNH2 | n.845G>C n.440G>C n.2380G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.834G>C n.852G>C n.1770G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) | |
| 7 | g.150952435C>T | CA369859424 | KCNH2 | n.845G>A n.440G>A n.2380G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.834G>A n.852G>A n.1770G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) | |
| 7 | g.150952436C>A | CA369859429 | KCNH2 | n.844G>T n.439G>T n.2379G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.833G>T n.851G>T n.1769G>T c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) | |
| 7 | g.150952436C>G | CA369859430 | KCNH2 | n.844G>C n.439G>C n.2379G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.833G>C n.851G>C n.1769G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) | |
| 7 | g.150952436C>T | CA369859432 | KCNH2 | n.844G>A n.439G>A n.2379G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.833G>A n.851G>A n.1769G>A c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) | |
| 7 | g.150952437A>C | CA458871577 | KCNH2 | n.843T>G n.438T>G n.2378T>G c.1545T>G (p.Ser515=) c.525T>G (p.Ser175=) c.1197T>G (p.Ser399=) n.832T>G n.850T>G n.1768T>G c.1245T>G (p.Ser415=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1368T>G (p.Ser456=) | |
| 7 | g.150952437A>G | CA458871579 | KCNH2 | n.843T>C n.438T>C n.2378T>C c.1545T>C (p.Ser515=) c.525T>C (p.Ser175=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.832T>C n.850T>C n.1768T>C c.1245T>C (p.Ser415=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1368T>C (p.Ser456=) | |
| 7 | g.150952437A>T | CA458871578 | KCNH2 | n.843T>A n.438T>A n.2378T>A c.1545T>A (p.Ser515=) c.525T>A (p.Ser175=) c.1197T>A (p.Ser399=) n.832T>A n.850T>A n.1768T>A c.1245T>A (p.Ser415=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1368T>A (p.Ser456=) | |
| 7 | g.150952438G>A | CA369859434 | KCNH2 | n.842C>T n.437C>T n.2377C>T c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.831C>T n.849C>T n.1767C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) | |
| 7 | g.150952438G>C | CA369859436 | KCNH2 | n.842C>G n.437C>G n.2377C>G c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.831C>G n.849C>G n.1767C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) | |
| 7 | g.150952438G>T | CA369859437 | KCNH2 | n.842C>A n.437C>A n.2377C>A c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.831C>A n.849C>A n.1767C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) | |
| 7 | g.150952439A>C | CA369859440 | KCNH2 | n.841T>G n.436T>G n.2376T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.830T>G n.848T>G n.1766T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) | |
| 7 | g.150952439A>G | CA369859441 | KCNH2 | n.841T>C n.436T>C n.2376T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.830T>C n.848T>C n.1766T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) | |
| 7 | g.150952439A>T | CA369859443 | KCNH2 | n.841T>A n.436T>A n.2376T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.830T>A n.848T>A n.1766T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) | |
| 7 | g.150952440G>A | CA458871580 | KCNH2 | n.840C>T n.435C>T n.2375C>T c.1542C>T (p.Gly514=) c.522C>T (p.Gly174=) c.1194C>T (p.Gly398=) n.829C>T n.847C>T n.1765C>T c.1242C>T (p.Gly414=) c.1392C>T (p.Gly464=) c.1365C>T (p.Gly455=) | dbSNP |
| 7 | g.150952440G>C | CA458871581 | KCNH2 | n.840C>G n.435C>G n.2375C>G c.1542C>G (p.Gly514=) c.522C>G (p.Gly174=) c.1194C>G (p.Gly398=) n.829C>G n.847C>G n.1765C>G c.1242C>G (p.Gly414=) c.1392C>G (p.Gly464=) c.1365C>G (p.Gly455=) | |
| 7 | g.150952440G= | CA1752411472 | KCNH2 | n.840C= n.435C= n.2375C= c.1542C= (p.Gly514=) c.522C= (p.Gly174=) c.1194C= (p.Gly398=) n.829C= n.847C= n.1765C= c.1242C= (p.Gly414=) c.1392C= (p.Gly464=) c.1365C= (p.Gly455=) | |
| 7 | g.150952440G>T | CA458871582 | KCNH2 | n.840C>A n.435C>A n.2375C>A c.1542C>A (p.Gly514=) c.522C>A (p.Gly174=) c.1194C>A (p.Gly398=) n.829C>A n.847C>A n.1765C>A c.1242C>A (p.Gly414=) c.1392C>A (p.Gly464=) c.1365C>A (p.Gly455=) | |
| 7 | g.150952441C>A | CA369859445 | KCNH2 | n.839G>T n.434G>T n.2374G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.828G>T n.846G>T n.1764G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952441C= | CA1752411474 | KCNH2 | n.839G= n.434G= n.2374G= c.1541G= (p.Gly514=) c.521G= (p.Gly174=) c.1193G= (p.Gly398=) n.828G= n.846G= n.1764G= c.1241G= (p.Gly414=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1364G= (p.Gly455=) | |
| 7 | g.150952441C>G | CA369859448 | KCNH2 | n.839G>C n.434G>C n.2374G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.828G>C n.846G>C n.1764G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) | |
| 7 | g.150952441C>T | CA369859449 | KCNH2 | n.839G>A n.434G>A n.2374G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.828G>A n.846G>A n.1764G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150952442C>A | CA369859452 | KCNH2 | n.838G>T n.433G>T n.2373G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.827G>T n.845G>T n.1763G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) | |
| 7 | g.150952442C= | CA1752411476 | KCNH2 | n.838G= n.433G= n.2373G= c.1540G= (p.Gly514=) c.520G= (p.Gly174=) c.1192G= (p.Gly398=) n.827G= n.845G= n.1763G= c.1240G= (p.Gly414=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1363G= (p.Gly455=) | |
| 7 | g.150952442C>G | CA369859455 | KCNH2 | n.838G>C n.433G>C n.2373G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.827G>C n.845G>C n.1763G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) | |
| 7 | g.150952442C>T | CA028397 | KCNH2 | n.838G>A n.433G>A n.2373G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.827G>A n.845G>A n.1763G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952442_150952445del | CA2582286837 | KCNH2 | n.835_838del n.430_433del n.2370_2373del c.1537_1540del (p.Phe513AlafsTer7) c.517_520del (p.Phe173AlafsTer7) c.1189_1192del (p.Phe397AlafsTer7) n.824_827del n.842_845del n.1760_1763del c.1237_1240del (p.Phe413AlafsTer7) c.1387_1390del (p.Phe463AlafsTer7) c.1360_1363del (p.Phe454AlafsTer7) | |
| 7 | g.150952443G>A | CA004776 | KCNH2 | n.837C>T n.432C>T n.2372C>T c.1539C>T (p.Phe513=) c.519C>T (p.Phe173=) c.1191C>T (p.Phe397=) n.826C>T n.844C>T n.1762C>T c.1239C>T (p.Phe413=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1362C>T (p.Phe454=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952443G>C | CA369859458 | KCNH2 | n.837C>G n.432C>G n.2372C>G c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.826C>G n.844C>G n.1762C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) | |
| 7 | g.150952443G= | CA1630835009 | KCNH2 | n.837C= n.432C= n.2372C= c.1539C= (p.Phe513=) c.519C= (p.Phe173=) c.1191C= (p.Phe397=) n.826C= n.844C= n.1762C= c.1239C= (p.Phe413=) c.1389C= (p.Phe463=) c.1362C= (p.Phe454=) | |
| 7 | g.150952443G>T | CA369859460 | KCNH2 | n.837C>A n.432C>A n.2372C>A c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.826C>A n.844C>A n.1762C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) | |
| 7 | g.150952444A>C | CA369859462 | KCNH2 | n.836T>G n.431T>G n.2371T>G c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.825T>G n.843T>G n.1761T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) | |
| 7 | g.150952444A>G | CA369859464 | KCNH2 | n.836T>C n.431T>C n.2371T>C c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.825T>C n.843T>C n.1761T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) | |
| 7 | g.150952444A>T | CA369859465 | KCNH2 | n.836T>A n.431T>A n.2371T>A c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.825T>A n.843T>A n.1761T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) | |
| 7 | g.150952445A= | CA1752411482 | KCNH2 | n.835T= n.430T= n.2370T= c.1537T= (p.Phe513=) c.517T= (p.Phe173=) c.1189T= (p.Phe397=) n.824T= n.842T= n.1760T= c.1237T= (p.Phe413=) c.1387T= (p.Phe463=) c.1360T= (p.Phe454=) | |
| 7 | g.150952445A>C | CA369859468 | KCNH2 | n.835T>G n.430T>G n.2370T>G c.1537T>G (p.Phe513Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.824T>G n.842T>G n.1760T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) | |
| 7 | g.150952445A>G | CA369859470 | KCNH2 | n.835T>C n.430T>C n.2370T>C c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.824T>C n.842T>C n.1760T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952445A>T | CA369859472 | KCNH2 | n.835T>A n.430T>A n.2370T>A c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.824T>A n.842T>A n.1760T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) | |
| 7 | g.150952446G>A | CA028355 | KCNH2 | n.834C>T n.429C>T n.2369C>T c.1536C>T (p.Ile512=) c.516C>T (p.Ile172=) c.1188C>T (p.Ile396=) n.823C>T n.841C>T n.1759C>T c.1236C>T (p.Ile412=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.1359C>T (p.Ile453=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952446G>C | CA369859475 | KCNH2 | n.834C>G n.429C>G n.2369C>G c.1536C>G (p.Ile512Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) n.823C>G n.841C>G n.1759C>G c.1236C>G (p.Ile412Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) | |
| 7 | g.150952446G= | CA1752411486 | KCNH2 | n.834C= n.429C= n.2369C= c.1536C= (p.Ile512=) c.516C= (p.Ile172=) c.1188C= (p.Ile396=) n.823C= n.841C= n.1759C= c.1236C= (p.Ile412=) c.1386C= (p.Ile462=) c.1359C= (p.Ile453=) | |
| 7 | g.150952446G>T | CA458871583 | KCNH2 | n.834C>A n.429C>A n.2369C>A c.1536C>A (p.Ile512=) c.516C>A (p.Ile172=) c.1188C>A (p.Ile396=) n.823C>A n.841C>A n.1759C>A c.1236C>A (p.Ile412=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.1359C>A (p.Ile453=) | |
| 7 | g.150952447A>C | CA369859481 | KCNH2 | n.833T>G n.428T>G n.2368T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.822T>G n.840T>G n.1758T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) | |
| 7 | g.150952447A>G | CA369859479 | KCNH2 | n.833T>C n.428T>C n.2368T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.822T>C n.840T>C n.1758T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) | |
| 7 | g.150952447A>T | CA369859478 | KCNH2 | n.833T>A n.428T>A n.2368T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.822T>A n.840T>A n.1758T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) | |
| 7 | g.150952448T>A | CA369859484 | KCNH2 | n.832A>T n.427A>T n.2367A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.821A>T n.839A>T n.1757A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) | |
| 7 | g.150952448T>C | CA369859486 | KCNH2 | n.832A>G n.427A>G n.2367A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.821A>G n.839A>G n.1757A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) | |
| 7 | g.150952448T>G | CA369859487 | KCNH2 | n.832A>C n.427A>C n.2367A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.821A>C n.839A>C n.1757A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) | |
| 7 | g.150952449G>A | CA458871584 | KCNH2 | n.831C>T n.426C>T n.2366C>T c.1533C>T (p.Leu511=) c.513C>T (p.Leu171=) c.1185C>T (p.Leu395=) n.820C>T n.838C>T n.1756C>T c.1233C>T (p.Leu411=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.1356C>T (p.Leu452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952449G>C | CA458871585 | KCNH2 | n.831C>G n.426C>G n.2366C>G c.1533C>G (p.Leu511=) c.513C>G (p.Leu171=) c.1185C>G (p.Leu395=) n.820C>G n.838C>G n.1756C>G c.1233C>G (p.Leu411=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.1356C>G (p.Leu452=) | |
| 7 | g.150952449G= | CA1752411489 | KCNH2 | n.831C= n.426C= n.2366C= c.1533C= (p.Leu511=) c.513C= (p.Leu171=) c.1185C= (p.Leu395=) n.820C= n.838C= n.1756C= c.1233C= (p.Leu411=) c.1383C= (p.Leu461=) c.1356C= (p.Leu452=) | |
| 7 | g.150952449G>T | CA458871586 | KCNH2 | n.831C>A n.426C>A n.2366C>A c.1533C>A (p.Leu511=) c.513C>A (p.Leu171=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.820C>A n.838C>A n.1756C>A c.1233C>A (p.Leu411=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.1356C>A (p.Leu452=) | |
| 7 | g.150952450A>C | CA369859489 | KCNH2 | n.830T>G n.425T>G n.2365T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.819T>G n.837T>G n.1755T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) | |
| 7 | g.150952450A>G | CA369859490 | KCNH2 | n.830T>C n.425T>C n.2365T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.819T>C n.837T>C n.1755T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) | |
| 7 | g.150952450A>T | CA369859492 | KCNH2 | n.830T>A n.425T>A n.2365T>A c.1532T>A (p.Leu511His) c.512T>A (p.Leu171His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.819T>A n.837T>A n.1755T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.1355T>A (p.Leu452His) | |
| 7 | g.150952451G>A | CA369859495 | KCNH2 | n.829C>T n.424C>T n.2364C>T c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.818C>T n.836C>T n.1754C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) | |
| 7 | g.150952451G>C | CA369859497 | KCNH2 | n.829C>G n.424C>G n.2364C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.818C>G n.836C>G n.1754C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) | |
| 7 | g.150952451G>T | CA369859498 | KCNH2 | n.829C>A n.424C>A n.2364C>A c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.818C>A n.836C>A n.1754C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) | |
| 7 | g.150952452C>A | CA458871589 | KCNH2 | n.828G>T n.423G>T n.2363G>T c.1530G>T (p.Leu510=) c.510G>T (p.Leu170=) c.1182G>T (p.Leu394=) n.817G>T n.835G>T n.1753G>T c.1230G>T (p.Leu410=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1353G>T (p.Leu451=) | |
| 7 | g.150952452C= | CA1752411493 | KCNH2 | n.828G= n.423G= n.2363G= c.1530G= (p.Leu510=) c.510G= (p.Leu170=) c.1182G= (p.Leu394=) n.817G= n.835G= n.1753G= c.1230G= (p.Leu410=) c.1380G= (p.Leu460=) c.1353G= (p.Leu451=) | |
| 7 | g.150952452C>G | CA458871587 | KCNH2 | n.828G>C n.423G>C n.2363G>C c.1530G>C (p.Leu510=) c.510G>C (p.Leu170=) c.1182G>C (p.Leu394=) n.817G>C n.835G>C n.1753G>C c.1230G>C (p.Leu410=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1353G>C (p.Leu451=) | |
| 7 | g.150952452C>T | CA458871588 | KCNH2 | n.828G>A n.423G>A n.2363G>A c.1530G>A (p.Leu510=) c.510G>A (p.Leu170=) c.1182G>A (p.Leu394=) n.817G>A n.835G>A n.1753G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1353G>A (p.Leu451=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952453A>C | CA369859501 | KCNH2 | n.827T>G n.422T>G n.2362T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.816T>G n.834T>G n.1752T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) | |
| 7 | g.150952453A>G | CA369859503 | KCNH2 | n.827T>C n.422T>C n.2362T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.816T>C n.834T>C n.1752T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) | |
| 7 | g.150952453A>T | CA369859504 | KCNH2 | n.827T>A n.422T>A n.2362T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.816T>A n.834T>A n.1752T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) | |
| 7 | g.150952454G>A | CA028328 | KCNH2 | n.826C>T n.421C>T n.2361C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.508C>T (p.Leu170=) c.1180C>T (p.Leu394=) n.815C>T n.833C>T n.1751C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1351C>T (p.Leu451=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952454G>C | CA369859510 | KCNH2 | n.826C>G n.421C>G n.2361C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.815C>G n.833C>G n.1751C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) | |
| 7 | g.150952454G= | CA1752411498 | KCNH2 | n.826C= n.421C= n.2361C= c.1528C= (p.Leu510=) c.508C= (p.Leu170=) c.1180C= (p.Leu394=) n.815C= n.833C= n.1751C= c.1228C= (p.Leu410=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1351C= (p.Leu451=) | |
| 7 | g.150952454G>T | CA369859508 | KCNH2 | n.826C>A n.421C>A n.2361C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) n.815C>A n.833C>A n.1751C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) | |
| 7 | g.150952455G>A | CA458871590 | KCNH2 | n.825C>T n.420C>T n.2360C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.507C>T (p.Asp169=) c.1179C>T (p.Asp393=) n.814C>T n.832C>T n.1750C>T c.1227C>T (p.Asp409=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1350C>T (p.Asp450=) | ClinVar |
| 7 | g.150952455G>C | CA369859512 | KCNH2 | n.825C>G n.420C>G n.2360C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) n.814C>G n.832C>G n.1750C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) | |
| 7 | g.150952455G>T | CA369859513 | KCNH2 | n.825C>A n.420C>A n.2360C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) n.814C>A n.832C>A n.1750C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) | |
| 7 | g.150952456T>A | CA369859516 | KCNH2 | n.824A>T n.419A>T n.2359A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.813A>T n.831A>T n.1749A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) | |
| 7 | g.150952456T>C | CA369859517 | KCNH2 | n.824A>G n.419A>G n.2359A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.813A>G n.831A>G n.1749A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) | |
| 7 | g.150952456T>G | CA369859519 | KCNH2 | n.824A>C n.419A>C n.2359A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.813A>C n.831A>C n.1749A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) | |
| 7 | g.150952457C>A | CA369859522 | KCNH2 | n.823G>T n.418G>T n.2358G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.812G>T n.830G>T n.1748G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952457C= | CA1752411505 | KCNH2 | n.823G= n.418G= n.2358G= c.1525G= (p.Asp509=) c.505G= (p.Asp169=) c.1177G= (p.Asp393=) n.812G= n.830G= n.1748G= c.1225G= (p.Asp409=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1348G= (p.Asp450=) | |
| 7 | g.150952457C>G | CA369859523 | KCNH2 | n.823G>C n.418G>C n.2358G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.505G>C (p.Asp169His) c.1177G>C (p.Asp393His) n.812G>C n.830G>C n.1748G>C c.1225G>C (p.Asp409His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1348G>C (p.Asp450His) | dbSNP |
| 7 | g.150952457C>T | CA004769 | KCNH2 | n.823G>A n.418G>A n.2358G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.812G>A n.830G>A n.1748G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952457_150952484delinsCGAAGGGGATGGCGGCCACCATGTCGAT | CA1752411506 | KCNH2 | n.796_823delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.391_418delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.2331_2358delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1498_1525delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile500=) c.478_505delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile160=) c.1150_1177delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile384=) n.785_812delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.803_830delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.1721_1748delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1198_1225delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile400=) c.1348_1375delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile450=) c.1321_1348delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile441=) | |
| 7 | g.150952458G>A | CA028284 | KCNH2 | n.822C>T n.417C>T n.2357C>T c.1524C>T (p.Phe508=) c.504C>T (p.Phe168=) c.1176C>T (p.Phe392=) n.811C>T n.829C>T n.1747C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.1374C>T (p.Phe458=) c.1347C>T (p.Phe449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952458G>C | CA369859526 | KCNH2 | n.822C>G n.417C>G n.2357C>G c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.811C>G n.829C>G n.1747C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) | |
| 7 | g.150952458G= | CA1752411517 | KCNH2 | n.822C= n.417C= n.2357C= c.1524C= (p.Phe508=) c.504C= (p.Phe168=) c.1176C= (p.Phe392=) n.811C= n.829C= n.1747C= c.1224C= (p.Phe408=) c.1374C= (p.Phe458=) c.1347C= (p.Phe449=) | |
| 7 | g.150952458G>T | CA369859528 | KCNH2 | n.822C>A n.417C>A n.2357C>A c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.811C>A n.829C>A n.1747C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952460_150952486del | CA004721 | KCNH2 | n.796_822del n.391_417del n.2331_2357del c.1498_1524del (p.Ile500_Phe508del) c.478_504del (p.Ile160_Phe168del) c.1150_1176del (p.Ile384_Phe392del) n.785_811del n.803_829del n.1721_1747del c.1198_1224del (p.Ile400_Phe408del) c.1348_1374del (p.Ile450_Phe458del) c.1321_1347del (p.Ile441_Phe449del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952459A>C | CA369859531 | KCNH2 | n.821T>G n.416T>G n.2356T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.810T>G n.828T>G n.1746T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) | |
| 7 | g.150952459A>G | CA369859533 | KCNH2 | n.821T>C n.416T>C n.2356T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.810T>C n.828T>C n.1746T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) | |
| 7 | g.150952459A>T | CA369859535 | KCNH2 | n.821T>A n.416T>A n.2356T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.810T>A n.828T>A n.1746T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) | |
| 7 | g.150952460A>C | CA369859540 | KCNH2 | n.820T>G n.415T>G n.2355T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.809T>G n.827T>G n.1745T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) | |
| 7 | g.150952460A>G | CA369859539 | KCNH2 | n.820T>C n.415T>C n.2355T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.809T>C n.827T>C n.1745T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) | |
| 7 | g.150952460A>T | CA369859537 | KCNH2 | n.820T>A n.415T>A n.2355T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.809T>A n.827T>A n.1745T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) | |
| 7 | g.150952461G>A | CA458871592 | KCNH2 | n.819C>T n.414C>T n.2354C>T c.1521C>T (p.Pro507=) c.501C>T (p.Pro167=) c.1173C>T (p.Pro391=) n.808C>T n.826C>T n.1744C>T c.1221C>T (p.Pro407=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1344C>T (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952461G>C | CA458871593 | KCNH2 | n.819C>G n.414C>G n.2354C>G c.1521C>G (p.Pro507=) c.501C>G (p.Pro167=) c.1173C>G (p.Pro391=) n.808C>G n.826C>G n.1744C>G c.1221C>G (p.Pro407=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1344C>G (p.Pro448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952461G= | CA1752411520 | KCNH2 | n.819C= n.414C= n.2354C= c.1521C= (p.Pro507=) c.501C= (p.Pro167=) c.1173C= (p.Pro391=) n.808C= n.826C= n.1744C= c.1221C= (p.Pro407=) c.1371C= (p.Pro457=) c.1344C= (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952461G>T | CA458871591 | KCNH2 | n.819C>A n.414C>A n.2354C>A c.1521C>A (p.Pro507=) c.501C>A (p.Pro167=) c.1173C>A (p.Pro391=) n.808C>A n.826C>A n.1744C>A c.1221C>A (p.Pro407=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1344C>A (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952462G>A | CA004761 | KCNH2 | n.818C>T n.413C>T n.2353C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.807C>T n.825C>T n.1743C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952462G>C | CA369859543 | KCNH2 | n.818C>G n.413C>G n.2353C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.807C>G n.825C>G n.1743C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
| 7 | g.150952462G= | CA1752411526 | KCNH2 | n.818C= n.413C= n.2353C= c.1520C= (p.Pro507=) c.500C= (p.Pro167=) c.1172C= (p.Pro391=) n.807C= n.825C= n.1743C= c.1220C= (p.Pro407=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1343C= (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952462G>T | CA369859545 | KCNH2 | n.818C>A n.413C>A n.2353C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.500C>A (p.Pro167His) c.1172C>A (p.Pro391His) n.807C>A n.825C>A n.1743C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1343C>A (p.Pro448His) | |
| 7 | g.150952463G>A | CA004754 | KCNH2 | n.817C>T n.412C>T n.2352C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.806C>T n.824C>T n.1742C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952463G>C | CA369859548 | KCNH2 | n.817C>G n.412C>G n.2352C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.806C>G n.824C>G n.1742C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952463G= | CA1752411533 | KCNH2 | n.817C= n.412C= n.2352C= c.1519C= (p.Pro507=) c.499C= (p.Pro167=) c.1171C= (p.Pro391=) n.806C= n.824C= n.1742C= c.1219C= (p.Pro407=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1342C= (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952463G>T | CA369859550 | KCNH2 | n.817C>A n.412C>A n.2352C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.806C>A n.824C>A n.1742C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) | |
| 7 | g.150952464G>A | CA458871594 | KCNH2 | n.816C>T n.411C>T n.2351C>T c.1518C>T (p.Ile506=) c.498C>T (p.Ile166=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.805C>T n.823C>T n.1741C>T c.1218C>T (p.Ile406=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1341C>T (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952464G>C | CA369859552 | KCNH2 | n.816C>G n.411C>G n.2351C>G c.1518C>G (p.Ile506Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.805C>G n.823C>G n.1741C>G c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) | |
| 7 | g.150952464G= | CA1752411538 | KCNH2 | n.816C= n.411C= n.2351C= c.1518C= (p.Ile506=) c.498C= (p.Ile166=) c.1170C= (p.Ile390=) n.805C= n.823C= n.1741C= c.1218C= (p.Ile406=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1341C= (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952464G>T | CA458871595 | KCNH2 | n.816C>A n.411C>A n.2351C>A c.1518C>A (p.Ile506=) c.498C>A (p.Ile166=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.805C>A n.823C>A n.1741C>A c.1218C>A (p.Ile406=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1341C>A (p.Ile447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952465A>C | CA369859555 | KCNH2 | n.815T>G n.410T>G n.2350T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.804T>G n.822T>G n.1740T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
| 7 | g.150952465A>G | CA369859556 | KCNH2 | n.815T>C n.410T>C n.2350T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.804T>C n.822T>C n.1740T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
| 7 | g.150952465A>T | CA169077357 | KCNH2 | n.815T>A n.410T>A n.2350T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.804T>A n.822T>A n.1740T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
| 7 | g.150952466T>A | CA369859559 | KCNH2 | n.814A>T n.409A>T n.2349A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.803A>T n.821A>T n.1739A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
| 7 | g.150952466T>C | CA028268 | KCNH2 | n.814A>G n.409A>G n.2349A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.803A>G n.821A>G n.1739A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952466T>G | CA369859561 | KCNH2 | n.814A>C n.409A>C n.2349A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.803A>C n.821A>C n.1739A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
| 7 | g.150952466T= | CA1752411541 | KCNH2 | n.814A= n.409A= n.2349A= c.1516A= (p.Ile506=) c.496A= (p.Ile166=) c.1168A= (p.Ile390=) n.803A= n.821A= n.1739A= c.1216A= (p.Ile406=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1339A= (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952467G>A | CA458871596 | KCNH2 | n.813C>T n.408C>T n.2348C>T c.1515C>T (p.Ala505=) c.495C>T (p.Ala165=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.802C>T n.820C>T n.1738C>T c.1215C>T (p.Ala405=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1338C>T (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952467G>C | CA458871597 | KCNH2 | n.813C>G n.408C>G n.2348C>G c.1515C>G (p.Ala505=) c.495C>G (p.Ala165=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.802C>G n.820C>G n.1738C>G c.1215C>G (p.Ala405=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1338C>G (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952467G>T | CA458871598 | KCNH2 | n.813C>A n.408C>A n.2348C>A c.1515C>A (p.Ala505=) c.495C>A (p.Ala165=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.802C>A n.820C>A n.1738C>A c.1215C>A (p.Ala405=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1338C>A (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952468G>A | CA028253 | KCNH2 | n.812C>T n.407C>T n.2347C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.801C>T n.819C>T n.1737C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952468G>C | CA369859566 | KCNH2 | n.812C>G n.407C>G n.2347C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.801C>G n.819C>G n.1737C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) | |
| 7 | g.150952468G= | CA1752411546 | KCNH2 | n.812C= n.407C= n.2347C= c.1514C= (p.Ala505=) c.494C= (p.Ala165=) c.1166C= (p.Ala389=) n.801C= n.819C= n.1737C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1337C= (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952468G>T | CA369859563 | KCNH2 | n.812C>A n.407C>A n.2347C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.801C>A n.819C>A n.1737C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) | |
| 7 | g.150952468_150952469delinsGC | CA1752411548 | KCNH2 | n.811_812delinsGC n.406_407delinsGC n.2346_2347delinsGC c.1513_1514delinsGC (p.Ala505=) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) n.800_801delinsGC n.818_819delinsGC n.1736_1737delinsGC c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.1336_1337delinsGC (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952469del | CA16618411 | KCNH2 | n.811del n.406del n.2346del c.1513del (p.Ala505ProfsTer16) c.493del (p.Ala165ProfsTer16) c.1165del (p.Ala389ProfsTer16) n.800del n.818del n.1736del c.1213del (p.Ala405ProfsTer16) c.1363del (p.Ala455ProfsTer16) c.1336del (p.Ala446ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952469C>A | CA369859568 | KCNH2 | n.811G>T n.406G>T n.2346G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.800G>T n.818G>T n.1736G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
| 7 | g.150952469C>G | CA369859570 | KCNH2 | n.811G>C n.406G>C n.2346G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.800G>C n.818G>C n.1736G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | |
| 7 | g.150952469C>T | CA369859572 | KCNH2 | n.811G>A n.406G>A n.2346G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.800G>A n.818G>A n.1736G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952470G>A | CA028241 | KCNH2 | n.810C>T n.405C>T n.2345C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.492C>T (p.Ala164=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.799C>T n.817C>T n.1735C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1335C>T (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952470G>C | CA458871599 | KCNH2 | n.810C>G n.405C>G n.2345C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.492C>G (p.Ala164=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.799C>G n.817C>G n.1735C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1335C>G (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952470G= | CA1752411556 | KCNH2 | n.810C= n.405C= n.2345C= c.1512C= (p.Ala504=) c.492C= (p.Ala164=) c.1164C= (p.Ala388=) n.799C= n.817C= n.1735C= c.1212C= (p.Ala404=) c.1362C= (p.Ala454=) c.1335C= (p.Ala445=) | |
| 7 | g.150952470G>T | CA458871600 | KCNH2 | n.810C>A n.405C>A n.2345C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.492C>A (p.Ala164=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.799C>A n.817C>A n.1735C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1335C>A (p.Ala445=) | |
| 7 | g.150952471G>A | CA369859575 | KCNH2 | n.809C>T n.404C>T n.2344C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.798C>T n.816C>T n.1734C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) | |
| 7 | g.150952471G>C | CA369859577 | KCNH2 | n.809C>G n.404C>G n.2344C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.798C>G n.816C>G n.1734C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
| 7 | g.150952471G>T | CA369859579 | KCNH2 | n.809C>A n.404C>A n.2344C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.798C>A n.816C>A n.1734C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) | ClinVar |
| 7 | g.150952472C>A | CA369859581 | KCNH2 | n.808G>T n.403G>T n.2343G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.797G>T n.815G>T n.1733G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
| 7 | g.150952472C>G | CA369859583 | KCNH2 | n.808G>C n.403G>C n.2343G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.797G>C n.815G>C n.1733G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) | |
| 7 | g.150952472C>T | CA369859585 | KCNH2 | n.808G>A n.403G>A n.2343G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.797G>A n.815G>A n.1733G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) | |
| 7 | g.150952473C>A | CA458871602 | KCNH2 | n.807G>T n.402G>T n.2342G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.489G>T (p.Val163=) c.1161G>T (p.Val387=) n.796G>T n.814G>T n.1732G>T c.1209G>T (p.Val403=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1332G>T (p.Val444=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952473C= | CA1752411560 | KCNH2 | n.807G= n.402G= n.2342G= c.1509G= (p.Val503=) c.489G= (p.Val163=) c.1161G= (p.Val387=) n.796G= n.814G= n.1732G= c.1209G= (p.Val403=) c.1359G= (p.Val453=) c.1332G= (p.Val444=) | |
| 7 | g.150952473C>G | CA458871601 | KCNH2 | n.807G>C n.402G>C n.2342G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.489G>C (p.Val163=) c.1161G>C (p.Val387=) n.796G>C n.814G>C n.1732G>C c.1209G>C (p.Val403=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1332G>C (p.Val444=) | |
| 7 | g.150952473C>T | CA169077360 | KCNH2 | n.807G>A n.402G>A n.2342G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.489G>A (p.Val163=) c.1161G>A (p.Val387=) n.796G>A n.814G>A n.1732G>A c.1209G>A (p.Val403=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1332G>A (p.Val444=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952474A>C | CA369859587 | KCNH2 | n.806T>G n.401T>G n.2341T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.795T>G n.813T>G n.1731T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
| 7 | g.150952474A>G | CA369859588 | KCNH2 | n.806T>C n.401T>C n.2341T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.795T>C n.813T>C n.1731T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
| 7 | g.150952474A>T | CA369859590 | KCNH2 | n.806T>A n.401T>A n.2341T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.795T>A n.813T>A n.1731T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) | |
| 7 | g.150952475C>A | CA369859592 | KCNH2 | n.805G>T n.400G>T n.2340G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.794G>T n.812G>T n.1730G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) | |
| 7 | g.150952475C>G | CA369859596 | KCNH2 | n.805G>C n.400G>C n.2340G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.794G>C n.812G>C n.1730G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
| 7 | g.150952475C>T | CA369859594 | KCNH2 | n.805G>A n.400G>A n.2340G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.487G>A (p.Val163Met) c.1159G>A (p.Val387Met) n.794G>A n.812G>A n.1730G>A c.1207G>A (p.Val403Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1330G>A (p.Val444Met) | |
| 7 | g.150952476C>A | CA028228 | KCNH2 | n.804G>T n.399G>T n.2339G>T c.1506G>T (p.Met502Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) n.793G>T n.811G>T n.1729G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952476C= | CA1752411563 | KCNH2 | n.804G= n.399G= n.2339G= c.1506G= (p.Met502=) c.486G= (p.Met162=) c.1158G= (p.Met386=) n.793G= n.811G= n.1729G= c.1206G= (p.Met402=) c.1356G= (p.Met452=) c.1329G= (p.Met443=) | |
| 7 | g.150952476C>G | CA369859598 | KCNH2 | n.804G>C n.399G>C n.2339G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) n.793G>C n.811G>C n.1729G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) | |
| 7 | g.150952476C>T | CA369859599 | KCNH2 | n.804G>A n.399G>A n.2339G>A c.1506G>A (p.Met502Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) n.793G>A n.811G>A n.1729G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) | |
| 7 | g.150952477A= | CA1752411564 | KCNH2 | n.803T= n.398T= n.2338T= c.1505T= (p.Met502=) c.485T= (p.Met162=) c.1157T= (p.Met386=) n.792T= n.810T= n.1728T= c.1205T= (p.Met402=) c.1355T= (p.Met452=) c.1328T= (p.Met443=) | |
| 7 | g.150952477A>C | CA369859600 | KCNH2 | n.803T>G n.398T>G n.2338T>G c.1505T>G (p.Met502Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) n.792T>G n.810T>G n.1728T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) | |
| 7 | g.150952477A>G | CA369859601 | KCNH2 | n.803T>C n.398T>C n.2338T>C c.1505T>C (p.Met502Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) n.792T>C n.810T>C n.1728T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952477A>T | CA169077372 | KCNH2 | n.803T>A n.398T>A n.2338T>A c.1505T>A (p.Met502Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) n.792T>A n.810T>A n.1728T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) | dbSNP |
| 7 | g.150952478T>A | CA369859604 | KCNH2 | n.802A>T n.397A>T n.2337A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) n.791A>T n.809A>T n.1727A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) | |
| 7 | g.150952478T>C | CA369859606 | KCNH2 | n.802A>G n.397A>G n.2337A>G c.1504A>G (p.Met502Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.1156A>G (p.Met386Val) n.791A>G n.809A>G n.1727A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1327A>G (p.Met443Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952478T>G | CA369859607 | KCNH2 | n.802A>C n.397A>C n.2337A>C c.1504A>C (p.Met502Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) n.791A>C n.809A>C n.1727A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) | |
| 7 | g.150952479G>A | CA458871603 | KCNH2 | n.801C>T n.396C>T n.2336C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.483C>T (p.Asp161=) c.1155C>T (p.Asp385=) n.790C>T n.808C>T n.1726C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.1326C>T (p.Asp442=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952479G>C | CA369859609 | KCNH2 | n.801C>G n.396C>G n.2336C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.790C>G n.808C>G n.1726C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) | |
| 7 | g.150952479G= | CA1752411568 | KCNH2 | n.801C= n.396C= n.2336C= c.1503C= (p.Asp501=) c.483C= (p.Asp161=) c.1155C= (p.Asp385=) n.790C= n.808C= n.1726C= c.1203C= (p.Asp401=) c.1353C= (p.Asp451=) c.1326C= (p.Asp442=) | |
| 7 | g.150952479G>T | CA369859611 | KCNH2 | n.801C>A n.396C>A n.2336C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.790C>A n.808C>A n.1726C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) | |
| 7 | g.150952480T>A | CA369859616 | KCNH2 | n.800A>T n.395A>T n.2335A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.789A>T n.807A>T n.1725A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
| 7 | g.150952480T>C | CA004741 | KCNH2 | n.800A>G n.395A>G n.2335A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.789A>G n.807A>G n.1725A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952480T>G | CA369859613 | KCNH2 | n.800A>C n.395A>C n.2335A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.789A>C n.807A>C n.1725A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
| 7 | g.150952480T= | CA1752411575 | KCNH2 | n.800A= n.395A= n.2335A= c.1502A= (p.Asp501=) c.482A= (p.Asp161=) c.1154A= (p.Asp385=) n.789A= n.807A= n.1725A= c.1202A= (p.Asp401=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1325A= (p.Asp442=) | |
| 7 | g.150952481C>A | CA369859619 | KCNH2 | n.799G>T n.394G>T n.2334G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.788G>T n.806G>T n.1724G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
| 7 | g.150952481C= | CA1752411585 | KCNH2 | n.799G= n.394G= n.2334G= c.1501G= (p.Asp501=) c.481G= (p.Asp161=) c.1153G= (p.Asp385=) n.788G= n.806G= n.1724G= c.1201G= (p.Asp401=) c.1351G= (p.Asp451=) c.1324G= (p.Asp442=) | |
| 7 | g.150952481C>G | CA004734 | KCNH2 | n.799G>C n.394G>C n.2334G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.788G>C n.806G>C n.1724G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1324G>C (p.Asp442His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952481C>T | CA004728 | KCNH2 | n.799G>A n.394G>A n.2334G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.788G>A n.806G>A n.1724G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952482G>A | CA028209 | KCNH2 | n.798C>T n.393C>T n.2333C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.480C>T (p.Ile160=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.787C>T n.805C>T n.1723C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1323C>T (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952482G>C | CA369859623 | KCNH2 | n.798C>G n.393C>G n.2333C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.787C>G n.805C>G n.1723C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) | |
| 7 | g.150952482G= | CA1752411592 | KCNH2 | n.798C= n.393C= n.2333C= c.1500C= (p.Ile500=) c.480C= (p.Ile160=) c.1152C= (p.Ile384=) n.787C= n.805C= n.1723C= c.1200C= (p.Ile400=) c.1350C= (p.Ile450=) c.1323C= (p.Ile441=) | |
| 7 | g.150952482G>T | CA028191 | KCNH2 | n.798C>A n.393C>A n.2333C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.480C>A (p.Ile160=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.787C>A n.805C>A n.1723C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.1350C>A (p.Ile450=) c.1323C>A (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952483A>C | CA369859625 | KCNH2 | n.797T>G n.392T>G n.2332T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.786T>G n.804T>G n.1722T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) | |
| 7 | g.150952483A>G | CA369859627 | KCNH2 | n.797T>C n.392T>C n.2332T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.786T>C n.804T>C n.1722T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) | |
| 7 | g.150952483A>T | CA369859629 | KCNH2 | n.797T>A n.392T>A n.2332T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.786T>A n.804T>A n.1722T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952484T>A | CA369859630 | KCNH2 | n.796A>T n.391A>T n.2331A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.785A>T n.803A>T n.1721A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) | |
| 7 | g.150952484T>C | CA369859631 | KCNH2 | n.796A>G n.391A>G n.2331A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.785A>G n.803A>G n.1721A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) | |
| 7 | g.150952484T>G | CA369859632 | KCNH2 | n.796A>C n.391A>C n.2331A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.785A>C n.803A>C n.1721A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) | |
| 7 | g.150952485G>A | CA070348 | KCNH2 | n.795C>T n.390C>T n.2330C>T c.1497C>T (p.Leu499=) c.477C>T (p.Leu159=) c.1149C>T (p.Leu383=) n.784C>T n.802C>T n.1720C>T c.1197C>T (p.Leu399=) c.1347C>T (p.Leu449=) c.1320C>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952485G>C | CA458871604 | KCNH2 | n.795C>G n.390C>G n.2330C>G c.1497C>G (p.Leu499=) c.477C>G (p.Leu159=) c.1149C>G (p.Leu383=) n.784C>G n.802C>G n.1720C>G c.1197C>G (p.Leu399=) c.1347C>G (p.Leu449=) c.1320C>G (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952485G= | CA1752411598 | KCNH2 | n.795C= n.390C= n.2330C= c.1497C= (p.Leu499=) c.477C= (p.Leu159=) c.1149C= (p.Leu383=) n.784C= n.802C= n.1720C= c.1197C= (p.Leu399=) c.1347C= (p.Leu449=) c.1320C= (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952485G>T | CA458871605 | KCNH2 | n.795C>A n.390C>A n.2330C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.477C>A (p.Leu159=) c.1149C>A (p.Leu383=) n.784C>A n.802C>A n.1720C>A c.1197C>A (p.Leu399=) c.1347C>A (p.Leu449=) c.1320C>A (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952486A= | CA1752411604 | KCNH2 | n.794T= n.389T= n.2329T= c.1496T= (p.Leu499=) c.476T= (p.Leu159=) c.1148T= (p.Leu383=) n.783T= n.801T= n.1719T= c.1196T= (p.Leu399=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1319T= (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952486A>C | CA004714 | KCNH2 | n.794T>G n.389T>G n.2329T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.783T>G n.801T>G n.1719T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952486A>G | CA369859633 | KCNH2 | n.794T>C n.389T>C n.2329T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.783T>C n.801T>C n.1719T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
| 7 | g.150952486A>T | CA369859634 | KCNH2 | n.794T>A n.389T>A n.2329T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.783T>A n.801T>A n.1719T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1319T>A (p.Leu440His) | |
| 7 | g.150952487G>A | CA369859637 | KCNH2 | n.793C>T n.388C>T n.2328C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.782C>T n.800C>T n.1718C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) | |
| 7 | g.150952487G>C | CA369859635 | KCNH2 | n.793C>G n.388C>G n.2328C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.782C>G n.800C>G n.1718C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | |
| 7 | g.150952487G>T | CA369859636 | KCNH2 | n.793C>A n.388C>A n.2328C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.782C>A n.800C>A n.1718C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) | |
| 7 | g.150952488G>A | CA070344 | KCNH2 | n.792C>T n.387C>T n.2327C>T c.1494C>T (p.Phe498=) c.474C>T (p.Phe158=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.781C>T n.799C>T n.1717C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1317C>T (p.Phe439=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952488G>C | CA369859638 | KCNH2 | n.792C>G n.387C>G n.2327C>G c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.781C>G n.799C>G n.1717C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952488G>T | CA369859639 | KCNH2 | n.792C>A n.387C>A n.2327C>A c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.781C>A n.799C>A n.1717C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) | |
| 7 | g.150952489A>C | CA369859640 | KCNH2 | n.791T>G n.386T>G n.2326T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.780T>G n.798T>G n.1716T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) | |
| 7 | g.150952489A>G | CA369859641 | KCNH2 | n.791T>C n.386T>C n.2326T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.780T>C n.798T>C n.1716T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) | |
| 7 | g.150952489A>T | CA369859642 | KCNH2 | n.791T>A n.386T>A n.2326T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.780T>A n.798T>A n.1716T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) | |
| 7 | g.150952490A>C | CA369859643 | KCNH2 | n.790T>G n.385T>G n.2325T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.779T>G n.797T>G n.1715T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) | |
| 7 | g.150952490A>G | CA369859644 | KCNH2 | n.790T>C n.385T>C n.2325T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.779T>C n.797T>C n.1715T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) | |
| 7 | g.150952490A>T | CA369859645 | KCNH2 | n.790T>A n.385T>A n.2325T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.779T>A n.797T>A n.1715T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) | |
| 7 | g.150952491C>A | CA369859646 | KCNH2 | n.789G>T n.384G>T n.2324G>T c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.778G>T n.796G>T n.1714G>T c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952491C= | CA1752411607 | KCNH2 | n.789G= n.384G= n.2324G= c.1491G= (p.Trp497=) c.471G= (p.Trp157=) c.1143G= (p.Trp381=) n.778G= n.796G= n.1714G= c.1191G= (p.Trp397=) c.1341G= (p.Trp447=) c.1314G= (p.Trp438=) | |
| 7 | g.150952491C>G | CA369859647 | KCNH2 | n.789G>C n.384G>C n.2324G>C c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.778G>C n.796G>C n.1714G>C c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) | dbSNP |
| 7 | g.150952491C>T | CA369859648 | KCNH2 | n.789G>A n.384G>A n.2324G>A c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.778G>A n.796G>A n.1714G>A c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) | |
| 7 | g.150952492C>A | CA369859650 | KCNH2 | n.788G>T n.383G>T n.2323G>T c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.777G>T n.795G>T n.1713G>T c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) | |
| 7 | g.150952492C>G | CA369859651 | KCNH2 | n.788G>C n.383G>C n.2323G>C c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.777G>C n.795G>C n.1713G>C c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) | |
| 7 | g.150952492C>T | CA369859649 | KCNH2 | n.788G>A n.383G>A n.2323G>A c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.777G>A n.795G>A n.1713G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) | |
| 7 | g.150952493A>C | CA369859652 | KCNH2 | n.787T>G n.382T>G n.2322T>G c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.776T>G n.794T>G n.1712T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) | |
| 7 | g.150952493A>G | CA369859653 | KCNH2 | n.787T>C n.382T>C n.2322T>C c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.776T>C n.794T>C n.1712T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) | |
| 7 | g.150952493A>T | CA369859654 | KCNH2 | n.787T>A n.382T>A n.2322T>A c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.776T>A n.794T>A n.1712T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) | |
| 7 | g.150952494G>A | CA458871607 | KCNH2 | n.786C>T n.381C>T n.2321C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.468C>T (p.Gly156=) c.1140C>T (p.Gly380=) n.775C>T n.793C>T n.1711C>T c.1188C>T (p.Gly396=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1311C>T (p.Gly437=) | |
| 7 | g.150952494G>C | CA458871608 | KCNH2 | n.786C>G n.381C>G n.2321C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.468C>G (p.Gly156=) c.1140C>G (p.Gly380=) n.775C>G n.793C>G n.1711C>G c.1188C>G (p.Gly396=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1311C>G (p.Gly437=) | |
| 7 | g.150952494G>T | CA458871606 | KCNH2 | n.786C>A n.381C>A n.2321C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.468C>A (p.Gly156=) c.1140C>A (p.Gly380=) n.775C>A n.793C>A n.1711C>A c.1188C>A (p.Gly396=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1311C>A (p.Gly437=) | |
| 7 | g.150952495C>A | CA369859655 | KCNH2 | n.785G>T n.380G>T n.2320G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.774G>T n.792G>T n.1710G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) | |
| 7 | g.150952495C>G | CA369859656 | KCNH2 | n.785G>C n.380G>C n.2320G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.774G>C n.792G>C n.1710G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | |
| 7 | g.150952495C>T | CA369859657 | KCNH2 | n.785G>A n.380G>A n.2320G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.774G>A n.792G>A n.1710G>A c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | |
| 7 | g.150952496C>A | CA369859660 | KCNH2 | n.784G>T n.379G>T n.2319G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.773G>T n.791G>T n.1709G>T c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952496C>G | CA369859658 | KCNH2 | n.784G>C n.379G>C n.2319G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.773G>C n.791G>C n.1709G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
| 7 | g.150952496C>T | CA369859659 | KCNH2 | n.784G>A n.379G>A n.2319G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.773G>A n.791G>A n.1709G>A c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | |
| 7 | g.150952497C>A | CA369859661 | KCNH2 | n.783G>T n.378G>T n.2318G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.772G>T n.790G>T n.1708G>T c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) | |
| 7 | g.150952497C>G | CA369859662 | KCNH2 | n.783G>C n.378G>C n.2318G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.772G>C n.790G>C n.1708G>C c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
| 7 | g.150952497C>T | CA458871609 | KCNH2 | n.783G>A n.378G>A n.2318G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.465G>A (p.Lys155=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.772G>A n.790G>A n.1708G>A c.1185G>A (p.Lys395=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1308G>A (p.Lys436=) | |
| 7 | g.150952498T>A | CA369859663 | KCNH2 | n.782A>T n.377A>T n.2317A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.771A>T n.789A>T n.1707A>T c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) | |
| 7 | g.150952498T>C | CA369859664 | KCNH2 | n.782A>G n.377A>G n.2317A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.771A>G n.789A>G n.1707A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) | |
| 7 | g.150952498T>G | CA369859665 | KCNH2 | n.782A>C n.377A>C n.2317A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.771A>C n.789A>C n.1707A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) | |
| 7 | g.150952499T>A | CA369859666 | KCNH2 | n.781A>T n.376A>T n.2316A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.770A>T n.788A>T n.1706A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
| 7 | g.150952499T>C | CA369859668 | KCNH2 | n.781A>G n.376A>G n.2316A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.770A>G n.788A>G n.1706A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) | |
| 7 | g.150952499T>G | CA369859667 | KCNH2 | n.781A>C n.376A>C n.2316A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.770A>C n.788A>C n.1706A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) | |
| 7 | g.150952500G>A | CA070274 | KCNH2 | n.780C>T n.375C>T n.2315C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.462C>T (p.Phe154=) c.1134C>T (p.Phe378=) n.769C>T n.787C>T n.1705C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1305C>T (p.Phe435=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952500G>C | CA369859669 | KCNH2 | n.780C>G n.375C>G n.2315C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.769C>G n.787C>G n.1705C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) | |
| 7 | g.150952500G>T | CA369859670 | KCNH2 | n.780C>A n.375C>A n.2315C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.769C>A n.787C>A n.1705C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
| 7 | g.150952501_150952503del | CA2695208732 | KCNH2 | n.778_780del n.373_375del n.2313_2315del c.1480_1482del (p.Phe494del) c.460_462del (p.Phe154del) c.1132_1134del (p.Phe378del) n.767_769del n.785_787del n.1703_1705del c.1180_1182del (p.Phe394del) c.1330_1332del (p.Phe444del) c.1303_1305del (p.Phe435del) |